UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256071_108256122del | CA2793549160 | ATM | c.2125-144_2125-93del (n.2125-144_2125-93del) c.*1596-144_*1596-93del (n.*1596-144_*1596-93del) n.2259-144_2259-93del n.2275-144_2275-93del n.1620-144_1620-93del c.*1060-144_*1060-93del (n.*1060-144_*1060-93del) c.1960-144_1960-93del (n.1960-144_1960-93del) c.1081-144_1081-93del (n.1081-144_1081-93del) c.817-144_817-93del (n.817-144_817-93del) n.2858-144_2858-93del | |
| 11 | g.108256116T>C | CA2615844880 | ATM | c.2125-99T>C (n.2125-99T>C) c.*1596-99T>C (n.*1596-99T>C) n.2259-99T>C n.2275-99T>C n.1620-99T>C c.*1060-99T>C (n.*1060-99T>C) c.1960-99T>C (n.1960-99T>C) c.1081-99T>C (n.1081-99T>C) c.817-99T>C (n.817-99T>C) n.2858-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>C | CA2615844881 | ATM | c.2125-98T>C (n.2125-98T>C) c.*1596-98T>C (n.*1596-98T>C) n.2259-98T>C n.2275-98T>C n.1620-98T>C c.*1060-98T>C (n.*1060-98T>C) c.1960-98T>C (n.1960-98T>C) c.1081-98T>C (n.1081-98T>C) c.817-98T>C (n.817-98T>C) n.2858-98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>G | CA2574970751 | ATM | c.2125-98T>G (n.2125-98T>G) c.*1596-98T>G (n.*1596-98T>G) n.2259-98T>G n.2275-98T>G n.1620-98T>G c.*1060-98T>G (n.*1060-98T>G) c.1960-98T>G (n.1960-98T>G) c.1081-98T>G (n.1081-98T>G) c.817-98T>G (n.817-98T>G) n.2858-98T>G | |
| 11 | g.108256118G>A | CA2574970752 | ATM | c.2125-97G>A (n.2125-97G>A) c.*1596-97G>A (n.*1596-97G>A) n.2259-97G>A n.2275-97G>A n.1620-97G>A c.*1060-97G>A (n.*1060-97G>A) c.1960-97G>A (n.1960-97G>A) c.1081-97G>A (n.1081-97G>A) c.817-97G>A (n.817-97G>A) n.2858-97G>A | |
| 11 | g.108256119T>A | CA2724970025 | ATM | c.2125-96T>A (n.2125-96T>A) c.*1596-96T>A (n.*1596-96T>A) n.2259-96T>A n.2275-96T>A n.1620-96T>A c.*1060-96T>A (n.*1060-96T>A) c.1960-96T>A (n.1960-96T>A) c.1081-96T>A (n.1081-96T>A) c.817-96T>A (n.817-96T>A) n.2858-96T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256119T>G | CA671397860 | ATM | c.2125-96T>G (n.2125-96T>G) c.*1596-96T>G (n.*1596-96T>G) n.2259-96T>G n.2275-96T>G n.1620-96T>G c.*1060-96T>G (n.*1060-96T>G) c.1960-96T>G (n.1960-96T>G) c.1081-96T>G (n.1081-96T>G) c.817-96T>G (n.817-96T>G) n.2858-96T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256119T= | CA1998774697 | ATM | c.2125-96T= (n.2125-96T=) c.*1596-96T= (n.*1596-96T=) n.2259-96T= n.2275-96T= n.1620-96T= c.*1060-96T= (n.*1060-96T=) c.1960-96T= (n.1960-96T=) c.1081-96T= (n.1081-96T=) c.817-96T= (n.817-96T=) n.2858-96T= | |
| 11 | g.108256124del | CA2615844882 | ATM | c.2125-91del (n.2125-91del) c.*1596-91del (n.*1596-91del) n.2259-91del n.2275-91del n.1620-91del c.*1060-91del (n.*1060-91del) c.1960-91del (n.1960-91del) c.1081-91del (n.1081-91del) c.817-91del (n.817-91del) n.2858-91del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256120T>A | CA2574970753 | ATM | c.2125-95T>A (n.2125-95T>A) c.*1596-95T>A (n.*1596-95T>A) n.2259-95T>A n.2275-95T>A n.1620-95T>A c.*1060-95T>A (n.*1060-95T>A) c.1960-95T>A (n.1960-95T>A) c.1081-95T>A (n.1081-95T>A) c.817-95T>A (n.817-95T>A) n.2858-95T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256120T>C | CA2615844883 | ATM | c.2125-95T>C (n.2125-95T>C) c.*1596-95T>C (n.*1596-95T>C) n.2259-95T>C n.2275-95T>C n.1620-95T>C c.*1060-95T>C (n.*1060-95T>C) c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.1081-95T>C (n.1081-95T>C) c.817-95T>C (n.817-95T>C) n.2858-95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256122T>C | CA2725141020 | ATM | c.2125-93T>C (n.2125-93T>C) c.*1596-93T>C (n.*1596-93T>C) n.2259-93T>C n.2275-93T>C n.1620-93T>C c.*1060-93T>C (n.*1060-93T>C) c.1960-93T>C (n.1960-93T>C) c.1081-93T>C (n.1081-93T>C) c.817-93T>C (n.817-93T>C) n.2858-93T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256124T>A | CA2574970754 | ATM | c.2125-91T>A (n.2125-91T>A) c.*1596-91T>A (n.*1596-91T>A) n.2259-91T>A n.2275-91T>A n.1620-91T>A c.*1060-91T>A (n.*1060-91T>A) c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.1081-91T>A (n.1081-91T>A) c.817-91T>A (n.817-91T>A) n.2858-91T>A | |
| 11 | g.108256124T>C | CA228397107 | ATM | c.2125-91T>C (n.2125-91T>C) c.*1596-91T>C (n.*1596-91T>C) n.2259-91T>C n.2275-91T>C n.1620-91T>C c.*1060-91T>C (n.*1060-91T>C) c.1960-91T>C (n.1960-91T>C) c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.817-91T>C (n.817-91T>C) n.2858-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256124T= | CA1998774699 | ATM | c.2125-91T= (n.2125-91T=) c.*1596-91T= (n.*1596-91T=) n.2259-91T= n.2275-91T= n.1620-91T= c.*1060-91T= (n.*1060-91T=) c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.817-91T= (n.817-91T=) n.2858-91T= | |
| 11 | g.108256125A= | CA1998774704 | ATM | c.2125-90A= (n.2125-90A=) c.*1596-90A= (n.*1596-90A=) n.2259-90A= n.2275-90A= n.1620-90A= c.*1060-90A= (n.*1060-90A=) c.1960-90A= (n.1960-90A=) c.1081-90A= (n.1081-90A=) c.817-90A= (n.817-90A=) n.2858-90A= | |
| 11 | g.108256125A>C | CA671397864 | ATM | c.2125-90A>C (n.2125-90A>C) c.*1596-90A>C (n.*1596-90A>C) n.2259-90A>C n.2275-90A>C n.1620-90A>C c.*1060-90A>C (n.*1060-90A>C) c.1960-90A>C (n.1960-90A>C) c.1081-90A>C (n.1081-90A>C) c.817-90A>C (n.817-90A>C) n.2858-90A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256125A>G | CA2793549177 | ATM | c.2125-90A>G (n.2125-90A>G) c.*1596-90A>G (n.*1596-90A>G) n.2259-90A>G n.2275-90A>G n.1620-90A>G c.*1060-90A>G (n.*1060-90A>G) c.1960-90A>G (n.1960-90A>G) c.1081-90A>G (n.1081-90A>G) c.817-90A>G (n.817-90A>G) n.2858-90A>G | |
| 11 | g.108256125A>T | CA2574970755 | ATM | c.2125-90A>T (n.2125-90A>T) c.*1596-90A>T (n.*1596-90A>T) n.2259-90A>T n.2275-90A>T n.1620-90A>T c.*1060-90A>T (n.*1060-90A>T) c.1960-90A>T (n.1960-90A>T) c.1081-90A>T (n.1081-90A>T) c.817-90A>T (n.817-90A>T) n.2858-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126del | CA2725141024 | ATM | c.2125-89del (n.2125-89del) c.*1596-89del (n.*1596-89del) n.2259-89del n.2275-89del n.1620-89del c.*1060-89del (n.*1060-89del) c.1960-89del (n.1960-89del) c.1081-89del (n.1081-89del) c.817-89del (n.817-89del) n.2858-89del | dbSNP |
| 11 | g.108256126A= | CA1998774705 | ATM | c.2125-89A= (n.2125-89A=) c.*1596-89A= (n.*1596-89A=) n.2259-89A= n.2275-89A= n.1620-89A= c.*1060-89A= (n.*1060-89A=) c.1960-89A= (n.1960-89A=) c.1081-89A= (n.1081-89A=) c.817-89A= (n.817-89A=) n.2858-89A= | |
| 11 | g.108256126A>G | CA228397117 | ATM | c.2125-89A>G (n.2125-89A>G) c.*1596-89A>G (n.*1596-89A>G) n.2259-89A>G n.2275-89A>G n.1620-89A>G c.*1060-89A>G (n.*1060-89A>G) c.1960-89A>G (n.1960-89A>G) c.1081-89A>G (n.1081-89A>G) c.817-89A>G (n.817-89A>G) n.2858-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126A>T | CA2615844889 | ATM | c.2125-89A>T (n.2125-89A>T) c.*1596-89A>T (n.*1596-89A>T) n.2259-89A>T n.2275-89A>T n.1620-89A>T c.*1060-89A>T (n.*1060-89A>T) c.1960-89A>T (n.1960-89A>T) c.1081-89A>T (n.1081-89A>T) c.817-89A>T (n.817-89A>T) n.2858-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T>A | CA351071 | ATM | c.2125-88T>A (n.2125-88T>A) c.*1596-88T>A (n.*1596-88T>A) n.2259-88T>A n.2275-88T>A n.1620-88T>A c.*1060-88T>A (n.*1060-88T>A) c.1960-88T>A (n.1960-88T>A) c.1081-88T>A (n.1081-88T>A) c.817-88T>A (n.817-88T>A) n.2858-88T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T= | CA1998774710 | ATM | c.2125-88T= (n.2125-88T=) c.*1596-88T= (n.*1596-88T=) n.2259-88T= n.2275-88T= n.1620-88T= c.*1060-88T= (n.*1060-88T=) c.1960-88T= (n.1960-88T=) c.1081-88T= (n.1081-88T=) c.817-88T= (n.817-88T=) n.2858-88T= | |
| 11 | g.108256128A= | CA1998774715 | ATM | c.2125-87A= (n.2125-87A=) c.*1596-87A= (n.*1596-87A=) n.2259-87A= n.2275-87A= n.1620-87A= c.*1060-87A= (n.*1060-87A=) c.1960-87A= (n.1960-87A=) c.1081-87A= (n.1081-87A=) c.817-87A= (n.817-87A=) n.2858-87A= | |
| 11 | g.108256128A>G | CA228397141 | ATM | c.2125-87A>G (n.2125-87A>G) c.*1596-87A>G (n.*1596-87A>G) n.2259-87A>G n.2275-87A>G n.1620-87A>G c.*1060-87A>G (n.*1060-87A>G) c.1960-87A>G (n.1960-87A>G) c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.817-87A>G (n.817-87A>G) n.2858-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256128A>T | CA2615844894 | ATM | c.2125-87A>T (n.2125-87A>T) c.*1596-87A>T (n.*1596-87A>T) n.2259-87A>T n.2275-87A>T n.1620-87A>T c.*1060-87A>T (n.*1060-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.1081-87A>T (n.1081-87A>T) c.817-87A>T (n.817-87A>T) n.2858-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256129T>C | CA2574970756 | ATM | c.2125-86T>C (n.2125-86T>C) c.*1596-86T>C (n.*1596-86T>C) n.2259-86T>C n.2275-86T>C n.1620-86T>C c.*1060-86T>C (n.*1060-86T>C) c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.1081-86T>C (n.1081-86T>C) c.817-86T>C (n.817-86T>C) n.2858-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>A | CA671397873 | ATM | c.2125-85G>A (n.2125-85G>A) c.*1596-85G>A (n.*1596-85G>A) n.2259-85G>A n.2275-85G>A n.1620-85G>A c.*1060-85G>A (n.*1060-85G>A) c.1960-85G>A (n.1960-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.817-85G>A (n.817-85G>A) n.2858-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>C | CA2724965752 | ATM | c.2125-85G>C (n.2125-85G>C) c.*1596-85G>C (n.*1596-85G>C) n.2259-85G>C n.2275-85G>C n.1620-85G>C c.*1060-85G>C (n.*1060-85G>C) c.1960-85G>C (n.1960-85G>C) c.1081-85G>C (n.1081-85G>C) c.817-85G>C (n.817-85G>C) n.2858-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256130G= | CA1998774718 | ATM | c.2125-85G= (n.2125-85G=) c.*1596-85G= (n.*1596-85G=) n.2259-85G= n.2275-85G= n.1620-85G= c.*1060-85G= (n.*1060-85G=) c.1960-85G= (n.1960-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.817-85G= (n.817-85G=) n.2858-85G= | |
| 11 | g.108256130G>T | CA1998774721 | ATM | c.2125-85G>T (n.2125-85G>T) c.*1596-85G>T (n.*1596-85G>T) n.2259-85G>T n.2275-85G>T n.1620-85G>T c.*1060-85G>T (n.*1060-85G>T) c.1960-85G>T (n.1960-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.817-85G>T (n.817-85G>T) n.2858-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>A | CA2725141167 | ATM | c.2125-84T>A (n.2125-84T>A) c.*1596-84T>A (n.*1596-84T>A) n.2259-84T>A n.2275-84T>A n.1620-84T>A c.*1060-84T>A (n.*1060-84T>A) c.1960-84T>A (n.1960-84T>A) c.1081-84T>A (n.1081-84T>A) c.817-84T>A (n.817-84T>A) n.2858-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256131T>C | CA2615844896 | ATM | c.2125-84T>C (n.2125-84T>C) c.*1596-84T>C (n.*1596-84T>C) n.2259-84T>C n.2275-84T>C n.1620-84T>C c.*1060-84T>C (n.*1060-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) c.817-84T>C (n.817-84T>C) n.2858-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>G | CA2615844898 | ATM | c.2125-84T>G (n.2125-84T>G) c.*1596-84T>G (n.*1596-84T>G) n.2259-84T>G n.2275-84T>G n.1620-84T>G c.*1060-84T>G (n.*1060-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.1081-84T>G (n.1081-84T>G) c.817-84T>G (n.817-84T>G) n.2858-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>G | CA2615844900 | ATM | c.2125-83A>G (n.2125-83A>G) c.*1596-83A>G (n.*1596-83A>G) n.2259-83A>G n.2275-83A>G n.1620-83A>G c.*1060-83A>G (n.*1060-83A>G) c.1960-83A>G (n.1960-83A>G) c.1081-83A>G (n.1081-83A>G) c.817-83A>G (n.817-83A>G) n.2858-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>T | CA2615844901 | ATM | c.2125-83A>T (n.2125-83A>T) c.*1596-83A>T (n.*1596-83A>T) n.2259-83A>T n.2275-83A>T n.1620-83A>T c.*1060-83A>T (n.*1060-83A>T) c.1960-83A>T (n.1960-83A>T) c.1081-83A>T (n.1081-83A>T) c.817-83A>T (n.817-83A>T) n.2858-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>A | CA2615844902 | ATM | c.2125-82T>A (n.2125-82T>A) c.*1596-82T>A (n.*1596-82T>A) n.2259-82T>A n.2275-82T>A n.1620-82T>A c.*1060-82T>A (n.*1060-82T>A) c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) c.817-82T>A (n.817-82T>A) n.2858-82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>C | CA2574970757 | ATM | c.2125-82T>C (n.2125-82T>C) c.*1596-82T>C (n.*1596-82T>C) n.2259-82T>C n.2275-82T>C n.1620-82T>C c.*1060-82T>C (n.*1060-82T>C) c.1960-82T>C (n.1960-82T>C) c.1081-82T>C (n.1081-82T>C) c.817-82T>C (n.817-82T>C) n.2858-82T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>A | CA2725141238 | ATM | c.2125-81G>A (n.2125-81G>A) c.*1596-81G>A (n.*1596-81G>A) n.2259-81G>A n.2275-81G>A n.1620-81G>A c.*1060-81G>A (n.*1060-81G>A) c.1960-81G>A (n.1960-81G>A) c.1081-81G>A (n.1081-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) n.2858-81G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>C | CA2725141249 | ATM | c.2125-81G>C (n.2125-81G>C) c.*1596-81G>C (n.*1596-81G>C) n.2259-81G>C n.2275-81G>C n.1620-81G>C c.*1060-81G>C (n.*1060-81G>C) c.1960-81G>C (n.1960-81G>C) c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) n.2858-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>T | CA2615844903 | ATM | c.2125-81G>T (n.2125-81G>T) c.*1596-81G>T (n.*1596-81G>T) n.2259-81G>T n.2275-81G>T n.1620-81G>T c.*1060-81G>T (n.*1060-81G>T) c.1960-81G>T (n.1960-81G>T) c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) n.2858-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>A | CA2725141264 | ATM | c.2125-80T>A (n.2125-80T>A) c.*1596-80T>A (n.*1596-80T>A) n.2259-80T>A n.2275-80T>A n.1620-80T>A c.*1060-80T>A (n.*1060-80T>A) c.1960-80T>A (n.1960-80T>A) c.1081-80T>A (n.1081-80T>A) c.817-80T>A (n.817-80T>A) n.2858-80T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256135T>C | CA2615844906 | ATM | c.2125-80T>C (n.2125-80T>C) c.*1596-80T>C (n.*1596-80T>C) n.2259-80T>C n.2275-80T>C n.1620-80T>C c.*1060-80T>C (n.*1060-80T>C) c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.817-80T>C (n.817-80T>C) n.2858-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>G | CA2725141258 | ATM | c.2125-80T>G (n.2125-80T>G) c.*1596-80T>G (n.*1596-80T>G) n.2259-80T>G n.2275-80T>G n.1620-80T>G c.*1060-80T>G (n.*1060-80T>G) c.1960-80T>G (n.1960-80T>G) c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.817-80T>G (n.817-80T>G) n.2858-80T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256136A>C | CA2793549183 | ATM | c.2125-79A>C (n.2125-79A>C) c.*1596-79A>C (n.*1596-79A>C) n.2259-79A>C n.2275-79A>C n.1620-79A>C c.*1060-79A>C (n.*1060-79A>C) c.1960-79A>C (n.1960-79A>C) c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) c.817-79A>C (n.817-79A>C) n.2858-79A>C | |
| 11 | g.108256137G>A | CA2574970758 | ATM | c.2125-78G>A (n.2125-78G>A) c.*1596-78G>A (n.*1596-78G>A) n.2259-78G>A n.2275-78G>A n.1620-78G>A c.*1060-78G>A (n.*1060-78G>A) c.1960-78G>A (n.1960-78G>A) c.1081-78G>A (n.1081-78G>A) c.817-78G>A (n.817-78G>A) n.2858-78G>A | |
| 11 | g.108256137G>C | CA2724942873 | ATM | c.2125-78G>C (n.2125-78G>C) c.*1596-78G>C (n.*1596-78G>C) n.2259-78G>C n.2275-78G>C n.1620-78G>C c.*1060-78G>C (n.*1060-78G>C) c.1960-78G>C (n.1960-78G>C) c.1081-78G>C (n.1081-78G>C) c.817-78G>C (n.817-78G>C) n.2858-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256137G= | CA1998774724 | ATM | c.2125-78G= (n.2125-78G=) c.*1596-78G= (n.*1596-78G=) n.2259-78G= n.2275-78G= n.1620-78G= c.*1060-78G= (n.*1060-78G=) c.1960-78G= (n.1960-78G=) c.1081-78G= (n.1081-78G=) c.817-78G= (n.817-78G=) n.2858-78G= | |
| 11 | g.108256137G>T | CA228397148 | ATM | c.2125-78G>T (n.2125-78G>T) c.*1596-78G>T (n.*1596-78G>T) n.2259-78G>T n.2275-78G>T n.1620-78G>T c.*1060-78G>T (n.*1060-78G>T) c.1960-78G>T (n.1960-78G>T) c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.817-78G>T (n.817-78G>T) n.2858-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256138A>T | CA2615844908 | ATM | c.2125-77A>T (n.2125-77A>T) c.*1596-77A>T (n.*1596-77A>T) n.2259-77A>T n.2275-77A>T n.1620-77A>T c.*1060-77A>T (n.*1060-77A>T) c.1960-77A>T (n.1960-77A>T) c.1081-77A>T (n.1081-77A>T) c.817-77A>T (n.817-77A>T) n.2858-77A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A= | CA1998774728 | ATM | c.2125-76A= (n.2125-76A=) c.*1596-76A= (n.*1596-76A=) n.2259-76A= n.2275-76A= n.1620-76A= c.*1060-76A= (n.*1060-76A=) c.1960-76A= (n.1960-76A=) c.1081-76A= (n.1081-76A=) c.817-76A= (n.817-76A=) n.2858-76A= | |
| 11 | g.108256139A>G | CA2615844911 | ATM | c.2125-76A>G (n.2125-76A>G) c.*1596-76A>G (n.*1596-76A>G) n.2259-76A>G n.2275-76A>G n.1620-76A>G c.*1060-76A>G (n.*1060-76A>G) c.1960-76A>G (n.1960-76A>G) c.1081-76A>G (n.1081-76A>G) c.817-76A>G (n.817-76A>G) n.2858-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A>T | CA942015663 | ATM | c.2125-76A>T (n.2125-76A>T) c.*1596-76A>T (n.*1596-76A>T) n.2259-76A>T n.2275-76A>T n.1620-76A>T c.*1060-76A>T (n.*1060-76A>T) c.1960-76A>T (n.1960-76A>T) c.1081-76A>T (n.1081-76A>T) c.817-76A>T (n.817-76A>T) n.2858-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256140T>A | CA2725141298 | ATM | c.2125-75T>A (n.2125-75T>A) c.*1596-75T>A (n.*1596-75T>A) n.2259-75T>A n.2275-75T>A n.1620-75T>A c.*1060-75T>A (n.*1060-75T>A) c.1960-75T>A (n.1960-75T>A) c.1081-75T>A (n.1081-75T>A) c.817-75T>A (n.817-75T>A) n.2858-75T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256142dup | CA2725141299 | ATM | c.2125-73dup (n.2125-73dup) c.*1596-73dup (n.*1596-73dup) n.2259-73dup n.2275-73dup n.1620-73dup c.*1060-73dup (n.*1060-73dup) c.1960-73dup (n.1960-73dup) c.1081-73dup (n.1081-73dup) c.817-73dup (n.817-73dup) n.2858-73dup | dbSNP |
| 11 | g.108256143G>A | CA1998774732 | ATM | c.2125-72G>A (n.2125-72G>A) c.*1596-72G>A (n.*1596-72G>A) n.2259-72G>A n.2275-72G>A n.1620-72G>A c.*1060-72G>A (n.*1060-72G>A) c.1960-72G>A (n.1960-72G>A) c.1081-72G>A (n.1081-72G>A) c.817-72G>A (n.817-72G>A) n.2858-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256143G>C | CA2725000591 | ATM | c.2125-72G>C (n.2125-72G>C) c.*1596-72G>C (n.*1596-72G>C) n.2259-72G>C n.2275-72G>C n.1620-72G>C c.*1060-72G>C (n.*1060-72G>C) c.1960-72G>C (n.1960-72G>C) c.1081-72G>C (n.1081-72G>C) c.817-72G>C (n.817-72G>C) n.2858-72G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256143G= | CA1998774730 | ATM | c.2125-72G= (n.2125-72G=) c.*1596-72G= (n.*1596-72G=) n.2259-72G= n.2275-72G= n.1620-72G= c.*1060-72G= (n.*1060-72G=) c.1960-72G= (n.1960-72G=) c.1081-72G= (n.1081-72G=) c.817-72G= (n.817-72G=) n.2858-72G= | |
| 11 | g.108256143G>T | CA1998774733 | ATM | c.2125-72G>T (n.2125-72G>T) c.*1596-72G>T (n.*1596-72G>T) n.2259-72G>T n.2275-72G>T n.1620-72G>T c.*1060-72G>T (n.*1060-72G>T) c.1960-72G>T (n.1960-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) c.817-72G>T (n.817-72G>T) n.2858-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>A | CA2725141437 | ATM | c.2125-71T>A (n.2125-71T>A) c.*1596-71T>A (n.*1596-71T>A) n.2259-71T>A n.2275-71T>A n.1620-71T>A c.*1060-71T>A (n.*1060-71T>A) c.1960-71T>A (n.1960-71T>A) c.1081-71T>A (n.1081-71T>A) c.817-71T>A (n.817-71T>A) n.2858-71T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256144T>C | CA2574970759 | ATM | c.2125-71T>C (n.2125-71T>C) c.*1596-71T>C (n.*1596-71T>C) n.2259-71T>C n.2275-71T>C n.1620-71T>C c.*1060-71T>C (n.*1060-71T>C) c.1960-71T>C (n.1960-71T>C) c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) c.817-71T>C (n.817-71T>C) n.2858-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>G | CA2725141515 | ATM | c.2125-71T>G (n.2125-71T>G) c.*1596-71T>G (n.*1596-71T>G) n.2259-71T>G n.2275-71T>G n.1620-71T>G c.*1060-71T>G (n.*1060-71T>G) c.1960-71T>G (n.1960-71T>G) c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) c.817-71T>G (n.817-71T>G) n.2858-71T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256145_108256146delinsTC | CA1998774736 | ATM | c.2125-70_2125-69delinsTC (n.2125-70_2125-69delinsTC) c.*1596-70_*1596-69delinsTC (n.*1596-70_*1596-69delinsTC) n.2259-70_2259-69delinsTC n.2275-70_2275-69delinsTC n.1620-70_1620-69delinsTC c.*1060-70_*1060-69delinsTC (n.*1060-70_*1060-69delinsTC) c.1960-70_1960-69delinsTC (n.1960-70_1960-69delinsTC) c.1081-70_1081-69delinsTC (n.1081-70_1081-69delinsTC) c.817-70_817-69delinsTC (n.817-70_817-69delinsTC) n.2858-70_2858-69delinsTC | |
| 11 | g.108256145_108256147delinsTCT | CA1998774735 | ATM | c.2125-70_2125-68delinsTCT (n.2125-70_2125-68delinsTCT) c.*1596-70_*1596-68delinsTCT (n.*1596-70_*1596-68delinsTCT) n.2259-70_2259-68delinsTCT n.2275-70_2275-68delinsTCT n.1620-70_1620-68delinsTCT c.*1060-70_*1060-68delinsTCT (n.*1060-70_*1060-68delinsTCT) c.1960-70_1960-68delinsTCT (n.1960-70_1960-68delinsTCT) c.1081-70_1081-68delinsTCT (n.1081-70_1081-68delinsTCT) c.817-70_817-68delinsTCT (n.817-70_817-68delinsTCT) n.2858-70_2858-68delinsTCT | |
| 11 | g.108256146del | CA228397149 | ATM | c.2125-69del (n.2125-69del) c.*1596-69del (n.*1596-69del) n.2259-69del n.2275-69del n.1620-69del c.*1060-69del (n.*1060-69del) c.1960-69del (n.1960-69del) c.1081-69del (n.1081-69del) c.817-69del (n.817-69del) n.2858-69del | dbSNP |
| 11 | g.108256146C>A | CA2615844912 | ATM | c.2125-69C>A (n.2125-69C>A) c.*1596-69C>A (n.*1596-69C>A) n.2259-69C>A n.2275-69C>A n.1620-69C>A c.*1060-69C>A (n.*1060-69C>A) c.1960-69C>A (n.1960-69C>A) c.1081-69C>A (n.1081-69C>A) c.817-69C>A (n.817-69C>A) n.2858-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C= | CA1998774742 | ATM | c.2125-69C= (n.2125-69C=) c.*1596-69C= (n.*1596-69C=) n.2259-69C= n.2275-69C= n.1620-69C= c.*1060-69C= (n.*1060-69C=) c.1960-69C= (n.1960-69C=) c.1081-69C= (n.1081-69C=) c.817-69C= (n.817-69C=) n.2858-69C= | |
| 11 | g.108256146C>G | CA228397157 | ATM | c.2125-69C>G (n.2125-69C>G) c.*1596-69C>G (n.*1596-69C>G) n.2259-69C>G n.2275-69C>G n.1620-69C>G c.*1060-69C>G (n.*1060-69C>G) c.1960-69C>G (n.1960-69C>G) c.1081-69C>G (n.1081-69C>G) c.817-69C>G (n.817-69C>G) n.2858-69C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C>T | CA2615844914 | ATM | c.2125-69C>T (n.2125-69C>T) c.*1596-69C>T (n.*1596-69C>T) n.2259-69C>T n.2275-69C>T n.1620-69C>T c.*1060-69C>T (n.*1060-69C>T) c.1960-69C>T (n.1960-69C>T) c.1081-69C>T (n.1081-69C>T) c.817-69C>T (n.817-69C>T) n.2858-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146_108256147delinsG | CA918963743 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsG (n.2125-69_2125-68delinsG) c.*1596-69_*1596-68delinsG (n.*1596-69_*1596-68delinsG) n.2259-69_2259-68delinsG n.2275-69_2275-68delinsG n.1620-69_1620-68delinsG c.*1060-69_*1060-68delinsG (n.*1060-69_*1060-68delinsG) c.1960-69_1960-68delinsG (n.1960-69_1960-68delinsG) c.1081-69_1081-68delinsG (n.1081-69_1081-68delinsG) c.817-69_817-68delinsG (n.817-69_817-68delinsG) n.2858-69_2858-68delinsG | dbSNP |
| 11 | g.108256146_108256147delinsCT | CA1998774741 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsCT (n.2125-69_2125-68delinsCT) c.*1596-69_*1596-68delinsCT (n.*1596-69_*1596-68delinsCT) n.2259-69_2259-68delinsCT n.2275-69_2275-68delinsCT n.1620-69_1620-68delinsCT c.*1060-69_*1060-68delinsCT (n.*1060-69_*1060-68delinsCT) c.1960-69_1960-68delinsCT (n.1960-69_1960-68delinsCT) c.1081-69_1081-68delinsCT (n.1081-69_1081-68delinsCT) c.817-69_817-68delinsCT (n.817-69_817-68delinsCT) n.2858-69_2858-68delinsCT | |
| 11 | g.108256147T>C | CA228397165 | ATM | c.2125-68T>C (n.2125-68T>C) c.*1596-68T>C (n.*1596-68T>C) n.2259-68T>C n.2275-68T>C n.1620-68T>C c.*1060-68T>C (n.*1060-68T>C) c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.1081-68T>C (n.1081-68T>C) c.817-68T>C (n.817-68T>C) n.2858-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256147T= | CA1998774746 | ATM | c.2125-68T= (n.2125-68T=) c.*1596-68T= (n.*1596-68T=) n.2259-68T= n.2275-68T= n.1620-68T= c.*1060-68T= (n.*1060-68T=) c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.1081-68T= (n.1081-68T=) c.817-68T= (n.817-68T=) n.2858-68T= | |
| 11 | g.108256148del | CA228397173 | ATM | c.2125-67del (n.2125-67del) c.*1596-67del (n.*1596-67del) n.2259-67del n.2275-67del n.1620-67del c.*1060-67del (n.*1060-67del) c.1960-67del (n.1960-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) c.817-67del (n.817-67del) n.2858-67del | dbSNP |
| 11 | g.108256148T>C | CA2615844917 | ATM | c.2125-67T>C (n.2125-67T>C) c.*1596-67T>C (n.*1596-67T>C) n.2259-67T>C n.2275-67T>C n.1620-67T>C c.*1060-67T>C (n.*1060-67T>C) c.1960-67T>C (n.1960-67T>C) c.1081-67T>C (n.1081-67T>C) c.817-67T>C (n.817-67T>C) n.2858-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256149A>T | CA2574970760 | ATM | c.2125-66A>T (n.2125-66A>T) c.*1596-66A>T (n.*1596-66A>T) n.2259-66A>T n.2275-66A>T n.1620-66A>T c.*1060-66A>T (n.*1060-66A>T) c.1960-66A>T (n.1960-66A>T) c.1081-66A>T (n.1081-66A>T) c.817-66A>T (n.817-66A>T) n.2858-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256150C>A | CA942015670 | ATM | c.2125-65C>A (n.2125-65C>A) c.*1596-65C>A (n.*1596-65C>A) n.2259-65C>A n.2275-65C>A n.1620-65C>A c.*1060-65C>A (n.*1060-65C>A) c.1960-65C>A (n.1960-65C>A) c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) c.817-65C>A (n.817-65C>A) n.2858-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C= | CA1998774750 | ATM | c.2125-65C= (n.2125-65C=) c.*1596-65C= (n.*1596-65C=) n.2259-65C= n.2275-65C= n.1620-65C= c.*1060-65C= (n.*1060-65C=) c.1960-65C= (n.1960-65C=) c.1081-65C= (n.1081-65C=) c.817-65C= (n.817-65C=) n.2858-65C= | |
| 11 | g.108256150C>G | CA1998774752 | ATM | c.2125-65C>G (n.2125-65C>G) c.*1596-65C>G (n.*1596-65C>G) n.2259-65C>G n.2275-65C>G n.1620-65C>G c.*1060-65C>G (n.*1060-65C>G) c.1960-65C>G (n.1960-65C>G) c.1081-65C>G (n.1081-65C>G) c.817-65C>G (n.817-65C>G) n.2858-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C>T | CA2615844921 | ATM | c.2125-65C>T (n.2125-65C>T) c.*1596-65C>T (n.*1596-65C>T) n.2259-65C>T n.2275-65C>T n.1620-65C>T c.*1060-65C>T (n.*1060-65C>T) c.1960-65C>T (n.1960-65C>T) c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) c.817-65C>T (n.817-65C>T) n.2858-65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256152A>T | CA2725141832 | ATM | c.2125-63A>T (n.2125-63A>T) c.*1596-63A>T (n.*1596-63A>T) n.2259-63A>T n.2275-63A>T n.1620-63A>T c.*1060-63A>T (n.*1060-63A>T) c.1960-63A>T (n.1960-63A>T) c.1081-63A>T (n.1081-63A>T) c.817-63A>T (n.817-63A>T) n.2858-63A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256153A>G | CA2615844924 | ATM | c.2125-62A>G (n.2125-62A>G) c.*1596-62A>G (n.*1596-62A>G) n.2259-62A>G n.2275-62A>G n.1620-62A>G c.*1060-62A>G (n.*1060-62A>G) c.1960-62A>G (n.1960-62A>G) c.1081-62A>G (n.1081-62A>G) c.817-62A>G (n.817-62A>G) n.2858-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256154A= | CA1998774754 | ATM | c.2125-61A= (n.2125-61A=) c.*1596-61A= (n.*1596-61A=) n.2259-61A= n.2275-61A= n.1620-61A= c.*1060-61A= (n.*1060-61A=) c.1960-61A= (n.1960-61A=) c.1081-61A= (n.1081-61A=) c.817-61A= (n.817-61A=) n.2858-61A= | |
| 11 | g.108256154_108256155insTAT | CA671397882 | ATM | c.2125-61_2125-60insTAT (n.2125-61_2125-60insTAT) c.*1596-61_*1596-60insTAT (n.*1596-61_*1596-60insTAT) n.2259-61_2259-60insTAT n.2275-61_2275-60insTAT n.1620-61_1620-60insTAT c.*1060-61_*1060-60insTAT (n.*1060-61_*1060-60insTAT) c.1960-61_1960-60insTAT (n.1960-61_1960-60insTAT) c.1081-61_1081-60insTAT (n.1081-61_1081-60insTAT) c.817-61_817-60insTAT (n.817-61_817-60insTAT) n.2858-61_2858-60insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>A | CA2615844927 | ATM | c.2125-60G>A (n.2125-60G>A) c.*1596-60G>A (n.*1596-60G>A) n.2259-60G>A n.2275-60G>A n.1620-60G>A c.*1060-60G>A (n.*1060-60G>A) c.1960-60G>A (n.1960-60G>A) c.1081-60G>A (n.1081-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) n.2858-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>C | CA2725141896 | ATM | c.2125-60G>C (n.2125-60G>C) c.*1596-60G>C (n.*1596-60G>C) n.2259-60G>C n.2275-60G>C n.1620-60G>C c.*1060-60G>C (n.*1060-60G>C) c.1960-60G>C (n.1960-60G>C) c.1081-60G>C (n.1081-60G>C) c.817-60G>C (n.817-60G>C) n.2858-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256155G>T | CA2615844930 | ATM | c.2125-60G>T (n.2125-60G>T) c.*1596-60G>T (n.*1596-60G>T) n.2259-60G>T n.2275-60G>T n.1620-60G>T c.*1060-60G>T (n.*1060-60G>T) c.1960-60G>T (n.1960-60G>T) c.1081-60G>T (n.1081-60G>T) c.817-60G>T (n.817-60G>T) n.2858-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155_108256157delinsGAT | CA1998774756 | ATM | c.2125-60_2125-58delinsGAT (n.2125-60_2125-58delinsGAT) c.*1596-60_*1596-58delinsGAT (n.*1596-60_*1596-58delinsGAT) n.2259-60_2259-58delinsGAT n.2275-60_2275-58delinsGAT n.1620-60_1620-58delinsGAT c.*1060-60_*1060-58delinsGAT (n.*1060-60_*1060-58delinsGAT) c.1960-60_1960-58delinsGAT (n.1960-60_1960-58delinsGAT) c.1081-60_1081-58delinsGAT (n.1081-60_1081-58delinsGAT) c.817-60_817-58delinsGAT (n.817-60_817-58delinsGAT) n.2858-60_2858-58delinsGAT | |
| 11 | g.108256156A= | CA1998774760 | ATM | c.2125-59A= (n.2125-59A=) c.*1596-59A= (n.*1596-59A=) n.2259-59A= n.2275-59A= n.1620-59A= c.*1060-59A= (n.*1060-59A=) c.1960-59A= (n.1960-59A=) c.1081-59A= (n.1081-59A=) c.817-59A= (n.817-59A=) n.2858-59A= | |
| 11 | g.108256156A>C | CA2793549194 | ATM | c.2125-59A>C (n.2125-59A>C) c.*1596-59A>C (n.*1596-59A>C) n.2259-59A>C n.2275-59A>C n.1620-59A>C c.*1060-59A>C (n.*1060-59A>C) c.1960-59A>C (n.1960-59A>C) c.1081-59A>C (n.1081-59A>C) c.817-59A>C (n.817-59A>C) n.2858-59A>C | |
| 11 | g.108256156A>G | CA1998774762 | ATM | c.2125-59A>G (n.2125-59A>G) c.*1596-59A>G (n.*1596-59A>G) n.2259-59A>G n.2275-59A>G n.1620-59A>G c.*1060-59A>G (n.*1060-59A>G) c.1960-59A>G (n.1960-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) c.817-59A>G (n.817-59A>G) n.2858-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256156A>T | CA2725000592 | ATM | c.2125-59A>T (n.2125-59A>T) c.*1596-59A>T (n.*1596-59A>T) n.2259-59A>T n.2275-59A>T n.1620-59A>T c.*1060-59A>T (n.*1060-59A>T) c.1960-59A>T (n.1960-59A>T) c.1081-59A>T (n.1081-59A>T) c.817-59A>T (n.817-59A>T) n.2858-59A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256157_108256158del | CA228397177 | ATM | c.2125-58_2125-57del (n.2125-58_2125-57del) c.*1596-58_*1596-57del (n.*1596-58_*1596-57del) n.2259-58_2259-57del n.2275-58_2275-57del n.1620-58_1620-57del c.*1060-58_*1060-57del (n.*1060-58_*1060-57del) c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del) c.1081-58_1081-57del (n.1081-58_1081-57del) c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del) n.2858-58_2858-57del | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>A | CA2724973388 | ATM | c.2125-58T>A (n.2125-58T>A) c.*1596-58T>A (n.*1596-58T>A) n.2259-58T>A n.2275-58T>A n.1620-58T>A c.*1060-58T>A (n.*1060-58T>A) c.1960-58T>A (n.1960-58T>A) c.1081-58T>A (n.1081-58T>A) c.817-58T>A (n.817-58T>A) n.2858-58T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>G | CA671397885 | ATM | c.2125-58T>G (n.2125-58T>G) c.*1596-58T>G (n.*1596-58T>G) n.2259-58T>G n.2275-58T>G n.1620-58T>G c.*1060-58T>G (n.*1060-58T>G) c.1960-58T>G (n.1960-58T>G) c.1081-58T>G (n.1081-58T>G) c.817-58T>G (n.817-58T>G) n.2858-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256157T= | CA1998774763 | ATM | c.2125-58T= (n.2125-58T=) c.*1596-58T= (n.*1596-58T=) n.2259-58T= n.2275-58T= n.1620-58T= c.*1060-58T= (n.*1060-58T=) c.1960-58T= (n.1960-58T=) c.1081-58T= (n.1081-58T=) c.817-58T= (n.817-58T=) n.2858-58T= | |
| 11 | g.108256158A>G | CA2615844953 | ATM | c.2125-57A>G (n.2125-57A>G) c.*1596-57A>G (n.*1596-57A>G) n.2259-57A>G n.2275-57A>G n.1620-57A>G c.*1060-57A>G (n.*1060-57A>G) c.1960-57A>G (n.1960-57A>G) c.1081-57A>G (n.1081-57A>G) c.817-57A>G (n.817-57A>G) n.2858-57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256158dup | CA671397901 | ATM | c.2125-57dup (n.2125-57dup) c.*1596-57dup (n.*1596-57dup) n.2259-57dup n.2275-57dup n.1620-57dup c.*1060-57dup (n.*1060-57dup) c.1960-57dup (n.1960-57dup) c.1081-57dup (n.1081-57dup) c.817-57dup (n.817-57dup) n.2858-57dup | dbSNP |
| 11 | g.108256159G>A | CA601696171 | ATM | c.2125-56G>A (n.2125-56G>A) c.*1596-56G>A (n.*1596-56G>A) n.2259-56G>A n.2275-56G>A n.1620-56G>A c.*1060-56G>A (n.*1060-56G>A) c.1960-56G>A (n.1960-56G>A) c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) c.817-56G>A (n.817-56G>A) n.2858-56G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256159G>C | CA2724962752 | ATM | c.2125-56G>C (n.2125-56G>C) c.*1596-56G>C (n.*1596-56G>C) n.2259-56G>C n.2275-56G>C n.1620-56G>C c.*1060-56G>C (n.*1060-56G>C) c.1960-56G>C (n.1960-56G>C) c.1081-56G>C (n.1081-56G>C) c.817-56G>C (n.817-56G>C) n.2858-56G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256159G= | CA1998774765 | ATM | c.2125-56G= (n.2125-56G=) c.*1596-56G= (n.*1596-56G=) n.2259-56G= n.2275-56G= n.1620-56G= c.*1060-56G= (n.*1060-56G=) c.1960-56G= (n.1960-56G=) c.1081-56G= (n.1081-56G=) c.817-56G= (n.817-56G=) n.2858-56G= | |
| 11 | g.108256159G>T | CA2615844954 | ATM | c.2125-56G>T (n.2125-56G>T) c.*1596-56G>T (n.*1596-56G>T) n.2259-56G>T n.2275-56G>T n.1620-56G>T c.*1060-56G>T (n.*1060-56G>T) c.1960-56G>T (n.1960-56G>T) c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) c.817-56G>T (n.817-56G>T) n.2858-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A= | CA1998774767 | ATM | c.2125-55A= (n.2125-55A=) c.*1596-55A= (n.*1596-55A=) n.2259-55A= n.2275-55A= n.1620-55A= c.*1060-55A= (n.*1060-55A=) c.1960-55A= (n.1960-55A=) c.1081-55A= (n.1081-55A=) c.817-55A= (n.817-55A=) n.2858-55A= | |
| 11 | g.108256160A>G | CA601696172 | ATM | c.2125-55A>G (n.2125-55A>G) c.*1596-55A>G (n.*1596-55A>G) n.2259-55A>G n.2275-55A>G n.1620-55A>G c.*1060-55A>G (n.*1060-55A>G) c.1960-55A>G (n.1960-55A>G) c.1081-55A>G (n.1081-55A>G) c.817-55A>G (n.817-55A>G) n.2858-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A>T | CA671397907 | ATM | c.2125-55A>T (n.2125-55A>T) c.*1596-55A>T (n.*1596-55A>T) n.2259-55A>T n.2275-55A>T n.1620-55A>T c.*1060-55A>T (n.*1060-55A>T) c.1960-55A>T (n.1960-55A>T) c.1081-55A>T (n.1081-55A>T) c.817-55A>T (n.817-55A>T) n.2858-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>A | CA2615844956 | ATM | c.2125-54G>A (n.2125-54G>A) c.*1596-54G>A (n.*1596-54G>A) n.2259-54G>A n.2275-54G>A n.1620-54G>A c.*1060-54G>A (n.*1060-54G>A) c.1960-54G>A (n.1960-54G>A) c.1081-54G>A (n.1081-54G>A) c.817-54G>A (n.817-54G>A) n.2858-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>C | CA2725142082 | ATM | c.2125-54G>C (n.2125-54G>C) c.*1596-54G>C (n.*1596-54G>C) n.2259-54G>C n.2275-54G>C n.1620-54G>C c.*1060-54G>C (n.*1060-54G>C) c.1960-54G>C (n.1960-54G>C) c.1081-54G>C (n.1081-54G>C) c.817-54G>C (n.817-54G>C) n.2858-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256161G>T | CA2615844959 | ATM | c.2125-54G>T (n.2125-54G>T) c.*1596-54G>T (n.*1596-54G>T) n.2259-54G>T n.2275-54G>T n.1620-54G>T c.*1060-54G>T (n.*1060-54G>T) c.1960-54G>T (n.1960-54G>T) c.1081-54G>T (n.1081-54G>T) c.817-54G>T (n.817-54G>T) n.2858-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256162T>A | CA2725142100 | ATM | c.2125-53T>A (n.2125-53T>A) c.*1596-53T>A (n.*1596-53T>A) n.2259-53T>A n.2275-53T>A n.1620-53T>A c.*1060-53T>A (n.*1060-53T>A) c.1960-53T>A (n.1960-53T>A) c.1081-53T>A (n.1081-53T>A) c.817-53T>A (n.817-53T>A) n.2858-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256163A= | CA1998774771 | ATM | c.2125-52A= (n.2125-52A=) c.*1596-52A= (n.*1596-52A=) n.2259-52A= n.2275-52A= n.1620-52A= c.*1060-52A= (n.*1060-52A=) c.1960-52A= (n.1960-52A=) c.1081-52A= (n.1081-52A=) c.817-52A= (n.817-52A=) n.2858-52A= | |
| 11 | g.108256163A>G | CA671397908 | ATM | c.2125-52A>G (n.2125-52A>G) c.*1596-52A>G (n.*1596-52A>G) n.2259-52A>G n.2275-52A>G n.1620-52A>G c.*1060-52A>G (n.*1060-52A>G) c.1960-52A>G (n.1960-52A>G) c.1081-52A>G (n.1081-52A>G) c.817-52A>G (n.817-52A>G) n.2858-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256163A>T | CA2724959215 | ATM | c.2125-52A>T (n.2125-52A>T) c.*1596-52A>T (n.*1596-52A>T) n.2259-52A>T n.2275-52A>T n.1620-52A>T c.*1060-52A>T (n.*1060-52A>T) c.1960-52A>T (n.1960-52A>T) c.1081-52A>T (n.1081-52A>T) c.817-52A>T (n.817-52A>T) n.2858-52A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256164T>C | CA2615844961 | ATM | c.2125-51T>C (n.2125-51T>C) c.*1596-51T>C (n.*1596-51T>C) n.2259-51T>C n.2275-51T>C n.1620-51T>C c.*1060-51T>C (n.*1060-51T>C) c.1960-51T>C (n.1960-51T>C) c.1081-51T>C (n.1081-51T>C) c.817-51T>C (n.817-51T>C) n.2858-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256165A= | CA1998774773 | ATM | c.2125-50A= (n.2125-50A=) c.*1596-50A= (n.*1596-50A=) n.2259-50A= n.2275-50A= n.1620-50A= c.*1060-50A= (n.*1060-50A=) c.1960-50A= (n.1960-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) c.817-50A= (n.817-50A=) n.2858-50A= | |
| 11 | g.108256165A>G | CA601696173 | ATM | c.2125-50A>G (n.2125-50A>G) c.*1596-50A>G (n.*1596-50A>G) n.2259-50A>G n.2275-50A>G n.1620-50A>G c.*1060-50A>G (n.*1060-50A>G) c.1960-50A>G (n.1960-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) c.817-50A>G (n.817-50A>G) n.2858-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>A | CA2615844979 | ATM | c.2125-49C>A (n.2125-49C>A) c.*1596-49C>A (n.*1596-49C>A) n.2259-49C>A n.2275-49C>A n.1620-49C>A c.*1060-49C>A (n.*1060-49C>A) c.1960-49C>A (n.1960-49C>A) c.1081-49C>A (n.1081-49C>A) c.817-49C>A (n.817-49C>A) n.2858-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>G | CA2725142108 | ATM | c.2125-49C>G (n.2125-49C>G) c.*1596-49C>G (n.*1596-49C>G) n.2259-49C>G n.2275-49C>G n.1620-49C>G c.*1060-49C>G (n.*1060-49C>G) c.1960-49C>G (n.1960-49C>G) c.1081-49C>G (n.1081-49C>G) c.817-49C>G (n.817-49C>G) n.2858-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256166C>T | CA2574970761 | ATM | c.2125-49C>T (n.2125-49C>T) c.*1596-49C>T (n.*1596-49C>T) n.2259-49C>T n.2275-49C>T n.1620-49C>T c.*1060-49C>T (n.*1060-49C>T) c.1960-49C>T (n.1960-49C>T) c.1081-49C>T (n.1081-49C>T) c.817-49C>T (n.817-49C>T) n.2858-49C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256167T>C | CA6264946 | ATM | c.2125-48T>C (n.2125-48T>C) c.*1596-48T>C (n.*1596-48T>C) n.2259-48T>C n.2275-48T>C n.1620-48T>C c.*1060-48T>C (n.*1060-48T>C) c.1960-48T>C (n.1960-48T>C) c.1081-48T>C (n.1081-48T>C) c.817-48T>C (n.817-48T>C) n.2858-48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256167T= | CA1998774778 | ATM | c.2125-48T= (n.2125-48T=) c.*1596-48T= (n.*1596-48T=) n.2259-48T= n.2275-48T= n.1620-48T= c.*1060-48T= (n.*1060-48T=) c.1960-48T= (n.1960-48T=) c.1081-48T= (n.1081-48T=) c.817-48T= (n.817-48T=) n.2858-48T= | |
| 11 | g.108256168A>G | CA2615844986 | ATM | c.2125-47A>G (n.2125-47A>G) c.*1596-47A>G (n.*1596-47A>G) n.2259-47A>G n.2275-47A>G n.1620-47A>G c.*1060-47A>G (n.*1060-47A>G) c.1960-47A>G (n.1960-47A>G) c.1081-47A>G (n.1081-47A>G) c.817-47A>G (n.817-47A>G) n.2858-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170del | CA2615844989 | ATM | c.2125-45del (n.2125-45del) c.*1596-45del (n.*1596-45del) n.2259-45del n.2275-45del n.1620-45del c.*1060-45del (n.*1060-45del) c.1960-45del (n.1960-45del) c.1081-45del (n.1081-45del) c.817-45del (n.817-45del) n.2858-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256169A>G | CA2615844991 | ATM | c.2125-46A>G (n.2125-46A>G) c.*1596-46A>G (n.*1596-46A>G) n.2259-46A>G n.2275-46A>G n.1620-46A>G c.*1060-46A>G (n.*1060-46A>G) c.1960-46A>G (n.1960-46A>G) c.1081-46A>G (n.1081-46A>G) c.817-46A>G (n.817-46A>G) n.2858-46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170A>G | CA2615844992 | ATM | c.2125-45A>G (n.2125-45A>G) c.*1596-45A>G (n.*1596-45A>G) n.2259-45A>G n.2275-45A>G n.1620-45A>G c.*1060-45A>G (n.*1060-45A>G) c.1960-45A>G (n.1960-45A>G) c.1081-45A>G (n.1081-45A>G) c.817-45A>G (n.817-45A>G) n.2858-45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170A>T | CA2725142150 | ATM | c.2125-45A>T (n.2125-45A>T) c.*1596-45A>T (n.*1596-45A>T) n.2259-45A>T n.2275-45A>T n.1620-45A>T c.*1060-45A>T (n.*1060-45A>T) c.1960-45A>T (n.1960-45A>T) c.1081-45A>T (n.1081-45A>T) c.817-45A>T (n.817-45A>T) n.2858-45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256171T>A | CA2725142250 | ATM | c.2125-44T>A (n.2125-44T>A) c.*1596-44T>A (n.*1596-44T>A) n.2259-44T>A n.2275-44T>A n.1620-44T>A c.*1060-44T>A (n.*1060-44T>A) c.1960-44T>A (n.1960-44T>A) c.1081-44T>A (n.1081-44T>A) c.817-44T>A (n.817-44T>A) n.2858-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256171T>C | CA2615844993 | ATM | c.2125-44T>C (n.2125-44T>C) c.*1596-44T>C (n.*1596-44T>C) n.2259-44T>C n.2275-44T>C n.1620-44T>C c.*1060-44T>C (n.*1060-44T>C) c.1960-44T>C (n.1960-44T>C) c.1081-44T>C (n.1081-44T>C) c.817-44T>C (n.817-44T>C) n.2858-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T>A | CA2615844996 | ATM | c.2125-43T>A (n.2125-43T>A) c.*1596-43T>A (n.*1596-43T>A) n.2259-43T>A n.2275-43T>A n.1620-43T>A c.*1060-43T>A (n.*1060-43T>A) c.1960-43T>A (n.1960-43T>A) c.1081-43T>A (n.1081-43T>A) c.817-43T>A (n.817-43T>A) n.2858-43T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T>C | CA601696174 | ATM | c.2125-43T>C (n.2125-43T>C) c.*1596-43T>C (n.*1596-43T>C) n.2259-43T>C n.2275-43T>C n.1620-43T>C c.*1060-43T>C (n.*1060-43T>C) c.1960-43T>C (n.1960-43T>C) c.1081-43T>C (n.1081-43T>C) c.817-43T>C (n.817-43T>C) n.2858-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T= | CA1998774782 | ATM | c.2125-43T= (n.2125-43T=) c.*1596-43T= (n.*1596-43T=) n.2259-43T= n.2275-43T= n.1620-43T= c.*1060-43T= (n.*1060-43T=) c.1960-43T= (n.1960-43T=) c.1081-43T= (n.1081-43T=) c.817-43T= (n.817-43T=) n.2858-43T= | |
| 11 | g.108256173A>T | CA2615844998 | ATM | c.2125-42A>T (n.2125-42A>T) c.*1596-42A>T (n.*1596-42A>T) n.2259-42A>T n.2275-42A>T n.1620-42A>T c.*1060-42A>T (n.*1060-42A>T) c.1960-42A>T (n.1960-42A>T) c.1081-42A>T (n.1081-42A>T) c.817-42A>T (n.817-42A>T) n.2858-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256174T>A | CA2724949874 | ATM | c.2125-41T>A (n.2125-41T>A) c.*1596-41T>A (n.*1596-41T>A) n.2259-41T>A n.2275-41T>A n.1620-41T>A c.*1060-41T>A (n.*1060-41T>A) c.1960-41T>A (n.1960-41T>A) c.1081-41T>A (n.1081-41T>A) c.817-41T>A (n.817-41T>A) n.2858-41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256174T>C | CA228397187 | ATM | c.2125-41T>C (n.2125-41T>C) c.*1596-41T>C (n.*1596-41T>C) n.2259-41T>C n.2275-41T>C n.1620-41T>C c.*1060-41T>C (n.*1060-41T>C) c.1960-41T>C (n.1960-41T>C) c.1081-41T>C (n.1081-41T>C) c.817-41T>C (n.817-41T>C) n.2858-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256174T>G | CA2724949875 | ATM | c.2125-41T>G (n.2125-41T>G) c.*1596-41T>G (n.*1596-41T>G) n.2259-41T>G n.2275-41T>G n.1620-41T>G c.*1060-41T>G (n.*1060-41T>G) c.1960-41T>G (n.1960-41T>G) c.1081-41T>G (n.1081-41T>G) c.817-41T>G (n.817-41T>G) n.2858-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256174T= | CA1998774785 | ATM | c.2125-41T= (n.2125-41T=) c.*1596-41T= (n.*1596-41T=) n.2259-41T= n.2275-41T= n.1620-41T= c.*1060-41T= (n.*1060-41T=) c.1960-41T= (n.1960-41T=) c.1081-41T= (n.1081-41T=) c.817-41T= (n.817-41T=) n.2858-41T= | |
| 11 | g.108256176del | CA2615844999 | ATM | c.2125-39del (n.2125-39del) c.*1596-39del (n.*1596-39del) n.2259-39del n.2275-39del n.1620-39del c.*1060-39del (n.*1060-39del) c.1960-39del (n.1960-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) c.817-39del (n.817-39del) n.2858-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256176T>C | CA2615845000 | ATM | c.2125-39T>C (n.2125-39T>C) c.*1596-39T>C (n.*1596-39T>C) n.2259-39T>C n.2275-39T>C n.1620-39T>C c.*1060-39T>C (n.*1060-39T>C) c.1960-39T>C (n.1960-39T>C) c.1081-39T>C (n.1081-39T>C) c.817-39T>C (n.817-39T>C) n.2858-39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256177A= | CA1998774787 | ATM | c.2125-38A= (n.2125-38A=) c.*1596-38A= (n.*1596-38A=) n.2259-38A= n.2275-38A= n.1620-38A= c.*1060-38A= (n.*1060-38A=) c.1960-38A= (n.1960-38A=) c.1081-38A= (n.1081-38A=) c.817-38A= (n.817-38A=) n.2858-38A= | |
| 11 | g.108256177A>G | CA2615845001 | ATM | c.2125-38A>G (n.2125-38A>G) c.*1596-38A>G (n.*1596-38A>G) n.2259-38A>G n.2275-38A>G n.1620-38A>G c.*1060-38A>G (n.*1060-38A>G) c.1960-38A>G (n.1960-38A>G) c.1081-38A>G (n.1081-38A>G) c.817-38A>G (n.817-38A>G) n.2858-38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256177A>T | CA1998774788 | ATM | c.2125-38A>T (n.2125-38A>T) c.*1596-38A>T (n.*1596-38A>T) n.2259-38A>T n.2275-38A>T n.1620-38A>T c.*1060-38A>T (n.*1060-38A>T) c.1960-38A>T (n.1960-38A>T) c.1081-38A>T (n.1081-38A>T) c.817-38A>T (n.817-38A>T) n.2858-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256178T>C | CA1998774790 | ATM | c.2125-37T>C (n.2125-37T>C) c.*1596-37T>C (n.*1596-37T>C) n.2259-37T>C n.2275-37T>C n.1620-37T>C c.*1060-37T>C (n.*1060-37T>C) c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.1081-37T>C (n.1081-37T>C) c.817-37T>C (n.817-37T>C) n.2858-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256178T= | CA1998774789 | ATM | c.2125-37T= (n.2125-37T=) c.*1596-37T= (n.*1596-37T=) n.2259-37T= n.2275-37T= n.1620-37T= c.*1060-37T= (n.*1060-37T=) c.1960-37T= (n.1960-37T=) c.1081-37T= (n.1081-37T=) c.817-37T= (n.817-37T=) n.2858-37T= | |
| 11 | g.108256179G>A | CA2793549199 | ATM | c.2125-36G>A (n.2125-36G>A) c.*1596-36G>A (n.*1596-36G>A) n.2259-36G>A n.2275-36G>A n.1620-36G>A c.*1060-36G>A (n.*1060-36G>A) c.1960-36G>A (n.1960-36G>A) c.1081-36G>A (n.1081-36G>A) c.817-36G>A (n.817-36G>A) n.2858-36G>A | |
| 11 | g.108256179G>C | CA2725142327 | ATM | c.2125-36G>C (n.2125-36G>C) c.*1596-36G>C (n.*1596-36G>C) n.2259-36G>C n.2275-36G>C n.1620-36G>C c.*1060-36G>C (n.*1060-36G>C) c.1960-36G>C (n.1960-36G>C) c.1081-36G>C (n.1081-36G>C) c.817-36G>C (n.817-36G>C) n.2858-36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256179G>T | CA2615845004 | ATM | c.2125-36G>T (n.2125-36G>T) c.*1596-36G>T (n.*1596-36G>T) n.2259-36G>T n.2275-36G>T n.1620-36G>T c.*1060-36G>T (n.*1060-36G>T) c.1960-36G>T (n.1960-36G>T) c.1081-36G>T (n.1081-36G>T) c.817-36G>T (n.817-36G>T) n.2858-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256180A= | CA1998774792 | ATM | c.2125-35A= (n.2125-35A=) c.*1596-35A= (n.*1596-35A=) n.2259-35A= n.2275-35A= n.1620-35A= c.*1060-35A= (n.*1060-35A=) c.1960-35A= (n.1960-35A=) c.1081-35A= (n.1081-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) n.2858-35A= | |
| 11 | g.108256180A>C | CA942015690 | ATM | c.2125-35A>C (n.2125-35A>C) c.*1596-35A>C (n.*1596-35A>C) n.2259-35A>C n.2275-35A>C n.1620-35A>C c.*1060-35A>C (n.*1060-35A>C) c.1960-35A>C (n.1960-35A>C) c.1081-35A>C (n.1081-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) n.2858-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256180A>G | CA2615845010 | ATM | c.2125-35A>G (n.2125-35A>G) c.*1596-35A>G (n.*1596-35A>G) n.2259-35A>G n.2275-35A>G n.1620-35A>G c.*1060-35A>G (n.*1060-35A>G) c.1960-35A>G (n.1960-35A>G) c.1081-35A>G (n.1081-35A>G) c.817-35A>G (n.817-35A>G) n.2858-35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256182del | CA2615845006 | ATM | c.2125-33del (n.2125-33del) c.*1596-33del (n.*1596-33del) n.2259-33del n.2275-33del n.1620-33del c.*1060-33del (n.*1060-33del) c.1960-33del (n.1960-33del) c.1081-33del (n.1081-33del) c.817-33del (n.817-33del) n.2858-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256181A= | CA1998774793 | ATM | c.2125-34A= (n.2125-34A=) c.*1596-34A= (n.*1596-34A=) n.2259-34A= n.2275-34A= n.1620-34A= c.*1060-34A= (n.*1060-34A=) c.1960-34A= (n.1960-34A=) c.1081-34A= (n.1081-34A=) c.817-34A= (n.817-34A=) n.2858-34A= | |
| 11 | g.108256181A>T | CA671397912 | ATM | c.2125-34A>T (n.2125-34A>T) c.*1596-34A>T (n.*1596-34A>T) n.2259-34A>T n.2275-34A>T n.1620-34A>T c.*1060-34A>T (n.*1060-34A>T) c.1960-34A>T (n.1960-34A>T) c.1081-34A>T (n.1081-34A>T) c.817-34A>T (n.817-34A>T) n.2858-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256182A>G | CA2615845018 | ATM | c.2125-33A>G (n.2125-33A>G) c.*1596-33A>G (n.*1596-33A>G) n.2259-33A>G n.2275-33A>G n.1620-33A>G c.*1060-33A>G (n.*1060-33A>G) c.1960-33A>G (n.1960-33A>G) c.1081-33A>G (n.1081-33A>G) c.817-33A>G (n.817-33A>G) n.2858-33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190_108256191dup | CA6264947 | ATM | c.2125-25_2125-24dup (n.2125-25_2125-24dup) c.*1596-25_*1596-24dup (n.*1596-25_*1596-24dup) n.2259-25_2259-24dup n.2275-25_2275-24dup n.1620-25_1620-24dup c.*1060-25_*1060-24dup (n.*1060-25_*1060-24dup) c.1960-25_1960-24dup (n.1960-25_1960-24dup) c.1081-25_1081-24dup (n.1081-25_1081-24dup) c.817-25_817-24dup (n.817-25_817-24dup) n.2858-25_2858-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190_108256191del | CA2574970762 | ATM | c.2125-25_2125-24del (n.2125-25_2125-24del) c.*1596-25_*1596-24del (n.*1596-25_*1596-24del) n.2259-25_2259-24del n.2275-25_2275-24del n.1620-25_1620-24del c.*1060-25_*1060-24del (n.*1060-25_*1060-24del) c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del) c.1081-25_1081-24del (n.1081-25_1081-24del) c.817-25_817-24del (n.817-25_817-24del) n.2858-25_2858-24del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256183T>A | CA2725142343 | ATM | c.2125-32T>A (n.2125-32T>A) c.*1596-32T>A (n.*1596-32T>A) n.2259-32T>A n.2275-32T>A n.1620-32T>A c.*1060-32T>A (n.*1060-32T>A) c.1960-32T>A (n.1960-32T>A) c.1081-32T>A (n.1081-32T>A) c.817-32T>A (n.817-32T>A) n.2858-32T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256183_108256184delinsTA | CA1998774795 | ATM | c.2125-32_2125-31delinsTA (n.2125-32_2125-31delinsTA) c.*1596-32_*1596-31delinsTA (n.*1596-32_*1596-31delinsTA) n.2259-32_2259-31delinsTA n.2275-32_2275-31delinsTA n.1620-32_1620-31delinsTA c.*1060-32_*1060-31delinsTA (n.*1060-32_*1060-31delinsTA) c.1960-32_1960-31delinsTA (n.1960-32_1960-31delinsTA) c.1081-32_1081-31delinsTA (n.1081-32_1081-31delinsTA) c.817-32_817-31delinsTA (n.817-32_817-31delinsTA) n.2858-32_2858-31delinsTA | |
| 11 | g.108256184del | CA671397923 | ATM | c.2125-31del (n.2125-31del) c.*1596-31del (n.*1596-31del) n.2259-31del n.2275-31del n.1620-31del c.*1060-31del (n.*1060-31del) c.1960-31del (n.1960-31del) c.1081-31del (n.1081-31del) c.817-31del (n.817-31del) n.2858-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256184A= | CA1998774797 | ATM | c.2125-31A= (n.2125-31A=) c.*1596-31A= (n.*1596-31A=) n.2259-31A= n.2275-31A= n.1620-31A= c.*1060-31A= (n.*1060-31A=) c.1960-31A= (n.1960-31A=) c.1081-31A= (n.1081-31A=) c.817-31A= (n.817-31A=) n.2858-31A= | |
| 11 | g.108256184A>G | CA6264948 | ATM | c.2125-31A>G (n.2125-31A>G) c.*1596-31A>G (n.*1596-31A>G) n.2259-31A>G n.2275-31A>G n.1620-31A>G c.*1060-31A>G (n.*1060-31A>G) c.1960-31A>G (n.1960-31A>G) c.1081-31A>G (n.1081-31A>G) c.817-31A>G (n.817-31A>G) n.2858-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256184A>T | CA2615845021 | ATM | c.2125-31A>T (n.2125-31A>T) c.*1596-31A>T (n.*1596-31A>T) n.2259-31A>T n.2275-31A>T n.1620-31A>T c.*1060-31A>T (n.*1060-31A>T) c.1960-31A>T (n.1960-31A>T) c.1081-31A>T (n.1081-31A>T) c.817-31A>T (n.817-31A>T) n.2858-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256185T>A | CA2725142344 | ATM | c.2125-30T>A (n.2125-30T>A) c.*1596-30T>A (n.*1596-30T>A) n.2259-30T>A n.2275-30T>A n.1620-30T>A c.*1060-30T>A (n.*1060-30T>A) c.1960-30T>A (n.1960-30T>A) c.1081-30T>A (n.1081-30T>A) c.817-30T>A (n.817-30T>A) n.2858-30T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256185T>C | CA2574970763 | ATM | c.2125-30T>C (n.2125-30T>C) c.*1596-30T>C (n.*1596-30T>C) n.2259-30T>C n.2275-30T>C n.1620-30T>C c.*1060-30T>C (n.*1060-30T>C) c.1960-30T>C (n.1960-30T>C) c.1081-30T>C (n.1081-30T>C) c.817-30T>C (n.817-30T>C) n.2858-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256186A= | CA1998774799 | ATM | c.2125-29A= (n.2125-29A=) c.*1596-29A= (n.*1596-29A=) n.2259-29A= n.2275-29A= n.1620-29A= c.*1060-29A= (n.*1060-29A=) c.1960-29A= (n.1960-29A=) c.1081-29A= (n.1081-29A=) c.817-29A= (n.817-29A=) n.2858-29A= | |
| 11 | g.108256186A>G | CA6264949 | ATM | c.2125-29A>G (n.2125-29A>G) c.*1596-29A>G (n.*1596-29A>G) n.2259-29A>G n.2275-29A>G n.1620-29A>G c.*1060-29A>G (n.*1060-29A>G) c.1960-29A>G (n.1960-29A>G) c.1081-29A>G (n.1081-29A>G) c.817-29A>G (n.817-29A>G) n.2858-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256186A>T | CA2615845029 | ATM | c.2125-29A>T (n.2125-29A>T) c.*1596-29A>T (n.*1596-29A>T) n.2259-29A>T n.2275-29A>T n.1620-29A>T c.*1060-29A>T (n.*1060-29A>T) c.1960-29A>T (n.1960-29A>T) c.1081-29A>T (n.1081-29A>T) c.817-29A>T (n.817-29A>T) n.2858-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256187T>A | CA601696175 | ATM | c.2125-28T>A (n.2125-28T>A) c.*1596-28T>A (n.*1596-28T>A) n.2259-28T>A n.2275-28T>A n.1620-28T>A c.*1060-28T>A (n.*1060-28T>A) c.1960-28T>A (n.1960-28T>A) c.1081-28T>A (n.1081-28T>A) c.817-28T>A (n.817-28T>A) n.2858-28T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256187T>C | CA2570913858 | ATM | c.2125-28T>C (n.2125-28T>C) c.*1596-28T>C (n.*1596-28T>C) n.2259-28T>C n.2275-28T>C n.1620-28T>C c.*1060-28T>C (n.*1060-28T>C) c.1960-28T>C (n.1960-28T>C) c.1081-28T>C (n.1081-28T>C) c.817-28T>C (n.817-28T>C) n.2858-28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256187T= | CA1998774801 | ATM | c.2125-28T= (n.2125-28T=) c.*1596-28T= (n.*1596-28T=) n.2259-28T= n.2275-28T= n.1620-28T= c.*1060-28T= (n.*1060-28T=) c.1960-28T= (n.1960-28T=) c.1081-28T= (n.1081-28T=) c.817-28T= (n.817-28T=) n.2858-28T= | |
| 11 | g.108256188A>G | CA2615845037 | ATM | c.2125-27A>G (n.2125-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) n.2259-27A>G n.2275-27A>G n.1620-27A>G c.*1060-27A>G (n.*1060-27A>G) c.1960-27A>G (n.1960-27A>G) c.1081-27A>G (n.1081-27A>G) c.817-27A>G (n.817-27A>G) n.2858-27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256188A>T | CA2615845040 | ATM | c.2125-27A>T (n.2125-27A>T) c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T) n.2259-27A>T n.2275-27A>T n.1620-27A>T c.*1060-27A>T (n.*1060-27A>T) c.1960-27A>T (n.1960-27A>T) c.1081-27A>T (n.1081-27A>T) c.817-27A>T (n.817-27A>T) n.2858-27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256189T>A | CA2725142367 | ATM | c.2125-26T>A (n.2125-26T>A) c.*1596-26T>A (n.*1596-26T>A) n.2259-26T>A n.2275-26T>A n.1620-26T>A c.*1060-26T>A (n.*1060-26T>A) c.1960-26T>A (n.1960-26T>A) c.1081-26T>A (n.1081-26T>A) c.817-26T>A (n.817-26T>A) n.2858-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256189T>C | CA2615845048 | ATM | c.2125-26T>C (n.2125-26T>C) c.*1596-26T>C (n.*1596-26T>C) n.2259-26T>C n.2275-26T>C n.1620-26T>C c.*1060-26T>C (n.*1060-26T>C) c.1960-26T>C (n.1960-26T>C) c.1081-26T>C (n.1081-26T>C) c.817-26T>C (n.817-26T>C) n.2858-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190A= | CA1998774805 | ATM | c.2125-25A= (n.2125-25A=) c.*1596-25A= (n.*1596-25A=) n.2259-25A= n.2275-25A= n.1620-25A= c.*1060-25A= (n.*1060-25A=) c.1960-25A= (n.1960-25A=) c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.817-25A= (n.817-25A=) n.2858-25A= | |
| 11 | g.108256190A>G | CA671397938 | ATM | c.2125-25A>G (n.2125-25A>G) c.*1596-25A>G (n.*1596-25A>G) n.2259-25A>G n.2275-25A>G n.1620-25A>G c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G) c.1960-25A>G (n.1960-25A>G) c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.817-25A>G (n.817-25A>G) n.2858-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190A>T | CA6264950 | ATM | c.2125-25A>T (n.2125-25A>T) c.*1596-25A>T (n.*1596-25A>T) n.2259-25A>T n.2275-25A>T n.1620-25A>T c.*1060-25A>T (n.*1060-25A>T) c.1960-25A>T (n.1960-25A>T) c.1081-25A>T (n.1081-25A>T) c.817-25A>T (n.817-25A>T) n.2858-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256191T>C | CA2615845052 | ATM | c.2125-24T>C (n.2125-24T>C) c.*1596-24T>C (n.*1596-24T>C) n.2259-24T>C n.2275-24T>C n.1620-24T>C c.*1060-24T>C (n.*1060-24T>C) c.1960-24T>C (n.1960-24T>C) c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.817-24T>C (n.817-24T>C) n.2858-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256195dup | CA601696176 | ATM | c.2125-20dup (n.2125-20dup) c.*1596-20dup (n.*1596-20dup) n.2259-20dup n.2275-20dup n.1620-20dup c.*1060-20dup (n.*1060-20dup) c.1960-20dup (n.1960-20dup) c.1081-20dup (n.1081-20dup) c.817-20dup (n.817-20dup) n.2858-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256192T>A | CA2615845060 | ATM | c.2125-23T>A (n.2125-23T>A) c.*1596-23T>A (n.*1596-23T>A) n.2259-23T>A n.2275-23T>A n.1620-23T>A c.*1060-23T>A (n.*1060-23T>A) c.1960-23T>A (n.1960-23T>A) c.1081-23T>A (n.1081-23T>A) c.817-23T>A (n.817-23T>A) n.2858-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256192T>C | CA2615845065 | ATM | c.2125-23T>C (n.2125-23T>C) c.*1596-23T>C (n.*1596-23T>C) n.2259-23T>C n.2275-23T>C n.1620-23T>C c.*1060-23T>C (n.*1060-23T>C) c.1960-23T>C (n.1960-23T>C) c.1081-23T>C (n.1081-23T>C) c.817-23T>C (n.817-23T>C) n.2858-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256193T>C | CA2725142538 | ATM | c.2125-22T>C (n.2125-22T>C) c.*1596-22T>C (n.*1596-22T>C) n.2259-22T>C n.2275-22T>C n.1620-22T>C c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C) c.1960-22T>C (n.1960-22T>C) c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) c.817-22T>C (n.817-22T>C) n.2858-22T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256194T>G | CA601696177 | ATM | c.2125-21T>G (n.2125-21T>G) c.*1596-21T>G (n.*1596-21T>G) n.2259-21T>G n.2275-21T>G n.1620-21T>G c.*1060-21T>G (n.*1060-21T>G) c.1960-21T>G (n.1960-21T>G) c.1081-21T>G (n.1081-21T>G) c.817-21T>G (n.817-21T>G) n.2858-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256194T= | CA1998774809 | ATM | c.2125-21T= (n.2125-21T=) c.*1596-21T= (n.*1596-21T=) n.2259-21T= n.2275-21T= n.1620-21T= c.*1060-21T= (n.*1060-21T=) c.1960-21T= (n.1960-21T=) c.1081-21T= (n.1081-21T=) c.817-21T= (n.817-21T=) n.2858-21T= | |
| 11 | g.108256196A= | CA1998774813 | ATM | c.2125-19A= (n.2125-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) n.2259-19A= n.2275-19A= n.1620-19A= c.*1060-19A= (n.*1060-19A=) c.1960-19A= (n.1960-19A=) c.1081-19A= (n.1081-19A=) c.817-19A= (n.817-19A=) n.2858-19A= | |
| 11 | g.108256196A>C | CA2573146391 | ATM | c.2125-19A>C (n.2125-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) n.2259-19A>C n.2275-19A>C n.1620-19A>C c.*1060-19A>C (n.*1060-19A>C) c.1960-19A>C (n.1960-19A>C) c.1081-19A>C (n.1081-19A>C) c.817-19A>C (n.817-19A>C) n.2858-19A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256196A>G | CA2615845071 | ATM | c.2125-19A>G (n.2125-19A>G) c.*1596-19A>G (n.*1596-19A>G) n.2259-19A>G n.2275-19A>G n.1620-19A>G c.*1060-19A>G (n.*1060-19A>G) c.1960-19A>G (n.1960-19A>G) c.1081-19A>G (n.1081-19A>G) c.817-19A>G (n.817-19A>G) n.2858-19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256196A>T | CA913188465 | ATM | c.2125-19A>T (n.2125-19A>T) c.*1596-19A>T (n.*1596-19A>T) n.2259-19A>T n.2275-19A>T n.1620-19A>T c.*1060-19A>T (n.*1060-19A>T) c.1960-19A>T (n.1960-19A>T) c.1081-19A>T (n.1081-19A>T) c.817-19A>T (n.817-19A>T) n.2858-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256197T>A | CA2725142541 | ATM | c.2125-18T>A (n.2125-18T>A) c.*1596-18T>A (n.*1596-18T>A) n.2259-18T>A n.2275-18T>A n.1620-18T>A c.*1060-18T>A (n.*1060-18T>A) c.1960-18T>A (n.1960-18T>A) c.1081-18T>A (n.1081-18T>A) c.817-18T>A (n.817-18T>A) n.2858-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256197T>C | CA2615845075 | ATM | c.2125-18T>C (n.2125-18T>C) c.*1596-18T>C (n.*1596-18T>C) n.2259-18T>C n.2275-18T>C n.1620-18T>C c.*1060-18T>C (n.*1060-18T>C) c.1960-18T>C (n.1960-18T>C) c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) c.817-18T>C (n.817-18T>C) n.2858-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108256200_108256206del | CA2573146392 | ATM | c.2125-15_2125-9del (n.2125-15_2125-9del) c.*1596-15_*1596-9del (n.*1596-15_*1596-9del) n.2259-15_2259-9del n.2275-15_2275-9del n.1620-15_1620-9del c.*1060-15_*1060-9del (n.*1060-15_*1060-9del) c.1960-15_1960-9del (n.1960-15_1960-9del) c.1081-15_1081-9del (n.1081-15_1081-9del) c.817-15_817-9del (n.817-15_817-9del) n.2858-15_2858-9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256198T>C | CA658683732 | ATM | c.2125-17T>C (n.2125-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) n.2259-17T>C n.2275-17T>C n.1620-17T>C c.*1060-17T>C (n.*1060-17T>C) c.1960-17T>C (n.1960-17T>C) c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) c.817-17T>C (n.817-17T>C) n.2858-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256198T= | CA1998774816 | ATM | c.2125-17T= (n.2125-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) n.2259-17T= n.2275-17T= n.1620-17T= c.*1060-17T= (n.*1060-17T=) c.1960-17T= (n.1960-17T=) c.1081-17T= (n.1081-17T=) c.817-17T= (n.817-17T=) n.2858-17T= | |
| 11 | g.108256199T>C | CA16606035 | ATM | c.2125-16T>C (n.2125-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) n.2259-16T>C n.2275-16T>C n.1620-16T>C c.*1060-16T>C (n.*1060-16T>C) c.1960-16T>C (n.1960-16T>C) c.1081-16T>C (n.1081-16T>C) c.817-16T>C (n.817-16T>C) n.2858-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256199T>G | CA601696178 | ATM | c.2125-16T>G (n.2125-16T>G) c.*1596-16T>G (n.*1596-16T>G) n.2259-16T>G n.2275-16T>G n.1620-16T>G c.*1060-16T>G (n.*1060-16T>G) c.1960-16T>G (n.1960-16T>G) c.1081-16T>G (n.1081-16T>G) c.817-16T>G (n.817-16T>G) n.2858-16T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256199T= | CA1998774822 | ATM | c.2125-16T= (n.2125-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) n.2259-16T= n.2275-16T= n.1620-16T= c.*1060-16T= (n.*1060-16T=) c.1960-16T= (n.1960-16T=) c.1081-16T= (n.1081-16T=) c.817-16T= (n.817-16T=) n.2858-16T= | |
| 11 | g.108256199_108256207del | CA2615845081 | ATM | c.2125-16_2125-8del (n.2125-16_2125-8del) c.*1596-16_*1596-8del (n.*1596-16_*1596-8del) n.2259-16_2259-8del n.2275-16_2275-8del n.1620-16_1620-8del c.*1060-16_*1060-8del (n.*1060-16_*1060-8del) c.1960-16_1960-8del (n.1960-16_1960-8del) c.1081-16_1081-8del (n.1081-16_1081-8del) c.817-16_817-8del (n.817-16_817-8del) n.2858-16_2858-8del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | CA1998774825 | ATM | c.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | |
| 11 | g.108256200G>C | CA2725142549 | ATM | c.2125-15G>C (n.2125-15G>C) c.*1596-15G>C (n.*1596-15G>C) n.2259-15G>C n.2275-15G>C n.1620-15G>C c.*1060-15G>C (n.*1060-15G>C) c.1960-15G>C (n.1960-15G>C) c.1081-15G>C (n.1081-15G>C) c.817-15G>C (n.817-15G>C) n.2858-15G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256200G>T | CA2580083300 | ATM | c.2125-15G>T (n.2125-15G>T) c.*1596-15G>T (n.*1596-15G>T) n.2259-15G>T n.2275-15G>T n.1620-15G>T c.*1060-15G>T (n.*1060-15G>T) c.1960-15G>T (n.1960-15G>T) c.1081-15G>T (n.1081-15G>T) c.817-15G>T (n.817-15G>T) n.2858-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256200_108256218del | CA16613363 | ATM | c.2125-15_2128del c.*1596-15_*1599del n.2259-15_2262del n.2275-15_2278del n.1620-15_1623del c.*1060-15_*1063del c.1960-15_1963del c.1081-15_1084del c.817-15_820del n.2858-15_2861del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256201T>C | CA2739270944 | ATM | c.2125-14T>C (n.2125-14T>C) c.*1596-14T>C (n.*1596-14T>C) n.2259-14T>C n.2275-14T>C n.1620-14T>C c.*1060-14T>C (n.*1060-14T>C) c.1960-14T>C (n.1960-14T>C) c.1081-14T>C (n.1081-14T>C) c.817-14T>C (n.817-14T>C) n.2858-14T>C | ClinVar |
| 11 | g.108256201_108256202delinsTG | CA1998774829 | ATM | c.2125-14_2125-13delinsTG (n.2125-14_2125-13delinsTG) c.*1596-14_*1596-13delinsTG (n.*1596-14_*1596-13delinsTG) n.2259-14_2259-13delinsTG n.2275-14_2275-13delinsTG n.1620-14_1620-13delinsTG c.*1060-14_*1060-13delinsTG (n.*1060-14_*1060-13delinsTG) c.1960-14_1960-13delinsTG (n.1960-14_1960-13delinsTG) c.1081-14_1081-13delinsTG (n.1081-14_1081-13delinsTG) c.817-14_817-13delinsTG (n.817-14_817-13delinsTG) n.2858-14_2858-13delinsTG | |
| 11 | g.108256202G>A | CA2725142552 | ATM | c.2125-13G>A (n.2125-13G>A) c.*1596-13G>A (n.*1596-13G>A) n.2259-13G>A n.2275-13G>A n.1620-13G>A c.*1060-13G>A (n.*1060-13G>A) c.1960-13G>A (n.1960-13G>A) c.1081-13G>A (n.1081-13G>A) c.817-13G>A (n.817-13G>A) n.2858-13G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256202G>C | CA2615845094 | ATM | c.2125-13G>C (n.2125-13G>C) c.*1596-13G>C (n.*1596-13G>C) n.2259-13G>C n.2275-13G>C n.1620-13G>C c.*1060-13G>C (n.*1060-13G>C) c.1960-13G>C (n.1960-13G>C) c.1081-13G>C (n.1081-13G>C) c.817-13G>C (n.817-13G>C) n.2858-13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256202G>T | CA2615845095 | ATM | c.2125-13G>T (n.2125-13G>T) c.*1596-13G>T (n.*1596-13G>T) n.2259-13G>T n.2275-13G>T n.1620-13G>T c.*1060-13G>T (n.*1060-13G>T) c.1960-13G>T (n.1960-13G>T) c.1081-13G>T (n.1081-13G>T) c.817-13G>T (n.817-13G>T) n.2858-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256203del | CA658683733 | ATM | c.2125-12del (n.2125-12del) c.*1596-12del (n.*1596-12del) n.2259-12del n.2275-12del n.1620-12del c.*1060-12del (n.*1060-12del) c.1960-12del (n.1960-12del) c.1081-12del (n.1081-12del) c.817-12del (n.817-12del) n.2858-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256203G>A | CA915940769 | ATM | c.2125-12G>A (n.2125-12G>A) c.*1596-12G>A (n.*1596-12G>A) n.2259-12G>A n.2275-12G>A n.1620-12G>A c.*1060-12G>A (n.*1060-12G>A) c.1960-12G>A (n.1960-12G>A) c.1081-12G>A (n.1081-12G>A) c.817-12G>A (n.817-12G>A) n.2858-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256203G>C | CA2725142565 | ATM | c.2125-12G>C (n.2125-12G>C) c.*1596-12G>C (n.*1596-12G>C) n.2259-12G>C n.2275-12G>C n.1620-12G>C c.*1060-12G>C (n.*1060-12G>C) c.1960-12G>C (n.1960-12G>C) c.1081-12G>C (n.1081-12G>C) c.817-12G>C (n.817-12G>C) n.2858-12G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256203G>T | CA2725142567 | ATM | c.2125-12G>T (n.2125-12G>T) c.*1596-12G>T (n.*1596-12G>T) n.2259-12G>T n.2275-12G>T n.1620-12G>T c.*1060-12G>T (n.*1060-12G>T) c.1960-12G>T (n.1960-12G>T) c.1081-12G>T (n.1081-12G>T) c.817-12G>T (n.817-12G>T) n.2858-12G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256203_108256208delinsGTTTAC | CA1998774835 | ATM | c.2125-12_2125-7delinsGTTTAC (n.2125-12_2125-7delinsGTTTAC) c.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC (n.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC) n.2259-12_2259-7delinsGTTTAC n.2275-12_2275-7delinsGTTTAC n.1620-12_1620-7delinsGTTTAC c.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC (n.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC) c.1960-12_1960-7delinsGTTTAC (n.1960-12_1960-7delinsGTTTAC) c.1081-12_1081-7delinsGTTTAC (n.1081-12_1081-7delinsGTTTAC) c.817-12_817-7delinsGTTTAC (n.817-12_817-7delinsGTTTAC) n.2858-12_2858-7delinsGTTTAC | |
| 11 | g.108256204T>A | CA228397226 | ATM | c.2125-11T>A (n.2125-11T>A) c.*1596-11T>A (n.*1596-11T>A) n.2259-11T>A n.2275-11T>A n.1620-11T>A c.*1060-11T>A (n.*1060-11T>A) c.1960-11T>A (n.1960-11T>A) c.1081-11T>A (n.1081-11T>A) c.817-11T>A (n.817-11T>A) n.2858-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256204T= | CA1998774840 | ATM | c.2125-11T= (n.2125-11T=) c.*1596-11T= (n.*1596-11T=) n.2259-11T= n.2275-11T= n.1620-11T= c.*1060-11T= (n.*1060-11T=) c.1960-11T= (n.1960-11T=) c.1081-11T= (n.1081-11T=) c.817-11T= (n.817-11T=) n.2858-11T= | |
| 11 | g.108256208_108256212del | CA16613275 | ATM | c.2125-7_2125-3del (n.2125-7_2125-3del) c.*1596-7_*1596-3del (n.*1596-7_*1596-3del) n.2259-7_2259-3del n.2275-7_2275-3del n.1620-7_1620-3del c.*1060-7_*1060-3del (n.*1060-7_*1060-3del) c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del) c.1081-7_1081-3del (n.1081-7_1081-3del) c.817-7_817-3del (n.817-7_817-3del) n.2858-7_2858-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256205T>C | CA6264951 | ATM | c.2125-10T>C (n.2125-10T>C) c.*1596-10T>C (n.*1596-10T>C) n.2259-10T>C n.2275-10T>C n.1620-10T>C c.*1060-10T>C (n.*1060-10T>C) c.1960-10T>C (n.1960-10T>C) c.1081-10T>C (n.1081-10T>C) c.817-10T>C (n.817-10T>C) n.2858-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108256205T>G | CA2615845114 | ATM | c.2125-10T>G (n.2125-10T>G) c.*1596-10T>G (n.*1596-10T>G) n.2259-10T>G n.2275-10T>G n.1620-10T>G c.*1060-10T>G (n.*1060-10T>G) c.1960-10T>G (n.1960-10T>G) c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) c.817-10T>G (n.817-10T>G) n.2858-10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256205T= | CA1998774844 | ATM | c.2125-10T= (n.2125-10T=) c.*1596-10T= (n.*1596-10T=) n.2259-10T= n.2275-10T= n.1620-10T= c.*1060-10T= (n.*1060-10T=) c.1960-10T= (n.1960-10T=) c.1081-10T= (n.1081-10T=) c.817-10T= (n.817-10T=) n.2858-10T= | |
| 11 | g.108256206T>C | CA2573146393 | ATM | c.2125-9T>C (n.2125-9T>C) c.*1596-9T>C (n.*1596-9T>C) n.2259-9T>C n.2275-9T>C n.1620-9T>C c.*1060-9T>C (n.*1060-9T>C) c.1960-9T>C (n.1960-9T>C) c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) c.817-9T>C (n.817-9T>C) n.2858-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256207A= | CA1998774846 | ATM | c.2125-8A= (n.2125-8A=) c.*1596-8A= (n.*1596-8A=) n.2259-8A= n.2275-8A= n.1620-8A= c.*1060-8A= (n.*1060-8A=) c.1960-8A= (n.1960-8A=) c.1081-8A= (n.1081-8A=) c.817-8A= (n.817-8A=) n.2858-8A= | |
| 11 | g.108256207A>G | CA942015708 | ATM | c.2125-8A>G (n.2125-8A>G) c.*1596-8A>G (n.*1596-8A>G) n.2259-8A>G n.2275-8A>G n.1620-8A>G c.*1060-8A>G (n.*1060-8A>G) c.1960-8A>G (n.1960-8A>G) c.1081-8A>G (n.1081-8A>G) c.817-8A>G (n.817-8A>G) n.2858-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256207A>T | CA6264952 | ATM | c.2125-8A>T (n.2125-8A>T) c.*1596-8A>T (n.*1596-8A>T) n.2259-8A>T n.2275-8A>T n.1620-8A>T c.*1060-8A>T (n.*1060-8A>T) c.1960-8A>T (n.1960-8A>T) c.1081-8A>T (n.1081-8A>T) c.817-8A>T (n.817-8A>T) n.2858-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108256208C>A | CA2573146394 | ATM | c.2125-7C>A (n.2125-7C>A) c.*1596-7C>A (n.*1596-7C>A) n.2259-7C>A n.2275-7C>A n.1620-7C>A c.*1060-7C>A (n.*1060-7C>A) c.1960-7C>A (n.1960-7C>A) c.1081-7C>A (n.1081-7C>A) c.817-7C>A (n.817-7C>A) n.2858-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256208C>G | CA2725142576 | ATM | c.2125-7C>G (n.2125-7C>G) c.*1596-7C>G (n.*1596-7C>G) n.2259-7C>G n.2275-7C>G n.1620-7C>G c.*1060-7C>G (n.*1060-7C>G) c.1960-7C>G (n.1960-7C>G) c.1081-7C>G (n.1081-7C>G) c.817-7C>G (n.817-7C>G) n.2858-7C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256208_108256209insAAA | CA2615845118 | ATM | c.2125-7_2125-6insAAA (n.2125-7_2125-6insAAA) c.*1596-7_*1596-6insAAA (n.*1596-7_*1596-6insAAA) n.2259-7_2259-6insAAA n.2275-7_2275-6insAAA n.1620-7_1620-6insAAA c.*1060-7_*1060-6insAAA (n.*1060-7_*1060-6insAAA) c.1960-7_1960-6insAAA (n.1960-7_1960-6insAAA) c.1081-7_1081-6insAAA (n.1081-7_1081-6insAAA) c.817-7_817-6insAAA (n.817-7_817-6insAAA) n.2858-7_2858-6insAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256211dup | CA2573146395 | ATM | c.2125-4dup (n.2125-4dup) c.*1596-4dup (n.*1596-4dup) n.2259-4dup n.2275-4dup n.1620-4dup c.*1060-4dup (n.*1060-4dup) c.1960-4dup (n.1960-4dup) c.1081-4dup (n.1081-4dup) c.817-4dup (n.817-4dup) n.2858-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256210_108256211dup | CA2580083302 | ATM | c.2125-5_2125-4dup (n.2125-5_2125-4dup) c.*1596-5_*1596-4dup (n.*1596-5_*1596-4dup) n.2259-5_2259-4dup n.2275-5_2275-4dup n.1620-5_1620-4dup c.*1060-5_*1060-4dup (n.*1060-5_*1060-4dup) c.1960-5_1960-4dup (n.1960-5_1960-4dup) c.1081-5_1081-4dup (n.1081-5_1081-4dup) c.817-5_817-4dup (n.817-5_817-4dup) n.2858-5_2858-4dup | ClinVar |
| 11 | g.108256210T>C | CA2739270946 | ATM | c.2125-5T>C (n.2125-5T>C) c.*1596-5T>C (n.*1596-5T>C) n.2259-5T>C n.2275-5T>C n.1620-5T>C c.*1060-5T>C (n.*1060-5T>C) c.1960-5T>C (n.1960-5T>C) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) c.817-5T>C (n.817-5T>C) n.2858-5T>C | ClinVar |
| 11 | g.108256210T>G | CA916080462 | ATM | c.2125-5T>G (n.2125-5T>G) c.*1596-5T>G (n.*1596-5T>G) n.2259-5T>G n.2275-5T>G n.1620-5T>G c.*1060-5T>G (n.*1060-5T>G) c.1960-5T>G (n.1960-5T>G) c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) c.817-5T>G (n.817-5T>G) n.2858-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256210T= | CA1998774848 | ATM | c.2125-5T= (n.2125-5T=) c.*1596-5T= (n.*1596-5T=) n.2259-5T= n.2275-5T= n.1620-5T= c.*1060-5T= (n.*1060-5T=) c.1960-5T= (n.1960-5T=) c.1081-5T= (n.1081-5T=) c.817-5T= (n.817-5T=) n.2858-5T= | |
| 11 | g.108256213_108256218del | CA2573146396 | ATM | c.2125-2_2128del c.*1596-2_*1599del n.2259-2_2262del n.2275-2_2278del n.1620-2_1623del c.*1060-2_*1063del c.1960-2_1963del c.1081-2_1084del c.817-2_820del n.2858-2_2861del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256211T>A | CA601696179 | ATM | c.2125-4T>A (n.2125-4T>A) c.*1596-4T>A (n.*1596-4T>A) n.2259-4T>A n.2275-4T>A n.1620-4T>A c.*1060-4T>A (n.*1060-4T>A) c.1960-4T>A (n.1960-4T>A) c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.817-4T>A (n.817-4T>A) n.2858-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256211T>C | CA16619133 | ATM | c.2125-4T>C (n.2125-4T>C) c.*1596-4T>C (n.*1596-4T>C) n.2259-4T>C n.2275-4T>C n.1620-4T>C c.*1060-4T>C (n.*1060-4T>C) c.1960-4T>C (n.1960-4T>C) c.1081-4T>C (n.1081-4T>C) c.817-4T>C (n.817-4T>C) n.2858-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256211T>G | CA942015715 | ATM | c.2125-4T>G (n.2125-4T>G) c.*1596-4T>G (n.*1596-4T>G) n.2259-4T>G n.2275-4T>G n.1620-4T>G c.*1060-4T>G (n.*1060-4T>G) c.1960-4T>G (n.1960-4T>G) c.1081-4T>G (n.1081-4T>G) c.817-4T>G (n.817-4T>G) n.2858-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256211T= | CA1998774852 | ATM | c.2125-4T= (n.2125-4T=) c.*1596-4T= (n.*1596-4T=) n.2259-4T= n.2275-4T= n.1620-4T= c.*1060-4T= (n.*1060-4T=) c.1960-4T= (n.1960-4T=) c.1081-4T= (n.1081-4T=) c.817-4T= (n.817-4T=) n.2858-4T= | |
| 11 | g.108256212A= | CA1998774854 | ATM | c.2125-3A= (n.2125-3A=) c.*1596-3A= (n.*1596-3A=) n.2259-3A= n.2275-3A= n.1620-3A= c.*1060-3A= (n.*1060-3A=) c.1960-3A= (n.1960-3A=) c.1081-3A= (n.1081-3A=) c.817-3A= (n.817-3A=) n.2858-3A= | |
| 11 | g.108256212A>C | CA913188466 | ATM | c.2125-3A>C (n.2125-3A>C) c.*1596-3A>C (n.*1596-3A>C) n.2259-3A>C n.2275-3A>C n.1620-3A>C c.*1060-3A>C (n.*1060-3A>C) c.1960-3A>C (n.1960-3A>C) c.1081-3A>C (n.1081-3A>C) c.817-3A>C (n.817-3A>C) n.2858-3A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256212A>T | CA2724977190 | ATM | c.2125-3A>T (n.2125-3A>T) c.*1596-3A>T (n.*1596-3A>T) n.2259-3A>T n.2275-3A>T n.1620-3A>T c.*1060-3A>T (n.*1060-3A>T) c.1960-3A>T (n.1960-3A>T) c.1081-3A>T (n.1081-3A>T) c.817-3A>T (n.817-3A>T) n.2858-3A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256213del | CA2615845126 | ATM | c.2125-2del (n.2125-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) n.2259-2del n.2275-2del n.1620-2del c.*1060-2del (n.*1060-2del) c.1960-2del (n.1960-2del) c.1081-2del (n.1081-2del) c.817-2del (n.817-2del) n.2858-2del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256213A= | CA1998774856 | ATM | c.2125-2A= (n.2125-2A=) c.*1596-2A= (n.*1596-2A=) n.2259-2A= n.2275-2A= n.1620-2A= c.*1060-2A= (n.*1060-2A=) c.1960-2A= (n.1960-2A=) c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) n.2858-2A= | |
| 11 | g.108256213A>C | CA382538624 | ATM | c.2125-2A>C (n.2125-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) n.2259-2A>C n.2275-2A>C n.1620-2A>C c.*1060-2A>C (n.*1060-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) n.2858-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256213A>G | CA382538625 | ATM | c.2125-2A>G (n.2125-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) n.2259-2A>G n.2275-2A>G n.1620-2A>G c.*1060-2A>G (n.*1060-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) n.2858-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.108256213A>T | CA382538626 | ATM | c.2125-2A>T (n.2125-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) n.2259-2A>T n.2275-2A>T n.1620-2A>T c.*1060-2A>T (n.*1060-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) n.2858-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256214G>A | CA382538632 | ATM | c.2125-1G>A (n.2125-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) n.2259-1G>A n.2275-1G>A n.1620-1G>A c.*1060-1G>A (n.*1060-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) n.2858-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256214G>C | CA382538630 | ATM | c.2125-1G>C (n.2125-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) n.2259-1G>C n.2275-1G>C n.1620-1G>C c.*1060-1G>C (n.*1060-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) n.2858-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256214G= | CA1998774859 | ATM | c.2125-1G= (n.2125-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) n.2259-1G= n.2275-1G= n.1620-1G= c.*1060-1G= (n.*1060-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) n.2858-1G= | |
| 11 | g.108256214G>T | CA382538628 | ATM | c.2125-1G>T (n.2125-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) n.2259-1G>T n.2275-1G>T n.1620-1G>T c.*1060-1G>T (n.*1060-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) n.2858-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256214_108256215delinsGA | CA1998774858 | ATM | c.2125-1_2125delinsGA c.*1596-1_*1596delinsGA n.2259-1_2259delinsGA n.2275-1_2275delinsGA n.1620-1_1620delinsGA c.*1060-1_*1060delinsGA c.1960-1_1960delinsGA c.1081-1_1081delinsGA c.817-1_817delinsGA n.2858-1_2858delinsGA | |
| 11 | g.108256215del | CA16041388 | ATM | c.2125del (p.Ile709LeufsTer26) c.*1596del (n.*1596del) n.2259del n.2275del n.1620del c.*1060del (n.*1060del) c.1960del (p.Ile654LeufsTer26) c.1081del (p.Ile361LeufsTer26) c.817del (p.Ile273LeufsTer26) n.2858del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256215A= | CA1998774867 | ATM | c.2125A= (p.Ile709=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2259A= n.2275A= n.1620A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1081A= (p.Ile361=) c.817A= (p.Ile273=) n.2858A= | |
| 11 | g.108256215A>C | CA382538633 | ATM | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.2259A>C n.2275A>C n.1620A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.2858A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256215A>G | CA348661 | ATM | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.2259A>G n.2275A>G n.1620A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.2858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256215A>T | CA10584329 | ATM | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2259A>T n.2275A>T n.1620A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.2858A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256216T>A | CA382538635 | ATM | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.2260T>A n.2276T>A n.1621T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.2859T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256216T>C | CA382538636 | ATM | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.2260T>C n.2276T>C n.1621T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.2859T>C | |
| 11 | g.108256216T>G | CA382538638 | ATM | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.2260T>G n.2276T>G n.1621T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.2859T>G | |
| 11 | g.108256217del | CA2615845146 | ATM | c.2127del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1598del (n.*1598del) n.2261del n.2277del n.1622del c.*1062del (n.*1062del) c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25) c.819del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2860del | gnomAD v4 |