Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10819899C>A | CA2322622844 | DNM2 | n.1103-81C>A c.1672-81C>A (n.1672-81C>A) c.1660-81C>A (n.1660-81C>A) n.3171-81C>A n.3860-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819899C= | CA2322622843 | DNM2 | n.1103-81C= c.1672-81C= (n.1672-81C=) c.1660-81C= (n.1660-81C=) n.3171-81C= n.3860-81C= | |
19 | g.10819899C>T | CA993488705 | DNM2 | n.1103-81C>T c.1672-81C>T (n.1672-81C>T) c.1660-81C>T (n.1660-81C>T) n.3171-81C>T n.3860-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819900G>A | CA783193104 | DNM2 | n.1103-80G>A c.1672-80G>A (n.1672-80G>A) c.1660-80G>A (n.1660-80G>A) n.3171-80G>A n.3860-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819900G= | CA2322622845 | DNM2 | n.1103-80G= c.1672-80G= (n.1672-80G=) c.1660-80G= (n.1660-80G=) n.3171-80G= n.3860-80G= | |
19 | g.10819900G>T | CA2582436382 | DNM2 | n.1103-80G>T c.1672-80G>T (n.1672-80G>T) c.1660-80G>T (n.1660-80G>T) n.3171-80G>T n.3860-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819901C= | CA2322622846 | DNM2 | n.1103-79C= c.1672-79C= (n.1672-79C=) c.1660-79C= (n.1660-79C=) n.3171-79C= n.3860-79C= | |
19 | g.10819901C>T | CA631753678 | DNM2 | n.1103-79C>T c.1672-79C>T (n.1672-79C>T) c.1660-79C>T (n.1660-79C>T) n.3171-79C>T n.3860-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819902A= | CA2322622847 | DNM2 | n.1103-78A= c.1672-78A= (n.1672-78A=) c.1660-78A= (n.1660-78A=) n.3171-78A= n.3860-78A= | |
19 | g.10819902A>G | CA305262580 | DNM2 | n.1103-78A>G c.1672-78A>G (n.1672-78A>G) c.1660-78A>G (n.1660-78A>G) n.3171-78A>G n.3860-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819902A>T | CA2576623237 | DNM2 | n.1103-78A>T c.1672-78A>T (n.1672-78A>T) c.1660-78A>T (n.1660-78A>T) n.3171-78A>T n.3860-78A>T | |
19 | g.10819903T>A | CA2813586669 | DNM2 | n.1103-77T>A c.1672-77T>A (n.1672-77T>A) c.1660-77T>A (n.1660-77T>A) n.3171-77T>A n.3860-77T>A | |
19 | g.10819904G>A | CA2582436383 | DNM2 | n.1103-76G>A c.1672-76G>A (n.1672-76G>A) c.1660-76G>A (n.1660-76G>A) n.3171-76G>A n.3860-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819904G>C | CA2553035329 | DNM2 | n.1103-76G>C c.1672-76G>C (n.1672-76G>C) c.1660-76G>C (n.1660-76G>C) n.3171-76G>C n.3860-76G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10819905C>A | CA2576623238 | DNM2 | n.1103-75C>A c.1672-75C>A (n.1672-75C>A) c.1660-75C>A (n.1660-75C>A) n.3171-75C>A n.3860-75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819906T>C | CA2322622849 | DNM2 | n.1103-74T>C c.1672-74T>C (n.1672-74T>C) c.1660-74T>C (n.1660-74T>C) n.3171-74T>C n.3860-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819906T>G | CA305262584 | DNM2 | n.1103-74T>G c.1672-74T>G (n.1672-74T>G) c.1660-74T>G (n.1660-74T>G) n.3171-74T>G n.3860-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819906T= | CA2322622848 | DNM2 | n.1103-74T= c.1672-74T= (n.1672-74T=) c.1660-74T= (n.1660-74T=) n.3171-74T= n.3860-74T= | |
19 | g.10819907A>G | CA2735609970 | DNM2 | n.1103-73A>G c.1672-73A>G (n.1672-73A>G) c.1660-73A>G (n.1660-73A>G) n.3171-73A>G n.3860-73A>G | dbSNP |
19 | g.10819907A>T | CA2582436384 | DNM2 | n.1103-73A>T c.1672-73A>T (n.1672-73A>T) c.1660-73A>T (n.1660-73A>T) n.3171-73A>T n.3860-73A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819908C>A | CA2576623239 | DNM2 | n.1103-72C>A c.1672-72C>A (n.1672-72C>A) c.1660-72C>A (n.1660-72C>A) n.3171-72C>A n.3860-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819908C>T | CA2582436385 | DNM2 | n.1103-72C>T c.1672-72C>T (n.1672-72C>T) c.1660-72C>T (n.1660-72C>T) n.3171-72C>T n.3860-72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819909A>C | CA2576623240 | DNM2 | n.1103-71A>C c.1672-71A>C (n.1672-71A>C) c.1660-71A>C (n.1660-71A>C) n.3171-71A>C n.3860-71A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10819909A>T | CA2582436386 | DNM2 | n.1103-71A>T c.1672-71A>T (n.1672-71A>T) c.1660-71A>T (n.1660-71A>T) n.3171-71A>T n.3860-71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819910C>A | CA783193108 | DNM2 | n.1103-70C>A c.1672-70C>A (n.1672-70C>A) c.1660-70C>A (n.1660-70C>A) n.3171-70C>A n.3860-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819910C= | CA2322622850 | DNM2 | n.1103-70C= c.1672-70C= (n.1672-70C=) c.1660-70C= (n.1660-70C=) n.3171-70C= n.3860-70C= | |
19 | g.10819910C>T | CA305262596 | DNM2 | n.1103-70C>T c.1672-70C>T (n.1672-70C>T) c.1660-70C>T (n.1660-70C>T) n.3171-70C>T n.3860-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819911G>A | CA783193111 | DNM2 | n.1103-69G>A c.1672-69G>A (n.1672-69G>A) c.1660-69G>A (n.1660-69G>A) n.3171-69G>A n.3860-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819911G= | CA2322622851 | DNM2 | n.1103-69G= c.1672-69G= (n.1672-69G=) c.1660-69G= (n.1660-69G=) n.3171-69G= n.3860-69G= | |
19 | g.10819911G>T | CA305262610 | DNM2 | n.1103-69G>T c.1672-69G>T (n.1672-69G>T) c.1660-69G>T (n.1660-69G>T) n.3171-69G>T n.3860-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819912C>A | CA2582436387 | DNM2 | n.1103-68C>A c.1672-68C>A (n.1672-68C>A) c.1660-68C>A (n.1660-68C>A) n.3171-68C>A n.3860-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819914C>A | CA2576623241 | DNM2 | n.1103-66C>A c.1672-66C>A (n.1672-66C>A) c.1660-66C>A (n.1660-66C>A) n.3171-66C>A n.3860-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819914C= | CA2322622852 | DNM2 | n.1103-66C= c.1672-66C= (n.1672-66C=) c.1660-66C= (n.1660-66C=) n.3171-66C= n.3860-66C= | |
19 | g.10819914C>G | CA2322622853 | DNM2 | n.1103-66C>G c.1672-66C>G (n.1672-66C>G) c.1660-66C>G (n.1660-66C>G) n.3171-66C>G n.3860-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819915T>C | CA2582436388 | DNM2 | n.1103-65T>C c.1672-65T>C (n.1672-65T>C) c.1660-65T>C (n.1660-65T>C) n.3171-65T>C n.3860-65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10819916G>A | CA2582436389 | DNM2 | n.1103-64G>A c.1672-64G>A (n.1672-64G>A) c.1660-64G>A (n.1660-64G>A) n.3171-64G>A n.3860-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819917G= | CA2322622854 | DNM2 | n.1103-63G= c.1672-63G= (n.1672-63G=) c.1660-63G= (n.1660-63G=) n.3171-63G= n.3860-63G= | |
19 | g.10819917G>T | CA305262619 | DNM2 | n.1103-63G>T c.1672-63G>T (n.1672-63G>T) c.1660-63G>T (n.1660-63G>T) n.3171-63G>T n.3860-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819918C>A | CA2576623242 | DNM2 | n.1103-62C>A c.1672-62C>A (n.1672-62C>A) c.1660-62C>A (n.1660-62C>A) n.3171-62C>A n.3860-62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819918C>T | CA2576623243 | DNM2 | n.1103-62C>T c.1672-62C>T (n.1672-62C>T) c.1660-62C>T (n.1660-62C>T) n.3171-62C>T n.3860-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819919dup | CA2582436390 | DNM2 | n.1103-61dup c.1672-61dup (n.1672-61dup) c.1660-61dup (n.1660-61dup) n.3171-61dup n.3860-61dup | gnomAD v4 |
19 | g.10819921G>T | CA2582436391 | DNM2 | n.1103-59G>T c.1672-59G>T (n.1672-59G>T) c.1660-59G>T (n.1660-59G>T) n.3171-59G>T n.3860-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819923G>A | CA2576623244 | DNM2 | n.1103-57G>A c.1672-57G>A (n.1672-57G>A) c.1660-57G>A (n.1660-57G>A) n.3171-57G>A n.3860-57G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819923G>T | CA2576623245 | DNM2 | n.1103-57G>T c.1672-57G>T (n.1672-57G>T) c.1660-57G>T (n.1660-57G>T) n.3171-57G>T n.3860-57G>T | |
19 | g.10819924G>A | CA2576623246 | DNM2 | n.1103-56G>A c.1672-56G>A (n.1672-56G>A) c.1660-56G>A (n.1660-56G>A) n.3171-56G>A n.3860-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819925C>A | CA2576623247 | DNM2 | n.1103-55C>A c.1672-55C>A (n.1672-55C>A) c.1660-55C>A (n.1660-55C>A) n.3171-55C>A n.3860-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819925C>T | CA2582436392 | DNM2 | n.1103-55C>T c.1672-55C>T (n.1672-55C>T) c.1660-55C>T (n.1660-55C>T) n.3171-55C>T n.3860-55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819927T>C | CA2576623248 | DNM2 | n.1103-53T>C c.1672-53T>C (n.1672-53T>C) c.1660-53T>C (n.1660-53T>C) n.3171-53T>C n.3860-53T>C | |
19 | g.10819930T>C | CA2813586670 | DNM2 | n.1103-50T>C c.1672-50T>C (n.1672-50T>C) c.1660-50T>C (n.1660-50T>C) n.3171-50T>C n.3860-50T>C | |
19 | g.10819931G>C | CA9201373 | DNM2 | n.1103-49G>C c.1672-49G>C (n.1672-49G>C) c.1660-49G>C (n.1660-49G>C) n.3171-49G>C n.3860-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819931G= | CA2322622855 | DNM2 | n.1103-49G= c.1672-49G= (n.1672-49G=) c.1660-49G= (n.1660-49G=) n.3171-49G= n.3860-49G= | |
19 | g.10819936G>A | CA2582436393 | DNM2 | n.1103-44G>A c.1672-44G>A (n.1672-44G>A) c.1660-44G>A (n.1660-44G>A) n.3171-44G>A n.3860-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819938C>A | CA2582436394 | DNM2 | n.1103-42C>A c.1672-42C>A (n.1672-42C>A) c.1660-42C>A (n.1660-42C>A) n.3171-42C>A n.3860-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819938C>G | CA2590044757 | DNM2 | n.1103-42C>G c.1672-42C>G (n.1672-42C>G) c.1660-42C>G (n.1660-42C>G) n.3171-42C>G n.3860-42C>G | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.10819938C>T | CA2576623249 | DNM2 | n.1103-42C>T c.1672-42C>T (n.1672-42C>T) c.1660-42C>T (n.1660-42C>T) n.3171-42C>T n.3860-42C>T | |
19 | g.10819940C= | CA2322622856 | DNM2 | n.1103-40C= c.1672-40C= (n.1672-40C=) c.1660-40C= (n.1660-40C=) n.3171-40C= n.3860-40C= | |
19 | g.10819940C>T | CA9201374 | DNM2 | n.1103-40C>T c.1672-40C>T (n.1672-40C>T) c.1660-40C>T (n.1660-40C>T) n.3171-40C>T n.3860-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819941G>A | CA9201375 | DNM2 | n.1103-39G>A c.1672-39G>A (n.1672-39G>A) c.1660-39G>A (n.1660-39G>A) n.3171-39G>A n.3860-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10819941G>C | CA2576623250 | DNM2 | n.1103-39G>C c.1672-39G>C (n.1672-39G>C) c.1660-39G>C (n.1660-39G>C) n.3171-39G>C n.3860-39G>C | |
19 | g.10819941G= | CA2322622857 | DNM2 | n.1103-39G= c.1672-39G= (n.1672-39G=) c.1660-39G= (n.1660-39G=) n.3171-39G= n.3860-39G= | |
19 | g.10819943G>A | CA2576623252 | DNM2 | n.1103-37G>A c.1672-37G>A (n.1672-37G>A) c.1660-37G>A (n.1660-37G>A) n.3171-37G>A n.3860-37G>A | |
19 | g.10819944del | CA2576623251 | DNM2 | n.1103-36del c.1672-36del (n.1672-36del) c.1660-36del (n.1660-36del) n.3171-36del n.3860-36del | |
19 | g.10819944G>A | CA2582436395 | DNM2 | n.1103-36G>A c.1672-36G>A (n.1672-36G>A) c.1660-36G>A (n.1660-36G>A) n.3171-36G>A n.3860-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819947C= | CA2322622858 | DNM2 | n.1103-33C= c.1672-33C= (n.1672-33C=) c.1660-33C= (n.1660-33C=) n.3171-33C= n.3860-33C= | |
19 | g.10819947C>T | CA9201376 | DNM2 | n.1103-33C>T c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) c.1660-33C>T (n.1660-33C>T) n.3171-33C>T n.3860-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819948G>A | CA305262633 | DNM2 | n.1103-32G>A c.1672-32G>A (n.1672-32G>A) c.1660-32G>A (n.1660-32G>A) n.3171-32G>A n.3860-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819948G= | CA2322622859 | DNM2 | n.1103-32G= c.1672-32G= (n.1672-32G=) c.1660-32G= (n.1660-32G=) n.3171-32G= n.3860-32G= | |
19 | g.10819948G>T | CA631753685 | DNM2 | n.1103-32G>T c.1672-32G>T (n.1672-32G>T) c.1660-32G>T (n.1660-32G>T) n.3171-32G>T n.3860-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819949C>T | CA2582436396 | DNM2 | n.1103-31C>T c.1672-31C>T (n.1672-31C>T) c.1660-31C>T (n.1660-31C>T) n.3171-31C>T n.3860-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819951C>A | CA2576623253 | DNM2 | n.1103-29C>A c.1672-29C>A (n.1672-29C>A) c.1660-29C>A (n.1660-29C>A) n.3171-29C>A n.3860-29C>A | |
19 | g.10819951C>G | CA2576623254 | DNM2 | n.1103-29C>G c.1672-29C>G (n.1672-29C>G) c.1660-29C>G (n.1660-29C>G) n.3171-29C>G n.3860-29C>G | |
19 | g.10819952A>G | CA2582436397 | DNM2 | n.1103-28A>G c.1672-28A>G (n.1672-28A>G) c.1660-28A>G (n.1660-28A>G) n.3171-28A>G n.3860-28A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10819953G>A | CA631753687 | DNM2 | n.1103-27G>A c.1672-27G>A (n.1672-27G>A) c.1660-27G>A (n.1660-27G>A) n.3171-27G>A n.3860-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819953G>C | CA9201377 | DNM2 | n.1103-27G>C c.1672-27G>C (n.1672-27G>C) c.1660-27G>C (n.1660-27G>C) n.3171-27G>C n.3860-27G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.10819953G= | CA2322622860 | DNM2 | n.1103-27G= c.1672-27G= (n.1672-27G=) c.1660-27G= (n.1660-27G=) n.3171-27G= n.3860-27G= | |
19 | g.10819953G>T | CA2576623255 | DNM2 | n.1103-27G>T c.1672-27G>T (n.1672-27G>T) c.1660-27G>T (n.1660-27G>T) n.3171-27G>T n.3860-27G>T | |
19 | g.10819954G>A | CA783193117 | DNM2 | n.1103-26G>A c.1672-26G>A (n.1672-26G>A) c.1660-26G>A (n.1660-26G>A) n.3171-26G>A n.3860-26G>A | dbSNP |
19 | g.10819954G= | CA2322622861 | DNM2 | n.1103-26G= c.1672-26G= (n.1672-26G=) c.1660-26G= (n.1660-26G=) n.3171-26G= n.3860-26G= | |
19 | g.10819955G>A | CA2322622863 | DNM2 | n.1103-25G>A c.1672-25G>A (n.1672-25G>A) c.1660-25G>A (n.1660-25G>A) n.3171-25G>A n.3860-25G>A | dbSNP |
19 | g.10819955G= | CA2322622862 | DNM2 | n.1103-25G= c.1672-25G= (n.1672-25G=) c.1660-25G= (n.1660-25G=) n.3171-25G= n.3860-25G= | |
19 | g.10819956T>A | CA2322622864 | DNM2 | n.1103-24T>A c.1672-24T>A (n.1672-24T>A) c.1660-24T>A (n.1660-24T>A) n.3171-24T>A n.3860-24T>A | dbSNP |
19 | g.10819956T= | CA2322622865 | DNM2 | n.1103-24T= c.1672-24T= (n.1672-24T=) c.1660-24T= (n.1660-24T=) n.3171-24T= n.3860-24T= | |
19 | g.10819957G>C | CA2582436398 | DNM2 | n.1103-23G>C c.1672-23G>C (n.1672-23G>C) c.1660-23G>C (n.1660-23G>C) n.3171-23G>C n.3860-23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10819957G>T | CA2582436399 | DNM2 | n.1103-23G>T c.1672-23G>T (n.1672-23G>T) c.1660-23G>T (n.1660-23G>T) n.3171-23G>T n.3860-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819958_10819960delinsACT | CA2322622866 | DNM2 | n.1103-22_1103-20delinsACT c.1672-22_1672-20delinsACT (n.1672-22_1672-20delinsACT) c.1660-22_1660-20delinsACT (n.1660-22_1660-20delinsACT) n.3171-22_3171-20delinsACT n.3860-22_3860-20delinsACT | |
19 | g.10819959C>T | CA2582436400 | DNM2 | n.1103-21C>T c.1672-21C>T (n.1672-21C>T) c.1660-21C>T (n.1660-21C>T) n.3171-21C>T n.3860-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819961_10819962del | CA305262639 | DNM2 | n.1103-19_1103-18del c.1672-19_1672-18del (n.1672-19_1672-18del) c.1660-19_1660-18del (n.1660-19_1660-18del) n.3171-19_3171-18del n.3860-19_3860-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819959_10819963delinsCTCTT | CA2322622867 | DNM2 | n.1103-21_1103-17delinsCTCTT c.1672-21_1672-17delinsCTCTT (n.1672-21_1672-17delinsCTCTT) c.1660-21_1660-17delinsCTCTT (n.1660-21_1660-17delinsCTCTT) n.3171-21_3171-17delinsCTCTT n.3860-21_3860-17delinsCTCTT | |
19 | g.10819961_10819964del | CA9201378 | DNM2 | n.1103-19_1103-16del c.1672-19_1672-16del (n.1672-19_1672-16del) c.1660-19_1660-16del (n.1660-19_1660-16del) n.3171-19_3171-16del n.3860-19_3860-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819961C>T | CA2582436401 | DNM2 | n.1103-19C>T c.1672-19C>T (n.1672-19C>T) c.1660-19C>T (n.1660-19C>T) n.3171-19C>T n.3860-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819962T>A | CA2582436402 | DNM2 | n.1103-18T>A c.1672-18T>A (n.1672-18T>A) c.1660-18T>A (n.1660-18T>A) n.3171-18T>A n.3860-18T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819962T>C | CA2582436403 | DNM2 | n.1103-18T>C c.1672-18T>C (n.1672-18T>C) c.1660-18T>C (n.1660-18T>C) n.3171-18T>C n.3860-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10819964_10819965del | CA2580096202 | DNM2 | n.1103-16_1103-15del c.1672-16_1672-15del (n.1672-16_1672-15del) c.1660-16_1660-15del (n.1660-16_1660-15del) n.3171-16_3171-15del n.3860-16_3860-15del | ClinVar |
19 | g.10819964T>C | CA9201379 | DNM2 | n.1103-16T>C c.1672-16T>C (n.1672-16T>C) c.1660-16T>C (n.1660-16T>C) n.3171-16T>C n.3860-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819964T= | CA2322622868 | DNM2 | n.1103-16T= c.1672-16T= (n.1672-16T=) c.1660-16T= (n.1660-16T=) n.3171-16T= n.3860-16T= | |
19 | g.10819965T= | CA2322622869 | DNM2 | n.1103-15T= c.1672-15T= (n.1672-15T=) c.1660-15T= (n.1660-15T=) n.3171-15T= n.3860-15T= | |
19 | g.10819968dup | CA9201380 | DNM2 | n.1103-12dup c.1672-12dup (n.1672-12dup) c.1660-12dup (n.1660-12dup) n.3171-12dup n.3860-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819967C>T | CA2580096203 | DNM2 | n.1103-13C>T c.1672-13C>T (n.1672-13C>T) c.1660-13C>T (n.1660-13C>T) n.3171-13C>T n.3860-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10819968_10819969delinsCT | CA2322622870 | DNM2 | n.1103-12_1103-11delinsCT c.1672-12_1672-11delinsCT (n.1672-12_1672-11delinsCT) c.1660-12_1660-11delinsCT (n.1660-12_1660-11delinsCT) n.3171-12_3171-11delinsCT n.3860-12_3860-11delinsCT | |
19 | g.10819969del | CA631753689 | DNM2 | n.1103-11del c.1672-11del (n.1672-11del) c.1660-11del (n.1660-11del) n.3171-11del n.3860-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819972A= | CA2322622871 | DNM2 | n.1103-8A= c.1672-8A= (n.1672-8A=) c.1660-8A= (n.1660-8A=) n.3171-8A= n.3860-8A= | |
19 | g.10819972A>G | CA631753690 | DNM2 | n.1103-8A>G c.1672-8A>G (n.1672-8A>G) c.1660-8A>G (n.1660-8A>G) n.3171-8A>G n.3860-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819973C>T | CA2582436404 | DNM2 | n.1103-7C>T c.1672-7C>T (n.1672-7C>T) c.1660-7C>T (n.1660-7C>T) n.3171-7C>T n.3860-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819974C>A | CA2322622872 | DNM2 | n.1103-6C>A c.1672-6C>A (n.1672-6C>A) c.1660-6C>A (n.1660-6C>A) n.3171-6C>A n.3860-6C>A | dbSNP |
19 | g.10819974C= | CA2322622873 | DNM2 | n.1103-6C= c.1672-6C= (n.1672-6C=) c.1660-6C= (n.1660-6C=) n.3171-6C= n.3860-6C= | |
19 | g.10819974C>G | CA783193125 | DNM2 | n.1103-6C>G c.1672-6C>G (n.1672-6C>G) c.1660-6C>G (n.1660-6C>G) n.3171-6C>G n.3860-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10819974C>T | CA631753691 | DNM2 | n.1103-6C>T c.1672-6C>T (n.1672-6C>T) c.1660-6C>T (n.1660-6C>T) n.3171-6C>T n.3860-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819975C>A | CA2576623256 | DNM2 | n.1103-5C>A c.1672-5C>A (n.1672-5C>A) c.1660-5C>A (n.1660-5C>A) n.3171-5C>A n.3860-5C>A | |
19 | g.10819975C>T | CA2582436405 | DNM2 | n.1103-5C>T c.1672-5C>T (n.1672-5C>T) c.1660-5C>T (n.1660-5C>T) n.3171-5C>T n.3860-5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10819977C>T | CA2576623257 | DNM2 | n.1103-3C>T c.1672-3C>T (n.1672-3C>T) c.1660-3C>T (n.1660-3C>T) n.3171-3C>T n.3860-3C>T | |
19 | g.10819978A>C | CA404040287 | DNM2 | n.1103-2A>C c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.3171-2A>C n.3860-2A>C | |
19 | g.10819978A>G | CA404040288 | DNM2 | n.1103-2A>G c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) n.3171-2A>G n.3860-2A>G | |
19 | g.10819978A>T | CA404040289 | DNM2 | n.1103-2A>T c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1660-2A>T (n.1660-2A>T) n.3171-2A>T n.3860-2A>T | |
19 | g.10819979G>A | CA404040290 | DNM2 | n.1103-1G>A c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1660-1G>A (n.1660-1G>A) n.3171-1G>A n.3860-1G>A | |
19 | g.10819979G>C | CA404040291 | DNM2 | n.1103-1G>C c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1660-1G>C (n.1660-1G>C) n.3171-1G>C n.3860-1G>C | |
19 | g.10819979G>T | CA404040292 | DNM2 | n.1103-1G>T c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.1660-1G>T (n.1660-1G>T) n.3171-1G>T n.3860-1G>T | |
19 | g.10819980G>A | CA404040293 | DNM2 | n.1103G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.3171G>A n.3860G>A | |
19 | g.10819980G>C | CA404040294 | DNM2 | n.1103G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.3171G>C n.3860G>C | |
19 | g.10819980G>T | CA404040295 | DNM2 | n.1103G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.3171G>T n.3860G>T | |
19 | g.10819981A>C | CA404040296 | DNM2 | n.1104A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.3172A>C n.3861A>C | |
19 | g.10819981A>G | CA404040297 | DNM2 | n.1104A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.3172A>G n.3861A>G | |
19 | g.10819981A>T | CA404040298 | DNM2 | n.1104A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.3172A>T n.3861A>T | |
19 | g.10819982G>A | CA505491982 | DNM2 | n.1105G>A c.1674G>A (p.Glu558=) c.1662G>A (p.Glu554=) n.3173G>A n.3862G>A | |
19 | g.10819982G>C | CA404040299 | DNM2 | n.1105G>C c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) n.3173G>C n.3862G>C | |
19 | g.10819982G>T | CA404040300 | DNM2 | n.1105G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) n.3173G>T n.3862G>T | |
19 | g.10819982_10819985delinsGAAA | CA2322622874 | DNM2 | n.1105_1108delinsGAAA c.1674_1677delinsGAAA (p.Glu558=) c.1662_1665delinsGAAA (p.Glu554=) n.3173_3176delinsGAAA n.3862_3865delinsGAAA | |
19 | g.10819983A= | CA2322622875 | DNM2 | n.1106A= c.1675A= (p.Lys559=) c.1663A= (p.Lys555=) n.3174A= n.3863A= | |
19 | g.10819983A>C | CA404040301 | DNM2 | n.1106A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.3174A>C n.3863A>C | |
19 | g.10819983A>G | CA404040303 | DNM2 | n.1106A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.3174A>G n.3863A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819983A>T | CA404040302 | DNM2 | n.1106A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.3174A>T n.3863A>T | |
19 | g.10819983_10819985del | CA915951682 | DNM2 | n.1106_1108del c.1675_1677del (p.Lys559del) c.1663_1665del (p.Lys555del) n.3174_3176del n.3863_3865del | ClinVar dbSNP |
19 | g.10819984A= | CA2322622876 | DNM2 | n.1107A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1664A= (p.Lys555=) n.3175A= n.3864A= | |
19 | g.10819984A>C | CA404040304 | DNM2 | n.1107A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.3175A>C n.3864A>C | |
19 | g.10819984A>G | CA10605906 | DNM2 | n.1107A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.3175A>G n.3864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10819984A>T | CA404040305 | DNM2 | n.1107A>T c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.3175A>T n.3864A>T | |
19 | g.10819985A>C | CA404040306 | DNM2 | n.1108A>C c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.3176A>C n.3865A>C | |
19 | g.10819985A>G | CA505491997 | DNM2 | n.1108A>G c.1677A>G (p.Lys559=) c.1665A>G (p.Lys555=) n.3176A>G n.3865A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10819985A>T | CA404040307 | DNM2 | n.1108A>T c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.3176A>T n.3865A>T | |
19 | g.10819986G>A | CA10584608 | DNM2 | n.1109G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.3177G>A n.3866G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10819986G>C | CA404040308 | DNM2 | n.1109G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.3177G>C n.3866G>C | |
19 | g.10819986G= | CA2322622877 | DNM2 | n.1109G= c.1678G= (p.Glu560=) c.1666G= (p.Glu556=) n.3177G= n.3866G= | |
19 | g.10819986G>T | CA404040309 | DNM2 | n.1109G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.3177G>T n.3866G>T | |
19 | g.10819986_10819989delinsGAGA | CA2322622878 | DNM2 | n.1109_1112delinsGAGA c.1678_1681delinsGAGA (p.Glu560=) c.1666_1669delinsGAGA (p.Glu556=) n.3177_3180delinsGAGA n.3866_3869delinsGAGA | |
19 | g.10819987A>C | CA404040310 | DNM2 | n.1110A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.3178A>C n.3867A>C | |
19 | g.10819987A>G | CA404040311 | DNM2 | n.1110A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.3178A>G n.3867A>G | |
19 | g.10819987A>T | CA404040312 | DNM2 | n.1110A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.3178A>T n.3867A>T | |
19 | g.10819992_10819994del | CA645605378 | DNM2 | n.1115_1117del c.1684_1686del (p.Lys562del) c.1672_1674del (p.Lys558del) n.3183_3185del n.3872_3874del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10819988G>A | CA505492007 | DNM2 | n.1111G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.3179G>A n.3868G>A | |
19 | g.10819988G>C | CA404040313 | DNM2 | n.1111G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.3179G>C n.3868G>C | |
19 | g.10819988G>T | CA404040314 | DNM2 | n.1111G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.3179G>T n.3868G>T | |
19 | g.10819989A>C | CA404040315 | DNM2 | n.1112A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.3180A>C n.3869A>C | |
19 | g.10819989A>G | CA404040317 | DNM2 | n.1112A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.3180A>G n.3869A>G | |
19 | g.10819989A>T | CA404040316 | DNM2 | n.1112A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.3180A>T n.3869A>T | |
19 | g.10819990A>C | CA404040318 | DNM2 | n.1113A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.3181A>C n.3870A>C | |
19 | g.10819990A>G | CA404040319 | DNM2 | n.1113A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.3181A>G n.3870A>G | |
19 | g.10819990A>T | CA404040320 | DNM2 | n.1113A>T c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.3181A>T n.3870A>T | |
19 | g.10819991G>A | CA505492021 | DNM2 | n.1114G>A c.1683G>A (p.Lys561=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.3182G>A n.3871G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10819991G>C | CA404040321 | DNM2 | n.1114G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.3182G>C n.3871G>C | |
19 | g.10819991G>T | CA404040322 | DNM2 | n.1114G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.3182G>T n.3871G>T | |
19 | g.10819992A= | CA2322622879 | DNM2 | n.1115A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1672A= (p.Lys558=) n.3183A= n.3872A= | |
19 | g.10819992A>C | CA404040323 | DNM2 | n.1115A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.3183A>C n.3872A>C | |
19 | g.10819992A>G | CA118652 | DNM2 | n.1115A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.3183A>G n.3872A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10819992A>T | CA404040324 | DNM2 | n.1115A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.3183A>T n.3872A>T | |
19 | g.10819993A>C | CA404040325 | DNM2 | n.1116A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.3184A>C n.3873A>C | |
19 | g.10819993A>G | CA404040326 | DNM2 | n.1116A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.3184A>G n.3873A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10819993A>T | CA404040327 | DNM2 | n.1116A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.3184A>T n.3873A>T | |
19 | g.10819994G>A | CA505492033 | DNM2 | n.1117G>A c.1686G>A (p.Lys562=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.3185G>A n.3874G>A | ClinVar |
19 | g.10819994G>C | CA404040328 | DNM2 | n.1117G>C c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.3185G>C n.3874G>C | |
19 | g.10819994G>T | CA404040329 | DNM2 | n.1117G>T c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.3185G>T n.3874G>T | |
19 | g.10819995T>A | CA404040330 | DNM2 | n.1118T>A c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) n.3186T>A n.3875T>A | |
19 | g.10819995T>C | CA404040331 | DNM2 | n.1118T>C c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1675T>C (p.Tyr559His) n.3186T>C n.3875T>C | |
19 | g.10819995T>G | CA404040332 | DNM2 | n.1118T>G c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) n.3186T>G n.3875T>G | |
19 | g.10819996A>C | CA404040333 | DNM2 | n.1119A>C c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) n.3187A>C n.3876A>C | |
19 | g.10819996A>G | CA404040334 | DNM2 | n.1119A>G c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) n.3187A>G n.3876A>G | |
19 | g.10819996A>T | CA404040335 | DNM2 | n.1119A>T c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) n.3187A>T n.3876A>T | |
19 | g.10819997C>A | CA404040337 | DNM2 | n.1120C>A c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) n.3188C>A n.3877C>A | |
19 | g.10819997C= | CA2322622880 | DNM2 | n.1120C= c.1689C= (p.Tyr563=) c.1677C= (p.Tyr559=) n.3188C= n.3877C= | |
19 | g.10819997C>G | CA404040336 | DNM2 | n.1120C>G c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) n.3188C>G n.3877C>G | |
19 | g.10819997C>T | CA505492047 | DNM2 | n.1120C>T c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1677C>T (p.Tyr559=) n.3188C>T n.3877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819998A>C | CA404040338 | DNM2 | n.1121A>C c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) n.3189A>C n.3878A>C | |
19 | g.10819998A>G | CA404040339 | DNM2 | n.1121A>G c.1690A>G (p.Met564Val) c.1678A>G (p.Met560Val) n.3189A>G n.3878A>G | |
19 | g.10819998A>T | CA404040340 | DNM2 | n.1121A>T c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) n.3189A>T n.3878A>T | |
19 | g.10819999T>A | CA404040341 | DNM2 | n.1122T>A c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) n.3190T>A n.3879T>A | |
19 | g.10819999T>C | CA404040342 | DNM2 | n.1122T>C c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) n.3190T>C n.3879T>C | |
19 | g.10819999T>G | CA404040343 | DNM2 | n.1122T>G c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) n.3190T>G n.3879T>G |