Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1139-42T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108147232G>ACA6263390ACAT1c.1164-38G>A (n.1164-38G>A)
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c.*151-38G>A (n.*151-38G>A)
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n.1252-38G>A
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n.1139-38G>A
n.1197-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147232G>CCA1998720956ACAT1c.1164-38G>C (n.1164-38G>C)
n.1259-38G>C
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n.1252-38G>C
n.240-38G>C
c.786-38G>C (n.786-38G>C)
c.867-38G>C (n.867-38G>C)
n.1139-38G>C
n.1197-38G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147232G=CA1998720958ACAT1c.1164-38G= (n.1164-38G=)
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n.1197-38G=
11g.108147232G>TCA1998720957ACAT1c.1164-38G>T (n.1164-38G>T)
n.1259-38G>T
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n.1252-38G>T
n.240-38G>T
c.786-38G>T (n.786-38G>T)
c.867-38G>T (n.867-38G>T)
n.1139-38G>T
n.1197-38G>T
 dbSNP
11g.108147234A=CA1998720959ACAT1c.1164-36A= (n.1164-36A=)
n.1259-36A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1139-26del
n.1197-26del
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 dbSNP
11g.108147246_108147248delCA1998720968ACAT1c.1164-24_1164-22del (n.1164-24_1164-22del)
n.1259-24_1259-22del
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n.1139-24_1139-22del
n.1197-24_1197-22del
 dbSNP
11g.108147244A>TCA2574969975ACAT1c.1164-26A>T (n.1164-26A>T)
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n.240-26A>T
c.786-26A>T (n.786-26A>T)
c.867-26A>T (n.867-26A>T)
n.1139-26A>T
n.1197-26A>T
11g.108147245G>ACA2615844852ACAT1c.1164-25G>A (n.1164-25G>A)
n.1259-25G>A
c.*151-25G>A (n.*151-25G>A)
c.894-25G>A (n.894-25G>A)
c.1164-4G>A (n.1164-4G>A)
c.801-25G>A (n.801-25G>A)
c.*419-25G>A (n.*419-25G>A)
c.849-25G>A (n.849-25G>A)
n.1252-25G>A
n.240-25G>A
c.786-25G>A (n.786-25G>A)
c.867-25G>A (n.867-25G>A)
n.1139-25G>A
n.1197-25G>A
 gnomAD v4
11g.108147245G>CCA601679518ACAT1c.1164-25G>C (n.1164-25G>C)
n.1259-25G>C
c.*151-25G>C (n.*151-25G>C)
c.894-25G>C (n.894-25G>C)
c.1164-4G>C (n.1164-4G>C)
c.801-25G>C (n.801-25G>C)
c.*419-25G>C (n.*419-25G>C)
c.849-25G>C (n.849-25G>C)
n.1252-25G>C
n.240-25G>C
c.786-25G>C (n.786-25G>C)
c.867-25G>C (n.867-25G>C)
n.1139-25G>C
n.1197-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147245G=CA1998720969ACAT1c.1164-25G= (n.1164-25G=)
n.1259-25G=
c.*151-25G= (n.*151-25G=)
c.894-25G= (n.894-25G=)
c.1164-4G= (n.1164-4G=)
c.801-25G= (n.801-25G=)
c.*419-25G= (n.*419-25G=)
c.849-25G= (n.849-25G=)
n.1252-25G=
n.240-25G=
c.786-25G= (n.786-25G=)
c.867-25G= (n.867-25G=)
n.1139-25G=
n.1197-25G=
11g.108147245G>TCA2615844856ACAT1c.1164-25G>T (n.1164-25G>T)
n.1259-25G>T
c.*151-25G>T (n.*151-25G>T)
c.894-25G>T (n.894-25G>T)
c.1164-4G>T (n.1164-4G>T)
c.801-25G>T (n.801-25G>T)
c.*419-25G>T (n.*419-25G>T)
c.849-25G>T (n.849-25G>T)
n.1252-25G>T
n.240-25G>T
c.786-25G>T (n.786-25G>T)
c.867-25G>T (n.867-25G>T)
n.1139-25G>T
n.1197-25G>T
 gnomAD v4
11g.108147245_108147249delinsGAAGTCA1998720970ACAT1c.1164-25_1164-21delinsGAAGT (n.1164-25_1164-21delinsGAAGT)
n.1259-25_1259-21delinsGAAGT
c.*151-25_*151-21delinsGAAGT (n.*151-25_*151-21delinsGAAGT)
c.894-25_894-21delinsGAAGT (n.894-25_894-21delinsGAAGT)
c.1164-4_1164delinsGAAGT
c.801-25_801-21delinsGAAGT (n.801-25_801-21delinsGAAGT)
c.*419-25_*419-21delinsGAAGT (n.*419-25_*419-21delinsGAAGT)
c.849-25_849-21delinsGAAGT (n.849-25_849-21delinsGAAGT)
n.1252-25_1252-21delinsGAAGT
n.240-25_240-21delinsGAAGT
c.786-25_786-21delinsGAAGT (n.786-25_786-21delinsGAAGT)
c.867-25_867-21delinsGAAGT (n.867-25_867-21delinsGAAGT)
n.1139-25_1139-21delinsGAAGT
n.1197-25_1197-21delinsGAAGT
11g.108147248_108147251delCA671409538ACAT1c.1164-22_1164-19del (n.1164-22_1164-19del)
n.1259-22_1259-19del
c.*151-22_*151-19del (n.*151-22_*151-19del)
c.894-22_894-19del (n.894-22_894-19del)
c.1164-1_1166del
c.801-22_801-19del (n.801-22_801-19del)
c.*419-22_*419-19del (n.*419-22_*419-19del)
c.849-22_849-19del (n.849-22_849-19del)
n.1252-22_1252-19del
n.240-22_240-19del
c.786-22_786-19del (n.786-22_786-19del)
c.867-22_867-19del (n.867-22_867-19del)
n.1139-22_1139-19del
n.1197-22_1197-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147248G>TCA2615844863ACAT1c.1164-22G>T (n.1164-22G>T)
n.1259-22G>T
c.*151-22G>T (n.*151-22G>T)
c.894-22G>T (n.894-22G>T)
c.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
c.801-22G>T (n.801-22G>T)
c.*419-22G>T (n.*419-22G>T)
c.849-22G>T (n.849-22G>T)
n.1252-22G>T
n.240-22G>T
c.786-22G>T (n.786-22G>T)
c.867-22G>T (n.867-22G>T)
n.1139-22G>T
n.1197-22G>T
 gnomAD v4
11g.108147252A>GCA2615844865ACAT1c.1164-18A>G (n.1164-18A>G)
n.1259-18A>G
c.*151-18A>G (n.*151-18A>G)
c.894-18A>G (n.894-18A>G)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.801-18A>G (n.801-18A>G)
c.*419-18A>G (n.*419-18A>G)
c.849-18A>G (n.849-18A>G)
n.1252-18A>G
n.240-18A>G
c.786-18A>G (n.786-18A>G)
c.867-18A>G (n.867-18A>G)
n.1139-18A>G
n.1197-18A>G
 gnomAD v4
11g.108147253T>ACA601679520ACAT1c.1164-17T>A (n.1164-17T>A)
n.1259-17T>A
c.*151-17T>A (n.*151-17T>A)
c.894-17T>A (n.894-17T>A)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.801-17T>A (n.801-17T>A)
c.*419-17T>A (n.*419-17T>A)
c.849-17T>A (n.849-17T>A)
n.1252-17T>A
n.240-17T>A
c.786-17T>A (n.786-17T>A)
c.867-17T>A (n.867-17T>A)
n.1139-17T>A
n.1197-17T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108147253T>CCA601679521ACAT1c.1164-17T>C (n.1164-17T>C)
n.1259-17T>C
c.*151-17T>C (n.*151-17T>C)
c.894-17T>C (n.894-17T>C)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.801-17T>C (n.801-17T>C)
c.*419-17T>C (n.*419-17T>C)
c.849-17T>C (n.849-17T>C)
n.1252-17T>C
n.240-17T>C
c.786-17T>C (n.786-17T>C)
c.867-17T>C (n.867-17T>C)
n.1139-17T>C
n.1197-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147253T=CA1998720971ACAT1c.1164-17T= (n.1164-17T=)
n.1259-17T=
c.*151-17T= (n.*151-17T=)
c.894-17T= (n.894-17T=)
c.1168T= (p.Cys390=)
c.801-17T= (n.801-17T=)
c.*419-17T= (n.*419-17T=)
c.849-17T= (n.849-17T=)
n.1252-17T=
n.240-17T=
c.786-17T= (n.786-17T=)
c.867-17T= (n.867-17T=)
n.1139-17T=
n.1197-17T=
11g.108147254_108147256delCA2615844870ACAT1c.1164-16_1164-14del (n.1164-16_1164-14del)
n.1259-16_1259-14del
c.*151-16_*151-14del (n.*151-16_*151-14del)
c.894-16_894-14del (n.894-16_894-14del)
c.1169_1171del (p.Cys390del)
c.801-16_801-14del (n.801-16_801-14del)
c.*419-16_*419-14del (n.*419-16_*419-14del)
c.849-16_849-14del (n.849-16_849-14del)
n.1252-16_1252-14del
n.240-16_240-14del
c.786-16_786-14del (n.786-16_786-14del)
c.867-16_867-14del (n.867-16_867-14del)
n.1139-16_1139-14del
n.1197-16_1197-14del
 gnomAD v4
11g.108147254G>TCA2615844874ACAT1c.1164-16G>T (n.1164-16G>T)
n.1259-16G>T
c.*151-16G>T (n.*151-16G>T)
c.894-16G>T (n.894-16G>T)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.801-16G>T (n.801-16G>T)
c.*419-16G>T (n.*419-16G>T)
c.849-16G>T (n.849-16G>T)
n.1252-16G>T
n.240-16G>T
c.786-16G>T (n.786-16G>T)
c.867-16G>T (n.867-16G>T)
n.1139-16G>T
n.1197-16G>T
 gnomAD v4
11g.108147255C=CA1998720972ACAT1c.1164-15C= (n.1164-15C=)
n.1259-15C=
c.*151-15C= (n.*151-15C=)
c.894-15C= (n.894-15C=)
c.1170C= (p.Cys390=)
c.801-15C= (n.801-15C=)
c.*419-15C= (n.*419-15C=)
c.849-15C= (n.849-15C=)
n.1252-15C=
n.240-15C=
c.786-15C= (n.786-15C=)
c.867-15C= (n.867-15C=)
n.1139-15C=
n.1197-15C=
11g.108147255C>GCA6263394ACAT1c.1164-15C>G (n.1164-15C>G)
n.1259-15C>G
c.*151-15C>G (n.*151-15C>G)
c.894-15C>G (n.894-15C>G)
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
c.801-15C>G (n.801-15C>G)
c.*419-15C>G (n.*419-15C>G)
c.849-15C>G (n.849-15C>G)
n.1252-15C>G
n.240-15C>G
c.786-15C>G (n.786-15C>G)
c.867-15C>G (n.867-15C>G)
n.1139-15C>G
n.1197-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147255C>TCA6263393ACAT1c.1164-15C>T (n.1164-15C>T)
n.1259-15C>T
c.*151-15C>T (n.*151-15C>T)
c.894-15C>T (n.894-15C>T)
c.1170C>T (p.Cys390=)
c.801-15C>T (n.801-15C>T)
c.*419-15C>T (n.*419-15C>T)
c.849-15C>T (n.849-15C>T)
n.1252-15C>T
n.240-15C>T
c.786-15C>T (n.786-15C>T)
c.867-15C>T (n.867-15C>T)
n.1139-15C>T
n.1197-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147256T>CCA6263395ACAT1c.1164-14T>C (n.1164-14T>C)
n.1259-14T>C
c.*151-14T>C (n.*151-14T>C)
c.894-14T>C (n.894-14T>C)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.801-14T>C (n.801-14T>C)
c.*419-14T>C (n.*419-14T>C)
c.849-14T>C (n.849-14T>C)
n.1252-14T>C
n.240-14T>C
c.786-14T>C (n.786-14T>C)
c.867-14T>C (n.867-14T>C)
n.1139-14T>C
n.1197-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147256T=CA1998720973ACAT1c.1164-14T= (n.1164-14T=)
n.1259-14T=
c.*151-14T= (n.*151-14T=)
c.894-14T= (n.894-14T=)
c.1171T= (p.Phe391=)
c.801-14T= (n.801-14T=)
c.*419-14T= (n.*419-14T=)
c.849-14T= (n.849-14T=)
n.1252-14T=
n.240-14T=
c.786-14T= (n.786-14T=)
c.867-14T= (n.867-14T=)
n.1139-14T=
n.1197-14T=
11g.108147256_108147259delinsTTTCCA1998720974ACAT1c.1164-14_1164-11delinsTTTC (n.1164-14_1164-11delinsTTTC)
n.1259-14_1259-11delinsTTTC
c.*151-14_*151-11delinsTTTC (n.*151-14_*151-11delinsTTTC)
c.894-14_894-11delinsTTTC (n.894-14_894-11delinsTTTC)
c.1171_1174delinsTTTC (p.Phe391=)
c.801-14_801-11delinsTTTC (n.801-14_801-11delinsTTTC)
c.*419-14_*419-11delinsTTTC (n.*419-14_*419-11delinsTTTC)
c.849-14_849-11delinsTTTC (n.849-14_849-11delinsTTTC)
n.1252-14_1252-11delinsTTTC
n.240-14_240-11delinsTTTC
c.786-14_786-11delinsTTTC (n.786-14_786-11delinsTTTC)
c.867-14_867-11delinsTTTC (n.867-14_867-11delinsTTTC)
n.1139-14_1139-11delinsTTTC
n.1197-14_1197-11delinsTTTC
11g.108147257T>GCA2615844886ACAT1c.1164-13T>G (n.1164-13T>G)
n.1259-13T>G
c.*151-13T>G (n.*151-13T>G)
c.894-13T>G (n.894-13T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.801-13T>G (n.801-13T>G)
c.*419-13T>G (n.*419-13T>G)
c.849-13T>G (n.849-13T>G)
n.1252-13T>G
n.240-13T>G
c.786-13T>G (n.786-13T>G)
c.867-13T>G (n.867-13T>G)
n.1139-13T>G
n.1197-13T>G
 gnomAD v4
11g.108147259_108147261delCA671409540ACAT1c.1164-11_1164-9del (n.1164-11_1164-9del)
n.1259-11_1259-9del
c.*151-11_*151-9del (n.*151-11_*151-9del)
c.894-11_894-9del (n.894-11_894-9del)
c.1174_1176del (p.Leu392del)
c.801-11_801-9del (n.801-11_801-9del)
c.*419-11_*419-9del (n.*419-11_*419-9del)
c.849-11_849-9del (n.849-11_849-9del)
n.1252-11_1252-9del
n.240-11_240-9del
c.786-11_786-9del (n.786-11_786-9del)
c.867-11_867-9del (n.867-11_867-9del)
n.1139-11_1139-9del
n.1197-11_1197-9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147258T>ACA2615844888ACAT1c.1164-12T>A (n.1164-12T>A)
n.1259-12T>A
c.*151-12T>A (n.*151-12T>A)
c.894-12T>A (n.894-12T>A)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.801-12T>A (n.801-12T>A)
c.*419-12T>A (n.*419-12T>A)
c.849-12T>A (n.849-12T>A)
n.1252-12T>A
n.240-12T>A
c.786-12T>A (n.786-12T>A)
c.867-12T>A (n.867-12T>A)
n.1139-12T>A
n.1197-12T>A
 gnomAD v4
11g.108147259C=CA1998720975ACAT1c.1164-11C= (n.1164-11C=)
n.1259-11C=
c.*151-11C= (n.*151-11C=)
c.894-11C= (n.894-11C=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.801-11C= (n.801-11C=)
c.*419-11C= (n.*419-11C=)
c.849-11C= (n.849-11C=)
n.1252-11C=
n.240-11C=
c.786-11C= (n.786-11C=)
c.867-11C= (n.867-11C=)
n.1139-11C=
n.1197-11C=
11g.108147259C>GCA601679530ACAT1c.1164-11C>G (n.1164-11C>G)
n.1259-11C>G
c.*151-11C>G (n.*151-11C>G)
c.894-11C>G (n.894-11C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.801-11C>G (n.801-11C>G)
c.*419-11C>G (n.*419-11C>G)
c.849-11C>G (n.849-11C>G)
n.1252-11C>G
n.240-11C>G
c.786-11C>G (n.786-11C>G)
c.867-11C>G (n.867-11C>G)
n.1139-11C>G
n.1197-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147259C>TCA2574969976ACAT1c.1164-11C>T (n.1164-11C>T)
n.1259-11C>T
c.*151-11C>T (n.*151-11C>T)
c.894-11C>T (n.894-11C>T)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.801-11C>T (n.801-11C>T)
c.*419-11C>T (n.*419-11C>T)
c.849-11C>T (n.849-11C>T)
n.1252-11C>T
n.240-11C>T
c.786-11C>T (n.786-11C>T)
c.867-11C>T (n.867-11C>T)
n.1139-11C>T
n.1197-11C>T
 ClinVar
11g.108147262_108147265dupCA671409541ACAT1c.1164-8_1164-5dup (n.1164-8_1164-5dup)
n.1259-8_1259-5dup
c.*151-8_*151-5dup (n.*151-8_*151-5dup)
c.894-8_894-5dup (n.894-8_894-5dup)
c.1177_1180dup (p.Phe394Ter)
c.801-8_801-5dup (n.801-8_801-5dup)
c.*419-8_*419-5dup (n.*419-8_*419-5dup)
c.849-8_849-5dup (n.849-8_849-5dup)
n.1252-8_1252-5dup
n.240-8_240-5dup
c.786-8_786-5dup (n.786-8_786-5dup)
c.867-8_867-5dup (n.867-8_867-5dup)
n.1139-8_1139-5dup
n.1197-8_1197-5dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147262_108147266dupCA6263396ACAT1c.1164-8_1164-4dup (n.1164-8_1164-4dup)
n.1259-8_1259-4dup
c.*151-8_*151-4dup (n.*151-8_*151-4dup)
c.894-8_894-4dup (n.894-8_894-4dup)
c.1177_1181dup (p.Phe394LeufsTer14)
c.801-8_801-4dup (n.801-8_801-4dup)
c.*419-8_*419-4dup (n.*419-8_*419-4dup)
c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup)
n.1252-8_1252-4dup
n.240-8_240-4dup
c.786-8_786-4dup (n.786-8_786-4dup)
c.867-8_867-4dup (n.867-8_867-4dup)
n.1139-8_1139-4dup
n.1197-8_1197-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147262A>TCA2615844893ACAT1c.1164-8A>T (n.1164-8A>T)
n.1259-8A>T
c.*151-8A>T (n.*151-8A>T)
c.894-8A>T (n.894-8A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.801-8A>T (n.801-8A>T)
c.*419-8A>T (n.*419-8A>T)
c.849-8A>T (n.849-8A>T)
n.1252-8A>T
n.240-8A>T
c.786-8A>T (n.786-8A>T)
c.867-8A>T (n.867-8A>T)
n.1139-8A>T
n.1197-8A>T
 gnomAD v4
11g.108147263A>CCA2739270893ACAT1c.1164-7A>C (n.1164-7A>C)
n.1259-7A>C
c.*151-7A>C (n.*151-7A>C)
c.894-7A>C (n.894-7A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.801-7A>C (n.801-7A>C)
c.*419-7A>C (n.*419-7A>C)
c.849-7A>C (n.849-7A>C)
n.1252-7A>C
n.240-7A>C
c.786-7A>C (n.786-7A>C)
c.867-7A>C (n.867-7A>C)
n.1139-7A>C
n.1197-7A>C
 ClinVar
11g.108147266T>CCA2574969977ACAT1c.1164-4T>C (n.1164-4T>C)
n.1259-4T>C
c.*151-4T>C (n.*151-4T>C)
c.894-4T>C (n.894-4T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.801-4T>C (n.801-4T>C)
c.*419-4T>C (n.*419-4T>C)
c.849-4T>C (n.849-4T>C)
n.1252-4T>C
n.240-4T>C
c.786-4T>C (n.786-4T>C)
c.867-4T>C (n.867-4T>C)
n.1139-4T>C
n.1197-4T>C
 ClinVar
11g.108147266T>GCA2580083547ACAT1c.1164-4T>G (n.1164-4T>G)
n.1259-4T>G
c.*151-4T>G (n.*151-4T>G)
c.894-4T>G (n.894-4T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.801-4T>G (n.801-4T>G)
c.*419-4T>G (n.*419-4T>G)
c.849-4T>G (n.849-4T>G)
n.1252-4T>G
n.240-4T>G
c.786-4T>G (n.786-4T>G)
c.867-4T>G (n.867-4T>G)
n.1139-4T>G
n.1197-4T>G
 ClinVar
11g.108147268A>CCA382508687ACAT1c.1164-2A>C (n.1164-2A>C)
n.1259-2A>C
c.*151-2A>C (n.*151-2A>C)
c.894-2A>C (n.894-2A>C)
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.801-2A>C (n.801-2A>C)
c.*419-2A>C (n.*419-2A>C)
c.849-2A>C (n.849-2A>C)
n.1252-2A>C
n.240-2A>C
c.786-2A>C (n.786-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
n.1139-2A>C
n.1197-2A>C
11g.108147268A>GCA382508686ACAT1c.1164-2A>G (n.1164-2A>G)
n.1259-2A>G
c.*151-2A>G (n.*151-2A>G)
c.894-2A>G (n.894-2A>G)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.801-2A>G (n.801-2A>G)
c.*419-2A>G (n.*419-2A>G)
c.849-2A>G (n.849-2A>G)
n.1252-2A>G
n.240-2A>G
c.786-2A>G (n.786-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
n.1139-2A>G
n.1197-2A>G
11g.108147268A>TCA382508685ACAT1c.1164-2A>T (n.1164-2A>T)
n.1259-2A>T
c.*151-2A>T (n.*151-2A>T)
c.894-2A>T (n.894-2A>T)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.801-2A>T (n.801-2A>T)
c.*419-2A>T (n.*419-2A>T)
c.849-2A>T (n.849-2A>T)
n.1252-2A>T
n.240-2A>T
c.786-2A>T (n.786-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
n.1139-2A>T
n.1197-2A>T
11g.108147269G>ACA382508688ACAT1c.1164-1G>A (n.1164-1G>A)
n.1259-1G>A
c.*151-1G>A (n.*151-1G>A)
c.894-1G>A (n.894-1G>A)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.801-1G>A (n.801-1G>A)
c.*419-1G>A (n.*419-1G>A)
c.849-1G>A (n.849-1G>A)
n.1252-1G>A
n.240-1G>A
c.786-1G>A (n.786-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
n.1139-1G>A
n.1197-1G>A
11g.108147269G>CCA382508689ACAT1c.1164-1G>C (n.1164-1G>C)
n.1259-1G>C
c.*151-1G>C (n.*151-1G>C)
c.894-1G>C (n.894-1G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.801-1G>C (n.801-1G>C)
c.*419-1G>C (n.*419-1G>C)
c.849-1G>C (n.849-1G>C)
n.1252-1G>C
n.240-1G>C
c.786-1G>C (n.786-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
n.1139-1G>C
n.1197-1G>C
11g.108147269G>TCA382508690ACAT1c.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
n.1259-1G>T
c.*151-1G>T (n.*151-1G>T)
c.894-1G>T (n.894-1G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.801-1G>T (n.801-1G>T)
c.*419-1G>T (n.*419-1G>T)
c.849-1G>T (n.849-1G>T)
n.1252-1G>T
n.240-1G>T
c.786-1G>T (n.786-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
n.1139-1G>T
n.1197-1G>T
11g.108147270G>ACA476665991ACAT1c.1164G>A (p.Gly388=)
n.1259G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.1252G>A
n.240G>A
c.786G>A (p.Gly262=)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.1139G>A
n.1197G>A
11g.108147270G>CCA476665992ACAT1c.1164G>C (p.Gly388=)
n.1259G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.894G>C (p.Gly298=)
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.1252G>C
n.240G>C
c.786G>C (p.Gly262=)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.1139G>C
n.1197G>C
11g.108147270G>TCA476665993ACAT1c.1164G>T (p.Gly388=)
n.1259G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.1252G>T
n.240G>T
c.786G>T (p.Gly262=)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.1139G>T
n.1197G>T
11g.108147271A=CA1998720976ACAT1c.1165A= (p.Met389=)
n.1260A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.895A= (p.Met299=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.802A= (p.Met268=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.850A= (p.Met284=)
n.1253A=
n.241A=
c.787A= (p.Met263=)
c.868A= (p.Met290=)
n.1140A=
n.1198A=
11g.108147271A>CCA382508691ACAT1c.1165A>C (p.Met389Leu)
n.1260A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.850A>C (p.Met284Leu)
n.1253A>C
n.241A>C
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
n.1140A>C
n.1198A>C
11g.108147271A>GCA382508692ACAT1c.1165A>G (p.Met389Val)
n.1260A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.802A>G (p.Met268Val)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.850A>G (p.Met284Val)
n.1253A>G
n.241A>G
c.787A>G (p.Met263Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
n.1140A>G
n.1198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147271A>TCA382508693ACAT1c.1165A>T (p.Met389Leu)
n.1260A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.850A>T (p.Met284Leu)
n.1253A>T
n.241A>T
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
n.1140A>T
n.1198A>T
11g.108147272T>ACA382508694ACAT1c.1166T>A (p.Met389Lys)
n.1261T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.851T>A (p.Met284Lys)
n.1254T>A
n.242T>A
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.1141T>A
n.1199T>A
11g.108147272T>CCA382508695ACAT1c.1166T>C (p.Met389Thr)
n.1261T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.851T>C (p.Met284Thr)
n.1254T>C
n.242T>C
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.1141T>C
n.1199T>C
 gnomAD v4
11g.108147272T>GCA382508696ACAT1c.1166T>G (p.Met389Arg)
n.1261T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.851T>G (p.Met284Arg)
n.1254T>G
n.242T>G
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.1141T>G
n.1199T>G
 dbSNP
11g.108147272T=CA1998720977ACAT1c.1166T= (p.Met389=)
n.1261T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.896T= (p.Met299=)
c.1187T= (p.Met396=)
c.803T= (p.Met268=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.851T= (p.Met284=)
n.1254T=
n.242T=
c.788T= (p.Met263=)
c.869T= (p.Met290=)
n.1141T=
n.1199T=
11g.108147273G>ACA6263397ACAT1c.1167G>A (p.Met389Ile)
n.1262G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.852G>A (p.Met284Ile)
n.1255G>A
n.243G>A
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.1142G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147273G>CCA382508697ACAT1c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.1262G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.852G>C (p.Met284Ile)
n.1255G>C
n.243G>C
c.789G>C (p.Met263Ile)
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n.1142G>C
n.1200G>C
11g.108147273G=CA1998720978ACAT1c.1167G= (p.Met389=)
n.1262G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.897G= (p.Met299=)
c.1188G= (p.Met396=)
c.804G= (p.Met268=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.852G= (p.Met284=)
n.1255G=
n.243G=
c.789G= (p.Met263=)
c.870G= (p.Met290=)
n.1142G=
n.1200G=
11g.108147273G>TCA382508698ACAT1c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.1262G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.852G>T (p.Met284Ile)
n.1255G>T
n.243G>T
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n.1142G>T
n.1200G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108147274T>ACA382508701ACAT1c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1263T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1256T>A
n.244T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1143T>A
n.1201T>A
11g.108147274T>CCA382508700ACAT1c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1263T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
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c.805T>C (p.Ser269Pro)
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n.1256T>C
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c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1143T>C
n.1201T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108147274T>GCA382508699ACAT1c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1263T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
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n.1256T>G
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c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1143T>G
n.1201T>G
11g.108147274T=CA1998720979ACAT1c.1168T= (p.Ser390=)
n.1263T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.805T= (p.Ser269=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.853T= (p.Ser285=)
n.1256T=
n.244T=
c.790T= (p.Ser264=)
c.871T= (p.Ser291=)
n.1143T=
n.1201T=
11g.108147275C>ACA382508702ACAT1c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1264C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
n.1257C>A
n.245C>A
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.1144C>A
n.1202C>A
11g.108147275C>GCA382508703ACAT1c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1264C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
n.1257C>G
n.245C>G
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.1144C>G
n.1202C>G
11g.108147275C>TCA382508704ACAT1c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1264C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
n.1257C>T
n.245C>T
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.1144C>T
n.1202C>T
11g.108147276T>ACA476665994ACAT1c.1170T>A (p.Ser390=)
n.1265T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.1191T>A (p.Ser397=)
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c.*425T>A (n.*425T>A)
c.855T>A (p.Ser285=)
n.1258T>A
n.246T>A
c.792T>A (p.Ser264=)
c.873T>A (p.Ser291=)
n.1145T>A
n.1203T>A
11g.108147276T>CCA476665996ACAT1c.1170T>C (p.Ser390=)
n.1265T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.855T>C (p.Ser285=)
n.1258T>C
n.246T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1145T>C
n.1203T>C
11g.108147276T>GCA476665995ACAT1c.1170T>G (p.Ser390=)
n.1265T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.1191T>G (p.Ser397=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.855T>G (p.Ser285=)
n.1258T>G
n.246T>G
c.792T>G (p.Ser264=)
c.873T>G (p.Ser291=)
n.1145T>G
n.1203T>G
11g.108147277G>ACA382508705ACAT1c.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1266G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*426G>A (n.*426G>A)
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n.1259G>A
n.247G>A
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1146G>A
n.1204G>A
11g.108147277G>CCA382508706ACAT1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1266G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1259G>C
n.247G>C
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c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1146G>C
n.1204G>C
11g.108147277G>TCA382508707ACAT1c.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.1266G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.1259G>T
n.247G>T
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n.1146G>T
n.1204G>T
11g.108147280_108147286delCA2615844909ACAT1c.1174_1180del (p.Ala392LeufsTer5)
n.1269_1275del
c.*161_*167del (n.*161_*167del)
c.904_910del (p.Ala302LeufsTer5)
c.1195_1201del (p.Ala399LeufsTer5)
c.811_817del (p.Ala271LeufsTer5)
c.*429_*435del (n.*429_*435del)
c.859_865del (p.Ala287LeufsTer5)
n.1262_1268del
n.250_256del
c.796_802del (p.Ala266LeufsTer5)
c.877_883del (p.Ala293LeufsTer5)
n.1149_1155del
n.1207_1213del
 gnomAD v4
11g.108147278G>ACA382508708ACAT1c.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1267G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1260G>A
n.248G>A
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1147G>A
n.1205G>A
11g.108147278G>CCA6263398ACAT1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1267G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1260G>C
n.248G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1147G>C
n.1205G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147278G=CA1998720980ACAT1c.1172G= (p.Gly391=)
n.1267G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.902G= (p.Gly301=)
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c.*427G= (n.*427G=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.1260G=
n.248G=
c.794G= (p.Gly265=)
c.875G= (p.Gly292=)
n.1147G=
n.1205G=
11g.108147278G>TCA382508709ACAT1c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1267G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1260G>T
n.248G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1147G>T
n.1205G>T
11g.108147279A>CCA476665998ACAT1c.1173A>C (p.Gly391=)
n.1268A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.810A>C (p.Gly270=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.858A>C (p.Gly286=)
n.1261A>C
n.249A>C
c.795A>C (p.Gly265=)
c.876A>C (p.Gly292=)
n.1148A>C
n.1206A>C
11g.108147279A>GCA476665999ACAT1c.1173A>G (p.Gly391=)
n.1268A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.1194A>G (p.Gly398=)
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c.*428A>G (n.*428A>G)
c.858A>G (p.Gly286=)
n.1261A>G
n.249A>G
c.795A>G (p.Gly265=)
c.876A>G (p.Gly292=)
n.1148A>G
n.1206A>G
11g.108147279A>TCA476666000ACAT1c.1173A>T (p.Gly391=)
n.1268A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.810A>T (p.Gly270=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.858A>T (p.Gly286=)
n.1261A>T
n.249A>T
c.795A>T (p.Gly265=)
c.876A>T (p.Gly292=)
n.1148A>T
n.1206A>T
11g.108147279dupCA601679541ACAT1c.1173dup (p.Ala392SerfsTer?)
n.1268dup
c.*160dup (n.*160dup)
c.903dup (p.Ala302SerfsTer?)
c.1194dup (p.Ala399SerfsTer?)
c.810dup (p.Ala271SerfsTer?)
c.*428dup (n.*428dup)
c.858dup (p.Ala287SerfsTer?)
n.1261dup
n.249dup
c.795dup (p.Ala266SerfsTer?)
c.876dup (p.Ala293SerfsTer?)
n.1148dup
n.1206dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147280G>ACA382508710ACAT1c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1269G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1262G>A
n.250G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1149G>A
n.1207G>A
11g.108147280G>CCA382508711ACAT1c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1269G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1262G>C
n.250G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1149G>C
n.1207G>C
11g.108147280G>TCA382508712ACAT1c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1269G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1262G>T
n.250G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1149G>T
n.1207G>T
11g.108147280_108147300delCA2574969978ACAT1c.1174_1194del (p.Ala392_Leu398del)
n.1269_1289del
c.*161_*181del (n.*161_*181del)
c.904_924del (p.Ala302_Leu308del)
c.1195_1215del (p.Ala399_Leu405del)
c.811_831del (p.Ala271_Leu277del)
c.*429_*449del (n.*429_*449del)
c.859_879del (p.Ala287_Leu293del)
n.1262_1282del
n.250_270del
c.796_816del (p.Ala266_Leu272del)
c.877_897del (p.Ala293_Leu299del)
n.1149_1169del
n.1207_1227del
11g.108147281C>ACA382508715ACAT1c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1270C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1263C>A
n.251C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.1150C>A
n.1208C>A
11g.108147281C>GCA382508714ACAT1c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1270C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1263C>G
n.251C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1150C>G
n.1208C>G
11g.108147281C>TCA382508713ACAT1c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1270C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1263C>T
n.251C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.1150C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
11g.108147282C>ACA476666001ACAT1c.1176C>A (p.Ala392=)
n.1271C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1264C>A
n.252C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
c.879C>A (p.Ala293=)
n.1151C>A
n.1209C>A
11g.108147282C>GCA476666003ACAT1c.1176C>G (p.Ala392=)
n.1271C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1264C>G
n.252C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
c.879C>G (p.Ala293=)
n.1151C>G
n.1209C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147282C>TCA476666002ACAT1c.1176C>T (p.Ala392=)
n.1271C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1264C>T
n.252C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
c.879C>T (p.Ala293=)
n.1151C>T
n.1209C>T
11g.108147283A>CCA476666004ACAT1c.1177A>C (p.Arg393=)
n.1272A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.1265A>C
n.253A>C
c.799A>C (p.Arg267=)
c.880A>C (p.Arg294=)
n.1152A>C
n.1210A>C
11g.108147283A>GCA382508716ACAT1c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.1272A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.1265A>G
n.253A>G
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.1152A>G
n.1210A>G
 gnomAD v4
11g.108147283A>TCA382508717ACAT1c.1177A>T (p.Arg393Trp)
n.1272A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.1265A>T
n.253A>T
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
n.1152A>T
n.1210A>T
11g.108147284G>ACA382508718ACAT1c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.1273G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.1266G>A
n.254G>A
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.1153G>A
n.1211G>A
11g.108147284G>CCA382508719ACAT1c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.1273G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.1266G>C
n.254G>C
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.1153G>C
n.1211G>C
11g.108147284G>TCA382508720ACAT1c.1178G>T (p.Arg393Met)
n.1273G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.908G>T (p.Arg303Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
c.815G>T (p.Arg272Met)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.863G>T (p.Arg288Met)
n.1266G>T
n.254G>T
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.881G>T (p.Arg294Met)
n.1153G>T
n.1211G>T
11g.108147285G>ACA476666006ACAT1c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1274G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.816G>A (p.Arg272=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.864G>A (p.Arg288=)
n.1267G>A
n.255G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.1154G>A
n.1212G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147285G>CCA382508721ACAT1c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.1274G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.909G>C (p.Arg303Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.1267G>C
n.255G>C
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
n.1154G>C
n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147285G=CA1998720981ACAT1c.1179G= (p.Arg393=)
n.1274G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.909G= (p.Arg303=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.816G= (p.Arg272=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.864G= (p.Arg288=)
n.1267G=
n.255G=
c.801G= (p.Arg267=)
c.882G= (p.Arg294=)
n.1154G=
n.1212G=
11g.108147285G>TCA382508722ACAT1c.1179G>T (p.Arg393Ser)
n.1274G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.909G>T (p.Arg303Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.1267G>T
n.255G>T
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
n.1154G>T
n.1212G>T
11g.108147286A=CA1998720982ACAT1c.1180A= (p.Ile394=)
n.1275A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.1201A= (p.Ile401=)
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c.*435A= (n.*435A=)
c.865A= (p.Ile289=)
n.1268A=
n.256A=
c.802A= (p.Ile268=)
c.883A= (p.Ile295=)
n.1155A=
n.1213A=
11g.108147286A>CCA382508723ACAT1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1275A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1268A>C
n.256A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1155A>C
n.1213A>C
11g.108147286A>GCA382508724ACAT1c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1275A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1268A>G
n.256A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1155A>G
n.1213A>G
11g.108147286A>TCA382508725ACAT1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1275A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1268A>T
n.256A>T
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1155A>T
n.1213A>T
11g.108147287_108147317dupCA916083274ACAT1c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?)
n.1276_1306dup
c.*168_*198dup (n.*168_*198dup)
c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?)
c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?)
c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?)
c.*436_*466dup (n.*436_*466dup)
c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?)
n.1269_1299dup
n.257_287dup
c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?)
c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?)
n.1156_1186dup
n.1214_1244dup
 ClinVar dbSNP
11g.108147287T>ACA382508726ACAT1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1276T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1269T>A
n.257T>A
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1156T>A
n.1214T>A
11g.108147287T>CCA6263399ACAT1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1276T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1269T>C
n.257T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1156T>C
n.1214T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147287T>GCA382508727ACAT1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1276T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1269T>G
n.257T>G
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1156T>G
n.1214T>G
11g.108147287T=CA1998720983ACAT1c.1181T= (p.Ile394=)
n.1276T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.911T= (p.Ile304=)
c.1202T= (p.Ile401=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.866T= (p.Ile289=)
n.1269T=
n.257T=
c.803T= (p.Ile268=)
c.884T= (p.Ile295=)
n.1156T=
n.1214T=
11g.108147288_108147291dupCA671409554ACAT1c.1182_1185dup (p.Gly396CysfsTer?)
n.1277_1280dup
c.*169_*172dup (n.*169_*172dup)
c.912_915dup (p.Gly306CysfsTer?)
c.1203_1206dup (p.Gly403CysfsTer?)
c.819_822dup (p.Gly275CysfsTer?)
c.*437_*440dup (n.*437_*440dup)
c.867_870dup (p.Gly291CysfsTer?)
n.1270_1273dup
n.258_261dup
c.804_807dup (p.Gly270CysfsTer?)
c.885_888dup (p.Gly297CysfsTer?)
n.1157_1160dup
n.1215_1218dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147290_108147292delCA2574969979ACAT1c.1184_1186del (p.Val395del)
n.1279_1281del
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.914_916del (p.Val305del)
c.1205_1207del (p.Val402del)
c.821_823del (p.Val274del)
c.*439_*441del (n.*439_*441del)
c.869_871del (p.Val290del)
n.1272_1274del
n.260_262del
c.806_808del (p.Val269del)
c.887_889del (p.Val296del)
n.1159_1161del
n.1217_1219del
11g.108147288T>ACA476666007ACAT1c.1182T>A (p.Ile394=)
n.1277T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.912T>A (p.Ile304=)
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.867T>A (p.Ile289=)
n.1270T>A
n.258T>A
c.804T>A (p.Ile268=)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.1157T>A
n.1215T>A
11g.108147288T>CCA476666008ACAT1c.1182T>C (p.Ile394=)
n.1277T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.912T>C (p.Ile304=)
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.867T>C (p.Ile289=)
n.1270T>C
n.258T>C
c.804T>C (p.Ile268=)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.1157T>C
n.1215T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147288T>GCA382508728ACAT1c.1182T>G (p.Ile394Met)
n.1277T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.912T>G (p.Ile304Met)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.1270T>G
n.258T>G
c.804T>G (p.Ile268Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.1157T>G
n.1215T>G
11g.108147288T=CA1998720984ACAT1c.1182T= (p.Ile394=)
n.1277T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.912T= (p.Ile304=)
c.1203T= (p.Ile401=)
c.819T= (p.Ile273=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.867T= (p.Ile289=)
n.1270T=
n.258T=
c.804T= (p.Ile268=)
c.885T= (p.Ile295=)
n.1157T=
n.1215T=
11g.108147288_108147301delCA2615844932ACAT1c.1182_1195del (p.Val395SerfsTer?)
n.1277_1290del
c.*169_*182del (n.*169_*182del)
c.912_925del (p.Val305SerfsTer?)
c.1203_1216del (p.Val402SerfsTer?)
c.819_832del (p.Val274SerfsTer?)
c.*437_*450del (n.*437_*450del)
c.867_880del (p.Val290SerfsTer?)
n.1270_1283del
n.258_271del
c.804_817del (p.Val269SerfsTer?)
c.885_898del (p.Val296SerfsTer?)
n.1157_1170del
n.1215_1228del
 gnomAD v4
11g.108147289G>ACA382508730ACAT1c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.1278G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.1271G>A
n.259G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1158G>A
n.1216G>A
11g.108147289G>CCA382508729ACAT1c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1278G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1271G>C
n.259G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1158G>C
n.1216G>C
 ClinVar
11g.108147289G>TCA382508731ACAT1c.1183G>T (p.Val395Phe)
n.1278G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.1271G>T
n.259G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1158G>T
n.1216G>T
11g.108147289_108147290delinsGTCA1998720985ACAT1c.1183_1184delinsGT (p.Val395=)
n.1278_1279delinsGT
c.*170_*171delinsGT (n.*170_*171delinsGT)
c.913_914delinsGT (p.Val305=)
c.1204_1205delinsGT (p.Val402=)
c.820_821delinsGT (p.Val274=)
c.*438_*439delinsGT (n.*438_*439delinsGT)
c.868_869delinsGT (p.Val290=)
n.1271_1272delinsGT
n.259_260delinsGT
c.805_806delinsGT (p.Val269=)
c.886_887delinsGT (p.Val296=)
n.1158_1159delinsGT
n.1216_1217delinsGT
11g.108147290T>ACA382508732ACAT1c.1184T>A (p.Val395Asp)
n.1279T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.1272T>A
n.260T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1159T>A
n.1217T>A
11g.108147290T>CCA382508733ACAT1c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.1279T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1272T>C
n.260T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1159T>C
n.1217T>C
11g.108147290T>GCA382508734ACAT1c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.1279T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1272T>G
n.260T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1159T>G
n.1217T>G
11g.108147291delCA228359215ACAT1c.1185del (p.Gly396ValfsTer3)
n.1280del
c.*172del (n.*172del)
c.915del (p.Gly306ValfsTer3)
c.1206del (p.Gly403ValfsTer3)
c.822del (p.Gly275ValfsTer3)
c.*440del (n.*440del)
c.870del (p.Gly291ValfsTer3)
n.1273del
n.261del
c.807del (p.Gly270ValfsTer3)
c.888del (p.Gly297ValfsTer3)
n.1160del
n.1218del
 dbSNP
11g.108147291T>ACA476666011ACAT1c.1185T>A (p.Val395=)
n.1280T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.915T>A (p.Val305=)
c.1206T>A (p.Val402=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.870T>A (p.Val290=)
n.1273T>A
n.261T>A
c.807T>A (p.Val269=)
c.888T>A (p.Val296=)
n.1160T>A
n.1218T>A
11g.108147291T>CCA476666010ACAT1c.1185T>C (p.Val395=)
n.1280T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.915T>C (p.Val305=)
c.1206T>C (p.Val402=)
c.822T>C (p.Val274=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.870T>C (p.Val290=)
n.1273T>C
n.261T>C
c.807T>C (p.Val269=)
c.888T>C (p.Val296=)
n.1160T>C
n.1218T>C
11g.108147291T>GCA476666009ACAT1c.1185T>G (p.Val395=)
n.1280T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.915T>G (p.Val305=)
c.1206T>G (p.Val402=)
c.822T>G (p.Val274=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.870T>G (p.Val290=)
n.1273T>G
n.261T>G
c.807T>G (p.Val269=)
c.888T>G (p.Val296=)
n.1160T>G
n.1218T>G
11g.108147292G>ACA382508735ACAT1c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1281G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.1274G>A
n.262G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1161G>A
n.1219G>A
 gnomAD v4
11g.108147292G>CCA382508736ACAT1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1281G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1274G>C
n.262G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1161G>C
n.1219G>C
11g.108147292G>TCA382508737ACAT1c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1281G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.1274G>T
n.262G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1161G>T
n.1219G>T
11g.108147293G>ACA382508738ACAT1c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1282G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.1275G>A
n.263G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1162G>A
n.1220G>A
11g.108147293G>CCA382508739ACAT1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1282G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1275G>C
n.263G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1162G>C
n.1220G>C
11g.108147293G=CA1998720986ACAT1c.1187G= (p.Gly396=)
n.1282G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.1275G=
n.263G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.1162G=
n.1220G=
11g.108147293G>TCA382508740ACAT1c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1282G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1275G>T
n.263G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1162G>T
n.1220G>T
 dbSNP
11g.108147293_108147295dupCA2615844936ACAT1c.1187_1189dup (p.Gly396_His397insArg)
n.1282_1284dup
c.*174_*176dup (n.*174_*176dup)
c.917_919dup (p.Gly306_His307insArg)
c.1208_1210dup (p.Gly403_His404insArg)
c.824_826dup (p.Gly275_His276insArg)
c.*442_*444dup (n.*442_*444dup)
c.872_874dup (p.Gly291_His292insArg)
n.1275_1277dup
n.263_265dup
c.809_811dup (p.Gly270_His271insArg)
c.890_892dup (p.Gly297_His298insArg)
n.1162_1164dup
n.1220_1222dup
 gnomAD v4
11g.108147294T>ACA476666012ACAT1c.1188T>A (p.Gly396=)
n.1283T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.1209T>A (p.Gly403=)
c.825T>A (p.Gly275=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.873T>A (p.Gly291=)
n.1276T>A
n.264T>A
c.810T>A (p.Gly270=)
c.891T>A (p.Gly297=)
n.1163T>A
n.1221T>A
11g.108147294T>CCA6263400ACAT1c.1188T>C (p.Gly396=)
n.1283T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.1209T>C (p.Gly403=)
c.825T>C (p.Gly275=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.873T>C (p.Gly291=)
n.1276T>C
n.264T>C
c.810T>C (p.Gly270=)
c.891T>C (p.Gly297=)
n.1163T>C
n.1221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147294T>GCA476666013ACAT1c.1188T>G (p.Gly396=)
n.1283T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.1209T>G (p.Gly403=)
c.825T>G (p.Gly275=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.873T>G (p.Gly291=)
n.1276T>G
n.264T>G
c.810T>G (p.Gly270=)
c.891T>G (p.Gly297=)
n.1163T>G
n.1221T>G
11g.108147294T=CA1998720987ACAT1c.1188T= (p.Gly396=)
n.1283T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.918T= (p.Gly306=)
c.1209T= (p.Gly403=)
c.825T= (p.Gly275=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.873T= (p.Gly291=)
n.1276T=
n.264T=
c.810T= (p.Gly270=)
c.891T= (p.Gly297=)
n.1163T=
n.1221T=
11g.108147295C>ACA6263401ACAT1c.1189C>A (p.His397Asn)
n.1284C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.874C>A (p.His292Asn)
n.1277C>A
n.265C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1164C>A
n.1222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147295C=CA1998720988ACAT1c.1189C= (p.His397=)
n.1284C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.919C= (p.His307=)
c.1210C= (p.His404=)
c.826C= (p.His276=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.874C= (p.His292=)
n.1277C=
n.265C=
c.811C= (p.His271=)
c.892C= (p.His298=)
n.1164C=
n.1222C=
11g.108147295C>GCA382508741ACAT1c.1189C>G (p.His397Asp)
n.1284C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.874C>G (p.His292Asp)
n.1277C>G
n.265C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1164C>G
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108147295C>TCA382508742ACAT1c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.1284C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.874C>T (p.His292Tyr)
n.1277C>T
n.265C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1164C>T
n.1222C>T
11g.108147296A>CCA382508743ACAT1c.1190A>C (p.His397Pro)
n.1285A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.875A>C (p.His292Pro)
n.1278A>C
n.266A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1165A>C
n.1223A>C
11g.108147296A>GCA382508745ACAT1c.1190A>G (p.His397Arg)
n.1285A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.875A>G (p.His292Arg)
n.1278A>G
n.266A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1165A>G
n.1223A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108147296A>TCA382508744ACAT1c.1190A>T (p.His397Leu)
n.1285A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.875A>T (p.His292Leu)
n.1278A>T
n.266A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1165A>T
n.1223A>T
11g.108147297T>ACA382508746ACAT1c.1191T>A (p.His397Gln)
n.1286T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.921T>A (p.His307Gln)
c.1212T>A (p.His404Gln)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.876T>A (p.His292Gln)
n.1279T>A
n.267T>A
c.813T>A (p.His271Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.1166T>A
n.1224T>A
11g.108147297T>CCA476666015ACAT1c.1191T>C (p.His397=)
n.1286T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.921T>C (p.His307=)
c.1212T>C (p.His404=)
c.828T>C (p.His276=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.876T>C (p.His292=)
n.1279T>C
n.267T>C
c.813T>C (p.His271=)
c.894T>C (p.His298=)
n.1166T>C
n.1224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147297T>GCA382508747ACAT1c.1191T>G (p.His397Gln)
n.1286T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.921T>G (p.His307Gln)
c.1212T>G (p.His404Gln)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.876T>G (p.His292Gln)
n.1279T>G
n.267T>G
c.813T>G (p.His271Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.1166T>G
n.1224T>G
 COSMIC
11g.108147297T=CA1998720989ACAT1c.1191T= (p.His397=)
n.1286T=
c.*178T= (n.*178T=)
c.921T= (p.His307=)
c.1212T= (p.His404=)
c.828T= (p.His276=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.876T= (p.His292=)
n.1279T=
n.267T=
c.813T= (p.His271=)
c.894T= (p.His298=)
n.1166T=
n.1224T=
11g.108147298T>ACA382508748ACAT1c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1287T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.922T>A (p.Leu308Met)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.1280T>A
n.268T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
n.1167T>A
n.1225T>A
11g.108147298T>CCA476666016ACAT1c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1287T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.1280T>C
n.268T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.1167T>C
n.1225T>C
 ClinVar
11g.108147298T>GCA382508749ACAT1c.1192T>G (p.Leu398Val)
n.1287T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.1280T>G
n.268T>G
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.1167T>G
n.1225T>G
11g.108147299T>ACA382508750ACAT1c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1288T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.1281T>A
n.269T>A
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.1168T>A
n.1226T>A
11g.108147299T>CCA382508751ACAT1c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1288T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.1281T>C
n.269T>C
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.1168T>C
n.1226T>C
11g.108147299T>GCA382508752ACAT1c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1288T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.1281T>G
n.269T>G
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
n.1168T>G
n.1226T>G
11g.108147300G>ACA476666017ACAT1c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1289G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1282G>A
n.270G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1169G>A
n.1227G>A
11g.108147300G>CCA382508753ACAT1c.1194G>C (p.Leu398Phe)
n.1289G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.1282G>C
n.270G>C
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
n.1169G>C
n.1227G>C
11g.108147300G>TCA382508754ACAT1c.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.1289G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.1282G>T
n.270G>T
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
n.1169G>T
n.1227G>T
 gnomAD v4
11g.108147301A=CA1998720990ACAT1c.1195A= (p.Thr399=)
n.1290A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.880A= (p.Thr294=)
n.1283A=
n.271A=
c.817A= (p.Thr273=)
c.898A= (p.Thr300=)
n.1170A=
n.1228A=
11g.108147301A>CCA382508756ACAT1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1290A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1283A>C
n.271A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1170A>C
n.1228A>C
11g.108147301A>GCA6263402ACAT1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1290A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1283A>G
n.271A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1170A>G
n.1228A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147301A>TCA382508755ACAT1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1290A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1283A>T
n.271A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1170A>T
n.1228A>T
 dbSNP
11g.108147302_108147305dupCA2574969980ACAT1c.1196_1199dup (p.Ala401SerfsTer?)
n.1291_1294dup
c.*183_*186dup (n.*183_*186dup)
c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?)
c.1217_1220dup (p.Ala408SerfsTer?)
c.833_836dup (p.Ala280SerfsTer?)
c.*451_*454dup (n.*451_*454dup)
c.881_884dup (p.Ala296SerfsTer?)
n.1284_1287dup
n.272_275dup
c.818_821dup (p.Ala275SerfsTer?)
c.899_902dup (p.Ala302SerfsTer?)
n.1171_1174dup
n.1229_1232dup
11g.108147302C>ACA382508757ACAT1c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1291C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1284C>A
n.272C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1171C>A
n.1229C>A
11g.108147302C=CA1998720991ACAT1c.1196C= (p.Thr399=)
n.1291C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.1284C=
n.272C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.1171C=
n.1229C=
11g.108147302C>GCA382508758ACAT1c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1291C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1284C>G
n.272C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1171C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147302C>TCA382508759ACAT1c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1291C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1284C>T
n.272C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1171C>T
n.1229C>T
11g.108147303T>ACA476666018ACAT1c.1197T>A (p.Thr399=)
n.1292T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.1285T>A
n.273T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.900T>A (p.Thr300=)
n.1172T>A
n.1230T>A
11g.108147303T>CCA476666020ACAT1c.1197T>C (p.Thr399=)
n.1292T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.1285T>C
n.273T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.900T>C (p.Thr300=)
n.1172T>C
n.1230T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147303T>GCA476666019ACAT1c.1197T>G (p.Thr399=)
n.1292T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.1285T>G
n.273T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.900T>G (p.Thr300=)
n.1172T>G
n.1230T>G
11g.108147304C>ACA382508760ACAT1c.1198C>A (p.His400Asn)
n.1293C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
n.1286C>A
n.274C>A
c.820C>A (p.His274Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1173C>A
n.1231C>A
11g.108147304C=CA1998720992ACAT1c.1198C= (p.His400=)
n.1293C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.928C= (p.His310=)
c.1219C= (p.His407=)
c.835C= (p.His279=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.883C= (p.His295=)
n.1286C=
n.274C=
c.820C= (p.His274=)
c.901C= (p.His301=)
n.1173C=
n.1231C=
11g.108147304C>GCA382508761ACAT1c.1198C>G (p.His400Asp)
n.1293C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
n.1286C>G
n.274C>G
c.820C>G (p.His274Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1173C>G
n.1231C>G
11g.108147304C>TCA6263403ACAT1c.1198C>T (p.His400Tyr)
n.1293C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.1286C>T
n.274C>T
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1173C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147304_108147312delinsCATGCCTTGCA1998720993ACAT1c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=)
n.1293_1301delinsCATGCCTTG
c.*185_*193delinsCATGCCTTG (n.*185_*193delinsCATGCCTTG)
c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=)
c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=)
c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=)
c.*453_*461delinsCATGCCTTG (n.*453_*461delinsCATGCCTTG)
c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=)
n.1286_1294delinsCATGCCTTG
n.274_282delinsCATGCCTTG
c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=)
c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=)
n.1173_1181delinsCATGCCTTG
n.1231_1239delinsCATGCCTTG
11g.108147305A=CA1998720994ACAT1c.1199A= (p.His400=)
n.1294A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.929A= (p.His310=)
c.1220A= (p.His407=)
c.836A= (p.His279=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.884A= (p.His295=)
n.1287A=
n.275A=
c.821A= (p.His274=)
c.902A= (p.His301=)
n.1174A=
n.1232A=
11g.108147305A>CCA382508762ACAT1c.1199A>C (p.His400Pro)
n.1294A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
n.1287A>C
n.275A>C
c.821A>C (p.His274Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1174A>C
n.1232A>C
11g.108147305A>GCA6263404ACAT1c.1199A>G (p.His400Arg)
n.1294A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
n.1287A>G
n.275A>G
c.821A>G (p.His274Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1174A>G
n.1232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147305A>TCA382508763ACAT1c.1199A>T (p.His400Leu)
n.1294A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
n.1287A>T
n.275A>T
c.821A>T (p.His274Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1174A>T
n.1232A>T
 gnomAD v4
11g.108147306_108147313delCA16603212ACAT1c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?)
n.1295_1302del
c.*187_*194del (n.*187_*194del)
c.930_937del (p.His310GlnfsTer?)
c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?)
c.837_844del (p.His279GlnfsTer?)
c.*455_*462del (n.*455_*462del)
c.885_892del (p.His295GlnfsTer?)
n.1288_1295del
n.276_283del
c.822_829del (p.His274GlnfsTer?)
c.903_910del (p.His301GlnfsTer?)
n.1175_1182del
n.1233_1240del
 ClinVar dbSNP
11g.108147306T>ACA382508764ACAT1c.1200T>A (p.His400Gln)
n.1295T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.930T>A (p.His310Gln)
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.837T>A (p.His279Gln)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.885T>A (p.His295Gln)
n.1288T>A
n.276T>A
c.822T>A (p.His274Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1175T>A
n.1233T>A
11g.108147306T>CCA228359237ACAT1c.1200T>C (p.His400=)
n.1295T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.930T>C (p.His310=)
c.1221T>C (p.His407=)
c.837T>C (p.His279=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.885T>C (p.His295=)
n.1288T>C
n.276T>C
c.822T>C (p.His274=)
c.903T>C (p.His301=)
n.1175T>C
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147306T>GCA382508765ACAT1c.1200T>G (p.His400Gln)
n.1295T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.930T>G (p.His310Gln)
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.837T>G (p.His279Gln)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.885T>G (p.His295Gln)
n.1288T>G
n.276T>G
c.822T>G (p.His274Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1175T>G
n.1233T>G
11g.108147306T=CA1998720995ACAT1c.1200T= (p.His400=)
n.1295T=
c.*187T= (n.*187T=)
c.930T= (p.His310=)
c.1221T= (p.His407=)
c.837T= (p.His279=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.885T= (p.His295=)
n.1288T=
n.276T=
c.822T= (p.His274=)
c.903T= (p.His301=)
n.1175T=
n.1233T=
11g.108147307G>ACA228359242ACAT1c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.1296G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1289G>A
n.277G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1176G>A
n.1234G>A
 dbSNP
11g.108147307G>CCA382508766ACAT1c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.1296G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1289G>C
n.277G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1176G>C
n.1234G>C
11g.108147307G=CA1998720996ACAT1c.1201G= (p.Ala401=)
n.1296G=
c.*188G= (n.*188G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.1289G=
n.277G=
c.823G= (p.Ala275=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.1176G=
n.1234G=
11g.108147307G>TCA382508767ACAT1c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.1296G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1289G>T
n.277G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1176G>T
n.1234G>T
11g.108147308C>ACA382508768ACAT1c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.1297C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1290C>A
n.278C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1177C>A
n.1235C>A
11g.108147308C=CA1998720997ACAT1c.1202C= (p.Ala401=)
n.1297C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.1290C=
n.278C=
c.824C= (p.Ala275=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.1177C=
n.1235C=
11g.108147308C>GCA382508769ACAT1c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.1297C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1290C>G
n.278C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1177C>G
n.1235C>G
 gnomAD v4
11g.108147308C>TCA6263405ACAT1c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.1297C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1290C>T
n.278C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1177C>T
n.1235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147309C>ACA476666021ACAT1c.1203C>A (p.Ala401=)
n.1298C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.888C>A (p.Ala296=)
n.1291C>A
n.279C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.1178C>A
n.1236C>A
11g.108147309C>GCA476666022ACAT1c.1203C>G (p.Ala401=)
n.1298C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.888C>G (p.Ala296=)
n.1291C>G
n.279C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
c.906C>G (p.Ala302=)
n.1178C>G
n.1236C>G
11g.108147309C>TCA476666023ACAT1c.1203C>T (p.Ala401=)
n.1298C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.888C>T (p.Ala296=)
n.1291C>T
n.279C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.1178C>T
n.1236C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147310T>ACA382508770ACAT1c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.1299T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.934T>A (p.Leu312Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
c.841T>A (p.Leu281Met)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.889T>A (p.Leu297Met)
n.1292T>A
n.280T>A
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
n.1179T>A
n.1237T>A
11g.108147310T>CCA476666024ACAT1c.1204T>C (p.Leu402=)
n.1299T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.889T>C (p.Leu297=)
n.1292T>C
n.280T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
c.907T>C (p.Leu303=)
n.1179T>C
n.1237T>C
 ClinVar
11g.108147310T>GCA382508771ACAT1c.1204T>G (p.Leu402Val)
n.1299T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.1292T>G
n.280T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
n.1179T>G
n.1237T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147310T=CA1998720998ACAT1c.1204T= (p.Leu402=)
n.1299T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.934T= (p.Leu312=)
c.1225T= (p.Leu409=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.889T= (p.Leu297=)
n.1292T=
n.280T=
c.826T= (p.Leu276=)
c.907T= (p.Leu303=)
n.1179T=
n.1237T=
11g.108147311T>ACA382508772ACAT1c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.1300T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
n.1293T>A
n.281T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
n.1180T>A
n.1238T>A
11g.108147311T>CCA382508773ACAT1c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.1300T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.1293T>C
n.281T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
n.1180T>C
n.1238T>C
 gnomAD v4
11g.108147311T>GCA382508774ACAT1c.1205T>G (p.Leu402Trp)
n.1300T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.842T>G (p.Leu281Trp)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
n.1293T>G
n.281T>G
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
n.1180T>G
n.1238T>G
11g.108147312G>ACA476666025ACAT1c.1206G>A (p.Leu402=)
n.1301G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.1294G>A
n.282G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1181G>A
n.1239G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147312G>CCA382508775ACAT1c.1206G>C (p.Leu402Phe)
n.1301G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
n.1294G>C
n.282G>C
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
n.1181G>C
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147312G=CA1998720999ACAT1c.1206G= (p.Leu402=)
n.1301G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.1227G= (p.Leu409=)
c.843G= (p.Leu281=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.891G= (p.Leu297=)
n.1294G=
n.282G=
c.828G= (p.Leu276=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.1181G=
n.1239G=
11g.108147312G>TCA382508776ACAT1c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.1301G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.843G>T (p.Leu281Phe)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
n.1294G>T
n.282G>T
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
n.1181G>T
n.1239G>T
11g.108147313A>CCA382508777ACAT1c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.1302A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1295A>C
n.283A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.1182A>C
n.1240A>C
11g.108147313A>GCA382508778ACAT1c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.1302A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.1295A>G
n.283A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.1182A>G
n.1240A>G
11g.108147313A>TCA382508779ACAT1c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.1302A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.1295A>T
n.283A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.1182A>T
n.1240A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147314A=CA1998721000ACAT1c.1208A= (p.Lys403=)
n.1303A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.938A= (p.Lys313=)
c.1229A= (p.Lys410=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.1296A=
n.284A=
c.830A= (p.Lys277=)
c.911A= (p.Lys304=)
n.1183A=
n.1241A=
11g.108147314A>CCA382508781ACAT1c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.1303A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1296A>C
n.284A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.1183A>C
n.1241A>C
11g.108147314A>GCA382508782ACAT1c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.1303A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.1296A>G
n.284A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.1183A>G
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147314A>TCA382508780ACAT1c.1208A>T (p.Lys403Met)
n.1303A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.1296A>T
n.284A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
n.1183A>T
n.1241A>T
 gnomAD v4
11g.108147315G>ACA6263406ACAT1c.1209G>A (p.Lys403=)
n.1304G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.1297G>A
n.285G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
c.912G>A (p.Lys304=)
n.1184G>A
n.1242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147315G>CCA382508783ACAT1c.1209G>C (p.Lys403Asn)
n.1304G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.1297G>C
n.285G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
n.1184G>C
n.1242G>C
11g.108147315G=CA1998721001ACAT1c.1209G= (p.Lys403=)
n.1304G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.939G= (p.Lys313=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.846G= (p.Lys282=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.894G= (p.Lys298=)
n.1297G=
n.285G=
c.831G= (p.Lys277=)
c.912G= (p.Lys304=)
n.1184G=
n.1242G=
11g.108147315G>TCA382508784ACAT1c.1209G>T (p.Lys403Asn)
n.1304G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.1297G>T
n.285G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
n.1184G>T
n.1242G>T
11g.108147316C>ACA382508785ACAT1c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.1305C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1298C>A
n.286C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1185C>A
n.1243C>A
11g.108147316C>GCA382508786ACAT1c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.1305C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1298C>G
n.286C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1185C>G
n.1243C>G
11g.108147316C>TCA382508787ACAT1c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.1305C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1298C>T
n.286C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1185C>T
n.1243C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108147317A>CCA382508788ACAT1c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.1306A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1299A>C
n.287A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1186A>C
n.1244A>C
11g.108147317A>GCA382508789ACAT1c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.1306A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1299A>G
n.287A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1186A>G
n.1244A>G
11g.108147317A>TCA382508790ACAT1c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.1306A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1299A>T
n.287A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1186A>T
n.1244A>T
11g.108147317_108147320delinsAAGGCA1998721002ACAT1c.1211_1214delinsAAGG (p.Gln404=)
n.1306_1309delinsAAGG
c.*198_*201delinsAAGG (n.*198_*201delinsAAGG)
c.941_944delinsAAGG (p.Gln314=)
c.1232_1235delinsAAGG (p.Gln411=)
c.848_851delinsAAGG (p.Gln283=)
c.*466_*469delinsAAGG (n.*466_*469delinsAAGG)
c.896_899delinsAAGG (p.Gln299=)
n.1299_1302delinsAAGG
n.287_290delinsAAGG
c.833_836delinsAAGG (p.Gln278=)
c.914_917delinsAAGG (p.Gln305=)
n.1186_1189delinsAAGG
n.1244_1247delinsAAGG
11g.108147318A>CCA382508791ACAT1c.1212A>C (p.Gln404His)
n.1307A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.1233A>C (p.Gln411His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.897A>C (p.Gln299His)
n.1300A>C
n.288A>C
c.834A>C (p.Gln278His)
c.915A>C (p.Gln305His)
n.1187A>C
n.1245A>C
11g.108147318A>GCA476666027ACAT1c.1212A>G (p.Gln404=)
n.1307A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.897A>G (p.Gln299=)
n.1300A>G
n.288A>G
c.834A>G (p.Gln278=)
c.915A>G (p.Gln305=)
n.1187A>G
n.1245A>G
11g.108147318A>TCA382508792ACAT1c.1212A>T (p.Gln404His)
n.1307A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.897A>T (p.Gln299His)
n.1300A>T
n.288A>T
c.834A>T (p.Gln278His)
c.915A>T (p.Gln305His)
n.1187A>T
n.1245A>T
 gnomAD v4
11g.108147320_108147322delCA476666026ACAT1c.1214_1216del (p.Gly405del)
n.1309_1311del
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
c.944_946del (p.Gly315del)
c.1235_1237del (p.Gly412del)
c.851_853del (p.Gly284del)
c.*469_*471del (n.*469_*471del)
c.899_901del (p.Gly300del)
n.1302_1304del
n.290_292del
c.836_838del (p.Gly279del)
c.917_919del (p.Gly306del)
n.1189_1191del
n.1247_1249del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147319G>ACA382508793ACAT1c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.1308G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.1301G>A
n.289G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1188G>A
n.1246G>A
 gnomAD v4
11g.108147319G>CCA382508794ACAT1c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.1308G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1301G>C
n.289G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1188G>C
n.1246G>C
11g.108147319G>TCA382508795ACAT1c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.1308G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
n.1301G>T
n.289G>T
c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1188G>T
n.1246G>T

Number of alleles fetched