Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10819899C>ACA2322622844DNM2n.1103-81C>A
c.1672-81C>A (n.1672-81C>A)
c.1660-81C>A (n.1660-81C>A)
n.3171-81C>A
n.3860-81C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10819899C=CA2322622843DNM2n.1103-81C=
c.1672-81C= (n.1672-81C=)
c.1660-81C= (n.1660-81C=)
n.3171-81C=
n.3860-81C=
19g.10819899C>TCA993488705DNM2n.1103-81C>T
c.1672-81C>T (n.1672-81C>T)
c.1660-81C>T (n.1660-81C>T)
n.3171-81C>T
n.3860-81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819900G>ACA783193104DNM2n.1103-80G>A
c.1672-80G>A (n.1672-80G>A)
c.1660-80G>A (n.1660-80G>A)
n.3171-80G>A
n.3860-80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819900G=CA2322622845DNM2n.1103-80G=
c.1672-80G= (n.1672-80G=)
c.1660-80G= (n.1660-80G=)
n.3171-80G=
n.3860-80G=
19g.10819900G>TCA2582436382DNM2n.1103-80G>T
c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
c.1660-80G>T (n.1660-80G>T)
n.3171-80G>T
n.3860-80G>T
gnomAD v4
19g.10819901C=CA2322622846DNM2n.1103-79C=
c.1672-79C= (n.1672-79C=)
c.1660-79C= (n.1660-79C=)
n.3171-79C=
n.3860-79C=
19g.10819901C>TCA631753678DNM2n.1103-79C>T
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c.1660-79C>T (n.1660-79C>T)
n.3171-79C>T
n.3860-79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819902A=CA2322622847DNM2n.1103-78A=
c.1672-78A= (n.1672-78A=)
c.1660-78A= (n.1660-78A=)
n.3171-78A=
n.3860-78A=
19g.10819902A>GCA305262580DNM2n.1103-78A>G
c.1672-78A>G (n.1672-78A>G)
c.1660-78A>G (n.1660-78A>G)
n.3171-78A>G
n.3860-78A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819902A>TCA2576623237DNM2n.1103-78A>T
c.1672-78A>T (n.1672-78A>T)
c.1660-78A>T (n.1660-78A>T)
n.3171-78A>T
n.3860-78A>T
19g.10819903T>ACA2813586669DNM2n.1103-77T>A
c.1672-77T>A (n.1672-77T>A)
c.1660-77T>A (n.1660-77T>A)
n.3171-77T>A
n.3860-77T>A
19g.10819904G>ACA2582436383DNM2n.1103-76G>A
c.1672-76G>A (n.1672-76G>A)
c.1660-76G>A (n.1660-76G>A)
n.3171-76G>A
n.3860-76G>A
gnomAD v4
19g.10819904G>CCA2553035329DNM2n.1103-76G>C
c.1672-76G>C (n.1672-76G>C)
c.1660-76G>C (n.1660-76G>C)
n.3171-76G>C
n.3860-76G>C
gnomAD v4
19g.10819905C>ACA2576623238DNM2n.1103-75C>A
c.1672-75C>A (n.1672-75C>A)
c.1660-75C>A (n.1660-75C>A)
n.3171-75C>A
n.3860-75C>A
gnomAD v4
19g.10819906T>CCA2322622849DNM2n.1103-74T>C
c.1672-74T>C (n.1672-74T>C)
c.1660-74T>C (n.1660-74T>C)
n.3171-74T>C
n.3860-74T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10819906T>GCA305262584DNM2n.1103-74T>G
c.1672-74T>G (n.1672-74T>G)
c.1660-74T>G (n.1660-74T>G)
n.3171-74T>G
n.3860-74T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10819906T=CA2322622848DNM2n.1103-74T=
c.1672-74T= (n.1672-74T=)
c.1660-74T= (n.1660-74T=)
n.3171-74T=
n.3860-74T=
19g.10819907A>GCA2735609970DNM2n.1103-73A>G
c.1672-73A>G (n.1672-73A>G)
c.1660-73A>G (n.1660-73A>G)
n.3171-73A>G
n.3860-73A>G
dbSNP
19g.10819907A>TCA2582436384DNM2n.1103-73A>T
c.1672-73A>T (n.1672-73A>T)
c.1660-73A>T (n.1660-73A>T)
n.3171-73A>T
n.3860-73A>T
gnomAD v4
19g.10819908C>ACA2576623239DNM2n.1103-72C>A
c.1672-72C>A (n.1672-72C>A)
c.1660-72C>A (n.1660-72C>A)
n.3171-72C>A
n.3860-72C>A
gnomAD v4
19g.10819908C>TCA2582436385DNM2n.1103-72C>T
c.1672-72C>T (n.1672-72C>T)
c.1660-72C>T (n.1660-72C>T)
n.3171-72C>T
n.3860-72C>T
gnomAD v4
19g.10819909A>CCA2576623240DNM2n.1103-71A>C
c.1672-71A>C (n.1672-71A>C)
c.1660-71A>C (n.1660-71A>C)
n.3171-71A>C
n.3860-71A>C
gnomAD v4
19g.10819909A>TCA2582436386DNM2n.1103-71A>T
c.1672-71A>T (n.1672-71A>T)
c.1660-71A>T (n.1660-71A>T)
n.3171-71A>T
n.3860-71A>T
gnomAD v4
19g.10819910C>ACA783193108DNM2n.1103-70C>A
c.1672-70C>A (n.1672-70C>A)
c.1660-70C>A (n.1660-70C>A)
n.3171-70C>A
n.3860-70C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819910C=CA2322622850DNM2n.1103-70C=
c.1672-70C= (n.1672-70C=)
c.1660-70C= (n.1660-70C=)
n.3171-70C=
n.3860-70C=
19g.10819910C>TCA305262596DNM2n.1103-70C>T
c.1672-70C>T (n.1672-70C>T)
c.1660-70C>T (n.1660-70C>T)
n.3171-70C>T
n.3860-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819911G>ACA783193111DNM2n.1103-69G>A
c.1672-69G>A (n.1672-69G>A)
c.1660-69G>A (n.1660-69G>A)
n.3171-69G>A
n.3860-69G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819911G=CA2322622851DNM2n.1103-69G=
c.1672-69G= (n.1672-69G=)
c.1660-69G= (n.1660-69G=)
n.3171-69G=
n.3860-69G=
19g.10819911G>TCA305262610DNM2n.1103-69G>T
c.1672-69G>T (n.1672-69G>T)
c.1660-69G>T (n.1660-69G>T)
n.3171-69G>T
n.3860-69G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10819912C>ACA2582436387DNM2n.1103-68C>A
c.1672-68C>A (n.1672-68C>A)
c.1660-68C>A (n.1660-68C>A)
n.3171-68C>A
n.3860-68C>A
gnomAD v4
19g.10819914C>ACA2576623241DNM2n.1103-66C>A
c.1672-66C>A (n.1672-66C>A)
c.1660-66C>A (n.1660-66C>A)
n.3171-66C>A
n.3860-66C>A
gnomAD v4
19g.10819914C=CA2322622852DNM2n.1103-66C=
c.1672-66C= (n.1672-66C=)
c.1660-66C= (n.1660-66C=)
n.3171-66C=
n.3860-66C=
19g.10819914C>GCA2322622853DNM2n.1103-66C>G
c.1672-66C>G (n.1672-66C>G)
c.1660-66C>G (n.1660-66C>G)
n.3171-66C>G
n.3860-66C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819915T>CCA2582436388DNM2n.1103-65T>C
c.1672-65T>C (n.1672-65T>C)
c.1660-65T>C (n.1660-65T>C)
n.3171-65T>C
n.3860-65T>C
gnomAD v4
19g.10819916G>ACA2582436389DNM2n.1103-64G>A
c.1672-64G>A (n.1672-64G>A)
c.1660-64G>A (n.1660-64G>A)
n.3171-64G>A
n.3860-64G>A
gnomAD v4
19g.10819917G=CA2322622854DNM2n.1103-63G=
c.1672-63G= (n.1672-63G=)
c.1660-63G= (n.1660-63G=)
n.3171-63G=
n.3860-63G=
19g.10819917G>TCA305262619DNM2n.1103-63G>T
c.1672-63G>T (n.1672-63G>T)
c.1660-63G>T (n.1660-63G>T)
n.3171-63G>T
n.3860-63G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819918C>ACA2576623242DNM2n.1103-62C>A
c.1672-62C>A (n.1672-62C>A)
c.1660-62C>A (n.1660-62C>A)
n.3171-62C>A
n.3860-62C>A
gnomAD v4
19g.10819918C>TCA2576623243DNM2n.1103-62C>T
c.1672-62C>T (n.1672-62C>T)
c.1660-62C>T (n.1660-62C>T)
n.3171-62C>T
n.3860-62C>T
gnomAD v4
19g.10819919dupCA2582436390DNM2n.1103-61dup
c.1672-61dup (n.1672-61dup)
c.1660-61dup (n.1660-61dup)
n.3171-61dup
n.3860-61dup
gnomAD v4
19g.10819921G>TCA2582436391DNM2n.1103-59G>T
c.1672-59G>T (n.1672-59G>T)
c.1660-59G>T (n.1660-59G>T)
n.3171-59G>T
n.3860-59G>T
gnomAD v4
19g.10819923G>ACA2576623244DNM2n.1103-57G>A
c.1672-57G>A (n.1672-57G>A)
c.1660-57G>A (n.1660-57G>A)
n.3171-57G>A
n.3860-57G>A
gnomAD v4
19g.10819923G>TCA2576623245DNM2n.1103-57G>T
c.1672-57G>T (n.1672-57G>T)
c.1660-57G>T (n.1660-57G>T)
n.3171-57G>T
n.3860-57G>T
19g.10819924G>ACA2576623246DNM2n.1103-56G>A
c.1672-56G>A (n.1672-56G>A)
c.1660-56G>A (n.1660-56G>A)
n.3171-56G>A
n.3860-56G>A
gnomAD v4
19g.10819925C>ACA2576623247DNM2n.1103-55C>A
c.1672-55C>A (n.1672-55C>A)
c.1660-55C>A (n.1660-55C>A)
n.3171-55C>A
n.3860-55C>A
gnomAD v4
19g.10819925C>TCA2582436392DNM2n.1103-55C>T
c.1672-55C>T (n.1672-55C>T)
c.1660-55C>T (n.1660-55C>T)
n.3171-55C>T
n.3860-55C>T
gnomAD v4
19g.10819927T>CCA2576623248DNM2n.1103-53T>C
c.1672-53T>C (n.1672-53T>C)
c.1660-53T>C (n.1660-53T>C)
n.3171-53T>C
n.3860-53T>C
19g.10819930T>CCA2813586670DNM2n.1103-50T>C
c.1672-50T>C (n.1672-50T>C)
c.1660-50T>C (n.1660-50T>C)
n.3171-50T>C
n.3860-50T>C
19g.10819931G>CCA9201373DNM2n.1103-49G>C
c.1672-49G>C (n.1672-49G>C)
c.1660-49G>C (n.1660-49G>C)
n.3171-49G>C
n.3860-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819931G=CA2322622855DNM2n.1103-49G=
c.1672-49G= (n.1672-49G=)
c.1660-49G= (n.1660-49G=)
n.3171-49G=
n.3860-49G=
19g.10819936G>ACA2582436393DNM2n.1103-44G>A
c.1672-44G>A (n.1672-44G>A)
c.1660-44G>A (n.1660-44G>A)
n.3171-44G>A
n.3860-44G>A
gnomAD v4
19g.10819938C>ACA2582436394DNM2n.1103-42C>A
c.1672-42C>A (n.1672-42C>A)
c.1660-42C>A (n.1660-42C>A)
n.3171-42C>A
n.3860-42C>A
gnomAD v4
19g.10819938C>GCA2590044757DNM2n.1103-42C>G
c.1672-42C>G (n.1672-42C>G)
c.1660-42C>G (n.1660-42C>G)
n.3171-42C>G
n.3860-42C>G
dbSNP gnomAD v3
19g.10819938C>TCA2576623249DNM2n.1103-42C>T
c.1672-42C>T (n.1672-42C>T)
c.1660-42C>T (n.1660-42C>T)
n.3171-42C>T
n.3860-42C>T
19g.10819940C=CA2322622856DNM2n.1103-40C=
c.1672-40C= (n.1672-40C=)
c.1660-40C= (n.1660-40C=)
n.3171-40C=
n.3860-40C=
19g.10819940C>TCA9201374DNM2n.1103-40C>T
c.1672-40C>T (n.1672-40C>T)
c.1660-40C>T (n.1660-40C>T)
n.3171-40C>T
n.3860-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819941G>ACA9201375DNM2n.1103-39G>A
c.1672-39G>A (n.1672-39G>A)
c.1660-39G>A (n.1660-39G>A)
n.3171-39G>A
n.3860-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10819941G>CCA2576623250DNM2n.1103-39G>C
c.1672-39G>C (n.1672-39G>C)
c.1660-39G>C (n.1660-39G>C)
n.3171-39G>C
n.3860-39G>C
19g.10819941G=CA2322622857DNM2n.1103-39G=
c.1672-39G= (n.1672-39G=)
c.1660-39G= (n.1660-39G=)
n.3171-39G=
n.3860-39G=
19g.10819943G>ACA2576623252DNM2n.1103-37G>A
c.1672-37G>A (n.1672-37G>A)
c.1660-37G>A (n.1660-37G>A)
n.3171-37G>A
n.3860-37G>A
19g.10819944delCA2576623251DNM2n.1103-36del
c.1672-36del (n.1672-36del)
c.1660-36del (n.1660-36del)
n.3171-36del
n.3860-36del
19g.10819944G>ACA2582436395DNM2n.1103-36G>A
c.1672-36G>A (n.1672-36G>A)
c.1660-36G>A (n.1660-36G>A)
n.3171-36G>A
n.3860-36G>A
gnomAD v4
19g.10819947C=CA2322622858DNM2n.1103-33C=
c.1672-33C= (n.1672-33C=)
c.1660-33C= (n.1660-33C=)
n.3171-33C=
n.3860-33C=
19g.10819947C>TCA9201376DNM2n.1103-33C>T
c.1672-33C>T (n.1672-33C>T)
c.1660-33C>T (n.1660-33C>T)
n.3171-33C>T
n.3860-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819948G>ACA305262633DNM2n.1103-32G>A
c.1672-32G>A (n.1672-32G>A)
c.1660-32G>A (n.1660-32G>A)
n.3171-32G>A
n.3860-32G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10819948G=CA2322622859DNM2n.1103-32G=
c.1672-32G= (n.1672-32G=)
c.1660-32G= (n.1660-32G=)
n.3171-32G=
n.3860-32G=
19g.10819948G>TCA631753685DNM2n.1103-32G>T
c.1672-32G>T (n.1672-32G>T)
c.1660-32G>T (n.1660-32G>T)
n.3171-32G>T
n.3860-32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819949C>TCA2582436396DNM2n.1103-31C>T
c.1672-31C>T (n.1672-31C>T)
c.1660-31C>T (n.1660-31C>T)
n.3171-31C>T
n.3860-31C>T
gnomAD v4
19g.10819951C>ACA2576623253DNM2n.1103-29C>A
c.1672-29C>A (n.1672-29C>A)
c.1660-29C>A (n.1660-29C>A)
n.3171-29C>A
n.3860-29C>A
19g.10819951C>GCA2576623254DNM2n.1103-29C>G
c.1672-29C>G (n.1672-29C>G)
c.1660-29C>G (n.1660-29C>G)
n.3171-29C>G
n.3860-29C>G
19g.10819952A>GCA2582436397DNM2n.1103-28A>G
c.1672-28A>G (n.1672-28A>G)
c.1660-28A>G (n.1660-28A>G)
n.3171-28A>G
n.3860-28A>G
gnomAD v4
19g.10819953G>ACA631753687DNM2n.1103-27G>A
c.1672-27G>A (n.1672-27G>A)
c.1660-27G>A (n.1660-27G>A)
n.3171-27G>A
n.3860-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819953G>CCA9201377DNM2n.1103-27G>C
c.1672-27G>C (n.1672-27G>C)
c.1660-27G>C (n.1660-27G>C)
n.3171-27G>C
n.3860-27G>C
dbSNP ExAC
19g.10819953G=CA2322622860DNM2n.1103-27G=
c.1672-27G= (n.1672-27G=)
c.1660-27G= (n.1660-27G=)
n.3171-27G=
n.3860-27G=
19g.10819953G>TCA2576623255DNM2n.1103-27G>T
c.1672-27G>T (n.1672-27G>T)
c.1660-27G>T (n.1660-27G>T)
n.3171-27G>T
n.3860-27G>T
19g.10819954G>ACA783193117DNM2n.1103-26G>A
c.1672-26G>A (n.1672-26G>A)
c.1660-26G>A (n.1660-26G>A)
n.3171-26G>A
n.3860-26G>A
dbSNP
19g.10819954G=CA2322622861DNM2n.1103-26G=
c.1672-26G= (n.1672-26G=)
c.1660-26G= (n.1660-26G=)
n.3171-26G=
n.3860-26G=
19g.10819955G>ACA2322622863DNM2n.1103-25G>A
c.1672-25G>A (n.1672-25G>A)
c.1660-25G>A (n.1660-25G>A)
n.3171-25G>A
n.3860-25G>A
dbSNP
19g.10819955G=CA2322622862DNM2n.1103-25G=
c.1672-25G= (n.1672-25G=)
c.1660-25G= (n.1660-25G=)
n.3171-25G=
n.3860-25G=
19g.10819956T>ACA2322622864DNM2n.1103-24T>A
c.1672-24T>A (n.1672-24T>A)
c.1660-24T>A (n.1660-24T>A)
n.3171-24T>A
n.3860-24T>A
dbSNP
19g.10819956T=CA2322622865DNM2n.1103-24T=
c.1672-24T= (n.1672-24T=)
c.1660-24T= (n.1660-24T=)
n.3171-24T=
n.3860-24T=
19g.10819957G>CCA2582436398DNM2n.1103-23G>C
c.1672-23G>C (n.1672-23G>C)
c.1660-23G>C (n.1660-23G>C)
n.3171-23G>C
n.3860-23G>C
gnomAD v4
19g.10819957G>TCA2582436399DNM2n.1103-23G>T
c.1672-23G>T (n.1672-23G>T)
c.1660-23G>T (n.1660-23G>T)
n.3171-23G>T
n.3860-23G>T
gnomAD v4
19g.10819958_10819960delinsACTCA2322622866DNM2n.1103-22_1103-20delinsACT
c.1672-22_1672-20delinsACT (n.1672-22_1672-20delinsACT)
c.1660-22_1660-20delinsACT (n.1660-22_1660-20delinsACT)
n.3171-22_3171-20delinsACT
n.3860-22_3860-20delinsACT
19g.10819959C>TCA2582436400DNM2n.1103-21C>T
c.1672-21C>T (n.1672-21C>T)
c.1660-21C>T (n.1660-21C>T)
n.3171-21C>T
n.3860-21C>T
gnomAD v4
19g.10819961_10819962delCA305262639DNM2n.1103-19_1103-18del
c.1672-19_1672-18del (n.1672-19_1672-18del)
c.1660-19_1660-18del (n.1660-19_1660-18del)
n.3171-19_3171-18del
n.3860-19_3860-18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819959_10819963delinsCTCTTCA2322622867DNM2n.1103-21_1103-17delinsCTCTT
c.1672-21_1672-17delinsCTCTT (n.1672-21_1672-17delinsCTCTT)
c.1660-21_1660-17delinsCTCTT (n.1660-21_1660-17delinsCTCTT)
n.3171-21_3171-17delinsCTCTT
n.3860-21_3860-17delinsCTCTT
19g.10819961_10819964delCA9201378DNM2n.1103-19_1103-16del
c.1672-19_1672-16del (n.1672-19_1672-16del)
c.1660-19_1660-16del (n.1660-19_1660-16del)
n.3171-19_3171-16del
n.3860-19_3860-16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819961C>TCA2582436401DNM2n.1103-19C>T
c.1672-19C>T (n.1672-19C>T)
c.1660-19C>T (n.1660-19C>T)
n.3171-19C>T
n.3860-19C>T
gnomAD v4
19g.10819962T>ACA2582436402DNM2n.1103-18T>A
c.1672-18T>A (n.1672-18T>A)
c.1660-18T>A (n.1660-18T>A)
n.3171-18T>A
n.3860-18T>A
gnomAD v4
19g.10819962T>CCA2582436403DNM2n.1103-18T>C
c.1672-18T>C (n.1672-18T>C)
c.1660-18T>C (n.1660-18T>C)
n.3171-18T>C
n.3860-18T>C
gnomAD v4
19g.10819964_10819965delCA2580096202DNM2n.1103-16_1103-15del
c.1672-16_1672-15del (n.1672-16_1672-15del)
c.1660-16_1660-15del (n.1660-16_1660-15del)
n.3171-16_3171-15del
n.3860-16_3860-15del
ClinVar
19g.10819964T>CCA9201379DNM2n.1103-16T>C
c.1672-16T>C (n.1672-16T>C)
c.1660-16T>C (n.1660-16T>C)
n.3171-16T>C
n.3860-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819964T=CA2322622868DNM2n.1103-16T=
c.1672-16T= (n.1672-16T=)
c.1660-16T= (n.1660-16T=)
n.3171-16T=
n.3860-16T=
19g.10819965T=CA2322622869DNM2n.1103-15T=
c.1672-15T= (n.1672-15T=)
c.1660-15T= (n.1660-15T=)
n.3171-15T=
n.3860-15T=
19g.10819968dupCA9201380DNM2n.1103-12dup
c.1672-12dup (n.1672-12dup)
c.1660-12dup (n.1660-12dup)
n.3171-12dup
n.3860-12dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819967C>TCA2580096203DNM2n.1103-13C>T
c.1672-13C>T (n.1672-13C>T)
c.1660-13C>T (n.1660-13C>T)
n.3171-13C>T
n.3860-13C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.10819968_10819969delinsCTCA2322622870DNM2n.1103-12_1103-11delinsCT
c.1672-12_1672-11delinsCT (n.1672-12_1672-11delinsCT)
c.1660-12_1660-11delinsCT (n.1660-12_1660-11delinsCT)
n.3171-12_3171-11delinsCT
n.3860-12_3860-11delinsCT
19g.10819969delCA631753689DNM2n.1103-11del
c.1672-11del (n.1672-11del)
c.1660-11del (n.1660-11del)
n.3171-11del
n.3860-11del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819972A=CA2322622871DNM2n.1103-8A=
c.1672-8A= (n.1672-8A=)
c.1660-8A= (n.1660-8A=)
n.3171-8A=
n.3860-8A=
19g.10819972A>GCA631753690DNM2n.1103-8A>G
c.1672-8A>G (n.1672-8A>G)
c.1660-8A>G (n.1660-8A>G)
n.3171-8A>G
n.3860-8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819973C>TCA2582436404DNM2n.1103-7C>T
c.1672-7C>T (n.1672-7C>T)
c.1660-7C>T (n.1660-7C>T)
n.3171-7C>T
n.3860-7C>T
gnomAD v4
19g.10819974C>ACA2322622872DNM2n.1103-6C>A
c.1672-6C>A (n.1672-6C>A)
c.1660-6C>A (n.1660-6C>A)
n.3171-6C>A
n.3860-6C>A
dbSNP
19g.10819974C=CA2322622873DNM2n.1103-6C=
c.1672-6C= (n.1672-6C=)
c.1660-6C= (n.1660-6C=)
n.3171-6C=
n.3860-6C=
19g.10819974C>GCA783193125DNM2n.1103-6C>G
c.1672-6C>G (n.1672-6C>G)
c.1660-6C>G (n.1660-6C>G)
n.3171-6C>G
n.3860-6C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10819974C>TCA631753691DNM2n.1103-6C>T
c.1672-6C>T (n.1672-6C>T)
c.1660-6C>T (n.1660-6C>T)
n.3171-6C>T
n.3860-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819975C>ACA2576623256DNM2n.1103-5C>A
c.1672-5C>A (n.1672-5C>A)
c.1660-5C>A (n.1660-5C>A)
n.3171-5C>A
n.3860-5C>A
19g.10819975C>TCA2582436405DNM2n.1103-5C>T
c.1672-5C>T (n.1672-5C>T)
c.1660-5C>T (n.1660-5C>T)
n.3171-5C>T
n.3860-5C>T
gnomAD v4
19g.10819977C>TCA2576623257DNM2n.1103-3C>T
c.1672-3C>T (n.1672-3C>T)
c.1660-3C>T (n.1660-3C>T)
n.3171-3C>T
n.3860-3C>T
19g.10819978A>CCA404040287DNM2n.1103-2A>C
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.1660-2A>C (n.1660-2A>C)
n.3171-2A>C
n.3860-2A>C
19g.10819978A>GCA404040288DNM2n.1103-2A>G
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.1660-2A>G (n.1660-2A>G)
n.3171-2A>G
n.3860-2A>G
19g.10819978A>TCA404040289DNM2n.1103-2A>T
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.1660-2A>T (n.1660-2A>T)
n.3171-2A>T
n.3860-2A>T
19g.10819979G>ACA404040290DNM2n.1103-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.1660-1G>A (n.1660-1G>A)
n.3171-1G>A
n.3860-1G>A
19g.10819979G>CCA404040291DNM2n.1103-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.1660-1G>C (n.1660-1G>C)
n.3171-1G>C
n.3860-1G>C
19g.10819979G>TCA404040292DNM2n.1103-1G>T
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.1660-1G>T (n.1660-1G>T)
n.3171-1G>T
n.3860-1G>T
19g.10819980G>ACA404040293DNM2n.1103G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
n.3171G>A
n.3860G>A
19g.10819980G>CCA404040294DNM2n.1103G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
n.3171G>C
n.3860G>C
19g.10819980G>TCA404040295DNM2n.1103G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
n.3171G>T
n.3860G>T
19g.10819981A>CCA404040296DNM2n.1104A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
n.3172A>C
n.3861A>C
19g.10819981A>GCA404040297DNM2n.1104A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
n.3172A>G
n.3861A>G
19g.10819981A>TCA404040298DNM2n.1104A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
n.3172A>T
n.3861A>T
19g.10819982G>ACA505491982DNM2n.1105G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
n.3173G>A
n.3862G>A
19g.10819982G>CCA404040299DNM2n.1105G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
n.3173G>C
n.3862G>C
19g.10819982G>TCA404040300DNM2n.1105G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
n.3173G>T
n.3862G>T
19g.10819982_10819985delinsGAAACA2322622874DNM2n.1105_1108delinsGAAA
c.1674_1677delinsGAAA (p.Glu558=)
c.1662_1665delinsGAAA (p.Glu554=)
n.3173_3176delinsGAAA
n.3862_3865delinsGAAA
19g.10819983A=CA2322622875DNM2n.1106A=
c.1675A= (p.Lys559=)
c.1663A= (p.Lys555=)
n.3174A=
n.3863A=
19g.10819983A>CCA404040301DNM2n.1106A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.3174A>C
n.3863A>C
19g.10819983A>GCA404040303DNM2n.1106A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.3174A>G
n.3863A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819983A>TCA404040302DNM2n.1106A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.3174A>T
n.3863A>T
19g.10819983_10819985delCA915951682DNM2n.1106_1108del
c.1675_1677del (p.Lys559del)
c.1663_1665del (p.Lys555del)
n.3174_3176del
n.3863_3865del
ClinVar dbSNP
19g.10819984A=CA2322622876DNM2n.1107A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1664A= (p.Lys555=)
n.3175A=
n.3864A=
19g.10819984A>CCA404040304DNM2n.1107A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.3175A>C
n.3864A>C
19g.10819984A>GCA10605906DNM2n.1107A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.3175A>G
n.3864A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10819984A>TCA404040305DNM2n.1107A>T
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
n.3175A>T
n.3864A>T
19g.10819985A>CCA404040306DNM2n.1108A>C
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
n.3176A>C
n.3865A>C
19g.10819985A>GCA505491997DNM2n.1108A>G
c.1677A>G (p.Lys559=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
n.3176A>G
n.3865A>G
gnomAD v4
19g.10819985A>TCA404040307DNM2n.1108A>T
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
n.3176A>T
n.3865A>T
19g.10819986G>ACA10584608DNM2n.1109G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.3177G>A
n.3866G>A
ClinVar dbSNP
19g.10819986G>CCA404040308DNM2n.1109G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.3177G>C
n.3866G>C
19g.10819986G=CA2322622877DNM2n.1109G=
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.3177G=
n.3866G=
19g.10819986G>TCA404040309DNM2n.1109G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.3177G>T
n.3866G>T
19g.10819986_10819989delinsGAGACA2322622878DNM2n.1109_1112delinsGAGA
c.1678_1681delinsGAGA (p.Glu560=)
c.1666_1669delinsGAGA (p.Glu556=)
n.3177_3180delinsGAGA
n.3866_3869delinsGAGA
19g.10819987A>CCA404040310DNM2n.1110A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.3178A>C
n.3867A>C
19g.10819987A>GCA404040311DNM2n.1110A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.3178A>G
n.3867A>G
19g.10819987A>TCA404040312DNM2n.1110A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.3178A>T
n.3867A>T
19g.10819992_10819994delCA645605378DNM2n.1115_1117del
c.1684_1686del (p.Lys562del)
c.1672_1674del (p.Lys558del)
n.3183_3185del
n.3872_3874del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10819988G>ACA505492007DNM2n.1111G>A
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.3179G>A
n.3868G>A
19g.10819988G>CCA404040313DNM2n.1111G>C
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.3179G>C
n.3868G>C
19g.10819988G>TCA404040314DNM2n.1111G>T
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.3179G>T
n.3868G>T
19g.10819989A>CCA404040315DNM2n.1112A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.3180A>C
n.3869A>C
19g.10819989A>GCA404040317DNM2n.1112A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.3180A>G
n.3869A>G
19g.10819989A>TCA404040316DNM2n.1112A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.3180A>T
n.3869A>T
19g.10819990A>CCA404040318DNM2n.1113A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.3181A>C
n.3870A>C
19g.10819990A>GCA404040319DNM2n.1113A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.3181A>G
n.3870A>G
19g.10819990A>TCA404040320DNM2n.1113A>T
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.3181A>T
n.3870A>T
19g.10819991G>ACA505492021DNM2n.1114G>A
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
n.3182G>A
n.3871G>A
gnomAD v4
19g.10819991G>CCA404040321DNM2n.1114G>C
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.3182G>C
n.3871G>C
19g.10819991G>TCA404040322DNM2n.1114G>T
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.3182G>T
n.3871G>T
19g.10819992A=CA2322622879DNM2n.1115A=
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1672A= (p.Lys558=)
n.3183A=
n.3872A=
19g.10819992A>CCA404040323DNM2n.1115A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.3183A>C
n.3872A>C
19g.10819992A>GCA118652DNM2n.1115A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.3183A>G
n.3872A>G
ClinVar dbSNP
19g.10819992A>TCA404040324DNM2n.1115A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.3183A>T
n.3872A>T
19g.10819993A>CCA404040325DNM2n.1116A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.3184A>C
n.3873A>C
19g.10819993A>GCA404040326DNM2n.1116A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.3184A>G
n.3873A>G
gnomAD v4
19g.10819993A>TCA404040327DNM2n.1116A>T
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.3184A>T
n.3873A>T
19g.10819994G>ACA505492033DNM2n.1117G>A
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.3185G>A
n.3874G>A
ClinVar
19g.10819994G>CCA404040328DNM2n.1117G>C
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.3185G>C
n.3874G>C
19g.10819994G>TCA404040329DNM2n.1117G>T
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.3185G>T
n.3874G>T
19g.10819995T>ACA404040330DNM2n.1118T>A
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
n.3186T>A
n.3875T>A
19g.10819995T>CCA404040331DNM2n.1118T>C
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
n.3186T>C
n.3875T>C
19g.10819995T>GCA404040332DNM2n.1118T>G
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
n.3186T>G
n.3875T>G
19g.10819996A>CCA404040333DNM2n.1119A>C
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
n.3187A>C
n.3876A>C
19g.10819996A>GCA404040334DNM2n.1119A>G
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
n.3187A>G
n.3876A>G
19g.10819996A>TCA404040335DNM2n.1119A>T
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
n.3187A>T
n.3876A>T
19g.10819997C>ACA404040337DNM2n.1120C>A
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
n.3188C>A
n.3877C>A
19g.10819997C=CA2322622880DNM2n.1120C=
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.1677C= (p.Tyr559=)
n.3188C=
n.3877C=
19g.10819997C>GCA404040336DNM2n.1120C>G
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
n.3188C>G
n.3877C>G
19g.10819997C>TCA505492047DNM2n.1120C>T
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.1677C>T (p.Tyr559=)
n.3188C>T
n.3877C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819998A>CCA404040338DNM2n.1121A>C
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
n.3189A>C
n.3878A>C
19g.10819998A>GCA404040339DNM2n.1121A>G
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
n.3189A>G
n.3878A>G
19g.10819998A>TCA404040340DNM2n.1121A>T
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
n.3189A>T
n.3878A>T
19g.10819999T>ACA404040341DNM2n.1122T>A
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
n.3190T>A
n.3879T>A
19g.10819999T>CCA404040342DNM2n.1122T>C
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
n.3190T>C
n.3879T>C
19g.10819999T>GCA404040343DNM2n.1122T>G
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
n.3190T>G
n.3879T>G

Number of alleles fetched