OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108283988C>T | CA2793548856 | ATM | c.3747-239C>T (n.3747-239C>T) c.*3218-239C>T (n.*3218-239C>T) n.94-239C>T n.3897-239C>T c.3582-239C>T (n.3582-239C>T) c.2703-239C>T (n.2703-239C>T) c.2439-239C>T (n.2439-239C>T) n.4480-239C>T | |
| 11 | g.108283997A= | CA1998791591 | ATM | c.3747-230A= (n.3747-230A=) c.*3218-230A= (n.*3218-230A=) n.94-230A= n.3897-230A= c.3582-230A= (n.3582-230A=) c.2703-230A= (n.2703-230A=) c.2439-230A= (n.2439-230A=) n.4480-230A= | |
| 11 | g.108283997A>G | CA228367774 | ATM | c.3747-230A>G (n.3747-230A>G) c.*3218-230A>G (n.*3218-230A>G) n.94-230A>G n.3897-230A>G c.3582-230A>G (n.3582-230A>G) c.2703-230A>G (n.2703-230A>G) c.2439-230A>G (n.2439-230A>G) n.4480-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283999A= | CA1998791593 | ATM | c.3747-228A= (n.3747-228A=) c.*3218-228A= (n.*3218-228A=) n.94-228A= n.3897-228A= c.3582-228A= (n.3582-228A=) c.2703-228A= (n.2703-228A=) c.2439-228A= (n.2439-228A=) n.4480-228A= | |
| 11 | g.108283999A>C | CA2556893713 | ATM | c.3747-228A>C (n.3747-228A>C) c.*3218-228A>C (n.*3218-228A>C) n.94-228A>C n.3897-228A>C c.3582-228A>C (n.3582-228A>C) c.2703-228A>C (n.2703-228A>C) c.2439-228A>C (n.2439-228A>C) n.4480-228A>C | |
| 11 | g.108283999A>G | CA601719175 | ATM | c.3747-228A>G (n.3747-228A>G) c.*3218-228A>G (n.*3218-228A>G) n.94-228A>G n.3897-228A>G c.3582-228A>G (n.3582-228A>G) c.2703-228A>G (n.2703-228A>G) c.2439-228A>G (n.2439-228A>G) n.4480-228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284000T>A | CA1998791595 | ATM | c.3747-227T>A (n.3747-227T>A) c.*3218-227T>A (n.*3218-227T>A) n.94-227T>A n.3897-227T>A c.3582-227T>A (n.3582-227T>A) c.2703-227T>A (n.2703-227T>A) c.2439-227T>A (n.2439-227T>A) n.4480-227T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284000T= | CA1998791596 | ATM | c.3747-227T= (n.3747-227T=) c.*3218-227T= (n.*3218-227T=) n.94-227T= n.3897-227T= c.3582-227T= (n.3582-227T=) c.2703-227T= (n.2703-227T=) c.2439-227T= (n.2439-227T=) n.4480-227T= | |
| 11 | g.108284001C= | CA1998791599 | ATM | c.3747-226C= (n.3747-226C=) c.*3218-226C= (n.*3218-226C=) n.94-226C= n.3897-226C= c.3582-226C= (n.3582-226C=) c.2703-226C= (n.2703-226C=) c.2439-226C= (n.2439-226C=) n.4480-226C= | |
| 11 | g.108284001C>T | CA228367803 | ATM | c.3747-226C>T (n.3747-226C>T) c.*3218-226C>T (n.*3218-226C>T) n.94-226C>T n.3897-226C>T c.3582-226C>T (n.3582-226C>T) c.2703-226C>T (n.2703-226C>T) c.2439-226C>T (n.2439-226C>T) n.4480-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284003C= | CA1998791604 | ATM | c.3747-224C= (n.3747-224C=) c.*3218-224C= (n.*3218-224C=) n.94-224C= n.3897-224C= c.3582-224C= (n.3582-224C=) c.2703-224C= (n.2703-224C=) c.2439-224C= (n.2439-224C=) n.4480-224C= | |
| 11 | g.108284003C>T | CA1998791607 | ATM | c.3747-224C>T (n.3747-224C>T) c.*3218-224C>T (n.*3218-224C>T) n.94-224C>T n.3897-224C>T c.3582-224C>T (n.3582-224C>T) c.2703-224C>T (n.2703-224C>T) c.2439-224C>T (n.2439-224C>T) n.4480-224C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284004A= | CA1998791610 | ATM | c.3747-223A= (n.3747-223A=) c.*3218-223A= (n.*3218-223A=) n.94-223A= n.3897-223A= c.3582-223A= (n.3582-223A=) c.2703-223A= (n.2703-223A=) c.2439-223A= (n.2439-223A=) n.4480-223A= | |
| 11 | g.108284004A>T | CA671365584 | ATM | c.3747-223A>T (n.3747-223A>T) c.*3218-223A>T (n.*3218-223A>T) n.94-223A>T n.3897-223A>T c.3582-223A>T (n.3582-223A>T) c.2703-223A>T (n.2703-223A>T) c.2439-223A>T (n.2439-223A>T) n.4480-223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284008T>A | CA941943196 | ATM | c.3747-219T>A (n.3747-219T>A) c.*3218-219T>A (n.*3218-219T>A) n.94-219T>A n.3897-219T>A c.3582-219T>A (n.3582-219T>A) c.2703-219T>A (n.2703-219T>A) c.2439-219T>A (n.2439-219T>A) n.4480-219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284008T= | CA1998791614 | ATM | c.3747-219T= (n.3747-219T=) c.*3218-219T= (n.*3218-219T=) n.94-219T= n.3897-219T= c.3582-219T= (n.3582-219T=) c.2703-219T= (n.2703-219T=) c.2439-219T= (n.2439-219T=) n.4480-219T= | |
| 11 | g.108284009_108284012delinsTATG | CA1998791616 | ATM | c.3747-218_3747-215delinsTATG (n.3747-218_3747-215delinsTATG) c.*3218-218_*3218-215delinsTATG (n.*3218-218_*3218-215delinsTATG) n.94-218_94-215delinsTATG n.3897-218_3897-215delinsTATG c.3582-218_3582-215delinsTATG (n.3582-218_3582-215delinsTATG) c.2703-218_2703-215delinsTATG (n.2703-218_2703-215delinsTATG) c.2439-218_2439-215delinsTATG (n.2439-218_2439-215delinsTATG) n.4480-218_4480-215delinsTATG | |
| 11 | g.108284010A= | CA1998791619 | ATM | c.3747-217A= (n.3747-217A=) c.*3218-217A= (n.*3218-217A=) n.94-217A= n.3897-217A= c.3582-217A= (n.3582-217A=) c.2703-217A= (n.2703-217A=) c.2439-217A= (n.2439-217A=) n.4480-217A= | |
| 11 | g.108284010A>G | CA1998791621 | ATM | c.3747-217A>G (n.3747-217A>G) c.*3218-217A>G (n.*3218-217A>G) n.94-217A>G n.3897-217A>G c.3582-217A>G (n.3582-217A>G) c.2703-217A>G (n.2703-217A>G) c.2439-217A>G (n.2439-217A>G) n.4480-217A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284010_108284012del | CA601719176 | ATM | c.3747-217_3747-215del (n.3747-217_3747-215del) c.*3218-217_*3218-215del (n.*3218-217_*3218-215del) n.94-217_94-215del n.3897-217_3897-215del c.3582-217_3582-215del (n.3582-217_3582-215del) c.2703-217_2703-215del (n.2703-217_2703-215del) c.2439-217_2439-215del (n.2439-217_2439-215del) n.4480-217_4480-215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284014T>C | CA671365588 | ATM | c.3747-213T>C (n.3747-213T>C) c.*3218-213T>C (n.*3218-213T>C) n.94-213T>C n.3897-213T>C c.3582-213T>C (n.3582-213T>C) c.2703-213T>C (n.2703-213T>C) c.2439-213T>C (n.2439-213T>C) n.4480-213T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284014T= | CA1998791622 | ATM | c.3747-213T= (n.3747-213T=) c.*3218-213T= (n.*3218-213T=) n.94-213T= n.3897-213T= c.3582-213T= (n.3582-213T=) c.2703-213T= (n.2703-213T=) c.2439-213T= (n.2439-213T=) n.4480-213T= | |
| 11 | g.108284016G>C | CA671365590 | ATM | c.3747-211G>C (n.3747-211G>C) c.*3218-211G>C (n.*3218-211G>C) n.94-211G>C n.3897-211G>C c.3582-211G>C (n.3582-211G>C) c.2703-211G>C (n.2703-211G>C) c.2439-211G>C (n.2439-211G>C) n.4480-211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284016G= | CA1998791624 | ATM | c.3747-211G= (n.3747-211G=) c.*3218-211G= (n.*3218-211G=) n.94-211G= n.3897-211G= c.3582-211G= (n.3582-211G=) c.2703-211G= (n.2703-211G=) c.2439-211G= (n.2439-211G=) n.4480-211G= | |
| 11 | g.108284018G>A | CA941943202 | ATM | c.3747-209G>A (n.3747-209G>A) c.*3218-209G>A (n.*3218-209G>A) n.94-209G>A n.3897-209G>A c.3582-209G>A (n.3582-209G>A) c.2703-209G>A (n.2703-209G>A) c.2439-209G>A (n.2439-209G>A) n.4480-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284018G= | CA1998791626 | ATM | c.3747-209G= (n.3747-209G=) c.*3218-209G= (n.*3218-209G=) n.94-209G= n.3897-209G= c.3582-209G= (n.3582-209G=) c.2703-209G= (n.2703-209G=) c.2439-209G= (n.2439-209G=) n.4480-209G= | |
| 11 | g.108284019G>A | CA941943203 | ATM | c.3747-208G>A (n.3747-208G>A) c.*3218-208G>A (n.*3218-208G>A) n.94-208G>A n.3897-208G>A c.3582-208G>A (n.3582-208G>A) c.2703-208G>A (n.2703-208G>A) c.2439-208G>A (n.2439-208G>A) n.4480-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284019G= | CA1998791629 | ATM | c.3747-208G= (n.3747-208G=) c.*3218-208G= (n.*3218-208G=) n.94-208G= n.3897-208G= c.3582-208G= (n.3582-208G=) c.2703-208G= (n.2703-208G=) c.2439-208G= (n.2439-208G=) n.4480-208G= | |
| 11 | g.108284020T>C | CA941943205 | ATM | c.3747-207T>C (n.3747-207T>C) c.*3218-207T>C (n.*3218-207T>C) n.94-207T>C n.3897-207T>C c.3582-207T>C (n.3582-207T>C) c.2703-207T>C (n.2703-207T>C) c.2439-207T>C (n.2439-207T>C) n.4480-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284020T= | CA1998791631 | ATM | c.3747-207T= (n.3747-207T=) c.*3218-207T= (n.*3218-207T=) n.94-207T= n.3897-207T= c.3582-207T= (n.3582-207T=) c.2703-207T= (n.2703-207T=) c.2439-207T= (n.2439-207T=) n.4480-207T= | |
| 11 | g.108284021A= | CA1998791632 | ATM | c.3747-206A= (n.3747-206A=) c.*3218-206A= (n.*3218-206A=) n.94-206A= n.3897-206A= c.3582-206A= (n.3582-206A=) c.2703-206A= (n.2703-206A=) c.2439-206A= (n.2439-206A=) n.4480-206A= | |
| 11 | g.108284021A>G | CA654515276 | ATM | c.3747-206A>G (n.3747-206A>G) c.*3218-206A>G (n.*3218-206A>G) n.94-206A>G n.3897-206A>G c.3582-206A>G (n.3582-206A>G) c.2703-206A>G (n.2703-206A>G) c.2439-206A>G (n.2439-206A>G) n.4480-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284023G>A | CA1998791635 | ATM | c.3747-204G>A (n.3747-204G>A) c.*3218-204G>A (n.*3218-204G>A) n.94-204G>A n.3897-204G>A c.3582-204G>A (n.3582-204G>A) c.2703-204G>A (n.2703-204G>A) c.2439-204G>A (n.2439-204G>A) n.4480-204G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284023G= | CA1998791634 | ATM | c.3747-204G= (n.3747-204G=) c.*3218-204G= (n.*3218-204G=) n.94-204G= n.3897-204G= c.3582-204G= (n.3582-204G=) c.2703-204G= (n.2703-204G=) c.2439-204G= (n.2439-204G=) n.4480-204G= | |
| 11 | g.108284024T>C | CA1998791638 | ATM | c.3747-203T>C (n.3747-203T>C) c.*3218-203T>C (n.*3218-203T>C) n.94-203T>C n.3897-203T>C c.3582-203T>C (n.3582-203T>C) c.2703-203T>C (n.2703-203T>C) c.2439-203T>C (n.2439-203T>C) n.4480-203T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284024T= | CA1998791636 | ATM | c.3747-203T= (n.3747-203T=) c.*3218-203T= (n.*3218-203T=) n.94-203T= n.3897-203T= c.3582-203T= (n.3582-203T=) c.2703-203T= (n.2703-203T=) c.2439-203T= (n.2439-203T=) n.4480-203T= | |
| 11 | g.108284027T>C | CA228367822 | ATM | c.3747-200T>C (n.3747-200T>C) c.*3218-200T>C (n.*3218-200T>C) n.94-200T>C n.3897-200T>C c.3582-200T>C (n.3582-200T>C) c.2703-200T>C (n.2703-200T>C) c.2439-200T>C (n.2439-200T>C) n.4480-200T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284027T= | CA1998791640 | ATM | c.3747-200T= (n.3747-200T=) c.*3218-200T= (n.*3218-200T=) n.94-200T= n.3897-200T= c.3582-200T= (n.3582-200T=) c.2703-200T= (n.2703-200T=) c.2439-200T= (n.2439-200T=) n.4480-200T= | |
| 11 | g.108284030G>T | CA2569588343 | ATM | c.3747-197G>T (n.3747-197G>T) c.*3218-197G>T (n.*3218-197G>T) n.94-197G>T n.3897-197G>T c.3582-197G>T (n.3582-197G>T) c.2703-197G>T (n.2703-197G>T) c.2439-197G>T (n.2439-197G>T) n.4480-197G>T | |
| 11 | g.108284031C= | CA1998791642 | ATM | c.3747-196C= (n.3747-196C=) c.*3218-196C= (n.*3218-196C=) n.94-196C= n.3897-196C= c.3582-196C= (n.3582-196C=) c.2703-196C= (n.2703-196C=) c.2439-196C= (n.2439-196C=) n.4480-196C= | |
| 11 | g.108284031C>T | CA1998791643 | ATM | c.3747-196C>T (n.3747-196C>T) c.*3218-196C>T (n.*3218-196C>T) n.94-196C>T n.3897-196C>T c.3582-196C>T (n.3582-196C>T) c.2703-196C>T (n.2703-196C>T) c.2439-196C>T (n.2439-196C>T) n.4480-196C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284033_108284034del | CA2725186872 | ATM | c.3747-194_3747-193del (n.3747-194_3747-193del) c.*3218-194_*3218-193del (n.*3218-194_*3218-193del) n.94-194_94-193del n.3897-194_3897-193del c.3582-194_3582-193del (n.3582-194_3582-193del) c.2703-194_2703-193del (n.2703-194_2703-193del) c.2439-194_2439-193del (n.2439-194_2439-193del) n.4480-194_4480-193del | dbSNP |
| 11 | g.108284033T>G | CA228367824 | ATM | c.3747-194T>G (n.3747-194T>G) c.*3218-194T>G (n.*3218-194T>G) n.94-194T>G n.3897-194T>G c.3582-194T>G (n.3582-194T>G) c.2703-194T>G (n.2703-194T>G) c.2439-194T>G (n.2439-194T>G) n.4480-194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284033T= | CA1998791644 | ATM | c.3747-194T= (n.3747-194T=) c.*3218-194T= (n.*3218-194T=) n.94-194T= n.3897-194T= c.3582-194T= (n.3582-194T=) c.2703-194T= (n.2703-194T=) c.2439-194T= (n.2439-194T=) n.4480-194T= | |
| 11 | g.108284034T>C | CA228367829 | ATM | c.3747-193T>C (n.3747-193T>C) c.*3218-193T>C (n.*3218-193T>C) n.94-193T>C n.3897-193T>C c.3582-193T>C (n.3582-193T>C) c.2703-193T>C (n.2703-193T>C) c.2439-193T>C (n.2439-193T>C) n.4480-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284034T= | CA1998791646 | ATM | c.3747-193T= (n.3747-193T=) c.*3218-193T= (n.*3218-193T=) n.94-193T= n.3897-193T= c.3582-193T= (n.3582-193T=) c.2703-193T= (n.2703-193T=) c.2439-193T= (n.2439-193T=) n.4480-193T= | |
| 11 | g.108284035C= | CA1998791648 | ATM | c.3747-192C= (n.3747-192C=) c.*3218-192C= (n.*3218-192C=) n.94-192C= n.3897-192C= c.3582-192C= (n.3582-192C=) c.2703-192C= (n.2703-192C=) c.2439-192C= (n.2439-192C=) n.4480-192C= | |
| 11 | g.108284035C>G | CA671365594 | ATM | c.3747-192C>G (n.3747-192C>G) c.*3218-192C>G (n.*3218-192C>G) n.94-192C>G n.3897-192C>G c.3582-192C>G (n.3582-192C>G) c.2703-192C>G (n.2703-192C>G) c.2439-192C>G (n.2439-192C>G) n.4480-192C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284037A= | CA1998791650 | ATM | c.3747-190A= (n.3747-190A=) c.*3218-190A= (n.*3218-190A=) n.94-190A= n.3897-190A= c.3582-190A= (n.3582-190A=) c.2703-190A= (n.2703-190A=) c.2439-190A= (n.2439-190A=) n.4480-190A= | |
| 11 | g.108284037A>G | CA1998791651 | ATM | c.3747-190A>G (n.3747-190A>G) c.*3218-190A>G (n.*3218-190A>G) n.94-190A>G n.3897-190A>G c.3582-190A>G (n.3582-190A>G) c.2703-190A>G (n.2703-190A>G) c.2439-190A>G (n.2439-190A>G) n.4480-190A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284038A= | CA1998791652 | ATM | c.3747-189A= (n.3747-189A=) c.*3218-189A= (n.*3218-189A=) n.94-189A= n.3897-189A= c.3582-189A= (n.3582-189A=) c.2703-189A= (n.2703-189A=) c.2439-189A= (n.2439-189A=) n.4480-189A= | |
| 11 | g.108284045dup | CA228367836 | ATM | c.3747-182dup (n.3747-182dup) c.*3218-182dup (n.*3218-182dup) n.94-182dup n.3897-182dup c.3582-182dup (n.3582-182dup) c.2703-182dup (n.2703-182dup) c.2439-182dup (n.2439-182dup) n.4480-182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284040T>G | CA228367837 | ATM | c.3747-187T>G (n.3747-187T>G) c.*3218-187T>G (n.*3218-187T>G) n.94-187T>G n.3897-187T>G c.3582-187T>G (n.3582-187T>G) c.2703-187T>G (n.2703-187T>G) c.2439-187T>G (n.2439-187T>G) n.4480-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284040T= | CA1998791654 | ATM | c.3747-187T= (n.3747-187T=) c.*3218-187T= (n.*3218-187T=) n.94-187T= n.3897-187T= c.3582-187T= (n.3582-187T=) c.2703-187T= (n.2703-187T=) c.2439-187T= (n.2439-187T=) n.4480-187T= | |
| 11 | g.108284045T>A | CA1998791659 | ATM | c.3747-182T>A (n.3747-182T>A) c.*3218-182T>A (n.*3218-182T>A) n.94-182T>A n.3897-182T>A c.3582-182T>A (n.3582-182T>A) c.2703-182T>A (n.2703-182T>A) c.2439-182T>A (n.2439-182T>A) n.4480-182T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284045T= | CA1998791658 | ATM | c.3747-182T= (n.3747-182T=) c.*3218-182T= (n.*3218-182T=) n.94-182T= n.3897-182T= c.3582-182T= (n.3582-182T=) c.2703-182T= (n.2703-182T=) c.2439-182T= (n.2439-182T=) n.4480-182T= | |
| 11 | g.108284047A= | CA1998791661 | ATM | c.3747-180A= (n.3747-180A=) c.*3218-180A= (n.*3218-180A=) n.94-180A= n.3897-180A= c.3582-180A= (n.3582-180A=) c.2703-180A= (n.2703-180A=) c.2439-180A= (n.2439-180A=) n.4480-180A= | |
| 11 | g.108284047A>T | CA228367840 | ATM | c.3747-180A>T (n.3747-180A>T) c.*3218-180A>T (n.*3218-180A>T) n.94-180A>T n.3897-180A>T c.3582-180A>T (n.3582-180A>T) c.2703-180A>T (n.2703-180A>T) c.2439-180A>T (n.2439-180A>T) n.4480-180A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284051G>C | CA2741206998 | ATM | c.3747-176G>C (n.3747-176G>C) c.*3218-176G>C (n.*3218-176G>C) n.94-176G>C n.3897-176G>C c.3582-176G>C (n.3582-176G>C) c.2703-176G>C (n.2703-176G>C) c.2439-176G>C (n.2439-176G>C) n.4480-176G>C | |
| 11 | g.108284053_108284057delinsCTATT | CA1998791662 | ATM | c.3747-174_3747-170delinsCTATT (n.3747-174_3747-170delinsCTATT) c.*3218-174_*3218-170delinsCTATT (n.*3218-174_*3218-170delinsCTATT) n.94-174_94-170delinsCTATT n.3897-174_3897-170delinsCTATT c.3582-174_3582-170delinsCTATT (n.3582-174_3582-170delinsCTATT) c.2703-174_2703-170delinsCTATT (n.2703-174_2703-170delinsCTATT) c.2439-174_2439-170delinsCTATT (n.2439-174_2439-170delinsCTATT) n.4480-174_4480-170delinsCTATT | |
| 11 | g.108284054T>C | CA228367854 | ATM | c.3747-173T>C (n.3747-173T>C) c.*3218-173T>C (n.*3218-173T>C) n.94-173T>C n.3897-173T>C c.3582-173T>C (n.3582-173T>C) c.2703-173T>C (n.2703-173T>C) c.2439-173T>C (n.2439-173T>C) n.4480-173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284054T>G | CA941943215 | ATM | c.3747-173T>G (n.3747-173T>G) c.*3218-173T>G (n.*3218-173T>G) n.94-173T>G n.3897-173T>G c.3582-173T>G (n.3582-173T>G) c.2703-173T>G (n.2703-173T>G) c.2439-173T>G (n.2439-173T>G) n.4480-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284054T= | CA1998791664 | ATM | c.3747-173T= (n.3747-173T=) c.*3218-173T= (n.*3218-173T=) n.94-173T= n.3897-173T= c.3582-173T= (n.3582-173T=) c.2703-173T= (n.2703-173T=) c.2439-173T= (n.2439-173T=) n.4480-173T= | |
| 11 | g.108284056_108284059del | CA671365598 | ATM | c.3747-171_3747-168del (n.3747-171_3747-168del) c.*3218-171_*3218-168del (n.*3218-171_*3218-168del) n.94-171_94-168del n.3897-171_3897-168del c.3582-171_3582-168del (n.3582-171_3582-168del) c.2703-171_2703-168del (n.2703-171_2703-168del) c.2439-171_2439-168del (n.2439-171_2439-168del) n.4480-171_4480-168del | dbSNP |
| 11 | g.108284058T>A | CA671365602 | ATM | c.3747-169T>A (n.3747-169T>A) c.*3218-169T>A (n.*3218-169T>A) n.94-169T>A n.3897-169T>A c.3582-169T>A (n.3582-169T>A) c.2703-169T>A (n.2703-169T>A) c.2439-169T>A (n.2439-169T>A) n.4480-169T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284058T= | CA1998791665 | ATM | c.3747-169T= (n.3747-169T=) c.*3218-169T= (n.*3218-169T=) n.94-169T= n.3897-169T= c.3582-169T= (n.3582-169T=) c.2703-169T= (n.2703-169T=) c.2439-169T= (n.2439-169T=) n.4480-169T= | |
| 11 | g.108284060G>T | CA2741206999 | ATM | c.3747-167G>T (n.3747-167G>T) c.*3218-167G>T (n.*3218-167G>T) n.94-167G>T n.3897-167G>T c.3582-167G>T (n.3582-167G>T) c.2703-167G>T (n.2703-167G>T) c.2439-167G>T (n.2439-167G>T) n.4480-167G>T | |
| 11 | g.108284062A= | CA1998791666 | ATM | c.3747-165A= (n.3747-165A=) c.*3218-165A= (n.*3218-165A=) n.94-165A= n.3897-165A= c.3582-165A= (n.3582-165A=) c.2703-165A= (n.2703-165A=) c.2439-165A= (n.2439-165A=) n.4480-165A= | |
| 11 | g.108284062A>G | CA1998791667 | ATM | c.3747-165A>G (n.3747-165A>G) c.*3218-165A>G (n.*3218-165A>G) n.94-165A>G n.3897-165A>G c.3582-165A>G (n.3582-165A>G) c.2703-165A>G (n.2703-165A>G) c.2439-165A>G (n.2439-165A>G) n.4480-165A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284066A= | CA1998791669 | ATM | c.3747-161A= (n.3747-161A=) c.*3218-161A= (n.*3218-161A=) n.94-161A= n.3897-161A= c.3582-161A= (n.3582-161A=) c.2703-161A= (n.2703-161A=) c.2439-161A= (n.2439-161A=) n.4480-161A= | |
| 11 | g.108284066A>G | CA228367865 | ATM | c.3747-161A>G (n.3747-161A>G) c.*3218-161A>G (n.*3218-161A>G) n.94-161A>G n.3897-161A>G c.3582-161A>G (n.3582-161A>G) c.2703-161A>G (n.2703-161A>G) c.2439-161A>G (n.2439-161A>G) n.4480-161A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284070A= | CA1998791670 | ATM | c.3747-157A= (n.3747-157A=) c.*3218-157A= (n.*3218-157A=) n.94-157A= n.3897-157A= c.3582-157A= (n.3582-157A=) c.2703-157A= (n.2703-157A=) c.2439-157A= (n.2439-157A=) n.4480-157A= | |
| 11 | g.108284070A>G | CA1998791671 | ATM | c.3747-157A>G (n.3747-157A>G) c.*3218-157A>G (n.*3218-157A>G) n.94-157A>G n.3897-157A>G c.3582-157A>G (n.3582-157A>G) c.2703-157A>G (n.2703-157A>G) c.2439-157A>G (n.2439-157A>G) n.4480-157A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284070A>T | CA2793548859 | ATM | c.3747-157A>T (n.3747-157A>T) c.*3218-157A>T (n.*3218-157A>T) n.94-157A>T n.3897-157A>T c.3582-157A>T (n.3582-157A>T) c.2703-157A>T (n.2703-157A>T) c.2439-157A>T (n.2439-157A>T) n.4480-157A>T | |
| 11 | g.108284077C>A | CA2615845207 | ATM | c.3747-150C>A (n.3747-150C>A) c.*3218-150C>A (n.*3218-150C>A) n.94-150C>A n.3897-150C>A c.3582-150C>A (n.3582-150C>A) c.2703-150C>A (n.2703-150C>A) c.2439-150C>A (n.2439-150C>A) n.4480-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284078C>A | CA2615845210 | ATM | c.3747-149C>A (n.3747-149C>A) c.*3218-149C>A (n.*3218-149C>A) n.94-149C>A n.3897-149C>A c.3582-149C>A (n.3582-149C>A) c.2703-149C>A (n.2703-149C>A) c.2439-149C>A (n.2439-149C>A) n.4480-149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284078C>T | CA2615845211 | ATM | c.3747-149C>T (n.3747-149C>T) c.*3218-149C>T (n.*3218-149C>T) n.94-149C>T n.3897-149C>T c.3582-149C>T (n.3582-149C>T) c.2703-149C>T (n.2703-149C>T) c.2439-149C>T (n.2439-149C>T) n.4480-149C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284079A>T | CA2615845216 | ATM | c.3747-148A>T (n.3747-148A>T) c.*3218-148A>T (n.*3218-148A>T) n.94-148A>T n.3897-148A>T c.3582-148A>T (n.3582-148A>T) c.2703-148A>T (n.2703-148A>T) c.2439-148A>T (n.2439-148A>T) n.4480-148A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108284080T>G | CA2615845220 | ATM | c.3747-147T>G (n.3747-147T>G) c.*3218-147T>G (n.*3218-147T>G) n.94-147T>G n.3897-147T>G c.3582-147T>G (n.3582-147T>G) c.2703-147T>G (n.2703-147T>G) c.2439-147T>G (n.2439-147T>G) n.4480-147T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108284084T>A | CA2615845221 | ATM | c.3747-143T>A (n.3747-143T>A) c.*3218-143T>A (n.*3218-143T>A) n.94-143T>A n.3897-143T>A c.3582-143T>A (n.3582-143T>A) c.2703-143T>A (n.2703-143T>A) c.2439-143T>A (n.2439-143T>A) n.4480-143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088del | CA2615845223 | ATM | c.3747-139del (n.3747-139del) c.*3218-139del (n.*3218-139del) n.94-139del n.3897-139del c.3582-139del (n.3582-139del) c.2703-139del (n.2703-139del) c.2439-139del (n.2439-139del) n.4480-139del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088A= | CA1998791672 | ATM | c.3747-139A= (n.3747-139A=) c.*3218-139A= (n.*3218-139A=) n.94-139A= n.3897-139A= c.3582-139A= (n.3582-139A=) c.2703-139A= (n.2703-139A=) c.2439-139A= (n.2439-139A=) n.4480-139A= | |
| 11 | g.108284088A>G | CA228367875 | ATM | c.3747-139A>G (n.3747-139A>G) c.*3218-139A>G (n.*3218-139A>G) n.94-139A>G n.3897-139A>G c.3582-139A>G (n.3582-139A>G) c.2703-139A>G (n.2703-139A>G) c.2439-139A>G (n.2439-139A>G) n.4480-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |