UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267097_108267098delinsGA | CA1998783147 | ATM | c.2467-74_2467-73delinsGA (n.2467-74_2467-73delinsGA) c.*1938-74_*1938-73delinsGA (n.*1938-74_*1938-73delinsGA) n.2601-74_2601-73delinsGA n.2617-74_2617-73delinsGA n.1962-74_1962-73delinsGA c.*1402-74_*1402-73delinsGA (n.*1402-74_*1402-73delinsGA) c.2302-74_2302-73delinsGA (n.2302-74_2302-73delinsGA) c.1423-74_1423-73delinsGA (n.1423-74_1423-73delinsGA) c.1159-74_1159-73delinsGA (n.1159-74_1159-73delinsGA) n.3200-74_3200-73delinsGA | |
| 11 | g.108267098del | CA671406642 | ATM | c.2467-73del (n.2467-73del) c.*1938-73del (n.*1938-73del) n.2601-73del n.2617-73del n.1962-73del c.*1402-73del (n.*1402-73del) c.2302-73del (n.2302-73del) c.1423-73del (n.1423-73del) c.1159-73del (n.1159-73del) n.3200-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267098A= | CA1998783150 | ATM | c.2467-73A= (n.2467-73A=) c.*1938-73A= (n.*1938-73A=) n.2601-73A= n.2617-73A= n.1962-73A= c.*1402-73A= (n.*1402-73A=) c.2302-73A= (n.2302-73A=) c.1423-73A= (n.1423-73A=) c.1159-73A= (n.1159-73A=) n.3200-73A= | |
| 11 | g.108267098A>G | CA671406641 | ATM | c.2467-73A>G (n.2467-73A>G) c.*1938-73A>G (n.*1938-73A>G) n.2601-73A>G n.2617-73A>G n.1962-73A>G c.*1402-73A>G (n.*1402-73A>G) c.2302-73A>G (n.2302-73A>G) c.1423-73A>G (n.1423-73A>G) c.1159-73A>G (n.1159-73A>G) n.3200-73A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267098A>T | CA2615853427 | ATM | c.2467-73A>T (n.2467-73A>T) c.*1938-73A>T (n.*1938-73A>T) n.2601-73A>T n.2617-73A>T n.1962-73A>T c.*1402-73A>T (n.*1402-73A>T) c.2302-73A>T (n.2302-73A>T) c.1423-73A>T (n.1423-73A>T) c.1159-73A>T (n.1159-73A>T) n.3200-73A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267099T>G | CA2725133617 | ATM | c.2467-72T>G (n.2467-72T>G) c.*1938-72T>G (n.*1938-72T>G) n.2601-72T>G n.2617-72T>G n.1962-72T>G c.*1402-72T>G (n.*1402-72T>G) c.2302-72T>G (n.2302-72T>G) c.1423-72T>G (n.1423-72T>G) c.1159-72T>G (n.1159-72T>G) n.3200-72T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267100T>A | CA2615853432 | ATM | c.2467-71T>A (n.2467-71T>A) c.*1938-71T>A (n.*1938-71T>A) n.2601-71T>A n.2617-71T>A n.1962-71T>A c.*1402-71T>A (n.*1402-71T>A) c.2302-71T>A (n.2302-71T>A) c.1423-71T>A (n.1423-71T>A) c.1159-71T>A (n.1159-71T>A) n.3200-71T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267100T>G | CA228406076 | ATM | c.2467-71T>G (n.2467-71T>G) c.*1938-71T>G (n.*1938-71T>G) n.2601-71T>G n.2617-71T>G n.1962-71T>G c.*1402-71T>G (n.*1402-71T>G) c.2302-71T>G (n.2302-71T>G) c.1423-71T>G (n.1423-71T>G) c.1159-71T>G (n.1159-71T>G) n.3200-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267100T= | CA1998783151 | ATM | c.2467-71T= (n.2467-71T=) c.*1938-71T= (n.*1938-71T=) n.2601-71T= n.2617-71T= n.1962-71T= c.*1402-71T= (n.*1402-71T=) c.2302-71T= (n.2302-71T=) c.1423-71T= (n.1423-71T=) c.1159-71T= (n.1159-71T=) n.3200-71T= | |
| 11 | g.108267101del | CA2725133621 | ATM | c.2467-70del (n.2467-70del) c.*1938-70del (n.*1938-70del) n.2601-70del n.2617-70del n.1962-70del c.*1402-70del (n.*1402-70del) c.2302-70del (n.2302-70del) c.1423-70del (n.1423-70del) c.1159-70del (n.1159-70del) n.3200-70del | dbSNP |
| 11 | g.108267101A= | CA1998783152 | ATM | c.2467-70A= (n.2467-70A=) c.*1938-70A= (n.*1938-70A=) n.2601-70A= n.2617-70A= n.1962-70A= c.*1402-70A= (n.*1402-70A=) c.2302-70A= (n.2302-70A=) c.1423-70A= (n.1423-70A=) c.1159-70A= (n.1159-70A=) n.3200-70A= | |
| 11 | g.108267101A>C | CA2615853435 | ATM | c.2467-70A>C (n.2467-70A>C) c.*1938-70A>C (n.*1938-70A>C) n.2601-70A>C n.2617-70A>C n.1962-70A>C c.*1402-70A>C (n.*1402-70A>C) c.2302-70A>C (n.2302-70A>C) c.1423-70A>C (n.1423-70A>C) c.1159-70A>C (n.1159-70A>C) n.3200-70A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267101A>G | CA2615853436 | ATM | c.2467-70A>G (n.2467-70A>G) c.*1938-70A>G (n.*1938-70A>G) n.2601-70A>G n.2617-70A>G n.1962-70A>G c.*1402-70A>G (n.*1402-70A>G) c.2302-70A>G (n.2302-70A>G) c.1423-70A>G (n.1423-70A>G) c.1159-70A>G (n.1159-70A>G) n.3200-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267101A>T | CA671406645 | ATM | c.2467-70A>T (n.2467-70A>T) c.*1938-70A>T (n.*1938-70A>T) n.2601-70A>T n.2617-70A>T n.1962-70A>T c.*1402-70A>T (n.*1402-70A>T) c.2302-70A>T (n.2302-70A>T) c.1423-70A>T (n.1423-70A>T) c.1159-70A>T (n.1159-70A>T) n.3200-70A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267102G>A | CA2725133646 | ATM | c.2467-69G>A (n.2467-69G>A) c.*1938-69G>A (n.*1938-69G>A) n.2601-69G>A n.2617-69G>A n.1962-69G>A c.*1402-69G>A (n.*1402-69G>A) c.2302-69G>A (n.2302-69G>A) c.1423-69G>A (n.1423-69G>A) c.1159-69G>A (n.1159-69G>A) n.3200-69G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267102G>C | CA2615853440 | ATM | c.2467-69G>C (n.2467-69G>C) c.*1938-69G>C (n.*1938-69G>C) n.2601-69G>C n.2617-69G>C n.1962-69G>C c.*1402-69G>C (n.*1402-69G>C) c.2302-69G>C (n.2302-69G>C) c.1423-69G>C (n.1423-69G>C) c.1159-69G>C (n.1159-69G>C) n.3200-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267102G>T | CA2615853442 | ATM | c.2467-69G>T (n.2467-69G>T) c.*1938-69G>T (n.*1938-69G>T) n.2601-69G>T n.2617-69G>T n.1962-69G>T c.*1402-69G>T (n.*1402-69G>T) c.2302-69G>T (n.2302-69G>T) c.1423-69G>T (n.1423-69G>T) c.1159-69G>T (n.1159-69G>T) n.3200-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267103G>A | CA2725133649 | ATM | c.2467-68G>A (n.2467-68G>A) c.*1938-68G>A (n.*1938-68G>A) n.2601-68G>A n.2617-68G>A n.1962-68G>A c.*1402-68G>A (n.*1402-68G>A) c.2302-68G>A (n.2302-68G>A) c.1423-68G>A (n.1423-68G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) n.3200-68G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267103G>C | CA2725133653 | ATM | c.2467-68G>C (n.2467-68G>C) c.*1938-68G>C (n.*1938-68G>C) n.2601-68G>C n.2617-68G>C n.1962-68G>C c.*1402-68G>C (n.*1402-68G>C) c.2302-68G>C (n.2302-68G>C) c.1423-68G>C (n.1423-68G>C) c.1159-68G>C (n.1159-68G>C) n.3200-68G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267104T>A | CA2615853446 | ATM | c.2467-67T>A (n.2467-67T>A) c.*1938-67T>A (n.*1938-67T>A) n.2601-67T>A n.2617-67T>A n.1962-67T>A c.*1402-67T>A (n.*1402-67T>A) c.2302-67T>A (n.2302-67T>A) c.1423-67T>A (n.1423-67T>A) c.1159-67T>A (n.1159-67T>A) n.3200-67T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267104T>C | CA671406646 | ATM | c.2467-67T>C (n.2467-67T>C) c.*1938-67T>C (n.*1938-67T>C) n.2601-67T>C n.2617-67T>C n.1962-67T>C c.*1402-67T>C (n.*1402-67T>C) c.2302-67T>C (n.2302-67T>C) c.1423-67T>C (n.1423-67T>C) c.1159-67T>C (n.1159-67T>C) n.3200-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267104T= | CA1998783153 | ATM | c.2467-67T= (n.2467-67T=) c.*1938-67T= (n.*1938-67T=) n.2601-67T= n.2617-67T= n.1962-67T= c.*1402-67T= (n.*1402-67T=) c.2302-67T= (n.2302-67T=) c.1423-67T= (n.1423-67T=) c.1159-67T= (n.1159-67T=) n.3200-67T= | |
| 11 | g.108267105A>G | CA2615853449 | ATM | c.2467-66A>G (n.2467-66A>G) c.*1938-66A>G (n.*1938-66A>G) n.2601-66A>G n.2617-66A>G n.1962-66A>G c.*1402-66A>G (n.*1402-66A>G) c.2302-66A>G (n.2302-66A>G) c.1423-66A>G (n.1423-66A>G) c.1159-66A>G (n.1159-66A>G) n.3200-66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267105A>T | CA2725133656 | ATM | c.2467-66A>T (n.2467-66A>T) c.*1938-66A>T (n.*1938-66A>T) n.2601-66A>T n.2617-66A>T n.1962-66A>T c.*1402-66A>T (n.*1402-66A>T) c.2302-66A>T (n.2302-66A>T) c.1423-66A>T (n.1423-66A>T) c.1159-66A>T (n.1159-66A>T) n.3200-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267106A>G | CA2574970829 | ATM | c.2467-65A>G (n.2467-65A>G) c.*1938-65A>G (n.*1938-65A>G) n.2601-65A>G n.2617-65A>G n.1962-65A>G c.*1402-65A>G (n.*1402-65A>G) c.2302-65A>G (n.2302-65A>G) c.1423-65A>G (n.1423-65A>G) c.1159-65A>G (n.1159-65A>G) n.3200-65A>G | |
| 11 | g.108267106A>T | CA2574970830 | ATM | c.2467-65A>T (n.2467-65A>T) c.*1938-65A>T (n.*1938-65A>T) n.2601-65A>T n.2617-65A>T n.1962-65A>T c.*1402-65A>T (n.*1402-65A>T) c.2302-65A>T (n.2302-65A>T) c.1423-65A>T (n.1423-65A>T) c.1159-65A>T (n.1159-65A>T) n.3200-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267108T>G | CA2574970831 | ATM | c.2467-63T>G (n.2467-63T>G) c.*1938-63T>G (n.*1938-63T>G) n.2601-63T>G n.2617-63T>G n.1962-63T>G c.*1402-63T>G (n.*1402-63T>G) c.2302-63T>G (n.2302-63T>G) c.1423-63T>G (n.1423-63T>G) c.1159-63T>G (n.1159-63T>G) n.3200-63T>G | |
| 11 | g.108267109T>G | CA942020433 | ATM | c.2467-62T>G (n.2467-62T>G) c.*1938-62T>G (n.*1938-62T>G) n.2601-62T>G n.2617-62T>G n.1962-62T>G c.*1402-62T>G (n.*1402-62T>G) c.2302-62T>G (n.2302-62T>G) c.1423-62T>G (n.1423-62T>G) c.1159-62T>G (n.1159-62T>G) n.3200-62T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267112G>C | CA2725133659 | ATM | c.2467-59G>C (n.2467-59G>C) c.*1938-59G>C (n.*1938-59G>C) n.2601-59G>C n.2617-59G>C n.1962-59G>C c.*1402-59G>C (n.*1402-59G>C) c.2302-59G>C (n.2302-59G>C) c.1423-59G>C (n.1423-59G>C) c.1159-59G>C (n.1159-59G>C) n.3200-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267112G>T | CA2725133662 | ATM | c.2467-59G>T (n.2467-59G>T) c.*1938-59G>T (n.*1938-59G>T) n.2601-59G>T n.2617-59G>T n.1962-59G>T c.*1402-59G>T (n.*1402-59G>T) c.2302-59G>T (n.2302-59G>T) c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) n.3200-59G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267113A>T | CA2725133666 | ATM | c.2467-58A>T (n.2467-58A>T) c.*1938-58A>T (n.*1938-58A>T) n.2601-58A>T n.2617-58A>T n.1962-58A>T c.*1402-58A>T (n.*1402-58A>T) c.2302-58A>T (n.2302-58A>T) c.1423-58A>T (n.1423-58A>T) c.1159-58A>T (n.1159-58A>T) n.3200-58A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267114C= | CA1998783154 | ATM | c.2467-57C= (n.2467-57C=) c.*1938-57C= (n.*1938-57C=) n.2601-57C= n.2617-57C= n.1962-57C= c.*1402-57C= (n.*1402-57C=) c.2302-57C= (n.2302-57C=) c.1423-57C= (n.1423-57C=) c.1159-57C= (n.1159-57C=) n.3200-57C= | |
| 11 | g.108267114C>G | CA1998783155 | ATM | c.2467-57C>G (n.2467-57C>G) c.*1938-57C>G (n.*1938-57C>G) n.2601-57C>G n.2617-57C>G n.1962-57C>G c.*1402-57C>G (n.*1402-57C>G) c.2302-57C>G (n.2302-57C>G) c.1423-57C>G (n.1423-57C>G) c.1159-57C>G (n.1159-57C>G) n.3200-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267114C>T | CA2615853455 | ATM | c.2467-57C>T (n.2467-57C>T) c.*1938-57C>T (n.*1938-57C>T) n.2601-57C>T n.2617-57C>T n.1962-57C>T c.*1402-57C>T (n.*1402-57C>T) c.2302-57C>T (n.2302-57C>T) c.1423-57C>T (n.1423-57C>T) c.1159-57C>T (n.1159-57C>T) n.3200-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267115T>C | CA1998783156 | ATM | c.2467-56T>C (n.2467-56T>C) c.*1938-56T>C (n.*1938-56T>C) n.2601-56T>C n.2617-56T>C n.1962-56T>C c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) c.2302-56T>C (n.2302-56T>C) c.1423-56T>C (n.1423-56T>C) c.1159-56T>C (n.1159-56T>C) n.3200-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267115T>G | CA2574970832 | ATM | c.2467-56T>G (n.2467-56T>G) c.*1938-56T>G (n.*1938-56T>G) n.2601-56T>G n.2617-56T>G n.1962-56T>G c.*1402-56T>G (n.*1402-56T>G) c.2302-56T>G (n.2302-56T>G) c.1423-56T>G (n.1423-56T>G) c.1159-56T>G (n.1159-56T>G) n.3200-56T>G | |
| 11 | g.108267115T= | CA1998783157 | ATM | c.2467-56T= (n.2467-56T=) c.*1938-56T= (n.*1938-56T=) n.2601-56T= n.2617-56T= n.1962-56T= c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) c.2302-56T= (n.2302-56T=) c.1423-56T= (n.1423-56T=) c.1159-56T= (n.1159-56T=) n.3200-56T= | |
| 11 | g.108267116A>G | CA2615853460 | ATM | c.2467-55A>G (n.2467-55A>G) c.*1938-55A>G (n.*1938-55A>G) n.2601-55A>G n.2617-55A>G n.1962-55A>G c.*1402-55A>G (n.*1402-55A>G) c.2302-55A>G (n.2302-55A>G) c.1423-55A>G (n.1423-55A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) n.3200-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267116A>T | CA2725133682 | ATM | c.2467-55A>T (n.2467-55A>T) c.*1938-55A>T (n.*1938-55A>T) n.2601-55A>T n.2617-55A>T n.1962-55A>T c.*1402-55A>T (n.*1402-55A>T) c.2302-55A>T (n.2302-55A>T) c.1423-55A>T (n.1423-55A>T) c.1159-55A>T (n.1159-55A>T) n.3200-55A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267117C>A | CA2615853462 | ATM | c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) c.*1938-54C>A (n.*1938-54C>A) n.2601-54C>A n.2617-54C>A n.1962-54C>A c.*1402-54C>A (n.*1402-54C>A) c.2302-54C>A (n.2302-54C>A) c.1423-54C>A (n.1423-54C>A) c.1159-54C>A (n.1159-54C>A) n.3200-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267117C= | CA1998783158 | ATM | c.2467-54C= (n.2467-54C=) c.*1938-54C= (n.*1938-54C=) n.2601-54C= n.2617-54C= n.1962-54C= c.*1402-54C= (n.*1402-54C=) c.2302-54C= (n.2302-54C=) c.1423-54C= (n.1423-54C=) c.1159-54C= (n.1159-54C=) n.3200-54C= | |
| 11 | g.108267117C>G | CA2725000707 | ATM | c.2467-54C>G (n.2467-54C>G) c.*1938-54C>G (n.*1938-54C>G) n.2601-54C>G n.2617-54C>G n.1962-54C>G c.*1402-54C>G (n.*1402-54C>G) c.2302-54C>G (n.2302-54C>G) c.1423-54C>G (n.1423-54C>G) c.1159-54C>G (n.1159-54C>G) n.3200-54C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267117C>T | CA1998783159 | ATM | c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) c.*1938-54C>T (n.*1938-54C>T) n.2601-54C>T n.2617-54C>T n.1962-54C>T c.*1402-54C>T (n.*1402-54C>T) c.2302-54C>T (n.2302-54C>T) c.1423-54C>T (n.1423-54C>T) c.1159-54C>T (n.1159-54C>T) n.3200-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267118A>C | CA2574970833 | ATM | c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) c.*1938-53A>C (n.*1938-53A>C) n.2601-53A>C n.2617-53A>C n.1962-53A>C c.*1402-53A>C (n.*1402-53A>C) c.2302-53A>C (n.2302-53A>C) c.1423-53A>C (n.1423-53A>C) c.1159-53A>C (n.1159-53A>C) n.3200-53A>C | |
| 11 | g.108267118A>G | CA2574970834 | ATM | c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) c.*1938-53A>G (n.*1938-53A>G) n.2601-53A>G n.2617-53A>G n.1962-53A>G c.*1402-53A>G (n.*1402-53A>G) c.2302-53A>G (n.2302-53A>G) c.1423-53A>G (n.1423-53A>G) c.1159-53A>G (n.1159-53A>G) n.3200-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267119G>A | CA2725133791 | ATM | c.2467-52G>A (n.2467-52G>A) c.*1938-52G>A (n.*1938-52G>A) n.2601-52G>A n.2617-52G>A n.1962-52G>A c.*1402-52G>A (n.*1402-52G>A) c.2302-52G>A (n.2302-52G>A) c.1423-52G>A (n.1423-52G>A) c.1159-52G>A (n.1159-52G>A) n.3200-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267119G>C | CA2615853475 | ATM | c.2467-52G>C (n.2467-52G>C) c.*1938-52G>C (n.*1938-52G>C) n.2601-52G>C n.2617-52G>C n.1962-52G>C c.*1402-52G>C (n.*1402-52G>C) c.2302-52G>C (n.2302-52G>C) c.1423-52G>C (n.1423-52G>C) c.1159-52G>C (n.1159-52G>C) n.3200-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267119G>T | CA2725133768 | ATM | c.2467-52G>T (n.2467-52G>T) c.*1938-52G>T (n.*1938-52G>T) n.2601-52G>T n.2617-52G>T n.1962-52G>T c.*1402-52G>T (n.*1402-52G>T) c.2302-52G>T (n.2302-52G>T) c.1423-52G>T (n.1423-52G>T) c.1159-52G>T (n.1159-52G>T) n.3200-52G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267120C>A | CA2724942323 | ATM | c.2467-51C>A (n.2467-51C>A) c.*1938-51C>A (n.*1938-51C>A) n.2601-51C>A n.2617-51C>A n.1962-51C>A c.*1402-51C>A (n.*1402-51C>A) c.2302-51C>A (n.2302-51C>A) c.1423-51C>A (n.1423-51C>A) c.1159-51C>A (n.1159-51C>A) n.3200-51C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267120C= | CA1998783160 | ATM | c.2467-51C= (n.2467-51C=) c.*1938-51C= (n.*1938-51C=) n.2601-51C= n.2617-51C= n.1962-51C= c.*1402-51C= (n.*1402-51C=) c.2302-51C= (n.2302-51C=) c.1423-51C= (n.1423-51C=) c.1159-51C= (n.1159-51C=) n.3200-51C= | |
| 11 | g.108267120C>T | CA6265035 | ATM | c.2467-51C>T (n.2467-51C>T) c.*1938-51C>T (n.*1938-51C>T) n.2601-51C>T n.2617-51C>T n.1962-51C>T c.*1402-51C>T (n.*1402-51C>T) c.2302-51C>T (n.2302-51C>T) c.1423-51C>T (n.1423-51C>T) c.1159-51C>T (n.1159-51C>T) n.3200-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267121A= | CA1998783161 | ATM | c.2467-50A= (n.2467-50A=) c.*1938-50A= (n.*1938-50A=) n.2601-50A= n.2617-50A= n.1962-50A= c.*1402-50A= (n.*1402-50A=) c.2302-50A= (n.2302-50A=) c.1423-50A= (n.1423-50A=) c.1159-50A= (n.1159-50A=) n.3200-50A= | |
| 11 | g.108267121A>G | CA601697873 | ATM | c.2467-50A>G (n.2467-50A>G) c.*1938-50A>G (n.*1938-50A>G) n.2601-50A>G n.2617-50A>G n.1962-50A>G c.*1402-50A>G (n.*1402-50A>G) c.2302-50A>G (n.2302-50A>G) c.1423-50A>G (n.1423-50A>G) c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) n.3200-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267121A>T | CA228406077 | ATM | c.2467-50A>T (n.2467-50A>T) c.*1938-50A>T (n.*1938-50A>T) n.2601-50A>T n.2617-50A>T n.1962-50A>T c.*1402-50A>T (n.*1402-50A>T) c.2302-50A>T (n.2302-50A>T) c.1423-50A>T (n.1423-50A>T) c.1159-50A>T (n.1159-50A>T) n.3200-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267123G>A | CA6265036 | ATM | c.2467-48G>A (n.2467-48G>A) c.*1938-48G>A (n.*1938-48G>A) n.2601-48G>A n.2617-48G>A n.1962-48G>A c.*1402-48G>A (n.*1402-48G>A) c.2302-48G>A (n.2302-48G>A) c.1423-48G>A (n.1423-48G>A) c.1159-48G>A (n.1159-48G>A) n.3200-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267123G>C | CA2724939862 | ATM | c.2467-48G>C (n.2467-48G>C) c.*1938-48G>C (n.*1938-48G>C) n.2601-48G>C n.2617-48G>C n.1962-48G>C c.*1402-48G>C (n.*1402-48G>C) c.2302-48G>C (n.2302-48G>C) c.1423-48G>C (n.1423-48G>C) c.1159-48G>C (n.1159-48G>C) n.3200-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267123G= | CA1998783162 | ATM | c.2467-48G= (n.2467-48G=) c.*1938-48G= (n.*1938-48G=) n.2601-48G= n.2617-48G= n.1962-48G= c.*1402-48G= (n.*1402-48G=) c.2302-48G= (n.2302-48G=) c.1423-48G= (n.1423-48G=) c.1159-48G= (n.1159-48G=) n.3200-48G= | |
| 11 | g.108267124C>A | CA2574970835 | ATM | c.2467-47C>A (n.2467-47C>A) c.*1938-47C>A (n.*1938-47C>A) n.2601-47C>A n.2617-47C>A n.1962-47C>A c.*1402-47C>A (n.*1402-47C>A) c.2302-47C>A (n.2302-47C>A) c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.1159-47C>A (n.1159-47C>A) n.3200-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267124C>T | CA2615853523 | ATM | c.2467-47C>T (n.2467-47C>T) c.*1938-47C>T (n.*1938-47C>T) n.2601-47C>T n.2617-47C>T n.1962-47C>T c.*1402-47C>T (n.*1402-47C>T) c.2302-47C>T (n.2302-47C>T) c.1423-47C>T (n.1423-47C>T) c.1159-47C>T (n.1159-47C>T) n.3200-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267126C>A | CA2724944371 | ATM | c.2467-45C>A (n.2467-45C>A) c.*1938-45C>A (n.*1938-45C>A) n.2601-45C>A n.2617-45C>A n.1962-45C>A c.*1402-45C>A (n.*1402-45C>A) c.2302-45C>A (n.2302-45C>A) c.1423-45C>A (n.1423-45C>A) c.1159-45C>A (n.1159-45C>A) n.3200-45C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267126C= | CA1998783163 | ATM | c.2467-45C= (n.2467-45C=) c.*1938-45C= (n.*1938-45C=) n.2601-45C= n.2617-45C= n.1962-45C= c.*1402-45C= (n.*1402-45C=) c.2302-45C= (n.2302-45C=) c.1423-45C= (n.1423-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) n.3200-45C= | |
| 11 | g.108267126C>G | CA2724944385 | ATM | c.2467-45C>G (n.2467-45C>G) c.*1938-45C>G (n.*1938-45C>G) n.2601-45C>G n.2617-45C>G n.1962-45C>G c.*1402-45C>G (n.*1402-45C>G) c.2302-45C>G (n.2302-45C>G) c.1423-45C>G (n.1423-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) n.3200-45C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267126C>T | CA6265037 | ATM | c.2467-45C>T (n.2467-45C>T) c.*1938-45C>T (n.*1938-45C>T) n.2601-45C>T n.2617-45C>T n.1962-45C>T c.*1402-45C>T (n.*1402-45C>T) c.2302-45C>T (n.2302-45C>T) c.1423-45C>T (n.1423-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) n.3200-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267127C>A | CA2724960547 | ATM | c.2467-44C>A (n.2467-44C>A) c.*1938-44C>A (n.*1938-44C>A) n.2601-44C>A n.2617-44C>A n.1962-44C>A c.*1402-44C>A (n.*1402-44C>A) c.2302-44C>A (n.2302-44C>A) c.1423-44C>A (n.1423-44C>A) c.1159-44C>A (n.1159-44C>A) n.3200-44C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267127C= | CA1998783164 | ATM | c.2467-44C= (n.2467-44C=) c.*1938-44C= (n.*1938-44C=) n.2601-44C= n.2617-44C= n.1962-44C= c.*1402-44C= (n.*1402-44C=) c.2302-44C= (n.2302-44C=) c.1423-44C= (n.1423-44C=) c.1159-44C= (n.1159-44C=) n.3200-44C= | |
| 11 | g.108267127C>T | CA601697876 | ATM | c.2467-44C>T (n.2467-44C>T) c.*1938-44C>T (n.*1938-44C>T) n.2601-44C>T n.2617-44C>T n.1962-44C>T c.*1402-44C>T (n.*1402-44C>T) c.2302-44C>T (n.2302-44C>T) c.1423-44C>T (n.1423-44C>T) c.1159-44C>T (n.1159-44C>T) n.3200-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267128T>C | CA2574970836 | ATM | c.2467-43T>C (n.2467-43T>C) c.*1938-43T>C (n.*1938-43T>C) n.2601-43T>C n.2617-43T>C n.1962-43T>C c.*1402-43T>C (n.*1402-43T>C) c.2302-43T>C (n.2302-43T>C) c.1423-43T>C (n.1423-43T>C) c.1159-43T>C (n.1159-43T>C) n.3200-43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267129G>A | CA2615853533 | ATM | c.2467-42G>A (n.2467-42G>A) c.*1938-42G>A (n.*1938-42G>A) n.2601-42G>A n.2617-42G>A n.1962-42G>A c.*1402-42G>A (n.*1402-42G>A) c.2302-42G>A (n.2302-42G>A) c.1423-42G>A (n.1423-42G>A) c.1159-42G>A (n.1159-42G>A) n.3200-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267129G>C | CA2725000708 | ATM | c.2467-42G>C (n.2467-42G>C) c.*1938-42G>C (n.*1938-42G>C) n.2601-42G>C n.2617-42G>C n.1962-42G>C c.*1402-42G>C (n.*1402-42G>C) c.2302-42G>C (n.2302-42G>C) c.1423-42G>C (n.1423-42G>C) c.1159-42G>C (n.1159-42G>C) n.3200-42G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267129G= | CA1998783165 | ATM | c.2467-42G= (n.2467-42G=) c.*1938-42G= (n.*1938-42G=) n.2601-42G= n.2617-42G= n.1962-42G= c.*1402-42G= (n.*1402-42G=) c.2302-42G= (n.2302-42G=) c.1423-42G= (n.1423-42G=) c.1159-42G= (n.1159-42G=) n.3200-42G= | |
| 11 | g.108267129G>T | CA1998783166 | ATM | c.2467-42G>T (n.2467-42G>T) c.*1938-42G>T (n.*1938-42G>T) n.2601-42G>T n.2617-42G>T n.1962-42G>T c.*1402-42G>T (n.*1402-42G>T) c.2302-42G>T (n.2302-42G>T) c.1423-42G>T (n.1423-42G>T) c.1159-42G>T (n.1159-42G>T) n.3200-42G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267130C= | CA1998783167 | ATM | c.2467-41C= (n.2467-41C=) c.*1938-41C= (n.*1938-41C=) n.2601-41C= n.2617-41C= n.1962-41C= c.*1402-41C= (n.*1402-41C=) c.2302-41C= (n.2302-41C=) c.1423-41C= (n.1423-41C=) c.1159-41C= (n.1159-41C=) n.3200-41C= | |
| 11 | g.108267130C>T | CA671406651 | ATM | c.2467-41C>T (n.2467-41C>T) c.*1938-41C>T (n.*1938-41C>T) n.2601-41C>T n.2617-41C>T n.1962-41C>T c.*1402-41C>T (n.*1402-41C>T) c.2302-41C>T (n.2302-41C>T) c.1423-41C>T (n.1423-41C>T) c.1159-41C>T (n.1159-41C>T) n.3200-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267131A= | CA1998783169 | ATM | c.2467-40A= (n.2467-40A=) c.*1938-40A= (n.*1938-40A=) n.2601-40A= n.2617-40A= n.1962-40A= c.*1402-40A= (n.*1402-40A=) c.2302-40A= (n.2302-40A=) c.1423-40A= (n.1423-40A=) c.1159-40A= (n.1159-40A=) n.3200-40A= | |
| 11 | g.108267131A>G | CA1998783170 | ATM | c.2467-40A>G (n.2467-40A>G) c.*1938-40A>G (n.*1938-40A>G) n.2601-40A>G n.2617-40A>G n.1962-40A>G c.*1402-40A>G (n.*1402-40A>G) c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) c.1423-40A>G (n.1423-40A>G) c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) n.3200-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267131_108267133delinsAAG | CA1998783168 | ATM | c.2467-40_2467-38delinsAAG (n.2467-40_2467-38delinsAAG) c.*1938-40_*1938-38delinsAAG (n.*1938-40_*1938-38delinsAAG) n.2601-40_2601-38delinsAAG n.2617-40_2617-38delinsAAG n.1962-40_1962-38delinsAAG c.*1402-40_*1402-38delinsAAG (n.*1402-40_*1402-38delinsAAG) c.2302-40_2302-38delinsAAG (n.2302-40_2302-38delinsAAG) c.1423-40_1423-38delinsAAG (n.1423-40_1423-38delinsAAG) c.1159-40_1159-38delinsAAG (n.1159-40_1159-38delinsAAG) n.3200-40_3200-38delinsAAG | |
| 11 | g.108267132A= | CA1998783171 | ATM | c.2467-39A= (n.2467-39A=) c.*1938-39A= (n.*1938-39A=) n.2601-39A= n.2617-39A= n.1962-39A= c.*1402-39A= (n.*1402-39A=) c.2302-39A= (n.2302-39A=) c.1423-39A= (n.1423-39A=) c.1159-39A= (n.1159-39A=) n.3200-39A= | |
| 11 | g.108267132A>G | CA6265038 | ATM | c.2467-39A>G (n.2467-39A>G) c.*1938-39A>G (n.*1938-39A>G) n.2601-39A>G n.2617-39A>G n.1962-39A>G c.*1402-39A>G (n.*1402-39A>G) c.2302-39A>G (n.2302-39A>G) c.1423-39A>G (n.1423-39A>G) c.1159-39A>G (n.1159-39A>G) n.3200-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133_108267134del | CA601697877 | ATM | c.2467-38_2467-37del (n.2467-38_2467-37del) c.*1938-38_*1938-37del (n.*1938-38_*1938-37del) n.2601-38_2601-37del n.2617-38_2617-37del n.1962-38_1962-37del c.*1402-38_*1402-37del (n.*1402-38_*1402-37del) c.2302-38_2302-37del (n.2302-38_2302-37del) c.1423-38_1423-37del (n.1423-38_1423-37del) c.1159-38_1159-37del (n.1159-38_1159-37del) n.3200-38_3200-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133G>A | CA2615853547 | ATM | c.2467-38G>A (n.2467-38G>A) c.*1938-38G>A (n.*1938-38G>A) n.2601-38G>A n.2617-38G>A n.1962-38G>A c.*1402-38G>A (n.*1402-38G>A) c.2302-38G>A (n.2302-38G>A) c.1423-38G>A (n.1423-38G>A) c.1159-38G>A (n.1159-38G>A) n.3200-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133G>C | CA2725133809 | ATM | c.2467-38G>C (n.2467-38G>C) c.*1938-38G>C (n.*1938-38G>C) n.2601-38G>C n.2617-38G>C n.1962-38G>C c.*1402-38G>C (n.*1402-38G>C) c.2302-38G>C (n.2302-38G>C) c.1423-38G>C (n.1423-38G>C) c.1159-38G>C (n.1159-38G>C) n.3200-38G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267133G>T | CA2615853548 | ATM | c.2467-38G>T (n.2467-38G>T) c.*1938-38G>T (n.*1938-38G>T) n.2601-38G>T n.2617-38G>T n.1962-38G>T c.*1402-38G>T (n.*1402-38G>T) c.2302-38G>T (n.2302-38G>T) c.1423-38G>T (n.1423-38G>T) c.1159-38G>T (n.1159-38G>T) n.3200-38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267134A= | CA1998783172 | ATM | c.2467-37A= (n.2467-37A=) c.*1938-37A= (n.*1938-37A=) n.2601-37A= n.2617-37A= n.1962-37A= c.*1402-37A= (n.*1402-37A=) c.2302-37A= (n.2302-37A=) c.1423-37A= (n.1423-37A=) c.1159-37A= (n.1159-37A=) n.3200-37A= | |
| 11 | g.108267134A>G | CA1998783173 | ATM | c.2467-37A>G (n.2467-37A>G) c.*1938-37A>G (n.*1938-37A>G) n.2601-37A>G n.2617-37A>G n.1962-37A>G c.*1402-37A>G (n.*1402-37A>G) c.2302-37A>G (n.2302-37A>G) c.1423-37A>G (n.1423-37A>G) c.1159-37A>G (n.1159-37A>G) n.3200-37A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267135A= | CA1998783174 | ATM | c.2467-36A= (n.2467-36A=) c.*1938-36A= (n.*1938-36A=) n.2601-36A= n.2617-36A= n.1962-36A= c.*1402-36A= (n.*1402-36A=) c.2302-36A= (n.2302-36A=) c.1423-36A= (n.1423-36A=) c.1159-36A= (n.1159-36A=) n.3200-36A= | |
| 11 | g.108267135A>C | CA1998783175 | ATM | c.2467-36A>C (n.2467-36A>C) c.*1938-36A>C (n.*1938-36A>C) n.2601-36A>C n.2617-36A>C n.1962-36A>C c.*1402-36A>C (n.*1402-36A>C) c.2302-36A>C (n.2302-36A>C) c.1423-36A>C (n.1423-36A>C) c.1159-36A>C (n.1159-36A>C) n.3200-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G>A | CA1998783177 | ATM | c.2467-35G>A (n.2467-35G>A) c.*1938-35G>A (n.*1938-35G>A) n.2601-35G>A n.2617-35G>A n.1962-35G>A c.*1402-35G>A (n.*1402-35G>A) c.2302-35G>A (n.2302-35G>A) c.1423-35G>A (n.1423-35G>A) c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) n.3200-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G>C | CA2615853550 | ATM | c.2467-35G>C (n.2467-35G>C) c.*1938-35G>C (n.*1938-35G>C) n.2601-35G>C n.2617-35G>C n.1962-35G>C c.*1402-35G>C (n.*1402-35G>C) c.2302-35G>C (n.2302-35G>C) c.1423-35G>C (n.1423-35G>C) c.1159-35G>C (n.1159-35G>C) n.3200-35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G= | CA1998783176 | ATM | c.2467-35G= (n.2467-35G=) c.*1938-35G= (n.*1938-35G=) n.2601-35G= n.2617-35G= n.1962-35G= c.*1402-35G= (n.*1402-35G=) c.2302-35G= (n.2302-35G=) c.1423-35G= (n.1423-35G=) c.1159-35G= (n.1159-35G=) n.3200-35G= | |
| 11 | g.108267136G>T | CA2615853552 | ATM | c.2467-35G>T (n.2467-35G>T) c.*1938-35G>T (n.*1938-35G>T) n.2601-35G>T n.2617-35G>T n.1962-35G>T c.*1402-35G>T (n.*1402-35G>T) c.2302-35G>T (n.2302-35G>T) c.1423-35G>T (n.1423-35G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) n.3200-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267137C>A | CA2724946062 | ATM | c.2467-34C>A (n.2467-34C>A) c.*1938-34C>A (n.*1938-34C>A) n.2601-34C>A n.2617-34C>A n.1962-34C>A c.*1402-34C>A (n.*1402-34C>A) c.2302-34C>A (n.2302-34C>A) c.1423-34C>A (n.1423-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) n.3200-34C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267137C= | CA1998783178 | ATM | c.2467-34C= (n.2467-34C=) c.*1938-34C= (n.*1938-34C=) n.2601-34C= n.2617-34C= n.1962-34C= c.*1402-34C= (n.*1402-34C=) c.2302-34C= (n.2302-34C=) c.1423-34C= (n.1423-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) n.3200-34C= | |
| 11 | g.108267137C>G | CA2724946061 | ATM | c.2467-34C>G (n.2467-34C>G) c.*1938-34C>G (n.*1938-34C>G) n.2601-34C>G n.2617-34C>G n.1962-34C>G c.*1402-34C>G (n.*1402-34C>G) c.2302-34C>G (n.2302-34C>G) c.1423-34C>G (n.1423-34C>G) c.1159-34C>G (n.1159-34C>G) n.3200-34C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267137C>T | CA6265039 | ATM | c.2467-34C>T (n.2467-34C>T) c.*1938-34C>T (n.*1938-34C>T) n.2601-34C>T n.2617-34C>T n.1962-34C>T c.*1402-34C>T (n.*1402-34C>T) c.2302-34C>T (n.2302-34C>T) c.1423-34C>T (n.1423-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) n.3200-34C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108267138C>A | CA2615853556 | ATM | c.2467-33C>A (n.2467-33C>A) c.*1938-33C>A (n.*1938-33C>A) n.2601-33C>A n.2617-33C>A n.1962-33C>A c.*1402-33C>A (n.*1402-33C>A) c.2302-33C>A (n.2302-33C>A) c.1423-33C>A (n.1423-33C>A) c.1159-33C>A (n.1159-33C>A) n.3200-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267138C>T | CA2574970837 | ATM | c.2467-33C>T (n.2467-33C>T) c.*1938-33C>T (n.*1938-33C>T) n.2601-33C>T n.2617-33C>T n.1962-33C>T c.*1402-33C>T (n.*1402-33C>T) c.2302-33C>T (n.2302-33C>T) c.1423-33C>T (n.1423-33C>T) c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) n.3200-33C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267139A>G | CA2574970838 | ATM | c.2467-32A>G (n.2467-32A>G) c.*1938-32A>G (n.*1938-32A>G) n.2601-32A>G n.2617-32A>G n.1962-32A>G c.*1402-32A>G (n.*1402-32A>G) c.2302-32A>G (n.2302-32A>G) c.1423-32A>G (n.1423-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) n.3200-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267140T>C | CA6265040 | ATM | c.2467-31T>C (n.2467-31T>C) c.*1938-31T>C (n.*1938-31T>C) n.2601-31T>C n.2617-31T>C n.1962-31T>C c.*1402-31T>C (n.*1402-31T>C) c.2302-31T>C (n.2302-31T>C) c.1423-31T>C (n.1423-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) n.3200-31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267140T= | CA1998783179 | ATM | c.2467-31T= (n.2467-31T=) c.*1938-31T= (n.*1938-31T=) n.2601-31T= n.2617-31T= n.1962-31T= c.*1402-31T= (n.*1402-31T=) c.2302-31T= (n.2302-31T=) c.1423-31T= (n.1423-31T=) c.1159-31T= (n.1159-31T=) n.3200-31T= | |
| 11 | g.108267141C>A | CA2615853564 | ATM | c.2467-30C>A (n.2467-30C>A) c.*1938-30C>A (n.*1938-30C>A) n.2601-30C>A n.2617-30C>A n.1962-30C>A c.*1402-30C>A (n.*1402-30C>A) c.2302-30C>A (n.2302-30C>A) c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) n.3200-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267141C= | CA1998783180 | ATM | c.2467-30C= (n.2467-30C=) c.*1938-30C= (n.*1938-30C=) n.2601-30C= n.2617-30C= n.1962-30C= c.*1402-30C= (n.*1402-30C=) c.2302-30C= (n.2302-30C=) c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) n.3200-30C= | |
| 11 | g.108267141C>G | CA1998783181 | ATM | c.2467-30C>G (n.2467-30C>G) c.*1938-30C>G (n.*1938-30C>G) n.2601-30C>G n.2617-30C>G n.1962-30C>G c.*1402-30C>G (n.*1402-30C>G) c.2302-30C>G (n.2302-30C>G) c.1423-30C>G (n.1423-30C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) n.3200-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267141C>T | CA2725000712 | ATM | c.2467-30C>T (n.2467-30C>T) c.*1938-30C>T (n.*1938-30C>T) n.2601-30C>T n.2617-30C>T n.1962-30C>T c.*1402-30C>T (n.*1402-30C>T) c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1159-30C>T (n.1159-30C>T) n.3200-30C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267142T>C | CA6265041 | ATM | c.2467-29T>C (n.2467-29T>C) c.*1938-29T>C (n.*1938-29T>C) n.2601-29T>C n.2617-29T>C n.1962-29T>C c.*1402-29T>C (n.*1402-29T>C) c.2302-29T>C (n.2302-29T>C) c.1423-29T>C (n.1423-29T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) n.3200-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T>G | CA228406134 | ATM | c.2467-29T>G (n.2467-29T>G) c.*1938-29T>G (n.*1938-29T>G) n.2601-29T>G n.2617-29T>G n.1962-29T>G c.*1402-29T>G (n.*1402-29T>G) c.2302-29T>G (n.2302-29T>G) c.1423-29T>G (n.1423-29T>G) c.1159-29T>G (n.1159-29T>G) n.3200-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T= | CA1998783182 | ATM | c.2467-29T= (n.2467-29T=) c.*1938-29T= (n.*1938-29T=) n.2601-29T= n.2617-29T= n.1962-29T= c.*1402-29T= (n.*1402-29T=) c.2302-29T= (n.2302-29T=) c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1159-29T= (n.1159-29T=) n.3200-29T= | |
| 11 | g.108267144G>C | CA2725133848 | ATM | c.2467-27G>C (n.2467-27G>C) c.*1938-27G>C (n.*1938-27G>C) n.2601-27G>C n.2617-27G>C n.1962-27G>C c.*1402-27G>C (n.*1402-27G>C) c.2302-27G>C (n.2302-27G>C) c.1423-27G>C (n.1423-27G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) n.3200-27G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267144G>T | CA2615853571 | ATM | c.2467-27G>T (n.2467-27G>T) c.*1938-27G>T (n.*1938-27G>T) n.2601-27G>T n.2617-27G>T n.1962-27G>T c.*1402-27G>T (n.*1402-27G>T) c.2302-27G>T (n.2302-27G>T) c.1423-27G>T (n.1423-27G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) n.3200-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267145A>T | CA2725133849 | ATM | c.2467-26A>T (n.2467-26A>T) c.*1938-26A>T (n.*1938-26A>T) n.2601-26A>T n.2617-26A>T n.1962-26A>T c.*1402-26A>T (n.*1402-26A>T) c.2302-26A>T (n.2302-26A>T) c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.1159-26A>T (n.1159-26A>T) n.3200-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267146A>T | CA2725133861 | ATM | c.2467-25A>T (n.2467-25A>T) c.*1938-25A>T (n.*1938-25A>T) n.2601-25A>T n.2617-25A>T n.1962-25A>T c.*1402-25A>T (n.*1402-25A>T) c.2302-25A>T (n.2302-25A>T) c.1423-25A>T (n.1423-25A>T) c.1159-25A>T (n.1159-25A>T) n.3200-25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267147C= | CA1998783183 | ATM | c.2467-24C= (n.2467-24C=) c.*1938-24C= (n.*1938-24C=) n.2601-24C= n.2617-24C= n.1962-24C= c.*1402-24C= (n.*1402-24C=) c.2302-24C= (n.2302-24C=) c.1423-24C= (n.1423-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) n.3200-24C= | |
| 11 | g.108267147C>G | CA2615853576 | ATM | c.2467-24C>G (n.2467-24C>G) c.*1938-24C>G (n.*1938-24C>G) n.2601-24C>G n.2617-24C>G n.1962-24C>G c.*1402-24C>G (n.*1402-24C>G) c.2302-24C>G (n.2302-24C>G) c.1423-24C>G (n.1423-24C>G) c.1159-24C>G (n.1159-24C>G) n.3200-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267147C>T | CA6265042 | ATM | c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) c.*1938-24C>T (n.*1938-24C>T) n.2601-24C>T n.2617-24C>T n.1962-24C>T c.*1402-24C>T (n.*1402-24C>T) c.2302-24C>T (n.2302-24C>T) c.1423-24C>T (n.1423-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) n.3200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A= | CA1998783184 | ATM | c.2467-23A= (n.2467-23A=) c.*1938-23A= (n.*1938-23A=) n.2601-23A= n.2617-23A= n.1962-23A= c.*1402-23A= (n.*1402-23A=) c.2302-23A= (n.2302-23A=) c.1423-23A= (n.1423-23A=) c.1159-23A= (n.1159-23A=) n.3200-23A= | |
| 11 | g.108267148A>G | CA228406146 | ATM | c.2467-23A>G (n.2467-23A>G) c.*1938-23A>G (n.*1938-23A>G) n.2601-23A>G n.2617-23A>G n.1962-23A>G c.*1402-23A>G (n.*1402-23A>G) c.2302-23A>G (n.2302-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1159-23A>G (n.1159-23A>G) n.3200-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A>T | CA6265043 | ATM | c.2467-23A>T (n.2467-23A>T) c.*1938-23A>T (n.*1938-23A>T) n.2601-23A>T n.2617-23A>T n.1962-23A>T c.*1402-23A>T (n.*1402-23A>T) c.2302-23A>T (n.2302-23A>T) c.1423-23A>T (n.1423-23A>T) c.1159-23A>T (n.1159-23A>T) n.3200-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267149del | CA2615853585 | ATM | c.2467-22del (n.2467-22del) c.*1938-22del (n.*1938-22del) n.2601-22del n.2617-22del n.1962-22del c.*1402-22del (n.*1402-22del) c.2302-22del (n.2302-22del) c.1423-22del (n.1423-22del) c.1159-22del (n.1159-22del) n.3200-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>A | CA671406659 | ATM | c.2467-21C>A (n.2467-21C>A) c.*1938-21C>A (n.*1938-21C>A) n.2601-21C>A n.2617-21C>A n.1962-21C>A c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) c.2302-21C>A (n.2302-21C>A) c.1423-21C>A (n.1423-21C>A) c.1159-21C>A (n.1159-21C>A) n.3200-21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C= | CA1998783185 | ATM | c.2467-21C= (n.2467-21C=) c.*1938-21C= (n.*1938-21C=) n.2601-21C= n.2617-21C= n.1962-21C= c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) c.2302-21C= (n.2302-21C=) c.1423-21C= (n.1423-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) n.3200-21C= | |
| 11 | g.108267150C>G | CA2615853590 | ATM | c.2467-21C>G (n.2467-21C>G) c.*1938-21C>G (n.*1938-21C>G) n.2601-21C>G n.2617-21C>G n.1962-21C>G c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) c.2302-21C>G (n.2302-21C>G) c.1423-21C>G (n.1423-21C>G) c.1159-21C>G (n.1159-21C>G) n.3200-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>T | CA2724960109 | ATM | c.2467-21C>T (n.2467-21C>T) c.*1938-21C>T (n.*1938-21C>T) n.2601-21C>T n.2617-21C>T n.1962-21C>T c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) c.2302-21C>T (n.2302-21C>T) c.1423-21C>T (n.1423-21C>T) c.1159-21C>T (n.1159-21C>T) n.3200-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>A | CA2725000714 | ATM | c.2467-20T>A (n.2467-20T>A) c.*1938-20T>A (n.*1938-20T>A) n.2601-20T>A n.2617-20T>A n.1962-20T>A c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) c.2302-20T>A (n.2302-20T>A) c.1423-20T>A (n.1423-20T>A) c.1159-20T>A (n.1159-20T>A) n.3200-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>C | CA2725000713 | ATM | c.2467-20T>C (n.2467-20T>C) c.*1938-20T>C (n.*1938-20T>C) n.2601-20T>C n.2617-20T>C n.1962-20T>C c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) c.2302-20T>C (n.2302-20T>C) c.1423-20T>C (n.1423-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) n.3200-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>G | CA1998783187 | ATM | c.2467-20T>G (n.2467-20T>G) c.*1938-20T>G (n.*1938-20T>G) n.2601-20T>G n.2617-20T>G n.1962-20T>G c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) c.2302-20T>G (n.2302-20T>G) c.1423-20T>G (n.1423-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) n.3200-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267151T= | CA1998783186 | ATM | c.2467-20T= (n.2467-20T=) c.*1938-20T= (n.*1938-20T=) n.2601-20T= n.2617-20T= n.1962-20T= c.*1402-20T= (n.*1402-20T=) c.2302-20T= (n.2302-20T=) c.1423-20T= (n.1423-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) n.3200-20T= | |
| 11 | g.108267154_108267157del | CA2615853593 | ATM | c.2467-17_2467-14del (n.2467-17_2467-14del) c.*1938-17_*1938-14del (n.*1938-17_*1938-14del) n.2601-17_2601-14del n.2617-17_2617-14del n.1962-17_1962-14del c.*1402-17_*1402-14del (n.*1402-17_*1402-14del) c.2302-17_2302-14del (n.2302-17_2302-14del) c.1423-17_1423-14del (n.1423-17_1423-14del) c.1159-17_1159-14del (n.1159-17_1159-14del) n.3200-17_3200-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108267152T>A | CA2725133869 | ATM | c.2467-19T>A (n.2467-19T>A) c.*1938-19T>A (n.*1938-19T>A) n.2601-19T>A n.2617-19T>A n.1962-19T>A c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) c.2302-19T>A (n.2302-19T>A) c.1423-19T>A (n.1423-19T>A) c.1159-19T>A (n.1159-19T>A) n.3200-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267152T>G | CA2573146400 | ATM | c.2467-19T>G (n.2467-19T>G) c.*1938-19T>G (n.*1938-19T>G) n.2601-19T>G n.2617-19T>G n.1962-19T>G c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) c.2302-19T>G (n.2302-19T>G) c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) c.1159-19T>G (n.1159-19T>G) n.3200-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267153T>C | CA2725133878 | ATM | c.2467-18T>C (n.2467-18T>C) c.*1938-18T>C (n.*1938-18T>C) n.2601-18T>C n.2617-18T>C n.1962-18T>C c.*1402-18T>C (n.*1402-18T>C) c.2302-18T>C (n.2302-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) n.3200-18T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267154G>A | CA2697558902 | ATM | c.2467-17G>A (n.2467-17G>A) c.*1938-17G>A (n.*1938-17G>A) n.2601-17G>A n.2617-17G>A n.1962-17G>A c.*1402-17G>A (n.*1402-17G>A) c.2302-17G>A (n.2302-17G>A) c.1423-17G>A (n.1423-17G>A) c.1159-17G>A (n.1159-17G>A) n.3200-17G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267154G>C | CA654145720 | ATM | c.2467-17G>C (n.2467-17G>C) c.*1938-17G>C (n.*1938-17G>C) n.2601-17G>C n.2617-17G>C n.1962-17G>C c.*1402-17G>C (n.*1402-17G>C) c.2302-17G>C (n.2302-17G>C) c.1423-17G>C (n.1423-17G>C) c.1159-17G>C (n.1159-17G>C) n.3200-17G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108267155T>C | CA2725133925 | ATM | c.2467-16T>C (n.2467-16T>C) c.*1938-16T>C (n.*1938-16T>C) n.2601-16T>C n.2617-16T>C n.1962-16T>C c.*1402-16T>C (n.*1402-16T>C) c.2302-16T>C (n.2302-16T>C) c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) c.1159-16T>C (n.1159-16T>C) n.3200-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267156T>C | CA2725133929 | ATM | c.2467-15T>C (n.2467-15T>C) c.*1938-15T>C (n.*1938-15T>C) n.2601-15T>C n.2617-15T>C n.1962-15T>C c.*1402-15T>C (n.*1402-15T>C) c.2302-15T>C (n.2302-15T>C) c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) n.3200-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267158C= | CA1998783188 | ATM | c.2467-13C= (n.2467-13C=) c.*1938-13C= (n.*1938-13C=) n.2601-13C= n.2617-13C= n.1962-13C= c.*1402-13C= (n.*1402-13C=) c.2302-13C= (n.2302-13C=) c.1423-13C= (n.1423-13C=) c.1159-13C= (n.1159-13C=) n.3200-13C= | |
| 11 | g.108267158C>G | CA601697887 | ATM | c.2467-13C>G (n.2467-13C>G) c.*1938-13C>G (n.*1938-13C>G) n.2601-13C>G n.2617-13C>G n.1962-13C>G c.*1402-13C>G (n.*1402-13C>G) c.2302-13C>G (n.2302-13C>G) c.1423-13C>G (n.1423-13C>G) c.1159-13C>G (n.1159-13C>G) n.3200-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108267159T>C | CA913188500 | ATM | c.2467-12T>C (n.2467-12T>C) c.*1938-12T>C (n.*1938-12T>C) n.2601-12T>C n.2617-12T>C n.1962-12T>C c.*1402-12T>C (n.*1402-12T>C) c.2302-12T>C (n.2302-12T>C) c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1159-12T>C (n.1159-12T>C) n.3200-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267159T>G | CA671406663 | ATM | c.2467-12T>G (n.2467-12T>G) c.*1938-12T>G (n.*1938-12T>G) n.2601-12T>G n.2617-12T>G n.1962-12T>G c.*1402-12T>G (n.*1402-12T>G) c.2302-12T>G (n.2302-12T>G) c.1423-12T>G (n.1423-12T>G) c.1159-12T>G (n.1159-12T>G) n.3200-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267159T= | CA1998783189 | ATM | c.2467-12T= (n.2467-12T=) c.*1938-12T= (n.*1938-12T=) n.2601-12T= n.2617-12T= n.1962-12T= c.*1402-12T= (n.*1402-12T=) c.2302-12T= (n.2302-12T=) c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1159-12T= (n.1159-12T=) n.3200-12T= | |
| 11 | g.108267160C= | CA1998783190 | ATM | c.2467-11C= (n.2467-11C=) c.*1938-11C= (n.*1938-11C=) n.2601-11C= n.2617-11C= n.1962-11C= c.*1402-11C= (n.*1402-11C=) c.2302-11C= (n.2302-11C=) c.1423-11C= (n.1423-11C=) c.1159-11C= (n.1159-11C=) n.3200-11C= | |
| 11 | g.108267160C>G | CA671406665 | ATM | c.2467-11C>G (n.2467-11C>G) c.*1938-11C>G (n.*1938-11C>G) n.2601-11C>G n.2617-11C>G n.1962-11C>G c.*1402-11C>G (n.*1402-11C>G) c.2302-11C>G (n.2302-11C>G) c.1423-11C>G (n.1423-11C>G) c.1159-11C>G (n.1159-11C>G) n.3200-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267160C>T | CA2573146401 | ATM | c.2467-11C>T (n.2467-11C>T) c.*1938-11C>T (n.*1938-11C>T) n.2601-11C>T n.2617-11C>T n.1962-11C>T c.*1402-11C>T (n.*1402-11C>T) c.2302-11C>T (n.2302-11C>T) c.1423-11C>T (n.1423-11C>T) c.1159-11C>T (n.1159-11C>T) n.3200-11C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267161T>C | CA2725133930 | ATM | c.2467-10T>C (n.2467-10T>C) c.*1938-10T>C (n.*1938-10T>C) n.2601-10T>C n.2617-10T>C n.1962-10T>C c.*1402-10T>C (n.*1402-10T>C) c.2302-10T>C (n.2302-10T>C) c.1423-10T>C (n.1423-10T>C) c.1159-10T>C (n.1159-10T>C) n.3200-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267162T>A | CA6265044 | ATM | c.2467-9T>A (n.2467-9T>A) c.*1938-9T>A (n.*1938-9T>A) n.2601-9T>A n.2617-9T>A n.1962-9T>A c.*1402-9T>A (n.*1402-9T>A) c.2302-9T>A (n.2302-9T>A) c.1423-9T>A (n.1423-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) n.3200-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267162T= | CA1998783192 | ATM | c.2467-9T= (n.2467-9T=) c.*1938-9T= (n.*1938-9T=) n.2601-9T= n.2617-9T= n.1962-9T= c.*1402-9T= (n.*1402-9T=) c.2302-9T= (n.2302-9T=) c.1423-9T= (n.1423-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) n.3200-9T= | |
| 11 | g.108267162_108267163delinsTC | CA1998783191 | ATM | c.2467-9_2467-8delinsTC (n.2467-9_2467-8delinsTC) c.*1938-9_*1938-8delinsTC (n.*1938-9_*1938-8delinsTC) n.2601-9_2601-8delinsTC n.2617-9_2617-8delinsTC n.1962-9_1962-8delinsTC c.*1402-9_*1402-8delinsTC (n.*1402-9_*1402-8delinsTC) c.2302-9_2302-8delinsTC (n.2302-9_2302-8delinsTC) c.1423-9_1423-8delinsTC (n.1423-9_1423-8delinsTC) c.1159-9_1159-8delinsTC (n.1159-9_1159-8delinsTC) n.3200-9_3200-8delinsTC | |
| 11 | g.108267163C= | CA1998783193 | ATM | c.2467-8C= (n.2467-8C=) c.*1938-8C= (n.*1938-8C=) n.2601-8C= n.2617-8C= n.1962-8C= c.*1402-8C= (n.*1402-8C=) c.2302-8C= (n.2302-8C=) c.1423-8C= (n.1423-8C=) c.1159-8C= (n.1159-8C=) n.3200-8C= | |
| 11 | g.108267163C>G | CA658656230 | ATM | c.2467-8C>G (n.2467-8C>G) c.*1938-8C>G (n.*1938-8C>G) n.2601-8C>G n.2617-8C>G n.1962-8C>G c.*1402-8C>G (n.*1402-8C>G) c.2302-8C>G (n.2302-8C>G) c.1423-8C>G (n.1423-8C>G) c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) n.3200-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267163C>T | CA601697889 | ATM | c.2467-8C>T (n.2467-8C>T) c.*1938-8C>T (n.*1938-8C>T) n.2601-8C>T n.2617-8C>T n.1962-8C>T c.*1402-8C>T (n.*1402-8C>T) c.2302-8C>T (n.2302-8C>T) c.1423-8C>T (n.1423-8C>T) c.1159-8C>T (n.1159-8C>T) n.3200-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267164dup | CA2499220578 | ATM | c.2467-7dup (n.2467-7dup) c.*1938-7dup (n.*1938-7dup) n.2601-7dup n.2617-7dup n.1962-7dup c.*1402-7dup (n.*1402-7dup) c.2302-7dup (n.2302-7dup) c.1423-7dup (n.1423-7dup) c.1159-7dup (n.1159-7dup) n.3200-7dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267164del | CA6265045 | ATM | c.2467-7del (n.2467-7del) c.*1938-7del (n.*1938-7del) n.2601-7del n.2617-7del n.1962-7del c.*1402-7del (n.*1402-7del) c.2302-7del (n.2302-7del) c.1423-7del (n.1423-7del) c.1159-7del (n.1159-7del) n.3200-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108267164C>A | CA2724945215 | ATM | c.2467-7C>A (n.2467-7C>A) c.*1938-7C>A (n.*1938-7C>A) n.2601-7C>A n.2617-7C>A n.1962-7C>A c.*1402-7C>A (n.*1402-7C>A) c.2302-7C>A (n.2302-7C>A) c.1423-7C>A (n.1423-7C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) n.3200-7C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267164C= | CA1998783194 | ATM | c.2467-7C= (n.2467-7C=) c.*1938-7C= (n.*1938-7C=) n.2601-7C= n.2617-7C= n.1962-7C= c.*1402-7C= (n.*1402-7C=) c.2302-7C= (n.2302-7C=) c.1423-7C= (n.1423-7C=) c.1159-7C= (n.1159-7C=) n.3200-7C= | |
| 11 | g.108267164C>G | CA2724945216 | ATM | c.2467-7C>G (n.2467-7C>G) c.*1938-7C>G (n.*1938-7C>G) n.2601-7C>G n.2617-7C>G n.1962-7C>G c.*1402-7C>G (n.*1402-7C>G) c.2302-7C>G (n.2302-7C>G) c.1423-7C>G (n.1423-7C>G) c.1159-7C>G (n.1159-7C>G) n.3200-7C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267164C>T | CA6265046 | ATM | c.2467-7C>T (n.2467-7C>T) c.*1938-7C>T (n.*1938-7C>T) n.2601-7C>T n.2617-7C>T n.1962-7C>T c.*1402-7C>T (n.*1402-7C>T) c.2302-7C>T (n.2302-7C>T) c.1423-7C>T (n.1423-7C>T) c.1159-7C>T (n.1159-7C>T) n.3200-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267165T>C | CA2725133934 | ATM | c.2467-6T>C (n.2467-6T>C) c.*1938-6T>C (n.*1938-6T>C) n.2601-6T>C n.2617-6T>C n.1962-6T>C c.*1402-6T>C (n.*1402-6T>C) c.2302-6T>C (n.2302-6T>C) c.1423-6T>C (n.1423-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) n.3200-6T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267166_108267172del | CA2615853613 | ATM | c.2467-5_2468del c.*1938-5_*1939del n.2601-5_2602del n.2617-5_2618del n.1962-5_1963del c.*1402-5_*1403del c.2302-5_2303del c.1423-5_1424del c.1159-5_1160del n.3200-5_3201del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267167G>A | CA913188503 | ATM | c.2467-4G>A (n.2467-4G>A) c.*1938-4G>A (n.*1938-4G>A) n.2601-4G>A n.2617-4G>A n.1962-4G>A c.*1402-4G>A (n.*1402-4G>A) c.2302-4G>A (n.2302-4G>A) c.1423-4G>A (n.1423-4G>A) c.1159-4G>A (n.1159-4G>A) n.3200-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267167G= | CA1998783195 | ATM | c.2467-4G= (n.2467-4G=) c.*1938-4G= (n.*1938-4G=) n.2601-4G= n.2617-4G= n.1962-4G= c.*1402-4G= (n.*1402-4G=) c.2302-4G= (n.2302-4G=) c.1423-4G= (n.1423-4G=) c.1159-4G= (n.1159-4G=) n.3200-4G= | |
| 11 | g.108267167G>T | CA658797783 | ATM | c.2467-4G>T (n.2467-4G>T) c.*1938-4G>T (n.*1938-4G>T) n.2601-4G>T n.2617-4G>T n.1962-4G>T c.*1402-4G>T (n.*1402-4G>T) c.2302-4G>T (n.2302-4G>T) c.1423-4G>T (n.1423-4G>T) c.1159-4G>T (n.1159-4G>T) n.3200-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267168A>G | CA2725133948 | ATM | c.2467-3A>G (n.2467-3A>G) c.*1938-3A>G (n.*1938-3A>G) n.2601-3A>G n.2617-3A>G n.1962-3A>G c.*1402-3A>G (n.*1402-3A>G) c.2302-3A>G (n.2302-3A>G) c.1423-3A>G (n.1423-3A>G) c.1159-3A>G (n.1159-3A>G) n.3200-3A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267168A>T | CA2725133952 | ATM | c.2467-3A>T (n.2467-3A>T) c.*1938-3A>T (n.*1938-3A>T) n.2601-3A>T n.2617-3A>T n.1962-3A>T c.*1402-3A>T (n.*1402-3A>T) c.2302-3A>T (n.2302-3A>T) c.1423-3A>T (n.1423-3A>T) c.1159-3A>T (n.1159-3A>T) n.3200-3A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267169A= | CA1998783196 | ATM | c.2467-2A= (n.2467-2A=) c.*1938-2A= (n.*1938-2A=) n.2601-2A= n.2617-2A= n.1962-2A= c.*1402-2A= (n.*1402-2A=) c.2302-2A= (n.2302-2A=) c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) n.3200-2A= | |
| 11 | g.108267169A>C | CA382543075 | ATM | c.2467-2A>C (n.2467-2A>C) c.*1938-2A>C (n.*1938-2A>C) n.2601-2A>C n.2617-2A>C n.1962-2A>C c.*1402-2A>C (n.*1402-2A>C) c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) n.3200-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267169A>G | CA382543076 | ATM | c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) c.*1938-2A>G (n.*1938-2A>G) n.2601-2A>G n.2617-2A>G n.1962-2A>G c.*1402-2A>G (n.*1402-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) n.3200-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267169A>T | CA382543077 | ATM | c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) c.*1938-2A>T (n.*1938-2A>T) n.2601-2A>T n.2617-2A>T n.1962-2A>T c.*1402-2A>T (n.*1402-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) n.3200-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267170G>A | CA382543080 | ATM | c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) c.*1938-1G>A (n.*1938-1G>A) n.2601-1G>A n.2617-1G>A n.1962-1G>A c.*1402-1G>A (n.*1402-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) n.3200-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267170G>C | CA382543082 | ATM | c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) c.*1938-1G>C (n.*1938-1G>C) n.2601-1G>C n.2617-1G>C n.1962-1G>C c.*1402-1G>C (n.*1402-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) n.3200-1G>C | |
| 11 | g.108267170G= | CA1998783197 | ATM | c.2467-1G= (n.2467-1G=) c.*1938-1G= (n.*1938-1G=) n.2601-1G= n.2617-1G= n.1962-1G= c.*1402-1G= (n.*1402-1G=) c.2302-1G= (n.2302-1G=) c.1423-1G= (n.1423-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) n.3200-1G= | |
| 11 | g.108267170G>T | CA382543078 | ATM | c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) c.*1938-1G>T (n.*1938-1G>T) n.2601-1G>T n.2617-1G>T n.1962-1G>T c.*1402-1G>T (n.*1402-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) n.3200-1G>T | |
| 11 | g.108267171G>A | CA382543085 | ATM | c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.2601G>A n.2617G>A n.1962G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.3200G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267171G>C | CA382543087 | ATM | c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.2601G>C n.2617G>C n.1962G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.3200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267171G= | CA1998783198 | ATM | c.2467G= (p.Ala823=) c.*1938G= (n.*1938G=) n.2601G= n.2617G= n.1962G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.2302G= (p.Ala768=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1159G= (p.Ala387=) n.3200G= | |
| 11 | g.108267171G>T | CA194637 | ATM | c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.2601G>T n.2617G>T n.1962G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.3200G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267172C>A | CA382543094 | ATM | c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.2602C>A n.2618C>A n.1963C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.3201C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267172C= | CA1998783199 | ATM | c.2468C= (p.Ala823=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.2602C= n.2618C= n.1963C= c.*1403C= (n.*1403C=) c.2303C= (p.Ala768=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1160C= (p.Ala387=) n.3201C= | |
| 11 | g.108267172C>G | CA382543097 | ATM | c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.2602C>G n.2618C>G n.1963C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.3201C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267172C>T | CA382543100 | ATM | c.2468C>T (p.Ala823Val) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.2602C>T n.2618C>T n.1963C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.3201C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267173A>C | CA476673514 | ATM | c.2469A>C (p.Ala823=) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2603A>C n.2619A>C n.1964A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.2304A>C (p.Ala768=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1161A>C (p.Ala387=) n.3202A>C | |
| 11 | g.108267173A>G | CA476673513 | ATM | c.2469A>G (p.Ala823=) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2603A>G n.2619A>G n.1964A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.2304A>G (p.Ala768=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1161A>G (p.Ala387=) n.3202A>G | ClinVar |
| 11 | g.108267173A>T | CA476673512 | ATM | c.2469A>T (p.Ala823=) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2603A>T n.2619A>T n.1964A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.2304A>T (p.Ala768=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1161A>T (p.Ala387=) n.3202A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267174T>A | CA382543103 | ATM | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2604T>A n.2620T>A n.1965T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.3203T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267174T>C | CA382543107 | ATM | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2604T>C n.2620T>C n.1965T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.3203T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267174T>G | CA382543109 | ATM | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2604T>G n.2620T>G n.1965T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.3203T>G | |
| 11 | g.108267175C>A | CA382543116 | ATM | c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2605C>A n.2621C>A n.1966C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.3204C>A | |
| 11 | g.108267175C= | CA1998783200 | ATM | c.2471C= (p.Ser824=) c.*1942C= (n.*1942C=) n.2605C= n.2621C= n.1966C= c.*1406C= (n.*1406C=) c.2306C= (p.Ser769=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1163C= (p.Ser388=) n.3204C= | |
| 11 | g.108267175C>G | CA382543120 | ATM | c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.2605C>G n.2621C>G n.1966C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.3204C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267175C>T | CA382543123 | ATM | c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2605C>T n.2621C>T n.1966C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.3204C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267176C>A | CA476673516 | ATM | c.2472C>A (p.Ser824=) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2606C>A n.2622C>A n.1967C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2307C>A (p.Ser769=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.3205C>A | |
| 11 | g.108267176C= | CA1998783201 | ATM | c.2472C= (p.Ser824=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.2606C= n.2622C= n.1967C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.2307C= (p.Ser769=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1164C= (p.Ser388=) n.3205C= | |
| 11 | g.108267176C>G | CA476673517 | ATM | c.2472C>G (p.Ser824=) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2606C>G n.2622C>G n.1967C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2307C>G (p.Ser769=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.3205C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267176C>T | CA196103 | ATM | c.2472C>T (p.Ser824=) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2606C>T n.2622C>T n.1967C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2307C>T (p.Ser769=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.3205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T>A | CA382543134 | ATM | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.2607T>A n.2623T>A n.1968T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.3206T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>C | CA382543132 | ATM | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2607T>C n.2623T>C n.1968T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.3206T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>G | CA382543127 | ATM | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2607T>G n.2623T>G n.1968T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.3206T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T= | CA1998783202 | ATM | c.2473T= (p.Phe825=) c.*1944T= (n.*1944T=) n.2607T= n.2623T= n.1968T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.2308T= (p.Phe770=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1165T= (p.Phe389=) n.3206T= | |
| 11 | g.108267178T>A | CA382543141 | ATM | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.2608T>A n.2624T>A n.1969T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.3207T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>C | CA382543143 | ATM | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.2608T>C n.2624T>C n.1969T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.3207T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>G | CA16613284 | ATM | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.2608T>G n.2624T>G n.1969T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.3207T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267178T= | CA1998783203 | ATM | c.2474T= (p.Phe825=) c.*1945T= (n.*1945T=) n.2608T= n.2624T= n.1969T= c.*1409T= (n.*1409T=) c.2309T= (p.Phe770=) c.1430T= (p.Phe477=) c.1166T= (p.Phe389=) n.3207T= | |
| 11 | g.108267179C>A | CA382543149 | ATM | c.2475C>A (p.Phe825Leu) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2609C>A n.2625C>A n.1970C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.3208C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267179C= | CA1998783204 | ATM | c.2475C= (p.Phe825=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2609C= n.2625C= n.1970C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.2310C= (p.Phe770=) c.1431C= (p.Phe477=) c.1167C= (p.Phe389=) n.3208C= | |
| 11 | g.108267179C>G | CA382543152 | ATM | c.2475C>G (p.Phe825Leu) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2609C>G n.2625C>G n.1970C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.3208C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267179C>T | CA6265047 | ATM | c.2475C>T (p.Phe825=) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2609C>T n.2625C>T n.1970C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2310C>T (p.Phe770=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1167C>T (p.Phe389=) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267179dup | CA915948365 | ATM | c.2475dup (p.Ile826HisfsTer6) c.*1946dup (n.*1946dup) n.2609dup n.2625dup n.1970dup c.*1410dup (n.*1410dup) c.2310dup (p.Ile771HisfsTer6) c.1431dup (p.Ile478HisfsTer6) c.1167dup (p.Ile390HisfsTer6) n.3208dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A= | CA1998783205 | ATM | c.2476A= (p.Ile826=) c.*1947A= (n.*1947A=) n.2610A= n.2626A= n.1971A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1432A= (p.Ile478=) c.1168A= (p.Ile390=) n.3209A= | |
| 11 | g.108267180A>C | CA168126 | ATM | c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2610A>C n.2626A>C n.1971A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.3209A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108267180A>G | CA382543162 | ATM | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2610A>G n.2626A>G n.1971A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A>T | CA382543163 | ATM | c.2476A>T (p.Ile826Phe) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2610A>T n.2626A>T n.1971A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.3209A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>A | CA382543168 | ATM | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.2611T>A n.2627T>A n.1972T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.3210T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>C | CA382543170 | ATM | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.2611T>C n.2627T>C n.1972T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.3210T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>G | CA382543175 | ATM | c.2477T>G (p.Ile826Ser) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.2611T>G n.2627T>G n.1972T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.3210T>G | |
| 11 | g.108267182C>A | CA476673524 | ATM | c.2478C>A (p.Ile826=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2612C>A n.2628C>A n.1973C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.3211C>A | |
| 11 | g.108267182C= | CA1998783207 | ATM | c.2478C= (p.Ile826=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2612C= n.2628C= n.1973C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.2313C= (p.Ile771=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1170C= (p.Ile390=) n.3211C= | |
| 11 | g.108267182C>G | CA382543178 | ATM | c.2478C>G (p.Ile826Met) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2612C>G n.2628C>G n.1973C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.3211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267182C>T | CA476673525 | ATM | c.2478C>T (p.Ile826=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2612C>T n.2628C>T n.1973C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.3211C>T | ClinVar |
| 11 | g.108267182_108267183delinsCA | CA1998783206 | ATM | c.2478_2479delinsCA (p.Ile826=) c.*1949_*1950delinsCA (n.*1949_*1950delinsCA) n.2612_2613delinsCA n.2628_2629delinsCA n.1973_1974delinsCA c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) c.2313_2314delinsCA (p.Ile771=) c.1434_1435delinsCA (p.Ile478=) c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=) n.3211_3212delinsCA | |
| 11 | g.108267183A>C | CA382543181 | ATM | c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2613A>C n.2629A>C n.1974A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.3212A>C | |
| 11 | g.108267183A>G | CA382543187 | ATM | c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2613A>G n.2629A>G n.1974A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.3212A>G | |
| 11 | g.108267183A>T | CA382543184 | ATM | c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2613A>T n.2629A>T n.1974A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.3212A>T | |
| 11 | g.108267187del | CA16619141 | ATM | c.2483del (p.Lys828SerfsTer8) c.*1954del (n.*1954del) n.2617del n.2633del n.1978del c.*1418del (n.*1418del) c.2318del (p.Lys773SerfsTer8) c.1439del (p.Lys480SerfsTer8) c.1175del (p.Lys392SerfsTer8) n.3216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A= | CA1998783208 | ATM | c.2480A= (p.Lys827=) c.*1951A= (n.*1951A=) n.2614A= n.2630A= n.1975A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.2315A= (p.Lys772=) c.1436A= (p.Lys479=) c.1172A= (p.Lys391=) n.3213A= | |
| 11 | g.108267184A>C | CA382543190 | ATM | c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.2614A>C n.2630A>C n.1975A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.3213A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267184A>G | CA337420 | ATM | c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.2614A>G n.2630A>G n.1975A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.3213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A>T | CA382543193 | ATM | c.2480A>T (p.Lys827Ile) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.2614A>T n.2630A>T n.1975A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.3213A>T | |
| 11 | g.108267185A>C | CA382543197 | ATM | c.2481A>C (p.Lys827Asn) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2615A>C n.2631A>C n.1976A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.3214A>C | |
| 11 | g.108267185A>G | CA476673528 | ATM | c.2481A>G (p.Lys827=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2615A>G n.2631A>G n.1976A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.2316A>G (p.Lys772=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.3214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267185A>T | CA382543198 | ATM | c.2481A>T (p.Lys827Asn) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.2615A>T n.2631A>T n.1976A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.3214A>T | |
| 11 | g.108267186A>C | CA382543201 | ATM | c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.2616A>C n.2632A>C n.1977A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.3215A>C | |
| 11 | g.108267186A>G | CA382543204 | ATM | c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2616A>G n.2632A>G n.1977A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.3215A>G | |
| 11 | g.108267186A>T | CA382543208 | ATM | c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.2616A>T n.2632A>T n.1977A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.3215A>T | |
| 11 | g.108267187A= | CA1998783209 | ATM | c.2483A= (p.Lys828=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.2617A= n.2633A= n.1978A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1175A= (p.Lys392=) n.3216A= | |
| 11 | g.108267187A>C | CA382543212 | ATM | c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.2617A>C n.2633A>C n.1978A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.3216A>C | |
| 11 | g.108267187A>G | CA382543215 | ATM | c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2617A>G n.2633A>G n.1978A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.3216A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267187A>T | CA382543218 | ATM | c.2483A>T (p.Lys828Met) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.2617A>T n.2633A>T n.1978A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.3216A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267188del | CA2580082956 | ATM | c.2484del (p.Lys828AsnfsTer8) c.*1955del (n.*1955del) n.2618del n.2634del n.1979del c.*1419del (n.*1419del) c.2319del (p.Lys773AsnfsTer8) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer8) c.1176del (p.Lys392AsnfsTer8) n.3217del | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>A | CA476673529 | ATM | c.2484G>A (p.Lys828=) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2618G>A n.2634G>A n.1979G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.3217G>A | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>C | CA382543219 | ATM | c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2618G>C n.2634G>C n.1979G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.3217G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267188G>T | CA382543220 | ATM | c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.2618G>T n.2634G>T n.1979G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.3217G>T | ClinVar |
| 11 | g.108267189C>A | CA382543222 | ATM | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.2619C>A n.2635C>A n.1980C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.3218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267189C= | CA1998783210 | ATM | c.2485C= (p.Pro829=) c.*1956C= (n.*1956C=) n.2619C= n.2635C= n.1980C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.2320C= (p.Pro774=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1177C= (p.Pro393=) n.3218C= | |
| 11 | g.108267189C>G | CA16613091 | ATM | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.2619C>G n.2635C>G n.1980C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.3218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267189C>T | CA382543221 | ATM | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.2619C>T n.2635C>T n.1980C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.3218C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267190C>A | CA382543225 | ATM | c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.2620C>A n.2636C>A n.1981C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.3219C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267190C= | CA1998783211 | ATM | c.2486C= (p.Pro829=) c.*1957C= (n.*1957C=) n.2620C= n.2636C= n.1981C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.2321C= (p.Pro774=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1178C= (p.Pro393=) n.3219C= | |
| 11 | g.108267190C>G | CA382543226 | ATM | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.2620C>G n.2636C>G n.1981C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.3219C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267190C>T | CA382543228 | ATM | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.2620C>T n.2636C>T n.1981C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.3219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267191A= | CA1998783212 | ATM | c.2487A= (p.Pro829=) c.*1958A= (n.*1958A=) n.2621A= n.2637A= n.1982A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.2322A= (p.Pro774=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1179A= (p.Pro393=) n.3220A= | |
| 11 | g.108267191A>C | CA476673531 | ATM | c.2487A>C (p.Pro829=) c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.2621A>C n.2637A>C n.1982A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2322A>C (p.Pro774=) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.3220A>C | |
| 11 | g.108267191A>G | CA476673532 | ATM | c.2487A>G (p.Pro829=) c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.2621A>G n.2637A>G n.1982A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.3220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267191A>T | CA476673533 | ATM | c.2487A>T (p.Pro829=) c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.2621A>T n.2637A>T n.1982A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2322A>T (p.Pro774=) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.3220A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267191dup | CA2499220579 | ATM | c.2487dup (p.Phe830IlefsTer2) c.*1958dup (n.*1958dup) n.2621dup n.2637dup n.1982dup c.*1422dup (n.*1422dup) c.2322dup (p.Phe775IlefsTer2) c.1443dup (p.Phe482IlefsTer2) c.1179dup (p.Phe394IlefsTer2) n.3220dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267192T>A | CA382543229 | ATM | c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.2622T>A n.2638T>A n.1983T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.3221T>A | |
| 11 | g.108267192T>C | CA382543231 | ATM | c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.2622T>C n.2638T>C n.1983T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.3221T>C | |
| 11 | g.108267192T>G | CA382543233 | ATM | c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.2622T>G n.2638T>G n.1983T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2323T>G (p.Phe775Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.3221T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267193T>A | CA382543236 | ATM | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.2623T>A n.2639T>A n.1984T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.3222T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267193T>C | CA6265048 | ATM | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.2623T>C n.2639T>C n.1984T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.3222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267193T>G | CA382543238 | ATM | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.2623T>G n.2639T>G n.1984T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.3222T>G | |
| 11 | g.108267193T= | CA1998783213 | ATM | c.2489T= (p.Phe830=) c.*1960T= (n.*1960T=) n.2623T= n.2639T= n.1984T= c.*1424T= (n.*1424T=) c.2324T= (p.Phe775=) c.1445T= (p.Phe482=) c.1181T= (p.Phe394=) n.3222T= | |
| 11 | g.108267194T>A | CA382543239 | ATM | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.2624T>A n.2640T>A n.1985T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.3223T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267194T>C | CA476673534 | ATM | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.2624T>C n.2640T>C n.1985T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.3223T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267194T>G | CA382543240 | ATM | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2624T>G n.2640T>G n.1985T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.3223T>G | ClinVar |
| 11 | g.108267195G>A | CA16613093 | ATM | c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2625G>A n.2641G>A n.1986G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.3224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267195G>C | CA382543241 | ATM | c.2491G>C (p.Asp831His) c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2625G>C n.2641G>C n.1986G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.2326G>C (p.Asp776His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.3224G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267195G= | CA1998783214 | ATM | c.2491G= (p.Asp831=) c.*1962G= (n.*1962G=) n.2625G= n.2641G= n.1986G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.2326G= (p.Asp776=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1183G= (p.Asp395=) n.3224G= | |
| 11 | g.108267195G>T | CA16613293 | ATM | c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2625G>T n.2641G>T n.1986G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.3224G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267196A= | CA1998783215 | ATM | c.2492A= (p.Asp831=) c.*1963A= (n.*1963A=) n.2626A= n.2642A= n.1987A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.2327A= (p.Asp776=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1184A= (p.Asp395=) n.3225A= | |
| 11 | g.108267196A>C | CA382543245 | ATM | c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.2626A>C n.2642A>C n.1987A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.3225A>C | |
| 11 | g.108267196A>G | CA196932 | ATM | c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.2626A>G n.2642A>G n.1987A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.3225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267196A>T | CA163872 | ATM | c.2492A>T (p.Asp831Val) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.2626A>T n.2642A>T n.1987A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.3225A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108267197C>A | CA382543249 | ATM | c.2493C>A (p.Asp831Glu) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.2627C>A n.2643C>A n.1988C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.3226C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267197C>G | CA382543251 | ATM | c.2493C>G (p.Asp831Glu) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.2627C>G n.2643C>G n.1988C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.3226C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267197C>T | CA476673535 | ATM | c.2493C>T (p.Asp831=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.2627C>T n.2643C>T n.1988C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2328C>T (p.Asp776=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.3226C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267198dup | CA645369434 | ATM | c.2494dup (p.Arg832ProfsTer10) c.*1965dup (n.*1965dup) n.2628dup n.2644dup n.1989dup c.*1429dup (n.*1429dup) c.2329dup (p.Arg777ProfsTer10) c.1450dup (p.Arg484ProfsTer10) c.1186dup (p.Arg396ProfsTer10) n.3227dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267198C>A | CA6265049 | ATM | c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.2628C>A n.2644C>A n.1989C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.3227C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267198C= | CA1998783216 | ATM | c.2494C= (p.Arg832=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.2628C= n.2644C= n.1989C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1186C= (p.Arg396=) n.3227C= | |
| 11 | g.108267198C>G | CA382543254 | ATM | c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.2628C>G n.2644C>G n.1989C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.3227C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267198C>T | CA293954 | ATM | c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.2628C>T n.2644C>T n.1989C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |