UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258910T>C | CA942016469 | ATM | c.2377-76T>C (n.2377-76T>C) c.*1848-76T>C (n.*1848-76T>C) n.2511-76T>C n.2527-76T>C n.1872-76T>C c.*1312-76T>C (n.*1312-76T>C) c.2212-76T>C (n.2212-76T>C) c.1333-76T>C (n.1333-76T>C) c.1069-76T>C (n.1069-76T>C) n.3110-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258910T= | CA1998777199 | ATM | c.2377-76T= (n.2377-76T=) c.*1848-76T= (n.*1848-76T=) n.2511-76T= n.2527-76T= n.1872-76T= c.*1312-76T= (n.*1312-76T=) c.2212-76T= (n.2212-76T=) c.1333-76T= (n.1333-76T=) c.1069-76T= (n.1069-76T=) n.3110-76T= | |
| 11 | g.108258911A= | CA1998777200 | ATM | c.2377-75A= (n.2377-75A=) c.*1848-75A= (n.*1848-75A=) n.2511-75A= n.2527-75A= n.1872-75A= c.*1312-75A= (n.*1312-75A=) c.2212-75A= (n.2212-75A=) c.1333-75A= (n.1333-75A=) c.1069-75A= (n.1069-75A=) n.3110-75A= | |
| 11 | g.108258911A>G | CA228399655 | ATM | c.2377-75A>G (n.2377-75A>G) c.*1848-75A>G (n.*1848-75A>G) n.2511-75A>G n.2527-75A>G n.1872-75A>G c.*1312-75A>G (n.*1312-75A>G) c.2212-75A>G (n.2212-75A>G) c.1333-75A>G (n.1333-75A>G) c.1069-75A>G (n.1069-75A>G) n.3110-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258911A>T | CA2615847264 | ATM | c.2377-75A>T (n.2377-75A>T) c.*1848-75A>T (n.*1848-75A>T) n.2511-75A>T n.2527-75A>T n.1872-75A>T c.*1312-75A>T (n.*1312-75A>T) c.2212-75A>T (n.2212-75A>T) c.1333-75A>T (n.1333-75A>T) c.1069-75A>T (n.1069-75A>T) n.3110-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258912G>C | CA942016471 | ATM | c.2377-74G>C (n.2377-74G>C) c.*1848-74G>C (n.*1848-74G>C) n.2511-74G>C n.2527-74G>C n.1872-74G>C c.*1312-74G>C (n.*1312-74G>C) c.2212-74G>C (n.2212-74G>C) c.1333-74G>C (n.1333-74G>C) c.1069-74G>C (n.1069-74G>C) n.3110-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258912G= | CA1998777201 | ATM | c.2377-74G= (n.2377-74G=) c.*1848-74G= (n.*1848-74G=) n.2511-74G= n.2527-74G= n.1872-74G= c.*1312-74G= (n.*1312-74G=) c.2212-74G= (n.2212-74G=) c.1333-74G= (n.1333-74G=) c.1069-74G= (n.1069-74G=) n.3110-74G= | |
| 11 | g.108258912G>T | CA2615847268 | ATM | c.2377-74G>T (n.2377-74G>T) c.*1848-74G>T (n.*1848-74G>T) n.2511-74G>T n.2527-74G>T n.1872-74G>T c.*1312-74G>T (n.*1312-74G>T) c.2212-74G>T (n.2212-74G>T) c.1333-74G>T (n.1333-74G>T) c.1069-74G>T (n.1069-74G>T) n.3110-74G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258913A>G | CA476672796 | ATM | c.2377-73A>G (n.2377-73A>G) c.*1848-73A>G (n.*1848-73A>G) n.2511-73A>G n.2527-73A>G n.1872-73A>G c.*1312-73A>G (n.*1312-73A>G) c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.1333-73A>G (n.1333-73A>G) c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) n.3110-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258914G>T | CA2615847271 | ATM | c.2377-72G>T (n.2377-72G>T) c.*1848-72G>T (n.*1848-72G>T) n.2511-72G>T n.2527-72G>T n.1872-72G>T c.*1312-72G>T (n.*1312-72G>T) c.2212-72G>T (n.2212-72G>T) c.1333-72G>T (n.1333-72G>T) c.1069-72G>T (n.1069-72G>T) n.3110-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258915A= | CA1998777203 | ATM | c.2377-71A= (n.2377-71A=) c.*1848-71A= (n.*1848-71A=) n.2511-71A= n.2527-71A= n.1872-71A= c.*1312-71A= (n.*1312-71A=) c.2212-71A= (n.2212-71A=) c.1333-71A= (n.1333-71A=) c.1069-71A= (n.1069-71A=) n.3110-71A= | |
| 11 | g.108258915A>G | CA1998777202 | ATM | c.2377-71A>G (n.2377-71A>G) c.*1848-71A>G (n.*1848-71A>G) n.2511-71A>G n.2527-71A>G n.1872-71A>G c.*1312-71A>G (n.*1312-71A>G) c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) c.1333-71A>G (n.1333-71A>G) c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) n.3110-71A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258918A= | CA1998777204 | ATM | c.2377-68A= (n.2377-68A=) c.*1848-68A= (n.*1848-68A=) n.2511-68A= n.2527-68A= n.1872-68A= c.*1312-68A= (n.*1312-68A=) c.2212-68A= (n.2212-68A=) c.1333-68A= (n.1333-68A=) c.1069-68A= (n.1069-68A=) n.3110-68A= | |
| 11 | g.108258918A>C | CA671400907 | ATM | c.2377-68A>C (n.2377-68A>C) c.*1848-68A>C (n.*1848-68A>C) n.2511-68A>C n.2527-68A>C n.1872-68A>C c.*1312-68A>C (n.*1312-68A>C) c.2212-68A>C (n.2212-68A>C) c.1333-68A>C (n.1333-68A>C) c.1069-68A>C (n.1069-68A>C) n.3110-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C>A | CA2615847274 | ATM | c.2377-67C>A (n.2377-67C>A) c.*1848-67C>A (n.*1848-67C>A) n.2511-67C>A n.2527-67C>A n.1872-67C>A c.*1312-67C>A (n.*1312-67C>A) c.2212-67C>A (n.2212-67C>A) c.1333-67C>A (n.1333-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) n.3110-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C= | CA1998777206 | ATM | c.2377-67C= (n.2377-67C=) c.*1848-67C= (n.*1848-67C=) n.2511-67C= n.2527-67C= n.1872-67C= c.*1312-67C= (n.*1312-67C=) c.2212-67C= (n.2212-67C=) c.1333-67C= (n.1333-67C=) c.1069-67C= (n.1069-67C=) n.3110-67C= | |
| 11 | g.108258919C>T | CA228399670 | ATM | c.2377-67C>T (n.2377-67C>T) c.*1848-67C>T (n.*1848-67C>T) n.2511-67C>T n.2527-67C>T n.1872-67C>T c.*1312-67C>T (n.*1312-67C>T) c.2212-67C>T (n.2212-67C>T) c.1333-67C>T (n.1333-67C>T) c.1069-67C>T (n.1069-67C>T) n.3110-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A= | CA1998777207 | ATM | c.2377-66A= (n.2377-66A=) c.*1848-66A= (n.*1848-66A=) n.2511-66A= n.2527-66A= n.1872-66A= c.*1312-66A= (n.*1312-66A=) c.2212-66A= (n.2212-66A=) c.1333-66A= (n.1333-66A=) c.1069-66A= (n.1069-66A=) n.3110-66A= | |
| 11 | g.108258920A>C | CA1998777208 | ATM | c.2377-66A>C (n.2377-66A>C) c.*1848-66A>C (n.*1848-66A>C) n.2511-66A>C n.2527-66A>C n.1872-66A>C c.*1312-66A>C (n.*1312-66A>C) c.2212-66A>C (n.2212-66A>C) c.1333-66A>C (n.1333-66A>C) c.1069-66A>C (n.1069-66A>C) n.3110-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A>G | CA601696597 | ATM | c.2377-66A>G (n.2377-66A>G) c.*1848-66A>G (n.*1848-66A>G) n.2511-66A>G n.2527-66A>G n.1872-66A>G c.*1312-66A>G (n.*1312-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.1333-66A>G (n.1333-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) n.3110-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>A | CA2574970803 | ATM | c.2377-65C>A (n.2377-65C>A) c.*1848-65C>A (n.*1848-65C>A) n.2511-65C>A n.2527-65C>A n.1872-65C>A c.*1312-65C>A (n.*1312-65C>A) c.2212-65C>A (n.2212-65C>A) c.1333-65C>A (n.1333-65C>A) c.1069-65C>A (n.1069-65C>A) n.3110-65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>G | CA2615847288 | ATM | c.2377-65C>G (n.2377-65C>G) c.*1848-65C>G (n.*1848-65C>G) n.2511-65C>G n.2527-65C>G n.1872-65C>G c.*1312-65C>G (n.*1312-65C>G) c.2212-65C>G (n.2212-65C>G) c.1333-65C>G (n.1333-65C>G) c.1069-65C>G (n.1069-65C>G) n.3110-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>T | CA2725155129 | ATM | c.2377-65C>T (n.2377-65C>T) c.*1848-65C>T (n.*1848-65C>T) n.2511-65C>T n.2527-65C>T n.1872-65C>T c.*1312-65C>T (n.*1312-65C>T) c.2212-65C>T (n.2212-65C>T) c.1333-65C>T (n.1333-65C>T) c.1069-65C>T (n.1069-65C>T) n.3110-65C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258924_108258927del | CA2615847287 | ATM | c.2377-62_2377-59del (n.2377-62_2377-59del) c.*1848-62_*1848-59del (n.*1848-62_*1848-59del) n.2511-62_2511-59del n.2527-62_2527-59del n.1872-62_1872-59del c.*1312-62_*1312-59del (n.*1312-62_*1312-59del) c.2212-62_2212-59del (n.2212-62_2212-59del) c.1333-62_1333-59del (n.1333-62_1333-59del) c.1069-62_1069-59del (n.1069-62_1069-59del) n.3110-62_3110-59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258922T>A | CA2725155174 | ATM | c.2377-64T>A (n.2377-64T>A) c.*1848-64T>A (n.*1848-64T>A) n.2511-64T>A n.2527-64T>A n.1872-64T>A c.*1312-64T>A (n.*1312-64T>A) c.2212-64T>A (n.2212-64T>A) c.1333-64T>A (n.1333-64T>A) c.1069-64T>A (n.1069-64T>A) n.3110-64T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258922T>C | CA2725155149 | ATM | c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) c.*1848-64T>C (n.*1848-64T>C) n.2511-64T>C n.2527-64T>C n.1872-64T>C c.*1312-64T>C (n.*1312-64T>C) c.2212-64T>C (n.2212-64T>C) c.1333-64T>C (n.1333-64T>C) c.1069-64T>C (n.1069-64T>C) n.3110-64T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258923_108258924del | CA2602463588 | ATM | c.2377-63_2377-62del (n.2377-63_2377-62del) c.*1848-63_*1848-62del (n.*1848-63_*1848-62del) n.2511-63_2511-62del n.2527-63_2527-62del n.1872-63_1872-62del c.*1312-63_*1312-62del (n.*1312-63_*1312-62del) c.2212-63_2212-62del (n.2212-63_2212-62del) c.1333-63_1333-62del (n.1333-63_1333-62del) c.1069-63_1069-62del (n.1069-63_1069-62del) n.3110-63_3110-62del | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.108258923G>A | CA2615847289 | ATM | c.2377-63G>A (n.2377-63G>A) c.*1848-63G>A (n.*1848-63G>A) n.2511-63G>A n.2527-63G>A n.1872-63G>A c.*1312-63G>A (n.*1312-63G>A) c.2212-63G>A (n.2212-63G>A) c.1333-63G>A (n.1333-63G>A) c.1069-63G>A (n.1069-63G>A) n.3110-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258923G>C | CA671400919 | ATM | c.2377-63G>C (n.2377-63G>C) c.*1848-63G>C (n.*1848-63G>C) n.2511-63G>C n.2527-63G>C n.1872-63G>C c.*1312-63G>C (n.*1312-63G>C) c.2212-63G>C (n.2212-63G>C) c.1333-63G>C (n.1333-63G>C) c.1069-63G>C (n.1069-63G>C) n.3110-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258923G= | CA1998777209 | ATM | c.2377-63G= (n.2377-63G=) c.*1848-63G= (n.*1848-63G=) n.2511-63G= n.2527-63G= n.1872-63G= c.*1312-63G= (n.*1312-63G=) c.2212-63G= (n.2212-63G=) c.1333-63G= (n.1333-63G=) c.1069-63G= (n.1069-63G=) n.3110-63G= | |
| 11 | g.108258923G>T | CA2615847291 | ATM | c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) c.*1848-63G>T (n.*1848-63G>T) n.2511-63G>T n.2527-63G>T n.1872-63G>T c.*1312-63G>T (n.*1312-63G>T) c.2212-63G>T (n.2212-63G>T) c.1333-63G>T (n.1333-63G>T) c.1069-63G>T (n.1069-63G>T) n.3110-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258924T>A | CA2615847295 | ATM | c.2377-62T>A (n.2377-62T>A) c.*1848-62T>A (n.*1848-62T>A) n.2511-62T>A n.2527-62T>A n.1872-62T>A c.*1312-62T>A (n.*1312-62T>A) c.2212-62T>A (n.2212-62T>A) c.1333-62T>A (n.1333-62T>A) c.1069-62T>A (n.1069-62T>A) n.3110-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258924T>C | CA2615847296 | ATM | c.2377-62T>C (n.2377-62T>C) c.*1848-62T>C (n.*1848-62T>C) n.2511-62T>C n.2527-62T>C n.1872-62T>C c.*1312-62T>C (n.*1312-62T>C) c.2212-62T>C (n.2212-62T>C) c.1333-62T>C (n.1333-62T>C) c.1069-62T>C (n.1069-62T>C) n.3110-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258925C>A | CA2615847297 | ATM | c.2377-61C>A (n.2377-61C>A) c.*1848-61C>A (n.*1848-61C>A) n.2511-61C>A n.2527-61C>A n.1872-61C>A c.*1312-61C>A (n.*1312-61C>A) c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.1333-61C>A (n.1333-61C>A) c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) n.3110-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258925C>G | CA2725155293 | ATM | c.2377-61C>G (n.2377-61C>G) c.*1848-61C>G (n.*1848-61C>G) n.2511-61C>G n.2527-61C>G n.1872-61C>G c.*1312-61C>G (n.*1312-61C>G) c.2212-61C>G (n.2212-61C>G) c.1333-61C>G (n.1333-61C>G) c.1069-61C>G (n.1069-61C>G) n.3110-61C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258925C>T | CA2725155290 | ATM | c.2377-61C>T (n.2377-61C>T) c.*1848-61C>T (n.*1848-61C>T) n.2511-61C>T n.2527-61C>T n.1872-61C>T c.*1312-61C>T (n.*1312-61C>T) c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.1333-61C>T (n.1333-61C>T) c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) n.3110-61C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258926T>A | CA228399675 | ATM | c.2377-60T>A (n.2377-60T>A) c.*1848-60T>A (n.*1848-60T>A) n.2511-60T>A n.2527-60T>A n.1872-60T>A c.*1312-60T>A (n.*1312-60T>A) c.2212-60T>A (n.2212-60T>A) c.1333-60T>A (n.1333-60T>A) c.1069-60T>A (n.1069-60T>A) n.3110-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258926T= | CA1998777210 | ATM | c.2377-60T= (n.2377-60T=) c.*1848-60T= (n.*1848-60T=) n.2511-60T= n.2527-60T= n.1872-60T= c.*1312-60T= (n.*1312-60T=) c.2212-60T= (n.2212-60T=) c.1333-60T= (n.1333-60T=) c.1069-60T= (n.1069-60T=) n.3110-60T= | |
| 11 | g.108258927G>A | CA1998777213 | ATM | c.2377-59G>A (n.2377-59G>A) c.*1848-59G>A (n.*1848-59G>A) n.2511-59G>A n.2527-59G>A n.1872-59G>A c.*1312-59G>A (n.*1312-59G>A) c.2212-59G>A (n.2212-59G>A) c.1333-59G>A (n.1333-59G>A) c.1069-59G>A (n.1069-59G>A) n.3110-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258927G>C | CA2725000701 | ATM | c.2377-59G>C (n.2377-59G>C) c.*1848-59G>C (n.*1848-59G>C) n.2511-59G>C n.2527-59G>C n.1872-59G>C c.*1312-59G>C (n.*1312-59G>C) c.2212-59G>C (n.2212-59G>C) c.1333-59G>C (n.1333-59G>C) c.1069-59G>C (n.1069-59G>C) n.3110-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258927G= | CA1998777211 | ATM | c.2377-59G= (n.2377-59G=) c.*1848-59G= (n.*1848-59G=) n.2511-59G= n.2527-59G= n.1872-59G= c.*1312-59G= (n.*1312-59G=) c.2212-59G= (n.2212-59G=) c.1333-59G= (n.1333-59G=) c.1069-59G= (n.1069-59G=) n.3110-59G= | |
| 11 | g.108258927G>T | CA2615847301 | ATM | c.2377-59G>T (n.2377-59G>T) c.*1848-59G>T (n.*1848-59G>T) n.2511-59G>T n.2527-59G>T n.1872-59G>T c.*1312-59G>T (n.*1312-59G>T) c.2212-59G>T (n.2212-59G>T) c.1333-59G>T (n.1333-59G>T) c.1069-59G>T (n.1069-59G>T) n.3110-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258928C>A | CA671400924 | ATM | c.2377-58C>A (n.2377-58C>A) c.*1848-58C>A (n.*1848-58C>A) n.2511-58C>A n.2527-58C>A n.1872-58C>A c.*1312-58C>A (n.*1312-58C>A) c.2212-58C>A (n.2212-58C>A) c.1333-58C>A (n.1333-58C>A) c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) n.3110-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258928C= | CA1998777214 | ATM | c.2377-58C= (n.2377-58C=) c.*1848-58C= (n.*1848-58C=) n.2511-58C= n.2527-58C= n.1872-58C= c.*1312-58C= (n.*1312-58C=) c.2212-58C= (n.2212-58C=) c.1333-58C= (n.1333-58C=) c.1069-58C= (n.1069-58C=) n.3110-58C= | |
| 11 | g.108258928C>T | CA2574970804 | ATM | c.2377-58C>T (n.2377-58C>T) c.*1848-58C>T (n.*1848-58C>T) n.2511-58C>T n.2527-58C>T n.1872-58C>T c.*1312-58C>T (n.*1312-58C>T) c.2212-58C>T (n.2212-58C>T) c.1333-58C>T (n.1333-58C>T) c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) n.3110-58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258929C>A | CA2615847309 | ATM | c.2377-57C>A (n.2377-57C>A) c.*1848-57C>A (n.*1848-57C>A) n.2511-57C>A n.2527-57C>A n.1872-57C>A c.*1312-57C>A (n.*1312-57C>A) c.2212-57C>A (n.2212-57C>A) c.1333-57C>A (n.1333-57C>A) c.1069-57C>A (n.1069-57C>A) n.3110-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258929C= | CA1998777215 | ATM | c.2377-57C= (n.2377-57C=) c.*1848-57C= (n.*1848-57C=) n.2511-57C= n.2527-57C= n.1872-57C= c.*1312-57C= (n.*1312-57C=) c.2212-57C= (n.2212-57C=) c.1333-57C= (n.1333-57C=) c.1069-57C= (n.1069-57C=) n.3110-57C= | |
| 11 | g.108258929C>G | CA1998777216 | ATM | c.2377-57C>G (n.2377-57C>G) c.*1848-57C>G (n.*1848-57C>G) n.2511-57C>G n.2527-57C>G n.1872-57C>G c.*1312-57C>G (n.*1312-57C>G) c.2212-57C>G (n.2212-57C>G) c.1333-57C>G (n.1333-57C>G) c.1069-57C>G (n.1069-57C>G) n.3110-57C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258929C>T | CA671400927 | ATM | c.2377-57C>T (n.2377-57C>T) c.*1848-57C>T (n.*1848-57C>T) n.2511-57C>T n.2527-57C>T n.1872-57C>T c.*1312-57C>T (n.*1312-57C>T) c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) c.1333-57C>T (n.1333-57C>T) c.1069-57C>T (n.1069-57C>T) n.3110-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258930A= | CA1998777217 | ATM | c.2377-56A= (n.2377-56A=) c.*1848-56A= (n.*1848-56A=) n.2511-56A= n.2527-56A= n.1872-56A= c.*1312-56A= (n.*1312-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.1333-56A= (n.1333-56A=) c.1069-56A= (n.1069-56A=) n.3110-56A= | |
| 11 | g.108258930A>C | CA2580600733 | ATM | c.2377-56A>C (n.2377-56A>C) c.*1848-56A>C (n.*1848-56A>C) n.2511-56A>C n.2527-56A>C n.1872-56A>C c.*1312-56A>C (n.*1312-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.1333-56A>C (n.1333-56A>C) c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) n.3110-56A>C | |
| 11 | g.108258930A>G | CA15683344 | ATM | c.2377-56A>G (n.2377-56A>G) c.*1848-56A>G (n.*1848-56A>G) n.2511-56A>G n.2527-56A>G n.1872-56A>G c.*1312-56A>G (n.*1312-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.1333-56A>G (n.1333-56A>G) c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) n.3110-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258930A>T | CA671400930 | ATM | c.2377-56A>T (n.2377-56A>T) c.*1848-56A>T (n.*1848-56A>T) n.2511-56A>T n.2527-56A>T n.1872-56A>T c.*1312-56A>T (n.*1312-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.1333-56A>T (n.1333-56A>T) c.1069-56A>T (n.1069-56A>T) n.3110-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258931del | CA2615847316 | ATM | c.2377-55del (n.2377-55del) c.*1848-55del (n.*1848-55del) n.2511-55del n.2527-55del n.1872-55del c.*1312-55del (n.*1312-55del) c.2212-55del (n.2212-55del) c.1333-55del (n.1333-55del) c.1069-55del (n.1069-55del) n.3110-55del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932G>C | CA2615847322 | ATM | c.2377-54G>C (n.2377-54G>C) c.*1848-54G>C (n.*1848-54G>C) n.2511-54G>C n.2527-54G>C n.1872-54G>C c.*1312-54G>C (n.*1312-54G>C) c.2212-54G>C (n.2212-54G>C) c.1333-54G>C (n.1333-54G>C) c.1069-54G>C (n.1069-54G>C) n.3110-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932G>T | CA2574970805 | ATM | c.2377-54G>T (n.2377-54G>T) c.*1848-54G>T (n.*1848-54G>T) n.2511-54G>T n.2527-54G>T n.1872-54G>T c.*1312-54G>T (n.*1312-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.1333-54G>T (n.1333-54G>T) c.1069-54G>T (n.1069-54G>T) n.3110-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932_108258935delinsGAAT | CA1998777219 | ATM | c.2377-54_2377-51delinsGAAT (n.2377-54_2377-51delinsGAAT) c.*1848-54_*1848-51delinsGAAT (n.*1848-54_*1848-51delinsGAAT) n.2511-54_2511-51delinsGAAT n.2527-54_2527-51delinsGAAT n.1872-54_1872-51delinsGAAT c.*1312-54_*1312-51delinsGAAT (n.*1312-54_*1312-51delinsGAAT) c.2212-54_2212-51delinsGAAT (n.2212-54_2212-51delinsGAAT) c.1333-54_1333-51delinsGAAT (n.1333-54_1333-51delinsGAAT) c.1069-54_1069-51delinsGAAT (n.1069-54_1069-51delinsGAAT) n.3110-54_3110-51delinsGAAT | |
| 11 | g.108258933A>G | CA2615847327 | ATM | c.2377-53A>G (n.2377-53A>G) c.*1848-53A>G (n.*1848-53A>G) n.2511-53A>G n.2527-53A>G n.1872-53A>G c.*1312-53A>G (n.*1312-53A>G) c.2212-53A>G (n.2212-53A>G) c.1333-53A>G (n.1333-53A>G) c.1069-53A>G (n.1069-53A>G) n.3110-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258933A>T | CA2615847331 | ATM | c.2377-53A>T (n.2377-53A>T) c.*1848-53A>T (n.*1848-53A>T) n.2511-53A>T n.2527-53A>T n.1872-53A>T c.*1312-53A>T (n.*1312-53A>T) c.2212-53A>T (n.2212-53A>T) c.1333-53A>T (n.1333-53A>T) c.1069-53A>T (n.1069-53A>T) n.3110-53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936_108258938del | CA1998777220 | ATM | c.2377-50_2377-48del (n.2377-50_2377-48del) c.*1848-50_*1848-48del (n.*1848-50_*1848-48del) n.2511-50_2511-48del n.2527-50_2527-48del n.1872-50_1872-48del c.*1312-50_*1312-48del (n.*1312-50_*1312-48del) c.2212-50_2212-48del (n.2212-50_2212-48del) c.1333-50_1333-48del (n.1333-50_1333-48del) c.1069-50_1069-48del (n.1069-50_1069-48del) n.3110-50_3110-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258934A= | CA1998777221 | ATM | c.2377-52A= (n.2377-52A=) c.*1848-52A= (n.*1848-52A=) n.2511-52A= n.2527-52A= n.1872-52A= c.*1312-52A= (n.*1312-52A=) c.2212-52A= (n.2212-52A=) c.1333-52A= (n.1333-52A=) c.1069-52A= (n.1069-52A=) n.3110-52A= | |
| 11 | g.108258934A>C | CA2615847334 | ATM | c.2377-52A>C (n.2377-52A>C) c.*1848-52A>C (n.*1848-52A>C) n.2511-52A>C n.2527-52A>C n.1872-52A>C c.*1312-52A>C (n.*1312-52A>C) c.2212-52A>C (n.2212-52A>C) c.1333-52A>C (n.1333-52A>C) c.1069-52A>C (n.1069-52A>C) n.3110-52A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258934A>G | CA228399687 | ATM | c.2377-52A>G (n.2377-52A>G) c.*1848-52A>G (n.*1848-52A>G) n.2511-52A>G n.2527-52A>G n.1872-52A>G c.*1312-52A>G (n.*1312-52A>G) c.2212-52A>G (n.2212-52A>G) c.1333-52A>G (n.1333-52A>G) c.1069-52A>G (n.1069-52A>G) n.3110-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258935T>A | CA2725155303 | ATM | c.2377-51T>A (n.2377-51T>A) c.*1848-51T>A (n.*1848-51T>A) n.2511-51T>A n.2527-51T>A n.1872-51T>A c.*1312-51T>A (n.*1312-51T>A) c.2212-51T>A (n.2212-51T>A) c.1333-51T>A (n.1333-51T>A) c.1069-51T>A (n.1069-51T>A) n.3110-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258935T>C | CA2615847338 | ATM | c.2377-51T>C (n.2377-51T>C) c.*1848-51T>C (n.*1848-51T>C) n.2511-51T>C n.2527-51T>C n.1872-51T>C c.*1312-51T>C (n.*1312-51T>C) c.2212-51T>C (n.2212-51T>C) c.1333-51T>C (n.1333-51T>C) c.1069-51T>C (n.1069-51T>C) n.3110-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936A= | CA1998777222 | ATM | c.2377-50A= (n.2377-50A=) c.*1848-50A= (n.*1848-50A=) n.2511-50A= n.2527-50A= n.1872-50A= c.*1312-50A= (n.*1312-50A=) c.2212-50A= (n.2212-50A=) c.1333-50A= (n.1333-50A=) c.1069-50A= (n.1069-50A=) n.3110-50A= | |
| 11 | g.108258936A>C | CA601696600 | ATM | c.2377-50A>C (n.2377-50A>C) c.*1848-50A>C (n.*1848-50A>C) n.2511-50A>C n.2527-50A>C n.1872-50A>C c.*1312-50A>C (n.*1312-50A>C) c.2212-50A>C (n.2212-50A>C) c.1333-50A>C (n.1333-50A>C) c.1069-50A>C (n.1069-50A>C) n.3110-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936A>T | CA2724976323 | ATM | c.2377-50A>T (n.2377-50A>T) c.*1848-50A>T (n.*1848-50A>T) n.2511-50A>T n.2527-50A>T n.1872-50A>T c.*1312-50A>T (n.*1312-50A>T) c.2212-50A>T (n.2212-50A>T) c.1333-50A>T (n.1333-50A>T) c.1069-50A>T (n.1069-50A>T) n.3110-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258937A= | CA1998777223 | ATM | c.2377-49A= (n.2377-49A=) c.*1848-49A= (n.*1848-49A=) n.2511-49A= n.2527-49A= n.1872-49A= c.*1312-49A= (n.*1312-49A=) c.2212-49A= (n.2212-49A=) c.1333-49A= (n.1333-49A=) c.1069-49A= (n.1069-49A=) n.3110-49A= | |
| 11 | g.108258937A>G | CA2615847343 | ATM | c.2377-49A>G (n.2377-49A>G) c.*1848-49A>G (n.*1848-49A>G) n.2511-49A>G n.2527-49A>G n.1872-49A>G c.*1312-49A>G (n.*1312-49A>G) c.2212-49A>G (n.2212-49A>G) c.1333-49A>G (n.1333-49A>G) c.1069-49A>G (n.1069-49A>G) n.3110-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258937A>T | CA6265011 | ATM | c.2377-49A>T (n.2377-49A>T) c.*1848-49A>T (n.*1848-49A>T) n.2511-49A>T n.2527-49A>T n.1872-49A>T c.*1312-49A>T (n.*1312-49A>T) c.2212-49A>T (n.2212-49A>T) c.1333-49A>T (n.1333-49A>T) c.1069-49A>T (n.1069-49A>T) n.3110-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258938T>A | CA2725155338 | ATM | c.2377-48T>A (n.2377-48T>A) c.*1848-48T>A (n.*1848-48T>A) n.2511-48T>A n.2527-48T>A n.1872-48T>A c.*1312-48T>A (n.*1312-48T>A) c.2212-48T>A (n.2212-48T>A) c.1333-48T>A (n.1333-48T>A) c.1069-48T>A (n.1069-48T>A) n.3110-48T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258938T>G | CA2574970806 | ATM | c.2377-48T>G (n.2377-48T>G) c.*1848-48T>G (n.*1848-48T>G) n.2511-48T>G n.2527-48T>G n.1872-48T>G c.*1312-48T>G (n.*1312-48T>G) c.2212-48T>G (n.2212-48T>G) c.1333-48T>G (n.1333-48T>G) c.1069-48T>G (n.1069-48T>G) n.3110-48T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258940G>C | CA2725155353 | ATM | c.2377-46G>C (n.2377-46G>C) c.*1848-46G>C (n.*1848-46G>C) n.2511-46G>C n.2527-46G>C n.1872-46G>C c.*1312-46G>C (n.*1312-46G>C) c.2212-46G>C (n.2212-46G>C) c.1333-46G>C (n.1333-46G>C) c.1069-46G>C (n.1069-46G>C) n.3110-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258940G>T | CA2615847349 | ATM | c.2377-46G>T (n.2377-46G>T) c.*1848-46G>T (n.*1848-46G>T) n.2511-46G>T n.2527-46G>T n.1872-46G>T c.*1312-46G>T (n.*1312-46G>T) c.2212-46G>T (n.2212-46G>T) c.1333-46G>T (n.1333-46G>T) c.1069-46G>T (n.1069-46G>T) n.3110-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258941T>A | CA6265012 | ATM | c.2377-45T>A (n.2377-45T>A) c.*1848-45T>A (n.*1848-45T>A) n.2511-45T>A n.2527-45T>A n.1872-45T>A c.*1312-45T>A (n.*1312-45T>A) c.2212-45T>A (n.2212-45T>A) c.1333-45T>A (n.1333-45T>A) c.1069-45T>A (n.1069-45T>A) n.3110-45T>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108258941T>G | CA2615847354 | ATM | c.2377-45T>G (n.2377-45T>G) c.*1848-45T>G (n.*1848-45T>G) n.2511-45T>G n.2527-45T>G n.1872-45T>G c.*1312-45T>G (n.*1312-45T>G) c.2212-45T>G (n.2212-45T>G) c.1333-45T>G (n.1333-45T>G) c.1069-45T>G (n.1069-45T>G) n.3110-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258941T= | CA1998777224 | ATM | c.2377-45T= (n.2377-45T=) c.*1848-45T= (n.*1848-45T=) n.2511-45T= n.2527-45T= n.1872-45T= c.*1312-45T= (n.*1312-45T=) c.2212-45T= (n.2212-45T=) c.1333-45T= (n.1333-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) n.3110-45T= | |
| 11 | g.108258945dup | CA2615847352 | ATM | c.2377-41dup (n.2377-41dup) c.*1848-41dup (n.*1848-41dup) n.2511-41dup n.2527-41dup n.1872-41dup c.*1312-41dup (n.*1312-41dup) c.2212-41dup (n.2212-41dup) c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.1069-41dup (n.1069-41dup) n.3110-41dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258942T>A | CA2725155460 | ATM | c.2377-44T>A (n.2377-44T>A) c.*1848-44T>A (n.*1848-44T>A) n.2511-44T>A n.2527-44T>A n.1872-44T>A c.*1312-44T>A (n.*1312-44T>A) c.2212-44T>A (n.2212-44T>A) c.1333-44T>A (n.1333-44T>A) c.1069-44T>A (n.1069-44T>A) n.3110-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258942T>C | CA2725155461 | ATM | c.2377-44T>C (n.2377-44T>C) c.*1848-44T>C (n.*1848-44T>C) n.2511-44T>C n.2527-44T>C n.1872-44T>C c.*1312-44T>C (n.*1312-44T>C) c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) c.1333-44T>C (n.1333-44T>C) c.1069-44T>C (n.1069-44T>C) n.3110-44T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258942T>G | CA2725155360 | ATM | c.2377-44T>G (n.2377-44T>G) c.*1848-44T>G (n.*1848-44T>G) n.2511-44T>G n.2527-44T>G n.1872-44T>G c.*1312-44T>G (n.*1312-44T>G) c.2212-44T>G (n.2212-44T>G) c.1333-44T>G (n.1333-44T>G) c.1069-44T>G (n.1069-44T>G) n.3110-44T>G | dbSNP |
| 11 | g.108258946A= | CA1998777225 | ATM | c.2377-40A= (n.2377-40A=) c.*1848-40A= (n.*1848-40A=) n.2511-40A= n.2527-40A= n.1872-40A= c.*1312-40A= (n.*1312-40A=) c.2212-40A= (n.2212-40A=) c.1333-40A= (n.1333-40A=) c.1069-40A= (n.1069-40A=) n.3110-40A= | |
| 11 | g.108258946A>T | CA2615847358 | ATM | c.2377-40A>T (n.2377-40A>T) c.*1848-40A>T (n.*1848-40A>T) n.2511-40A>T n.2527-40A>T n.1872-40A>T c.*1312-40A>T (n.*1312-40A>T) c.2212-40A>T (n.2212-40A>T) c.1333-40A>T (n.1333-40A>T) c.1069-40A>T (n.1069-40A>T) n.3110-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258949dup | CA671400934 | ATM | c.2377-37dup (n.2377-37dup) c.*1848-37dup (n.*1848-37dup) n.2511-37dup n.2527-37dup n.1872-37dup c.*1312-37dup (n.*1312-37dup) c.2212-37dup (n.2212-37dup) c.1333-37dup (n.1333-37dup) c.1069-37dup (n.1069-37dup) n.3110-37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258947_108258962delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | CA1998777226 | ATM | c.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.2511-39_2511-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.2527-39_2527-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.1872-39_1872-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG c.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.3110-39_3110-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | |
| 11 | g.108258948T>G | CA228399703 | ATM | c.2377-38T>G (n.2377-38T>G) c.*1848-38T>G (n.*1848-38T>G) n.2511-38T>G n.2527-38T>G n.1872-38T>G c.*1312-38T>G (n.*1312-38T>G) c.2212-38T>G (n.2212-38T>G) c.1333-38T>G (n.1333-38T>G) c.1069-38T>G (n.1069-38T>G) n.3110-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258948T= | CA1998777228 | ATM | c.2377-38T= (n.2377-38T=) c.*1848-38T= (n.*1848-38T=) n.2511-38T= n.2527-38T= n.1872-38T= c.*1312-38T= (n.*1312-38T=) c.2212-38T= (n.2212-38T=) c.1333-38T= (n.1333-38T=) c.1069-38T= (n.1069-38T=) n.3110-38T= | |
| 11 | g.108258957_108258971del | CA601696602 | ATM | c.2377-29_2377-15del (n.2377-29_2377-15del) c.*1848-29_*1848-15del (n.*1848-29_*1848-15del) n.2511-29_2511-15del n.2527-29_2527-15del n.1872-29_1872-15del c.*1312-29_*1312-15del (n.*1312-29_*1312-15del) c.2212-29_2212-15del (n.2212-29_2212-15del) c.1333-29_1333-15del (n.1333-29_1333-15del) c.1069-29_1069-15del (n.1069-29_1069-15del) n.3110-29_3110-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258950C>A | CA2615847371 | ATM | c.2377-36C>A (n.2377-36C>A) c.*1848-36C>A (n.*1848-36C>A) n.2511-36C>A n.2527-36C>A n.1872-36C>A c.*1312-36C>A (n.*1312-36C>A) c.2212-36C>A (n.2212-36C>A) c.1333-36C>A (n.1333-36C>A) c.1069-36C>A (n.1069-36C>A) n.3110-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258950C= | CA1998777229 | ATM | c.2377-36C= (n.2377-36C=) c.*1848-36C= (n.*1848-36C=) n.2511-36C= n.2527-36C= n.1872-36C= c.*1312-36C= (n.*1312-36C=) c.2212-36C= (n.2212-36C=) c.1333-36C= (n.1333-36C=) c.1069-36C= (n.1069-36C=) n.3110-36C= | |
| 11 | g.108258950C>G | CA671400943 | ATM | c.2377-36C>G (n.2377-36C>G) c.*1848-36C>G (n.*1848-36C>G) n.2511-36C>G n.2527-36C>G n.1872-36C>G c.*1312-36C>G (n.*1312-36C>G) c.2212-36C>G (n.2212-36C>G) c.1333-36C>G (n.1333-36C>G) c.1069-36C>G (n.1069-36C>G) n.3110-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258950C>T | CA601696605 | ATM | c.2377-36C>T (n.2377-36C>T) c.*1848-36C>T (n.*1848-36C>T) n.2511-36C>T n.2527-36C>T n.1872-36C>T c.*1312-36C>T (n.*1312-36C>T) c.2212-36C>T (n.2212-36C>T) c.1333-36C>T (n.1333-36C>T) c.1069-36C>T (n.1069-36C>T) n.3110-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258952T>C | CA6265013 | ATM | c.2377-34T>C (n.2377-34T>C) c.*1848-34T>C (n.*1848-34T>C) n.2511-34T>C n.2527-34T>C n.1872-34T>C c.*1312-34T>C (n.*1312-34T>C) c.2212-34T>C (n.2212-34T>C) c.1333-34T>C (n.1333-34T>C) c.1069-34T>C (n.1069-34T>C) n.3110-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258952T>G | CA2615847377 | ATM | c.2377-34T>G (n.2377-34T>G) c.*1848-34T>G (n.*1848-34T>G) n.2511-34T>G n.2527-34T>G n.1872-34T>G c.*1312-34T>G (n.*1312-34T>G) c.2212-34T>G (n.2212-34T>G) c.1333-34T>G (n.1333-34T>G) c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) n.3110-34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258952T= | CA1998777230 | ATM | c.2377-34T= (n.2377-34T=) c.*1848-34T= (n.*1848-34T=) n.2511-34T= n.2527-34T= n.1872-34T= c.*1312-34T= (n.*1312-34T=) c.2212-34T= (n.2212-34T=) c.1333-34T= (n.1333-34T=) c.1069-34T= (n.1069-34T=) n.3110-34T= | |
| 11 | g.108258953T>A | CA2615847380 | ATM | c.2377-33T>A (n.2377-33T>A) c.*1848-33T>A (n.*1848-33T>A) n.2511-33T>A n.2527-33T>A n.1872-33T>A c.*1312-33T>A (n.*1312-33T>A) c.2212-33T>A (n.2212-33T>A) c.1333-33T>A (n.1333-33T>A) c.1069-33T>A (n.1069-33T>A) n.3110-33T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258954G>A | CA2725155467 | ATM | c.2377-32G>A (n.2377-32G>A) c.*1848-32G>A (n.*1848-32G>A) n.2511-32G>A n.2527-32G>A n.1872-32G>A c.*1312-32G>A (n.*1312-32G>A) c.2212-32G>A (n.2212-32G>A) c.1333-32G>A (n.1333-32G>A) c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) n.3110-32G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258954G>C | CA2725155466 | ATM | c.2377-32G>C (n.2377-32G>C) c.*1848-32G>C (n.*1848-32G>C) n.2511-32G>C n.2527-32G>C n.1872-32G>C c.*1312-32G>C (n.*1312-32G>C) c.2212-32G>C (n.2212-32G>C) c.1333-32G>C (n.1333-32G>C) c.1069-32G>C (n.1069-32G>C) n.3110-32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258954G>T | CA2615847382 | ATM | c.2377-32G>T (n.2377-32G>T) c.*1848-32G>T (n.*1848-32G>T) n.2511-32G>T n.2527-32G>T n.1872-32G>T c.*1312-32G>T (n.*1312-32G>T) c.2212-32G>T (n.2212-32G>T) c.1333-32G>T (n.1333-32G>T) c.1069-32G>T (n.1069-32G>T) n.3110-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258955T>A | CA2725155791 | ATM | c.2377-31T>A (n.2377-31T>A) c.*1848-31T>A (n.*1848-31T>A) n.2511-31T>A n.2527-31T>A n.1872-31T>A c.*1312-31T>A (n.*1312-31T>A) c.2212-31T>A (n.2212-31T>A) c.1333-31T>A (n.1333-31T>A) c.1069-31T>A (n.1069-31T>A) n.3110-31T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258956T>C | CA2574970807 | ATM | c.2377-30T>C (n.2377-30T>C) c.*1848-30T>C (n.*1848-30T>C) n.2511-30T>C n.2527-30T>C n.1872-30T>C c.*1312-30T>C (n.*1312-30T>C) c.2212-30T>C (n.2212-30T>C) c.1333-30T>C (n.1333-30T>C) c.1069-30T>C (n.1069-30T>C) n.3110-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258957G>C | CA6265014 | ATM | c.2377-29G>C (n.2377-29G>C) c.*1848-29G>C (n.*1848-29G>C) n.2511-29G>C n.2527-29G>C n.1872-29G>C c.*1312-29G>C (n.*1312-29G>C) c.2212-29G>C (n.2212-29G>C) c.1333-29G>C (n.1333-29G>C) c.1069-29G>C (n.1069-29G>C) n.3110-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258957G= | CA1998777231 | ATM | c.2377-29G= (n.2377-29G=) c.*1848-29G= (n.*1848-29G=) n.2511-29G= n.2527-29G= n.1872-29G= c.*1312-29G= (n.*1312-29G=) c.2212-29G= (n.2212-29G=) c.1333-29G= (n.1333-29G=) c.1069-29G= (n.1069-29G=) n.3110-29G= | |
| 11 | g.108258957G>T | CA2615847386 | ATM | c.2377-29G>T (n.2377-29G>T) c.*1848-29G>T (n.*1848-29G>T) n.2511-29G>T n.2527-29G>T n.1872-29G>T c.*1312-29G>T (n.*1312-29G>T) c.2212-29G>T (n.2212-29G>T) c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) c.1069-29G>T (n.1069-29G>T) n.3110-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258958C>A | CA1998777233 | ATM | c.2377-28C>A (n.2377-28C>A) c.*1848-28C>A (n.*1848-28C>A) n.2511-28C>A n.2527-28C>A n.1872-28C>A c.*1312-28C>A (n.*1312-28C>A) c.2212-28C>A (n.2212-28C>A) c.1333-28C>A (n.1333-28C>A) c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) n.3110-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258958C= | CA1998777234 | ATM | c.2377-28C= (n.2377-28C=) c.*1848-28C= (n.*1848-28C=) n.2511-28C= n.2527-28C= n.1872-28C= c.*1312-28C= (n.*1312-28C=) c.2212-28C= (n.2212-28C=) c.1333-28C= (n.1333-28C=) c.1069-28C= (n.1069-28C=) n.3110-28C= | |
| 11 | g.108258958C>G | CA2725000702 | ATM | c.2377-28C>G (n.2377-28C>G) c.*1848-28C>G (n.*1848-28C>G) n.2511-28C>G n.2527-28C>G n.1872-28C>G c.*1312-28C>G (n.*1312-28C>G) c.2212-28C>G (n.2212-28C>G) c.1333-28C>G (n.1333-28C>G) c.1069-28C>G (n.1069-28C>G) n.3110-28C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258958C>T | CA2725000704 | ATM | c.2377-28C>T (n.2377-28C>T) c.*1848-28C>T (n.*1848-28C>T) n.2511-28C>T n.2527-28C>T n.1872-28C>T c.*1312-28C>T (n.*1312-28C>T) c.2212-28C>T (n.2212-28C>T) c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) n.3110-28C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258959T>A | CA2725155813 | ATM | c.2377-27T>A (n.2377-27T>A) c.*1848-27T>A (n.*1848-27T>A) n.2511-27T>A n.2527-27T>A n.1872-27T>A c.*1312-27T>A (n.*1312-27T>A) c.2212-27T>A (n.2212-27T>A) c.1333-27T>A (n.1333-27T>A) c.1069-27T>A (n.1069-27T>A) n.3110-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258959T>G | CA2615847398 | ATM | c.2377-27T>G (n.2377-27T>G) c.*1848-27T>G (n.*1848-27T>G) n.2511-27T>G n.2527-27T>G n.1872-27T>G c.*1312-27T>G (n.*1312-27T>G) c.2212-27T>G (n.2212-27T>G) c.1333-27T>G (n.1333-27T>G) c.1069-27T>G (n.1069-27T>G) n.3110-27T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258961G>C | CA2725155841 | ATM | c.2377-25G>C (n.2377-25G>C) c.*1848-25G>C (n.*1848-25G>C) n.2511-25G>C n.2527-25G>C n.1872-25G>C c.*1312-25G>C (n.*1312-25G>C) c.2212-25G>C (n.2212-25G>C) c.1333-25G>C (n.1333-25G>C) c.1069-25G>C (n.1069-25G>C) n.3110-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258961G>T | CA2615847400 | ATM | c.2377-25G>T (n.2377-25G>T) c.*1848-25G>T (n.*1848-25G>T) n.2511-25G>T n.2527-25G>T n.1872-25G>T c.*1312-25G>T (n.*1312-25G>T) c.2212-25G>T (n.2212-25G>T) c.1333-25G>T (n.1333-25G>T) c.1069-25G>T (n.1069-25G>T) n.3110-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258962del | CA2615847399 | ATM | c.2377-24del (n.2377-24del) c.*1848-24del (n.*1848-24del) n.2511-24del n.2527-24del n.1872-24del c.*1312-24del (n.*1312-24del) c.2212-24del (n.2212-24del) c.1333-24del (n.1333-24del) c.1069-24del (n.1069-24del) n.3110-24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258962G>A | CA2725155842 | ATM | c.2377-24G>A (n.2377-24G>A) c.*1848-24G>A (n.*1848-24G>A) n.2511-24G>A n.2527-24G>A n.1872-24G>A c.*1312-24G>A (n.*1312-24G>A) c.2212-24G>A (n.2212-24G>A) c.1333-24G>A (n.1333-24G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) n.3110-24G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258962G>C | CA2725155844 | ATM | c.2377-24G>C (n.2377-24G>C) c.*1848-24G>C (n.*1848-24G>C) n.2511-24G>C n.2527-24G>C n.1872-24G>C c.*1312-24G>C (n.*1312-24G>C) c.2212-24G>C (n.2212-24G>C) c.1333-24G>C (n.1333-24G>C) c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) n.3110-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258962G>T | CA2725155857 | ATM | c.2377-24G>T (n.2377-24G>T) c.*1848-24G>T (n.*1848-24G>T) n.2511-24G>T n.2527-24G>T n.1872-24G>T c.*1312-24G>T (n.*1312-24G>T) c.2212-24G>T (n.2212-24G>T) c.1333-24G>T (n.1333-24G>T) c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) n.3110-24G>T | dbSNP |
| 11 | g.108258963T>C | CA1998777236 | ATM | c.2377-23T>C (n.2377-23T>C) c.*1848-23T>C (n.*1848-23T>C) n.2511-23T>C n.2527-23T>C n.1872-23T>C c.*1312-23T>C (n.*1312-23T>C) c.2212-23T>C (n.2212-23T>C) c.1333-23T>C (n.1333-23T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) n.3110-23T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258963T= | CA1998777235 | ATM | c.2377-23T= (n.2377-23T=) c.*1848-23T= (n.*1848-23T=) n.2511-23T= n.2527-23T= n.1872-23T= c.*1312-23T= (n.*1312-23T=) c.2212-23T= (n.2212-23T=) c.1333-23T= (n.1333-23T=) c.1069-23T= (n.1069-23T=) n.3110-23T= | |
| 11 | g.108258964T>C | CA2725155903 | ATM | c.2377-22T>C (n.2377-22T>C) c.*1848-22T>C (n.*1848-22T>C) n.2511-22T>C n.2527-22T>C n.1872-22T>C c.*1312-22T>C (n.*1312-22T>C) c.2212-22T>C (n.2212-22T>C) c.1333-22T>C (n.1333-22T>C) c.1069-22T>C (n.1069-22T>C) n.3110-22T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258965C>A | CA2615847402 | ATM | c.2377-21C>A (n.2377-21C>A) c.*1848-21C>A (n.*1848-21C>A) n.2511-21C>A n.2527-21C>A n.1872-21C>A c.*1312-21C>A (n.*1312-21C>A) c.2212-21C>A (n.2212-21C>A) c.1333-21C>A (n.1333-21C>A) c.1069-21C>A (n.1069-21C>A) n.3110-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258965C>G | CA2725156035 | ATM | c.2377-21C>G (n.2377-21C>G) c.*1848-21C>G (n.*1848-21C>G) n.2511-21C>G n.2527-21C>G n.1872-21C>G c.*1312-21C>G (n.*1312-21C>G) c.2212-21C>G (n.2212-21C>G) c.1333-21C>G (n.1333-21C>G) c.1069-21C>G (n.1069-21C>G) n.3110-21C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258965C>T | CA2615847404 | ATM | c.2377-21C>T (n.2377-21C>T) c.*1848-21C>T (n.*1848-21C>T) n.2511-21C>T n.2527-21C>T n.1872-21C>T c.*1312-21C>T (n.*1312-21C>T) c.2212-21C>T (n.2212-21C>T) c.1333-21C>T (n.1333-21C>T) c.1069-21C>T (n.1069-21C>T) n.3110-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258965_108258967delinsCTT | CA1998777238 | ATM | c.2377-21_2377-19delinsCTT (n.2377-21_2377-19delinsCTT) c.*1848-21_*1848-19delinsCTT (n.*1848-21_*1848-19delinsCTT) n.2511-21_2511-19delinsCTT n.2527-21_2527-19delinsCTT n.1872-21_1872-19delinsCTT c.*1312-21_*1312-19delinsCTT (n.*1312-21_*1312-19delinsCTT) c.2212-21_2212-19delinsCTT (n.2212-21_2212-19delinsCTT) c.1333-21_1333-19delinsCTT (n.1333-21_1333-19delinsCTT) c.1069-21_1069-19delinsCTT (n.1069-21_1069-19delinsCTT) n.3110-21_3110-19delinsCTT | |
| 11 | g.108258965_108258968delinsCTTT | CA1998777239 | ATM | c.2377-21_2377-18delinsCTTT (n.2377-21_2377-18delinsCTTT) c.*1848-21_*1848-18delinsCTTT (n.*1848-21_*1848-18delinsCTTT) n.2511-21_2511-18delinsCTTT n.2527-21_2527-18delinsCTTT n.1872-21_1872-18delinsCTTT c.*1312-21_*1312-18delinsCTTT (n.*1312-21_*1312-18delinsCTTT) c.2212-21_2212-18delinsCTTT (n.2212-21_2212-18delinsCTTT) c.1333-21_1333-18delinsCTTT (n.1333-21_1333-18delinsCTTT) c.1069-21_1069-18delinsCTTT (n.1069-21_1069-18delinsCTTT) n.3110-21_3110-18delinsCTTT | |
| 11 | g.108258965_108258969delinsCTTTG | CA1998777237 | ATM | c.2377-21_2377-17delinsCTTTG (n.2377-21_2377-17delinsCTTTG) c.*1848-21_*1848-17delinsCTTTG (n.*1848-21_*1848-17delinsCTTTG) n.2511-21_2511-17delinsCTTTG n.2527-21_2527-17delinsCTTTG n.1872-21_1872-17delinsCTTTG c.*1312-21_*1312-17delinsCTTTG (n.*1312-21_*1312-17delinsCTTTG) c.2212-21_2212-17delinsCTTTG (n.2212-21_2212-17delinsCTTTG) c.1333-21_1333-17delinsCTTTG (n.1333-21_1333-17delinsCTTTG) c.1069-21_1069-17delinsCTTTG (n.1069-21_1069-17delinsCTTTG) n.3110-21_3110-17delinsCTTTG | |
| 11 | g.108258966T>C | CA2725156048 | ATM | c.2377-20T>C (n.2377-20T>C) c.*1848-20T>C (n.*1848-20T>C) n.2511-20T>C n.2527-20T>C n.1872-20T>C c.*1312-20T>C (n.*1312-20T>C) c.2212-20T>C (n.2212-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) n.3110-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258966_108258968del | CA1998777242 | ATM | c.2377-20_2377-18del (n.2377-20_2377-18del) c.*1848-20_*1848-18del (n.*1848-20_*1848-18del) n.2511-20_2511-18del n.2527-20_2527-18del n.1872-20_1872-18del c.*1312-20_*1312-18del (n.*1312-20_*1312-18del) c.2212-20_2212-18del (n.2212-20_2212-18del) c.1333-20_1333-18del (n.1333-20_1333-18del) c.1069-20_1069-18del (n.1069-20_1069-18del) n.3110-20_3110-18del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258967_108258968del | CA918963772 | ATM | c.2377-19_2377-18del (n.2377-19_2377-18del) c.*1848-19_*1848-18del (n.*1848-19_*1848-18del) n.2511-19_2511-18del n.2527-19_2527-18del n.1872-19_1872-18del c.*1312-19_*1312-18del (n.*1312-19_*1312-18del) c.2212-19_2212-18del (n.2212-19_2212-18del) c.1333-19_1333-18del (n.1333-19_1333-18del) c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del) n.3110-19_3110-18del | dbSNP |
| 11 | g.108258971_108258974del | CA298012 | ATM | c.2377-15_2377-12del (n.2377-15_2377-12del) c.*1848-15_*1848-12del (n.*1848-15_*1848-12del) n.2511-15_2511-12del n.2527-15_2527-12del n.1872-15_1872-12del c.*1312-15_*1312-12del (n.*1312-15_*1312-12del) c.2212-15_2212-12del (n.2212-15_2212-12del) c.1333-15_1333-12del (n.1333-15_1333-12del) c.1069-15_1069-12del (n.1069-15_1069-12del) n.3110-15_3110-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258967T>A | CA2724945637 | ATM | c.2377-19T>A (n.2377-19T>A) c.*1848-19T>A (n.*1848-19T>A) n.2511-19T>A n.2527-19T>A n.1872-19T>A c.*1312-19T>A (n.*1312-19T>A) c.2212-19T>A (n.2212-19T>A) c.1333-19T>A (n.1333-19T>A) c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) n.3110-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258967T>C | CA2615847407 | ATM | c.2377-19T>C (n.2377-19T>C) c.*1848-19T>C (n.*1848-19T>C) n.2511-19T>C n.2527-19T>C n.1872-19T>C c.*1312-19T>C (n.*1312-19T>C) c.2212-19T>C (n.2212-19T>C) c.1333-19T>C (n.1333-19T>C) c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) n.3110-19T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258967T>G | CA6265015 | ATM | c.2377-19T>G (n.2377-19T>G) c.*1848-19T>G (n.*1848-19T>G) n.2511-19T>G n.2527-19T>G n.1872-19T>G c.*1312-19T>G (n.*1312-19T>G) c.2212-19T>G (n.2212-19T>G) c.1333-19T>G (n.1333-19T>G) c.1069-19T>G (n.1069-19T>G) n.3110-19T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258967T= | CA1998777244 | ATM | c.2377-19T= (n.2377-19T=) c.*1848-19T= (n.*1848-19T=) n.2511-19T= n.2527-19T= n.1872-19T= c.*1312-19T= (n.*1312-19T=) c.2212-19T= (n.2212-19T=) c.1333-19T= (n.1333-19T=) c.1069-19T= (n.1069-19T=) n.3110-19T= | |
| 11 | g.108258968T>C | CA6265016 | ATM | c.2377-18T>C (n.2377-18T>C) c.*1848-18T>C (n.*1848-18T>C) n.2511-18T>C n.2527-18T>C n.1872-18T>C c.*1312-18T>C (n.*1312-18T>C) c.2212-18T>C (n.2212-18T>C) c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) n.3110-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258968T= | CA1998777245 | ATM | c.2377-18T= (n.2377-18T=) c.*1848-18T= (n.*1848-18T=) n.2511-18T= n.2527-18T= n.1872-18T= c.*1312-18T= (n.*1312-18T=) c.2212-18T= (n.2212-18T=) c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.1069-18T= (n.1069-18T=) n.3110-18T= | |
| 11 | g.108258969G>C | CA1139662169 | ATM | c.2377-17G>C (n.2377-17G>C) c.*1848-17G>C (n.*1848-17G>C) n.2511-17G>C n.2527-17G>C n.1872-17G>C c.*1312-17G>C (n.*1312-17G>C) c.2212-17G>C (n.2212-17G>C) c.1333-17G>C (n.1333-17G>C) c.1069-17G>C (n.1069-17G>C) n.3110-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258969G= | CA1998777248 | ATM | c.2377-17G= (n.2377-17G=) c.*1848-17G= (n.*1848-17G=) n.2511-17G= n.2527-17G= n.1872-17G= c.*1312-17G= (n.*1312-17G=) c.2212-17G= (n.2212-17G=) c.1333-17G= (n.1333-17G=) c.1069-17G= (n.1069-17G=) n.3110-17G= | |
| 11 | g.108258969G>T | CA6265017 | ATM | c.2377-17G>T (n.2377-17G>T) c.*1848-17G>T (n.*1848-17G>T) n.2511-17G>T n.2527-17G>T n.1872-17G>T c.*1312-17G>T (n.*1312-17G>T) c.2212-17G>T (n.2212-17G>T) c.1333-17G>T (n.1333-17G>T) c.1069-17G>T (n.1069-17G>T) n.3110-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258970T>A | CA228399748 | ATM | c.2377-16T>A (n.2377-16T>A) c.*1848-16T>A (n.*1848-16T>A) n.2511-16T>A n.2527-16T>A n.1872-16T>A c.*1312-16T>A (n.*1312-16T>A) c.2212-16T>A (n.2212-16T>A) c.1333-16T>A (n.1333-16T>A) c.1069-16T>A (n.1069-16T>A) n.3110-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258970T>C | CA2724954849 | ATM | c.2377-16T>C (n.2377-16T>C) c.*1848-16T>C (n.*1848-16T>C) n.2511-16T>C n.2527-16T>C n.1872-16T>C c.*1312-16T>C (n.*1312-16T>C) c.2212-16T>C (n.2212-16T>C) c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.1069-16T>C (n.1069-16T>C) n.3110-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258970T= | CA1998777249 | ATM | c.2377-16T= (n.2377-16T=) c.*1848-16T= (n.*1848-16T=) n.2511-16T= n.2527-16T= n.1872-16T= c.*1312-16T= (n.*1312-16T=) c.2212-16T= (n.2212-16T=) c.1333-16T= (n.1333-16T=) c.1069-16T= (n.1069-16T=) n.3110-16T= | |
| 11 | g.108258972del | CA2615847419 | ATM | c.2377-14del (n.2377-14del) c.*1848-14del (n.*1848-14del) n.2511-14del n.2527-14del n.1872-14del c.*1312-14del (n.*1312-14del) c.2212-14del (n.2212-14del) c.1333-14del (n.1333-14del) c.1069-14del (n.1069-14del) n.3110-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108258971T>C | CA913188491 | ATM | c.2377-15T>C (n.2377-15T>C) c.*1848-15T>C (n.*1848-15T>C) n.2511-15T>C n.2527-15T>C n.1872-15T>C c.*1312-15T>C (n.*1312-15T>C) c.2212-15T>C (n.2212-15T>C) c.1333-15T>C (n.1333-15T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) n.3110-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258971T= | CA1998777250 | ATM | c.2377-15T= (n.2377-15T=) c.*1848-15T= (n.*1848-15T=) n.2511-15T= n.2527-15T= n.1872-15T= c.*1312-15T= (n.*1312-15T=) c.2212-15T= (n.2212-15T=) c.1333-15T= (n.1333-15T=) c.1069-15T= (n.1069-15T=) n.3110-15T= | |
| 11 | g.108258973G>C | CA601696610 | ATM | c.2377-13G>C (n.2377-13G>C) c.*1848-13G>C (n.*1848-13G>C) n.2511-13G>C n.2527-13G>C n.1872-13G>C c.*1312-13G>C (n.*1312-13G>C) c.2212-13G>C (n.2212-13G>C) c.1333-13G>C (n.1333-13G>C) c.1069-13G>C (n.1069-13G>C) n.3110-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258973G= | CA1998777251 | ATM | c.2377-13G= (n.2377-13G=) c.*1848-13G= (n.*1848-13G=) n.2511-13G= n.2527-13G= n.1872-13G= c.*1312-13G= (n.*1312-13G=) c.2212-13G= (n.2212-13G=) c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.1069-13G= (n.1069-13G=) n.3110-13G= | |
| 11 | g.108258973G>T | CA2615847429 | ATM | c.2377-13G>T (n.2377-13G>T) c.*1848-13G>T (n.*1848-13G>T) n.2511-13G>T n.2527-13G>T n.1872-13G>T c.*1312-13G>T (n.*1312-13G>T) c.2212-13G>T (n.2212-13G>T) c.1333-13G>T (n.1333-13G>T) c.1069-13G>T (n.1069-13G>T) n.3110-13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258974T>A | CA2725156274 | ATM | c.2377-12T>A (n.2377-12T>A) c.*1848-12T>A (n.*1848-12T>A) n.2511-12T>A n.2527-12T>A n.1872-12T>A c.*1312-12T>A (n.*1312-12T>A) c.2212-12T>A (n.2212-12T>A) c.1333-12T>A (n.1333-12T>A) c.1069-12T>A (n.1069-12T>A) n.3110-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258974T>C | CA2580083360 | ATM | c.2377-12T>C (n.2377-12T>C) c.*1848-12T>C (n.*1848-12T>C) n.2511-12T>C n.2527-12T>C n.1872-12T>C c.*1312-12T>C (n.*1312-12T>C) c.2212-12T>C (n.2212-12T>C) c.1333-12T>C (n.1333-12T>C) c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) n.3110-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258975C>A | CA2573146481 | ATM | c.2377-11C>A (n.2377-11C>A) c.*1848-11C>A (n.*1848-11C>A) n.2511-11C>A n.2527-11C>A n.1872-11C>A c.*1312-11C>A (n.*1312-11C>A) c.2212-11C>A (n.2212-11C>A) c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.1069-11C>A (n.1069-11C>A) n.3110-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258975C= | CA1998777252 | ATM | c.2377-11C= (n.2377-11C=) c.*1848-11C= (n.*1848-11C=) n.2511-11C= n.2527-11C= n.1872-11C= c.*1312-11C= (n.*1312-11C=) c.2212-11C= (n.2212-11C=) c.1333-11C= (n.1333-11C=) c.1069-11C= (n.1069-11C=) n.3110-11C= | |
| 11 | g.108258975C>G | CA913188492 | ATM | c.2377-11C>G (n.2377-11C>G) c.*1848-11C>G (n.*1848-11C>G) n.2511-11C>G n.2527-11C>G n.1872-11C>G c.*1312-11C>G (n.*1312-11C>G) c.2212-11C>G (n.2212-11C>G) c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) c.1069-11C>G (n.1069-11C>G) n.3110-11C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258976T>C | CA2697552049 | ATM | c.2377-10T>C (n.2377-10T>C) c.*1848-10T>C (n.*1848-10T>C) n.2511-10T>C n.2527-10T>C n.1872-10T>C c.*1312-10T>C (n.*1312-10T>C) c.2212-10T>C (n.2212-10T>C) c.1333-10T>C (n.1333-10T>C) c.1069-10T>C (n.1069-10T>C) n.3110-10T>C | ClinVar |
| 11 | g.108258977T>A | CA1139662170 | ATM | c.2377-9T>A (n.2377-9T>A) c.*1848-9T>A (n.*1848-9T>A) n.2511-9T>A n.2527-9T>A n.1872-9T>A c.*1312-9T>A (n.*1312-9T>A) c.2212-9T>A (n.2212-9T>A) c.1333-9T>A (n.1333-9T>A) c.1069-9T>A (n.1069-9T>A) n.3110-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258977T= | CA1998777254 | ATM | c.2377-9T= (n.2377-9T=) c.*1848-9T= (n.*1848-9T=) n.2511-9T= n.2527-9T= n.1872-9T= c.*1312-9T= (n.*1312-9T=) c.2212-9T= (n.2212-9T=) c.1333-9T= (n.1333-9T=) c.1069-9T= (n.1069-9T=) n.3110-9T= | |
| 11 | g.108258978A>T | CA2725156382 | ATM | c.2377-8A>T (n.2377-8A>T) c.*1848-8A>T (n.*1848-8A>T) n.2511-8A>T n.2527-8A>T n.1872-8A>T c.*1312-8A>T (n.*1312-8A>T) c.2212-8A>T (n.2212-8A>T) c.1333-8A>T (n.1333-8A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) n.3110-8A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258979A= | CA1998777256 | ATM | c.2377-7A= (n.2377-7A=) c.*1848-7A= (n.*1848-7A=) n.2511-7A= n.2527-7A= n.1872-7A= c.*1312-7A= (n.*1312-7A=) c.2212-7A= (n.2212-7A=) c.1333-7A= (n.1333-7A=) c.1069-7A= (n.1069-7A=) n.3110-7A= | |
| 11 | g.108258979A>G | CA913188493 | ATM | c.2377-7A>G (n.2377-7A>G) c.*1848-7A>G (n.*1848-7A>G) n.2511-7A>G n.2527-7A>G n.1872-7A>G c.*1312-7A>G (n.*1312-7A>G) c.2212-7A>G (n.2212-7A>G) c.1333-7A>G (n.1333-7A>G) c.1069-7A>G (n.1069-7A>G) n.3110-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258979A>T | CA2725000715 | ATM | c.2377-7A>T (n.2377-7A>T) c.*1848-7A>T (n.*1848-7A>T) n.2511-7A>T n.2527-7A>T n.1872-7A>T c.*1312-7A>T (n.*1312-7A>T) c.2212-7A>T (n.2212-7A>T) c.1333-7A>T (n.1333-7A>T) c.1069-7A>T (n.1069-7A>T) n.3110-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258980T>A | CA10577426 | ATM | c.2377-6T>A (n.2377-6T>A) c.*1848-6T>A (n.*1848-6T>A) n.2511-6T>A n.2527-6T>A n.1872-6T>A c.*1312-6T>A (n.*1312-6T>A) c.2212-6T>A (n.2212-6T>A) c.1333-6T>A (n.1333-6T>A) c.1069-6T>A (n.1069-6T>A) n.3110-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258980T= | CA1998777257 | ATM | c.2377-6T= (n.2377-6T=) c.*1848-6T= (n.*1848-6T=) n.2511-6T= n.2527-6T= n.1872-6T= c.*1312-6T= (n.*1312-6T=) c.2212-6T= (n.2212-6T=) c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.1069-6T= (n.1069-6T=) n.3110-6T= | |
| 11 | g.108258981T>A | CA2724944355 | ATM | c.2377-5T>A (n.2377-5T>A) c.*1848-5T>A (n.*1848-5T>A) n.2511-5T>A n.2527-5T>A n.1872-5T>A c.*1312-5T>A (n.*1312-5T>A) c.2212-5T>A (n.2212-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) c.1069-5T>A (n.1069-5T>A) n.3110-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258981T>C | CA6265018 | ATM | c.2377-5T>C (n.2377-5T>C) c.*1848-5T>C (n.*1848-5T>C) n.2511-5T>C n.2527-5T>C n.1872-5T>C c.*1312-5T>C (n.*1312-5T>C) c.2212-5T>C (n.2212-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) n.3110-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258981T= | CA1998777258 | ATM | c.2377-5T= (n.2377-5T=) c.*1848-5T= (n.*1848-5T=) n.2511-5T= n.2527-5T= n.1872-5T= c.*1312-5T= (n.*1312-5T=) c.2212-5T= (n.2212-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) c.1069-5T= (n.1069-5T=) n.3110-5T= | |
| 11 | g.108258982G>A | CA2725156535 | ATM | c.2377-4G>A (n.2377-4G>A) c.*1848-4G>A (n.*1848-4G>A) n.2511-4G>A n.2527-4G>A n.1872-4G>A c.*1312-4G>A (n.*1312-4G>A) c.2212-4G>A (n.2212-4G>A) c.1333-4G>A (n.1333-4G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) n.3110-4G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>C | CA2725156519 | ATM | c.2377-4G>C (n.2377-4G>C) c.*1848-4G>C (n.*1848-4G>C) n.2511-4G>C n.2527-4G>C n.1872-4G>C c.*1312-4G>C (n.*1312-4G>C) c.2212-4G>C (n.2212-4G>C) c.1333-4G>C (n.1333-4G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) n.3110-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>T | CA2725156385 | ATM | c.2377-4G>T (n.2377-4G>T) c.*1848-4G>T (n.*1848-4G>T) n.2511-4G>T n.2527-4G>T n.1872-4G>T c.*1312-4G>T (n.*1312-4G>T) c.2212-4G>T (n.2212-4G>T) c.1333-4G>T (n.1333-4G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) n.3110-4G>T | dbSNP |
| 11 | g.108258983C= | CA1998777261 | ATM | c.2377-3C= (n.2377-3C=) c.*1848-3C= (n.*1848-3C=) n.2511-3C= n.2527-3C= n.1872-3C= c.*1312-3C= (n.*1312-3C=) c.2212-3C= (n.2212-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) n.3110-3C= | |
| 11 | g.108258983C>G | CA2724977196 | ATM | c.2377-3C>G (n.2377-3C>G) c.*1848-3C>G (n.*1848-3C>G) n.2511-3C>G n.2527-3C>G n.1872-3C>G c.*1312-3C>G (n.*1312-3C>G) c.2212-3C>G (n.2212-3C>G) c.1333-3C>G (n.1333-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) n.3110-3C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258983C>T | CA1998777262 | ATM | c.2377-3C>T (n.2377-3C>T) c.*1848-3C>T (n.*1848-3C>T) n.2511-3C>T n.2527-3C>T n.1872-3C>T c.*1312-3C>T (n.*1312-3C>T) c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) n.3110-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A= | CA1998777264 | ATM | c.2377-2A= (n.2377-2A=) c.*1848-2A= (n.*1848-2A=) n.2511-2A= n.2527-2A= n.1872-2A= c.*1312-2A= (n.*1312-2A=) c.2212-2A= (n.2212-2A=) c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) n.3110-2A= | |
| 11 | g.108258984A>C | CA382540983 | ATM | c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.*1848-2A>C (n.*1848-2A>C) n.2511-2A>C n.2527-2A>C n.1872-2A>C c.*1312-2A>C (n.*1312-2A>C) c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) n.3110-2A>C | |
| 11 | g.108258984A>G | CA16041391 | ATM | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.*1848-2A>G (n.*1848-2A>G) n.2511-2A>G n.2527-2A>G n.1872-2A>G c.*1312-2A>G (n.*1312-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) n.3110-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A>T | CA382540985 | ATM | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.*1848-2A>T (n.*1848-2A>T) n.2511-2A>T n.2527-2A>T n.1872-2A>T c.*1312-2A>T (n.*1312-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) n.3110-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258985G>A | CA382540989 | ATM | c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.*1848-1G>A (n.*1848-1G>A) n.2511-1G>A n.2527-1G>A n.1872-1G>A c.*1312-1G>A (n.*1312-1G>A) c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) n.3110-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258985G>C | CA382540992 | ATM | c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.*1848-1G>C (n.*1848-1G>C) n.2511-1G>C n.2527-1G>C n.1872-1G>C c.*1312-1G>C (n.*1312-1G>C) c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) n.3110-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258985G= | CA1998777266 | ATM | c.2377-1G= (n.2377-1G=) c.*1848-1G= (n.*1848-1G=) n.2511-1G= n.2527-1G= n.1872-1G= c.*1312-1G= (n.*1312-1G=) c.2212-1G= (n.2212-1G=) c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) n.3110-1G= | |
| 11 | g.108258985G>T | CA382540993 | ATM | c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.*1848-1G>T (n.*1848-1G>T) n.2511-1G>T n.2527-1G>T n.1872-1G>T c.*1312-1G>T (n.*1312-1G>T) c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) n.3110-1G>T | |
| 11 | g.108258986A= | CA1998777269 | ATM | c.2377A= (p.Lys793=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.2511A= n.2527A= n.1872A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.2212A= (p.Lys738=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1069A= (p.Lys357=) n.3110A= | |
| 11 | g.108258986A>C | CA382540996 | ATM | c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2511A>C n.2527A>C n.1872A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.3110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>G | CA164793 | ATM | c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2511A>G n.2527A>G n.1872A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.3110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>T | CA382540998 | ATM | c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2511A>T n.2527A>T n.1872A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.3110A>T | |
| 11 | g.108258986_108258987dup | CA16041392 | ATM | c.2377_2378dup (p.Ser794ArgfsTer15) c.*1848_*1849dup (n.*1848_*1849dup) n.2511_2512dup n.2527_2528dup n.1872_1873dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) c.2212_2213dup (p.Ser739ArgfsTer15) c.1333_1334dup (p.Ser446ArgfsTer15) c.1069_1070dup (p.Ser358ArgfsTer15) n.3110_3111dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108258987A= | CA1998777271 | ATM | c.2378A= (p.Lys793=) c.*1849A= (n.*1849A=) n.2512A= n.2528A= n.1873A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.2213A= (p.Lys738=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1070A= (p.Lys357=) n.3111A= | |
| 11 | g.108258987A>C | CA382541004 | ATM | c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.2512A>C n.2528A>C n.1873A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.3111A>C | |
| 11 | g.108258987A>G | CA382541002 | ATM | c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.2512A>G n.2528A>G n.1873A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.3111A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258987A>T | CA382541000 | ATM | c.2378A>T (p.Lys793Met) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.2512A>T n.2528A>T n.1873A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.3111A>T | |
| 11 | g.108258988G>A | CA476672802 | ATM | c.2379G>A (p.Lys793=) c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.2513G>A n.2529G>A n.1874G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.2214G>A (p.Lys738=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.3112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258988G>C | CA382541008 | ATM | c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.2513G>C n.2529G>C n.1874G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.3112G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258988G= | CA1998777272 | ATM | c.2379G= (p.Lys793=) c.*1850G= (n.*1850G=) n.2513G= n.2529G= n.1874G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.2214G= (p.Lys738=) c.1335G= (p.Lys445=) c.1071G= (p.Lys357=) n.3112G= | |
| 11 | g.108258988G>T | CA382541011 | ATM | c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.2513G>T n.2529G>T n.1874G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.3112G>T | |
| 11 | g.108258989A= | CA1998777274 | ATM | c.2380A= (p.Ser794=) c.*1851A= (n.*1851A=) n.2514A= n.2530A= n.1875A= c.*1315A= (n.*1315A=) c.2215A= (p.Ser739=) c.1336A= (p.Ser446=) c.1072A= (p.Ser358=) n.3113A= | |
| 11 | g.108258989A>C | CA10579052 | ATM | c.2380A>C (p.Ser794Arg) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.2514A>C n.2530A>C n.1875A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.3113A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258989A>G | CA382541014 | ATM | c.2380A>G (p.Ser794Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.2514A>G n.2530A>G n.1875A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.3113A>G | |
| 11 | g.108258989A>T | CA382541017 | ATM | c.2380A>T (p.Ser794Cys) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.2514A>T n.2530A>T n.1875A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258990G>A | CA382541021 | ATM | c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.2515G>A n.2531G>A n.1876G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.3114G>A | |
| 11 | g.108258990G>C | CA382541023 | ATM | c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.2515G>C n.2531G>C n.1876G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.3114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108258990G= | CA1998777276 | ATM | c.2381G= (p.Ser794=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.2515G= n.2531G= n.1876G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.2216G= (p.Ser739=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1073G= (p.Ser358=) n.3114G= | |
| 11 | g.108258990G>T | CA382541024 | ATM | c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.2515G>T n.2531G>T n.1876G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.3114G>T | |
| 11 | g.108258991T>A | CA382541027 | ATM | c.2382T>A (p.Ser794Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.2516T>A n.2532T>A n.1877T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.3115T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>C | CA476672806 | ATM | c.2382T>C (p.Ser794=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.2516T>C n.2532T>C n.1877T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2217T>C (p.Ser739=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1074T>C (p.Ser358=) n.3115T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>G | CA382541030 | ATM | c.2382T>G (p.Ser794Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.2516T>G n.2532T>G n.1877T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.3115T>G | |
| 11 | g.108258991T= | CA1998777278 | ATM | c.2382T= (p.Ser794=) c.*1853T= (n.*1853T=) n.2516T= n.2532T= n.1877T= c.*1317T= (n.*1317T=) c.2217T= (p.Ser739=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1074T= (p.Ser358=) n.3115T= | |
| 11 | g.108258992C>A | CA382541033 | ATM | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2517C>A n.2533C>A n.1878C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.3116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258992C= | CA1998777280 | ATM | c.2383C= (p.Pro795=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.2517C= n.2533C= n.1878C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.2218C= (p.Pro740=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1075C= (p.Pro359=) n.3116C= | |
| 11 | g.108258992C>G | CA382541034 | ATM | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2517C>G n.2533C>G n.1878C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.3116C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258992C>T | CA16613089 | ATM | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2517C>T n.2533C>T n.1878C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.3116C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258993C>A | CA382541042 | ATM | c.2384C>A (p.Pro795Gln) c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.2518C>A n.2534C>A n.1879C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.3117C>A | dbSNP |
| 11 | g.108258993C= | CA1998777281 | ATM | c.2384C= (p.Pro795=) c.*1855C= (n.*1855C=) n.2518C= n.2534C= n.1879C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.2219C= (p.Pro740=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1076C= (p.Pro359=) n.3117C= | |
| 11 | g.108258993C>G | CA382541043 | ATM | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.2518C>G n.2534C>G n.1879C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.3117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258993C>T | CA382541039 | ATM | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.2518C>T n.2534C>T n.1879C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.3117C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258994A>C | CA476672809 | ATM | c.2385A>C (p.Pro795=) c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.2519A>C n.2535A>C n.1880A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.2220A>C (p.Pro740=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1077A>C (p.Pro359=) n.3118A>C | |
| 11 | g.108258994A>G | CA476672810 | ATM | c.2385A>G (p.Pro795=) c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.2519A>G n.2535A>G n.1880A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.2220A>G (p.Pro740=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1077A>G (p.Pro359=) n.3118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258994A>T | CA476672812 | ATM | c.2385A>T (p.Pro795=) c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.2519A>T n.2535A>T n.1880A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.2220A>T (p.Pro740=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1077A>T (p.Pro359=) n.3118A>T | |
| 11 | g.108258995A= | CA1998777284 | ATM | c.2386A= (p.Asn796=) c.*1857A= (n.*1857A=) n.2520A= n.2536A= n.1881A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.2221A= (p.Asn741=) c.1342A= (p.Asn448=) c.1078A= (p.Asn360=) n.3119A= | |
| 11 | g.108258995A>C | CA166309 | ATM | c.2386A>C (p.Asn796His) c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2520A>C n.2536A>C n.1881A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.2221A>C (p.Asn741His) c.1342A>C (p.Asn448His) c.1078A>C (p.Asn360His) n.3119A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258995A>G | CA382541048 | ATM | c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2520A>G n.2536A>G n.1881A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.3119A>G | ClinVar |
| 11 | g.108258995A>T | CA350217 | ATM | c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2520A>T n.2536A>T n.1881A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.3119A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258996A= | CA1998777285 | ATM | c.2387A= (p.Asn796=) c.*1858A= (n.*1858A=) n.2521A= n.2537A= n.1882A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.2222A= (p.Asn741=) c.1343A= (p.Asn448=) c.1079A= (p.Asn360=) n.3120A= | |
| 11 | g.108258996A>C | CA382541052 | ATM | c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.2521A>C n.2537A>C n.1882A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.3120A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258996A>G | CA382541056 | ATM | c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.2521A>G n.2537A>G n.1882A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.3120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258996A>T | CA382541054 | ATM | c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.2521A>T n.2537A>T n.1882A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.3120A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258997T>A | CA382541059 | ATM | c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.2522T>A n.2538T>A n.1883T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3121T>A | |
| 11 | g.108258997T>C | CA476672819 | ATM | c.2388T>C (p.Asn796=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.2522T>C n.2538T>C n.1883T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2223T>C (p.Asn741=) c.1344T>C (p.Asn448=) c.1080T>C (p.Asn360=) n.3121T>C | |
| 11 | g.108258997T>G | CA382541062 | ATM | c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.2522T>G n.2538T>G n.1883T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3121T>G | |
| 11 | g.108258998A>C | CA382541065 | ATM | c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2523A>C n.2539A>C n.1884A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.3122A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258998A>G | CA382541068 | ATM | c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2523A>G n.2539A>G n.1884A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.3122A>G | |
| 11 | g.108258998A>T | CA382541069 | ATM | c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2523A>T n.2539A>T n.1884A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.3122A>T | |
| 11 | g.108258999A>C | CA382541072 | ATM | c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2524A>C n.2540A>C n.1885A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.3123A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258999A>G | CA382541075 | ATM | c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2524A>G n.2540A>G n.1885A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.3123A>G | |
| 11 | g.108258999A>T | CA382541077 | ATM | c.2390A>T (p.Lys797Met) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2524A>T n.2540A>T n.1885A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) n.3123A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259000G>A | CA476672826 | ATM | c.2391G>A (p.Lys797=) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2525G>A n.2541G>A n.1886G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1083G>A (p.Lys361=) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259000G>C | CA382541079 | ATM | c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2525G>C n.2541G>C n.1886G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.3124G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259000G= | CA1998777288 | ATM | c.2391G= (p.Lys797=) c.*1862G= (n.*1862G=) n.2525G= n.2541G= n.1886G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.1347G= (p.Lys449=) c.1083G= (p.Lys361=) n.3124G= | |
| 11 | g.108259000G>T | CA382541081 | ATM | c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2525G>T n.2541G>T n.1886G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.3124G>T | ClinVar |
| 11 | g.108259001A>C | CA382541083 | ATM | c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2526A>C n.2542A>C n.1887A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.3125A>C | dbSNP |
| 11 | g.108259001A>G | CA382541085 | ATM | c.2392A>G (p.Ile798Val) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2526A>G n.2542A>G n.1887A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.3125A>G | |
| 11 | g.108259001A>T | CA382541087 | ATM | c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2526A>T n.2542A>T n.1887A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.3125A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259002T>A | CA382541095 | ATM | c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.2527T>A n.2543T>A n.1888T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.3126T>A | |
| 11 | g.108259002T>C | CA382541093 | ATM | c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.2527T>C n.2543T>C n.1888T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.3126T>C | |
| 11 | g.108259002T>G | CA382541090 | ATM | c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.2527T>G n.2543T>G n.1888T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.3126T>G | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>A | CA476672835 | ATM | c.2394T>A (p.Ile798=) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.2528T>A n.2544T>A n.1889T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2229T>A (p.Ile743=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.3127T>A | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>C | CA10579053 | ATM | c.2394T>C (p.Ile798=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.2528T>C n.2544T>C n.1889T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2229T>C (p.Ile743=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.3127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259003T>G | CA382541098 | ATM | c.2394T>G (p.Ile798Met) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.2528T>G n.2544T>G n.1889T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.3127T>G | |
| 11 | g.108259003T= | CA1998777290 | ATM | c.2394T= (p.Ile798=) c.*1865T= (n.*1865T=) n.2528T= n.2544T= n.1889T= c.*1329T= (n.*1329T=) c.2229T= (p.Ile743=) c.1350T= (p.Ile450=) c.1086T= (p.Ile362=) n.3127T= | |
| 11 | g.108259004G>A | CA382541101 | ATM | c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2529G>A n.2545G>A n.1890G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.3128G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259004G>C | CA382541104 | ATM | c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2529G>C n.2545G>C n.1890G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.3128G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259004G= | CA1998777292 | ATM | c.2395G= (p.Ala799=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.2529G= n.2545G= n.1890G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.2230G= (p.Ala744=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1087G= (p.Ala363=) n.3128G= | |
| 11 | g.108259004G>T | CA382541106 | ATM | c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2529G>T n.2545G>T n.1890G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.3128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005C>A | CA382541109 | ATM | c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2530C>A n.2546C>A n.1891C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) n.3129C>A | |
| 11 | g.108259005C= | CA1998777295 | ATM | c.2396C= (p.Ala799=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.2530C= n.2546C= n.1891C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.2231C= (p.Ala744=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1088C= (p.Ala363=) n.3129C= | |
| 11 | g.108259005C>G | CA382541111 | ATM | c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2530C>G n.2546C>G n.1891C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.3129C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259005C>T | CA298164 | ATM | c.2396C>T (p.Ala799Val) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2530C>T n.2546C>T n.1891C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.3129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005_108259016del | CA2580083361 | ATM | c.2396_2407del (p.Ala799_Phe803delinsVal) c.*1867_*1878del (n.*1867_*1878del) n.2530_2541del n.2546_2557del n.1891_1902del c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2231_2242del (p.Ala744_Phe748delinsVal) c.1352_1363del (p.Ala451_Phe455delinsVal) c.1088_1099del (p.Ala363_Phe367delinsVal) n.3129_3140del | ClinVar |
| 11 | g.108259006A= | CA1998777296 | ATM | c.2397A= (p.Ala799=) c.*1868A= (n.*1868A=) n.2531A= n.2547A= n.1892A= c.*1332A= (n.*1332A=) c.2232A= (p.Ala744=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1089A= (p.Ala363=) n.3130A= | |
| 11 | g.108259006A>C | CA476672842 | ATM | c.2397A>C (p.Ala799=) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.2531A>C n.2547A>C n.1892A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1089A>C (p.Ala363=) n.3130A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259006A>G | CA16613090 | ATM | c.2397A>G (p.Ala799=) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.2531A>G n.2547A>G n.1892A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1089A>G (p.Ala363=) n.3130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259006A>T | CA476672840 | ATM | c.2397A>T (p.Ala799=) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.2531A>T n.2547A>T n.1892A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1089A>T (p.Ala363=) n.3130A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259007T>A | CA382541117 | ATM | c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.2532T>A n.2548T>A n.1893T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.3131T>A | |
| 11 | g.108259007T>C | CA382541120 | ATM | c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.2532T>C n.2548T>C n.1893T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259007T>G | CA382541125 | ATM | c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.2532T>G n.2548T>G n.1893T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.3131T>G | |
| 11 | g.108259008C>A | CA382541133 | ATM | c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2533C>A n.2549C>A n.1894C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.3132C>A | dbSNP |
| 11 | g.108259008C= | CA1998777300 | ATM | c.2399C= (p.Ser800=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.2533C= n.2549C= n.1894C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.2234C= (p.Ser745=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1091C= (p.Ser364=) n.3132C= | |
| 11 | g.108259008C>G | CA382541131 | ATM | c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2533C>G n.2549C>G n.1894C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.3132C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259008C>T | CA382541129 | ATM | c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2533C>T n.2549C>T n.1894C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.3132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108259009T>A | CA476672844 | ATM | c.2400T>A (p.Ser800=) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2534T>A n.2550T>A n.1895T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2235T>A (p.Ser745=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.3133T>A | ClinVar |
| 11 | g.108259009T>C | CA476672845 | ATM | c.2400T>C (p.Ser800=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2534T>C n.2550T>C n.1895T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.3133T>C | |
| 11 | g.108259009T>G | CA476672846 | ATM | c.2400T>G (p.Ser800=) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2534T>G n.2550T>G n.1895T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.2235T>G (p.Ser745=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.3133T>G | |
| 11 | g.108259010G>A | CA382541136 | ATM | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2535G>A n.2551G>A n.1896G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.3134G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259010G>C | CA382541139 | ATM | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2535G>C n.2551G>C n.1896G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.3134G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259010G= | CA1998777302 | ATM | c.2401G= (p.Gly801=) c.*1872G= (n.*1872G=) n.2535G= n.2551G= n.1896G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1357G= (p.Gly453=) c.1093G= (p.Gly365=) n.3134G= | |
| 11 | g.108259010G>T | CA382541140 | ATM | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2535G>T n.2551G>T n.1896G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.3134G>T | dbSNP |