UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108279426A>T | CA654515198 | ATM | c.3285-65A>T (n.3285-65A>T) c.*2756-65A>T (n.*2756-65A>T) n.3435-65A>T c.3120-65A>T (n.3120-65A>T) c.2241-65A>T (n.2241-65A>T) c.1977-65A>T (n.1977-65A>T) n.4018-65A>T | COSMIC |
| 11 | g.108279427A= | CA1998785331 | ATM | c.3285-64A= (n.3285-64A=) c.*2756-64A= (n.*2756-64A=) n.3435-64A= c.3120-64A= (n.3120-64A=) c.2241-64A= (n.2241-64A=) c.1977-64A= (n.1977-64A=) n.4018-64A= | |
| 11 | g.108279427A>G | CA1998785333 | ATM | c.3285-64A>G (n.3285-64A>G) c.*2756-64A>G (n.*2756-64A>G) n.3435-64A>G c.3120-64A>G (n.3120-64A>G) c.2241-64A>G (n.2241-64A>G) c.1977-64A>G (n.1977-64A>G) n.4018-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279428G>A | CA2615857037 | ATM | c.3285-63G>A (n.3285-63G>A) c.*2756-63G>A (n.*2756-63G>A) n.3435-63G>A c.3120-63G>A (n.3120-63G>A) c.2241-63G>A (n.2241-63G>A) c.1977-63G>A (n.1977-63G>A) n.4018-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279431G>A | CA228363160 | ATM | c.3285-60G>A (n.3285-60G>A) c.*2756-60G>A (n.*2756-60G>A) n.3435-60G>A c.3120-60G>A (n.3120-60G>A) c.2241-60G>A (n.2241-60G>A) c.1977-60G>A (n.1977-60G>A) n.4018-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279431G>C | CA2615857040 | ATM | c.3285-60G>C (n.3285-60G>C) c.*2756-60G>C (n.*2756-60G>C) n.3435-60G>C c.3120-60G>C (n.3120-60G>C) c.2241-60G>C (n.2241-60G>C) c.1977-60G>C (n.1977-60G>C) n.4018-60G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279431G= | CA1998785336 | ATM | c.3285-60G= (n.3285-60G=) c.*2756-60G= (n.*2756-60G=) n.3435-60G= c.3120-60G= (n.3120-60G=) c.2241-60G= (n.2241-60G=) c.1977-60G= (n.1977-60G=) n.4018-60G= | |
| 11 | g.108279431G>T | CA2615857045 | ATM | c.3285-60G>T (n.3285-60G>T) c.*2756-60G>T (n.*2756-60G>T) n.3435-60G>T c.3120-60G>T (n.3120-60G>T) c.2241-60G>T (n.2241-60G>T) c.1977-60G>T (n.1977-60G>T) n.4018-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279432G>C | CA601718381 | ATM | c.3285-59G>C (n.3285-59G>C) c.*2756-59G>C (n.*2756-59G>C) n.3435-59G>C c.3120-59G>C (n.3120-59G>C) c.2241-59G>C (n.2241-59G>C) c.1977-59G>C (n.1977-59G>C) n.4018-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279432G= | CA1998785338 | ATM | c.3285-59G= (n.3285-59G=) c.*2756-59G= (n.*2756-59G=) n.3435-59G= c.3120-59G= (n.3120-59G=) c.2241-59G= (n.2241-59G=) c.1977-59G= (n.1977-59G=) n.4018-59G= | |
| 11 | g.108279432G>T | CA2615857049 | ATM | c.3285-59G>T (n.3285-59G>T) c.*2756-59G>T (n.*2756-59G>T) n.3435-59G>T c.3120-59G>T (n.3120-59G>T) c.2241-59G>T (n.2241-59G>T) c.1977-59G>T (n.1977-59G>T) n.4018-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279433G>A | CA1998785342 | ATM | c.3285-58G>A (n.3285-58G>A) c.*2756-58G>A (n.*2756-58G>A) n.3435-58G>A c.3120-58G>A (n.3120-58G>A) c.2241-58G>A (n.2241-58G>A) c.1977-58G>A (n.1977-58G>A) n.4018-58G>A | dbSNP |
| 11 | g.108279433G= | CA1998785340 | ATM | c.3285-58G= (n.3285-58G=) c.*2756-58G= (n.*2756-58G=) n.3435-58G= c.3120-58G= (n.3120-58G=) c.2241-58G= (n.2241-58G=) c.1977-58G= (n.1977-58G=) n.4018-58G= | |
| 11 | g.108279436T>C | CA2615857051 | ATM | c.3285-55T>C (n.3285-55T>C) c.*2756-55T>C (n.*2756-55T>C) n.3435-55T>C c.3120-55T>C (n.3120-55T>C) c.2241-55T>C (n.2241-55T>C) c.1977-55T>C (n.1977-55T>C) n.4018-55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279437G>T | CA2574970891 | ATM | c.3285-54G>T (n.3285-54G>T) c.*2756-54G>T (n.*2756-54G>T) n.3435-54G>T c.3120-54G>T (n.3120-54G>T) c.2241-54G>T (n.2241-54G>T) c.1977-54G>T (n.1977-54G>T) n.4018-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279438A>G | CA2574970892 | ATM | c.3285-53A>G (n.3285-53A>G) c.*2756-53A>G (n.*2756-53A>G) n.3435-53A>G c.3120-53A>G (n.3120-53A>G) c.2241-53A>G (n.2241-53A>G) c.1977-53A>G (n.1977-53A>G) n.4018-53A>G | |
| 11 | g.108279439A>G | CA2615857052 | ATM | c.3285-52A>G (n.3285-52A>G) c.*2756-52A>G (n.*2756-52A>G) n.3435-52A>G c.3120-52A>G (n.3120-52A>G) c.2241-52A>G (n.2241-52A>G) c.1977-52A>G (n.1977-52A>G) n.4018-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279440A= | CA1998785345 | ATM | c.3285-51A= (n.3285-51A=) c.*2756-51A= (n.*2756-51A=) n.3435-51A= c.3120-51A= (n.3120-51A=) c.2241-51A= (n.2241-51A=) c.1977-51A= (n.1977-51A=) n.4018-51A= | |
| 11 | g.108279440A>G | CA6265248 | ATM | c.3285-51A>G (n.3285-51A>G) c.*2756-51A>G (n.*2756-51A>G) n.3435-51A>G c.3120-51A>G (n.3120-51A>G) c.2241-51A>G (n.2241-51A>G) c.1977-51A>G (n.1977-51A>G) n.4018-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279441T>A | CA2574970893 | ATM | c.3285-50T>A (n.3285-50T>A) c.*2756-50T>A (n.*2756-50T>A) n.3435-50T>A c.3120-50T>A (n.3120-50T>A) c.2241-50T>A (n.2241-50T>A) c.1977-50T>A (n.1977-50T>A) n.4018-50T>A | |
| 11 | g.108279441T>C | CA228363193 | ATM | c.3285-50T>C (n.3285-50T>C) c.*2756-50T>C (n.*2756-50T>C) n.3435-50T>C c.3120-50T>C (n.3120-50T>C) c.2241-50T>C (n.2241-50T>C) c.1977-50T>C (n.1977-50T>C) n.4018-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279441T>G | CA2724956603 | ATM | c.3285-50T>G (n.3285-50T>G) c.*2756-50T>G (n.*2756-50T>G) n.3435-50T>G c.3120-50T>G (n.3120-50T>G) c.2241-50T>G (n.2241-50T>G) c.1977-50T>G (n.1977-50T>G) n.4018-50T>G | dbSNP |
| 11 | g.108279441T= | CA1998785348 | ATM | c.3285-50T= (n.3285-50T=) c.*2756-50T= (n.*2756-50T=) n.3435-50T= c.3120-50T= (n.3120-50T=) c.2241-50T= (n.2241-50T=) c.1977-50T= (n.1977-50T=) n.4018-50T= | |
| 11 | g.108279443A>T | CA2725196224 | ATM | c.3285-48A>T (n.3285-48A>T) c.*2756-48A>T (n.*2756-48A>T) n.3435-48A>T c.3120-48A>T (n.3120-48A>T) c.2241-48A>T (n.2241-48A>T) c.1977-48A>T (n.1977-48A>T) n.4018-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108279444G>A | CA2724946031 | ATM | c.3285-47G>A (n.3285-47G>A) c.*2756-47G>A (n.*2756-47G>A) n.3435-47G>A c.3120-47G>A (n.3120-47G>A) c.2241-47G>A (n.2241-47G>A) c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) n.4018-47G>A | dbSNP |
| 11 | g.108279444G>C | CA6265249 | ATM | c.3285-47G>C (n.3285-47G>C) c.*2756-47G>C (n.*2756-47G>C) n.3435-47G>C c.3120-47G>C (n.3120-47G>C) c.2241-47G>C (n.2241-47G>C) c.1977-47G>C (n.1977-47G>C) n.4018-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279444G= | CA1998785356 | ATM | c.3285-47G= (n.3285-47G=) c.*2756-47G= (n.*2756-47G=) n.3435-47G= c.3120-47G= (n.3120-47G=) c.2241-47G= (n.2241-47G=) c.1977-47G= (n.1977-47G=) n.4018-47G= | |
| 11 | g.108279444_108279445delinsGA | CA1998785353 | ATM | c.3285-47_3285-46delinsGA (n.3285-47_3285-46delinsGA) c.*2756-47_*2756-46delinsGA (n.*2756-47_*2756-46delinsGA) n.3435-47_3435-46delinsGA c.3120-47_3120-46delinsGA (n.3120-47_3120-46delinsGA) c.2241-47_2241-46delinsGA (n.2241-47_2241-46delinsGA) c.1977-47_1977-46delinsGA (n.1977-47_1977-46delinsGA) n.4018-47_4018-46delinsGA | |
| 11 | g.108279448del | CA601718386 | ATM | c.3285-43del (n.3285-43del) c.*2756-43del (n.*2756-43del) n.3435-43del c.3120-43del (n.3120-43del) c.2241-43del (n.2241-43del) c.1977-43del (n.1977-43del) n.4018-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279447A= | CA1998785362 | ATM | c.3285-44A= (n.3285-44A=) c.*2756-44A= (n.*2756-44A=) n.3435-44A= c.3120-44A= (n.3120-44A=) c.2241-44A= (n.2241-44A=) c.1977-44A= (n.1977-44A=) n.4018-44A= | |
| 11 | g.108279447A>G | CA228363211 | ATM | c.3285-44A>G (n.3285-44A>G) c.*2756-44A>G (n.*2756-44A>G) n.3435-44A>G c.3120-44A>G (n.3120-44A>G) c.2241-44A>G (n.2241-44A>G) c.1977-44A>G (n.1977-44A>G) n.4018-44A>G | dbSNP |
| 11 | g.108279449T>A | CA2724943974 | ATM | c.3285-42T>A (n.3285-42T>A) c.*2756-42T>A (n.*2756-42T>A) n.3435-42T>A c.3120-42T>A (n.3120-42T>A) c.2241-42T>A (n.2241-42T>A) c.1977-42T>A (n.1977-42T>A) n.4018-42T>A | dbSNP |
| 11 | g.108279449T>C | CA6265250 | ATM | c.3285-42T>C (n.3285-42T>C) c.*2756-42T>C (n.*2756-42T>C) n.3435-42T>C c.3120-42T>C (n.3120-42T>C) c.2241-42T>C (n.2241-42T>C) c.1977-42T>C (n.1977-42T>C) n.4018-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279449T= | CA1998785364 | ATM | c.3285-42T= (n.3285-42T=) c.*2756-42T= (n.*2756-42T=) n.3435-42T= c.3120-42T= (n.3120-42T=) c.2241-42T= (n.2241-42T=) c.1977-42T= (n.1977-42T=) n.4018-42T= | |
| 11 | g.108279450T>C | CA601718392 | ATM | c.3285-41T>C (n.3285-41T>C) c.*2756-41T>C (n.*2756-41T>C) n.3435-41T>C c.3120-41T>C (n.3120-41T>C) c.2241-41T>C (n.2241-41T>C) c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) n.4018-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279450T= | CA1998785366 | ATM | c.3285-41T= (n.3285-41T=) c.*2756-41T= (n.*2756-41T=) n.3435-41T= c.3120-41T= (n.3120-41T=) c.2241-41T= (n.2241-41T=) c.1977-41T= (n.1977-41T=) n.4018-41T= | |
| 11 | g.108279451A= | CA1998785369 | ATM | c.3285-40A= (n.3285-40A=) c.*2756-40A= (n.*2756-40A=) n.3435-40A= c.3120-40A= (n.3120-40A=) c.2241-40A= (n.2241-40A=) c.1977-40A= (n.1977-40A=) n.4018-40A= | |
| 11 | g.108279451A>G | CA601718408 | ATM | c.3285-40A>G (n.3285-40A>G) c.*2756-40A>G (n.*2756-40A>G) n.3435-40A>G c.3120-40A>G (n.3120-40A>G) c.2241-40A>G (n.2241-40A>G) c.1977-40A>G (n.1977-40A>G) n.4018-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279452T>C | CA941942103 | ATM | c.3285-39T>C (n.3285-39T>C) c.*2756-39T>C (n.*2756-39T>C) n.3435-39T>C c.3120-39T>C (n.3120-39T>C) c.2241-39T>C (n.2241-39T>C) c.1977-39T>C (n.1977-39T>C) n.4018-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279452T= | CA1998785371 | ATM | c.3285-39T= (n.3285-39T=) c.*2756-39T= (n.*2756-39T=) n.3435-39T= c.3120-39T= (n.3120-39T=) c.2241-39T= (n.2241-39T=) c.1977-39T= (n.1977-39T=) n.4018-39T= | |
| 11 | g.108279454dup | CA2725196256 | ATM | c.3285-37dup (n.3285-37dup) c.*2756-37dup (n.*2756-37dup) n.3435-37dup c.3120-37dup (n.3120-37dup) c.2241-37dup (n.2241-37dup) c.1977-37dup (n.1977-37dup) n.4018-37dup | dbSNP |
| 11 | g.108279454T>A | CA2574970894 | ATM | c.3285-37T>A (n.3285-37T>A) c.*2756-37T>A (n.*2756-37T>A) n.3435-37T>A c.3120-37T>A (n.3120-37T>A) c.2241-37T>A (n.2241-37T>A) c.1977-37T>A (n.1977-37T>A) n.4018-37T>A | |
| 11 | g.108279454T>C | CA2615857063 | ATM | c.3285-37T>C (n.3285-37T>C) c.*2756-37T>C (n.*2756-37T>C) n.3435-37T>C c.3120-37T>C (n.3120-37T>C) c.2241-37T>C (n.2241-37T>C) c.1977-37T>C (n.1977-37T>C) n.4018-37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279455C>A | CA2615857066 | ATM | c.3285-36C>A (n.3285-36C>A) c.*2756-36C>A (n.*2756-36C>A) n.3435-36C>A c.3120-36C>A (n.3120-36C>A) c.2241-36C>A (n.2241-36C>A) c.1977-36C>A (n.1977-36C>A) n.4018-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279455C>G | CA2725196261 | ATM | c.3285-36C>G (n.3285-36C>G) c.*2756-36C>G (n.*2756-36C>G) n.3435-36C>G c.3120-36C>G (n.3120-36C>G) c.2241-36C>G (n.2241-36C>G) c.1977-36C>G (n.1977-36C>G) n.4018-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108279455C>T | CA2725196260 | ATM | c.3285-36C>T (n.3285-36C>T) c.*2756-36C>T (n.*2756-36C>T) n.3435-36C>T c.3120-36C>T (n.3120-36C>T) c.2241-36C>T (n.2241-36C>T) c.1977-36C>T (n.1977-36C>T) n.4018-36C>T | dbSNP |
| 11 | g.108279456A>T | CA2725196365 | ATM | c.3285-35A>T (n.3285-35A>T) c.*2756-35A>T (n.*2756-35A>T) n.3435-35A>T c.3120-35A>T (n.3120-35A>T) c.2241-35A>T (n.2241-35A>T) c.1977-35A>T (n.1977-35A>T) n.4018-35A>T | dbSNP |
| 11 | g.108279457C>A | CA2615857068 | ATM | c.3285-34C>A (n.3285-34C>A) c.*2756-34C>A (n.*2756-34C>A) n.3435-34C>A c.3120-34C>A (n.3120-34C>A) c.2241-34C>A (n.2241-34C>A) c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) n.4018-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279457C= | CA1998785373 | ATM | c.3285-34C= (n.3285-34C=) c.*2756-34C= (n.*2756-34C=) n.3435-34C= c.3120-34C= (n.3120-34C=) c.2241-34C= (n.2241-34C=) c.1977-34C= (n.1977-34C=) n.4018-34C= | |
| 11 | g.108279457C>G | CA2532755122 | ATM | c.3285-34C>G (n.3285-34C>G) c.*2756-34C>G (n.*2756-34C>G) n.3435-34C>G c.3120-34C>G (n.3120-34C>G) c.2241-34C>G (n.2241-34C>G) c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) n.4018-34C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279457C>T | CA228363230 | ATM | c.3285-34C>T (n.3285-34C>T) c.*2756-34C>T (n.*2756-34C>T) n.3435-34C>T c.3120-34C>T (n.3120-34C>T) c.2241-34C>T (n.2241-34C>T) c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) n.4018-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279459T>G | CA2615857074 | ATM | c.3285-32T>G (n.3285-32T>G) c.*2756-32T>G (n.*2756-32T>G) n.3435-32T>G c.3120-32T>G (n.3120-32T>G) c.2241-32T>G (n.2241-32T>G) c.1977-32T>G (n.1977-32T>G) n.4018-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279459_108279463delinsTTTTG | CA1998785375 | ATM | c.3285-32_3285-28delinsTTTTG (n.3285-32_3285-28delinsTTTTG) c.*2756-32_*2756-28delinsTTTTG (n.*2756-32_*2756-28delinsTTTTG) n.3435-32_3435-28delinsTTTTG c.3120-32_3120-28delinsTTTTG (n.3120-32_3120-28delinsTTTTG) c.2241-32_2241-28delinsTTTTG (n.2241-32_2241-28delinsTTTTG) c.1977-32_1977-28delinsTTTTG (n.1977-32_1977-28delinsTTTTG) n.4018-32_4018-28delinsTTTTG | |
| 11 | g.108279472_108279475dup | CA6265252 | ATM | c.3285-19_3285-16dup (n.3285-19_3285-16dup) c.*2756-19_*2756-16dup (n.*2756-19_*2756-16dup) n.3435-19_3435-16dup c.3120-19_3120-16dup (n.3120-19_3120-16dup) c.2241-19_2241-16dup (n.2241-19_2241-16dup) c.1977-19_1977-16dup (n.1977-19_1977-16dup) n.4018-19_4018-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279472_108279475del | CA6265251 | ATM | c.3285-19_3285-16del (n.3285-19_3285-16del) c.*2756-19_*2756-16del (n.*2756-19_*2756-16del) n.3435-19_3435-16del c.3120-19_3120-16del (n.3120-19_3120-16del) c.2241-19_2241-16del (n.2241-19_2241-16del) c.1977-19_1977-16del (n.1977-19_1977-16del) n.4018-19_4018-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279464_108279475del | CA2739270902 | ATM | c.3285-27_3285-16del (n.3285-27_3285-16del) c.*2756-27_*2756-16del (n.*2756-27_*2756-16del) n.3435-27_3435-16del c.3120-27_3120-16del (n.3120-27_3120-16del) c.2241-27_2241-16del (n.2241-27_2241-16del) c.1977-27_1977-16del (n.1977-27_1977-16del) n.4018-27_4018-16del | ClinVar |
| 11 | g.108279461T>A | CA6265253 | ATM | c.3285-30T>A (n.3285-30T>A) c.*2756-30T>A (n.*2756-30T>A) n.3435-30T>A c.3120-30T>A (n.3120-30T>A) c.2241-30T>A (n.2241-30T>A) c.1977-30T>A (n.1977-30T>A) n.4018-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279461T>C | CA2615857082 | ATM | c.3285-30T>C (n.3285-30T>C) c.*2756-30T>C (n.*2756-30T>C) n.3435-30T>C c.3120-30T>C (n.3120-30T>C) c.2241-30T>C (n.2241-30T>C) c.1977-30T>C (n.1977-30T>C) n.4018-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279461T= | CA1998785388 | ATM | c.3285-30T= (n.3285-30T=) c.*2756-30T= (n.*2756-30T=) n.3435-30T= c.3120-30T= (n.3120-30T=) c.2241-30T= (n.2241-30T=) c.1977-30T= (n.1977-30T=) n.4018-30T= | |
| 11 | g.108279463G>A | CA2615857084 | ATM | c.3285-28G>A (n.3285-28G>A) c.*2756-28G>A (n.*2756-28G>A) n.3435-28G>A c.3120-28G>A (n.3120-28G>A) c.2241-28G>A (n.2241-28G>A) c.1977-28G>A (n.1977-28G>A) n.4018-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279463G>C | CA2725196413 | ATM | c.3285-28G>C (n.3285-28G>C) c.*2756-28G>C (n.*2756-28G>C) n.3435-28G>C c.3120-28G>C (n.3120-28G>C) c.2241-28G>C (n.2241-28G>C) c.1977-28G>C (n.1977-28G>C) n.4018-28G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279463G>T | CA941942111 | ATM | c.3285-28G>T (n.3285-28G>T) c.*2756-28G>T (n.*2756-28G>T) n.3435-28G>T c.3120-28G>T (n.3120-28G>T) c.2241-28G>T (n.2241-28G>T) c.1977-28G>T (n.1977-28G>T) n.4018-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279464T>A | CA2725196473 | ATM | c.3285-27T>A (n.3285-27T>A) c.*2756-27T>A (n.*2756-27T>A) n.3435-27T>A c.3120-27T>A (n.3120-27T>A) c.2241-27T>A (n.2241-27T>A) c.1977-27T>A (n.1977-27T>A) n.4018-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108279465T>G | CA2615857086 | ATM | c.3285-26T>G (n.3285-26T>G) c.*2756-26T>G (n.*2756-26T>G) n.3435-26T>G c.3120-26T>G (n.3120-26T>G) c.2241-26T>G (n.2241-26T>G) c.1977-26T>G (n.1977-26T>G) n.4018-26T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279466T>G | CA2574970895 | ATM | c.3285-25T>G (n.3285-25T>G) c.*2756-25T>G (n.*2756-25T>G) n.3435-25T>G c.3120-25T>G (n.3120-25T>G) c.2241-25T>G (n.2241-25T>G) c.1977-25T>G (n.1977-25T>G) n.4018-25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279467G>C | CA2615857088 | ATM | c.3285-24G>C (n.3285-24G>C) c.*2756-24G>C (n.*2756-24G>C) n.3435-24G>C c.3120-24G>C (n.3120-24G>C) c.2241-24G>C (n.2241-24G>C) c.1977-24G>C (n.1977-24G>C) n.4018-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279467G= | CA1998785394 | ATM | c.3285-24G= (n.3285-24G=) c.*2756-24G= (n.*2756-24G=) n.3435-24G= c.3120-24G= (n.3120-24G=) c.2241-24G= (n.2241-24G=) c.1977-24G= (n.1977-24G=) n.4018-24G= | |
| 11 | g.108279467G>T | CA6265254 | ATM | c.3285-24G>T (n.3285-24G>T) c.*2756-24G>T (n.*2756-24G>T) n.3435-24G>T c.3120-24G>T (n.3120-24G>T) c.2241-24G>T (n.2241-24G>T) c.1977-24G>T (n.1977-24G>T) n.4018-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279469T>C | CA2724950817 | ATM | c.3285-22T>C (n.3285-22T>C) c.*2756-22T>C (n.*2756-22T>C) n.3435-22T>C c.3120-22T>C (n.3120-22T>C) c.2241-22T>C (n.2241-22T>C) c.1977-22T>C (n.1977-22T>C) n.4018-22T>C | dbSNP |
| 11 | g.108279469T>G | CA228363269 | ATM | c.3285-22T>G (n.3285-22T>G) c.*2756-22T>G (n.*2756-22T>G) n.3435-22T>G c.3120-22T>G (n.3120-22T>G) c.2241-22T>G (n.2241-22T>G) c.1977-22T>G (n.1977-22T>G) n.4018-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279469T= | CA1998785398 | ATM | c.3285-22T= (n.3285-22T=) c.*2756-22T= (n.*2756-22T=) n.3435-22T= c.3120-22T= (n.3120-22T=) c.2241-22T= (n.2241-22T=) c.1977-22T= (n.1977-22T=) n.4018-22T= | |
| 11 | g.108279471G>T | CA941942112 | ATM | c.3285-20G>T (n.3285-20G>T) c.*2756-20G>T (n.*2756-20G>T) n.3435-20G>T c.3120-20G>T (n.3120-20G>T) c.2241-20G>T (n.2241-20G>T) c.1977-20G>T (n.1977-20G>T) n.4018-20G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279472T>A | CA2724943975 | ATM | c.3285-19T>A (n.3285-19T>A) c.*2756-19T>A (n.*2756-19T>A) n.3435-19T>A c.3120-19T>A (n.3120-19T>A) c.2241-19T>A (n.2241-19T>A) c.1977-19T>A (n.1977-19T>A) n.4018-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108279472T>C | CA6265255 | ATM | c.3285-19T>C (n.3285-19T>C) c.*2756-19T>C (n.*2756-19T>C) n.3435-19T>C c.3120-19T>C (n.3120-19T>C) c.2241-19T>C (n.2241-19T>C) c.1977-19T>C (n.1977-19T>C) n.4018-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279472T= | CA1998785403 | ATM | c.3285-19T= (n.3285-19T=) c.*2756-19T= (n.*2756-19T=) n.3435-19T= c.3120-19T= (n.3120-19T=) c.2241-19T= (n.2241-19T=) c.1977-19T= (n.1977-19T=) n.4018-19T= | |
| 11 | g.108279480_108279483dup | CA654515201 | ATM | c.3285-11_3285-8dup (n.3285-11_3285-8dup) c.*2756-11_*2756-8dup (n.*2756-11_*2756-8dup) n.3435-11_3435-8dup c.3120-11_3120-8dup (n.3120-11_3120-8dup) c.2241-11_2241-8dup (n.2241-11_2241-8dup) c.1977-11_1977-8dup (n.1977-11_1977-8dup) n.4018-11_4018-8dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108279480_108279483del | CA2574970896 | ATM | c.3285-11_3285-8del (n.3285-11_3285-8del) c.*2756-11_*2756-8del (n.*2756-11_*2756-8del) n.3435-11_3435-8del c.3120-11_3120-8del (n.3120-11_3120-8del) c.2241-11_2241-8del (n.2241-11_2241-8del) c.1977-11_1977-8del (n.1977-11_1977-8del) n.4018-11_4018-8del | |
| 11 | g.108279475G>A | CA2724957920 | ATM | c.3285-16G>A (n.3285-16G>A) c.*2756-16G>A (n.*2756-16G>A) n.3435-16G>A c.3120-16G>A (n.3120-16G>A) c.2241-16G>A (n.2241-16G>A) c.1977-16G>A (n.1977-16G>A) n.4018-16G>A | dbSNP |
| 11 | g.108279475G>C | CA2580082953 | ATM | c.3285-16G>C (n.3285-16G>C) c.*2756-16G>C (n.*2756-16G>C) n.3435-16G>C c.3120-16G>C (n.3120-16G>C) c.2241-16G>C (n.2241-16G>C) c.1977-16G>C (n.1977-16G>C) n.4018-16G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279475G= | CA1998785408 | ATM | c.3285-16G= (n.3285-16G=) c.*2756-16G= (n.*2756-16G=) n.3435-16G= c.3120-16G= (n.3120-16G=) c.2241-16G= (n.2241-16G=) c.1977-16G= (n.1977-16G=) n.4018-16G= | |
| 11 | g.108279475G>T | CA16606806 | ATM | c.3285-16G>T (n.3285-16G>T) c.*2756-16G>T (n.*2756-16G>T) n.3435-16G>T c.3120-16G>T (n.3120-16G>T) c.2241-16G>T (n.2241-16G>T) c.1977-16G>T (n.1977-16G>T) n.4018-16G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279476C>A | CA2615857095 | ATM | c.3285-15C>A (n.3285-15C>A) c.*2756-15C>A (n.*2756-15C>A) n.3435-15C>A c.3120-15C>A (n.3120-15C>A) c.2241-15C>A (n.2241-15C>A) c.1977-15C>A (n.1977-15C>A) n.4018-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279476C= | CA1998785417 | ATM | c.3285-15C= (n.3285-15C=) c.*2756-15C= (n.*2756-15C=) n.3435-15C= c.3120-15C= (n.3120-15C=) c.2241-15C= (n.2241-15C=) c.1977-15C= (n.1977-15C=) n.4018-15C= | |
| 11 | g.108279476C>T | CA6265256 | ATM | c.3285-15C>T (n.3285-15C>T) c.*2756-15C>T (n.*2756-15C>T) n.3435-15C>T c.3120-15C>T (n.3120-15C>T) c.2241-15C>T (n.2241-15C>T) c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) n.4018-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279476_108279477delinsCT | CA1998785415 | ATM | c.3285-15_3285-14delinsCT (n.3285-15_3285-14delinsCT) c.*2756-15_*2756-14delinsCT (n.*2756-15_*2756-14delinsCT) n.3435-15_3435-14delinsCT c.3120-15_3120-14delinsCT (n.3120-15_3120-14delinsCT) c.2241-15_2241-14delinsCT (n.2241-15_2241-14delinsCT) c.1977-15_1977-14delinsCT (n.1977-15_1977-14delinsCT) n.4018-15_4018-14delinsCT | |
| 11 | g.108279476_108279481delinsCTTGCT | CA1998785414 | ATM | c.3285-15_3285-10delinsCTTGCT (n.3285-15_3285-10delinsCTTGCT) c.*2756-15_*2756-10delinsCTTGCT (n.*2756-15_*2756-10delinsCTTGCT) n.3435-15_3435-10delinsCTTGCT c.3120-15_3120-10delinsCTTGCT (n.3120-15_3120-10delinsCTTGCT) c.2241-15_2241-10delinsCTTGCT (n.2241-15_2241-10delinsCTTGCT) c.1977-15_1977-10delinsCTTGCT (n.1977-15_1977-10delinsCTTGCT) n.4018-15_4018-10delinsCTTGCT | |
| 11 | g.108279477T>C | CA913187701 | ATM | c.3285-14T>C (n.3285-14T>C) c.*2756-14T>C (n.*2756-14T>C) n.3435-14T>C c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.2241-14T>C (n.2241-14T>C) c.1977-14T>C (n.1977-14T>C) n.4018-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279477T= | CA1998785430 | ATM | c.3285-14T= (n.3285-14T=) c.*2756-14T= (n.*2756-14T=) n.3435-14T= c.3120-14T= (n.3120-14T=) c.2241-14T= (n.2241-14T=) c.1977-14T= (n.1977-14T=) n.4018-14T= | |
| 11 | g.108279478del | CA658683774 | ATM | c.3285-13del (n.3285-13del) c.*2756-13del (n.*2756-13del) n.3435-13del c.3120-13del (n.3120-13del) c.2241-13del (n.2241-13del) c.1977-13del (n.1977-13del) n.4018-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279478_108279482del | CA1998785427 | ATM | c.3285-13_3285-9del (n.3285-13_3285-9del) c.*2756-13_*2756-9del (n.*2756-13_*2756-9del) n.3435-13_3435-9del c.3120-13_3120-9del (n.3120-13_3120-9del) c.2241-13_2241-9del (n.2241-13_2241-9del) c.1977-13_1977-9del (n.1977-13_1977-9del) n.4018-13_4018-9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279478_108279481delinsTGCT | CA1998785433 | ATM | c.3285-13_3285-10delinsTGCT (n.3285-13_3285-10delinsTGCT) c.*2756-13_*2756-10delinsTGCT (n.*2756-13_*2756-10delinsTGCT) n.3435-13_3435-10delinsTGCT c.3120-13_3120-10delinsTGCT (n.3120-13_3120-10delinsTGCT) c.2241-13_2241-10delinsTGCT (n.2241-13_2241-10delinsTGCT) c.1977-13_1977-10delinsTGCT (n.1977-13_1977-10delinsTGCT) n.4018-13_4018-10delinsTGCT | |
| 11 | g.108279479G>A | CA16606059 | ATM | c.3285-12G>A (n.3285-12G>A) c.*2756-12G>A (n.*2756-12G>A) n.3435-12G>A c.3120-12G>A (n.3120-12G>A) c.2241-12G>A (n.2241-12G>A) c.1977-12G>A (n.1977-12G>A) n.4018-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279479G= | CA1998785440 | ATM | c.3285-12G= (n.3285-12G=) c.*2756-12G= (n.*2756-12G=) n.3435-12G= c.3120-12G= (n.3120-12G=) c.2241-12G= (n.2241-12G=) c.1977-12G= (n.1977-12G=) n.4018-12G= | |
| 11 | g.108279479_108279481delinsAC | CA913187702 | ATM | c.3285-12_3285-10delinsAC (n.3285-12_3285-10delinsAC) c.*2756-12_*2756-10delinsAC (n.*2756-12_*2756-10delinsAC) n.3435-12_3435-10delinsAC c.3120-12_3120-10delinsAC (n.3120-12_3120-10delinsAC) c.2241-12_2241-10delinsAC (n.2241-12_2241-10delinsAC) c.1977-12_1977-10delinsAC (n.1977-12_1977-10delinsAC) n.4018-12_4018-10delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279480C>A | CA2615857107 | ATM | c.3285-11C>A (n.3285-11C>A) c.*2756-11C>A (n.*2756-11C>A) n.3435-11C>A c.3120-11C>A (n.3120-11C>A) c.2241-11C>A (n.2241-11C>A) c.1977-11C>A (n.1977-11C>A) n.4018-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279480C>T | CA2615857109 | ATM | c.3285-11C>T (n.3285-11C>T) c.*2756-11C>T (n.*2756-11C>T) n.3435-11C>T c.3120-11C>T (n.3120-11C>T) c.2241-11C>T (n.2241-11C>T) c.1977-11C>T (n.1977-11C>T) n.4018-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279480_108279481delinsCT | CA1998785447 | ATM | c.3285-11_3285-10delinsCT (n.3285-11_3285-10delinsCT) c.*2756-11_*2756-10delinsCT (n.*2756-11_*2756-10delinsCT) n.3435-11_3435-10delinsCT c.3120-11_3120-10delinsCT (n.3120-11_3120-10delinsCT) c.2241-11_2241-10delinsCT (n.2241-11_2241-10delinsCT) c.1977-11_1977-10delinsCT (n.1977-11_1977-10delinsCT) n.4018-11_4018-10delinsCT | |
| 11 | g.108279480_108279482delinsCTT | CA1998785451 | ATM | c.3285-11_3285-9delinsCTT (n.3285-11_3285-9delinsCTT) c.*2756-11_*2756-9delinsCTT (n.*2756-11_*2756-9delinsCTT) n.3435-11_3435-9delinsCTT c.3120-11_3120-9delinsCTT (n.3120-11_3120-9delinsCTT) c.2241-11_2241-9delinsCTT (n.2241-11_2241-9delinsCTT) c.1977-11_1977-9delinsCTT (n.1977-11_1977-9delinsCTT) n.4018-11_4018-9delinsCTT | |
| 11 | g.108279480_108279485delinsCTTGTT | CA1998785450 | ATM | c.3285-11_3285-6delinsCTTGTT (n.3285-11_3285-6delinsCTTGTT) c.*2756-11_*2756-6delinsCTTGTT (n.*2756-11_*2756-6delinsCTTGTT) n.3435-11_3435-6delinsCTTGTT c.3120-11_3120-6delinsCTTGTT (n.3120-11_3120-6delinsCTTGTT) c.2241-11_2241-6delinsCTTGTT (n.2241-11_2241-6delinsCTTGTT) c.1977-11_1977-6delinsCTTGTT (n.1977-11_1977-6delinsCTTGTT) n.4018-11_4018-6delinsCTTGTT | |
| 11 | g.108279481T>A | CA2615857112 | ATM | c.3285-10T>A (n.3285-10T>A) c.*2756-10T>A (n.*2756-10T>A) n.3435-10T>A c.3120-10T>A (n.3120-10T>A) c.2241-10T>A (n.2241-10T>A) c.1977-10T>A (n.1977-10T>A) n.4018-10T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279481T>C | CA1998785464 | ATM | c.3285-10T>C (n.3285-10T>C) c.*2756-10T>C (n.*2756-10T>C) n.3435-10T>C c.3120-10T>C (n.3120-10T>C) c.2241-10T>C (n.2241-10T>C) c.1977-10T>C (n.1977-10T>C) n.4018-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.108279481T= | CA1998785463 | ATM | c.3285-10T= (n.3285-10T=) c.*2756-10T= (n.*2756-10T=) n.3435-10T= c.3120-10T= (n.3120-10T=) c.2241-10T= (n.2241-10T=) c.1977-10T= (n.1977-10T=) n.4018-10T= | |
| 11 | g.108279481_108279482del | CA1998785461 | ATM | c.3285-10_3285-9del (n.3285-10_3285-9del) c.*2756-10_*2756-9del (n.*2756-10_*2756-9del) n.3435-10_3435-9del c.3120-10_3120-9del (n.3120-10_3120-9del) c.2241-10_2241-9del (n.2241-10_2241-9del) c.1977-10_1977-9del (n.1977-10_1977-9del) n.4018-10_4018-9del | dbSNP |
| 11 | g.108279482dup | CA2724937563 | ATM | c.3285-9dup (n.3285-9dup) c.*2756-9dup (n.*2756-9dup) n.3435-9dup c.3120-9dup (n.3120-9dup) c.2241-9dup (n.2241-9dup) c.1977-9dup (n.1977-9dup) n.4018-9dup | dbSNP |
| 11 | g.108279482del | CA297998 | ATM | c.3285-9del (n.3285-9del) c.*2756-9del (n.*2756-9del) n.3435-9del c.3120-9del (n.3120-9del) c.2241-9del (n.2241-9del) c.1977-9del (n.1977-9del) n.4018-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108279481_108279486delinsTTGTTT | CA1998785462 | ATM | c.3285-10_3285-5delinsTTGTTT (n.3285-10_3285-5delinsTTGTTT) c.*2756-10_*2756-5delinsTTGTTT (n.*2756-10_*2756-5delinsTTGTTT) n.3435-10_3435-5delinsTTGTTT c.3120-10_3120-5delinsTTGTTT (n.3120-10_3120-5delinsTTGTTT) c.2241-10_2241-5delinsTTGTTT (n.2241-10_2241-5delinsTTGTTT) c.1977-10_1977-5delinsTTGTTT (n.1977-10_1977-5delinsTTGTTT) n.4018-10_4018-5delinsTTGTTT | |
| 11 | g.108279483_108279487del | CA6265257 | ATM | c.3285-8_3285-4del (n.3285-8_3285-4del) c.*2756-8_*2756-4del (n.*2756-8_*2756-4del) n.3435-8_3435-4del c.3120-8_3120-4del (n.3120-8_3120-4del) c.2241-8_2241-4del (n.2241-8_2241-4del) c.1977-8_1977-4del (n.1977-8_1977-4del) n.4018-8_4018-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279482_108279486delinsGTTC | CA16619157 | ATM | c.3285-9_3285-5delinsGTTC (n.3285-9_3285-5delinsGTTC) c.*2756-9_*2756-5delinsGTTC (n.*2756-9_*2756-5delinsGTTC) n.3435-9_3435-5delinsGTTC c.3120-9_3120-5delinsGTTC (n.3120-9_3120-5delinsGTTC) c.2241-9_2241-5delinsGTTC (n.2241-9_2241-5delinsGTTC) c.1977-9_1977-5delinsGTTC (n.1977-9_1977-5delinsGTTC) n.4018-9_4018-5delinsGTTC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279483G>A | CA671410023 | ATM | c.3285-8G>A (n.3285-8G>A) c.*2756-8G>A (n.*2756-8G>A) n.3435-8G>A c.3120-8G>A (n.3120-8G>A) c.2241-8G>A (n.2241-8G>A) c.1977-8G>A (n.1977-8G>A) n.4018-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279483G>C | CA916079953 | ATM | c.3285-8G>C (n.3285-8G>C) c.*2756-8G>C (n.*2756-8G>C) n.3435-8G>C c.3120-8G>C (n.3120-8G>C) c.2241-8G>C (n.2241-8G>C) c.1977-8G>C (n.1977-8G>C) n.4018-8G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279483G= | CA1998785476 | ATM | c.3285-8G= (n.3285-8G=) c.*2756-8G= (n.*2756-8G=) n.3435-8G= c.3120-8G= (n.3120-8G=) c.2241-8G= (n.2241-8G=) c.1977-8G= (n.1977-8G=) n.4018-8G= | |
| 11 | g.108279484T>C | CA228363320 | ATM | c.3285-7T>C (n.3285-7T>C) c.*2756-7T>C (n.*2756-7T>C) n.3435-7T>C c.3120-7T>C (n.3120-7T>C) c.2241-7T>C (n.2241-7T>C) c.1977-7T>C (n.1977-7T>C) n.4018-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279484T>G | CA2724948559 | ATM | c.3285-7T>G (n.3285-7T>G) c.*2756-7T>G (n.*2756-7T>G) n.3435-7T>G c.3120-7T>G (n.3120-7T>G) c.2241-7T>G (n.2241-7T>G) c.1977-7T>G (n.1977-7T>G) n.4018-7T>G | dbSNP |
| 11 | g.108279484T= | CA1998785480 | ATM | c.3285-7T= (n.3285-7T=) c.*2756-7T= (n.*2756-7T=) n.3435-7T= c.3120-7T= (n.3120-7T=) c.2241-7T= (n.2241-7T=) c.1977-7T= (n.1977-7T=) n.4018-7T= | |
| 11 | g.108279486T>C | CA10579094 | ATM | c.3285-5T>C (n.3285-5T>C) c.*2756-5T>C (n.*2756-5T>C) n.3435-5T>C c.3120-5T>C (n.3120-5T>C) c.2241-5T>C (n.2241-5T>C) c.1977-5T>C (n.1977-5T>C) n.4018-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279486T>G | CA2582342466 | ATM | c.3285-5T>G (n.3285-5T>G) c.*2756-5T>G (n.*2756-5T>G) n.3435-5T>G c.3120-5T>G (n.3120-5T>G) c.2241-5T>G (n.2241-5T>G) c.1977-5T>G (n.1977-5T>G) n.4018-5T>G | ClinVar |
| 11 | g.108279486T= | CA1998785485 | ATM | c.3285-5T= (n.3285-5T=) c.*2756-5T= (n.*2756-5T=) n.3435-5T= c.3120-5T= (n.3120-5T=) c.2241-5T= (n.2241-5T=) c.1977-5T= (n.1977-5T=) n.4018-5T= | |
| 11 | g.108279487T>C | CA2615857116 | ATM | c.3285-4T>C (n.3285-4T>C) c.*2756-4T>C (n.*2756-4T>C) n.3435-4T>C c.3120-4T>C (n.3120-4T>C) c.2241-4T>C (n.2241-4T>C) c.1977-4T>C (n.1977-4T>C) n.4018-4T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279487T= | CA1998785490 | ATM | c.3285-4T= (n.3285-4T=) c.*2756-4T= (n.*2756-4T=) n.3435-4T= c.3120-4T= (n.3120-4T=) c.2241-4T= (n.2241-4T=) c.1977-4T= (n.1977-4T=) n.4018-4T= | |
| 11 | g.108279489_108279490insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2499220610 | ATM | c.3285-2_3285-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3285-2_3285-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*2756-2_*2756-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2756-2_*2756-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3435-2_3435-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.3120-2_3120-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3120-2_3120-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2241-2_2241-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2241-2_2241-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1977-2_1977-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1977-2_1977-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.4018-2_4018-1insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279489_108279502dup | CA915944391 | ATM | c.3285-2_3296dup c.*2756-2_*2767dup n.3435-2_3446dup c.3120-2_3131dup c.2241-2_2252dup c.1977-2_1988dup n.4018-2_4029dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279489A= | CA1998785502 | ATM | c.3285-2A= (n.3285-2A=) c.*2756-2A= (n.*2756-2A=) n.3435-2A= c.3120-2A= (n.3120-2A=) c.2241-2A= (n.2241-2A=) c.1977-2A= (n.1977-2A=) n.4018-2A= | |
| 11 | g.108279489A>C | CA382517201 | ATM | c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) c.*2756-2A>C (n.*2756-2A>C) n.3435-2A>C c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.2241-2A>C (n.2241-2A>C) c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) n.4018-2A>C | |
| 11 | g.108279489A>G | CA382517203 | ATM | c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) c.*2756-2A>G (n.*2756-2A>G) n.3435-2A>G c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.2241-2A>G (n.2241-2A>G) c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) n.4018-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279489A>T | CA382517214 | ATM | c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) c.*2756-2A>T (n.*2756-2A>T) n.3435-2A>T c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.2241-2A>T (n.2241-2A>T) c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) n.4018-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108279494_108279516del | CA2615857117 | ATM | c.3288_3310del c.*2759_*2781del n.3438_3460del c.3123_3145del c.2244_2266del c.1980_2002del n.4021_4043del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279490G>A | CA382517229 | ATM | c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) c.*2756-1G>A (n.*2756-1G>A) n.3435-1G>A c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.2241-1G>A (n.2241-1G>A) c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) n.4018-1G>A | |
| 11 | g.108279490G>C | CA382517224 | ATM | c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) c.*2756-1G>C (n.*2756-1G>C) n.3435-1G>C c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.2241-1G>C (n.2241-1G>C) c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) n.4018-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279490G>T | CA382517218 | ATM | c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) c.*2756-1G>T (n.*2756-1G>T) n.3435-1G>T c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.2241-1G>T (n.2241-1G>T) c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) n.4018-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279491A= | CA1998785506 | ATM | c.3285A= (p.Arg1095=) c.*2756A= (n.*2756A=) n.3435A= c.3120A= (p.Arg1040=) c.2241A= (p.Arg747=) c.1977A= (p.Arg659=) n.4018A= | |
| 11 | g.108279491A>C | CA382517237 | ATM | c.3285A>C (p.Arg1095Ser) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.3435A>C c.3120A>C (p.Arg1040Ser) c.2241A>C (p.Arg747Ser) c.1977A>C (p.Arg659Ser) n.4018A>C | |
| 11 | g.108279491A>G | CA476672619 | ATM | c.3285A>G (p.Arg1095=) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.3435A>G c.3120A>G (p.Arg1040=) c.2241A>G (p.Arg747=) c.1977A>G (p.Arg659=) n.4018A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108279491A>T | CA382517235 | ATM | c.3285A>T (p.Arg1095Ser) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.3435A>T c.3120A>T (p.Arg1040Ser) c.2241A>T (p.Arg747Ser) c.1977A>T (p.Arg659Ser) n.4018A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279492T>A | CA382517243 | ATM | c.3286T>A (p.Leu1096Met) c.*2757T>A (n.*2757T>A) n.3436T>A c.3121T>A (p.Leu1041Met) c.2242T>A (p.Leu748Met) c.1978T>A (p.Leu660Met) n.4019T>A | |
| 11 | g.108279492T>C | CA476672621 | ATM | c.3286T>C (p.Leu1096=) c.*2757T>C (n.*2757T>C) n.3436T>C c.3121T>C (p.Leu1041=) c.2242T>C (p.Leu748=) c.1978T>C (p.Leu660=) n.4019T>C | |
| 11 | g.108279492T>G | CA382517241 | ATM | c.3286T>G (p.Leu1096Val) c.*2757T>G (n.*2757T>G) n.3436T>G c.3121T>G (p.Leu1041Val) c.2242T>G (p.Leu748Val) c.1978T>G (p.Leu660Val) n.4019T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279492T= | CA1998785511 | ATM | c.3286T= (p.Leu1096=) c.*2757T= (n.*2757T=) n.3436T= c.3121T= (p.Leu1041=) c.2242T= (p.Leu748=) c.1978T= (p.Leu660=) n.4019T= | |
| 11 | g.108279493T>A | CA382517247 | ATM | c.3287T>A (p.Leu1096Ter) c.*2758T>A (n.*2758T>A) n.3437T>A c.3122T>A (p.Leu1041Ter) c.2243T>A (p.Leu748Ter) c.1979T>A (p.Leu660Ter) n.4020T>A | |
| 11 | g.108279493T>C | CA382517250 | ATM | c.3287T>C (p.Leu1096Ser) c.*2758T>C (n.*2758T>C) n.3437T>C c.3122T>C (p.Leu1041Ser) c.2243T>C (p.Leu748Ser) c.1979T>C (p.Leu660Ser) n.4020T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279493T>G | CA382517252 | ATM | c.3287T>G (p.Leu1096Trp) c.*2758T>G (n.*2758T>G) n.3437T>G c.3122T>G (p.Leu1041Trp) c.2243T>G (p.Leu748Trp) c.1979T>G (p.Leu660Trp) n.4020T>G | ClinVar |
| 11 | g.108279493T= | CA1998785515 | ATM | c.3287T= (p.Leu1096=) c.*2758T= (n.*2758T=) n.3437T= c.3122T= (p.Leu1041=) c.2243T= (p.Leu748=) c.1979T= (p.Leu660=) n.4020T= | |
| 11 | g.108279494del | CA2574970897 | ATM | c.3288del (p.Leu1096PhefsTer13) c.*2759del (n.*2759del) n.3438del c.3123del (p.Leu1041PhefsTer13) c.2244del (p.Leu748PhefsTer13) c.1980del (p.Leu660PhefsTer13) n.4021del | |
| 11 | g.108279494G>A | CA476672627 | ATM | c.3288G>A (p.Leu1096=) c.*2759G>A (n.*2759G>A) n.3438G>A c.3123G>A (p.Leu1041=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.1980G>A (p.Leu660=) n.4021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279494G>C | CA382517254 | ATM | c.3288G>C (p.Leu1096Phe) c.*2759G>C (n.*2759G>C) n.3438G>C c.3123G>C (p.Leu1041Phe) c.2244G>C (p.Leu748Phe) c.1980G>C (p.Leu660Phe) n.4021G>C | |
| 11 | g.108279494G>T | CA382517257 | ATM | c.3288G>T (p.Leu1096Phe) c.*2759G>T (n.*2759G>T) n.3438G>T c.3123G>T (p.Leu1041Phe) c.2244G>T (p.Leu748Phe) c.1980G>T (p.Leu660Phe) n.4021G>T | ClinVar |
| 11 | g.108279495T>A | CA382517265 | ATM | c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.*2760T>A (n.*2760T>A) n.3439T>A c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.1981T>A (p.Phe661Ile) n.4022T>A | dbSNP |
| 11 | g.108279495T>C | CA382517261 | ATM | c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.*2760T>C (n.*2760T>C) n.3439T>C c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.1981T>C (p.Phe661Leu) n.4022T>C | |
| 11 | g.108279495T>G | CA382517263 | ATM | c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.*2760T>G (n.*2760T>G) n.3439T>G c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.1981T>G (p.Phe661Val) n.4022T>G | |
| 11 | g.108279495_108279505delinsGTGTCCA | CA2580082957 | ATM | c.3289_3299delinsGTGTCCA (p.Phe1097ValfsTer11) c.*2760_*2770delinsGTGTCCA (n.*2760_*2770delinsGTGTCCA) n.3439_3449delinsGTGTCCA c.3124_3134delinsGTGTCCA (p.Phe1042ValfsTer11) c.2245_2255delinsGTGTCCA (p.Phe749ValfsTer11) c.1981_1991delinsGTGTCCA (p.Phe661ValfsTer11) n.4022_4032delinsGTGTCCA | ClinVar |
| 11 | g.108279502_108279524del | CA2580082958 | ATM | c.3296_3318del (p.Asp1099ValfsTer15) c.*2767_*2789del (n.*2767_*2789del) n.3446_3468del c.3131_3153del (p.Asp1044ValfsTer15) c.2252_2274del (p.Asp751ValfsTer15) c.1988_2010del (p.Asp663ValfsTer15) n.4029_4051del | ClinVar |
| 11 | g.108279496T>A | CA382517270 | ATM | c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.3440T>A c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.1982T>A (p.Phe661Tyr) n.4023T>A | |
| 11 | g.108279496T>C | CA382517272 | ATM | c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.3440T>C c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.1982T>C (p.Phe661Ser) n.4023T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279496T>G | CA382517274 | ATM | c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.3440T>G c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.1982T>G (p.Phe661Cys) n.4023T>G | |
| 11 | g.108279496T= | CA1998785521 | ATM | c.3290T= (p.Phe1097=) c.*2761T= (n.*2761T=) n.3440T= c.3125T= (p.Phe1042=) c.2246T= (p.Phe749=) c.1982T= (p.Phe661=) n.4023T= | |
| 11 | g.108279496_108279497del | CA912970703 | ATM | c.3290_3291del (p.Phe1097SerfsTer24) c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del) n.3440_3441del c.3125_3126del (p.Phe1042SerfsTer24) c.2246_2247del (p.Phe749SerfsTer24) c.1982_1983del (p.Phe661SerfsTer24) n.4023_4024del | |
| 11 | g.108279496_108279497delinsTC | CA1998785524 | ATM | c.3290_3291delinsTC (p.Phe1097=) c.*2761_*2762delinsTC (n.*2761_*2762delinsTC) n.3440_3441delinsTC c.3125_3126delinsTC (p.Phe1042=) c.2246_2247delinsTC (p.Phe749=) c.1982_1983delinsTC (p.Phe661=) n.4023_4024delinsTC | |
| 11 | g.108279497C>A | CA382517277 | ATM | c.3291C>A (p.Phe1097Leu) c.*2762C>A (n.*2762C>A) n.3441C>A c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.2247C>A (p.Phe749Leu) c.1983C>A (p.Phe661Leu) n.4024C>A | dbSNP |
| 11 | g.108279497C= | CA1998785535 | ATM | c.3291C= (p.Phe1097=) c.*2762C= (n.*2762C=) n.3441C= c.3126C= (p.Phe1042=) c.2247C= (p.Phe749=) c.1983C= (p.Phe661=) n.4024C= | |
| 11 | g.108279497C>G | CA10579095 | ATM | c.3291C>G (p.Phe1097Leu) c.*2762C>G (n.*2762C>G) n.3441C>G c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.2247C>G (p.Phe749Leu) c.1983C>G (p.Phe661Leu) n.4024C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279497C>T | CA476672629 | ATM | c.3291C>T (p.Phe1097=) c.*2762C>T (n.*2762C>T) n.3441C>T c.3126C>T (p.Phe1042=) c.2247C>T (p.Phe749=) c.1983C>T (p.Phe661=) n.4024C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279498dup | CA2825001826 | ATM | c.3292dup (p.Gln1098ProfsTer24) c.*2763dup (n.*2763dup) n.3442dup c.3127dup (p.Gln1043ProfsTer24) c.2248dup (p.Gln750ProfsTer24) c.1984dup (p.Gln662ProfsTer24) n.4025dup | ClinVar |
| 11 | g.108279498del | CA658823323 | ATM | c.3292del (p.Gln1098ArgfsTer11) c.*2763del (n.*2763del) n.3442del c.3127del (p.Gln1043ArgfsTer11) c.2248del (p.Gln750ArgfsTer11) c.1984del (p.Gln662ArgfsTer11) n.4025del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279498C>A | CA382517282 | ATM | c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.3442C>A c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.4025C>A | |
| 11 | g.108279498C= | CA1998785548 | ATM | c.3292C= (p.Gln1098=) c.*2763C= (n.*2763C=) n.3442C= c.3127C= (p.Gln1043=) c.2248C= (p.Gln750=) c.1984C= (p.Gln662=) n.4025C= | |
| 11 | g.108279498C>G | CA382517285 | ATM | c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.*2763C>G (n.*2763C>G) n.3442C>G c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.4025C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279498C>T | CA6265258 | ATM | c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.3442C>T c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.4025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.108279499A= | CA1998785555 | ATM | c.3293A= (p.Gln1098=) c.*2764A= (n.*2764A=) n.3443A= c.3128A= (p.Gln1043=) c.2249A= (p.Gln750=) c.1985A= (p.Gln662=) n.4026A= | |
| 11 | g.108279499A>C | CA382517289 | ATM | c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.*2764A>C (n.*2764A>C) n.3443A>C c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.4026A>C | |
| 11 | g.108279499A>G | CA16613128 | ATM | c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.*2764A>G (n.*2764A>G) n.3443A>G c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.4026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279499A>T | CA382517295 | ATM | c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.*2764A>T (n.*2764A>T) n.3443A>T c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.4026A>T | dbSNP |
| 11 | g.108279500G>A | CA476672632 | ATM | c.3294G>A (p.Gln1098=) c.*2765G>A (n.*2765G>A) n.3444G>A c.3129G>A (p.Gln1043=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.1986G>A (p.Gln662=) n.4027G>A | dbSNP |
| 11 | g.108279500G>C | CA382517298 | ATM | c.3294G>C (p.Gln1098His) c.*2765G>C (n.*2765G>C) n.3444G>C c.3129G>C (p.Gln1043His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.1986G>C (p.Gln662His) n.4027G>C | |
| 11 | g.108279500G>T | CA382517300 | ATM | c.3294G>T (p.Gln1098His) c.*2765G>T (n.*2765G>T) n.3444G>T c.3129G>T (p.Gln1043His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.1986G>T (p.Gln662His) n.4027G>T | |
| 11 | g.108279501G>A | CA334286 | ATM | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.*2766G>A (n.*2766G>A) n.3445G>A c.3130G>A (p.Asp1044Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) n.4028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279501G>C | CA382517304 | ATM | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.*2766G>C (n.*2766G>C) n.3445G>C c.3130G>C (p.Asp1044His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.1987G>C (p.Asp663His) n.4028G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279501G= | CA1998785565 | ATM | c.3295G= (p.Asp1099=) c.*2766G= (n.*2766G=) n.3445G= c.3130G= (p.Asp1044=) c.2251G= (p.Asp751=) c.1987G= (p.Asp663=) n.4028G= | |
| 11 | g.108279501G>T | CA16619158 | ATM | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.*2766G>T (n.*2766G>T) n.3445G>T c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) n.4028G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279502A= | CA1998785571 | ATM | c.3296A= (p.Asp1099=) c.*2767A= (n.*2767A=) n.3446A= c.3131A= (p.Asp1044=) c.2252A= (p.Asp751=) c.1988A= (p.Asp663=) n.4029A= | |
| 11 | g.108279502A>C | CA382517307 | ATM | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.*2767A>C (n.*2767A>C) n.3446A>C c.3131A>C (p.Asp1044Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) n.4029A>C | |
| 11 | g.108279502A>G | CA157101 | ATM | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.3446A>G c.3131A>G (p.Asp1044Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) n.4029A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279502A>T | CA382517312 | ATM | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.3446A>T c.3131A>T (p.Asp1044Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) n.4029A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279502_108279503delinsAC | CA1998785575 | ATM | c.3296_3297delinsAC (p.Asp1099=) c.*2767_*2768delinsAC (n.*2767_*2768delinsAC) n.3446_3447delinsAC c.3131_3132delinsAC (p.Asp1044=) c.2252_2253delinsAC (p.Asp751=) c.1988_1989delinsAC (p.Asp663=) n.4029_4030delinsAC | |
| 11 | g.108279503del | CA1139662222 | ATM | c.3297del (p.Asp1099GlufsTer10) c.*2768del (n.*2768del) n.3447del c.3132del (p.Asp1044GlufsTer10) c.2253del (p.Asp751GlufsTer10) c.1989del (p.Asp663GlufsTer10) n.4030del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279503C>A | CA382517315 | ATM | c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.*2768C>A (n.*2768C>A) n.3447C>A c.3132C>A (p.Asp1044Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) n.4030C>A | |
| 11 | g.108279503C>G | CA382517318 | ATM | c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.*2768C>G (n.*2768C>G) n.3447C>G c.3132C>G (p.Asp1044Glu) c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) n.4030C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279503C>T | CA476672636 | ATM | c.3297C>T (p.Asp1099=) c.*2768C>T (n.*2768C>T) n.3447C>T c.3132C>T (p.Asp1044=) c.2253C>T (p.Asp751=) c.1989C>T (p.Asp663=) n.4030C>T | |
| 11 | g.108279504A= | CA1998785586 | ATM | c.3298A= (p.Thr1100=) c.*2769A= (n.*2769A=) n.3448A= c.3133A= (p.Thr1045=) c.2254A= (p.Thr752=) c.1990A= (p.Thr664=) n.4031A= | |
| 11 | g.108279504A>C | CA382517321 | ATM | c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.3448A>C c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) n.4031A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279504A>G | CA382517323 | ATM | c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.3448A>G c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) n.4031A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279504A>T | CA382517325 | ATM | c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.3448A>T c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) n.4031A>T | |
| 11 | g.108279505C>A | CA382517327 | ATM | c.3299C>A (p.Thr1100Lys) c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.3449C>A c.3134C>A (p.Thr1045Lys) c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) n.4032C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279505C= | CA1998785593 | ATM | c.3299C= (p.Thr1100=) c.*2770C= (n.*2770C=) n.3449C= c.3134C= (p.Thr1045=) c.2255C= (p.Thr752=) c.1991C= (p.Thr664=) n.4032C= | |
| 11 | g.108279505C>G | CA6265259 | ATM | c.3299C>G (p.Thr1100Arg) c.*2770C>G (n.*2770C>G) n.3449C>G c.3134C>G (p.Thr1045Arg) c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) n.4032C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279505C>T | CA298348 | ATM | c.3299C>T (p.Thr1100Met) c.*2770C>T (n.*2770C>T) n.3449C>T c.3134C>T (p.Thr1045Met) c.2255C>T (p.Thr752Met) c.1991C>T (p.Thr664Met) n.4032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279506del | CA2695215262 | ATM | c.3300del (p.Lys1101ArgfsTer8) c.*2771del (n.*2771del) n.3450del c.3135del (p.Lys1046ArgfsTer8) c.2256del (p.Lys753ArgfsTer8) c.1992del (p.Lys665ArgfsTer8) n.4033del | |
| 11 | g.108279506G>A | CA186446 | ATM | c.3300G>A (p.Thr1100=) c.*2771G>A (n.*2771G>A) n.3450G>A c.3135G>A (p.Thr1045=) c.2256G>A (p.Thr752=) c.1992G>A (p.Thr664=) n.4033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279506G>C | CA476672641 | ATM | c.3300G>C (p.Thr1100=) c.*2771G>C (n.*2771G>C) n.3450G>C c.3135G>C (p.Thr1045=) c.2256G>C (p.Thr752=) c.1992G>C (p.Thr664=) n.4033G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279506G= | CA1998785608 | ATM | c.3300G= (p.Thr1100=) c.*2771G= (n.*2771G=) n.3450G= c.3135G= (p.Thr1045=) c.2256G= (p.Thr752=) c.1992G= (p.Thr664=) n.4033G= | |
| 11 | g.108279506G>T | CA476672640 | ATM | c.3300G>T (p.Thr1100=) c.*2771G>T (n.*2771G>T) n.3450G>T c.3135G>T (p.Thr1045=) c.2256G>T (p.Thr752=) c.1992G>T (p.Thr664=) n.4033G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279507A>C | CA382517335 | ATM | c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.3451A>C c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.4034A>C | |
| 11 | g.108279507A>G | CA382517336 | ATM | c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.3451A>G c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.4034A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279507A>T | CA382517337 | ATM | c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.*2772A>T (n.*2772A>T) n.3451A>T c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.4034A>T | |
| 11 | g.108279508A>C | CA382517341 | ATM | c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.*2773A>C (n.*2773A>C) n.3452A>C c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.4035A>C | ClinVar |
| 11 | g.108279508A>G | CA382517342 | ATM | c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.*2773A>G (n.*2773A>G) n.3452A>G c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.4035A>G | |
| 11 | g.108279508A>T | CA382517345 | ATM | c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.*2773A>T (n.*2773A>T) n.3452A>T c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.2258A>T (p.Lys753Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) n.4035A>T | |
| 11 | g.108279509G>A | CA16606062 | ATM | c.3303G>A (p.Lys1101=) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.3453G>A c.3138G>A (p.Lys1046=) c.2259G>A (p.Lys753=) c.1995G>A (p.Lys665=) n.4036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279509G>C | CA382517352 | ATM | c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.*2774G>C (n.*2774G>C) n.3453G>C c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) n.4036G>C | |
| 11 | g.108279509G= | CA1998785622 | ATM | c.3303G= (p.Lys1101=) c.*2774G= (n.*2774G=) n.3453G= c.3138G= (p.Lys1046=) c.2259G= (p.Lys753=) c.1995G= (p.Lys665=) n.4036G= | |
| 11 | g.108279509G>T | CA382517349 | ATM | c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.3453G>T c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) n.4036G>T | |
| 11 | g.108279510G>A | CA6265260 | ATM | c.3304G>A (p.Gly1102Arg) c.*2775G>A (n.*2775G>A) n.3454G>A c.3139G>A (p.Gly1047Arg) c.2260G>A (p.Gly754Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.4037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279510G>C | CA382517357 | ATM | c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.*2775G>C (n.*2775G>C) n.3454G>C c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.4037G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279510G= | CA1998785633 | ATM | c.3304G= (p.Gly1102=) c.*2775G= (n.*2775G=) n.3454G= c.3139G= (p.Gly1047=) c.2260G= (p.Gly754=) c.1996G= (p.Gly666=) n.4037G= | |
| 11 | g.108279510G>T | CA298219 | ATM | c.3304G>T (p.Gly1102Ter) c.*2775G>T (n.*2775G>T) n.3454G>T c.3139G>T (p.Gly1047Ter) c.2260G>T (p.Gly754Ter) c.1996G>T (p.Gly666Ter) n.4037G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279511G>A | CA382517364 | ATM | c.3305G>A (p.Gly1102Glu) c.*2776G>A (n.*2776G>A) n.3455G>A c.3140G>A (p.Gly1047Glu) c.2261G>A (p.Gly754Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.4038G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279511G>C | CA382517367 | ATM | c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.*2776G>C (n.*2776G>C) n.3455G>C c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.4038G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279511G>T | CA382517373 | ATM | c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.*2776G>T (n.*2776G>T) n.3455G>T c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) n.4038G>T | |
| 11 | g.108279512A>C | CA476672650 | ATM | c.3306A>C (p.Gly1102=) c.*2777A>C (n.*2777A>C) n.3456A>C c.3141A>C (p.Gly1047=) c.2262A>C (p.Gly754=) c.1998A>C (p.Gly666=) n.4039A>C | |
| 11 | g.108279512A>G | CA476672651 | ATM | c.3306A>G (p.Gly1102=) c.*2777A>G (n.*2777A>G) n.3456A>G c.3141A>G (p.Gly1047=) c.2262A>G (p.Gly754=) c.1998A>G (p.Gly666=) n.4039A>G | dbSNP |
| 11 | g.108279512A>T | CA476672652 | ATM | c.3306A>T (p.Gly1102=) c.*2777A>T (n.*2777A>T) n.3456A>T c.3141A>T (p.Gly1047=) c.2262A>T (p.Gly754=) c.1998A>T (p.Gly666=) n.4039A>T | |
| 11 | g.108279513G>A | CA382517376 | ATM | c.3307G>A (p.Asp1103Asn) c.*2778G>A (n.*2778G>A) n.3457G>A c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.4040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279513G>C | CA382517380 | ATM | c.3307G>C (p.Asp1103His) c.*2778G>C (n.*2778G>C) n.3457G>C c.3142G>C (p.Asp1048His) c.2263G>C (p.Asp755His) c.1999G>C (p.Asp667His) n.4040G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279513G= | CA1998785641 | ATM | c.3307G= (p.Asp1103=) c.*2778G= (n.*2778G=) n.3457G= c.3142G= (p.Asp1048=) c.2263G= (p.Asp755=) c.1999G= (p.Asp667=) n.4040G= | |
| 11 | g.108279513G>T | CA382517382 | ATM | c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) c.*2778G>T (n.*2778G>T) n.3457G>T c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.4040G>T | |
| 11 | g.108279514A= | CA1998785655 | ATM | c.3308A= (p.Asp1103=) c.*2779A= (n.*2779A=) n.3458A= c.3143A= (p.Asp1048=) c.2264A= (p.Asp755=) c.2000A= (p.Asp667=) n.4041A= | |
| 11 | g.108279514A>C | CA382517387 | ATM | c.3308A>C (p.Asp1103Ala) c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.3458A>C c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.4041A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279514A>G | CA382517390 | ATM | c.3308A>G (p.Asp1103Gly) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.3458A>G c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.4041A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279514A>T | CA382517393 | ATM | c.3308A>T (p.Asp1103Val) c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.3458A>T c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) n.4041A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279515T>A | CA6265261 | ATM | c.3309T>A (p.Asp1103Glu) c.*2780T>A (n.*2780T>A) n.3459T>A c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.2265T>A (p.Asp755Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.4042T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108279515T>C | CA228363381 | ATM | c.3309T>C (p.Asp1103=) c.*2780T>C (n.*2780T>C) n.3459T>C c.3144T>C (p.Asp1048=) c.2265T>C (p.Asp755=) c.2001T>C (p.Asp667=) n.4042T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279515T>G | CA382517398 | ATM | c.3309T>G (p.Asp1103Glu) c.*2780T>G (n.*2780T>G) n.3459T>G c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.2265T>G (p.Asp755Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.4042T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279515T= | CA1998785673 | ATM | c.3309T= (p.Asp1103=) c.*2780T= (n.*2780T=) n.3459T= c.3144T= (p.Asp1048=) c.2265T= (p.Asp755=) c.2001T= (p.Asp667=) n.4042T= | |
| 11 | g.108279516dup | CA2825001827 | ATM | c.3310dup (p.Ser1104PhefsTer18) c.*2781dup (n.*2781dup) n.3460dup c.3145dup (p.Ser1049PhefsTer18) c.2266dup (p.Ser756PhefsTer18) c.2002dup (p.Ser668PhefsTer18) n.4043dup | ClinVar |
| 11 | g.108279516del | CA2573320276 | ATM | c.3310del (p.Ser1104LeufsTer5) c.*2781del (n.*2781del) n.3460del c.3145del (p.Ser1049LeufsTer5) c.2266del (p.Ser756LeufsTer5) c.2002del (p.Ser668LeufsTer5) n.4043del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279516T>A | CA382517407 | ATM | c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.*2781T>A (n.*2781T>A) n.3460T>A c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.4043T>A | |
| 11 | g.108279516T>C | CA382517410 | ATM | c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.*2781T>C (n.*2781T>C) n.3460T>C c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.4043T>C | ClinVar |
| 11 | g.108279516T>G | CA382517403 | ATM | c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.*2781T>G (n.*2781T>G) n.3460T>G c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.4043T>G | |
| 11 | g.108279517del | CA2615857162 | ATM | c.3311del (p.Ser1104PhefsTer5) c.*2782del (n.*2782del) n.3461del c.3146del (p.Ser1049PhefsTer5) c.2267del (p.Ser756PhefsTer5) c.2003del (p.Ser668PhefsTer5) n.4044del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279517C>A | CA382517415 | ATM | c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.3461C>A c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.4044C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279517C= | CA1998785681 | ATM | c.3311C= (p.Ser1104=) c.*2782C= (n.*2782C=) n.3461C= c.3146C= (p.Ser1049=) c.2267C= (p.Ser756=) c.2003C= (p.Ser668=) n.4044C= | |
| 11 | g.108279517C>G | CA382517422 | ATM | c.3311C>G (p.Ser1104Cys) c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.3461C>G c.3146C>G (p.Ser1049Cys) c.2267C>G (p.Ser756Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.4044C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279517C>T | CA382517419 | ATM | c.3311C>T (p.Ser1104Phe) c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.3461C>T c.3146C>T (p.Ser1049Phe) c.2267C>T (p.Ser756Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.4044C>T | dbSNP |
| 11 | g.108279522_108279541del | CA2574970898 | ATM | c.3316_3335del (p.Arg1106PhefsTer9) c.*2787_*2806del (n.*2787_*2806del) n.3466_3485del c.3151_3170del (p.Arg1051PhefsTer9) c.2272_2291del (p.Arg758PhefsTer9) c.2008_2027del (p.Arg670PhefsTer9) n.4049_4068del | |
| 11 | g.108279518T>A | CA476672657 | ATM | c.3312T>A (p.Ser1104=) c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.3462T>A c.3147T>A (p.Ser1049=) c.2268T>A (p.Ser756=) c.2004T>A (p.Ser668=) n.4045T>A | |
| 11 | g.108279518T>C | CA476672658 | ATM | c.3312T>C (p.Ser1104=) c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.3462T>C c.3147T>C (p.Ser1049=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2004T>C (p.Ser668=) n.4045T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279518T>G | CA476672660 | ATM | c.3312T>G (p.Ser1104=) c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.3462T>G c.3147T>G (p.Ser1049=) c.2268T>G (p.Ser756=) c.2004T>G (p.Ser668=) n.4045T>G | |
| 11 | g.108279519T>A | CA382517427 | ATM | c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.*2784T>A (n.*2784T>A) n.3463T>A c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.2269T>A (p.Ser757Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) n.4046T>A | |
| 11 | g.108279519T>C | CA382517430 | ATM | c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.*2784T>C (n.*2784T>C) n.3463T>C c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.2269T>C (p.Ser757Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) n.4046T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108279519T>G | CA382517435 | ATM | c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.*2784T>G (n.*2784T>G) n.3463T>G c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.2269T>G (p.Ser757Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) n.4046T>G | |
| 11 | g.108279519T= | CA1998785683 | ATM | c.3313T= (p.Ser1105=) c.*2784T= (n.*2784T=) n.3463T= c.3148T= (p.Ser1050=) c.2269T= (p.Ser757=) c.2005T= (p.Ser669=) n.4046T= | |
| 11 | g.108279520C>A | CA382517440 | ATM | c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.3464C>A c.3149C>A (p.Ser1050Tyr) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) n.4047C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279520C= | CA1998785686 | ATM | c.3314C= (p.Ser1105=) c.*2785C= (n.*2785C=) n.3464C= c.3149C= (p.Ser1050=) c.2270C= (p.Ser757=) c.2006C= (p.Ser669=) n.4047C= | |
| 11 | g.108279520C>G | CA382517444 | ATM | c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.3464C>G c.3149C>G (p.Ser1050Cys) c.2270C>G (p.Ser757Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) n.4047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279520C>T | CA6265262 | ATM | c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.3464C>T c.3149C>T (p.Ser1050Phe) c.2270C>T (p.Ser757Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) n.4047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279521dup | CA16041399 | ATM | c.3315dup (p.Arg1106GlnfsTer16) c.*2786dup (n.*2786dup) n.3465dup c.3150dup (p.Arg1051GlnfsTer16) c.2271dup (p.Arg758GlnfsTer16) c.2007dup (p.Arg670GlnfsTer16) n.4048dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279521del | CA476672664 | ATM | c.3315del (p.Arg1106GlyfsTer3) c.*2786del (n.*2786del) n.3465del c.3150del (p.Arg1051GlyfsTer3) c.2271del (p.Arg758GlyfsTer3) c.2007del (p.Arg670GlyfsTer3) n.4048del | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108279521C>A | CA476672666 | ATM | c.3315C>A (p.Ser1105=) c.*2786C>A (n.*2786C>A) n.3465C>A c.3150C>A (p.Ser1050=) c.2271C>A (p.Ser757=) c.2007C>A (p.Ser669=) n.4048C>A | |
| 11 | g.108279521C= | CA1998785688 | ATM | c.3315C= (p.Ser1105=) c.*2786C= (n.*2786C=) n.3465C= c.3150C= (p.Ser1050=) c.2271C= (p.Ser757=) c.2007C= (p.Ser669=) n.4048C= | |
| 11 | g.108279521C>G | CA476672667 | ATM | c.3315C>G (p.Ser1105=) c.*2786C>G (n.*2786C>G) n.3465C>G c.3150C>G (p.Ser1050=) c.2271C>G (p.Ser757=) c.2007C>G (p.Ser669=) n.4048C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279521C>T | CA476672665 | ATM | c.3315C>T (p.Ser1105=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) n.3465C>T c.3150C>T (p.Ser1050=) c.2271C>T (p.Ser757=) c.2007C>T (p.Ser669=) n.4048C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279522A>C | CA476672669 | ATM | c.3316A>C (p.Arg1106=) c.*2787A>C (n.*2787A>C) n.3466A>C c.3151A>C (p.Arg1051=) c.2272A>C (p.Arg758=) c.2008A>C (p.Arg670=) n.4049A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279522A>G | CA382517452 | ATM | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) c.*2787A>G (n.*2787A>G) n.3466A>G c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.2272A>G (p.Arg758Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) n.4049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279522A>T | CA382517456 | ATM | c.3316A>T (p.Arg1106Trp) c.*2787A>T (n.*2787A>T) n.3466A>T c.3151A>T (p.Arg1051Trp) c.2272A>T (p.Arg758Trp) c.2008A>T (p.Arg670Trp) n.4049A>T | dbSNP |
| 11 | g.108279523G>A | CA382517461 | ATM | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.3467G>A c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.2273G>A (p.Arg758Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) n.4050G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279523G>C | CA382517470 | ATM | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.3467G>C c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.2273G>C (p.Arg758Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) n.4050G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108279523G= | CA1998785691 | ATM | c.3317G= (p.Arg1106=) c.*2788G= (n.*2788G=) n.3467G= c.3152G= (p.Arg1051=) c.2273G= (p.Arg758=) c.2009G= (p.Arg670=) n.4050G= | |
| 11 | g.108279523G>T | CA382517465 | ATM | c.3317G>T (p.Arg1106Met) c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.3467G>T c.3152G>T (p.Arg1051Met) c.2273G>T (p.Arg758Met) c.2009G>T (p.Arg670Met) n.4050G>T | |
| 11 | g.108279524del | CA2580082965 | ATM | c.3318del (p.Arg1106SerfsTer3) c.*2789del (n.*2789del) n.3468del c.3153del (p.Arg1051SerfsTer3) c.2274del (p.Arg758SerfsTer3) c.2010del (p.Arg670SerfsTer3) n.4051del | ClinVar |
| 11 | g.108279524G>A | CA476672670 | ATM | c.3318G>A (p.Arg1106=) c.*2789G>A (n.*2789G>A) n.3468G>A c.3153G>A (p.Arg1051=) c.2274G>A (p.Arg758=) c.2010G>A (p.Arg670=) n.4051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108279524G>C | CA382517474 | ATM | c.3318G>C (p.Arg1106Ser) c.*2789G>C (n.*2789G>C) n.3468G>C c.3153G>C (p.Arg1051Ser) c.2274G>C (p.Arg758Ser) c.2010G>C (p.Arg670Ser) n.4051G>C | dbSNP |
| 11 | g.108279524G= | CA1998785694 | ATM | c.3318G= (p.Arg1106=) c.*2789G= (n.*2789G=) n.3468G= c.3153G= (p.Arg1051=) c.2274G= (p.Arg758=) c.2010G= (p.Arg670=) n.4051G= | |
| 11 | g.108279524G>T | CA382517479 | ATM | c.3318G>T (p.Arg1106Ser) c.*2789G>T (n.*2789G>T) n.3468G>T c.3153G>T (p.Arg1051Ser) c.2274G>T (p.Arg758Ser) c.2010G>T (p.Arg670Ser) n.4051G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108279524_108279528del | CA912970704 | ATM | c.3318_3322del (p.Arg1106SerfsTer14) c.*2789_*2793del (n.*2789_*2793del) n.3468_3472del c.3153_3157del (p.Arg1051SerfsTer14) c.2274_2278del (p.Arg758SerfsTer14) c.2010_2014del (p.Arg670SerfsTer14) n.4051_4055del | |
| 11 | g.108279524_108279528delinsGTTAC | CA1998785697 | ATM | c.3318_3322delinsGTTAC (p.Arg1106=) c.*2789_*2793delinsGTTAC (n.*2789_*2793delinsGTTAC) n.3468_3472delinsGTTAC c.3153_3157delinsGTTAC (p.Arg1051=) c.2274_2278delinsGTTAC (p.Arg758=) c.2010_2014delinsGTTAC (p.Arg670=) n.4051_4055delinsGTTAC | |
| 11 | g.108279525T>A | CA382517483 | ATM | c.3319T>A (p.Leu1107Ile) c.*2790T>A (n.*2790T>A) n.3469T>A c.3154T>A (p.Leu1052Ile) c.2275T>A (p.Leu759Ile) c.2011T>A (p.Leu671Ile) n.4052T>A | dbSNP |
| 11 | g.108279525T>C | CA476672671 | ATM | c.3319T>C (p.Leu1107=) c.*2790T>C (n.*2790T>C) n.3469T>C c.3154T>C (p.Leu1052=) c.2275T>C (p.Leu759=) c.2011T>C (p.Leu671=) n.4052T>C | |
| 11 | g.108279525T>G | CA382517487 | ATM | c.3319T>G (p.Leu1107Val) c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.3469T>G c.3154T>G (p.Leu1052Val) c.2275T>G (p.Leu759Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) n.4052T>G | |
| 11 | g.108279526_108279529del | CA658823324 | ATM | c.3320_3323del (p.Leu1107Ter) c.*2791_*2794del (n.*2791_*2794del) n.3470_3473del c.3155_3158del (p.Leu1052Ter) c.2276_2279del (p.Leu759Ter) c.2012_2015del (p.Leu671Ter) n.4053_4056del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108279526T>A | CA16613322 | ATM | c.3320T>A (p.Leu1107Ter) c.*2791T>A (n.*2791T>A) n.3470T>A c.3155T>A (p.Leu1052Ter) c.2276T>A (p.Leu759Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) n.4053T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108279526T>C | CA382517494 | ATM | c.3320T>C (p.Leu1107Ser) c.*2791T>C (n.*2791T>C) n.3470T>C c.3155T>C (p.Leu1052Ser) c.2276T>C (p.Leu759Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) n.4053T>C | ClinVar |
| 11 | g.108279526T>G | CA382517491 | ATM | c.3320T>G (p.Leu1107Ter) c.*2791T>G (n.*2791T>G) n.3470T>G c.3155T>G (p.Leu1052Ter) c.2276T>G (p.Leu759Ter) c.2012T>G (p.Leu671Ter) n.4053T>G | |
| 11 | g.108279526T= | CA1998785705 | ATM | c.3320T= (p.Leu1107=) c.*2791T= (n.*2791T=) n.3470T= c.3155T= (p.Leu1052=) c.2276T= (p.Leu759=) c.2012T= (p.Leu671=) n.4053T= |