UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244714_108244723delinsCACTTCATAA | CA1998764671 | ATM | c.663-74_663-65delinsCACTTCATAA (n.663-74_663-65delinsCACTTCATAA) c.*134-74_*134-65delinsCACTTCATAA (n.*134-74_*134-65delinsCACTTCATAA) n.762-74_762-65delinsCACTTCATAA n.797-74_797-65delinsCACTTCATAA n.2936_2945delinsCACTTCATAA n.813-74_813-65delinsCACTTCATAA n.158-74_158-65delinsCACTTCATAA n.632-74_632-65delinsCACTTCATAA c.498-74_498-65delinsCACTTCATAA (n.498-74_498-65delinsCACTTCATAA) c.-382-74_-382-65delinsCACTTCATAA (n.-382-74_-382-65delinsCACTTCATAA) n.1396-74_1396-65delinsCACTTCATAA | |
| 11 | g.108244715_108244723del | CA942021290 | ATM | c.663-73_663-65del (n.663-73_663-65del) c.*134-73_*134-65del (n.*134-73_*134-65del) n.762-73_762-65del n.797-73_797-65del n.2937_2945del n.813-73_813-65del n.158-73_158-65del n.632-73_632-65del c.498-73_498-65del (n.498-73_498-65del) c.-382-73_-382-65del (n.-382-73_-382-65del) n.1396-73_1396-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244722A>T | CA2615843438 | ATM | c.663-66A>T (n.663-66A>T) c.*134-66A>T (n.*134-66A>T) n.762-66A>T n.797-66A>T n.2944A>T n.813-66A>T n.158-66A>T n.632-66A>T c.498-66A>T (n.498-66A>T) c.-382-66A>T (n.-382-66A>T) n.1396-66A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244724C>A | CA2574970535 | ATM | c.663-64C>A (n.663-64C>A) c.*134-64C>A (n.*134-64C>A) n.762-64C>A n.797-64C>A n.2946C>A n.813-64C>A n.158-64C>A n.632-64C>A c.498-64C>A (n.498-64C>A) c.-382-64C>A (n.-382-64C>A) n.1396-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244724C= | CA1998764680 | ATM | c.663-64C= (n.663-64C=) c.*134-64C= (n.*134-64C=) n.762-64C= n.797-64C= n.2946C= n.813-64C= n.158-64C= n.632-64C= c.498-64C= (n.498-64C=) c.-382-64C= (n.-382-64C=) n.1396-64C= | |
| 11 | g.108244724C>G | CA2615843439 | ATM | c.663-64C>G (n.663-64C>G) c.*134-64C>G (n.*134-64C>G) n.762-64C>G n.797-64C>G n.2946C>G n.813-64C>G n.158-64C>G n.632-64C>G c.498-64C>G (n.498-64C>G) c.-382-64C>G (n.-382-64C>G) n.1396-64C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244724C>T | CA228384467 | ATM | c.663-64C>T (n.663-64C>T) c.*134-64C>T (n.*134-64C>T) n.762-64C>T n.797-64C>T n.2946C>T n.813-64C>T n.158-64C>T n.632-64C>T c.498-64C>T (n.498-64C>T) c.-382-64C>T (n.-382-64C>T) n.1396-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244725T>C | CA2574970537 | ATM | c.663-63T>C (n.663-63T>C) c.*134-63T>C (n.*134-63T>C) n.762-63T>C n.797-63T>C n.2947T>C n.813-63T>C n.158-63T>C n.632-63T>C c.498-63T>C (n.498-63T>C) c.-382-63T>C (n.-382-63T>C) n.1396-63T>C | |
| 11 | g.108244726_108244727del | CA2615843440 | ATM | c.663-62_663-61del (n.663-62_663-61del) c.*134-62_*134-61del (n.*134-62_*134-61del) n.762-62_762-61del n.797-62_797-61del n.2948_2949del n.813-62_813-61del n.158-62_158-61del n.632-62_632-61del c.498-62_498-61del (n.498-62_498-61del) c.-382-62_-382-61del (n.-382-62_-382-61del) n.1396-62_1396-61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244726G>A | CA1998764684 | ATM | c.663-62G>A (n.663-62G>A) c.*134-62G>A (n.*134-62G>A) n.762-62G>A n.797-62G>A n.2948G>A n.813-62G>A n.158-62G>A n.632-62G>A c.498-62G>A (n.498-62G>A) c.-382-62G>A (n.-382-62G>A) n.1396-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244726G>C | CA2615843442 | ATM | c.663-62G>C (n.663-62G>C) c.*134-62G>C (n.*134-62G>C) n.762-62G>C n.797-62G>C n.2948G>C n.813-62G>C n.158-62G>C n.632-62G>C c.498-62G>C (n.498-62G>C) c.-382-62G>C (n.-382-62G>C) n.1396-62G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244726G= | CA1998764683 | ATM | c.663-62G= (n.663-62G=) c.*134-62G= (n.*134-62G=) n.762-62G= n.797-62G= n.2948G= n.813-62G= n.158-62G= n.632-62G= c.498-62G= (n.498-62G=) c.-382-62G= (n.-382-62G=) n.1396-62G= | |
| 11 | g.108244727T>C | CA2615843443 | ATM | c.663-61T>C (n.663-61T>C) c.*134-61T>C (n.*134-61T>C) n.762-61T>C n.797-61T>C n.2949T>C n.813-61T>C n.158-61T>C n.632-61T>C c.498-61T>C (n.498-61T>C) c.-382-61T>C (n.-382-61T>C) n.1396-61T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244729C>A | CA1998764686 | ATM | c.663-59C>A (n.663-59C>A) c.*134-59C>A (n.*134-59C>A) n.762-59C>A n.797-59C>A n.2951C>A n.813-59C>A n.158-59C>A n.632-59C>A c.498-59C>A (n.498-59C>A) c.-382-59C>A (n.-382-59C>A) n.1396-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244729C= | CA1998764685 | ATM | c.663-59C= (n.663-59C=) c.*134-59C= (n.*134-59C=) n.762-59C= n.797-59C= n.2951C= n.813-59C= n.158-59C= n.632-59C= c.498-59C= (n.498-59C=) c.-382-59C= (n.-382-59C=) n.1396-59C= | |
| 11 | g.108244729C>G | CA2615843444 | ATM | c.663-59C>G (n.663-59C>G) c.*134-59C>G (n.*134-59C>G) n.762-59C>G n.797-59C>G n.2951C>G n.813-59C>G n.158-59C>G n.632-59C>G c.498-59C>G (n.498-59C>G) c.-382-59C>G (n.-382-59C>G) n.1396-59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244729C>T | CA2793550044 | ATM | c.663-59C>T (n.663-59C>T) c.*134-59C>T (n.*134-59C>T) n.762-59C>T n.797-59C>T n.2951C>T n.813-59C>T n.158-59C>T n.632-59C>T c.498-59C>T (n.498-59C>T) c.-382-59C>T (n.-382-59C>T) n.1396-59C>T | |
| 11 | g.108244730A= | CA1998764688 | ATM | c.663-58A= (n.663-58A=) c.*134-58A= (n.*134-58A=) n.762-58A= n.797-58A= n.2952A= n.813-58A= n.158-58A= n.632-58A= c.498-58A= (n.498-58A=) c.-382-58A= (n.-382-58A=) n.1396-58A= | |
| 11 | g.108244730A>G | CA942021291 | ATM | c.663-58A>G (n.663-58A>G) c.*134-58A>G (n.*134-58A>G) n.762-58A>G n.797-58A>G n.2952A>G n.813-58A>G n.158-58A>G n.632-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.-382-58A>G (n.-382-58A>G) n.1396-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244731G>A | CA2615843446 | ATM | c.663-57G>A (n.663-57G>A) c.*134-57G>A (n.*134-57G>A) n.762-57G>A n.797-57G>A n.2953G>A n.813-57G>A n.158-57G>A n.632-57G>A c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.-382-57G>A (n.-382-57G>A) n.1396-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244731G>C | CA602127465 | ATM | c.663-57G>C (n.663-57G>C) c.*134-57G>C (n.*134-57G>C) n.762-57G>C n.797-57G>C n.2953G>C n.813-57G>C n.158-57G>C n.632-57G>C c.498-57G>C (n.498-57G>C) c.-382-57G>C (n.-382-57G>C) n.1396-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244731G= | CA1998764690 | ATM | c.663-57G= (n.663-57G=) c.*134-57G= (n.*134-57G=) n.762-57G= n.797-57G= n.2953G= n.813-57G= n.158-57G= n.632-57G= c.498-57G= (n.498-57G=) c.-382-57G= (n.-382-57G=) n.1396-57G= | |
| 11 | g.108244731G>T | CA2615843447 | ATM | c.663-57G>T (n.663-57G>T) c.*134-57G>T (n.*134-57G>T) n.762-57G>T n.797-57G>T n.2953G>T n.813-57G>T n.158-57G>T n.632-57G>T c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.-382-57G>T (n.-382-57G>T) n.1396-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244732T>C | CA2615843448 | ATM | c.663-56T>C (n.663-56T>C) c.*134-56T>C (n.*134-56T>C) n.762-56T>C n.797-56T>C n.2954T>C n.813-56T>C n.158-56T>C n.632-56T>C c.498-56T>C (n.498-56T>C) c.-382-56T>C (n.-382-56T>C) n.1396-56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244733T>C | CA1998764693 | ATM | c.663-55T>C (n.663-55T>C) c.*134-55T>C (n.*134-55T>C) n.762-55T>C n.797-55T>C n.2955T>C n.813-55T>C n.158-55T>C n.632-55T>C c.498-55T>C (n.498-55T>C) c.-382-55T>C (n.-382-55T>C) n.1396-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244733T>G | CA2615843449 | ATM | c.663-55T>G (n.663-55T>G) c.*134-55T>G (n.*134-55T>G) n.762-55T>G n.797-55T>G n.2955T>G n.813-55T>G n.158-55T>G n.632-55T>G c.498-55T>G (n.498-55T>G) c.-382-55T>G (n.-382-55T>G) n.1396-55T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244733T= | CA1998764692 | ATM | c.663-55T= (n.663-55T=) c.*134-55T= (n.*134-55T=) n.762-55T= n.797-55T= n.2955T= n.813-55T= n.158-55T= n.632-55T= c.498-55T= (n.498-55T=) c.-382-55T= (n.-382-55T=) n.1396-55T= | |
| 11 | g.108244735G>A | CA2615843451 | ATM | c.663-53G>A (n.663-53G>A) c.*134-53G>A (n.*134-53G>A) n.762-53G>A n.797-53G>A n.2957G>A n.813-53G>A n.158-53G>A n.632-53G>A c.498-53G>A (n.498-53G>A) c.-382-53G>A (n.-382-53G>A) n.1396-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244735G>C | CA942021292 | ATM | c.663-53G>C (n.663-53G>C) c.*134-53G>C (n.*134-53G>C) n.762-53G>C n.797-53G>C n.2957G>C n.813-53G>C n.158-53G>C n.632-53G>C c.498-53G>C (n.498-53G>C) c.-382-53G>C (n.-382-53G>C) n.1396-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244735G= | CA1998764695 | ATM | c.663-53G= (n.663-53G=) c.*134-53G= (n.*134-53G=) n.762-53G= n.797-53G= n.2957G= n.813-53G= n.158-53G= n.632-53G= c.498-53G= (n.498-53G=) c.-382-53G= (n.-382-53G=) n.1396-53G= | |
| 11 | g.108244735G>T | CA2615843450 | ATM | c.663-53G>T (n.663-53G>T) c.*134-53G>T (n.*134-53G>T) n.762-53G>T n.797-53G>T n.2957G>T n.813-53G>T n.158-53G>T n.632-53G>T c.498-53G>T (n.498-53G>T) c.-382-53G>T (n.-382-53G>T) n.1396-53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244736T>C | CA228384475 | ATM | c.663-52T>C (n.663-52T>C) c.*134-52T>C (n.*134-52T>C) n.762-52T>C n.797-52T>C n.2958T>C n.813-52T>C n.158-52T>C n.632-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.-382-52T>C (n.-382-52T>C) n.1396-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244736T= | CA1998764697 | ATM | c.663-52T= (n.663-52T=) c.*134-52T= (n.*134-52T=) n.762-52T= n.797-52T= n.2958T= n.813-52T= n.158-52T= n.632-52T= c.498-52T= (n.498-52T=) c.-382-52T= (n.-382-52T=) n.1396-52T= | |
| 11 | g.108244738C>A | CA2615843454 | ATM | c.663-50C>A (n.663-50C>A) c.*134-50C>A (n.*134-50C>A) n.762-50C>A n.797-50C>A n.2960C>A n.813-50C>A n.158-50C>A n.632-50C>A c.498-50C>A (n.498-50C>A) c.-382-50C>A (n.-382-50C>A) n.1396-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244738C>G | CA2725092919 | ATM | c.663-50C>G (n.663-50C>G) c.*134-50C>G (n.*134-50C>G) n.762-50C>G n.797-50C>G n.2960C>G n.813-50C>G n.158-50C>G n.632-50C>G c.498-50C>G (n.498-50C>G) c.-382-50C>G (n.-382-50C>G) n.1396-50C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244738C>T | CA2725092935 | ATM | c.663-50C>T (n.663-50C>T) c.*134-50C>T (n.*134-50C>T) n.762-50C>T n.797-50C>T n.2960C>T n.813-50C>T n.158-50C>T n.632-50C>T c.498-50C>T (n.498-50C>T) c.-382-50C>T (n.-382-50C>T) n.1396-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244739A>T | CA2725092949 | ATM | c.663-49A>T (n.663-49A>T) c.*134-49A>T (n.*134-49A>T) n.762-49A>T n.797-49A>T n.2961A>T n.813-49A>T n.158-49A>T n.632-49A>T c.498-49A>T (n.498-49A>T) c.-382-49A>T (n.-382-49A>T) n.1396-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244741T>A | CA2725000684 | ATM | c.663-47T>A (n.663-47T>A) c.*134-47T>A (n.*134-47T>A) n.762-47T>A n.797-47T>A n.2963T>A n.813-47T>A n.158-47T>A n.632-47T>A c.498-47T>A (n.498-47T>A) c.-382-47T>A (n.-382-47T>A) n.1396-47T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244741T>G | CA1998764700 | ATM | c.663-47T>G (n.663-47T>G) c.*134-47T>G (n.*134-47T>G) n.762-47T>G n.797-47T>G n.2963T>G n.813-47T>G n.158-47T>G n.632-47T>G c.498-47T>G (n.498-47T>G) c.-382-47T>G (n.-382-47T>G) n.1396-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244741T= | CA1998764699 | ATM | c.663-47T= (n.663-47T=) c.*134-47T= (n.*134-47T=) n.762-47T= n.797-47T= n.2963T= n.813-47T= n.158-47T= n.632-47T= c.498-47T= (n.498-47T=) c.-382-47T= (n.-382-47T=) n.1396-47T= | |
| 11 | g.108244742T>C | CA2725092952 | ATM | c.663-46T>C (n.663-46T>C) c.*134-46T>C (n.*134-46T>C) n.762-46T>C n.797-46T>C n.2964T>C n.813-46T>C n.158-46T>C n.632-46T>C c.498-46T>C (n.498-46T>C) c.-382-46T>C (n.-382-46T>C) n.1396-46T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244744del | CA2615843456 | ATM | c.663-44del (n.663-44del) c.*134-44del (n.*134-44del) n.762-44del n.797-44del n.2966del n.813-44del n.158-44del n.632-44del c.498-44del (n.498-44del) c.-382-44del (n.-382-44del) n.1396-44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244744G>A | CA2615843457 | ATM | c.663-44G>A (n.663-44G>A) c.*134-44G>A (n.*134-44G>A) n.762-44G>A n.797-44G>A n.2966G>A n.813-44G>A n.158-44G>A n.632-44G>A c.498-44G>A (n.498-44G>A) c.-382-44G>A (n.-382-44G>A) n.1396-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244744G>C | CA2725093010 | ATM | c.663-44G>C (n.663-44G>C) c.*134-44G>C (n.*134-44G>C) n.762-44G>C n.797-44G>C n.2966G>C n.813-44G>C n.158-44G>C n.632-44G>C c.498-44G>C (n.498-44G>C) c.-382-44G>C (n.-382-44G>C) n.1396-44G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244744G>T | CA2615843458 | ATM | c.663-44G>T (n.663-44G>T) c.*134-44G>T (n.*134-44G>T) n.762-44G>T n.797-44G>T n.2966G>T n.813-44G>T n.158-44G>T n.632-44G>T c.498-44G>T (n.498-44G>T) c.-382-44G>T (n.-382-44G>T) n.1396-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244745T>A | CA6264652 | ATM | c.663-43T>A (n.663-43T>A) c.*134-43T>A (n.*134-43T>A) n.762-43T>A n.797-43T>A n.2967T>A n.813-43T>A n.158-43T>A n.632-43T>A c.498-43T>A (n.498-43T>A) c.-382-43T>A (n.-382-43T>A) n.1396-43T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244745T>C | CA2615843460 | ATM | c.663-43T>C (n.663-43T>C) c.*134-43T>C (n.*134-43T>C) n.762-43T>C n.797-43T>C n.2967T>C n.813-43T>C n.158-43T>C n.632-43T>C c.498-43T>C (n.498-43T>C) c.-382-43T>C (n.-382-43T>C) n.1396-43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244745T= | CA1998764702 | ATM | c.663-43T= (n.663-43T=) c.*134-43T= (n.*134-43T=) n.762-43T= n.797-43T= n.2967T= n.813-43T= n.158-43T= n.632-43T= c.498-43T= (n.498-43T=) c.-382-43T= (n.-382-43T=) n.1396-43T= | |
| 11 | g.108244747C>A | CA6264653 | ATM | c.663-41C>A (n.663-41C>A) c.*134-41C>A (n.*134-41C>A) n.762-41C>A n.797-41C>A n.2969C>A n.813-41C>A n.158-41C>A n.632-41C>A c.498-41C>A (n.498-41C>A) c.-382-41C>A (n.-382-41C>A) n.1396-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244747C= | CA1998764704 | ATM | c.663-41C= (n.663-41C=) c.*134-41C= (n.*134-41C=) n.762-41C= n.797-41C= n.2969C= n.813-41C= n.158-41C= n.632-41C= c.498-41C= (n.498-41C=) c.-382-41C= (n.-382-41C=) n.1396-41C= | |
| 11 | g.108244747C>G | CA2724941413 | ATM | c.663-41C>G (n.663-41C>G) c.*134-41C>G (n.*134-41C>G) n.762-41C>G n.797-41C>G n.2969C>G n.813-41C>G n.158-41C>G n.632-41C>G c.498-41C>G (n.498-41C>G) c.-382-41C>G (n.-382-41C>G) n.1396-41C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244747C>T | CA6264654 | ATM | c.663-41C>T (n.663-41C>T) c.*134-41C>T (n.*134-41C>T) n.762-41C>T n.797-41C>T n.2969C>T n.813-41C>T n.158-41C>T n.632-41C>T c.498-41C>T (n.498-41C>T) c.-382-41C>T (n.-382-41C>T) n.1396-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244751del | CA2615843463 | ATM | c.663-37del (n.663-37del) c.*134-37del (n.*134-37del) n.762-37del n.797-37del n.2973del n.813-37del n.158-37del n.632-37del c.498-37del (n.498-37del) c.-382-37del (n.-382-37del) n.1396-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244748C>T | CA2615843471 | ATM | c.663-40C>T (n.663-40C>T) c.*134-40C>T (n.*134-40C>T) n.762-40C>T n.797-40C>T n.2970C>T n.813-40C>T n.158-40C>T n.632-40C>T c.498-40C>T (n.498-40C>T) c.-382-40C>T (n.-382-40C>T) n.1396-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244748_108244758delinsCCCCTGTTATA | CA1998764705 | ATM | c.663-40_663-30delinsCCCCTGTTATA (n.663-40_663-30delinsCCCCTGTTATA) c.*134-40_*134-30delinsCCCCTGTTATA (n.*134-40_*134-30delinsCCCCTGTTATA) n.762-40_762-30delinsCCCCTGTTATA n.797-40_797-30delinsCCCCTGTTATA n.2970_2980delinsCCCCTGTTATA n.813-40_813-30delinsCCCCTGTTATA n.158-40_158-30delinsCCCCTGTTATA n.632-40_632-30delinsCCCCTGTTATA c.498-40_498-30delinsCCCCTGTTATA (n.498-40_498-30delinsCCCCTGTTATA) c.-382-40_-382-30delinsCCCCTGTTATA (n.-382-40_-382-30delinsCCCCTGTTATA) n.1396-40_1396-30delinsCCCCTGTTATA | |
| 11 | g.108244749C= | CA1998764707 | ATM | c.663-39C= (n.663-39C=) c.*134-39C= (n.*134-39C=) n.762-39C= n.797-39C= n.2971C= n.813-39C= n.158-39C= n.632-39C= c.498-39C= (n.498-39C=) c.-382-39C= (n.-382-39C=) n.1396-39C= | |
| 11 | g.108244749C>G | CA2725000685 | ATM | c.663-39C>G (n.663-39C>G) c.*134-39C>G (n.*134-39C>G) n.762-39C>G n.797-39C>G n.2971C>G n.813-39C>G n.158-39C>G n.632-39C>G c.498-39C>G (n.498-39C>G) c.-382-39C>G (n.-382-39C>G) n.1396-39C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244749C>T | CA1998764709 | ATM | c.663-39C>T (n.663-39C>T) c.*134-39C>T (n.*134-39C>T) n.762-39C>T n.797-39C>T n.2971C>T n.813-39C>T n.158-39C>T n.632-39C>T c.498-39C>T (n.498-39C>T) c.-382-39C>T (n.-382-39C>T) n.1396-39C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244752_108244761del | CA942021293 | ATM | c.663-36_663-27del (n.663-36_663-27del) c.*134-36_*134-27del (n.*134-36_*134-27del) n.762-36_762-27del n.797-36_797-27del n.2974_2983del n.813-36_813-27del n.158-36_158-27del n.632-36_632-27del c.498-36_498-27del (n.498-36_498-27del) c.-382-36_-382-27del (n.-382-36_-382-27del) n.1396-36_1396-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244750C>A | CA2615843492 | ATM | c.663-38C>A (n.663-38C>A) c.*134-38C>A (n.*134-38C>A) n.762-38C>A n.797-38C>A n.2972C>A n.813-38C>A n.158-38C>A n.632-38C>A c.498-38C>A (n.498-38C>A) c.-382-38C>A (n.-382-38C>A) n.1396-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244750C= | CA1998764711 | ATM | c.663-38C= (n.663-38C=) c.*134-38C= (n.*134-38C=) n.762-38C= n.797-38C= n.2972C= n.813-38C= n.158-38C= n.632-38C= c.498-38C= (n.498-38C=) c.-382-38C= (n.-382-38C=) n.1396-38C= | |
| 11 | g.108244750C>G | CA6264655 | ATM | c.663-38C>G (n.663-38C>G) c.*134-38C>G (n.*134-38C>G) n.762-38C>G n.797-38C>G n.2972C>G n.813-38C>G n.158-38C>G n.632-38C>G c.498-38C>G (n.498-38C>G) c.-382-38C>G (n.-382-38C>G) n.1396-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244750C>T | CA2724944778 | ATM | c.663-38C>T (n.663-38C>T) c.*134-38C>T (n.*134-38C>T) n.762-38C>T n.797-38C>T n.2972C>T n.813-38C>T n.158-38C>T n.632-38C>T c.498-38C>T (n.498-38C>T) c.-382-38C>T (n.-382-38C>T) n.1396-38C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244750_108244752delinsCCT | CA1998764714 | ATM | c.663-38_663-36delinsCCT (n.663-38_663-36delinsCCT) c.*134-38_*134-36delinsCCT (n.*134-38_*134-36delinsCCT) n.762-38_762-36delinsCCT n.797-38_797-36delinsCCT n.2972_2974delinsCCT n.813-38_813-36delinsCCT n.158-38_158-36delinsCCT n.632-38_632-36delinsCCT c.498-38_498-36delinsCCT (n.498-38_498-36delinsCCT) c.-382-38_-382-36delinsCCT (n.-382-38_-382-36delinsCCT) n.1396-38_1396-36delinsCCT | |
| 11 | g.108244751C= | CA1998764717 | ATM | c.663-37C= (n.663-37C=) c.*134-37C= (n.*134-37C=) n.762-37C= n.797-37C= n.2973C= n.813-37C= n.158-37C= n.632-37C= c.498-37C= (n.498-37C=) c.-382-37C= (n.-382-37C=) n.1396-37C= | |
| 11 | g.108244751C>G | CA6264658 | ATM | c.663-37C>G (n.663-37C>G) c.*134-37C>G (n.*134-37C>G) n.762-37C>G n.797-37C>G n.2973C>G n.813-37C>G n.158-37C>G n.632-37C>G c.498-37C>G (n.498-37C>G) c.-382-37C>G (n.-382-37C>G) n.1396-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244751C>T | CA6264656 | ATM | c.663-37C>T (n.663-37C>T) c.*134-37C>T (n.*134-37C>T) n.762-37C>T n.797-37C>T n.2973C>T n.813-37C>T n.158-37C>T n.632-37C>T c.498-37C>T (n.498-37C>T) c.-382-37C>T (n.-382-37C>T) n.1396-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244751_108244752del | CA228384498 | ATM | c.663-37_663-36del (n.663-37_663-36del) c.*134-37_*134-36del (n.*134-37_*134-36del) n.762-37_762-36del n.797-37_797-36del n.2973_2974del n.813-37_813-36del n.158-37_158-36del n.632-37_632-36del c.498-37_498-36del (n.498-37_498-36del) c.-382-37_-382-36del (n.-382-37_-382-36del) n.1396-37_1396-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244751_108244752delinsCT | CA1998764718 | ATM | c.663-37_663-36delinsCT (n.663-37_663-36delinsCT) c.*134-37_*134-36delinsCT (n.*134-37_*134-36delinsCT) n.762-37_762-36delinsCT n.797-37_797-36delinsCT n.2973_2974delinsCT n.813-37_813-36delinsCT n.158-37_158-36delinsCT n.632-37_632-36delinsCT c.498-37_498-36delinsCT (n.498-37_498-36delinsCT) c.-382-37_-382-36delinsCT (n.-382-37_-382-36delinsCT) n.1396-37_1396-36delinsCT | |
| 11 | g.108244752del | CA6264657 | ATM | c.663-36del (n.663-36del) c.*134-36del (n.*134-36del) n.762-36del n.797-36del n.2974del n.813-36del n.158-36del n.632-36del c.498-36del (n.498-36del) c.-382-36del (n.-382-36del) n.1396-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244752T>C | CA2574970546 | ATM | c.663-36T>C (n.663-36T>C) c.*134-36T>C (n.*134-36T>C) n.762-36T>C n.797-36T>C n.2974T>C n.813-36T>C n.158-36T>C n.632-36T>C c.498-36T>C (n.498-36T>C) c.-382-36T>C (n.-382-36T>C) n.1396-36T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244752T>G | CA6264659 | ATM | c.663-36T>G (n.663-36T>G) c.*134-36T>G (n.*134-36T>G) n.762-36T>G n.797-36T>G n.2974T>G n.813-36T>G n.158-36T>G n.632-36T>G c.498-36T>G (n.498-36T>G) c.-382-36T>G (n.-382-36T>G) n.1396-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244752T= | CA1998764723 | ATM | c.663-36T= (n.663-36T=) c.*134-36T= (n.*134-36T=) n.762-36T= n.797-36T= n.2974T= n.813-36T= n.158-36T= n.632-36T= c.498-36T= (n.498-36T=) c.-382-36T= (n.-382-36T=) n.1396-36T= | |
| 11 | g.108244753G>A | CA2724942024 | ATM | c.663-35G>A (n.663-35G>A) c.*134-35G>A (n.*134-35G>A) n.762-35G>A n.797-35G>A n.2975G>A n.813-35G>A n.158-35G>A n.632-35G>A c.498-35G>A (n.498-35G>A) c.-382-35G>A (n.-382-35G>A) n.1396-35G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244753G>C | CA6264660 | ATM | c.663-35G>C (n.663-35G>C) c.*134-35G>C (n.*134-35G>C) n.762-35G>C n.797-35G>C n.2975G>C n.813-35G>C n.158-35G>C n.632-35G>C c.498-35G>C (n.498-35G>C) c.-382-35G>C (n.-382-35G>C) n.1396-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244753G= | CA1998764726 | ATM | c.663-35G= (n.663-35G=) c.*134-35G= (n.*134-35G=) n.762-35G= n.797-35G= n.2975G= n.813-35G= n.158-35G= n.632-35G= c.498-35G= (n.498-35G=) c.-382-35G= (n.-382-35G=) n.1396-35G= | |
| 11 | g.108244753G>T | CA2724942025 | ATM | c.663-35G>T (n.663-35G>T) c.*134-35G>T (n.*134-35G>T) n.762-35G>T n.797-35G>T n.2975G>T n.813-35G>T n.158-35G>T n.632-35G>T c.498-35G>T (n.498-35G>T) c.-382-35G>T (n.-382-35G>T) n.1396-35G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244754T>A | CA6264661 | ATM | c.663-34T>A (n.663-34T>A) c.*134-34T>A (n.*134-34T>A) n.762-34T>A n.797-34T>A n.2976T>A n.813-34T>A n.158-34T>A n.632-34T>A c.498-34T>A (n.498-34T>A) c.-382-34T>A (n.-382-34T>A) n.1396-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244754T>G | CA2724942869 | ATM | c.663-34T>G (n.663-34T>G) c.*134-34T>G (n.*134-34T>G) n.762-34T>G n.797-34T>G n.2976T>G n.813-34T>G n.158-34T>G n.632-34T>G c.498-34T>G (n.498-34T>G) c.-382-34T>G (n.-382-34T>G) n.1396-34T>G | dbSNP |
| 11 | g.108244754T= | CA1998764727 | ATM | c.663-34T= (n.663-34T=) c.*134-34T= (n.*134-34T=) n.762-34T= n.797-34T= n.2976T= n.813-34T= n.158-34T= n.632-34T= c.498-34T= (n.498-34T=) c.-382-34T= (n.-382-34T=) n.1396-34T= | |
| 11 | g.108244755T>A | CA2725093041 | ATM | c.663-33T>A (n.663-33T>A) c.*134-33T>A (n.*134-33T>A) n.762-33T>A n.797-33T>A n.2977T>A n.813-33T>A n.158-33T>A n.632-33T>A c.498-33T>A (n.498-33T>A) c.-382-33T>A (n.-382-33T>A) n.1396-33T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244755T>C | CA2725093039 | ATM | c.663-33T>C (n.663-33T>C) c.*134-33T>C (n.*134-33T>C) n.762-33T>C n.797-33T>C n.2977T>C n.813-33T>C n.158-33T>C n.632-33T>C c.498-33T>C (n.498-33T>C) c.-382-33T>C (n.-382-33T>C) n.1396-33T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244756A= | CA1998764729 | ATM | c.663-32A= (n.663-32A=) c.*134-32A= (n.*134-32A=) n.762-32A= n.797-32A= n.2978A= n.813-32A= n.158-32A= n.632-32A= c.498-32A= (n.498-32A=) c.-382-32A= (n.-382-32A=) n.1396-32A= | |
| 11 | g.108244756A>G | CA602127474 | ATM | c.663-32A>G (n.663-32A>G) c.*134-32A>G (n.*134-32A>G) n.762-32A>G n.797-32A>G n.2978A>G n.813-32A>G n.158-32A>G n.632-32A>G c.498-32A>G (n.498-32A>G) c.-382-32A>G (n.-382-32A>G) n.1396-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244756A>T | CA2615843514 | ATM | c.663-32A>T (n.663-32A>T) c.*134-32A>T (n.*134-32A>T) n.762-32A>T n.797-32A>T n.2978A>T n.813-32A>T n.158-32A>T n.632-32A>T c.498-32A>T (n.498-32A>T) c.-382-32A>T (n.-382-32A>T) n.1396-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244757T>A | CA1998764733 | ATM | c.663-31T>A (n.663-31T>A) c.*134-31T>A (n.*134-31T>A) n.762-31T>A n.797-31T>A n.2979T>A n.813-31T>A n.158-31T>A n.632-31T>A c.498-31T>A (n.498-31T>A) c.-382-31T>A (n.-382-31T>A) n.1396-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244757T>C | CA2574970549 | ATM | c.663-31T>C (n.663-31T>C) c.*134-31T>C (n.*134-31T>C) n.762-31T>C n.797-31T>C n.2979T>C n.813-31T>C n.158-31T>C n.632-31T>C c.498-31T>C (n.498-31T>C) c.-382-31T>C (n.-382-31T>C) n.1396-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244757T= | CA1998764732 | ATM | c.663-31T= (n.663-31T=) c.*134-31T= (n.*134-31T=) n.762-31T= n.797-31T= n.2979T= n.813-31T= n.158-31T= n.632-31T= c.498-31T= (n.498-31T=) c.-382-31T= (n.-382-31T=) n.1396-31T= | |
| 11 | g.108244759C>A | CA2574970550 | ATM | c.663-29C>A (n.663-29C>A) c.*134-29C>A (n.*134-29C>A) n.762-29C>A n.797-29C>A n.2981C>A n.813-29C>A n.158-29C>A n.632-29C>A c.498-29C>A (n.498-29C>A) c.-382-29C>A (n.-382-29C>A) n.1396-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244759C>G | CA2725093146 | ATM | c.663-29C>G (n.663-29C>G) c.*134-29C>G (n.*134-29C>G) n.762-29C>G n.797-29C>G n.2981C>G n.813-29C>G n.158-29C>G n.632-29C>G c.498-29C>G (n.498-29C>G) c.-382-29C>G (n.-382-29C>G) n.1396-29C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244759C>T | CA2725093164 | ATM | c.663-29C>T (n.663-29C>T) c.*134-29C>T (n.*134-29C>T) n.762-29C>T n.797-29C>T n.2981C>T n.813-29C>T n.158-29C>T n.632-29C>T c.498-29C>T (n.498-29C>T) c.-382-29C>T (n.-382-29C>T) n.1396-29C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244761del | CA2615843524 | ATM | c.663-27del (n.663-27del) c.*134-27del (n.*134-27del) n.762-27del n.797-27del n.2983del n.813-27del n.158-27del n.632-27del c.498-27del (n.498-27del) c.-382-27del (n.-382-27del) n.1396-27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244760C>A | CA2615843527 | ATM | c.663-28C>A (n.663-28C>A) c.*134-28C>A (n.*134-28C>A) n.762-28C>A n.797-28C>A n.2982C>A n.813-28C>A n.158-28C>A n.632-28C>A c.498-28C>A (n.498-28C>A) c.-382-28C>A (n.-382-28C>A) n.1396-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244760C= | CA1998764735 | ATM | c.663-28C= (n.663-28C=) c.*134-28C= (n.*134-28C=) n.762-28C= n.797-28C= n.2982C= n.813-28C= n.158-28C= n.632-28C= c.498-28C= (n.498-28C=) c.-382-28C= (n.-382-28C=) n.1396-28C= | |
| 11 | g.108244760C>G | CA228384523 | ATM | c.663-28C>G (n.663-28C>G) c.*134-28C>G (n.*134-28C>G) n.762-28C>G n.797-28C>G n.2982C>G n.813-28C>G n.158-28C>G n.632-28C>G c.498-28C>G (n.498-28C>G) c.-382-28C>G (n.-382-28C>G) n.1396-28C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244760C>T | CA2574970553 | ATM | c.663-28C>T (n.663-28C>T) c.*134-28C>T (n.*134-28C>T) n.762-28C>T n.797-28C>T n.2982C>T n.813-28C>T n.158-28C>T n.632-28C>T c.498-28C>T (n.498-28C>T) c.-382-28C>T (n.-382-28C>T) n.1396-28C>T | |
| 11 | g.108244761C>A | CA2615843530 | ATM | c.663-27C>A (n.663-27C>A) c.*134-27C>A (n.*134-27C>A) n.762-27C>A n.797-27C>A n.2983C>A n.813-27C>A n.158-27C>A n.632-27C>A c.498-27C>A (n.498-27C>A) c.-382-27C>A (n.-382-27C>A) n.1396-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244761C= | CA1998764736 | ATM | c.663-27C= (n.663-27C=) c.*134-27C= (n.*134-27C=) n.762-27C= n.797-27C= n.2983C= n.813-27C= n.158-27C= n.632-27C= c.498-27C= (n.498-27C=) c.-382-27C= (n.-382-27C=) n.1396-27C= | |
| 11 | g.108244761C>T | CA1998764737 | ATM | c.663-27C>T (n.663-27C>T) c.*134-27C>T (n.*134-27C>T) n.762-27C>T n.797-27C>T n.2983C>T n.813-27C>T n.158-27C>T n.632-27C>T c.498-27C>T (n.498-27C>T) c.-382-27C>T (n.-382-27C>T) n.1396-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244762A= | CA1998764739 | ATM | c.663-26A= (n.663-26A=) c.*134-26A= (n.*134-26A=) n.762-26A= n.797-26A= n.2984A= n.813-26A= n.158-26A= n.632-26A= c.498-26A= (n.498-26A=) c.-382-26A= (n.-382-26A=) n.1396-26A= | |
| 11 | g.108244762A>G | CA228384528 | ATM | c.663-26A>G (n.663-26A>G) c.*134-26A>G (n.*134-26A>G) n.762-26A>G n.797-26A>G n.2984A>G n.813-26A>G n.158-26A>G n.632-26A>G c.498-26A>G (n.498-26A>G) c.-382-26A>G (n.-382-26A>G) n.1396-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244762A>T | CA2724950818 | ATM | c.663-26A>T (n.663-26A>T) c.*134-26A>T (n.*134-26A>T) n.762-26A>T n.797-26A>T n.2984A>T n.813-26A>T n.158-26A>T n.632-26A>T c.498-26A>T (n.498-26A>T) c.-382-26A>T (n.-382-26A>T) n.1396-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244763G>C | CA2725093179 | ATM | c.663-25G>C (n.663-25G>C) c.*134-25G>C (n.*134-25G>C) n.762-25G>C n.797-25G>C n.2985G>C n.813-25G>C n.158-25G>C n.632-25G>C c.498-25G>C (n.498-25G>C) c.-382-25G>C (n.-382-25G>C) n.1396-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244764T>G | CA2725093184 | ATM | c.663-24T>G (n.663-24T>G) c.*134-24T>G (n.*134-24T>G) n.762-24T>G n.797-24T>G n.2986T>G n.813-24T>G n.158-24T>G n.632-24T>G c.498-24T>G (n.498-24T>G) c.-382-24T>G (n.-382-24T>G) n.1396-24T>G | dbSNP |
| 11 | g.108244765T>G | CA2574970554 | ATM | c.663-23T>G (n.663-23T>G) c.*134-23T>G (n.*134-23T>G) n.762-23T>G n.797-23T>G n.2987T>G n.813-23T>G n.158-23T>G n.632-23T>G c.498-23T>G (n.498-23T>G) c.-382-23T>G (n.-382-23T>G) n.1396-23T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244766G>A | CA6264662 | ATM | c.663-22G>A (n.663-22G>A) c.*134-22G>A (n.*134-22G>A) n.762-22G>A n.797-22G>A n.2988G>A n.813-22G>A n.158-22G>A n.632-22G>A c.498-22G>A (n.498-22G>A) c.-382-22G>A (n.-382-22G>A) n.1396-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108244766G>C | CA2615843541 | ATM | c.663-22G>C (n.663-22G>C) c.*134-22G>C (n.*134-22G>C) n.762-22G>C n.797-22G>C n.2988G>C n.813-22G>C n.158-22G>C n.632-22G>C c.498-22G>C (n.498-22G>C) c.-382-22G>C (n.-382-22G>C) n.1396-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244766G= | CA1998764742 | ATM | c.663-22G= (n.663-22G=) c.*134-22G= (n.*134-22G=) n.762-22G= n.797-22G= n.2988G= n.813-22G= n.158-22G= n.632-22G= c.498-22G= (n.498-22G=) c.-382-22G= (n.-382-22G=) n.1396-22G= | |
| 11 | g.108244766G>T | CA2724943993 | ATM | c.663-22G>T (n.663-22G>T) c.*134-22G>T (n.*134-22G>T) n.762-22G>T n.797-22G>T n.2988G>T n.813-22G>T n.158-22G>T n.632-22G>T c.498-22G>T (n.498-22G>T) c.-382-22G>T (n.-382-22G>T) n.1396-22G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244767A>T | CA2615843543 | ATM | c.663-21A>T (n.663-21A>T) c.*134-21A>T (n.*134-21A>T) n.762-21A>T n.797-21A>T n.2989A>T n.813-21A>T n.158-21A>T n.632-21A>T c.498-21A>T (n.498-21A>T) c.-382-21A>T (n.-382-21A>T) n.1396-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244768G>A | CA2574970556 | ATM | c.663-20G>A (n.663-20G>A) c.*134-20G>A (n.*134-20G>A) n.762-20G>A n.797-20G>A n.2990G>A n.813-20G>A n.158-20G>A n.632-20G>A c.498-20G>A (n.498-20G>A) c.-382-20G>A (n.-382-20G>A) n.1396-20G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244768G>C | CA658683743 | ATM | c.663-20G>C (n.663-20G>C) c.*134-20G>C (n.*134-20G>C) n.762-20G>C n.797-20G>C n.2990G>C n.813-20G>C n.158-20G>C n.632-20G>C c.498-20G>C (n.498-20G>C) c.-382-20G>C (n.-382-20G>C) n.1396-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244768G= | CA1998764746 | ATM | c.663-20G= (n.663-20G=) c.*134-20G= (n.*134-20G=) n.762-20G= n.797-20G= n.2990G= n.813-20G= n.158-20G= n.632-20G= c.498-20G= (n.498-20G=) c.-382-20G= (n.-382-20G=) n.1396-20G= | |
| 11 | g.108244768G>T | CA2615843546 | ATM | c.663-20G>T (n.663-20G>T) c.*134-20G>T (n.*134-20G>T) n.762-20G>T n.797-20G>T n.2990G>T n.813-20G>T n.158-20G>T n.632-20G>T c.498-20G>T (n.498-20G>T) c.-382-20G>T (n.-382-20G>T) n.1396-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244769C>A | CA2574970557 | ATM | c.663-19C>A (n.663-19C>A) c.*134-19C>A (n.*134-19C>A) n.762-19C>A n.797-19C>A n.2991C>A n.813-19C>A n.158-19C>A n.632-19C>A c.498-19C>A (n.498-19C>A) c.-382-19C>A (n.-382-19C>A) n.1396-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244769C= | CA1998764750 | ATM | c.663-19C= (n.663-19C=) c.*134-19C= (n.*134-19C=) n.762-19C= n.797-19C= n.2991C= n.813-19C= n.158-19C= n.632-19C= c.498-19C= (n.498-19C=) c.-382-19C= (n.-382-19C=) n.1396-19C= | |
| 11 | g.108244769C>G | CA228384538 | ATM | c.663-19C>G (n.663-19C>G) c.*134-19C>G (n.*134-19C>G) n.762-19C>G n.797-19C>G n.2991C>G n.813-19C>G n.158-19C>G n.632-19C>G c.498-19C>G (n.498-19C>G) c.-382-19C>G (n.-382-19C>G) n.1396-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244769C>T | CA2615843558 | ATM | c.663-19C>T (n.663-19C>T) c.*134-19C>T (n.*134-19C>T) n.762-19C>T n.797-19C>T n.2991C>T n.813-19C>T n.158-19C>T n.632-19C>T c.498-19C>T (n.498-19C>T) c.-382-19C>T (n.-382-19C>T) n.1396-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244770T>A | CA2725093209 | ATM | c.663-18T>A (n.663-18T>A) c.*134-18T>A (n.*134-18T>A) n.762-18T>A n.797-18T>A n.2992T>A n.813-18T>A n.158-18T>A n.632-18T>A c.498-18T>A (n.498-18T>A) c.-382-18T>A (n.-382-18T>A) n.1396-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244770T>C | CA2573146448 | ATM | c.663-18T>C (n.663-18T>C) c.*134-18T>C (n.*134-18T>C) n.762-18T>C n.797-18T>C n.2992T>C n.813-18T>C n.158-18T>C n.632-18T>C c.498-18T>C (n.498-18T>C) c.-382-18T>C (n.-382-18T>C) n.1396-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244776_108244779del | CA2580616418 | ATM | c.663-12_663-9del (n.663-12_663-9del) c.*134-12_*134-9del (n.*134-12_*134-9del) n.762-12_762-9del n.797-12_797-9del n.2998_3001del n.813-12_813-9del n.158-12_158-9del n.632-12_632-9del c.498-12_498-9del (n.498-12_498-9del) c.-382-12_-382-9del (n.-382-12_-382-9del) n.1396-12_1396-9del | ClinVar |
| 11 | g.108244772G>A | CA2573146449 | ATM | c.663-16G>A (n.663-16G>A) c.*134-16G>A (n.*134-16G>A) n.762-16G>A n.797-16G>A n.2994G>A n.813-16G>A n.158-16G>A n.632-16G>A c.498-16G>A (n.498-16G>A) c.-382-16G>A (n.-382-16G>A) n.1396-16G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244772G>C | CA1998764753 | ATM | c.663-16G>C (n.663-16G>C) c.*134-16G>C (n.*134-16G>C) n.762-16G>C n.797-16G>C n.2994G>C n.813-16G>C n.158-16G>C n.632-16G>C c.498-16G>C (n.498-16G>C) c.-382-16G>C (n.-382-16G>C) n.1396-16G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244772G= | CA1998764752 | ATM | c.663-16G= (n.663-16G=) c.*134-16G= (n.*134-16G=) n.762-16G= n.797-16G= n.2994G= n.813-16G= n.158-16G= n.632-16G= c.498-16G= (n.498-16G=) c.-382-16G= (n.-382-16G=) n.1396-16G= | |
| 11 | g.108244772G>T | CA2615843568 | ATM | c.663-16G>T (n.663-16G>T) c.*134-16G>T (n.*134-16G>T) n.762-16G>T n.797-16G>T n.2994G>T n.813-16G>T n.158-16G>T n.632-16G>T c.498-16G>T (n.498-16G>T) c.-382-16G>T (n.-382-16G>T) n.1396-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244773T>C | CA6264663 | ATM | c.663-15T>C (n.663-15T>C) c.*134-15T>C (n.*134-15T>C) n.762-15T>C n.797-15T>C n.2995T>C n.813-15T>C n.158-15T>C n.632-15T>C c.498-15T>C (n.498-15T>C) c.-382-15T>C (n.-382-15T>C) n.1396-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244773T= | CA1998764755 | ATM | c.663-15T= (n.663-15T=) c.*134-15T= (n.*134-15T=) n.762-15T= n.797-15T= n.2995T= n.813-15T= n.158-15T= n.632-15T= c.498-15T= (n.498-15T=) c.-382-15T= (n.-382-15T=) n.1396-15T= | |
| 11 | g.108244774T>G | CA2574970559 | ATM | c.663-14T>G (n.663-14T>G) c.*134-14T>G (n.*134-14T>G) n.762-14T>G n.797-14T>G n.2996T>G n.813-14T>G n.158-14T>G n.632-14T>G c.498-14T>G (n.498-14T>G) c.-382-14T>G (n.-382-14T>G) n.1396-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108244775T>C | CA2697548986 | ATM | c.663-13T>C (n.663-13T>C) c.*134-13T>C (n.*134-13T>C) n.762-13T>C n.797-13T>C n.2997T>C n.813-13T>C n.158-13T>C n.632-13T>C c.498-13T>C (n.498-13T>C) c.-382-13T>C (n.-382-13T>C) n.1396-13T>C | ClinVar |
| 11 | g.108244776G>C | CA2573146450 | ATM | c.663-12G>C (n.663-12G>C) c.*134-12G>C (n.*134-12G>C) n.762-12G>C n.797-12G>C n.2998G>C n.813-12G>C n.158-12G>C n.632-12G>C c.498-12G>C (n.498-12G>C) c.-382-12G>C (n.-382-12G>C) n.1396-12G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244777T>A | CA2725093243 | ATM | c.663-11T>A (n.663-11T>A) c.*134-11T>A (n.*134-11T>A) n.762-11T>A n.797-11T>A n.2999T>A n.813-11T>A n.158-11T>A n.632-11T>A c.498-11T>A (n.498-11T>A) c.-382-11T>A (n.-382-11T>A) n.1396-11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244777T>C | CA2725093307 | ATM | c.663-11T>C (n.663-11T>C) c.*134-11T>C (n.*134-11T>C) n.762-11T>C n.797-11T>C n.2999T>C n.813-11T>C n.158-11T>C n.632-11T>C c.498-11T>C (n.498-11T>C) c.-382-11T>C (n.-382-11T>C) n.1396-11T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244778T>C | CA2573146451 | ATM | c.663-10T>C (n.663-10T>C) c.*134-10T>C (n.*134-10T>C) n.762-10T>C n.797-10T>C n.3000T>C n.813-10T>C n.158-10T>C n.632-10T>C c.498-10T>C (n.498-10T>C) c.-382-10T>C (n.-382-10T>C) n.1396-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244778T>G | CA2615843586 | ATM | c.663-10T>G (n.663-10T>G) c.*134-10T>G (n.*134-10T>G) n.762-10T>G n.797-10T>G n.3000T>G n.813-10T>G n.158-10T>G n.632-10T>G c.498-10T>G (n.498-10T>G) c.-382-10T>G (n.-382-10T>G) n.1396-10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244779T>A | CA2725093372 | ATM | c.663-9T>A (n.663-9T>A) c.*134-9T>A (n.*134-9T>A) n.762-9T>A n.797-9T>A n.3001T>A n.813-9T>A n.158-9T>A n.632-9T>A c.498-9T>A (n.498-9T>A) c.-382-9T>A (n.-382-9T>A) n.1396-9T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244780C>A | CA16613249 | ATM | c.663-8C>A (n.663-8C>A) c.*134-8C>A (n.*134-8C>A) n.762-8C>A n.797-8C>A n.3002C>A n.813-8C>A n.158-8C>A n.632-8C>A c.498-8C>A (n.498-8C>A) c.-382-8C>A (n.-382-8C>A) n.1396-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244780C= | CA1998764758 | ATM | c.663-8C= (n.663-8C=) c.*134-8C= (n.*134-8C=) n.762-8C= n.797-8C= n.3002C= n.813-8C= n.158-8C= n.632-8C= c.498-8C= (n.498-8C=) c.-382-8C= (n.-382-8C=) n.1396-8C= | |
| 11 | g.108244780C>G | CA2697548987 | ATM | c.663-8C>G (n.663-8C>G) c.*134-8C>G (n.*134-8C>G) n.762-8C>G n.797-8C>G n.3002C>G n.813-8C>G n.158-8C>G n.632-8C>G c.498-8C>G (n.498-8C>G) c.-382-8C>G (n.-382-8C>G) n.1396-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244780C>T | CA2724957922 | ATM | c.663-8C>T (n.663-8C>T) c.*134-8C>T (n.*134-8C>T) n.762-8C>T n.797-8C>T n.3002C>T n.813-8C>T n.158-8C>T n.632-8C>T c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.-382-8C>T (n.-382-8C>T) n.1396-8C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244781T>C | CA2573146452 | ATM | c.663-7T>C (n.663-7T>C) c.*134-7T>C (n.*134-7T>C) n.762-7T>C n.797-7T>C n.3003T>C n.813-7T>C n.158-7T>C n.632-7T>C c.498-7T>C (n.498-7T>C) c.-382-7T>C (n.-382-7T>C) n.1396-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244782T>A | CA658797777 | ATM | c.663-6T>A (n.663-6T>A) c.*134-6T>A (n.*134-6T>A) n.762-6T>A n.797-6T>A n.3004T>A n.813-6T>A n.158-6T>A n.632-6T>A c.498-6T>A (n.498-6T>A) c.-382-6T>A (n.-382-6T>A) n.1396-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244782T>C | CA2724976769 | ATM | c.663-6T>C (n.663-6T>C) c.*134-6T>C (n.*134-6T>C) n.762-6T>C n.797-6T>C n.3004T>C n.813-6T>C n.158-6T>C n.632-6T>C c.498-6T>C (n.498-6T>C) c.-382-6T>C (n.-382-6T>C) n.1396-6T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244782T= | CA1998764761 | ATM | c.663-6T= (n.663-6T=) c.*134-6T= (n.*134-6T=) n.762-6T= n.797-6T= n.3004T= n.813-6T= n.158-6T= n.632-6T= c.498-6T= (n.498-6T=) c.-382-6T= (n.-382-6T=) n.1396-6T= | |
| 11 | g.108244783C>A | CA915947722 | ATM | c.663-5C>A (n.663-5C>A) c.*134-5C>A (n.*134-5C>A) n.762-5C>A n.797-5C>A n.3005C>A n.813-5C>A n.158-5C>A n.632-5C>A c.498-5C>A (n.498-5C>A) c.-382-5C>A (n.-382-5C>A) n.1396-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244783C= | CA1998764765 | ATM | c.663-5C= (n.663-5C=) c.*134-5C= (n.*134-5C=) n.762-5C= n.797-5C= n.3005C= n.813-5C= n.158-5C= n.632-5C= c.498-5C= (n.498-5C=) c.-382-5C= (n.-382-5C=) n.1396-5C= | |
| 11 | g.108244783C>G | CA2724979110 | ATM | c.663-5C>G (n.663-5C>G) c.*134-5C>G (n.*134-5C>G) n.762-5C>G n.797-5C>G n.3005C>G n.813-5C>G n.158-5C>G n.632-5C>G c.498-5C>G (n.498-5C>G) c.-382-5C>G (n.-382-5C>G) n.1396-5C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244783C>T | CA915947721 | ATM | c.663-5C>T (n.663-5C>T) c.*134-5C>T (n.*134-5C>T) n.762-5C>T n.797-5C>T n.3005C>T n.813-5C>T n.158-5C>T n.632-5C>T c.498-5C>T (n.498-5C>T) c.-382-5C>T (n.-382-5C>T) n.1396-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244785_108244786del | CA2582342449 | ATM | c.663-3_663-2del (n.663-3_663-2del) c.*134-3_*134-2del (n.*134-3_*134-2del) n.762-3_762-2del n.797-3_797-2del n.3007_3008del n.813-3_813-2del n.158-3_158-2del n.632-3_632-2del c.498-3_498-2del (n.498-3_498-2del) c.-382-3_-382-2del (n.-382-3_-382-2del) n.1396-3_1396-2del | ClinVar |
| 11 | g.108244784A>T | CA2725093484 | ATM | c.663-4A>T (n.663-4A>T) c.*134-4A>T (n.*134-4A>T) n.762-4A>T n.797-4A>T n.3006A>T n.813-4A>T n.158-4A>T n.632-4A>T c.498-4A>T (n.498-4A>T) c.-382-4A>T (n.-382-4A>T) n.1396-4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244785C>A | CA2725000687 | ATM | c.663-3C>A (n.663-3C>A) c.*134-3C>A (n.*134-3C>A) n.762-3C>A n.797-3C>A n.3007C>A n.813-3C>A n.158-3C>A n.632-3C>A c.498-3C>A (n.498-3C>A) c.-382-3C>A (n.-382-3C>A) n.1396-3C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244785C= | CA1998764770 | ATM | c.663-3C= (n.663-3C=) c.*134-3C= (n.*134-3C=) n.762-3C= n.797-3C= n.3007C= n.813-3C= n.158-3C= n.632-3C= c.498-3C= (n.498-3C=) c.-382-3C= (n.-382-3C=) n.1396-3C= | |
| 11 | g.108244785C>G | CA916080472 | ATM | c.663-3C>G (n.663-3C>G) c.*134-3C>G (n.*134-3C>G) n.762-3C>G n.797-3C>G n.3007C>G n.813-3C>G n.158-3C>G n.632-3C>G c.498-3C>G (n.498-3C>G) c.-382-3C>G (n.-382-3C>G) n.1396-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244785C>T | CA1998764772 | ATM | c.663-3C>T (n.663-3C>T) c.*134-3C>T (n.*134-3C>T) n.762-3C>T n.797-3C>T n.3007C>T n.813-3C>T n.158-3C>T n.632-3C>T c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.-382-3C>T (n.-382-3C>T) n.1396-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244786del | CA2580083222 | ATM | c.663-2del (n.663-2del) c.*134-2del (n.*134-2del) n.762-2del n.797-2del n.3008del n.813-2del n.158-2del n.632-2del c.498-2del (n.498-2del) c.-382-2del (n.-382-2del) n.1396-2del | ClinVar |
| 11 | g.108244786A= | CA1998764777 | ATM | c.663-2A= (n.663-2A=) c.*134-2A= (n.*134-2A=) n.762-2A= n.797-2A= n.3008A= n.813-2A= n.158-2A= n.632-2A= c.498-2A= (n.498-2A=) c.-382-2A= (n.-382-2A=) n.1396-2A= | |
| 11 | g.108244786A>C | CA382528886 | ATM | c.663-2A>C (n.663-2A>C) c.*134-2A>C (n.*134-2A>C) n.762-2A>C n.797-2A>C n.3008A>C n.813-2A>C n.158-2A>C n.632-2A>C c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.-382-2A>C (n.-382-2A>C) n.1396-2A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244786A>G | CA10603087 | ATM | c.663-2A>G (n.663-2A>G) c.*134-2A>G (n.*134-2A>G) n.762-2A>G n.797-2A>G n.3008A>G n.813-2A>G n.158-2A>G n.632-2A>G c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.-382-2A>G (n.-382-2A>G) n.1396-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244786A>T | CA382528874 | ATM | c.663-2A>T (n.663-2A>T) c.*134-2A>T (n.*134-2A>T) n.762-2A>T n.797-2A>T n.3008A>T n.813-2A>T n.158-2A>T n.632-2A>T c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.-382-2A>T (n.-382-2A>T) n.1396-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244787G>A | CA382528887 | ATM | c.663-1G>A (n.663-1G>A) c.*134-1G>A (n.*134-1G>A) n.762-1G>A n.797-1G>A n.3009G>A n.813-1G>A n.158-1G>A n.632-1G>A c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.-382-1G>A (n.-382-1G>A) n.1396-1G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244787G>C | CA382528889 | ATM | c.663-1G>C (n.663-1G>C) c.*134-1G>C (n.*134-1G>C) n.762-1G>C n.797-1G>C n.3009G>C n.813-1G>C n.158-1G>C n.632-1G>C c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.-382-1G>C (n.-382-1G>C) n.1396-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244787G>T | CA382528892 | ATM | c.663-1G>T (n.663-1G>T) c.*134-1G>T (n.*134-1G>T) n.762-1G>T n.797-1G>T n.3009G>T n.813-1G>T n.158-1G>T n.632-1G>T c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.-382-1G>T (n.-382-1G>T) n.1396-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244788A= | CA1998764783 | ATM | c.663A= (p.Arg221=) c.*134A= (n.*134A=) n.762A= n.797A= n.3010A= n.813A= n.158A= n.632A= c.498A= (p.Arg166=) c.-382A= (n.-382A=) n.1396A= | |
| 11 | g.108244788A>C | CA382528894 | ATM | c.663A>C (p.Arg221Ser) c.*134A>C (n.*134A>C) n.762A>C n.797A>C n.3010A>C n.813A>C n.158A>C n.632A>C c.498A>C (p.Arg166Ser) c.-382A>C (n.-382A>C) n.1396A>C | |
| 11 | g.108244788A>G | CA476744586 | ATM | c.663A>G (p.Arg221=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.762A>G n.797A>G n.3010A>G n.813A>G n.158A>G n.632A>G c.498A>G (p.Arg166=) c.-382A>G (n.-382A>G) n.1396A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244788A>T | CA382528901 | ATM | c.663A>T (p.Arg221Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) n.762A>T n.797A>T n.3010A>T n.813A>T n.158A>T n.632A>T c.498A>T (p.Arg166Ser) c.-382A>T (n.-382A>T) n.1396A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244789C>A | CA382528903 | ATM | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) n.763C>A n.798C>A n.3011C>A n.814C>A n.159C>A n.633C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.-381C>A (n.-381C>A) n.1397C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244789C= | CA1998764787 | ATM | c.664C= (p.Gln222=) c.*135C= (n.*135C=) n.763C= n.798C= n.3011C= n.814C= n.159C= n.633C= c.499C= (p.Gln167=) c.-381C= (n.-381C=) n.1397C= | |
| 11 | g.108244789C>G | CA382528911 | ATM | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*135C>G (n.*135C>G) n.763C>G n.798C>G n.3011C>G n.814C>G n.159C>G n.633C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.-381C>G (n.-381C>G) n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244789C>T | CA382528913 | ATM | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*135C>T (n.*135C>T) n.763C>T n.798C>T n.3011C>T n.814C>T n.159C>T n.633C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.-381C>T (n.-381C>T) n.1397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244790A= | CA1998764793 | ATM | c.665A= (p.Gln222=) c.*136A= (n.*136A=) n.764A= n.799A= n.3012A= n.815A= n.160A= n.634A= c.500A= (p.Gln167=) c.-380A= (n.-380A=) n.1398A= | |
| 11 | g.108244790A>C | CA382528918 | ATM | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) n.764A>C n.799A>C n.3012A>C n.815A>C n.160A>C n.634A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.-380A>C (n.-380A>C) n.1398A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244790A>G | CA382528919 | ATM | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.764A>G n.799A>G n.3012A>G n.815A>G n.160A>G n.634A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.-380A>G (n.-380A>G) n.1398A>G | ClinVar |
| 11 | g.108244790A>T | CA382528922 | ATM | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) n.764A>T n.799A>T n.3012A>T n.815A>T n.160A>T n.634A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.-380A>T (n.-380A>T) n.1398A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244791del | CA2573146455 | ATM | c.666del (p.Glu223LysfsTer7) c.*137del (n.*137del) n.765del n.800del n.3013del n.816del n.161del n.635del c.501del (p.Glu168LysfsTer7) c.-379del (n.-379del) n.1399del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244790_108244803delinsAAGAAAAGAGCTCT | CA1998764791 | ATM | c.665_678delinsAAGAAAAGAGCTCT (p.Gln222=) c.*136_*149delinsAAGAAAAGAGCTCT (n.*136_*149delinsAAGAAAAGAGCTCT) n.764_777delinsAAGAAAAGAGCTCT n.799_812delinsAAGAAAAGAGCTCT n.3012_3025delinsAAGAAAAGAGCTCT n.815_828delinsAAGAAAAGAGCTCT n.160_173delinsAAGAAAAGAGCTCT n.634_647delinsAAGAAAAGAGCTCT c.500_513delinsAAGAAAAGAGCTCT (p.Gln167=) c.-380_-367delinsAAGAAAAGAGCTCT (n.-380_-367delinsAAGAAAAGAGCTCT) n.1398_1411delinsAAGAAAAGAGCTCT | |
| 11 | g.108244791A>C | CA382528926 | ATM | c.666A>C (p.Gln222His) c.*137A>C (n.*137A>C) n.765A>C n.800A>C n.3013A>C n.816A>C n.161A>C n.635A>C c.501A>C (p.Gln167His) c.-379A>C (n.-379A>C) n.1399A>C | |
| 11 | g.108244791A>G | CA476744588 | ATM | c.666A>G (p.Gln222=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.765A>G n.800A>G n.3013A>G n.816A>G n.161A>G n.635A>G c.501A>G (p.Gln167=) c.-379A>G (n.-379A>G) n.1399A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244791A>T | CA382528928 | ATM | c.666A>T (p.Gln222His) c.*137A>T (n.*137A>T) n.765A>T n.800A>T n.3013A>T n.816A>T n.161A>T n.635A>T c.501A>T (p.Gln167His) c.-379A>T (n.-379A>T) n.1399A>T | |
| 11 | g.108244792_108244793del | CA2574970561 | ATM | c.667_668del (p.Glu223LysfsTer30) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.766_767del n.801_802del n.3014_3015del n.817_818del n.162_163del n.636_637del c.502_503del (p.Glu168LysfsTer30) c.-378_-377del (n.-378_-377del) n.1400_1401del | |
| 11 | g.108244791_108244803del | CA602127475 | ATM | c.666_678del (p.Gln222HisfsTer4) c.*137_*149del (n.*137_*149del) n.765_777del n.800_812del n.3013_3025del n.816_828del n.161_173del n.635_647del c.501_513del (p.Gln167HisfsTer4) c.-379_-367del (n.-379_-367del) n.1399_1411del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108244792G>A | CA382528934 | ATM | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) n.766G>A n.801G>A n.3014G>A n.817G>A n.162G>A n.636G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.-378G>A (n.-378G>A) n.1400G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244792G>C | CA382528933 | ATM | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*138G>C (n.*138G>C) n.766G>C n.801G>C n.3014G>C n.817G>C n.162G>C n.636G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.-378G>C (n.-378G>C) n.1400G>C | |
| 11 | g.108244792G>T | CA382528932 | ATM | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) n.766G>T n.801G>T n.3014G>T n.817G>T n.162G>T n.636G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.-378G>T (n.-378G>T) n.1400G>T | |
| 11 | g.108244793A= | CA1998764800 | ATM | c.668A= (p.Glu223=) c.*139A= (n.*139A=) n.767A= n.802A= n.3015A= n.818A= n.163A= n.637A= c.503A= (p.Glu168=) c.-377A= (n.-377A=) n.1401A= | |
| 11 | g.108244793A>C | CA382528936 | ATM | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.767A>C n.802A>C n.3015A>C n.818A>C n.163A>C n.637A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.-377A>C (n.-377A>C) n.1401A>C | ClinVar |
| 11 | g.108244793A>G | CA196075 | ATM | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.767A>G n.802A>G n.3015A>G n.818A>G n.163A>G n.637A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.-377A>G (n.-377A>G) n.1401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244793A>T | CA382528939 | ATM | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.767A>T n.802A>T n.3015A>T n.818A>T n.163A>T n.637A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.-377A>T (n.-377A>T) n.1401A>T | |
| 11 | g.108244794A= | CA1998764804 | ATM | c.669A= (p.Glu223=) c.*140A= (n.*140A=) n.768A= n.803A= n.3016A= n.819A= n.164A= n.638A= c.504A= (p.Glu168=) c.-376A= (n.-376A=) n.1402A= | |
| 11 | g.108244794A>C | CA382528943 | ATM | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.*140A>C (n.*140A>C) n.768A>C n.803A>C n.3016A>C n.819A>C n.164A>C n.638A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) c.-376A>C (n.-376A>C) n.1402A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244794A>G | CA476744591 | ATM | c.669A>G (p.Glu223=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.768A>G n.803A>G n.3016A>G n.819A>G n.164A>G n.638A>G c.504A>G (p.Glu168=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.1402A>G | |
| 11 | g.108244794A>T | CA382528947 | ATM | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.*140A>T (n.*140A>T) n.768A>T n.803A>T n.3016A>T n.819A>T n.164A>T n.638A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) c.-376A>T (n.-376A>T) n.1402A>T | |
| 11 | g.108244795A= | CA1998764809 | ATM | c.670A= (p.Lys224=) c.*141A= (n.*141A=) n.769A= n.804A= n.3017A= n.820A= n.165A= n.639A= c.505A= (p.Lys169=) c.-375A= (n.-375A=) n.1403A= | |
| 11 | g.108244795A>C | CA382528949 | ATM | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.769A>C n.804A>C n.3017A>C n.820A>C n.165A>C n.639A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.-375A>C (n.-375A>C) n.1403A>C | |
| 11 | g.108244795A>G | CA294425 | ATM | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.769A>G n.804A>G n.3017A>G n.820A>G n.165A>G n.639A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.-375A>G (n.-375A>G) n.1403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244795A>T | CA382528952 | ATM | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.769A>T n.804A>T n.3017A>T n.820A>T n.165A>T n.639A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.-375A>T (n.-375A>T) n.1403A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244796A>C | CA382528954 | ATM | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.770A>C n.805A>C n.3018A>C n.821A>C n.166A>C n.640A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.-374A>C (n.-374A>C) n.1404A>C | |
| 11 | g.108244796A>G | CA382528955 | ATM | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.770A>G n.805A>G n.3018A>G n.821A>G n.166A>G n.640A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.-374A>G (n.-374A>G) n.1404A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244796A>T | CA382528958 | ATM | c.671A>T (p.Lys224Met) c.*142A>T (n.*142A>T) n.770A>T n.805A>T n.3018A>T n.821A>T n.166A>T n.640A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.-374A>T (n.-374A>T) n.1404A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244797G>A | CA476744593 | ATM | c.672G>A (p.Lys224=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.771G>A n.806G>A n.3019G>A n.822G>A n.167G>A n.641G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.1405G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244797G>C | CA6264665 | ATM | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*143G>C (n.*143G>C) n.771G>C n.806G>C n.3019G>C n.822G>C n.167G>C n.641G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.-373G>C (n.-373G>C) n.1405G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244797G= | CA1998764822 | ATM | c.672G= (p.Lys224=) c.*143G= (n.*143G=) n.771G= n.806G= n.3019G= n.822G= n.167G= n.641G= c.507G= (p.Lys169=) c.-373G= (n.-373G=) n.1405G= | |
| 11 | g.108244797G>T | CA6264664 | ATM | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*143G>T (n.*143G>T) n.771G>T n.806G>T n.3019G>T n.822G>T n.167G>T n.641G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.-373G>T (n.-373G>T) n.1405G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244798A= | CA1998764826 | ATM | c.673A= (p.Ser225=) c.*144A= (n.*144A=) n.772A= n.807A= n.3020A= n.823A= n.168A= n.642A= c.508A= (p.Ser170=) c.-372A= (n.-372A=) n.1406A= | |
| 11 | g.108244798A>C | CA382528964 | ATM | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.*144A>C (n.*144A>C) n.772A>C n.807A>C n.3020A>C n.823A>C n.168A>C n.642A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-372A>C (n.-372A>C) n.1406A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244798A>G | CA382528970 | ATM | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.772A>G n.807A>G n.3020A>G n.823A>G n.168A>G n.642A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-372A>G (n.-372A>G) n.1406A>G | |
| 11 | g.108244798A>T | CA382528969 | ATM | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.*144A>T (n.*144A>T) n.772A>T n.807A>T n.3020A>T n.823A>T n.168A>T n.642A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-372A>T (n.-372A>T) n.1406A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244799G>A | CA382528978 | ATM | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) n.773G>A n.808G>A n.3021G>A n.824G>A n.169G>A n.643G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-371G>A (n.-371G>A) n.1407G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244799G>C | CA382528989 | ATM | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.*145G>C (n.*145G>C) n.773G>C n.808G>C n.3021G>C n.824G>C n.169G>C n.643G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-371G>C (n.-371G>C) n.1407G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244799G= | CA1998764829 | ATM | c.674G= (p.Ser225=) c.*145G= (n.*145G=) n.773G= n.808G= n.3021G= n.824G= n.169G= n.643G= c.509G= (p.Ser170=) c.-371G= (n.-371G=) n.1407G= | |
| 11 | g.108244799G>T | CA382528985 | ATM | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) n.773G>T n.808G>T n.3021G>T n.824G>T n.169G>T n.643G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-371G>T (n.-371G>T) n.1407G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244800C>A | CA382528991 | ATM | c.675C>A (p.Ser225Arg) c.*146C>A (n.*146C>A) n.774C>A n.809C>A n.3022C>A n.825C>A n.170C>A n.644C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) c.-370C>A (n.-370C>A) n.1408C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244800C= | CA1998764834 | ATM | c.675C= (p.Ser225=) c.*146C= (n.*146C=) n.774C= n.809C= n.3022C= n.825C= n.170C= n.644C= c.510C= (p.Ser170=) c.-370C= (n.-370C=) n.1408C= | |
| 11 | g.108244800C>G | CA382528994 | ATM | c.675C>G (p.Ser225Arg) c.*146C>G (n.*146C>G) n.774C>G n.809C>G n.3022C>G n.825C>G n.170C>G n.644C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) c.-370C>G (n.-370C>G) n.1408C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244800C>T | CA476744595 | ATM | c.675C>T (p.Ser225=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.774C>T n.809C>T n.3022C>T n.825C>T n.170C>T n.644C>T c.510C>T (p.Ser170=) c.-370C>T (n.-370C>T) n.1408C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244801T>A | CA382528998 | ATM | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.775T>A n.810T>A n.3023T>A n.826T>A n.171T>A n.645T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.-369T>A (n.-369T>A) n.1409T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244801T>C | CA382529000 | ATM | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.775T>C n.810T>C n.3023T>C n.826T>C n.171T>C n.645T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.-369T>C (n.-369T>C) n.1409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244801T>G | CA382529004 | ATM | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) n.775T>G n.810T>G n.3023T>G n.826T>G n.171T>G n.645T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.-369T>G (n.-369T>G) n.1409T>G | |
| 11 | g.108244802C>A | CA382529006 | ATM | c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.776C>A n.811C>A n.3024C>A n.827C>A n.172C>A n.646C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.-368C>A (n.-368C>A) n.1410C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244802C= | CA1998764838 | ATM | c.677C= (p.Ser226=) c.*148C= (n.*148C=) n.776C= n.811C= n.3024C= n.827C= n.172C= n.646C= c.512C= (p.Ser171=) c.-368C= (n.-368C=) n.1410C= | |
| 11 | g.108244802C>G | CA382529007 | ATM | c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.776C>G n.811C>G n.3024C>G n.827C>G n.172C>G n.646C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.-368C>G (n.-368C>G) n.1410C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244802C>T | CA382529008 | ATM | c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) n.776C>T n.811C>T n.3024C>T n.827C>T n.172C>T n.646C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.-368C>T (n.-368C>T) n.1410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244803T>A | CA476744599 | ATM | c.678T>A (p.Ser226=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.777T>A n.812T>A n.3025T>A n.828T>A n.173T>A n.647T>A c.513T>A (p.Ser171=) c.-367T>A (n.-367T>A) n.1411T>A | |
| 11 | g.108244803T>C | CA476744600 | ATM | c.678T>C (p.Ser226=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.777T>C n.812T>C n.3025T>C n.828T>C n.173T>C n.647T>C c.513T>C (p.Ser171=) c.-367T>C (n.-367T>C) n.1411T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244803T>G | CA476744601 | ATM | c.678T>G (p.Ser226=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.777T>G n.812T>G n.3025T>G n.828T>G n.173T>G n.647T>G c.513T>G (p.Ser171=) c.-367T>G (n.-367T>G) n.1411T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244804T>A | CA382529009 | ATM | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*150T>A (n.*150T>A) n.778T>A n.813T>A n.3026T>A n.829T>A n.174T>A n.648T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-366T>A (n.-366T>A) n.1412T>A | |
| 11 | g.108244804T>C | CA382529010 | ATM | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) n.778T>C n.813T>C n.3026T>C n.829T>C n.174T>C n.648T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-366T>C (n.-366T>C) n.1412T>C | |
| 11 | g.108244804T>G | CA382529011 | ATM | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*150T>G (n.*150T>G) n.778T>G n.813T>G n.3026T>G n.829T>G n.174T>G n.648T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-366T>G (n.-366T>G) n.1412T>G | |
| 11 | g.108244804_108244805delinsTC | CA1998764842 | ATM | c.679_680delinsTC (p.Ser227=) c.*150_*151delinsTC (n.*150_*151delinsTC) n.778_779delinsTC n.813_814delinsTC n.3026_3027delinsTC n.829_830delinsTC n.174_175delinsTC n.648_649delinsTC c.514_515delinsTC (p.Ser172=) c.-366_-365delinsTC (n.-366_-365delinsTC) n.1412_1413delinsTC | |
| 11 | g.108244805del | CA10584316 | ATM | c.680del (p.Ser227Ter) c.*151del (n.*151del) n.779del n.814del n.3027del n.830del n.175del n.649del c.515del (p.Ser172Ter) c.-365del (n.-365del) n.1413del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108244805C>A | CA382529021 | ATM | c.680C>A (p.Ser227Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) n.779C>A n.814C>A n.3027C>A n.830C>A n.175C>A n.649C>A c.515C>A (p.Ser172Ter) c.-365C>A (n.-365C>A) n.1413C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244805C= | CA1998764849 | ATM | c.680C= (p.Ser227=) c.*151C= (n.*151C=) n.779C= n.814C= n.3027C= n.830C= n.175C= n.649C= c.515C= (p.Ser172=) c.-365C= (n.-365C=) n.1413C= | |
| 11 | g.108244805C>G | CA382529018 | ATM | c.680C>G (p.Ser227Ter) c.*151C>G (n.*151C>G) n.779C>G n.814C>G n.3027C>G n.830C>G n.175C>G n.649C>G c.515C>G (p.Ser172Ter) c.-365C>G (n.-365C>G) n.1413C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244805C>T | CA6264666 | ATM | c.680C>T (p.Ser227Leu) c.*151C>T (n.*151C>T) n.779C>T n.814C>T n.3027C>T n.830C>T n.175C>T n.649C>T c.515C>T (p.Ser172Leu) c.-365C>T (n.-365C>T) n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244806A= | CA1998764856 | ATM | c.681A= (p.Ser227=) c.*152A= (n.*152A=) n.780A= n.815A= n.3028A= n.831A= n.176A= n.650A= c.516A= (p.Ser172=) c.-364A= (n.-364A=) n.1414A= | |
| 11 | g.108244806A>C | CA476744605 | ATM | c.681A>C (p.Ser227=) c.*152A>C (n.*152A>C) n.780A>C n.815A>C n.3028A>C n.831A>C n.176A>C n.650A>C c.516A>C (p.Ser172=) c.-364A>C (n.-364A>C) n.1414A>C | |
| 11 | g.108244806A>G | CA6264667 | ATM | c.681A>G (p.Ser227=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.780A>G n.815A>G n.3028A>G n.831A>G n.176A>G n.650A>G c.516A>G (p.Ser172=) c.-364A>G (n.-364A>G) n.1414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244806A>T | CA476744606 | ATM | c.681A>T (p.Ser227=) c.*152A>T (n.*152A>T) n.780A>T n.815A>T n.3028A>T n.831A>T n.176A>T n.650A>T c.516A>T (p.Ser172=) c.-364A>T (n.-364A>T) n.1414A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244806dup | CA915947723 | ATM | c.681dup (p.Gly228ArgfsTer26) c.*152dup (n.*152dup) n.780dup n.815dup n.3028dup n.831dup n.176dup n.650dup c.516dup (p.Gly173ArgfsTer26) c.-364dup (n.-364dup) n.1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244807G>A | CA382529026 | ATM | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*153G>A (n.*153G>A) n.781G>A n.816G>A n.3029G>A n.832G>A n.177G>A n.651G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) c.-363G>A (n.-363G>A) n.1415G>A | |
| 11 | g.108244807G>C | CA382529029 | ATM | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*153G>C (n.*153G>C) n.781G>C n.816G>C n.3029G>C n.832G>C n.177G>C n.651G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-363G>C (n.-363G>C) n.1415G>C | |
| 11 | g.108244807G>T | CA382529031 | ATM | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.781G>T n.816G>T n.3029G>T n.832G>T n.177G>T n.651G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) c.-363G>T (n.-363G>T) n.1415G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244808G>A | CA382529038 | ATM | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*154G>A (n.*154G>A) n.782G>A n.817G>A n.3030G>A n.833G>A n.178G>A n.652G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) c.-362G>A (n.-362G>A) n.1416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244808G>C | CA382529041 | ATM | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*154G>C (n.*154G>C) n.782G>C n.817G>C n.3030G>C n.833G>C n.178G>C n.652G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-362G>C (n.-362G>C) n.1416G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244808G= | CA1998764864 | ATM | c.683G= (p.Gly228=) c.*154G= (n.*154G=) n.782G= n.817G= n.3030G= n.833G= n.178G= n.652G= c.518G= (p.Gly173=) c.-362G= (n.-362G=) n.1416G= | |
| 11 | g.108244808G>T | CA382529042 | ATM | c.683G>T (p.Gly228Val) c.*154G>T (n.*154G>T) n.782G>T n.817G>T n.3030G>T n.833G>T n.178G>T n.652G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.-362G>T (n.-362G>T) n.1416G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T>A | CA476744610 | ATM | c.684T>A (p.Gly228=) c.*155T>A (n.*155T>A) n.783T>A n.818T>A n.3031T>A n.834T>A n.179T>A n.653T>A c.519T>A (p.Gly173=) c.-361T>A (n.-361T>A) n.1417T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244809T>C | CA476744611 | ATM | c.684T>C (p.Gly228=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.783T>C n.818T>C n.3031T>C n.834T>C n.179T>C n.653T>C c.519T>C (p.Gly173=) c.-361T>C (n.-361T>C) n.1417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T>G | CA476744612 | ATM | c.684T>G (p.Gly228=) c.*155T>G (n.*155T>G) n.783T>G n.818T>G n.3031T>G n.834T>G n.179T>G n.653T>G c.519T>G (p.Gly173=) c.-361T>G (n.-361T>G) n.1417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T= | CA1998764871 | ATM | c.684T= (p.Gly228=) c.*155T= (n.*155T=) n.783T= n.818T= n.3031T= n.834T= n.179T= n.653T= c.519T= (p.Gly173=) c.-361T= (n.-361T=) n.1417T= | |
| 11 | g.108244809_108244812delinsCCT | CA2573053395 | ATM | c.684_687delinsCCT (p.Asn230IlefsTer4) c.*155_*158delinsCCT (n.*155_*158delinsCCT) n.783_786delinsCCT n.818_821delinsCCT n.3031_3034delinsCCT n.834_837delinsCCT n.179_182delinsCCT n.653_656delinsCCT c.519_522delinsCCT (p.Asn175IlefsTer4) c.-361_-358delinsCCT (n.-361_-358delinsCCT) n.1417_1420delinsCCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244810C>A | CA382529044 | ATM | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*156C>A (n.*156C>A) n.784C>A n.819C>A n.3032C>A n.835C>A n.180C>A n.654C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-360C>A (n.-360C>A) n.1418C>A | |
| 11 | g.108244810C>G | CA382529045 | ATM | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.784C>G n.819C>G n.3032C>G n.835C>G n.180C>G n.654C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.-360C>G (n.-360C>G) n.1418C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244810C>T | CA476744615 | ATM | c.685C>T (p.Leu229=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.784C>T n.819C>T n.3032C>T n.835C>T n.180C>T n.654C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.1418C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244811T>A | CA382529047 | ATM | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.785T>A n.820T>A n.3033T>A n.836T>A n.181T>A n.655T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-359T>A (n.-359T>A) n.1419T>A | |
| 11 | g.108244811T>C | CA382529049 | ATM | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.785T>C n.820T>C n.3033T>C n.836T>C n.181T>C n.655T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-359T>C (n.-359T>C) n.1419T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244811T>G | CA382529050 | ATM | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.785T>G n.820T>G n.3033T>G n.836T>G n.181T>G n.655T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-359T>G (n.-359T>G) n.1419T>G | |
| 11 | g.108244811T= | CA1998764877 | ATM | c.686T= (p.Leu229=) c.*157T= (n.*157T=) n.785T= n.820T= n.3033T= n.836T= n.181T= n.655T= c.521T= (p.Leu174=) c.-359T= (n.-359T=) n.1419T= | |
| 11 | g.108244811_108244812delinsTA | CA1998764876 | ATM | c.686_687delinsTA (p.Leu229=) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) n.785_786delinsTA n.820_821delinsTA n.3033_3034delinsTA n.836_837delinsTA n.181_182delinsTA n.655_656delinsTA c.521_522delinsTA (p.Leu174=) c.-359_-358delinsTA (n.-359_-358delinsTA) n.1419_1420delinsTA | |
| 11 | g.108244812A= | CA1998764891 | ATM | c.687A= (p.Leu229=) c.*158A= (n.*158A=) n.786A= n.821A= n.3034A= n.837A= n.182A= n.656A= c.522A= (p.Leu174=) c.-358A= (n.-358A=) n.1420A= | |
| 11 | g.108244812A>C | CA476744617 | ATM | c.687A>C (p.Leu229=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.786A>C n.821A>C n.3034A>C n.837A>C n.182A>C n.656A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.-358A>C (n.-358A>C) n.1420A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>G | CA228384555 | ATM | c.687A>G (p.Leu229=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.786A>G n.821A>G n.3034A>G n.837A>G n.182A>G n.656A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.-358A>G (n.-358A>G) n.1420A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>T | CA6264668 | ATM | c.687A>T (p.Leu229=) c.*158A>T (n.*158A>T) n.786A>T n.821A>T n.3034A>T n.837A>T n.182A>T n.656A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.-358A>T (n.-358A>T) n.1420A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108244814del | CA16043454 | ATM | c.689del (p.Asn230IlefsTer4) c.*160del (n.*160del) n.788del n.823del n.3036del n.839del n.184del n.658del c.524del (p.Asn175IlefsTer4) c.-356del (n.-356del) n.1422del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244813A>C | CA382529062 | ATM | c.688A>C (p.Asn230His) c.*159A>C (n.*159A>C) n.787A>C n.822A>C n.3035A>C n.838A>C n.183A>C n.657A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.-357A>C (n.-357A>C) n.1421A>C | |
| 11 | g.108244813A>G | CA382529056 | ATM | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) n.787A>G n.822A>G n.3035A>G n.838A>G n.183A>G n.657A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.-357A>G (n.-357A>G) n.1421A>G | |
| 11 | g.108244813A>T | CA382529060 | ATM | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) n.787A>T n.822A>T n.3035A>T n.838A>T n.183A>T n.657A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.-357A>T (n.-357A>T) n.1421A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244814A= | CA1998764898 | ATM | c.689A= (p.Asn230=) c.*160A= (n.*160A=) n.788A= n.823A= n.3036A= n.839A= n.184A= n.658A= c.524A= (p.Asn175=) c.-356A= (n.-356A=) n.1422A= | |
| 11 | g.108244814A>C | CA228384564 | ATM | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) n.788A>C n.823A>C n.3036A>C n.839A>C n.184A>C n.658A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-356A>C (n.-356A>C) n.1422A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244814A>G | CA10578970 | ATM | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) n.788A>G n.823A>G n.3036A>G n.839A>G n.184A>G n.658A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-356A>G (n.-356A>G) n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244814A>T | CA382529067 | ATM | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) n.788A>T n.823A>T n.3036A>T n.839A>T n.184A>T n.658A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-356A>T (n.-356A>T) n.1422A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>A | CA382529070 | ATM | c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) n.789T>A n.824T>A n.3037T>A n.840T>A n.185T>A n.659T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1423T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>C | CA476744619 | ATM | c.690T>C (p.Asn230=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.789T>C n.824T>C n.3037T>C n.840T>C n.185T>C n.659T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1423T>C | |
| 11 | g.108244815T>G | CA382529071 | ATM | c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) n.789T>G n.824T>G n.3037T>G n.840T>G n.185T>G n.659T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1423T>G | |
| 11 | g.108244816C>A | CA382529074 | ATM | c.691C>A (p.His231Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.790C>A n.825C>A n.3038C>A n.841C>A n.186C>A n.660C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.-354C>A (n.-354C>A) n.1424C>A | |
| 11 | g.108244816C= | CA1998764904 | ATM | c.691C= (p.His231=) c.*162C= (n.*162C=) n.790C= n.825C= n.3038C= n.841C= n.186C= n.660C= c.526C= (p.His176=) c.-354C= (n.-354C=) n.1424C= | |
| 11 | g.108244816C>G | CA382529076 | ATM | c.691C>G (p.His231Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) n.790C>G n.825C>G n.3038C>G n.841C>G n.186C>G n.660C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.-354C>G (n.-354C>G) n.1424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244816C>T | CA382529077 | ATM | c.691C>T (p.His231Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) n.790C>T n.825C>T n.3038C>T n.841C>T n.186C>T n.660C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.-354C>T (n.-354C>T) n.1424C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244817A= | CA1998764914 | ATM | c.692A= (p.His231=) c.*163A= (n.*163A=) n.791A= n.826A= n.3039A= n.842A= n.187A= n.661A= c.527A= (p.His176=) c.-353A= (n.-353A=) n.1425A= | |
| 11 | g.108244817A>C | CA6264669 | ATM | c.692A>C (p.His231Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) n.791A>C n.826A>C n.3039A>C n.842A>C n.187A>C n.661A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.-353A>C (n.-353A>C) n.1425A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>G | CA167385 | ATM | c.692A>G (p.His231Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) n.791A>G n.826A>G n.3039A>G n.842A>G n.187A>G n.661A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.-353A>G (n.-353A>G) n.1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>T | CA382529081 | ATM | c.692A>T (p.His231Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.791A>T n.826A>T n.3039A>T n.842A>T n.187A>T n.661A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.-353A>T (n.-353A>T) n.1425A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244817_108244822delinsATATCT | CA1998764910 | ATM | c.692_697delinsATATCT (p.His231=) c.*163_*168delinsATATCT (n.*163_*168delinsATATCT) n.791_796delinsATATCT n.826_831delinsATATCT n.3039_3044delinsATATCT n.842_847delinsATATCT n.187_192delinsATATCT n.661_666delinsATATCT c.527_532delinsATATCT (p.His176=) c.-353_-348delinsATATCT (n.-353_-348delinsATATCT) n.1425_1430delinsATATCT | |
| 11 | g.108244818T>A | CA382529084 | ATM | c.693T>A (p.His231Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) n.792T>A n.827T>A n.3040T>A n.843T>A n.188T>A n.662T>A c.528T>A (p.His176Gln) c.-352T>A (n.-352T>A) n.1426T>A | |
| 11 | g.108244818T>C | CA476744626 | ATM | c.693T>C (p.His231=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.792T>C n.827T>C n.3040T>C n.843T>C n.188T>C n.662T>C c.528T>C (p.His176=) c.-352T>C (n.-352T>C) n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244818T>G | CA382529083 | ATM | c.693T>G (p.His231Gln) c.*164T>G (n.*164T>G) n.792T>G n.827T>G n.3040T>G n.843T>G n.188T>G n.662T>G c.528T>G (p.His176Gln) c.-352T>G (n.-352T>G) n.1426T>G | |
| 11 | g.108244818T= | CA1998764919 | ATM | c.693T= (p.His231=) c.*164T= (n.*164T=) n.792T= n.827T= n.3040T= n.843T= n.188T= n.662T= c.528T= (p.His176=) c.-352T= (n.-352T=) n.1426T= | |
| 11 | g.108244820_108244824del | CA602127476 | ATM | c.695_699del (p.Ile232SerfsTer20) c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.794_798del n.829_833del n.3042_3046del n.845_849del n.190_194del n.664_668del c.530_534del (p.Ile177SerfsTer20) c.-350_-346del (n.-350_-346del) n.1428_1432del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A= | CA1998764922 | ATM | c.694A= (p.Ile232=) c.*165A= (n.*165A=) n.793A= n.828A= n.3041A= n.844A= n.189A= n.663A= c.529A= (p.Ile177=) c.-351A= (n.-351A=) n.1427A= | |
| 11 | g.108244819A>C | CA382529087 | ATM | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) n.793A>C n.828A>C n.3041A>C n.844A>C n.189A>C n.663A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-351A>C (n.-351A>C) n.1427A>C | |
| 11 | g.108244819A>G | CA6264670 | ATM | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.793A>G n.828A>G n.3041A>G n.844A>G n.189A>G n.663A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.-351A>G (n.-351A>G) n.1427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A>T | CA382529091 | ATM | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.793A>T n.828A>T n.3041A>T n.844A>T n.189A>T n.663A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-351A>T (n.-351A>T) n.1427A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244820del | CA2697548992 | ATM | c.695del (p.Ile232ThrfsTer2) c.*166del (n.*166del) n.794del n.829del n.3042del n.845del n.190del n.664del c.530del (p.Ile177ThrfsTer2) c.-350del (n.-350del) n.1428del | ClinVar |
| 11 | g.108244820T>A | CA382529095 | ATM | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.794T>A n.829T>A n.3042T>A n.845T>A n.190T>A n.664T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-350T>A (n.-350T>A) n.1428T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>C | CA196831 | ATM | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.794T>C n.829T>C n.3042T>C n.845T>C n.190T>C n.664T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-350T>C (n.-350T>C) n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>G | CA10578971 | ATM | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.794T>G n.829T>G n.3042T>G n.845T>G n.190T>G n.664T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-350T>G (n.-350T>G) n.1428T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244820T= | CA1998764924 | ATM | c.695T= (p.Ile232=) c.*166T= (n.*166T=) n.794T= n.829T= n.3042T= n.845T= n.190T= n.664T= c.530T= (p.Ile177=) c.-350T= (n.-350T=) n.1428T= | |
| 11 | g.108244821C>A | CA476744628 | ATM | c.696C>A (p.Ile232=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.795C>A n.830C>A n.3043C>A n.846C>A n.191C>A n.665C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.-349C>A (n.-349C>A) n.1429C>A | |
| 11 | g.108244821C= | CA1998764929 | ATM | c.696C= (p.Ile232=) c.*167C= (n.*167C=) n.795C= n.830C= n.3043C= n.846C= n.191C= n.665C= c.531C= (p.Ile177=) c.-349C= (n.-349C=) n.1429C= | |
| 11 | g.108244821C>G | CA382529100 | ATM | c.696C>G (p.Ile232Met) c.*167C>G (n.*167C>G) n.795C>G n.830C>G n.3043C>G n.846C>G n.191C>G n.665C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.-349C>G (n.-349C>G) n.1429C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244821C>T | CA476744630 | ATM | c.696C>T (p.Ile232=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.795C>T n.830C>T n.3043C>T n.846C>T n.191C>T n.665C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.1429C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244822T>A | CA382529103 | ATM | c.697T>A (p.Leu233Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) n.796T>A n.831T>A n.3044T>A n.847T>A n.192T>A n.666T>A c.532T>A (p.Leu178Ile) c.-348T>A (n.-348T>A) n.1430T>A | |
| 11 | g.108244822T>C | CA476744631 | ATM | c.697T>C (p.Leu233=) c.*168T>C (n.*168T>C) n.796T>C n.831T>C n.3044T>C n.847T>C n.192T>C n.666T>C c.532T>C (p.Leu178=) c.-348T>C (n.-348T>C) n.1430T>C | |
| 11 | g.108244822T>G | CA382529104 | ATM | c.697T>G (p.Leu233Val) c.*168T>G (n.*168T>G) n.796T>G n.831T>G n.3044T>G n.847T>G n.192T>G n.666T>G c.532T>G (p.Leu178Val) c.-348T>G (n.-348T>G) n.1430T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108244823del | CA2615843900 | ATM | c.698del (p.Leu233Ter) c.*169del (n.*169del) n.797del n.832del n.3045del n.848del n.193del n.667del c.533del (p.Leu178Ter) c.-347del (n.-347del) n.1431del | gnomAD v4 |