Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10819999T>ACA404040341DNM2n.1122T>A
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
n.3190T>A
n.3879T>A
19g.10819999T>CCA404040342DNM2n.1122T>C
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
n.3190T>C
n.3879T>C
19g.10819999T>GCA404040343DNM2n.1122T>G
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
n.3190T>G
n.3879T>G
19g.10820000G>ACA404040344DNM2n.1123G>A
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
n.3191G>A
n.3880G>A
19g.10820000G>CCA404040346DNM2n.1123G>C
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
n.3191G>C
n.3880G>C
19g.10820000G>TCA404040345DNM2n.1123G>T
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
n.3191G>T
n.3880G>T
19g.10820001C>ACA404040347DNM2n.1124C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.3192C>A
n.3881C>A
19g.10820001C=CA2322622881DNM2n.1124C=
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1681C= (p.Leu561=)
n.3192C=
n.3881C=
19g.10820001C>GCA404040348DNM2n.1124C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.3192C>G
n.3881C>G
19g.10820001C>TCA505492070DNM2n.1124C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.3192C>T
n.3881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820002T>ACA404040349DNM2n.1125T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.3193T>A
n.3882T>A
19g.10820002T>CCA404040350DNM2n.1125T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.3193T>C
n.3882T>C
19g.10820002T>GCA404040351DNM2n.1125T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.3193T>G
n.3882T>G
19g.10820003G>ACA505492085DNM2n.1126G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
n.3194G>A
n.3883G>A
19g.10820003G>CCA505492078DNM2n.1126G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
n.3194G>C
n.3883G>C
19g.10820003G>TCA505492081DNM2n.1126G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
n.3194G>T
n.3883G>T
19g.10820004C>ACA305262693DNM2n.1127C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.3195C>A
n.3884C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820004C=CA2322622882DNM2n.1127C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.1684C= (p.Pro562=)
n.3195C=
n.3884C=
19g.10820004C>GCA404040352DNM2n.1127C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.3195C>G
n.3884C>G
19g.10820004C>TCA404040353DNM2n.1127C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.3195C>T
n.3884C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820005C>ACA404040354DNM2n.1128C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
n.3196C>A
n.3885C>A
19g.10820005C>GCA404040355DNM2n.1128C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.3196C>G
n.3885C>G
19g.10820005C>TCA404040356DNM2n.1128C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.3196C>T
n.3885C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.10820006T>ACA505492103DNM2n.1129T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
n.3197T>A
n.3886T>A
19g.10820006T>CCA505492107DNM2n.1129T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
n.3197T>C
n.3886T>C
19g.10820006T>GCA505492106DNM2n.1129T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
n.3197T>G
n.3886T>G
 gnomAD v4
19g.10820007C>ACA404040358DNM2n.1130C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
n.3198C>A
n.3887C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820007C=CA2322622883DNM2n.1130C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1687C= (p.Leu563=)
n.3198C=
n.3887C=
19g.10820007C>GCA404040357DNM2n.1130C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.3198C>G
n.3887C>G
19g.10820007C>TCA505492112DNM2n.1130C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
n.3198C>T
n.3887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820008T>ACA404040359DNM2n.1131T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
n.3199T>A
n.3888T>A
19g.10820008T>CCA404040361DNM2n.1131T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.3199T>C
n.3888T>C
 gnomAD v4
19g.10820008T>GCA404040360DNM2n.1131T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.3199T>G
n.3888T>G
19g.10820009G>ACA505492122DNM2n.1132G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
n.3200G>A
n.3889G>A
19g.10820009G>CCA505492124DNM2n.1132G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
n.3200G>C
n.3889G>C
19g.10820009G>TCA505492126DNM2n.1132G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
n.3200G>T
n.3889G>T
19g.10820010G>ACA404040362DNM2n.1133G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
n.3201G>A
n.3890G>A
19g.10820010G>CCA404040364DNM2n.1133G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
n.3201G>C
n.3890G>C
19g.10820010G>TCA404040363DNM2n.1133G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
n.3201G>T
n.3890G>T
19g.10820011A>CCA404040365DNM2n.1134A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
n.3202A>C
n.3891A>C
19g.10820011A>GCA404040366DNM2n.1134A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
n.3202A>G
n.3891A>G
19g.10820011A>TCA404040367DNM2n.1134A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
n.3202A>T
n.3891A>T
19g.10820012C>ACA404040368DNM2n.1135C>A
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
n.3203C>A
n.3892C>A
19g.10820012C>GCA404040369DNM2n.1135C>G
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
n.3203C>G
n.3892C>G
 gnomAD v4
19g.10820012C>TCA505492144DNM2n.1135C>T
c.1704C>T (p.Asp568=)
c.1692C>T (p.Asp564=)
n.3203C>T
n.3892C>T
19g.10820013A>CCA404040370DNM2n.1136A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.3204A>C
n.3893A>C
 ClinVar
19g.10820013A>GCA404040371DNM2n.1136A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.3204A>G
n.3893A>G
19g.10820013A>TCA404040372DNM2n.1136A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.3204A>T
n.3893A>T
19g.10820014A>CCA404040373DNM2n.1137A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.3205A>C
n.3894A>C
19g.10820014A>GCA404040374DNM2n.1137A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.3205A>G
n.3894A>G
19g.10820014A>TCA404040375DNM2n.1137A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.3205A>T
n.3894A>T
19g.10820015C>ACA404040377DNM2n.1138C>A
c.1707C>A (p.Asn569Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
n.3206C>A
n.3895C>A
19g.10820015C>GCA404040376DNM2n.1138C>G
c.1707C>G (p.Asn569Lys)
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
n.3206C>G
n.3895C>G
19g.10820015C>TCA505492162DNM2n.1138C>T
c.1707C>T (p.Asn569=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
n.3206C>T
n.3895C>T
 gnomAD v4
19g.10820016C>ACA404040378DNM2n.1139C>A
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
n.3207C>A
n.3896C>A
19g.10820016C=CA2322622884DNM2n.1139C=
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1696C= (p.Leu566=)
n.3207C=
n.3896C=
19g.10820016C>GCA404040379DNM2n.1139C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.3207C>G
n.3896C>G
19g.10820016C>TCA404040380DNM2n.1139C>T
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
n.3207C>T
n.3896C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10820017T>ACA118667DNM2n.1140T>A
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
n.3208T>A
n.3897T>A
 ClinVar dbSNP
19g.10820017T>CCA404040381DNM2n.1140T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.3208T>C
n.3897T>C
19g.10820017T>GCA404040382DNM2n.1140T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.3208T>G
n.3897T>G
19g.10820017T=CA2322622885DNM2n.1140T=
c.1709T= (p.Leu570=)
c.1697T= (p.Leu566=)
n.3208T=
n.3897T=
19g.10820018C>ACA505492177DNM2n.1141C>A
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
n.3209C>A
n.3898C>A
19g.10820018C>GCA505492179DNM2n.1141C>G
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
n.3209C>G
n.3898C>G
 gnomAD v4
19g.10820018C>TCA505492182DNM2n.1141C>T
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
n.3209C>T
n.3898C>T
 gnomAD v4
19g.10820019_10820025delCA2582436406DNM2n.1142_1148del
c.1711_1717del (p.Lys571ValfsTer?)
c.1699_1705del (p.Lys567ValfsTer?)
n.3210_3216del
n.3899_3905del
 gnomAD v4
19g.10820019A>CCA404040383DNM2n.1142A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.3210A>C
n.3899A>C
19g.10820019A>GCA404040384DNM2n.1142A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.3210A>G
n.3899A>G
19g.10820019A>TCA404040385DNM2n.1142A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.3210A>T
n.3899A>T
19g.10820020A=CA2322622886DNM2n.1143A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.1700A= (p.Lys567=)
n.3211A=
n.3900A=
19g.10820020A>CCA404040386DNM2n.1143A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.3211A>C
n.3900A>C
19g.10820020A>GCA9201381DNM2n.1143A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.3211A>G
n.3900A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820020A>TCA404040387DNM2n.1143A>T
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.3211A>T
n.3900A>T
19g.10820021G>ACA505492199DNM2n.1144G>A
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.3212G>A
n.3901G>A
19g.10820021G>CCA404040389DNM2n.1144G>C
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.3212G>C
n.3901G>C
 gnomAD v4
19g.10820021G>TCA404040388DNM2n.1144G>T
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.3212G>T
n.3901G>T
 ClinVar
19g.10820022A=CA2322622887DNM2n.1145A=
c.1714A= (p.Ile572=)
c.1702A= (p.Ile568=)
n.3213A=
n.3902A=
19g.10820022A>CCA404040390DNM2n.1145A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.3213A>C
n.3902A>C
19g.10820022A>GCA9201382DNM2n.1145A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.3213A>G
n.3902A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820022A>TCA404040391DNM2n.1145A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.3213A>T
n.3902A>T
19g.10820023T>ACA404040392DNM2n.1146T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.3214T>A
n.3903T>A
19g.10820023T>CCA404040393DNM2n.1146T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.3214T>C
n.3903T>C
19g.10820023T>GCA404040394DNM2n.1146T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.3214T>G
n.3903T>G
19g.10820024C>ACA9201383DNM2n.1147C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.3215C>A
n.3904C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820024C=CA2322622888DNM2n.1147C=
c.1716C= (p.Ile572=)
c.1704C= (p.Ile568=)
n.3215C=
n.3904C=
19g.10820024C>GCA404040395DNM2n.1147C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.3215C>G
n.3904C>G
19g.10820024C>TCA505492226DNM2n.1147C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.3215C>T
n.3904C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820025C>ACA404040396DNM2n.1148C>A
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
n.3216C>A
n.3905C>A
19g.10820025C=CA2322622889DNM2n.1148C=
c.1717C= (p.Arg573=)
c.1705C= (p.Arg569=)
n.3216C=
n.3905C=
19g.10820025C>GCA404040397DNM2n.1148C>G
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.3216C>G
n.3905C>G
19g.10820025C>TCA305262715DNM2n.1148C>T
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
n.3216C>T
n.3905C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820026G>ACA404040398DNM2n.1149G>A
c.1718G>A (p.Arg573His)
c.1706G>A (p.Arg569His)
n.3217G>A
n.3906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10820026G>CCA404040399DNM2n.1149G>C
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.3217G>C
n.3906G>C
19g.10820026G=CA2322622890DNM2n.1149G=
c.1718G= (p.Arg573=)
c.1706G= (p.Arg569=)
n.3217G=
n.3906G=
19g.10820026G>TCA404040400DNM2n.1149G>T
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
n.3217G>T
n.3906G>T
19g.10820027T>ACA505492246DNM2n.1150T>A
c.1719T>A (p.Arg573=)
c.1707T>A (p.Arg569=)
n.3218T>A
n.3907T>A
19g.10820027T>CCA505492248DNM2n.1150T>C
c.1719T>C (p.Arg573=)
c.1707T>C (p.Arg569=)
n.3218T>C
n.3907T>C
19g.10820027T>GCA505492250DNM2n.1150T>G
c.1719T>G (p.Arg573=)
c.1707T>G (p.Arg569=)
n.3218T>G
n.3907T>G
 gnomAD v4
19g.10820028G>ACA404040401DNM2n.1151G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.3219G>A
n.3908G>A
 dbSNP
19g.10820028G>CCA404040403DNM2n.1151G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.3219G>C
n.3908G>C
19g.10820028G=CA2322622891DNM2n.1151G=
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1708G= (p.Asp570=)
n.3219G=
n.3908G=
19g.10820028G>TCA404040402DNM2n.1151G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.3219G>T
n.3908G>T
 gnomAD v4
19g.10820029A=CA2322622892DNM2n.1152A=
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1709A= (p.Asp570=)
n.3220A=
n.3909A=
19g.10820029A>CCA404040404DNM2n.1152A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.3220A>C
n.3909A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820029A>GCA404040405DNM2n.1152A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.3220A>G
n.3909A>G
19g.10820029A>TCA404040406DNM2n.1152A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.3220A>T
n.3909A>T
 gnomAD v4
19g.10820030T>ACA404040407DNM2n.1153T>A
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.3221T>A
n.3910T>A
19g.10820030T>CCA505492270DNM2n.1153T>C
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1710T>C (p.Asp570=)
n.3221T>C
n.3910T>C
 gnomAD v4
19g.10820030T>GCA404040408DNM2n.1153T>G
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.3221T>G
n.3910T>G
19g.10820031G>ACA404040409DNM2n.1154G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1711G>A (p.Val571Met)
n.3222G>A
n.3911G>A
 ClinVar
19g.10820031G>CCA404040410DNM2n.1154G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.3222G>C
n.3911G>C
19g.10820031G>TCA404040411DNM2n.1154G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.3222G>T
n.3911G>T
19g.10820032T>ACA404040412DNM2n.1155T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.3223T>A
n.3912T>A
19g.10820032T>CCA404040413DNM2n.1155T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.3223T>C
n.3912T>C
19g.10820032T>GCA404040414DNM2n.1155T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.3223T>G
n.3912T>G
19g.10820033G>ACA505492285DNM2n.1156G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1713G>A (p.Val571=)
n.3224G>A
n.3913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820033G>CCA505492287DNM2n.1156G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1713G>C (p.Val571=)
n.3224G>C
n.3913G>C
19g.10820033G=CA2322622893DNM2n.1156G=
c.1725G= (p.Val575=)
c.1713G= (p.Val571=)
n.3224G=
n.3913G=
19g.10820033G>TCA505492289DNM2n.1156G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1713G>T (p.Val571=)
n.3224G>T
n.3913G>T
19g.10820034G>ACA404040417DNM2n.1157G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
n.3225G>A
n.3914G>A
 ClinVar
19g.10820034G>CCA404040416DNM2n.1157G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
n.3225G>C
n.3914G>C
 dbSNP
19g.10820034G=CA2322622894DNM2n.1157G=
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1714G= (p.Glu572=)
n.3225G=
n.3914G=
19g.10820034G>TCA404040415DNM2n.1157G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
n.3225G>T
n.3914G>T
19g.10820035A>CCA404040418DNM2n.1158A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
n.3226A>C
n.3915A>C
19g.10820035A>GCA404040420DNM2n.1158A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
n.3226A>G
n.3915A>G
 gnomAD v4
19g.10820035A>TCA404040419DNM2n.1158A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
n.3226A>T
n.3915A>T
19g.10820036G>ACA505492303DNM2n.1159G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
n.3227G>A
n.3916G>A
19g.10820036G>CCA404040421DNM2n.1159G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
n.3227G>C
n.3916G>C
19g.10820036G>TCA404040422DNM2n.1159G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
n.3227G>T
n.3916G>T
19g.10820037A>CCA404040423DNM2n.1160A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.3228A>C
n.3917A>C
19g.10820037A>GCA404040424DNM2n.1160A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.3228A>G
n.3917A>G
 gnomAD v4
19g.10820037A>TCA404040425DNM2n.1160A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.3228A>T
n.3917A>T
19g.10820038A>CCA404040426DNM2n.1161A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.3229A>C
n.3918A>C
19g.10820038A>GCA404040427DNM2n.1161A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.3229A>G
n.3918A>G
19g.10820038A>TCA404040428DNM2n.1161A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
n.3229A>T
n.3918A>T
19g.10820039G>ACA172103DNM2n.1162G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1719G>A (p.Lys573=)
n.3230G>A
n.3919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820039G>CCA404040429DNM2n.1162G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
n.3230G>C
n.3919G>C
 ClinVar dbSNP
19g.10820039G=CA2322622895DNM2n.1162G=
c.1731G= (p.Lys577=)
c.1719G= (p.Lys573=)
n.3230G=
n.3919G=
19g.10820039G>TCA404040430DNM2n.1162G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
n.3230G>T
n.3919G>T
19g.10820040G>ACA404040433DNM2n.1163G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.3231G>A
n.3920G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10820040G>CCA404040432DNM2n.1163G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.3231G>C
n.3920G>C
19g.10820040G>TCA404040431DNM2n.1163G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.3231G>T
n.3920G>T
19g.10820041G>ACA404040434DNM2n.1164G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.3232G>A
n.3921G>A
19g.10820041G>CCA404040435DNM2n.1164G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.3232G>C
n.3921G>C
19g.10820041G=CA2322622896DNM2n.1164G=
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1721G= (p.Gly574=)
n.3232G=
n.3921G=
19g.10820041G>TCA404040436DNM2n.1164G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.3232G>T
n.3921G>T
19g.10820042C>ACA505492333DNM2n.1165C>A
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1722C>A (p.Gly574=)
n.3233C>A
n.3922C>A
19g.10820042C=CA2322622897DNM2n.1165C=
c.1734C= (p.Gly578=)
c.1722C= (p.Gly574=)
n.3233C=
n.3922C=
19g.10820042C>GCA505492336DNM2n.1165C>G
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1722C>G (p.Gly574=)
n.3233C>G
n.3922C>G
19g.10820042C>TCA9201384DNM2n.1165C>T
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1722C>T (p.Gly574=)
n.3233C>T
n.3922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820043_10820045dupCA916083654DNM2n.1166_1168dup
c.1735_1737dup (p.Phe579_Met580insPhe)
c.1723_1725dup (p.Phe575_Met576insPhe)
n.3234_3236dup
n.3923_3925dup
 ClinVar dbSNP
19g.10820043T>ACA404040437DNM2n.1166T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
n.3234T>A
n.3923T>A
19g.10820043T>CCA404040438DNM2n.1166T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
n.3234T>C
n.3923T>C
19g.10820043T>GCA404040439DNM2n.1166T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
n.3234T>G
n.3923T>G
19g.10820044T>ACA404040440DNM2n.1167T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
n.3235T>A
n.3924T>A
19g.10820044T>CCA404040441DNM2n.1167T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
n.3235T>C
n.3924T>C
19g.10820044T>GCA404040442DNM2n.1167T>G
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
n.3235T>G
n.3924T>G
19g.10820045C>ACA404040443DNM2n.1168C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
n.3236C>A
n.3925C>A
19g.10820045C>GCA404040444DNM2n.1168C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
n.3236C>G
n.3925C>G
19g.10820045C>TCA505492355DNM2n.1168C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1725C>T (p.Phe575=)
n.3236C>T
n.3925C>T
19g.10820046A=CA2322622898DNM2n.1169A=
c.1738A= (p.Met580=)
c.1726A= (p.Met576=)
n.3237A=
n.3926A=
19g.10820046A>CCA404040447DNM2n.1169A>C
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.1726A>C (p.Met576Leu)
n.3237A>C
n.3926A>C
19g.10820046A>GCA404040446DNM2n.1169A>G
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.1726A>G (p.Met576Val)
n.3237A>G
n.3926A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10820046A>TCA404040445DNM2n.1169A>T
c.1738A>T (p.Met580Leu)
c.1726A>T (p.Met576Leu)
n.3237A>T
n.3926A>T
19g.10820047T>ACA404040448DNM2n.1170T>A
c.1739T>A (p.Met580Lys)
c.1727T>A (p.Met576Lys)
n.3238T>A
n.3927T>A
19g.10820047T>CCA404040449DNM2n.1170T>C
c.1739T>C (p.Met580Thr)
c.1727T>C (p.Met576Thr)
n.3238T>C
n.3927T>C
 ClinVar dbSNP
19g.10820047T>GCA404040450DNM2n.1170T>G
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.1727T>G (p.Met576Arg)
n.3238T>G
n.3927T>G
19g.10820047T=CA2322622899DNM2n.1170T=
c.1739T= (p.Met580=)
c.1727T= (p.Met576=)
n.3238T=
n.3927T=
19g.10820048G>ACA404040451DNM2n.1171G>A
c.1740G>A (p.Met580Ile)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
n.3239G>A
n.3928G>A
19g.10820048G>CCA404040452DNM2n.1171G>C
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
n.3239G>C
n.3928G>C
19g.10820048G>TCA404040453DNM2n.1171G>T
c.1740G>T (p.Met580Ile)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
n.3239G>T
n.3928G>T
19g.10820049T>ACA404040454DNM2n.1172T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
n.3240T>A
n.3929T>A
19g.10820049T>CCA404040455DNM2n.1172T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
n.3240T>C
n.3929T>C
19g.10820049T>GCA404040456DNM2n.1172T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
n.3240T>G
n.3929T>G
19g.10820050C>ACA404040457DNM2n.1173C>A
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
n.3241C>A
n.3930C>A
19g.10820050C>GCA404040458DNM2n.1173C>G
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
n.3241C>G
n.3930C>G
19g.10820050C>TCA404040459DNM2n.1173C>T
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
n.3241C>T
n.3930C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820051C>ACA505492382DNM2n.1174C>A
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1731C>A (p.Ser577=)
n.3242C>A
n.3931C>A
19g.10820051C>GCA505492383DNM2n.1174C>G
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1731C>G (p.Ser577=)
n.3242C>G
n.3931C>G
19g.10820051C>TCA505492384DNM2n.1174C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
n.3242C>T
n.3931C>T
19g.10820052A>CCA404040461DNM2n.1175A>C
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.3243A>C
n.3932A>C
19g.10820052A>GCA404040462DNM2n.1175A>G
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.3243A>G
n.3932A>G
19g.10820052A>TCA404040460DNM2n.1175A>T
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.3243A>T
n.3932A>T
19g.10820053A>CCA404040463DNM2n.1176A>C
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.3244A>C
n.3933A>C
19g.10820053A>GCA404040464DNM2n.1176A>G
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.3244A>G
n.3933A>G
19g.10820053A>TCA404040465DNM2n.1176A>T
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.3244A>T
n.3933A>T
19g.10820054C>ACA404040466DNM2n.1177C>A
c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
n.3245C>A
n.3934C>A
19g.10820054C>GCA404040467DNM2n.1177C>G
c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
n.3245C>G
n.3934C>G
19g.10820054C>TCA505492388DNM2n.1177C>T
c.1746C>T (p.Asn582=)
c.1734C>T (p.Asn578=)
n.3245C>T
n.3934C>T
 gnomAD v4
19g.10820055A=CA2322622900DNM2n.1178A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1735A= (p.Lys579=)
n.3246A=
n.3935A=
19g.10820055A>CCA404040470DNM2n.1178A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.3246A>C
n.3935A>C
19g.10820055A>GCA404040468DNM2n.1178A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.3246A>G
n.3935A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10820055A>TCA404040469DNM2n.1178A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.3246A>T
n.3935A>T
19g.10820056A>CCA404040471DNM2n.1179A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.3247A>C
n.3936A>C
19g.10820056A>GCA404040472DNM2n.1179A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.3247A>G
n.3936A>G
 gnomAD v4
19g.10820056A>TCA404040473DNM2n.1179A>T
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
n.3247A>T
n.3936A>T
19g.10820057G>ACA505492390DNM2n.1180G>A
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.1737G>A (p.Lys579=)
n.3248G>A
n.3937G>A
 gnomAD v4
19g.10820057G>CCA404040474DNM2n.1180G>C
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.3248G>C
n.3937G>C
19g.10820057G>TCA404040475DNM2n.1180G>T
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.3248G>T
n.3937G>T
19g.10820057_10820058delinsTGCA645605379DNM2n.1180_1181delinsTG
c.1749_1750delinsTG (p.Lys583_His584delinsAsnAsp)
c.1737_1738delinsTG (p.Lys579_His580delinsAsnAsp)
n.3248_3249delinsTG
n.3937_3938delinsTG
 COSMIC
19g.10820058C>ACA404040478DNM2n.1181C>A
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
n.3249C>A
n.3938C>A
19g.10820058C>GCA404040477DNM2n.1181C>G
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.1738C>G (p.His580Asp)
n.3249C>G
n.3938C>G
19g.10820058C>TCA404040476DNM2n.1181C>T
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
n.3249C>T
n.3938C>T
19g.10820059A>CCA404040479DNM2n.1182A>C
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
n.3250A>C
n.3939A>C
19g.10820059A>GCA404040481DNM2n.1182A>G
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
n.3250A>G
n.3939A>G
19g.10820059A>TCA404040480DNM2n.1182A>T
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
n.3250A>T
n.3939A>T
19g.10820060C>ACA404040482DNM2n.1183C>A
c.1752C>A (p.His584Gln)
c.1740C>A (p.His580Gln)
n.3251C>A
n.3940C>A
 gnomAD v4
19g.10820060C=CA2322622901DNM2n.1183C=
c.1752C= (p.His584=)
c.1740C= (p.His580=)
n.3251C=
n.3940C=
19g.10820060C>GCA404040483DNM2n.1183C>G
c.1752C>G (p.His584Gln)
c.1740C>G (p.His580Gln)
n.3251C>G
n.3940C>G
19g.10820060C>TCA9201385DNM2n.1183C>T
c.1752C>T (p.His584=)
c.1740C>T (p.His580=)
n.3251C>T
n.3940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820061G>ACA9201386DNM2n.1184G>A
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
n.3252G>A
n.3941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10820061G>CCA404040485DNM2n.1184G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
n.3252G>C
n.3941G>C
19g.10820061G=CA2322622902DNM2n.1184G=
c.1753G= (p.Val585=)
c.1741G= (p.Val581=)
n.3252G=
n.3941G=
19g.10820061G>TCA404040484DNM2n.1184G>T
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1741G>T (p.Val581Phe)
n.3252G>T
n.3941G>T
19g.10820062T>ACA404040486DNM2n.1185T>A
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1742T>A (p.Val581Asp)
n.3253T>A
n.3942T>A
19g.10820062T>CCA404040487DNM2n.1185T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
n.3253T>C
n.3942T>C
19g.10820062T>GCA404040488DNM2n.1185T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
n.3253T>G
n.3942T>G
19g.10820063C>ACA505492393DNM2n.1186C>A
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1743C>A (p.Val581=)
n.3254C>A
n.3943C>A
19g.10820063C>GCA505492394DNM2n.1186C>G
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1743C>G (p.Val581=)
n.3254C>G
n.3943C>G
19g.10820063C>TCA505492395DNM2n.1186C>T
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1743C>T (p.Val581=)
n.3254C>T
n.3943C>T
19g.10820064T>ACA404040489DNM2n.1187T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.3255T>A
n.3944T>A
19g.10820064T>CCA404040490DNM2n.1187T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.3255T>C
n.3944T>C
19g.10820064T>GCA404040491DNM2n.1187T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.3255T>G
n.3944T>G
19g.10820065T>ACA404040492DNM2n.1188T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.3256T>A
n.3945T>A
19g.10820065T>CCA404040493DNM2n.1188T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.3256T>C
n.3945T>C
19g.10820065T>GCA404040494DNM2n.1188T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.3256T>G
n.3945T>G
19g.10820066C>ACA404040495DNM2n.1189C>A
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.3257C>A
n.3946C>A
19g.10820066C=CA2322622903DNM2n.1189C=
c.1758C= (p.Phe586=)
c.1746C= (p.Phe582=)
n.3257C=
n.3946C=
19g.10820066C>GCA404040496DNM2n.1189C>G
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.3257C>G
n.3946C>G
19g.10820066C>TCA9201387DNM2n.1189C>T
c.1758C>T (p.Phe586=)
c.1746C>T (p.Phe582=)
n.3257C>T
n.3946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10820067G>ACA404040499DNM2n.1190G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.3258G>A
n.3947G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820067G>CCA404040498DNM2n.1190G>C
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.3258G>C
n.3947G>C
19g.10820067G=CA2322622904DNM2n.1190G=
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1747G= (p.Ala583=)
n.3258G=
n.3947G=
19g.10820067G>TCA404040497DNM2n.1190G>T
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.3258G>T
n.3947G>T
19g.10820068C>ACA404040500DNM2n.1191C>A
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.3259C>A
n.3948C>A
19g.10820068C>GCA404040501DNM2n.1191C>G
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.3259C>G
n.3948C>G
19g.10820068C>TCA404040502DNM2n.1191C>T
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.3259C>T
n.3948C>T
19g.10820069C>ACA505492399DNM2n.1192C>A
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
n.3260C>A
n.3949C>A
19g.10820069C>GCA505492400DNM2n.1192C>G
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
n.3260C>G
n.3949C>G
19g.10820069C>TCA505492401DNM2n.1192C>T
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
n.3260C>T
n.3949C>T
19g.10820070A=CA2322622905DNM2n.1193A=
c.1762A= (p.Ile588=)
c.1750A= (p.Ile584=)
n.3261A=
n.3950A=
19g.10820070A>CCA404040503DNM2n.1193A>C
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.3261A>C
n.3950A>C
19g.10820070A>GCA404040504DNM2n.1193A>G
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
n.3261A>G
n.3950A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820070A>TCA404040505DNM2n.1193A>T
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.3261A>T
n.3950A>T
19g.10820071T>ACA404040506DNM2n.1194T>A
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.3262T>A
n.3951T>A
19g.10820071T>CCA404040507DNM2n.1194T>C
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.3262T>C
n.3951T>C
19g.10820071T>GCA404040508DNM2n.1194T>G
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.3262T>G
n.3951T>G
19g.10820072C>ACA505492403DNM2n.1195C>A
c.1764C>A (p.Ile588=)
c.1752C>A (p.Ile584=)
n.3263C>A
n.3952C>A
19g.10820072C>GCA404040509DNM2n.1195C>G
c.1764C>G (p.Ile588Met)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
n.3263C>G
n.3952C>G
19g.10820072C>TCA505492404DNM2n.1195C>T
c.1764C>T (p.Ile588=)
c.1752C>T (p.Ile584=)
n.3263C>T
n.3952C>T
19g.10820073T>ACA404040510DNM2n.1196T>A
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.3264T>A
n.3953T>A
19g.10820073T>CCA404040511DNM2n.1196T>C
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.3264T>C
n.3953T>C
19g.10820073T>GCA404040512DNM2n.1196T>G
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.3264T>G
n.3953T>G
19g.10820074T>ACA404040514DNM2n.1197T>A
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.3265T>A
n.3954T>A
19g.10820074T>CCA404040515DNM2n.1197T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.3265T>C
n.3954T>C
19g.10820074T>GCA404040513DNM2n.1197T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.3265T>G
n.3954T>G
19g.10820075C>ACA404040516DNM2n.1198C>A
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.3266C>A
n.3955C>A
19g.10820075C>GCA404040517DNM2n.1198C>G
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
n.3266C>G
n.3955C>G
19g.10820075C>TCA505492406DNM2n.1198C>T
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
n.3266C>T
n.3955C>T
19g.10820076A>CCA404040518DNM2n.1199A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1756A>C (p.Asn586His)
n.3267A>C
n.3956A>C
19g.10820076A>GCA404040519DNM2n.1199A>G
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
n.3267A>G
n.3956A>G
19g.10820076A>TCA404040520DNM2n.1199A>T
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
n.3267A>T
n.3956A>T
19g.10820077A=CA2322622906DNM2n.1200A=
c.1769A= (p.Asn590=)
c.1757A= (p.Asn586=)
n.3268A=
n.3957A=
19g.10820077A>CCA404040521DNM2n.1200A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
n.3268A>C
n.3957A>C
19g.10820077A>GCA404040522DNM2n.1200A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
n.3268A>G
n.3957A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10820077A>TCA404040523DNM2n.1200A>T
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
n.3268A>T
n.3957A>T
19g.10820078C>ACA404040524DNM2n.1201C>A
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
n.3269C>A
n.3958C>A
19g.10820078C>GCA404040525DNM2n.1201C>G
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1758C>G (p.Asn586Lys)
n.3269C>G
n.3958C>G
19g.10820078C>TCA505492409DNM2n.1201C>T
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1758C>T (p.Asn586=)
n.3269C>T
n.3958C>T
19g.10820079A>CCA404040528DNM2n.1202A>C
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.3270A>C
n.3959A>C
19g.10820079A>GCA404040527DNM2n.1202A>G
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.3270A>G
n.3959A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820079A>TCA404040526DNM2n.1202A>T
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.3270A>T
n.3959A>T
19g.10820080C>ACA404040529DNM2n.1203C>A
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
n.3271C>A
n.3960C>A
19g.10820080C=CA2322622907DNM2n.1203C=
c.1772C= (p.Thr591=)
c.1760C= (p.Thr587=)
n.3271C=
n.3960C=
19g.10820080C>GCA404040530DNM2n.1203C>G
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
n.3271C>G
n.3960C>G
19g.10820080C>TCA10642168DNM2n.1203C>T
c.1772C>T (p.Thr591Met)
c.1760C>T (p.Thr587Met)
n.3271C>T
n.3960C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820081G>ACA9201388DNM2n.1204G>A
c.1773G>A (p.Thr591=)
c.1761G>A (p.Thr587=)
n.3272G>A
n.3961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820081G>CCA505492412DNM2n.1204G>C
c.1773G>C (p.Thr591=)
c.1761G>C (p.Thr587=)
n.3272G>C
n.3961G>C
19g.10820081G=CA2322622908DNM2n.1204G=
c.1773G= (p.Thr591=)
c.1761G= (p.Thr587=)
n.3272G=
n.3961G=
19g.10820081G>TCA505492413DNM2n.1204G>T
c.1773G>T (p.Thr591=)
c.1761G>T (p.Thr587=)
n.3272G>T
n.3961G>T
19g.10820082G>ACA9201389DNM2n.1205G>A
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.3273G>A
n.3962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10820082G>CCA404040531DNM2n.1205G>C
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.3273G>C
n.3962G>C
19g.10820082G=CA2322622909DNM2n.1205G=
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1762G= (p.Glu588=)
n.3273G=
n.3962G=
19g.10820082G>TCA404040532DNM2n.1205G>T
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.3273G>T
n.3962G>T
 gnomAD v4
19g.10820083A>CCA404040533DNM2n.1206A>C
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.3274A>C
n.3963A>C
19g.10820083A>GCA404040534DNM2n.1206A>G
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.3274A>G
n.3963A>G
19g.10820083A>TCA404040535DNM2n.1206A>T
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.3274A>T
n.3963A>T
19g.10820084G>ACA505492415DNM2n.1207G>A
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1764G>A (p.Glu588=)
n.3275G>A
n.3964G>A
 gnomAD v4
19g.10820084G>CCA404040536DNM2n.1207G>C
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
n.3275G>C
n.3964G>C
 gnomAD v4
19g.10820084G>TCA404040537DNM2n.1207G>T
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
n.3275G>T
n.3964G>T
19g.10820085C>ACA404040539DNM2n.1208C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.3276C>A
n.3965C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820085C>GCA404040540DNM2n.1208C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.3276C>G
n.3965C>G
19g.10820085C>TCA404040538DNM2n.1208C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.3276C>T
n.3965C>T
19g.10820086A>CCA404040543DNM2n.1209A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.3277A>C
n.3966A>C
19g.10820086A>GCA404040541DNM2n.1209A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.3277A>G
n.3966A>G
19g.10820086A>TCA404040542DNM2n.1209A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.3277A>T
n.3966A>T
19g.10820087G>ACA505492417DNM2n.1210G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
n.3278G>A
n.3967G>A
19g.10820087G>CCA404040544DNM2n.1210G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
n.3278G>C
n.3967G>C
19g.10820087G>TCA404040545DNM2n.1210G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
n.3278G>T
n.3967G>T
19g.10820088A>CCA505492418DNM2n.1211A>C
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1768A>C (p.Arg590=)
n.3279A>C
n.3968A>C
19g.10820088A>GCA404040546DNM2n.1211A>G
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
n.3279A>G
n.3968A>G
19g.10820088A>TCA404040547DNM2n.1211A>T
c.1780A>T (p.Arg594Ter)
c.1768A>T (p.Arg590Ter)
n.3279A>T
n.3968A>T
19g.10820089G>ACA404040548DNM2n.1212G>A
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1769G>A (p.Arg590Lys)
n.3280G>A
n.3969G>A
 ClinVar
19g.10820089G>CCA404040549DNM2n.1212G>C
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
n.3280G>C
n.3969G>C
19g.10820089G>TCA404040550DNM2n.1212G>T
c.1781G>T (p.Arg594Ile)
c.1769G>T (p.Arg590Ile)
n.3280G>T
n.3969G>T
19g.10820090G>ACA404040551DNM2n.1212+1G>A
c.1781+1G>A (n.1781+1G>A)
c.1769+1G>A (n.1769+1G>A)
n.3280+1G>A
n.3969+1G>A
 gnomAD v4
19g.10820090G>CCA404040552DNM2n.1212+1G>C
c.1781+1G>C (n.1781+1G>C)
c.1769+1G>C (n.1769+1G>C)
n.3280+1G>C
n.3969+1G>C
19g.10820090G>TCA404040553DNM2n.1212+1G>T
c.1781+1G>T (n.1781+1G>T)
c.1769+1G>T (n.1769+1G>T)
n.3280+1G>T
n.3969+1G>T
19g.10820091T>ACA404040555DNM2n.1212+2T>A
c.1781+2T>A (n.1781+2T>A)
c.1769+2T>A (n.1769+2T>A)
n.3280+2T>A
n.3969+2T>A
19g.10820091T>CCA404040556DNM2n.1212+2T>C
c.1781+2T>C (n.1781+2T>C)
c.1769+2T>C (n.1769+2T>C)
n.3280+2T>C
n.3969+2T>C
19g.10820091T>GCA404040554DNM2n.1212+2T>G
c.1781+2T>G (n.1781+2T>G)
c.1769+2T>G (n.1769+2T>G)
n.3280+2T>G
n.3969+2T>G
19g.10820092G>ACA305262757DNM2n.1212+3G>A
c.1781+3G>A (n.1781+3G>A)
c.1769+3G>A (n.1769+3G>A)
n.3280+3G>A
n.3969+3G>A
 dbSNP
19g.10820092G>CCA2582436407DNM2n.1212+3G>C
c.1781+3G>C (n.1781+3G>C)
c.1769+3G>C (n.1769+3G>C)
n.3280+3G>C
n.3969+3G>C
 gnomAD v4
19g.10820092G=CA2322622910DNM2n.1212+3G=
c.1781+3G= (n.1781+3G=)
c.1769+3G= (n.1769+3G=)
n.3280+3G=
n.3969+3G=
19g.10820095G>CCA2322622911DNM2n.1212+6G>C
c.1781+6G>C (n.1781+6G>C)
c.1769+6G>C (n.1769+6G>C)
n.3280+6G>C
n.3969+6G>C
 ClinVar dbSNP
19g.10820095G=CA2322622912DNM2n.1212+6G=
c.1781+6G= (n.1781+6G=)
c.1769+6G= (n.1769+6G=)
n.3280+6G=
n.3969+6G=
19g.10820095G>TCA891843868DNM2n.1212+6G>T
c.1781+6G>T (n.1781+6G>T)
c.1769+6G>T (n.1769+6G>T)
n.3280+6G>T
n.3969+6G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10820096G>ACA9201390DNM2n.1212+7G>A
c.1781+7G>A (n.1781+7G>A)
c.1769+7G>A (n.1769+7G>A)
n.3280+7G>A
n.3969+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10820096G=CA2322622913DNM2n.1212+7G=
c.1781+7G= (n.1781+7G=)
c.1769+7G= (n.1769+7G=)
n.3280+7G=
n.3969+7G=
19g.10820099C>GCA2580096205DNM2n.1212+10C>G
c.1781+10C>G (n.1781+10C>G)
c.1769+10C>G (n.1769+10C>G)
n.3280+10C>G
n.3969+10C>G
 ClinVar

Number of alleles fetched