Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-77-1706G>T (n.-77-1706G>T)
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n.1675-1706G>T
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 dbSNP
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n.1675-1698_1675-1697del
n.233-13567_233-13566del
n.1294-1698_1294-1697del
n.1046-1698_1046-1697del
n.1293+8377_1293+8378del
n.130-13567_130-13566del
n.322-13567_322-13566del
n.138-13567_138-13566del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204586C>ACA951591857WSCD2c.383-1703C>A (n.383-1703C>A)
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n.130-13567G>T
n.322-13567G>T
n.138-13567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.322-13569G>A
n.138-13569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204589G>ACA243900232WSCD2c.383-1700G>A (n.383-1700G>A)
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n.322-13570C>T
n.138-13570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204589G=CA2061860655WSCD2c.383-1700G= (n.383-1700G=)
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n.138-13571G>C
 dbSNP
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n.138-13571G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204591G>ACA243900234WSCD2c.383-1698G>A (n.383-1698G>A)
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n.322-13572C>T
n.138-13572C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204591G=CA2061860658WSCD2c.383-1698G= (n.383-1698G=)
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n.138-13573G>C
 dbSNP
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n.138-13573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204597G>ACA2061860662WSCD2c.383-1692G>A (n.383-1692G>A)
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 dbSNP
12g.108204597G=CA2061860661WSCD2c.383-1692G= (n.383-1692G=)
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n.1293+8386C>T
n.130-13581G>A
n.322-13581G>A
n.138-13581G>A
12g.108204603G=CA2061860663WSCD2c.383-1686G= (n.383-1686G=)
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n.138-13584C=
12g.108204603G>TCA243900235WSCD2c.383-1686G>T (n.383-1686G>T)
c.-77-1686G>T (n.-77-1686G>T)
c.382+8389G>T (n.382+8389G>T)
n.1675-1686G>T
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n.1294-1686G>T
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n.130-13584C>A
n.322-13584C>A
n.138-13584C>A
 dbSNP
12g.108204603_108204605delinsGCACA2061860664WSCD2c.383-1686_383-1684delinsGCA (n.383-1686_383-1684delinsGCA)
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n.233-13586_233-13584delinsTGC
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n.130-13586_130-13584delinsTGC
n.322-13586_322-13584delinsTGC
n.138-13586_138-13584delinsTGC
12g.108204604C=CA2061860666WSCD2c.383-1685C= (n.383-1685C=)
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n.233-13585G=
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n.138-13585G=
12g.108204604C>GCA2061860665WSCD2c.383-1685C>G (n.383-1685C>G)
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n.138-13585G>C
 dbSNP
12g.108204606_108204607delCA2061860667WSCD2c.383-1683_383-1682del (n.383-1683_383-1682del)
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n.1675-1683_1675-1682del
n.233-13586_233-13585del
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n.138-13586_138-13585del
 dbSNP
12g.108204610G>ACA951591861WSCD2c.383-1679G>A (n.383-1679G>A)
c.-77-1679G>A (n.-77-1679G>A)
c.382+8396G>A (n.382+8396G>A)
n.1675-1679G>A
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n.1293+8396G>A
n.130-13591C>T
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n.138-13591C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204610G=CA2061860668WSCD2c.383-1679G= (n.383-1679G=)
c.-77-1679G= (n.-77-1679G=)
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n.1675-1679G=
n.233-13591C=
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n.1293+8396G=
n.130-13591C=
n.322-13591C=
n.138-13591C=
12g.108204611A=CA2061860669WSCD2c.383-1678A= (n.383-1678A=)
c.-77-1678A= (n.-77-1678A=)
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n.1675-1678A=
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n.1294-1678A=
n.1046-1678A=
n.1293+8397A=
n.130-13592T=
n.322-13592T=
n.138-13592T=
12g.108204611A>GCA243900236WSCD2c.383-1678A>G (n.383-1678A>G)
c.-77-1678A>G (n.-77-1678A>G)
c.382+8397A>G (n.382+8397A>G)
n.1675-1678A>G
n.233-13592T>C
n.1294-1678A>G
n.1046-1678A>G
n.1293+8397A>G
n.130-13592T>C
n.322-13592T>C
n.138-13592T>C
 dbSNP
12g.108204612C>ACA2061860671WSCD2c.383-1677C>A (n.383-1677C>A)
c.-77-1677C>A (n.-77-1677C>A)
c.382+8398C>A (n.382+8398C>A)
n.1675-1677C>A
n.233-13593G>T
n.1294-1677C>A
n.1046-1677C>A
n.1293+8398C>A
n.130-13593G>T
n.322-13593G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.138-13607G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.138-13626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204645T=CA2061860685WSCD2c.383-1644T= (n.383-1644T=)
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n.1675-1644T=
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Number of alleles fetched