UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108270974G>A | CA671408038 | ATM | c.2839-90G>A (n.2839-90G>A) c.*2310-90G>A (n.*2310-90G>A) n.2773-90G>A n.2989-90G>A c.*1574-90G>A (n.*1574-90G>A) c.2674-90G>A (n.2674-90G>A) n.201-277G>A c.1795-90G>A (n.1795-90G>A) c.1531-90G>A (n.1531-90G>A) n.3572-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270974G>C | CA2574970935 | ATM | c.2839-90G>C (n.2839-90G>C) c.*2310-90G>C (n.*2310-90G>C) n.2773-90G>C n.2989-90G>C c.*1574-90G>C (n.*1574-90G>C) c.2674-90G>C (n.2674-90G>C) n.201-277G>C c.1795-90G>C (n.1795-90G>C) c.1531-90G>C (n.1531-90G>C) n.3572-90G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270974G= | CA1998774796 | ATM | c.2839-90G= (n.2839-90G=) c.*2310-90G= (n.*2310-90G=) n.2773-90G= n.2989-90G= c.*1574-90G= (n.*1574-90G=) c.2674-90G= (n.2674-90G=) n.201-277G= c.1795-90G= (n.1795-90G=) c.1531-90G= (n.1531-90G=) n.3572-90G= | |
| 11 | g.108270974G>T | CA13448786 | ATM | c.2839-90G>T (n.2839-90G>T) c.*2310-90G>T (n.*2310-90G>T) n.2773-90G>T n.2989-90G>T c.*1574-90G>T (n.*1574-90G>T) c.2674-90G>T (n.2674-90G>T) n.201-277G>T c.1795-90G>T (n.1795-90G>T) c.1531-90G>T (n.1531-90G>T) n.3572-90G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270976G>A | CA2615853586 | ATM | c.2839-88G>A (n.2839-88G>A) c.*2310-88G>A (n.*2310-88G>A) n.2773-88G>A n.2989-88G>A c.*1574-88G>A (n.*1574-88G>A) c.2674-88G>A (n.2674-88G>A) n.201-275G>A c.1795-88G>A (n.1795-88G>A) c.1531-88G>A (n.1531-88G>A) n.3572-88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270976G>C | CA2615853587 | ATM | c.2839-88G>C (n.2839-88G>C) c.*2310-88G>C (n.*2310-88G>C) n.2773-88G>C n.2989-88G>C c.*1574-88G>C (n.*1574-88G>C) c.2674-88G>C (n.2674-88G>C) n.201-275G>C c.1795-88G>C (n.1795-88G>C) c.1531-88G>C (n.1531-88G>C) n.3572-88G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270976G>T | CA2615853588 | ATM | c.2839-88G>T (n.2839-88G>T) c.*2310-88G>T (n.*2310-88G>T) n.2773-88G>T n.2989-88G>T c.*1574-88G>T (n.*1574-88G>T) c.2674-88G>T (n.2674-88G>T) n.201-275G>T c.1795-88G>T (n.1795-88G>T) c.1531-88G>T (n.1531-88G>T) n.3572-88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270977A>G | CA2574970936 | ATM | c.2839-87A>G (n.2839-87A>G) c.*2310-87A>G (n.*2310-87A>G) n.2773-87A>G n.2989-87A>G c.*1574-87A>G (n.*1574-87A>G) c.2674-87A>G (n.2674-87A>G) n.201-274A>G c.1795-87A>G (n.1795-87A>G) c.1531-87A>G (n.1531-87A>G) n.3572-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270977A>T | CA2615853615 | ATM | c.2839-87A>T (n.2839-87A>T) c.*2310-87A>T (n.*2310-87A>T) n.2773-87A>T n.2989-87A>T c.*1574-87A>T (n.*1574-87A>T) c.2674-87A>T (n.2674-87A>T) n.201-274A>T c.1795-87A>T (n.1795-87A>T) c.1531-87A>T (n.1531-87A>T) n.3572-87A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270978G>T | CA2615853619 | ATM | c.2839-86G>T (n.2839-86G>T) c.*2310-86G>T (n.*2310-86G>T) n.2773-86G>T n.2989-86G>T c.*1574-86G>T (n.*1574-86G>T) c.2674-86G>T (n.2674-86G>T) n.201-273G>T c.1795-86G>T (n.1795-86G>T) c.1531-86G>T (n.1531-86G>T) n.3572-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270980_108270985del | CA2615853621 | ATM | c.2839-84_2839-79del (n.2839-84_2839-79del) c.*2310-84_*2310-79del (n.*2310-84_*2310-79del) n.2773-84_2773-79del n.2989-84_2989-79del c.*1574-84_*1574-79del (n.*1574-84_*1574-79del) c.2674-84_2674-79del (n.2674-84_2674-79del) n.201-271_201-266del c.1795-84_1795-79del (n.1795-84_1795-79del) c.1531-84_1531-79del (n.1531-84_1531-79del) n.3572-84_3572-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270979C>A | CA671408039 | ATM | c.2839-85C>A (n.2839-85C>A) c.*2310-85C>A (n.*2310-85C>A) n.2773-85C>A n.2989-85C>A c.*1574-85C>A (n.*1574-85C>A) c.2674-85C>A (n.2674-85C>A) n.201-272C>A c.1795-85C>A (n.1795-85C>A) c.1531-85C>A (n.1531-85C>A) n.3572-85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270979C= | CA1998774798 | ATM | c.2839-85C= (n.2839-85C=) c.*2310-85C= (n.*2310-85C=) n.2773-85C= n.2989-85C= c.*1574-85C= (n.*1574-85C=) c.2674-85C= (n.2674-85C=) n.201-272C= c.1795-85C= (n.1795-85C=) c.1531-85C= (n.1531-85C=) n.3572-85C= | |
| 11 | g.108270979C>T | CA671408040 | ATM | c.2839-85C>T (n.2839-85C>T) c.*2310-85C>T (n.*2310-85C>T) n.2773-85C>T n.2989-85C>T c.*1574-85C>T (n.*1574-85C>T) c.2674-85C>T (n.2674-85C>T) n.201-272C>T c.1795-85C>T (n.1795-85C>T) c.1531-85C>T (n.1531-85C>T) n.3572-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270980C>A | CA2615853627 | ATM | c.2839-84C>A (n.2839-84C>A) c.*2310-84C>A (n.*2310-84C>A) n.2773-84C>A n.2989-84C>A c.*1574-84C>A (n.*1574-84C>A) c.2674-84C>A (n.2674-84C>A) n.201-271C>A c.1795-84C>A (n.1795-84C>A) c.1531-84C>A (n.1531-84C>A) n.3572-84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270980C>T | CA2615853629 | ATM | c.2839-84C>T (n.2839-84C>T) c.*2310-84C>T (n.*2310-84C>T) n.2773-84C>T n.2989-84C>T c.*1574-84C>T (n.*1574-84C>T) c.2674-84C>T (n.2674-84C>T) n.201-271C>T c.1795-84C>T (n.1795-84C>T) c.1531-84C>T (n.1531-84C>T) n.3572-84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270981A= | CA1998774800 | ATM | c.2839-83A= (n.2839-83A=) c.*2310-83A= (n.*2310-83A=) n.2773-83A= n.2989-83A= c.*1574-83A= (n.*1574-83A=) c.2674-83A= (n.2674-83A=) n.201-270A= c.1795-83A= (n.1795-83A=) c.1531-83A= (n.1531-83A=) n.3572-83A= | |
| 11 | g.108270981A>C | CA2615853632 | ATM | c.2839-83A>C (n.2839-83A>C) c.*2310-83A>C (n.*2310-83A>C) n.2773-83A>C n.2989-83A>C c.*1574-83A>C (n.*1574-83A>C) c.2674-83A>C (n.2674-83A>C) n.201-270A>C c.1795-83A>C (n.1795-83A>C) c.1531-83A>C (n.1531-83A>C) n.3572-83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270981A>G | CA228409167 | ATM | c.2839-83A>G (n.2839-83A>G) c.*2310-83A>G (n.*2310-83A>G) n.2773-83A>G n.2989-83A>G c.*1574-83A>G (n.*1574-83A>G) c.2674-83A>G (n.2674-83A>G) n.201-270A>G c.1795-83A>G (n.1795-83A>G) c.1531-83A>G (n.1531-83A>G) n.3572-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270981A>T | CA2615853634 | ATM | c.2839-83A>T (n.2839-83A>T) c.*2310-83A>T (n.*2310-83A>T) n.2773-83A>T n.2989-83A>T c.*1574-83A>T (n.*1574-83A>T) c.2674-83A>T (n.2674-83A>T) n.201-270A>T c.1795-83A>T (n.1795-83A>T) c.1531-83A>T (n.1531-83A>T) n.3572-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270982C>A | CA2615853635 | ATM | c.2839-82C>A (n.2839-82C>A) c.*2310-82C>A (n.*2310-82C>A) n.2773-82C>A n.2989-82C>A c.*1574-82C>A (n.*1574-82C>A) c.2674-82C>A (n.2674-82C>A) n.201-269C>A c.1795-82C>A (n.1795-82C>A) c.1531-82C>A (n.1531-82C>A) n.3572-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270982C= | CA1998774802 | ATM | c.2839-82C= (n.2839-82C=) c.*2310-82C= (n.*2310-82C=) n.2773-82C= n.2989-82C= c.*1574-82C= (n.*1574-82C=) c.2674-82C= (n.2674-82C=) n.201-269C= c.1795-82C= (n.1795-82C=) c.1531-82C= (n.1531-82C=) n.3572-82C= | |
| 11 | g.108270982C>G | CA2615853636 | ATM | c.2839-82C>G (n.2839-82C>G) c.*2310-82C>G (n.*2310-82C>G) n.2773-82C>G n.2989-82C>G c.*1574-82C>G (n.*1574-82C>G) c.2674-82C>G (n.2674-82C>G) n.201-269C>G c.1795-82C>G (n.1795-82C>G) c.1531-82C>G (n.1531-82C>G) n.3572-82C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270983T>C | CA2615853644 | ATM | c.2839-81T>C (n.2839-81T>C) c.*2310-81T>C (n.*2310-81T>C) n.2773-81T>C n.2989-81T>C c.*1574-81T>C (n.*1574-81T>C) c.2674-81T>C (n.2674-81T>C) n.201-268T>C c.1795-81T>C (n.1795-81T>C) c.1531-81T>C (n.1531-81T>C) n.3572-81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270983dup | CA671408041 | ATM | c.2839-81dup (n.2839-81dup) c.*2310-81dup (n.*2310-81dup) n.2773-81dup n.2989-81dup c.*1574-81dup (n.*1574-81dup) c.2674-81dup (n.2674-81dup) n.201-268dup c.1795-81dup (n.1795-81dup) c.1531-81dup (n.1531-81dup) n.3572-81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270984G>A | CA2615853648 | ATM | c.2839-80G>A (n.2839-80G>A) c.*2310-80G>A (n.*2310-80G>A) n.2773-80G>A n.2989-80G>A c.*1574-80G>A (n.*1574-80G>A) c.2674-80G>A (n.2674-80G>A) n.201-267G>A c.1795-80G>A (n.1795-80G>A) c.1531-80G>A (n.1531-80G>A) n.3572-80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270984G>T | CA2615853650 | ATM | c.2839-80G>T (n.2839-80G>T) c.*2310-80G>T (n.*2310-80G>T) n.2773-80G>T n.2989-80G>T c.*1574-80G>T (n.*1574-80G>T) c.2674-80G>T (n.2674-80G>T) n.201-267G>T c.1795-80G>T (n.1795-80G>T) c.1531-80G>T (n.1531-80G>T) n.3572-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270985C>A | CA2615853652 | ATM | c.2839-79C>A (n.2839-79C>A) c.*2310-79C>A (n.*2310-79C>A) n.2773-79C>A n.2989-79C>A c.*1574-79C>A (n.*1574-79C>A) c.2674-79C>A (n.2674-79C>A) n.201-266C>A c.1795-79C>A (n.1795-79C>A) c.1531-79C>A (n.1531-79C>A) n.3572-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270985C>T | CA2574970937 | ATM | c.2839-79C>T (n.2839-79C>T) c.*2310-79C>T (n.*2310-79C>T) n.2773-79C>T n.2989-79C>T c.*1574-79C>T (n.*1574-79C>T) c.2674-79C>T (n.2674-79C>T) n.201-266C>T c.1795-79C>T (n.1795-79C>T) c.1531-79C>T (n.1531-79C>T) n.3572-79C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270986A>G | CA2615853656 | ATM | c.2839-78A>G (n.2839-78A>G) c.*2310-78A>G (n.*2310-78A>G) n.2773-78A>G n.2989-78A>G c.*1574-78A>G (n.*1574-78A>G) c.2674-78A>G (n.2674-78A>G) n.201-265A>G c.1795-78A>G (n.1795-78A>G) c.1531-78A>G (n.1531-78A>G) n.3572-78A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270987C>A | CA1998774804 | ATM | c.2839-77C>A (n.2839-77C>A) c.*2310-77C>A (n.*2310-77C>A) n.2773-77C>A n.2989-77C>A c.*1574-77C>A (n.*1574-77C>A) c.2674-77C>A (n.2674-77C>A) n.201-264C>A c.1795-77C>A (n.1795-77C>A) c.1531-77C>A (n.1531-77C>A) n.3572-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270987C= | CA1998774803 | ATM | c.2839-77C= (n.2839-77C=) c.*2310-77C= (n.*2310-77C=) n.2773-77C= n.2989-77C= c.*1574-77C= (n.*1574-77C=) c.2674-77C= (n.2674-77C=) n.201-264C= c.1795-77C= (n.1795-77C=) c.1531-77C= (n.1531-77C=) n.3572-77C= | |
| 11 | g.108270987C>T | CA2615853660 | ATM | c.2839-77C>T (n.2839-77C>T) c.*2310-77C>T (n.*2310-77C>T) n.2773-77C>T n.2989-77C>T c.*1574-77C>T (n.*1574-77C>T) c.2674-77C>T (n.2674-77C>T) n.201-264C>T c.1795-77C>T (n.1795-77C>T) c.1531-77C>T (n.1531-77C>T) n.3572-77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270988C>A | CA2615853666 | ATM | c.2839-76C>A (n.2839-76C>A) c.*2310-76C>A (n.*2310-76C>A) n.2773-76C>A n.2989-76C>A c.*1574-76C>A (n.*1574-76C>A) c.2674-76C>A (n.2674-76C>A) n.201-263C>A c.1795-76C>A (n.1795-76C>A) c.1531-76C>A (n.1531-76C>A) n.3572-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270988C>T | CA2574970938 | ATM | c.2839-76C>T (n.2839-76C>T) c.*2310-76C>T (n.*2310-76C>T) n.2773-76C>T n.2989-76C>T c.*1574-76C>T (n.*1574-76C>T) c.2674-76C>T (n.2674-76C>T) n.201-263C>T c.1795-76C>T (n.1795-76C>T) c.1531-76C>T (n.1531-76C>T) n.3572-76C>T | |
| 11 | g.108270989C>A | CA2615853668 | ATM | c.2839-75C>A (n.2839-75C>A) c.*2310-75C>A (n.*2310-75C>A) n.2773-75C>A n.2989-75C>A c.*1574-75C>A (n.*1574-75C>A) c.2674-75C>A (n.2674-75C>A) n.201-262C>A c.1795-75C>A (n.1795-75C>A) c.1531-75C>A (n.1531-75C>A) n.3572-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270989C= | CA1998774806 | ATM | c.2839-75C= (n.2839-75C=) c.*2310-75C= (n.*2310-75C=) n.2773-75C= n.2989-75C= c.*1574-75C= (n.*1574-75C=) c.2674-75C= (n.2674-75C=) n.201-262C= c.1795-75C= (n.1795-75C=) c.1531-75C= (n.1531-75C=) n.3572-75C= | |
| 11 | g.108270989C>T | CA228409169 | ATM | c.2839-75C>T (n.2839-75C>T) c.*2310-75C>T (n.*2310-75C>T) n.2773-75C>T n.2989-75C>T c.*1574-75C>T (n.*1574-75C>T) c.2674-75C>T (n.2674-75C>T) n.201-262C>T c.1795-75C>T (n.1795-75C>T) c.1531-75C>T (n.1531-75C>T) n.3572-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270990G>A | CA941940638 | ATM | c.2839-74G>A (n.2839-74G>A) c.*2310-74G>A (n.*2310-74G>A) n.2773-74G>A n.2989-74G>A c.*1574-74G>A (n.*1574-74G>A) c.2674-74G>A (n.2674-74G>A) n.201-261G>A c.1795-74G>A (n.1795-74G>A) c.1531-74G>A (n.1531-74G>A) n.3572-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270990G>C | CA2615853671 | ATM | c.2839-74G>C (n.2839-74G>C) c.*2310-74G>C (n.*2310-74G>C) n.2773-74G>C n.2989-74G>C c.*1574-74G>C (n.*1574-74G>C) c.2674-74G>C (n.2674-74G>C) n.201-261G>C c.1795-74G>C (n.1795-74G>C) c.1531-74G>C (n.1531-74G>C) n.3572-74G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270990G= | CA1998774807 | ATM | c.2839-74G= (n.2839-74G=) c.*2310-74G= (n.*2310-74G=) n.2773-74G= n.2989-74G= c.*1574-74G= (n.*1574-74G=) c.2674-74G= (n.2674-74G=) n.201-261G= c.1795-74G= (n.1795-74G=) c.1531-74G= (n.1531-74G=) n.3572-74G= | |
| 11 | g.108270990G>T | CA2615853672 | ATM | c.2839-74G>T (n.2839-74G>T) c.*2310-74G>T (n.*2310-74G>T) n.2773-74G>T n.2989-74G>T c.*1574-74G>T (n.*1574-74G>T) c.2674-74G>T (n.2674-74G>T) n.201-261G>T c.1795-74G>T (n.1795-74G>T) c.1531-74G>T (n.1531-74G>T) n.3572-74G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270991G>A | CA2615853673 | ATM | c.2839-73G>A (n.2839-73G>A) c.*2310-73G>A (n.*2310-73G>A) n.2773-73G>A n.2989-73G>A c.*1574-73G>A (n.*1574-73G>A) c.2674-73G>A (n.2674-73G>A) n.201-260G>A c.1795-73G>A (n.1795-73G>A) c.1531-73G>A (n.1531-73G>A) n.3572-73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270991G>C | CA2615853674 | ATM | c.2839-73G>C (n.2839-73G>C) c.*2310-73G>C (n.*2310-73G>C) n.2773-73G>C n.2989-73G>C c.*1574-73G>C (n.*1574-73G>C) c.2674-73G>C (n.2674-73G>C) n.201-260G>C c.1795-73G>C (n.1795-73G>C) c.1531-73G>C (n.1531-73G>C) n.3572-73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270991G>T | CA2615853675 | ATM | c.2839-73G>T (n.2839-73G>T) c.*2310-73G>T (n.*2310-73G>T) n.2773-73G>T n.2989-73G>T c.*1574-73G>T (n.*1574-73G>T) c.2674-73G>T (n.2674-73G>T) n.201-260G>T c.1795-73G>T (n.1795-73G>T) c.1531-73G>T (n.1531-73G>T) n.3572-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270992C>A | CA2615853677 | ATM | c.2839-72C>A (n.2839-72C>A) c.*2310-72C>A (n.*2310-72C>A) n.2773-72C>A n.2989-72C>A c.*1574-72C>A (n.*1574-72C>A) c.2674-72C>A (n.2674-72C>A) n.201-259C>A c.1795-72C>A (n.1795-72C>A) c.1531-72C>A (n.1531-72C>A) n.3572-72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270992C= | CA1998774808 | ATM | c.2839-72C= (n.2839-72C=) c.*2310-72C= (n.*2310-72C=) n.2773-72C= n.2989-72C= c.*1574-72C= (n.*1574-72C=) c.2674-72C= (n.2674-72C=) n.201-259C= c.1795-72C= (n.1795-72C=) c.1531-72C= (n.1531-72C=) n.3572-72C= | |
| 11 | g.108270992C>G | CA228409174 | ATM | c.2839-72C>G (n.2839-72C>G) c.*2310-72C>G (n.*2310-72C>G) n.2773-72C>G n.2989-72C>G c.*1574-72C>G (n.*1574-72C>G) c.2674-72C>G (n.2674-72C>G) n.201-259C>G c.1795-72C>G (n.1795-72C>G) c.1531-72C>G (n.1531-72C>G) n.3572-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270992C>T | CA2574970940 | ATM | c.2839-72C>T (n.2839-72C>T) c.*2310-72C>T (n.*2310-72C>T) n.2773-72C>T n.2989-72C>T c.*1574-72C>T (n.*1574-72C>T) c.2674-72C>T (n.2674-72C>T) n.201-259C>T c.1795-72C>T (n.1795-72C>T) c.1531-72C>T (n.1531-72C>T) n.3572-72C>T | |
| 11 | g.108270992_108270996dup | CA2615853676 | ATM | c.2839-72_2839-68dup (n.2839-72_2839-68dup) c.*2310-72_*2310-68dup (n.*2310-72_*2310-68dup) n.2773-72_2773-68dup n.2989-72_2989-68dup c.*1574-72_*1574-68dup (n.*1574-72_*1574-68dup) c.2674-72_2674-68dup (n.2674-72_2674-68dup) n.201-259_201-255dup c.1795-72_1795-68dup (n.1795-72_1795-68dup) c.1531-72_1531-68dup (n.1531-72_1531-68dup) n.3572-72_3572-68dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270993C>A | CA1998774812 | ATM | c.2839-71C>A (n.2839-71C>A) c.*2310-71C>A (n.*2310-71C>A) n.2773-71C>A n.2989-71C>A c.*1574-71C>A (n.*1574-71C>A) c.2674-71C>A (n.2674-71C>A) n.201-258C>A c.1795-71C>A (n.1795-71C>A) c.1531-71C>A (n.1531-71C>A) n.3572-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270993C= | CA1998774810 | ATM | c.2839-71C= (n.2839-71C=) c.*2310-71C= (n.*2310-71C=) n.2773-71C= n.2989-71C= c.*1574-71C= (n.*1574-71C=) c.2674-71C= (n.2674-71C=) n.201-258C= c.1795-71C= (n.1795-71C=) c.1531-71C= (n.1531-71C=) n.3572-71C= | |
| 11 | g.108270993C>T | CA1998774811 | ATM | c.2839-71C>T (n.2839-71C>T) c.*2310-71C>T (n.*2310-71C>T) n.2773-71C>T n.2989-71C>T c.*1574-71C>T (n.*1574-71C>T) c.2674-71C>T (n.2674-71C>T) n.201-258C>T c.1795-71C>T (n.1795-71C>T) c.1531-71C>T (n.1531-71C>T) n.3572-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270995A= | CA1998774814 | ATM | c.2839-69A= (n.2839-69A=) c.*2310-69A= (n.*2310-69A=) n.2773-69A= n.2989-69A= c.*1574-69A= (n.*1574-69A=) c.2674-69A= (n.2674-69A=) n.201-256A= c.1795-69A= (n.1795-69A=) c.1531-69A= (n.1531-69A=) n.3572-69A= | |
| 11 | g.108270995A>C | CA941940639 | ATM | c.2839-69A>C (n.2839-69A>C) c.*2310-69A>C (n.*2310-69A>C) n.2773-69A>C n.2989-69A>C c.*1574-69A>C (n.*1574-69A>C) c.2674-69A>C (n.2674-69A>C) n.201-256A>C c.1795-69A>C (n.1795-69A>C) c.1531-69A>C (n.1531-69A>C) n.3572-69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270995A>G | CA228409181 | ATM | c.2839-69A>G (n.2839-69A>G) c.*2310-69A>G (n.*2310-69A>G) n.2773-69A>G n.2989-69A>G c.*1574-69A>G (n.*1574-69A>G) c.2674-69A>G (n.2674-69A>G) n.201-256A>G c.1795-69A>G (n.1795-69A>G) c.1531-69A>G (n.1531-69A>G) n.3572-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108270996T>A | CA2725177759 | ATM | c.2839-68T>A (n.2839-68T>A) c.*2310-68T>A (n.*2310-68T>A) n.2773-68T>A n.2989-68T>A c.*1574-68T>A (n.*1574-68T>A) c.2674-68T>A (n.2674-68T>A) n.201-255T>A c.1795-68T>A (n.1795-68T>A) c.1531-68T>A (n.1531-68T>A) n.3572-68T>A | dbSNP |
| 11 | g.108270997G>A | CA2615853683 | ATM | c.2839-67G>A (n.2839-67G>A) c.*2310-67G>A (n.*2310-67G>A) n.2773-67G>A n.2989-67G>A c.*1574-67G>A (n.*1574-67G>A) c.2674-67G>A (n.2674-67G>A) n.201-254G>A c.1795-67G>A (n.1795-67G>A) c.1531-67G>A (n.1531-67G>A) n.3572-67G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108270997G>C | CA2725177760 | ATM | c.2839-67G>C (n.2839-67G>C) c.*2310-67G>C (n.*2310-67G>C) n.2773-67G>C n.2989-67G>C c.*1574-67G>C (n.*1574-67G>C) c.2674-67G>C (n.2674-67G>C) n.201-254G>C c.1795-67G>C (n.1795-67G>C) c.1531-67G>C (n.1531-67G>C) n.3572-67G>C | dbSNP |
| 11 | g.108270997G>T | CA2615853685 | ATM | c.2839-67G>T (n.2839-67G>T) c.*2310-67G>T (n.*2310-67G>T) n.2773-67G>T n.2989-67G>T c.*1574-67G>T (n.*1574-67G>T) c.2674-67G>T (n.2674-67G>T) n.201-254G>T c.1795-67G>T (n.1795-67G>T) c.1531-67G>T (n.1531-67G>T) n.3572-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108270998T>A | CA2725177765 | ATM | c.2839-66T>A (n.2839-66T>A) c.*2310-66T>A (n.*2310-66T>A) n.2773-66T>A n.2989-66T>A c.*1574-66T>A (n.*1574-66T>A) c.2674-66T>A (n.2674-66T>A) n.201-253T>A c.1795-66T>A (n.1795-66T>A) c.1531-66T>A (n.1531-66T>A) n.3572-66T>A | dbSNP |
| 11 | g.108270998T>C | CA2725177762 | ATM | c.2839-66T>C (n.2839-66T>C) c.*2310-66T>C (n.*2310-66T>C) n.2773-66T>C n.2989-66T>C c.*1574-66T>C (n.*1574-66T>C) c.2674-66T>C (n.2674-66T>C) n.201-253T>C c.1795-66T>C (n.1795-66T>C) c.1531-66T>C (n.1531-66T>C) n.3572-66T>C | dbSNP |
| 11 | g.108270998T>G | CA2725177761 | ATM | c.2839-66T>G (n.2839-66T>G) c.*2310-66T>G (n.*2310-66T>G) n.2773-66T>G n.2989-66T>G c.*1574-66T>G (n.*1574-66T>G) c.2674-66T>G (n.2674-66T>G) n.201-253T>G c.1795-66T>G (n.1795-66T>G) c.1531-66T>G (n.1531-66T>G) n.3572-66T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271000T>C | CA228409184 | ATM | c.2839-64T>C (n.2839-64T>C) c.*2310-64T>C (n.*2310-64T>C) n.2773-64T>C n.2989-64T>C c.*1574-64T>C (n.*1574-64T>C) c.2674-64T>C (n.2674-64T>C) n.201-251T>C c.1795-64T>C (n.1795-64T>C) c.1531-64T>C (n.1531-64T>C) n.3572-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271000T= | CA1998774815 | ATM | c.2839-64T= (n.2839-64T=) c.*2310-64T= (n.*2310-64T=) n.2773-64T= n.2989-64T= c.*1574-64T= (n.*1574-64T=) c.2674-64T= (n.2674-64T=) n.201-251T= c.1795-64T= (n.1795-64T=) c.1531-64T= (n.1531-64T=) n.3572-64T= | |
| 11 | g.108271001A= | CA1998774817 | ATM | c.2839-63A= (n.2839-63A=) c.*2310-63A= (n.*2310-63A=) n.2773-63A= n.2989-63A= c.*1574-63A= (n.*1574-63A=) c.2674-63A= (n.2674-63A=) n.201-250A= c.1795-63A= (n.1795-63A=) c.1531-63A= (n.1531-63A=) n.3572-63A= | |
| 11 | g.108271001A>G | CA228409191 | ATM | c.2839-63A>G (n.2839-63A>G) c.*2310-63A>G (n.*2310-63A>G) n.2773-63A>G n.2989-63A>G c.*1574-63A>G (n.*1574-63A>G) c.2674-63A>G (n.2674-63A>G) n.201-250A>G c.1795-63A>G (n.1795-63A>G) c.1531-63A>G (n.1531-63A>G) n.3572-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271001A>T | CA2615853691 | ATM | c.2839-63A>T (n.2839-63A>T) c.*2310-63A>T (n.*2310-63A>T) n.2773-63A>T n.2989-63A>T c.*1574-63A>T (n.*1574-63A>T) c.2674-63A>T (n.2674-63A>T) n.201-250A>T c.1795-63A>T (n.1795-63A>T) c.1531-63A>T (n.1531-63A>T) n.3572-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271002T>C | CA1998774819 | ATM | c.2839-62T>C (n.2839-62T>C) c.*2310-62T>C (n.*2310-62T>C) n.2773-62T>C n.2989-62T>C c.*1574-62T>C (n.*1574-62T>C) c.2674-62T>C (n.2674-62T>C) n.201-249T>C c.1795-62T>C (n.1795-62T>C) c.1531-62T>C (n.1531-62T>C) n.3572-62T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271002T= | CA1998774818 | ATM | c.2839-62T= (n.2839-62T=) c.*2310-62T= (n.*2310-62T=) n.2773-62T= n.2989-62T= c.*1574-62T= (n.*1574-62T=) c.2674-62T= (n.2674-62T=) n.201-249T= c.1795-62T= (n.1795-62T=) c.1531-62T= (n.1531-62T=) n.3572-62T= | |
| 11 | g.108271003A>G | CA2615853695 | ATM | c.2839-61A>G (n.2839-61A>G) c.*2310-61A>G (n.*2310-61A>G) n.2773-61A>G n.2989-61A>G c.*1574-61A>G (n.*1574-61A>G) c.2674-61A>G (n.2674-61A>G) n.201-248A>G c.1795-61A>G (n.1795-61A>G) c.1531-61A>G (n.1531-61A>G) n.3572-61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271003A>T | CA2615853696 | ATM | c.2839-61A>T (n.2839-61A>T) c.*2310-61A>T (n.*2310-61A>T) n.2773-61A>T n.2989-61A>T c.*1574-61A>T (n.*1574-61A>T) c.2674-61A>T (n.2674-61A>T) n.201-248A>T c.1795-61A>T (n.1795-61A>T) c.1531-61A>T (n.1531-61A>T) n.3572-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271004T>A | CA2615853697 | ATM | c.2839-60T>A (n.2839-60T>A) c.*2310-60T>A (n.*2310-60T>A) n.2773-60T>A n.2989-60T>A c.*1574-60T>A (n.*1574-60T>A) c.2674-60T>A (n.2674-60T>A) n.201-247T>A c.1795-60T>A (n.1795-60T>A) c.1531-60T>A (n.1531-60T>A) n.3572-60T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271004T>C | CA2615853698 | ATM | c.2839-60T>C (n.2839-60T>C) c.*2310-60T>C (n.*2310-60T>C) n.2773-60T>C n.2989-60T>C c.*1574-60T>C (n.*1574-60T>C) c.2674-60T>C (n.2674-60T>C) n.201-247T>C c.1795-60T>C (n.1795-60T>C) c.1531-60T>C (n.1531-60T>C) n.3572-60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271005A>G | CA2725177819 | ATM | c.2839-59A>G (n.2839-59A>G) c.*2310-59A>G (n.*2310-59A>G) n.2773-59A>G n.2989-59A>G c.*1574-59A>G (n.*1574-59A>G) c.2674-59A>G (n.2674-59A>G) n.201-246A>G c.1795-59A>G (n.1795-59A>G) c.1531-59A>G (n.1531-59A>G) n.3572-59A>G | dbSNP |
| 11 | g.108271005A>T | CA2574970941 | ATM | c.2839-59A>T (n.2839-59A>T) c.*2310-59A>T (n.*2310-59A>T) n.2773-59A>T n.2989-59A>T c.*1574-59A>T (n.*1574-59A>T) c.2674-59A>T (n.2674-59A>T) n.201-246A>T c.1795-59A>T (n.1795-59A>T) c.1531-59A>T (n.1531-59A>T) n.3572-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271006C>A | CA2574970942 | ATM | c.2839-58C>A (n.2839-58C>A) c.*2310-58C>A (n.*2310-58C>A) n.2773-58C>A n.2989-58C>A c.*1574-58C>A (n.*1574-58C>A) c.2674-58C>A (n.2674-58C>A) n.201-245C>A c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) c.1531-58C>A (n.1531-58C>A) n.3572-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271006C= | CA1998774820 | ATM | c.2839-58C= (n.2839-58C=) c.*2310-58C= (n.*2310-58C=) n.2773-58C= n.2989-58C= c.*1574-58C= (n.*1574-58C=) c.2674-58C= (n.2674-58C=) n.201-245C= c.1795-58C= (n.1795-58C=) c.1531-58C= (n.1531-58C=) n.3572-58C= | |
| 11 | g.108271011dup | CA602132584 | ATM | c.2839-53dup (n.2839-53dup) c.*2310-53dup (n.*2310-53dup) n.2773-53dup n.2989-53dup c.*1574-53dup (n.*1574-53dup) c.2674-53dup (n.2674-53dup) n.201-240dup c.1795-53dup (n.1795-53dup) c.1531-53dup (n.1531-53dup) n.3572-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271010_108271011del | CA2615853703 | ATM | c.2839-54_2839-53del (n.2839-54_2839-53del) c.*2310-54_*2310-53del (n.*2310-54_*2310-53del) n.2773-54_2773-53del n.2989-54_2989-53del c.*1574-54_*1574-53del (n.*1574-54_*1574-53del) c.2674-54_2674-53del (n.2674-54_2674-53del) n.201-241_201-240del c.1795-54_1795-53del (n.1795-54_1795-53del) c.1531-54_1531-53del (n.1531-54_1531-53del) n.3572-54_3572-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271008T>C | CA2615853706 | ATM | c.2839-56T>C (n.2839-56T>C) c.*2310-56T>C (n.*2310-56T>C) n.2773-56T>C n.2989-56T>C c.*1574-56T>C (n.*1574-56T>C) c.2674-56T>C (n.2674-56T>C) n.201-243T>C c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1531-56T>C (n.1531-56T>C) n.3572-56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271008T>G | CA2725177821 | ATM | c.2839-56T>G (n.2839-56T>G) c.*2310-56T>G (n.*2310-56T>G) n.2773-56T>G n.2989-56T>G c.*1574-56T>G (n.*1574-56T>G) c.2674-56T>G (n.2674-56T>G) n.201-243T>G c.1795-56T>G (n.1795-56T>G) c.1531-56T>G (n.1531-56T>G) n.3572-56T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271009T>A | CA2724948131 | ATM | c.2839-55T>A (n.2839-55T>A) c.*2310-55T>A (n.*2310-55T>A) n.2773-55T>A n.2989-55T>A c.*1574-55T>A (n.*1574-55T>A) c.2674-55T>A (n.2674-55T>A) n.201-242T>A c.1795-55T>A (n.1795-55T>A) c.1531-55T>A (n.1531-55T>A) n.3572-55T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271009T>C | CA2615853710 | ATM | c.2839-55T>C (n.2839-55T>C) c.*2310-55T>C (n.*2310-55T>C) n.2773-55T>C n.2989-55T>C c.*1574-55T>C (n.*1574-55T>C) c.2674-55T>C (n.2674-55T>C) n.201-242T>C c.1795-55T>C (n.1795-55T>C) c.1531-55T>C (n.1531-55T>C) n.3572-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271009T>G | CA228409221 | ATM | c.2839-55T>G (n.2839-55T>G) c.*2310-55T>G (n.*2310-55T>G) n.2773-55T>G n.2989-55T>G c.*1574-55T>G (n.*1574-55T>G) c.2674-55T>G (n.2674-55T>G) n.201-242T>G c.1795-55T>G (n.1795-55T>G) c.1531-55T>G (n.1531-55T>G) n.3572-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271009T= | CA1998774821 | ATM | c.2839-55T= (n.2839-55T=) c.*2310-55T= (n.*2310-55T=) n.2773-55T= n.2989-55T= c.*1574-55T= (n.*1574-55T=) c.2674-55T= (n.2674-55T=) n.201-242T= c.1795-55T= (n.1795-55T=) c.1531-55T= (n.1531-55T=) n.3572-55T= | |
| 11 | g.108271010T>C | CA671408042 | ATM | c.2839-54T>C (n.2839-54T>C) c.*2310-54T>C (n.*2310-54T>C) n.2773-54T>C n.2989-54T>C c.*1574-54T>C (n.*1574-54T>C) c.2674-54T>C (n.2674-54T>C) n.201-241T>C c.1795-54T>C (n.1795-54T>C) c.1531-54T>C (n.1531-54T>C) n.3572-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271010T= | CA1998774823 | ATM | c.2839-54T= (n.2839-54T=) c.*2310-54T= (n.*2310-54T=) n.2773-54T= n.2989-54T= c.*1574-54T= (n.*1574-54T=) c.2674-54T= (n.2674-54T=) n.201-241T= c.1795-54T= (n.1795-54T=) c.1531-54T= (n.1531-54T=) n.3572-54T= | |
| 11 | g.108271011T>G | CA2615853714 | ATM | c.2839-53T>G (n.2839-53T>G) c.*2310-53T>G (n.*2310-53T>G) n.2773-53T>G n.2989-53T>G c.*1574-53T>G (n.*1574-53T>G) c.2674-53T>G (n.2674-53T>G) n.201-240T>G c.1795-53T>G (n.1795-53T>G) c.1531-53T>G (n.1531-53T>G) n.3572-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271012A>G | CA2574970944 | ATM | c.2839-52A>G (n.2839-52A>G) c.*2310-52A>G (n.*2310-52A>G) n.2773-52A>G n.2989-52A>G c.*1574-52A>G (n.*1574-52A>G) c.2674-52A>G (n.2674-52A>G) n.201-239A>G c.1795-52A>G (n.1795-52A>G) c.1531-52A>G (n.1531-52A>G) n.3572-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271012A>T | CA2615853718 | ATM | c.2839-52A>T (n.2839-52A>T) c.*2310-52A>T (n.*2310-52A>T) n.2773-52A>T n.2989-52A>T c.*1574-52A>T (n.*1574-52A>T) c.2674-52A>T (n.2674-52A>T) n.201-239A>T c.1795-52A>T (n.1795-52A>T) c.1531-52A>T (n.1531-52A>T) n.3572-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271014del | CA2574970943 | ATM | c.2839-50del (n.2839-50del) c.*2310-50del (n.*2310-50del) n.2773-50del n.2989-50del c.*1574-50del (n.*1574-50del) c.2674-50del (n.2674-50del) n.201-237del c.1795-50del (n.1795-50del) c.1531-50del (n.1531-50del) n.3572-50del | |
| 11 | g.108271013A>T | CA2725177823 | ATM | c.2839-51A>T (n.2839-51A>T) c.*2310-51A>T (n.*2310-51A>T) n.2773-51A>T n.2989-51A>T c.*1574-51A>T (n.*1574-51A>T) c.2674-51A>T (n.2674-51A>T) n.201-238A>T c.1795-51A>T (n.1795-51A>T) c.1531-51A>T (n.1531-51A>T) n.3572-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271014A>G | CA2725177832 | ATM | c.2839-50A>G (n.2839-50A>G) c.*2310-50A>G (n.*2310-50A>G) n.2773-50A>G n.2989-50A>G c.*1574-50A>G (n.*1574-50A>G) c.2674-50A>G (n.2674-50A>G) n.201-237A>G c.1795-50A>G (n.1795-50A>G) c.1531-50A>G (n.1531-50A>G) n.3572-50A>G | dbSNP |
| 11 | g.108271014A>T | CA2725177852 | ATM | c.2839-50A>T (n.2839-50A>T) c.*2310-50A>T (n.*2310-50A>T) n.2773-50A>T n.2989-50A>T c.*1574-50A>T (n.*1574-50A>T) c.2674-50A>T (n.2674-50A>T) n.201-237A>T c.1795-50A>T (n.1795-50A>T) c.1531-50A>T (n.1531-50A>T) n.3572-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271015G>A | CA2615853721 | ATM | c.2839-49G>A (n.2839-49G>A) c.*2310-49G>A (n.*2310-49G>A) n.2773-49G>A n.2989-49G>A c.*1574-49G>A (n.*1574-49G>A) c.2674-49G>A (n.2674-49G>A) n.201-236G>A c.1795-49G>A (n.1795-49G>A) c.1531-49G>A (n.1531-49G>A) n.3572-49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271015G>C | CA2725177855 | ATM | c.2839-49G>C (n.2839-49G>C) c.*2310-49G>C (n.*2310-49G>C) n.2773-49G>C n.2989-49G>C c.*1574-49G>C (n.*1574-49G>C) c.2674-49G>C (n.2674-49G>C) n.201-236G>C c.1795-49G>C (n.1795-49G>C) c.1531-49G>C (n.1531-49G>C) n.3572-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108271016T>A | CA2615853722 | ATM | c.2839-48T>A (n.2839-48T>A) c.*2310-48T>A (n.*2310-48T>A) n.2773-48T>A n.2989-48T>A c.*1574-48T>A (n.*1574-48T>A) c.2674-48T>A (n.2674-48T>A) n.201-235T>A c.1795-48T>A (n.1795-48T>A) c.1531-48T>A (n.1531-48T>A) n.3572-48T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271016T>C | CA2574970945 | ATM | c.2839-48T>C (n.2839-48T>C) c.*2310-48T>C (n.*2310-48T>C) n.2773-48T>C n.2989-48T>C c.*1574-48T>C (n.*1574-48T>C) c.2674-48T>C (n.2674-48T>C) n.201-235T>C c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) n.3572-48T>C | |
| 11 | g.108271017A>G | CA2615853725 | ATM | c.2839-47A>G (n.2839-47A>G) c.*2310-47A>G (n.*2310-47A>G) n.2773-47A>G n.2989-47A>G c.*1574-47A>G (n.*1574-47A>G) c.2674-47A>G (n.2674-47A>G) n.201-234A>G c.1795-47A>G (n.1795-47A>G) c.1531-47A>G (n.1531-47A>G) n.3572-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271017A>T | CA2574970946 | ATM | c.2839-47A>T (n.2839-47A>T) c.*2310-47A>T (n.*2310-47A>T) n.2773-47A>T n.2989-47A>T c.*1574-47A>T (n.*1574-47A>T) c.2674-47A>T (n.2674-47A>T) n.201-234A>T c.1795-47A>T (n.1795-47A>T) c.1531-47A>T (n.1531-47A>T) n.3572-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271018A>T | CA2725177883 | ATM | c.2839-46A>T (n.2839-46A>T) c.*2310-46A>T (n.*2310-46A>T) n.2773-46A>T n.2989-46A>T c.*1574-46A>T (n.*1574-46A>T) c.2674-46A>T (n.2674-46A>T) n.201-233A>T c.1795-46A>T (n.1795-46A>T) c.1531-46A>T (n.1531-46A>T) n.3572-46A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271020T>A | CA2724955292 | ATM | c.2839-44T>A (n.2839-44T>A) c.*2310-44T>A (n.*2310-44T>A) n.2773-44T>A n.2989-44T>A c.*1574-44T>A (n.*1574-44T>A) c.2674-44T>A (n.2674-44T>A) n.201-231T>A c.1795-44T>A (n.1795-44T>A) c.1531-44T>A (n.1531-44T>A) n.3572-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271020T>C | CA228409232 | ATM | c.2839-44T>C (n.2839-44T>C) c.*2310-44T>C (n.*2310-44T>C) n.2773-44T>C n.2989-44T>C c.*1574-44T>C (n.*1574-44T>C) c.2674-44T>C (n.2674-44T>C) n.201-231T>C c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.1531-44T>C (n.1531-44T>C) n.3572-44T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271020T>G | CA2724955293 | ATM | c.2839-44T>G (n.2839-44T>G) c.*2310-44T>G (n.*2310-44T>G) n.2773-44T>G n.2989-44T>G c.*1574-44T>G (n.*1574-44T>G) c.2674-44T>G (n.2674-44T>G) n.201-231T>G c.1795-44T>G (n.1795-44T>G) c.1531-44T>G (n.1531-44T>G) n.3572-44T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271020T= | CA1998774824 | ATM | c.2839-44T= (n.2839-44T=) c.*2310-44T= (n.*2310-44T=) n.2773-44T= n.2989-44T= c.*1574-44T= (n.*1574-44T=) c.2674-44T= (n.2674-44T=) n.201-231T= c.1795-44T= (n.1795-44T=) c.1531-44T= (n.1531-44T=) n.3572-44T= | |
| 11 | g.108271021G>A | CA2615853727 | ATM | c.2839-43G>A (n.2839-43G>A) c.*2310-43G>A (n.*2310-43G>A) n.2773-43G>A n.2989-43G>A c.*1574-43G>A (n.*1574-43G>A) c.2674-43G>A (n.2674-43G>A) n.201-230G>A c.1795-43G>A (n.1795-43G>A) c.1531-43G>A (n.1531-43G>A) n.3572-43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271021G>C | CA2725177885 | ATM | c.2839-43G>C (n.2839-43G>C) c.*2310-43G>C (n.*2310-43G>C) n.2773-43G>C n.2989-43G>C c.*1574-43G>C (n.*1574-43G>C) c.2674-43G>C (n.2674-43G>C) n.201-230G>C c.1795-43G>C (n.1795-43G>C) c.1531-43G>C (n.1531-43G>C) n.3572-43G>C | dbSNP |
| 11 | g.108271021G>T | CA2615853730 | ATM | c.2839-43G>T (n.2839-43G>T) c.*2310-43G>T (n.*2310-43G>T) n.2773-43G>T n.2989-43G>T c.*1574-43G>T (n.*1574-43G>T) c.2674-43G>T (n.2674-43G>T) n.201-230G>T c.1795-43G>T (n.1795-43G>T) c.1531-43G>T (n.1531-43G>T) n.3572-43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271023T>A | CA2725177886 | ATM | c.2839-41T>A (n.2839-41T>A) c.*2310-41T>A (n.*2310-41T>A) n.2773-41T>A n.2989-41T>A c.*1574-41T>A (n.*1574-41T>A) c.2674-41T>A (n.2674-41T>A) n.201-228T>A c.1795-41T>A (n.1795-41T>A) c.1531-41T>A (n.1531-41T>A) n.3572-41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271025dup | CA2725177918 | ATM | c.2839-39dup (n.2839-39dup) c.*2310-39dup (n.*2310-39dup) n.2773-39dup n.2989-39dup c.*1574-39dup (n.*1574-39dup) c.2674-39dup (n.2674-39dup) n.201-226dup c.1795-39dup (n.1795-39dup) c.1531-39dup (n.1531-39dup) n.3572-39dup | dbSNP |
| 11 | g.108271024T>C | CA2725177931 | ATM | c.2839-40T>C (n.2839-40T>C) c.*2310-40T>C (n.*2310-40T>C) n.2773-40T>C n.2989-40T>C c.*1574-40T>C (n.*1574-40T>C) c.2674-40T>C (n.2674-40T>C) n.201-227T>C c.1795-40T>C (n.1795-40T>C) c.1531-40T>C (n.1531-40T>C) n.3572-40T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271026G>A | CA6265127 | ATM | c.2839-38G>A (n.2839-38G>A) c.*2310-38G>A (n.*2310-38G>A) n.2773-38G>A n.2989-38G>A c.*1574-38G>A (n.*1574-38G>A) c.2674-38G>A (n.2674-38G>A) n.201-225G>A c.1795-38G>A (n.1795-38G>A) c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) n.3572-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271026G= | CA1998774826 | ATM | c.2839-38G= (n.2839-38G=) c.*2310-38G= (n.*2310-38G=) n.2773-38G= n.2989-38G= c.*1574-38G= (n.*1574-38G=) c.2674-38G= (n.2674-38G=) n.201-225G= c.1795-38G= (n.1795-38G=) c.1531-38G= (n.1531-38G=) n.3572-38G= | |
| 11 | g.108271026G>T | CA2724944018 | ATM | c.2839-38G>T (n.2839-38G>T) c.*2310-38G>T (n.*2310-38G>T) n.2773-38G>T n.2989-38G>T c.*1574-38G>T (n.*1574-38G>T) c.2674-38G>T (n.2674-38G>T) n.201-225G>T c.1795-38G>T (n.1795-38G>T) c.1531-38G>T (n.1531-38G>T) n.3572-38G>T | dbSNP |
| 11 | g.108271027T>G | CA671408043 | ATM | c.2839-37T>G (n.2839-37T>G) c.*2310-37T>G (n.*2310-37T>G) n.2773-37T>G n.2989-37T>G c.*1574-37T>G (n.*1574-37T>G) c.2674-37T>G (n.2674-37T>G) n.201-224T>G c.1795-37T>G (n.1795-37T>G) c.1531-37T>G (n.1531-37T>G) n.3572-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271027T= | CA1998774827 | ATM | c.2839-37T= (n.2839-37T=) c.*2310-37T= (n.*2310-37T=) n.2773-37T= n.2989-37T= c.*1574-37T= (n.*1574-37T=) c.2674-37T= (n.2674-37T=) n.201-224T= c.1795-37T= (n.1795-37T=) c.1531-37T= (n.1531-37T=) n.3572-37T= | |
| 11 | g.108271028G>A | CA671408044 | ATM | c.2839-36G>A (n.2839-36G>A) c.*2310-36G>A (n.*2310-36G>A) n.2773-36G>A n.2989-36G>A c.*1574-36G>A (n.*1574-36G>A) c.2674-36G>A (n.2674-36G>A) n.201-223G>A c.1795-36G>A (n.1795-36G>A) c.1531-36G>A (n.1531-36G>A) n.3572-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271028G= | CA1998774828 | ATM | c.2839-36G= (n.2839-36G=) c.*2310-36G= (n.*2310-36G=) n.2773-36G= n.2989-36G= c.*1574-36G= (n.*1574-36G=) c.2674-36G= (n.2674-36G=) n.201-223G= c.1795-36G= (n.1795-36G=) c.1531-36G= (n.1531-36G=) n.3572-36G= | |
| 11 | g.108271028G>T | CA2724976778 | ATM | c.2839-36G>T (n.2839-36G>T) c.*2310-36G>T (n.*2310-36G>T) n.2773-36G>T n.2989-36G>T c.*1574-36G>T (n.*1574-36G>T) c.2674-36G>T (n.2674-36G>T) n.201-223G>T c.1795-36G>T (n.1795-36G>T) c.1531-36G>T (n.1531-36G>T) n.3572-36G>T | dbSNP |
| 11 | g.108271029del | CA2574970947 | ATM | c.2839-35del (n.2839-35del) c.*2310-35del (n.*2310-35del) n.2773-35del n.2989-35del c.*1574-35del (n.*1574-35del) c.2674-35del (n.2674-35del) n.201-222del c.1795-35del (n.1795-35del) c.1531-35del (n.1531-35del) n.3572-35del | |
| 11 | g.108271029G>A | CA2615853743 | ATM | c.2839-35G>A (n.2839-35G>A) c.*2310-35G>A (n.*2310-35G>A) n.2773-35G>A n.2989-35G>A c.*1574-35G>A (n.*1574-35G>A) c.2674-35G>A (n.2674-35G>A) n.201-222G>A c.1795-35G>A (n.1795-35G>A) c.1531-35G>A (n.1531-35G>A) n.3572-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271029G>C | CA602132585 | ATM | c.2839-35G>C (n.2839-35G>C) c.*2310-35G>C (n.*2310-35G>C) n.2773-35G>C n.2989-35G>C c.*1574-35G>C (n.*1574-35G>C) c.2674-35G>C (n.2674-35G>C) n.201-222G>C c.1795-35G>C (n.1795-35G>C) c.1531-35G>C (n.1531-35G>C) n.3572-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271029G= | CA1998774830 | ATM | c.2839-35G= (n.2839-35G=) c.*2310-35G= (n.*2310-35G=) n.2773-35G= n.2989-35G= c.*1574-35G= (n.*1574-35G=) c.2674-35G= (n.2674-35G=) n.201-222G= c.1795-35G= (n.1795-35G=) c.1531-35G= (n.1531-35G=) n.3572-35G= | |
| 11 | g.108271029G>T | CA2724975502 | ATM | c.2839-35G>T (n.2839-35G>T) c.*2310-35G>T (n.*2310-35G>T) n.2773-35G>T n.2989-35G>T c.*1574-35G>T (n.*1574-35G>T) c.2674-35G>T (n.2674-35G>T) n.201-222G>T c.1795-35G>T (n.1795-35G>T) c.1531-35G>T (n.1531-35G>T) n.3572-35G>T | dbSNP |
| 11 | g.108271030A= | CA1998774831 | ATM | c.2839-34A= (n.2839-34A=) c.*2310-34A= (n.*2310-34A=) n.2773-34A= n.2989-34A= c.*1574-34A= (n.*1574-34A=) c.2674-34A= (n.2674-34A=) n.201-221A= c.1795-34A= (n.1795-34A=) c.1531-34A= (n.1531-34A=) n.3572-34A= | |
| 11 | g.108271030A>G | CA671408045 | ATM | c.2839-34A>G (n.2839-34A>G) c.*2310-34A>G (n.*2310-34A>G) n.2773-34A>G n.2989-34A>G c.*1574-34A>G (n.*1574-34A>G) c.2674-34A>G (n.2674-34A>G) n.201-221A>G c.1795-34A>G (n.1795-34A>G) c.1531-34A>G (n.1531-34A>G) n.3572-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271030A>T | CA2615853749 | ATM | c.2839-34A>T (n.2839-34A>T) c.*2310-34A>T (n.*2310-34A>T) n.2773-34A>T n.2989-34A>T c.*1574-34A>T (n.*1574-34A>T) c.2674-34A>T (n.2674-34A>T) n.201-221A>T c.1795-34A>T (n.1795-34A>T) c.1531-34A>T (n.1531-34A>T) n.3572-34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271031T>C | CA1998774833 | ATM | c.2839-33T>C (n.2839-33T>C) c.*2310-33T>C (n.*2310-33T>C) n.2773-33T>C n.2989-33T>C c.*1574-33T>C (n.*1574-33T>C) c.2674-33T>C (n.2674-33T>C) n.201-220T>C c.1795-33T>C (n.1795-33T>C) c.1531-33T>C (n.1531-33T>C) n.3572-33T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271031T= | CA1998774832 | ATM | c.2839-33T= (n.2839-33T=) c.*2310-33T= (n.*2310-33T=) n.2773-33T= n.2989-33T= c.*1574-33T= (n.*1574-33T=) c.2674-33T= (n.2674-33T=) n.201-220T= c.1795-33T= (n.1795-33T=) c.1531-33T= (n.1531-33T=) n.3572-33T= | |
| 11 | g.108271032A>T | CA2725177942 | ATM | c.2839-32A>T (n.2839-32A>T) c.*2310-32A>T (n.*2310-32A>T) n.2773-32A>T n.2989-32A>T c.*1574-32A>T (n.*1574-32A>T) c.2674-32A>T (n.2674-32A>T) n.201-219A>T c.1795-32A>T (n.1795-32A>T) c.1531-32A>T (n.1531-32A>T) n.3572-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271034A>T | CA2725177963 | ATM | c.2839-30A>T (n.2839-30A>T) c.*2310-30A>T (n.*2310-30A>T) n.2773-30A>T n.2989-30A>T c.*1574-30A>T (n.*1574-30A>T) c.2674-30A>T (n.2674-30A>T) n.201-217A>T c.1795-30A>T (n.1795-30A>T) c.1531-30A>T (n.1531-30A>T) n.3572-30A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271035C>A | CA602132586 | ATM | c.2839-29C>A (n.2839-29C>A) c.*2310-29C>A (n.*2310-29C>A) n.2773-29C>A n.2989-29C>A c.*1574-29C>A (n.*1574-29C>A) c.2674-29C>A (n.2674-29C>A) n.201-216C>A c.1795-29C>A (n.1795-29C>A) c.1531-29C>A (n.1531-29C>A) n.3572-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271035C= | CA1998774834 | ATM | c.2839-29C= (n.2839-29C=) c.*2310-29C= (n.*2310-29C=) n.2773-29C= n.2989-29C= c.*1574-29C= (n.*1574-29C=) c.2674-29C= (n.2674-29C=) n.201-216C= c.1795-29C= (n.1795-29C=) c.1531-29C= (n.1531-29C=) n.3572-29C= | |
| 11 | g.108271035C>G | CA2615853755 | ATM | c.2839-29C>G (n.2839-29C>G) c.*2310-29C>G (n.*2310-29C>G) n.2773-29C>G n.2989-29C>G c.*1574-29C>G (n.*1574-29C>G) c.2674-29C>G (n.2674-29C>G) n.201-216C>G c.1795-29C>G (n.1795-29C>G) c.1531-29C>G (n.1531-29C>G) n.3572-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271035C>T | CA6265128 | ATM | c.2839-29C>T (n.2839-29C>T) c.*2310-29C>T (n.*2310-29C>T) n.2773-29C>T n.2989-29C>T c.*1574-29C>T (n.*1574-29C>T) c.2674-29C>T (n.2674-29C>T) n.201-216C>T c.1795-29C>T (n.1795-29C>T) c.1531-29C>T (n.1531-29C>T) n.3572-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271036C>A | CA2615853761 | ATM | c.2839-28C>A (n.2839-28C>A) c.*2310-28C>A (n.*2310-28C>A) n.2773-28C>A n.2989-28C>A c.*1574-28C>A (n.*1574-28C>A) c.2674-28C>A (n.2674-28C>A) n.201-215C>A c.1795-28C>A (n.1795-28C>A) c.1531-28C>A (n.1531-28C>A) n.3572-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271036C= | CA1998774836 | ATM | c.2839-28C= (n.2839-28C=) c.*2310-28C= (n.*2310-28C=) n.2773-28C= n.2989-28C= c.*1574-28C= (n.*1574-28C=) c.2674-28C= (n.2674-28C=) n.201-215C= c.1795-28C= (n.1795-28C=) c.1531-28C= (n.1531-28C=) n.3572-28C= | |
| 11 | g.108271036C>G | CA941940644 | ATM | c.2839-28C>G (n.2839-28C>G) c.*2310-28C>G (n.*2310-28C>G) n.2773-28C>G n.2989-28C>G c.*1574-28C>G (n.*1574-28C>G) c.2674-28C>G (n.2674-28C>G) n.201-215C>G c.1795-28C>G (n.1795-28C>G) c.1531-28C>G (n.1531-28C>G) n.3572-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271036C>T | CA2725000482 | ATM | c.2839-28C>T (n.2839-28C>T) c.*2310-28C>T (n.*2310-28C>T) n.2773-28C>T n.2989-28C>T c.*1574-28C>T (n.*1574-28C>T) c.2674-28C>T (n.2674-28C>T) n.201-215C>T c.1795-28C>T (n.1795-28C>T) c.1531-28C>T (n.1531-28C>T) n.3572-28C>T | dbSNP |
| 11 | g.108271037T>A | CA602132587 | ATM | c.2839-27T>A (n.2839-27T>A) c.*2310-27T>A (n.*2310-27T>A) n.2773-27T>A n.2989-27T>A c.*1574-27T>A (n.*1574-27T>A) c.2674-27T>A (n.2674-27T>A) n.201-214T>A c.1795-27T>A (n.1795-27T>A) c.1531-27T>A (n.1531-27T>A) n.3572-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271037T>C | CA2724970820 | ATM | c.2839-27T>C (n.2839-27T>C) c.*2310-27T>C (n.*2310-27T>C) n.2773-27T>C n.2989-27T>C c.*1574-27T>C (n.*1574-27T>C) c.2674-27T>C (n.2674-27T>C) n.201-214T>C c.1795-27T>C (n.1795-27T>C) c.1531-27T>C (n.1531-27T>C) n.3572-27T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271037T= | CA1998774837 | ATM | c.2839-27T= (n.2839-27T=) c.*2310-27T= (n.*2310-27T=) n.2773-27T= n.2989-27T= c.*1574-27T= (n.*1574-27T=) c.2674-27T= (n.2674-27T=) n.201-214T= c.1795-27T= (n.1795-27T=) c.1531-27T= (n.1531-27T=) n.3572-27T= | |
| 11 | g.108271038G>A | CA2724974254 | ATM | c.2839-26G>A (n.2839-26G>A) c.*2310-26G>A (n.*2310-26G>A) n.2773-26G>A n.2989-26G>A c.*1574-26G>A (n.*1574-26G>A) c.2674-26G>A (n.2674-26G>A) n.201-213G>A c.1795-26G>A (n.1795-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) n.3572-26G>A | dbSNP |
| 11 | g.108271038G>C | CA2724974255 | ATM | c.2839-26G>C (n.2839-26G>C) c.*2310-26G>C (n.*2310-26G>C) n.2773-26G>C n.2989-26G>C c.*1574-26G>C (n.*1574-26G>C) c.2674-26G>C (n.2674-26G>C) n.201-213G>C c.1795-26G>C (n.1795-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) n.3572-26G>C | dbSNP |
| 11 | g.108271038G= | CA1998774838 | ATM | c.2839-26G= (n.2839-26G=) c.*2310-26G= (n.*2310-26G=) n.2773-26G= n.2989-26G= c.*1574-26G= (n.*1574-26G=) c.2674-26G= (n.2674-26G=) n.201-213G= c.1795-26G= (n.1795-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) n.3572-26G= | |
| 11 | g.108271038G>T | CA602132588 | ATM | c.2839-26G>T (n.2839-26G>T) c.*2310-26G>T (n.*2310-26G>T) n.2773-26G>T n.2989-26G>T c.*1574-26G>T (n.*1574-26G>T) c.2674-26G>T (n.2674-26G>T) n.201-213G>T c.1795-26G>T (n.1795-26G>T) c.1531-26G>T (n.1531-26G>T) n.3572-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271039A>G | CA2573146491 | ATM | c.2839-25A>G (n.2839-25A>G) c.*2310-25A>G (n.*2310-25A>G) n.2773-25A>G n.2989-25A>G c.*1574-25A>G (n.*1574-25A>G) c.2674-25A>G (n.2674-25A>G) n.201-212A>G c.1795-25A>G (n.1795-25A>G) c.1531-25A>G (n.1531-25A>G) n.3572-25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271039A>T | CA2615853778 | ATM | c.2839-25A>T (n.2839-25A>T) c.*2310-25A>T (n.*2310-25A>T) n.2773-25A>T n.2989-25A>T c.*1574-25A>T (n.*1574-25A>T) c.2674-25A>T (n.2674-25A>T) n.201-212A>T c.1795-25A>T (n.1795-25A>T) c.1531-25A>T (n.1531-25A>T) n.3572-25A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271039_108271040delinsAT | CA1998774839 | ATM | c.2839-25_2839-24delinsAT (n.2839-25_2839-24delinsAT) c.*2310-25_*2310-24delinsAT (n.*2310-25_*2310-24delinsAT) n.2773-25_2773-24delinsAT n.2989-25_2989-24delinsAT c.*1574-25_*1574-24delinsAT (n.*1574-25_*1574-24delinsAT) c.2674-25_2674-24delinsAT (n.2674-25_2674-24delinsAT) n.201-212_201-211delinsAT c.1795-25_1795-24delinsAT (n.1795-25_1795-24delinsAT) c.1531-25_1531-24delinsAT (n.1531-25_1531-24delinsAT) n.3572-25_3572-24delinsAT | |
| 11 | g.108271040T>A | CA1998774843 | ATM | c.2839-24T>A (n.2839-24T>A) c.*2310-24T>A (n.*2310-24T>A) n.2773-24T>A n.2989-24T>A c.*1574-24T>A (n.*1574-24T>A) c.2674-24T>A (n.2674-24T>A) n.201-211T>A c.1795-24T>A (n.1795-24T>A) c.1531-24T>A (n.1531-24T>A) n.3572-24T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271040T>C | CA2725000484 | ATM | c.2839-24T>C (n.2839-24T>C) c.*2310-24T>C (n.*2310-24T>C) n.2773-24T>C n.2989-24T>C c.*1574-24T>C (n.*1574-24T>C) c.2674-24T>C (n.2674-24T>C) n.201-211T>C c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) c.1531-24T>C (n.1531-24T>C) n.3572-24T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271040T>G | CA654515072 | ATM | c.2839-24T>G (n.2839-24T>G) c.*2310-24T>G (n.*2310-24T>G) n.2773-24T>G n.2989-24T>G c.*1574-24T>G (n.*1574-24T>G) c.2674-24T>G (n.2674-24T>G) n.201-211T>G c.1795-24T>G (n.1795-24T>G) c.1531-24T>G (n.1531-24T>G) n.3572-24T>G | COSMIC |
| 11 | g.108271040T= | CA1998774842 | ATM | c.2839-24T= (n.2839-24T=) c.*2310-24T= (n.*2310-24T=) n.2773-24T= n.2989-24T= c.*1574-24T= (n.*1574-24T=) c.2674-24T= (n.2674-24T=) n.201-211T= c.1795-24T= (n.1795-24T=) c.1531-24T= (n.1531-24T=) n.3572-24T= | |
| 11 | g.108271046dup | CA297996 | ATM | c.2839-18dup (n.2839-18dup) c.*2310-18dup (n.*2310-18dup) n.2773-18dup n.2989-18dup c.*1574-18dup (n.*1574-18dup) c.2674-18dup (n.2674-18dup) n.201-205dup c.1795-18dup (n.1795-18dup) c.1531-18dup (n.1531-18dup) n.3572-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271046del | CA1998774841 | ATM | c.2839-18del (n.2839-18del) c.*2310-18del (n.*2310-18del) n.2773-18del n.2989-18del c.*1574-18del (n.*1574-18del) c.2674-18del (n.2674-18del) n.201-205del c.1795-18del (n.1795-18del) c.1531-18del (n.1531-18del) n.3572-18del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271041T>A | CA2725178007 | ATM | c.2839-23T>A (n.2839-23T>A) c.*2310-23T>A (n.*2310-23T>A) n.2773-23T>A n.2989-23T>A c.*1574-23T>A (n.*1574-23T>A) c.2674-23T>A (n.2674-23T>A) n.201-210T>A c.1795-23T>A (n.1795-23T>A) c.1531-23T>A (n.1531-23T>A) n.3572-23T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271041T>G | CA2548791524 | ATM | c.2839-23T>G (n.2839-23T>G) c.*2310-23T>G (n.*2310-23T>G) n.2773-23T>G n.2989-23T>G c.*1574-23T>G (n.*1574-23T>G) c.2674-23T>G (n.2674-23T>G) n.201-210T>G c.1795-23T>G (n.1795-23T>G) c.1531-23T>G (n.1531-23T>G) n.3572-23T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271043T>A | CA2615853796 | ATM | c.2839-21T>A (n.2839-21T>A) c.*2310-21T>A (n.*2310-21T>A) n.2773-21T>A n.2989-21T>A c.*1574-21T>A (n.*1574-21T>A) c.2674-21T>A (n.2674-21T>A) n.201-208T>A c.1795-21T>A (n.1795-21T>A) c.1531-21T>A (n.1531-21T>A) n.3572-21T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271043T>C | CA2725178011 | ATM | c.2839-21T>C (n.2839-21T>C) c.*2310-21T>C (n.*2310-21T>C) n.2773-21T>C n.2989-21T>C c.*1574-21T>C (n.*1574-21T>C) c.2674-21T>C (n.2674-21T>C) n.201-208T>C c.1795-21T>C (n.1795-21T>C) c.1531-21T>C (n.1531-21T>C) n.3572-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271046T>C | CA6265129 | ATM | c.2839-18T>C (n.2839-18T>C) c.*2310-18T>C (n.*2310-18T>C) n.2773-18T>C n.2989-18T>C c.*1574-18T>C (n.*1574-18T>C) c.2674-18T>C (n.2674-18T>C) n.201-205T>C c.1795-18T>C (n.1795-18T>C) c.1531-18T>C (n.1531-18T>C) n.3572-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271046T= | CA1998774845 | ATM | c.2839-18T= (n.2839-18T=) c.*2310-18T= (n.*2310-18T=) n.2773-18T= n.2989-18T= c.*1574-18T= (n.*1574-18T=) c.2674-18T= (n.2674-18T=) n.201-205T= c.1795-18T= (n.1795-18T=) c.1531-18T= (n.1531-18T=) n.3572-18T= | |
| 11 | g.108271047C>A | CA2725178025 | ATM | c.2839-17C>A (n.2839-17C>A) c.*2310-17C>A (n.*2310-17C>A) n.2773-17C>A n.2989-17C>A c.*1574-17C>A (n.*1574-17C>A) c.2674-17C>A (n.2674-17C>A) n.201-204C>A c.1795-17C>A (n.1795-17C>A) c.1531-17C>A (n.1531-17C>A) n.3572-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.108271047C>G | CA2725178015 | ATM | c.2839-17C>G (n.2839-17C>G) c.*2310-17C>G (n.*2310-17C>G) n.2773-17C>G n.2989-17C>G c.*1574-17C>G (n.*1574-17C>G) c.2674-17C>G (n.2674-17C>G) n.201-204C>G c.1795-17C>G (n.1795-17C>G) c.1531-17C>G (n.1531-17C>G) n.3572-17C>G | dbSNP |
| 11 | g.108271047C>T | CA2725178023 | ATM | c.2839-17C>T (n.2839-17C>T) c.*2310-17C>T (n.*2310-17C>T) n.2773-17C>T n.2989-17C>T c.*1574-17C>T (n.*1574-17C>T) c.2674-17C>T (n.2674-17C>T) n.201-204C>T c.1795-17C>T (n.1795-17C>T) c.1531-17C>T (n.1531-17C>T) n.3572-17C>T | dbSNP |
| 11 | g.108271048C>A | CA2615853806 | ATM | c.2839-16C>A (n.2839-16C>A) c.*2310-16C>A (n.*2310-16C>A) n.2773-16C>A n.2989-16C>A c.*1574-16C>A (n.*1574-16C>A) c.2674-16C>A (n.2674-16C>A) n.201-203C>A c.1795-16C>A (n.1795-16C>A) c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) n.3572-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271048C= | CA1998774847 | ATM | c.2839-16C= (n.2839-16C=) c.*2310-16C= (n.*2310-16C=) n.2773-16C= n.2989-16C= c.*1574-16C= (n.*1574-16C=) c.2674-16C= (n.2674-16C=) n.201-203C= c.1795-16C= (n.1795-16C=) c.1531-16C= (n.1531-16C=) n.3572-16C= | |
| 11 | g.108271048C>T | CA6265130 | ATM | c.2839-16C>T (n.2839-16C>T) c.*2310-16C>T (n.*2310-16C>T) n.2773-16C>T n.2989-16C>T c.*1574-16C>T (n.*1574-16C>T) c.2674-16C>T (n.2674-16C>T) n.201-203C>T c.1795-16C>T (n.1795-16C>T) c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) n.3572-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271049C= | CA1998774849 | ATM | c.2839-15C= (n.2839-15C=) c.*2310-15C= (n.*2310-15C=) n.2773-15C= n.2989-15C= c.*1574-15C= (n.*1574-15C=) c.2674-15C= (n.2674-15C=) n.201-202C= c.1795-15C= (n.1795-15C=) c.1531-15C= (n.1531-15C=) n.3572-15C= | |
| 11 | g.108271049C>T | CA913187671 | ATM | c.2839-15C>T (n.2839-15C>T) c.*2310-15C>T (n.*2310-15C>T) n.2773-15C>T n.2989-15C>T c.*1574-15C>T (n.*1574-15C>T) c.2674-15C>T (n.2674-15C>T) n.201-202C>T c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) c.1531-15C>T (n.1531-15C>T) n.3572-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271050T>C | CA2697558911 | ATM | c.2839-14T>C (n.2839-14T>C) c.*2310-14T>C (n.*2310-14T>C) n.2773-14T>C n.2989-14T>C c.*1574-14T>C (n.*1574-14T>C) c.2674-14T>C (n.2674-14T>C) n.201-201T>C c.1795-14T>C (n.1795-14T>C) c.1531-14T>C (n.1531-14T>C) n.3572-14T>C | ClinVar |
| 11 | g.108271050T>G | CA1998774851 | ATM | c.2839-14T>G (n.2839-14T>G) c.*2310-14T>G (n.*2310-14T>G) n.2773-14T>G n.2989-14T>G c.*1574-14T>G (n.*1574-14T>G) c.2674-14T>G (n.2674-14T>G) n.201-201T>G c.1795-14T>G (n.1795-14T>G) c.1531-14T>G (n.1531-14T>G) n.3572-14T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271050T= | CA1998774850 | ATM | c.2839-14T= (n.2839-14T=) c.*2310-14T= (n.*2310-14T=) n.2773-14T= n.2989-14T= c.*1574-14T= (n.*1574-14T=) c.2674-14T= (n.2674-14T=) n.201-201T= c.1795-14T= (n.1795-14T=) c.1531-14T= (n.1531-14T=) n.3572-14T= | |
| 11 | g.108271051C>A | CA2725178035 | ATM | c.2839-13C>A (n.2839-13C>A) c.*2310-13C>A (n.*2310-13C>A) n.2773-13C>A n.2989-13C>A c.*1574-13C>A (n.*1574-13C>A) c.2674-13C>A (n.2674-13C>A) n.201-200C>A c.1795-13C>A (n.1795-13C>A) c.1531-13C>A (n.1531-13C>A) n.3572-13C>A | dbSNP |
| 11 | g.108271051C>G | CA2725178030 | ATM | c.2839-13C>G (n.2839-13C>G) c.*2310-13C>G (n.*2310-13C>G) n.2773-13C>G n.2989-13C>G c.*1574-13C>G (n.*1574-13C>G) c.2674-13C>G (n.2674-13C>G) n.201-200C>G c.1795-13C>G (n.1795-13C>G) c.1531-13C>G (n.1531-13C>G) n.3572-13C>G | dbSNP |
| 11 | g.108271051C>T | CA2580083194 | ATM | c.2839-13C>T (n.2839-13C>T) c.*2310-13C>T (n.*2310-13C>T) n.2773-13C>T n.2989-13C>T c.*1574-13C>T (n.*1574-13C>T) c.2674-13C>T (n.2674-13C>T) n.201-200C>T c.1795-13C>T (n.1795-13C>T) c.1531-13C>T (n.1531-13C>T) n.3572-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271052C>G | CA2580083195 | ATM | c.2839-12C>G (n.2839-12C>G) c.*2310-12C>G (n.*2310-12C>G) n.2773-12C>G n.2989-12C>G c.*1574-12C>G (n.*1574-12C>G) c.2674-12C>G (n.2674-12C>G) n.201-199C>G c.1795-12C>G (n.1795-12C>G) c.1531-12C>G (n.1531-12C>G) n.3572-12C>G | ClinVar |
| 11 | g.108271052C>T | CA2725178037 | ATM | c.2839-12C>T (n.2839-12C>T) c.*2310-12C>T (n.*2310-12C>T) n.2773-12C>T n.2989-12C>T c.*1574-12C>T (n.*1574-12C>T) c.2674-12C>T (n.2674-12C>T) n.201-199C>T c.1795-12C>T (n.1795-12C>T) c.1531-12C>T (n.1531-12C>T) n.3572-12C>T | dbSNP |
| 11 | g.108271053T>A | CA671408046 | ATM | c.2839-11T>A (n.2839-11T>A) c.*2310-11T>A (n.*2310-11T>A) n.2773-11T>A n.2989-11T>A c.*1574-11T>A (n.*1574-11T>A) c.2674-11T>A (n.2674-11T>A) n.201-198T>A c.1795-11T>A (n.1795-11T>A) c.1531-11T>A (n.1531-11T>A) n.3572-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271053T>C | CA602132589 | ATM | c.2839-11T>C (n.2839-11T>C) c.*2310-11T>C (n.*2310-11T>C) n.2773-11T>C n.2989-11T>C c.*1574-11T>C (n.*1574-11T>C) c.2674-11T>C (n.2674-11T>C) n.201-198T>C c.1795-11T>C (n.1795-11T>C) c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) n.3572-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271053T= | CA1998774853 | ATM | c.2839-11T= (n.2839-11T=) c.*2310-11T= (n.*2310-11T=) n.2773-11T= n.2989-11T= c.*1574-11T= (n.*1574-11T=) c.2674-11T= (n.2674-11T=) n.201-198T= c.1795-11T= (n.1795-11T=) c.1531-11T= (n.1531-11T=) n.3572-11T= | |
| 11 | g.108271054A= | CA1998774855 | ATM | c.2839-10A= (n.2839-10A=) c.*2310-10A= (n.*2310-10A=) n.2773-10A= n.2989-10A= c.*1574-10A= (n.*1574-10A=) c.2674-10A= (n.2674-10A=) n.201-197A= c.1795-10A= (n.1795-10A=) c.1531-10A= (n.1531-10A=) n.3572-10A= | |
| 11 | g.108271054A>G | CA6265131 | ATM | c.2839-10A>G (n.2839-10A>G) c.*2310-10A>G (n.*2310-10A>G) n.2773-10A>G n.2989-10A>G c.*1574-10A>G (n.*1574-10A>G) c.2674-10A>G (n.2674-10A>G) n.201-197A>G c.1795-10A>G (n.1795-10A>G) c.1531-10A>G (n.1531-10A>G) n.3572-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271054A>T | CA2574970948 | ATM | c.2839-10A>T (n.2839-10A>T) c.*2310-10A>T (n.*2310-10A>T) n.2773-10A>T n.2989-10A>T c.*1574-10A>T (n.*1574-10A>T) c.2674-10A>T (n.2674-10A>T) n.201-197A>T c.1795-10A>T (n.1795-10A>T) c.1531-10A>T (n.1531-10A>T) n.3572-10A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271055C>A | CA2724942599 | ATM | c.2839-9C>A (n.2839-9C>A) c.*2310-9C>A (n.*2310-9C>A) n.2773-9C>A n.2989-9C>A c.*1574-9C>A (n.*1574-9C>A) c.2674-9C>A (n.2674-9C>A) n.201-196C>A c.1795-9C>A (n.1795-9C>A) c.1531-9C>A (n.1531-9C>A) n.3572-9C>A | dbSNP |
| 11 | g.108271055C= | CA1998774857 | ATM | c.2839-9C= (n.2839-9C=) c.*2310-9C= (n.*2310-9C=) n.2773-9C= n.2989-9C= c.*1574-9C= (n.*1574-9C=) c.2674-9C= (n.2674-9C=) n.201-196C= c.1795-9C= (n.1795-9C=) c.1531-9C= (n.1531-9C=) n.3572-9C= | |
| 11 | g.108271055C>T | CA6265132 | ATM | c.2839-9C>T (n.2839-9C>T) c.*2310-9C>T (n.*2310-9C>T) n.2773-9C>T n.2989-9C>T c.*1574-9C>T (n.*1574-9C>T) c.2674-9C>T (n.2674-9C>T) n.201-196C>T c.1795-9C>T (n.1795-9C>T) c.1531-9C>T (n.1531-9C>T) n.3572-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271056C>A | CA658683758 | ATM | c.2839-8C>A (n.2839-8C>A) c.*2310-8C>A (n.*2310-8C>A) n.2773-8C>A n.2989-8C>A c.*1574-8C>A (n.*1574-8C>A) c.2674-8C>A (n.2674-8C>A) n.201-195C>A c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) c.1531-8C>A (n.1531-8C>A) n.3572-8C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271056C= | CA1998774860 | ATM | c.2839-8C= (n.2839-8C=) c.*2310-8C= (n.*2310-8C=) n.2773-8C= n.2989-8C= c.*1574-8C= (n.*1574-8C=) c.2674-8C= (n.2674-8C=) n.201-195C= c.1795-8C= (n.1795-8C=) c.1531-8C= (n.1531-8C=) n.3572-8C= | |
| 11 | g.108271056C>T | CA645579291 | ATM | c.2839-8C>T (n.2839-8C>T) c.*2310-8C>T (n.*2310-8C>T) n.2773-8C>T n.2989-8C>T c.*1574-8C>T (n.*1574-8C>T) c.2674-8C>T (n.2674-8C>T) n.201-195C>T c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) c.1531-8C>T (n.1531-8C>T) n.3572-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108271057A= | CA1998774861 | ATM | c.2839-7A= (n.2839-7A=) c.*2310-7A= (n.*2310-7A=) n.2773-7A= n.2989-7A= c.*1574-7A= (n.*1574-7A=) c.2674-7A= (n.2674-7A=) n.201-194A= c.1795-7A= (n.1795-7A=) c.1531-7A= (n.1531-7A=) n.3572-7A= | |
| 11 | g.108271057A>G | CA602132590 | ATM | c.2839-7A>G (n.2839-7A>G) c.*2310-7A>G (n.*2310-7A>G) n.2773-7A>G n.2989-7A>G c.*1574-7A>G (n.*1574-7A>G) c.2674-7A>G (n.2674-7A>G) n.201-194A>G c.1795-7A>G (n.1795-7A>G) c.1531-7A>G (n.1531-7A>G) n.3572-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271057A>T | CA1998774862 | ATM | c.2839-7A>T (n.2839-7A>T) c.*2310-7A>T (n.*2310-7A>T) n.2773-7A>T n.2989-7A>T c.*1574-7A>T (n.*1574-7A>T) c.2674-7A>T (n.2674-7A>T) n.201-194A>T c.1795-7A>T (n.1795-7A>T) c.1531-7A>T (n.1531-7A>T) n.3572-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271058T>C | CA602132591 | ATM | c.2839-6T>C (n.2839-6T>C) c.*2310-6T>C (n.*2310-6T>C) n.2773-6T>C n.2989-6T>C c.*1574-6T>C (n.*1574-6T>C) c.2674-6T>C (n.2674-6T>C) n.201-193T>C c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1531-6T>C (n.1531-6T>C) n.3572-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271058T>G | CA2724968326 | ATM | c.2839-6T>G (n.2839-6T>G) c.*2310-6T>G (n.*2310-6T>G) n.2773-6T>G n.2989-6T>G c.*1574-6T>G (n.*1574-6T>G) c.2674-6T>G (n.2674-6T>G) n.201-193T>G c.1795-6T>G (n.1795-6T>G) c.1531-6T>G (n.1531-6T>G) n.3572-6T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271058T= | CA1998774863 | ATM | c.2839-6T= (n.2839-6T=) c.*2310-6T= (n.*2310-6T=) n.2773-6T= n.2989-6T= c.*1574-6T= (n.*1574-6T=) c.2674-6T= (n.2674-6T=) n.201-193T= c.1795-6T= (n.1795-6T=) c.1531-6T= (n.1531-6T=) n.3572-6T= | |
| 11 | g.108271059C>A | CA10579073 | ATM | c.2839-5C>A (n.2839-5C>A) c.*2310-5C>A (n.*2310-5C>A) n.2773-5C>A n.2989-5C>A c.*1574-5C>A (n.*1574-5C>A) c.2674-5C>A (n.2674-5C>A) n.201-192C>A c.1795-5C>A (n.1795-5C>A) c.1531-5C>A (n.1531-5C>A) n.3572-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271059C= | CA1998774864 | ATM | c.2839-5C= (n.2839-5C=) c.*2310-5C= (n.*2310-5C=) n.2773-5C= n.2989-5C= c.*1574-5C= (n.*1574-5C=) c.2674-5C= (n.2674-5C=) n.201-192C= c.1795-5C= (n.1795-5C=) c.1531-5C= (n.1531-5C=) n.3572-5C= | |
| 11 | g.108271059C>G | CA2580616419 | ATM | c.2839-5C>G (n.2839-5C>G) c.*2310-5C>G (n.*2310-5C>G) n.2773-5C>G n.2989-5C>G c.*1574-5C>G (n.*1574-5C>G) c.2674-5C>G (n.2674-5C>G) n.201-192C>G c.1795-5C>G (n.1795-5C>G) c.1531-5C>G (n.1531-5C>G) n.3572-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271059C>T | CA2724946450 | ATM | c.2839-5C>T (n.2839-5C>T) c.*2310-5C>T (n.*2310-5C>T) n.2773-5C>T n.2989-5C>T c.*1574-5C>T (n.*1574-5C>T) c.2674-5C>T (n.2674-5C>T) n.201-192C>T c.1795-5C>T (n.1795-5C>T) c.1531-5C>T (n.1531-5C>T) n.3572-5C>T | dbSNP |
| 11 | g.108271060T>C | CA16605776 | ATM | c.2839-4T>C (n.2839-4T>C) c.*2310-4T>C (n.*2310-4T>C) n.2773-4T>C n.2989-4T>C c.*1574-4T>C (n.*1574-4T>C) c.2674-4T>C (n.2674-4T>C) n.201-191T>C c.1795-4T>C (n.1795-4T>C) c.1531-4T>C (n.1531-4T>C) n.3572-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271060T= | CA1998774866 | ATM | c.2839-4T= (n.2839-4T=) c.*2310-4T= (n.*2310-4T=) n.2773-4T= n.2989-4T= c.*1574-4T= (n.*1574-4T=) c.2674-4T= (n.2674-4T=) n.201-191T= c.1795-4T= (n.1795-4T=) c.1531-4T= (n.1531-4T=) n.3572-4T= | |
| 11 | g.108271060_108271064delinsTTAGT | CA1998774865 | ATM | c.2839-4_2839delinsTTAGT c.*2310-4_*2310delinsTTAGT n.2773-4_2773delinsTTAGT n.2989-4_2989delinsTTAGT c.*1574-4_*1574delinsTTAGT c.2674-4_2674delinsTTAGT n.201-191_201-187delinsTTAGT c.1795-4_1795delinsTTAGT c.1531-4_1531delinsTTAGT n.3572-4_3572delinsTTAGT | |
| 11 | g.108271061_108271066del | CA2499220597 | ATM | c.2839-3_2841del c.*2310-3_*2312del n.2773-3_2775del n.2989-3_2991del c.*1574-3_*1576del c.2674-3_2676del n.201-190_201-185del c.1795-3_1797del c.1531-3_1533del n.3572-3_3574del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271060_108271061insGA | CA602132592 | ATM | c.2839-4_2839-3insGA (n.2839-4_2839-3insGA) c.*2310-4_*2310-3insGA (n.*2310-4_*2310-3insGA) n.2773-4_2773-3insGA n.2989-4_2989-3insGA c.*1574-4_*1574-3insGA (n.*1574-4_*1574-3insGA) c.2674-4_2674-3insGA (n.2674-4_2674-3insGA) n.201-191_201-190insGA c.1795-4_1795-3insGA (n.1795-4_1795-3insGA) c.1531-4_1531-3insGA (n.1531-4_1531-3insGA) n.3572-4_3572-3insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271060_108271061insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC | CA2580083197 | ATM | c.2839-4_2839-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.2839-4_2839-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) c.*2310-4_*2310-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.*2310-4_*2310-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) n.2773-4_2773-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC n.2989-4_2989-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC c.*1574-4_*1574-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.*1574-4_*1574-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) c.2674-4_2674-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.2674-4_2674-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) n.201-191_201-190insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC c.1795-4_1795-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.1795-4_1795-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) c.1531-4_1531-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.1531-4_1531-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC) n.3572-4_3572-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC | ClinVar |
| 11 | g.108271061T>A | CA2615853889 | ATM | c.2839-3T>A (n.2839-3T>A) c.*2310-3T>A (n.*2310-3T>A) n.2773-3T>A n.2989-3T>A c.*1574-3T>A (n.*1574-3T>A) c.2674-3T>A (n.2674-3T>A) n.201-190T>A c.1795-3T>A (n.1795-3T>A) c.1531-3T>A (n.1531-3T>A) n.3572-3T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108271061T>C | CA2725178038 | ATM | c.2839-3T>C (n.2839-3T>C) c.*2310-3T>C (n.*2310-3T>C) n.2773-3T>C n.2989-3T>C c.*1574-3T>C (n.*1574-3T>C) c.2674-3T>C (n.2674-3T>C) n.201-190T>C c.1795-3T>C (n.1795-3T>C) c.1531-3T>C (n.1531-3T>C) n.3572-3T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271061T>G | CA2725178039 | ATM | c.2839-3T>G (n.2839-3T>G) c.*2310-3T>G (n.*2310-3T>G) n.2773-3T>G n.2989-3T>G c.*1574-3T>G (n.*1574-3T>G) c.2674-3T>G (n.2674-3T>G) n.201-190T>G c.1795-3T>G (n.1795-3T>G) c.1531-3T>G (n.1531-3T>G) n.3572-3T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271061_108271064delinsGATACTA | CA191853 | ATM | c.2839-3_2839delinsGATACTA c.*2310-3_*2310delinsGATACTA n.2773-3_2773delinsGATACTA n.2989-3_2989delinsGATACTA c.*1574-3_*1574delinsGATACTA c.2674-3_2674delinsGATACTA n.201-190_201-187delinsGATACTA c.1795-3_1795delinsGATACTA c.1531-3_1531delinsGATACTA n.3572-3_3572delinsGATACTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271062A= | CA1998774868 | ATM | c.2839-2A= (n.2839-2A=) c.*2310-2A= (n.*2310-2A=) n.2773-2A= n.2989-2A= c.*1574-2A= (n.*1574-2A=) c.2674-2A= (n.2674-2A=) n.201-189A= c.1795-2A= (n.1795-2A=) c.1531-2A= (n.1531-2A=) n.3572-2A= | |
| 11 | g.108271062A>C | CA382546670 | ATM | c.2839-2A>C (n.2839-2A>C) c.*2310-2A>C (n.*2310-2A>C) n.2773-2A>C n.2989-2A>C c.*1574-2A>C (n.*1574-2A>C) c.2674-2A>C (n.2674-2A>C) n.201-189A>C c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) n.3572-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271062A>G | CA16613314 | ATM | c.2839-2A>G (n.2839-2A>G) c.*2310-2A>G (n.*2310-2A>G) n.2773-2A>G n.2989-2A>G c.*1574-2A>G (n.*1574-2A>G) c.2674-2A>G (n.2674-2A>G) n.201-189A>G c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) n.3572-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271062A>T | CA382546667 | ATM | c.2839-2A>T (n.2839-2A>T) c.*2310-2A>T (n.*2310-2A>T) n.2773-2A>T n.2989-2A>T c.*1574-2A>T (n.*1574-2A>T) c.2674-2A>T (n.2674-2A>T) n.201-189A>T c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) n.3572-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271063G>A | CA382546672 | ATM | c.2839-1G>A (n.2839-1G>A) c.*2310-1G>A (n.*2310-1G>A) n.2773-1G>A n.2989-1G>A c.*1574-1G>A (n.*1574-1G>A) c.2674-1G>A (n.2674-1G>A) n.201-188G>A c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) n.3572-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108271063G>C | CA228409250 | ATM | c.2839-1G>C (n.2839-1G>C) c.*2310-1G>C (n.*2310-1G>C) n.2773-1G>C n.2989-1G>C c.*1574-1G>C (n.*1574-1G>C) c.2674-1G>C (n.2674-1G>C) n.201-188G>C c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) n.3572-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271063G= | CA1998774870 | ATM | c.2839-1G= (n.2839-1G=) c.*2310-1G= (n.*2310-1G=) n.2773-1G= n.2989-1G= c.*1574-1G= (n.*1574-1G=) c.2674-1G= (n.2674-1G=) n.201-188G= c.1795-1G= (n.1795-1G=) c.1531-1G= (n.1531-1G=) n.3572-1G= | |
| 11 | g.108271063G>T | CA382546674 | ATM | c.2839-1G>T (n.2839-1G>T) c.*2310-1G>T (n.*2310-1G>T) n.2773-1G>T n.2989-1G>T c.*1574-1G>T (n.*1574-1G>T) c.2674-1G>T (n.2674-1G>T) n.201-188G>T c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) n.3572-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108271063_108271064del | CA2499220598 | ATM | c.2839-1_2839del c.*2310-1_*2310del n.2773-1_2773del n.2989-1_2989del c.*1574-1_*1574del c.2674-1_2674del n.201-188_201-187del c.1795-1_1795del c.1531-1_1531del n.3572-1_3572del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271064T>A | CA382546676 | ATM | c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.2773T>A n.2989T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.2674T>A (p.Tyr892Asn) n.201-187T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.3572T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271064T>C | CA382546677 | ATM | c.2839T>C (p.Tyr947His) c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.2773T>C n.2989T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.2674T>C (p.Tyr892His) n.201-187T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1531T>C (p.Tyr511His) n.3572T>C | dbSNP |
| 11 | g.108271064T>G | CA382546679 | ATM | c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.2773T>G n.2989T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.2674T>G (p.Tyr892Asp) n.201-187T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.3572T>G | dbSNP |
| 11 | g.108271064T= | CA1998774871 | ATM | c.2839T= (p.Tyr947=) c.*2310T= (n.*2310T=) n.2773T= n.2989T= c.*1574T= (n.*1574T=) c.2674T= (p.Tyr892=) n.201-187T= c.1795T= (p.Tyr599=) c.1531T= (p.Tyr511=) n.3572T= | |
| 11 | g.108271065A= | CA1998774874 | ATM | c.2840A= (p.Tyr947=) c.*2311A= (n.*2311A=) n.2774A= n.2990A= c.*1575A= (n.*1575A=) c.2675A= (p.Tyr892=) n.201-186A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.1532A= (p.Tyr511=) n.3573A= | |
| 11 | g.108271065A>C | CA382546680 | ATM | c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.*2311A>C (n.*2311A>C) n.2774A>C n.2990A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.2675A>C (p.Tyr892Ser) n.201-186A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.3573A>C | dbSNP |
| 11 | g.108271065A>G | CA286779 | ATM | c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.2774A>G n.2990A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.2675A>G (p.Tyr892Cys) n.201-186A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.3573A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271065A>T | CA382546681 | ATM | c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.*2311A>T (n.*2311A>T) n.2774A>T n.2990A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.2675A>T (p.Tyr892Phe) n.201-186A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.3573A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271065dup | CA602132593 | ATM | c.2840dup (p.Tyr947Ter) c.*2311dup (n.*2311dup) n.2774dup n.2990dup c.*1575dup (n.*1575dup) c.2675dup (p.Tyr892Ter) n.201-186dup c.1796dup (p.Tyr599Ter) c.1532dup (p.Tyr511Ter) n.3573dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271066T>A | CA382546682 | ATM | c.2841T>A (p.Tyr947Ter) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.2775T>A n.2991T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.2676T>A (p.Tyr892Ter) n.201-185T>A c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1533T>A (p.Tyr511Ter) n.3574T>A | |
| 11 | g.108271066T>C | CA476674118 | ATM | c.2841T>C (p.Tyr947=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.2775T>C n.2991T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.2676T>C (p.Tyr892=) n.201-185T>C c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1533T>C (p.Tyr511=) n.3574T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271066T>G | CA382546684 | ATM | c.2841T>G (p.Tyr947Ter) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.2775T>G n.2991T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.2676T>G (p.Tyr892Ter) n.201-185T>G c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1533T>G (p.Tyr511Ter) n.3574T>G | |
| 11 | g.108271066T= | CA1998774876 | ATM | c.2841T= (p.Tyr947=) c.*2312T= (n.*2312T=) n.2775T= n.2991T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.2676T= (p.Tyr892=) n.201-185T= c.1797T= (p.Tyr599=) c.1533T= (p.Tyr511=) n.3574T= | |
| 11 | g.108271067C>A | CA382546686 | ATM | c.2842C>A (p.Leu948Ile) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.2776C>A n.2992C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.2677C>A (p.Leu893Ile) n.201-184C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.3575C>A | dbSNP |
| 11 | g.108271067C= | CA1998774877 | ATM | c.2842C= (p.Leu948=) c.*2313C= (n.*2313C=) n.2776C= n.2992C= c.*1577C= (n.*1577C=) c.2677C= (p.Leu893=) n.201-184C= c.1798C= (p.Leu600=) c.1534C= (p.Leu512=) n.3575C= | |
| 11 | g.108271067C>G | CA382546687 | ATM | c.2842C>G (p.Leu948Val) c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.2776C>G n.2992C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.2677C>G (p.Leu893Val) n.201-184C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) n.3575C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271067C>T | CA476674120 | ATM | c.2842C>T (p.Leu948=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.2776C>T n.2992C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.2677C>T (p.Leu893=) n.201-184C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1534C>T (p.Leu512=) n.3575C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271068T>A | CA382546693 | ATM | c.2843T>A (p.Leu948Gln) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.2777T>A n.2993T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.2678T>A (p.Leu893Gln) n.201-183T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.3576T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271068T>C | CA382546690 | ATM | c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.2777T>C n.2993T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.2678T>C (p.Leu893Pro) n.201-183T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.3576T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271068T>G | CA382546692 | ATM | c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.2777T>G n.2993T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.2678T>G (p.Leu893Arg) n.201-183T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.3576T>G | |
| 11 | g.108271069A= | CA1998774879 | ATM | c.2844A= (p.Leu948=) c.*2315A= (n.*2315A=) n.2778A= n.2994A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.2679A= (p.Leu893=) n.201-182A= c.1800A= (p.Leu600=) c.1536A= (p.Leu512=) n.3577A= | |
| 11 | g.108271069A>C | CA476674126 | ATM | c.2844A>C (p.Leu948=) c.*2315A>C (n.*2315A>C) n.2778A>C n.2994A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.2679A>C (p.Leu893=) n.201-182A>C c.1800A>C (p.Leu600=) c.1536A>C (p.Leu512=) n.3577A>C | ClinVar |
| 11 | g.108271069A>G | CA476674124 | ATM | c.2844A>G (p.Leu948=) c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.2778A>G n.2994A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.2679A>G (p.Leu893=) n.201-182A>G c.1800A>G (p.Leu600=) c.1536A>G (p.Leu512=) n.3577A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271069A>T | CA476674121 | ATM | c.2844A>T (p.Leu948=) c.*2315A>T (n.*2315A>T) n.2778A>T n.2994A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.2679A>T (p.Leu893=) n.201-182A>T c.1800A>T (p.Leu600=) c.1536A>T (p.Leu512=) n.3577A>T | dbSNP |
| 11 | g.108271070A= | CA1998774881 | ATM | c.2845A= (p.Met949=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.2779A= n.2995A= c.*1580A= (n.*1580A=) c.2680A= (p.Met894=) n.201-181A= c.1801A= (p.Met601=) c.1537A= (p.Met513=) n.3578A= | |
| 11 | g.108271070A>C | CA382546695 | ATM | c.2845A>C (p.Met949Leu) c.*2316A>C (n.*2316A>C) n.2779A>C n.2995A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.2680A>C (p.Met894Leu) n.201-181A>C c.1801A>C (p.Met601Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) n.3578A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271070A>G | CA382546697 | ATM | c.2845A>G (p.Met949Val) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.2779A>G n.2995A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.2680A>G (p.Met894Val) n.201-181A>G c.1801A>G (p.Met601Val) c.1537A>G (p.Met513Val) n.3578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271070A>T | CA382546699 | ATM | c.2845A>T (p.Met949Leu) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.2779A>T n.2995A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.2680A>T (p.Met894Leu) n.201-181A>T c.1801A>T (p.Met601Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) n.3578A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271071T>A | CA382546700 | ATM | c.2846T>A (p.Met949Lys) c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.2780T>A n.2996T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.2681T>A (p.Met894Lys) n.201-180T>A c.1802T>A (p.Met601Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) n.3579T>A | dbSNP |
| 11 | g.108271071T>C | CA382546702 | ATM | c.2846T>C (p.Met949Thr) c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.2780T>C n.2996T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.2681T>C (p.Met894Thr) n.201-180T>C c.1802T>C (p.Met601Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) n.3579T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271071T>G | CA382546704 | ATM | c.2846T>G (p.Met949Arg) c.*2317T>G (n.*2317T>G) n.2780T>G n.2996T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.2681T>G (p.Met894Arg) n.201-180T>G c.1802T>G (p.Met601Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) n.3579T>G | |
| 11 | g.108271071T= | CA1998774883 | ATM | c.2846T= (p.Met949=) c.*2317T= (n.*2317T=) n.2780T= n.2996T= c.*1581T= (n.*1581T=) c.2681T= (p.Met894=) n.201-180T= c.1802T= (p.Met601=) c.1538T= (p.Met513=) n.3579T= | |
| 11 | g.108271072G>A | CA382546705 | ATM | c.2847G>A (p.Met949Ile) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.2781G>A n.2997G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.2682G>A (p.Met894Ile) n.201-179G>A c.1803G>A (p.Met601Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) n.3580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271072G>C | CA382546706 | ATM | c.2847G>C (p.Met949Ile) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.2781G>C n.2997G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.2682G>C (p.Met894Ile) n.201-179G>C c.1803G>C (p.Met601Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) n.3580G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271072G= | CA1998774884 | ATM | c.2847G= (p.Met949=) c.*2318G= (n.*2318G=) n.2781G= n.2997G= c.*1582G= (n.*1582G=) c.2682G= (p.Met894=) n.201-179G= c.1803G= (p.Met601=) c.1539G= (p.Met513=) n.3580G= | |
| 11 | g.108271072G>T | CA382546709 | ATM | c.2847G>T (p.Met949Ile) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.2781G>T n.2997G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.2682G>T (p.Met894Ile) n.201-179G>T c.1803G>T (p.Met601Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) n.3580G>T | dbSNP |
| 11 | g.108271073C>A | CA382546711 | ATM | c.2848C>A (p.Leu950Ile) c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.2782C>A n.2998C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.2683C>A (p.Leu895Ile) n.201-178C>A c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.3581C>A | dbSNP |
| 11 | g.108271073C= | CA1998774886 | ATM | c.2848C= (p.Leu950=) c.*2319C= (n.*2319C=) n.2782C= n.2998C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.2683C= (p.Leu895=) n.201-178C= c.1804C= (p.Leu602=) c.1540C= (p.Leu514=) n.3581C= | |
| 11 | g.108271073C>G | CA382546713 | ATM | c.2848C>G (p.Leu950Val) c.*2319C>G (n.*2319C>G) n.2782C>G n.2998C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.201-178C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.3581C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271073C>T | CA348417 | ATM | c.2848C>T (p.Leu950Phe) c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.2782C>T n.2998C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.2683C>T (p.Leu895Phe) n.201-178C>T c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) n.3581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271074T>A | CA382546717 | ATM | c.2849T>A (p.Leu950His) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.2783T>A n.2999T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.2684T>A (p.Leu895His) n.201-177T>A c.1805T>A (p.Leu602His) c.1541T>A (p.Leu514His) n.3582T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271074T>C | CA382546719 | ATM | c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.2783T>C n.2999T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.201-177T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.3582T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271074T>G | CA195209 | ATM | c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.2783T>G n.2999T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.201-177T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.3582T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271074T= | CA1998774889 | ATM | c.2849T= (p.Leu950=) c.*2320T= (n.*2320T=) n.2783T= n.2999T= c.*1584T= (n.*1584T=) c.2684T= (p.Leu895=) n.201-177T= c.1805T= (p.Leu602=) c.1541T= (p.Leu514=) n.3582T= |