UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108283946del | CA2502625258 | ATM | c.3747-281del (n.3747-281del) c.*3218-281del (n.*3218-281del) n.94-281del n.3897-281del c.3582-281del (n.3582-281del) c.2703-281del (n.2703-281del) c.2439-281del (n.2439-281del) n.4480-281del | |
| 11 | g.108283949T>C | CA1998791558 | ATM | c.3747-278T>C (n.3747-278T>C) c.*3218-278T>C (n.*3218-278T>C) n.94-278T>C n.3897-278T>C c.3582-278T>C (n.3582-278T>C) c.2703-278T>C (n.2703-278T>C) c.2439-278T>C (n.2439-278T>C) n.4480-278T>C | dbSNP |
| 11 | g.108283949T= | CA1998791557 | ATM | c.3747-278T= (n.3747-278T=) c.*3218-278T= (n.*3218-278T=) n.94-278T= n.3897-278T= c.3582-278T= (n.3582-278T=) c.2703-278T= (n.2703-278T=) c.2439-278T= (n.2439-278T=) n.4480-278T= | |
| 11 | g.108283950_108283951delinsTG | CA1998791559 | ATM | c.3747-277_3747-276delinsTG (n.3747-277_3747-276delinsTG) c.*3218-277_*3218-276delinsTG (n.*3218-277_*3218-276delinsTG) n.94-277_94-276delinsTG n.3897-277_3897-276delinsTG c.3582-277_3582-276delinsTG (n.3582-277_3582-276delinsTG) c.2703-277_2703-276delinsTG (n.2703-277_2703-276delinsTG) c.2439-277_2439-276delinsTG (n.2439-277_2439-276delinsTG) n.4480-277_4480-276delinsTG | |
| 11 | g.108283951del | CA941943184 | ATM | c.3747-276del (n.3747-276del) c.*3218-276del (n.*3218-276del) n.94-276del n.3897-276del c.3582-276del (n.3582-276del) c.2703-276del (n.2703-276del) c.2439-276del (n.2439-276del) n.4480-276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283951G= | CA1998791561 | ATM | c.3747-276G= (n.3747-276G=) c.*3218-276G= (n.*3218-276G=) n.94-276G= n.3897-276G= c.3582-276G= (n.3582-276G=) c.2703-276G= (n.2703-276G=) c.2439-276G= (n.2439-276G=) n.4480-276G= | |
| 11 | g.108283951G>T | CA2547800589 | ATM | c.3747-276G>T (n.3747-276G>T) c.*3218-276G>T (n.*3218-276G>T) n.94-276G>T n.3897-276G>T c.3582-276G>T (n.3582-276G>T) c.2703-276G>T (n.2703-276G>T) c.2439-276G>T (n.2439-276G>T) n.4480-276G>T | |
| 11 | g.108283957dup | CA601719174 | ATM | c.3747-270dup (n.3747-270dup) c.*3218-270dup (n.*3218-270dup) n.94-270dup n.3897-270dup c.3582-270dup (n.3582-270dup) c.2703-270dup (n.2703-270dup) c.2439-270dup (n.2439-270dup) n.4480-270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283953T>G | CA941943185 | ATM | c.3747-274T>G (n.3747-274T>G) c.*3218-274T>G (n.*3218-274T>G) n.94-274T>G n.3897-274T>G c.3582-274T>G (n.3582-274T>G) c.2703-274T>G (n.2703-274T>G) c.2439-274T>G (n.2439-274T>G) n.4480-274T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283953T= | CA1998791563 | ATM | c.3747-274T= (n.3747-274T=) c.*3218-274T= (n.*3218-274T=) n.94-274T= n.3897-274T= c.3582-274T= (n.3582-274T=) c.2703-274T= (n.2703-274T=) c.2439-274T= (n.2439-274T=) n.4480-274T= | |
| 11 | g.108283953_108283958delinsTTTTTC | CA1998791564 | ATM | c.3747-274_3747-269delinsTTTTTC (n.3747-274_3747-269delinsTTTTTC) c.*3218-274_*3218-269delinsTTTTTC (n.*3218-274_*3218-269delinsTTTTTC) n.94-274_94-269delinsTTTTTC n.3897-274_3897-269delinsTTTTTC c.3582-274_3582-269delinsTTTTTC (n.3582-274_3582-269delinsTTTTTC) c.2703-274_2703-269delinsTTTTTC (n.2703-274_2703-269delinsTTTTTC) c.2439-274_2439-269delinsTTTTTC (n.2439-274_2439-269delinsTTTTTC) n.4480-274_4480-269delinsTTTTTC | |
| 11 | g.108283958_108283962del | CA1998791565 | ATM | c.3747-269_3747-265del (n.3747-269_3747-265del) c.*3218-269_*3218-265del (n.*3218-269_*3218-265del) n.94-269_94-265del n.3897-269_3897-265del c.3582-269_3582-265del (n.3582-269_3582-265del) c.2703-269_2703-265del (n.2703-269_2703-265del) c.2439-269_2439-265del (n.2439-269_2439-265del) n.4480-269_4480-265del | dbSNP |
| 11 | g.108283958C>T | CA2602464048 | ATM | c.3747-269C>T (n.3747-269C>T) c.*3218-269C>T (n.*3218-269C>T) n.94-269C>T n.3897-269C>T c.3582-269C>T (n.3582-269C>T) c.2703-269C>T (n.2703-269C>T) c.2439-269C>T (n.2439-269C>T) n.4480-269C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283964G>T | CA2602464049 | ATM | c.3747-263G>T (n.3747-263G>T) c.*3218-263G>T (n.*3218-263G>T) n.94-263G>T n.3897-263G>T c.3582-263G>T (n.3582-263G>T) c.2703-263G>T (n.2703-263G>T) c.2439-263G>T (n.2439-263G>T) n.4480-263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283965C>T | CA2602464050 | ATM | c.3747-262C>T (n.3747-262C>T) c.*3218-262C>T (n.*3218-262C>T) n.94-262C>T n.3897-262C>T c.3582-262C>T (n.3582-262C>T) c.2703-262C>T (n.2703-262C>T) c.2439-262C>T (n.2439-262C>T) n.4480-262C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283966T>G | CA1998791567 | ATM | c.3747-261T>G (n.3747-261T>G) c.*3218-261T>G (n.*3218-261T>G) n.94-261T>G n.3897-261T>G c.3582-261T>G (n.3582-261T>G) c.2703-261T>G (n.2703-261T>G) c.2439-261T>G (n.2439-261T>G) n.4480-261T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283966T= | CA1998791569 | ATM | c.3747-261T= (n.3747-261T=) c.*3218-261T= (n.*3218-261T=) n.94-261T= n.3897-261T= c.3582-261T= (n.3582-261T=) c.2703-261T= (n.2703-261T=) c.2439-261T= (n.2439-261T=) n.4480-261T= | |
| 11 | g.108283967A>T | CA2602464051 | ATM | c.3747-260A>T (n.3747-260A>T) c.*3218-260A>T (n.*3218-260A>T) n.94-260A>T n.3897-260A>T c.3582-260A>T (n.3582-260A>T) c.2703-260A>T (n.2703-260A>T) c.2439-260A>T (n.2439-260A>T) n.4480-260A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283969G>A | CA671365576 | ATM | c.3747-258G>A (n.3747-258G>A) c.*3218-258G>A (n.*3218-258G>A) n.94-258G>A n.3897-258G>A c.3582-258G>A (n.3582-258G>A) c.2703-258G>A (n.2703-258G>A) c.2439-258G>A (n.2439-258G>A) n.4480-258G>A | dbSNP |
| 11 | g.108283969G>C | CA671365575 | ATM | c.3747-258G>C (n.3747-258G>C) c.*3218-258G>C (n.*3218-258G>C) n.94-258G>C n.3897-258G>C c.3582-258G>C (n.3582-258G>C) c.2703-258G>C (n.2703-258G>C) c.2439-258G>C (n.2439-258G>C) n.4480-258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283969G= | CA1998791571 | ATM | c.3747-258G= (n.3747-258G=) c.*3218-258G= (n.*3218-258G=) n.94-258G= n.3897-258G= c.3582-258G= (n.3582-258G=) c.2703-258G= (n.2703-258G=) c.2439-258G= (n.2439-258G=) n.4480-258G= | |
| 11 | g.108283969G>T | CA1998791572 | ATM | c.3747-258G>T (n.3747-258G>T) c.*3218-258G>T (n.*3218-258G>T) n.94-258G>T n.3897-258G>T c.3582-258G>T (n.3582-258G>T) c.2703-258G>T (n.2703-258G>T) c.2439-258G>T (n.2439-258G>T) n.4480-258G>T | dbSNP |
| 11 | g.108283971G>A | CA228367703 | ATM | c.3747-256G>A (n.3747-256G>A) c.*3218-256G>A (n.*3218-256G>A) n.94-256G>A n.3897-256G>A c.3582-256G>A (n.3582-256G>A) c.2703-256G>A (n.2703-256G>A) c.2439-256G>A (n.2439-256G>A) n.4480-256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283971G= | CA1998791576 | ATM | c.3747-256G= (n.3747-256G=) c.*3218-256G= (n.*3218-256G=) n.94-256G= n.3897-256G= c.3582-256G= (n.3582-256G=) c.2703-256G= (n.2703-256G=) c.2439-256G= (n.2439-256G=) n.4480-256G= | |
| 11 | g.108283973G>A | CA671365579 | ATM | c.3747-254G>A (n.3747-254G>A) c.*3218-254G>A (n.*3218-254G>A) n.94-254G>A n.3897-254G>A c.3582-254G>A (n.3582-254G>A) c.2703-254G>A (n.2703-254G>A) c.2439-254G>A (n.2439-254G>A) n.4480-254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283973G= | CA1998791577 | ATM | c.3747-254G= (n.3747-254G=) c.*3218-254G= (n.*3218-254G=) n.94-254G= n.3897-254G= c.3582-254G= (n.3582-254G=) c.2703-254G= (n.2703-254G=) c.2439-254G= (n.2439-254G=) n.4480-254G= | |
| 11 | g.108283974C= | CA1998791580 | ATM | c.3747-253C= (n.3747-253C=) c.*3218-253C= (n.*3218-253C=) n.94-253C= n.3897-253C= c.3582-253C= (n.3582-253C=) c.2703-253C= (n.2703-253C=) c.2439-253C= (n.2439-253C=) n.4480-253C= | |
| 11 | g.108283974C>T | CA1998791581 | ATM | c.3747-253C>T (n.3747-253C>T) c.*3218-253C>T (n.*3218-253C>T) n.94-253C>T n.3897-253C>T c.3582-253C>T (n.3582-253C>T) c.2703-253C>T (n.2703-253C>T) c.2439-253C>T (n.2439-253C>T) n.4480-253C>T | dbSNP |
| 11 | g.108283977C= | CA1998791582 | ATM | c.3747-250C= (n.3747-250C=) c.*3218-250C= (n.*3218-250C=) n.94-250C= n.3897-250C= c.3582-250C= (n.3582-250C=) c.2703-250C= (n.2703-250C=) c.2439-250C= (n.2439-250C=) n.4480-250C= | |
| 11 | g.108283977C>T | CA1998791583 | ATM | c.3747-250C>T (n.3747-250C>T) c.*3218-250C>T (n.*3218-250C>T) n.94-250C>T n.3897-250C>T c.3582-250C>T (n.3582-250C>T) c.2703-250C>T (n.2703-250C>T) c.2439-250C>T (n.2439-250C>T) n.4480-250C>T | dbSNP |
| 11 | g.108283982C= | CA1998791585 | ATM | c.3747-245C= (n.3747-245C=) c.*3218-245C= (n.*3218-245C=) n.94-245C= n.3897-245C= c.3582-245C= (n.3582-245C=) c.2703-245C= (n.2703-245C=) c.2439-245C= (n.2439-245C=) n.4480-245C= | |
| 11 | g.108283982C>G | CA228367742 | ATM | c.3747-245C>G (n.3747-245C>G) c.*3218-245C>G (n.*3218-245C>G) n.94-245C>G n.3897-245C>G c.3582-245C>G (n.3582-245C>G) c.2703-245C>G (n.2703-245C>G) c.2439-245C>G (n.2439-245C>G) n.4480-245C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283986G= | CA1998791588 | ATM | c.3747-241G= (n.3747-241G=) c.*3218-241G= (n.*3218-241G=) n.94-241G= n.3897-241G= c.3582-241G= (n.3582-241G=) c.2703-241G= (n.2703-241G=) c.2439-241G= (n.2439-241G=) n.4480-241G= | |
| 11 | g.108283986G>T | CA228367753 | ATM | c.3747-241G>T (n.3747-241G>T) c.*3218-241G>T (n.*3218-241G>T) n.94-241G>T n.3897-241G>T c.3582-241G>T (n.3582-241G>T) c.2703-241G>T (n.2703-241G>T) c.2439-241G>T (n.2439-241G>T) n.4480-241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283988C>T | CA2793548856 | ATM | c.3747-239C>T (n.3747-239C>T) c.*3218-239C>T (n.*3218-239C>T) n.94-239C>T n.3897-239C>T c.3582-239C>T (n.3582-239C>T) c.2703-239C>T (n.2703-239C>T) c.2439-239C>T (n.2439-239C>T) n.4480-239C>T | |
| 11 | g.108283997A= | CA1998791591 | ATM | c.3747-230A= (n.3747-230A=) c.*3218-230A= (n.*3218-230A=) n.94-230A= n.3897-230A= c.3582-230A= (n.3582-230A=) c.2703-230A= (n.2703-230A=) c.2439-230A= (n.2439-230A=) n.4480-230A= | |
| 11 | g.108283997A>G | CA228367774 | ATM | c.3747-230A>G (n.3747-230A>G) c.*3218-230A>G (n.*3218-230A>G) n.94-230A>G n.3897-230A>G c.3582-230A>G (n.3582-230A>G) c.2703-230A>G (n.2703-230A>G) c.2439-230A>G (n.2439-230A>G) n.4480-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283999A= | CA1998791593 | ATM | c.3747-228A= (n.3747-228A=) c.*3218-228A= (n.*3218-228A=) n.94-228A= n.3897-228A= c.3582-228A= (n.3582-228A=) c.2703-228A= (n.2703-228A=) c.2439-228A= (n.2439-228A=) n.4480-228A= | |
| 11 | g.108283999A>C | CA2556893713 | ATM | c.3747-228A>C (n.3747-228A>C) c.*3218-228A>C (n.*3218-228A>C) n.94-228A>C n.3897-228A>C c.3582-228A>C (n.3582-228A>C) c.2703-228A>C (n.2703-228A>C) c.2439-228A>C (n.2439-228A>C) n.4480-228A>C | |
| 11 | g.108283999A>G | CA601719175 | ATM | c.3747-228A>G (n.3747-228A>G) c.*3218-228A>G (n.*3218-228A>G) n.94-228A>G n.3897-228A>G c.3582-228A>G (n.3582-228A>G) c.2703-228A>G (n.2703-228A>G) c.2439-228A>G (n.2439-228A>G) n.4480-228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284000T>A | CA1998791595 | ATM | c.3747-227T>A (n.3747-227T>A) c.*3218-227T>A (n.*3218-227T>A) n.94-227T>A n.3897-227T>A c.3582-227T>A (n.3582-227T>A) c.2703-227T>A (n.2703-227T>A) c.2439-227T>A (n.2439-227T>A) n.4480-227T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284000T= | CA1998791596 | ATM | c.3747-227T= (n.3747-227T=) c.*3218-227T= (n.*3218-227T=) n.94-227T= n.3897-227T= c.3582-227T= (n.3582-227T=) c.2703-227T= (n.2703-227T=) c.2439-227T= (n.2439-227T=) n.4480-227T= | |
| 11 | g.108284001C= | CA1998791599 | ATM | c.3747-226C= (n.3747-226C=) c.*3218-226C= (n.*3218-226C=) n.94-226C= n.3897-226C= c.3582-226C= (n.3582-226C=) c.2703-226C= (n.2703-226C=) c.2439-226C= (n.2439-226C=) n.4480-226C= | |
| 11 | g.108284001C>T | CA228367803 | ATM | c.3747-226C>T (n.3747-226C>T) c.*3218-226C>T (n.*3218-226C>T) n.94-226C>T n.3897-226C>T c.3582-226C>T (n.3582-226C>T) c.2703-226C>T (n.2703-226C>T) c.2439-226C>T (n.2439-226C>T) n.4480-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284003C= | CA1998791604 | ATM | c.3747-224C= (n.3747-224C=) c.*3218-224C= (n.*3218-224C=) n.94-224C= n.3897-224C= c.3582-224C= (n.3582-224C=) c.2703-224C= (n.2703-224C=) c.2439-224C= (n.2439-224C=) n.4480-224C= | |
| 11 | g.108284003C>T | CA1998791607 | ATM | c.3747-224C>T (n.3747-224C>T) c.*3218-224C>T (n.*3218-224C>T) n.94-224C>T n.3897-224C>T c.3582-224C>T (n.3582-224C>T) c.2703-224C>T (n.2703-224C>T) c.2439-224C>T (n.2439-224C>T) n.4480-224C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284004A= | CA1998791610 | ATM | c.3747-223A= (n.3747-223A=) c.*3218-223A= (n.*3218-223A=) n.94-223A= n.3897-223A= c.3582-223A= (n.3582-223A=) c.2703-223A= (n.2703-223A=) c.2439-223A= (n.2439-223A=) n.4480-223A= | |
| 11 | g.108284004A>T | CA671365584 | ATM | c.3747-223A>T (n.3747-223A>T) c.*3218-223A>T (n.*3218-223A>T) n.94-223A>T n.3897-223A>T c.3582-223A>T (n.3582-223A>T) c.2703-223A>T (n.2703-223A>T) c.2439-223A>T (n.2439-223A>T) n.4480-223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284008T>A | CA941943196 | ATM | c.3747-219T>A (n.3747-219T>A) c.*3218-219T>A (n.*3218-219T>A) n.94-219T>A n.3897-219T>A c.3582-219T>A (n.3582-219T>A) c.2703-219T>A (n.2703-219T>A) c.2439-219T>A (n.2439-219T>A) n.4480-219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284008T= | CA1998791614 | ATM | c.3747-219T= (n.3747-219T=) c.*3218-219T= (n.*3218-219T=) n.94-219T= n.3897-219T= c.3582-219T= (n.3582-219T=) c.2703-219T= (n.2703-219T=) c.2439-219T= (n.2439-219T=) n.4480-219T= | |
| 11 | g.108284009_108284012delinsTATG | CA1998791616 | ATM | c.3747-218_3747-215delinsTATG (n.3747-218_3747-215delinsTATG) c.*3218-218_*3218-215delinsTATG (n.*3218-218_*3218-215delinsTATG) n.94-218_94-215delinsTATG n.3897-218_3897-215delinsTATG c.3582-218_3582-215delinsTATG (n.3582-218_3582-215delinsTATG) c.2703-218_2703-215delinsTATG (n.2703-218_2703-215delinsTATG) c.2439-218_2439-215delinsTATG (n.2439-218_2439-215delinsTATG) n.4480-218_4480-215delinsTATG | |
| 11 | g.108284010A= | CA1998791619 | ATM | c.3747-217A= (n.3747-217A=) c.*3218-217A= (n.*3218-217A=) n.94-217A= n.3897-217A= c.3582-217A= (n.3582-217A=) c.2703-217A= (n.2703-217A=) c.2439-217A= (n.2439-217A=) n.4480-217A= | |
| 11 | g.108284010A>G | CA1998791621 | ATM | c.3747-217A>G (n.3747-217A>G) c.*3218-217A>G (n.*3218-217A>G) n.94-217A>G n.3897-217A>G c.3582-217A>G (n.3582-217A>G) c.2703-217A>G (n.2703-217A>G) c.2439-217A>G (n.2439-217A>G) n.4480-217A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284010_108284012del | CA601719176 | ATM | c.3747-217_3747-215del (n.3747-217_3747-215del) c.*3218-217_*3218-215del (n.*3218-217_*3218-215del) n.94-217_94-215del n.3897-217_3897-215del c.3582-217_3582-215del (n.3582-217_3582-215del) c.2703-217_2703-215del (n.2703-217_2703-215del) c.2439-217_2439-215del (n.2439-217_2439-215del) n.4480-217_4480-215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284014T>C | CA671365588 | ATM | c.3747-213T>C (n.3747-213T>C) c.*3218-213T>C (n.*3218-213T>C) n.94-213T>C n.3897-213T>C c.3582-213T>C (n.3582-213T>C) c.2703-213T>C (n.2703-213T>C) c.2439-213T>C (n.2439-213T>C) n.4480-213T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284014T= | CA1998791622 | ATM | c.3747-213T= (n.3747-213T=) c.*3218-213T= (n.*3218-213T=) n.94-213T= n.3897-213T= c.3582-213T= (n.3582-213T=) c.2703-213T= (n.2703-213T=) c.2439-213T= (n.2439-213T=) n.4480-213T= | |
| 11 | g.108284016G>C | CA671365590 | ATM | c.3747-211G>C (n.3747-211G>C) c.*3218-211G>C (n.*3218-211G>C) n.94-211G>C n.3897-211G>C c.3582-211G>C (n.3582-211G>C) c.2703-211G>C (n.2703-211G>C) c.2439-211G>C (n.2439-211G>C) n.4480-211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284016G= | CA1998791624 | ATM | c.3747-211G= (n.3747-211G=) c.*3218-211G= (n.*3218-211G=) n.94-211G= n.3897-211G= c.3582-211G= (n.3582-211G=) c.2703-211G= (n.2703-211G=) c.2439-211G= (n.2439-211G=) n.4480-211G= | |
| 11 | g.108284018G>A | CA941943202 | ATM | c.3747-209G>A (n.3747-209G>A) c.*3218-209G>A (n.*3218-209G>A) n.94-209G>A n.3897-209G>A c.3582-209G>A (n.3582-209G>A) c.2703-209G>A (n.2703-209G>A) c.2439-209G>A (n.2439-209G>A) n.4480-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284018G= | CA1998791626 | ATM | c.3747-209G= (n.3747-209G=) c.*3218-209G= (n.*3218-209G=) n.94-209G= n.3897-209G= c.3582-209G= (n.3582-209G=) c.2703-209G= (n.2703-209G=) c.2439-209G= (n.2439-209G=) n.4480-209G= | |
| 11 | g.108284019G>A | CA941943203 | ATM | c.3747-208G>A (n.3747-208G>A) c.*3218-208G>A (n.*3218-208G>A) n.94-208G>A n.3897-208G>A c.3582-208G>A (n.3582-208G>A) c.2703-208G>A (n.2703-208G>A) c.2439-208G>A (n.2439-208G>A) n.4480-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284019G= | CA1998791629 | ATM | c.3747-208G= (n.3747-208G=) c.*3218-208G= (n.*3218-208G=) n.94-208G= n.3897-208G= c.3582-208G= (n.3582-208G=) c.2703-208G= (n.2703-208G=) c.2439-208G= (n.2439-208G=) n.4480-208G= | |
| 11 | g.108284020T>C | CA941943205 | ATM | c.3747-207T>C (n.3747-207T>C) c.*3218-207T>C (n.*3218-207T>C) n.94-207T>C n.3897-207T>C c.3582-207T>C (n.3582-207T>C) c.2703-207T>C (n.2703-207T>C) c.2439-207T>C (n.2439-207T>C) n.4480-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284020T= | CA1998791631 | ATM | c.3747-207T= (n.3747-207T=) c.*3218-207T= (n.*3218-207T=) n.94-207T= n.3897-207T= c.3582-207T= (n.3582-207T=) c.2703-207T= (n.2703-207T=) c.2439-207T= (n.2439-207T=) n.4480-207T= | |
| 11 | g.108284021A= | CA1998791632 | ATM | c.3747-206A= (n.3747-206A=) c.*3218-206A= (n.*3218-206A=) n.94-206A= n.3897-206A= c.3582-206A= (n.3582-206A=) c.2703-206A= (n.2703-206A=) c.2439-206A= (n.2439-206A=) n.4480-206A= | |
| 11 | g.108284021A>G | CA654515276 | ATM | c.3747-206A>G (n.3747-206A>G) c.*3218-206A>G (n.*3218-206A>G) n.94-206A>G n.3897-206A>G c.3582-206A>G (n.3582-206A>G) c.2703-206A>G (n.2703-206A>G) c.2439-206A>G (n.2439-206A>G) n.4480-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284023G>A | CA1998791635 | ATM | c.3747-204G>A (n.3747-204G>A) c.*3218-204G>A (n.*3218-204G>A) n.94-204G>A n.3897-204G>A c.3582-204G>A (n.3582-204G>A) c.2703-204G>A (n.2703-204G>A) c.2439-204G>A (n.2439-204G>A) n.4480-204G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284023G= | CA1998791634 | ATM | c.3747-204G= (n.3747-204G=) c.*3218-204G= (n.*3218-204G=) n.94-204G= n.3897-204G= c.3582-204G= (n.3582-204G=) c.2703-204G= (n.2703-204G=) c.2439-204G= (n.2439-204G=) n.4480-204G= | |
| 11 | g.108284024T>C | CA1998791638 | ATM | c.3747-203T>C (n.3747-203T>C) c.*3218-203T>C (n.*3218-203T>C) n.94-203T>C n.3897-203T>C c.3582-203T>C (n.3582-203T>C) c.2703-203T>C (n.2703-203T>C) c.2439-203T>C (n.2439-203T>C) n.4480-203T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284024T= | CA1998791636 | ATM | c.3747-203T= (n.3747-203T=) c.*3218-203T= (n.*3218-203T=) n.94-203T= n.3897-203T= c.3582-203T= (n.3582-203T=) c.2703-203T= (n.2703-203T=) c.2439-203T= (n.2439-203T=) n.4480-203T= | |
| 11 | g.108284027T>C | CA228367822 | ATM | c.3747-200T>C (n.3747-200T>C) c.*3218-200T>C (n.*3218-200T>C) n.94-200T>C n.3897-200T>C c.3582-200T>C (n.3582-200T>C) c.2703-200T>C (n.2703-200T>C) c.2439-200T>C (n.2439-200T>C) n.4480-200T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284027T= | CA1998791640 | ATM | c.3747-200T= (n.3747-200T=) c.*3218-200T= (n.*3218-200T=) n.94-200T= n.3897-200T= c.3582-200T= (n.3582-200T=) c.2703-200T= (n.2703-200T=) c.2439-200T= (n.2439-200T=) n.4480-200T= | |
| 11 | g.108284030G>T | CA2569588343 | ATM | c.3747-197G>T (n.3747-197G>T) c.*3218-197G>T (n.*3218-197G>T) n.94-197G>T n.3897-197G>T c.3582-197G>T (n.3582-197G>T) c.2703-197G>T (n.2703-197G>T) c.2439-197G>T (n.2439-197G>T) n.4480-197G>T | |
| 11 | g.108284031C= | CA1998791642 | ATM | c.3747-196C= (n.3747-196C=) c.*3218-196C= (n.*3218-196C=) n.94-196C= n.3897-196C= c.3582-196C= (n.3582-196C=) c.2703-196C= (n.2703-196C=) c.2439-196C= (n.2439-196C=) n.4480-196C= | |
| 11 | g.108284031C>T | CA1998791643 | ATM | c.3747-196C>T (n.3747-196C>T) c.*3218-196C>T (n.*3218-196C>T) n.94-196C>T n.3897-196C>T c.3582-196C>T (n.3582-196C>T) c.2703-196C>T (n.2703-196C>T) c.2439-196C>T (n.2439-196C>T) n.4480-196C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284033_108284034del | CA2725186872 | ATM | c.3747-194_3747-193del (n.3747-194_3747-193del) c.*3218-194_*3218-193del (n.*3218-194_*3218-193del) n.94-194_94-193del n.3897-194_3897-193del c.3582-194_3582-193del (n.3582-194_3582-193del) c.2703-194_2703-193del (n.2703-194_2703-193del) c.2439-194_2439-193del (n.2439-194_2439-193del) n.4480-194_4480-193del | dbSNP |
| 11 | g.108284033T>G | CA228367824 | ATM | c.3747-194T>G (n.3747-194T>G) c.*3218-194T>G (n.*3218-194T>G) n.94-194T>G n.3897-194T>G c.3582-194T>G (n.3582-194T>G) c.2703-194T>G (n.2703-194T>G) c.2439-194T>G (n.2439-194T>G) n.4480-194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284033T= | CA1998791644 | ATM | c.3747-194T= (n.3747-194T=) c.*3218-194T= (n.*3218-194T=) n.94-194T= n.3897-194T= c.3582-194T= (n.3582-194T=) c.2703-194T= (n.2703-194T=) c.2439-194T= (n.2439-194T=) n.4480-194T= | |
| 11 | g.108284034T>C | CA228367829 | ATM | c.3747-193T>C (n.3747-193T>C) c.*3218-193T>C (n.*3218-193T>C) n.94-193T>C n.3897-193T>C c.3582-193T>C (n.3582-193T>C) c.2703-193T>C (n.2703-193T>C) c.2439-193T>C (n.2439-193T>C) n.4480-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284034T= | CA1998791646 | ATM | c.3747-193T= (n.3747-193T=) c.*3218-193T= (n.*3218-193T=) n.94-193T= n.3897-193T= c.3582-193T= (n.3582-193T=) c.2703-193T= (n.2703-193T=) c.2439-193T= (n.2439-193T=) n.4480-193T= | |
| 11 | g.108284035C= | CA1998791648 | ATM | c.3747-192C= (n.3747-192C=) c.*3218-192C= (n.*3218-192C=) n.94-192C= n.3897-192C= c.3582-192C= (n.3582-192C=) c.2703-192C= (n.2703-192C=) c.2439-192C= (n.2439-192C=) n.4480-192C= | |
| 11 | g.108284035C>G | CA671365594 | ATM | c.3747-192C>G (n.3747-192C>G) c.*3218-192C>G (n.*3218-192C>G) n.94-192C>G n.3897-192C>G c.3582-192C>G (n.3582-192C>G) c.2703-192C>G (n.2703-192C>G) c.2439-192C>G (n.2439-192C>G) n.4480-192C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284037A= | CA1998791650 | ATM | c.3747-190A= (n.3747-190A=) c.*3218-190A= (n.*3218-190A=) n.94-190A= n.3897-190A= c.3582-190A= (n.3582-190A=) c.2703-190A= (n.2703-190A=) c.2439-190A= (n.2439-190A=) n.4480-190A= | |
| 11 | g.108284037A>G | CA1998791651 | ATM | c.3747-190A>G (n.3747-190A>G) c.*3218-190A>G (n.*3218-190A>G) n.94-190A>G n.3897-190A>G c.3582-190A>G (n.3582-190A>G) c.2703-190A>G (n.2703-190A>G) c.2439-190A>G (n.2439-190A>G) n.4480-190A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284038A= | CA1998791652 | ATM | c.3747-189A= (n.3747-189A=) c.*3218-189A= (n.*3218-189A=) n.94-189A= n.3897-189A= c.3582-189A= (n.3582-189A=) c.2703-189A= (n.2703-189A=) c.2439-189A= (n.2439-189A=) n.4480-189A= | |
| 11 | g.108284045dup | CA228367836 | ATM | c.3747-182dup (n.3747-182dup) c.*3218-182dup (n.*3218-182dup) n.94-182dup n.3897-182dup c.3582-182dup (n.3582-182dup) c.2703-182dup (n.2703-182dup) c.2439-182dup (n.2439-182dup) n.4480-182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284040T>G | CA228367837 | ATM | c.3747-187T>G (n.3747-187T>G) c.*3218-187T>G (n.*3218-187T>G) n.94-187T>G n.3897-187T>G c.3582-187T>G (n.3582-187T>G) c.2703-187T>G (n.2703-187T>G) c.2439-187T>G (n.2439-187T>G) n.4480-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284040T= | CA1998791654 | ATM | c.3747-187T= (n.3747-187T=) c.*3218-187T= (n.*3218-187T=) n.94-187T= n.3897-187T= c.3582-187T= (n.3582-187T=) c.2703-187T= (n.2703-187T=) c.2439-187T= (n.2439-187T=) n.4480-187T= | |
| 11 | g.108284045T>A | CA1998791659 | ATM | c.3747-182T>A (n.3747-182T>A) c.*3218-182T>A (n.*3218-182T>A) n.94-182T>A n.3897-182T>A c.3582-182T>A (n.3582-182T>A) c.2703-182T>A (n.2703-182T>A) c.2439-182T>A (n.2439-182T>A) n.4480-182T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284045T= | CA1998791658 | ATM | c.3747-182T= (n.3747-182T=) c.*3218-182T= (n.*3218-182T=) n.94-182T= n.3897-182T= c.3582-182T= (n.3582-182T=) c.2703-182T= (n.2703-182T=) c.2439-182T= (n.2439-182T=) n.4480-182T= |