UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108224268G>A | CA942015409 | ATM | c.-118-516G>A (n.-118-516G>A) c.-31+1082G>A (n.-31+1082G>A) c.-31+582G>A (n.-31+582G>A) n.69+132G>A n.120+1082G>A c.-3357G>A (n.-3357G>A) n.1225G>A c.-114-516G>A (n.-114-516G>A) c.-202-516G>A (n.-202-516G>A) c.-192-516G>A (n.-192-516G>A) c.-105+1082G>A (n.-105+1082G>A) c.-119+132G>A (n.-119+132G>A) c.-31+132G>A (n.-31+132G>A) c.-821-516G>A (n.-821-516G>A) c.-1053+1082G>A (n.-1053+1082G>A) c.-822+132G>A (n.-822+132G>A) c.-31+264G>A (n.-31+264G>A) n.703+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224268G= | CA1998759225 | ATM | c.-118-516G= (n.-118-516G=) c.-31+1082G= (n.-31+1082G=) c.-31+582G= (n.-31+582G=) n.69+132G= n.120+1082G= c.-3357G= (n.-3357G=) n.1225G= c.-114-516G= (n.-114-516G=) c.-202-516G= (n.-202-516G=) c.-192-516G= (n.-192-516G=) c.-105+1082G= (n.-105+1082G=) c.-119+132G= (n.-119+132G=) c.-31+132G= (n.-31+132G=) c.-821-516G= (n.-821-516G=) c.-1053+1082G= (n.-1053+1082G=) c.-822+132G= (n.-822+132G=) c.-31+264G= (n.-31+264G=) n.703+1082G= | |
| 11 | g.108224268G>T | CA2615847099 | ATM | c.-118-516G>T (n.-118-516G>T) c.-31+1082G>T (n.-31+1082G>T) c.-31+582G>T (n.-31+582G>T) n.69+132G>T n.120+1082G>T c.-3357G>T (n.-3357G>T) n.1225G>T c.-114-516G>T (n.-114-516G>T) c.-202-516G>T (n.-202-516G>T) c.-192-516G>T (n.-192-516G>T) c.-105+1082G>T (n.-105+1082G>T) c.-119+132G>T (n.-119+132G>T) c.-31+132G>T (n.-31+132G>T) c.-821-516G>T (n.-821-516G>T) c.-1053+1082G>T (n.-1053+1082G>T) c.-822+132G>T (n.-822+132G>T) c.-31+264G>T (n.-31+264G>T) n.703+1082G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224269G>T | CA2615847100 | ATM | c.-118-515G>T (n.-118-515G>T) c.-31+1083G>T (n.-31+1083G>T) c.-31+583G>T (n.-31+583G>T) n.69+133G>T n.120+1083G>T c.-3356G>T (n.-3356G>T) n.1226G>T c.-114-515G>T (n.-114-515G>T) c.-202-515G>T (n.-202-515G>T) c.-192-515G>T (n.-192-515G>T) c.-105+1083G>T (n.-105+1083G>T) c.-119+133G>T (n.-119+133G>T) c.-31+133G>T (n.-31+133G>T) c.-821-515G>T (n.-821-515G>T) c.-1053+1083G>T (n.-1053+1083G>T) c.-822+133G>T (n.-822+133G>T) c.-31+265G>T (n.-31+265G>T) n.703+1083G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224270C= | CA1998759226 | ATM | c.-118-514C= (n.-118-514C=) c.-31+1084C= (n.-31+1084C=) c.-31+584C= (n.-31+584C=) n.69+134C= n.120+1084C= c.-3355C= (n.-3355C=) n.1227C= c.-114-514C= (n.-114-514C=) c.-202-514C= (n.-202-514C=) c.-192-514C= (n.-192-514C=) c.-105+1084C= (n.-105+1084C=) c.-119+134C= (n.-119+134C=) c.-31+134C= (n.-31+134C=) c.-821-514C= (n.-821-514C=) c.-1053+1084C= (n.-1053+1084C=) c.-822+134C= (n.-822+134C=) c.-31+266C= (n.-31+266C=) n.703+1084C= | |
| 11 | g.108224270C>T | CA228365145 | ATM | c.-118-514C>T (n.-118-514C>T) c.-31+1084C>T (n.-31+1084C>T) c.-31+584C>T (n.-31+584C>T) n.69+134C>T n.120+1084C>T c.-3355C>T (n.-3355C>T) n.1227C>T c.-114-514C>T (n.-114-514C>T) c.-202-514C>T (n.-202-514C>T) c.-192-514C>T (n.-192-514C>T) c.-105+1084C>T (n.-105+1084C>T) c.-119+134C>T (n.-119+134C>T) c.-31+134C>T (n.-31+134C>T) c.-821-514C>T (n.-821-514C>T) c.-1053+1084C>T (n.-1053+1084C>T) c.-822+134C>T (n.-822+134C>T) c.-31+266C>T (n.-31+266C>T) n.703+1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224275C>A | CA2615847101 | ATM | c.-118-509C>A (n.-118-509C>A) c.-31+1089C>A (n.-31+1089C>A) c.-31+589C>A (n.-31+589C>A) n.69+139C>A n.120+1089C>A c.-3350C>A (n.-3350C>A) n.1232C>A c.-114-509C>A (n.-114-509C>A) c.-202-509C>A (n.-202-509C>A) c.-192-509C>A (n.-192-509C>A) c.-105+1089C>A (n.-105+1089C>A) c.-119+139C>A (n.-119+139C>A) c.-31+139C>A (n.-31+139C>A) c.-821-509C>A (n.-821-509C>A) c.-1053+1089C>A (n.-1053+1089C>A) c.-822+139C>A (n.-822+139C>A) c.-31+271C>A (n.-31+271C>A) n.703+1089C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224277C>G | CA2793552141 | ATM | c.-118-507C>G (n.-118-507C>G) c.-31+1091C>G (n.-31+1091C>G) c.-31+591C>G (n.-31+591C>G) n.69+141C>G n.120+1091C>G c.-3348C>G (n.-3348C>G) n.1234C>G c.-114-507C>G (n.-114-507C>G) c.-202-507C>G (n.-202-507C>G) c.-192-507C>G (n.-192-507C>G) c.-105+1091C>G (n.-105+1091C>G) c.-119+141C>G (n.-119+141C>G) c.-31+141C>G (n.-31+141C>G) c.-821-507C>G (n.-821-507C>G) c.-1053+1091C>G (n.-1053+1091C>G) c.-822+141C>G (n.-822+141C>G) c.-31+273C>G (n.-31+273C>G) n.703+1091C>G | |
| 11 | g.108224279T>C | CA2615847102 | ATM | c.-118-505T>C (n.-118-505T>C) c.-31+1093T>C (n.-31+1093T>C) c.-31+593T>C (n.-31+593T>C) n.69+143T>C n.120+1093T>C c.-3346T>C (n.-3346T>C) n.1236T>C c.-114-505T>C (n.-114-505T>C) c.-202-505T>C (n.-202-505T>C) c.-192-505T>C (n.-192-505T>C) c.-105+1093T>C (n.-105+1093T>C) c.-119+143T>C (n.-119+143T>C) c.-31+143T>C (n.-31+143T>C) c.-821-505T>C (n.-821-505T>C) c.-1053+1093T>C (n.-1053+1093T>C) c.-822+143T>C (n.-822+143T>C) c.-31+275T>C (n.-31+275T>C) n.703+1093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108224280T>C | CA1998759228 | ATM | c.-118-504T>C (n.-118-504T>C) c.-31+1094T>C (n.-31+1094T>C) c.-31+594T>C (n.-31+594T>C) n.69+144T>C n.120+1094T>C c.-3345T>C (n.-3345T>C) n.1237T>C c.-114-504T>C (n.-114-504T>C) c.-202-504T>C (n.-202-504T>C) c.-192-504T>C (n.-192-504T>C) c.-105+1094T>C (n.-105+1094T>C) c.-119+144T>C (n.-119+144T>C) c.-31+144T>C (n.-31+144T>C) c.-821-504T>C (n.-821-504T>C) c.-1053+1094T>C (n.-1053+1094T>C) c.-822+144T>C (n.-822+144T>C) c.-31+276T>C (n.-31+276T>C) n.703+1094T>C | dbSNP |
| 11 | g.108224280T= | CA1998759227 | ATM | c.-118-504T= (n.-118-504T=) c.-31+1094T= (n.-31+1094T=) c.-31+594T= (n.-31+594T=) n.69+144T= n.120+1094T= c.-3345T= (n.-3345T=) n.1237T= c.-114-504T= (n.-114-504T=) c.-202-504T= (n.-202-504T=) c.-192-504T= (n.-192-504T=) c.-105+1094T= (n.-105+1094T=) c.-119+144T= (n.-119+144T=) c.-31+144T= (n.-31+144T=) c.-821-504T= (n.-821-504T=) c.-1053+1094T= (n.-1053+1094T=) c.-822+144T= (n.-822+144T=) c.-31+276T= (n.-31+276T=) n.703+1094T= | |
| 11 | g.108224282G>A | CA601693438 | ATM | c.-118-502G>A (n.-118-502G>A) c.-31+1096G>A (n.-31+1096G>A) c.-31+596G>A (n.-31+596G>A) n.69+146G>A n.120+1096G>A c.-3343G>A (n.-3343G>A) n.1239G>A c.-114-502G>A (n.-114-502G>A) c.-202-502G>A (n.-202-502G>A) c.-192-502G>A (n.-192-502G>A) c.-105+1096G>A (n.-105+1096G>A) c.-119+146G>A (n.-119+146G>A) c.-31+146G>A (n.-31+146G>A) c.-821-502G>A (n.-821-502G>A) c.-1053+1096G>A (n.-1053+1096G>A) c.-822+146G>A (n.-822+146G>A) c.-31+278G>A (n.-31+278G>A) n.703+1096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224282G= | CA1998759229 | ATM | c.-118-502G= (n.-118-502G=) c.-31+1096G= (n.-31+1096G=) c.-31+596G= (n.-31+596G=) n.69+146G= n.120+1096G= c.-3343G= (n.-3343G=) n.1239G= c.-114-502G= (n.-114-502G=) c.-202-502G= (n.-202-502G=) c.-192-502G= (n.-192-502G=) c.-105+1096G= (n.-105+1096G=) c.-119+146G= (n.-119+146G=) c.-31+146G= (n.-31+146G=) c.-821-502G= (n.-821-502G=) c.-1053+1096G= (n.-1053+1096G=) c.-822+146G= (n.-822+146G=) c.-31+278G= (n.-31+278G=) n.703+1096G= | |
| 11 | g.108224283C>A | CA2615847104 | ATM | c.-118-501C>A (n.-118-501C>A) c.-31+1097C>A (n.-31+1097C>A) c.-31+597C>A (n.-31+597C>A) n.69+147C>A n.120+1097C>A c.-3342C>A (n.-3342C>A) n.1240C>A c.-114-501C>A (n.-114-501C>A) c.-202-501C>A (n.-202-501C>A) c.-192-501C>A (n.-192-501C>A) c.-105+1097C>A (n.-105+1097C>A) c.-119+147C>A (n.-119+147C>A) c.-31+147C>A (n.-31+147C>A) c.-821-501C>A (n.-821-501C>A) c.-1053+1097C>A (n.-1053+1097C>A) c.-822+147C>A (n.-822+147C>A) c.-31+279C>A (n.-31+279C>A) n.703+1097C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224284A= | CA1998759230 | ATM | c.-118-500A= (n.-118-500A=) c.-31+1098A= (n.-31+1098A=) c.-31+598A= (n.-31+598A=) n.69+148A= n.120+1098A= c.-3341A= (n.-3341A=) n.1241A= c.-114-500A= (n.-114-500A=) c.-202-500A= (n.-202-500A=) c.-192-500A= (n.-192-500A=) c.-105+1098A= (n.-105+1098A=) c.-119+148A= (n.-119+148A=) c.-31+148A= (n.-31+148A=) c.-821-500A= (n.-821-500A=) c.-1053+1098A= (n.-1053+1098A=) c.-822+148A= (n.-822+148A=) c.-31+280A= (n.-31+280A=) n.703+1098A= | |
| 11 | g.108224284A>G | CA1998759231 | ATM | c.-118-500A>G (n.-118-500A>G) c.-31+1098A>G (n.-31+1098A>G) c.-31+598A>G (n.-31+598A>G) n.69+148A>G n.120+1098A>G c.-3341A>G (n.-3341A>G) n.1241A>G c.-114-500A>G (n.-114-500A>G) c.-202-500A>G (n.-202-500A>G) c.-192-500A>G (n.-192-500A>G) c.-105+1098A>G (n.-105+1098A>G) c.-119+148A>G (n.-119+148A>G) c.-31+148A>G (n.-31+148A>G) c.-821-500A>G (n.-821-500A>G) c.-1053+1098A>G (n.-1053+1098A>G) c.-822+148A>G (n.-822+148A>G) c.-31+280A>G (n.-31+280A>G) n.703+1098A>G | dbSNP |
| 11 | g.108224285C>A | CA228365151 | ATM | c.-118-499C>A (n.-118-499C>A) c.-31+1099C>A (n.-31+1099C>A) c.-31+599C>A (n.-31+599C>A) n.69+149C>A n.120+1099C>A c.-3340C>A (n.-3340C>A) n.1242C>A c.-114-499C>A (n.-114-499C>A) c.-202-499C>A (n.-202-499C>A) c.-192-499C>A (n.-192-499C>A) c.-105+1099C>A (n.-105+1099C>A) c.-119+149C>A (n.-119+149C>A) c.-31+149C>A (n.-31+149C>A) c.-821-499C>A (n.-821-499C>A) c.-1053+1099C>A (n.-1053+1099C>A) c.-822+149C>A (n.-822+149C>A) c.-31+281C>A (n.-31+281C>A) n.703+1099C>A | dbSNP |
| 11 | g.108224285C= | CA1998759232 | ATM | c.-118-499C= (n.-118-499C=) c.-31+1099C= (n.-31+1099C=) c.-31+599C= (n.-31+599C=) n.69+149C= n.120+1099C= c.-3340C= (n.-3340C=) n.1242C= c.-114-499C= (n.-114-499C=) c.-202-499C= (n.-202-499C=) c.-192-499C= (n.-192-499C=) c.-105+1099C= (n.-105+1099C=) c.-119+149C= (n.-119+149C=) c.-31+149C= (n.-31+149C=) c.-821-499C= (n.-821-499C=) c.-1053+1099C= (n.-1053+1099C=) c.-822+149C= (n.-822+149C=) c.-31+281C= (n.-31+281C=) n.703+1099C= | |
| 11 | g.108224288G>T | CA2615847107 | ATM | c.-118-496G>T (n.-118-496G>T) c.-31+1102G>T (n.-31+1102G>T) c.-31+602G>T (n.-31+602G>T) n.69+152G>T n.120+1102G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) n.1245G>T c.-114-496G>T (n.-114-496G>T) c.-202-496G>T (n.-202-496G>T) c.-192-496G>T (n.-192-496G>T) c.-105+1102G>T (n.-105+1102G>T) c.-119+152G>T (n.-119+152G>T) c.-31+152G>T (n.-31+152G>T) c.-821-496G>T (n.-821-496G>T) c.-1053+1102G>T (n.-1053+1102G>T) c.-822+152G>T (n.-822+152G>T) c.-31+284G>T (n.-31+284G>T) n.703+1102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224290A= | CA1998759233 | ATM | c.-118-494A= (n.-118-494A=) c.-31+1104A= (n.-31+1104A=) c.-31+604A= (n.-31+604A=) n.69+154A= n.120+1104A= c.-3335A= (n.-3335A=) n.1247A= c.-114-494A= (n.-114-494A=) c.-202-494A= (n.-202-494A=) c.-192-494A= (n.-192-494A=) c.-105+1104A= (n.-105+1104A=) c.-119+154A= (n.-119+154A=) c.-31+154A= (n.-31+154A=) c.-821-494A= (n.-821-494A=) c.-1053+1104A= (n.-1053+1104A=) c.-822+154A= (n.-822+154A=) c.-31+286A= (n.-31+286A=) n.703+1104A= | |
| 11 | g.108224290A>T | CA1998759234 | ATM | c.-118-494A>T (n.-118-494A>T) c.-31+1104A>T (n.-31+1104A>T) c.-31+604A>T (n.-31+604A>T) n.69+154A>T n.120+1104A>T c.-3335A>T (n.-3335A>T) n.1247A>T c.-114-494A>T (n.-114-494A>T) c.-202-494A>T (n.-202-494A>T) c.-192-494A>T (n.-192-494A>T) c.-105+1104A>T (n.-105+1104A>T) c.-119+154A>T (n.-119+154A>T) c.-31+154A>T (n.-31+154A>T) c.-821-494A>T (n.-821-494A>T) c.-1053+1104A>T (n.-1053+1104A>T) c.-822+154A>T (n.-822+154A>T) c.-31+286A>T (n.-31+286A>T) n.703+1104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108224292A= | CA1998759235 | ATM | c.-118-492A= (n.-118-492A=) c.-31+1106A= (n.-31+1106A=) c.-31+606A= (n.-31+606A=) n.69+156A= n.120+1106A= c.-3333A= (n.-3333A=) n.1249A= c.-114-492A= (n.-114-492A=) c.-202-492A= (n.-202-492A=) c.-192-492A= (n.-192-492A=) c.-105+1106A= (n.-105+1106A=) c.-119+156A= (n.-119+156A=) c.-31+156A= (n.-31+156A=) c.-821-492A= (n.-821-492A=) c.-1053+1106A= (n.-1053+1106A=) c.-822+156A= (n.-822+156A=) c.-31+288A= (n.-31+288A=) n.703+1106A= | |
| 11 | g.108224292A>G | CA1998759236 | ATM | c.-118-492A>G (n.-118-492A>G) c.-31+1106A>G (n.-31+1106A>G) c.-31+606A>G (n.-31+606A>G) n.69+156A>G n.120+1106A>G c.-3333A>G (n.-3333A>G) n.1249A>G c.-114-492A>G (n.-114-492A>G) c.-202-492A>G (n.-202-492A>G) c.-192-492A>G (n.-192-492A>G) c.-105+1106A>G (n.-105+1106A>G) c.-119+156A>G (n.-119+156A>G) c.-31+156A>G (n.-31+156A>G) c.-821-492A>G (n.-821-492A>G) c.-1053+1106A>G (n.-1053+1106A>G) c.-822+156A>G (n.-822+156A>G) c.-31+288A>G (n.-31+288A>G) n.703+1106A>G | dbSNP |
| 11 | g.108224293G>T | CA2615847108 | ATM | c.-118-491G>T (n.-118-491G>T) c.-31+1107G>T (n.-31+1107G>T) c.-31+607G>T (n.-31+607G>T) n.69+157G>T n.120+1107G>T c.-3332G>T (n.-3332G>T) n.1250G>T c.-114-491G>T (n.-114-491G>T) c.-202-491G>T (n.-202-491G>T) c.-192-491G>T (n.-192-491G>T) c.-105+1107G>T (n.-105+1107G>T) c.-119+157G>T (n.-119+157G>T) c.-31+157G>T (n.-31+157G>T) c.-821-491G>T (n.-821-491G>T) c.-1053+1107G>T (n.-1053+1107G>T) c.-822+157G>T (n.-822+157G>T) c.-31+289G>T (n.-31+289G>T) n.703+1107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224294A= | CA1998759237 | ATM | c.-118-490A= (n.-118-490A=) c.-31+1108A= (n.-31+1108A=) c.-31+608A= (n.-31+608A=) n.69+158A= n.120+1108A= c.-3331A= (n.-3331A=) n.1251A= c.-114-490A= (n.-114-490A=) c.-202-490A= (n.-202-490A=) c.-192-490A= (n.-192-490A=) c.-105+1108A= (n.-105+1108A=) c.-119+158A= (n.-119+158A=) c.-31+158A= (n.-31+158A=) c.-821-490A= (n.-821-490A=) c.-1053+1108A= (n.-1053+1108A=) c.-822+158A= (n.-822+158A=) c.-31+290A= (n.-31+290A=) n.703+1108A= | |
| 11 | g.108224294A>G | CA1998759238 | ATM | c.-118-490A>G (n.-118-490A>G) c.-31+1108A>G (n.-31+1108A>G) c.-31+608A>G (n.-31+608A>G) n.69+158A>G n.120+1108A>G c.-3331A>G (n.-3331A>G) n.1251A>G c.-114-490A>G (n.-114-490A>G) c.-202-490A>G (n.-202-490A>G) c.-192-490A>G (n.-192-490A>G) c.-105+1108A>G (n.-105+1108A>G) c.-119+158A>G (n.-119+158A>G) c.-31+158A>G (n.-31+158A>G) c.-821-490A>G (n.-821-490A>G) c.-1053+1108A>G (n.-1053+1108A>G) c.-822+158A>G (n.-822+158A>G) c.-31+290A>G (n.-31+290A>G) n.703+1108A>G | dbSNP |
| 11 | g.108224294A>T | CA601693440 | ATM | c.-118-490A>T (n.-118-490A>T) c.-31+1108A>T (n.-31+1108A>T) c.-31+608A>T (n.-31+608A>T) n.69+158A>T n.120+1108A>T c.-3331A>T (n.-3331A>T) n.1251A>T c.-114-490A>T (n.-114-490A>T) c.-202-490A>T (n.-202-490A>T) c.-192-490A>T (n.-192-490A>T) c.-105+1108A>T (n.-105+1108A>T) c.-119+158A>T (n.-119+158A>T) c.-31+158A>T (n.-31+158A>T) c.-821-490A>T (n.-821-490A>T) c.-1053+1108A>T (n.-1053+1108A>T) c.-822+158A>T (n.-822+158A>T) c.-31+290A>T (n.-31+290A>T) n.703+1108A>T | gnomAD v2 |
| 11 | g.108224297G>T | CA2615847109 | ATM | c.-118-487G>T (n.-118-487G>T) c.-31+1111G>T (n.-31+1111G>T) c.-31+611G>T (n.-31+611G>T) n.69+161G>T n.120+1111G>T c.-3328G>T (n.-3328G>T) n.1254G>T c.-114-487G>T (n.-114-487G>T) c.-202-487G>T (n.-202-487G>T) c.-192-487G>T (n.-192-487G>T) c.-105+1111G>T (n.-105+1111G>T) c.-119+161G>T (n.-119+161G>T) c.-31+161G>T (n.-31+161G>T) c.-821-487G>T (n.-821-487G>T) c.-1053+1111G>T (n.-1053+1111G>T) c.-822+161G>T (n.-822+161G>T) c.-31+293G>T (n.-31+293G>T) n.703+1111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224298G>A | CA2615847111 | ATM | c.-118-486G>A (n.-118-486G>A) c.-31+1112G>A (n.-31+1112G>A) c.-31+612G>A (n.-31+612G>A) n.69+162G>A n.120+1112G>A c.-3327G>A (n.-3327G>A) n.1255G>A c.-114-486G>A (n.-114-486G>A) c.-202-486G>A (n.-202-486G>A) c.-192-486G>A (n.-192-486G>A) c.-105+1112G>A (n.-105+1112G>A) c.-119+162G>A (n.-119+162G>A) c.-31+162G>A (n.-31+162G>A) c.-821-486G>A (n.-821-486G>A) c.-1053+1112G>A (n.-1053+1112G>A) c.-822+162G>A (n.-822+162G>A) c.-31+294G>A (n.-31+294G>A) n.703+1112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224299C>A | CA2615847112 | ATM | c.-118-485C>A (n.-118-485C>A) c.-31+1113C>A (n.-31+1113C>A) c.-31+613C>A (n.-31+613C>A) n.69+163C>A n.120+1113C>A c.-3326C>A (n.-3326C>A) n.1256C>A c.-114-485C>A (n.-114-485C>A) c.-202-485C>A (n.-202-485C>A) c.-192-485C>A (n.-192-485C>A) c.-105+1113C>A (n.-105+1113C>A) c.-119+163C>A (n.-119+163C>A) c.-31+163C>A (n.-31+163C>A) c.-821-485C>A (n.-821-485C>A) c.-1053+1113C>A (n.-1053+1113C>A) c.-822+163C>A (n.-822+163C>A) c.-31+295C>A (n.-31+295C>A) n.703+1113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224299C= | CA1998759239 | ATM | c.-118-485C= (n.-118-485C=) c.-31+1113C= (n.-31+1113C=) c.-31+613C= (n.-31+613C=) n.69+163C= n.120+1113C= c.-3326C= (n.-3326C=) n.1256C= c.-114-485C= (n.-114-485C=) c.-202-485C= (n.-202-485C=) c.-192-485C= (n.-192-485C=) c.-105+1113C= (n.-105+1113C=) c.-119+163C= (n.-119+163C=) c.-31+163C= (n.-31+163C=) c.-821-485C= (n.-821-485C=) c.-1053+1113C= (n.-1053+1113C=) c.-822+163C= (n.-822+163C=) c.-31+295C= (n.-31+295C=) n.703+1113C= | |
| 11 | g.108224299C>T | CA1998759240 | ATM | c.-118-485C>T (n.-118-485C>T) c.-31+1113C>T (n.-31+1113C>T) c.-31+613C>T (n.-31+613C>T) n.69+163C>T n.120+1113C>T c.-3326C>T (n.-3326C>T) n.1256C>T c.-114-485C>T (n.-114-485C>T) c.-202-485C>T (n.-202-485C>T) c.-192-485C>T (n.-192-485C>T) c.-105+1113C>T (n.-105+1113C>T) c.-119+163C>T (n.-119+163C>T) c.-31+163C>T (n.-31+163C>T) c.-821-485C>T (n.-821-485C>T) c.-1053+1113C>T (n.-1053+1113C>T) c.-822+163C>T (n.-822+163C>T) c.-31+295C>T (n.-31+295C>T) n.703+1113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108224300A>G | CA2615847114 | ATM | c.-118-484A>G (n.-118-484A>G) c.-31+1114A>G (n.-31+1114A>G) c.-31+614A>G (n.-31+614A>G) n.69+164A>G n.120+1114A>G c.-3325A>G (n.-3325A>G) n.1257A>G c.-114-484A>G (n.-114-484A>G) c.-202-484A>G (n.-202-484A>G) c.-192-484A>G (n.-192-484A>G) c.-105+1114A>G (n.-105+1114A>G) c.-119+164A>G (n.-119+164A>G) c.-31+164A>G (n.-31+164A>G) c.-821-484A>G (n.-821-484A>G) c.-1053+1114A>G (n.-1053+1114A>G) c.-822+164A>G (n.-822+164A>G) c.-31+296A>G (n.-31+296A>G) n.703+1114A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224301T>C | CA601693441 | ATM | c.-118-483T>C (n.-118-483T>C) c.-31+1115T>C (n.-31+1115T>C) c.-31+615T>C (n.-31+615T>C) n.69+165T>C n.120+1115T>C c.-3324T>C (n.-3324T>C) n.1258T>C c.-114-483T>C (n.-114-483T>C) c.-202-483T>C (n.-202-483T>C) c.-192-483T>C (n.-192-483T>C) c.-105+1115T>C (n.-105+1115T>C) c.-119+165T>C (n.-119+165T>C) c.-31+165T>C (n.-31+165T>C) c.-821-483T>C (n.-821-483T>C) c.-1053+1115T>C (n.-1053+1115T>C) c.-822+165T>C (n.-822+165T>C) c.-31+297T>C (n.-31+297T>C) n.703+1115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224301T= | CA1998759241 | ATM | c.-118-483T= (n.-118-483T=) c.-31+1115T= (n.-31+1115T=) c.-31+615T= (n.-31+615T=) n.69+165T= n.120+1115T= c.-3324T= (n.-3324T=) n.1258T= c.-114-483T= (n.-114-483T=) c.-202-483T= (n.-202-483T=) c.-192-483T= (n.-192-483T=) c.-105+1115T= (n.-105+1115T=) c.-119+165T= (n.-119+165T=) c.-31+165T= (n.-31+165T=) c.-821-483T= (n.-821-483T=) c.-1053+1115T= (n.-1053+1115T=) c.-822+165T= (n.-822+165T=) c.-31+297T= (n.-31+297T=) n.703+1115T= | |
| 11 | g.108224302G>T | CA2615847117 | ATM | c.-118-482G>T (n.-118-482G>T) c.-31+1116G>T (n.-31+1116G>T) c.-31+616G>T (n.-31+616G>T) n.69+166G>T n.120+1116G>T c.-3323G>T (n.-3323G>T) n.1259G>T c.-114-482G>T (n.-114-482G>T) c.-202-482G>T (n.-202-482G>T) c.-192-482G>T (n.-192-482G>T) c.-105+1116G>T (n.-105+1116G>T) c.-119+166G>T (n.-119+166G>T) c.-31+166G>T (n.-31+166G>T) c.-821-482G>T (n.-821-482G>T) c.-1053+1116G>T (n.-1053+1116G>T) c.-822+166G>T (n.-822+166G>T) c.-31+298G>T (n.-31+298G>T) n.703+1116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224304C>A | CA2615847119 | ATM | c.-118-480C>A (n.-118-480C>A) c.-31+1118C>A (n.-31+1118C>A) c.-31+618C>A (n.-31+618C>A) n.69+168C>A n.120+1118C>A c.-3321C>A (n.-3321C>A) n.1261C>A c.-114-480C>A (n.-114-480C>A) c.-202-480C>A (n.-202-480C>A) c.-192-480C>A (n.-192-480C>A) c.-105+1118C>A (n.-105+1118C>A) c.-119+168C>A (n.-119+168C>A) c.-31+168C>A (n.-31+168C>A) c.-821-480C>A (n.-821-480C>A) c.-1053+1118C>A (n.-1053+1118C>A) c.-822+168C>A (n.-822+168C>A) c.-31+300C>A (n.-31+300C>A) n.703+1118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224307G>A | CA13524114 | ATM | c.-118-477G>A (n.-118-477G>A) c.-31+1121G>A (n.-31+1121G>A) c.-31+621G>A (n.-31+621G>A) n.69+171G>A n.120+1121G>A c.-3318G>A (n.-3318G>A) n.1264G>A c.-114-477G>A (n.-114-477G>A) c.-202-477G>A (n.-202-477G>A) c.-192-477G>A (n.-192-477G>A) c.-105+1121G>A (n.-105+1121G>A) c.-119+171G>A (n.-119+171G>A) c.-31+171G>A (n.-31+171G>A) c.-821-477G>A (n.-821-477G>A) c.-1053+1121G>A (n.-1053+1121G>A) c.-822+171G>A (n.-822+171G>A) c.-31+303G>A (n.-31+303G>A) n.703+1121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224307G= | CA1998759242 | ATM | c.-118-477G= (n.-118-477G=) c.-31+1121G= (n.-31+1121G=) c.-31+621G= (n.-31+621G=) n.69+171G= n.120+1121G= c.-3318G= (n.-3318G=) n.1264G= c.-114-477G= (n.-114-477G=) c.-202-477G= (n.-202-477G=) c.-192-477G= (n.-192-477G=) c.-105+1121G= (n.-105+1121G=) c.-119+171G= (n.-119+171G=) c.-31+171G= (n.-31+171G=) c.-821-477G= (n.-821-477G=) c.-1053+1121G= (n.-1053+1121G=) c.-822+171G= (n.-822+171G=) c.-31+303G= (n.-31+303G=) n.703+1121G= | |
| 11 | g.108224309G>A | CA1998759243 | ATM | c.-118-475G>A (n.-118-475G>A) c.-31+1123G>A (n.-31+1123G>A) c.-31+623G>A (n.-31+623G>A) n.69+173G>A n.120+1123G>A c.-3316G>A (n.-3316G>A) n.1266G>A c.-114-475G>A (n.-114-475G>A) c.-202-475G>A (n.-202-475G>A) c.-192-475G>A (n.-192-475G>A) c.-105+1123G>A (n.-105+1123G>A) c.-119+173G>A (n.-119+173G>A) c.-31+173G>A (n.-31+173G>A) c.-821-475G>A (n.-821-475G>A) c.-1053+1123G>A (n.-1053+1123G>A) c.-822+173G>A (n.-822+173G>A) c.-31+305G>A (n.-31+305G>A) n.703+1123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108224309G= | CA1998759244 | ATM | c.-118-475G= (n.-118-475G=) c.-31+1123G= (n.-31+1123G=) c.-31+623G= (n.-31+623G=) n.69+173G= n.120+1123G= c.-3316G= (n.-3316G=) n.1266G= c.-114-475G= (n.-114-475G=) c.-202-475G= (n.-202-475G=) c.-192-475G= (n.-192-475G=) c.-105+1123G= (n.-105+1123G=) c.-119+173G= (n.-119+173G=) c.-31+173G= (n.-31+173G=) c.-821-475G= (n.-821-475G=) c.-1053+1123G= (n.-1053+1123G=) c.-822+173G= (n.-822+173G=) c.-31+305G= (n.-31+305G=) n.703+1123G= | |
| 11 | g.108224309G>T | CA2615847123 | ATM | c.-118-475G>T (n.-118-475G>T) c.-31+1123G>T (n.-31+1123G>T) c.-31+623G>T (n.-31+623G>T) n.69+173G>T n.120+1123G>T c.-3316G>T (n.-3316G>T) n.1266G>T c.-114-475G>T (n.-114-475G>T) c.-202-475G>T (n.-202-475G>T) c.-192-475G>T (n.-192-475G>T) c.-105+1123G>T (n.-105+1123G>T) c.-119+173G>T (n.-119+173G>T) c.-31+173G>T (n.-31+173G>T) c.-821-475G>T (n.-821-475G>T) c.-1053+1123G>T (n.-1053+1123G>T) c.-822+173G>T (n.-822+173G>T) c.-31+305G>T (n.-31+305G>T) n.703+1123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224310C>A | CA2615847126 | ATM | c.-118-474C>A (n.-118-474C>A) c.-31+1124C>A (n.-31+1124C>A) c.-31+624C>A (n.-31+624C>A) n.69+174C>A n.120+1124C>A c.-3315C>A (n.-3315C>A) n.1267C>A c.-114-474C>A (n.-114-474C>A) c.-202-474C>A (n.-202-474C>A) c.-192-474C>A (n.-192-474C>A) c.-105+1124C>A (n.-105+1124C>A) c.-119+174C>A (n.-119+174C>A) c.-31+174C>A (n.-31+174C>A) c.-821-474C>A (n.-821-474C>A) c.-1053+1124C>A (n.-1053+1124C>A) c.-822+174C>A (n.-822+174C>A) c.-31+306C>A (n.-31+306C>A) n.703+1124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224310C>T | CA2615847127 | ATM | c.-118-474C>T (n.-118-474C>T) c.-31+1124C>T (n.-31+1124C>T) c.-31+624C>T (n.-31+624C>T) n.69+174C>T n.120+1124C>T c.-3315C>T (n.-3315C>T) n.1267C>T c.-114-474C>T (n.-114-474C>T) c.-202-474C>T (n.-202-474C>T) c.-192-474C>T (n.-192-474C>T) c.-105+1124C>T (n.-105+1124C>T) c.-119+174C>T (n.-119+174C>T) c.-31+174C>T (n.-31+174C>T) c.-821-474C>T (n.-821-474C>T) c.-1053+1124C>T (n.-1053+1124C>T) c.-822+174C>T (n.-822+174C>T) c.-31+306C>T (n.-31+306C>T) n.703+1124C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224310_108224312delinsCAG | CA1998759245 | ATM | c.-118-474_-118-472delinsCAG (n.-118-474_-118-472delinsCAG) c.-31+1124_-31+1126delinsCAG (n.-31+1124_-31+1126delinsCAG) c.-31+624_-31+626delinsCAG (n.-31+624_-31+626delinsCAG) n.69+174_69+176delinsCAG n.120+1124_120+1126delinsCAG c.-3315_-3313delinsCAG (n.-3315_-3313delinsCAG) n.1267_1269delinsCAG c.-114-474_-114-472delinsCAG (n.-114-474_-114-472delinsCAG) c.-202-474_-202-472delinsCAG (n.-202-474_-202-472delinsCAG) c.-192-474_-192-472delinsCAG (n.-192-474_-192-472delinsCAG) c.-105+1124_-105+1126delinsCAG (n.-105+1124_-105+1126delinsCAG) c.-119+174_-119+176delinsCAG (n.-119+174_-119+176delinsCAG) c.-31+174_-31+176delinsCAG (n.-31+174_-31+176delinsCAG) c.-821-474_-821-472delinsCAG (n.-821-474_-821-472delinsCAG) c.-1053+1124_-1053+1126delinsCAG (n.-1053+1124_-1053+1126delinsCAG) c.-822+174_-822+176delinsCAG (n.-822+174_-822+176delinsCAG) c.-31+306_-31+308delinsCAG (n.-31+306_-31+308delinsCAG) n.703+1124_703+1126delinsCAG | |
| 11 | g.108224311A= | CA1998759246 | ATM | c.-118-473A= (n.-118-473A=) c.-31+1125A= (n.-31+1125A=) c.-31+625A= (n.-31+625A=) n.69+175A= n.120+1125A= c.-3314A= (n.-3314A=) n.1268A= c.-114-473A= (n.-114-473A=) c.-202-473A= (n.-202-473A=) c.-192-473A= (n.-192-473A=) c.-105+1125A= (n.-105+1125A=) c.-119+175A= (n.-119+175A=) c.-31+175A= (n.-31+175A=) c.-821-473A= (n.-821-473A=) c.-1053+1125A= (n.-1053+1125A=) c.-822+175A= (n.-822+175A=) c.-31+307A= (n.-31+307A=) n.703+1125A= | |
| 11 | g.108224311A>G | CA942015420 | ATM | c.-118-473A>G (n.-118-473A>G) c.-31+1125A>G (n.-31+1125A>G) c.-31+625A>G (n.-31+625A>G) n.69+175A>G n.120+1125A>G c.-3314A>G (n.-3314A>G) n.1268A>G c.-114-473A>G (n.-114-473A>G) c.-202-473A>G (n.-202-473A>G) c.-192-473A>G (n.-192-473A>G) c.-105+1125A>G (n.-105+1125A>G) c.-119+175A>G (n.-119+175A>G) c.-31+175A>G (n.-31+175A>G) c.-821-473A>G (n.-821-473A>G) c.-1053+1125A>G (n.-1053+1125A>G) c.-822+175A>G (n.-822+175A>G) c.-31+307A>G (n.-31+307A>G) n.703+1125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224313_108224314del | CA942015417 | ATM | c.-118-471_-118-470del (n.-118-471_-118-470del) c.-31+1127_-31+1128del (n.-31+1127_-31+1128del) c.-31+627_-31+628del (n.-31+627_-31+628del) n.69+177_69+178del n.120+1127_120+1128del c.-3312_-3311del (n.-3312_-3311del) n.1270_1271del c.-114-471_-114-470del (n.-114-471_-114-470del) c.-202-471_-202-470del (n.-202-471_-202-470del) c.-192-471_-192-470del (n.-192-471_-192-470del) c.-105+1127_-105+1128del (n.-105+1127_-105+1128del) c.-119+177_-119+178del (n.-119+177_-119+178del) c.-31+177_-31+178del (n.-31+177_-31+178del) c.-821-471_-821-470del (n.-821-471_-821-470del) c.-1053+1127_-1053+1128del (n.-1053+1127_-1053+1128del) c.-822+177_-822+178del (n.-822+177_-822+178del) c.-31+309_-31+310del (n.-31+309_-31+310del) n.703+1127_703+1128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224312G>A | CA942015424 | ATM | c.-118-472G>A (n.-118-472G>A) c.-31+1126G>A (n.-31+1126G>A) c.-31+626G>A (n.-31+626G>A) n.69+176G>A n.120+1126G>A c.-3313G>A (n.-3313G>A) n.1269G>A c.-114-472G>A (n.-114-472G>A) c.-202-472G>A (n.-202-472G>A) c.-192-472G>A (n.-192-472G>A) c.-105+1126G>A (n.-105+1126G>A) c.-119+176G>A (n.-119+176G>A) c.-31+176G>A (n.-31+176G>A) c.-821-472G>A (n.-821-472G>A) c.-1053+1126G>A (n.-1053+1126G>A) c.-822+176G>A (n.-822+176G>A) c.-31+308G>A (n.-31+308G>A) n.703+1126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224312G= | CA1998759247 | ATM | c.-118-472G= (n.-118-472G=) c.-31+1126G= (n.-31+1126G=) c.-31+626G= (n.-31+626G=) n.69+176G= n.120+1126G= c.-3313G= (n.-3313G=) n.1269G= c.-114-472G= (n.-114-472G=) c.-202-472G= (n.-202-472G=) c.-192-472G= (n.-192-472G=) c.-105+1126G= (n.-105+1126G=) c.-119+176G= (n.-119+176G=) c.-31+176G= (n.-31+176G=) c.-821-472G= (n.-821-472G=) c.-1053+1126G= (n.-1053+1126G=) c.-822+176G= (n.-822+176G=) c.-31+308G= (n.-31+308G=) n.703+1126G= | |
| 11 | g.108224314G>T | CA2615847129 | ATM | c.-118-470G>T (n.-118-470G>T) c.-31+1128G>T (n.-31+1128G>T) c.-31+628G>T (n.-31+628G>T) n.69+178G>T n.120+1128G>T c.-3311G>T (n.-3311G>T) n.1271G>T c.-114-470G>T (n.-114-470G>T) c.-202-470G>T (n.-202-470G>T) c.-192-470G>T (n.-192-470G>T) c.-105+1128G>T (n.-105+1128G>T) c.-119+178G>T (n.-119+178G>T) c.-31+178G>T (n.-31+178G>T) c.-821-470G>T (n.-821-470G>T) c.-1053+1128G>T (n.-1053+1128G>T) c.-822+178G>T (n.-822+178G>T) c.-31+310G>T (n.-31+310G>T) n.703+1128G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224315T>A | CA351170 | ATM | c.-118-469T>A (n.-118-469T>A) c.-31+1129T>A (n.-31+1129T>A) c.-31+629T>A (n.-31+629T>A) n.69+179T>A n.120+1129T>A c.-3310T>A (n.-3310T>A) n.1272T>A c.-114-469T>A (n.-114-469T>A) c.-202-469T>A (n.-202-469T>A) c.-192-469T>A (n.-192-469T>A) c.-105+1129T>A (n.-105+1129T>A) c.-119+179T>A (n.-119+179T>A) c.-31+179T>A (n.-31+179T>A) c.-821-469T>A (n.-821-469T>A) c.-1053+1129T>A (n.-1053+1129T>A) c.-822+179T>A (n.-822+179T>A) c.-31+311T>A (n.-31+311T>A) n.703+1129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224315T>C | CA2615847135 | ATM | c.-118-469T>C (n.-118-469T>C) c.-31+1129T>C (n.-31+1129T>C) c.-31+629T>C (n.-31+629T>C) n.69+179T>C n.120+1129T>C c.-3310T>C (n.-3310T>C) n.1272T>C c.-114-469T>C (n.-114-469T>C) c.-202-469T>C (n.-202-469T>C) c.-192-469T>C (n.-192-469T>C) c.-105+1129T>C (n.-105+1129T>C) c.-119+179T>C (n.-119+179T>C) c.-31+179T>C (n.-31+179T>C) c.-821-469T>C (n.-821-469T>C) c.-1053+1129T>C (n.-1053+1129T>C) c.-822+179T>C (n.-822+179T>C) c.-31+311T>C (n.-31+311T>C) n.703+1129T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224315T= | CA1998759248 | ATM | c.-118-469T= (n.-118-469T=) c.-31+1129T= (n.-31+1129T=) c.-31+629T= (n.-31+629T=) n.69+179T= n.120+1129T= c.-3310T= (n.-3310T=) n.1272T= c.-114-469T= (n.-114-469T=) c.-202-469T= (n.-202-469T=) c.-192-469T= (n.-192-469T=) c.-105+1129T= (n.-105+1129T=) c.-119+179T= (n.-119+179T=) c.-31+179T= (n.-31+179T=) c.-821-469T= (n.-821-469T=) c.-1053+1129T= (n.-1053+1129T=) c.-822+179T= (n.-822+179T=) c.-31+311T= (n.-31+311T=) n.703+1129T= | |
| 11 | g.108224316T>C | CA2615847140 | ATM | c.-118-468T>C (n.-118-468T>C) c.-31+1130T>C (n.-31+1130T>C) c.-31+630T>C (n.-31+630T>C) n.69+180T>C n.120+1130T>C c.-3309T>C (n.-3309T>C) n.1273T>C c.-114-468T>C (n.-114-468T>C) c.-202-468T>C (n.-202-468T>C) c.-192-468T>C (n.-192-468T>C) c.-105+1130T>C (n.-105+1130T>C) c.-119+180T>C (n.-119+180T>C) c.-31+180T>C (n.-31+180T>C) c.-821-468T>C (n.-821-468T>C) c.-1053+1130T>C (n.-1053+1130T>C) c.-822+180T>C (n.-822+180T>C) c.-31+312T>C (n.-31+312T>C) n.703+1130T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224317_108224318delinsAT | CA1998759249 | ATM | c.-118-467_-118-466delinsAT (n.-118-467_-118-466delinsAT) c.-31+1131_-31+1132delinsAT (n.-31+1131_-31+1132delinsAT) c.-31+631_-31+632delinsAT (n.-31+631_-31+632delinsAT) n.69+181_69+182delinsAT n.120+1131_120+1132delinsAT c.-3308_-3307delinsAT (n.-3308_-3307delinsAT) n.1274_1275delinsAT c.-114-467_-114-466delinsAT (n.-114-467_-114-466delinsAT) c.-202-467_-202-466delinsAT (n.-202-467_-202-466delinsAT) c.-192-467_-192-466delinsAT (n.-192-467_-192-466delinsAT) c.-105+1131_-105+1132delinsAT (n.-105+1131_-105+1132delinsAT) c.-119+181_-119+182delinsAT (n.-119+181_-119+182delinsAT) c.-31+181_-31+182delinsAT (n.-31+181_-31+182delinsAT) c.-821-467_-821-466delinsAT (n.-821-467_-821-466delinsAT) c.-1053+1131_-1053+1132delinsAT (n.-1053+1131_-1053+1132delinsAT) c.-822+181_-822+182delinsAT (n.-822+181_-822+182delinsAT) c.-31+313_-31+314delinsAT (n.-31+313_-31+314delinsAT) n.703+1131_703+1132delinsAT | |
| 11 | g.108224318T>C | CA1998759252 | ATM | c.-118-466T>C (n.-118-466T>C) c.-31+1132T>C (n.-31+1132T>C) c.-31+632T>C (n.-31+632T>C) n.69+182T>C n.120+1132T>C c.-3307T>C (n.-3307T>C) n.1275T>C c.-114-466T>C (n.-114-466T>C) c.-202-466T>C (n.-202-466T>C) c.-192-466T>C (n.-192-466T>C) c.-105+1132T>C (n.-105+1132T>C) c.-119+182T>C (n.-119+182T>C) c.-31+182T>C (n.-31+182T>C) c.-821-466T>C (n.-821-466T>C) c.-1053+1132T>C (n.-1053+1132T>C) c.-822+182T>C (n.-822+182T>C) c.-31+314T>C (n.-31+314T>C) n.703+1132T>C | dbSNP |
| 11 | g.108224318T= | CA1998759251 | ATM | c.-118-466T= (n.-118-466T=) c.-31+1132T= (n.-31+1132T=) c.-31+632T= (n.-31+632T=) n.69+182T= n.120+1132T= c.-3307T= (n.-3307T=) n.1275T= c.-114-466T= (n.-114-466T=) c.-202-466T= (n.-202-466T=) c.-192-466T= (n.-192-466T=) c.-105+1132T= (n.-105+1132T=) c.-119+182T= (n.-119+182T=) c.-31+182T= (n.-31+182T=) c.-821-466T= (n.-821-466T=) c.-1053+1132T= (n.-1053+1132T=) c.-822+182T= (n.-822+182T=) c.-31+314T= (n.-31+314T=) n.703+1132T= | |
| 11 | g.108224320del | CA1998759250 | ATM | c.-118-464del (n.-118-464del) c.-31+1134del (n.-31+1134del) c.-31+634del (n.-31+634del) n.69+184del n.120+1134del c.-3305del (n.-3305del) n.1277del c.-114-464del (n.-114-464del) c.-202-464del (n.-202-464del) c.-192-464del (n.-192-464del) c.-105+1134del (n.-105+1134del) c.-119+184del (n.-119+184del) c.-31+184del (n.-31+184del) c.-821-464del (n.-821-464del) c.-1053+1134del (n.-1053+1134del) c.-822+184del (n.-822+184del) c.-31+316del (n.-31+316del) n.703+1134del | dbSNP |
| 11 | g.108224321_108224322del | CA2615847143 | ATM | c.-118-463_-118-462del (n.-118-463_-118-462del) c.-31+1135_-31+1136del (n.-31+1135_-31+1136del) c.-31+635_-31+636del (n.-31+635_-31+636del) n.69+185_69+186del n.120+1135_120+1136del c.-3304_-3303del (n.-3304_-3303del) n.1278_1279del c.-114-463_-114-462del (n.-114-463_-114-462del) c.-202-463_-202-462del (n.-202-463_-202-462del) c.-192-463_-192-462del (n.-192-463_-192-462del) c.-105+1135_-105+1136del (n.-105+1135_-105+1136del) c.-119+185_-119+186del (n.-119+185_-119+186del) c.-31+185_-31+186del (n.-31+185_-31+186del) c.-821-463_-821-462del (n.-821-463_-821-462del) c.-1053+1135_-1053+1136del (n.-1053+1135_-1053+1136del) c.-822+185_-822+186del (n.-822+185_-822+186del) c.-31+317_-31+318del (n.-31+317_-31+318del) n.703+1135_703+1136del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224321C>A | CA2793552142 | ATM | c.-118-463C>A (n.-118-463C>A) c.-31+1135C>A (n.-31+1135C>A) c.-31+635C>A (n.-31+635C>A) n.69+185C>A n.120+1135C>A c.-3304C>A (n.-3304C>A) n.1278C>A c.-114-463C>A (n.-114-463C>A) c.-202-463C>A (n.-202-463C>A) c.-192-463C>A (n.-192-463C>A) c.-105+1135C>A (n.-105+1135C>A) c.-119+185C>A (n.-119+185C>A) c.-31+185C>A (n.-31+185C>A) c.-821-463C>A (n.-821-463C>A) c.-1053+1135C>A (n.-1053+1135C>A) c.-822+185C>A (n.-822+185C>A) c.-31+317C>A (n.-31+317C>A) n.703+1135C>A | |
| 11 | g.108224321C= | CA1998759253 | ATM | c.-118-463C= (n.-118-463C=) c.-31+1135C= (n.-31+1135C=) c.-31+635C= (n.-31+635C=) n.69+185C= n.120+1135C= c.-3304C= (n.-3304C=) n.1278C= c.-114-463C= (n.-114-463C=) c.-202-463C= (n.-202-463C=) c.-192-463C= (n.-192-463C=) c.-105+1135C= (n.-105+1135C=) c.-119+185C= (n.-119+185C=) c.-31+185C= (n.-31+185C=) c.-821-463C= (n.-821-463C=) c.-1053+1135C= (n.-1053+1135C=) c.-822+185C= (n.-822+185C=) c.-31+317C= (n.-31+317C=) n.703+1135C= | |
| 11 | g.108224321C>T | CA353200 | ATM | c.-118-463C>T (n.-118-463C>T) c.-31+1135C>T (n.-31+1135C>T) c.-31+635C>T (n.-31+635C>T) n.69+185C>T n.120+1135C>T c.-3304C>T (n.-3304C>T) n.1278C>T c.-114-463C>T (n.-114-463C>T) c.-202-463C>T (n.-202-463C>T) c.-192-463C>T (n.-192-463C>T) c.-105+1135C>T (n.-105+1135C>T) c.-119+185C>T (n.-119+185C>T) c.-31+185C>T (n.-31+185C>T) c.-821-463C>T (n.-821-463C>T) c.-1053+1135C>T (n.-1053+1135C>T) c.-822+185C>T (n.-822+185C>T) c.-31+317C>T (n.-31+317C>T) n.703+1135C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108224322T>A | CA942015437 | ATM | c.-118-462T>A (n.-118-462T>A) c.-31+1136T>A (n.-31+1136T>A) c.-31+636T>A (n.-31+636T>A) n.69+186T>A n.120+1136T>A c.-3303T>A (n.-3303T>A) n.1279T>A c.-114-462T>A (n.-114-462T>A) c.-202-462T>A (n.-202-462T>A) c.-192-462T>A (n.-192-462T>A) c.-105+1136T>A (n.-105+1136T>A) c.-119+186T>A (n.-119+186T>A) c.-31+186T>A (n.-31+186T>A) c.-821-462T>A (n.-821-462T>A) c.-1053+1136T>A (n.-1053+1136T>A) c.-822+186T>A (n.-822+186T>A) c.-31+318T>A (n.-31+318T>A) n.703+1136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224322T>C | CA228365165 | ATM | c.-118-462T>C (n.-118-462T>C) c.-31+1136T>C (n.-31+1136T>C) c.-31+636T>C (n.-31+636T>C) n.69+186T>C n.120+1136T>C c.-3303T>C (n.-3303T>C) n.1279T>C c.-114-462T>C (n.-114-462T>C) c.-202-462T>C (n.-202-462T>C) c.-192-462T>C (n.-192-462T>C) c.-105+1136T>C (n.-105+1136T>C) c.-119+186T>C (n.-119+186T>C) c.-31+186T>C (n.-31+186T>C) c.-821-462T>C (n.-821-462T>C) c.-1053+1136T>C (n.-1053+1136T>C) c.-822+186T>C (n.-822+186T>C) c.-31+318T>C (n.-31+318T>C) n.703+1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224322T= | CA1998759254 | ATM | c.-118-462T= (n.-118-462T=) c.-31+1136T= (n.-31+1136T=) c.-31+636T= (n.-31+636T=) n.69+186T= n.120+1136T= c.-3303T= (n.-3303T=) n.1279T= c.-114-462T= (n.-114-462T=) c.-202-462T= (n.-202-462T=) c.-192-462T= (n.-192-462T=) c.-105+1136T= (n.-105+1136T=) c.-119+186T= (n.-119+186T=) c.-31+186T= (n.-31+186T=) c.-821-462T= (n.-821-462T=) c.-1053+1136T= (n.-1053+1136T=) c.-822+186T= (n.-822+186T=) c.-31+318T= (n.-31+318T=) n.703+1136T= | |
| 11 | g.108224324G>T | CA2615847144 | ATM | c.-118-460G>T (n.-118-460G>T) c.-31+1138G>T (n.-31+1138G>T) c.-31+638G>T (n.-31+638G>T) n.69+188G>T n.120+1138G>T c.-3301G>T (n.-3301G>T) n.1281G>T c.-114-460G>T (n.-114-460G>T) c.-202-460G>T (n.-202-460G>T) c.-192-460G>T (n.-192-460G>T) c.-105+1138G>T (n.-105+1138G>T) c.-119+188G>T (n.-119+188G>T) c.-31+188G>T (n.-31+188G>T) c.-821-460G>T (n.-821-460G>T) c.-1053+1138G>T (n.-1053+1138G>T) c.-822+188G>T (n.-822+188G>T) c.-31+320G>T (n.-31+320G>T) n.703+1138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224328G>A | CA2615847145 | ATM | c.-118-456G>A (n.-118-456G>A) c.-31+1142G>A (n.-31+1142G>A) c.-31+642G>A (n.-31+642G>A) n.69+192G>A n.120+1142G>A c.-3297G>A (n.-3297G>A) n.1285G>A c.-114-456G>A (n.-114-456G>A) c.-202-456G>A (n.-202-456G>A) c.-192-456G>A (n.-192-456G>A) c.-105+1142G>A (n.-105+1142G>A) c.-119+192G>A (n.-119+192G>A) c.-31+192G>A (n.-31+192G>A) c.-821-456G>A (n.-821-456G>A) c.-1053+1142G>A (n.-1053+1142G>A) c.-822+192G>A (n.-822+192G>A) c.-31+324G>A (n.-31+324G>A) n.703+1142G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224331G>C | CA2505590518 | ATM | c.-118-453G>C (n.-118-453G>C) c.-31+1145G>C (n.-31+1145G>C) c.-31+645G>C (n.-31+645G>C) n.69+195G>C n.120+1145G>C c.-3294G>C (n.-3294G>C) n.1288G>C c.-114-453G>C (n.-114-453G>C) c.-202-453G>C (n.-202-453G>C) c.-192-453G>C (n.-192-453G>C) c.-105+1145G>C (n.-105+1145G>C) c.-119+195G>C (n.-119+195G>C) c.-31+195G>C (n.-31+195G>C) c.-821-453G>C (n.-821-453G>C) c.-1053+1145G>C (n.-1053+1145G>C) c.-822+195G>C (n.-822+195G>C) c.-31+327G>C (n.-31+327G>C) n.703+1145G>C | |
| 11 | g.108224331G>T | CA2615847150 | ATM | c.-118-453G>T (n.-118-453G>T) c.-31+1145G>T (n.-31+1145G>T) c.-31+645G>T (n.-31+645G>T) n.69+195G>T n.120+1145G>T c.-3294G>T (n.-3294G>T) n.1288G>T c.-114-453G>T (n.-114-453G>T) c.-202-453G>T (n.-202-453G>T) c.-192-453G>T (n.-192-453G>T) c.-105+1145G>T (n.-105+1145G>T) c.-119+195G>T (n.-119+195G>T) c.-31+195G>T (n.-31+195G>T) c.-821-453G>T (n.-821-453G>T) c.-1053+1145G>T (n.-1053+1145G>T) c.-822+195G>T (n.-822+195G>T) c.-31+327G>T (n.-31+327G>T) n.703+1145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224332G>T | CA2615847151 | ATM | c.-118-452G>T (n.-118-452G>T) c.-31+1146G>T (n.-31+1146G>T) c.-31+646G>T (n.-31+646G>T) n.69+196G>T n.120+1146G>T c.-3293G>T (n.-3293G>T) n.1289G>T c.-114-452G>T (n.-114-452G>T) c.-202-452G>T (n.-202-452G>T) c.-192-452G>T (n.-192-452G>T) c.-105+1146G>T (n.-105+1146G>T) c.-119+196G>T (n.-119+196G>T) c.-31+196G>T (n.-31+196G>T) c.-821-452G>T (n.-821-452G>T) c.-1053+1146G>T (n.-1053+1146G>T) c.-822+196G>T (n.-822+196G>T) c.-31+328G>T (n.-31+328G>T) n.703+1146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224333G>C | CA601693442 | ATM | c.-118-451G>C (n.-118-451G>C) c.-31+1147G>C (n.-31+1147G>C) c.-31+647G>C (n.-31+647G>C) n.69+197G>C n.120+1147G>C c.-3292G>C (n.-3292G>C) n.1290G>C c.-114-451G>C (n.-114-451G>C) c.-202-451G>C (n.-202-451G>C) c.-192-451G>C (n.-192-451G>C) c.-105+1147G>C (n.-105+1147G>C) c.-119+197G>C (n.-119+197G>C) c.-31+197G>C (n.-31+197G>C) c.-821-451G>C (n.-821-451G>C) c.-1053+1147G>C (n.-1053+1147G>C) c.-822+197G>C (n.-822+197G>C) c.-31+329G>C (n.-31+329G>C) n.703+1147G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108224333G= | CA1998759255 | ATM | c.-118-451G= (n.-118-451G=) c.-31+1147G= (n.-31+1147G=) c.-31+647G= (n.-31+647G=) n.69+197G= n.120+1147G= c.-3292G= (n.-3292G=) n.1290G= c.-114-451G= (n.-114-451G=) c.-202-451G= (n.-202-451G=) c.-192-451G= (n.-192-451G=) c.-105+1147G= (n.-105+1147G=) c.-119+197G= (n.-119+197G=) c.-31+197G= (n.-31+197G=) c.-821-451G= (n.-821-451G=) c.-1053+1147G= (n.-1053+1147G=) c.-822+197G= (n.-822+197G=) c.-31+329G= (n.-31+329G=) n.703+1147G= | |
| 11 | g.108224336A>G | CA2615847152 | ATM | c.-118-448A>G (n.-118-448A>G) c.-31+1150A>G (n.-31+1150A>G) c.-31+650A>G (n.-31+650A>G) n.69+200A>G n.120+1150A>G c.-3289A>G (n.-3289A>G) n.1293A>G c.-114-448A>G (n.-114-448A>G) c.-202-448A>G (n.-202-448A>G) c.-192-448A>G (n.-192-448A>G) c.-105+1150A>G (n.-105+1150A>G) c.-119+200A>G (n.-119+200A>G) c.-31+200A>G (n.-31+200A>G) c.-821-448A>G (n.-821-448A>G) c.-1053+1150A>G (n.-1053+1150A>G) c.-822+200A>G (n.-822+200A>G) c.-31+332A>G (n.-31+332A>G) n.703+1150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224338A>G | CA2615847153 | ATM | c.-118-446A>G (n.-118-446A>G) c.-31+1152A>G (n.-31+1152A>G) c.-31+652A>G (n.-31+652A>G) n.69+202A>G n.120+1152A>G c.-3287A>G (n.-3287A>G) n.1295A>G c.-114-446A>G (n.-114-446A>G) c.-202-446A>G (n.-202-446A>G) c.-192-446A>G (n.-192-446A>G) c.-105+1152A>G (n.-105+1152A>G) c.-119+202A>G (n.-119+202A>G) c.-31+202A>G (n.-31+202A>G) c.-821-446A>G (n.-821-446A>G) c.-1053+1152A>G (n.-1053+1152A>G) c.-822+202A>G (n.-822+202A>G) c.-31+334A>G (n.-31+334A>G) n.703+1152A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224339del | CA2793552143 | ATM | c.-118-445del (n.-118-445del) c.-31+1153del (n.-31+1153del) c.-31+653del (n.-31+653del) n.69+203del n.120+1153del c.-3286del (n.-3286del) n.1296del c.-114-445del (n.-114-445del) c.-202-445del (n.-202-445del) c.-192-445del (n.-192-445del) c.-105+1153del (n.-105+1153del) c.-119+203del (n.-119+203del) c.-31+203del (n.-31+203del) c.-821-445del (n.-821-445del) c.-1053+1153del (n.-1053+1153del) c.-822+203del (n.-822+203del) c.-31+335del (n.-31+335del) n.703+1153del | |
| 11 | g.108224338_108224339insT | CA2615847154 | ATM | c.-118-446_-118-445insT (n.-118-446_-118-445insT) c.-31+1152_-31+1153insT (n.-31+1152_-31+1153insT) c.-31+652_-31+653insT (n.-31+652_-31+653insT) n.69+202_69+203insT n.120+1152_120+1153insT c.-3287_-3286insT (n.-3287_-3286insT) n.1295_1296insT c.-114-446_-114-445insT (n.-114-446_-114-445insT) c.-202-446_-202-445insT (n.-202-446_-202-445insT) c.-192-446_-192-445insT (n.-192-446_-192-445insT) c.-105+1152_-105+1153insT (n.-105+1152_-105+1153insT) c.-119+202_-119+203insT (n.-119+202_-119+203insT) c.-31+202_-31+203insT (n.-31+202_-31+203insT) c.-821-446_-821-445insT (n.-821-446_-821-445insT) c.-1053+1152_-1053+1153insT (n.-1053+1152_-1053+1153insT) c.-822+202_-822+203insT (n.-822+202_-822+203insT) c.-31+334_-31+335insT (n.-31+334_-31+335insT) n.703+1152_703+1153insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224339A>G | CA2615847156 | ATM | c.-118-445A>G (n.-118-445A>G) c.-31+1153A>G (n.-31+1153A>G) c.-31+653A>G (n.-31+653A>G) n.69+203A>G n.120+1153A>G c.-3286A>G (n.-3286A>G) n.1296A>G c.-114-445A>G (n.-114-445A>G) c.-202-445A>G (n.-202-445A>G) c.-192-445A>G (n.-192-445A>G) c.-105+1153A>G (n.-105+1153A>G) c.-119+203A>G (n.-119+203A>G) c.-31+203A>G (n.-31+203A>G) c.-821-445A>G (n.-821-445A>G) c.-1053+1153A>G (n.-1053+1153A>G) c.-822+203A>G (n.-822+203A>G) c.-31+335A>G (n.-31+335A>G) n.703+1153A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224340G>A | CA942015439 | ATM | c.-118-444G>A (n.-118-444G>A) c.-31+1154G>A (n.-31+1154G>A) c.-31+654G>A (n.-31+654G>A) n.69+204G>A n.120+1154G>A c.-3285G>A (n.-3285G>A) n.1297G>A c.-114-444G>A (n.-114-444G>A) c.-202-444G>A (n.-202-444G>A) c.-192-444G>A (n.-192-444G>A) c.-105+1154G>A (n.-105+1154G>A) c.-119+204G>A (n.-119+204G>A) c.-31+204G>A (n.-31+204G>A) c.-821-444G>A (n.-821-444G>A) c.-1053+1154G>A (n.-1053+1154G>A) c.-822+204G>A (n.-822+204G>A) c.-31+336G>A (n.-31+336G>A) n.703+1154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224340G>C | CA671406947 | ATM | c.-118-444G>C (n.-118-444G>C) c.-31+1154G>C (n.-31+1154G>C) c.-31+654G>C (n.-31+654G>C) n.69+204G>C n.120+1154G>C c.-3285G>C (n.-3285G>C) n.1297G>C c.-114-444G>C (n.-114-444G>C) c.-202-444G>C (n.-202-444G>C) c.-192-444G>C (n.-192-444G>C) c.-105+1154G>C (n.-105+1154G>C) c.-119+204G>C (n.-119+204G>C) c.-31+204G>C (n.-31+204G>C) c.-821-444G>C (n.-821-444G>C) c.-1053+1154G>C (n.-1053+1154G>C) c.-822+204G>C (n.-822+204G>C) c.-31+336G>C (n.-31+336G>C) n.703+1154G>C | dbSNP |
| 11 | g.108224340G= | CA1998759256 | ATM | c.-118-444G= (n.-118-444G=) c.-31+1154G= (n.-31+1154G=) c.-31+654G= (n.-31+654G=) n.69+204G= n.120+1154G= c.-3285G= (n.-3285G=) n.1297G= c.-114-444G= (n.-114-444G=) c.-202-444G= (n.-202-444G=) c.-192-444G= (n.-192-444G=) c.-105+1154G= (n.-105+1154G=) c.-119+204G= (n.-119+204G=) c.-31+204G= (n.-31+204G=) c.-821-444G= (n.-821-444G=) c.-1053+1154G= (n.-1053+1154G=) c.-822+204G= (n.-822+204G=) c.-31+336G= (n.-31+336G=) n.703+1154G= | |
| 11 | g.108224341C>A | CA2615847158 | ATM | c.-118-443C>A (n.-118-443C>A) c.-31+1155C>A (n.-31+1155C>A) c.-31+655C>A (n.-31+655C>A) n.69+205C>A n.120+1155C>A c.-3284C>A (n.-3284C>A) n.1298C>A c.-114-443C>A (n.-114-443C>A) c.-202-443C>A (n.-202-443C>A) c.-192-443C>A (n.-192-443C>A) c.-105+1155C>A (n.-105+1155C>A) c.-119+205C>A (n.-119+205C>A) c.-31+205C>A (n.-31+205C>A) c.-821-443C>A (n.-821-443C>A) c.-1053+1155C>A (n.-1053+1155C>A) c.-822+205C>A (n.-822+205C>A) c.-31+337C>A (n.-31+337C>A) n.703+1155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224341C= | CA1998759257 | ATM | c.-118-443C= (n.-118-443C=) c.-31+1155C= (n.-31+1155C=) c.-31+655C= (n.-31+655C=) n.69+205C= n.120+1155C= c.-3284C= (n.-3284C=) n.1298C= c.-114-443C= (n.-114-443C=) c.-202-443C= (n.-202-443C=) c.-192-443C= (n.-192-443C=) c.-105+1155C= (n.-105+1155C=) c.-119+205C= (n.-119+205C=) c.-31+205C= (n.-31+205C=) c.-821-443C= (n.-821-443C=) c.-1053+1155C= (n.-1053+1155C=) c.-822+205C= (n.-822+205C=) c.-31+337C= (n.-31+337C=) n.703+1155C= | |
| 11 | g.108224341C>T | CA1998759258 | ATM | c.-118-443C>T (n.-118-443C>T) c.-31+1155C>T (n.-31+1155C>T) c.-31+655C>T (n.-31+655C>T) n.69+205C>T n.120+1155C>T c.-3284C>T (n.-3284C>T) n.1298C>T c.-114-443C>T (n.-114-443C>T) c.-202-443C>T (n.-202-443C>T) c.-192-443C>T (n.-192-443C>T) c.-105+1155C>T (n.-105+1155C>T) c.-119+205C>T (n.-119+205C>T) c.-31+205C>T (n.-31+205C>T) c.-821-443C>T (n.-821-443C>T) c.-1053+1155C>T (n.-1053+1155C>T) c.-822+205C>T (n.-822+205C>T) c.-31+337C>T (n.-31+337C>T) n.703+1155C>T | dbSNP |
| 11 | g.108224342G>A | CA1998759260 | ATM | c.-118-442G>A (n.-118-442G>A) c.-31+1156G>A (n.-31+1156G>A) c.-31+656G>A (n.-31+656G>A) n.69+206G>A n.120+1156G>A c.-3283G>A (n.-3283G>A) n.1299G>A c.-114-442G>A (n.-114-442G>A) c.-202-442G>A (n.-202-442G>A) c.-192-442G>A (n.-192-442G>A) c.-105+1156G>A (n.-105+1156G>A) c.-119+206G>A (n.-119+206G>A) c.-31+206G>A (n.-31+206G>A) c.-821-442G>A (n.-821-442G>A) c.-1053+1156G>A (n.-1053+1156G>A) c.-822+206G>A (n.-822+206G>A) c.-31+338G>A (n.-31+338G>A) n.703+1156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108224342G= | CA1998759259 | ATM | c.-118-442G= (n.-118-442G=) c.-31+1156G= (n.-31+1156G=) c.-31+656G= (n.-31+656G=) n.69+206G= n.120+1156G= c.-3283G= (n.-3283G=) n.1299G= c.-114-442G= (n.-114-442G=) c.-202-442G= (n.-202-442G=) c.-192-442G= (n.-192-442G=) c.-105+1156G= (n.-105+1156G=) c.-119+206G= (n.-119+206G=) c.-31+206G= (n.-31+206G=) c.-821-442G= (n.-821-442G=) c.-1053+1156G= (n.-1053+1156G=) c.-822+206G= (n.-822+206G=) c.-31+338G= (n.-31+338G=) n.703+1156G= | |
| 11 | g.108224344C>A | CA2615847166 | ATM | c.-118-440C>A (n.-118-440C>A) c.-31+1158C>A (n.-31+1158C>A) c.-31+658C>A (n.-31+658C>A) n.69+208C>A n.120+1158C>A c.-3281C>A (n.-3281C>A) n.1301C>A c.-114-440C>A (n.-114-440C>A) c.-202-440C>A (n.-202-440C>A) c.-192-440C>A (n.-192-440C>A) c.-104-1157C>A (n.-104-1157C>A) c.-119+208C>A (n.-119+208C>A) c.-31+208C>A (n.-31+208C>A) c.-821-440C>A (n.-821-440C>A) c.-1053+1158C>A (n.-1053+1158C>A) c.-822+208C>A (n.-822+208C>A) c.-31+340C>A (n.-31+340C>A) n.703+1158C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224345A= | CA1998759261 | ATM | c.-118-439A= (n.-118-439A=) c.-31+1159A= (n.-31+1159A=) c.-31+659A= (n.-31+659A=) n.69+209A= n.120+1159A= c.-3280A= (n.-3280A=) n.1302A= c.-114-439A= (n.-114-439A=) c.-202-439A= (n.-202-439A=) c.-192-439A= (n.-192-439A=) c.-104-1156A= (n.-104-1156A=) c.-119+209A= (n.-119+209A=) c.-31+209A= (n.-31+209A=) c.-821-439A= (n.-821-439A=) c.-1053+1159A= (n.-1053+1159A=) c.-822+209A= (n.-822+209A=) c.-31+341A= (n.-31+341A=) n.703+1159A= | |
| 11 | g.108224345A>G | CA671406948 | ATM | c.-118-439A>G (n.-118-439A>G) c.-31+1159A>G (n.-31+1159A>G) c.-31+659A>G (n.-31+659A>G) n.69+209A>G n.120+1159A>G c.-3280A>G (n.-3280A>G) n.1302A>G c.-114-439A>G (n.-114-439A>G) c.-202-439A>G (n.-202-439A>G) c.-192-439A>G (n.-192-439A>G) c.-104-1156A>G (n.-104-1156A>G) c.-119+209A>G (n.-119+209A>G) c.-31+209A>G (n.-31+209A>G) c.-821-439A>G (n.-821-439A>G) c.-1053+1159A>G (n.-1053+1159A>G) c.-822+209A>G (n.-822+209A>G) c.-31+341A>G (n.-31+341A>G) n.703+1159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224348G>T | CA2615847169 | ATM | c.-118-436G>T (n.-118-436G>T) c.-31+1162G>T (n.-31+1162G>T) c.-31+662G>T (n.-31+662G>T) n.69+212G>T n.120+1162G>T c.-3277G>T (n.-3277G>T) n.1305G>T c.-114-436G>T (n.-114-436G>T) c.-202-436G>T (n.-202-436G>T) c.-192-436G>T (n.-192-436G>T) c.-104-1153G>T (n.-104-1153G>T) c.-119+212G>T (n.-119+212G>T) c.-31+212G>T (n.-31+212G>T) c.-821-436G>T (n.-821-436G>T) c.-1053+1162G>T (n.-1053+1162G>T) c.-822+212G>T (n.-822+212G>T) c.-31+344G>T (n.-31+344G>T) n.703+1162G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224350C>A | CA2615847171 | ATM | c.-118-434C>A (n.-118-434C>A) c.-31+1164C>A (n.-31+1164C>A) c.-31+664C>A (n.-31+664C>A) n.69+214C>A n.120+1164C>A c.-3275C>A (n.-3275C>A) n.1307C>A c.-114-434C>A (n.-114-434C>A) c.-202-434C>A (n.-202-434C>A) c.-192-434C>A (n.-192-434C>A) c.-104-1151C>A (n.-104-1151C>A) c.-119+214C>A (n.-119+214C>A) c.-31+214C>A (n.-31+214C>A) c.-821-434C>A (n.-821-434C>A) c.-1053+1164C>A (n.-1053+1164C>A) c.-822+214C>A (n.-822+214C>A) c.-31+346C>A (n.-31+346C>A) n.703+1164C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224352A= | CA1998759262 | ATM | c.-118-432A= (n.-118-432A=) c.-31+1166A= (n.-31+1166A=) c.-31+666A= (n.-31+666A=) n.69+216A= n.120+1166A= c.-3273A= (n.-3273A=) n.1309A= c.-114-432A= (n.-114-432A=) c.-202-432A= (n.-202-432A=) c.-192-432A= (n.-192-432A=) c.-104-1149A= (n.-104-1149A=) c.-119+216A= (n.-119+216A=) c.-31+216A= (n.-31+216A=) c.-821-432A= (n.-821-432A=) c.-1053+1166A= (n.-1053+1166A=) c.-822+216A= (n.-822+216A=) c.-31+348A= (n.-31+348A=) n.703+1166A= | |
| 11 | g.108224352A>C | CA1998759263 | ATM | c.-118-432A>C (n.-118-432A>C) c.-31+1166A>C (n.-31+1166A>C) c.-31+666A>C (n.-31+666A>C) n.69+216A>C n.120+1166A>C c.-3273A>C (n.-3273A>C) n.1309A>C c.-114-432A>C (n.-114-432A>C) c.-202-432A>C (n.-202-432A>C) c.-192-432A>C (n.-192-432A>C) c.-104-1149A>C (n.-104-1149A>C) c.-119+216A>C (n.-119+216A>C) c.-31+216A>C (n.-31+216A>C) c.-821-432A>C (n.-821-432A>C) c.-1053+1166A>C (n.-1053+1166A>C) c.-822+216A>C (n.-822+216A>C) c.-31+348A>C (n.-31+348A>C) n.703+1166A>C | dbSNP |
| 11 | g.108224353G>A | CA1998759265 | ATM | c.-118-431G>A (n.-118-431G>A) c.-31+1167G>A (n.-31+1167G>A) c.-31+667G>A (n.-31+667G>A) n.69+217G>A n.120+1167G>A c.-3272G>A (n.-3272G>A) n.1310G>A c.-114-431G>A (n.-114-431G>A) c.-202-431G>A (n.-202-431G>A) c.-192-431G>A (n.-192-431G>A) c.-104-1148G>A (n.-104-1148G>A) c.-119+217G>A (n.-119+217G>A) c.-31+217G>A (n.-31+217G>A) c.-821-431G>A (n.-821-431G>A) c.-1053+1167G>A (n.-1053+1167G>A) c.-822+217G>A (n.-822+217G>A) c.-31+349G>A (n.-31+349G>A) n.703+1167G>A | dbSNP |
| 11 | g.108224353G= | CA1998759264 | ATM | c.-118-431G= (n.-118-431G=) c.-31+1167G= (n.-31+1167G=) c.-31+667G= (n.-31+667G=) n.69+217G= n.120+1167G= c.-3272G= (n.-3272G=) n.1310G= c.-114-431G= (n.-114-431G=) c.-202-431G= (n.-202-431G=) c.-192-431G= (n.-192-431G=) c.-104-1148G= (n.-104-1148G=) c.-119+217G= (n.-119+217G=) c.-31+217G= (n.-31+217G=) c.-821-431G= (n.-821-431G=) c.-1053+1167G= (n.-1053+1167G=) c.-822+217G= (n.-822+217G=) c.-31+349G= (n.-31+349G=) n.703+1167G= | |
| 11 | g.108224354T>A | CA228365170 | ATM | c.-118-430T>A (n.-118-430T>A) c.-31+1168T>A (n.-31+1168T>A) c.-31+668T>A (n.-31+668T>A) n.69+218T>A n.120+1168T>A c.-3271T>A (n.-3271T>A) n.1311T>A c.-114-430T>A (n.-114-430T>A) c.-202-430T>A (n.-202-430T>A) c.-192-430T>A (n.-192-430T>A) c.-104-1147T>A (n.-104-1147T>A) c.-119+218T>A (n.-119+218T>A) c.-31+218T>A (n.-31+218T>A) c.-821-430T>A (n.-821-430T>A) c.-1053+1168T>A (n.-1053+1168T>A) c.-822+218T>A (n.-822+218T>A) c.-31+350T>A (n.-31+350T>A) n.703+1168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224354T= | CA1998759266 | ATM | c.-118-430T= (n.-118-430T=) c.-31+1168T= (n.-31+1168T=) c.-31+668T= (n.-31+668T=) n.69+218T= n.120+1168T= c.-3271T= (n.-3271T=) n.1311T= c.-114-430T= (n.-114-430T=) c.-202-430T= (n.-202-430T=) c.-192-430T= (n.-192-430T=) c.-104-1147T= (n.-104-1147T=) c.-119+218T= (n.-119+218T=) c.-31+218T= (n.-31+218T=) c.-821-430T= (n.-821-430T=) c.-1053+1168T= (n.-1053+1168T=) c.-822+218T= (n.-822+218T=) c.-31+350T= (n.-31+350T=) n.703+1168T= | |
| 11 | g.108224355T>G | CA1998759268 | ATM | c.-118-429T>G (n.-118-429T>G) c.-31+1169T>G (n.-31+1169T>G) c.-31+669T>G (n.-31+669T>G) n.69+219T>G n.120+1169T>G c.-3270T>G (n.-3270T>G) n.1312T>G c.-114-429T>G (n.-114-429T>G) c.-202-429T>G (n.-202-429T>G) c.-192-429T>G (n.-192-429T>G) c.-104-1146T>G (n.-104-1146T>G) c.-119+219T>G (n.-119+219T>G) c.-31+219T>G (n.-31+219T>G) c.-821-429T>G (n.-821-429T>G) c.-1053+1169T>G (n.-1053+1169T>G) c.-822+219T>G (n.-822+219T>G) c.-31+351T>G (n.-31+351T>G) n.703+1169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224355T= | CA1998759267 | ATM | c.-118-429T= (n.-118-429T=) c.-31+1169T= (n.-31+1169T=) c.-31+669T= (n.-31+669T=) n.69+219T= n.120+1169T= c.-3270T= (n.-3270T=) n.1312T= c.-114-429T= (n.-114-429T=) c.-202-429T= (n.-202-429T=) c.-192-429T= (n.-192-429T=) c.-104-1146T= (n.-104-1146T=) c.-119+219T= (n.-119+219T=) c.-31+219T= (n.-31+219T=) c.-821-429T= (n.-821-429T=) c.-1053+1169T= (n.-1053+1169T=) c.-822+219T= (n.-822+219T=) c.-31+351T= (n.-31+351T=) n.703+1169T= | |
| 11 | g.108224356G>A | CA1998759270 | ATM | c.-118-428G>A (n.-118-428G>A) c.-31+1170G>A (n.-31+1170G>A) c.-31+670G>A (n.-31+670G>A) n.69+220G>A n.120+1170G>A c.-3269G>A (n.-3269G>A) n.1313G>A c.-114-428G>A (n.-114-428G>A) c.-202-428G>A (n.-202-428G>A) c.-192-428G>A (n.-192-428G>A) c.-104-1145G>A (n.-104-1145G>A) c.-119+220G>A (n.-119+220G>A) c.-31+220G>A (n.-31+220G>A) c.-821-428G>A (n.-821-428G>A) c.-1053+1170G>A (n.-1053+1170G>A) c.-822+220G>A (n.-822+220G>A) c.-31+352G>A (n.-31+352G>A) n.703+1170G>A | dbSNP |
| 11 | g.108224356G= | CA1998759269 | ATM | c.-118-428G= (n.-118-428G=) c.-31+1170G= (n.-31+1170G=) c.-31+670G= (n.-31+670G=) n.69+220G= n.120+1170G= c.-3269G= (n.-3269G=) n.1313G= c.-114-428G= (n.-114-428G=) c.-202-428G= (n.-202-428G=) c.-192-428G= (n.-192-428G=) c.-104-1145G= (n.-104-1145G=) c.-119+220G= (n.-119+220G=) c.-31+220G= (n.-31+220G=) c.-821-428G= (n.-821-428G=) c.-1053+1170G= (n.-1053+1170G=) c.-822+220G= (n.-822+220G=) c.-31+352G= (n.-31+352G=) n.703+1170G= | |
| 11 | g.108224357T>C | CA2615847177 | ATM | c.-118-427T>C (n.-118-427T>C) c.-31+1171T>C (n.-31+1171T>C) c.-31+671T>C (n.-31+671T>C) n.69+221T>C n.120+1171T>C c.-3268T>C (n.-3268T>C) n.1314T>C c.-114-427T>C (n.-114-427T>C) c.-202-427T>C (n.-202-427T>C) c.-192-427T>C (n.-192-427T>C) c.-104-1144T>C (n.-104-1144T>C) c.-119+221T>C (n.-119+221T>C) c.-31+221T>C (n.-31+221T>C) c.-821-427T>C (n.-821-427T>C) c.-1053+1171T>C (n.-1053+1171T>C) c.-822+221T>C (n.-822+221T>C) c.-31+353T>C (n.-31+353T>C) n.703+1171T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224358G= | CA1998759271 | ATM | c.-118-426G= (n.-118-426G=) c.-31+1172G= (n.-31+1172G=) c.-31+672G= (n.-31+672G=) n.69+222G= n.120+1172G= c.-3267G= (n.-3267G=) n.1315G= c.-114-426G= (n.-114-426G=) c.-202-426G= (n.-202-426G=) c.-192-426G= (n.-192-426G=) c.-104-1143G= (n.-104-1143G=) c.-119+222G= (n.-119+222G=) c.-31+222G= (n.-31+222G=) c.-821-426G= (n.-821-426G=) c.-1053+1172G= (n.-1053+1172G=) c.-822+222G= (n.-822+222G=) c.-31+354G= (n.-31+354G=) n.703+1172G= | |
| 11 | g.108224358G>T | CA1998759272 | ATM | c.-118-426G>T (n.-118-426G>T) c.-31+1172G>T (n.-31+1172G>T) c.-31+672G>T (n.-31+672G>T) n.69+222G>T n.120+1172G>T c.-3267G>T (n.-3267G>T) n.1315G>T c.-114-426G>T (n.-114-426G>T) c.-202-426G>T (n.-202-426G>T) c.-192-426G>T (n.-192-426G>T) c.-104-1143G>T (n.-104-1143G>T) c.-119+222G>T (n.-119+222G>T) c.-31+222G>T (n.-31+222G>T) c.-821-426G>T (n.-821-426G>T) c.-1053+1172G>T (n.-1053+1172G>T) c.-822+222G>T (n.-822+222G>T) c.-31+354G>T (n.-31+354G>T) n.703+1172G>T | dbSNP |
| 11 | g.108224359C= | CA1998759273 | ATM | c.-118-425C= (n.-118-425C=) c.-31+1173C= (n.-31+1173C=) c.-31+673C= (n.-31+673C=) n.69+223C= n.120+1173C= c.-3266C= (n.-3266C=) n.1316C= c.-114-425C= (n.-114-425C=) c.-202-425C= (n.-202-425C=) c.-192-425C= (n.-192-425C=) c.-104-1142C= (n.-104-1142C=) c.-119+223C= (n.-119+223C=) c.-31+223C= (n.-31+223C=) c.-821-425C= (n.-821-425C=) c.-1053+1173C= (n.-1053+1173C=) c.-822+223C= (n.-822+223C=) c.-31+355C= (n.-31+355C=) n.703+1173C= | |
| 11 | g.108224359C>G | CA1998759274 | ATM | c.-118-425C>G (n.-118-425C>G) c.-31+1173C>G (n.-31+1173C>G) c.-31+673C>G (n.-31+673C>G) n.69+223C>G n.120+1173C>G c.-3266C>G (n.-3266C>G) n.1316C>G c.-114-425C>G (n.-114-425C>G) c.-202-425C>G (n.-202-425C>G) c.-192-425C>G (n.-192-425C>G) c.-104-1142C>G (n.-104-1142C>G) c.-119+223C>G (n.-119+223C>G) c.-31+223C>G (n.-31+223C>G) c.-821-425C>G (n.-821-425C>G) c.-1053+1173C>G (n.-1053+1173C>G) c.-822+223C>G (n.-822+223C>G) c.-31+355C>G (n.-31+355C>G) n.703+1173C>G | dbSNP |
| 11 | g.108224360A>G | CA2615847178 | ATM | c.-118-424A>G (n.-118-424A>G) c.-31+1174A>G (n.-31+1174A>G) c.-31+674A>G (n.-31+674A>G) n.69+224A>G n.120+1174A>G c.-3265A>G (n.-3265A>G) n.1317A>G c.-114-424A>G (n.-114-424A>G) c.-202-424A>G (n.-202-424A>G) c.-192-424A>G (n.-192-424A>G) c.-104-1141A>G (n.-104-1141A>G) c.-119+224A>G (n.-119+224A>G) c.-31+224A>G (n.-31+224A>G) c.-821-424A>G (n.-821-424A>G) c.-1053+1174A>G (n.-1053+1174A>G) c.-822+224A>G (n.-822+224A>G) c.-31+356A>G (n.-31+356A>G) n.703+1174A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108224363G>A | CA671406949 | ATM | c.-118-421G>A (n.-118-421G>A) c.-31+1177G>A (n.-31+1177G>A) c.-31+677G>A (n.-31+677G>A) n.69+227G>A n.120+1177G>A c.-3262G>A (n.-3262G>A) n.1320G>A c.-114-421G>A (n.-114-421G>A) c.-202-421G>A (n.-202-421G>A) c.-192-421G>A (n.-192-421G>A) c.-104-1138G>A (n.-104-1138G>A) c.-119+227G>A (n.-119+227G>A) c.-31+227G>A (n.-31+227G>A) c.-821-421G>A (n.-821-421G>A) c.-1053+1177G>A (n.-1053+1177G>A) c.-822+227G>A (n.-822+227G>A) c.-31+359G>A (n.-31+359G>A) n.703+1177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224363G= | CA1998759275 | ATM | c.-118-421G= (n.-118-421G=) c.-31+1177G= (n.-31+1177G=) c.-31+677G= (n.-31+677G=) n.69+227G= n.120+1177G= c.-3262G= (n.-3262G=) n.1320G= c.-114-421G= (n.-114-421G=) c.-202-421G= (n.-202-421G=) c.-192-421G= (n.-192-421G=) c.-104-1138G= (n.-104-1138G=) c.-119+227G= (n.-119+227G=) c.-31+227G= (n.-31+227G=) c.-821-421G= (n.-821-421G=) c.-1053+1177G= (n.-1053+1177G=) c.-822+227G= (n.-822+227G=) c.-31+359G= (n.-31+359G=) n.703+1177G= | |
| 11 | g.108224365G>A | CA671406950 | ATM | c.-118-419G>A (n.-118-419G>A) c.-31+1179G>A (n.-31+1179G>A) c.-31+679G>A (n.-31+679G>A) n.69+229G>A n.120+1179G>A c.-3260G>A (n.-3260G>A) n.1322G>A c.-114-419G>A (n.-114-419G>A) c.-202-419G>A (n.-202-419G>A) c.-192-419G>A (n.-192-419G>A) c.-104-1136G>A (n.-104-1136G>A) c.-119+229G>A (n.-119+229G>A) c.-31+229G>A (n.-31+229G>A) c.-821-419G>A (n.-821-419G>A) c.-1053+1179G>A (n.-1053+1179G>A) c.-822+229G>A (n.-822+229G>A) c.-31+361G>A (n.-31+361G>A) n.703+1179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224365G= | CA1998759276 | ATM | c.-118-419G= (n.-118-419G=) c.-31+1179G= (n.-31+1179G=) c.-31+679G= (n.-31+679G=) n.69+229G= n.120+1179G= c.-3260G= (n.-3260G=) n.1322G= c.-114-419G= (n.-114-419G=) c.-202-419G= (n.-202-419G=) c.-192-419G= (n.-192-419G=) c.-104-1136G= (n.-104-1136G=) c.-119+229G= (n.-119+229G=) c.-31+229G= (n.-31+229G=) c.-821-419G= (n.-821-419G=) c.-1053+1179G= (n.-1053+1179G=) c.-822+229G= (n.-822+229G=) c.-31+361G= (n.-31+361G=) n.703+1179G= | |
| 11 | g.108224365G>T | CA2500933984 | ATM | c.-118-419G>T (n.-118-419G>T) c.-31+1179G>T (n.-31+1179G>T) c.-31+679G>T (n.-31+679G>T) n.69+229G>T n.120+1179G>T c.-3260G>T (n.-3260G>T) n.1322G>T c.-114-419G>T (n.-114-419G>T) c.-202-419G>T (n.-202-419G>T) c.-192-419G>T (n.-192-419G>T) c.-104-1136G>T (n.-104-1136G>T) c.-119+229G>T (n.-119+229G>T) c.-31+229G>T (n.-31+229G>T) c.-821-419G>T (n.-821-419G>T) c.-1053+1179G>T (n.-1053+1179G>T) c.-822+229G>T (n.-822+229G>T) c.-31+361G>T (n.-31+361G>T) n.703+1179G>T | |
| 11 | g.108224366G>A | CA601693444 | ATM | c.-118-418G>A (n.-118-418G>A) c.-31+1180G>A (n.-31+1180G>A) c.-31+680G>A (n.-31+680G>A) n.69+230G>A n.120+1180G>A c.-3259G>A (n.-3259G>A) n.1323G>A c.-114-418G>A (n.-114-418G>A) c.-202-418G>A (n.-202-418G>A) c.-192-418G>A (n.-192-418G>A) c.-104-1135G>A (n.-104-1135G>A) c.-119+230G>A (n.-119+230G>A) c.-31+230G>A (n.-31+230G>A) c.-821-418G>A (n.-821-418G>A) c.-1053+1180G>A (n.-1053+1180G>A) c.-822+230G>A (n.-822+230G>A) c.-31+362G>A (n.-31+362G>A) n.703+1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108224366G= | CA1998759277 | ATM | c.-118-418G= (n.-118-418G=) c.-31+1180G= (n.-31+1180G=) c.-31+680G= (n.-31+680G=) n.69+230G= n.120+1180G= c.-3259G= (n.-3259G=) n.1323G= c.-114-418G= (n.-114-418G=) c.-202-418G= (n.-202-418G=) c.-192-418G= (n.-192-418G=) c.-104-1135G= (n.-104-1135G=) c.-119+230G= (n.-119+230G=) c.-31+230G= (n.-31+230G=) c.-821-418G= (n.-821-418G=) c.-1053+1180G= (n.-1053+1180G=) c.-822+230G= (n.-822+230G=) c.-31+362G= (n.-31+362G=) n.703+1180G= | |
| 11 | g.108224367T>C | CA2615847183 | ATM | c.-118-417T>C (n.-118-417T>C) c.-31+1181T>C (n.-31+1181T>C) c.-31+681T>C (n.-31+681T>C) n.69+231T>C n.120+1181T>C c.-3258T>C (n.-3258T>C) n.1324T>C c.-114-417T>C (n.-114-417T>C) c.-202-417T>C (n.-202-417T>C) c.-192-417T>C (n.-192-417T>C) c.-104-1134T>C (n.-104-1134T>C) c.-119+231T>C (n.-119+231T>C) c.-31+231T>C (n.-31+231T>C) c.-821-417T>C (n.-821-417T>C) c.-1053+1181T>C (n.-1053+1181T>C) c.-822+231T>C (n.-822+231T>C) c.-31+363T>C (n.-31+363T>C) n.703+1181T>C | gnomAD v4 |