Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108267257_108267403delCA2573146420ATMc.2553_2638+61del
c.*2024_*2109+61del
n.2687_2772+61del
n.2703_2788+61del
n.2048_2194del
c.*1488_*1573+61del
c.2388_2473+61del
c.1509_1594+61del
c.1245_1330+61del
n.3286_3371+61del
ClinVar dbSNP
11g.108267292_108267295delinsATAGCA1998783298ATMc.2588_2591delinsATAG (p.Asp863=)
c.*2059_*2062delinsATAG (n.*2059_*2062delinsATAG)
n.2722_2725delinsATAG
n.2738_2741delinsATAG
n.2083_2086delinsATAG
c.*1523_*1526delinsATAG (n.*1523_*1526delinsATAG)
c.2423_2426delinsATAG (p.Asp808=)
c.1544_1547delinsATAG (p.Asp515=)
c.1280_1283delinsATAG (p.Asp427=)
n.3321_3324delinsATAG
11g.108267297_108267299delCA335768ATMc.2593_2595del (p.Ser865del)
c.*2064_*2066del (n.*2064_*2066del)
n.2727_2729del
n.2743_2745del
n.2088_2090del
c.*1528_*1530del (n.*1528_*1530del)
c.2428_2430del (p.Ser810del)
c.1549_1551del (p.Ser517del)
c.1285_1287del (p.Ser429del)
n.3326_3328del
ClinVar dbSNP
11g.108267294A=CA1998783301ATMc.2590A= (p.Ser864=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
n.2724A=
n.2740A=
n.2085A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.2425A= (p.Ser809=)
c.1546A= (p.Ser516=)
c.1282A= (p.Ser428=)
n.3323A=
11g.108267294A>CCA16613294ATMc.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
n.2724A>C
n.2740A>C
n.2085A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.2425A>C (p.Ser809Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.3323A>C
ClinVar dbSNP
11g.108267294A>GCA6265064ATMc.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
n.2724A>G
n.2740A>G
n.2085A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.2425A>G (p.Ser809Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.3323A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267294A>TCA382544019ATMc.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
n.2724A>T
n.2740A>T
n.2085A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.2425A>T (p.Ser809Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.3323A>T
dbSNP
11g.108267295delCA2695215235ATMc.2591del (p.Ser864IlefsTer16)
c.*2062del (n.*2062del)
n.2725del
n.2741del
n.2086del
c.*1526del (n.*1526del)
c.2426del (p.Ser809IlefsTer16)
c.1547del (p.Ser516IlefsTer16)
c.1283del (p.Ser428IlefsTer16)
n.3324del
11g.108267295G>ACA382544024ATMc.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.2725G>A
n.2741G>A
n.2086G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.2426G>A (p.Ser809Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.3324G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267295G>CCA382544025ATMc.2591G>C (p.Ser864Thr)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.2725G>C
n.2741G>C
n.2086G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.2426G>C (p.Ser809Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.3324G>C
11g.108267295G=CA1998783302ATMc.2591G= (p.Ser864=)
c.*2062G= (n.*2062G=)
n.2725G=
n.2741G=
n.2086G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.2426G= (p.Ser809=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1283G= (p.Ser428=)
n.3324G=
11g.108267295G>TCA382544028ATMc.2591G>T (p.Ser864Ile)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
n.2725G>T
n.2741G>T
n.2086G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.2426G>T (p.Ser809Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.3324G>T
11g.108267296T>ACA382544031ATMc.2592T>A (p.Ser864Arg)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
n.2726T>A
n.2742T>A
n.2087T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.2427T>A (p.Ser809Arg)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
n.3325T>A
dbSNP
11g.108267296T>CCA476673642ATMc.2592T>C (p.Ser864=)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
n.2726T>C
n.2742T>C
n.2087T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.2427T>C (p.Ser809=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.3325T>C
ClinVar
11g.108267296T>GCA382544033ATMc.2592T>G (p.Ser864Arg)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
n.2726T>G
n.2742T>G
n.2087T>G
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.2427T>G (p.Ser809Arg)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
n.3325T>G
11g.108267297A=CA1998783303ATMc.2593A= (p.Ser865=)
c.*2064A= (n.*2064A=)
n.2727A=
n.2743A=
n.2088A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.2428A= (p.Ser810=)
c.1549A= (p.Ser517=)
c.1285A= (p.Ser429=)
n.3326A=
11g.108267297A>CCA382544038ATMc.2593A>C (p.Ser865Arg)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
n.2727A>C
n.2743A>C
n.2088A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.3326A>C
ClinVar dbSNP
11g.108267297A>GCA382544040ATMc.2593A>G (p.Ser865Gly)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
n.2727A>G
n.2743A>G
n.2088A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.3326A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267297A>TCA382544044ATMc.2593A>T (p.Ser865Cys)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
n.2727A>T
n.2743A>T
n.2088A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.3326A>T
dbSNP
11g.108267298G>ACA382544053ATMc.2594G>A (p.Ser865Asn)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
n.2728G>A
n.2744G>A
n.2089G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.3327G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267298G>CCA382544057ATMc.2594G>C (p.Ser865Thr)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
n.2728G>C
n.2744G>C
n.2089G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.3327G>C
dbSNP
11g.108267298G=CA1998783304ATMc.2594G= (p.Ser865=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
n.2728G=
n.2744G=
n.2089G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.2429G= (p.Ser810=)
c.1550G= (p.Ser517=)
c.1286G= (p.Ser429=)
n.3327G=
11g.108267298G>TCA382544049ATMc.2594G>T (p.Ser865Ile)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
n.2728G>T
n.2744G>T
n.2089G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.3327G>T
ClinVar dbSNP
11g.108267299T>ACA382544063ATMc.2595T>A (p.Ser865Arg)
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
n.2729T>A
n.2745T>A
n.2090T>A
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.2430T>A (p.Ser810Arg)
c.1551T>A (p.Ser517Arg)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.3328T>A
dbSNP
11g.108267299T>CCA476673644ATMc.2595T>C (p.Ser865=)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
n.2729T>C
n.2745T>C
n.2090T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.2430T>C (p.Ser810=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.3328T>C
11g.108267299T>GCA382544065ATMc.2595T>G (p.Ser865Arg)
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
n.2729T>G
n.2745T>G
n.2090T>G
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.2430T>G (p.Ser810Arg)
c.1551T>G (p.Ser517Arg)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.3328T>G
11g.108267300G>ACA382544069ATMc.2596G>A (p.Val866Ile)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.2730G>A
n.2746G>A
n.2091G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.3329G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267300G>CCA382544072ATMc.2596G>C (p.Val866Leu)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
n.2730G>C
n.2746G>C
n.2091G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.3329G>C
11g.108267300G>TCA382544076ATMc.2596G>T (p.Val866Phe)
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
n.2730G>T
n.2746G>T
n.2091G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.2431G>T (p.Val811Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
n.3329G>T
11g.108267301T>ACA382544080ATMc.2597T>A (p.Val866Asp)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
n.2731T>A
n.2747T>A
n.2092T>A
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.2432T>A (p.Val811Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
n.3330T>A
dbSNP
11g.108267301T>CCA382544082ATMc.2597T>C (p.Val866Ala)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
n.2731T>C
n.2747T>C
n.2092T>C
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.3330T>C
dbSNP
11g.108267301T>GCA382544085ATMc.2597T>G (p.Val866Gly)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
n.2731T>G
n.2747T>G
n.2092T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.3330T>G
dbSNP
11g.108267302T>ACA476673645ATMc.2598T>A (p.Val866=)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
n.2732T>A
n.2748T>A
n.2093T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.2433T>A (p.Val811=)
c.1554T>A (p.Val518=)
c.1290T>A (p.Val430=)
n.3331T>A
dbSNP
11g.108267302T>CCA476673646ATMc.2598T>C (p.Val866=)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
n.2732T>C
n.2748T>C
n.2093T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.2433T>C (p.Val811=)
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1290T>C (p.Val430=)
n.3331T>C
11g.108267302T>GCA298179ATMc.2598T>G (p.Val866=)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
n.2732T>G
n.2748T>G
n.2093T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.2433T>G (p.Val811=)
c.1554T>G (p.Val518=)
c.1290T>G (p.Val430=)
n.3331T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267302T=CA1998783305ATMc.2598T= (p.Val866=)
c.*2069T= (n.*2069T=)
n.2732T=
n.2748T=
n.2093T=
c.*1533T= (n.*1533T=)
c.2433T= (p.Val811=)
c.1554T= (p.Val518=)
c.1290T= (p.Val430=)
n.3331T=
11g.108267302_108267314delCA913190093ATMc.2598_2610del (p.Ser867AsnfsTer9)
c.*2069_*2081del (n.*2069_*2081del)
n.2732_2744del
n.2748_2760del
n.2093_2105del
c.*1533_*1545del (n.*1533_*1545del)
c.2433_2445del (p.Ser812AsnfsTer9)
c.1554_1566del (p.Ser519AsnfsTer9)
c.1290_1302del (p.Ser431AsnfsTer9)
n.3331_3343del
11g.108267303A>CCA382544089ATMc.2599A>C (p.Ser867Arg)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
n.2733A>C
n.2749A>C
n.2094A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.2434A>C (p.Ser812Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.3332A>C
11g.108267303A>GCA382544091ATMc.2599A>G (p.Ser867Gly)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
n.2733A>G
n.2749A>G
n.2094A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.2434A>G (p.Ser812Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.3332A>G
dbSNP
11g.108267303A>TCA382544095ATMc.2599A>T (p.Ser867Cys)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
n.2733A>T
n.2749A>T
n.2094A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.2434A>T (p.Ser812Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.3332A>T
dbSNP
11g.108267303dupCA891842113ATMc.2599dup (p.Ser867LysfsTer2)
c.*2070dup (n.*2070dup)
n.2733dup
n.2749dup
n.2094dup
c.*1534dup (n.*1534dup)
c.2434dup (p.Ser812LysfsTer2)
c.1555dup (p.Ser519LysfsTer2)
c.1291dup (p.Ser431LysfsTer2)
n.3332dup
11g.108267304G>ACA382544103ATMc.2600G>A (p.Ser867Asn)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.2734G>A
n.2750G>A
n.2095G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.2435G>A (p.Ser812Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.3333G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267304G>CCA382544105ATMc.2600G>C (p.Ser867Thr)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
n.2734G>C
n.2750G>C
n.2095G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.2435G>C (p.Ser812Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.3333G>C
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108267304G=CA1998783306ATMc.2600G= (p.Ser867=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
n.2734G=
n.2750G=
n.2095G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.2435G= (p.Ser812=)
c.1556G= (p.Ser519=)
c.1292G= (p.Ser431=)
n.3333G=
11g.108267304G>TCA382544100ATMc.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.2734G>T
n.2750G>T
n.2095G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.2435G>T (p.Ser812Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.3333G>T
11g.108267305_108267306dupCA2499220581ATMc.2601_2602dup (p.Asp868ValfsTer13)
c.*2072_*2073dup (n.*2072_*2073dup)
n.2735_2736dup
n.2751_2752dup
n.2096_2097dup
c.*1536_*1537dup (n.*1536_*1537dup)
c.2436_2437dup (p.Asp813ValfsTer13)
c.1557_1558dup (p.Asp520ValfsTer13)
c.1293_1294dup (p.Asp432ValfsTer13)
n.3334_3335dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267305T>ACA382544109ATMc.2601T>A (p.Ser867Arg)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
n.2735T>A
n.2751T>A
n.2096T>A
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.2436T>A (p.Ser812Arg)
c.1557T>A (p.Ser519Arg)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.3334T>A
dbSNP
11g.108267305T>CCA476673647ATMc.2601T>C (p.Ser867=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
n.2735T>C
n.2751T>C
n.2096T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.2436T>C (p.Ser812=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.3334T>C
ClinVar
11g.108267305T>GCA382544111ATMc.2601T>G (p.Ser867Arg)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
n.2735T>G
n.2751T>G
n.2096T>G
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.2436T>G (p.Ser812Arg)
c.1557T>G (p.Ser519Arg)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.3334T>G
dbSNP
11g.108267305T=CA1998783307ATMc.2601T= (p.Ser867=)
c.*2072T= (n.*2072T=)
n.2735T=
n.2751T=
n.2096T=
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.2436T= (p.Ser812=)
c.1557T= (p.Ser519=)
c.1293T= (p.Ser431=)
n.3334T=
11g.108267306G>ACA382544116ATMc.2602G>A (p.Asp868Asn)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
n.2736G>A
n.2752G>A
n.2097G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.3335G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267306G>CCA382544119ATMc.2602G>C (p.Asp868His)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
n.2736G>C
n.2752G>C
n.2097G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
n.3335G>C
dbSNP
11g.108267306G=CA1998783308ATMc.2602G= (p.Asp868=)
c.*2073G= (n.*2073G=)
n.2736G=
n.2752G=
n.2097G=
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.2437G= (p.Asp813=)
c.1558G= (p.Asp520=)
c.1294G= (p.Asp432=)
n.3335G=
11g.108267306G>TCA382544120ATMc.2602G>T (p.Asp868Tyr)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
n.2736G>T
n.2752G>T
n.2097G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.3335G>T
dbSNP
11g.108267307A=CA1998783309ATMc.2603A= (p.Asp868=)
c.*2074A= (n.*2074A=)
n.2737A=
n.2753A=
n.2098A=
c.*1538A= (n.*1538A=)
c.2438A= (p.Asp813=)
c.1559A= (p.Asp520=)
c.1295A= (p.Asp432=)
n.3336A=
11g.108267307A>CCA382544122ATMc.2603A>C (p.Asp868Ala)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
n.2737A>C
n.2753A>C
n.2098A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.3336A>C
11g.108267307A>GCA6265065ATMc.2603A>G (p.Asp868Gly)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
n.2737A>G
n.2753A>G
n.2098A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
n.3336A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267307A>TCA382544121ATMc.2603A>T (p.Asp868Val)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
n.2737A>T
n.2753A>T
n.2098A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
n.3336A>T
ClinVar dbSNP
11g.108267308T>ACA382544123ATMc.2604T>A (p.Asp868Glu)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
n.2738T>A
n.2754T>A
n.2099T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.2439T>A (p.Asp813Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
n.3337T>A
dbSNP
11g.108267308T>CCA476673648ATMc.2604T>C (p.Asp868=)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
n.2738T>C
n.2754T>C
n.2099T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.2439T>C (p.Asp813=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.1296T>C (p.Asp432=)
n.3337T>C
11g.108267308T>GCA382544126ATMc.2604T>G (p.Asp868Glu)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
n.2738T>G
n.2754T>G
n.2099T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.2439T>G (p.Asp813Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
n.3337T>G
11g.108267309G>ACA382544130ATMc.2605G>A (p.Ala869Thr)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
n.2739G>A
n.2755G>A
n.2100G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.3338G>A
dbSNP
11g.108267309G>CCA382544132ATMc.2605G>C (p.Ala869Pro)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
n.2739G>C
n.2755G>C
n.2100G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.3338G>C
dbSNP
11g.108267309G>TCA382544134ATMc.2605G>T (p.Ala869Ser)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
n.2739G>T
n.2755G>T
n.2100G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.3338G>T
11g.108267309_108267311delinsGCACA1998783310ATMc.2605_2607delinsGCA (p.Ala869=)
c.*2076_*2078delinsGCA (n.*2076_*2078delinsGCA)
n.2739_2741delinsGCA
n.2755_2757delinsGCA
n.2100_2102delinsGCA
c.*1540_*1542delinsGCA (n.*1540_*1542delinsGCA)
c.2440_2442delinsGCA (p.Ala814=)
c.1561_1563delinsGCA (p.Ala521=)
c.1297_1299delinsGCA (p.Ala433=)
n.3338_3340delinsGCA
11g.108267310C>ACA6265066ATMc.2606C>A (p.Ala869Glu)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
n.2740C>A
n.2756C>A
n.2101C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.2441C>A (p.Ala814Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.3339C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267310C=CA1998783311ATMc.2606C= (p.Ala869=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
n.2740C=
n.2756C=
n.2101C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.2441C= (p.Ala814=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1298C= (p.Ala433=)
n.3339C=
11g.108267310C>GCA190672ATMc.2606C>G (p.Ala869Gly)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
n.2740C>G
n.2756C>G
n.2101C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.3339C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267310C>TCA195312ATMc.2606C>T (p.Ala869Val)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
n.2740C>T
n.2756C>T
n.2101C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.3339C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267310_108267311delCA16041394ATMc.2606_2607del (p.Ala869GlufsTer14)
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
n.2740_2741del
n.2756_2757del
n.2101_2102del
c.*1541_*1542del (n.*1541_*1542del)
c.2441_2442del (p.Ala814GlufsTer14)
c.1562_1563del (p.Ala521GlufsTer14)
c.1298_1299del (p.Ala433GlufsTer14)
n.3339_3340del
ClinVar dbSNP
11g.108267311A>CCA476673651ATMc.2607A>C (p.Ala869=)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.2741A>C
n.2757A>C
n.2102A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.2442A>C (p.Ala814=)
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.3340A>C
11g.108267311A>GCA476673649ATMc.2607A>G (p.Ala869=)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.2741A>G
n.2757A>G
n.2102A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.2442A>G (p.Ala814=)
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.3340A>G
11g.108267311A>TCA476673650ATMc.2607A>T (p.Ala869=)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.2741A>T
n.2757A>T
n.2102A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.2442A>T (p.Ala814=)
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.3340A>T
dbSNP
11g.108267312A=CA1998783312ATMc.2608A= (p.Asn870=)
c.*2079A= (n.*2079A=)
n.2742A=
n.2758A=
n.2103A=
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.2443A= (p.Asn815=)
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1300A= (p.Asn434=)
n.3341A=
11g.108267312A>CCA382544146ATMc.2608A>C (p.Asn870His)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
n.2742A>C
n.2758A>C
n.2103A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.2443A>C (p.Asn815His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.3341A>C
ClinVar dbSNP
11g.108267312A>GCA286769ATMc.2608A>G (p.Asn870Asp)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
n.2742A>G
n.2758A>G
n.2103A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.2443A>G (p.Asn815Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.3341A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267312A>TCA382544144ATMc.2608A>T (p.Asn870Tyr)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
n.2742A>T
n.2758A>T
n.2103A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.2443A>T (p.Asn815Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.3341A>T
ClinVar dbSNP
11g.108267313A>CCA382544150ATMc.2609A>C (p.Asn870Thr)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.2743A>C
n.2759A>C
n.2104A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.2444A>C (p.Asn815Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.3342A>C
dbSNP
11g.108267313A>GCA382544153ATMc.2609A>G (p.Asn870Ser)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.2743A>G
n.2759A>G
n.2104A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.2444A>G (p.Asn815Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.3342A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267313A>TCA382544154ATMc.2609A>T (p.Asn870Ile)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.2743A>T
n.2759A>T
n.2104A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.2444A>T (p.Asn815Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.3342A>T
dbSNP
11g.108267314C>ACA382544157ATMc.2610C>A (p.Asn870Lys)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.2744C>A
n.2760C>A
n.2105C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.2445C>A (p.Asn815Lys)
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
n.3343C>A
dbSNP
11g.108267314C=CA1998783313ATMc.2610C= (p.Asn870=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
n.2744C=
n.2760C=
n.2105C=
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.2445C= (p.Asn815=)
c.1566C= (p.Asn522=)
c.1302C= (p.Asn434=)
n.3343C=
11g.108267314C>GCA382544159ATMc.2610C>G (p.Asn870Lys)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
n.2744C>G
n.2760C>G
n.2105C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.2445C>G (p.Asn815Lys)
c.1566C>G (p.Asn522Lys)
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
n.3343C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267314C>TCA195584ATMc.2610C>T (p.Asn870=)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.2744C>T
n.2760C>T
n.2105C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.2445C>T (p.Asn815=)
c.1566C>T (p.Asn522=)
c.1302C>T (p.Asn434=)
n.3343C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108267315G>ACA382544165ATMc.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.2745G>A
n.2761G>A
n.2106G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.3344G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108267315G>CCA382544175ATMc.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
n.2745G>C
n.2761G>C
n.2106G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.3344G>C
ClinVar dbSNP
11g.108267315G=CA1998783314ATMc.2611G= (p.Glu871=)
c.*2082G= (n.*2082G=)
n.2745G=
n.2761G=
n.2106G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.2446G= (p.Glu816=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.3344G=
11g.108267315G>TCA382544178ATMc.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.2745G>T
n.2761G>T
n.2106G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.3344G>T
11g.108267316A=CA1998783315ATMc.2612A= (p.Glu871=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
n.2746A=
n.2762A=
n.2107A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.2447A= (p.Glu816=)
c.1568A= (p.Glu523=)
c.1304A= (p.Glu435=)
n.3345A=
11g.108267316A>CCA382544192ATMc.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.2746A>C
n.2762A>C
n.2107A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.3345A>C
11g.108267316A>GCA382544185ATMc.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.2746A>G
n.2762A>G
n.2107A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.3345A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267316A>TCA382544188ATMc.2612A>T (p.Glu871Val)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.2746A>T
n.2762A>T
n.2107A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.3345A>T
dbSNP
11g.108267317dupCA915948367ATMc.2613dup (p.Pro872ThrfsTer12)
c.*2084dup (n.*2084dup)
n.2747dup
n.2763dup
n.2108dup
c.*1548dup (n.*1548dup)
c.2448dup (p.Pro817ThrfsTer12)
c.1569dup (p.Pro524ThrfsTer12)
c.1305dup (p.Pro436ThrfsTer12)
n.3346dup
ClinVar dbSNP
11g.108267317A>CCA382544202ATMc.2613A>C (p.Glu871Asp)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
n.2747A>C
n.2763A>C
n.2108A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.3346A>C
dbSNP
11g.108267317A>GCA476673652ATMc.2613A>G (p.Glu871=)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
n.2747A>G
n.2763A>G
n.2108A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.2448A>G (p.Glu816=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.3346A>G
dbSNP
11g.108267317A>TCA382544205ATMc.2613A>T (p.Glu871Asp)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
n.2747A>T
n.2763A>T
n.2108A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.2448A>T (p.Glu816Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.3346A>T
dbSNP
11g.108267318C>ACA6265067ATMc.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
n.2748C>A
n.2764C>A
n.2109C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.3347C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267318C=CA1998783316ATMc.2614C= (p.Pro872=)
c.*2085C= (n.*2085C=)
n.2748C=
n.2764C=
n.2109C=
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.2449C= (p.Pro817=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1306C= (p.Pro436=)
n.3347C=
11g.108267318C>GCA382544213ATMc.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
n.2748C>G
n.2764C>G
n.2109C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.3347C>G
11g.108267318C>TCA157083ATMc.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
n.2748C>T
n.2764C>T
n.2109C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.3347C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267319C>ACA382544217ATMc.2615C>A (p.Pro872His)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.2749C>A
n.2765C>A
n.2110C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.3348C>A
dbSNP
11g.108267319C=CA1998783317ATMc.2615C= (p.Pro872=)
c.*2086C= (n.*2086C=)
n.2749C=
n.2765C=
n.2110C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.2450C= (p.Pro817=)
c.1571C= (p.Pro524=)
c.1307C= (p.Pro436=)
n.3348C=
11g.108267319C>GCA382544220ATMc.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
n.2749C>G
n.2765C>G
n.2110C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.3348C>G
dbSNP
11g.108267319C>TCA194919ATMc.2615C>T (p.Pro872Leu)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.2749C>T
n.2765C>T
n.2110C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.3348C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267320T>ACA476673654ATMc.2616T>A (p.Pro872=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
n.2750T>A
n.2766T>A
n.2111T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
n.3349T>A
11g.108267320T>CCA476673655ATMc.2616T>C (p.Pro872=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
n.2750T>C
n.2766T>C
n.2111T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
n.3349T>C
ClinVar dbSNP
11g.108267320T>GCA476673653ATMc.2616T>G (p.Pro872=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
n.2750T>G
n.2766T>G
n.2111T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.2451T>G (p.Pro817=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
n.3349T>G
11g.108267320T=CA1998783318ATMc.2616T= (p.Pro872=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
n.2750T=
n.2766T=
n.2111T=
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.2451T= (p.Pro817=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.1308T= (p.Pro436=)
n.3349T=
11g.108267321G>ACA382544226ATMc.2617G>A (p.Gly873Arg)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
n.2751G>A
n.2767G>A
n.2112G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.2452G>A (p.Gly818Arg)
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
n.3350G>A
dbSNP
11g.108267321G>CCA382544230ATMc.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
n.2751G>C
n.2767G>C
n.2112G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.3350G>C
11g.108267321G=CA1998783319ATMc.2617G= (p.Gly873=)
c.*2088G= (n.*2088G=)
n.2751G=
n.2767G=
n.2112G=
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.2452G= (p.Gly818=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.1309G= (p.Gly437=)
n.3350G=
11g.108267321G>TCA382544233ATMc.2617G>T (p.Gly873Ter)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
n.2751G>T
n.2767G>T
n.2112G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.2452G>T (p.Gly818Ter)
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
n.3350G>T
11g.108267322G>ACA382544248ATMc.2618G>A (p.Gly873Glu)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
n.2752G>A
n.2768G>A
n.2113G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.2453G>A (p.Gly818Glu)
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
n.3351G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267322G>CCA382544253ATMc.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
n.2752G>C
n.2768G>C
n.2113G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.3351G>C
ClinVar dbSNP
11g.108267322G=CA1998783320ATMc.2618G= (p.Gly873=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
n.2752G=
n.2768G=
n.2113G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.2453G= (p.Gly818=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.3351G=
11g.108267322G>TCA382544237ATMc.2618G>T (p.Gly873Val)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
n.2752G>T
n.2768G>T
n.2113G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.2453G>T (p.Gly818Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.3351G>T
ClinVar dbSNP
11g.108267323A=CA1998783321ATMc.2619A= (p.Gly873=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
n.2753A=
n.2769A=
n.2114A=
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.2454A= (p.Gly818=)
c.1575A= (p.Gly525=)
c.1311A= (p.Gly437=)
n.3352A=
11g.108267323A>CCA476673657ATMc.2619A>C (p.Gly873=)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
n.2753A>C
n.2769A>C
n.2114A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.2454A>C (p.Gly818=)
c.1575A>C (p.Gly525=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
n.3352A>C
11g.108267323A>GCA6265068ATMc.2619A>G (p.Gly873=)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
n.2753A>G
n.2769A>G
n.2114A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.2454A>G (p.Gly818=)
c.1575A>G (p.Gly525=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
n.3352A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267323A>TCA476673658ATMc.2619A>T (p.Gly873=)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
n.2753A>T
n.2769A>T
n.2114A>T
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.2454A>T (p.Gly818=)
c.1575A>T (p.Gly525=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
n.3352A>T
11g.108267324G>ACA382544257ATMc.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
n.2754G>A
n.2770G>A
n.2115G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.3353G>A
11g.108267324G>CCA382544258ATMc.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
n.2754G>C
n.2770G>C
n.2115G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.3353G>C
11g.108267324G=CA1998783322ATMc.2620G= (p.Glu874=)
c.*2091G= (n.*2091G=)
n.2754G=
n.2770G=
n.2115G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1312G= (p.Glu438=)
n.3353G=
11g.108267324G>TCA382544261ATMc.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
n.2754G>T
n.2770G>T
n.2115G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.3353G>T
ClinVar dbSNP
11g.108267325A=CA1998783323ATMc.2621A= (p.Glu874=)
c.*2092A= (n.*2092A=)
n.2755A=
n.2771A=
n.2116A=
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.2456A= (p.Glu819=)
c.1577A= (p.Glu526=)
c.1313A= (p.Glu438=)
n.3354A=
11g.108267325A>CCA382544262ATMc.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
n.2755A>C
n.2771A>C
n.2116A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.3354A>C
11g.108267325A>GCA382544264ATMc.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
n.2755A>G
n.2771A>G
n.2116A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.3354A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267325A>TCA382544266ATMc.2621A>T (p.Glu874Val)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
n.2755A>T
n.2771A>T
n.2116A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.3354A>T
dbSNP
11g.108267326G>ACA476673659ATMc.2622G>A (p.Glu874=)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
n.2756G>A
n.2772G>A
n.2117G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
n.3355G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267326G>CCA382544269ATMc.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
n.2756G>C
n.2772G>C
n.2117G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
n.3355G>C
dbSNP
11g.108267326G>TCA382544272ATMc.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
n.2756G>T
n.2772G>T
n.2117G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
n.3355G>T
11g.108267327A>CCA382544274ATMc.2623A>C (p.Ser875Arg)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
n.2757A>C
n.2773A>C
n.2118A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.2458A>C (p.Ser820Arg)
c.1579A>C (p.Ser527Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.3356A>C
11g.108267327A>GCA382544275ATMc.2623A>G (p.Ser875Gly)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
n.2757A>G
n.2773A>G
n.2118A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.2458A>G (p.Ser820Gly)
c.1579A>G (p.Ser527Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.3356A>G
dbSNP
11g.108267327A>TCA382544276ATMc.2623A>T (p.Ser875Cys)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
n.2757A>T
n.2773A>T
n.2118A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.2458A>T (p.Ser820Cys)
c.1579A>T (p.Ser527Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.3356A>T
dbSNP
11g.108267327_108267328delinsAGCA1998783324ATMc.2623_2624delinsAG (p.Ser875=)
c.*2094_*2095delinsAG (n.*2094_*2095delinsAG)
n.2757_2758delinsAG
n.2773_2774delinsAG
n.2118_2119delinsAG
c.*1558_*1559delinsAG (n.*1558_*1559delinsAG)
c.2458_2459delinsAG (p.Ser820=)
c.1579_1580delinsAG (p.Ser527=)
c.1315_1316delinsAG (p.Ser439=)
n.3356_3357delinsAG
11g.108267328delCA658656244ATMc.2624del (p.Ser875ThrfsTer5)
c.*2095del (n.*2095del)
n.2758del
n.2774del
n.2119del
c.*1559del (n.*1559del)
c.2459del (p.Ser820ThrfsTer5)
c.1580del (p.Ser527ThrfsTer5)
c.1316del (p.Ser439ThrfsTer5)
n.3357del
ClinVar dbSNP
11g.108267328G>ACA382544278ATMc.2624G>A (p.Ser875Asn)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
n.2758G>A
n.2774G>A
n.2119G>A
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.2459G>A (p.Ser820Asn)
c.1580G>A (p.Ser527Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.3357G>A
11g.108267328G>CCA382544279ATMc.2624G>C (p.Ser875Thr)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
n.2758G>C
n.2774G>C
n.2119G>C
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.2459G>C (p.Ser820Thr)
c.1580G>C (p.Ser527Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.3357G>C
11g.108267328G=CA1998783325ATMc.2624G= (p.Ser875=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
n.2758G=
n.2774G=
n.2119G=
c.*1559G= (n.*1559G=)
c.2459G= (p.Ser820=)
c.1580G= (p.Ser527=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.3357G=
11g.108267328G>TCA382544277ATMc.2624G>T (p.Ser875Ile)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
n.2758G>T
n.2774G>T
n.2119G>T
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.2459G>T (p.Ser820Ile)
c.1580G>T (p.Ser527Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.3357G>T
ClinVar dbSNP
11g.108267329C>ACA382544281ATMc.2625C>A (p.Ser875Arg)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
n.2759C>A
n.2775C>A
n.2120C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.2460C>A (p.Ser820Arg)
c.1581C>A (p.Ser527Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.3358C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108267329C=CA1998783326ATMc.2625C= (p.Ser875=)
c.*2096C= (n.*2096C=)
n.2759C=
n.2775C=
n.2120C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.1581C= (p.Ser527=)
c.1317C= (p.Ser439=)
n.3358C=
11g.108267329C>GCA382544283ATMc.2625C>G (p.Ser875Arg)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
n.2759C>G
n.2775C>G
n.2120C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.2460C>G (p.Ser820Arg)
c.1581C>G (p.Ser527Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.3358C>G
ClinVar dbSNP
11g.108267329C>TCA476673660ATMc.2625C>T (p.Ser875=)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
n.2759C>T
n.2775C>T
n.2120C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.3358C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267330C>ACA382544285ATMc.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
n.2760C>A
n.2776C>A
n.2121C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.2461C>A (p.Gln821Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
n.3359C>A
11g.108267330C>GCA382544288ATMc.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
n.2760C>G
n.2776C>G
n.2121C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.2461C>G (p.Gln821Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
n.3359C>G
ClinVar dbSNP
11g.108267330C>TCA382544291ATMc.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
n.2760C>T
n.2776C>T
n.2121C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.2461C>T (p.Gln821Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
n.3359C>T
ClinVar dbSNP
11g.108267331A=CA1998783327ATMc.2627A= (p.Gln876=)
c.*2098A= (n.*2098A=)
n.2761A=
n.2777A=
n.2122A=
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.2462A= (p.Gln821=)
c.1583A= (p.Gln528=)
c.1319A= (p.Gln440=)
n.3360A=
11g.108267331A>CCA382544299ATMc.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.2761A>C
n.2777A>C
n.2122A>C
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.2462A>C (p.Gln821Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.3360A>C
11g.108267331A>GCA11914695ATMc.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
n.2761A>G
n.2777A>G
n.2122A>G
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.2462A>G (p.Gln821Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.3360A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267331A>TCA382544298ATMc.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
n.2761A>T
n.2777A>T
n.2122A>T
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.2462A>T (p.Gln821Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.3360A>T
ClinVar
11g.108267332A=CA1998783328ATMc.2628A= (p.Gln876=)
c.*2099A= (n.*2099A=)
n.2762A=
n.2778A=
n.2123A=
c.*1563A= (n.*1563A=)
c.2463A= (p.Gln821=)
c.1584A= (p.Gln528=)
c.1320A= (p.Gln440=)
n.3361A=
11g.108267332A>CCA382544301ATMc.2628A>C (p.Gln876His)
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
n.2762A>C
n.2778A>C
n.2123A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.2463A>C (p.Gln821His)
c.1584A>C (p.Gln528His)
c.1320A>C (p.Gln440His)
n.3361A>C
ClinVar
11g.108267332A>GCA476673661ATMc.2628A>G (p.Gln876=)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
n.2762A>G
n.2778A>G
n.2123A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.2463A>G (p.Gln821=)
c.1584A>G (p.Gln528=)
c.1320A>G (p.Gln440=)
n.3361A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108267332A>TCA382544304ATMc.2628A>T (p.Gln876His)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
n.2762A>T
n.2778A>T
n.2123A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.2463A>T (p.Gln821His)
c.1584A>T (p.Gln528His)
c.1320A>T (p.Gln440His)
n.3361A>T
dbSNP
11g.108267333A=CA1998783329ATMc.2629A= (p.Ser877=)
c.*2100A= (n.*2100A=)
n.2763A=
n.2779A=
n.2124A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.2464A= (p.Ser822=)
c.1585A= (p.Ser529=)
c.1321A= (p.Ser441=)
n.3362A=
11g.108267333A>CCA382544316ATMc.2629A>C (p.Ser877Arg)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
n.2763A>C
n.2779A>C
n.2124A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.3362A>C
gnomAD v4
11g.108267333A>GCA382544318ATMc.2629A>G (p.Ser877Gly)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
n.2763A>G
n.2779A>G
n.2124A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.3362A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267333A>TCA382544322ATMc.2629A>T (p.Ser877Cys)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
n.2763A>T
n.2779A>T
n.2124A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.3362A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108267334G>ACA382544328ATMc.2630G>A (p.Ser877Asn)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
n.2764G>A
n.2780G>A
n.2125G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.3363G>A
11g.108267334G>CCA286772ATMc.2630G>C (p.Ser877Thr)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
n.2764G>C
n.2780G>C
n.2125G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.3363G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267334G=CA1998783330ATMc.2630G= (p.Ser877=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
n.2764G=
n.2780G=
n.2125G=
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.2465G= (p.Ser822=)
c.1586G= (p.Ser529=)
c.1322G= (p.Ser441=)
n.3363G=
11g.108267334G>TCA382544324ATMc.2630G>T (p.Ser877Ile)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
n.2764G>T
n.2780G>T
n.2125G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.3363G>T
11g.108267335T>ACA382544329ATMc.2631T>A (p.Ser877Arg)
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
n.2765T>A
n.2781T>A
n.2126T>A
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1587T>A (p.Ser529Arg)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
n.3364T>A
dbSNP
11g.108267335T>CCA476673662ATMc.2631T>C (p.Ser877=)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
n.2765T>C
n.2781T>C
n.2126T>C
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.3364T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108267335T>GCA382544330ATMc.2631T>G (p.Ser877Arg)
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
n.2765T>G
n.2781T>G
n.2126T>G
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1587T>G (p.Ser529Arg)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
n.3364T>G
ClinVar dbSNP
11g.108267335T=CA1998783331ATMc.2631T= (p.Ser877=)
c.*2102T= (n.*2102T=)
n.2765T=
n.2781T=
n.2126T=
c.*1566T= (n.*1566T=)
c.2466T= (p.Ser822=)
c.1587T= (p.Ser529=)
c.1323T= (p.Ser441=)
n.3364T=
11g.108267336A>CCA382544331ATMc.2632A>C (p.Thr878Pro)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
n.2766A>C
n.2782A>C
n.2127A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.3365A>C
11g.108267336A>GCA382544334ATMc.2632A>G (p.Thr878Ala)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
n.2766A>G
n.2782A>G
n.2127A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.3365A>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108267336A>TCA382544333ATMc.2632A>T (p.Thr878Ser)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
n.2766A>T
n.2782A>T
n.2127A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.3365A>T
11g.108267337C>ACA382544337ATMc.2633C>A (p.Thr878Asn)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
n.2767C>A
n.2783C>A
n.2128C>A
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.3366C>A
ClinVar
11g.108267337C>GCA382544340ATMc.2633C>G (p.Thr878Ser)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
n.2767C>G
n.2783C>G
n.2128C>G
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.3366C>G
11g.108267337C>TCA382544343ATMc.2633C>T (p.Thr878Ile)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
n.2767C>T
n.2783C>T
n.2128C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.3366C>T
ClinVar
11g.108267338C>ACA476673663ATMc.2634C>A (p.Thr878=)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.2768C>A
n.2784C>A
n.2129C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.2469C>A (p.Thr823=)
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
n.3367C>A
dbSNP
11g.108267338C=CA1998783332ATMc.2634C= (p.Thr878=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
n.2768C=
n.2784C=
n.2129C=
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.2469C= (p.Thr823=)
c.1590C= (p.Thr530=)
c.1326C= (p.Thr442=)
n.3367C=
11g.108267338C>GCA6265069ATMc.2634C>G (p.Thr878=)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
n.2768C>G
n.2784C>G
n.2129C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.2469C>G (p.Thr823=)
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.1326C>G (p.Thr442=)
n.3367C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267338C>TCA476673664ATMc.2634C>T (p.Thr878=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
n.2768C>T
n.2784C>T
n.2129C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.2469C>T (p.Thr823=)
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
n.3367C>T
11g.108267339A=CA1998783333ATMc.2635A= (p.Ile879=)
c.*2106A= (n.*2106A=)
n.2769A=
n.2785A=
n.2130A=
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.2470A= (p.Ile824=)
c.1591A= (p.Ile531=)
c.1327A= (p.Ile443=)
n.3368A=
11g.108267339A>CCA382544347ATMc.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
n.2769A>C
n.2785A>C
n.2130A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.3368A>C
11g.108267339A>GCA298339ATMc.2635A>G (p.Ile879Val)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
n.2769A>G
n.2785A>G
n.2130A>G
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.3368A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267339A>TCA382544356ATMc.2635A>T (p.Ile879Leu)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
n.2769A>T
n.2785A>T
n.2130A>T
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.2470A>T (p.Ile824Leu)
c.1591A>T (p.Ile531Leu)
c.1327A>T (p.Ile443Leu)
n.3368A>T
dbSNP
11g.108267342_108267349dupCA916079932ATMc.2638_2638+7dup
c.*2109_*2109+7dup
n.2772_2772+7dup
n.2788_2788+7dup
n.2133_2140dup
c.*1573_*1573+7dup
c.2473_2473+7dup
c.1594_1594+7dup
c.1330_1330+7dup
n.3371_3371+7dup
ClinVar dbSNP
11g.108267340T>ACA382544358ATMc.2636T>A (p.Ile879Lys)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
n.2770T>A
n.2786T>A
n.2131T>A
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.2471T>A (p.Ile824Lys)
c.1592T>A (p.Ile531Lys)
c.1328T>A (p.Ile443Lys)
n.3369T>A
dbSNP
11g.108267340T>CCA6265070ATMc.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.2770T>C
n.2786T>C
n.2131T>C
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.3369T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267340T>GCA382544361ATMc.2636T>G (p.Ile879Arg)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
n.2770T>G
n.2786T>G
n.2131T>G
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.2471T>G (p.Ile824Arg)
c.1592T>G (p.Ile531Arg)
c.1328T>G (p.Ile443Arg)
n.3369T>G
11g.108267340T=CA1998783334ATMc.2636T= (p.Ile879=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
n.2770T=
n.2786T=
n.2131T=
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.2471T= (p.Ile824=)
c.1592T= (p.Ile531=)
c.1328T= (p.Ile443=)
n.3369T=
11g.108267341A=CA1998783336ATMc.2637A= (p.Ile879=)
c.*2108A= (n.*2108A=)
n.2771A=
n.2787A=
n.2132A=
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.2472A= (p.Ile824=)
c.1593A= (p.Ile531=)
c.1329A= (p.Ile443=)
n.3370A=
11g.108267341A>CCA476673665ATMc.2637A>C (p.Ile879=)
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
n.2771A>C
n.2787A>C
n.2132A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.2472A>C (p.Ile824=)
c.1593A>C (p.Ile531=)
c.1329A>C (p.Ile443=)
n.3370A>C
11g.108267341A>GCA382544364ATMc.2637A>G (p.Ile879Met)
c.*2108A>G (n.*2108A>G)
n.2771A>G
n.2787A>G
n.2132A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.2472A>G (p.Ile824Met)
c.1593A>G (p.Ile531Met)
c.1329A>G (p.Ile443Met)
n.3370A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267341A>TCA476673667ATMc.2637A>T (p.Ile879=)
c.*2108A>T (n.*2108A>T)
n.2771A>T
n.2787A>T
n.2132A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.2472A>T (p.Ile824=)
c.1593A>T (p.Ile531=)
c.1329A>T (p.Ile443=)
n.3370A>T
dbSNP
11g.108267341_108267342delinsAGCA1998783335ATMc.2637_2638delinsAG (p.Ile879=)
c.*2108_*2109delinsAG (n.*2108_*2109delinsAG)
n.2771_2772delinsAG
n.2787_2788delinsAG
n.2132_2133delinsAG
c.*1572_*1573delinsAG (n.*1572_*1573delinsAG)
c.2472_2473delinsAG (p.Ile824=)
c.1593_1594delinsAG (p.Ile531=)
c.1329_1330delinsAG (p.Ile443=)
n.3370_3371delinsAG
11g.108267342G>ACA382544368ATMc.2638G>A (p.Gly880Ser)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.2772G>A
n.2788G>A
n.2133G>A
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.2473G>A (p.Gly825Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.3371G>A
ClinVar dbSNP
11g.108267342G>CCA382544367ATMc.2638G>C (p.Gly880Arg)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
n.2772G>C
n.2788G>C
n.2133G>C
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.3371G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267342G>TCA382544365ATMc.2638G>T (p.Gly880Cys)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.2772G>T
n.2788G>T
n.2133G>T
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.2473G>T (p.Gly825Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.3371G>T
dbSNP
11g.108267343delCA645369499ATMc.2638+1del
c.*2109+1del
n.2772+1del
n.2788+1del
n.2134del
c.*1573+1del
c.2473+1del
c.1594+1del
c.1330+1del
n.3371+1del
ClinVar dbSNP
11g.108267343G>ACA382544371ATMc.2638+1G>A (n.2638+1G>A)
c.*2109+1G>A (n.*2109+1G>A)
n.2772+1G>A
n.2788+1G>A
n.2134G>A
c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A)
c.2473+1G>A (n.2473+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
n.3371+1G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108267343G>CCA382544374ATMc.2638+1G>C (n.2638+1G>C)
c.*2109+1G>C (n.*2109+1G>C)
n.2772+1G>C
n.2788+1G>C
n.2134G>C
c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C)
c.2473+1G>C (n.2473+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
n.3371+1G>C
dbSNP
11g.108267343G>TCA382544377ATMc.2638+1G>T (n.2638+1G>T)
c.*2109+1G>T (n.*2109+1G>T)
n.2772+1G>T
n.2788+1G>T
n.2134G>T
c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T)
c.2473+1G>T (n.2473+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
n.3371+1G>T
ClinVar dbSNP
11g.108267344T>ACA382544380ATMc.2638+2T>A (n.2638+2T>A)
c.*2109+2T>A (n.*2109+2T>A)
n.2772+2T>A
n.2788+2T>A
n.2135T>A
c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A)
c.2473+2T>A (n.2473+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
n.3371+2T>A
dbSNP
11g.108267344T>CCA286775ATMc.2638+2T>C (n.2638+2T>C)
c.*2109+2T>C (n.*2109+2T>C)
n.2772+2T>C
n.2788+2T>C
n.2135T>C
c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C)
c.2473+2T>C (n.2473+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
n.3371+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267344T>GCA382544384ATMc.2638+2T>G (n.2638+2T>G)
c.*2109+2T>G (n.*2109+2T>G)
n.2772+2T>G
n.2788+2T>G
n.2135T>G
c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G)
c.2473+2T>G (n.2473+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
n.3371+2T>G
ClinVar dbSNP
11g.108267344T=CA1998783337ATMc.2638+2T= (n.2638+2T=)
c.*2109+2T= (n.*2109+2T=)
n.2772+2T=
n.2788+2T=
n.2135T=
c.*1573+2T= (n.*1573+2T=)
c.2473+2T= (n.2473+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.1330+2T= (n.1330+2T=)
n.3371+2T=
11g.108267345A=CA1998783338ATMc.2638+3A= (n.2638+3A=)
c.*2109+3A= (n.*2109+3A=)
n.2772+3A=
n.2788+3A=
n.2136A=
c.*1573+3A= (n.*1573+3A=)
c.2473+3A= (n.2473+3A=)
c.1594+3A= (n.1594+3A=)
c.1330+3A= (n.1330+3A=)
n.3371+3A=
11g.108267345A>GCA10579064ATMc.2638+3A>G (n.2638+3A>G)
c.*2109+3A>G (n.*2109+3A>G)
n.2772+3A>G
n.2788+3A>G
n.2136A>G
c.*1573+3A>G (n.*1573+3A>G)
c.2473+3A>G (n.2473+3A>G)
c.1594+3A>G (n.1594+3A>G)
c.1330+3A>G (n.1330+3A>G)
n.3371+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267347delCA2725134822ATMc.2638+5del (n.2638+5del)
c.*2109+5del (n.*2109+5del)
n.2772+5del
n.2788+5del
n.2138del
c.*1573+5del (n.*1573+5del)
c.2473+5del (n.2473+5del)
c.1594+5del (n.1594+5del)
c.1330+5del (n.1330+5del)
n.3371+5del
dbSNP
11g.108267346A>GCA2580083065ATMc.2638+4A>G (n.2638+4A>G)
c.*2109+4A>G (n.*2109+4A>G)
n.2772+4A>G
n.2788+4A>G
n.2137A>G
c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G)
c.2473+4A>G (n.2473+4A>G)
c.1594+4A>G (n.1594+4A>G)
c.1330+4A>G (n.1330+4A>G)
n.3371+4A>G
ClinVar
11g.108267346A>TCA2725134828ATMc.2638+4A>T (n.2638+4A>T)
c.*2109+4A>T (n.*2109+4A>T)
n.2772+4A>T
n.2788+4A>T
n.2137A>T
c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T)
c.2473+4A>T (n.2473+4A>T)
c.1594+4A>T (n.1594+4A>T)
c.1330+4A>T (n.1330+4A>T)
n.3371+4A>T
dbSNP
11g.108267347A=CA1998783339ATMc.2638+5A= (n.2638+5A=)
c.*2109+5A= (n.*2109+5A=)
n.2772+5A=
n.2788+5A=
n.2138A=
c.*1573+5A= (n.*1573+5A=)
c.2473+5A= (n.2473+5A=)
c.1594+5A= (n.1594+5A=)
c.1330+5A= (n.1330+5A=)
n.3371+5A=
11g.108267347A>GCA1139662214ATMc.2638+5A>G (n.2638+5A>G)
c.*2109+5A>G (n.*2109+5A>G)
n.2772+5A>G
n.2788+5A>G
n.2138A>G
c.*1573+5A>G (n.*1573+5A>G)
c.2473+5A>G (n.2473+5A>G)
c.1594+5A>G (n.1594+5A>G)
c.1330+5A>G (n.1330+5A>G)
n.3371+5A>G
ClinVar dbSNP
11g.108267347A>TCA2725000729ATMc.2638+5A>T (n.2638+5A>T)
c.*2109+5A>T (n.*2109+5A>T)
n.2772+5A>T
n.2788+5A>T
n.2138A>T
c.*1573+5A>T (n.*1573+5A>T)
c.2473+5A>T (n.2473+5A>T)
c.1594+5A>T (n.1594+5A>T)
c.1330+5A>T (n.1330+5A>T)
n.3371+5A>T
dbSNP
11g.108267350_108267353delCA2615854375ATMc.2638+8_2638+11del (n.2638+8_2638+11del)
c.*2109+8_*2109+11del (n.*2109+8_*2109+11del)
n.2772+8_2772+11del
n.2788+8_2788+11del
n.2141_2144del
c.*1573+8_*1573+11del (n.*1573+8_*1573+11del)
c.2473+8_2473+11del (n.2473+8_2473+11del)
c.1594+8_1594+11del (n.1594+8_1594+11del)
c.1330+8_1330+11del (n.1330+8_1330+11del)
n.3371+8_3371+11del
gnomAD v4
11g.108267348T>ACA2724945228ATMc.2638+6T>A (n.2638+6T>A)
c.*2109+6T>A (n.*2109+6T>A)
n.2772+6T>A
n.2788+6T>A
n.2139T>A
c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A)
c.2473+6T>A (n.2473+6T>A)
c.1594+6T>A (n.1594+6T>A)
c.1330+6T>A (n.1330+6T>A)
n.3371+6T>A
dbSNP
11g.108267348T>CCA6265071ATMc.2638+6T>C (n.2638+6T>C)
c.*2109+6T>C (n.*2109+6T>C)
n.2772+6T>C
n.2788+6T>C
n.2139T>C
c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C)
c.2473+6T>C (n.2473+6T>C)
c.1594+6T>C (n.1594+6T>C)
c.1330+6T>C (n.1330+6T>C)
n.3371+6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267348T=CA1998783340ATMc.2638+6T= (n.2638+6T=)
c.*2109+6T= (n.*2109+6T=)
n.2772+6T=
n.2788+6T=
n.2139T=
c.*1573+6T= (n.*1573+6T=)
c.2473+6T= (n.2473+6T=)
c.1594+6T= (n.1594+6T=)
c.1330+6T= (n.1330+6T=)
n.3371+6T=
11g.108267348dupCA2615854380ATMc.2638+6dup (n.2638+6dup)
c.*2109+6dup (n.*2109+6dup)
n.2772+6dup
n.2788+6dup
n.2139dup
c.*1573+6dup (n.*1573+6dup)
c.2473+6dup (n.2473+6dup)
c.1594+6dup (n.1594+6dup)
c.1330+6dup (n.1330+6dup)
n.3371+6dup
gnomAD v4
11g.108267349A=CA1998783341ATMc.2638+7A= (n.2638+7A=)
c.*2109+7A= (n.*2109+7A=)
n.2772+7A=
n.2788+7A=
n.2140A=
c.*1573+7A= (n.*1573+7A=)
c.2473+7A= (n.2473+7A=)
c.1594+7A= (n.1594+7A=)
c.1330+7A= (n.1330+7A=)
n.3371+7A=
11g.108267349A>CCA2724976766ATMc.2638+7A>C (n.2638+7A>C)
c.*2109+7A>C (n.*2109+7A>C)
n.2772+7A>C
n.2788+7A>C
n.2140A>C
c.*1573+7A>C (n.*1573+7A>C)
c.2473+7A>C (n.2473+7A>C)
c.1594+7A>C (n.1594+7A>C)
c.1330+7A>C (n.1330+7A>C)
n.3371+7A>C
dbSNP
11g.108267349A>GCA658656245ATMc.2638+7A>G (n.2638+7A>G)
c.*2109+7A>G (n.*2109+7A>G)
n.2772+7A>G
n.2788+7A>G
n.2140A>G
c.*1573+7A>G (n.*1573+7A>G)
c.2473+7A>G (n.2473+7A>G)
c.1594+7A>G (n.1594+7A>G)
c.1330+7A>G (n.1330+7A>G)
n.3371+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267349A>TCA2724976767ATMc.2638+7A>T (n.2638+7A>T)
c.*2109+7A>T (n.*2109+7A>T)
n.2772+7A>T
n.2788+7A>T
n.2140A>T
c.*1573+7A>T (n.*1573+7A>T)
c.2473+7A>T (n.2473+7A>T)
c.1594+7A>T (n.1594+7A>T)
c.1330+7A>T (n.1330+7A>T)
n.3371+7A>T
dbSNP
11g.108267350C>ACA2615854391ATMc.2638+8C>A (n.2638+8C>A)
c.*2109+8C>A (n.*2109+8C>A)
n.2772+8C>A
n.2788+8C>A
n.2141C>A
c.*1573+8C>A (n.*1573+8C>A)
c.2473+8C>A (n.2473+8C>A)
c.1594+8C>A (n.1594+8C>A)
c.1330+8C>A (n.1330+8C>A)
n.3371+8C>A
gnomAD v4
11g.108267350C=CA1998783342ATMc.2638+8C= (n.2638+8C=)
c.*2109+8C= (n.*2109+8C=)
n.2772+8C=
n.2788+8C=
n.2141C=
c.*1573+8C= (n.*1573+8C=)
c.2473+8C= (n.2473+8C=)
c.1594+8C= (n.1594+8C=)
c.1330+8C= (n.1330+8C=)
n.3371+8C=
11g.108267350C>GCA2724946035ATMc.2638+8C>G (n.2638+8C>G)
c.*2109+8C>G (n.*2109+8C>G)
n.2772+8C>G
n.2788+8C>G
n.2141C>G
c.*1573+8C>G (n.*1573+8C>G)
c.2473+8C>G (n.2473+8C>G)
c.1594+8C>G (n.1594+8C>G)
c.1330+8C>G (n.1330+8C>G)
n.3371+8C>G
dbSNP
11g.108267350C>TCA6265072ATMc.2638+8C>T (n.2638+8C>T)
c.*2109+8C>T (n.*2109+8C>T)
n.2772+8C>T
n.2788+8C>T
n.2141C>T
c.*1573+8C>T (n.*1573+8C>T)
c.2473+8C>T (n.2473+8C>T)
c.1594+8C>T (n.1594+8C>T)
c.1330+8C>T (n.1330+8C>T)
n.3371+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267351A=CA1998783343ATMc.2638+9A= (n.2638+9A=)
c.*2109+9A= (n.*2109+9A=)
n.2772+9A=
n.2788+9A=
n.2142A=
c.*1573+9A= (n.*1573+9A=)
c.2473+9A= (n.2473+9A=)
c.1594+9A= (n.1594+9A=)
c.1330+9A= (n.1330+9A=)
n.3371+9A=
11g.108267351A>CCA913187661ATMc.2638+9A>C (n.2638+9A>C)
c.*2109+9A>C (n.*2109+9A>C)
n.2772+9A>C
n.2788+9A>C
n.2142A>C
c.*1573+9A>C (n.*1573+9A>C)
c.2473+9A>C (n.2473+9A>C)
c.1594+9A>C (n.1594+9A>C)
c.1330+9A>C (n.1330+9A>C)
n.3371+9A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267351A>GCA6265073ATMc.2638+9A>G (n.2638+9A>G)
c.*2109+9A>G (n.*2109+9A>G)
n.2772+9A>G
n.2788+9A>G
n.2142A>G
c.*1573+9A>G (n.*1573+9A>G)
c.2473+9A>G (n.2473+9A>G)
c.1594+9A>G (n.1594+9A>G)
c.1330+9A>G (n.1330+9A>G)
n.3371+9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267351A>TCA671407091ATMc.2638+9A>T (n.2638+9A>T)
c.*2109+9A>T (n.*2109+9A>T)
n.2772+9A>T
n.2788+9A>T
n.2142A>T
c.*1573+9A>T (n.*1573+9A>T)
c.2473+9A>T (n.2473+9A>T)
c.1594+9A>T (n.1594+9A>T)
c.1330+9A>T (n.1330+9A>T)
n.3371+9A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267352T>ACA2725134839ATMc.2638+10T>A (n.2638+10T>A)
c.*2109+10T>A (n.*2109+10T>A)
n.2772+10T>A
n.2788+10T>A
n.2143T>A
c.*1573+10T>A (n.*1573+10T>A)
c.2473+10T>A (n.2473+10T>A)
c.1594+10T>A (n.1594+10T>A)
c.1330+10T>A (n.1330+10T>A)
n.3371+10T>A
dbSNP
11g.108267353A=CA1998783344ATMc.2638+11A= (n.2638+11A=)
c.*2109+11A= (n.*2109+11A=)
n.2772+11A=
n.2788+11A=
n.2144A=
c.*1573+11A= (n.*1573+11A=)
c.2473+11A= (n.2473+11A=)
c.1594+11A= (n.1594+11A=)
c.1330+11A= (n.1330+11A=)
n.3371+11A=
11g.108267353A>GCA16606044ATMc.2638+11A>G (n.2638+11A>G)
c.*2109+11A>G (n.*2109+11A>G)
n.2772+11A>G
n.2788+11A>G
n.2144A>G
c.*1573+11A>G (n.*1573+11A>G)
c.2473+11A>G (n.2473+11A>G)
c.1594+11A>G (n.1594+11A>G)
c.1330+11A>G (n.1330+11A>G)
n.3371+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267354T>ACA2724945229ATMc.2638+12T>A (n.2638+12T>A)
c.*2109+12T>A (n.*2109+12T>A)
n.2772+12T>A
n.2788+12T>A
n.2145T>A
c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A)
c.2473+12T>A (n.2473+12T>A)
c.1594+12T>A (n.1594+12T>A)
c.1330+12T>A (n.1330+12T>A)
n.3371+12T>A
dbSNP
11g.108267354T>CCA6265075ATMc.2638+12T>C (n.2638+12T>C)
c.*2109+12T>C (n.*2109+12T>C)
n.2772+12T>C
n.2788+12T>C
n.2145T>C
c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C)
c.2473+12T>C (n.2473+12T>C)
c.1594+12T>C (n.1594+12T>C)
c.1330+12T>C (n.1330+12T>C)
n.3371+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267354T=CA1998783345ATMc.2638+12T= (n.2638+12T=)
c.*2109+12T= (n.*2109+12T=)
n.2772+12T=
n.2788+12T=
n.2145T=
c.*1573+12T= (n.*1573+12T=)
c.2473+12T= (n.2473+12T=)
c.1594+12T= (n.1594+12T=)
c.1330+12T= (n.1330+12T=)
n.3371+12T=
11g.108267355_108267359dupCA6265074ATMc.2638+13_2638+17dup (n.2638+13_2638+17dup)
c.*2109+13_*2109+17dup (n.*2109+13_*2109+17dup)
n.2772+13_2772+17dup
n.2788+13_2788+17dup
n.2146_2150dup
c.*1573+13_*1573+17dup (n.*1573+13_*1573+17dup)
c.2473+13_2473+17dup (n.2473+13_2473+17dup)
c.1594+13_1594+17dup (n.1594+13_1594+17dup)
c.1330+13_1330+17dup (n.1330+13_1330+17dup)
n.3371+13_3371+17dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267355T>ACA228406602ATMc.2638+13T>A (n.2638+13T>A)
c.*2109+13T>A (n.*2109+13T>A)
n.2772+13T>A
n.2788+13T>A
n.2146T>A
c.*1573+13T>A (n.*1573+13T>A)
c.2473+13T>A (n.2473+13T>A)
c.1594+13T>A (n.1594+13T>A)
c.1330+13T>A (n.1330+13T>A)
n.3371+13T>A
dbSNP
11g.108267355T=CA1998783346ATMc.2638+13T= (n.2638+13T=)
c.*2109+13T= (n.*2109+13T=)
n.2772+13T=
n.2788+13T=
n.2146T=
c.*1573+13T= (n.*1573+13T=)
c.2473+13T= (n.2473+13T=)
c.1594+13T= (n.1594+13T=)
c.1330+13T= (n.1330+13T=)
n.3371+13T=
11g.108267357A>CCA2725134842ATMc.2638+15A>C (n.2638+15A>C)
c.*2109+15A>C (n.*2109+15A>C)
n.2772+15A>C
n.2788+15A>C
n.2148A>C
c.*1573+15A>C (n.*1573+15A>C)
c.2473+15A>C (n.2473+15A>C)
c.1594+15A>C (n.1594+15A>C)
c.1330+15A>C (n.1330+15A>C)
n.3371+15A>C
ClinVar dbSNP
11g.108267357A>GCA2697558904ATMc.2638+15A>G (n.2638+15A>G)
c.*2109+15A>G (n.*2109+15A>G)
n.2772+15A>G
n.2788+15A>G
n.2148A>G
c.*1573+15A>G (n.*1573+15A>G)
c.2473+15A>G (n.2473+15A>G)
c.1594+15A>G (n.1594+15A>G)
c.1330+15A>G (n.1330+15A>G)
n.3371+15A>G
ClinVar
11g.108267357A>TCA2725134848ATMc.2638+15A>T (n.2638+15A>T)
c.*2109+15A>T (n.*2109+15A>T)
n.2772+15A>T
n.2788+15A>T
n.2148A>T
c.*1573+15A>T (n.*1573+15A>T)
c.2473+15A>T (n.2473+15A>T)
c.1594+15A>T (n.1594+15A>T)
c.1330+15A>T (n.1330+15A>T)
n.3371+15A>T
dbSNP
11g.108267358C>ACA913187662ATMc.2638+16C>A (n.2638+16C>A)
c.*2109+16C>A (n.*2109+16C>A)
n.2772+16C>A
n.2788+16C>A
n.2149C>A
c.*1573+16C>A (n.*1573+16C>A)
c.2473+16C>A (n.2473+16C>A)
c.1594+16C>A (n.1594+16C>A)
c.1330+16C>A (n.1330+16C>A)
n.3371+16C>A
ClinVar dbSNP
11g.108267358C=CA1998783347ATMc.2638+16C= (n.2638+16C=)
c.*2109+16C= (n.*2109+16C=)
n.2772+16C=
n.2788+16C=
n.2149C=
c.*1573+16C= (n.*1573+16C=)
c.2473+16C= (n.2473+16C=)
c.1594+16C= (n.1594+16C=)
c.1330+16C= (n.1330+16C=)
n.3371+16C=
11g.108267358C>GCA658683749ATMc.2638+16C>G (n.2638+16C>G)
c.*2109+16C>G (n.*2109+16C>G)
n.2772+16C>G
n.2788+16C>G
n.2149C>G
c.*1573+16C>G (n.*1573+16C>G)
c.2473+16C>G (n.2473+16C>G)
c.1594+16C>G (n.1594+16C>G)
c.1330+16C>G (n.1330+16C>G)
n.3371+16C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267358C>TCA601698002ATMc.2638+16C>T (n.2638+16C>T)
c.*2109+16C>T (n.*2109+16C>T)
n.2772+16C>T
n.2788+16C>T
n.2149C>T
c.*1573+16C>T (n.*1573+16C>T)
c.2473+16C>T (n.2473+16C>T)
c.1594+16C>T (n.1594+16C>T)
c.1330+16C>T (n.1330+16C>T)
n.3371+16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267359T>CCA2615854424ATMc.2638+17T>C (n.2638+17T>C)
c.*2109+17T>C (n.*2109+17T>C)
n.2772+17T>C
n.2788+17T>C
n.2150T>C
c.*1573+17T>C (n.*1573+17T>C)
c.2473+17T>C (n.2473+17T>C)
c.1594+17T>C (n.1594+17T>C)
c.1330+17T>C (n.1330+17T>C)
n.3371+17T>C
gnomAD v4
11g.108267360A=CA1998783348ATMc.2638+18A= (n.2638+18A=)
c.*2109+18A= (n.*2109+18A=)
n.2772+18A=
n.2788+18A=
n.2151A=
c.*1573+18A= (n.*1573+18A=)
c.2473+18A= (n.2473+18A=)
c.1594+18A= (n.1594+18A=)
c.1330+18A= (n.1330+18A=)
n.3371+18A=
11g.108267360A>CCA2724957967ATMc.2638+18A>C (n.2638+18A>C)
c.*2109+18A>C (n.*2109+18A>C)
n.2772+18A>C
n.2788+18A>C
n.2151A>C
c.*1573+18A>C (n.*1573+18A>C)
c.2473+18A>C (n.2473+18A>C)
c.1594+18A>C (n.1594+18A>C)
c.1330+18A>C (n.1330+18A>C)
n.3371+18A>C
dbSNP
11g.108267360A>GCA16606789ATMc.2638+18A>G (n.2638+18A>G)
c.*2109+18A>G (n.*2109+18A>G)
n.2772+18A>G
n.2788+18A>G
n.2151A>G
c.*1573+18A>G (n.*1573+18A>G)
c.2473+18A>G (n.2473+18A>G)
c.1594+18A>G (n.1594+18A>G)
c.1330+18A>G (n.1330+18A>G)
n.3371+18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267360A>TCA2573146429ATMc.2638+18A>T (n.2638+18A>T)
c.*2109+18A>T (n.*2109+18A>T)
n.2772+18A>T
n.2788+18A>T
n.2151A>T
c.*1573+18A>T (n.*1573+18A>T)
c.2473+18A>T (n.2473+18A>T)
c.1594+18A>T (n.1594+18A>T)
c.1330+18A>T (n.1330+18A>T)
n.3371+18A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267361C>ACA601698004ATMc.2638+19C>A (n.2638+19C>A)
c.*2109+19C>A (n.*2109+19C>A)
n.2772+19C>A
n.2788+19C>A
n.2152C>A
c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A)
c.2473+19C>A (n.2473+19C>A)
c.1594+19C>A (n.1594+19C>A)
c.1330+19C>A (n.1330+19C>A)
n.3371+19C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267361C=CA1998783349ATMc.2638+19C= (n.2638+19C=)
c.*2109+19C= (n.*2109+19C=)
n.2772+19C=
n.2788+19C=
n.2152C=
c.*1573+19C= (n.*1573+19C=)
c.2473+19C= (n.2473+19C=)
c.1594+19C= (n.1594+19C=)
c.1330+19C= (n.1330+19C=)
n.3371+19C=
11g.108267361C>GCA2574970847ATMc.2638+19C>G (n.2638+19C>G)
c.*2109+19C>G (n.*2109+19C>G)
n.2772+19C>G
n.2788+19C>G
n.2152C>G
c.*1573+19C>G (n.*1573+19C>G)
c.2473+19C>G (n.2473+19C>G)
c.1594+19C>G (n.1594+19C>G)
c.1330+19C>G (n.1330+19C>G)
n.3371+19C>G
ClinVar dbSNP
11g.108267361C>TCA2724973811ATMc.2638+19C>T (n.2638+19C>T)
c.*2109+19C>T (n.*2109+19C>T)
n.2772+19C>T
n.2788+19C>T
n.2152C>T
c.*1573+19C>T (n.*1573+19C>T)
c.2473+19C>T (n.2473+19C>T)
c.1594+19C>T (n.1594+19C>T)
c.1330+19C>T (n.1330+19C>T)
n.3371+19C>T
dbSNP
11g.108267363T>ACA6265076ATMc.2638+21T>A (n.2638+21T>A)
c.*2109+21T>A (n.*2109+21T>A)
n.2772+21T>A
n.2788+21T>A
n.2154T>A
c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A)
c.2473+21T>A (n.2473+21T>A)
c.1594+21T>A (n.1594+21T>A)
c.1330+21T>A (n.1330+21T>A)
n.3371+21T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267363T=CA1998783350ATMc.2638+21T= (n.2638+21T=)
c.*2109+21T= (n.*2109+21T=)
n.2772+21T=
n.2788+21T=
n.2154T=
c.*1573+21T= (n.*1573+21T=)
c.2473+21T= (n.2473+21T=)
c.1594+21T= (n.1594+21T=)
c.1330+21T= (n.1330+21T=)
n.3371+21T=
11g.108267364G>TCA2574970848ATMc.2638+22G>T (n.2638+22G>T)
c.*2109+22G>T (n.*2109+22G>T)
n.2772+22G>T
n.2788+22G>T
n.2155G>T
c.*1573+22G>T (n.*1573+22G>T)
c.2473+22G>T (n.2473+22G>T)
c.1594+22G>T (n.1594+22G>T)
c.1330+22G>T (n.1330+22G>T)
n.3371+22G>T
dbSNP
11g.108267365G>ACA2724968751ATMc.2638+23G>A (n.2638+23G>A)
c.*2109+23G>A (n.*2109+23G>A)
n.2772+23G>A
n.2788+23G>A
n.2156G>A
c.*1573+23G>A (n.*1573+23G>A)
c.2473+23G>A (n.2473+23G>A)
c.1594+23G>A (n.1594+23G>A)
c.1330+23G>A (n.1330+23G>A)
n.3371+23G>A
dbSNP
11g.108267365G>CCA671407119ATMc.2638+23G>C (n.2638+23G>C)
c.*2109+23G>C (n.*2109+23G>C)
n.2772+23G>C
n.2788+23G>C
n.2156G>C
c.*1573+23G>C (n.*1573+23G>C)
c.2473+23G>C (n.2473+23G>C)
c.1594+23G>C (n.1594+23G>C)
c.1330+23G>C (n.1330+23G>C)
n.3371+23G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108267365G=CA1998783351ATMc.2638+23G= (n.2638+23G=)
c.*2109+23G= (n.*2109+23G=)
n.2772+23G=
n.2788+23G=
n.2156G=
c.*1573+23G= (n.*1573+23G=)
c.2473+23G= (n.2473+23G=)
c.1594+23G= (n.1594+23G=)
c.1330+23G= (n.1330+23G=)
n.3371+23G=
11g.108267365G>TCA2724968752ATMc.2638+23G>T (n.2638+23G>T)
c.*2109+23G>T (n.*2109+23G>T)
n.2772+23G>T
n.2788+23G>T
n.2156G>T
c.*1573+23G>T (n.*1573+23G>T)
c.2473+23G>T (n.2473+23G>T)
c.1594+23G>T (n.1594+23G>T)
c.1330+23G>T (n.1330+23G>T)
n.3371+23G>T
dbSNP
11g.108267366G>ACA228406607ATMc.2638+24G>A (n.2638+24G>A)
c.*2109+24G>A (n.*2109+24G>A)
n.2772+24G>A
n.2788+24G>A
n.2157G>A
c.*1573+24G>A (n.*1573+24G>A)
c.2473+24G>A (n.2473+24G>A)
c.1594+24G>A (n.1594+24G>A)
c.1330+24G>A (n.1330+24G>A)
n.3371+24G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267366G>CCA2724940918ATMc.2638+24G>C (n.2638+24G>C)
c.*2109+24G>C (n.*2109+24G>C)
n.2772+24G>C
n.2788+24G>C
n.2157G>C
c.*1573+24G>C (n.*1573+24G>C)
c.2473+24G>C (n.2473+24G>C)
c.1594+24G>C (n.1594+24G>C)
c.1330+24G>C (n.1330+24G>C)
n.3371+24G>C
dbSNP
11g.108267366G=CA1998783352ATMc.2638+24G= (n.2638+24G=)
c.*2109+24G= (n.*2109+24G=)
n.2772+24G=
n.2788+24G=
n.2157G=
c.*1573+24G= (n.*1573+24G=)
c.2473+24G= (n.2473+24G=)
c.1594+24G= (n.1594+24G=)
c.1330+24G= (n.1330+24G=)
n.3371+24G=
11g.108267366G>TCA1998783353ATMc.2638+24G>T (n.2638+24G>T)
c.*2109+24G>T (n.*2109+24G>T)
n.2772+24G>T
n.2788+24G>T
n.2157G>T
c.*1573+24G>T (n.*1573+24G>T)
c.2473+24G>T (n.2473+24G>T)
c.1594+24G>T (n.1594+24G>T)
c.1330+24G>T (n.1330+24G>T)
n.3371+24G>T
dbSNP
11g.108267367A=CA1998783354ATMc.2638+25A= (n.2638+25A=)
c.*2109+25A= (n.*2109+25A=)
n.2772+25A=
n.2788+25A=
n.2158A=
c.*1573+25A= (n.*1573+25A=)
c.2473+25A= (n.2473+25A=)
c.1594+25A= (n.1594+25A=)
c.1330+25A= (n.1330+25A=)
n.3371+25A=
11g.108267367A>CCA601698005ATMc.2638+25A>C (n.2638+25A>C)
c.*2109+25A>C (n.*2109+25A>C)
n.2772+25A>C
n.2788+25A>C
n.2158A>C
c.*1573+25A>C (n.*1573+25A>C)
c.2473+25A>C (n.2473+25A>C)
c.1594+25A>C (n.1594+25A>C)
c.1330+25A>C (n.1330+25A>C)
n.3371+25A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267367A>GCA2574970849ATMc.2638+25A>G (n.2638+25A>G)
c.*2109+25A>G (n.*2109+25A>G)
n.2772+25A>G
n.2788+25A>G
n.2158A>G
c.*1573+25A>G (n.*1573+25A>G)
c.2473+25A>G (n.2473+25A>G)
c.1594+25A>G (n.1594+25A>G)
c.1330+25A>G (n.1330+25A>G)
n.3371+25A>G
dbSNP
11g.108267367A>TCA2724974688ATMc.2638+25A>T (n.2638+25A>T)
c.*2109+25A>T (n.*2109+25A>T)
n.2772+25A>T
n.2788+25A>T
n.2158A>T
c.*1573+25A>T (n.*1573+25A>T)
c.2473+25A>T (n.2473+25A>T)
c.1594+25A>T (n.1594+25A>T)
c.1330+25A>T (n.1330+25A>T)
n.3371+25A>T
dbSNP
11g.108267368T>CCA2574970850ATMc.2638+26T>C (n.2638+26T>C)
c.*2109+26T>C (n.*2109+26T>C)
n.2772+26T>C
n.2788+26T>C
n.2159T>C
c.*1573+26T>C (n.*1573+26T>C)
c.2473+26T>C (n.2473+26T>C)
c.1594+26T>C (n.1594+26T>C)
c.1330+26T>C (n.1330+26T>C)
n.3371+26T>C
gnomAD v4
11g.108267370delCA2615854450ATMc.2638+28del (n.2638+28del)
c.*2109+28del (n.*2109+28del)
n.2772+28del
n.2788+28del
n.2161del
c.*1573+28del (n.*1573+28del)
c.2473+28del (n.2473+28del)
c.1594+28del (n.1594+28del)
c.1330+28del (n.1330+28del)
n.3371+28del
gnomAD v4
11g.108267369T>CCA671407123ATMc.2638+27T>C (n.2638+27T>C)
c.*2109+27T>C (n.*2109+27T>C)
n.2772+27T>C
n.2788+27T>C
n.2160T>C
c.*1573+27T>C (n.*1573+27T>C)
c.2473+27T>C (n.2473+27T>C)
c.1594+27T>C (n.1594+27T>C)
c.1330+27T>C (n.1330+27T>C)
n.3371+27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267369T=CA1998783355ATMc.2638+27T= (n.2638+27T=)
c.*2109+27T= (n.*2109+27T=)
n.2772+27T=
n.2788+27T=
n.2160T=
c.*1573+27T= (n.*1573+27T=)
c.2473+27T= (n.2473+27T=)
c.1594+27T= (n.1594+27T=)
c.1330+27T= (n.1330+27T=)
n.3371+27T=
11g.108267370T>ACA2725134849ATMc.2638+28T>A (n.2638+28T>A)
c.*2109+28T>A (n.*2109+28T>A)
n.2772+28T>A
n.2788+28T>A
n.2161T>A
c.*1573+28T>A (n.*1573+28T>A)
c.2473+28T>A (n.2473+28T>A)
c.1594+28T>A (n.1594+28T>A)
c.1330+28T>A (n.1330+28T>A)
n.3371+28T>A
dbSNP
11g.108267371C=CA1998783356ATMc.2638+29C= (n.2638+29C=)
c.*2109+29C= (n.*2109+29C=)
n.2772+29C=
n.2788+29C=
n.2162C=
c.*1573+29C= (n.*1573+29C=)
c.2473+29C= (n.2473+29C=)
c.1594+29C= (n.1594+29C=)
c.1330+29C= (n.1330+29C=)
n.3371+29C=
11g.108267371C>GCA2615854454ATMc.2638+29C>G (n.2638+29C>G)
c.*2109+29C>G (n.*2109+29C>G)
n.2772+29C>G
n.2788+29C>G
n.2162C>G
c.*1573+29C>G (n.*1573+29C>G)
c.2473+29C>G (n.2473+29C>G)
c.1594+29C>G (n.1594+29C>G)
c.1330+29C>G (n.1330+29C>G)
n.3371+29C>G
gnomAD v4
11g.108267372T>CCA2725134861ATMc.2638+30T>C (n.2638+30T>C)
c.*2109+30T>C (n.*2109+30T>C)
n.2772+30T>C
n.2788+30T>C
n.2163T>C
c.*1573+30T>C (n.*1573+30T>C)
c.2473+30T>C (n.2473+30T>C)
c.1594+30T>C (n.1594+30T>C)
c.1330+30T>C (n.1330+30T>C)
n.3371+30T>C
dbSNP
11g.108267375dupCA941940139ATMc.2638+33dup (n.2638+33dup)
c.*2109+33dup (n.*2109+33dup)
n.2772+33dup
n.2788+33dup
n.2166dup
c.*1573+33dup (n.*1573+33dup)
c.2473+33dup (n.2473+33dup)
c.1594+33dup (n.1594+33dup)
c.1330+33dup (n.1330+33dup)
n.3371+33dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267375delCA2615854458ATMc.2638+33del (n.2638+33del)
c.*2109+33del (n.*2109+33del)
n.2772+33del
n.2788+33del
n.2166del
c.*1573+33del (n.*1573+33del)
c.2473+33del (n.2473+33del)
c.1594+33del (n.1594+33del)
c.1330+33del (n.1330+33del)
n.3371+33del
gnomAD v4
11g.108267373T>ACA2725134863ATMc.2638+31T>A (n.2638+31T>A)
c.*2109+31T>A (n.*2109+31T>A)
n.2772+31T>A
n.2788+31T>A
n.2164T>A
c.*1573+31T>A (n.*1573+31T>A)
c.2473+31T>A (n.2473+31T>A)
c.1594+31T>A (n.1594+31T>A)
c.1330+31T>A (n.1330+31T>A)
n.3371+31T>A
dbSNP
11g.108267373T>GCA2615854463ATMc.2638+31T>G (n.2638+31T>G)
c.*2109+31T>G (n.*2109+31T>G)
n.2772+31T>G
n.2788+31T>G
n.2164T>G
c.*1573+31T>G (n.*1573+31T>G)
c.2473+31T>G (n.2473+31T>G)
c.1594+31T>G (n.1594+31T>G)
c.1330+31T>G (n.1330+31T>G)
n.3371+31T>G
gnomAD v4
11g.108267374T>CCA2574970851ATMc.2638+32T>C (n.2638+32T>C)
c.*2109+32T>C (n.*2109+32T>C)
n.2772+32T>C
n.2788+32T>C
n.2165T>C
c.*1573+32T>C (n.*1573+32T>C)
c.2473+32T>C (n.2473+32T>C)
c.1594+32T>C (n.1594+32T>C)
c.1330+32T>C (n.1330+32T>C)
n.3371+32T>C
11g.108267375T>ACA6265077ATMc.2638+33T>A (n.2638+33T>A)
c.*2109+33T>A (n.*2109+33T>A)
n.2772+33T>A
n.2788+33T>A
n.2166T>A
c.*1573+33T>A (n.*1573+33T>A)
c.2473+33T>A (n.2473+33T>A)
c.1594+33T>A (n.1594+33T>A)
c.1330+33T>A (n.1330+33T>A)
n.3371+33T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267375T>CCA601698007ATMc.2638+33T>C (n.2638+33T>C)
c.*2109+33T>C (n.*2109+33T>C)
n.2772+33T>C
n.2788+33T>C
n.2166T>C
c.*1573+33T>C (n.*1573+33T>C)
c.2473+33T>C (n.2473+33T>C)
c.1594+33T>C (n.1594+33T>C)
c.1330+33T>C (n.1330+33T>C)
n.3371+33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267375T=CA1998783357ATMc.2638+33T= (n.2638+33T=)
c.*2109+33T= (n.*2109+33T=)
n.2772+33T=
n.2788+33T=
n.2166T=
c.*1573+33T= (n.*1573+33T=)
c.2473+33T= (n.2473+33T=)
c.1594+33T= (n.1594+33T=)
c.1330+33T= (n.1330+33T=)
n.3371+33T=
11g.108267376A>CCA2615854466ATMc.2638+34A>C (n.2638+34A>C)
c.*2109+34A>C (n.*2109+34A>C)
n.2772+34A>C
n.2788+34A>C
n.2167A>C
c.*1573+34A>C (n.*1573+34A>C)
c.2473+34A>C (n.2473+34A>C)
c.1594+34A>C (n.1594+34A>C)
c.1330+34A>C (n.1330+34A>C)
n.3371+34A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108267376A>GCA2725134904ATMc.2638+34A>G (n.2638+34A>G)
c.*2109+34A>G (n.*2109+34A>G)
n.2772+34A>G
n.2788+34A>G
n.2167A>G
c.*1573+34A>G (n.*1573+34A>G)
c.2473+34A>G (n.2473+34A>G)
c.1594+34A>G (n.1594+34A>G)
c.1330+34A>G (n.1330+34A>G)
n.3371+34A>G
dbSNP
11g.108267376A>TCA2725134905ATMc.2638+34A>T (n.2638+34A>T)
c.*2109+34A>T (n.*2109+34A>T)
n.2772+34A>T
n.2788+34A>T
n.2167A>T
c.*1573+34A>T (n.*1573+34A>T)
c.2473+34A>T (n.2473+34A>T)
c.1594+34A>T (n.1594+34A>T)
c.1330+34A>T (n.1330+34A>T)
n.3371+34A>T
dbSNP
11g.108267376_108267380delCA2725134871ATMc.2638+34_2638+38del (n.2638+34_2638+38del)
c.*2109+34_*2109+38del (n.*2109+34_*2109+38del)
n.2772+34_2772+38del
n.2788+34_2788+38del
n.2167_2171del
c.*1573+34_*1573+38del (n.*1573+34_*1573+38del)
c.2473+34_2473+38del (n.2473+34_2473+38del)
c.1594+34_1594+38del (n.1594+34_1594+38del)
c.1330+34_1330+38del (n.1330+34_1330+38del)
n.3371+34_3371+38del
dbSNP
11g.108267377C>ACA1998783359ATMc.2638+35C>A (n.2638+35C>A)
c.*2109+35C>A (n.*2109+35C>A)
n.2772+35C>A
n.2788+35C>A
n.2168C>A
c.*1573+35C>A (n.*1573+35C>A)
c.2473+35C>A (n.2473+35C>A)
c.1594+35C>A (n.1594+35C>A)
c.1330+35C>A (n.1330+35C>A)
n.3371+35C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108267377C=CA1998783358ATMc.2638+35C= (n.2638+35C=)
c.*2109+35C= (n.*2109+35C=)
n.2772+35C=
n.2788+35C=
n.2168C=
c.*1573+35C= (n.*1573+35C=)
c.2473+35C= (n.2473+35C=)
c.1594+35C= (n.1594+35C=)
c.1330+35C= (n.1330+35C=)
n.3371+35C=
11g.108267377C>GCA228406613ATMc.2638+35C>G (n.2638+35C>G)
c.*2109+35C>G (n.*2109+35C>G)
n.2772+35C>G
n.2788+35C>G
n.2168C>G
c.*1573+35C>G (n.*1573+35C>G)
c.2473+35C>G (n.2473+35C>G)
c.1594+35C>G (n.1594+35C>G)
c.1330+35C>G (n.1330+35C>G)
n.3371+35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267377C>TCA2724950347ATMc.2638+35C>T (n.2638+35C>T)
c.*2109+35C>T (n.*2109+35C>T)
n.2772+35C>T
n.2788+35C>T
n.2168C>T
c.*1573+35C>T (n.*1573+35C>T)
c.2473+35C>T (n.2473+35C>T)
c.1594+35C>T (n.1594+35C>T)
c.1330+35C>T (n.1330+35C>T)
n.3371+35C>T
dbSNP
11g.108267378T>ACA2725134924ATMc.2638+36T>A (n.2638+36T>A)
c.*2109+36T>A (n.*2109+36T>A)
n.2772+36T>A
n.2788+36T>A
n.2169T>A
c.*1573+36T>A (n.*1573+36T>A)
c.2473+36T>A (n.2473+36T>A)
c.1594+36T>A (n.1594+36T>A)
c.1330+36T>A (n.1330+36T>A)
n.3371+36T>A
dbSNP
11g.108267378T>CCA2725134927ATMc.2638+36T>C (n.2638+36T>C)
c.*2109+36T>C (n.*2109+36T>C)
n.2772+36T>C
n.2788+36T>C
n.2169T>C
c.*1573+36T>C (n.*1573+36T>C)
c.2473+36T>C (n.2473+36T>C)
c.1594+36T>C (n.1594+36T>C)
c.1330+36T>C (n.1330+36T>C)
n.3371+36T>C
dbSNP
11g.108267379T>CCA2725134932ATMc.2638+37T>C (n.2638+37T>C)
c.*2109+37T>C (n.*2109+37T>C)
n.2772+37T>C
n.2788+37T>C
n.2170T>C
c.*1573+37T>C (n.*1573+37T>C)
c.2473+37T>C (n.2473+37T>C)
c.1594+37T>C (n.1594+37T>C)
c.1330+37T>C (n.1330+37T>C)
n.3371+37T>C
dbSNP
11g.108267380C>ACA2725134960ATMc.2638+38C>A (n.2638+38C>A)
c.*2109+38C>A (n.*2109+38C>A)
n.2772+38C>A
n.2788+38C>A
n.2171C>A
c.*1573+38C>A (n.*1573+38C>A)
c.2473+38C>A (n.2473+38C>A)
c.1594+38C>A (n.1594+38C>A)
c.1330+38C>A (n.1330+38C>A)
n.3371+38C>A
dbSNP
11g.108267380C>GCA2615854474ATMc.2638+38C>G (n.2638+38C>G)
c.*2109+38C>G (n.*2109+38C>G)
n.2772+38C>G
n.2788+38C>G
n.2171C>G
c.*1573+38C>G (n.*1573+38C>G)
c.2473+38C>G (n.2473+38C>G)
c.1594+38C>G (n.1594+38C>G)
c.1330+38C>G (n.1330+38C>G)
n.3371+38C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108267381T>ACA2725135022ATMc.2638+39T>A (n.2638+39T>A)
c.*2109+39T>A (n.*2109+39T>A)
n.2772+39T>A
n.2788+39T>A
n.2172T>A
c.*1573+39T>A (n.*1573+39T>A)
c.2473+39T>A (n.2473+39T>A)
c.1594+39T>A (n.1594+39T>A)
c.1330+39T>A (n.1330+39T>A)
n.3371+39T>A
dbSNP
11g.108267381T>CCA2725134992ATMc.2638+39T>C (n.2638+39T>C)
c.*2109+39T>C (n.*2109+39T>C)
n.2772+39T>C
n.2788+39T>C
n.2172T>C
c.*1573+39T>C (n.*1573+39T>C)
c.2473+39T>C (n.2473+39T>C)
c.1594+39T>C (n.1594+39T>C)
c.1330+39T>C (n.1330+39T>C)
n.3371+39T>C
dbSNP
11g.108267381T>GCA2615854479ATMc.2638+39T>G (n.2638+39T>G)
c.*2109+39T>G (n.*2109+39T>G)
n.2772+39T>G
n.2788+39T>G
n.2172T>G
c.*1573+39T>G (n.*1573+39T>G)
c.2473+39T>G (n.2473+39T>G)
c.1594+39T>G (n.1594+39T>G)
c.1330+39T>G (n.1330+39T>G)
n.3371+39T>G
gnomAD v4
11g.108267382T>CCA228406618ATMc.2638+40T>C (n.2638+40T>C)
c.*2109+40T>C (n.*2109+40T>C)
n.2772+40T>C
n.2788+40T>C
n.2173T>C
c.*1573+40T>C (n.*1573+40T>C)
c.2473+40T>C (n.2473+40T>C)
c.1594+40T>C (n.1594+40T>C)
c.1330+40T>C (n.1330+40T>C)
n.3371+40T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108267382T=CA1998783360ATMc.2638+40T= (n.2638+40T=)
c.*2109+40T= (n.*2109+40T=)
n.2772+40T=
n.2788+40T=
n.2173T=
c.*1573+40T= (n.*1573+40T=)
c.2473+40T= (n.2473+40T=)
c.1594+40T= (n.1594+40T=)
c.1330+40T= (n.1330+40T=)
n.3371+40T=
11g.108267383T>ACA2615854491ATMc.2638+41T>A (n.2638+41T>A)
c.*2109+41T>A (n.*2109+41T>A)
n.2772+41T>A
n.2788+41T>A
n.2174T>A
c.*1573+41T>A (n.*1573+41T>A)
c.2473+41T>A (n.2473+41T>A)
c.1594+41T>A (n.1594+41T>A)
c.1330+41T>A (n.1330+41T>A)
n.3371+41T>A
gnomAD v4
11g.108267383T>CCA2725135143ATMc.2638+41T>C (n.2638+41T>C)
c.*2109+41T>C (n.*2109+41T>C)
n.2772+41T>C
n.2788+41T>C
n.2174T>C
c.*1573+41T>C (n.*1573+41T>C)
c.2473+41T>C (n.2473+41T>C)
c.1594+41T>C (n.1594+41T>C)
c.1330+41T>C (n.1330+41T>C)
n.3371+41T>C
dbSNP
11g.108267383_108267384delinsTACA1998783361ATMc.2638+41_2638+42delinsTA (n.2638+41_2638+42delinsTA)
c.*2109+41_*2109+42delinsTA (n.*2109+41_*2109+42delinsTA)
n.2772+41_2772+42delinsTA
n.2788+41_2788+42delinsTA
n.2174_2175delinsTA
c.*1573+41_*1573+42delinsTA (n.*1573+41_*1573+42delinsTA)
c.2473+41_2473+42delinsTA (n.2473+41_2473+42delinsTA)
c.1594+41_1594+42delinsTA (n.1594+41_1594+42delinsTA)
c.1330+41_1330+42delinsTA (n.1330+41_1330+42delinsTA)
n.3371+41_3371+42delinsTA
11g.108267384delCA6265078ATMc.2638+42del (n.2638+42del)
c.*2109+42del (n.*2109+42del)
n.2772+42del
n.2788+42del
n.2175del
c.*1573+42del (n.*1573+42del)
c.2473+42del (n.2473+42del)
c.1594+42del (n.1594+42del)
c.1330+42del (n.1330+42del)
n.3371+42del
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108267384A>TCA2725135152ATMc.2638+42A>T (n.2638+42A>T)
c.*2109+42A>T (n.*2109+42A>T)
n.2772+42A>T
n.2788+42A>T
n.2175A>T
c.*1573+42A>T (n.*1573+42A>T)
c.2473+42A>T (n.2473+42A>T)
c.1594+42A>T (n.1594+42A>T)
c.1330+42A>T (n.1330+42A>T)
n.3371+42A>T
dbSNP
11g.108267385T>ACA2725135154ATMc.2638+43T>A (n.2638+43T>A)
c.*2109+43T>A (n.*2109+43T>A)
n.2772+43T>A
n.2788+43T>A
n.2176T>A
c.*1573+43T>A (n.*1573+43T>A)
c.2473+43T>A (n.2473+43T>A)
c.1594+43T>A (n.1594+43T>A)
c.1330+43T>A (n.1330+43T>A)
n.3371+43T>A
dbSNP
11g.108267386A=CA1998783362ATMc.2638+44A= (n.2638+44A=)
c.*2109+44A= (n.*2109+44A=)
n.2772+44A=
n.2788+44A=
n.2177A=
c.*1573+44A= (n.*1573+44A=)
c.2473+44A= (n.2473+44A=)
c.1594+44A= (n.1594+44A=)
c.1330+44A= (n.1330+44A=)
n.3371+44A=
11g.108267386A>GCA601698009ATMc.2638+44A>G (n.2638+44A>G)
c.*2109+44A>G (n.*2109+44A>G)
n.2772+44A>G
n.2788+44A>G
n.2177A>G
c.*1573+44A>G (n.*1573+44A>G)
c.2473+44A>G (n.2473+44A>G)
c.1594+44A>G (n.1594+44A>G)
c.1330+44A>G (n.1330+44A>G)
n.3371+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267386A>TCA2724971686ATMc.2638+44A>T (n.2638+44A>T)
c.*2109+44A>T (n.*2109+44A>T)
n.2772+44A>T
n.2788+44A>T
n.2177A>T
c.*1573+44A>T (n.*1573+44A>T)
c.2473+44A>T (n.2473+44A>T)
c.1594+44A>T (n.1594+44A>T)
c.1330+44A>T (n.1330+44A>T)
n.3371+44A>T
dbSNP
11g.108267387T>CCA228406630ATMc.2638+45T>C (n.2638+45T>C)
c.*2109+45T>C (n.*2109+45T>C)
n.2772+45T>C
n.2788+45T>C
n.2178T>C
c.*1573+45T>C (n.*1573+45T>C)
c.2473+45T>C (n.2473+45T>C)
c.1594+45T>C (n.1594+45T>C)
c.1330+45T>C (n.1330+45T>C)
n.3371+45T>C
dbSNP
11g.108267387T=CA1998783363ATMc.2638+45T= (n.2638+45T=)
c.*2109+45T= (n.*2109+45T=)
n.2772+45T=
n.2788+45T=
n.2178T=
c.*1573+45T= (n.*1573+45T=)
c.2473+45T= (n.2473+45T=)
c.1594+45T= (n.1594+45T=)
c.1330+45T= (n.1330+45T=)
n.3371+45T=
11g.108267387_108267388insAACCA2725135160ATMc.2638+45_2638+46insAAC (n.2638+45_2638+46insAAC)
c.*2109+45_*2109+46insAAC (n.*2109+45_*2109+46insAAC)
n.2772+45_2772+46insAAC
n.2788+45_2788+46insAAC
n.2178_2179insAAC
c.*1573+45_*1573+46insAAC (n.*1573+45_*1573+46insAAC)
c.2473+45_2473+46insAAC (n.2473+45_2473+46insAAC)
c.1594+45_1594+46insAAC (n.1594+45_1594+46insAAC)
c.1330+45_1330+46insAAC (n.1330+45_1330+46insAAC)
n.3371+45_3371+46insAAC
dbSNP
11g.108267388T>ACA2725135162ATMc.2638+46T>A (n.2638+46T>A)
c.*2109+46T>A (n.*2109+46T>A)
n.2772+46T>A
n.2788+46T>A
n.2179T>A
c.*1573+46T>A (n.*1573+46T>A)
c.2473+46T>A (n.2473+46T>A)
c.1594+46T>A (n.1594+46T>A)
c.1330+46T>A (n.1330+46T>A)
n.3371+46T>A
dbSNP
11g.108267389G>TCA2615854535ATMc.2638+47G>T (n.2638+47G>T)
c.*2109+47G>T (n.*2109+47G>T)
n.2772+47G>T
n.2788+47G>T
n.2180G>T
c.*1573+47G>T (n.*1573+47G>T)
c.2473+47G>T (n.2473+47G>T)
c.1594+47G>T (n.1594+47G>T)
c.1330+47G>T (n.1330+47G>T)
n.3371+47G>T
gnomAD v4
11g.108267390A>CCA2725135181ATMc.2638+48A>C (n.2638+48A>C)
c.*2109+48A>C (n.*2109+48A>C)
n.2772+48A>C
n.2788+48A>C
n.2181A>C
c.*1573+48A>C (n.*1573+48A>C)
c.2473+48A>C (n.2473+48A>C)
c.1594+48A>C (n.1594+48A>C)
c.1330+48A>C (n.1330+48A>C)
n.3371+48A>C
dbSNP
11g.108267390A>GCA2725135175ATMc.2638+48A>G (n.2638+48A>G)
c.*2109+48A>G (n.*2109+48A>G)
n.2772+48A>G
n.2788+48A>G
n.2181A>G
c.*1573+48A>G (n.*1573+48A>G)
c.2473+48A>G (n.2473+48A>G)
c.1594+48A>G (n.1594+48A>G)
c.1330+48A>G (n.1330+48A>G)
n.3371+48A>G
dbSNP
11g.108267390A>TCA2725135173ATMc.2638+48A>T (n.2638+48A>T)
c.*2109+48A>T (n.*2109+48A>T)
n.2772+48A>T
n.2788+48A>T
n.2181A>T
c.*1573+48A>T (n.*1573+48A>T)
c.2473+48A>T (n.2473+48A>T)
c.1594+48A>T (n.1594+48A>T)
c.1330+48A>T (n.1330+48A>T)
n.3371+48A>T
dbSNP
11g.108267391T>ACA2725135208ATMc.2638+49T>A (n.2638+49T>A)
c.*2109+49T>A (n.*2109+49T>A)
n.2772+49T>A
n.2788+49T>A
n.2182T>A
c.*1573+49T>A (n.*1573+49T>A)
c.2473+49T>A (n.2473+49T>A)
c.1594+49T>A (n.1594+49T>A)
c.1330+49T>A (n.1330+49T>A)
n.3371+49T>A
dbSNP
11g.108267391T>CCA2725135207ATMc.2638+49T>C (n.2638+49T>C)
c.*2109+49T>C (n.*2109+49T>C)
n.2772+49T>C
n.2788+49T>C
n.2182T>C
c.*1573+49T>C (n.*1573+49T>C)
c.2473+49T>C (n.2473+49T>C)
c.1594+49T>C (n.1594+49T>C)
c.1330+49T>C (n.1330+49T>C)
n.3371+49T>C
dbSNP
11g.108267392T>ACA2724967049ATMc.2638+50T>A (n.2638+50T>A)
c.*2109+50T>A (n.*2109+50T>A)
n.2772+50T>A
n.2788+50T>A
n.2183T>A
c.*1573+50T>A (n.*1573+50T>A)
c.2473+50T>A (n.2473+50T>A)
c.1594+50T>A (n.1594+50T>A)
c.1330+50T>A (n.1330+50T>A)
n.3371+50T>A
dbSNP
11g.108267392T>CCA2574970852ATMc.2638+50T>C (n.2638+50T>C)
c.*2109+50T>C (n.*2109+50T>C)
n.2772+50T>C
n.2788+50T>C
n.2183T>C
c.*1573+50T>C (n.*1573+50T>C)
c.2473+50T>C (n.2473+50T>C)
c.1594+50T>C (n.1594+50T>C)
c.1330+50T>C (n.1330+50T>C)
n.3371+50T>C
11g.108267392T>GCA601698010ATMc.2638+50T>G (n.2638+50T>G)
c.*2109+50T>G (n.*2109+50T>G)
n.2772+50T>G
n.2788+50T>G
n.2183T>G
c.*1573+50T>G (n.*1573+50T>G)
c.2473+50T>G (n.2473+50T>G)
c.1594+50T>G (n.1594+50T>G)
c.1330+50T>G (n.1330+50T>G)
n.3371+50T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267392T=CA1998783364ATMc.2638+50T= (n.2638+50T=)
c.*2109+50T= (n.*2109+50T=)
n.2772+50T=
n.2788+50T=
n.2183T=
c.*1573+50T= (n.*1573+50T=)
c.2473+50T= (n.2473+50T=)
c.1594+50T= (n.1594+50T=)
c.1330+50T= (n.1330+50T=)
n.3371+50T=
11g.108267393T>ACA2725135234ATMc.2638+51T>A (n.2638+51T>A)
c.*2109+51T>A (n.*2109+51T>A)
n.2772+51T>A
n.2788+51T>A
n.2184T>A
c.*1573+51T>A (n.*1573+51T>A)
c.2473+51T>A (n.2473+51T>A)
c.1594+51T>A (n.1594+51T>A)
c.1330+51T>A (n.1330+51T>A)
n.3371+51T>A
dbSNP
11g.108267393T>GCA2574970853ATMc.2638+51T>G (n.2638+51T>G)
c.*2109+51T>G (n.*2109+51T>G)
n.2772+51T>G
n.2788+51T>G
n.2184T>G
c.*1573+51T>G (n.*1573+51T>G)
c.2473+51T>G (n.2473+51T>G)
c.1594+51T>G (n.1594+51T>G)
c.1330+51T>G (n.1330+51T>G)
n.3371+51T>G
11g.108267393_108267405delinsTGGCAGTATAAGACA1998783365ATMc.2638+51_2638+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.2638+51_2638+63delinsTGGCAGTATAAGA)
c.*2109+51_*2109+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.*2109+51_*2109+63delinsTGGCAGTATAAGA)
n.2772+51_2772+63delinsTGGCAGTATAAGA
n.2788+51_2788+63delinsTGGCAGTATAAGA
n.2184_2196delinsTGGCAGTATAAGA
c.*1573+51_*1573+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.*1573+51_*1573+63delinsTGGCAGTATAAGA)
c.2473+51_2473+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.2473+51_2473+63delinsTGGCAGTATAAGA)
c.1594+51_1594+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.1594+51_1594+63delinsTGGCAGTATAAGA)
c.1330+51_1330+63delinsTGGCAGTATAAGA (n.1330+51_1330+63delinsTGGCAGTATAAGA)
n.3371+51_3371+63delinsTGGCAGTATAAGA
11g.108267394G>ACA2725000735ATMc.2638+52G>A (n.2638+52G>A)
c.*2109+52G>A (n.*2109+52G>A)
n.2772+52G>A
n.2788+52G>A
n.2185G>A
c.*1573+52G>A (n.*1573+52G>A)
c.2473+52G>A (n.2473+52G>A)
c.1594+52G>A (n.1594+52G>A)
c.1330+52G>A (n.1330+52G>A)
n.3371+52G>A
dbSNP
11g.108267394G>CCA2725000734ATMc.2638+52G>C (n.2638+52G>C)
c.*2109+52G>C (n.*2109+52G>C)
n.2772+52G>C
n.2788+52G>C
n.2185G>C
c.*1573+52G>C (n.*1573+52G>C)
c.2473+52G>C (n.2473+52G>C)
c.1594+52G>C (n.1594+52G>C)
c.1330+52G>C (n.1330+52G>C)
n.3371+52G>C
dbSNP
11g.108267394G=CA1998783366ATMc.2638+52G= (n.2638+52G=)
c.*2109+52G= (n.*2109+52G=)
n.2772+52G=
n.2788+52G=
n.2185G=
c.*1573+52G= (n.*1573+52G=)
c.2473+52G= (n.2473+52G=)
c.1594+52G= (n.1594+52G=)
c.1330+52G= (n.1330+52G=)
n.3371+52G=
11g.108267394G>TCA941940140ATMc.2638+52G>T (n.2638+52G>T)
c.*2109+52G>T (n.*2109+52G>T)
n.2772+52G>T
n.2788+52G>T
n.2185G>T
c.*1573+52G>T (n.*1573+52G>T)
c.2473+52G>T (n.2473+52G>T)
c.1594+52G>T (n.1594+52G>T)
c.1330+52G>T (n.1330+52G>T)
n.3371+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267397_108267408delCA228406632ATMc.2638+55_2638+66del (n.2638+55_2638+66del)
c.*2109+55_*2109+66del (n.*2109+55_*2109+66del)
n.2772+55_2772+66del
n.2788+55_2788+66del
n.2188_2199del
c.*1573+55_*1573+66del (n.*1573+55_*1573+66del)
c.2473+55_2473+66del (n.2473+55_2473+66del)
c.1594+55_1594+66del (n.1594+55_1594+66del)
c.1330+55_1330+66del (n.1330+55_1330+66del)
n.3371+55_3371+66del
dbSNP

Number of alleles fetched