Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
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n.1802_2600+1284del
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n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
ClinVar
11g.108256145_108256146delinsTCCA1998774736ATMc.2125-70_2125-69delinsTC (n.2125-70_2125-69delinsTC)
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n.2858-70_2858-69delinsTC
11g.108256145_108256147delinsTCTCA1998774735ATMc.2125-70_2125-68delinsTCT (n.2125-70_2125-68delinsTCT)
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11g.108256146delCA228397149ATMc.2125-69del (n.2125-69del)
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n.2858-69del
dbSNP
11g.108256146C>ACA2615844912ATMc.2125-69C>A (n.2125-69C>A)
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n.2858-69C>A
gnomAD v4
11g.108256146C=CA1998774742ATMc.2125-69C= (n.2125-69C=)
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n.2858-69C=
11g.108256146C>GCA228397157ATMc.2125-69C>G (n.2125-69C>G)
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n.2858-69C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256146C>TCA2615844914ATMc.2125-69C>T (n.2125-69C>T)
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n.2858-69C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256146_108256147delinsGCA918963743ATMc.2125-69_2125-68delinsG (n.2125-69_2125-68delinsG)
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n.2858-69_2858-68delinsG
dbSNP
11g.108256146_108256147delinsCTCA1998774741ATMc.2125-69_2125-68delinsCT (n.2125-69_2125-68delinsCT)
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n.2858-69_2858-68delinsCT
11g.108256147T>CCA228397165ATMc.2125-68T>C (n.2125-68T>C)
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n.1620-68T>C
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n.2858-68T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256147T=CA1998774746ATMc.2125-68T= (n.2125-68T=)
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n.2858-68T=
11g.108256148delCA228397173ATMc.2125-67del (n.2125-67del)
c.*1596-67del (n.*1596-67del)
n.2259-67del
n.2275-67del
n.1620-67del
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n.2858-67del
dbSNP
11g.108256148T>CCA2615844917ATMc.2125-67T>C (n.2125-67T>C)
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c.1081-67T>C (n.1081-67T>C)
c.817-67T>C (n.817-67T>C)
n.2858-67T>C
gnomAD v4
11g.108256149A>TCA2574970760ATMc.2125-66A>T (n.2125-66A>T)
c.*1596-66A>T (n.*1596-66A>T)
n.2259-66A>T
n.2275-66A>T
n.1620-66A>T
c.*1060-66A>T (n.*1060-66A>T)
c.1960-66A>T (n.1960-66A>T)
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c.817-66A>T (n.817-66A>T)
n.2858-66A>T
dbSNP
11g.108256150C>ACA942015670ATMc.2125-65C>A (n.2125-65C>A)
c.*1596-65C>A (n.*1596-65C>A)
n.2259-65C>A
n.2275-65C>A
n.1620-65C>A
c.*1060-65C>A (n.*1060-65C>A)
c.1960-65C>A (n.1960-65C>A)
c.1081-65C>A (n.1081-65C>A)
c.817-65C>A (n.817-65C>A)
n.2858-65C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256150C=CA1998774750ATMc.2125-65C= (n.2125-65C=)
c.*1596-65C= (n.*1596-65C=)
n.2259-65C=
n.2275-65C=
n.1620-65C=
c.*1060-65C= (n.*1060-65C=)
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c.1081-65C= (n.1081-65C=)
c.817-65C= (n.817-65C=)
n.2858-65C=
11g.108256150C>GCA1998774752ATMc.2125-65C>G (n.2125-65C>G)
c.*1596-65C>G (n.*1596-65C>G)
n.2259-65C>G
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n.1620-65C>G
c.*1060-65C>G (n.*1060-65C>G)
c.1960-65C>G (n.1960-65C>G)
c.1081-65C>G (n.1081-65C>G)
c.817-65C>G (n.817-65C>G)
n.2858-65C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108256150C>TCA2615844921ATMc.2125-65C>T (n.2125-65C>T)
c.*1596-65C>T (n.*1596-65C>T)
n.2259-65C>T
n.2275-65C>T
n.1620-65C>T
c.*1060-65C>T (n.*1060-65C>T)
c.1960-65C>T (n.1960-65C>T)
c.1081-65C>T (n.1081-65C>T)
c.817-65C>T (n.817-65C>T)
n.2858-65C>T
gnomAD v4
11g.108256152A>TCA2725141832ATMc.2125-63A>T (n.2125-63A>T)
c.*1596-63A>T (n.*1596-63A>T)
n.2259-63A>T
n.2275-63A>T
n.1620-63A>T
c.*1060-63A>T (n.*1060-63A>T)
c.1960-63A>T (n.1960-63A>T)
c.1081-63A>T (n.1081-63A>T)
c.817-63A>T (n.817-63A>T)
n.2858-63A>T
dbSNP
11g.108256153A>GCA2615844924ATMc.2125-62A>G (n.2125-62A>G)
c.*1596-62A>G (n.*1596-62A>G)
n.2259-62A>G
n.2275-62A>G
n.1620-62A>G
c.*1060-62A>G (n.*1060-62A>G)
c.1960-62A>G (n.1960-62A>G)
c.1081-62A>G (n.1081-62A>G)
c.817-62A>G (n.817-62A>G)
n.2858-62A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108256154A=CA1998774754ATMc.2125-61A= (n.2125-61A=)
c.*1596-61A= (n.*1596-61A=)
n.2259-61A=
n.2275-61A=
n.1620-61A=
c.*1060-61A= (n.*1060-61A=)
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n.2858-61A=
11g.108256154_108256155insTATCA671397882ATMc.2125-61_2125-60insTAT (n.2125-61_2125-60insTAT)
c.*1596-61_*1596-60insTAT (n.*1596-61_*1596-60insTAT)
n.2259-61_2259-60insTAT
n.2275-61_2275-60insTAT
n.1620-61_1620-60insTAT
c.*1060-61_*1060-60insTAT (n.*1060-61_*1060-60insTAT)
c.1960-61_1960-60insTAT (n.1960-61_1960-60insTAT)
c.1081-61_1081-60insTAT (n.1081-61_1081-60insTAT)
c.817-61_817-60insTAT (n.817-61_817-60insTAT)
n.2858-61_2858-60insTAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256155G>ACA2615844927ATMc.2125-60G>A (n.2125-60G>A)
c.*1596-60G>A (n.*1596-60G>A)
n.2259-60G>A
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n.1620-60G>A
c.*1060-60G>A (n.*1060-60G>A)
c.1960-60G>A (n.1960-60G>A)
c.1081-60G>A (n.1081-60G>A)
c.817-60G>A (n.817-60G>A)
n.2858-60G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108256155G>CCA2725141896ATMc.2125-60G>C (n.2125-60G>C)
c.*1596-60G>C (n.*1596-60G>C)
n.2259-60G>C
n.2275-60G>C
n.1620-60G>C
c.*1060-60G>C (n.*1060-60G>C)
c.1960-60G>C (n.1960-60G>C)
c.1081-60G>C (n.1081-60G>C)
c.817-60G>C (n.817-60G>C)
n.2858-60G>C
dbSNP
11g.108256155G>TCA2615844930ATMc.2125-60G>T (n.2125-60G>T)
c.*1596-60G>T (n.*1596-60G>T)
n.2259-60G>T
n.2275-60G>T
n.1620-60G>T
c.*1060-60G>T (n.*1060-60G>T)
c.1960-60G>T (n.1960-60G>T)
c.1081-60G>T (n.1081-60G>T)
c.817-60G>T (n.817-60G>T)
n.2858-60G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256155_108256157delinsGATCA1998774756ATMc.2125-60_2125-58delinsGAT (n.2125-60_2125-58delinsGAT)
c.*1596-60_*1596-58delinsGAT (n.*1596-60_*1596-58delinsGAT)
n.2259-60_2259-58delinsGAT
n.2275-60_2275-58delinsGAT
n.1620-60_1620-58delinsGAT
c.*1060-60_*1060-58delinsGAT (n.*1060-60_*1060-58delinsGAT)
c.1960-60_1960-58delinsGAT (n.1960-60_1960-58delinsGAT)
c.1081-60_1081-58delinsGAT (n.1081-60_1081-58delinsGAT)
c.817-60_817-58delinsGAT (n.817-60_817-58delinsGAT)
n.2858-60_2858-58delinsGAT
11g.108256156A=CA1998774760ATMc.2125-59A= (n.2125-59A=)
c.*1596-59A= (n.*1596-59A=)
n.2259-59A=
n.2275-59A=
n.1620-59A=
c.*1060-59A= (n.*1060-59A=)
c.1960-59A= (n.1960-59A=)
c.1081-59A= (n.1081-59A=)
c.817-59A= (n.817-59A=)
n.2858-59A=
11g.108256156A>CCA2793549194ATMc.2125-59A>C (n.2125-59A>C)
c.*1596-59A>C (n.*1596-59A>C)
n.2259-59A>C
n.2275-59A>C
n.1620-59A>C
c.*1060-59A>C (n.*1060-59A>C)
c.1960-59A>C (n.1960-59A>C)
c.1081-59A>C (n.1081-59A>C)
c.817-59A>C (n.817-59A>C)
n.2858-59A>C
11g.108256156A>GCA1998774762ATMc.2125-59A>G (n.2125-59A>G)
c.*1596-59A>G (n.*1596-59A>G)
n.2259-59A>G
n.2275-59A>G
n.1620-59A>G
c.*1060-59A>G (n.*1060-59A>G)
c.1960-59A>G (n.1960-59A>G)
c.1081-59A>G (n.1081-59A>G)
c.817-59A>G (n.817-59A>G)
n.2858-59A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108256156A>TCA2725000592ATMc.2125-59A>T (n.2125-59A>T)
c.*1596-59A>T (n.*1596-59A>T)
n.2259-59A>T
n.2275-59A>T
n.1620-59A>T
c.*1060-59A>T (n.*1060-59A>T)
c.1960-59A>T (n.1960-59A>T)
c.1081-59A>T (n.1081-59A>T)
c.817-59A>T (n.817-59A>T)
n.2858-59A>T
dbSNP
11g.108256157_108256158delCA228397177ATMc.2125-58_2125-57del (n.2125-58_2125-57del)
c.*1596-58_*1596-57del (n.*1596-58_*1596-57del)
n.2259-58_2259-57del
n.2275-58_2275-57del
n.1620-58_1620-57del
c.*1060-58_*1060-57del (n.*1060-58_*1060-57del)
c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del)
c.1081-58_1081-57del (n.1081-58_1081-57del)
c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del)
n.2858-58_2858-57del
dbSNP
11g.108256157T>ACA2724973388ATMc.2125-58T>A (n.2125-58T>A)
c.*1596-58T>A (n.*1596-58T>A)
n.2259-58T>A
n.2275-58T>A
n.1620-58T>A
c.*1060-58T>A (n.*1060-58T>A)
c.1960-58T>A (n.1960-58T>A)
c.1081-58T>A (n.1081-58T>A)
c.817-58T>A (n.817-58T>A)
n.2858-58T>A
dbSNP
11g.108256157T>GCA671397885ATMc.2125-58T>G (n.2125-58T>G)
c.*1596-58T>G (n.*1596-58T>G)
n.2259-58T>G
n.2275-58T>G
n.1620-58T>G
c.*1060-58T>G (n.*1060-58T>G)
c.1960-58T>G (n.1960-58T>G)
c.1081-58T>G (n.1081-58T>G)
c.817-58T>G (n.817-58T>G)
n.2858-58T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256157T=CA1998774763ATMc.2125-58T= (n.2125-58T=)
c.*1596-58T= (n.*1596-58T=)
n.2259-58T=
n.2275-58T=
n.1620-58T=
c.*1060-58T= (n.*1060-58T=)
c.1960-58T= (n.1960-58T=)
c.1081-58T= (n.1081-58T=)
c.817-58T= (n.817-58T=)
n.2858-58T=
11g.108256158A>GCA2615844953ATMc.2125-57A>G (n.2125-57A>G)
c.*1596-57A>G (n.*1596-57A>G)
n.2259-57A>G
n.2275-57A>G
n.1620-57A>G
c.*1060-57A>G (n.*1060-57A>G)
c.1960-57A>G (n.1960-57A>G)
c.1081-57A>G (n.1081-57A>G)
c.817-57A>G (n.817-57A>G)
n.2858-57A>G
gnomAD v4
11g.108256158dupCA671397901ATMc.2125-57dup (n.2125-57dup)
c.*1596-57dup (n.*1596-57dup)
n.2259-57dup
n.2275-57dup
n.1620-57dup
c.*1060-57dup (n.*1060-57dup)
c.1960-57dup (n.1960-57dup)
c.1081-57dup (n.1081-57dup)
c.817-57dup (n.817-57dup)
n.2858-57dup
dbSNP
11g.108256159G>ACA601696171ATMc.2125-56G>A (n.2125-56G>A)
c.*1596-56G>A (n.*1596-56G>A)
n.2259-56G>A
n.2275-56G>A
n.1620-56G>A
c.*1060-56G>A (n.*1060-56G>A)
c.1960-56G>A (n.1960-56G>A)
c.1081-56G>A (n.1081-56G>A)
c.817-56G>A (n.817-56G>A)
n.2858-56G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.108256159G>CCA2724962752ATMc.2125-56G>C (n.2125-56G>C)
c.*1596-56G>C (n.*1596-56G>C)
n.2259-56G>C
n.2275-56G>C
n.1620-56G>C
c.*1060-56G>C (n.*1060-56G>C)
c.1960-56G>C (n.1960-56G>C)
c.1081-56G>C (n.1081-56G>C)
c.817-56G>C (n.817-56G>C)
n.2858-56G>C
dbSNP
11g.108256159G=CA1998774765ATMc.2125-56G= (n.2125-56G=)
c.*1596-56G= (n.*1596-56G=)
n.2259-56G=
n.2275-56G=
n.1620-56G=
c.*1060-56G= (n.*1060-56G=)
c.1960-56G= (n.1960-56G=)
c.1081-56G= (n.1081-56G=)
c.817-56G= (n.817-56G=)
n.2858-56G=
11g.108256159G>TCA2615844954ATMc.2125-56G>T (n.2125-56G>T)
c.*1596-56G>T (n.*1596-56G>T)
n.2259-56G>T
n.2275-56G>T
n.1620-56G>T
c.*1060-56G>T (n.*1060-56G>T)
c.1960-56G>T (n.1960-56G>T)
c.1081-56G>T (n.1081-56G>T)
c.817-56G>T (n.817-56G>T)
n.2858-56G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256160A=CA1998774767ATMc.2125-55A= (n.2125-55A=)
c.*1596-55A= (n.*1596-55A=)
n.2259-55A=
n.2275-55A=
n.1620-55A=
c.*1060-55A= (n.*1060-55A=)
c.1960-55A= (n.1960-55A=)
c.1081-55A= (n.1081-55A=)
c.817-55A= (n.817-55A=)
n.2858-55A=
11g.108256160A>GCA601696172ATMc.2125-55A>G (n.2125-55A>G)
c.*1596-55A>G (n.*1596-55A>G)
n.2259-55A>G
n.2275-55A>G
n.1620-55A>G
c.*1060-55A>G (n.*1060-55A>G)
c.1960-55A>G (n.1960-55A>G)
c.1081-55A>G (n.1081-55A>G)
c.817-55A>G (n.817-55A>G)
n.2858-55A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256160A>TCA671397907ATMc.2125-55A>T (n.2125-55A>T)
c.*1596-55A>T (n.*1596-55A>T)
n.2259-55A>T
n.2275-55A>T
n.1620-55A>T
c.*1060-55A>T (n.*1060-55A>T)
c.1960-55A>T (n.1960-55A>T)
c.1081-55A>T (n.1081-55A>T)
c.817-55A>T (n.817-55A>T)
n.2858-55A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256161G>ACA2615844956ATMc.2125-54G>A (n.2125-54G>A)
c.*1596-54G>A (n.*1596-54G>A)
n.2259-54G>A
n.2275-54G>A
n.1620-54G>A
c.*1060-54G>A (n.*1060-54G>A)
c.1960-54G>A (n.1960-54G>A)
c.1081-54G>A (n.1081-54G>A)
c.817-54G>A (n.817-54G>A)
n.2858-54G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108256161G>CCA2725142082ATMc.2125-54G>C (n.2125-54G>C)
c.*1596-54G>C (n.*1596-54G>C)
n.2259-54G>C
n.2275-54G>C
n.1620-54G>C
c.*1060-54G>C (n.*1060-54G>C)
c.1960-54G>C (n.1960-54G>C)
c.1081-54G>C (n.1081-54G>C)
c.817-54G>C (n.817-54G>C)
n.2858-54G>C
dbSNP
11g.108256161G>TCA2615844959ATMc.2125-54G>T (n.2125-54G>T)
c.*1596-54G>T (n.*1596-54G>T)
n.2259-54G>T
n.2275-54G>T
n.1620-54G>T
c.*1060-54G>T (n.*1060-54G>T)
c.1960-54G>T (n.1960-54G>T)
c.1081-54G>T (n.1081-54G>T)
c.817-54G>T (n.817-54G>T)
n.2858-54G>T
gnomAD v4
11g.108256162T>ACA2725142100ATMc.2125-53T>A (n.2125-53T>A)
c.*1596-53T>A (n.*1596-53T>A)
n.2259-53T>A
n.2275-53T>A
n.1620-53T>A
c.*1060-53T>A (n.*1060-53T>A)
c.1960-53T>A (n.1960-53T>A)
c.1081-53T>A (n.1081-53T>A)
c.817-53T>A (n.817-53T>A)
n.2858-53T>A
dbSNP
11g.108256163A=CA1998774771ATMc.2125-52A= (n.2125-52A=)
c.*1596-52A= (n.*1596-52A=)
n.2259-52A=
n.2275-52A=
n.1620-52A=
c.*1060-52A= (n.*1060-52A=)
c.1960-52A= (n.1960-52A=)
c.1081-52A= (n.1081-52A=)
c.817-52A= (n.817-52A=)
n.2858-52A=
11g.108256163A>GCA671397908ATMc.2125-52A>G (n.2125-52A>G)
c.*1596-52A>G (n.*1596-52A>G)
n.2259-52A>G
n.2275-52A>G
n.1620-52A>G
c.*1060-52A>G (n.*1060-52A>G)
c.1960-52A>G (n.1960-52A>G)
c.1081-52A>G (n.1081-52A>G)
c.817-52A>G (n.817-52A>G)
n.2858-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256163A>TCA2724959215ATMc.2125-52A>T (n.2125-52A>T)
c.*1596-52A>T (n.*1596-52A>T)
n.2259-52A>T
n.2275-52A>T
n.1620-52A>T
c.*1060-52A>T (n.*1060-52A>T)
c.1960-52A>T (n.1960-52A>T)
c.1081-52A>T (n.1081-52A>T)
c.817-52A>T (n.817-52A>T)
n.2858-52A>T
dbSNP
11g.108256164T>CCA2615844961ATMc.2125-51T>C (n.2125-51T>C)
c.*1596-51T>C (n.*1596-51T>C)
n.2259-51T>C
n.2275-51T>C
n.1620-51T>C
c.*1060-51T>C (n.*1060-51T>C)
c.1960-51T>C (n.1960-51T>C)
c.1081-51T>C (n.1081-51T>C)
c.817-51T>C (n.817-51T>C)
n.2858-51T>C
gnomAD v4
11g.108256165A=CA1998774773ATMc.2125-50A= (n.2125-50A=)
c.*1596-50A= (n.*1596-50A=)
n.2259-50A=
n.2275-50A=
n.1620-50A=
c.*1060-50A= (n.*1060-50A=)
c.1960-50A= (n.1960-50A=)
c.1081-50A= (n.1081-50A=)
c.817-50A= (n.817-50A=)
n.2858-50A=
11g.108256165A>GCA601696173ATMc.2125-50A>G (n.2125-50A>G)
c.*1596-50A>G (n.*1596-50A>G)
n.2259-50A>G
n.2275-50A>G
n.1620-50A>G
c.*1060-50A>G (n.*1060-50A>G)
c.1960-50A>G (n.1960-50A>G)
c.1081-50A>G (n.1081-50A>G)
c.817-50A>G (n.817-50A>G)
n.2858-50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256166C>ACA2615844979ATMc.2125-49C>A (n.2125-49C>A)
c.*1596-49C>A (n.*1596-49C>A)
n.2259-49C>A
n.2275-49C>A
n.1620-49C>A
c.*1060-49C>A (n.*1060-49C>A)
c.1960-49C>A (n.1960-49C>A)
c.1081-49C>A (n.1081-49C>A)
c.817-49C>A (n.817-49C>A)
n.2858-49C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108256166C>GCA2725142108ATMc.2125-49C>G (n.2125-49C>G)
c.*1596-49C>G (n.*1596-49C>G)
n.2259-49C>G
n.2275-49C>G
n.1620-49C>G
c.*1060-49C>G (n.*1060-49C>G)
c.1960-49C>G (n.1960-49C>G)
c.1081-49C>G (n.1081-49C>G)
c.817-49C>G (n.817-49C>G)
n.2858-49C>G
dbSNP
11g.108256166C>TCA2574970761ATMc.2125-49C>T (n.2125-49C>T)
c.*1596-49C>T (n.*1596-49C>T)
n.2259-49C>T
n.2275-49C>T
n.1620-49C>T
c.*1060-49C>T (n.*1060-49C>T)
c.1960-49C>T (n.1960-49C>T)
c.1081-49C>T (n.1081-49C>T)
c.817-49C>T (n.817-49C>T)
n.2858-49C>T
dbSNP
11g.108256167T>CCA6264946ATMc.2125-48T>C (n.2125-48T>C)
c.*1596-48T>C (n.*1596-48T>C)
n.2259-48T>C
n.2275-48T>C
n.1620-48T>C
c.*1060-48T>C (n.*1060-48T>C)
c.1960-48T>C (n.1960-48T>C)
c.1081-48T>C (n.1081-48T>C)
c.817-48T>C (n.817-48T>C)
n.2858-48T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256167T=CA1998774778ATMc.2125-48T= (n.2125-48T=)
c.*1596-48T= (n.*1596-48T=)
n.2259-48T=
n.2275-48T=
n.1620-48T=
c.*1060-48T= (n.*1060-48T=)
c.1960-48T= (n.1960-48T=)
c.1081-48T= (n.1081-48T=)
c.817-48T= (n.817-48T=)
n.2858-48T=
11g.108256168A>GCA2615844986ATMc.2125-47A>G (n.2125-47A>G)
c.*1596-47A>G (n.*1596-47A>G)
n.2259-47A>G
n.2275-47A>G
n.1620-47A>G
c.*1060-47A>G (n.*1060-47A>G)
c.1960-47A>G (n.1960-47A>G)
c.1081-47A>G (n.1081-47A>G)
c.817-47A>G (n.817-47A>G)
n.2858-47A>G
gnomAD v4
11g.108256170delCA2615844989ATMc.2125-45del (n.2125-45del)
c.*1596-45del (n.*1596-45del)
n.2259-45del
n.2275-45del
n.1620-45del
c.*1060-45del (n.*1060-45del)
c.1960-45del (n.1960-45del)
c.1081-45del (n.1081-45del)
c.817-45del (n.817-45del)
n.2858-45del
gnomAD v4
11g.108256169A>GCA2615844991ATMc.2125-46A>G (n.2125-46A>G)
c.*1596-46A>G (n.*1596-46A>G)
n.2259-46A>G
n.2275-46A>G
n.1620-46A>G
c.*1060-46A>G (n.*1060-46A>G)
c.1960-46A>G (n.1960-46A>G)
c.1081-46A>G (n.1081-46A>G)
c.817-46A>G (n.817-46A>G)
n.2858-46A>G
gnomAD v4
11g.108256170A>GCA2615844992ATMc.2125-45A>G (n.2125-45A>G)
c.*1596-45A>G (n.*1596-45A>G)
n.2259-45A>G
n.2275-45A>G
n.1620-45A>G
c.*1060-45A>G (n.*1060-45A>G)
c.1960-45A>G (n.1960-45A>G)
c.1081-45A>G (n.1081-45A>G)
c.817-45A>G (n.817-45A>G)
n.2858-45A>G
gnomAD v4
11g.108256170A>TCA2725142150ATMc.2125-45A>T (n.2125-45A>T)
c.*1596-45A>T (n.*1596-45A>T)
n.2259-45A>T
n.2275-45A>T
n.1620-45A>T
c.*1060-45A>T (n.*1060-45A>T)
c.1960-45A>T (n.1960-45A>T)
c.1081-45A>T (n.1081-45A>T)
c.817-45A>T (n.817-45A>T)
n.2858-45A>T
dbSNP
11g.108256171T>ACA2725142250ATMc.2125-44T>A (n.2125-44T>A)
c.*1596-44T>A (n.*1596-44T>A)
n.2259-44T>A
n.2275-44T>A
n.1620-44T>A
c.*1060-44T>A (n.*1060-44T>A)
c.1960-44T>A (n.1960-44T>A)
c.1081-44T>A (n.1081-44T>A)
c.817-44T>A (n.817-44T>A)
n.2858-44T>A
dbSNP
11g.108256171T>CCA2615844993ATMc.2125-44T>C (n.2125-44T>C)
c.*1596-44T>C (n.*1596-44T>C)
n.2259-44T>C
n.2275-44T>C
n.1620-44T>C
c.*1060-44T>C (n.*1060-44T>C)
c.1960-44T>C (n.1960-44T>C)
c.1081-44T>C (n.1081-44T>C)
c.817-44T>C (n.817-44T>C)
n.2858-44T>C
gnomAD v4
11g.108256172T>ACA2615844996ATMc.2125-43T>A (n.2125-43T>A)
c.*1596-43T>A (n.*1596-43T>A)
n.2259-43T>A
n.2275-43T>A
n.1620-43T>A
c.*1060-43T>A (n.*1060-43T>A)
c.1960-43T>A (n.1960-43T>A)
c.1081-43T>A (n.1081-43T>A)
c.817-43T>A (n.817-43T>A)
n.2858-43T>A
gnomAD v4
11g.108256172T>CCA601696174ATMc.2125-43T>C (n.2125-43T>C)
c.*1596-43T>C (n.*1596-43T>C)
n.2259-43T>C
n.2275-43T>C
n.1620-43T>C
c.*1060-43T>C (n.*1060-43T>C)
c.1960-43T>C (n.1960-43T>C)
c.1081-43T>C (n.1081-43T>C)
c.817-43T>C (n.817-43T>C)
n.2858-43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256172T=CA1998774782ATMc.2125-43T= (n.2125-43T=)
c.*1596-43T= (n.*1596-43T=)
n.2259-43T=
n.2275-43T=
n.1620-43T=
c.*1060-43T= (n.*1060-43T=)
c.1960-43T= (n.1960-43T=)
c.1081-43T= (n.1081-43T=)
c.817-43T= (n.817-43T=)
n.2858-43T=
11g.108256173A>TCA2615844998ATMc.2125-42A>T (n.2125-42A>T)
c.*1596-42A>T (n.*1596-42A>T)
n.2259-42A>T
n.2275-42A>T
n.1620-42A>T
c.*1060-42A>T (n.*1060-42A>T)
c.1960-42A>T (n.1960-42A>T)
c.1081-42A>T (n.1081-42A>T)
c.817-42A>T (n.817-42A>T)
n.2858-42A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256174T>ACA2724949874ATMc.2125-41T>A (n.2125-41T>A)
c.*1596-41T>A (n.*1596-41T>A)
n.2259-41T>A
n.2275-41T>A
n.1620-41T>A
c.*1060-41T>A (n.*1060-41T>A)
c.1960-41T>A (n.1960-41T>A)
c.1081-41T>A (n.1081-41T>A)
c.817-41T>A (n.817-41T>A)
n.2858-41T>A
dbSNP
11g.108256174T>CCA228397187ATMc.2125-41T>C (n.2125-41T>C)
c.*1596-41T>C (n.*1596-41T>C)
n.2259-41T>C
n.2275-41T>C
n.1620-41T>C
c.*1060-41T>C (n.*1060-41T>C)
c.1960-41T>C (n.1960-41T>C)
c.1081-41T>C (n.1081-41T>C)
c.817-41T>C (n.817-41T>C)
n.2858-41T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256174T>GCA2724949875ATMc.2125-41T>G (n.2125-41T>G)
c.*1596-41T>G (n.*1596-41T>G)
n.2259-41T>G
n.2275-41T>G
n.1620-41T>G
c.*1060-41T>G (n.*1060-41T>G)
c.1960-41T>G (n.1960-41T>G)
c.1081-41T>G (n.1081-41T>G)
c.817-41T>G (n.817-41T>G)
n.2858-41T>G
dbSNP
11g.108256174T=CA1998774785ATMc.2125-41T= (n.2125-41T=)
c.*1596-41T= (n.*1596-41T=)
n.2259-41T=
n.2275-41T=
n.1620-41T=
c.*1060-41T= (n.*1060-41T=)
c.1960-41T= (n.1960-41T=)
c.1081-41T= (n.1081-41T=)
c.817-41T= (n.817-41T=)
n.2858-41T=
11g.108256176delCA2615844999ATMc.2125-39del (n.2125-39del)
c.*1596-39del (n.*1596-39del)
n.2259-39del
n.2275-39del
n.1620-39del
c.*1060-39del (n.*1060-39del)
c.1960-39del (n.1960-39del)
c.1081-39del (n.1081-39del)
c.817-39del (n.817-39del)
n.2858-39del
gnomAD v4
11g.108256176T>CCA2615845000ATMc.2125-39T>C (n.2125-39T>C)
c.*1596-39T>C (n.*1596-39T>C)
n.2259-39T>C
n.2275-39T>C
n.1620-39T>C
c.*1060-39T>C (n.*1060-39T>C)
c.1960-39T>C (n.1960-39T>C)
c.1081-39T>C (n.1081-39T>C)
c.817-39T>C (n.817-39T>C)
n.2858-39T>C
gnomAD v4
11g.108256177A=CA1998774787ATMc.2125-38A= (n.2125-38A=)
c.*1596-38A= (n.*1596-38A=)
n.2259-38A=
n.2275-38A=
n.1620-38A=
c.*1060-38A= (n.*1060-38A=)
c.1960-38A= (n.1960-38A=)
c.1081-38A= (n.1081-38A=)
c.817-38A= (n.817-38A=)
n.2858-38A=
11g.108256177A>GCA2615845001ATMc.2125-38A>G (n.2125-38A>G)
c.*1596-38A>G (n.*1596-38A>G)
n.2259-38A>G
n.2275-38A>G
n.1620-38A>G
c.*1060-38A>G (n.*1060-38A>G)
c.1960-38A>G (n.1960-38A>G)
c.1081-38A>G (n.1081-38A>G)
c.817-38A>G (n.817-38A>G)
n.2858-38A>G
gnomAD v4
11g.108256177A>TCA1998774788ATMc.2125-38A>T (n.2125-38A>T)
c.*1596-38A>T (n.*1596-38A>T)
n.2259-38A>T
n.2275-38A>T
n.1620-38A>T
c.*1060-38A>T (n.*1060-38A>T)
c.1960-38A>T (n.1960-38A>T)
c.1081-38A>T (n.1081-38A>T)
c.817-38A>T (n.817-38A>T)
n.2858-38A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256178T>CCA1998774790ATMc.2125-37T>C (n.2125-37T>C)
c.*1596-37T>C (n.*1596-37T>C)
n.2259-37T>C
n.2275-37T>C
n.1620-37T>C
c.*1060-37T>C (n.*1060-37T>C)
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
c.1081-37T>C (n.1081-37T>C)
c.817-37T>C (n.817-37T>C)
n.2858-37T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108256178T=CA1998774789ATMc.2125-37T= (n.2125-37T=)
c.*1596-37T= (n.*1596-37T=)
n.2259-37T=
n.2275-37T=
n.1620-37T=
c.*1060-37T= (n.*1060-37T=)
c.1960-37T= (n.1960-37T=)
c.1081-37T= (n.1081-37T=)
c.817-37T= (n.817-37T=)
n.2858-37T=
11g.108256179G>ACA2793549199ATMc.2125-36G>A (n.2125-36G>A)
c.*1596-36G>A (n.*1596-36G>A)
n.2259-36G>A
n.2275-36G>A
n.1620-36G>A
c.*1060-36G>A (n.*1060-36G>A)
c.1960-36G>A (n.1960-36G>A)
c.1081-36G>A (n.1081-36G>A)
c.817-36G>A (n.817-36G>A)
n.2858-36G>A
11g.108256179G>CCA2725142327ATMc.2125-36G>C (n.2125-36G>C)
c.*1596-36G>C (n.*1596-36G>C)
n.2259-36G>C
n.2275-36G>C
n.1620-36G>C
c.*1060-36G>C (n.*1060-36G>C)
c.1960-36G>C (n.1960-36G>C)
c.1081-36G>C (n.1081-36G>C)
c.817-36G>C (n.817-36G>C)
n.2858-36G>C
dbSNP
11g.108256179G>TCA2615845004ATMc.2125-36G>T (n.2125-36G>T)
c.*1596-36G>T (n.*1596-36G>T)
n.2259-36G>T
n.2275-36G>T
n.1620-36G>T
c.*1060-36G>T (n.*1060-36G>T)
c.1960-36G>T (n.1960-36G>T)
c.1081-36G>T (n.1081-36G>T)
c.817-36G>T (n.817-36G>T)
n.2858-36G>T
gnomAD v4
11g.108256180A=CA1998774792ATMc.2125-35A= (n.2125-35A=)
c.*1596-35A= (n.*1596-35A=)
n.2259-35A=
n.2275-35A=
n.1620-35A=
c.*1060-35A= (n.*1060-35A=)
c.1960-35A= (n.1960-35A=)
c.1081-35A= (n.1081-35A=)
c.817-35A= (n.817-35A=)
n.2858-35A=
11g.108256180A>CCA942015690ATMc.2125-35A>C (n.2125-35A>C)
c.*1596-35A>C (n.*1596-35A>C)
n.2259-35A>C
n.2275-35A>C
n.1620-35A>C
c.*1060-35A>C (n.*1060-35A>C)
c.1960-35A>C (n.1960-35A>C)
c.1081-35A>C (n.1081-35A>C)
c.817-35A>C (n.817-35A>C)
n.2858-35A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256180A>GCA2615845010ATMc.2125-35A>G (n.2125-35A>G)
c.*1596-35A>G (n.*1596-35A>G)
n.2259-35A>G
n.2275-35A>G
n.1620-35A>G
c.*1060-35A>G (n.*1060-35A>G)
c.1960-35A>G (n.1960-35A>G)
c.1081-35A>G (n.1081-35A>G)
c.817-35A>G (n.817-35A>G)
n.2858-35A>G
gnomAD v4
11g.108256182delCA2615845006ATMc.2125-33del (n.2125-33del)
c.*1596-33del (n.*1596-33del)
n.2259-33del
n.2275-33del
n.1620-33del
c.*1060-33del (n.*1060-33del)
c.1960-33del (n.1960-33del)
c.1081-33del (n.1081-33del)
c.817-33del (n.817-33del)
n.2858-33del
gnomAD v4
11g.108256181A=CA1998774793ATMc.2125-34A= (n.2125-34A=)
c.*1596-34A= (n.*1596-34A=)
n.2259-34A=
n.2275-34A=
n.1620-34A=
c.*1060-34A= (n.*1060-34A=)
c.1960-34A= (n.1960-34A=)
c.1081-34A= (n.1081-34A=)
c.817-34A= (n.817-34A=)
n.2858-34A=
11g.108256181A>TCA671397912ATMc.2125-34A>T (n.2125-34A>T)
c.*1596-34A>T (n.*1596-34A>T)
n.2259-34A>T
n.2275-34A>T
n.1620-34A>T
c.*1060-34A>T (n.*1060-34A>T)
c.1960-34A>T (n.1960-34A>T)
c.1081-34A>T (n.1081-34A>T)
c.817-34A>T (n.817-34A>T)
n.2858-34A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256182A>GCA2615845018ATMc.2125-33A>G (n.2125-33A>G)
c.*1596-33A>G (n.*1596-33A>G)
n.2259-33A>G
n.2275-33A>G
n.1620-33A>G
c.*1060-33A>G (n.*1060-33A>G)
c.1960-33A>G (n.1960-33A>G)
c.1081-33A>G (n.1081-33A>G)
c.817-33A>G (n.817-33A>G)
n.2858-33A>G
gnomAD v4
11g.108256190_108256191dupCA6264947ATMc.2125-25_2125-24dup (n.2125-25_2125-24dup)
c.*1596-25_*1596-24dup (n.*1596-25_*1596-24dup)
n.2259-25_2259-24dup
n.2275-25_2275-24dup
n.1620-25_1620-24dup
c.*1060-25_*1060-24dup (n.*1060-25_*1060-24dup)
c.1960-25_1960-24dup (n.1960-25_1960-24dup)
c.1081-25_1081-24dup (n.1081-25_1081-24dup)
c.817-25_817-24dup (n.817-25_817-24dup)
n.2858-25_2858-24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256190_108256191delCA2574970762ATMc.2125-25_2125-24del (n.2125-25_2125-24del)
c.*1596-25_*1596-24del (n.*1596-25_*1596-24del)
n.2259-25_2259-24del
n.2275-25_2275-24del
n.1620-25_1620-24del
c.*1060-25_*1060-24del (n.*1060-25_*1060-24del)
c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del)
c.1081-25_1081-24del (n.1081-25_1081-24del)
c.817-25_817-24del (n.817-25_817-24del)
n.2858-25_2858-24del
gnomAD v4
11g.108256183T>ACA2725142343ATMc.2125-32T>A (n.2125-32T>A)
c.*1596-32T>A (n.*1596-32T>A)
n.2259-32T>A
n.2275-32T>A
n.1620-32T>A
c.*1060-32T>A (n.*1060-32T>A)
c.1960-32T>A (n.1960-32T>A)
c.1081-32T>A (n.1081-32T>A)
c.817-32T>A (n.817-32T>A)
n.2858-32T>A
dbSNP
11g.108256183_108256184delinsTACA1998774795ATMc.2125-32_2125-31delinsTA (n.2125-32_2125-31delinsTA)
c.*1596-32_*1596-31delinsTA (n.*1596-32_*1596-31delinsTA)
n.2259-32_2259-31delinsTA
n.2275-32_2275-31delinsTA
n.1620-32_1620-31delinsTA
c.*1060-32_*1060-31delinsTA (n.*1060-32_*1060-31delinsTA)
c.1960-32_1960-31delinsTA (n.1960-32_1960-31delinsTA)
c.1081-32_1081-31delinsTA (n.1081-32_1081-31delinsTA)
c.817-32_817-31delinsTA (n.817-32_817-31delinsTA)
n.2858-32_2858-31delinsTA
11g.108256184delCA671397923ATMc.2125-31del (n.2125-31del)
c.*1596-31del (n.*1596-31del)
n.2259-31del
n.2275-31del
n.1620-31del
c.*1060-31del (n.*1060-31del)
c.1960-31del (n.1960-31del)
c.1081-31del (n.1081-31del)
c.817-31del (n.817-31del)
n.2858-31del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256184A=CA1998774797ATMc.2125-31A= (n.2125-31A=)
c.*1596-31A= (n.*1596-31A=)
n.2259-31A=
n.2275-31A=
n.1620-31A=
c.*1060-31A= (n.*1060-31A=)
c.1960-31A= (n.1960-31A=)
c.1081-31A= (n.1081-31A=)
c.817-31A= (n.817-31A=)
n.2858-31A=
11g.108256184A>GCA6264948ATMc.2125-31A>G (n.2125-31A>G)
c.*1596-31A>G (n.*1596-31A>G)
n.2259-31A>G
n.2275-31A>G
n.1620-31A>G
c.*1060-31A>G (n.*1060-31A>G)
c.1960-31A>G (n.1960-31A>G)
c.1081-31A>G (n.1081-31A>G)
c.817-31A>G (n.817-31A>G)
n.2858-31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256184A>TCA2615845021ATMc.2125-31A>T (n.2125-31A>T)
c.*1596-31A>T (n.*1596-31A>T)
n.2259-31A>T
n.2275-31A>T
n.1620-31A>T
c.*1060-31A>T (n.*1060-31A>T)
c.1960-31A>T (n.1960-31A>T)
c.1081-31A>T (n.1081-31A>T)
c.817-31A>T (n.817-31A>T)
n.2858-31A>T
gnomAD v4
11g.108256185T>ACA2725142344ATMc.2125-30T>A (n.2125-30T>A)
c.*1596-30T>A (n.*1596-30T>A)
n.2259-30T>A
n.2275-30T>A
n.1620-30T>A
c.*1060-30T>A (n.*1060-30T>A)
c.1960-30T>A (n.1960-30T>A)
c.1081-30T>A (n.1081-30T>A)
c.817-30T>A (n.817-30T>A)
n.2858-30T>A
dbSNP
11g.108256185T>CCA2574970763ATMc.2125-30T>C (n.2125-30T>C)
c.*1596-30T>C (n.*1596-30T>C)
n.2259-30T>C
n.2275-30T>C
n.1620-30T>C
c.*1060-30T>C (n.*1060-30T>C)
c.1960-30T>C (n.1960-30T>C)
c.1081-30T>C (n.1081-30T>C)
c.817-30T>C (n.817-30T>C)
n.2858-30T>C
gnomAD v4
11g.108256186A=CA1998774799ATMc.2125-29A= (n.2125-29A=)
c.*1596-29A= (n.*1596-29A=)
n.2259-29A=
n.2275-29A=
n.1620-29A=
c.*1060-29A= (n.*1060-29A=)
c.1960-29A= (n.1960-29A=)
c.1081-29A= (n.1081-29A=)
c.817-29A= (n.817-29A=)
n.2858-29A=
11g.108256186A>GCA6264949ATMc.2125-29A>G (n.2125-29A>G)
c.*1596-29A>G (n.*1596-29A>G)
n.2259-29A>G
n.2275-29A>G
n.1620-29A>G
c.*1060-29A>G (n.*1060-29A>G)
c.1960-29A>G (n.1960-29A>G)
c.1081-29A>G (n.1081-29A>G)
c.817-29A>G (n.817-29A>G)
n.2858-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256186A>TCA2615845029ATMc.2125-29A>T (n.2125-29A>T)
c.*1596-29A>T (n.*1596-29A>T)
n.2259-29A>T
n.2275-29A>T
n.1620-29A>T
c.*1060-29A>T (n.*1060-29A>T)
c.1960-29A>T (n.1960-29A>T)
c.1081-29A>T (n.1081-29A>T)
c.817-29A>T (n.817-29A>T)
n.2858-29A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256187T>ACA601696175ATMc.2125-28T>A (n.2125-28T>A)
c.*1596-28T>A (n.*1596-28T>A)
n.2259-28T>A
n.2275-28T>A
n.1620-28T>A
c.*1060-28T>A (n.*1060-28T>A)
c.1960-28T>A (n.1960-28T>A)
c.1081-28T>A (n.1081-28T>A)
c.817-28T>A (n.817-28T>A)
n.2858-28T>A
dbSNP gnomAD v2
11g.108256187T>CCA2570913858ATMc.2125-28T>C (n.2125-28T>C)
c.*1596-28T>C (n.*1596-28T>C)
n.2259-28T>C
n.2275-28T>C
n.1620-28T>C
c.*1060-28T>C (n.*1060-28T>C)
c.1960-28T>C (n.1960-28T>C)
c.1081-28T>C (n.1081-28T>C)
c.817-28T>C (n.817-28T>C)
n.2858-28T>C
gnomAD v4
11g.108256187T=CA1998774801ATMc.2125-28T= (n.2125-28T=)
c.*1596-28T= (n.*1596-28T=)
n.2259-28T=
n.2275-28T=
n.1620-28T=
c.*1060-28T= (n.*1060-28T=)
c.1960-28T= (n.1960-28T=)
c.1081-28T= (n.1081-28T=)
c.817-28T= (n.817-28T=)
n.2858-28T=
11g.108256188A>GCA2615845037ATMc.2125-27A>G (n.2125-27A>G)
c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G)
n.2259-27A>G
n.2275-27A>G
n.1620-27A>G
c.*1060-27A>G (n.*1060-27A>G)
c.1960-27A>G (n.1960-27A>G)
c.1081-27A>G (n.1081-27A>G)
c.817-27A>G (n.817-27A>G)
n.2858-27A>G
gnomAD v4
11g.108256188A>TCA2615845040ATMc.2125-27A>T (n.2125-27A>T)
c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T)
n.2259-27A>T
n.2275-27A>T
n.1620-27A>T
c.*1060-27A>T (n.*1060-27A>T)
c.1960-27A>T (n.1960-27A>T)
c.1081-27A>T (n.1081-27A>T)
c.817-27A>T (n.817-27A>T)
n.2858-27A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256189T>ACA2725142367ATMc.2125-26T>A (n.2125-26T>A)
c.*1596-26T>A (n.*1596-26T>A)
n.2259-26T>A
n.2275-26T>A
n.1620-26T>A
c.*1060-26T>A (n.*1060-26T>A)
c.1960-26T>A (n.1960-26T>A)
c.1081-26T>A (n.1081-26T>A)
c.817-26T>A (n.817-26T>A)
n.2858-26T>A
dbSNP
11g.108256189T>CCA2615845048ATMc.2125-26T>C (n.2125-26T>C)
c.*1596-26T>C (n.*1596-26T>C)
n.2259-26T>C
n.2275-26T>C
n.1620-26T>C
c.*1060-26T>C (n.*1060-26T>C)
c.1960-26T>C (n.1960-26T>C)
c.1081-26T>C (n.1081-26T>C)
c.817-26T>C (n.817-26T>C)
n.2858-26T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108256190A=CA1998774805ATMc.2125-25A= (n.2125-25A=)
c.*1596-25A= (n.*1596-25A=)
n.2259-25A=
n.2275-25A=
n.1620-25A=
c.*1060-25A= (n.*1060-25A=)
c.1960-25A= (n.1960-25A=)
c.1081-25A= (n.1081-25A=)
c.817-25A= (n.817-25A=)
n.2858-25A=
11g.108256190A>GCA671397938ATMc.2125-25A>G (n.2125-25A>G)
c.*1596-25A>G (n.*1596-25A>G)
n.2259-25A>G
n.2275-25A>G
n.1620-25A>G
c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G)
c.1960-25A>G (n.1960-25A>G)
c.1081-25A>G (n.1081-25A>G)
c.817-25A>G (n.817-25A>G)
n.2858-25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256190A>TCA6264950ATMc.2125-25A>T (n.2125-25A>T)
c.*1596-25A>T (n.*1596-25A>T)
n.2259-25A>T
n.2275-25A>T
n.1620-25A>T
c.*1060-25A>T (n.*1060-25A>T)
c.1960-25A>T (n.1960-25A>T)
c.1081-25A>T (n.1081-25A>T)
c.817-25A>T (n.817-25A>T)
n.2858-25A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256191T>CCA2615845052ATMc.2125-24T>C (n.2125-24T>C)
c.*1596-24T>C (n.*1596-24T>C)
n.2259-24T>C
n.2275-24T>C
n.1620-24T>C
c.*1060-24T>C (n.*1060-24T>C)
c.1960-24T>C (n.1960-24T>C)
c.1081-24T>C (n.1081-24T>C)
c.817-24T>C (n.817-24T>C)
n.2858-24T>C
gnomAD v4
11g.108256195dupCA601696176ATMc.2125-20dup (n.2125-20dup)
c.*1596-20dup (n.*1596-20dup)
n.2259-20dup
n.2275-20dup
n.1620-20dup
c.*1060-20dup (n.*1060-20dup)
c.1960-20dup (n.1960-20dup)
c.1081-20dup (n.1081-20dup)
c.817-20dup (n.817-20dup)
n.2858-20dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256192T>ACA2615845060ATMc.2125-23T>A (n.2125-23T>A)
c.*1596-23T>A (n.*1596-23T>A)
n.2259-23T>A
n.2275-23T>A
n.1620-23T>A
c.*1060-23T>A (n.*1060-23T>A)
c.1960-23T>A (n.1960-23T>A)
c.1081-23T>A (n.1081-23T>A)
c.817-23T>A (n.817-23T>A)
n.2858-23T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108256192T>CCA2615845065ATMc.2125-23T>C (n.2125-23T>C)
c.*1596-23T>C (n.*1596-23T>C)
n.2259-23T>C
n.2275-23T>C
n.1620-23T>C
c.*1060-23T>C (n.*1060-23T>C)
c.1960-23T>C (n.1960-23T>C)
c.1081-23T>C (n.1081-23T>C)
c.817-23T>C (n.817-23T>C)
n.2858-23T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108256193T>CCA2725142538ATMc.2125-22T>C (n.2125-22T>C)
c.*1596-22T>C (n.*1596-22T>C)
n.2259-22T>C
n.2275-22T>C
n.1620-22T>C
c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C)
c.1960-22T>C (n.1960-22T>C)
c.1081-22T>C (n.1081-22T>C)
c.817-22T>C (n.817-22T>C)
n.2858-22T>C
dbSNP
11g.108256194T>GCA601696177ATMc.2125-21T>G (n.2125-21T>G)
c.*1596-21T>G (n.*1596-21T>G)
n.2259-21T>G
n.2275-21T>G
n.1620-21T>G
c.*1060-21T>G (n.*1060-21T>G)
c.1960-21T>G (n.1960-21T>G)
c.1081-21T>G (n.1081-21T>G)
c.817-21T>G (n.817-21T>G)
n.2858-21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256194T=CA1998774809ATMc.2125-21T= (n.2125-21T=)
c.*1596-21T= (n.*1596-21T=)
n.2259-21T=
n.2275-21T=
n.1620-21T=
c.*1060-21T= (n.*1060-21T=)
c.1960-21T= (n.1960-21T=)
c.1081-21T= (n.1081-21T=)
c.817-21T= (n.817-21T=)
n.2858-21T=
11g.108256196A=CA1998774813ATMc.2125-19A= (n.2125-19A=)
c.*1596-19A= (n.*1596-19A=)
n.2259-19A=
n.2275-19A=
n.1620-19A=
c.*1060-19A= (n.*1060-19A=)
c.1960-19A= (n.1960-19A=)
c.1081-19A= (n.1081-19A=)
c.817-19A= (n.817-19A=)
n.2858-19A=
11g.108256196A>CCA2573146391ATMc.2125-19A>C (n.2125-19A>C)
c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C)
n.2259-19A>C
n.2275-19A>C
n.1620-19A>C
c.*1060-19A>C (n.*1060-19A>C)
c.1960-19A>C (n.1960-19A>C)
c.1081-19A>C (n.1081-19A>C)
c.817-19A>C (n.817-19A>C)
n.2858-19A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256196A>GCA2615845071ATMc.2125-19A>G (n.2125-19A>G)
c.*1596-19A>G (n.*1596-19A>G)
n.2259-19A>G
n.2275-19A>G
n.1620-19A>G
c.*1060-19A>G (n.*1060-19A>G)
c.1960-19A>G (n.1960-19A>G)
c.1081-19A>G (n.1081-19A>G)
c.817-19A>G (n.817-19A>G)
n.2858-19A>G
gnomAD v4
11g.108256196A>TCA913188465ATMc.2125-19A>T (n.2125-19A>T)
c.*1596-19A>T (n.*1596-19A>T)
n.2259-19A>T
n.2275-19A>T
n.1620-19A>T
c.*1060-19A>T (n.*1060-19A>T)
c.1960-19A>T (n.1960-19A>T)
c.1081-19A>T (n.1081-19A>T)
c.817-19A>T (n.817-19A>T)
n.2858-19A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256197T>ACA2725142541ATMc.2125-18T>A (n.2125-18T>A)
c.*1596-18T>A (n.*1596-18T>A)
n.2259-18T>A
n.2275-18T>A
n.1620-18T>A
c.*1060-18T>A (n.*1060-18T>A)
c.1960-18T>A (n.1960-18T>A)
c.1081-18T>A (n.1081-18T>A)
c.817-18T>A (n.817-18T>A)
n.2858-18T>A
dbSNP
11g.108256197T>CCA2615845075ATMc.2125-18T>C (n.2125-18T>C)
c.*1596-18T>C (n.*1596-18T>C)
n.2259-18T>C
n.2275-18T>C
n.1620-18T>C
c.*1060-18T>C (n.*1060-18T>C)
c.1960-18T>C (n.1960-18T>C)
c.1081-18T>C (n.1081-18T>C)
c.817-18T>C (n.817-18T>C)
n.2858-18T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108256200_108256206delCA2573146392ATMc.2125-15_2125-9del (n.2125-15_2125-9del)
c.*1596-15_*1596-9del (n.*1596-15_*1596-9del)
n.2259-15_2259-9del
n.2275-15_2275-9del
n.1620-15_1620-9del
c.*1060-15_*1060-9del (n.*1060-15_*1060-9del)
c.1960-15_1960-9del (n.1960-15_1960-9del)
c.1081-15_1081-9del (n.1081-15_1081-9del)
c.817-15_817-9del (n.817-15_817-9del)
n.2858-15_2858-9del
ClinVar dbSNP
11g.108256198T>CCA658683732ATMc.2125-17T>C (n.2125-17T>C)
c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C)
n.2259-17T>C
n.2275-17T>C
n.1620-17T>C
c.*1060-17T>C (n.*1060-17T>C)
c.1960-17T>C (n.1960-17T>C)
c.1081-17T>C (n.1081-17T>C)
c.817-17T>C (n.817-17T>C)
n.2858-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256198T=CA1998774816ATMc.2125-17T= (n.2125-17T=)
c.*1596-17T= (n.*1596-17T=)
n.2259-17T=
n.2275-17T=
n.1620-17T=
c.*1060-17T= (n.*1060-17T=)
c.1960-17T= (n.1960-17T=)
c.1081-17T= (n.1081-17T=)
c.817-17T= (n.817-17T=)
n.2858-17T=
11g.108256199T>CCA16606035ATMc.2125-16T>C (n.2125-16T>C)
c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C)
n.2259-16T>C
n.2275-16T>C
n.1620-16T>C
c.*1060-16T>C (n.*1060-16T>C)
c.1960-16T>C (n.1960-16T>C)
c.1081-16T>C (n.1081-16T>C)
c.817-16T>C (n.817-16T>C)
n.2858-16T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256199T>GCA601696178ATMc.2125-16T>G (n.2125-16T>G)
c.*1596-16T>G (n.*1596-16T>G)
n.2259-16T>G
n.2275-16T>G
n.1620-16T>G
c.*1060-16T>G (n.*1060-16T>G)
c.1960-16T>G (n.1960-16T>G)
c.1081-16T>G (n.1081-16T>G)
c.817-16T>G (n.817-16T>G)
n.2858-16T>G
dbSNP gnomAD v2
11g.108256199T=CA1998774822ATMc.2125-16T= (n.2125-16T=)
c.*1596-16T= (n.*1596-16T=)
n.2259-16T=
n.2275-16T=
n.1620-16T=
c.*1060-16T= (n.*1060-16T=)
c.1960-16T= (n.1960-16T=)
c.1081-16T= (n.1081-16T=)
c.817-16T= (n.817-16T=)
n.2858-16T=
11g.108256199_108256207delCA2615845081ATMc.2125-16_2125-8del (n.2125-16_2125-8del)
c.*1596-16_*1596-8del (n.*1596-16_*1596-8del)
n.2259-16_2259-8del
n.2275-16_2275-8del
n.1620-16_1620-8del
c.*1060-16_*1060-8del (n.*1060-16_*1060-8del)
c.1960-16_1960-8del (n.1960-16_1960-8del)
c.1081-16_1081-8del (n.1081-16_1081-8del)
c.817-16_817-8del (n.817-16_817-8del)
n.2858-16_2858-8del
gnomAD v4
11g.108256199_108256218delinsCAAATTTATATTCA2825001787ATMc.2125-16_2128delinsCAAATTTATATT
c.*1596-16_*1599delinsCAAATTTATATT
n.2259-16_2262delinsCAAATTTATATT
n.2275-16_2278delinsCAAATTTATATT
n.1620-16_1623delinsCAAATTTATATT
c.*1060-16_*1063delinsCAAATTTATATT
c.1960-16_1963delinsCAAATTTATATT
c.1081-16_1084delinsCAAATTTATATT
c.817-16_820delinsCAAATTTATATT
n.2858-16_2861delinsCAAATTTATATT
ClinVar
11g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTACA1998774825ATMc.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
11g.108256200G>CCA2725142549ATMc.2125-15G>C (n.2125-15G>C)
c.*1596-15G>C (n.*1596-15G>C)
n.2259-15G>C
n.2275-15G>C
n.1620-15G>C
c.*1060-15G>C (n.*1060-15G>C)
c.1960-15G>C (n.1960-15G>C)
c.1081-15G>C (n.1081-15G>C)
c.817-15G>C (n.817-15G>C)
n.2858-15G>C
dbSNP
11g.108256200G>TCA2580083300ATMc.2125-15G>T (n.2125-15G>T)
c.*1596-15G>T (n.*1596-15G>T)
n.2259-15G>T
n.2275-15G>T
n.1620-15G>T
c.*1060-15G>T (n.*1060-15G>T)
c.1960-15G>T (n.1960-15G>T)
c.1081-15G>T (n.1081-15G>T)
c.817-15G>T (n.817-15G>T)
n.2858-15G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256200_108256218delCA16613363ATMc.2125-15_2128del
c.*1596-15_*1599del
n.2259-15_2262del
n.2275-15_2278del
n.1620-15_1623del
c.*1060-15_*1063del
c.1960-15_1963del
c.1081-15_1084del
c.817-15_820del
n.2858-15_2861del
ClinVar dbSNP
11g.108256201T>CCA2739270944ATMc.2125-14T>C (n.2125-14T>C)
c.*1596-14T>C (n.*1596-14T>C)
n.2259-14T>C
n.2275-14T>C
n.1620-14T>C
c.*1060-14T>C (n.*1060-14T>C)
c.1960-14T>C (n.1960-14T>C)
c.1081-14T>C (n.1081-14T>C)
c.817-14T>C (n.817-14T>C)
n.2858-14T>C
ClinVar
11g.108256201_108256202delinsTGCA1998774829ATMc.2125-14_2125-13delinsTG (n.2125-14_2125-13delinsTG)
c.*1596-14_*1596-13delinsTG (n.*1596-14_*1596-13delinsTG)
n.2259-14_2259-13delinsTG
n.2275-14_2275-13delinsTG
n.1620-14_1620-13delinsTG
c.*1060-14_*1060-13delinsTG (n.*1060-14_*1060-13delinsTG)
c.1960-14_1960-13delinsTG (n.1960-14_1960-13delinsTG)
c.1081-14_1081-13delinsTG (n.1081-14_1081-13delinsTG)
c.817-14_817-13delinsTG (n.817-14_817-13delinsTG)
n.2858-14_2858-13delinsTG
11g.108256202G>ACA2725142552ATMc.2125-13G>A (n.2125-13G>A)
c.*1596-13G>A (n.*1596-13G>A)
n.2259-13G>A
n.2275-13G>A
n.1620-13G>A
c.*1060-13G>A (n.*1060-13G>A)
c.1960-13G>A (n.1960-13G>A)
c.1081-13G>A (n.1081-13G>A)
c.817-13G>A (n.817-13G>A)
n.2858-13G>A
dbSNP
11g.108256202G>CCA2615845094ATMc.2125-13G>C (n.2125-13G>C)
c.*1596-13G>C (n.*1596-13G>C)
n.2259-13G>C
n.2275-13G>C
n.1620-13G>C
c.*1060-13G>C (n.*1060-13G>C)
c.1960-13G>C (n.1960-13G>C)
c.1081-13G>C (n.1081-13G>C)
c.817-13G>C (n.817-13G>C)
n.2858-13G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108256202G>TCA2615845095ATMc.2125-13G>T (n.2125-13G>T)
c.*1596-13G>T (n.*1596-13G>T)
n.2259-13G>T
n.2275-13G>T
n.1620-13G>T
c.*1060-13G>T (n.*1060-13G>T)
c.1960-13G>T (n.1960-13G>T)
c.1081-13G>T (n.1081-13G>T)
c.817-13G>T (n.817-13G>T)
n.2858-13G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256203delCA658683733ATMc.2125-12del (n.2125-12del)
c.*1596-12del (n.*1596-12del)
n.2259-12del
n.2275-12del
n.1620-12del
c.*1060-12del (n.*1060-12del)
c.1960-12del (n.1960-12del)
c.1081-12del (n.1081-12del)
c.817-12del (n.817-12del)
n.2858-12del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256203G>ACA915940769ATMc.2125-12G>A (n.2125-12G>A)
c.*1596-12G>A (n.*1596-12G>A)
n.2259-12G>A
n.2275-12G>A
n.1620-12G>A
c.*1060-12G>A (n.*1060-12G>A)
c.1960-12G>A (n.1960-12G>A)
c.1081-12G>A (n.1081-12G>A)
c.817-12G>A (n.817-12G>A)
n.2858-12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256203G>CCA2725142565ATMc.2125-12G>C (n.2125-12G>C)
c.*1596-12G>C (n.*1596-12G>C)
n.2259-12G>C
n.2275-12G>C
n.1620-12G>C
c.*1060-12G>C (n.*1060-12G>C)
c.1960-12G>C (n.1960-12G>C)
c.1081-12G>C (n.1081-12G>C)
c.817-12G>C (n.817-12G>C)
n.2858-12G>C
dbSNP
11g.108256203G>TCA2725142567ATMc.2125-12G>T (n.2125-12G>T)
c.*1596-12G>T (n.*1596-12G>T)
n.2259-12G>T
n.2275-12G>T
n.1620-12G>T
c.*1060-12G>T (n.*1060-12G>T)
c.1960-12G>T (n.1960-12G>T)
c.1081-12G>T (n.1081-12G>T)
c.817-12G>T (n.817-12G>T)
n.2858-12G>T
dbSNP
11g.108256203_108256208delinsGTTTACCA1998774835ATMc.2125-12_2125-7delinsGTTTAC (n.2125-12_2125-7delinsGTTTAC)
c.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC (n.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC)
n.2259-12_2259-7delinsGTTTAC
n.2275-12_2275-7delinsGTTTAC
n.1620-12_1620-7delinsGTTTAC
c.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC (n.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC)
c.1960-12_1960-7delinsGTTTAC (n.1960-12_1960-7delinsGTTTAC)
c.1081-12_1081-7delinsGTTTAC (n.1081-12_1081-7delinsGTTTAC)
c.817-12_817-7delinsGTTTAC (n.817-12_817-7delinsGTTTAC)
n.2858-12_2858-7delinsGTTTAC
11g.108256204T>ACA228397226ATMc.2125-11T>A (n.2125-11T>A)
c.*1596-11T>A (n.*1596-11T>A)
n.2259-11T>A
n.2275-11T>A
n.1620-11T>A
c.*1060-11T>A (n.*1060-11T>A)
c.1960-11T>A (n.1960-11T>A)
c.1081-11T>A (n.1081-11T>A)
c.817-11T>A (n.817-11T>A)
n.2858-11T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256204T=CA1998774840ATMc.2125-11T= (n.2125-11T=)
c.*1596-11T= (n.*1596-11T=)
n.2259-11T=
n.2275-11T=
n.1620-11T=
c.*1060-11T= (n.*1060-11T=)
c.1960-11T= (n.1960-11T=)
c.1081-11T= (n.1081-11T=)
c.817-11T= (n.817-11T=)
n.2858-11T=
11g.108256208_108256212delCA16613275ATMc.2125-7_2125-3del (n.2125-7_2125-3del)
c.*1596-7_*1596-3del (n.*1596-7_*1596-3del)
n.2259-7_2259-3del
n.2275-7_2275-3del
n.1620-7_1620-3del
c.*1060-7_*1060-3del (n.*1060-7_*1060-3del)
c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del)
c.1081-7_1081-3del (n.1081-7_1081-3del)
c.817-7_817-3del (n.817-7_817-3del)
n.2858-7_2858-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256205T>CCA6264951ATMc.2125-10T>C (n.2125-10T>C)
c.*1596-10T>C (n.*1596-10T>C)
n.2259-10T>C
n.2275-10T>C
n.1620-10T>C
c.*1060-10T>C (n.*1060-10T>C)
c.1960-10T>C (n.1960-10T>C)
c.1081-10T>C (n.1081-10T>C)
c.817-10T>C (n.817-10T>C)
n.2858-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108256205T>GCA2615845114ATMc.2125-10T>G (n.2125-10T>G)
c.*1596-10T>G (n.*1596-10T>G)
n.2259-10T>G
n.2275-10T>G
n.1620-10T>G
c.*1060-10T>G (n.*1060-10T>G)
c.1960-10T>G (n.1960-10T>G)
c.1081-10T>G (n.1081-10T>G)
c.817-10T>G (n.817-10T>G)
n.2858-10T>G
gnomAD v4
11g.108256205T=CA1998774844ATMc.2125-10T= (n.2125-10T=)
c.*1596-10T= (n.*1596-10T=)
n.2259-10T=
n.2275-10T=
n.1620-10T=
c.*1060-10T= (n.*1060-10T=)
c.1960-10T= (n.1960-10T=)
c.1081-10T= (n.1081-10T=)
c.817-10T= (n.817-10T=)
n.2858-10T=
11g.108256206T>CCA2573146393ATMc.2125-9T>C (n.2125-9T>C)
c.*1596-9T>C (n.*1596-9T>C)
n.2259-9T>C
n.2275-9T>C
n.1620-9T>C
c.*1060-9T>C (n.*1060-9T>C)
c.1960-9T>C (n.1960-9T>C)
c.1081-9T>C (n.1081-9T>C)
c.817-9T>C (n.817-9T>C)
n.2858-9T>C
ClinVar dbSNP
11g.108256207A=CA1998774846ATMc.2125-8A= (n.2125-8A=)
c.*1596-8A= (n.*1596-8A=)
n.2259-8A=
n.2275-8A=
n.1620-8A=
c.*1060-8A= (n.*1060-8A=)
c.1960-8A= (n.1960-8A=)
c.1081-8A= (n.1081-8A=)
c.817-8A= (n.817-8A=)
n.2858-8A=
11g.108256207A>GCA942015708ATMc.2125-8A>G (n.2125-8A>G)
c.*1596-8A>G (n.*1596-8A>G)
n.2259-8A>G
n.2275-8A>G
n.1620-8A>G
c.*1060-8A>G (n.*1060-8A>G)
c.1960-8A>G (n.1960-8A>G)
c.1081-8A>G (n.1081-8A>G)
c.817-8A>G (n.817-8A>G)
n.2858-8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256207A>TCA6264952ATMc.2125-8A>T (n.2125-8A>T)
c.*1596-8A>T (n.*1596-8A>T)
n.2259-8A>T
n.2275-8A>T
n.1620-8A>T
c.*1060-8A>T (n.*1060-8A>T)
c.1960-8A>T (n.1960-8A>T)
c.1081-8A>T (n.1081-8A>T)
c.817-8A>T (n.817-8A>T)
n.2858-8A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108256208C>ACA2573146394ATMc.2125-7C>A (n.2125-7C>A)
c.*1596-7C>A (n.*1596-7C>A)
n.2259-7C>A
n.2275-7C>A
n.1620-7C>A
c.*1060-7C>A (n.*1060-7C>A)
c.1960-7C>A (n.1960-7C>A)
c.1081-7C>A (n.1081-7C>A)
c.817-7C>A (n.817-7C>A)
n.2858-7C>A
ClinVar dbSNP
11g.108256208C>GCA2725142576ATMc.2125-7C>G (n.2125-7C>G)
c.*1596-7C>G (n.*1596-7C>G)
n.2259-7C>G
n.2275-7C>G
n.1620-7C>G
c.*1060-7C>G (n.*1060-7C>G)
c.1960-7C>G (n.1960-7C>G)
c.1081-7C>G (n.1081-7C>G)
c.817-7C>G (n.817-7C>G)
n.2858-7C>G
dbSNP
11g.108256208_108256209insAAACA2615845118ATMc.2125-7_2125-6insAAA (n.2125-7_2125-6insAAA)
c.*1596-7_*1596-6insAAA (n.*1596-7_*1596-6insAAA)
n.2259-7_2259-6insAAA
n.2275-7_2275-6insAAA
n.1620-7_1620-6insAAA
c.*1060-7_*1060-6insAAA (n.*1060-7_*1060-6insAAA)
c.1960-7_1960-6insAAA (n.1960-7_1960-6insAAA)
c.1081-7_1081-6insAAA (n.1081-7_1081-6insAAA)
c.817-7_817-6insAAA (n.817-7_817-6insAAA)
n.2858-7_2858-6insAAA
gnomAD v4
11g.108256211dupCA2573146395ATMc.2125-4dup (n.2125-4dup)
c.*1596-4dup (n.*1596-4dup)
n.2259-4dup
n.2275-4dup
n.1620-4dup
c.*1060-4dup (n.*1060-4dup)
c.1960-4dup (n.1960-4dup)
c.1081-4dup (n.1081-4dup)
c.817-4dup (n.817-4dup)
n.2858-4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256210_108256211dupCA2580083302ATMc.2125-5_2125-4dup (n.2125-5_2125-4dup)
c.*1596-5_*1596-4dup (n.*1596-5_*1596-4dup)
n.2259-5_2259-4dup
n.2275-5_2275-4dup
n.1620-5_1620-4dup
c.*1060-5_*1060-4dup (n.*1060-5_*1060-4dup)
c.1960-5_1960-4dup (n.1960-5_1960-4dup)
c.1081-5_1081-4dup (n.1081-5_1081-4dup)
c.817-5_817-4dup (n.817-5_817-4dup)
n.2858-5_2858-4dup
ClinVar
11g.108256210T>CCA2739270946ATMc.2125-5T>C (n.2125-5T>C)
c.*1596-5T>C (n.*1596-5T>C)
n.2259-5T>C
n.2275-5T>C
n.1620-5T>C
c.*1060-5T>C (n.*1060-5T>C)
c.1960-5T>C (n.1960-5T>C)
c.1081-5T>C (n.1081-5T>C)
c.817-5T>C (n.817-5T>C)
n.2858-5T>C
ClinVar
11g.108256210T>GCA916080462ATMc.2125-5T>G (n.2125-5T>G)
c.*1596-5T>G (n.*1596-5T>G)
n.2259-5T>G
n.2275-5T>G
n.1620-5T>G
c.*1060-5T>G (n.*1060-5T>G)
c.1960-5T>G (n.1960-5T>G)
c.1081-5T>G (n.1081-5T>G)
c.817-5T>G (n.817-5T>G)
n.2858-5T>G
ClinVar dbSNP
11g.108256210T=CA1998774848ATMc.2125-5T= (n.2125-5T=)
c.*1596-5T= (n.*1596-5T=)
n.2259-5T=
n.2275-5T=
n.1620-5T=
c.*1060-5T= (n.*1060-5T=)
c.1960-5T= (n.1960-5T=)
c.1081-5T= (n.1081-5T=)
c.817-5T= (n.817-5T=)
n.2858-5T=
11g.108256213_108256218delCA2573146396ATMc.2125-2_2128del
c.*1596-2_*1599del
n.2259-2_2262del
n.2275-2_2278del
n.1620-2_1623del
c.*1060-2_*1063del
c.1960-2_1963del
c.1081-2_1084del
c.817-2_820del
n.2858-2_2861del
ClinVar dbSNP
11g.108256211T>ACA601696179ATMc.2125-4T>A (n.2125-4T>A)
c.*1596-4T>A (n.*1596-4T>A)
n.2259-4T>A
n.2275-4T>A
n.1620-4T>A
c.*1060-4T>A (n.*1060-4T>A)
c.1960-4T>A (n.1960-4T>A)
c.1081-4T>A (n.1081-4T>A)
c.817-4T>A (n.817-4T>A)
n.2858-4T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256211T>CCA16619133ATMc.2125-4T>C (n.2125-4T>C)
c.*1596-4T>C (n.*1596-4T>C)
n.2259-4T>C
n.2275-4T>C
n.1620-4T>C
c.*1060-4T>C (n.*1060-4T>C)
c.1960-4T>C (n.1960-4T>C)
c.1081-4T>C (n.1081-4T>C)
c.817-4T>C (n.817-4T>C)
n.2858-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256211T>GCA942015715ATMc.2125-4T>G (n.2125-4T>G)
c.*1596-4T>G (n.*1596-4T>G)
n.2259-4T>G
n.2275-4T>G
n.1620-4T>G
c.*1060-4T>G (n.*1060-4T>G)
c.1960-4T>G (n.1960-4T>G)
c.1081-4T>G (n.1081-4T>G)
c.817-4T>G (n.817-4T>G)
n.2858-4T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256211T=CA1998774852ATMc.2125-4T= (n.2125-4T=)
c.*1596-4T= (n.*1596-4T=)
n.2259-4T=
n.2275-4T=
n.1620-4T=
c.*1060-4T= (n.*1060-4T=)
c.1960-4T= (n.1960-4T=)
c.1081-4T= (n.1081-4T=)
c.817-4T= (n.817-4T=)
n.2858-4T=
11g.108256212A=CA1998774854ATMc.2125-3A= (n.2125-3A=)
c.*1596-3A= (n.*1596-3A=)
n.2259-3A=
n.2275-3A=
n.1620-3A=
c.*1060-3A= (n.*1060-3A=)
c.1960-3A= (n.1960-3A=)
c.1081-3A= (n.1081-3A=)
c.817-3A= (n.817-3A=)
n.2858-3A=
11g.108256212A>CCA913188466ATMc.2125-3A>C (n.2125-3A>C)
c.*1596-3A>C (n.*1596-3A>C)
n.2259-3A>C
n.2275-3A>C
n.1620-3A>C
c.*1060-3A>C (n.*1060-3A>C)
c.1960-3A>C (n.1960-3A>C)
c.1081-3A>C (n.1081-3A>C)
c.817-3A>C (n.817-3A>C)
n.2858-3A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256212A>TCA2724977190ATMc.2125-3A>T (n.2125-3A>T)
c.*1596-3A>T (n.*1596-3A>T)
n.2259-3A>T
n.2275-3A>T
n.1620-3A>T
c.*1060-3A>T (n.*1060-3A>T)
c.1960-3A>T (n.1960-3A>T)
c.1081-3A>T (n.1081-3A>T)
c.817-3A>T (n.817-3A>T)
n.2858-3A>T
dbSNP
11g.108256213delCA2615845126ATMc.2125-2del (n.2125-2del)
c.*1596-2del (n.*1596-2del)
n.2259-2del
n.2275-2del
n.1620-2del
c.*1060-2del (n.*1060-2del)
c.1960-2del (n.1960-2del)
c.1081-2del (n.1081-2del)
c.817-2del (n.817-2del)
n.2858-2del
gnomAD v4
11g.108256213A=CA1998774856ATMc.2125-2A= (n.2125-2A=)
c.*1596-2A= (n.*1596-2A=)
n.2259-2A=
n.2275-2A=
n.1620-2A=
c.*1060-2A= (n.*1060-2A=)
c.1960-2A= (n.1960-2A=)
c.1081-2A= (n.1081-2A=)
c.817-2A= (n.817-2A=)
n.2858-2A=
11g.108256213A>CCA382538624ATMc.2125-2A>C (n.2125-2A>C)
c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C)
n.2259-2A>C
n.2275-2A>C
n.1620-2A>C
c.*1060-2A>C (n.*1060-2A>C)
c.1960-2A>C (n.1960-2A>C)
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.817-2A>C (n.817-2A>C)
n.2858-2A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256213A>GCA382538625ATMc.2125-2A>G (n.2125-2A>G)
c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G)
n.2259-2A>G
n.2275-2A>G
n.1620-2A>G
c.*1060-2A>G (n.*1060-2A>G)
c.1960-2A>G (n.1960-2A>G)
c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.817-2A>G (n.817-2A>G)
n.2858-2A>G
ClinVar
11g.108256213A>TCA382538626ATMc.2125-2A>T (n.2125-2A>T)
c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T)
n.2259-2A>T
n.2275-2A>T
n.1620-2A>T
c.*1060-2A>T (n.*1060-2A>T)
c.1960-2A>T (n.1960-2A>T)
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.817-2A>T (n.817-2A>T)
n.2858-2A>T
dbSNP
11g.108256214G>ACA382538632ATMc.2125-1G>A (n.2125-1G>A)
c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A)
n.2259-1G>A
n.2275-1G>A
n.1620-1G>A
c.*1060-1G>A (n.*1060-1G>A)
c.1960-1G>A (n.1960-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.817-1G>A (n.817-1G>A)
n.2858-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256214G>CCA382538630ATMc.2125-1G>C (n.2125-1G>C)
c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C)
n.2259-1G>C
n.2275-1G>C
n.1620-1G>C
c.*1060-1G>C (n.*1060-1G>C)
c.1960-1G>C (n.1960-1G>C)
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.817-1G>C (n.817-1G>C)
n.2858-1G>C
dbSNP
11g.108256214G=CA1998774859ATMc.2125-1G= (n.2125-1G=)
c.*1596-1G= (n.*1596-1G=)
n.2259-1G=
n.2275-1G=
n.1620-1G=
c.*1060-1G= (n.*1060-1G=)
c.1960-1G= (n.1960-1G=)
c.1081-1G= (n.1081-1G=)
c.817-1G= (n.817-1G=)
n.2858-1G=
11g.108256214G>TCA382538628ATMc.2125-1G>T (n.2125-1G>T)
c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T)
n.2259-1G>T
n.2275-1G>T
n.1620-1G>T
c.*1060-1G>T (n.*1060-1G>T)
c.1960-1G>T (n.1960-1G>T)
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.817-1G>T (n.817-1G>T)
n.2858-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256214_108256215delinsGACA1998774858ATMc.2125-1_2125delinsGA
c.*1596-1_*1596delinsGA
n.2259-1_2259delinsGA
n.2275-1_2275delinsGA
n.1620-1_1620delinsGA
c.*1060-1_*1060delinsGA
c.1960-1_1960delinsGA
c.1081-1_1081delinsGA
c.817-1_817delinsGA
n.2858-1_2858delinsGA
11g.108256215delCA16041388ATMc.2125del (p.Ile709LeufsTer26)
c.*1596del (n.*1596del)
n.2259del
n.2275del
n.1620del
c.*1060del (n.*1060del)
c.1960del (p.Ile654LeufsTer26)
c.1081del (p.Ile361LeufsTer26)
c.817del (p.Ile273LeufsTer26)
n.2858del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256215A=CA1998774867ATMc.2125A= (p.Ile709=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
n.2259A=
n.2275A=
n.1620A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1960A= (p.Ile654=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.817A= (p.Ile273=)
n.2858A=
11g.108256215A>CCA382538633ATMc.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.2259A>C
n.2275A>C
n.1620A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.2858A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256215A>GCA348661ATMc.2125A>G (p.Ile709Val)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.2259A>G
n.2275A>G
n.1620A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.2858A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256215A>TCA10584329ATMc.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.2259A>T
n.2275A>T
n.1620A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.2858A>T
ClinVar dbSNP
11g.108256216T>ACA382538635ATMc.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.2260T>A
n.2276T>A
n.1621T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.2859T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256216T>CCA382538636ATMc.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.2260T>C
n.2276T>C
n.1621T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.2859T>C
11g.108256216T>GCA382538638ATMc.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.2260T>G
n.2276T>G
n.1621T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.2859T>G
11g.108256217delCA2615845146ATMc.2127del (p.Thr710GlnfsTer25)
c.*1598del (n.*1598del)
n.2261del
n.2277del
n.1622del
c.*1062del (n.*1062del)
c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25)
c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25)
c.819del (p.Thr274GlnfsTer25)
n.2860del
gnomAD v4
11g.108256217T>ACA476672478ATMc.2127T>A (p.Ile709=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.2261T>A
n.2277T>A
n.1622T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1962T>A (p.Ile654=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.819T>A (p.Ile273=)
n.2860T>A
11g.108256217T>CCA289544ATMc.2127T>C (p.Ile709=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.2261T>C
n.2277T>C
n.1622T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1962T>C (p.Ile654=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.819T>C (p.Ile273=)
n.2860T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256217T>GCA350788ATMc.2127T>G (p.Ile709Met)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.2261T>G
n.2277T>G
n.1622T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1962T>G (p.Ile654Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
n.2860T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256217T=CA1998774869ATMc.2127T= (p.Ile709=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
n.2261T=
n.2277T=
n.1622T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.1962T= (p.Ile654=)
c.1083T= (p.Ile361=)
c.819T= (p.Ile273=)
n.2860T=
11g.108256218delCA2615845162ATMc.2128del (p.Thr710GlnfsTer25)
c.*1599del (n.*1599del)
n.2262del
n.2278del
n.1623del
c.*1063del (n.*1063del)
c.1963del (p.Thr655GlnfsTer25)
c.1084del (p.Thr362GlnfsTer25)
c.820del (p.Thr274GlnfsTer25)
n.2861del
gnomAD v4
11g.108256218A=CA1998774872ATMc.2128A= (p.Thr710=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
n.2262A=
n.2278A=
n.1623A=
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.1963A= (p.Thr655=)
c.1084A= (p.Thr362=)
c.820A= (p.Thr274=)
n.2861A=
11g.108256218A>CCA382538641ATMc.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.2262A>C
n.2278A>C
n.1623A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.2861A>C
11g.108256218A>GCA6264953ATMc.2128A>G (p.Thr710Ala)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.2262A>G
n.2278A>G
n.1623A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.2861A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256218A>TCA382538642ATMc.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.2262A>T
n.2278A>T
n.1623A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.2861A>T
dbSNP
11g.108256218_108256219delinsACCA1998774873ATMc.2128_2129delinsAC (p.Thr710=)
c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC)
n.2262_2263delinsAC
n.2278_2279delinsAC
n.1623_1624delinsAC
c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC)
c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=)
c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=)
c.820_821delinsAC (p.Thr274=)
n.2861_2862delinsAC
11g.108256219delCA197891ATMc.2129del (p.Thr710LysfsTer25)
c.*1600del (n.*1600del)
n.2263del
n.2279del
n.1624del
c.*1064del (n.*1064del)
c.1964del (p.Thr655LysfsTer25)
c.1085del (p.Thr362LysfsTer25)
c.821del (p.Thr274LysfsTer25)
n.2862del
ClinVar dbSNP
11g.108256219C>ACA382538647ATMc.2129C>A (p.Thr710Lys)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.2263C>A
n.2279C>A
n.1624C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.2862C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256219C=CA1998774875ATMc.2129C= (p.Thr710=)
c.*1600C= (n.*1600C=)
n.2263C=
n.2279C=
n.1624C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1964C= (p.Thr655=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.2862C=
11g.108256219C>GCA382538648ATMc.2129C>G (p.Thr710Arg)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.2263C>G
n.2279C>G
n.1624C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.2862C>G
dbSNP
11g.108256219C>TCA382538645ATMc.2129C>T (p.Thr710Ile)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.2263C>T
n.2279C>T
n.1624C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.2862C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.108256219dupCA942015733ATMc.2129dup (p.Asn711LysfsTer27)
c.*1600dup (n.*1600dup)
n.2263dup
n.2279dup
n.1624dup
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27)
c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27)
c.821dup (p.Asn275LysfsTer27)
n.2862dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256221_108256226dupCA2580083303ATMc.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer)
c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup)
n.2265_2270dup
n.2281_2286dup
n.1626_1631dup
c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup)
c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer)
c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer)
c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer)
n.2864_2869dup
ClinVar
11g.108256220A=CA1998774878ATMc.2130A= (p.Thr710=)
c.*1601A= (n.*1601A=)
n.2264A=
n.2280A=
n.1625A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1965A= (p.Thr655=)
c.1086A= (p.Thr362=)
c.822A= (p.Thr274=)
n.2863A=
11g.108256220A>CCA476672479ATMc.2130A>C (p.Thr710=)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.2264A>C
n.2280A>C
n.1625A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1965A>C (p.Thr655=)
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.2863A>C
ClinVar
11g.108256220A>GCA476672480ATMc.2130A>G (p.Thr710=)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.2264A>G
n.2280A>G
n.1625A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1965A>G (p.Thr655=)
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.2863A>G
ClinVar dbSNP
11g.108256220A>TCA476672481ATMc.2130A>T (p.Thr710=)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.2264A>T
n.2280A>T
n.1625A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1965A>T (p.Thr655=)
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.2863A>T
ClinVar
11g.108256221_108256222dupCA601696180ATMc.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25)
c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup)
n.2265_2266dup
n.2281_2282dup
n.1626_1627dup
c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup)
c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25)
c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25)
c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25)
n.2864_2865dup
dbSNP gnomAD v2
11g.108256221A=CA1998774880ATMc.2131A= (p.Asn711=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
n.2265A=
n.2281A=
n.1626A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.1966A= (p.Asn656=)
c.1087A= (p.Asn363=)
c.823A= (p.Asn275=)
n.2864A=
11g.108256221A>CCA382538653ATMc.2131A>C (p.Asn711His)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.2265A>C
n.2281A>C
n.1626A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.2864A>C
11g.108256221A>GCA165093ATMc.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.2265A>G
n.2281A>G
n.1626A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.2864A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256221A>TCA382538650ATMc.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.2265A>T
n.2281A>T
n.1626A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.2864A>T
11g.108256222A>CCA382538655ATMc.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.2266A>C
n.2282A>C
n.1627A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.2865A>C
11g.108256222A>GCA382538656ATMc.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.2266A>G
n.2282A>G
n.1627A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.2865A>G
11g.108256222A>TCA382538660ATMc.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.2266A>T
n.2282A>T
n.1627A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.2865A>T
11g.108256222_108256223delinsATCA1998774882ATMc.2132_2133delinsAT (p.Asn711=)
c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT)
n.2266_2267delinsAT
n.2282_2283delinsAT
n.1627_1628delinsAT
c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT)
c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=)
c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=)
c.824_825delinsAT (p.Asn275=)
n.2865_2866delinsAT
11g.108256223T>ACA382538662ATMc.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.2267T>A
n.2283T>A
n.1628T>A
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.2866T>A
dbSNP
11g.108256223T>CCA476672482ATMc.2133T>C (p.Asn711=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.2267T>C
n.2283T>C
n.1628T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.825T>C (p.Asn275=)
n.2866T>C
11g.108256223T>GCA382538665ATMc.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.2267T>G
n.2283T>G
n.1628T>G
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.2866T>G
11g.108256224delCA915948363ATMc.2134del (p.Ser712GlnfsTer23)
c.*1605del (n.*1605del)
n.2268del
n.2284del
n.1629del
c.*1069del (n.*1069del)
c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23)
c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23)
c.826del (p.Ser276GlnfsTer23)
n.2867del
ClinVar dbSNP
11g.108256224T>ACA382538668ATMc.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.2268T>A
n.2284T>A
n.1629T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.2867T>A
ClinVar dbSNP
11g.108256224T>CCA382538670ATMc.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.2268T>C
n.2284T>C
n.1629T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.2867T>C
ClinVar
11g.108256224T>GCA382538672ATMc.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.2268T>G
n.2284T>G
n.1629T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.2867T>G
ClinVar dbSNP
11g.108256224T=CA1998774885ATMc.2134T= (p.Ser712=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.2268T=
n.2284T=
n.1629T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.1090T= (p.Ser364=)
c.826T= (p.Ser276=)
n.2867T=
11g.108256225C>ACA382538674ATMc.2135C>A (p.Ser712Ter)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.2269C>A
n.2285C>A
n.1630C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.2868C>A
ClinVar
11g.108256225C=CA1998774887ATMc.2135C= (p.Ser712=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.2269C=
n.2285C=
n.1630C=
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.2868C=
11g.108256225C>GCA16041389ATMc.2135C>G (p.Ser712Ter)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.2269C>G
n.2285C>G
n.1630C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
n.2868C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256225C>TCA382538677ATMc.2135C>T (p.Ser712Leu)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.2269C>T
n.2285C>T
n.1630C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.2868C>T
ClinVar dbSNP
11g.108256226delCA2825001788ATMc.2136del (p.Glu713LysfsTer22)
c.*1607del (n.*1607del)
n.2270del
n.2286del
n.1631del
c.*1071del (n.*1071del)
c.1971del (p.Glu658LysfsTer22)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer22)
c.828del (p.Glu277LysfsTer22)
n.2869del
ClinVar
11g.108256226A>CCA476672483ATMc.2136A>C (p.Ser712=)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.2270A>C
n.2286A>C
n.1631A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.828A>C (p.Ser276=)
n.2869A>C
11g.108256226A>GCA476672484ATMc.2136A>G (p.Ser712=)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.2270A>G
n.2286A>G
n.1631A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.828A>G (p.Ser276=)
n.2869A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108256226A>TCA476672485ATMc.2136A>T (p.Ser712=)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.2270A>T
n.2286A>T
n.1631A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.828A>T (p.Ser276=)
n.2869A>T
dbSNP
11g.108256227G>ACA382538678ATMc.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.2271G>A
n.2287G>A
n.1632G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.2870G>A
11g.108256227G>CCA382538681ATMc.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.2271G>C
n.2287G>C
n.1632G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.2870G>C
dbSNP
11g.108256227G>TCA382538680ATMc.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.2271G>T
n.2287G>T
n.1632G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.2870G>T
dbSNP
11g.108256227_108256228delinsGACA1998774888ATMc.2137_2138delinsGA (p.Glu713=)
c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA)
n.2271_2272delinsGA
n.2287_2288delinsGA
n.1632_1633delinsGA
c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA)
c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=)
c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=)
c.829_830delinsGA (p.Glu277=)
n.2870_2871delinsGA
11g.108256228A=CA1998774890ATMc.2138A= (p.Glu713=)
c.*1609A= (n.*1609A=)
n.2272A=
n.2288A=
n.1633A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.2871A=
11g.108256228A>CCA382538682ATMc.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.2272A>C
n.2288A>C
n.1633A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.2871A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256228A>GCA382538683ATMc.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.2272A>G
n.2288A>G
n.1633A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.2871A>G
11g.108256228A>TCA382538684ATMc.2138A>T (p.Glu713Val)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.2272A>T
n.2288A>T
n.1633A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.2871A>T
dbSNP
11g.108256230delCA916080463ATMc.2140del (p.Thr714LeufsTer21)
c.*1611del (n.*1611del)
n.2274del
n.2290del
n.1635del
c.*1075del (n.*1075del)
c.1975del (p.Thr659LeufsTer21)
c.1096del (p.Thr366LeufsTer21)
c.832del (p.Thr278LeufsTer21)
n.2873del
ClinVar dbSNP
11g.108256229_108256230delCA2825001789ATMc.2139_2140del (p.Glu713AspfsTer24)
c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del)
n.2273_2274del
n.2289_2290del
n.1634_1635del
c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del)
c.1974_1975del (p.Glu658AspfsTer24)
c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer24)
c.831_832del (p.Glu277AspfsTer24)
n.2872_2873del
ClinVar
11g.108256229A=CA1998774893ATMc.2139A= (p.Glu713=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.2273A=
n.2289A=
n.1634A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.1974A= (p.Glu658=)
c.1095A= (p.Glu365=)
c.831A= (p.Glu277=)
n.2872A=
11g.108256229A>CCA382538685ATMc.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.2273A>C
n.2289A>C
n.1634A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.2872A>C
ClinVar dbSNP
11g.108256229A>GCA476672486ATMc.2139A>G (p.Glu713=)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.2273A>G
n.2289A>G
n.1634A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.2872A>G
ClinVar dbSNP
11g.108256229A>TCA382538686ATMc.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.2273A>T
n.2289A>T
n.1634A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.2872A>T
dbSNP
11g.108256230A=CA1998774895ATMc.2140A= (p.Thr714=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
n.2274A=
n.2290A=
n.1635A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.832A= (p.Thr278=)
n.2873A=
11g.108256230A>CCA382538687ATMc.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.2274A>C
n.2290A>C
n.1635A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.2873A>C
dbSNP
11g.108256230A>GCA382538688ATMc.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.2274A>G
n.2290A>G
n.1635A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.2873A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256230A>TCA382538692ATMc.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.2274A>T
n.2290A>T
n.1635A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.2873A>T
dbSNP
11g.108256231C>ACA382538694ATMc.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.2275C>A
n.2291C>A
n.1636C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
n.2874C>A
ClinVar
11g.108256231C=CA1998774897ATMc.2141C= (p.Thr714=)
c.*1612C= (n.*1612C=)
n.2275C=
n.2291C=
n.1636C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.833C= (p.Thr278=)
n.2874C=
11g.108256231C>GCA382538701ATMc.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.2275C>G
n.2291C>G
n.1636C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
n.2874C>G
ClinVar dbSNP
11g.108256231C>TCA382538703ATMc.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.2275C>T
n.2291C>T
n.1636C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.2874C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256232T>ACA476672487ATMc.2142T>A (p.Thr714=)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.2276T>A
n.2292T>A
n.1637T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.834T>A (p.Thr278=)
n.2875T>A
11g.108256232T>CCA476672488ATMc.2142T>C (p.Thr714=)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.2276T>C
n.2292T>C
n.1637T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.834T>C (p.Thr278=)
n.2875T>C
11g.108256232T>GCA476672489ATMc.2142T>G (p.Thr714=)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.2276T>G
n.2292T>G
n.1637T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.834T>G (p.Thr278=)
n.2875T>G
11g.108256233C>ACA382538706ATMc.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.2277C>A
n.2293C>A
n.1638C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.2876C>A
11g.108256233C=CA1998774899ATMc.2143C= (p.Leu715=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.2277C=
n.2293C=
n.1638C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.1978C= (p.Leu660=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.2876C=
11g.108256233C>GCA6264954ATMc.2143C>G (p.Leu715Val)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.2277C>G
n.2293C>G
n.1638C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.2876C>G
ClinVar dbSNP ExAC
11g.108256233C>TCA10579040ATMc.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.2277C>T
n.2293C>T
n.1638C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.2876C>T
ClinVar dbSNP
11g.108256234T>ACA382538709ATMc.2144T>A (p.Leu715His)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.2278T>A
n.2294T>A
n.1639T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.2877T>A
11g.108256234T>CCA382538710ATMc.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.2278T>C
n.2294T>C
n.1639T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.2877T>C
ClinVar dbSNP
11g.108256234T>GCA382538711ATMc.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.2278T>G
n.2294T>G
n.1639T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.2877T>G
ClinVar dbSNP
11g.108256234T=CA1998774901ATMc.2144T= (p.Leu715=)
c.*1615T= (n.*1615T=)
n.2278T=
n.2294T=
n.1639T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1100T= (p.Leu367=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.2877T=
11g.108256235delCA2580083308ATMc.2145del (p.Val716SerfsTer19)
c.*1616del (n.*1616del)
n.2279del
n.2295del
n.1640del
c.*1080del (n.*1080del)
c.1980del (p.Val661SerfsTer19)
c.1101del (p.Val368SerfsTer19)
c.837del (p.Val280SerfsTer19)
n.2878del
ClinVar
11g.108256235T>ACA476672490ATMc.2145T>A (p.Leu715=)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.2279T>A
n.2295T>A
n.1640T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.2878T>A
dbSNP
11g.108256235T>CCA476672491ATMc.2145T>C (p.Leu715=)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.2279T>C
n.2295T>C
n.1640T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.2878T>C
11g.108256235T>GCA476672492ATMc.2145T>G (p.Leu715=)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.2279T>G
n.2295T>G
n.1640T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.2878T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256235T=CA1998774903ATMc.2145T= (p.Leu715=)
c.*1616T= (n.*1616T=)
n.2279T=
n.2295T=
n.1640T=
c.*1080T= (n.*1080T=)
c.1980T= (p.Leu660=)
c.1101T= (p.Leu367=)
c.837T= (p.Leu279=)
n.2878T=
11g.108256236G>ACA382538712ATMc.2146G>A (p.Val716Ile)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.2280G>A
n.2296G>A
n.1641G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1981G>A (p.Val661Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.2879G>A
11g.108256236G>CCA382538713ATMc.2146G>C (p.Val716Leu)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.2280G>C
n.2296G>C
n.1641G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.2879G>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256236G>TCA382538715ATMc.2146G>T (p.Val716Phe)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.2280G>T
n.2296G>T
n.1641G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1981G>T (p.Val661Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.2879G>T
11g.108256237T>ACA10588493ATMc.2147T>A (p.Val716Asp)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
n.2281T>A
n.2297T>A
n.1642T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1982T>A (p.Val661Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.2880T>A
ClinVar dbSNP
11g.108256237T>CCA382538718ATMc.2147T>C (p.Val716Ala)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
n.2281T>C
n.2297T>C
n.1642T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.2880T>C
ClinVar dbSNP
11g.108256237T>GCA350003ATMc.2147T>G (p.Val716Gly)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.2281T>G
n.2297T>G
n.1642T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.2880T>G
ClinVar dbSNP
11g.108256237T=CA1998774905ATMc.2147T= (p.Val716=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
n.2281T=
n.2297T=
n.1642T=
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1982T= (p.Val661=)
c.1103T= (p.Val368=)
c.839T= (p.Val280=)
n.2880T=
11g.108256238C>ACA476672493ATMc.2148C>A (p.Val716=)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.2282C>A
n.2298C>A
n.1643C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1983C>A (p.Val661=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.840C>A (p.Val280=)
n.2881C>A
11g.108256238C=CA1998774908ATMc.2148C= (p.Val716=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
n.2282C=
n.2298C=
n.1643C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.1983C= (p.Val661=)
c.1104C= (p.Val368=)
c.840C= (p.Val280=)
n.2881C=
11g.108256238C>GCA191167ATMc.2148C>G (p.Val716=)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.2282C>G
n.2298C>G
n.1643C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1983C>G (p.Val661=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.840C>G (p.Val280=)
n.2881C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256238C>TCA6264955ATMc.2148C>T (p.Val716=)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.2282C>T
n.2298C>T
n.1643C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1983C>T (p.Val661=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.840C>T (p.Val280=)
n.2881C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256239delCA2615845208ATMc.2149del (p.Arg717GlyfsTer18)
c.*1620del (n.*1620del)
n.2283del
n.2299del
n.1644del
c.*1084del (n.*1084del)
c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18)
c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18)
c.841del (p.Arg281GlyfsTer18)
n.2882del
gnomAD v4
11g.108256239C>ACA476672494ATMc.2149C>A (p.Arg717=)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.2283C>A
n.2299C>A
n.1644C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1984C>A (p.Arg662=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.841C>A (p.Arg281=)
n.2882C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256239C=CA1998774910ATMc.2149C= (p.Arg717=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.2283C=
n.2299C=
n.1644C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.1984C= (p.Arg662=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.2882C=
11g.108256239C>GCA382538720ATMc.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.2283C>G
n.2299C>G
n.1644C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.2882C>G
dbSNP
11g.108256239C>TCA163812ATMc.2149C>T (p.Arg717Trp)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.2283C>T
n.2299C>T
n.1644C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1984C>T (p.Arg662Trp)
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
n.2882C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108256240G>ACA6264956ATMc.2150G>A (p.Arg717Gln)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.2284G>A
n.2300G>A
n.1645G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
n.2883G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256240G>CCA6264957ATMc.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.2284G>C
n.2300G>C
n.1645G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.2883G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256240G=CA1998774915ATMc.2150G= (p.Arg717=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.2284G=
n.2300G=
n.1645G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.2883G=
11g.108256240G>TCA382538721ATMc.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.2284G>T
n.2300G>T
n.1645G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.2883G>T
dbSNP
11g.108256245_108256264delCA2580083312ATMc.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12)
c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del)
n.2289_2308del
n.2305_2324del
n.1650_1669del
c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del)
c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12)
c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12)
c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12)
n.2888_2907del
ClinVar
11g.108256241G>ACA476672495ATMc.2151G>A (p.Arg717=)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.2285G>A
n.2301G>A
n.1646G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1986G>A (p.Arg662=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.2884G>A
ClinVar dbSNP
11g.108256241G>CCA476672496ATMc.2151G>C (p.Arg717=)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.2285G>C
n.2301G>C
n.1646G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1986G>C (p.Arg662=)
c.1107G>C (p.Arg369=)
c.843G>C (p.Arg281=)
n.2884G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256241G=CA1998774916ATMc.2151G= (p.Arg717=)
c.*1622G= (n.*1622G=)
n.2285G=
n.2301G=
n.1646G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.1986G= (p.Arg662=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.2884G=
11g.108256241G>TCA476672497ATMc.2151G>T (p.Arg717=)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.2285G>T
n.2301G>T
n.1646G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1986G>T (p.Arg662=)
c.1107G>T (p.Arg369=)
c.843G>T (p.Arg281=)
n.2884G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108256242T>ACA382538724ATMc.2152T>A (p.Cys718Ser)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.2286T>A
n.2302T>A
n.1647T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.2885T>A
11g.108256242T>CCA382538726ATMc.2152T>C (p.Cys718Arg)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.2286T>C
n.2302T>C
n.1647T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.2885T>C
dbSNP
11g.108256242T>GCA382538728ATMc.2152T>G (p.Cys718Gly)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.2286T>G
n.2302T>G
n.1647T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.2885T>G
11g.108256242dupCA2499220586ATMc.2152dup (p.Cys718LeufsTer20)
c.*1623dup (n.*1623dup)
n.2286dup
n.2302dup
n.1647dup
c.*1087dup (n.*1087dup)
c.1987dup (p.Cys663LeufsTer20)
c.1108dup (p.Cys370LeufsTer20)
c.844dup (p.Cys282LeufsTer20)
n.2885dup
ClinVar dbSNP
11g.108256242_108256244delinsAAACCA2695215382ATMc.2152_2154delinsAAAC (p.Cys718LysfsTer20)
c.*1623_*1625delinsAAAC (n.*1623_*1625delinsAAAC)
n.2286_2288delinsAAAC
n.2302_2304delinsAAAC
n.1647_1649delinsAAAC
c.*1087_*1089delinsAAAC (n.*1087_*1089delinsAAAC)
c.1987_1989delinsAAAC (p.Cys663LysfsTer20)
c.1108_1110delinsAAAC (p.Cys370LysfsTer20)
c.844_846delinsAAAC (p.Cys282LysfsTer20)
n.2885_2887delinsAAAC
11g.108256243G>ACA382538730ATMc.2153G>A (p.Cys718Tyr)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.2287G>A
n.2303G>A
n.1648G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.2886G>A
dbSNP
11g.108256243G>CCA382538733ATMc.2153G>C (p.Cys718Ser)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.2287G>C
n.2303G>C
n.1648G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.2886G>C
dbSNP
11g.108256243G>TCA382538734ATMc.2153G>T (p.Cys718Phe)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.2287G>T
n.2303G>T
n.1648G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.2886G>T
11g.108256244T>ACA382538738ATMc.2154T>A (p.Cys718Ter)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.2288T>A
n.2304T>A
n.1649T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1989T>A (p.Cys663Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
n.2887T>A
dbSNP
11g.108256244T>CCA476672498ATMc.2154T>C (p.Cys718=)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.2288T>C
n.2304T>C
n.1649T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1989T>C (p.Cys663=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.846T>C (p.Cys282=)
n.2887T>C
11g.108256244T>GCA382538736ATMc.2154T>G (p.Cys718Trp)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.2288T>G
n.2304T>G
n.1649T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1989T>G (p.Cys663Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
n.2887T>G
11g.108256245T>ACA382538741ATMc.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.2289T>A
n.2305T>A
n.1650T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.2888T>A
dbSNP
11g.108256245T>CCA6264958ATMc.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.2289T>C
n.2305T>C
n.1650T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.2888T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256245T>GCA382538744ATMc.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.2289T>G
n.2305T>G
n.1650T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.2888T>G
11g.108256245T=CA1998774917ATMc.2155T= (p.Ser719=)
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.2289T=
n.2305T=
n.1650T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.1990T= (p.Ser664=)
c.1111T= (p.Ser371=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.2888T=

Number of alleles fetched