UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256040A= | CA1998774618 | ATM | c.2125-175A= (n.2125-175A=) c.*1596-175A= (n.*1596-175A=) n.2259-175A= n.2275-175A= n.1620-175A= c.*1060-175A= (n.*1060-175A=) c.1960-175A= (n.1960-175A=) c.1081-175A= (n.1081-175A=) c.817-175A= (n.817-175A=) n.2858-175A= | |
| 11 | g.108256040A>T | CA1998774619 | ATM | c.2125-175A>T (n.2125-175A>T) c.*1596-175A>T (n.*1596-175A>T) n.2259-175A>T n.2275-175A>T n.1620-175A>T c.*1060-175A>T (n.*1060-175A>T) c.1960-175A>T (n.1960-175A>T) c.1081-175A>T (n.1081-175A>T) c.817-175A>T (n.817-175A>T) n.2858-175A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256042A= | CA1998774621 | ATM | c.2125-173A= (n.2125-173A=) c.*1596-173A= (n.*1596-173A=) n.2259-173A= n.2275-173A= n.1620-173A= c.*1060-173A= (n.*1060-173A=) c.1960-173A= (n.1960-173A=) c.1081-173A= (n.1081-173A=) c.817-173A= (n.817-173A=) n.2858-173A= | |
| 11 | g.108256042A>G | CA942015640 | ATM | c.2125-173A>G (n.2125-173A>G) c.*1596-173A>G (n.*1596-173A>G) n.2259-173A>G n.2275-173A>G n.1620-173A>G c.*1060-173A>G (n.*1060-173A>G) c.1960-173A>G (n.1960-173A>G) c.1081-173A>G (n.1081-173A>G) c.817-173A>G (n.817-173A>G) n.2858-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256043A= | CA1998774624 | ATM | c.2125-172A= (n.2125-172A=) c.*1596-172A= (n.*1596-172A=) n.2259-172A= n.2275-172A= n.1620-172A= c.*1060-172A= (n.*1060-172A=) c.1960-172A= (n.1960-172A=) c.1081-172A= (n.1081-172A=) c.817-172A= (n.817-172A=) n.2858-172A= | |
| 11 | g.108256043A>G | CA1998774622 | ATM | c.2125-172A>G (n.2125-172A>G) c.*1596-172A>G (n.*1596-172A>G) n.2259-172A>G n.2275-172A>G n.1620-172A>G c.*1060-172A>G (n.*1060-172A>G) c.1960-172A>G (n.1960-172A>G) c.1081-172A>G (n.1081-172A>G) c.817-172A>G (n.817-172A>G) n.2858-172A>G | dbSNP |
| 11 | g.108256045T>C | CA1998774626 | ATM | c.2125-170T>C (n.2125-170T>C) c.*1596-170T>C (n.*1596-170T>C) n.2259-170T>C n.2275-170T>C n.1620-170T>C c.*1060-170T>C (n.*1060-170T>C) c.1960-170T>C (n.1960-170T>C) c.1081-170T>C (n.1081-170T>C) c.817-170T>C (n.817-170T>C) n.2858-170T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256045T= | CA1998774625 | ATM | c.2125-170T= (n.2125-170T=) c.*1596-170T= (n.*1596-170T=) n.2259-170T= n.2275-170T= n.1620-170T= c.*1060-170T= (n.*1060-170T=) c.1960-170T= (n.1960-170T=) c.1081-170T= (n.1081-170T=) c.817-170T= (n.817-170T=) n.2858-170T= | |
| 11 | g.108256046C>A | CA1998774629 | ATM | c.2125-169C>A (n.2125-169C>A) c.*1596-169C>A (n.*1596-169C>A) n.2259-169C>A n.2275-169C>A n.1620-169C>A c.*1060-169C>A (n.*1060-169C>A) c.1960-169C>A (n.1960-169C>A) c.1081-169C>A (n.1081-169C>A) c.817-169C>A (n.817-169C>A) n.2858-169C>A | dbSNP |
| 11 | g.108256046C= | CA1998774628 | ATM | c.2125-169C= (n.2125-169C=) c.*1596-169C= (n.*1596-169C=) n.2259-169C= n.2275-169C= n.1620-169C= c.*1060-169C= (n.*1060-169C=) c.1960-169C= (n.1960-169C=) c.1081-169C= (n.1081-169C=) c.817-169C= (n.817-169C=) n.2858-169C= | |
| 11 | g.108256046C>G | CA671397840 | ATM | c.2125-169C>G (n.2125-169C>G) c.*1596-169C>G (n.*1596-169C>G) n.2259-169C>G n.2275-169C>G n.1620-169C>G c.*1060-169C>G (n.*1060-169C>G) c.1960-169C>G (n.1960-169C>G) c.1081-169C>G (n.1081-169C>G) c.817-169C>G (n.817-169C>G) n.2858-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256048A= | CA1998774633 | ATM | c.2125-167A= (n.2125-167A=) c.*1596-167A= (n.*1596-167A=) n.2259-167A= n.2275-167A= n.1620-167A= c.*1060-167A= (n.*1060-167A=) c.1960-167A= (n.1960-167A=) c.1081-167A= (n.1081-167A=) c.817-167A= (n.817-167A=) n.2858-167A= | |
| 11 | g.108256048A>G | CA228397072 | ATM | c.2125-167A>G (n.2125-167A>G) c.*1596-167A>G (n.*1596-167A>G) n.2259-167A>G n.2275-167A>G n.1620-167A>G c.*1060-167A>G (n.*1060-167A>G) c.1960-167A>G (n.1960-167A>G) c.1081-167A>G (n.1081-167A>G) c.817-167A>G (n.817-167A>G) n.2858-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256049C= | CA1998774635 | ATM | c.2125-166C= (n.2125-166C=) c.*1596-166C= (n.*1596-166C=) n.2259-166C= n.2275-166C= n.1620-166C= c.*1060-166C= (n.*1060-166C=) c.1960-166C= (n.1960-166C=) c.1081-166C= (n.1081-166C=) c.817-166C= (n.817-166C=) n.2858-166C= | |
| 11 | g.108256049C>T | CA1998774637 | ATM | c.2125-166C>T (n.2125-166C>T) c.*1596-166C>T (n.*1596-166C>T) n.2259-166C>T n.2275-166C>T n.1620-166C>T c.*1060-166C>T (n.*1060-166C>T) c.1960-166C>T (n.1960-166C>T) c.1081-166C>T (n.1081-166C>T) c.817-166C>T (n.817-166C>T) n.2858-166C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256051G= | CA1998774641 | ATM | c.2125-164G= (n.2125-164G=) c.*1596-164G= (n.*1596-164G=) n.2259-164G= n.2275-164G= n.1620-164G= c.*1060-164G= (n.*1060-164G=) c.1960-164G= (n.1960-164G=) c.1081-164G= (n.1081-164G=) c.817-164G= (n.817-164G=) n.2858-164G= | |
| 11 | g.108256051G>T | CA228397081 | ATM | c.2125-164G>T (n.2125-164G>T) c.*1596-164G>T (n.*1596-164G>T) n.2259-164G>T n.2275-164G>T n.1620-164G>T c.*1060-164G>T (n.*1060-164G>T) c.1960-164G>T (n.1960-164G>T) c.1081-164G>T (n.1081-164G>T) c.817-164G>T (n.817-164G>T) n.2858-164G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256055_108256058delinsTCTC | CA1998774644 | ATM | c.2125-160_2125-157delinsTCTC (n.2125-160_2125-157delinsTCTC) c.*1596-160_*1596-157delinsTCTC (n.*1596-160_*1596-157delinsTCTC) n.2259-160_2259-157delinsTCTC n.2275-160_2275-157delinsTCTC n.1620-160_1620-157delinsTCTC c.*1060-160_*1060-157delinsTCTC (n.*1060-160_*1060-157delinsTCTC) c.1960-160_1960-157delinsTCTC (n.1960-160_1960-157delinsTCTC) c.1081-160_1081-157delinsTCTC (n.1081-160_1081-157delinsTCTC) c.817-160_817-157delinsTCTC (n.817-160_817-157delinsTCTC) n.2858-160_2858-157delinsTCTC | |
| 11 | g.108256058_108256060del | CA1998774646 | ATM | c.2125-157_2125-155del (n.2125-157_2125-155del) c.*1596-157_*1596-155del (n.*1596-157_*1596-155del) n.2259-157_2259-155del n.2275-157_2275-155del n.1620-157_1620-155del c.*1060-157_*1060-155del (n.*1060-157_*1060-155del) c.1960-157_1960-155del (n.1960-157_1960-155del) c.1081-157_1081-155del (n.1081-157_1081-155del) c.817-157_817-155del (n.817-157_817-155del) n.2858-157_2858-155del | dbSNP |
| 11 | g.108256062G>C | CA942015641 | ATM | c.2125-153G>C (n.2125-153G>C) c.*1596-153G>C (n.*1596-153G>C) n.2259-153G>C n.2275-153G>C n.1620-153G>C c.*1060-153G>C (n.*1060-153G>C) c.1960-153G>C (n.1960-153G>C) c.1081-153G>C (n.1081-153G>C) c.817-153G>C (n.817-153G>C) n.2858-153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256062G= | CA1998774648 | ATM | c.2125-153G= (n.2125-153G=) c.*1596-153G= (n.*1596-153G=) n.2259-153G= n.2275-153G= n.1620-153G= c.*1060-153G= (n.*1060-153G=) c.1960-153G= (n.1960-153G=) c.1081-153G= (n.1081-153G=) c.817-153G= (n.817-153G=) n.2858-153G= | |
| 11 | g.108256063T>C | CA1998774651 | ATM | c.2125-152T>C (n.2125-152T>C) c.*1596-152T>C (n.*1596-152T>C) n.2259-152T>C n.2275-152T>C n.1620-152T>C c.*1060-152T>C (n.*1060-152T>C) c.1960-152T>C (n.1960-152T>C) c.1081-152T>C (n.1081-152T>C) c.817-152T>C (n.817-152T>C) n.2858-152T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256063T= | CA1998774649 | ATM | c.2125-152T= (n.2125-152T=) c.*1596-152T= (n.*1596-152T=) n.2259-152T= n.2275-152T= n.1620-152T= c.*1060-152T= (n.*1060-152T=) c.1960-152T= (n.1960-152T=) c.1081-152T= (n.1081-152T=) c.817-152T= (n.817-152T=) n.2858-152T= | |
| 11 | g.108256065G>T | CA2615844805 | ATM | c.2125-150G>T (n.2125-150G>T) c.*1596-150G>T (n.*1596-150G>T) n.2259-150G>T n.2275-150G>T n.1620-150G>T c.*1060-150G>T (n.*1060-150G>T) c.1960-150G>T (n.1960-150G>T) c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) c.817-150G>T (n.817-150G>T) n.2858-150G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256067T>A | CA1998774652 | ATM | c.2125-148T>A (n.2125-148T>A) c.*1596-148T>A (n.*1596-148T>A) n.2259-148T>A n.2275-148T>A n.1620-148T>A c.*1060-148T>A (n.*1060-148T>A) c.1960-148T>A (n.1960-148T>A) c.1081-148T>A (n.1081-148T>A) c.817-148T>A (n.817-148T>A) n.2858-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256067T= | CA1998774653 | ATM | c.2125-148T= (n.2125-148T=) c.*1596-148T= (n.*1596-148T=) n.2259-148T= n.2275-148T= n.1620-148T= c.*1060-148T= (n.*1060-148T=) c.1960-148T= (n.1960-148T=) c.1081-148T= (n.1081-148T=) c.817-148T= (n.817-148T=) n.2858-148T= | |
| 11 | g.108256071_108256122del | CA2793549160 | ATM | c.2125-144_2125-93del (n.2125-144_2125-93del) c.*1596-144_*1596-93del (n.*1596-144_*1596-93del) n.2259-144_2259-93del n.2275-144_2275-93del n.1620-144_1620-93del c.*1060-144_*1060-93del (n.*1060-144_*1060-93del) c.1960-144_1960-93del (n.1960-144_1960-93del) c.1081-144_1081-93del (n.1081-144_1081-93del) c.817-144_817-93del (n.817-144_817-93del) n.2858-144_2858-93del | |
| 11 | g.108256068T>C | CA2615844810 | ATM | c.2125-147T>C (n.2125-147T>C) c.*1596-147T>C (n.*1596-147T>C) n.2259-147T>C n.2275-147T>C n.1620-147T>C c.*1060-147T>C (n.*1060-147T>C) c.1960-147T>C (n.1960-147T>C) c.1081-147T>C (n.1081-147T>C) c.817-147T>C (n.817-147T>C) n.2858-147T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256068T>G | CA2615844813 | ATM | c.2125-147T>G (n.2125-147T>G) c.*1596-147T>G (n.*1596-147T>G) n.2259-147T>G n.2275-147T>G n.1620-147T>G c.*1060-147T>G (n.*1060-147T>G) c.1960-147T>G (n.1960-147T>G) c.1081-147T>G (n.1081-147T>G) c.817-147T>G (n.817-147T>G) n.2858-147T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256069T>A | CA2615844815 | ATM | c.2125-146T>A (n.2125-146T>A) c.*1596-146T>A (n.*1596-146T>A) n.2259-146T>A n.2275-146T>A n.1620-146T>A c.*1060-146T>A (n.*1060-146T>A) c.1960-146T>A (n.1960-146T>A) c.1081-146T>A (n.1081-146T>A) c.817-146T>A (n.817-146T>A) n.2858-146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256069T>G | CA2793549162 | ATM | c.2125-146T>G (n.2125-146T>G) c.*1596-146T>G (n.*1596-146T>G) n.2259-146T>G n.2275-146T>G n.1620-146T>G c.*1060-146T>G (n.*1060-146T>G) c.1960-146T>G (n.1960-146T>G) c.1081-146T>G (n.1081-146T>G) c.817-146T>G (n.817-146T>G) n.2858-146T>G | |
| 11 | g.108256073A>G | CA2615844816 | ATM | c.2125-142A>G (n.2125-142A>G) c.*1596-142A>G (n.*1596-142A>G) n.2259-142A>G n.2275-142A>G n.1620-142A>G c.*1060-142A>G (n.*1060-142A>G) c.1960-142A>G (n.1960-142A>G) c.1081-142A>G (n.1081-142A>G) c.817-142A>G (n.817-142A>G) n.2858-142A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256075C>A | CA2615844817 | ATM | c.2125-140C>A (n.2125-140C>A) c.*1596-140C>A (n.*1596-140C>A) n.2259-140C>A n.2275-140C>A n.1620-140C>A c.*1060-140C>A (n.*1060-140C>A) c.1960-140C>A (n.1960-140C>A) c.1081-140C>A (n.1081-140C>A) c.817-140C>A (n.817-140C>A) n.2858-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256076T>A | CA2615844818 | ATM | c.2125-139T>A (n.2125-139T>A) c.*1596-139T>A (n.*1596-139T>A) n.2259-139T>A n.2275-139T>A n.1620-139T>A c.*1060-139T>A (n.*1060-139T>A) c.1960-139T>A (n.1960-139T>A) c.1081-139T>A (n.1081-139T>A) c.817-139T>A (n.817-139T>A) n.2858-139T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256076T>C | CA2615844819 | ATM | c.2125-139T>C (n.2125-139T>C) c.*1596-139T>C (n.*1596-139T>C) n.2259-139T>C n.2275-139T>C n.1620-139T>C c.*1060-139T>C (n.*1060-139T>C) c.1960-139T>C (n.1960-139T>C) c.1081-139T>C (n.1081-139T>C) c.817-139T>C (n.817-139T>C) n.2858-139T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256079C>A | CA2615844820 | ATM | c.2125-136C>A (n.2125-136C>A) c.*1596-136C>A (n.*1596-136C>A) n.2259-136C>A n.2275-136C>A n.1620-136C>A c.*1060-136C>A (n.*1060-136C>A) c.1960-136C>A (n.1960-136C>A) c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) c.817-136C>A (n.817-136C>A) n.2858-136C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256079C>T | CA2793549164 | ATM | c.2125-136C>T (n.2125-136C>T) c.*1596-136C>T (n.*1596-136C>T) n.2259-136C>T n.2275-136C>T n.1620-136C>T c.*1060-136C>T (n.*1060-136C>T) c.1960-136C>T (n.1960-136C>T) c.1081-136C>T (n.1081-136C>T) c.817-136C>T (n.817-136C>T) n.2858-136C>T | |
| 11 | g.108256080C= | CA1998774655 | ATM | c.2125-135C= (n.2125-135C=) c.*1596-135C= (n.*1596-135C=) n.2259-135C= n.2275-135C= n.1620-135C= c.*1060-135C= (n.*1060-135C=) c.1960-135C= (n.1960-135C=) c.1081-135C= (n.1081-135C=) c.817-135C= (n.817-135C=) n.2858-135C= | |
| 11 | g.108256080C>T | CA228397087 | ATM | c.2125-135C>T (n.2125-135C>T) c.*1596-135C>T (n.*1596-135C>T) n.2259-135C>T n.2275-135C>T n.1620-135C>T c.*1060-135C>T (n.*1060-135C>T) c.1960-135C>T (n.1960-135C>T) c.1081-135C>T (n.1081-135C>T) c.817-135C>T (n.817-135C>T) n.2858-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256081A= | CA1998774657 | ATM | c.2125-134A= (n.2125-134A=) c.*1596-134A= (n.*1596-134A=) n.2259-134A= n.2275-134A= n.1620-134A= c.*1060-134A= (n.*1060-134A=) c.1960-134A= (n.1960-134A=) c.1081-134A= (n.1081-134A=) c.817-134A= (n.817-134A=) n.2858-134A= | |
| 11 | g.108256081A>G | CA942015642 | ATM | c.2125-134A>G (n.2125-134A>G) c.*1596-134A>G (n.*1596-134A>G) n.2259-134A>G n.2275-134A>G n.1620-134A>G c.*1060-134A>G (n.*1060-134A>G) c.1960-134A>G (n.1960-134A>G) c.1081-134A>G (n.1081-134A>G) c.817-134A>G (n.817-134A>G) n.2858-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256082G>C | CA942015643 | ATM | c.2125-133G>C (n.2125-133G>C) c.*1596-133G>C (n.*1596-133G>C) n.2259-133G>C n.2275-133G>C n.1620-133G>C c.*1060-133G>C (n.*1060-133G>C) c.1960-133G>C (n.1960-133G>C) c.1081-133G>C (n.1081-133G>C) c.817-133G>C (n.817-133G>C) n.2858-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256082G= | CA1998774658 | ATM | c.2125-133G= (n.2125-133G=) c.*1596-133G= (n.*1596-133G=) n.2259-133G= n.2275-133G= n.1620-133G= c.*1060-133G= (n.*1060-133G=) c.1960-133G= (n.1960-133G=) c.1081-133G= (n.1081-133G=) c.817-133G= (n.817-133G=) n.2858-133G= | |
| 11 | g.108256083G>A | CA942015644 | ATM | c.2125-132G>A (n.2125-132G>A) c.*1596-132G>A (n.*1596-132G>A) n.2259-132G>A n.2275-132G>A n.1620-132G>A c.*1060-132G>A (n.*1060-132G>A) c.1960-132G>A (n.1960-132G>A) c.1081-132G>A (n.1081-132G>A) c.817-132G>A (n.817-132G>A) n.2858-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256083G>C | CA913648992 | ATM | c.2125-132G>C (n.2125-132G>C) c.*1596-132G>C (n.*1596-132G>C) n.2259-132G>C n.2275-132G>C n.1620-132G>C c.*1060-132G>C (n.*1060-132G>C) c.1960-132G>C (n.1960-132G>C) c.1081-132G>C (n.1081-132G>C) c.817-132G>C (n.817-132G>C) n.2858-132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256083G= | CA1998774660 | ATM | c.2125-132G= (n.2125-132G=) c.*1596-132G= (n.*1596-132G=) n.2259-132G= n.2275-132G= n.1620-132G= c.*1060-132G= (n.*1060-132G=) c.1960-132G= (n.1960-132G=) c.1081-132G= (n.1081-132G=) c.817-132G= (n.817-132G=) n.2858-132G= | |
| 11 | g.108256083G>T | CA2615844823 | ATM | c.2125-132G>T (n.2125-132G>T) c.*1596-132G>T (n.*1596-132G>T) n.2259-132G>T n.2275-132G>T n.1620-132G>T c.*1060-132G>T (n.*1060-132G>T) c.1960-132G>T (n.1960-132G>T) c.1081-132G>T (n.1081-132G>T) c.817-132G>T (n.817-132G>T) n.2858-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256084A>G | CA2615844824 | ATM | c.2125-131A>G (n.2125-131A>G) c.*1596-131A>G (n.*1596-131A>G) n.2259-131A>G n.2275-131A>G n.1620-131A>G c.*1060-131A>G (n.*1060-131A>G) c.1960-131A>G (n.1960-131A>G) c.1081-131A>G (n.1081-131A>G) c.817-131A>G (n.817-131A>G) n.2858-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256084A>T | CA2615844825 | ATM | c.2125-131A>T (n.2125-131A>T) c.*1596-131A>T (n.*1596-131A>T) n.2259-131A>T n.2275-131A>T n.1620-131A>T c.*1060-131A>T (n.*1060-131A>T) c.1960-131A>T (n.1960-131A>T) c.1081-131A>T (n.1081-131A>T) c.817-131A>T (n.817-131A>T) n.2858-131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256087del | CA2615844827 | ATM | c.2125-128del (n.2125-128del) c.*1596-128del (n.*1596-128del) n.2259-128del n.2275-128del n.1620-128del c.*1060-128del (n.*1060-128del) c.1960-128del (n.1960-128del) c.1081-128del (n.1081-128del) c.817-128del (n.817-128del) n.2858-128del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256088G>A | CA1998774663 | ATM | c.2125-127G>A (n.2125-127G>A) c.*1596-127G>A (n.*1596-127G>A) n.2259-127G>A n.2275-127G>A n.1620-127G>A c.*1060-127G>A (n.*1060-127G>A) c.1960-127G>A (n.1960-127G>A) c.1081-127G>A (n.1081-127G>A) c.817-127G>A (n.817-127G>A) n.2858-127G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256088G= | CA1998774662 | ATM | c.2125-127G= (n.2125-127G=) c.*1596-127G= (n.*1596-127G=) n.2259-127G= n.2275-127G= n.1620-127G= c.*1060-127G= (n.*1060-127G=) c.1960-127G= (n.1960-127G=) c.1081-127G= (n.1081-127G=) c.817-127G= (n.817-127G=) n.2858-127G= | |
| 11 | g.108256088G>T | CA2615844828 | ATM | c.2125-127G>T (n.2125-127G>T) c.*1596-127G>T (n.*1596-127G>T) n.2259-127G>T n.2275-127G>T n.1620-127G>T c.*1060-127G>T (n.*1060-127G>T) c.1960-127G>T (n.1960-127G>T) c.1081-127G>T (n.1081-127G>T) c.817-127G>T (n.817-127G>T) n.2858-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089C>A | CA2615844829 | ATM | c.2125-126C>A (n.2125-126C>A) c.*1596-126C>A (n.*1596-126C>A) n.2259-126C>A n.2275-126C>A n.1620-126C>A c.*1060-126C>A (n.*1060-126C>A) c.1960-126C>A (n.1960-126C>A) c.1081-126C>A (n.1081-126C>A) c.817-126C>A (n.817-126C>A) n.2858-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089C>T | CA2615844830 | ATM | c.2125-126C>T (n.2125-126C>T) c.*1596-126C>T (n.*1596-126C>T) n.2259-126C>T n.2275-126C>T n.1620-126C>T c.*1060-126C>T (n.*1060-126C>T) c.1960-126C>T (n.1960-126C>T) c.1081-126C>T (n.1081-126C>T) c.817-126C>T (n.817-126C>T) n.2858-126C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089_108256090insT | CA2615844837 | ATM | c.2125-126_2125-125insT (n.2125-126_2125-125insT) c.*1596-126_*1596-125insT (n.*1596-126_*1596-125insT) n.2259-126_2259-125insT n.2275-126_2275-125insT n.1620-126_1620-125insT c.*1060-126_*1060-125insT (n.*1060-126_*1060-125insT) c.1960-126_1960-125insT (n.1960-126_1960-125insT) c.1081-126_1081-125insT (n.1081-126_1081-125insT) c.817-126_817-125insT (n.817-126_817-125insT) n.2858-126_2858-125insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256090C>A | CA2615844832 | ATM | c.2125-125C>A (n.2125-125C>A) c.*1596-125C>A (n.*1596-125C>A) n.2259-125C>A n.2275-125C>A n.1620-125C>A c.*1060-125C>A (n.*1060-125C>A) c.1960-125C>A (n.1960-125C>A) c.1081-125C>A (n.1081-125C>A) c.817-125C>A (n.817-125C>A) n.2858-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256090C>T | CA2615844833 | ATM | c.2125-125C>T (n.2125-125C>T) c.*1596-125C>T (n.*1596-125C>T) n.2259-125C>T n.2275-125C>T n.1620-125C>T c.*1060-125C>T (n.*1060-125C>T) c.1960-125C>T (n.1960-125C>T) c.1081-125C>T (n.1081-125C>T) c.817-125C>T (n.817-125C>T) n.2858-125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256091A= | CA1998774665 | ATM | c.2125-124A= (n.2125-124A=) c.*1596-124A= (n.*1596-124A=) n.2259-124A= n.2275-124A= n.1620-124A= c.*1060-124A= (n.*1060-124A=) c.1960-124A= (n.1960-124A=) c.1081-124A= (n.1081-124A=) c.817-124A= (n.817-124A=) n.2858-124A= | |
| 11 | g.108256091A>G | CA1998774666 | ATM | c.2125-124A>G (n.2125-124A>G) c.*1596-124A>G (n.*1596-124A>G) n.2259-124A>G n.2275-124A>G n.1620-124A>G c.*1060-124A>G (n.*1060-124A>G) c.1960-124A>G (n.1960-124A>G) c.1081-124A>G (n.1081-124A>G) c.817-124A>G (n.817-124A>G) n.2858-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093_108256108dup | CA2615844840 | ATM | c.2125-122_2125-107dup (n.2125-122_2125-107dup) c.*1596-122_*1596-107dup (n.*1596-122_*1596-107dup) n.2259-122_2259-107dup n.2275-122_2275-107dup n.1620-122_1620-107dup c.*1060-122_*1060-107dup (n.*1060-122_*1060-107dup) c.1960-122_1960-107dup (n.1960-122_1960-107dup) c.1081-122_1081-107dup (n.1081-122_1081-107dup) c.817-122_817-107dup (n.817-122_817-107dup) n.2858-122_2858-107dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256092C>A | CA942015647 | ATM | c.2125-123C>A (n.2125-123C>A) c.*1596-123C>A (n.*1596-123C>A) n.2259-123C>A n.2275-123C>A n.1620-123C>A c.*1060-123C>A (n.*1060-123C>A) c.1960-123C>A (n.1960-123C>A) c.1081-123C>A (n.1081-123C>A) c.817-123C>A (n.817-123C>A) n.2858-123C>A | dbSNP |
| 11 | g.108256092C= | CA1998774669 | ATM | c.2125-123C= (n.2125-123C=) c.*1596-123C= (n.*1596-123C=) n.2259-123C= n.2275-123C= n.1620-123C= c.*1060-123C= (n.*1060-123C=) c.1960-123C= (n.1960-123C=) c.1081-123C= (n.1081-123C=) c.817-123C= (n.817-123C=) n.2858-123C= | |
| 11 | g.108256092C>T | CA228397088 | ATM | c.2125-123C>T (n.2125-123C>T) c.*1596-123C>T (n.*1596-123C>T) n.2259-123C>T n.2275-123C>T n.1620-123C>T c.*1060-123C>T (n.*1060-123C>T) c.1960-123C>T (n.1960-123C>T) c.1081-123C>T (n.1081-123C>T) c.817-123C>T (n.817-123C>T) n.2858-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093C>A | CA2615844842 | ATM | c.2125-122C>A (n.2125-122C>A) c.*1596-122C>A (n.*1596-122C>A) n.2259-122C>A n.2275-122C>A n.1620-122C>A c.*1060-122C>A (n.*1060-122C>A) c.1960-122C>A (n.1960-122C>A) c.1081-122C>A (n.1081-122C>A) c.817-122C>A (n.817-122C>A) n.2858-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093C>T | CA2615844843 | ATM | c.2125-122C>T (n.2125-122C>T) c.*1596-122C>T (n.*1596-122C>T) n.2259-122C>T n.2275-122C>T n.1620-122C>T c.*1060-122C>T (n.*1060-122C>T) c.1960-122C>T (n.1960-122C>T) c.1081-122C>T (n.1081-122C>T) c.817-122C>T (n.817-122C>T) n.2858-122C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256094T>G | CA1998774672 | ATM | c.2125-121T>G (n.2125-121T>G) c.*1596-121T>G (n.*1596-121T>G) n.2259-121T>G n.2275-121T>G n.1620-121T>G c.*1060-121T>G (n.*1060-121T>G) c.1960-121T>G (n.1960-121T>G) c.1081-121T>G (n.1081-121T>G) c.817-121T>G (n.817-121T>G) n.2858-121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256094T= | CA1998774671 | ATM | c.2125-121T= (n.2125-121T=) c.*1596-121T= (n.*1596-121T=) n.2259-121T= n.2275-121T= n.1620-121T= c.*1060-121T= (n.*1060-121T=) c.1960-121T= (n.1960-121T=) c.1081-121T= (n.1081-121T=) c.817-121T= (n.817-121T=) n.2858-121T= | |
| 11 | g.108256096T>A | CA2615844848 | ATM | c.2125-119T>A (n.2125-119T>A) c.*1596-119T>A (n.*1596-119T>A) n.2259-119T>A n.2275-119T>A n.1620-119T>A c.*1060-119T>A (n.*1060-119T>A) c.1960-119T>A (n.1960-119T>A) c.1081-119T>A (n.1081-119T>A) c.817-119T>A (n.817-119T>A) n.2858-119T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T>C | CA228397093 | ATM | c.2125-119T>C (n.2125-119T>C) c.*1596-119T>C (n.*1596-119T>C) n.2259-119T>C n.2275-119T>C n.1620-119T>C c.*1060-119T>C (n.*1060-119T>C) c.1960-119T>C (n.1960-119T>C) c.1081-119T>C (n.1081-119T>C) c.817-119T>C (n.817-119T>C) n.2858-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T= | CA1998774674 | ATM | c.2125-119T= (n.2125-119T=) c.*1596-119T= (n.*1596-119T=) n.2259-119T= n.2275-119T= n.1620-119T= c.*1060-119T= (n.*1060-119T=) c.1960-119T= (n.1960-119T=) c.1081-119T= (n.1081-119T=) c.817-119T= (n.817-119T=) n.2858-119T= | |
| 11 | g.108256097A= | CA1998774676 | ATM | c.2125-118A= (n.2125-118A=) c.*1596-118A= (n.*1596-118A=) n.2259-118A= n.2275-118A= n.1620-118A= c.*1060-118A= (n.*1060-118A=) c.1960-118A= (n.1960-118A=) c.1081-118A= (n.1081-118A=) c.817-118A= (n.817-118A=) n.2858-118A= | |
| 11 | g.108256097A>C | CA671397846 | ATM | c.2125-118A>C (n.2125-118A>C) c.*1596-118A>C (n.*1596-118A>C) n.2259-118A>C n.2275-118A>C n.1620-118A>C c.*1060-118A>C (n.*1060-118A>C) c.1960-118A>C (n.1960-118A>C) c.1081-118A>C (n.1081-118A>C) c.817-118A>C (n.817-118A>C) n.2858-118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256097A>T | CA2615844850 | ATM | c.2125-118A>T (n.2125-118A>T) c.*1596-118A>T (n.*1596-118A>T) n.2259-118A>T n.2275-118A>T n.1620-118A>T c.*1060-118A>T (n.*1060-118A>T) c.1960-118A>T (n.1960-118A>T) c.1081-118A>T (n.1081-118A>T) c.817-118A>T (n.817-118A>T) n.2858-118A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A= | CA1998774679 | ATM | c.2125-117A= (n.2125-117A=) c.*1596-117A= (n.*1596-117A=) n.2259-117A= n.2275-117A= n.1620-117A= c.*1060-117A= (n.*1060-117A=) c.1960-117A= (n.1960-117A=) c.1081-117A= (n.1081-117A=) c.817-117A= (n.817-117A=) n.2858-117A= | |
| 11 | g.108256098A>G | CA2615844853 | ATM | c.2125-117A>G (n.2125-117A>G) c.*1596-117A>G (n.*1596-117A>G) n.2259-117A>G n.2275-117A>G n.1620-117A>G c.*1060-117A>G (n.*1060-117A>G) c.1960-117A>G (n.1960-117A>G) c.1081-117A>G (n.1081-117A>G) c.817-117A>G (n.817-117A>G) n.2858-117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A>T | CA1998774680 | ATM | c.2125-117A>T (n.2125-117A>T) c.*1596-117A>T (n.*1596-117A>T) n.2259-117A>T n.2275-117A>T n.1620-117A>T c.*1060-117A>T (n.*1060-117A>T) c.1960-117A>T (n.1960-117A>T) c.1081-117A>T (n.1081-117A>T) c.817-117A>T (n.817-117A>T) n.2858-117A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256099del | CA2503567532 | ATM | c.2125-116del (n.2125-116del) c.*1596-116del (n.*1596-116del) n.2259-116del n.2275-116del n.1620-116del c.*1060-116del (n.*1060-116del) c.1960-116del (n.1960-116del) c.1081-116del (n.1081-116del) c.817-116del (n.817-116del) n.2858-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256100T>C | CA2615844858 | ATM | c.2125-115T>C (n.2125-115T>C) c.*1596-115T>C (n.*1596-115T>C) n.2259-115T>C n.2275-115T>C n.1620-115T>C c.*1060-115T>C (n.*1060-115T>C) c.1960-115T>C (n.1960-115T>C) c.1081-115T>C (n.1081-115T>C) c.817-115T>C (n.817-115T>C) n.2858-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>A | CA2615844860 | ATM | c.2125-114C>A (n.2125-114C>A) c.*1596-114C>A (n.*1596-114C>A) n.2259-114C>A n.2275-114C>A n.1620-114C>A c.*1060-114C>A (n.*1060-114C>A) c.1960-114C>A (n.1960-114C>A) c.1081-114C>A (n.1081-114C>A) c.817-114C>A (n.817-114C>A) n.2858-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>T | CA2615844859 | ATM | c.2125-114C>T (n.2125-114C>T) c.*1596-114C>T (n.*1596-114C>T) n.2259-114C>T n.2275-114C>T n.1620-114C>T c.*1060-114C>T (n.*1060-114C>T) c.1960-114C>T (n.1960-114C>T) c.1081-114C>T (n.1081-114C>T) c.817-114C>T (n.817-114C>T) n.2858-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A= | CA1998774682 | ATM | c.2125-113A= (n.2125-113A=) c.*1596-113A= (n.*1596-113A=) n.2259-113A= n.2275-113A= n.1620-113A= c.*1060-113A= (n.*1060-113A=) c.1960-113A= (n.1960-113A=) c.1081-113A= (n.1081-113A=) c.817-113A= (n.817-113A=) n.2858-113A= | |
| 11 | g.108256102A>G | CA2615844861 | ATM | c.2125-113A>G (n.2125-113A>G) c.*1596-113A>G (n.*1596-113A>G) n.2259-113A>G n.2275-113A>G n.1620-113A>G c.*1060-113A>G (n.*1060-113A>G) c.1960-113A>G (n.1960-113A>G) c.1081-113A>G (n.1081-113A>G) c.817-113A>G (n.817-113A>G) n.2858-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A>T | CA671397851 | ATM | c.2125-113A>T (n.2125-113A>T) c.*1596-113A>T (n.*1596-113A>T) n.2259-113A>T n.2275-113A>T n.1620-113A>T c.*1060-113A>T (n.*1060-113A>T) c.1960-113A>T (n.1960-113A>T) c.1081-113A>T (n.1081-113A>T) c.817-113A>T (n.817-113A>T) n.2858-113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256103G= | CA1998774683 | ATM | c.2125-112G= (n.2125-112G=) c.*1596-112G= (n.*1596-112G=) n.2259-112G= n.2275-112G= n.1620-112G= c.*1060-112G= (n.*1060-112G=) c.1960-112G= (n.1960-112G=) c.1081-112G= (n.1081-112G=) c.817-112G= (n.817-112G=) n.2858-112G= | |
| 11 | g.108256104_108256105dup | CA671397853 | ATM | c.2125-111_2125-110dup (n.2125-111_2125-110dup) c.*1596-111_*1596-110dup (n.*1596-111_*1596-110dup) n.2259-111_2259-110dup n.2275-111_2275-110dup n.1620-111_1620-110dup c.*1060-111_*1060-110dup (n.*1060-111_*1060-110dup) c.1960-111_1960-110dup (n.1960-111_1960-110dup) c.1081-111_1081-110dup (n.1081-111_1081-110dup) c.817-111_817-110dup (n.817-111_817-110dup) n.2858-111_2858-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256105T>A | CA2793549171 | ATM | c.2125-110T>A (n.2125-110T>A) c.*1596-110T>A (n.*1596-110T>A) n.2259-110T>A n.2275-110T>A n.1620-110T>A c.*1060-110T>A (n.*1060-110T>A) c.1960-110T>A (n.1960-110T>A) c.1081-110T>A (n.1081-110T>A) c.817-110T>A (n.817-110T>A) n.2858-110T>A | |
| 11 | g.108256107del | CA2615844864 | ATM | c.2125-108del (n.2125-108del) c.*1596-108del (n.*1596-108del) n.2259-108del n.2275-108del n.1620-108del c.*1060-108del (n.*1060-108del) c.1960-108del (n.1960-108del) c.1081-108del (n.1081-108del) c.817-108del (n.817-108del) n.2858-108del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256108C>G | CA2725140615 | ATM | c.2125-107C>G (n.2125-107C>G) c.*1596-107C>G (n.*1596-107C>G) n.2259-107C>G n.2275-107C>G n.1620-107C>G c.*1060-107C>G (n.*1060-107C>G) c.1960-107C>G (n.1960-107C>G) c.1081-107C>G (n.1081-107C>G) c.817-107C>G (n.817-107C>G) n.2858-107C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256108C>T | CA2725140614 | ATM | c.2125-107C>T (n.2125-107C>T) c.*1596-107C>T (n.*1596-107C>T) n.2259-107C>T n.2275-107C>T n.1620-107C>T c.*1060-107C>T (n.*1060-107C>T) c.1960-107C>T (n.1960-107C>T) c.1081-107C>T (n.1081-107C>T) c.817-107C>T (n.817-107C>T) n.2858-107C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256109T>C | CA2615844866 | ATM | c.2125-106T>C (n.2125-106T>C) c.*1596-106T>C (n.*1596-106T>C) n.2259-106T>C n.2275-106T>C n.1620-106T>C c.*1060-106T>C (n.*1060-106T>C) c.1960-106T>C (n.1960-106T>C) c.1081-106T>C (n.1081-106T>C) c.817-106T>C (n.817-106T>C) n.2858-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>A | CA2615844867 | ATM | c.2125-105G>A (n.2125-105G>A) c.*1596-105G>A (n.*1596-105G>A) n.2259-105G>A n.2275-105G>A n.1620-105G>A c.*1060-105G>A (n.*1060-105G>A) c.1960-105G>A (n.1960-105G>A) c.1081-105G>A (n.1081-105G>A) c.817-105G>A (n.817-105G>A) n.2858-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>C | CA2725140619 | ATM | c.2125-105G>C (n.2125-105G>C) c.*1596-105G>C (n.*1596-105G>C) n.2259-105G>C n.2275-105G>C n.1620-105G>C c.*1060-105G>C (n.*1060-105G>C) c.1960-105G>C (n.1960-105G>C) c.1081-105G>C (n.1081-105G>C) c.817-105G>C (n.817-105G>C) n.2858-105G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256110G>T | CA2615844869 | ATM | c.2125-105G>T (n.2125-105G>T) c.*1596-105G>T (n.*1596-105G>T) n.2259-105G>T n.2275-105G>T n.1620-105G>T c.*1060-105G>T (n.*1060-105G>T) c.1960-105G>T (n.1960-105G>T) c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.817-105G>T (n.817-105G>T) n.2858-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>G | CA2615844873 | ATM | c.2125-104A>G (n.2125-104A>G) c.*1596-104A>G (n.*1596-104A>G) n.2259-104A>G n.2275-104A>G n.1620-104A>G c.*1060-104A>G (n.*1060-104A>G) c.1960-104A>G (n.1960-104A>G) c.1081-104A>G (n.1081-104A>G) c.817-104A>G (n.817-104A>G) n.2858-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>T | CA2725140647 | ATM | c.2125-104A>T (n.2125-104A>T) c.*1596-104A>T (n.*1596-104A>T) n.2259-104A>T n.2275-104A>T n.1620-104A>T c.*1060-104A>T (n.*1060-104A>T) c.1960-104A>T (n.1960-104A>T) c.1081-104A>T (n.1081-104A>T) c.817-104A>T (n.817-104A>T) n.2858-104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112A= | CA1998774686 | ATM | c.2125-103A= (n.2125-103A=) c.*1596-103A= (n.*1596-103A=) n.2259-103A= n.2275-103A= n.1620-103A= c.*1060-103A= (n.*1060-103A=) c.1960-103A= (n.1960-103A=) c.1081-103A= (n.1081-103A=) c.817-103A= (n.817-103A=) n.2858-103A= | |
| 11 | g.108256112A>G | CA228397103 | ATM | c.2125-103A>G (n.2125-103A>G) c.*1596-103A>G (n.*1596-103A>G) n.2259-103A>G n.2275-103A>G n.1620-103A>G c.*1060-103A>G (n.*1060-103A>G) c.1960-103A>G (n.1960-103A>G) c.1081-103A>G (n.1081-103A>G) c.817-103A>G (n.817-103A>G) n.2858-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256112A>T | CA2724953003 | ATM | c.2125-103A>T (n.2125-103A>T) c.*1596-103A>T (n.*1596-103A>T) n.2259-103A>T n.2275-103A>T n.1620-103A>T c.*1060-103A>T (n.*1060-103A>T) c.1960-103A>T (n.1960-103A>T) c.1081-103A>T (n.1081-103A>T) c.817-103A>T (n.817-103A>T) n.2858-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112_108256113delinsAC | CA1998774688 | ATM | c.2125-103_2125-102delinsAC (n.2125-103_2125-102delinsAC) c.*1596-103_*1596-102delinsAC (n.*1596-103_*1596-102delinsAC) n.2259-103_2259-102delinsAC n.2275-103_2275-102delinsAC n.1620-103_1620-102delinsAC c.*1060-103_*1060-102delinsAC (n.*1060-103_*1060-102delinsAC) c.1960-103_1960-102delinsAC (n.1960-103_1960-102delinsAC) c.1081-103_1081-102delinsAC (n.1081-103_1081-102delinsAC) c.817-103_817-102delinsAC (n.817-103_817-102delinsAC) n.2858-103_2858-102delinsAC | |
| 11 | g.108256113del | CA671397857 | ATM | c.2125-102del (n.2125-102del) c.*1596-102del (n.*1596-102del) n.2259-102del n.2275-102del n.1620-102del c.*1060-102del (n.*1060-102del) c.1960-102del (n.1960-102del) c.1081-102del (n.1081-102del) c.817-102del (n.817-102del) n.2858-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>A | CA2615844875 | ATM | c.2125-102C>A (n.2125-102C>A) c.*1596-102C>A (n.*1596-102C>A) n.2259-102C>A n.2275-102C>A n.1620-102C>A c.*1060-102C>A (n.*1060-102C>A) c.1960-102C>A (n.1960-102C>A) c.1081-102C>A (n.1081-102C>A) c.817-102C>A (n.817-102C>A) n.2858-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>G | CA2725140676 | ATM | c.2125-102C>G (n.2125-102C>G) c.*1596-102C>G (n.*1596-102C>G) n.2259-102C>G n.2275-102C>G n.1620-102C>G c.*1060-102C>G (n.*1060-102C>G) c.1960-102C>G (n.1960-102C>G) c.1081-102C>G (n.1081-102C>G) c.817-102C>G (n.817-102C>G) n.2858-102C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256114T>C | CA2615844878 | ATM | c.2125-101T>C (n.2125-101T>C) c.*1596-101T>C (n.*1596-101T>C) n.2259-101T>C n.2275-101T>C n.1620-101T>C c.*1060-101T>C (n.*1060-101T>C) c.1960-101T>C (n.1960-101T>C) c.1081-101T>C (n.1081-101T>C) c.817-101T>C (n.817-101T>C) n.2858-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T>G | CA1998774696 | ATM | c.2125-101T>G (n.2125-101T>G) c.*1596-101T>G (n.*1596-101T>G) n.2259-101T>G n.2275-101T>G n.1620-101T>G c.*1060-101T>G (n.*1060-101T>G) c.1960-101T>G (n.1960-101T>G) c.1081-101T>G (n.1081-101T>G) c.817-101T>G (n.817-101T>G) n.2858-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T= | CA1998774694 | ATM | c.2125-101T= (n.2125-101T=) c.*1596-101T= (n.*1596-101T=) n.2259-101T= n.2275-101T= n.1620-101T= c.*1060-101T= (n.*1060-101T=) c.1960-101T= (n.1960-101T=) c.1081-101T= (n.1081-101T=) c.817-101T= (n.817-101T=) n.2858-101T= | |
| 11 | g.108256115T>A | CA2574970750 | ATM | c.2125-100T>A (n.2125-100T>A) c.*1596-100T>A (n.*1596-100T>A) n.2259-100T>A n.2275-100T>A n.1620-100T>A c.*1060-100T>A (n.*1060-100T>A) c.1960-100T>A (n.1960-100T>A) c.1081-100T>A (n.1081-100T>A) c.817-100T>A (n.817-100T>A) n.2858-100T>A | |
| 11 | g.108256115T>G | CA2574970749 | ATM | c.2125-100T>G (n.2125-100T>G) c.*1596-100T>G (n.*1596-100T>G) n.2259-100T>G n.2275-100T>G n.1620-100T>G c.*1060-100T>G (n.*1060-100T>G) c.1960-100T>G (n.1960-100T>G) c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) c.817-100T>G (n.817-100T>G) n.2858-100T>G | |
| 11 | g.108256116T>C | CA2615844880 | ATM | c.2125-99T>C (n.2125-99T>C) c.*1596-99T>C (n.*1596-99T>C) n.2259-99T>C n.2275-99T>C n.1620-99T>C c.*1060-99T>C (n.*1060-99T>C) c.1960-99T>C (n.1960-99T>C) c.1081-99T>C (n.1081-99T>C) c.817-99T>C (n.817-99T>C) n.2858-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>C | CA2615844881 | ATM | c.2125-98T>C (n.2125-98T>C) c.*1596-98T>C (n.*1596-98T>C) n.2259-98T>C n.2275-98T>C n.1620-98T>C c.*1060-98T>C (n.*1060-98T>C) c.1960-98T>C (n.1960-98T>C) c.1081-98T>C (n.1081-98T>C) c.817-98T>C (n.817-98T>C) n.2858-98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>G | CA2574970751 | ATM | c.2125-98T>G (n.2125-98T>G) c.*1596-98T>G (n.*1596-98T>G) n.2259-98T>G n.2275-98T>G n.1620-98T>G c.*1060-98T>G (n.*1060-98T>G) c.1960-98T>G (n.1960-98T>G) c.1081-98T>G (n.1081-98T>G) c.817-98T>G (n.817-98T>G) n.2858-98T>G | |
| 11 | g.108256118G>A | CA2574970752 | ATM | c.2125-97G>A (n.2125-97G>A) c.*1596-97G>A (n.*1596-97G>A) n.2259-97G>A n.2275-97G>A n.1620-97G>A c.*1060-97G>A (n.*1060-97G>A) c.1960-97G>A (n.1960-97G>A) c.1081-97G>A (n.1081-97G>A) c.817-97G>A (n.817-97G>A) n.2858-97G>A | |
| 11 | g.108256119T>A | CA2724970025 | ATM | c.2125-96T>A (n.2125-96T>A) c.*1596-96T>A (n.*1596-96T>A) n.2259-96T>A n.2275-96T>A n.1620-96T>A c.*1060-96T>A (n.*1060-96T>A) c.1960-96T>A (n.1960-96T>A) c.1081-96T>A (n.1081-96T>A) c.817-96T>A (n.817-96T>A) n.2858-96T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256119T>G | CA671397860 | ATM | c.2125-96T>G (n.2125-96T>G) c.*1596-96T>G (n.*1596-96T>G) n.2259-96T>G n.2275-96T>G n.1620-96T>G c.*1060-96T>G (n.*1060-96T>G) c.1960-96T>G (n.1960-96T>G) c.1081-96T>G (n.1081-96T>G) c.817-96T>G (n.817-96T>G) n.2858-96T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256119T= | CA1998774697 | ATM | c.2125-96T= (n.2125-96T=) c.*1596-96T= (n.*1596-96T=) n.2259-96T= n.2275-96T= n.1620-96T= c.*1060-96T= (n.*1060-96T=) c.1960-96T= (n.1960-96T=) c.1081-96T= (n.1081-96T=) c.817-96T= (n.817-96T=) n.2858-96T= | |
| 11 | g.108256124del | CA2615844882 | ATM | c.2125-91del (n.2125-91del) c.*1596-91del (n.*1596-91del) n.2259-91del n.2275-91del n.1620-91del c.*1060-91del (n.*1060-91del) c.1960-91del (n.1960-91del) c.1081-91del (n.1081-91del) c.817-91del (n.817-91del) n.2858-91del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256120T>A | CA2574970753 | ATM | c.2125-95T>A (n.2125-95T>A) c.*1596-95T>A (n.*1596-95T>A) n.2259-95T>A n.2275-95T>A n.1620-95T>A c.*1060-95T>A (n.*1060-95T>A) c.1960-95T>A (n.1960-95T>A) c.1081-95T>A (n.1081-95T>A) c.817-95T>A (n.817-95T>A) n.2858-95T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256120T>C | CA2615844883 | ATM | c.2125-95T>C (n.2125-95T>C) c.*1596-95T>C (n.*1596-95T>C) n.2259-95T>C n.2275-95T>C n.1620-95T>C c.*1060-95T>C (n.*1060-95T>C) c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.1081-95T>C (n.1081-95T>C) c.817-95T>C (n.817-95T>C) n.2858-95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256122T>C | CA2725141020 | ATM | c.2125-93T>C (n.2125-93T>C) c.*1596-93T>C (n.*1596-93T>C) n.2259-93T>C n.2275-93T>C n.1620-93T>C c.*1060-93T>C (n.*1060-93T>C) c.1960-93T>C (n.1960-93T>C) c.1081-93T>C (n.1081-93T>C) c.817-93T>C (n.817-93T>C) n.2858-93T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256124T>A | CA2574970754 | ATM | c.2125-91T>A (n.2125-91T>A) c.*1596-91T>A (n.*1596-91T>A) n.2259-91T>A n.2275-91T>A n.1620-91T>A c.*1060-91T>A (n.*1060-91T>A) c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.1081-91T>A (n.1081-91T>A) c.817-91T>A (n.817-91T>A) n.2858-91T>A | |
| 11 | g.108256124T>C | CA228397107 | ATM | c.2125-91T>C (n.2125-91T>C) c.*1596-91T>C (n.*1596-91T>C) n.2259-91T>C n.2275-91T>C n.1620-91T>C c.*1060-91T>C (n.*1060-91T>C) c.1960-91T>C (n.1960-91T>C) c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.817-91T>C (n.817-91T>C) n.2858-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256124T= | CA1998774699 | ATM | c.2125-91T= (n.2125-91T=) c.*1596-91T= (n.*1596-91T=) n.2259-91T= n.2275-91T= n.1620-91T= c.*1060-91T= (n.*1060-91T=) c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.817-91T= (n.817-91T=) n.2858-91T= | |
| 11 | g.108256125A= | CA1998774704 | ATM | c.2125-90A= (n.2125-90A=) c.*1596-90A= (n.*1596-90A=) n.2259-90A= n.2275-90A= n.1620-90A= c.*1060-90A= (n.*1060-90A=) c.1960-90A= (n.1960-90A=) c.1081-90A= (n.1081-90A=) c.817-90A= (n.817-90A=) n.2858-90A= | |
| 11 | g.108256125A>C | CA671397864 | ATM | c.2125-90A>C (n.2125-90A>C) c.*1596-90A>C (n.*1596-90A>C) n.2259-90A>C n.2275-90A>C n.1620-90A>C c.*1060-90A>C (n.*1060-90A>C) c.1960-90A>C (n.1960-90A>C) c.1081-90A>C (n.1081-90A>C) c.817-90A>C (n.817-90A>C) n.2858-90A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256125A>G | CA2793549177 | ATM | c.2125-90A>G (n.2125-90A>G) c.*1596-90A>G (n.*1596-90A>G) n.2259-90A>G n.2275-90A>G n.1620-90A>G c.*1060-90A>G (n.*1060-90A>G) c.1960-90A>G (n.1960-90A>G) c.1081-90A>G (n.1081-90A>G) c.817-90A>G (n.817-90A>G) n.2858-90A>G | |
| 11 | g.108256125A>T | CA2574970755 | ATM | c.2125-90A>T (n.2125-90A>T) c.*1596-90A>T (n.*1596-90A>T) n.2259-90A>T n.2275-90A>T n.1620-90A>T c.*1060-90A>T (n.*1060-90A>T) c.1960-90A>T (n.1960-90A>T) c.1081-90A>T (n.1081-90A>T) c.817-90A>T (n.817-90A>T) n.2858-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126del | CA2725141024 | ATM | c.2125-89del (n.2125-89del) c.*1596-89del (n.*1596-89del) n.2259-89del n.2275-89del n.1620-89del c.*1060-89del (n.*1060-89del) c.1960-89del (n.1960-89del) c.1081-89del (n.1081-89del) c.817-89del (n.817-89del) n.2858-89del | dbSNP |
| 11 | g.108256126A= | CA1998774705 | ATM | c.2125-89A= (n.2125-89A=) c.*1596-89A= (n.*1596-89A=) n.2259-89A= n.2275-89A= n.1620-89A= c.*1060-89A= (n.*1060-89A=) c.1960-89A= (n.1960-89A=) c.1081-89A= (n.1081-89A=) c.817-89A= (n.817-89A=) n.2858-89A= | |
| 11 | g.108256126A>G | CA228397117 | ATM | c.2125-89A>G (n.2125-89A>G) c.*1596-89A>G (n.*1596-89A>G) n.2259-89A>G n.2275-89A>G n.1620-89A>G c.*1060-89A>G (n.*1060-89A>G) c.1960-89A>G (n.1960-89A>G) c.1081-89A>G (n.1081-89A>G) c.817-89A>G (n.817-89A>G) n.2858-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126A>T | CA2615844889 | ATM | c.2125-89A>T (n.2125-89A>T) c.*1596-89A>T (n.*1596-89A>T) n.2259-89A>T n.2275-89A>T n.1620-89A>T c.*1060-89A>T (n.*1060-89A>T) c.1960-89A>T (n.1960-89A>T) c.1081-89A>T (n.1081-89A>T) c.817-89A>T (n.817-89A>T) n.2858-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T>A | CA351071 | ATM | c.2125-88T>A (n.2125-88T>A) c.*1596-88T>A (n.*1596-88T>A) n.2259-88T>A n.2275-88T>A n.1620-88T>A c.*1060-88T>A (n.*1060-88T>A) c.1960-88T>A (n.1960-88T>A) c.1081-88T>A (n.1081-88T>A) c.817-88T>A (n.817-88T>A) n.2858-88T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T= | CA1998774710 | ATM | c.2125-88T= (n.2125-88T=) c.*1596-88T= (n.*1596-88T=) n.2259-88T= n.2275-88T= n.1620-88T= c.*1060-88T= (n.*1060-88T=) c.1960-88T= (n.1960-88T=) c.1081-88T= (n.1081-88T=) c.817-88T= (n.817-88T=) n.2858-88T= | |
| 11 | g.108256128A= | CA1998774715 | ATM | c.2125-87A= (n.2125-87A=) c.*1596-87A= (n.*1596-87A=) n.2259-87A= n.2275-87A= n.1620-87A= c.*1060-87A= (n.*1060-87A=) c.1960-87A= (n.1960-87A=) c.1081-87A= (n.1081-87A=) c.817-87A= (n.817-87A=) n.2858-87A= | |
| 11 | g.108256128A>G | CA228397141 | ATM | c.2125-87A>G (n.2125-87A>G) c.*1596-87A>G (n.*1596-87A>G) n.2259-87A>G n.2275-87A>G n.1620-87A>G c.*1060-87A>G (n.*1060-87A>G) c.1960-87A>G (n.1960-87A>G) c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.817-87A>G (n.817-87A>G) n.2858-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256128A>T | CA2615844894 | ATM | c.2125-87A>T (n.2125-87A>T) c.*1596-87A>T (n.*1596-87A>T) n.2259-87A>T n.2275-87A>T n.1620-87A>T c.*1060-87A>T (n.*1060-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.1081-87A>T (n.1081-87A>T) c.817-87A>T (n.817-87A>T) n.2858-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256129T>C | CA2574970756 | ATM | c.2125-86T>C (n.2125-86T>C) c.*1596-86T>C (n.*1596-86T>C) n.2259-86T>C n.2275-86T>C n.1620-86T>C c.*1060-86T>C (n.*1060-86T>C) c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.1081-86T>C (n.1081-86T>C) c.817-86T>C (n.817-86T>C) n.2858-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>A | CA671397873 | ATM | c.2125-85G>A (n.2125-85G>A) c.*1596-85G>A (n.*1596-85G>A) n.2259-85G>A n.2275-85G>A n.1620-85G>A c.*1060-85G>A (n.*1060-85G>A) c.1960-85G>A (n.1960-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.817-85G>A (n.817-85G>A) n.2858-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>C | CA2724965752 | ATM | c.2125-85G>C (n.2125-85G>C) c.*1596-85G>C (n.*1596-85G>C) n.2259-85G>C n.2275-85G>C n.1620-85G>C c.*1060-85G>C (n.*1060-85G>C) c.1960-85G>C (n.1960-85G>C) c.1081-85G>C (n.1081-85G>C) c.817-85G>C (n.817-85G>C) n.2858-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256130G= | CA1998774718 | ATM | c.2125-85G= (n.2125-85G=) c.*1596-85G= (n.*1596-85G=) n.2259-85G= n.2275-85G= n.1620-85G= c.*1060-85G= (n.*1060-85G=) c.1960-85G= (n.1960-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.817-85G= (n.817-85G=) n.2858-85G= | |
| 11 | g.108256130G>T | CA1998774721 | ATM | c.2125-85G>T (n.2125-85G>T) c.*1596-85G>T (n.*1596-85G>T) n.2259-85G>T n.2275-85G>T n.1620-85G>T c.*1060-85G>T (n.*1060-85G>T) c.1960-85G>T (n.1960-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.817-85G>T (n.817-85G>T) n.2858-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>A | CA2725141167 | ATM | c.2125-84T>A (n.2125-84T>A) c.*1596-84T>A (n.*1596-84T>A) n.2259-84T>A n.2275-84T>A n.1620-84T>A c.*1060-84T>A (n.*1060-84T>A) c.1960-84T>A (n.1960-84T>A) c.1081-84T>A (n.1081-84T>A) c.817-84T>A (n.817-84T>A) n.2858-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256131T>C | CA2615844896 | ATM | c.2125-84T>C (n.2125-84T>C) c.*1596-84T>C (n.*1596-84T>C) n.2259-84T>C n.2275-84T>C n.1620-84T>C c.*1060-84T>C (n.*1060-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) c.817-84T>C (n.817-84T>C) n.2858-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>G | CA2615844898 | ATM | c.2125-84T>G (n.2125-84T>G) c.*1596-84T>G (n.*1596-84T>G) n.2259-84T>G n.2275-84T>G n.1620-84T>G c.*1060-84T>G (n.*1060-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.1081-84T>G (n.1081-84T>G) c.817-84T>G (n.817-84T>G) n.2858-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>G | CA2615844900 | ATM | c.2125-83A>G (n.2125-83A>G) c.*1596-83A>G (n.*1596-83A>G) n.2259-83A>G n.2275-83A>G n.1620-83A>G c.*1060-83A>G (n.*1060-83A>G) c.1960-83A>G (n.1960-83A>G) c.1081-83A>G (n.1081-83A>G) c.817-83A>G (n.817-83A>G) n.2858-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>T | CA2615844901 | ATM | c.2125-83A>T (n.2125-83A>T) c.*1596-83A>T (n.*1596-83A>T) n.2259-83A>T n.2275-83A>T n.1620-83A>T c.*1060-83A>T (n.*1060-83A>T) c.1960-83A>T (n.1960-83A>T) c.1081-83A>T (n.1081-83A>T) c.817-83A>T (n.817-83A>T) n.2858-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>A | CA2615844902 | ATM | c.2125-82T>A (n.2125-82T>A) c.*1596-82T>A (n.*1596-82T>A) n.2259-82T>A n.2275-82T>A n.1620-82T>A c.*1060-82T>A (n.*1060-82T>A) c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) c.817-82T>A (n.817-82T>A) n.2858-82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>C | CA2574970757 | ATM | c.2125-82T>C (n.2125-82T>C) c.*1596-82T>C (n.*1596-82T>C) n.2259-82T>C n.2275-82T>C n.1620-82T>C c.*1060-82T>C (n.*1060-82T>C) c.1960-82T>C (n.1960-82T>C) c.1081-82T>C (n.1081-82T>C) c.817-82T>C (n.817-82T>C) n.2858-82T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>A | CA2725141238 | ATM | c.2125-81G>A (n.2125-81G>A) c.*1596-81G>A (n.*1596-81G>A) n.2259-81G>A n.2275-81G>A n.1620-81G>A c.*1060-81G>A (n.*1060-81G>A) c.1960-81G>A (n.1960-81G>A) c.1081-81G>A (n.1081-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) n.2858-81G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>C | CA2725141249 | ATM | c.2125-81G>C (n.2125-81G>C) c.*1596-81G>C (n.*1596-81G>C) n.2259-81G>C n.2275-81G>C n.1620-81G>C c.*1060-81G>C (n.*1060-81G>C) c.1960-81G>C (n.1960-81G>C) c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) n.2858-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>T | CA2615844903 | ATM | c.2125-81G>T (n.2125-81G>T) c.*1596-81G>T (n.*1596-81G>T) n.2259-81G>T n.2275-81G>T n.1620-81G>T c.*1060-81G>T (n.*1060-81G>T) c.1960-81G>T (n.1960-81G>T) c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) n.2858-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>A | CA2725141264 | ATM | c.2125-80T>A (n.2125-80T>A) c.*1596-80T>A (n.*1596-80T>A) n.2259-80T>A n.2275-80T>A n.1620-80T>A c.*1060-80T>A (n.*1060-80T>A) c.1960-80T>A (n.1960-80T>A) c.1081-80T>A (n.1081-80T>A) c.817-80T>A (n.817-80T>A) n.2858-80T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256135T>C | CA2615844906 | ATM | c.2125-80T>C (n.2125-80T>C) c.*1596-80T>C (n.*1596-80T>C) n.2259-80T>C n.2275-80T>C n.1620-80T>C c.*1060-80T>C (n.*1060-80T>C) c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.817-80T>C (n.817-80T>C) n.2858-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>G | CA2725141258 | ATM | c.2125-80T>G (n.2125-80T>G) c.*1596-80T>G (n.*1596-80T>G) n.2259-80T>G n.2275-80T>G n.1620-80T>G c.*1060-80T>G (n.*1060-80T>G) c.1960-80T>G (n.1960-80T>G) c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.817-80T>G (n.817-80T>G) n.2858-80T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256136A>C | CA2793549183 | ATM | c.2125-79A>C (n.2125-79A>C) c.*1596-79A>C (n.*1596-79A>C) n.2259-79A>C n.2275-79A>C n.1620-79A>C c.*1060-79A>C (n.*1060-79A>C) c.1960-79A>C (n.1960-79A>C) c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) c.817-79A>C (n.817-79A>C) n.2858-79A>C | |
| 11 | g.108256137G>A | CA2574970758 | ATM | c.2125-78G>A (n.2125-78G>A) c.*1596-78G>A (n.*1596-78G>A) n.2259-78G>A n.2275-78G>A n.1620-78G>A c.*1060-78G>A (n.*1060-78G>A) c.1960-78G>A (n.1960-78G>A) c.1081-78G>A (n.1081-78G>A) c.817-78G>A (n.817-78G>A) n.2858-78G>A | |
| 11 | g.108256137G>C | CA2724942873 | ATM | c.2125-78G>C (n.2125-78G>C) c.*1596-78G>C (n.*1596-78G>C) n.2259-78G>C n.2275-78G>C n.1620-78G>C c.*1060-78G>C (n.*1060-78G>C) c.1960-78G>C (n.1960-78G>C) c.1081-78G>C (n.1081-78G>C) c.817-78G>C (n.817-78G>C) n.2858-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256137G= | CA1998774724 | ATM | c.2125-78G= (n.2125-78G=) c.*1596-78G= (n.*1596-78G=) n.2259-78G= n.2275-78G= n.1620-78G= c.*1060-78G= (n.*1060-78G=) c.1960-78G= (n.1960-78G=) c.1081-78G= (n.1081-78G=) c.817-78G= (n.817-78G=) n.2858-78G= | |
| 11 | g.108256137G>T | CA228397148 | ATM | c.2125-78G>T (n.2125-78G>T) c.*1596-78G>T (n.*1596-78G>T) n.2259-78G>T n.2275-78G>T n.1620-78G>T c.*1060-78G>T (n.*1060-78G>T) c.1960-78G>T (n.1960-78G>T) c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.817-78G>T (n.817-78G>T) n.2858-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256138A>T | CA2615844908 | ATM | c.2125-77A>T (n.2125-77A>T) c.*1596-77A>T (n.*1596-77A>T) n.2259-77A>T n.2275-77A>T n.1620-77A>T c.*1060-77A>T (n.*1060-77A>T) c.1960-77A>T (n.1960-77A>T) c.1081-77A>T (n.1081-77A>T) c.817-77A>T (n.817-77A>T) n.2858-77A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A= | CA1998774728 | ATM | c.2125-76A= (n.2125-76A=) c.*1596-76A= (n.*1596-76A=) n.2259-76A= n.2275-76A= n.1620-76A= c.*1060-76A= (n.*1060-76A=) c.1960-76A= (n.1960-76A=) c.1081-76A= (n.1081-76A=) c.817-76A= (n.817-76A=) n.2858-76A= | |
| 11 | g.108256139A>G | CA2615844911 | ATM | c.2125-76A>G (n.2125-76A>G) c.*1596-76A>G (n.*1596-76A>G) n.2259-76A>G n.2275-76A>G n.1620-76A>G c.*1060-76A>G (n.*1060-76A>G) c.1960-76A>G (n.1960-76A>G) c.1081-76A>G (n.1081-76A>G) c.817-76A>G (n.817-76A>G) n.2858-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A>T | CA942015663 | ATM | c.2125-76A>T (n.2125-76A>T) c.*1596-76A>T (n.*1596-76A>T) n.2259-76A>T n.2275-76A>T n.1620-76A>T c.*1060-76A>T (n.*1060-76A>T) c.1960-76A>T (n.1960-76A>T) c.1081-76A>T (n.1081-76A>T) c.817-76A>T (n.817-76A>T) n.2858-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256140T>A | CA2725141298 | ATM | c.2125-75T>A (n.2125-75T>A) c.*1596-75T>A (n.*1596-75T>A) n.2259-75T>A n.2275-75T>A n.1620-75T>A c.*1060-75T>A (n.*1060-75T>A) c.1960-75T>A (n.1960-75T>A) c.1081-75T>A (n.1081-75T>A) c.817-75T>A (n.817-75T>A) n.2858-75T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256142dup | CA2725141299 | ATM | c.2125-73dup (n.2125-73dup) c.*1596-73dup (n.*1596-73dup) n.2259-73dup n.2275-73dup n.1620-73dup c.*1060-73dup (n.*1060-73dup) c.1960-73dup (n.1960-73dup) c.1081-73dup (n.1081-73dup) c.817-73dup (n.817-73dup) n.2858-73dup | dbSNP |