UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147125_108147128dup | CA2615844670 | ACAT1 | c.1164-145_1164-142dup (n.1164-145_1164-142dup) n.1259-145_1259-142dup c.*151-145_*151-142dup (n.*151-145_*151-142dup) c.894-145_894-142dup (n.894-145_894-142dup) c.1164-124_1164-121dup (n.1164-124_1164-121dup) c.801-145_801-142dup (n.801-145_801-142dup) c.*419-145_*419-142dup (n.*419-145_*419-142dup) c.849-145_849-142dup (n.849-145_849-142dup) n.1252-145_1252-142dup n.240-145_240-142dup c.786-145_786-142dup (n.786-145_786-142dup) c.867-145_867-142dup (n.867-145_867-142dup) n.1139-145_1139-142dup n.1197-145_1197-142dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147128T>G | CA2615844676 | ACAT1 | c.1164-142T>G (n.1164-142T>G) n.1259-142T>G c.*151-142T>G (n.*151-142T>G) c.894-142T>G (n.894-142T>G) c.1164-121T>G (n.1164-121T>G) c.801-142T>G (n.801-142T>G) c.*419-142T>G (n.*419-142T>G) c.849-142T>G (n.849-142T>G) n.1252-142T>G n.240-142T>G c.786-142T>G (n.786-142T>G) c.867-142T>G (n.867-142T>G) n.1139-142T>G n.1197-142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147131A= | CA1998720903 | ACAT1 | c.1164-139A= (n.1164-139A=) n.1259-139A= c.*151-139A= (n.*151-139A=) c.894-139A= (n.894-139A=) c.1164-118A= (n.1164-118A=) c.801-139A= (n.801-139A=) c.*419-139A= (n.*419-139A=) c.849-139A= (n.849-139A=) n.1252-139A= n.240-139A= c.786-139A= (n.786-139A=) c.867-139A= (n.867-139A=) n.1139-139A= n.1197-139A= | |
| 11 | g.108147131A>G | CA601679501 | ACAT1 | c.1164-139A>G (n.1164-139A>G) n.1259-139A>G c.*151-139A>G (n.*151-139A>G) c.894-139A>G (n.894-139A>G) c.1164-118A>G (n.1164-118A>G) c.801-139A>G (n.801-139A>G) c.*419-139A>G (n.*419-139A>G) c.849-139A>G (n.849-139A>G) n.1252-139A>G n.240-139A>G c.786-139A>G (n.786-139A>G) c.867-139A>G (n.867-139A>G) n.1139-139A>G n.1197-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147132G>A | CA2615844678 | ACAT1 | c.1164-138G>A (n.1164-138G>A) n.1259-138G>A c.*151-138G>A (n.*151-138G>A) c.894-138G>A (n.894-138G>A) c.1164-117G>A (n.1164-117G>A) c.801-138G>A (n.801-138G>A) c.*419-138G>A (n.*419-138G>A) c.849-138G>A (n.849-138G>A) n.1252-138G>A n.240-138G>A c.786-138G>A (n.786-138G>A) c.867-138G>A (n.867-138G>A) n.1139-138G>A n.1197-138G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147132G>C | CA2615844679 | ACAT1 | c.1164-138G>C (n.1164-138G>C) n.1259-138G>C c.*151-138G>C (n.*151-138G>C) c.894-138G>C (n.894-138G>C) c.1164-117G>C (n.1164-117G>C) c.801-138G>C (n.801-138G>C) c.*419-138G>C (n.*419-138G>C) c.849-138G>C (n.849-138G>C) n.1252-138G>C n.240-138G>C c.786-138G>C (n.786-138G>C) c.867-138G>C (n.867-138G>C) n.1139-138G>C n.1197-138G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147132G>T | CA2615844680 | ACAT1 | c.1164-138G>T (n.1164-138G>T) n.1259-138G>T c.*151-138G>T (n.*151-138G>T) c.894-138G>T (n.894-138G>T) c.1164-117G>T (n.1164-117G>T) c.801-138G>T (n.801-138G>T) c.*419-138G>T (n.*419-138G>T) c.849-138G>T (n.849-138G>T) n.1252-138G>T n.240-138G>T c.786-138G>T (n.786-138G>T) c.867-138G>T (n.867-138G>T) n.1139-138G>T n.1197-138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147133T>C | CA2615844681 | ACAT1 | c.1164-137T>C (n.1164-137T>C) n.1259-137T>C c.*151-137T>C (n.*151-137T>C) c.894-137T>C (n.894-137T>C) c.1164-116T>C (n.1164-116T>C) c.801-137T>C (n.801-137T>C) c.*419-137T>C (n.*419-137T>C) c.849-137T>C (n.849-137T>C) n.1252-137T>C n.240-137T>C c.786-137T>C (n.786-137T>C) c.867-137T>C (n.867-137T>C) n.1139-137T>C n.1197-137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147134T= | CA1998720904 | ACAT1 | c.1164-136T= (n.1164-136T=) n.1259-136T= c.*151-136T= (n.*151-136T=) c.894-136T= (n.894-136T=) c.1164-115T= (n.1164-115T=) c.801-136T= (n.801-136T=) c.*419-136T= (n.*419-136T=) c.849-136T= (n.849-136T=) n.1252-136T= n.240-136T= c.786-136T= (n.786-136T=) c.867-136T= (n.867-136T=) n.1139-136T= n.1197-136T= | |
| 11 | g.108147134_108147135insA | CA228359111 | ACAT1 | c.1164-136_1164-135insA (n.1164-136_1164-135insA) n.1259-136_1259-135insA c.*151-136_*151-135insA (n.*151-136_*151-135insA) c.894-136_894-135insA (n.894-136_894-135insA) c.1164-115_1164-114insA (n.1164-115_1164-114insA) c.801-136_801-135insA (n.801-136_801-135insA) c.*419-136_*419-135insA (n.*419-136_*419-135insA) c.849-136_849-135insA (n.849-136_849-135insA) n.1252-136_1252-135insA n.240-136_240-135insA c.786-136_786-135insA (n.786-136_786-135insA) c.867-136_867-135insA (n.867-136_867-135insA) n.1139-136_1139-135insA n.1197-136_1197-135insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147136T>C | CA2615844683 | ACAT1 | c.1164-134T>C (n.1164-134T>C) n.1259-134T>C c.*151-134T>C (n.*151-134T>C) c.894-134T>C (n.894-134T>C) c.1164-113T>C (n.1164-113T>C) c.801-134T>C (n.801-134T>C) c.*419-134T>C (n.*419-134T>C) c.849-134T>C (n.849-134T>C) n.1252-134T>C n.240-134T>C c.786-134T>C (n.786-134T>C) c.867-134T>C (n.867-134T>C) n.1139-134T>C n.1197-134T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147137A>T | CA2615844685 | ACAT1 | c.1164-133A>T (n.1164-133A>T) n.1259-133A>T c.*151-133A>T (n.*151-133A>T) c.894-133A>T (n.894-133A>T) c.1164-112A>T (n.1164-112A>T) c.801-133A>T (n.801-133A>T) c.*419-133A>T (n.*419-133A>T) c.849-133A>T (n.849-133A>T) n.1252-133A>T n.240-133A>T c.786-133A>T (n.786-133A>T) c.867-133A>T (n.867-133A>T) n.1139-133A>T n.1197-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147138G>A | CA2615844687 | ACAT1 | c.1164-132G>A (n.1164-132G>A) n.1259-132G>A c.*151-132G>A (n.*151-132G>A) c.894-132G>A (n.894-132G>A) c.1164-111G>A (n.1164-111G>A) c.801-132G>A (n.801-132G>A) c.*419-132G>A (n.*419-132G>A) c.849-132G>A (n.849-132G>A) n.1252-132G>A n.240-132G>A c.786-132G>A (n.786-132G>A) c.867-132G>A (n.867-132G>A) n.1139-132G>A n.1197-132G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147139A>G | CA2615844688 | ACAT1 | c.1164-131A>G (n.1164-131A>G) n.1259-131A>G c.*151-131A>G (n.*151-131A>G) c.894-131A>G (n.894-131A>G) c.1164-110A>G (n.1164-110A>G) c.801-131A>G (n.801-131A>G) c.*419-131A>G (n.*419-131A>G) c.849-131A>G (n.849-131A>G) n.1252-131A>G n.240-131A>G c.786-131A>G (n.786-131A>G) c.867-131A>G (n.867-131A>G) n.1139-131A>G n.1197-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147140A>G | CA2615844689 | ACAT1 | c.1164-130A>G (n.1164-130A>G) n.1259-130A>G c.*151-130A>G (n.*151-130A>G) c.894-130A>G (n.894-130A>G) c.1164-109A>G (n.1164-109A>G) c.801-130A>G (n.801-130A>G) c.*419-130A>G (n.*419-130A>G) c.849-130A>G (n.849-130A>G) n.1252-130A>G n.240-130A>G c.786-130A>G (n.786-130A>G) c.867-130A>G (n.867-130A>G) n.1139-130A>G n.1197-130A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147141T>C | CA2615844691 | ACAT1 | c.1164-129T>C (n.1164-129T>C) n.1259-129T>C c.*151-129T>C (n.*151-129T>C) c.894-129T>C (n.894-129T>C) c.1164-108T>C (n.1164-108T>C) c.801-129T>C (n.801-129T>C) c.*419-129T>C (n.*419-129T>C) c.849-129T>C (n.849-129T>C) n.1252-129T>C n.240-129T>C c.786-129T>C (n.786-129T>C) c.867-129T>C (n.867-129T>C) n.1139-129T>C n.1197-129T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147141T>G | CA2615844692 | ACAT1 | c.1164-129T>G (n.1164-129T>G) n.1259-129T>G c.*151-129T>G (n.*151-129T>G) c.894-129T>G (n.894-129T>G) c.1164-108T>G (n.1164-108T>G) c.801-129T>G (n.801-129T>G) c.*419-129T>G (n.*419-129T>G) c.849-129T>G (n.849-129T>G) n.1252-129T>G n.240-129T>G c.786-129T>G (n.786-129T>G) c.867-129T>G (n.867-129T>G) n.1139-129T>G n.1197-129T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147148_108147150del | CA2615844690 | ACAT1 | c.1164-122_1164-120del (n.1164-122_1164-120del) n.1259-122_1259-120del c.*151-122_*151-120del (n.*151-122_*151-120del) c.894-122_894-120del (n.894-122_894-120del) c.1164-101_1164-99del (n.1164-101_1164-99del) c.801-122_801-120del (n.801-122_801-120del) c.*419-122_*419-120del (n.*419-122_*419-120del) c.849-122_849-120del (n.849-122_849-120del) n.1252-122_1252-120del n.240-122_240-120del c.786-122_786-120del (n.786-122_786-120del) c.867-122_867-120del (n.867-122_867-120del) n.1139-122_1139-120del n.1197-122_1197-120del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147143G>A | CA601679502 | ACAT1 | c.1164-127G>A (n.1164-127G>A) n.1259-127G>A c.*151-127G>A (n.*151-127G>A) c.894-127G>A (n.894-127G>A) c.1164-106G>A (n.1164-106G>A) c.801-127G>A (n.801-127G>A) c.*419-127G>A (n.*419-127G>A) c.849-127G>A (n.849-127G>A) n.1252-127G>A n.240-127G>A c.786-127G>A (n.786-127G>A) c.867-127G>A (n.867-127G>A) n.1139-127G>A n.1197-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147143G>C | CA2615844694 | ACAT1 | c.1164-127G>C (n.1164-127G>C) n.1259-127G>C c.*151-127G>C (n.*151-127G>C) c.894-127G>C (n.894-127G>C) c.1164-106G>C (n.1164-106G>C) c.801-127G>C (n.801-127G>C) c.*419-127G>C (n.*419-127G>C) c.849-127G>C (n.849-127G>C) n.1252-127G>C n.240-127G>C c.786-127G>C (n.786-127G>C) c.867-127G>C (n.867-127G>C) n.1139-127G>C n.1197-127G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147143G= | CA1998720905 | ACAT1 | c.1164-127G= (n.1164-127G=) n.1259-127G= c.*151-127G= (n.*151-127G=) c.894-127G= (n.894-127G=) c.1164-106G= (n.1164-106G=) c.801-127G= (n.801-127G=) c.*419-127G= (n.*419-127G=) c.849-127G= (n.849-127G=) n.1252-127G= n.240-127G= c.786-127G= (n.786-127G=) c.867-127G= (n.867-127G=) n.1139-127G= n.1197-127G= | |
| 11 | g.108147143G>T | CA2615844698 | ACAT1 | c.1164-127G>T (n.1164-127G>T) n.1259-127G>T c.*151-127G>T (n.*151-127G>T) c.894-127G>T (n.894-127G>T) c.1164-106G>T (n.1164-106G>T) c.801-127G>T (n.801-127G>T) c.*419-127G>T (n.*419-127G>T) c.849-127G>T (n.849-127G>T) n.1252-127G>T n.240-127G>T c.786-127G>T (n.786-127G>T) c.867-127G>T (n.867-127G>T) n.1139-127G>T n.1197-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147144T>G | CA228359121 | ACAT1 | c.1164-126T>G (n.1164-126T>G) n.1259-126T>G c.*151-126T>G (n.*151-126T>G) c.894-126T>G (n.894-126T>G) c.1164-105T>G (n.1164-105T>G) c.801-126T>G (n.801-126T>G) c.*419-126T>G (n.*419-126T>G) c.849-126T>G (n.849-126T>G) n.1252-126T>G n.240-126T>G c.786-126T>G (n.786-126T>G) c.867-126T>G (n.867-126T>G) n.1139-126T>G n.1197-126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147144T= | CA1998720906 | ACAT1 | c.1164-126T= (n.1164-126T=) n.1259-126T= c.*151-126T= (n.*151-126T=) c.894-126T= (n.894-126T=) c.1164-105T= (n.1164-105T=) c.801-126T= (n.801-126T=) c.*419-126T= (n.*419-126T=) c.849-126T= (n.849-126T=) n.1252-126T= n.240-126T= c.786-126T= (n.786-126T=) c.867-126T= (n.867-126T=) n.1139-126T= n.1197-126T= | |
| 11 | g.108147145A= | CA1998720907 | ACAT1 | c.1164-125A= (n.1164-125A=) n.1259-125A= c.*151-125A= (n.*151-125A=) c.894-125A= (n.894-125A=) c.1164-104A= (n.1164-104A=) c.801-125A= (n.801-125A=) c.*419-125A= (n.*419-125A=) c.849-125A= (n.849-125A=) n.1252-125A= n.240-125A= c.786-125A= (n.786-125A=) c.867-125A= (n.867-125A=) n.1139-125A= n.1197-125A= | |
| 11 | g.108147145A>G | CA1998720908 | ACAT1 | c.1164-125A>G (n.1164-125A>G) n.1259-125A>G c.*151-125A>G (n.*151-125A>G) c.894-125A>G (n.894-125A>G) c.1164-104A>G (n.1164-104A>G) c.801-125A>G (n.801-125A>G) c.*419-125A>G (n.*419-125A>G) c.849-125A>G (n.849-125A>G) n.1252-125A>G n.240-125A>G c.786-125A>G (n.786-125A>G) c.867-125A>G (n.867-125A>G) n.1139-125A>G n.1197-125A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147145A>T | CA2615844702 | ACAT1 | c.1164-125A>T (n.1164-125A>T) n.1259-125A>T c.*151-125A>T (n.*151-125A>T) c.894-125A>T (n.894-125A>T) c.1164-104A>T (n.1164-104A>T) c.801-125A>T (n.801-125A>T) c.*419-125A>T (n.*419-125A>T) c.849-125A>T (n.849-125A>T) n.1252-125A>T n.240-125A>T c.786-125A>T (n.786-125A>T) c.867-125A>T (n.867-125A>T) n.1139-125A>T n.1197-125A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147146G>T | CA2615844704 | ACAT1 | c.1164-124G>T (n.1164-124G>T) n.1259-124G>T c.*151-124G>T (n.*151-124G>T) c.894-124G>T (n.894-124G>T) c.1164-103G>T (n.1164-103G>T) c.801-124G>T (n.801-124G>T) c.*419-124G>T (n.*419-124G>T) c.849-124G>T (n.849-124G>T) n.1252-124G>T n.240-124G>T c.786-124G>T (n.786-124G>T) c.867-124G>T (n.867-124G>T) n.1139-124G>T n.1197-124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147147T>C | CA1998720910 | ACAT1 | c.1164-123T>C (n.1164-123T>C) n.1259-123T>C c.*151-123T>C (n.*151-123T>C) c.894-123T>C (n.894-123T>C) c.1164-102T>C (n.1164-102T>C) c.801-123T>C (n.801-123T>C) c.*419-123T>C (n.*419-123T>C) c.849-123T>C (n.849-123T>C) n.1252-123T>C n.240-123T>C c.786-123T>C (n.786-123T>C) c.867-123T>C (n.867-123T>C) n.1139-123T>C n.1197-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147147T= | CA1998720909 | ACAT1 | c.1164-123T= (n.1164-123T=) n.1259-123T= c.*151-123T= (n.*151-123T=) c.894-123T= (n.894-123T=) c.1164-102T= (n.1164-102T=) c.801-123T= (n.801-123T=) c.*419-123T= (n.*419-123T=) c.849-123T= (n.849-123T=) n.1252-123T= n.240-123T= c.786-123T= (n.786-123T=) c.867-123T= (n.867-123T=) n.1139-123T= n.1197-123T= | |
| 11 | g.108147148_108147151delinsAGTT | CA1998720911 | ACAT1 | c.1164-122_1164-119delinsAGTT (n.1164-122_1164-119delinsAGTT) n.1259-122_1259-119delinsAGTT c.*151-122_*151-119delinsAGTT (n.*151-122_*151-119delinsAGTT) c.894-122_894-119delinsAGTT (n.894-122_894-119delinsAGTT) c.1164-101_1164-98delinsAGTT (n.1164-101_1164-98delinsAGTT) c.801-122_801-119delinsAGTT (n.801-122_801-119delinsAGTT) c.*419-122_*419-119delinsAGTT (n.*419-122_*419-119delinsAGTT) c.849-122_849-119delinsAGTT (n.849-122_849-119delinsAGTT) n.1252-122_1252-119delinsAGTT n.240-122_240-119delinsAGTT c.786-122_786-119delinsAGTT (n.786-122_786-119delinsAGTT) c.867-122_867-119delinsAGTT (n.867-122_867-119delinsAGTT) n.1139-122_1139-119delinsAGTT n.1197-122_1197-119delinsAGTT | |
| 11 | g.108147149G>A | CA228359130 | ACAT1 | c.1164-121G>A (n.1164-121G>A) n.1259-121G>A c.*151-121G>A (n.*151-121G>A) c.894-121G>A (n.894-121G>A) c.1164-100G>A (n.1164-100G>A) c.801-121G>A (n.801-121G>A) c.*419-121G>A (n.*419-121G>A) c.849-121G>A (n.849-121G>A) n.1252-121G>A n.240-121G>A c.786-121G>A (n.786-121G>A) c.867-121G>A (n.867-121G>A) n.1139-121G>A n.1197-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147149G>C | CA2615844710 | ACAT1 | c.1164-121G>C (n.1164-121G>C) n.1259-121G>C c.*151-121G>C (n.*151-121G>C) c.894-121G>C (n.894-121G>C) c.1164-100G>C (n.1164-100G>C) c.801-121G>C (n.801-121G>C) c.*419-121G>C (n.*419-121G>C) c.849-121G>C (n.849-121G>C) n.1252-121G>C n.240-121G>C c.786-121G>C (n.786-121G>C) c.867-121G>C (n.867-121G>C) n.1139-121G>C n.1197-121G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147149G= | CA1998720912 | ACAT1 | c.1164-121G= (n.1164-121G=) n.1259-121G= c.*151-121G= (n.*151-121G=) c.894-121G= (n.894-121G=) c.1164-100G= (n.1164-100G=) c.801-121G= (n.801-121G=) c.*419-121G= (n.*419-121G=) c.849-121G= (n.849-121G=) n.1252-121G= n.240-121G= c.786-121G= (n.786-121G=) c.867-121G= (n.867-121G=) n.1139-121G= n.1197-121G= | |
| 11 | g.108147149_108147151del | CA942010226 | ACAT1 | c.1164-121_1164-119del (n.1164-121_1164-119del) n.1259-121_1259-119del c.*151-121_*151-119del (n.*151-121_*151-119del) c.894-121_894-119del (n.894-121_894-119del) c.1164-100_1164-98del (n.1164-100_1164-98del) c.801-121_801-119del (n.801-121_801-119del) c.*419-121_*419-119del (n.*419-121_*419-119del) c.849-121_849-119del (n.849-121_849-119del) n.1252-121_1252-119del n.240-121_240-119del c.786-121_786-119del (n.786-121_786-119del) c.867-121_867-119del (n.867-121_867-119del) n.1139-121_1139-119del n.1197-121_1197-119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147152_108147155dup | CA2615844715 | ACAT1 | c.1164-118_1164-115dup (n.1164-118_1164-115dup) n.1259-118_1259-115dup c.*151-118_*151-115dup (n.*151-118_*151-115dup) c.894-118_894-115dup (n.894-118_894-115dup) c.1164-97_1164-94dup (n.1164-97_1164-94dup) c.801-118_801-115dup (n.801-118_801-115dup) c.*419-118_*419-115dup (n.*419-118_*419-115dup) c.849-118_849-115dup (n.849-118_849-115dup) n.1252-118_1252-115dup n.240-118_240-115dup c.786-118_786-115dup (n.786-118_786-115dup) c.867-118_867-115dup (n.867-118_867-115dup) n.1139-118_1139-115dup n.1197-118_1197-115dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147151T>A | CA228359132 | ACAT1 | c.1164-119T>A (n.1164-119T>A) n.1259-119T>A c.*151-119T>A (n.*151-119T>A) c.894-119T>A (n.894-119T>A) c.1164-98T>A (n.1164-98T>A) c.801-119T>A (n.801-119T>A) c.*419-119T>A (n.*419-119T>A) c.849-119T>A (n.849-119T>A) n.1252-119T>A n.240-119T>A c.786-119T>A (n.786-119T>A) c.867-119T>A (n.867-119T>A) n.1139-119T>A n.1197-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147151T= | CA1998720913 | ACAT1 | c.1164-119T= (n.1164-119T=) n.1259-119T= c.*151-119T= (n.*151-119T=) c.894-119T= (n.894-119T=) c.1164-98T= (n.1164-98T=) c.801-119T= (n.801-119T=) c.*419-119T= (n.*419-119T=) c.849-119T= (n.849-119T=) n.1252-119T= n.240-119T= c.786-119T= (n.786-119T=) c.867-119T= (n.867-119T=) n.1139-119T= n.1197-119T= | |
| 11 | g.108147154T>G | CA2793550202 | ACAT1 | c.1164-116T>G (n.1164-116T>G) n.1259-116T>G c.*151-116T>G (n.*151-116T>G) c.894-116T>G (n.894-116T>G) c.1164-95T>G (n.1164-95T>G) c.801-116T>G (n.801-116T>G) c.*419-116T>G (n.*419-116T>G) c.849-116T>G (n.849-116T>G) n.1252-116T>G n.240-116T>G c.786-116T>G (n.786-116T>G) c.867-116T>G (n.867-116T>G) n.1139-116T>G n.1197-116T>G | |
| 11 | g.108147155T>G | CA601679504 | ACAT1 | c.1164-115T>G (n.1164-115T>G) n.1259-115T>G c.*151-115T>G (n.*151-115T>G) c.894-115T>G (n.894-115T>G) c.1164-94T>G (n.1164-94T>G) c.801-115T>G (n.801-115T>G) c.*419-115T>G (n.*419-115T>G) c.849-115T>G (n.849-115T>G) n.1252-115T>G n.240-115T>G c.786-115T>G (n.786-115T>G) c.867-115T>G (n.867-115T>G) n.1139-115T>G n.1197-115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147155T= | CA1998720914 | ACAT1 | c.1164-115T= (n.1164-115T=) n.1259-115T= c.*151-115T= (n.*151-115T=) c.894-115T= (n.894-115T=) c.1164-94T= (n.1164-94T=) c.801-115T= (n.801-115T=) c.*419-115T= (n.*419-115T=) c.849-115T= (n.849-115T=) n.1252-115T= n.240-115T= c.786-115T= (n.786-115T=) c.867-115T= (n.867-115T=) n.1139-115T= n.1197-115T= | |
| 11 | g.108147156C>A | CA2615844721 | ACAT1 | c.1164-114C>A (n.1164-114C>A) n.1259-114C>A c.*151-114C>A (n.*151-114C>A) c.894-114C>A (n.894-114C>A) c.1164-93C>A (n.1164-93C>A) c.801-114C>A (n.801-114C>A) c.*419-114C>A (n.*419-114C>A) c.849-114C>A (n.849-114C>A) n.1252-114C>A n.240-114C>A c.786-114C>A (n.786-114C>A) c.867-114C>A (n.867-114C>A) n.1139-114C>A n.1197-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147158G>A | CA2615844722 | ACAT1 | c.1164-112G>A (n.1164-112G>A) n.1259-112G>A c.*151-112G>A (n.*151-112G>A) c.894-112G>A (n.894-112G>A) c.1164-91G>A (n.1164-91G>A) c.801-112G>A (n.801-112G>A) c.*419-112G>A (n.*419-112G>A) c.849-112G>A (n.849-112G>A) n.1252-112G>A n.240-112G>A c.786-112G>A (n.786-112G>A) c.867-112G>A (n.867-112G>A) n.1139-112G>A n.1197-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147158G>T | CA2615844723 | ACAT1 | c.1164-112G>T (n.1164-112G>T) n.1259-112G>T c.*151-112G>T (n.*151-112G>T) c.894-112G>T (n.894-112G>T) c.1164-91G>T (n.1164-91G>T) c.801-112G>T (n.801-112G>T) c.*419-112G>T (n.*419-112G>T) c.849-112G>T (n.849-112G>T) n.1252-112G>T n.240-112G>T c.786-112G>T (n.786-112G>T) c.867-112G>T (n.867-112G>T) n.1139-112G>T n.1197-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147159C>A | CA2615844724 | ACAT1 | c.1164-111C>A (n.1164-111C>A) n.1259-111C>A c.*151-111C>A (n.*151-111C>A) c.894-111C>A (n.894-111C>A) c.1164-90C>A (n.1164-90C>A) c.801-111C>A (n.801-111C>A) c.*419-111C>A (n.*419-111C>A) c.849-111C>A (n.849-111C>A) n.1252-111C>A n.240-111C>A c.786-111C>A (n.786-111C>A) c.867-111C>A (n.867-111C>A) n.1139-111C>A n.1197-111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147159C>T | CA2615844725 | ACAT1 | c.1164-111C>T (n.1164-111C>T) n.1259-111C>T c.*151-111C>T (n.*151-111C>T) c.894-111C>T (n.894-111C>T) c.1164-90C>T (n.1164-90C>T) c.801-111C>T (n.801-111C>T) c.*419-111C>T (n.*419-111C>T) c.849-111C>T (n.849-111C>T) n.1252-111C>T n.240-111C>T c.786-111C>T (n.786-111C>T) c.867-111C>T (n.867-111C>T) n.1139-111C>T n.1197-111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147160A>T | CA2615844726 | ACAT1 | c.1164-110A>T (n.1164-110A>T) n.1259-110A>T c.*151-110A>T (n.*151-110A>T) c.894-110A>T (n.894-110A>T) c.1164-89A>T (n.1164-89A>T) c.801-110A>T (n.801-110A>T) c.*419-110A>T (n.*419-110A>T) c.849-110A>T (n.849-110A>T) n.1252-110A>T n.240-110A>T c.786-110A>T (n.786-110A>T) c.867-110A>T (n.867-110A>T) n.1139-110A>T n.1197-110A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147167_108147169del | CA2615844727 | ACAT1 | c.1164-103_1164-101del (n.1164-103_1164-101del) n.1259-103_1259-101del c.*151-103_*151-101del (n.*151-103_*151-101del) c.894-103_894-101del (n.894-103_894-101del) c.1164-82_1164-80del (n.1164-82_1164-80del) c.801-103_801-101del (n.801-103_801-101del) c.*419-103_*419-101del (n.*419-103_*419-101del) c.849-103_849-101del (n.849-103_849-101del) n.1252-103_1252-101del n.240-103_240-101del c.786-103_786-101del (n.786-103_786-101del) c.867-103_867-101del (n.867-103_867-101del) n.1139-103_1139-101del n.1197-103_1197-101del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147162G>A | CA2615844731 | ACAT1 | c.1164-108G>A (n.1164-108G>A) n.1259-108G>A c.*151-108G>A (n.*151-108G>A) c.894-108G>A (n.894-108G>A) c.1164-87G>A (n.1164-87G>A) c.801-108G>A (n.801-108G>A) c.*419-108G>A (n.*419-108G>A) c.849-108G>A (n.849-108G>A) n.1252-108G>A n.240-108G>A c.786-108G>A (n.786-108G>A) c.867-108G>A (n.867-108G>A) n.1139-108G>A n.1197-108G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147162G>T | CA2615844730 | ACAT1 | c.1164-108G>T (n.1164-108G>T) n.1259-108G>T c.*151-108G>T (n.*151-108G>T) c.894-108G>T (n.894-108G>T) c.1164-87G>T (n.1164-87G>T) c.801-108G>T (n.801-108G>T) c.*419-108G>T (n.*419-108G>T) c.849-108G>T (n.849-108G>T) n.1252-108G>T n.240-108G>T c.786-108G>T (n.786-108G>T) c.867-108G>T (n.867-108G>T) n.1139-108G>T n.1197-108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147163T>C | CA228359135 | ACAT1 | c.1164-107T>C (n.1164-107T>C) n.1259-107T>C c.*151-107T>C (n.*151-107T>C) c.894-107T>C (n.894-107T>C) c.1164-86T>C (n.1164-86T>C) c.801-107T>C (n.801-107T>C) c.*419-107T>C (n.*419-107T>C) c.849-107T>C (n.849-107T>C) n.1252-107T>C n.240-107T>C c.786-107T>C (n.786-107T>C) c.867-107T>C (n.867-107T>C) n.1139-107T>C n.1197-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147163T= | CA1998720915 | ACAT1 | c.1164-107T= (n.1164-107T=) n.1259-107T= c.*151-107T= (n.*151-107T=) c.894-107T= (n.894-107T=) c.1164-86T= (n.1164-86T=) c.801-107T= (n.801-107T=) c.*419-107T= (n.*419-107T=) c.849-107T= (n.849-107T=) n.1252-107T= n.240-107T= c.786-107T= (n.786-107T=) c.867-107T= (n.867-107T=) n.1139-107T= n.1197-107T= | |
| 11 | g.108147165G>A | CA2602441741 | ACAT1 | c.1164-105G>A (n.1164-105G>A) n.1259-105G>A c.*151-105G>A (n.*151-105G>A) c.894-105G>A (n.894-105G>A) c.1164-84G>A (n.1164-84G>A) c.801-105G>A (n.801-105G>A) c.*419-105G>A (n.*419-105G>A) c.849-105G>A (n.849-105G>A) n.1252-105G>A n.240-105G>A c.786-105G>A (n.786-105G>A) c.867-105G>A (n.867-105G>A) n.1139-105G>A n.1197-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147165G>T | CA2615844733 | ACAT1 | c.1164-105G>T (n.1164-105G>T) n.1259-105G>T c.*151-105G>T (n.*151-105G>T) c.894-105G>T (n.894-105G>T) c.1164-84G>T (n.1164-84G>T) c.801-105G>T (n.801-105G>T) c.*419-105G>T (n.*419-105G>T) c.849-105G>T (n.849-105G>T) n.1252-105G>T n.240-105G>T c.786-105G>T (n.786-105G>T) c.867-105G>T (n.867-105G>T) n.1139-105G>T n.1197-105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147167A>G | CA2615844735 | ACAT1 | c.1164-103A>G (n.1164-103A>G) n.1259-103A>G c.*151-103A>G (n.*151-103A>G) c.894-103A>G (n.894-103A>G) c.1164-82A>G (n.1164-82A>G) c.801-103A>G (n.801-103A>G) c.*419-103A>G (n.*419-103A>G) c.849-103A>G (n.849-103A>G) n.1252-103A>G n.240-103A>G c.786-103A>G (n.786-103A>G) c.867-103A>G (n.867-103A>G) n.1139-103A>G n.1197-103A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147167A>T | CA2615844738 | ACAT1 | c.1164-103A>T (n.1164-103A>T) n.1259-103A>T c.*151-103A>T (n.*151-103A>T) c.894-103A>T (n.894-103A>T) c.1164-82A>T (n.1164-82A>T) c.801-103A>T (n.801-103A>T) c.*419-103A>T (n.*419-103A>T) c.849-103A>T (n.849-103A>T) n.1252-103A>T n.240-103A>T c.786-103A>T (n.786-103A>T) c.867-103A>T (n.867-103A>T) n.1139-103A>T n.1197-103A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147169T>A | CA601679506 | ACAT1 | c.1164-101T>A (n.1164-101T>A) n.1259-101T>A c.*151-101T>A (n.*151-101T>A) c.894-101T>A (n.894-101T>A) c.1164-80T>A (n.1164-80T>A) c.801-101T>A (n.801-101T>A) c.*419-101T>A (n.*419-101T>A) c.849-101T>A (n.849-101T>A) n.1252-101T>A n.240-101T>A c.786-101T>A (n.786-101T>A) c.867-101T>A (n.867-101T>A) n.1139-101T>A n.1197-101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147169T>C | CA2615844739 | ACAT1 | c.1164-101T>C (n.1164-101T>C) n.1259-101T>C c.*151-101T>C (n.*151-101T>C) c.894-101T>C (n.894-101T>C) c.1164-80T>C (n.1164-80T>C) c.801-101T>C (n.801-101T>C) c.*419-101T>C (n.*419-101T>C) c.849-101T>C (n.849-101T>C) n.1252-101T>C n.240-101T>C c.786-101T>C (n.786-101T>C) c.867-101T>C (n.867-101T>C) n.1139-101T>C n.1197-101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147169T= | CA1998720916 | ACAT1 | c.1164-101T= (n.1164-101T=) n.1259-101T= c.*151-101T= (n.*151-101T=) c.894-101T= (n.894-101T=) c.1164-80T= (n.1164-80T=) c.801-101T= (n.801-101T=) c.*419-101T= (n.*419-101T=) c.849-101T= (n.849-101T=) n.1252-101T= n.240-101T= c.786-101T= (n.786-101T=) c.867-101T= (n.867-101T=) n.1139-101T= n.1197-101T= | |
| 11 | g.108147170G>A | CA1998720918 | ACAT1 | c.1164-100G>A (n.1164-100G>A) n.1259-100G>A c.*151-100G>A (n.*151-100G>A) c.894-100G>A (n.894-100G>A) c.1164-79G>A (n.1164-79G>A) c.801-100G>A (n.801-100G>A) c.*419-100G>A (n.*419-100G>A) c.849-100G>A (n.849-100G>A) n.1252-100G>A n.240-100G>A c.786-100G>A (n.786-100G>A) c.867-100G>A (n.867-100G>A) n.1139-100G>A n.1197-100G>A | dbSNP |
| 11 | g.108147170G= | CA1998720917 | ACAT1 | c.1164-100G= (n.1164-100G=) n.1259-100G= c.*151-100G= (n.*151-100G=) c.894-100G= (n.894-100G=) c.1164-79G= (n.1164-79G=) c.801-100G= (n.801-100G=) c.*419-100G= (n.*419-100G=) c.849-100G= (n.849-100G=) n.1252-100G= n.240-100G= c.786-100G= (n.786-100G=) c.867-100G= (n.867-100G=) n.1139-100G= n.1197-100G= | |
| 11 | g.108147170G>T | CA2615844742 | ACAT1 | c.1164-100G>T (n.1164-100G>T) n.1259-100G>T c.*151-100G>T (n.*151-100G>T) c.894-100G>T (n.894-100G>T) c.1164-79G>T (n.1164-79G>T) c.801-100G>T (n.801-100G>T) c.*419-100G>T (n.*419-100G>T) c.849-100G>T (n.849-100G>T) n.1252-100G>T n.240-100G>T c.786-100G>T (n.786-100G>T) c.867-100G>T (n.867-100G>T) n.1139-100G>T n.1197-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147171G>T | CA2615844744 | ACAT1 | c.1164-99G>T (n.1164-99G>T) n.1259-99G>T c.*151-99G>T (n.*151-99G>T) c.894-99G>T (n.894-99G>T) c.1164-78G>T (n.1164-78G>T) c.801-99G>T (n.801-99G>T) c.*419-99G>T (n.*419-99G>T) c.849-99G>T (n.849-99G>T) n.1252-99G>T n.240-99G>T c.786-99G>T (n.786-99G>T) c.867-99G>T (n.867-99G>T) n.1139-99G>T n.1197-99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147172C>A | CA2574969970 | ACAT1 | c.1164-98C>A (n.1164-98C>A) n.1259-98C>A c.*151-98C>A (n.*151-98C>A) c.894-98C>A (n.894-98C>A) c.1164-77C>A (n.1164-77C>A) c.801-98C>A (n.801-98C>A) c.*419-98C>A (n.*419-98C>A) c.849-98C>A (n.849-98C>A) n.1252-98C>A n.240-98C>A c.786-98C>A (n.786-98C>A) c.867-98C>A (n.867-98C>A) n.1139-98C>A n.1197-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147172C= | CA1998720919 | ACAT1 | c.1164-98C= (n.1164-98C=) n.1259-98C= c.*151-98C= (n.*151-98C=) c.894-98C= (n.894-98C=) c.1164-77C= (n.1164-77C=) c.801-98C= (n.801-98C=) c.*419-98C= (n.*419-98C=) c.849-98C= (n.849-98C=) n.1252-98C= n.240-98C= c.786-98C= (n.786-98C=) c.867-98C= (n.867-98C=) n.1139-98C= n.1197-98C= | |
| 11 | g.108147172C>G | CA1998720921 | ACAT1 | c.1164-98C>G (n.1164-98C>G) n.1259-98C>G c.*151-98C>G (n.*151-98C>G) c.894-98C>G (n.894-98C>G) c.1164-77C>G (n.1164-77C>G) c.801-98C>G (n.801-98C>G) c.*419-98C>G (n.*419-98C>G) c.849-98C>G (n.849-98C>G) n.1252-98C>G n.240-98C>G c.786-98C>G (n.786-98C>G) c.867-98C>G (n.867-98C>G) n.1139-98C>G n.1197-98C>G | dbSNP |
| 11 | g.108147172C>T | CA1998720920 | ACAT1 | c.1164-98C>T (n.1164-98C>T) n.1259-98C>T c.*151-98C>T (n.*151-98C>T) c.894-98C>T (n.894-98C>T) c.1164-77C>T (n.1164-77C>T) c.801-98C>T (n.801-98C>T) c.*419-98C>T (n.*419-98C>T) c.849-98C>T (n.849-98C>T) n.1252-98C>T n.240-98C>T c.786-98C>T (n.786-98C>T) c.867-98C>T (n.867-98C>T) n.1139-98C>T n.1197-98C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147173_108147176dup | CA2615844750 | ACAT1 | c.1164-97_1164-94dup (n.1164-97_1164-94dup) n.1259-97_1259-94dup c.*151-97_*151-94dup (n.*151-97_*151-94dup) c.894-97_894-94dup (n.894-97_894-94dup) c.1164-76_1164-73dup (n.1164-76_1164-73dup) c.801-97_801-94dup (n.801-97_801-94dup) c.*419-97_*419-94dup (n.*419-97_*419-94dup) c.849-97_849-94dup (n.849-97_849-94dup) n.1252-97_1252-94dup n.240-97_240-94dup c.786-97_786-94dup (n.786-97_786-94dup) c.867-97_867-94dup (n.867-97_867-94dup) n.1139-97_1139-94dup n.1197-97_1197-94dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147174_108147175insAAAA | CA2615844752 | ACAT1 | c.1164-96_1164-95insAAAA (n.1164-96_1164-95insAAAA) n.1259-96_1259-95insAAAA c.*151-96_*151-95insAAAA (n.*151-96_*151-95insAAAA) c.894-96_894-95insAAAA (n.894-96_894-95insAAAA) c.1164-75_1164-74insAAAA (n.1164-75_1164-74insAAAA) c.801-96_801-95insAAAA (n.801-96_801-95insAAAA) c.*419-96_*419-95insAAAA (n.*419-96_*419-95insAAAA) c.849-96_849-95insAAAA (n.849-96_849-95insAAAA) n.1252-96_1252-95insAAAA n.240-96_240-95insAAAA c.786-96_786-95insAAAA (n.786-96_786-95insAAAA) c.867-96_867-95insAAAA (n.867-96_867-95insAAAA) n.1139-96_1139-95insAAAA n.1197-96_1197-95insAAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147174_108147176delinsAGT | CA1998720922 | ACAT1 | c.1164-96_1164-94delinsAGT (n.1164-96_1164-94delinsAGT) n.1259-96_1259-94delinsAGT c.*151-96_*151-94delinsAGT (n.*151-96_*151-94delinsAGT) c.894-96_894-94delinsAGT (n.894-96_894-94delinsAGT) c.1164-75_1164-73delinsAGT (n.1164-75_1164-73delinsAGT) c.801-96_801-94delinsAGT (n.801-96_801-94delinsAGT) c.*419-96_*419-94delinsAGT (n.*419-96_*419-94delinsAGT) c.849-96_849-94delinsAGT (n.849-96_849-94delinsAGT) n.1252-96_1252-94delinsAGT n.240-96_240-94delinsAGT c.786-96_786-94delinsAGT (n.786-96_786-94delinsAGT) c.867-96_867-94delinsAGT (n.867-96_867-94delinsAGT) n.1139-96_1139-94delinsAGT n.1197-96_1197-94delinsAGT | |
| 11 | g.108147175G>A | CA228359141 | ACAT1 | c.1164-95G>A (n.1164-95G>A) n.1259-95G>A c.*151-95G>A (n.*151-95G>A) c.894-95G>A (n.894-95G>A) c.1164-74G>A (n.1164-74G>A) c.801-95G>A (n.801-95G>A) c.*419-95G>A (n.*419-95G>A) c.849-95G>A (n.849-95G>A) n.1252-95G>A n.240-95G>A c.786-95G>A (n.786-95G>A) c.867-95G>A (n.867-95G>A) n.1139-95G>A n.1197-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147175G>C | CA2615844756 | ACAT1 | c.1164-95G>C (n.1164-95G>C) n.1259-95G>C c.*151-95G>C (n.*151-95G>C) c.894-95G>C (n.894-95G>C) c.1164-74G>C (n.1164-74G>C) c.801-95G>C (n.801-95G>C) c.*419-95G>C (n.*419-95G>C) c.849-95G>C (n.849-95G>C) n.1252-95G>C n.240-95G>C c.786-95G>C (n.786-95G>C) c.867-95G>C (n.867-95G>C) n.1139-95G>C n.1197-95G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147175G= | CA1998720923 | ACAT1 | c.1164-95G= (n.1164-95G=) n.1259-95G= c.*151-95G= (n.*151-95G=) c.894-95G= (n.894-95G=) c.1164-74G= (n.1164-74G=) c.801-95G= (n.801-95G=) c.*419-95G= (n.*419-95G=) c.849-95G= (n.849-95G=) n.1252-95G= n.240-95G= c.786-95G= (n.786-95G=) c.867-95G= (n.867-95G=) n.1139-95G= n.1197-95G= | |
| 11 | g.108147175G>T | CA2615844755 | ACAT1 | c.1164-95G>T (n.1164-95G>T) n.1259-95G>T c.*151-95G>T (n.*151-95G>T) c.894-95G>T (n.894-95G>T) c.1164-74G>T (n.1164-74G>T) c.801-95G>T (n.801-95G>T) c.*419-95G>T (n.*419-95G>T) c.849-95G>T (n.849-95G>T) n.1252-95G>T n.240-95G>T c.786-95G>T (n.786-95G>T) c.867-95G>T (n.867-95G>T) n.1139-95G>T n.1197-95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147175_108147176del | CA918963614 | ACAT1 | c.1164-95_1164-94del (n.1164-95_1164-94del) n.1259-95_1259-94del c.*151-95_*151-94del (n.*151-95_*151-94del) c.894-95_894-94del (n.894-95_894-94del) c.1164-74_1164-73del (n.1164-74_1164-73del) c.801-95_801-94del (n.801-95_801-94del) c.*419-95_*419-94del (n.*419-95_*419-94del) c.849-95_849-94del (n.849-95_849-94del) n.1252-95_1252-94del n.240-95_240-94del c.786-95_786-94del (n.786-95_786-94del) c.867-95_867-94del (n.867-95_867-94del) n.1139-95_1139-94del n.1197-95_1197-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147175_108147176insGGTT | CA2615844761 | ACAT1 | c.1164-95_1164-94insGGTT (n.1164-95_1164-94insGGTT) n.1259-95_1259-94insGGTT c.*151-95_*151-94insGGTT (n.*151-95_*151-94insGGTT) c.894-95_894-94insGGTT (n.894-95_894-94insGGTT) c.1164-74_1164-73insGGTT (n.1164-74_1164-73insGGTT) c.801-95_801-94insGGTT (n.801-95_801-94insGGTT) c.*419-95_*419-94insGGTT (n.*419-95_*419-94insGGTT) c.849-95_849-94insGGTT (n.849-95_849-94insGGTT) n.1252-95_1252-94insGGTT n.240-95_240-94insGGTT c.786-95_786-94insGGTT (n.786-95_786-94insGGTT) c.867-95_867-94insGGTT (n.867-95_867-94insGGTT) n.1139-95_1139-94insGGTT n.1197-95_1197-94insGGTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147176T>A | CA228359145 | ACAT1 | c.1164-94T>A (n.1164-94T>A) n.1259-94T>A c.*151-94T>A (n.*151-94T>A) c.894-94T>A (n.894-94T>A) c.1164-73T>A (n.1164-73T>A) c.801-94T>A (n.801-94T>A) c.*419-94T>A (n.*419-94T>A) c.849-94T>A (n.849-94T>A) n.1252-94T>A n.240-94T>A c.786-94T>A (n.786-94T>A) c.867-94T>A (n.867-94T>A) n.1139-94T>A n.1197-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147176T>C | CA2615844762 | ACAT1 | c.1164-94T>C (n.1164-94T>C) n.1259-94T>C c.*151-94T>C (n.*151-94T>C) c.894-94T>C (n.894-94T>C) c.1164-73T>C (n.1164-73T>C) c.801-94T>C (n.801-94T>C) c.*419-94T>C (n.*419-94T>C) c.849-94T>C (n.849-94T>C) n.1252-94T>C n.240-94T>C c.786-94T>C (n.786-94T>C) c.867-94T>C (n.867-94T>C) n.1139-94T>C n.1197-94T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147176T>G | CA476665990 | ACAT1 | c.1164-94T>G (n.1164-94T>G) n.1259-94T>G c.*151-94T>G (n.*151-94T>G) c.894-94T>G (n.894-94T>G) c.1164-73T>G (n.1164-73T>G) c.801-94T>G (n.801-94T>G) c.*419-94T>G (n.*419-94T>G) c.849-94T>G (n.849-94T>G) n.1252-94T>G n.240-94T>G c.786-94T>G (n.786-94T>G) c.867-94T>G (n.867-94T>G) n.1139-94T>G n.1197-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147176T= | CA1998720924 | ACAT1 | c.1164-94T= (n.1164-94T=) n.1259-94T= c.*151-94T= (n.*151-94T=) c.894-94T= (n.894-94T=) c.1164-73T= (n.1164-73T=) c.801-94T= (n.801-94T=) c.*419-94T= (n.*419-94T=) c.849-94T= (n.849-94T=) n.1252-94T= n.240-94T= c.786-94T= (n.786-94T=) c.867-94T= (n.867-94T=) n.1139-94T= n.1197-94T= | |
| 11 | g.108147178_108147179insAAA | CA918963616 | ACAT1 | c.1164-92_1164-91insAAA (n.1164-92_1164-91insAAA) n.1259-92_1259-91insAAA c.*151-92_*151-91insAAA (n.*151-92_*151-91insAAA) c.894-92_894-91insAAA (n.894-92_894-91insAAA) c.1164-71_1164-70insAAA (n.1164-71_1164-70insAAA) c.801-92_801-91insAAA (n.801-92_801-91insAAA) c.*419-92_*419-91insAAA (n.*419-92_*419-91insAAA) c.849-92_849-91insAAA (n.849-92_849-91insAAA) n.1252-92_1252-91insAAA n.240-92_240-91insAAA c.786-92_786-91insAAA (n.786-92_786-91insAAA) c.867-92_867-91insAAA (n.867-92_867-91insAAA) n.1139-92_1139-91insAAA n.1197-92_1197-91insAAA | dbSNP |
| 11 | g.108147178A= | CA1998720925 | ACAT1 | c.1164-92A= (n.1164-92A=) n.1259-92A= c.*151-92A= (n.*151-92A=) c.894-92A= (n.894-92A=) c.1164-71A= (n.1164-71A=) c.801-92A= (n.801-92A=) c.*419-92A= (n.*419-92A=) c.849-92A= (n.849-92A=) n.1252-92A= n.240-92A= c.786-92A= (n.786-92A=) c.867-92A= (n.867-92A=) n.1139-92A= n.1197-92A= | |
| 11 | g.108147178A>G | CA2615844763 | ACAT1 | c.1164-92A>G (n.1164-92A>G) n.1259-92A>G c.*151-92A>G (n.*151-92A>G) c.894-92A>G (n.894-92A>G) c.1164-71A>G (n.1164-71A>G) c.801-92A>G (n.801-92A>G) c.*419-92A>G (n.*419-92A>G) c.849-92A>G (n.849-92A>G) n.1252-92A>G n.240-92A>G c.786-92A>G (n.786-92A>G) c.867-92A>G (n.867-92A>G) n.1139-92A>G n.1197-92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147178_108147179insAAAG | CA918963617 | ACAT1 | c.1164-92_1164-91insAAAG (n.1164-92_1164-91insAAAG) n.1259-92_1259-91insAAAG c.*151-92_*151-91insAAAG (n.*151-92_*151-91insAAAG) c.894-92_894-91insAAAG (n.894-92_894-91insAAAG) c.1164-71_1164-70insAAAG (n.1164-71_1164-70insAAAG) c.801-92_801-91insAAAG (n.801-92_801-91insAAAG) c.*419-92_*419-91insAAAG (n.*419-92_*419-91insAAAG) c.849-92_849-91insAAAG (n.849-92_849-91insAAAG) n.1252-92_1252-91insAAAG n.240-92_240-91insAAAG c.786-92_786-91insAAAG (n.786-92_786-91insAAAG) c.867-92_867-91insAAAG (n.867-92_867-91insAAAG) n.1139-92_1139-91insAAAG n.1197-92_1197-91insAAAG | dbSNP |
| 11 | g.108147179G>A | CA2615844764 | ACAT1 | c.1164-91G>A (n.1164-91G>A) n.1259-91G>A c.*151-91G>A (n.*151-91G>A) c.894-91G>A (n.894-91G>A) c.1164-70G>A (n.1164-70G>A) c.801-91G>A (n.801-91G>A) c.*419-91G>A (n.*419-91G>A) c.849-91G>A (n.849-91G>A) n.1252-91G>A n.240-91G>A c.786-91G>A (n.786-91G>A) c.867-91G>A (n.867-91G>A) n.1139-91G>A n.1197-91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147180G>A | CA228359156 | ACAT1 | c.1164-90G>A (n.1164-90G>A) n.1259-90G>A c.*151-90G>A (n.*151-90G>A) c.894-90G>A (n.894-90G>A) c.1164-69G>A (n.1164-69G>A) c.801-90G>A (n.801-90G>A) c.*419-90G>A (n.*419-90G>A) c.849-90G>A (n.849-90G>A) n.1252-90G>A n.240-90G>A c.786-90G>A (n.786-90G>A) c.867-90G>A (n.867-90G>A) n.1139-90G>A n.1197-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147180G= | CA1998720926 | ACAT1 | c.1164-90G= (n.1164-90G=) n.1259-90G= c.*151-90G= (n.*151-90G=) c.894-90G= (n.894-90G=) c.1164-69G= (n.1164-69G=) c.801-90G= (n.801-90G=) c.*419-90G= (n.*419-90G=) c.849-90G= (n.849-90G=) n.1252-90G= n.240-90G= c.786-90G= (n.786-90G=) c.867-90G= (n.867-90G=) n.1139-90G= n.1197-90G= | |
| 11 | g.108147180G>T | CA2615844767 | ACAT1 | c.1164-90G>T (n.1164-90G>T) n.1259-90G>T c.*151-90G>T (n.*151-90G>T) c.894-90G>T (n.894-90G>T) c.1164-69G>T (n.1164-69G>T) c.801-90G>T (n.801-90G>T) c.*419-90G>T (n.*419-90G>T) c.849-90G>T (n.849-90G>T) n.1252-90G>T n.240-90G>T c.786-90G>T (n.786-90G>T) c.867-90G>T (n.867-90G>T) n.1139-90G>T n.1197-90G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147180_108147181insGT | CA2615844772 | ACAT1 | c.1164-90_1164-89insGT (n.1164-90_1164-89insGT) n.1259-90_1259-89insGT c.*151-90_*151-89insGT (n.*151-90_*151-89insGT) c.894-90_894-89insGT (n.894-90_894-89insGT) c.1164-69_1164-68insGT (n.1164-69_1164-68insGT) c.801-90_801-89insGT (n.801-90_801-89insGT) c.*419-90_*419-89insGT (n.*419-90_*419-89insGT) c.849-90_849-89insGT (n.849-90_849-89insGT) n.1252-90_1252-89insGT n.240-90_240-89insGT c.786-90_786-89insGT (n.786-90_786-89insGT) c.867-90_867-89insGT (n.867-90_867-89insGT) n.1139-90_1139-89insGT n.1197-90_1197-89insGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147181T>G | CA1998720928 | ACAT1 | c.1164-89T>G (n.1164-89T>G) n.1259-89T>G c.*151-89T>G (n.*151-89T>G) c.894-89T>G (n.894-89T>G) c.1164-68T>G (n.1164-68T>G) c.801-89T>G (n.801-89T>G) c.*419-89T>G (n.*419-89T>G) c.849-89T>G (n.849-89T>G) n.1252-89T>G n.240-89T>G c.786-89T>G (n.786-89T>G) c.867-89T>G (n.867-89T>G) n.1139-89T>G n.1197-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147181T= | CA1998720927 | ACAT1 | c.1164-89T= (n.1164-89T=) n.1259-89T= c.*151-89T= (n.*151-89T=) c.894-89T= (n.894-89T=) c.1164-68T= (n.1164-68T=) c.801-89T= (n.801-89T=) c.*419-89T= (n.*419-89T=) c.849-89T= (n.849-89T=) n.1252-89T= n.240-89T= c.786-89T= (n.786-89T=) c.867-89T= (n.867-89T=) n.1139-89T= n.1197-89T= | |
| 11 | g.108147184T>A | CA228359165 | ACAT1 | c.1164-86T>A (n.1164-86T>A) n.1259-86T>A c.*151-86T>A (n.*151-86T>A) c.894-86T>A (n.894-86T>A) c.1164-65T>A (n.1164-65T>A) c.801-86T>A (n.801-86T>A) c.*419-86T>A (n.*419-86T>A) c.849-86T>A (n.849-86T>A) n.1252-86T>A n.240-86T>A c.786-86T>A (n.786-86T>A) c.867-86T>A (n.867-86T>A) n.1139-86T>A n.1197-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147184T>C | CA2615844775 | ACAT1 | c.1164-86T>C (n.1164-86T>C) n.1259-86T>C c.*151-86T>C (n.*151-86T>C) c.894-86T>C (n.894-86T>C) c.1164-65T>C (n.1164-65T>C) c.801-86T>C (n.801-86T>C) c.*419-86T>C (n.*419-86T>C) c.849-86T>C (n.849-86T>C) n.1252-86T>C n.240-86T>C c.786-86T>C (n.786-86T>C) c.867-86T>C (n.867-86T>C) n.1139-86T>C n.1197-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147184T= | CA1998720929 | ACAT1 | c.1164-86T= (n.1164-86T=) n.1259-86T= c.*151-86T= (n.*151-86T=) c.894-86T= (n.894-86T=) c.1164-65T= (n.1164-65T=) c.801-86T= (n.801-86T=) c.*419-86T= (n.*419-86T=) c.849-86T= (n.849-86T=) n.1252-86T= n.240-86T= c.786-86T= (n.786-86T=) c.867-86T= (n.867-86T=) n.1139-86T= n.1197-86T= | |
| 11 | g.108147185del | CA2615844780 | ACAT1 | c.1164-85del (n.1164-85del) n.1259-85del c.*151-85del (n.*151-85del) c.894-85del (n.894-85del) c.1164-64del (n.1164-64del) c.801-85del (n.801-85del) c.*419-85del (n.*419-85del) c.849-85del (n.849-85del) n.1252-85del n.240-85del c.786-85del (n.786-85del) c.867-85del (n.867-85del) n.1139-85del n.1197-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147185C>A | CA2615844778 | ACAT1 | c.1164-85C>A (n.1164-85C>A) n.1259-85C>A c.*151-85C>A (n.*151-85C>A) c.894-85C>A (n.894-85C>A) c.1164-64C>A (n.1164-64C>A) c.801-85C>A (n.801-85C>A) c.*419-85C>A (n.*419-85C>A) c.849-85C>A (n.849-85C>A) n.1252-85C>A n.240-85C>A c.786-85C>A (n.786-85C>A) c.867-85C>A (n.867-85C>A) n.1139-85C>A n.1197-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147185C= | CA1998720930 | ACAT1 | c.1164-85C= (n.1164-85C=) n.1259-85C= c.*151-85C= (n.*151-85C=) c.894-85C= (n.894-85C=) c.1164-64C= (n.1164-64C=) c.801-85C= (n.801-85C=) c.*419-85C= (n.*419-85C=) c.849-85C= (n.849-85C=) n.1252-85C= n.240-85C= c.786-85C= (n.786-85C=) c.867-85C= (n.867-85C=) n.1139-85C= n.1197-85C= | |
| 11 | g.108147185C>T | CA2615844779 | ACAT1 | c.1164-85C>T (n.1164-85C>T) n.1259-85C>T c.*151-85C>T (n.*151-85C>T) c.894-85C>T (n.894-85C>T) c.1164-64C>T (n.1164-64C>T) c.801-85C>T (n.801-85C>T) c.*419-85C>T (n.*419-85C>T) c.849-85C>T (n.849-85C>T) n.1252-85C>T n.240-85C>T c.786-85C>T (n.786-85C>T) c.867-85C>T (n.867-85C>T) n.1139-85C>T n.1197-85C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147189_108147191dup | CA671409525 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79dup (n.1164-81_1164-79dup) n.1259-81_1259-79dup c.*151-81_*151-79dup (n.*151-81_*151-79dup) c.894-81_894-79dup (n.894-81_894-79dup) c.1164-60_1164-58dup (n.1164-60_1164-58dup) c.801-81_801-79dup (n.801-81_801-79dup) c.*419-81_*419-79dup (n.*419-81_*419-79dup) c.849-81_849-79dup (n.849-81_849-79dup) n.1252-81_1252-79dup n.240-81_240-79dup c.786-81_786-79dup (n.786-81_786-79dup) c.867-81_867-79dup (n.867-81_867-79dup) n.1139-81_1139-79dup n.1197-81_1197-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147189_108147191del | CA2615844781 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79del (n.1164-81_1164-79del) n.1259-81_1259-79del c.*151-81_*151-79del (n.*151-81_*151-79del) c.894-81_894-79del (n.894-81_894-79del) c.1164-60_1164-58del (n.1164-60_1164-58del) c.801-81_801-79del (n.801-81_801-79del) c.*419-81_*419-79del (n.*419-81_*419-79del) c.849-81_849-79del (n.849-81_849-79del) n.1252-81_1252-79del n.240-81_240-79del c.786-81_786-79del (n.786-81_786-79del) c.867-81_867-79del (n.867-81_867-79del) n.1139-81_1139-79del n.1197-81_1197-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147188G>T | CA2615844783 | ACAT1 | c.1164-82G>T (n.1164-82G>T) n.1259-82G>T c.*151-82G>T (n.*151-82G>T) c.894-82G>T (n.894-82G>T) c.1164-61G>T (n.1164-61G>T) c.801-82G>T (n.801-82G>T) c.*419-82G>T (n.*419-82G>T) c.849-82G>T (n.849-82G>T) n.1252-82G>T n.240-82G>T c.786-82G>T (n.786-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) n.1139-82G>T n.1197-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147188_108147189delinsGA | CA1998720931 | ACAT1 | c.1164-82_1164-81delinsGA (n.1164-82_1164-81delinsGA) n.1259-82_1259-81delinsGA c.*151-82_*151-81delinsGA (n.*151-82_*151-81delinsGA) c.894-82_894-81delinsGA (n.894-82_894-81delinsGA) c.1164-61_1164-60delinsGA (n.1164-61_1164-60delinsGA) c.801-82_801-81delinsGA (n.801-82_801-81delinsGA) c.*419-82_*419-81delinsGA (n.*419-82_*419-81delinsGA) c.849-82_849-81delinsGA (n.849-82_849-81delinsGA) n.1252-82_1252-81delinsGA n.240-82_240-81delinsGA c.786-82_786-81delinsGA (n.786-82_786-81delinsGA) c.867-82_867-81delinsGA (n.867-82_867-81delinsGA) n.1139-82_1139-81delinsGA n.1197-82_1197-81delinsGA | |
| 11 | g.108147190del | CA228359170 | ACAT1 | c.1164-80del (n.1164-80del) n.1259-80del c.*151-80del (n.*151-80del) c.894-80del (n.894-80del) c.1164-59del (n.1164-59del) c.801-80del (n.801-80del) c.*419-80del (n.*419-80del) c.849-80del (n.849-80del) n.1252-80del n.240-80del c.786-80del (n.786-80del) c.867-80del (n.867-80del) n.1139-80del n.1197-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147191_108147195dup | CA2574969971 | ACAT1 | c.1164-79_1164-75dup (n.1164-79_1164-75dup) n.1259-79_1259-75dup c.*151-79_*151-75dup (n.*151-79_*151-75dup) c.894-79_894-75dup (n.894-79_894-75dup) c.1164-58_1164-54dup (n.1164-58_1164-54dup) c.801-79_801-75dup (n.801-79_801-75dup) c.*419-79_*419-75dup (n.*419-79_*419-75dup) c.849-79_849-75dup (n.849-79_849-75dup) n.1252-79_1252-75dup n.240-79_240-75dup c.786-79_786-75dup (n.786-79_786-75dup) c.867-79_867-75dup (n.867-79_867-75dup) n.1139-79_1139-75dup n.1197-79_1197-75dup | |
| 11 | g.108147191G>T | CA2615844787 | ACAT1 | c.1164-79G>T (n.1164-79G>T) n.1259-79G>T c.*151-79G>T (n.*151-79G>T) c.894-79G>T (n.894-79G>T) c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) c.801-79G>T (n.801-79G>T) c.*419-79G>T (n.*419-79G>T) c.849-79G>T (n.849-79G>T) n.1252-79G>T n.240-79G>T c.786-79G>T (n.786-79G>T) c.867-79G>T (n.867-79G>T) n.1139-79G>T n.1197-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147194A>T | CA2615844788 | ACAT1 | c.1164-76A>T (n.1164-76A>T) n.1259-76A>T c.*151-76A>T (n.*151-76A>T) c.894-76A>T (n.894-76A>T) c.1164-55A>T (n.1164-55A>T) c.801-76A>T (n.801-76A>T) c.*419-76A>T (n.*419-76A>T) c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1252-76A>T n.240-76A>T c.786-76A>T (n.786-76A>T) c.867-76A>T (n.867-76A>T) n.1139-76A>T n.1197-76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147196A= | CA1998720932 | ACAT1 | c.1164-74A= (n.1164-74A=) n.1259-74A= c.*151-74A= (n.*151-74A=) c.894-74A= (n.894-74A=) c.1164-53A= (n.1164-53A=) c.801-74A= (n.801-74A=) c.*419-74A= (n.*419-74A=) c.849-74A= (n.849-74A=) n.1252-74A= n.240-74A= c.786-74A= (n.786-74A=) c.867-74A= (n.867-74A=) n.1139-74A= n.1197-74A= | |
| 11 | g.108147197T>C | CA228359171 | ACAT1 | c.1164-73T>C (n.1164-73T>C) n.1259-73T>C c.*151-73T>C (n.*151-73T>C) c.894-73T>C (n.894-73T>C) c.1164-52T>C (n.1164-52T>C) c.801-73T>C (n.801-73T>C) c.*419-73T>C (n.*419-73T>C) c.849-73T>C (n.849-73T>C) n.1252-73T>C n.240-73T>C c.786-73T>C (n.786-73T>C) c.867-73T>C (n.867-73T>C) n.1139-73T>C n.1197-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147197T= | CA1998720933 | ACAT1 | c.1164-73T= (n.1164-73T=) n.1259-73T= c.*151-73T= (n.*151-73T=) c.894-73T= (n.894-73T=) c.1164-52T= (n.1164-52T=) c.801-73T= (n.801-73T=) c.*419-73T= (n.*419-73T=) c.849-73T= (n.849-73T=) n.1252-73T= n.240-73T= c.786-73T= (n.786-73T=) c.867-73T= (n.867-73T=) n.1139-73T= n.1197-73T= | |
| 11 | g.108147201_108147216dup | CA942010242 | ACAT1 | c.1164-69_1164-54dup (n.1164-69_1164-54dup) n.1259-69_1259-54dup c.*151-69_*151-54dup (n.*151-69_*151-54dup) c.894-69_894-54dup (n.894-69_894-54dup) c.1164-48_1164-33dup (n.1164-48_1164-33dup) c.801-69_801-54dup (n.801-69_801-54dup) c.*419-69_*419-54dup (n.*419-69_*419-54dup) c.849-69_849-54dup (n.849-69_849-54dup) n.1252-69_1252-54dup n.240-69_240-54dup c.786-69_786-54dup (n.786-69_786-54dup) c.867-69_867-54dup (n.867-69_867-54dup) n.1139-69_1139-54dup n.1197-69_1197-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>A | CA1998720935 | ACAT1 | c.1164-72T>A (n.1164-72T>A) n.1259-72T>A c.*151-72T>A (n.*151-72T>A) c.894-72T>A (n.894-72T>A) c.1164-51T>A (n.1164-51T>A) c.801-72T>A (n.801-72T>A) c.*419-72T>A (n.*419-72T>A) c.849-72T>A (n.849-72T>A) n.1252-72T>A n.240-72T>A c.786-72T>A (n.786-72T>A) c.867-72T>A (n.867-72T>A) n.1139-72T>A n.1197-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>C | CA671409526 | ACAT1 | c.1164-72T>C (n.1164-72T>C) n.1259-72T>C c.*151-72T>C (n.*151-72T>C) c.894-72T>C (n.894-72T>C) c.1164-51T>C (n.1164-51T>C) c.801-72T>C (n.801-72T>C) c.*419-72T>C (n.*419-72T>C) c.849-72T>C (n.849-72T>C) n.1252-72T>C n.240-72T>C c.786-72T>C (n.786-72T>C) c.867-72T>C (n.867-72T>C) n.1139-72T>C n.1197-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>G | CA2724965758 | ACAT1 | c.1164-72T>G (n.1164-72T>G) n.1259-72T>G c.*151-72T>G (n.*151-72T>G) c.894-72T>G (n.894-72T>G) c.1164-51T>G (n.1164-51T>G) c.801-72T>G (n.801-72T>G) c.*419-72T>G (n.*419-72T>G) c.849-72T>G (n.849-72T>G) n.1252-72T>G n.240-72T>G c.786-72T>G (n.786-72T>G) c.867-72T>G (n.867-72T>G) n.1139-72T>G n.1197-72T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147198T= | CA1998720934 | ACAT1 | c.1164-72T= (n.1164-72T=) n.1259-72T= c.*151-72T= (n.*151-72T=) c.894-72T= (n.894-72T=) c.1164-51T= (n.1164-51T=) c.801-72T= (n.801-72T=) c.*419-72T= (n.*419-72T=) c.849-72T= (n.849-72T=) n.1252-72T= n.240-72T= c.786-72T= (n.786-72T=) c.867-72T= (n.867-72T=) n.1139-72T= n.1197-72T= | |
| 11 | g.108147199G>T | CA2615844796 | ACAT1 | c.1164-71G>T (n.1164-71G>T) n.1259-71G>T c.*151-71G>T (n.*151-71G>T) c.894-71G>T (n.894-71G>T) c.1164-50G>T (n.1164-50G>T) c.801-71G>T (n.801-71G>T) c.*419-71G>T (n.*419-71G>T) c.849-71G>T (n.849-71G>T) n.1252-71G>T n.240-71G>T c.786-71G>T (n.786-71G>T) c.867-71G>T (n.867-71G>T) n.1139-71G>T n.1197-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147200G= | CA1998720936 | ACAT1 | c.1164-70G= (n.1164-70G=) n.1259-70G= c.*151-70G= (n.*151-70G=) c.894-70G= (n.894-70G=) c.1164-49G= (n.1164-49G=) c.801-70G= (n.801-70G=) c.*419-70G= (n.*419-70G=) c.849-70G= (n.849-70G=) n.1252-70G= n.240-70G= c.786-70G= (n.786-70G=) c.867-70G= (n.867-70G=) n.1139-70G= n.1197-70G= | |
| 11 | g.108147200G>T | CA228359172 | ACAT1 | c.1164-70G>T (n.1164-70G>T) n.1259-70G>T c.*151-70G>T (n.*151-70G>T) c.894-70G>T (n.894-70G>T) c.1164-49G>T (n.1164-49G>T) c.801-70G>T (n.801-70G>T) c.*419-70G>T (n.*419-70G>T) c.849-70G>T (n.849-70G>T) n.1252-70G>T n.240-70G>T c.786-70G>T (n.786-70G>T) c.867-70G>T (n.867-70G>T) n.1139-70G>T n.1197-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147201A= | CA1998720937 | ACAT1 | c.1164-69A= (n.1164-69A=) n.1259-69A= c.*151-69A= (n.*151-69A=) c.894-69A= (n.894-69A=) c.1164-48A= (n.1164-48A=) c.801-69A= (n.801-69A=) c.*419-69A= (n.*419-69A=) c.849-69A= (n.849-69A=) n.1252-69A= n.240-69A= c.786-69A= (n.786-69A=) c.867-69A= (n.867-69A=) n.1139-69A= n.1197-69A= | |
| 11 | g.108147201A>C | CA671409527 | ACAT1 | c.1164-69A>C (n.1164-69A>C) n.1259-69A>C c.*151-69A>C (n.*151-69A>C) c.894-69A>C (n.894-69A>C) c.1164-48A>C (n.1164-48A>C) c.801-69A>C (n.801-69A>C) c.*419-69A>C (n.*419-69A>C) c.849-69A>C (n.849-69A>C) n.1252-69A>C n.240-69A>C c.786-69A>C (n.786-69A>C) c.867-69A>C (n.867-69A>C) n.1139-69A>C n.1197-69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147201A>G | CA654377357 | ACAT1 | c.1164-69A>G (n.1164-69A>G) n.1259-69A>G c.*151-69A>G (n.*151-69A>G) c.894-69A>G (n.894-69A>G) c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) c.801-69A>G (n.801-69A>G) c.*419-69A>G (n.*419-69A>G) c.849-69A>G (n.849-69A>G) n.1252-69A>G n.240-69A>G c.786-69A>G (n.786-69A>G) c.867-69A>G (n.867-69A>G) n.1139-69A>G n.1197-69A>G | |
| 11 | g.108147202A= | CA1998720938 | ACAT1 | c.1164-68A= (n.1164-68A=) n.1259-68A= c.*151-68A= (n.*151-68A=) c.894-68A= (n.894-68A=) c.1164-47A= (n.1164-47A=) c.801-68A= (n.801-68A=) c.*419-68A= (n.*419-68A=) c.849-68A= (n.849-68A=) n.1252-68A= n.240-68A= c.786-68A= (n.786-68A=) c.867-68A= (n.867-68A=) n.1139-68A= n.1197-68A= | |
| 11 | g.108147202A>G | CA1998720939 | ACAT1 | c.1164-68A>G (n.1164-68A>G) n.1259-68A>G c.*151-68A>G (n.*151-68A>G) c.894-68A>G (n.894-68A>G) c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) c.801-68A>G (n.801-68A>G) c.*419-68A>G (n.*419-68A>G) c.849-68A>G (n.849-68A>G) n.1252-68A>G n.240-68A>G c.786-68A>G (n.786-68A>G) c.867-68A>G (n.867-68A>G) n.1139-68A>G n.1197-68A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147204A>G | CA2615844801 | ACAT1 | c.1164-66A>G (n.1164-66A>G) n.1259-66A>G c.*151-66A>G (n.*151-66A>G) c.894-66A>G (n.894-66A>G) c.1164-45A>G (n.1164-45A>G) c.801-66A>G (n.801-66A>G) c.*419-66A>G (n.*419-66A>G) c.849-66A>G (n.849-66A>G) n.1252-66A>G n.240-66A>G c.786-66A>G (n.786-66A>G) c.867-66A>G (n.867-66A>G) n.1139-66A>G n.1197-66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147205G= | CA1998720940 | ACAT1 | c.1164-65G= (n.1164-65G=) n.1259-65G= c.*151-65G= (n.*151-65G=) c.894-65G= (n.894-65G=) c.1164-44G= (n.1164-44G=) c.801-65G= (n.801-65G=) c.*419-65G= (n.*419-65G=) c.849-65G= (n.849-65G=) n.1252-65G= n.240-65G= c.786-65G= (n.786-65G=) c.867-65G= (n.867-65G=) n.1139-65G= n.1197-65G= | |
| 11 | g.108147205G>T | CA2615844803 | ACAT1 | c.1164-65G>T (n.1164-65G>T) n.1259-65G>T c.*151-65G>T (n.*151-65G>T) c.894-65G>T (n.894-65G>T) c.1164-44G>T (n.1164-44G>T) c.801-65G>T (n.801-65G>T) c.*419-65G>T (n.*419-65G>T) c.849-65G>T (n.849-65G>T) n.1252-65G>T n.240-65G>T c.786-65G>T (n.786-65G>T) c.867-65G>T (n.867-65G>T) n.1139-65G>T n.1197-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147206A>G | CA2615844806 | ACAT1 | c.1164-64A>G (n.1164-64A>G) n.1259-64A>G c.*151-64A>G (n.*151-64A>G) c.894-64A>G (n.894-64A>G) c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) c.801-64A>G (n.801-64A>G) c.*419-64A>G (n.*419-64A>G) c.849-64A>G (n.849-64A>G) n.1252-64A>G n.240-64A>G c.786-64A>G (n.786-64A>G) c.867-64A>G (n.867-64A>G) n.1139-64A>G n.1197-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207_108147210dup | CA918963619 | ACAT1 | c.1164-63_1164-60dup (n.1164-63_1164-60dup) n.1259-63_1259-60dup c.*151-63_*151-60dup (n.*151-63_*151-60dup) c.894-63_894-60dup (n.894-63_894-60dup) c.1164-42_1164-39dup (n.1164-42_1164-39dup) c.801-63_801-60dup (n.801-63_801-60dup) c.*419-63_*419-60dup (n.*419-63_*419-60dup) c.849-63_849-60dup (n.849-63_849-60dup) n.1252-63_1252-60dup n.240-63_240-60dup c.786-63_786-60dup (n.786-63_786-60dup) c.867-63_867-60dup (n.867-63_867-60dup) n.1139-63_1139-60dup n.1197-63_1197-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207A>C | CA2615844807 | ACAT1 | c.1164-63A>C (n.1164-63A>C) n.1259-63A>C c.*151-63A>C (n.*151-63A>C) c.894-63A>C (n.894-63A>C) c.1164-42A>C (n.1164-42A>C) c.801-63A>C (n.801-63A>C) c.*419-63A>C (n.*419-63A>C) c.849-63A>C (n.849-63A>C) n.1252-63A>C n.240-63A>C c.786-63A>C (n.786-63A>C) c.867-63A>C (n.867-63A>C) n.1139-63A>C n.1197-63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207_108147209delinsAAC | CA1998720941 | ACAT1 | c.1164-63_1164-61delinsAAC (n.1164-63_1164-61delinsAAC) n.1259-63_1259-61delinsAAC c.*151-63_*151-61delinsAAC (n.*151-63_*151-61delinsAAC) c.894-63_894-61delinsAAC (n.894-63_894-61delinsAAC) c.1164-42_1164-40delinsAAC (n.1164-42_1164-40delinsAAC) c.801-63_801-61delinsAAC (n.801-63_801-61delinsAAC) c.*419-63_*419-61delinsAAC (n.*419-63_*419-61delinsAAC) c.849-63_849-61delinsAAC (n.849-63_849-61delinsAAC) n.1252-63_1252-61delinsAAC n.240-63_240-61delinsAAC c.786-63_786-61delinsAAC (n.786-63_786-61delinsAAC) c.867-63_867-61delinsAAC (n.867-63_867-61delinsAAC) n.1139-63_1139-61delinsAAC n.1197-63_1197-61delinsAAC | |
| 11 | g.108147208A= | CA1998720943 | ACAT1 | c.1164-62A= (n.1164-62A=) n.1259-62A= c.*151-62A= (n.*151-62A=) c.894-62A= (n.894-62A=) c.1164-41A= (n.1164-41A=) c.801-62A= (n.801-62A=) c.*419-62A= (n.*419-62A=) c.849-62A= (n.849-62A=) n.1252-62A= n.240-62A= c.786-62A= (n.786-62A=) c.867-62A= (n.867-62A=) n.1139-62A= n.1197-62A= | |
| 11 | g.108147208A>G | CA228359176 | ACAT1 | c.1164-62A>G (n.1164-62A>G) n.1259-62A>G c.*151-62A>G (n.*151-62A>G) c.894-62A>G (n.894-62A>G) c.1164-41A>G (n.1164-41A>G) c.801-62A>G (n.801-62A>G) c.*419-62A>G (n.*419-62A>G) c.849-62A>G (n.849-62A>G) n.1252-62A>G n.240-62A>G c.786-62A>G (n.786-62A>G) c.867-62A>G (n.867-62A>G) n.1139-62A>G n.1197-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147209_108147210del | CA1998720942 | ACAT1 | c.1164-61_1164-60del (n.1164-61_1164-60del) n.1259-61_1259-60del c.*151-61_*151-60del (n.*151-61_*151-60del) c.894-61_894-60del (n.894-61_894-60del) c.1164-40_1164-39del (n.1164-40_1164-39del) c.801-61_801-60del (n.801-61_801-60del) c.*419-61_*419-60del (n.*419-61_*419-60del) c.849-61_849-60del (n.849-61_849-60del) n.1252-61_1252-60del n.240-61_240-60del c.786-61_786-60del (n.786-61_786-60del) c.867-61_867-60del (n.867-61_867-60del) n.1139-61_1139-60del n.1197-61_1197-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147209C>T | CA2615844809 | ACAT1 | c.1164-61C>T (n.1164-61C>T) n.1259-61C>T c.*151-61C>T (n.*151-61C>T) c.894-61C>T (n.894-61C>T) c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) c.801-61C>T (n.801-61C>T) c.*419-61C>T (n.*419-61C>T) c.849-61C>T (n.849-61C>T) n.1252-61C>T n.240-61C>T c.786-61C>T (n.786-61C>T) c.867-61C>T (n.867-61C>T) n.1139-61C>T n.1197-61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147210A>G | CA2615844811 | ACAT1 | c.1164-60A>G (n.1164-60A>G) n.1259-60A>G c.*151-60A>G (n.*151-60A>G) c.894-60A>G (n.894-60A>G) c.1164-39A>G (n.1164-39A>G) c.801-60A>G (n.801-60A>G) c.*419-60A>G (n.*419-60A>G) c.849-60A>G (n.849-60A>G) n.1252-60A>G n.240-60A>G c.786-60A>G (n.786-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) n.1139-60A>G n.1197-60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147211T>C | CA2615844812 | ACAT1 | c.1164-59T>C (n.1164-59T>C) n.1259-59T>C c.*151-59T>C (n.*151-59T>C) c.894-59T>C (n.894-59T>C) c.1164-38T>C (n.1164-38T>C) c.801-59T>C (n.801-59T>C) c.*419-59T>C (n.*419-59T>C) c.849-59T>C (n.849-59T>C) n.1252-59T>C n.240-59T>C c.786-59T>C (n.786-59T>C) c.867-59T>C (n.867-59T>C) n.1139-59T>C n.1197-59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147213T>C | CA2574969972 | ACAT1 | c.1164-57T>C (n.1164-57T>C) n.1259-57T>C c.*151-57T>C (n.*151-57T>C) c.894-57T>C (n.894-57T>C) c.1164-36T>C (n.1164-36T>C) c.801-57T>C (n.801-57T>C) c.*419-57T>C (n.*419-57T>C) c.849-57T>C (n.849-57T>C) n.1252-57T>C n.240-57T>C c.786-57T>C (n.786-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) n.1139-57T>C n.1197-57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T>C | CA671409529 | ACAT1 | c.1164-56T>C (n.1164-56T>C) n.1259-56T>C c.*151-56T>C (n.*151-56T>C) c.894-56T>C (n.894-56T>C) c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) c.801-56T>C (n.801-56T>C) c.*419-56T>C (n.*419-56T>C) c.849-56T>C (n.849-56T>C) n.1252-56T>C n.240-56T>C c.786-56T>C (n.786-56T>C) c.867-56T>C (n.867-56T>C) n.1139-56T>C n.1197-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T= | CA1998720944 | ACAT1 | c.1164-56T= (n.1164-56T=) n.1259-56T= c.*151-56T= (n.*151-56T=) c.894-56T= (n.894-56T=) c.1164-35T= (n.1164-35T=) c.801-56T= (n.801-56T=) c.*419-56T= (n.*419-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) n.1252-56T= n.240-56T= c.786-56T= (n.786-56T=) c.867-56T= (n.867-56T=) n.1139-56T= n.1197-56T= | |
| 11 | g.108147215G>T | CA2615844821 | ACAT1 | c.1164-55G>T (n.1164-55G>T) n.1259-55G>T c.*151-55G>T (n.*151-55G>T) c.894-55G>T (n.894-55G>T) c.1164-34G>T (n.1164-34G>T) c.801-55G>T (n.801-55G>T) c.*419-55G>T (n.*419-55G>T) c.849-55G>T (n.849-55G>T) n.1252-55G>T n.240-55G>T c.786-55G>T (n.786-55G>T) c.867-55G>T (n.867-55G>T) n.1139-55G>T n.1197-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A= | CA1998720945 | ACAT1 | c.1164-51A= (n.1164-51A=) n.1259-51A= c.*151-51A= (n.*151-51A=) c.894-51A= (n.894-51A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) c.801-51A= (n.801-51A=) c.*419-51A= (n.*419-51A=) c.849-51A= (n.849-51A=) n.1252-51A= n.240-51A= c.786-51A= (n.786-51A=) c.867-51A= (n.867-51A=) n.1139-51A= n.1197-51A= | |
| 11 | g.108147219A>C | CA6263389 | ACAT1 | c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) n.1259-51A>C c.*151-51A>C (n.*151-51A>C) c.894-51A>C (n.894-51A>C) c.1164-30A>C (n.1164-30A>C) c.801-51A>C (n.801-51A>C) c.*419-51A>C (n.*419-51A>C) c.849-51A>C (n.849-51A>C) n.1252-51A>C n.240-51A>C c.786-51A>C (n.786-51A>C) c.867-51A>C (n.867-51A>C) n.1139-51A>C n.1197-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>G | CA6263388 | ACAT1 | c.1164-51A>G (n.1164-51A>G) n.1259-51A>G c.*151-51A>G (n.*151-51A>G) c.894-51A>G (n.894-51A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) c.801-51A>G (n.801-51A>G) c.*419-51A>G (n.*419-51A>G) c.849-51A>G (n.849-51A>G) n.1252-51A>G n.240-51A>G c.786-51A>G (n.786-51A>G) c.867-51A>G (n.867-51A>G) n.1139-51A>G n.1197-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>T | CA2615844826 | ACAT1 | c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) n.1259-51A>T c.*151-51A>T (n.*151-51A>T) c.894-51A>T (n.894-51A>T) c.1164-30A>T (n.1164-30A>T) c.801-51A>T (n.801-51A>T) c.*419-51A>T (n.*419-51A>T) c.849-51A>T (n.849-51A>T) n.1252-51A>T n.240-51A>T c.786-51A>T (n.786-51A>T) c.867-51A>T (n.867-51A>T) n.1139-51A>T n.1197-51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147220G>C | CA2615844831 | ACAT1 | c.1164-50G>C (n.1164-50G>C) n.1259-50G>C c.*151-50G>C (n.*151-50G>C) c.894-50G>C (n.894-50G>C) c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.801-50G>C (n.801-50G>C) c.*419-50G>C (n.*419-50G>C) c.849-50G>C (n.849-50G>C) n.1252-50G>C n.240-50G>C c.786-50G>C (n.786-50G>C) c.867-50G>C (n.867-50G>C) n.1139-50G>C n.1197-50G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C>A | CA2615844834 | ACAT1 | c.1164-48C>A (n.1164-48C>A) n.1259-48C>A c.*151-48C>A (n.*151-48C>A) c.894-48C>A (n.894-48C>A) c.1164-27C>A (n.1164-27C>A) c.801-48C>A (n.801-48C>A) c.*419-48C>A (n.*419-48C>A) c.849-48C>A (n.849-48C>A) n.1252-48C>A n.240-48C>A c.786-48C>A (n.786-48C>A) c.867-48C>A (n.867-48C>A) n.1139-48C>A n.1197-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C= | CA1998720946 | ACAT1 | c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1259-48C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.894-48C= (n.894-48C=) c.1164-27C= (n.1164-27C=) c.801-48C= (n.801-48C=) c.*419-48C= (n.*419-48C=) c.849-48C= (n.849-48C=) n.1252-48C= n.240-48C= c.786-48C= (n.786-48C=) c.867-48C= (n.867-48C=) n.1139-48C= n.1197-48C= | |
| 11 | g.108147222C>T | CA1998720947 | ACAT1 | c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1259-48C>T c.*151-48C>T (n.*151-48C>T) c.894-48C>T (n.894-48C>T) c.1164-27C>T (n.1164-27C>T) c.801-48C>T (n.801-48C>T) c.*419-48C>T (n.*419-48C>T) c.849-48C>T (n.849-48C>T) n.1252-48C>T n.240-48C>T c.786-48C>T (n.786-48C>T) c.867-48C>T (n.867-48C>T) n.1139-48C>T n.1197-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147223A= | CA1998720948 | ACAT1 | c.1164-47A= (n.1164-47A=) n.1259-47A= c.*151-47A= (n.*151-47A=) c.894-47A= (n.894-47A=) c.1164-26A= (n.1164-26A=) c.801-47A= (n.801-47A=) c.*419-47A= (n.*419-47A=) c.849-47A= (n.849-47A=) n.1252-47A= n.240-47A= c.786-47A= (n.786-47A=) c.867-47A= (n.867-47A=) n.1139-47A= n.1197-47A= | |
| 11 | g.108147223A>G | CA1998720949 | ACAT1 | c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) n.1259-47A>G c.*151-47A>G (n.*151-47A>G) c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) c.801-47A>G (n.801-47A>G) c.*419-47A>G (n.*419-47A>G) c.849-47A>G (n.849-47A>G) n.1252-47A>G n.240-47A>G c.786-47A>G (n.786-47A>G) c.867-47A>G (n.867-47A>G) n.1139-47A>G n.1197-47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147225A>C | CA2615844836 | ACAT1 | c.1164-45A>C (n.1164-45A>C) n.1259-45A>C c.*151-45A>C (n.*151-45A>C) c.894-45A>C (n.894-45A>C) c.1164-24A>C (n.1164-24A>C) c.801-45A>C (n.801-45A>C) c.*419-45A>C (n.*419-45A>C) c.849-45A>C (n.849-45A>C) n.1252-45A>C n.240-45A>C c.786-45A>C (n.786-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) n.1139-45A>C n.1197-45A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A= | CA1998720950 | ACAT1 | c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1259-44A= c.*151-44A= (n.*151-44A=) c.894-44A= (n.894-44A=) c.1164-23A= (n.1164-23A=) c.801-44A= (n.801-44A=) c.*419-44A= (n.*419-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) n.1252-44A= n.240-44A= c.786-44A= (n.786-44A=) c.867-44A= (n.867-44A=) n.1139-44A= n.1197-44A= | |
| 11 | g.108147226A>G | CA2615844839 | ACAT1 | c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1259-44A>G c.*151-44A>G (n.*151-44A>G) c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1164-23A>G (n.1164-23A>G) c.801-44A>G (n.801-44A>G) c.*419-44A>G (n.*419-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) n.1252-44A>G n.240-44A>G c.786-44A>G (n.786-44A>G) c.867-44A>G (n.867-44A>G) n.1139-44A>G n.1197-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A>T | CA601679514 | ACAT1 | c.1164-44A>T (n.1164-44A>T) n.1259-44A>T c.*151-44A>T (n.*151-44A>T) c.894-44A>T (n.894-44A>T) c.1164-23A>T (n.1164-23A>T) c.801-44A>T (n.801-44A>T) c.*419-44A>T (n.*419-44A>T) c.849-44A>T (n.849-44A>T) n.1252-44A>T n.240-44A>T c.786-44A>T (n.786-44A>T) c.867-44A>T (n.867-44A>T) n.1139-44A>T n.1197-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147227A= | CA1998720951 | ACAT1 | c.1164-43A= (n.1164-43A=) n.1259-43A= c.*151-43A= (n.*151-43A=) c.894-43A= (n.894-43A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) c.801-43A= (n.801-43A=) c.*419-43A= (n.*419-43A=) c.849-43A= (n.849-43A=) n.1252-43A= n.240-43A= c.786-43A= (n.786-43A=) c.867-43A= (n.867-43A=) n.1139-43A= n.1197-43A= | |
| 11 | g.108147227A>G | CA1998720952 | ACAT1 | c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) n.1259-43A>G c.*151-43A>G (n.*151-43A>G) c.894-43A>G (n.894-43A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) c.801-43A>G (n.801-43A>G) c.*419-43A>G (n.*419-43A>G) c.849-43A>G (n.849-43A>G) n.1252-43A>G n.240-43A>G c.786-43A>G (n.786-43A>G) c.867-43A>G (n.867-43A>G) n.1139-43A>G n.1197-43A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T>G | CA1998720954 | ACAT1 | c.1164-42T>G (n.1164-42T>G) n.1259-42T>G c.*151-42T>G (n.*151-42T>G) c.894-42T>G (n.894-42T>G) c.1164-21T>G (n.1164-21T>G) c.801-42T>G (n.801-42T>G) c.*419-42T>G (n.*419-42T>G) c.849-42T>G (n.849-42T>G) n.1252-42T>G n.240-42T>G c.786-42T>G (n.786-42T>G) c.867-42T>G (n.867-42T>G) n.1139-42T>G n.1197-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T= | CA1998720953 | ACAT1 | c.1164-42T= (n.1164-42T=) n.1259-42T= c.*151-42T= (n.*151-42T=) c.894-42T= (n.894-42T=) c.1164-21T= (n.1164-21T=) c.801-42T= (n.801-42T=) c.*419-42T= (n.*419-42T=) c.849-42T= (n.849-42T=) n.1252-42T= n.240-42T= c.786-42T= (n.786-42T=) c.867-42T= (n.867-42T=) n.1139-42T= n.1197-42T= |