UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256071_108256122del | CA2793549160 | ATM | c.2125-144_2125-93del (n.2125-144_2125-93del) c.*1596-144_*1596-93del (n.*1596-144_*1596-93del) n.2259-144_2259-93del n.2275-144_2275-93del n.1620-144_1620-93del c.*1060-144_*1060-93del (n.*1060-144_*1060-93del) c.1960-144_1960-93del (n.1960-144_1960-93del) c.1081-144_1081-93del (n.1081-144_1081-93del) c.817-144_817-93del (n.817-144_817-93del) n.2858-144_2858-93del | |
| 11 | g.108256093_108256108dup | CA2615844840 | ATM | c.2125-122_2125-107dup (n.2125-122_2125-107dup) c.*1596-122_*1596-107dup (n.*1596-122_*1596-107dup) n.2259-122_2259-107dup n.2275-122_2275-107dup n.1620-122_1620-107dup c.*1060-122_*1060-107dup (n.*1060-122_*1060-107dup) c.1960-122_1960-107dup (n.1960-122_1960-107dup) c.1081-122_1081-107dup (n.1081-122_1081-107dup) c.817-122_817-107dup (n.817-122_817-107dup) n.2858-122_2858-107dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T>A | CA2615844848 | ATM | c.2125-119T>A (n.2125-119T>A) c.*1596-119T>A (n.*1596-119T>A) n.2259-119T>A n.2275-119T>A n.1620-119T>A c.*1060-119T>A (n.*1060-119T>A) c.1960-119T>A (n.1960-119T>A) c.1081-119T>A (n.1081-119T>A) c.817-119T>A (n.817-119T>A) n.2858-119T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T>C | CA228397093 | ATM | c.2125-119T>C (n.2125-119T>C) c.*1596-119T>C (n.*1596-119T>C) n.2259-119T>C n.2275-119T>C n.1620-119T>C c.*1060-119T>C (n.*1060-119T>C) c.1960-119T>C (n.1960-119T>C) c.1081-119T>C (n.1081-119T>C) c.817-119T>C (n.817-119T>C) n.2858-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T= | CA1998774674 | ATM | c.2125-119T= (n.2125-119T=) c.*1596-119T= (n.*1596-119T=) n.2259-119T= n.2275-119T= n.1620-119T= c.*1060-119T= (n.*1060-119T=) c.1960-119T= (n.1960-119T=) c.1081-119T= (n.1081-119T=) c.817-119T= (n.817-119T=) n.2858-119T= | |
| 11 | g.108256097A= | CA1998774676 | ATM | c.2125-118A= (n.2125-118A=) c.*1596-118A= (n.*1596-118A=) n.2259-118A= n.2275-118A= n.1620-118A= c.*1060-118A= (n.*1060-118A=) c.1960-118A= (n.1960-118A=) c.1081-118A= (n.1081-118A=) c.817-118A= (n.817-118A=) n.2858-118A= | |
| 11 | g.108256097A>C | CA671397846 | ATM | c.2125-118A>C (n.2125-118A>C) c.*1596-118A>C (n.*1596-118A>C) n.2259-118A>C n.2275-118A>C n.1620-118A>C c.*1060-118A>C (n.*1060-118A>C) c.1960-118A>C (n.1960-118A>C) c.1081-118A>C (n.1081-118A>C) c.817-118A>C (n.817-118A>C) n.2858-118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256097A>T | CA2615844850 | ATM | c.2125-118A>T (n.2125-118A>T) c.*1596-118A>T (n.*1596-118A>T) n.2259-118A>T n.2275-118A>T n.1620-118A>T c.*1060-118A>T (n.*1060-118A>T) c.1960-118A>T (n.1960-118A>T) c.1081-118A>T (n.1081-118A>T) c.817-118A>T (n.817-118A>T) n.2858-118A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A= | CA1998774679 | ATM | c.2125-117A= (n.2125-117A=) c.*1596-117A= (n.*1596-117A=) n.2259-117A= n.2275-117A= n.1620-117A= c.*1060-117A= (n.*1060-117A=) c.1960-117A= (n.1960-117A=) c.1081-117A= (n.1081-117A=) c.817-117A= (n.817-117A=) n.2858-117A= | |
| 11 | g.108256098A>G | CA2615844853 | ATM | c.2125-117A>G (n.2125-117A>G) c.*1596-117A>G (n.*1596-117A>G) n.2259-117A>G n.2275-117A>G n.1620-117A>G c.*1060-117A>G (n.*1060-117A>G) c.1960-117A>G (n.1960-117A>G) c.1081-117A>G (n.1081-117A>G) c.817-117A>G (n.817-117A>G) n.2858-117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A>T | CA1998774680 | ATM | c.2125-117A>T (n.2125-117A>T) c.*1596-117A>T (n.*1596-117A>T) n.2259-117A>T n.2275-117A>T n.1620-117A>T c.*1060-117A>T (n.*1060-117A>T) c.1960-117A>T (n.1960-117A>T) c.1081-117A>T (n.1081-117A>T) c.817-117A>T (n.817-117A>T) n.2858-117A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256099del | CA2503567532 | ATM | c.2125-116del (n.2125-116del) c.*1596-116del (n.*1596-116del) n.2259-116del n.2275-116del n.1620-116del c.*1060-116del (n.*1060-116del) c.1960-116del (n.1960-116del) c.1081-116del (n.1081-116del) c.817-116del (n.817-116del) n.2858-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256100T>C | CA2615844858 | ATM | c.2125-115T>C (n.2125-115T>C) c.*1596-115T>C (n.*1596-115T>C) n.2259-115T>C n.2275-115T>C n.1620-115T>C c.*1060-115T>C (n.*1060-115T>C) c.1960-115T>C (n.1960-115T>C) c.1081-115T>C (n.1081-115T>C) c.817-115T>C (n.817-115T>C) n.2858-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>A | CA2615844860 | ATM | c.2125-114C>A (n.2125-114C>A) c.*1596-114C>A (n.*1596-114C>A) n.2259-114C>A n.2275-114C>A n.1620-114C>A c.*1060-114C>A (n.*1060-114C>A) c.1960-114C>A (n.1960-114C>A) c.1081-114C>A (n.1081-114C>A) c.817-114C>A (n.817-114C>A) n.2858-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>T | CA2615844859 | ATM | c.2125-114C>T (n.2125-114C>T) c.*1596-114C>T (n.*1596-114C>T) n.2259-114C>T n.2275-114C>T n.1620-114C>T c.*1060-114C>T (n.*1060-114C>T) c.1960-114C>T (n.1960-114C>T) c.1081-114C>T (n.1081-114C>T) c.817-114C>T (n.817-114C>T) n.2858-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A= | CA1998774682 | ATM | c.2125-113A= (n.2125-113A=) c.*1596-113A= (n.*1596-113A=) n.2259-113A= n.2275-113A= n.1620-113A= c.*1060-113A= (n.*1060-113A=) c.1960-113A= (n.1960-113A=) c.1081-113A= (n.1081-113A=) c.817-113A= (n.817-113A=) n.2858-113A= | |
| 11 | g.108256102A>G | CA2615844861 | ATM | c.2125-113A>G (n.2125-113A>G) c.*1596-113A>G (n.*1596-113A>G) n.2259-113A>G n.2275-113A>G n.1620-113A>G c.*1060-113A>G (n.*1060-113A>G) c.1960-113A>G (n.1960-113A>G) c.1081-113A>G (n.1081-113A>G) c.817-113A>G (n.817-113A>G) n.2858-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A>T | CA671397851 | ATM | c.2125-113A>T (n.2125-113A>T) c.*1596-113A>T (n.*1596-113A>T) n.2259-113A>T n.2275-113A>T n.1620-113A>T c.*1060-113A>T (n.*1060-113A>T) c.1960-113A>T (n.1960-113A>T) c.1081-113A>T (n.1081-113A>T) c.817-113A>T (n.817-113A>T) n.2858-113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256103G= | CA1998774683 | ATM | c.2125-112G= (n.2125-112G=) c.*1596-112G= (n.*1596-112G=) n.2259-112G= n.2275-112G= n.1620-112G= c.*1060-112G= (n.*1060-112G=) c.1960-112G= (n.1960-112G=) c.1081-112G= (n.1081-112G=) c.817-112G= (n.817-112G=) n.2858-112G= | |
| 11 | g.108256104_108256105dup | CA671397853 | ATM | c.2125-111_2125-110dup (n.2125-111_2125-110dup) c.*1596-111_*1596-110dup (n.*1596-111_*1596-110dup) n.2259-111_2259-110dup n.2275-111_2275-110dup n.1620-111_1620-110dup c.*1060-111_*1060-110dup (n.*1060-111_*1060-110dup) c.1960-111_1960-110dup (n.1960-111_1960-110dup) c.1081-111_1081-110dup (n.1081-111_1081-110dup) c.817-111_817-110dup (n.817-111_817-110dup) n.2858-111_2858-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256105T>A | CA2793549171 | ATM | c.2125-110T>A (n.2125-110T>A) c.*1596-110T>A (n.*1596-110T>A) n.2259-110T>A n.2275-110T>A n.1620-110T>A c.*1060-110T>A (n.*1060-110T>A) c.1960-110T>A (n.1960-110T>A) c.1081-110T>A (n.1081-110T>A) c.817-110T>A (n.817-110T>A) n.2858-110T>A | |
| 11 | g.108256107del | CA2615844864 | ATM | c.2125-108del (n.2125-108del) c.*1596-108del (n.*1596-108del) n.2259-108del n.2275-108del n.1620-108del c.*1060-108del (n.*1060-108del) c.1960-108del (n.1960-108del) c.1081-108del (n.1081-108del) c.817-108del (n.817-108del) n.2858-108del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256108C>G | CA2725140615 | ATM | c.2125-107C>G (n.2125-107C>G) c.*1596-107C>G (n.*1596-107C>G) n.2259-107C>G n.2275-107C>G n.1620-107C>G c.*1060-107C>G (n.*1060-107C>G) c.1960-107C>G (n.1960-107C>G) c.1081-107C>G (n.1081-107C>G) c.817-107C>G (n.817-107C>G) n.2858-107C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256108C>T | CA2725140614 | ATM | c.2125-107C>T (n.2125-107C>T) c.*1596-107C>T (n.*1596-107C>T) n.2259-107C>T n.2275-107C>T n.1620-107C>T c.*1060-107C>T (n.*1060-107C>T) c.1960-107C>T (n.1960-107C>T) c.1081-107C>T (n.1081-107C>T) c.817-107C>T (n.817-107C>T) n.2858-107C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256109T>C | CA2615844866 | ATM | c.2125-106T>C (n.2125-106T>C) c.*1596-106T>C (n.*1596-106T>C) n.2259-106T>C n.2275-106T>C n.1620-106T>C c.*1060-106T>C (n.*1060-106T>C) c.1960-106T>C (n.1960-106T>C) c.1081-106T>C (n.1081-106T>C) c.817-106T>C (n.817-106T>C) n.2858-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>A | CA2615844867 | ATM | c.2125-105G>A (n.2125-105G>A) c.*1596-105G>A (n.*1596-105G>A) n.2259-105G>A n.2275-105G>A n.1620-105G>A c.*1060-105G>A (n.*1060-105G>A) c.1960-105G>A (n.1960-105G>A) c.1081-105G>A (n.1081-105G>A) c.817-105G>A (n.817-105G>A) n.2858-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>C | CA2725140619 | ATM | c.2125-105G>C (n.2125-105G>C) c.*1596-105G>C (n.*1596-105G>C) n.2259-105G>C n.2275-105G>C n.1620-105G>C c.*1060-105G>C (n.*1060-105G>C) c.1960-105G>C (n.1960-105G>C) c.1081-105G>C (n.1081-105G>C) c.817-105G>C (n.817-105G>C) n.2858-105G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256110G>T | CA2615844869 | ATM | c.2125-105G>T (n.2125-105G>T) c.*1596-105G>T (n.*1596-105G>T) n.2259-105G>T n.2275-105G>T n.1620-105G>T c.*1060-105G>T (n.*1060-105G>T) c.1960-105G>T (n.1960-105G>T) c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.817-105G>T (n.817-105G>T) n.2858-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>G | CA2615844873 | ATM | c.2125-104A>G (n.2125-104A>G) c.*1596-104A>G (n.*1596-104A>G) n.2259-104A>G n.2275-104A>G n.1620-104A>G c.*1060-104A>G (n.*1060-104A>G) c.1960-104A>G (n.1960-104A>G) c.1081-104A>G (n.1081-104A>G) c.817-104A>G (n.817-104A>G) n.2858-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>T | CA2725140647 | ATM | c.2125-104A>T (n.2125-104A>T) c.*1596-104A>T (n.*1596-104A>T) n.2259-104A>T n.2275-104A>T n.1620-104A>T c.*1060-104A>T (n.*1060-104A>T) c.1960-104A>T (n.1960-104A>T) c.1081-104A>T (n.1081-104A>T) c.817-104A>T (n.817-104A>T) n.2858-104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112A= | CA1998774686 | ATM | c.2125-103A= (n.2125-103A=) c.*1596-103A= (n.*1596-103A=) n.2259-103A= n.2275-103A= n.1620-103A= c.*1060-103A= (n.*1060-103A=) c.1960-103A= (n.1960-103A=) c.1081-103A= (n.1081-103A=) c.817-103A= (n.817-103A=) n.2858-103A= | |
| 11 | g.108256112A>G | CA228397103 | ATM | c.2125-103A>G (n.2125-103A>G) c.*1596-103A>G (n.*1596-103A>G) n.2259-103A>G n.2275-103A>G n.1620-103A>G c.*1060-103A>G (n.*1060-103A>G) c.1960-103A>G (n.1960-103A>G) c.1081-103A>G (n.1081-103A>G) c.817-103A>G (n.817-103A>G) n.2858-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256112A>T | CA2724953003 | ATM | c.2125-103A>T (n.2125-103A>T) c.*1596-103A>T (n.*1596-103A>T) n.2259-103A>T n.2275-103A>T n.1620-103A>T c.*1060-103A>T (n.*1060-103A>T) c.1960-103A>T (n.1960-103A>T) c.1081-103A>T (n.1081-103A>T) c.817-103A>T (n.817-103A>T) n.2858-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112_108256113delinsAC | CA1998774688 | ATM | c.2125-103_2125-102delinsAC (n.2125-103_2125-102delinsAC) c.*1596-103_*1596-102delinsAC (n.*1596-103_*1596-102delinsAC) n.2259-103_2259-102delinsAC n.2275-103_2275-102delinsAC n.1620-103_1620-102delinsAC c.*1060-103_*1060-102delinsAC (n.*1060-103_*1060-102delinsAC) c.1960-103_1960-102delinsAC (n.1960-103_1960-102delinsAC) c.1081-103_1081-102delinsAC (n.1081-103_1081-102delinsAC) c.817-103_817-102delinsAC (n.817-103_817-102delinsAC) n.2858-103_2858-102delinsAC | |
| 11 | g.108256113del | CA671397857 | ATM | c.2125-102del (n.2125-102del) c.*1596-102del (n.*1596-102del) n.2259-102del n.2275-102del n.1620-102del c.*1060-102del (n.*1060-102del) c.1960-102del (n.1960-102del) c.1081-102del (n.1081-102del) c.817-102del (n.817-102del) n.2858-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>A | CA2615844875 | ATM | c.2125-102C>A (n.2125-102C>A) c.*1596-102C>A (n.*1596-102C>A) n.2259-102C>A n.2275-102C>A n.1620-102C>A c.*1060-102C>A (n.*1060-102C>A) c.1960-102C>A (n.1960-102C>A) c.1081-102C>A (n.1081-102C>A) c.817-102C>A (n.817-102C>A) n.2858-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>G | CA2725140676 | ATM | c.2125-102C>G (n.2125-102C>G) c.*1596-102C>G (n.*1596-102C>G) n.2259-102C>G n.2275-102C>G n.1620-102C>G c.*1060-102C>G (n.*1060-102C>G) c.1960-102C>G (n.1960-102C>G) c.1081-102C>G (n.1081-102C>G) c.817-102C>G (n.817-102C>G) n.2858-102C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256114T>C | CA2615844878 | ATM | c.2125-101T>C (n.2125-101T>C) c.*1596-101T>C (n.*1596-101T>C) n.2259-101T>C n.2275-101T>C n.1620-101T>C c.*1060-101T>C (n.*1060-101T>C) c.1960-101T>C (n.1960-101T>C) c.1081-101T>C (n.1081-101T>C) c.817-101T>C (n.817-101T>C) n.2858-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T>G | CA1998774696 | ATM | c.2125-101T>G (n.2125-101T>G) c.*1596-101T>G (n.*1596-101T>G) n.2259-101T>G n.2275-101T>G n.1620-101T>G c.*1060-101T>G (n.*1060-101T>G) c.1960-101T>G (n.1960-101T>G) c.1081-101T>G (n.1081-101T>G) c.817-101T>G (n.817-101T>G) n.2858-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T= | CA1998774694 | ATM | c.2125-101T= (n.2125-101T=) c.*1596-101T= (n.*1596-101T=) n.2259-101T= n.2275-101T= n.1620-101T= c.*1060-101T= (n.*1060-101T=) c.1960-101T= (n.1960-101T=) c.1081-101T= (n.1081-101T=) c.817-101T= (n.817-101T=) n.2858-101T= | |
| 11 | g.108256115T>A | CA2574970750 | ATM | c.2125-100T>A (n.2125-100T>A) c.*1596-100T>A (n.*1596-100T>A) n.2259-100T>A n.2275-100T>A n.1620-100T>A c.*1060-100T>A (n.*1060-100T>A) c.1960-100T>A (n.1960-100T>A) c.1081-100T>A (n.1081-100T>A) c.817-100T>A (n.817-100T>A) n.2858-100T>A | |
| 11 | g.108256115T>G | CA2574970749 | ATM | c.2125-100T>G (n.2125-100T>G) c.*1596-100T>G (n.*1596-100T>G) n.2259-100T>G n.2275-100T>G n.1620-100T>G c.*1060-100T>G (n.*1060-100T>G) c.1960-100T>G (n.1960-100T>G) c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) c.817-100T>G (n.817-100T>G) n.2858-100T>G | |
| 11 | g.108256116T>C | CA2615844880 | ATM | c.2125-99T>C (n.2125-99T>C) c.*1596-99T>C (n.*1596-99T>C) n.2259-99T>C n.2275-99T>C n.1620-99T>C c.*1060-99T>C (n.*1060-99T>C) c.1960-99T>C (n.1960-99T>C) c.1081-99T>C (n.1081-99T>C) c.817-99T>C (n.817-99T>C) n.2858-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>C | CA2615844881 | ATM | c.2125-98T>C (n.2125-98T>C) c.*1596-98T>C (n.*1596-98T>C) n.2259-98T>C n.2275-98T>C n.1620-98T>C c.*1060-98T>C (n.*1060-98T>C) c.1960-98T>C (n.1960-98T>C) c.1081-98T>C (n.1081-98T>C) c.817-98T>C (n.817-98T>C) n.2858-98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>G | CA2574970751 | ATM | c.2125-98T>G (n.2125-98T>G) c.*1596-98T>G (n.*1596-98T>G) n.2259-98T>G n.2275-98T>G n.1620-98T>G c.*1060-98T>G (n.*1060-98T>G) c.1960-98T>G (n.1960-98T>G) c.1081-98T>G (n.1081-98T>G) c.817-98T>G (n.817-98T>G) n.2858-98T>G | |
| 11 | g.108256118G>A | CA2574970752 | ATM | c.2125-97G>A (n.2125-97G>A) c.*1596-97G>A (n.*1596-97G>A) n.2259-97G>A n.2275-97G>A n.1620-97G>A c.*1060-97G>A (n.*1060-97G>A) c.1960-97G>A (n.1960-97G>A) c.1081-97G>A (n.1081-97G>A) c.817-97G>A (n.817-97G>A) n.2858-97G>A | |
| 11 | g.108256119T>A | CA2724970025 | ATM | c.2125-96T>A (n.2125-96T>A) c.*1596-96T>A (n.*1596-96T>A) n.2259-96T>A n.2275-96T>A n.1620-96T>A c.*1060-96T>A (n.*1060-96T>A) c.1960-96T>A (n.1960-96T>A) c.1081-96T>A (n.1081-96T>A) c.817-96T>A (n.817-96T>A) n.2858-96T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256119T>G | CA671397860 | ATM | c.2125-96T>G (n.2125-96T>G) c.*1596-96T>G (n.*1596-96T>G) n.2259-96T>G n.2275-96T>G n.1620-96T>G c.*1060-96T>G (n.*1060-96T>G) c.1960-96T>G (n.1960-96T>G) c.1081-96T>G (n.1081-96T>G) c.817-96T>G (n.817-96T>G) n.2858-96T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256119T= | CA1998774697 | ATM | c.2125-96T= (n.2125-96T=) c.*1596-96T= (n.*1596-96T=) n.2259-96T= n.2275-96T= n.1620-96T= c.*1060-96T= (n.*1060-96T=) c.1960-96T= (n.1960-96T=) c.1081-96T= (n.1081-96T=) c.817-96T= (n.817-96T=) n.2858-96T= | |
| 11 | g.108256124del | CA2615844882 | ATM | c.2125-91del (n.2125-91del) c.*1596-91del (n.*1596-91del) n.2259-91del n.2275-91del n.1620-91del c.*1060-91del (n.*1060-91del) c.1960-91del (n.1960-91del) c.1081-91del (n.1081-91del) c.817-91del (n.817-91del) n.2858-91del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256120T>A | CA2574970753 | ATM | c.2125-95T>A (n.2125-95T>A) c.*1596-95T>A (n.*1596-95T>A) n.2259-95T>A n.2275-95T>A n.1620-95T>A c.*1060-95T>A (n.*1060-95T>A) c.1960-95T>A (n.1960-95T>A) c.1081-95T>A (n.1081-95T>A) c.817-95T>A (n.817-95T>A) n.2858-95T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256120T>C | CA2615844883 | ATM | c.2125-95T>C (n.2125-95T>C) c.*1596-95T>C (n.*1596-95T>C) n.2259-95T>C n.2275-95T>C n.1620-95T>C c.*1060-95T>C (n.*1060-95T>C) c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.1081-95T>C (n.1081-95T>C) c.817-95T>C (n.817-95T>C) n.2858-95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256122T>C | CA2725141020 | ATM | c.2125-93T>C (n.2125-93T>C) c.*1596-93T>C (n.*1596-93T>C) n.2259-93T>C n.2275-93T>C n.1620-93T>C c.*1060-93T>C (n.*1060-93T>C) c.1960-93T>C (n.1960-93T>C) c.1081-93T>C (n.1081-93T>C) c.817-93T>C (n.817-93T>C) n.2858-93T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256124T>A | CA2574970754 | ATM | c.2125-91T>A (n.2125-91T>A) c.*1596-91T>A (n.*1596-91T>A) n.2259-91T>A n.2275-91T>A n.1620-91T>A c.*1060-91T>A (n.*1060-91T>A) c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.1081-91T>A (n.1081-91T>A) c.817-91T>A (n.817-91T>A) n.2858-91T>A | |
| 11 | g.108256124T>C | CA228397107 | ATM | c.2125-91T>C (n.2125-91T>C) c.*1596-91T>C (n.*1596-91T>C) n.2259-91T>C n.2275-91T>C n.1620-91T>C c.*1060-91T>C (n.*1060-91T>C) c.1960-91T>C (n.1960-91T>C) c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.817-91T>C (n.817-91T>C) n.2858-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256124T= | CA1998774699 | ATM | c.2125-91T= (n.2125-91T=) c.*1596-91T= (n.*1596-91T=) n.2259-91T= n.2275-91T= n.1620-91T= c.*1060-91T= (n.*1060-91T=) c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.817-91T= (n.817-91T=) n.2858-91T= | |
| 11 | g.108256125A= | CA1998774704 | ATM | c.2125-90A= (n.2125-90A=) c.*1596-90A= (n.*1596-90A=) n.2259-90A= n.2275-90A= n.1620-90A= c.*1060-90A= (n.*1060-90A=) c.1960-90A= (n.1960-90A=) c.1081-90A= (n.1081-90A=) c.817-90A= (n.817-90A=) n.2858-90A= | |
| 11 | g.108256125A>C | CA671397864 | ATM | c.2125-90A>C (n.2125-90A>C) c.*1596-90A>C (n.*1596-90A>C) n.2259-90A>C n.2275-90A>C n.1620-90A>C c.*1060-90A>C (n.*1060-90A>C) c.1960-90A>C (n.1960-90A>C) c.1081-90A>C (n.1081-90A>C) c.817-90A>C (n.817-90A>C) n.2858-90A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256125A>G | CA2793549177 | ATM | c.2125-90A>G (n.2125-90A>G) c.*1596-90A>G (n.*1596-90A>G) n.2259-90A>G n.2275-90A>G n.1620-90A>G c.*1060-90A>G (n.*1060-90A>G) c.1960-90A>G (n.1960-90A>G) c.1081-90A>G (n.1081-90A>G) c.817-90A>G (n.817-90A>G) n.2858-90A>G | |
| 11 | g.108256125A>T | CA2574970755 | ATM | c.2125-90A>T (n.2125-90A>T) c.*1596-90A>T (n.*1596-90A>T) n.2259-90A>T n.2275-90A>T n.1620-90A>T c.*1060-90A>T (n.*1060-90A>T) c.1960-90A>T (n.1960-90A>T) c.1081-90A>T (n.1081-90A>T) c.817-90A>T (n.817-90A>T) n.2858-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126del | CA2725141024 | ATM | c.2125-89del (n.2125-89del) c.*1596-89del (n.*1596-89del) n.2259-89del n.2275-89del n.1620-89del c.*1060-89del (n.*1060-89del) c.1960-89del (n.1960-89del) c.1081-89del (n.1081-89del) c.817-89del (n.817-89del) n.2858-89del | dbSNP |
| 11 | g.108256126A= | CA1998774705 | ATM | c.2125-89A= (n.2125-89A=) c.*1596-89A= (n.*1596-89A=) n.2259-89A= n.2275-89A= n.1620-89A= c.*1060-89A= (n.*1060-89A=) c.1960-89A= (n.1960-89A=) c.1081-89A= (n.1081-89A=) c.817-89A= (n.817-89A=) n.2858-89A= | |
| 11 | g.108256126A>G | CA228397117 | ATM | c.2125-89A>G (n.2125-89A>G) c.*1596-89A>G (n.*1596-89A>G) n.2259-89A>G n.2275-89A>G n.1620-89A>G c.*1060-89A>G (n.*1060-89A>G) c.1960-89A>G (n.1960-89A>G) c.1081-89A>G (n.1081-89A>G) c.817-89A>G (n.817-89A>G) n.2858-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126A>T | CA2615844889 | ATM | c.2125-89A>T (n.2125-89A>T) c.*1596-89A>T (n.*1596-89A>T) n.2259-89A>T n.2275-89A>T n.1620-89A>T c.*1060-89A>T (n.*1060-89A>T) c.1960-89A>T (n.1960-89A>T) c.1081-89A>T (n.1081-89A>T) c.817-89A>T (n.817-89A>T) n.2858-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T>A | CA351071 | ATM | c.2125-88T>A (n.2125-88T>A) c.*1596-88T>A (n.*1596-88T>A) n.2259-88T>A n.2275-88T>A n.1620-88T>A c.*1060-88T>A (n.*1060-88T>A) c.1960-88T>A (n.1960-88T>A) c.1081-88T>A (n.1081-88T>A) c.817-88T>A (n.817-88T>A) n.2858-88T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T= | CA1998774710 | ATM | c.2125-88T= (n.2125-88T=) c.*1596-88T= (n.*1596-88T=) n.2259-88T= n.2275-88T= n.1620-88T= c.*1060-88T= (n.*1060-88T=) c.1960-88T= (n.1960-88T=) c.1081-88T= (n.1081-88T=) c.817-88T= (n.817-88T=) n.2858-88T= | |
| 11 | g.108256128A= | CA1998774715 | ATM | c.2125-87A= (n.2125-87A=) c.*1596-87A= (n.*1596-87A=) n.2259-87A= n.2275-87A= n.1620-87A= c.*1060-87A= (n.*1060-87A=) c.1960-87A= (n.1960-87A=) c.1081-87A= (n.1081-87A=) c.817-87A= (n.817-87A=) n.2858-87A= | |
| 11 | g.108256128A>G | CA228397141 | ATM | c.2125-87A>G (n.2125-87A>G) c.*1596-87A>G (n.*1596-87A>G) n.2259-87A>G n.2275-87A>G n.1620-87A>G c.*1060-87A>G (n.*1060-87A>G) c.1960-87A>G (n.1960-87A>G) c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.817-87A>G (n.817-87A>G) n.2858-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256128A>T | CA2615844894 | ATM | c.2125-87A>T (n.2125-87A>T) c.*1596-87A>T (n.*1596-87A>T) n.2259-87A>T n.2275-87A>T n.1620-87A>T c.*1060-87A>T (n.*1060-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.1081-87A>T (n.1081-87A>T) c.817-87A>T (n.817-87A>T) n.2858-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256129T>C | CA2574970756 | ATM | c.2125-86T>C (n.2125-86T>C) c.*1596-86T>C (n.*1596-86T>C) n.2259-86T>C n.2275-86T>C n.1620-86T>C c.*1060-86T>C (n.*1060-86T>C) c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.1081-86T>C (n.1081-86T>C) c.817-86T>C (n.817-86T>C) n.2858-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>A | CA671397873 | ATM | c.2125-85G>A (n.2125-85G>A) c.*1596-85G>A (n.*1596-85G>A) n.2259-85G>A n.2275-85G>A n.1620-85G>A c.*1060-85G>A (n.*1060-85G>A) c.1960-85G>A (n.1960-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.817-85G>A (n.817-85G>A) n.2858-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>C | CA2724965752 | ATM | c.2125-85G>C (n.2125-85G>C) c.*1596-85G>C (n.*1596-85G>C) n.2259-85G>C n.2275-85G>C n.1620-85G>C c.*1060-85G>C (n.*1060-85G>C) c.1960-85G>C (n.1960-85G>C) c.1081-85G>C (n.1081-85G>C) c.817-85G>C (n.817-85G>C) n.2858-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256130G= | CA1998774718 | ATM | c.2125-85G= (n.2125-85G=) c.*1596-85G= (n.*1596-85G=) n.2259-85G= n.2275-85G= n.1620-85G= c.*1060-85G= (n.*1060-85G=) c.1960-85G= (n.1960-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.817-85G= (n.817-85G=) n.2858-85G= | |
| 11 | g.108256130G>T | CA1998774721 | ATM | c.2125-85G>T (n.2125-85G>T) c.*1596-85G>T (n.*1596-85G>T) n.2259-85G>T n.2275-85G>T n.1620-85G>T c.*1060-85G>T (n.*1060-85G>T) c.1960-85G>T (n.1960-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.817-85G>T (n.817-85G>T) n.2858-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>A | CA2725141167 | ATM | c.2125-84T>A (n.2125-84T>A) c.*1596-84T>A (n.*1596-84T>A) n.2259-84T>A n.2275-84T>A n.1620-84T>A c.*1060-84T>A (n.*1060-84T>A) c.1960-84T>A (n.1960-84T>A) c.1081-84T>A (n.1081-84T>A) c.817-84T>A (n.817-84T>A) n.2858-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256131T>C | CA2615844896 | ATM | c.2125-84T>C (n.2125-84T>C) c.*1596-84T>C (n.*1596-84T>C) n.2259-84T>C n.2275-84T>C n.1620-84T>C c.*1060-84T>C (n.*1060-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) c.817-84T>C (n.817-84T>C) n.2858-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>G | CA2615844898 | ATM | c.2125-84T>G (n.2125-84T>G) c.*1596-84T>G (n.*1596-84T>G) n.2259-84T>G n.2275-84T>G n.1620-84T>G c.*1060-84T>G (n.*1060-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.1081-84T>G (n.1081-84T>G) c.817-84T>G (n.817-84T>G) n.2858-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>G | CA2615844900 | ATM | c.2125-83A>G (n.2125-83A>G) c.*1596-83A>G (n.*1596-83A>G) n.2259-83A>G n.2275-83A>G n.1620-83A>G c.*1060-83A>G (n.*1060-83A>G) c.1960-83A>G (n.1960-83A>G) c.1081-83A>G (n.1081-83A>G) c.817-83A>G (n.817-83A>G) n.2858-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>T | CA2615844901 | ATM | c.2125-83A>T (n.2125-83A>T) c.*1596-83A>T (n.*1596-83A>T) n.2259-83A>T n.2275-83A>T n.1620-83A>T c.*1060-83A>T (n.*1060-83A>T) c.1960-83A>T (n.1960-83A>T) c.1081-83A>T (n.1081-83A>T) c.817-83A>T (n.817-83A>T) n.2858-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>A | CA2615844902 | ATM | c.2125-82T>A (n.2125-82T>A) c.*1596-82T>A (n.*1596-82T>A) n.2259-82T>A n.2275-82T>A n.1620-82T>A c.*1060-82T>A (n.*1060-82T>A) c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) c.817-82T>A (n.817-82T>A) n.2858-82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>C | CA2574970757 | ATM | c.2125-82T>C (n.2125-82T>C) c.*1596-82T>C (n.*1596-82T>C) n.2259-82T>C n.2275-82T>C n.1620-82T>C c.*1060-82T>C (n.*1060-82T>C) c.1960-82T>C (n.1960-82T>C) c.1081-82T>C (n.1081-82T>C) c.817-82T>C (n.817-82T>C) n.2858-82T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>A | CA2725141238 | ATM | c.2125-81G>A (n.2125-81G>A) c.*1596-81G>A (n.*1596-81G>A) n.2259-81G>A n.2275-81G>A n.1620-81G>A c.*1060-81G>A (n.*1060-81G>A) c.1960-81G>A (n.1960-81G>A) c.1081-81G>A (n.1081-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) n.2858-81G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>C | CA2725141249 | ATM | c.2125-81G>C (n.2125-81G>C) c.*1596-81G>C (n.*1596-81G>C) n.2259-81G>C n.2275-81G>C n.1620-81G>C c.*1060-81G>C (n.*1060-81G>C) c.1960-81G>C (n.1960-81G>C) c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) n.2858-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>T | CA2615844903 | ATM | c.2125-81G>T (n.2125-81G>T) c.*1596-81G>T (n.*1596-81G>T) n.2259-81G>T n.2275-81G>T n.1620-81G>T c.*1060-81G>T (n.*1060-81G>T) c.1960-81G>T (n.1960-81G>T) c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) n.2858-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>A | CA2725141264 | ATM | c.2125-80T>A (n.2125-80T>A) c.*1596-80T>A (n.*1596-80T>A) n.2259-80T>A n.2275-80T>A n.1620-80T>A c.*1060-80T>A (n.*1060-80T>A) c.1960-80T>A (n.1960-80T>A) c.1081-80T>A (n.1081-80T>A) c.817-80T>A (n.817-80T>A) n.2858-80T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256135T>C | CA2615844906 | ATM | c.2125-80T>C (n.2125-80T>C) c.*1596-80T>C (n.*1596-80T>C) n.2259-80T>C n.2275-80T>C n.1620-80T>C c.*1060-80T>C (n.*1060-80T>C) c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.817-80T>C (n.817-80T>C) n.2858-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>G | CA2725141258 | ATM | c.2125-80T>G (n.2125-80T>G) c.*1596-80T>G (n.*1596-80T>G) n.2259-80T>G n.2275-80T>G n.1620-80T>G c.*1060-80T>G (n.*1060-80T>G) c.1960-80T>G (n.1960-80T>G) c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.817-80T>G (n.817-80T>G) n.2858-80T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256136A>C | CA2793549183 | ATM | c.2125-79A>C (n.2125-79A>C) c.*1596-79A>C (n.*1596-79A>C) n.2259-79A>C n.2275-79A>C n.1620-79A>C c.*1060-79A>C (n.*1060-79A>C) c.1960-79A>C (n.1960-79A>C) c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) c.817-79A>C (n.817-79A>C) n.2858-79A>C | |
| 11 | g.108256137G>A | CA2574970758 | ATM | c.2125-78G>A (n.2125-78G>A) c.*1596-78G>A (n.*1596-78G>A) n.2259-78G>A n.2275-78G>A n.1620-78G>A c.*1060-78G>A (n.*1060-78G>A) c.1960-78G>A (n.1960-78G>A) c.1081-78G>A (n.1081-78G>A) c.817-78G>A (n.817-78G>A) n.2858-78G>A | |
| 11 | g.108256137G>C | CA2724942873 | ATM | c.2125-78G>C (n.2125-78G>C) c.*1596-78G>C (n.*1596-78G>C) n.2259-78G>C n.2275-78G>C n.1620-78G>C c.*1060-78G>C (n.*1060-78G>C) c.1960-78G>C (n.1960-78G>C) c.1081-78G>C (n.1081-78G>C) c.817-78G>C (n.817-78G>C) n.2858-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256137G= | CA1998774724 | ATM | c.2125-78G= (n.2125-78G=) c.*1596-78G= (n.*1596-78G=) n.2259-78G= n.2275-78G= n.1620-78G= c.*1060-78G= (n.*1060-78G=) c.1960-78G= (n.1960-78G=) c.1081-78G= (n.1081-78G=) c.817-78G= (n.817-78G=) n.2858-78G= | |
| 11 | g.108256137G>T | CA228397148 | ATM | c.2125-78G>T (n.2125-78G>T) c.*1596-78G>T (n.*1596-78G>T) n.2259-78G>T n.2275-78G>T n.1620-78G>T c.*1060-78G>T (n.*1060-78G>T) c.1960-78G>T (n.1960-78G>T) c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.817-78G>T (n.817-78G>T) n.2858-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256138A>T | CA2615844908 | ATM | c.2125-77A>T (n.2125-77A>T) c.*1596-77A>T (n.*1596-77A>T) n.2259-77A>T n.2275-77A>T n.1620-77A>T c.*1060-77A>T (n.*1060-77A>T) c.1960-77A>T (n.1960-77A>T) c.1081-77A>T (n.1081-77A>T) c.817-77A>T (n.817-77A>T) n.2858-77A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A= | CA1998774728 | ATM | c.2125-76A= (n.2125-76A=) c.*1596-76A= (n.*1596-76A=) n.2259-76A= n.2275-76A= n.1620-76A= c.*1060-76A= (n.*1060-76A=) c.1960-76A= (n.1960-76A=) c.1081-76A= (n.1081-76A=) c.817-76A= (n.817-76A=) n.2858-76A= | |
| 11 | g.108256139A>G | CA2615844911 | ATM | c.2125-76A>G (n.2125-76A>G) c.*1596-76A>G (n.*1596-76A>G) n.2259-76A>G n.2275-76A>G n.1620-76A>G c.*1060-76A>G (n.*1060-76A>G) c.1960-76A>G (n.1960-76A>G) c.1081-76A>G (n.1081-76A>G) c.817-76A>G (n.817-76A>G) n.2858-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A>T | CA942015663 | ATM | c.2125-76A>T (n.2125-76A>T) c.*1596-76A>T (n.*1596-76A>T) n.2259-76A>T n.2275-76A>T n.1620-76A>T c.*1060-76A>T (n.*1060-76A>T) c.1960-76A>T (n.1960-76A>T) c.1081-76A>T (n.1081-76A>T) c.817-76A>T (n.817-76A>T) n.2858-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256140T>A | CA2725141298 | ATM | c.2125-75T>A (n.2125-75T>A) c.*1596-75T>A (n.*1596-75T>A) n.2259-75T>A n.2275-75T>A n.1620-75T>A c.*1060-75T>A (n.*1060-75T>A) c.1960-75T>A (n.1960-75T>A) c.1081-75T>A (n.1081-75T>A) c.817-75T>A (n.817-75T>A) n.2858-75T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256142dup | CA2725141299 | ATM | c.2125-73dup (n.2125-73dup) c.*1596-73dup (n.*1596-73dup) n.2259-73dup n.2275-73dup n.1620-73dup c.*1060-73dup (n.*1060-73dup) c.1960-73dup (n.1960-73dup) c.1081-73dup (n.1081-73dup) c.817-73dup (n.817-73dup) n.2858-73dup | dbSNP |
| 11 | g.108256143G>A | CA1998774732 | ATM | c.2125-72G>A (n.2125-72G>A) c.*1596-72G>A (n.*1596-72G>A) n.2259-72G>A n.2275-72G>A n.1620-72G>A c.*1060-72G>A (n.*1060-72G>A) c.1960-72G>A (n.1960-72G>A) c.1081-72G>A (n.1081-72G>A) c.817-72G>A (n.817-72G>A) n.2858-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256143G>C | CA2725000591 | ATM | c.2125-72G>C (n.2125-72G>C) c.*1596-72G>C (n.*1596-72G>C) n.2259-72G>C n.2275-72G>C n.1620-72G>C c.*1060-72G>C (n.*1060-72G>C) c.1960-72G>C (n.1960-72G>C) c.1081-72G>C (n.1081-72G>C) c.817-72G>C (n.817-72G>C) n.2858-72G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256143G= | CA1998774730 | ATM | c.2125-72G= (n.2125-72G=) c.*1596-72G= (n.*1596-72G=) n.2259-72G= n.2275-72G= n.1620-72G= c.*1060-72G= (n.*1060-72G=) c.1960-72G= (n.1960-72G=) c.1081-72G= (n.1081-72G=) c.817-72G= (n.817-72G=) n.2858-72G= | |
| 11 | g.108256143G>T | CA1998774733 | ATM | c.2125-72G>T (n.2125-72G>T) c.*1596-72G>T (n.*1596-72G>T) n.2259-72G>T n.2275-72G>T n.1620-72G>T c.*1060-72G>T (n.*1060-72G>T) c.1960-72G>T (n.1960-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) c.817-72G>T (n.817-72G>T) n.2858-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>A | CA2725141437 | ATM | c.2125-71T>A (n.2125-71T>A) c.*1596-71T>A (n.*1596-71T>A) n.2259-71T>A n.2275-71T>A n.1620-71T>A c.*1060-71T>A (n.*1060-71T>A) c.1960-71T>A (n.1960-71T>A) c.1081-71T>A (n.1081-71T>A) c.817-71T>A (n.817-71T>A) n.2858-71T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256144T>C | CA2574970759 | ATM | c.2125-71T>C (n.2125-71T>C) c.*1596-71T>C (n.*1596-71T>C) n.2259-71T>C n.2275-71T>C n.1620-71T>C c.*1060-71T>C (n.*1060-71T>C) c.1960-71T>C (n.1960-71T>C) c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) c.817-71T>C (n.817-71T>C) n.2858-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>G | CA2725141515 | ATM | c.2125-71T>G (n.2125-71T>G) c.*1596-71T>G (n.*1596-71T>G) n.2259-71T>G n.2275-71T>G n.1620-71T>G c.*1060-71T>G (n.*1060-71T>G) c.1960-71T>G (n.1960-71T>G) c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) c.817-71T>G (n.817-71T>G) n.2858-71T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256145_108256146delinsTC | CA1998774736 | ATM | c.2125-70_2125-69delinsTC (n.2125-70_2125-69delinsTC) c.*1596-70_*1596-69delinsTC (n.*1596-70_*1596-69delinsTC) n.2259-70_2259-69delinsTC n.2275-70_2275-69delinsTC n.1620-70_1620-69delinsTC c.*1060-70_*1060-69delinsTC (n.*1060-70_*1060-69delinsTC) c.1960-70_1960-69delinsTC (n.1960-70_1960-69delinsTC) c.1081-70_1081-69delinsTC (n.1081-70_1081-69delinsTC) c.817-70_817-69delinsTC (n.817-70_817-69delinsTC) n.2858-70_2858-69delinsTC | |
| 11 | g.108256145_108256147delinsTCT | CA1998774735 | ATM | c.2125-70_2125-68delinsTCT (n.2125-70_2125-68delinsTCT) c.*1596-70_*1596-68delinsTCT (n.*1596-70_*1596-68delinsTCT) n.2259-70_2259-68delinsTCT n.2275-70_2275-68delinsTCT n.1620-70_1620-68delinsTCT c.*1060-70_*1060-68delinsTCT (n.*1060-70_*1060-68delinsTCT) c.1960-70_1960-68delinsTCT (n.1960-70_1960-68delinsTCT) c.1081-70_1081-68delinsTCT (n.1081-70_1081-68delinsTCT) c.817-70_817-68delinsTCT (n.817-70_817-68delinsTCT) n.2858-70_2858-68delinsTCT | |
| 11 | g.108256146del | CA228397149 | ATM | c.2125-69del (n.2125-69del) c.*1596-69del (n.*1596-69del) n.2259-69del n.2275-69del n.1620-69del c.*1060-69del (n.*1060-69del) c.1960-69del (n.1960-69del) c.1081-69del (n.1081-69del) c.817-69del (n.817-69del) n.2858-69del | dbSNP |
| 11 | g.108256146C>A | CA2615844912 | ATM | c.2125-69C>A (n.2125-69C>A) c.*1596-69C>A (n.*1596-69C>A) n.2259-69C>A n.2275-69C>A n.1620-69C>A c.*1060-69C>A (n.*1060-69C>A) c.1960-69C>A (n.1960-69C>A) c.1081-69C>A (n.1081-69C>A) c.817-69C>A (n.817-69C>A) n.2858-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C= | CA1998774742 | ATM | c.2125-69C= (n.2125-69C=) c.*1596-69C= (n.*1596-69C=) n.2259-69C= n.2275-69C= n.1620-69C= c.*1060-69C= (n.*1060-69C=) c.1960-69C= (n.1960-69C=) c.1081-69C= (n.1081-69C=) c.817-69C= (n.817-69C=) n.2858-69C= | |
| 11 | g.108256146C>G | CA228397157 | ATM | c.2125-69C>G (n.2125-69C>G) c.*1596-69C>G (n.*1596-69C>G) n.2259-69C>G n.2275-69C>G n.1620-69C>G c.*1060-69C>G (n.*1060-69C>G) c.1960-69C>G (n.1960-69C>G) c.1081-69C>G (n.1081-69C>G) c.817-69C>G (n.817-69C>G) n.2858-69C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C>T | CA2615844914 | ATM | c.2125-69C>T (n.2125-69C>T) c.*1596-69C>T (n.*1596-69C>T) n.2259-69C>T n.2275-69C>T n.1620-69C>T c.*1060-69C>T (n.*1060-69C>T) c.1960-69C>T (n.1960-69C>T) c.1081-69C>T (n.1081-69C>T) c.817-69C>T (n.817-69C>T) n.2858-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146_108256147delinsG | CA918963743 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsG (n.2125-69_2125-68delinsG) c.*1596-69_*1596-68delinsG (n.*1596-69_*1596-68delinsG) n.2259-69_2259-68delinsG n.2275-69_2275-68delinsG n.1620-69_1620-68delinsG c.*1060-69_*1060-68delinsG (n.*1060-69_*1060-68delinsG) c.1960-69_1960-68delinsG (n.1960-69_1960-68delinsG) c.1081-69_1081-68delinsG (n.1081-69_1081-68delinsG) c.817-69_817-68delinsG (n.817-69_817-68delinsG) n.2858-69_2858-68delinsG | dbSNP |
| 11 | g.108256146_108256147delinsCT | CA1998774741 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsCT (n.2125-69_2125-68delinsCT) c.*1596-69_*1596-68delinsCT (n.*1596-69_*1596-68delinsCT) n.2259-69_2259-68delinsCT n.2275-69_2275-68delinsCT n.1620-69_1620-68delinsCT c.*1060-69_*1060-68delinsCT (n.*1060-69_*1060-68delinsCT) c.1960-69_1960-68delinsCT (n.1960-69_1960-68delinsCT) c.1081-69_1081-68delinsCT (n.1081-69_1081-68delinsCT) c.817-69_817-68delinsCT (n.817-69_817-68delinsCT) n.2858-69_2858-68delinsCT | |
| 11 | g.108256147T>C | CA228397165 | ATM | c.2125-68T>C (n.2125-68T>C) c.*1596-68T>C (n.*1596-68T>C) n.2259-68T>C n.2275-68T>C n.1620-68T>C c.*1060-68T>C (n.*1060-68T>C) c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.1081-68T>C (n.1081-68T>C) c.817-68T>C (n.817-68T>C) n.2858-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256147T= | CA1998774746 | ATM | c.2125-68T= (n.2125-68T=) c.*1596-68T= (n.*1596-68T=) n.2259-68T= n.2275-68T= n.1620-68T= c.*1060-68T= (n.*1060-68T=) c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.1081-68T= (n.1081-68T=) c.817-68T= (n.817-68T=) n.2858-68T= | |
| 11 | g.108256148del | CA228397173 | ATM | c.2125-67del (n.2125-67del) c.*1596-67del (n.*1596-67del) n.2259-67del n.2275-67del n.1620-67del c.*1060-67del (n.*1060-67del) c.1960-67del (n.1960-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) c.817-67del (n.817-67del) n.2858-67del | dbSNP |
| 11 | g.108256148T>C | CA2615844917 | ATM | c.2125-67T>C (n.2125-67T>C) c.*1596-67T>C (n.*1596-67T>C) n.2259-67T>C n.2275-67T>C n.1620-67T>C c.*1060-67T>C (n.*1060-67T>C) c.1960-67T>C (n.1960-67T>C) c.1081-67T>C (n.1081-67T>C) c.817-67T>C (n.817-67T>C) n.2858-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256149A>T | CA2574970760 | ATM | c.2125-66A>T (n.2125-66A>T) c.*1596-66A>T (n.*1596-66A>T) n.2259-66A>T n.2275-66A>T n.1620-66A>T c.*1060-66A>T (n.*1060-66A>T) c.1960-66A>T (n.1960-66A>T) c.1081-66A>T (n.1081-66A>T) c.817-66A>T (n.817-66A>T) n.2858-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256150C>A | CA942015670 | ATM | c.2125-65C>A (n.2125-65C>A) c.*1596-65C>A (n.*1596-65C>A) n.2259-65C>A n.2275-65C>A n.1620-65C>A c.*1060-65C>A (n.*1060-65C>A) c.1960-65C>A (n.1960-65C>A) c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) c.817-65C>A (n.817-65C>A) n.2858-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C= | CA1998774750 | ATM | c.2125-65C= (n.2125-65C=) c.*1596-65C= (n.*1596-65C=) n.2259-65C= n.2275-65C= n.1620-65C= c.*1060-65C= (n.*1060-65C=) c.1960-65C= (n.1960-65C=) c.1081-65C= (n.1081-65C=) c.817-65C= (n.817-65C=) n.2858-65C= | |
| 11 | g.108256150C>G | CA1998774752 | ATM | c.2125-65C>G (n.2125-65C>G) c.*1596-65C>G (n.*1596-65C>G) n.2259-65C>G n.2275-65C>G n.1620-65C>G c.*1060-65C>G (n.*1060-65C>G) c.1960-65C>G (n.1960-65C>G) c.1081-65C>G (n.1081-65C>G) c.817-65C>G (n.817-65C>G) n.2858-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C>T | CA2615844921 | ATM | c.2125-65C>T (n.2125-65C>T) c.*1596-65C>T (n.*1596-65C>T) n.2259-65C>T n.2275-65C>T n.1620-65C>T c.*1060-65C>T (n.*1060-65C>T) c.1960-65C>T (n.1960-65C>T) c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) c.817-65C>T (n.817-65C>T) n.2858-65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256152A>T | CA2725141832 | ATM | c.2125-63A>T (n.2125-63A>T) c.*1596-63A>T (n.*1596-63A>T) n.2259-63A>T n.2275-63A>T n.1620-63A>T c.*1060-63A>T (n.*1060-63A>T) c.1960-63A>T (n.1960-63A>T) c.1081-63A>T (n.1081-63A>T) c.817-63A>T (n.817-63A>T) n.2858-63A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256153A>G | CA2615844924 | ATM | c.2125-62A>G (n.2125-62A>G) c.*1596-62A>G (n.*1596-62A>G) n.2259-62A>G n.2275-62A>G n.1620-62A>G c.*1060-62A>G (n.*1060-62A>G) c.1960-62A>G (n.1960-62A>G) c.1081-62A>G (n.1081-62A>G) c.817-62A>G (n.817-62A>G) n.2858-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256154A= | CA1998774754 | ATM | c.2125-61A= (n.2125-61A=) c.*1596-61A= (n.*1596-61A=) n.2259-61A= n.2275-61A= n.1620-61A= c.*1060-61A= (n.*1060-61A=) c.1960-61A= (n.1960-61A=) c.1081-61A= (n.1081-61A=) c.817-61A= (n.817-61A=) n.2858-61A= | |
| 11 | g.108256154_108256155insTAT | CA671397882 | ATM | c.2125-61_2125-60insTAT (n.2125-61_2125-60insTAT) c.*1596-61_*1596-60insTAT (n.*1596-61_*1596-60insTAT) n.2259-61_2259-60insTAT n.2275-61_2275-60insTAT n.1620-61_1620-60insTAT c.*1060-61_*1060-60insTAT (n.*1060-61_*1060-60insTAT) c.1960-61_1960-60insTAT (n.1960-61_1960-60insTAT) c.1081-61_1081-60insTAT (n.1081-61_1081-60insTAT) c.817-61_817-60insTAT (n.817-61_817-60insTAT) n.2858-61_2858-60insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>A | CA2615844927 | ATM | c.2125-60G>A (n.2125-60G>A) c.*1596-60G>A (n.*1596-60G>A) n.2259-60G>A n.2275-60G>A n.1620-60G>A c.*1060-60G>A (n.*1060-60G>A) c.1960-60G>A (n.1960-60G>A) c.1081-60G>A (n.1081-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) n.2858-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>C | CA2725141896 | ATM | c.2125-60G>C (n.2125-60G>C) c.*1596-60G>C (n.*1596-60G>C) n.2259-60G>C n.2275-60G>C n.1620-60G>C c.*1060-60G>C (n.*1060-60G>C) c.1960-60G>C (n.1960-60G>C) c.1081-60G>C (n.1081-60G>C) c.817-60G>C (n.817-60G>C) n.2858-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256155G>T | CA2615844930 | ATM | c.2125-60G>T (n.2125-60G>T) c.*1596-60G>T (n.*1596-60G>T) n.2259-60G>T n.2275-60G>T n.1620-60G>T c.*1060-60G>T (n.*1060-60G>T) c.1960-60G>T (n.1960-60G>T) c.1081-60G>T (n.1081-60G>T) c.817-60G>T (n.817-60G>T) n.2858-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155_108256157delinsGAT | CA1998774756 | ATM | c.2125-60_2125-58delinsGAT (n.2125-60_2125-58delinsGAT) c.*1596-60_*1596-58delinsGAT (n.*1596-60_*1596-58delinsGAT) n.2259-60_2259-58delinsGAT n.2275-60_2275-58delinsGAT n.1620-60_1620-58delinsGAT c.*1060-60_*1060-58delinsGAT (n.*1060-60_*1060-58delinsGAT) c.1960-60_1960-58delinsGAT (n.1960-60_1960-58delinsGAT) c.1081-60_1081-58delinsGAT (n.1081-60_1081-58delinsGAT) c.817-60_817-58delinsGAT (n.817-60_817-58delinsGAT) n.2858-60_2858-58delinsGAT | |
| 11 | g.108256156A= | CA1998774760 | ATM | c.2125-59A= (n.2125-59A=) c.*1596-59A= (n.*1596-59A=) n.2259-59A= n.2275-59A= n.1620-59A= c.*1060-59A= (n.*1060-59A=) c.1960-59A= (n.1960-59A=) c.1081-59A= (n.1081-59A=) c.817-59A= (n.817-59A=) n.2858-59A= | |
| 11 | g.108256156A>C | CA2793549194 | ATM | c.2125-59A>C (n.2125-59A>C) c.*1596-59A>C (n.*1596-59A>C) n.2259-59A>C n.2275-59A>C n.1620-59A>C c.*1060-59A>C (n.*1060-59A>C) c.1960-59A>C (n.1960-59A>C) c.1081-59A>C (n.1081-59A>C) c.817-59A>C (n.817-59A>C) n.2858-59A>C | |
| 11 | g.108256156A>G | CA1998774762 | ATM | c.2125-59A>G (n.2125-59A>G) c.*1596-59A>G (n.*1596-59A>G) n.2259-59A>G n.2275-59A>G n.1620-59A>G c.*1060-59A>G (n.*1060-59A>G) c.1960-59A>G (n.1960-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) c.817-59A>G (n.817-59A>G) n.2858-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256156A>T | CA2725000592 | ATM | c.2125-59A>T (n.2125-59A>T) c.*1596-59A>T (n.*1596-59A>T) n.2259-59A>T n.2275-59A>T n.1620-59A>T c.*1060-59A>T (n.*1060-59A>T) c.1960-59A>T (n.1960-59A>T) c.1081-59A>T (n.1081-59A>T) c.817-59A>T (n.817-59A>T) n.2858-59A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256157_108256158del | CA228397177 | ATM | c.2125-58_2125-57del (n.2125-58_2125-57del) c.*1596-58_*1596-57del (n.*1596-58_*1596-57del) n.2259-58_2259-57del n.2275-58_2275-57del n.1620-58_1620-57del c.*1060-58_*1060-57del (n.*1060-58_*1060-57del) c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del) c.1081-58_1081-57del (n.1081-58_1081-57del) c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del) n.2858-58_2858-57del | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>A | CA2724973388 | ATM | c.2125-58T>A (n.2125-58T>A) c.*1596-58T>A (n.*1596-58T>A) n.2259-58T>A n.2275-58T>A n.1620-58T>A c.*1060-58T>A (n.*1060-58T>A) c.1960-58T>A (n.1960-58T>A) c.1081-58T>A (n.1081-58T>A) c.817-58T>A (n.817-58T>A) n.2858-58T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>G | CA671397885 | ATM | c.2125-58T>G (n.2125-58T>G) c.*1596-58T>G (n.*1596-58T>G) n.2259-58T>G n.2275-58T>G n.1620-58T>G c.*1060-58T>G (n.*1060-58T>G) c.1960-58T>G (n.1960-58T>G) c.1081-58T>G (n.1081-58T>G) c.817-58T>G (n.817-58T>G) n.2858-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256157T= | CA1998774763 | ATM | c.2125-58T= (n.2125-58T=) c.*1596-58T= (n.*1596-58T=) n.2259-58T= n.2275-58T= n.1620-58T= c.*1060-58T= (n.*1060-58T=) c.1960-58T= (n.1960-58T=) c.1081-58T= (n.1081-58T=) c.817-58T= (n.817-58T=) n.2858-58T= | |
| 11 | g.108256158A>G | CA2615844953 | ATM | c.2125-57A>G (n.2125-57A>G) c.*1596-57A>G (n.*1596-57A>G) n.2259-57A>G n.2275-57A>G n.1620-57A>G c.*1060-57A>G (n.*1060-57A>G) c.1960-57A>G (n.1960-57A>G) c.1081-57A>G (n.1081-57A>G) c.817-57A>G (n.817-57A>G) n.2858-57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256158dup | CA671397901 | ATM | c.2125-57dup (n.2125-57dup) c.*1596-57dup (n.*1596-57dup) n.2259-57dup n.2275-57dup n.1620-57dup c.*1060-57dup (n.*1060-57dup) c.1960-57dup (n.1960-57dup) c.1081-57dup (n.1081-57dup) c.817-57dup (n.817-57dup) n.2858-57dup | dbSNP |
| 11 | g.108256159G>A | CA601696171 | ATM | c.2125-56G>A (n.2125-56G>A) c.*1596-56G>A (n.*1596-56G>A) n.2259-56G>A n.2275-56G>A n.1620-56G>A c.*1060-56G>A (n.*1060-56G>A) c.1960-56G>A (n.1960-56G>A) c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) c.817-56G>A (n.817-56G>A) n.2858-56G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256159G>C | CA2724962752 | ATM | c.2125-56G>C (n.2125-56G>C) c.*1596-56G>C (n.*1596-56G>C) n.2259-56G>C n.2275-56G>C n.1620-56G>C c.*1060-56G>C (n.*1060-56G>C) c.1960-56G>C (n.1960-56G>C) c.1081-56G>C (n.1081-56G>C) c.817-56G>C (n.817-56G>C) n.2858-56G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256159G= | CA1998774765 | ATM | c.2125-56G= (n.2125-56G=) c.*1596-56G= (n.*1596-56G=) n.2259-56G= n.2275-56G= n.1620-56G= c.*1060-56G= (n.*1060-56G=) c.1960-56G= (n.1960-56G=) c.1081-56G= (n.1081-56G=) c.817-56G= (n.817-56G=) n.2858-56G= | |
| 11 | g.108256159G>T | CA2615844954 | ATM | c.2125-56G>T (n.2125-56G>T) c.*1596-56G>T (n.*1596-56G>T) n.2259-56G>T n.2275-56G>T n.1620-56G>T c.*1060-56G>T (n.*1060-56G>T) c.1960-56G>T (n.1960-56G>T) c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) c.817-56G>T (n.817-56G>T) n.2858-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A= | CA1998774767 | ATM | c.2125-55A= (n.2125-55A=) c.*1596-55A= (n.*1596-55A=) n.2259-55A= n.2275-55A= n.1620-55A= c.*1060-55A= (n.*1060-55A=) c.1960-55A= (n.1960-55A=) c.1081-55A= (n.1081-55A=) c.817-55A= (n.817-55A=) n.2858-55A= | |
| 11 | g.108256160A>G | CA601696172 | ATM | c.2125-55A>G (n.2125-55A>G) c.*1596-55A>G (n.*1596-55A>G) n.2259-55A>G n.2275-55A>G n.1620-55A>G c.*1060-55A>G (n.*1060-55A>G) c.1960-55A>G (n.1960-55A>G) c.1081-55A>G (n.1081-55A>G) c.817-55A>G (n.817-55A>G) n.2858-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A>T | CA671397907 | ATM | c.2125-55A>T (n.2125-55A>T) c.*1596-55A>T (n.*1596-55A>T) n.2259-55A>T n.2275-55A>T n.1620-55A>T c.*1060-55A>T (n.*1060-55A>T) c.1960-55A>T (n.1960-55A>T) c.1081-55A>T (n.1081-55A>T) c.817-55A>T (n.817-55A>T) n.2858-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>A | CA2615844956 | ATM | c.2125-54G>A (n.2125-54G>A) c.*1596-54G>A (n.*1596-54G>A) n.2259-54G>A n.2275-54G>A n.1620-54G>A c.*1060-54G>A (n.*1060-54G>A) c.1960-54G>A (n.1960-54G>A) c.1081-54G>A (n.1081-54G>A) c.817-54G>A (n.817-54G>A) n.2858-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>C | CA2725142082 | ATM | c.2125-54G>C (n.2125-54G>C) c.*1596-54G>C (n.*1596-54G>C) n.2259-54G>C n.2275-54G>C n.1620-54G>C c.*1060-54G>C (n.*1060-54G>C) c.1960-54G>C (n.1960-54G>C) c.1081-54G>C (n.1081-54G>C) c.817-54G>C (n.817-54G>C) n.2858-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256161G>T | CA2615844959 | ATM | c.2125-54G>T (n.2125-54G>T) c.*1596-54G>T (n.*1596-54G>T) n.2259-54G>T n.2275-54G>T n.1620-54G>T c.*1060-54G>T (n.*1060-54G>T) c.1960-54G>T (n.1960-54G>T) c.1081-54G>T (n.1081-54G>T) c.817-54G>T (n.817-54G>T) n.2858-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256162T>A | CA2725142100 | ATM | c.2125-53T>A (n.2125-53T>A) c.*1596-53T>A (n.*1596-53T>A) n.2259-53T>A n.2275-53T>A n.1620-53T>A c.*1060-53T>A (n.*1060-53T>A) c.1960-53T>A (n.1960-53T>A) c.1081-53T>A (n.1081-53T>A) c.817-53T>A (n.817-53T>A) n.2858-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256163A= | CA1998774771 | ATM | c.2125-52A= (n.2125-52A=) c.*1596-52A= (n.*1596-52A=) n.2259-52A= n.2275-52A= n.1620-52A= c.*1060-52A= (n.*1060-52A=) c.1960-52A= (n.1960-52A=) c.1081-52A= (n.1081-52A=) c.817-52A= (n.817-52A=) n.2858-52A= | |
| 11 | g.108256163A>G | CA671397908 | ATM | c.2125-52A>G (n.2125-52A>G) c.*1596-52A>G (n.*1596-52A>G) n.2259-52A>G n.2275-52A>G n.1620-52A>G c.*1060-52A>G (n.*1060-52A>G) c.1960-52A>G (n.1960-52A>G) c.1081-52A>G (n.1081-52A>G) c.817-52A>G (n.817-52A>G) n.2858-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256163A>T | CA2724959215 | ATM | c.2125-52A>T (n.2125-52A>T) c.*1596-52A>T (n.*1596-52A>T) n.2259-52A>T n.2275-52A>T n.1620-52A>T c.*1060-52A>T (n.*1060-52A>T) c.1960-52A>T (n.1960-52A>T) c.1081-52A>T (n.1081-52A>T) c.817-52A>T (n.817-52A>T) n.2858-52A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256164T>C | CA2615844961 | ATM | c.2125-51T>C (n.2125-51T>C) c.*1596-51T>C (n.*1596-51T>C) n.2259-51T>C n.2275-51T>C n.1620-51T>C c.*1060-51T>C (n.*1060-51T>C) c.1960-51T>C (n.1960-51T>C) c.1081-51T>C (n.1081-51T>C) c.817-51T>C (n.817-51T>C) n.2858-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256165A= | CA1998774773 | ATM | c.2125-50A= (n.2125-50A=) c.*1596-50A= (n.*1596-50A=) n.2259-50A= n.2275-50A= n.1620-50A= c.*1060-50A= (n.*1060-50A=) c.1960-50A= (n.1960-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) c.817-50A= (n.817-50A=) n.2858-50A= | |
| 11 | g.108256165A>G | CA601696173 | ATM | c.2125-50A>G (n.2125-50A>G) c.*1596-50A>G (n.*1596-50A>G) n.2259-50A>G n.2275-50A>G n.1620-50A>G c.*1060-50A>G (n.*1060-50A>G) c.1960-50A>G (n.1960-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) c.817-50A>G (n.817-50A>G) n.2858-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>A | CA2615844979 | ATM | c.2125-49C>A (n.2125-49C>A) c.*1596-49C>A (n.*1596-49C>A) n.2259-49C>A n.2275-49C>A n.1620-49C>A c.*1060-49C>A (n.*1060-49C>A) c.1960-49C>A (n.1960-49C>A) c.1081-49C>A (n.1081-49C>A) c.817-49C>A (n.817-49C>A) n.2858-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>G | CA2725142108 | ATM | c.2125-49C>G (n.2125-49C>G) c.*1596-49C>G (n.*1596-49C>G) n.2259-49C>G n.2275-49C>G n.1620-49C>G c.*1060-49C>G (n.*1060-49C>G) c.1960-49C>G (n.1960-49C>G) c.1081-49C>G (n.1081-49C>G) c.817-49C>G (n.817-49C>G) n.2858-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256166C>T | CA2574970761 | ATM | c.2125-49C>T (n.2125-49C>T) c.*1596-49C>T (n.*1596-49C>T) n.2259-49C>T n.2275-49C>T n.1620-49C>T c.*1060-49C>T (n.*1060-49C>T) c.1960-49C>T (n.1960-49C>T) c.1081-49C>T (n.1081-49C>T) c.817-49C>T (n.817-49C>T) n.2858-49C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256167T>C | CA6264946 | ATM | c.2125-48T>C (n.2125-48T>C) c.*1596-48T>C (n.*1596-48T>C) n.2259-48T>C n.2275-48T>C n.1620-48T>C c.*1060-48T>C (n.*1060-48T>C) c.1960-48T>C (n.1960-48T>C) c.1081-48T>C (n.1081-48T>C) c.817-48T>C (n.817-48T>C) n.2858-48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256167T= | CA1998774778 | ATM | c.2125-48T= (n.2125-48T=) c.*1596-48T= (n.*1596-48T=) n.2259-48T= n.2275-48T= n.1620-48T= c.*1060-48T= (n.*1060-48T=) c.1960-48T= (n.1960-48T=) c.1081-48T= (n.1081-48T=) c.817-48T= (n.817-48T=) n.2858-48T= | |
| 11 | g.108256168A>G | CA2615844986 | ATM | c.2125-47A>G (n.2125-47A>G) c.*1596-47A>G (n.*1596-47A>G) n.2259-47A>G n.2275-47A>G n.1620-47A>G c.*1060-47A>G (n.*1060-47A>G) c.1960-47A>G (n.1960-47A>G) c.1081-47A>G (n.1081-47A>G) c.817-47A>G (n.817-47A>G) n.2858-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170del | CA2615844989 | ATM | c.2125-45del (n.2125-45del) c.*1596-45del (n.*1596-45del) n.2259-45del n.2275-45del n.1620-45del c.*1060-45del (n.*1060-45del) c.1960-45del (n.1960-45del) c.1081-45del (n.1081-45del) c.817-45del (n.817-45del) n.2858-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256169A>G | CA2615844991 | ATM | c.2125-46A>G (n.2125-46A>G) c.*1596-46A>G (n.*1596-46A>G) n.2259-46A>G n.2275-46A>G n.1620-46A>G c.*1060-46A>G (n.*1060-46A>G) c.1960-46A>G (n.1960-46A>G) c.1081-46A>G (n.1081-46A>G) c.817-46A>G (n.817-46A>G) n.2858-46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170A>G | CA2615844992 | ATM | c.2125-45A>G (n.2125-45A>G) c.*1596-45A>G (n.*1596-45A>G) n.2259-45A>G n.2275-45A>G n.1620-45A>G c.*1060-45A>G (n.*1060-45A>G) c.1960-45A>G (n.1960-45A>G) c.1081-45A>G (n.1081-45A>G) c.817-45A>G (n.817-45A>G) n.2858-45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256170A>T | CA2725142150 | ATM | c.2125-45A>T (n.2125-45A>T) c.*1596-45A>T (n.*1596-45A>T) n.2259-45A>T n.2275-45A>T n.1620-45A>T c.*1060-45A>T (n.*1060-45A>T) c.1960-45A>T (n.1960-45A>T) c.1081-45A>T (n.1081-45A>T) c.817-45A>T (n.817-45A>T) n.2858-45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256171T>A | CA2725142250 | ATM | c.2125-44T>A (n.2125-44T>A) c.*1596-44T>A (n.*1596-44T>A) n.2259-44T>A n.2275-44T>A n.1620-44T>A c.*1060-44T>A (n.*1060-44T>A) c.1960-44T>A (n.1960-44T>A) c.1081-44T>A (n.1081-44T>A) c.817-44T>A (n.817-44T>A) n.2858-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256171T>C | CA2615844993 | ATM | c.2125-44T>C (n.2125-44T>C) c.*1596-44T>C (n.*1596-44T>C) n.2259-44T>C n.2275-44T>C n.1620-44T>C c.*1060-44T>C (n.*1060-44T>C) c.1960-44T>C (n.1960-44T>C) c.1081-44T>C (n.1081-44T>C) c.817-44T>C (n.817-44T>C) n.2858-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T>A | CA2615844996 | ATM | c.2125-43T>A (n.2125-43T>A) c.*1596-43T>A (n.*1596-43T>A) n.2259-43T>A n.2275-43T>A n.1620-43T>A c.*1060-43T>A (n.*1060-43T>A) c.1960-43T>A (n.1960-43T>A) c.1081-43T>A (n.1081-43T>A) c.817-43T>A (n.817-43T>A) n.2858-43T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T>C | CA601696174 | ATM | c.2125-43T>C (n.2125-43T>C) c.*1596-43T>C (n.*1596-43T>C) n.2259-43T>C n.2275-43T>C n.1620-43T>C c.*1060-43T>C (n.*1060-43T>C) c.1960-43T>C (n.1960-43T>C) c.1081-43T>C (n.1081-43T>C) c.817-43T>C (n.817-43T>C) n.2858-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256172T= | CA1998774782 | ATM | c.2125-43T= (n.2125-43T=) c.*1596-43T= (n.*1596-43T=) n.2259-43T= n.2275-43T= n.1620-43T= c.*1060-43T= (n.*1060-43T=) c.1960-43T= (n.1960-43T=) c.1081-43T= (n.1081-43T=) c.817-43T= (n.817-43T=) n.2858-43T= | |
| 11 | g.108256173A>T | CA2615844998 | ATM | c.2125-42A>T (n.2125-42A>T) c.*1596-42A>T (n.*1596-42A>T) n.2259-42A>T n.2275-42A>T n.1620-42A>T c.*1060-42A>T (n.*1060-42A>T) c.1960-42A>T (n.1960-42A>T) c.1081-42A>T (n.1081-42A>T) c.817-42A>T (n.817-42A>T) n.2858-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256174T>A | CA2724949874 | ATM | c.2125-41T>A (n.2125-41T>A) c.*1596-41T>A (n.*1596-41T>A) n.2259-41T>A n.2275-41T>A n.1620-41T>A c.*1060-41T>A (n.*1060-41T>A) c.1960-41T>A (n.1960-41T>A) c.1081-41T>A (n.1081-41T>A) c.817-41T>A (n.817-41T>A) n.2858-41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256174T>C | CA228397187 | ATM | c.2125-41T>C (n.2125-41T>C) c.*1596-41T>C (n.*1596-41T>C) n.2259-41T>C n.2275-41T>C n.1620-41T>C c.*1060-41T>C (n.*1060-41T>C) c.1960-41T>C (n.1960-41T>C) c.1081-41T>C (n.1081-41T>C) c.817-41T>C (n.817-41T>C) n.2858-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256174T>G | CA2724949875 | ATM | c.2125-41T>G (n.2125-41T>G) c.*1596-41T>G (n.*1596-41T>G) n.2259-41T>G n.2275-41T>G n.1620-41T>G c.*1060-41T>G (n.*1060-41T>G) c.1960-41T>G (n.1960-41T>G) c.1081-41T>G (n.1081-41T>G) c.817-41T>G (n.817-41T>G) n.2858-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256174T= | CA1998774785 | ATM | c.2125-41T= (n.2125-41T=) c.*1596-41T= (n.*1596-41T=) n.2259-41T= n.2275-41T= n.1620-41T= c.*1060-41T= (n.*1060-41T=) c.1960-41T= (n.1960-41T=) c.1081-41T= (n.1081-41T=) c.817-41T= (n.817-41T=) n.2858-41T= | |
| 11 | g.108256176del | CA2615844999 | ATM | c.2125-39del (n.2125-39del) c.*1596-39del (n.*1596-39del) n.2259-39del n.2275-39del n.1620-39del c.*1060-39del (n.*1060-39del) c.1960-39del (n.1960-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) c.817-39del (n.817-39del) n.2858-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256176T>C | CA2615845000 | ATM | c.2125-39T>C (n.2125-39T>C) c.*1596-39T>C (n.*1596-39T>C) n.2259-39T>C n.2275-39T>C n.1620-39T>C c.*1060-39T>C (n.*1060-39T>C) c.1960-39T>C (n.1960-39T>C) c.1081-39T>C (n.1081-39T>C) c.817-39T>C (n.817-39T>C) n.2858-39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256177A= | CA1998774787 | ATM | c.2125-38A= (n.2125-38A=) c.*1596-38A= (n.*1596-38A=) n.2259-38A= n.2275-38A= n.1620-38A= c.*1060-38A= (n.*1060-38A=) c.1960-38A= (n.1960-38A=) c.1081-38A= (n.1081-38A=) c.817-38A= (n.817-38A=) n.2858-38A= | |
| 11 | g.108256177A>G | CA2615845001 | ATM | c.2125-38A>G (n.2125-38A>G) c.*1596-38A>G (n.*1596-38A>G) n.2259-38A>G n.2275-38A>G n.1620-38A>G c.*1060-38A>G (n.*1060-38A>G) c.1960-38A>G (n.1960-38A>G) c.1081-38A>G (n.1081-38A>G) c.817-38A>G (n.817-38A>G) n.2858-38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256177A>T | CA1998774788 | ATM | c.2125-38A>T (n.2125-38A>T) c.*1596-38A>T (n.*1596-38A>T) n.2259-38A>T n.2275-38A>T n.1620-38A>T c.*1060-38A>T (n.*1060-38A>T) c.1960-38A>T (n.1960-38A>T) c.1081-38A>T (n.1081-38A>T) c.817-38A>T (n.817-38A>T) n.2858-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256178T>C | CA1998774790 | ATM | c.2125-37T>C (n.2125-37T>C) c.*1596-37T>C (n.*1596-37T>C) n.2259-37T>C n.2275-37T>C n.1620-37T>C c.*1060-37T>C (n.*1060-37T>C) c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.1081-37T>C (n.1081-37T>C) c.817-37T>C (n.817-37T>C) n.2858-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256178T= | CA1998774789 | ATM | c.2125-37T= (n.2125-37T=) c.*1596-37T= (n.*1596-37T=) n.2259-37T= n.2275-37T= n.1620-37T= c.*1060-37T= (n.*1060-37T=) c.1960-37T= (n.1960-37T=) c.1081-37T= (n.1081-37T=) c.817-37T= (n.817-37T=) n.2858-37T= | |
| 11 | g.108256179G>A | CA2793549199 | ATM | c.2125-36G>A (n.2125-36G>A) c.*1596-36G>A (n.*1596-36G>A) n.2259-36G>A n.2275-36G>A n.1620-36G>A c.*1060-36G>A (n.*1060-36G>A) c.1960-36G>A (n.1960-36G>A) c.1081-36G>A (n.1081-36G>A) c.817-36G>A (n.817-36G>A) n.2858-36G>A | |
| 11 | g.108256179G>C | CA2725142327 | ATM | c.2125-36G>C (n.2125-36G>C) c.*1596-36G>C (n.*1596-36G>C) n.2259-36G>C n.2275-36G>C n.1620-36G>C c.*1060-36G>C (n.*1060-36G>C) c.1960-36G>C (n.1960-36G>C) c.1081-36G>C (n.1081-36G>C) c.817-36G>C (n.817-36G>C) n.2858-36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256179G>T | CA2615845004 | ATM | c.2125-36G>T (n.2125-36G>T) c.*1596-36G>T (n.*1596-36G>T) n.2259-36G>T n.2275-36G>T n.1620-36G>T c.*1060-36G>T (n.*1060-36G>T) c.1960-36G>T (n.1960-36G>T) c.1081-36G>T (n.1081-36G>T) c.817-36G>T (n.817-36G>T) n.2858-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256180A= | CA1998774792 | ATM | c.2125-35A= (n.2125-35A=) c.*1596-35A= (n.*1596-35A=) n.2259-35A= n.2275-35A= n.1620-35A= c.*1060-35A= (n.*1060-35A=) c.1960-35A= (n.1960-35A=) c.1081-35A= (n.1081-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) n.2858-35A= | |
| 11 | g.108256180A>C | CA942015690 | ATM | c.2125-35A>C (n.2125-35A>C) c.*1596-35A>C (n.*1596-35A>C) n.2259-35A>C n.2275-35A>C n.1620-35A>C c.*1060-35A>C (n.*1060-35A>C) c.1960-35A>C (n.1960-35A>C) c.1081-35A>C (n.1081-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) n.2858-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256180A>G | CA2615845010 | ATM | c.2125-35A>G (n.2125-35A>G) c.*1596-35A>G (n.*1596-35A>G) n.2259-35A>G n.2275-35A>G n.1620-35A>G c.*1060-35A>G (n.*1060-35A>G) c.1960-35A>G (n.1960-35A>G) c.1081-35A>G (n.1081-35A>G) c.817-35A>G (n.817-35A>G) n.2858-35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256182del | CA2615845006 | ATM | c.2125-33del (n.2125-33del) c.*1596-33del (n.*1596-33del) n.2259-33del n.2275-33del n.1620-33del c.*1060-33del (n.*1060-33del) c.1960-33del (n.1960-33del) c.1081-33del (n.1081-33del) c.817-33del (n.817-33del) n.2858-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256181A= | CA1998774793 | ATM | c.2125-34A= (n.2125-34A=) c.*1596-34A= (n.*1596-34A=) n.2259-34A= n.2275-34A= n.1620-34A= c.*1060-34A= (n.*1060-34A=) c.1960-34A= (n.1960-34A=) c.1081-34A= (n.1081-34A=) c.817-34A= (n.817-34A=) n.2858-34A= | |
| 11 | g.108256181A>T | CA671397912 | ATM | c.2125-34A>T (n.2125-34A>T) c.*1596-34A>T (n.*1596-34A>T) n.2259-34A>T n.2275-34A>T n.1620-34A>T c.*1060-34A>T (n.*1060-34A>T) c.1960-34A>T (n.1960-34A>T) c.1081-34A>T (n.1081-34A>T) c.817-34A>T (n.817-34A>T) n.2858-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256182A>G | CA2615845018 | ATM | c.2125-33A>G (n.2125-33A>G) c.*1596-33A>G (n.*1596-33A>G) n.2259-33A>G n.2275-33A>G n.1620-33A>G c.*1060-33A>G (n.*1060-33A>G) c.1960-33A>G (n.1960-33A>G) c.1081-33A>G (n.1081-33A>G) c.817-33A>G (n.817-33A>G) n.2858-33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190_108256191dup | CA6264947 | ATM | c.2125-25_2125-24dup (n.2125-25_2125-24dup) c.*1596-25_*1596-24dup (n.*1596-25_*1596-24dup) n.2259-25_2259-24dup n.2275-25_2275-24dup n.1620-25_1620-24dup c.*1060-25_*1060-24dup (n.*1060-25_*1060-24dup) c.1960-25_1960-24dup (n.1960-25_1960-24dup) c.1081-25_1081-24dup (n.1081-25_1081-24dup) c.817-25_817-24dup (n.817-25_817-24dup) n.2858-25_2858-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190_108256191del | CA2574970762 | ATM | c.2125-25_2125-24del (n.2125-25_2125-24del) c.*1596-25_*1596-24del (n.*1596-25_*1596-24del) n.2259-25_2259-24del n.2275-25_2275-24del n.1620-25_1620-24del c.*1060-25_*1060-24del (n.*1060-25_*1060-24del) c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del) c.1081-25_1081-24del (n.1081-25_1081-24del) c.817-25_817-24del (n.817-25_817-24del) n.2858-25_2858-24del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256183T>A | CA2725142343 | ATM | c.2125-32T>A (n.2125-32T>A) c.*1596-32T>A (n.*1596-32T>A) n.2259-32T>A n.2275-32T>A n.1620-32T>A c.*1060-32T>A (n.*1060-32T>A) c.1960-32T>A (n.1960-32T>A) c.1081-32T>A (n.1081-32T>A) c.817-32T>A (n.817-32T>A) n.2858-32T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256183_108256184delinsTA | CA1998774795 | ATM | c.2125-32_2125-31delinsTA (n.2125-32_2125-31delinsTA) c.*1596-32_*1596-31delinsTA (n.*1596-32_*1596-31delinsTA) n.2259-32_2259-31delinsTA n.2275-32_2275-31delinsTA n.1620-32_1620-31delinsTA c.*1060-32_*1060-31delinsTA (n.*1060-32_*1060-31delinsTA) c.1960-32_1960-31delinsTA (n.1960-32_1960-31delinsTA) c.1081-32_1081-31delinsTA (n.1081-32_1081-31delinsTA) c.817-32_817-31delinsTA (n.817-32_817-31delinsTA) n.2858-32_2858-31delinsTA | |
| 11 | g.108256184del | CA671397923 | ATM | c.2125-31del (n.2125-31del) c.*1596-31del (n.*1596-31del) n.2259-31del n.2275-31del n.1620-31del c.*1060-31del (n.*1060-31del) c.1960-31del (n.1960-31del) c.1081-31del (n.1081-31del) c.817-31del (n.817-31del) n.2858-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256184A= | CA1998774797 | ATM | c.2125-31A= (n.2125-31A=) c.*1596-31A= (n.*1596-31A=) n.2259-31A= n.2275-31A= n.1620-31A= c.*1060-31A= (n.*1060-31A=) c.1960-31A= (n.1960-31A=) c.1081-31A= (n.1081-31A=) c.817-31A= (n.817-31A=) n.2858-31A= | |
| 11 | g.108256184A>G | CA6264948 | ATM | c.2125-31A>G (n.2125-31A>G) c.*1596-31A>G (n.*1596-31A>G) n.2259-31A>G n.2275-31A>G n.1620-31A>G c.*1060-31A>G (n.*1060-31A>G) c.1960-31A>G (n.1960-31A>G) c.1081-31A>G (n.1081-31A>G) c.817-31A>G (n.817-31A>G) n.2858-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256184A>T | CA2615845021 | ATM | c.2125-31A>T (n.2125-31A>T) c.*1596-31A>T (n.*1596-31A>T) n.2259-31A>T n.2275-31A>T n.1620-31A>T c.*1060-31A>T (n.*1060-31A>T) c.1960-31A>T (n.1960-31A>T) c.1081-31A>T (n.1081-31A>T) c.817-31A>T (n.817-31A>T) n.2858-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256185T>A | CA2725142344 | ATM | c.2125-30T>A (n.2125-30T>A) c.*1596-30T>A (n.*1596-30T>A) n.2259-30T>A n.2275-30T>A n.1620-30T>A c.*1060-30T>A (n.*1060-30T>A) c.1960-30T>A (n.1960-30T>A) c.1081-30T>A (n.1081-30T>A) c.817-30T>A (n.817-30T>A) n.2858-30T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256185T>C | CA2574970763 | ATM | c.2125-30T>C (n.2125-30T>C) c.*1596-30T>C (n.*1596-30T>C) n.2259-30T>C n.2275-30T>C n.1620-30T>C c.*1060-30T>C (n.*1060-30T>C) c.1960-30T>C (n.1960-30T>C) c.1081-30T>C (n.1081-30T>C) c.817-30T>C (n.817-30T>C) n.2858-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256186A= | CA1998774799 | ATM | c.2125-29A= (n.2125-29A=) c.*1596-29A= (n.*1596-29A=) n.2259-29A= n.2275-29A= n.1620-29A= c.*1060-29A= (n.*1060-29A=) c.1960-29A= (n.1960-29A=) c.1081-29A= (n.1081-29A=) c.817-29A= (n.817-29A=) n.2858-29A= | |
| 11 | g.108256186A>G | CA6264949 | ATM | c.2125-29A>G (n.2125-29A>G) c.*1596-29A>G (n.*1596-29A>G) n.2259-29A>G n.2275-29A>G n.1620-29A>G c.*1060-29A>G (n.*1060-29A>G) c.1960-29A>G (n.1960-29A>G) c.1081-29A>G (n.1081-29A>G) c.817-29A>G (n.817-29A>G) n.2858-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256186A>T | CA2615845029 | ATM | c.2125-29A>T (n.2125-29A>T) c.*1596-29A>T (n.*1596-29A>T) n.2259-29A>T n.2275-29A>T n.1620-29A>T c.*1060-29A>T (n.*1060-29A>T) c.1960-29A>T (n.1960-29A>T) c.1081-29A>T (n.1081-29A>T) c.817-29A>T (n.817-29A>T) n.2858-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256187T>A | CA601696175 | ATM | c.2125-28T>A (n.2125-28T>A) c.*1596-28T>A (n.*1596-28T>A) n.2259-28T>A n.2275-28T>A n.1620-28T>A c.*1060-28T>A (n.*1060-28T>A) c.1960-28T>A (n.1960-28T>A) c.1081-28T>A (n.1081-28T>A) c.817-28T>A (n.817-28T>A) n.2858-28T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256187T>C | CA2570913858 | ATM | c.2125-28T>C (n.2125-28T>C) c.*1596-28T>C (n.*1596-28T>C) n.2259-28T>C n.2275-28T>C n.1620-28T>C c.*1060-28T>C (n.*1060-28T>C) c.1960-28T>C (n.1960-28T>C) c.1081-28T>C (n.1081-28T>C) c.817-28T>C (n.817-28T>C) n.2858-28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256187T= | CA1998774801 | ATM | c.2125-28T= (n.2125-28T=) c.*1596-28T= (n.*1596-28T=) n.2259-28T= n.2275-28T= n.1620-28T= c.*1060-28T= (n.*1060-28T=) c.1960-28T= (n.1960-28T=) c.1081-28T= (n.1081-28T=) c.817-28T= (n.817-28T=) n.2858-28T= | |
| 11 | g.108256188A>G | CA2615845037 | ATM | c.2125-27A>G (n.2125-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) n.2259-27A>G n.2275-27A>G n.1620-27A>G c.*1060-27A>G (n.*1060-27A>G) c.1960-27A>G (n.1960-27A>G) c.1081-27A>G (n.1081-27A>G) c.817-27A>G (n.817-27A>G) n.2858-27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256188A>T | CA2615845040 | ATM | c.2125-27A>T (n.2125-27A>T) c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T) n.2259-27A>T n.2275-27A>T n.1620-27A>T c.*1060-27A>T (n.*1060-27A>T) c.1960-27A>T (n.1960-27A>T) c.1081-27A>T (n.1081-27A>T) c.817-27A>T (n.817-27A>T) n.2858-27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256189T>A | CA2725142367 | ATM | c.2125-26T>A (n.2125-26T>A) c.*1596-26T>A (n.*1596-26T>A) n.2259-26T>A n.2275-26T>A n.1620-26T>A c.*1060-26T>A (n.*1060-26T>A) c.1960-26T>A (n.1960-26T>A) c.1081-26T>A (n.1081-26T>A) c.817-26T>A (n.817-26T>A) n.2858-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256189T>C | CA2615845048 | ATM | c.2125-26T>C (n.2125-26T>C) c.*1596-26T>C (n.*1596-26T>C) n.2259-26T>C n.2275-26T>C n.1620-26T>C c.*1060-26T>C (n.*1060-26T>C) c.1960-26T>C (n.1960-26T>C) c.1081-26T>C (n.1081-26T>C) c.817-26T>C (n.817-26T>C) n.2858-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190A= | CA1998774805 | ATM | c.2125-25A= (n.2125-25A=) c.*1596-25A= (n.*1596-25A=) n.2259-25A= n.2275-25A= n.1620-25A= c.*1060-25A= (n.*1060-25A=) c.1960-25A= (n.1960-25A=) c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.817-25A= (n.817-25A=) n.2858-25A= | |
| 11 | g.108256190A>G | CA671397938 | ATM | c.2125-25A>G (n.2125-25A>G) c.*1596-25A>G (n.*1596-25A>G) n.2259-25A>G n.2275-25A>G n.1620-25A>G c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G) c.1960-25A>G (n.1960-25A>G) c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.817-25A>G (n.817-25A>G) n.2858-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256190A>T | CA6264950 | ATM | c.2125-25A>T (n.2125-25A>T) c.*1596-25A>T (n.*1596-25A>T) n.2259-25A>T n.2275-25A>T n.1620-25A>T c.*1060-25A>T (n.*1060-25A>T) c.1960-25A>T (n.1960-25A>T) c.1081-25A>T (n.1081-25A>T) c.817-25A>T (n.817-25A>T) n.2858-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256191T>C | CA2615845052 | ATM | c.2125-24T>C (n.2125-24T>C) c.*1596-24T>C (n.*1596-24T>C) n.2259-24T>C n.2275-24T>C n.1620-24T>C c.*1060-24T>C (n.*1060-24T>C) c.1960-24T>C (n.1960-24T>C) c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.817-24T>C (n.817-24T>C) n.2858-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256195dup | CA601696176 | ATM | c.2125-20dup (n.2125-20dup) c.*1596-20dup (n.*1596-20dup) n.2259-20dup n.2275-20dup n.1620-20dup c.*1060-20dup (n.*1060-20dup) c.1960-20dup (n.1960-20dup) c.1081-20dup (n.1081-20dup) c.817-20dup (n.817-20dup) n.2858-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256192T>A | CA2615845060 | ATM | c.2125-23T>A (n.2125-23T>A) c.*1596-23T>A (n.*1596-23T>A) n.2259-23T>A n.2275-23T>A n.1620-23T>A c.*1060-23T>A (n.*1060-23T>A) c.1960-23T>A (n.1960-23T>A) c.1081-23T>A (n.1081-23T>A) c.817-23T>A (n.817-23T>A) n.2858-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256192T>C | CA2615845065 | ATM | c.2125-23T>C (n.2125-23T>C) c.*1596-23T>C (n.*1596-23T>C) n.2259-23T>C n.2275-23T>C n.1620-23T>C c.*1060-23T>C (n.*1060-23T>C) c.1960-23T>C (n.1960-23T>C) c.1081-23T>C (n.1081-23T>C) c.817-23T>C (n.817-23T>C) n.2858-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256193T>C | CA2725142538 | ATM | c.2125-22T>C (n.2125-22T>C) c.*1596-22T>C (n.*1596-22T>C) n.2259-22T>C n.2275-22T>C n.1620-22T>C c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C) c.1960-22T>C (n.1960-22T>C) c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) c.817-22T>C (n.817-22T>C) n.2858-22T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256194T>G | CA601696177 | ATM | c.2125-21T>G (n.2125-21T>G) c.*1596-21T>G (n.*1596-21T>G) n.2259-21T>G n.2275-21T>G n.1620-21T>G c.*1060-21T>G (n.*1060-21T>G) c.1960-21T>G (n.1960-21T>G) c.1081-21T>G (n.1081-21T>G) c.817-21T>G (n.817-21T>G) n.2858-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256194T= | CA1998774809 | ATM | c.2125-21T= (n.2125-21T=) c.*1596-21T= (n.*1596-21T=) n.2259-21T= n.2275-21T= n.1620-21T= c.*1060-21T= (n.*1060-21T=) c.1960-21T= (n.1960-21T=) c.1081-21T= (n.1081-21T=) c.817-21T= (n.817-21T=) n.2858-21T= | |
| 11 | g.108256196A= | CA1998774813 | ATM | c.2125-19A= (n.2125-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) n.2259-19A= n.2275-19A= n.1620-19A= c.*1060-19A= (n.*1060-19A=) c.1960-19A= (n.1960-19A=) c.1081-19A= (n.1081-19A=) c.817-19A= (n.817-19A=) n.2858-19A= | |
| 11 | g.108256196A>C | CA2573146391 | ATM | c.2125-19A>C (n.2125-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) n.2259-19A>C n.2275-19A>C n.1620-19A>C c.*1060-19A>C (n.*1060-19A>C) c.1960-19A>C (n.1960-19A>C) c.1081-19A>C (n.1081-19A>C) c.817-19A>C (n.817-19A>C) n.2858-19A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256196A>G | CA2615845071 | ATM | c.2125-19A>G (n.2125-19A>G) c.*1596-19A>G (n.*1596-19A>G) n.2259-19A>G n.2275-19A>G n.1620-19A>G c.*1060-19A>G (n.*1060-19A>G) c.1960-19A>G (n.1960-19A>G) c.1081-19A>G (n.1081-19A>G) c.817-19A>G (n.817-19A>G) n.2858-19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256196A>T | CA913188465 | ATM | c.2125-19A>T (n.2125-19A>T) c.*1596-19A>T (n.*1596-19A>T) n.2259-19A>T n.2275-19A>T n.1620-19A>T c.*1060-19A>T (n.*1060-19A>T) c.1960-19A>T (n.1960-19A>T) c.1081-19A>T (n.1081-19A>T) c.817-19A>T (n.817-19A>T) n.2858-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |