UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146374_108146376del | CA6263374 | ACAT1 | c.1163+15_1163+17del (n.1163+15_1163+17del) n.1258+15_1258+17del c.*150+15_*150+17del (n.*150+15_*150+17del) c.893+15_893+17del (n.893+15_893+17del) c.800+15_800+17del (n.800+15_800+17del) c.*418+15_*418+17del (n.*418+15_*418+17del) c.848+15_848+17del (n.848+15_848+17del) n.1251+15_1251+17del n.239+15_239+17del c.785+15_785+17del (n.785+15_785+17del) c.866+15_866+17del (n.866+15_866+17del) n.1138+15_1138+17del n.1196+15_1196+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T>A | CA1998720520 | ACAT1 | c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) n.1258+15T>A c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.893+15T>A (n.893+15T>A) c.800+15T>A (n.800+15T>A) c.*418+15T>A (n.*418+15T>A) c.848+15T>A (n.848+15T>A) n.1251+15T>A n.239+15T>A c.785+15T>A (n.785+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1138+15T>A n.1196+15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146374T>C | CA1998720519 | ACAT1 | c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) n.1258+15T>C c.*150+15T>C (n.*150+15T>C) c.893+15T>C (n.893+15T>C) c.800+15T>C (n.800+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.848+15T>C (n.848+15T>C) n.1251+15T>C n.239+15T>C c.785+15T>C (n.785+15T>C) c.866+15T>C (n.866+15T>C) n.1138+15T>C n.1196+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T= | CA1998720518 | ACAT1 | c.1163+15T= (n.1163+15T=) n.1258+15T= c.*150+15T= (n.*150+15T=) c.893+15T= (n.893+15T=) c.800+15T= (n.800+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.848+15T= (n.848+15T=) n.1251+15T= n.239+15T= c.785+15T= (n.785+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1138+15T= n.1196+15T= | |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGC | CA6263375 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGC (n.1163+15_1163+16insTAGC) n.1258+15_1258+16insTAGC c.*150+15_*150+16insTAGC (n.*150+15_*150+16insTAGC) c.893+15_893+16insTAGC (n.893+15_893+16insTAGC) c.800+15_800+16insTAGC (n.800+15_800+16insTAGC) c.*418+15_*418+16insTAGC (n.*418+15_*418+16insTAGC) c.848+15_848+16insTAGC (n.848+15_848+16insTAGC) n.1251+15_1251+16insTAGC n.239+15_239+16insTAGC c.785+15_785+16insTAGC (n.785+15_785+16insTAGC) c.866+15_866+16insTAGC (n.866+15_866+16insTAGC) n.1138+15_1138+16insTAGC n.1196+15_1196+16insTAGC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGCAATCAC | CA6263376 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC (n.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC) n.1258+15_1258+16insTAGCAATCAC c.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC (n.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC) c.893+15_893+16insTAGCAATCAC (n.893+15_893+16insTAGCAATCAC) c.800+15_800+16insTAGCAATCAC (n.800+15_800+16insTAGCAATCAC) c.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC (n.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC) c.848+15_848+16insTAGCAATCAC (n.848+15_848+16insTAGCAATCAC) n.1251+15_1251+16insTAGCAATCAC n.239+15_239+16insTAGCAATCAC c.785+15_785+16insTAGCAATCAC (n.785+15_785+16insTAGCAATCAC) c.866+15_866+16insTAGCAATCAC (n.866+15_866+16insTAGCAATCAC) n.1138+15_1138+16insTAGCAATCAC n.1196+15_1196+16insTAGCAATCAC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146375_108146377del | CA2615844509 | ACAT1 | c.1163+16_1163+18del (n.1163+16_1163+18del) n.1258+16_1258+18del c.*150+16_*150+18del (n.*150+16_*150+18del) c.893+16_893+18del (n.893+16_893+18del) c.800+16_800+18del (n.800+16_800+18del) c.*418+16_*418+18del (n.*418+16_*418+18del) c.848+16_848+18del (n.848+16_848+18del) n.1251+16_1251+18del n.239+16_239+18del c.785+16_785+18del (n.785+16_785+18del) c.866+16_866+18del (n.866+16_866+18del) n.1138+16_1138+18del n.1196+16_1196+18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376A= | CA1998720521 | ACAT1 | c.1163+17A= (n.1163+17A=) n.1258+17A= c.*150+17A= (n.*150+17A=) c.893+17A= (n.893+17A=) c.800+17A= (n.800+17A=) c.*418+17A= (n.*418+17A=) c.848+17A= (n.848+17A=) n.1251+17A= n.239+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1138+17A= n.1196+17A= | |
| 11 | g.108146376A>T | CA6263378 | ACAT1 | c.1163+17A>T (n.1163+17A>T) n.1258+17A>T c.*150+17A>T (n.*150+17A>T) c.893+17A>T (n.893+17A>T) c.800+17A>T (n.800+17A>T) c.*418+17A>T (n.*418+17A>T) c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.1251+17A>T n.239+17A>T c.785+17A>T (n.785+17A>T) c.866+17A>T (n.866+17A>T) n.1138+17A>T n.1196+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376_108146377insT | CA6263377 | ACAT1 | c.1163+17_1163+18insT (n.1163+17_1163+18insT) n.1258+17_1258+18insT c.*150+17_*150+18insT (n.*150+17_*150+18insT) c.893+17_893+18insT (n.893+17_893+18insT) c.800+17_800+18insT (n.800+17_800+18insT) c.*418+17_*418+18insT (n.*418+17_*418+18insT) c.848+17_848+18insT (n.848+17_848+18insT) n.1251+17_1251+18insT n.239+17_239+18insT c.785+17_785+18insT (n.785+17_785+18insT) c.866+17_866+18insT (n.866+17_866+18insT) n.1138+17_1138+18insT n.1196+17_1196+18insT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146377C>T | CA2697549115 | ACAT1 | c.1163+18C>T (n.1163+18C>T) n.1258+18C>T c.*150+18C>T (n.*150+18C>T) c.893+18C>T (n.893+18C>T) c.800+18C>T (n.800+18C>T) c.*418+18C>T (n.*418+18C>T) c.848+18C>T (n.848+18C>T) n.1251+18C>T n.239+18C>T c.785+18C>T (n.785+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1138+18C>T n.1196+18C>T | ClinVar |
| 11 | g.108146378T>A | CA228358629 | ACAT1 | c.1163+19T>A (n.1163+19T>A) n.1258+19T>A c.*150+19T>A (n.*150+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.800+19T>A (n.800+19T>A) c.*418+19T>A (n.*418+19T>A) c.848+19T>A (n.848+19T>A) n.1251+19T>A n.239+19T>A c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1138+19T>A n.1196+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T>G | CA601956113 | ACAT1 | c.1163+19T>G (n.1163+19T>G) n.1258+19T>G c.*150+19T>G (n.*150+19T>G) c.893+19T>G (n.893+19T>G) c.800+19T>G (n.800+19T>G) c.*418+19T>G (n.*418+19T>G) c.848+19T>G (n.848+19T>G) n.1251+19T>G n.239+19T>G c.785+19T>G (n.785+19T>G) c.866+19T>G (n.866+19T>G) n.1138+19T>G n.1196+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T= | CA1998720522 | ACAT1 | c.1163+19T= (n.1163+19T=) n.1258+19T= c.*150+19T= (n.*150+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.800+19T= (n.800+19T=) c.*418+19T= (n.*418+19T=) c.848+19T= (n.848+19T=) n.1251+19T= n.239+19T= c.785+19T= (n.785+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1138+19T= n.1196+19T= | |
| 11 | g.108146379A= | CA1998720523 | ACAT1 | c.1163+20A= (n.1163+20A=) n.1258+20A= c.*150+20A= (n.*150+20A=) c.893+20A= (n.893+20A=) c.800+20A= (n.800+20A=) c.*418+20A= (n.*418+20A=) c.848+20A= (n.848+20A=) n.1251+20A= n.239+20A= c.785+20A= (n.785+20A=) c.866+20A= (n.866+20A=) n.1138+20A= n.1196+20A= | |
| 11 | g.108146379A>C | CA6263379 | ACAT1 | c.1163+20A>C (n.1163+20A>C) n.1258+20A>C c.*150+20A>C (n.*150+20A>C) c.893+20A>C (n.893+20A>C) c.800+20A>C (n.800+20A>C) c.*418+20A>C (n.*418+20A>C) c.848+20A>C (n.848+20A>C) n.1251+20A>C n.239+20A>C c.785+20A>C (n.785+20A>C) c.866+20A>C (n.866+20A>C) n.1138+20A>C n.1196+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>G | CA6263380 | ACAT1 | c.1163+20A>G (n.1163+20A>G) n.1258+20A>G c.*150+20A>G (n.*150+20A>G) c.893+20A>G (n.893+20A>G) c.800+20A>G (n.800+20A>G) c.*418+20A>G (n.*418+20A>G) c.848+20A>G (n.848+20A>G) n.1251+20A>G n.239+20A>G c.785+20A>G (n.785+20A>G) c.866+20A>G (n.866+20A>G) n.1138+20A>G n.1196+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>T | CA2615844511 | ACAT1 | c.1163+20A>T (n.1163+20A>T) n.1258+20A>T c.*150+20A>T (n.*150+20A>T) c.893+20A>T (n.893+20A>T) c.800+20A>T (n.800+20A>T) c.*418+20A>T (n.*418+20A>T) c.848+20A>T (n.848+20A>T) n.1251+20A>T n.239+20A>T c.785+20A>T (n.785+20A>T) c.866+20A>T (n.866+20A>T) n.1138+20A>T n.1196+20A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T>G | CA1998720524 | ACAT1 | c.1163+21T>G (n.1163+21T>G) n.1258+21T>G c.*150+21T>G (n.*150+21T>G) c.893+21T>G (n.893+21T>G) c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.*418+21T>G (n.*418+21T>G) c.848+21T>G (n.848+21T>G) n.1251+21T>G n.239+21T>G c.785+21T>G (n.785+21T>G) c.866+21T>G (n.866+21T>G) n.1138+21T>G n.1196+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T= | CA1998720525 | ACAT1 | c.1163+21T= (n.1163+21T=) n.1258+21T= c.*150+21T= (n.*150+21T=) c.893+21T= (n.893+21T=) c.800+21T= (n.800+21T=) c.*418+21T= (n.*418+21T=) c.848+21T= (n.848+21T=) n.1251+21T= n.239+21T= c.785+21T= (n.785+21T=) c.866+21T= (n.866+21T=) n.1138+21T= n.1196+21T= | |
| 11 | g.108146382_108146385dup | CA601956114 | ACAT1 | c.1163+23_1163+26dup (n.1163+23_1163+26dup) n.1258+23_1258+26dup c.*150+23_*150+26dup (n.*150+23_*150+26dup) c.893+23_893+26dup (n.893+23_893+26dup) c.800+23_800+26dup (n.800+23_800+26dup) c.*418+23_*418+26dup (n.*418+23_*418+26dup) c.848+23_848+26dup (n.848+23_848+26dup) n.1251+23_1251+26dup n.239+23_239+26dup c.785+23_785+26dup (n.785+23_785+26dup) c.866+23_866+26dup (n.866+23_866+26dup) n.1138+23_1138+26dup n.1196+23_1196+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146383C= | CA1998720526 | ACAT1 | c.1163+24C= (n.1163+24C=) n.1258+24C= c.*150+24C= (n.*150+24C=) c.893+24C= (n.893+24C=) c.800+24C= (n.800+24C=) c.*418+24C= (n.*418+24C=) c.848+24C= (n.848+24C=) n.1251+24C= n.239+24C= c.785+24C= (n.785+24C=) c.866+24C= (n.866+24C=) n.1138+24C= n.1196+24C= | |
| 11 | g.108146383C>G | CA6263381 | ACAT1 | c.1163+24C>G (n.1163+24C>G) n.1258+24C>G c.*150+24C>G (n.*150+24C>G) c.893+24C>G (n.893+24C>G) c.800+24C>G (n.800+24C>G) c.*418+24C>G (n.*418+24C>G) c.848+24C>G (n.848+24C>G) n.1251+24C>G n.239+24C>G c.785+24C>G (n.785+24C>G) c.866+24C>G (n.866+24C>G) n.1138+24C>G n.1196+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146383C>T | CA601956115 | ACAT1 | c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) n.1258+24C>T c.*150+24C>T (n.*150+24C>T) c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.800+24C>T (n.800+24C>T) c.*418+24C>T (n.*418+24C>T) c.848+24C>T (n.848+24C>T) n.1251+24C>T n.239+24C>T c.785+24C>T (n.785+24C>T) c.866+24C>T (n.866+24C>T) n.1138+24C>T n.1196+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108146387G>A | CA228358674 | ACAT1 | c.1163+28G>A (n.1163+28G>A) n.1258+28G>A c.*150+28G>A (n.*150+28G>A) c.893+28G>A (n.893+28G>A) c.800+28G>A (n.800+28G>A) c.*418+28G>A (n.*418+28G>A) c.848+28G>A (n.848+28G>A) n.1251+28G>A n.239+28G>A c.785+28G>A (n.785+28G>A) c.866+28G>A (n.866+28G>A) n.1138+28G>A n.1196+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146387G= | CA1998720527 | ACAT1 | c.1163+28G= (n.1163+28G=) n.1258+28G= c.*150+28G= (n.*150+28G=) c.893+28G= (n.893+28G=) c.800+28G= (n.800+28G=) c.*418+28G= (n.*418+28G=) c.848+28G= (n.848+28G=) n.1251+28G= n.239+28G= c.785+28G= (n.785+28G=) c.866+28G= (n.866+28G=) n.1138+28G= n.1196+28G= | |
| 11 | g.108146388T>C | CA2615844518 | ACAT1 | c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) n.1258+29T>C c.*150+29T>C (n.*150+29T>C) c.893+29T>C (n.893+29T>C) c.800+29T>C (n.800+29T>C) c.*418+29T>C (n.*418+29T>C) c.848+29T>C (n.848+29T>C) n.1251+29T>C n.239+29T>C c.785+29T>C (n.785+29T>C) c.866+29T>C (n.866+29T>C) n.1138+29T>C n.1196+29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146390A= | CA1998720528 | ACAT1 | c.1163+31A= (n.1163+31A=) n.1258+31A= c.*150+31A= (n.*150+31A=) c.893+31A= (n.893+31A=) c.800+31A= (n.800+31A=) c.*418+31A= (n.*418+31A=) c.848+31A= (n.848+31A=) n.1251+31A= n.239+31A= c.785+31A= (n.785+31A=) c.866+31A= (n.866+31A=) n.1138+31A= n.1196+31A= | |
| 11 | g.108146390_108146391insTT | CA6263382 | ACAT1 | c.1163+31_1163+32insTT (n.1163+31_1163+32insTT) n.1258+31_1258+32insTT c.*150+31_*150+32insTT (n.*150+31_*150+32insTT) c.893+31_893+32insTT (n.893+31_893+32insTT) c.800+31_800+32insTT (n.800+31_800+32insTT) c.*418+31_*418+32insTT (n.*418+31_*418+32insTT) c.848+31_848+32insTT (n.848+31_848+32insTT) n.1251+31_1251+32insTT n.239+31_239+32insTT c.785+31_785+32insTT (n.785+31_785+32insTT) c.866+31_866+32insTT (n.866+31_866+32insTT) n.1138+31_1138+32insTT n.1196+31_1196+32insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146391A= | CA1998720530 | ACAT1 | c.1163+32A= (n.1163+32A=) n.1258+32A= c.*150+32A= (n.*150+32A=) c.893+32A= (n.893+32A=) c.800+32A= (n.800+32A=) c.*418+32A= (n.*418+32A=) c.848+32A= (n.848+32A=) n.1251+32A= n.239+32A= c.785+32A= (n.785+32A=) c.866+32A= (n.866+32A=) n.1138+32A= n.1196+32A= | |
| 11 | g.108146391A>T | CA671409421 | ACAT1 | c.1163+32A>T (n.1163+32A>T) n.1258+32A>T c.*150+32A>T (n.*150+32A>T) c.893+32A>T (n.893+32A>T) c.800+32A>T (n.800+32A>T) c.*418+32A>T (n.*418+32A>T) c.848+32A>T (n.848+32A>T) n.1251+32A>T n.239+32A>T c.785+32A>T (n.785+32A>T) c.866+32A>T (n.866+32A>T) n.1138+32A>T n.1196+32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146391_108146399delinsAGAGCTGCC | CA1998720529 | ACAT1 | c.1163+32_1163+40delinsAGAGCTGCC (n.1163+32_1163+40delinsAGAGCTGCC) n.1258+32_1258+40delinsAGAGCTGCC c.*150+32_*150+40delinsAGAGCTGCC (n.*150+32_*150+40delinsAGAGCTGCC) c.893+32_893+40delinsAGAGCTGCC (n.893+32_893+40delinsAGAGCTGCC) c.800+32_800+40delinsAGAGCTGCC (n.800+32_800+40delinsAGAGCTGCC) c.*418+32_*418+40delinsAGAGCTGCC (n.*418+32_*418+40delinsAGAGCTGCC) c.848+32_848+40delinsAGAGCTGCC (n.848+32_848+40delinsAGAGCTGCC) n.1251+32_1251+40delinsAGAGCTGCC n.239+32_239+40delinsAGAGCTGCC c.785+32_785+40delinsAGAGCTGCC (n.785+32_785+40delinsAGAGCTGCC) c.866+32_866+40delinsAGAGCTGCC (n.866+32_866+40delinsAGAGCTGCC) n.1138+32_1138+40delinsAGAGCTGCC n.1196+32_1196+40delinsAGAGCTGCC | |
| 11 | g.108146392G>A | CA654377345 | ACAT1 | c.1163+33G>A (n.1163+33G>A) n.1258+33G>A c.*150+33G>A (n.*150+33G>A) c.893+33G>A (n.893+33G>A) c.800+33G>A (n.800+33G>A) c.*418+33G>A (n.*418+33G>A) c.848+33G>A (n.848+33G>A) n.1251+33G>A n.239+33G>A c.785+33G>A (n.785+33G>A) c.866+33G>A (n.866+33G>A) n.1138+33G>A n.1196+33G>A | COSMIC |
| 11 | g.108146392G>C | CA671409423 | ACAT1 | c.1163+33G>C (n.1163+33G>C) n.1258+33G>C c.*150+33G>C (n.*150+33G>C) c.893+33G>C (n.893+33G>C) c.800+33G>C (n.800+33G>C) c.*418+33G>C (n.*418+33G>C) c.848+33G>C (n.848+33G>C) n.1251+33G>C n.239+33G>C c.785+33G>C (n.785+33G>C) c.866+33G>C (n.866+33G>C) n.1138+33G>C n.1196+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146392G= | CA1998720531 | ACAT1 | c.1163+33G= (n.1163+33G=) n.1258+33G= c.*150+33G= (n.*150+33G=) c.893+33G= (n.893+33G=) c.800+33G= (n.800+33G=) c.*418+33G= (n.*418+33G=) c.848+33G= (n.848+33G=) n.1251+33G= n.239+33G= c.785+33G= (n.785+33G=) c.866+33G= (n.866+33G=) n.1138+33G= n.1196+33G= | |
| 11 | g.108146392G>T | CA671409425 | ACAT1 | c.1163+33G>T (n.1163+33G>T) n.1258+33G>T c.*150+33G>T (n.*150+33G>T) c.893+33G>T (n.893+33G>T) c.800+33G>T (n.800+33G>T) c.*418+33G>T (n.*418+33G>T) c.848+33G>T (n.848+33G>T) n.1251+33G>T n.239+33G>T c.785+33G>T (n.785+33G>T) c.866+33G>T (n.866+33G>T) n.1138+33G>T n.1196+33G>T | dbSNP |
| 11 | g.108146392_108146399del | CA6263383 | ACAT1 | c.1163+33_1163+40del (n.1163+33_1163+40del) n.1258+33_1258+40del c.*150+33_*150+40del (n.*150+33_*150+40del) c.893+33_893+40del (n.893+33_893+40del) c.800+33_800+40del (n.800+33_800+40del) c.*418+33_*418+40del (n.*418+33_*418+40del) c.848+33_848+40del (n.848+33_848+40del) n.1251+33_1251+40del n.239+33_239+40del c.785+33_785+40del (n.785+33_785+40del) c.866+33_866+40del (n.866+33_866+40del) n.1138+33_1138+40del n.1196+33_1196+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146393A>C | CA2615844523 | ACAT1 | c.1163+34A>C (n.1163+34A>C) n.1258+34A>C c.*150+34A>C (n.*150+34A>C) c.893+34A>C (n.893+34A>C) c.800+34A>C (n.800+34A>C) c.*418+34A>C (n.*418+34A>C) c.848+34A>C (n.848+34A>C) n.1251+34A>C n.239+34A>C c.785+34A>C (n.785+34A>C) c.866+34A>C (n.866+34A>C) n.1138+34A>C n.1196+34A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146393_108146399delinsAGCTGCC | CA1998720532 | ACAT1 | c.1163+34_1163+40delinsAGCTGCC (n.1163+34_1163+40delinsAGCTGCC) n.1258+34_1258+40delinsAGCTGCC c.*150+34_*150+40delinsAGCTGCC (n.*150+34_*150+40delinsAGCTGCC) c.893+34_893+40delinsAGCTGCC (n.893+34_893+40delinsAGCTGCC) c.800+34_800+40delinsAGCTGCC (n.800+34_800+40delinsAGCTGCC) c.*418+34_*418+40delinsAGCTGCC (n.*418+34_*418+40delinsAGCTGCC) c.848+34_848+40delinsAGCTGCC (n.848+34_848+40delinsAGCTGCC) n.1251+34_1251+40delinsAGCTGCC n.239+34_239+40delinsAGCTGCC c.785+34_785+40delinsAGCTGCC (n.785+34_785+40delinsAGCTGCC) c.866+34_866+40delinsAGCTGCC (n.866+34_866+40delinsAGCTGCC) n.1138+34_1138+40delinsAGCTGCC n.1196+34_1196+40delinsAGCTGCC | |
| 11 | g.108146394G>A | CA2615844524 | ACAT1 | c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) n.1258+35G>A c.*150+35G>A (n.*150+35G>A) c.893+35G>A (n.893+35G>A) c.800+35G>A (n.800+35G>A) c.*418+35G>A (n.*418+35G>A) c.848+35G>A (n.848+35G>A) n.1251+35G>A n.239+35G>A c.785+35G>A (n.785+35G>A) c.866+35G>A (n.866+35G>A) n.1138+35G>A n.1196+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146394G>T | CA2615844525 | ACAT1 | c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) n.1258+35G>T c.*150+35G>T (n.*150+35G>T) c.893+35G>T (n.893+35G>T) c.800+35G>T (n.800+35G>T) c.*418+35G>T (n.*418+35G>T) c.848+35G>T (n.848+35G>T) n.1251+35G>T n.239+35G>T c.785+35G>T (n.785+35G>T) c.866+35G>T (n.866+35G>T) n.1138+35G>T n.1196+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146394_108146399del | CA671409427 | ACAT1 | c.1163+35_1163+40del (n.1163+35_1163+40del) n.1258+35_1258+40del c.*150+35_*150+40del (n.*150+35_*150+40del) c.893+35_893+40del (n.893+35_893+40del) c.800+35_800+40del (n.800+35_800+40del) c.*418+35_*418+40del (n.*418+35_*418+40del) c.848+35_848+40del (n.848+35_848+40del) n.1251+35_1251+40del n.239+35_239+40del c.785+35_785+40del (n.785+35_785+40del) c.866+35_866+40del (n.866+35_866+40del) n.1138+35_1138+40del n.1196+35_1196+40del | dbSNP |
| 11 | g.108146395C= | CA1998720533 | ACAT1 | c.1163+36C= (n.1163+36C=) n.1258+36C= c.*150+36C= (n.*150+36C=) c.893+36C= (n.893+36C=) c.800+36C= (n.800+36C=) c.*418+36C= (n.*418+36C=) c.848+36C= (n.848+36C=) n.1251+36C= n.239+36C= c.785+36C= (n.785+36C=) c.866+36C= (n.866+36C=) n.1138+36C= n.1196+36C= | |
| 11 | g.108146395C>T | CA601956116 | ACAT1 | c.1163+36C>T (n.1163+36C>T) n.1258+36C>T c.*150+36C>T (n.*150+36C>T) c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.800+36C>T (n.800+36C>T) c.*418+36C>T (n.*418+36C>T) c.848+36C>T (n.848+36C>T) n.1251+36C>T n.239+36C>T c.785+36C>T (n.785+36C>T) c.866+36C>T (n.866+36C>T) n.1138+36C>T n.1196+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146397G>A | CA1998720535 | ACAT1 | c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) n.1258+38G>A c.*150+38G>A (n.*150+38G>A) c.893+38G>A (n.893+38G>A) c.800+38G>A (n.800+38G>A) c.*418+38G>A (n.*418+38G>A) c.848+38G>A (n.848+38G>A) n.1251+38G>A n.239+38G>A c.785+38G>A (n.785+38G>A) c.866+38G>A (n.866+38G>A) n.1138+38G>A n.1196+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146397G= | CA1998720534 | ACAT1 | c.1163+38G= (n.1163+38G=) n.1258+38G= c.*150+38G= (n.*150+38G=) c.893+38G= (n.893+38G=) c.800+38G= (n.800+38G=) c.*418+38G= (n.*418+38G=) c.848+38G= (n.848+38G=) n.1251+38G= n.239+38G= c.785+38G= (n.785+38G=) c.866+38G= (n.866+38G=) n.1138+38G= n.1196+38G= | |
| 11 | g.108146398C= | CA1998720536 | ACAT1 | c.1163+39C= (n.1163+39C=) n.1258+39C= c.*150+39C= (n.*150+39C=) c.893+39C= (n.893+39C=) c.800+39C= (n.800+39C=) c.*418+39C= (n.*418+39C=) c.848+39C= (n.848+39C=) n.1251+39C= n.239+39C= c.785+39C= (n.785+39C=) c.866+39C= (n.866+39C=) n.1138+39C= n.1196+39C= | |
| 11 | g.108146398C>T | CA6263384 | ACAT1 | c.1163+39C>T (n.1163+39C>T) n.1258+39C>T c.*150+39C>T (n.*150+39C>T) c.893+39C>T (n.893+39C>T) c.800+39C>T (n.800+39C>T) c.*418+39C>T (n.*418+39C>T) c.848+39C>T (n.848+39C>T) n.1251+39C>T n.239+39C>T c.785+39C>T (n.785+39C>T) c.866+39C>T (n.866+39C>T) n.1138+39C>T n.1196+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146399C>A | CA2574969961 | ACAT1 | c.1163+40C>A (n.1163+40C>A) n.1258+40C>A c.*150+40C>A (n.*150+40C>A) c.893+40C>A (n.893+40C>A) c.800+40C>A (n.800+40C>A) c.*418+40C>A (n.*418+40C>A) c.848+40C>A (n.848+40C>A) n.1251+40C>A n.239+40C>A c.785+40C>A (n.785+40C>A) c.866+40C>A (n.866+40C>A) n.1138+40C>A n.1196+40C>A | |
| 11 | g.108146399C>T | CA2725048727 | ACAT1 | c.1163+40C>T (n.1163+40C>T) n.1258+40C>T c.*150+40C>T (n.*150+40C>T) c.893+40C>T (n.893+40C>T) c.800+40C>T (n.800+40C>T) c.*418+40C>T (n.*418+40C>T) c.848+40C>T (n.848+40C>T) n.1251+40C>T n.239+40C>T c.785+40C>T (n.785+40C>T) c.866+40C>T (n.866+40C>T) n.1138+40C>T n.1196+40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108146403G>C | CA2615844531 | ACAT1 | c.1163+44G>C (n.1163+44G>C) n.1258+44G>C c.*150+44G>C (n.*150+44G>C) c.893+44G>C (n.893+44G>C) c.800+44G>C (n.800+44G>C) c.*418+44G>C (n.*418+44G>C) c.848+44G>C (n.848+44G>C) n.1251+44G>C n.239+44G>C c.785+44G>C (n.785+44G>C) c.866+44G>C (n.866+44G>C) n.1138+44G>C n.1196+44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146404T>A | CA2574969962 | ACAT1 | c.1163+45T>A (n.1163+45T>A) n.1258+45T>A c.*150+45T>A (n.*150+45T>A) c.893+45T>A (n.893+45T>A) c.800+45T>A (n.800+45T>A) c.*418+45T>A (n.*418+45T>A) c.848+45T>A (n.848+45T>A) n.1251+45T>A n.239+45T>A c.785+45T>A (n.785+45T>A) c.866+45T>A (n.866+45T>A) n.1138+45T>A n.1196+45T>A | |
| 11 | g.108146404T>G | CA942009678 | ACAT1 | c.1163+45T>G (n.1163+45T>G) n.1258+45T>G c.*150+45T>G (n.*150+45T>G) c.893+45T>G (n.893+45T>G) c.800+45T>G (n.800+45T>G) c.*418+45T>G (n.*418+45T>G) c.848+45T>G (n.848+45T>G) n.1251+45T>G n.239+45T>G c.785+45T>G (n.785+45T>G) c.866+45T>G (n.866+45T>G) n.1138+45T>G n.1196+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146404T= | CA1998720537 | ACAT1 | c.1163+45T= (n.1163+45T=) n.1258+45T= c.*150+45T= (n.*150+45T=) c.893+45T= (n.893+45T=) c.800+45T= (n.800+45T=) c.*418+45T= (n.*418+45T=) c.848+45T= (n.848+45T=) n.1251+45T= n.239+45T= c.785+45T= (n.785+45T=) c.866+45T= (n.866+45T=) n.1138+45T= n.1196+45T= | |
| 11 | g.108146406T>C | CA2615844532 | ACAT1 | c.1163+47T>C (n.1163+47T>C) n.1258+47T>C c.*150+47T>C (n.*150+47T>C) c.893+47T>C (n.893+47T>C) c.800+47T>C (n.800+47T>C) c.*418+47T>C (n.*418+47T>C) c.848+47T>C (n.848+47T>C) n.1251+47T>C n.239+47T>C c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.866+47T>C (n.866+47T>C) n.1138+47T>C n.1196+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146409C= | CA1998720538 | ACAT1 | c.1163+50C= (n.1163+50C=) n.1258+50C= c.*150+50C= (n.*150+50C=) c.893+50C= (n.893+50C=) c.800+50C= (n.800+50C=) c.*418+50C= (n.*418+50C=) c.848+50C= (n.848+50C=) n.1251+50C= n.239+50C= c.785+50C= (n.785+50C=) c.866+50C= (n.866+50C=) n.1138+50C= n.1196+50C= | |
| 11 | g.108146409C>G | CA2793550171 | ACAT1 | c.1163+50C>G (n.1163+50C>G) n.1258+50C>G c.*150+50C>G (n.*150+50C>G) c.893+50C>G (n.893+50C>G) c.800+50C>G (n.800+50C>G) c.*418+50C>G (n.*418+50C>G) c.848+50C>G (n.848+50C>G) n.1251+50C>G n.239+50C>G c.785+50C>G (n.785+50C>G) c.866+50C>G (n.866+50C>G) n.1138+50C>G n.1196+50C>G | |
| 11 | g.108146409C>T | CA6263385 | ACAT1 | c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) n.1258+50C>T c.*150+50C>T (n.*150+50C>T) c.893+50C>T (n.893+50C>T) c.800+50C>T (n.800+50C>T) c.*418+50C>T (n.*418+50C>T) c.848+50C>T (n.848+50C>T) n.1251+50C>T n.239+50C>T c.785+50C>T (n.785+50C>T) c.866+50C>T (n.866+50C>T) n.1138+50C>T n.1196+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146410T>C | CA6263386 | ACAT1 | c.1163+51T>C (n.1163+51T>C) n.1258+51T>C c.*150+51T>C (n.*150+51T>C) c.893+51T>C (n.893+51T>C) c.800+51T>C (n.800+51T>C) c.*418+51T>C (n.*418+51T>C) c.848+51T>C (n.848+51T>C) n.1251+51T>C n.239+51T>C c.785+51T>C (n.785+51T>C) c.866+51T>C (n.866+51T>C) n.1138+51T>C n.1196+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146410T= | CA1998720539 | ACAT1 | c.1163+51T= (n.1163+51T=) n.1258+51T= c.*150+51T= (n.*150+51T=) c.893+51T= (n.893+51T=) c.800+51T= (n.800+51T=) c.*418+51T= (n.*418+51T=) c.848+51T= (n.848+51T=) n.1251+51T= n.239+51T= c.785+51T= (n.785+51T=) c.866+51T= (n.866+51T=) n.1138+51T= n.1196+51T= | |
| 11 | g.108146411A= | CA1998720540 | ACAT1 | c.1163+52A= (n.1163+52A=) n.1258+52A= c.*150+52A= (n.*150+52A=) c.893+52A= (n.893+52A=) c.800+52A= (n.800+52A=) c.*418+52A= (n.*418+52A=) c.848+52A= (n.848+52A=) n.1251+52A= n.239+52A= c.785+52A= (n.785+52A=) c.866+52A= (n.866+52A=) n.1138+52A= n.1196+52A= | |
| 11 | g.108146411A>T | CA6263387 | ACAT1 | c.1163+52A>T (n.1163+52A>T) n.1258+52A>T c.*150+52A>T (n.*150+52A>T) c.893+52A>T (n.893+52A>T) c.800+52A>T (n.800+52A>T) c.*418+52A>T (n.*418+52A>T) c.848+52A>T (n.848+52A>T) n.1251+52A>T n.239+52A>T c.785+52A>T (n.785+52A>T) c.866+52A>T (n.866+52A>T) n.1138+52A>T n.1196+52A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146412G>A | CA2602441715 | ACAT1 | c.1163+53G>A (n.1163+53G>A) n.1258+53G>A c.*150+53G>A (n.*150+53G>A) c.893+53G>A (n.893+53G>A) c.800+53G>A (n.800+53G>A) c.*418+53G>A (n.*418+53G>A) c.848+53G>A (n.848+53G>A) n.1251+53G>A n.239+53G>A c.785+53G>A (n.785+53G>A) c.866+53G>A (n.866+53G>A) n.1138+53G>A n.1196+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146412G>C | CA671409429 | ACAT1 | c.1163+53G>C (n.1163+53G>C) n.1258+53G>C c.*150+53G>C (n.*150+53G>C) c.893+53G>C (n.893+53G>C) c.800+53G>C (n.800+53G>C) c.*418+53G>C (n.*418+53G>C) c.848+53G>C (n.848+53G>C) n.1251+53G>C n.239+53G>C c.785+53G>C (n.785+53G>C) c.866+53G>C (n.866+53G>C) n.1138+53G>C n.1196+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108146412G= | CA1998720541 | ACAT1 | c.1163+53G= (n.1163+53G=) n.1258+53G= c.*150+53G= (n.*150+53G=) c.893+53G= (n.893+53G=) c.800+53G= (n.800+53G=) c.*418+53G= (n.*418+53G=) c.848+53G= (n.848+53G=) n.1251+53G= n.239+53G= c.785+53G= (n.785+53G=) c.866+53G= (n.866+53G=) n.1138+53G= n.1196+53G= | |
| 11 | g.108146412G>T | CA2615844537 | ACAT1 | c.1163+53G>T (n.1163+53G>T) n.1258+53G>T c.*150+53G>T (n.*150+53G>T) c.893+53G>T (n.893+53G>T) c.800+53G>T (n.800+53G>T) c.*418+53G>T (n.*418+53G>T) c.848+53G>T (n.848+53G>T) n.1251+53G>T n.239+53G>T c.785+53G>T (n.785+53G>T) c.866+53G>T (n.866+53G>T) n.1138+53G>T n.1196+53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C>A | CA2615844542 | ACAT1 | c.1163+54C>A (n.1163+54C>A) n.1258+54C>A c.*150+54C>A (n.*150+54C>A) c.893+54C>A (n.893+54C>A) c.800+54C>A (n.800+54C>A) c.*418+54C>A (n.*418+54C>A) c.848+54C>A (n.848+54C>A) n.1251+54C>A n.239+54C>A c.785+54C>A (n.785+54C>A) c.866+54C>A (n.866+54C>A) n.1138+54C>A n.1196+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C= | CA1998720542 | ACAT1 | c.1163+54C= (n.1163+54C=) n.1258+54C= c.*150+54C= (n.*150+54C=) c.893+54C= (n.893+54C=) c.800+54C= (n.800+54C=) c.*418+54C= (n.*418+54C=) c.848+54C= (n.848+54C=) n.1251+54C= n.239+54C= c.785+54C= (n.785+54C=) c.866+54C= (n.866+54C=) n.1138+54C= n.1196+54C= | |
| 11 | g.108146413C>G | CA2602441716 | ACAT1 | c.1163+54C>G (n.1163+54C>G) n.1258+54C>G c.*150+54C>G (n.*150+54C>G) c.893+54C>G (n.893+54C>G) c.800+54C>G (n.800+54C>G) c.*418+54C>G (n.*418+54C>G) c.848+54C>G (n.848+54C>G) n.1251+54C>G n.239+54C>G c.785+54C>G (n.785+54C>G) c.866+54C>G (n.866+54C>G) n.1138+54C>G n.1196+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C>T | CA671409430 | ACAT1 | c.1163+54C>T (n.1163+54C>T) n.1258+54C>T c.*150+54C>T (n.*150+54C>T) c.893+54C>T (n.893+54C>T) c.800+54C>T (n.800+54C>T) c.*418+54C>T (n.*418+54C>T) c.848+54C>T (n.848+54C>T) n.1251+54C>T n.239+54C>T c.785+54C>T (n.785+54C>T) c.866+54C>T (n.866+54C>T) n.1138+54C>T n.1196+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146414T>C | CA2615844543 | ACAT1 | c.1163+55T>C (n.1163+55T>C) n.1258+55T>C c.*150+55T>C (n.*150+55T>C) c.893+55T>C (n.893+55T>C) c.800+55T>C (n.800+55T>C) c.*418+55T>C (n.*418+55T>C) c.848+55T>C (n.848+55T>C) n.1251+55T>C n.239+55T>C c.785+55T>C (n.785+55T>C) c.866+55T>C (n.866+55T>C) n.1138+55T>C n.1196+55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146415A>G | CA2574969963 | ACAT1 | c.1163+56A>G (n.1163+56A>G) n.1258+56A>G c.*150+56A>G (n.*150+56A>G) c.893+56A>G (n.893+56A>G) c.800+56A>G (n.800+56A>G) c.*418+56A>G (n.*418+56A>G) c.848+56A>G (n.848+56A>G) n.1251+56A>G n.239+56A>G c.785+56A>G (n.785+56A>G) c.866+56A>G (n.866+56A>G) n.1138+56A>G n.1196+56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146416A= | CA1998720543 | ACAT1 | c.1163+57A= (n.1163+57A=) n.1258+57A= c.*150+57A= (n.*150+57A=) c.893+57A= (n.893+57A=) c.800+57A= (n.800+57A=) c.*418+57A= (n.*418+57A=) c.848+57A= (n.848+57A=) n.1251+57A= n.239+57A= c.785+57A= (n.785+57A=) c.866+57A= (n.866+57A=) n.1138+57A= n.1196+57A= | |
| 11 | g.108146416A>C | CA2615844546 | ACAT1 | c.1163+57A>C (n.1163+57A>C) n.1258+57A>C c.*150+57A>C (n.*150+57A>C) c.893+57A>C (n.893+57A>C) c.800+57A>C (n.800+57A>C) c.*418+57A>C (n.*418+57A>C) c.848+57A>C (n.848+57A>C) n.1251+57A>C n.239+57A>C c.785+57A>C (n.785+57A>C) c.866+57A>C (n.866+57A>C) n.1138+57A>C n.1196+57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146416A>G | CA228358710 | ACAT1 | c.1163+57A>G (n.1163+57A>G) n.1258+57A>G c.*150+57A>G (n.*150+57A>G) c.893+57A>G (n.893+57A>G) c.800+57A>G (n.800+57A>G) c.*418+57A>G (n.*418+57A>G) c.848+57A>G (n.848+57A>G) n.1251+57A>G n.239+57A>G c.785+57A>G (n.785+57A>G) c.866+57A>G (n.866+57A>G) n.1138+57A>G n.1196+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418_108146422dup | CA2615844545 | ACAT1 | c.1163+59_1163+63dup (n.1163+59_1163+63dup) n.1258+59_1258+63dup c.*150+59_*150+63dup (n.*150+59_*150+63dup) c.893+59_893+63dup (n.893+59_893+63dup) c.800+59_800+63dup (n.800+59_800+63dup) c.*418+59_*418+63dup (n.*418+59_*418+63dup) c.848+59_848+63dup (n.848+59_848+63dup) n.1251+59_1251+63dup n.239+59_239+63dup c.785+59_785+63dup (n.785+59_785+63dup) c.866+59_866+63dup (n.866+59_866+63dup) n.1138+59_1138+63dup n.1196+59_1196+63dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146417A= | CA1998720544 | ACAT1 | c.1163+58A= (n.1163+58A=) n.1258+58A= c.*150+58A= (n.*150+58A=) c.893+58A= (n.893+58A=) c.800+58A= (n.800+58A=) c.*418+58A= (n.*418+58A=) c.848+58A= (n.848+58A=) n.1251+58A= n.239+58A= c.785+58A= (n.785+58A=) c.866+58A= (n.866+58A=) n.1138+58A= n.1196+58A= | |
| 11 | g.108146417A>T | CA671409431 | ACAT1 | c.1163+58A>T (n.1163+58A>T) n.1258+58A>T c.*150+58A>T (n.*150+58A>T) c.893+58A>T (n.893+58A>T) c.800+58A>T (n.800+58A>T) c.*418+58A>T (n.*418+58A>T) c.848+58A>T (n.848+58A>T) n.1251+58A>T n.239+58A>T c.785+58A>T (n.785+58A>T) c.866+58A>T (n.866+58A>T) n.1138+58A>T n.1196+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418C>A | CA2615844549 | ACAT1 | c.1163+59C>A (n.1163+59C>A) n.1258+59C>A c.*150+59C>A (n.*150+59C>A) c.893+59C>A (n.893+59C>A) c.800+59C>A (n.800+59C>A) c.*418+59C>A (n.*418+59C>A) c.848+59C>A (n.848+59C>A) n.1251+59C>A n.239+59C>A c.785+59C>A (n.785+59C>A) c.866+59C>A (n.866+59C>A) n.1138+59C>A n.1196+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418C= | CA1998720546 | ACAT1 | c.1163+59C= (n.1163+59C=) n.1258+59C= c.*150+59C= (n.*150+59C=) c.893+59C= (n.893+59C=) c.800+59C= (n.800+59C=) c.*418+59C= (n.*418+59C=) c.848+59C= (n.848+59C=) n.1251+59C= n.239+59C= c.785+59C= (n.785+59C=) c.866+59C= (n.866+59C=) n.1138+59C= n.1196+59C= | |
| 11 | g.108146418C>G | CA1998720545 | ACAT1 | c.1163+59C>G (n.1163+59C>G) n.1258+59C>G c.*150+59C>G (n.*150+59C>G) c.893+59C>G (n.893+59C>G) c.800+59C>G (n.800+59C>G) c.*418+59C>G (n.*418+59C>G) c.848+59C>G (n.848+59C>G) n.1251+59C>G n.239+59C>G c.785+59C>G (n.785+59C>G) c.866+59C>G (n.866+59C>G) n.1138+59C>G n.1196+59C>G | dbSNP |
| 11 | g.108146418C>T | CA2615844548 | ACAT1 | c.1163+59C>T (n.1163+59C>T) n.1258+59C>T c.*150+59C>T (n.*150+59C>T) c.893+59C>T (n.893+59C>T) c.800+59C>T (n.800+59C>T) c.*418+59C>T (n.*418+59C>T) c.848+59C>T (n.848+59C>T) n.1251+59C>T n.239+59C>T c.785+59C>T (n.785+59C>T) c.866+59C>T (n.866+59C>T) n.1138+59C>T n.1196+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146420T>C | CA2615844550 | ACAT1 | c.1163+61T>C (n.1163+61T>C) n.1258+61T>C c.*150+61T>C (n.*150+61T>C) c.893+61T>C (n.893+61T>C) c.800+61T>C (n.800+61T>C) c.*418+61T>C (n.*418+61T>C) c.848+61T>C (n.848+61T>C) n.1251+61T>C n.239+61T>C c.785+61T>C (n.785+61T>C) c.866+61T>C (n.866+61T>C) n.1138+61T>C n.1196+61T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146420T= | CA1998720547 | ACAT1 | c.1163+61T= (n.1163+61T=) n.1258+61T= c.*150+61T= (n.*150+61T=) c.893+61T= (n.893+61T=) c.800+61T= (n.800+61T=) c.*418+61T= (n.*418+61T=) c.848+61T= (n.848+61T=) n.1251+61T= n.239+61T= c.785+61T= (n.785+61T=) c.866+61T= (n.866+61T=) n.1138+61T= n.1196+61T= | |
| 11 | g.108146421A= | CA1998720548 | ACAT1 | c.1163+62A= (n.1163+62A=) n.1258+62A= c.*150+62A= (n.*150+62A=) c.893+62A= (n.893+62A=) c.800+62A= (n.800+62A=) c.*418+62A= (n.*418+62A=) c.848+62A= (n.848+62A=) n.1251+62A= n.239+62A= c.785+62A= (n.785+62A=) c.866+62A= (n.866+62A=) n.1138+62A= n.1196+62A= | |
| 11 | g.108146421A>G | CA1998720549 | ACAT1 | c.1163+62A>G (n.1163+62A>G) n.1258+62A>G c.*150+62A>G (n.*150+62A>G) c.893+62A>G (n.893+62A>G) c.800+62A>G (n.800+62A>G) c.*418+62A>G (n.*418+62A>G) c.848+62A>G (n.848+62A>G) n.1251+62A>G n.239+62A>G c.785+62A>G (n.785+62A>G) c.866+62A>G (n.866+62A>G) n.1138+62A>G n.1196+62A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146421A>T | CA228358724 | ACAT1 | c.1163+62A>T (n.1163+62A>T) n.1258+62A>T c.*150+62A>T (n.*150+62A>T) c.893+62A>T (n.893+62A>T) c.800+62A>T (n.800+62A>T) c.*418+62A>T (n.*418+62A>T) c.848+62A>T (n.848+62A>T) n.1251+62A>T n.239+62A>T c.785+62A>T (n.785+62A>T) c.866+62A>T (n.866+62A>T) n.1138+62A>T n.1196+62A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146424dup | CA918963601 | ACAT1 | c.1163+65dup (n.1163+65dup) n.1258+65dup c.*150+65dup (n.*150+65dup) c.893+65dup (n.893+65dup) c.800+65dup (n.800+65dup) c.*418+65dup (n.*418+65dup) c.848+65dup (n.848+65dup) n.1251+65dup n.239+65dup c.785+65dup (n.785+65dup) c.866+65dup (n.866+65dup) n.1138+65dup n.1196+65dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146424_108146448del | CA2615844553 | ACAT1 | c.1163+65_1163+89del (n.1163+65_1163+89del) n.1258+65_1258+89del c.*150+65_*150+89del (n.*150+65_*150+89del) c.893+65_893+89del (n.893+65_893+89del) c.800+65_800+89del (n.800+65_800+89del) c.*418+65_*418+89del (n.*418+65_*418+89del) c.848+65_848+89del (n.848+65_848+89del) n.1251+65_1251+89del n.239+65_239+89del c.785+65_785+89del (n.785+65_785+89del) c.866+65_866+89del (n.866+65_866+89del) n.1138+65_1138+89del n.1196+65_1196+89del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146425C= | CA1998720550 | ACAT1 | c.1163+66C= (n.1163+66C=) n.1258+66C= c.*150+66C= (n.*150+66C=) c.893+66C= (n.893+66C=) c.800+66C= (n.800+66C=) c.*418+66C= (n.*418+66C=) c.848+66C= (n.848+66C=) n.1251+66C= n.239+66C= c.785+66C= (n.785+66C=) c.866+66C= (n.866+66C=) n.1138+66C= n.1196+66C= | |
| 11 | g.108146425C>T | CA942009689 | ACAT1 | c.1163+66C>T (n.1163+66C>T) n.1258+66C>T c.*150+66C>T (n.*150+66C>T) c.893+66C>T (n.893+66C>T) c.800+66C>T (n.800+66C>T) c.*418+66C>T (n.*418+66C>T) c.848+66C>T (n.848+66C>T) n.1251+66C>T n.239+66C>T c.785+66C>T (n.785+66C>T) c.866+66C>T (n.866+66C>T) n.1138+66C>T n.1196+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146427G>A | CA2520052061 | ACAT1 | c.1163+68G>A (n.1163+68G>A) n.1258+68G>A c.*150+68G>A (n.*150+68G>A) c.893+68G>A (n.893+68G>A) c.800+68G>A (n.800+68G>A) c.*418+68G>A (n.*418+68G>A) c.848+68G>A (n.848+68G>A) n.1251+68G>A n.239+68G>A c.785+68G>A (n.785+68G>A) c.866+68G>A (n.866+68G>A) n.1138+68G>A n.1196+68G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146428C>A | CA2615844555 | ACAT1 | c.1163+69C>A (n.1163+69C>A) n.1258+69C>A c.*150+69C>A (n.*150+69C>A) c.893+69C>A (n.893+69C>A) c.800+69C>A (n.800+69C>A) c.*418+69C>A (n.*418+69C>A) c.848+69C>A (n.848+69C>A) n.1251+69C>A n.239+69C>A c.785+69C>A (n.785+69C>A) c.866+69C>A (n.866+69C>A) n.1138+69C>A n.1196+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146431C>A | CA2574969964 | ACAT1 | c.1163+72C>A (n.1163+72C>A) n.1258+72C>A c.*150+72C>A (n.*150+72C>A) c.893+72C>A (n.893+72C>A) c.800+72C>A (n.800+72C>A) c.*418+72C>A (n.*418+72C>A) c.848+72C>A (n.848+72C>A) n.1251+72C>A n.239+72C>A c.785+72C>A (n.785+72C>A) c.866+72C>A (n.866+72C>A) n.1138+72C>A n.1196+72C>A | |
| 11 | g.108146432A= | CA1998720551 | ACAT1 | c.1163+73A= (n.1163+73A=) n.1258+73A= c.*150+73A= (n.*150+73A=) c.893+73A= (n.893+73A=) c.800+73A= (n.800+73A=) c.*418+73A= (n.*418+73A=) c.848+73A= (n.848+73A=) n.1251+73A= n.239+73A= c.785+73A= (n.785+73A=) c.866+73A= (n.866+73A=) n.1138+73A= n.1196+73A= | |
| 11 | g.108146432A>C | CA671409433 | ACAT1 | c.1163+73A>C (n.1163+73A>C) n.1258+73A>C c.*150+73A>C (n.*150+73A>C) c.893+73A>C (n.893+73A>C) c.800+73A>C (n.800+73A>C) c.*418+73A>C (n.*418+73A>C) c.848+73A>C (n.848+73A>C) n.1251+73A>C n.239+73A>C c.785+73A>C (n.785+73A>C) c.866+73A>C (n.866+73A>C) n.1138+73A>C n.1196+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146432A>G | CA671409435 | ACAT1 | c.1163+73A>G (n.1163+73A>G) n.1258+73A>G c.*150+73A>G (n.*150+73A>G) c.893+73A>G (n.893+73A>G) c.800+73A>G (n.800+73A>G) c.*418+73A>G (n.*418+73A>G) c.848+73A>G (n.848+73A>G) n.1251+73A>G n.239+73A>G c.785+73A>G (n.785+73A>G) c.866+73A>G (n.866+73A>G) n.1138+73A>G n.1196+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146433T>A | CA2602441719 | ACAT1 | c.1163+74T>A (n.1163+74T>A) n.1258+74T>A c.*150+74T>A (n.*150+74T>A) c.893+74T>A (n.893+74T>A) c.800+74T>A (n.800+74T>A) c.*418+74T>A (n.*418+74T>A) c.848+74T>A (n.848+74T>A) n.1251+74T>A n.239+74T>A c.785+74T>A (n.785+74T>A) c.866+74T>A (n.866+74T>A) n.1138+74T>A n.1196+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146434_108146437dup | CA2615844557 | ACAT1 | c.1163+75_1163+78dup (n.1163+75_1163+78dup) n.1258+75_1258+78dup c.*150+75_*150+78dup (n.*150+75_*150+78dup) c.893+75_893+78dup (n.893+75_893+78dup) c.800+75_800+78dup (n.800+75_800+78dup) c.*418+75_*418+78dup (n.*418+75_*418+78dup) c.848+75_848+78dup (n.848+75_848+78dup) n.1251+75_1251+78dup n.239+75_239+78dup c.785+75_785+78dup (n.785+75_785+78dup) c.866+75_866+78dup (n.866+75_866+78dup) n.1138+75_1138+78dup n.1196+75_1196+78dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146435A>T | CA2615844558 | ACAT1 | c.1163+76A>T (n.1163+76A>T) n.1258+76A>T c.*150+76A>T (n.*150+76A>T) c.893+76A>T (n.893+76A>T) c.800+76A>T (n.800+76A>T) c.*418+76A>T (n.*418+76A>T) c.848+76A>T (n.848+76A>T) n.1251+76A>T n.239+76A>T c.785+76A>T (n.785+76A>T) c.866+76A>T (n.866+76A>T) n.1138+76A>T n.1196+76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146436T>G | CA671409437 | ACAT1 | c.1163+77T>G (n.1163+77T>G) n.1258+77T>G c.*150+77T>G (n.*150+77T>G) c.893+77T>G (n.893+77T>G) c.800+77T>G (n.800+77T>G) c.*418+77T>G (n.*418+77T>G) c.848+77T>G (n.848+77T>G) n.1251+77T>G n.239+77T>G c.785+77T>G (n.785+77T>G) c.866+77T>G (n.866+77T>G) n.1138+77T>G n.1196+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146436T= | CA1998720552 | ACAT1 | c.1163+77T= (n.1163+77T=) n.1258+77T= c.*150+77T= (n.*150+77T=) c.893+77T= (n.893+77T=) c.800+77T= (n.800+77T=) c.*418+77T= (n.*418+77T=) c.848+77T= (n.848+77T=) n.1251+77T= n.239+77T= c.785+77T= (n.785+77T=) c.866+77T= (n.866+77T=) n.1138+77T= n.1196+77T= | |
| 11 | g.108146437T>A | CA2615844559 | ACAT1 | c.1163+78T>A (n.1163+78T>A) n.1258+78T>A c.*150+78T>A (n.*150+78T>A) c.893+78T>A (n.893+78T>A) c.800+78T>A (n.800+78T>A) c.*418+78T>A (n.*418+78T>A) c.848+78T>A (n.848+78T>A) n.1251+78T>A n.239+78T>A c.785+78T>A (n.785+78T>A) c.866+78T>A (n.866+78T>A) n.1138+78T>A n.1196+78T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146437_108146438delinsTC | CA1998720553 | ACAT1 | c.1163+78_1163+79delinsTC (n.1163+78_1163+79delinsTC) n.1258+78_1258+79delinsTC c.*150+78_*150+79delinsTC (n.*150+78_*150+79delinsTC) c.893+78_893+79delinsTC (n.893+78_893+79delinsTC) c.800+78_800+79delinsTC (n.800+78_800+79delinsTC) c.*418+78_*418+79delinsTC (n.*418+78_*418+79delinsTC) c.848+78_848+79delinsTC (n.848+78_848+79delinsTC) n.1251+78_1251+79delinsTC n.239+78_239+79delinsTC c.785+78_785+79delinsTC (n.785+78_785+79delinsTC) c.866+78_866+79delinsTC (n.866+78_866+79delinsTC) n.1138+78_1138+79delinsTC n.1196+78_1196+79delinsTC | |
| 11 | g.108146438C= | CA1998720554 | ACAT1 | c.1163+79C= (n.1163+79C=) n.1258+79C= c.*150+79C= (n.*150+79C=) c.893+79C= (n.893+79C=) c.800+79C= (n.800+79C=) c.*418+79C= (n.*418+79C=) c.848+79C= (n.848+79C=) n.1251+79C= n.239+79C= c.785+79C= (n.785+79C=) c.866+79C= (n.866+79C=) n.1138+79C= n.1196+79C= | |
| 11 | g.108146438C>T | CA942009693 | ACAT1 | c.1163+79C>T (n.1163+79C>T) n.1258+79C>T c.*150+79C>T (n.*150+79C>T) c.893+79C>T (n.893+79C>T) c.800+79C>T (n.800+79C>T) c.*418+79C>T (n.*418+79C>T) c.848+79C>T (n.848+79C>T) n.1251+79C>T n.239+79C>T c.785+79C>T (n.785+79C>T) c.866+79C>T (n.866+79C>T) n.1138+79C>T n.1196+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146440del | CA671409438 | ACAT1 | c.1163+81del (n.1163+81del) n.1258+81del c.*150+81del (n.*150+81del) c.893+81del (n.893+81del) c.800+81del (n.800+81del) c.*418+81del (n.*418+81del) c.848+81del (n.848+81del) n.1251+81del n.239+81del c.785+81del (n.785+81del) c.866+81del (n.866+81del) n.1138+81del n.1196+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146440C>A | CA2574969965 | ACAT1 | c.1163+81C>A (n.1163+81C>A) n.1258+81C>A c.*150+81C>A (n.*150+81C>A) c.893+81C>A (n.893+81C>A) c.800+81C>A (n.800+81C>A) c.*418+81C>A (n.*418+81C>A) c.848+81C>A (n.848+81C>A) n.1251+81C>A n.239+81C>A c.785+81C>A (n.785+81C>A) c.866+81C>A (n.866+81C>A) n.1138+81C>A n.1196+81C>A | |
| 11 | g.108146440C>G | CA2574969966 | ACAT1 | c.1163+81C>G (n.1163+81C>G) n.1258+81C>G c.*150+81C>G (n.*150+81C>G) c.893+81C>G (n.893+81C>G) c.800+81C>G (n.800+81C>G) c.*418+81C>G (n.*418+81C>G) c.848+81C>G (n.848+81C>G) n.1251+81C>G n.239+81C>G c.785+81C>G (n.785+81C>G) c.866+81C>G (n.866+81C>G) n.1138+81C>G n.1196+81C>G | |
| 11 | g.108146440C>T | CA2725048730 | ACAT1 | c.1163+81C>T (n.1163+81C>T) n.1258+81C>T c.*150+81C>T (n.*150+81C>T) c.893+81C>T (n.893+81C>T) c.800+81C>T (n.800+81C>T) c.*418+81C>T (n.*418+81C>T) c.848+81C>T (n.848+81C>T) n.1251+81C>T n.239+81C>T c.785+81C>T (n.785+81C>T) c.866+81C>T (n.866+81C>T) n.1138+81C>T n.1196+81C>T | dbSNP |
| 11 | g.108146441A= | CA1998720555 | ACAT1 | c.1163+82A= (n.1163+82A=) n.1258+82A= c.*150+82A= (n.*150+82A=) c.893+82A= (n.893+82A=) c.800+82A= (n.800+82A=) c.*418+82A= (n.*418+82A=) c.848+82A= (n.848+82A=) n.1251+82A= n.239+82A= c.785+82A= (n.785+82A=) c.866+82A= (n.866+82A=) n.1138+82A= n.1196+82A= | |
| 11 | g.108146441A>C | CA228358728 | ACAT1 | c.1163+82A>C (n.1163+82A>C) n.1258+82A>C c.*150+82A>C (n.*150+82A>C) c.893+82A>C (n.893+82A>C) c.800+82A>C (n.800+82A>C) c.*418+82A>C (n.*418+82A>C) c.848+82A>C (n.848+82A>C) n.1251+82A>C n.239+82A>C c.785+82A>C (n.785+82A>C) c.866+82A>C (n.866+82A>C) n.1138+82A>C n.1196+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146442T>C | CA228358729 | ACAT1 | c.1163+83T>C (n.1163+83T>C) n.1258+83T>C c.*150+83T>C (n.*150+83T>C) c.893+83T>C (n.893+83T>C) c.800+83T>C (n.800+83T>C) c.*418+83T>C (n.*418+83T>C) c.848+83T>C (n.848+83T>C) n.1251+83T>C n.239+83T>C c.785+83T>C (n.785+83T>C) c.866+83T>C (n.866+83T>C) n.1138+83T>C n.1196+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146442T= | CA1998720556 | ACAT1 | c.1163+83T= (n.1163+83T=) n.1258+83T= c.*150+83T= (n.*150+83T=) c.893+83T= (n.893+83T=) c.800+83T= (n.800+83T=) c.*418+83T= (n.*418+83T=) c.848+83T= (n.848+83T=) n.1251+83T= n.239+83T= c.785+83T= (n.785+83T=) c.866+83T= (n.866+83T=) n.1138+83T= n.1196+83T= | |
| 11 | g.108146443T>C | CA601679436 | ACAT1 | c.1163+84T>C (n.1163+84T>C) n.1258+84T>C c.*150+84T>C (n.*150+84T>C) c.893+84T>C (n.893+84T>C) c.800+84T>C (n.800+84T>C) c.*418+84T>C (n.*418+84T>C) c.848+84T>C (n.848+84T>C) n.1251+84T>C n.239+84T>C c.785+84T>C (n.785+84T>C) c.866+84T>C (n.866+84T>C) n.1138+84T>C n.1196+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146443T>G | CA2615844564 | ACAT1 | c.1163+84T>G (n.1163+84T>G) n.1258+84T>G c.*150+84T>G (n.*150+84T>G) c.893+84T>G (n.893+84T>G) c.800+84T>G (n.800+84T>G) c.*418+84T>G (n.*418+84T>G) c.848+84T>G (n.848+84T>G) n.1251+84T>G n.239+84T>G c.785+84T>G (n.785+84T>G) c.866+84T>G (n.866+84T>G) n.1138+84T>G n.1196+84T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146443T= | CA1998720557 | ACAT1 | c.1163+84T= (n.1163+84T=) n.1258+84T= c.*150+84T= (n.*150+84T=) c.893+84T= (n.893+84T=) c.800+84T= (n.800+84T=) c.*418+84T= (n.*418+84T=) c.848+84T= (n.848+84T=) n.1251+84T= n.239+84T= c.785+84T= (n.785+84T=) c.866+84T= (n.866+84T=) n.1138+84T= n.1196+84T= | |
| 11 | g.108146444G= | CA1998720559 | ACAT1 | c.1163+85G= (n.1163+85G=) n.1258+85G= c.*150+85G= (n.*150+85G=) c.893+85G= (n.893+85G=) c.800+85G= (n.800+85G=) c.*418+85G= (n.*418+85G=) c.848+85G= (n.848+85G=) n.1251+85G= n.239+85G= c.785+85G= (n.785+85G=) c.866+85G= (n.866+85G=) n.1138+85G= n.1196+85G= | |
| 11 | g.108146444G>T | CA671409441 | ACAT1 | c.1163+85G>T (n.1163+85G>T) n.1258+85G>T c.*150+85G>T (n.*150+85G>T) c.893+85G>T (n.893+85G>T) c.800+85G>T (n.800+85G>T) c.*418+85G>T (n.*418+85G>T) c.848+85G>T (n.848+85G>T) n.1251+85G>T n.239+85G>T c.785+85G>T (n.785+85G>T) c.866+85G>T (n.866+85G>T) n.1138+85G>T n.1196+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146444_108146449delinsGCTCTT | CA1998720558 | ACAT1 | c.1163+85_1163+90delinsGCTCTT (n.1163+85_1163+90delinsGCTCTT) n.1258+85_1258+90delinsGCTCTT c.*150+85_*150+90delinsGCTCTT (n.*150+85_*150+90delinsGCTCTT) c.893+85_893+90delinsGCTCTT (n.893+85_893+90delinsGCTCTT) c.800+85_800+90delinsGCTCTT (n.800+85_800+90delinsGCTCTT) c.*418+85_*418+90delinsGCTCTT (n.*418+85_*418+90delinsGCTCTT) c.848+85_848+90delinsGCTCTT (n.848+85_848+90delinsGCTCTT) n.1251+85_1251+90delinsGCTCTT n.239+85_239+90delinsGCTCTT c.785+85_785+90delinsGCTCTT (n.785+85_785+90delinsGCTCTT) c.866+85_866+90delinsGCTCTT (n.866+85_866+90delinsGCTCTT) n.1138+85_1138+90delinsGCTCTT n.1196+85_1196+90delinsGCTCTT | |
| 11 | g.108146445C>A | CA2615844570 | ACAT1 | c.1163+86C>A (n.1163+86C>A) n.1258+86C>A c.*150+86C>A (n.*150+86C>A) c.893+86C>A (n.893+86C>A) c.800+86C>A (n.800+86C>A) c.*418+86C>A (n.*418+86C>A) c.848+86C>A (n.848+86C>A) n.1251+86C>A n.239+86C>A c.785+86C>A (n.785+86C>A) c.866+86C>A (n.866+86C>A) n.1138+86C>A n.1196+86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146445C= | CA1998720560 | ACAT1 | c.1163+86C= (n.1163+86C=) n.1258+86C= c.*150+86C= (n.*150+86C=) c.893+86C= (n.893+86C=) c.800+86C= (n.800+86C=) c.*418+86C= (n.*418+86C=) c.848+86C= (n.848+86C=) n.1251+86C= n.239+86C= c.785+86C= (n.785+86C=) c.866+86C= (n.866+86C=) n.1138+86C= n.1196+86C= | |
| 11 | g.108146445C>T | CA228358730 | ACAT1 | c.1163+86C>T (n.1163+86C>T) n.1258+86C>T c.*150+86C>T (n.*150+86C>T) c.893+86C>T (n.893+86C>T) c.800+86C>T (n.800+86C>T) c.*418+86C>T (n.*418+86C>T) c.848+86C>T (n.848+86C>T) n.1251+86C>T n.239+86C>T c.785+86C>T (n.785+86C>T) c.866+86C>T (n.866+86C>T) n.1138+86C>T n.1196+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146445_108146449del | CA671409443 | ACAT1 | c.1163+86_1163+90del (n.1163+86_1163+90del) n.1258+86_1258+90del c.*150+86_*150+90del (n.*150+86_*150+90del) c.893+86_893+90del (n.893+86_893+90del) c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del) c.*418+86_*418+90del (n.*418+86_*418+90del) c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del) n.1251+86_1251+90del n.239+86_239+90del c.785+86_785+90del (n.785+86_785+90del) c.866+86_866+90del (n.866+86_866+90del) n.1138+86_1138+90del n.1196+86_1196+90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146446T>G | CA2574969967 | ACAT1 | c.1163+87T>G (n.1163+87T>G) n.1258+87T>G c.*150+87T>G (n.*150+87T>G) c.893+87T>G (n.893+87T>G) c.800+87T>G (n.800+87T>G) c.*418+87T>G (n.*418+87T>G) c.848+87T>G (n.848+87T>G) n.1251+87T>G n.239+87T>G c.785+87T>G (n.785+87T>G) c.866+87T>G (n.866+87T>G) n.1138+87T>G n.1196+87T>G | |
| 11 | g.108146447C>T | CA2615844571 | ACAT1 | c.1163+88C>T (n.1163+88C>T) n.1258+88C>T c.*150+88C>T (n.*150+88C>T) c.893+88C>T (n.893+88C>T) c.800+88C>T (n.800+88C>T) c.*418+88C>T (n.*418+88C>T) c.848+88C>T (n.848+88C>T) n.1251+88C>T n.239+88C>T c.785+88C>T (n.785+88C>T) c.866+88C>T (n.866+88C>T) n.1138+88C>T n.1196+88C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146447_108146452delinsCTTAAG | CA1998720561 | ACAT1 | c.1163+88_1163+93delinsCTTAAG (n.1163+88_1163+93delinsCTTAAG) n.1258+88_1258+93delinsCTTAAG c.*150+88_*150+93delinsCTTAAG (n.*150+88_*150+93delinsCTTAAG) c.893+88_893+93delinsCTTAAG (n.893+88_893+93delinsCTTAAG) c.800+88_800+93delinsCTTAAG (n.800+88_800+93delinsCTTAAG) c.*418+88_*418+93delinsCTTAAG (n.*418+88_*418+93delinsCTTAAG) c.848+88_848+93delinsCTTAAG (n.848+88_848+93delinsCTTAAG) n.1251+88_1251+93delinsCTTAAG n.239+88_239+93delinsCTTAAG c.785+88_785+93delinsCTTAAG (n.785+88_785+93delinsCTTAAG) c.866+88_866+93delinsCTTAAG (n.866+88_866+93delinsCTTAAG) n.1138+88_1138+93delinsCTTAAG n.1196+88_1196+93delinsCTTAAG | |
| 11 | g.108146450_108146454dup | CA2574969968 | ACAT1 | c.1163+91_1163+95dup (n.1163+91_1163+95dup) n.1258+91_1258+95dup c.*150+91_*150+95dup (n.*150+91_*150+95dup) c.893+91_893+95dup (n.893+91_893+95dup) c.800+91_800+95dup (n.800+91_800+95dup) c.*418+91_*418+95dup (n.*418+91_*418+95dup) c.848+91_848+95dup (n.848+91_848+95dup) n.1251+91_1251+95dup n.239+91_239+95dup c.785+91_785+95dup (n.785+91_785+95dup) c.866+91_866+95dup (n.866+91_866+95dup) n.1138+91_1138+95dup n.1196+91_1196+95dup | |
| 11 | g.108146450_108146454del | CA1998720562 | ACAT1 | c.1163+91_1163+95del (n.1163+91_1163+95del) n.1258+91_1258+95del c.*150+91_*150+95del (n.*150+91_*150+95del) c.893+91_893+95del (n.893+91_893+95del) c.800+91_800+95del (n.800+91_800+95del) c.*418+91_*418+95del (n.*418+91_*418+95del) c.848+91_848+95del (n.848+91_848+95del) n.1251+91_1251+95del n.239+91_239+95del c.785+91_785+95del (n.785+91_785+95del) c.866+91_866+95del (n.866+91_866+95del) n.1138+91_1138+95del n.1196+91_1196+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146449T>G | CA2615844575 | ACAT1 | c.1163+90T>G (n.1163+90T>G) n.1258+90T>G c.*150+90T>G (n.*150+90T>G) c.893+90T>G (n.893+90T>G) c.800+90T>G (n.800+90T>G) c.*418+90T>G (n.*418+90T>G) c.848+90T>G (n.848+90T>G) n.1251+90T>G n.239+90T>G c.785+90T>G (n.785+90T>G) c.866+90T>G (n.866+90T>G) n.1138+90T>G n.1196+90T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146450_108146453del | CA2615844574 | ACAT1 | c.1163+91_1163+94del (n.1163+91_1163+94del) n.1258+91_1258+94del c.*150+91_*150+94del (n.*150+91_*150+94del) c.893+91_893+94del (n.893+91_893+94del) c.800+91_800+94del (n.800+91_800+94del) c.*418+91_*418+94del (n.*418+91_*418+94del) c.848+91_848+94del (n.848+91_848+94del) n.1251+91_1251+94del n.239+91_239+94del c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) c.866+91_866+94del (n.866+91_866+94del) n.1138+91_1138+94del n.1196+91_1196+94del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146450A>T | CA2615844576 | ACAT1 | c.1163+91A>T (n.1163+91A>T) n.1258+91A>T c.*150+91A>T (n.*150+91A>T) c.893+91A>T (n.893+91A>T) c.800+91A>T (n.800+91A>T) c.*418+91A>T (n.*418+91A>T) c.848+91A>T (n.848+91A>T) n.1251+91A>T n.239+91A>T c.785+91A>T (n.785+91A>T) c.866+91A>T (n.866+91A>T) n.1138+91A>T n.1196+91A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146451A>C | CA2615844578 | ACAT1 | c.1163+92A>C (n.1163+92A>C) n.1258+92A>C c.*150+92A>C (n.*150+92A>C) c.893+92A>C (n.893+92A>C) c.800+92A>C (n.800+92A>C) c.*418+92A>C (n.*418+92A>C) c.848+92A>C (n.848+92A>C) n.1251+92A>C n.239+92A>C c.785+92A>C (n.785+92A>C) c.866+92A>C (n.866+92A>C) n.1138+92A>C n.1196+92A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146451A>G | CA2725048753 | ACAT1 | c.1163+92A>G (n.1163+92A>G) n.1258+92A>G c.*150+92A>G (n.*150+92A>G) c.893+92A>G (n.893+92A>G) c.800+92A>G (n.800+92A>G) c.*418+92A>G (n.*418+92A>G) c.848+92A>G (n.848+92A>G) n.1251+92A>G n.239+92A>G c.785+92A>G (n.785+92A>G) c.866+92A>G (n.866+92A>G) n.1138+92A>G n.1196+92A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146452G>A | CA1998720564 | ACAT1 | c.1163+93G>A (n.1163+93G>A) n.1258+93G>A c.*150+93G>A (n.*150+93G>A) c.893+93G>A (n.893+93G>A) c.800+93G>A (n.800+93G>A) c.*418+93G>A (n.*418+93G>A) c.848+93G>A (n.848+93G>A) n.1251+93G>A n.239+93G>A c.785+93G>A (n.785+93G>A) c.866+93G>A (n.866+93G>A) n.1138+93G>A n.1196+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146452G= | CA1998720563 | ACAT1 | c.1163+93G= (n.1163+93G=) n.1258+93G= c.*150+93G= (n.*150+93G=) c.893+93G= (n.893+93G=) c.800+93G= (n.800+93G=) c.*418+93G= (n.*418+93G=) c.848+93G= (n.848+93G=) n.1251+93G= n.239+93G= c.785+93G= (n.785+93G=) c.866+93G= (n.866+93G=) n.1138+93G= n.1196+93G= | |
| 11 | g.108146453T>A | CA2574969969 | ACAT1 | c.1163+94T>A (n.1163+94T>A) n.1258+94T>A c.*150+94T>A (n.*150+94T>A) c.893+94T>A (n.893+94T>A) c.800+94T>A (n.800+94T>A) c.*418+94T>A (n.*418+94T>A) c.848+94T>A (n.848+94T>A) n.1251+94T>A n.239+94T>A c.785+94T>A (n.785+94T>A) c.866+94T>A (n.866+94T>A) n.1138+94T>A n.1196+94T>A | |
| 11 | g.108146456del | CA2602441722 | ACAT1 | c.1163+97del (n.1163+97del) n.1258+97del c.*150+97del (n.*150+97del) c.893+97del (n.893+97del) c.800+97del (n.800+97del) c.*418+97del (n.*418+97del) c.848+97del (n.848+97del) n.1251+97del n.239+97del c.785+97del (n.785+97del) c.866+97del (n.866+97del) n.1138+97del n.1196+97del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146455T>G | CA2615844581 | ACAT1 | c.1163+96T>G (n.1163+96T>G) n.1258+96T>G c.*150+96T>G (n.*150+96T>G) c.893+96T>G (n.893+96T>G) c.800+96T>G (n.800+96T>G) c.*418+96T>G (n.*418+96T>G) c.848+96T>G (n.848+96T>G) n.1251+96T>G n.239+96T>G c.785+96T>G (n.785+96T>G) c.866+96T>G (n.866+96T>G) n.1138+96T>G n.1196+96T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146457C>A | CA2615844583 | ACAT1 | c.1163+98C>A (n.1163+98C>A) n.1258+98C>A c.*150+98C>A (n.*150+98C>A) c.893+98C>A (n.893+98C>A) c.800+98C>A (n.800+98C>A) c.*418+98C>A (n.*418+98C>A) c.848+98C>A (n.848+98C>A) n.1251+98C>A n.239+98C>A c.785+98C>A (n.785+98C>A) c.866+98C>A (n.866+98C>A) n.1138+98C>A n.1196+98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146457C>T | CA2615844584 | ACAT1 | c.1163+98C>T (n.1163+98C>T) n.1258+98C>T c.*150+98C>T (n.*150+98C>T) c.893+98C>T (n.893+98C>T) c.800+98C>T (n.800+98C>T) c.*418+98C>T (n.*418+98C>T) c.848+98C>T (n.848+98C>T) n.1251+98C>T n.239+98C>T c.785+98C>T (n.785+98C>T) c.866+98C>T (n.866+98C>T) n.1138+98C>T n.1196+98C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146458C>T | CA2615844586 | ACAT1 | c.1163+99C>T (n.1163+99C>T) n.1258+99C>T c.*150+99C>T (n.*150+99C>T) c.893+99C>T (n.893+99C>T) c.800+99C>T (n.800+99C>T) c.*418+99C>T (n.*418+99C>T) c.848+99C>T (n.848+99C>T) n.1251+99C>T n.239+99C>T c.785+99C>T (n.785+99C>T) c.866+99C>T (n.866+99C>T) n.1138+99C>T n.1196+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146460T= | CA1998720565 | ACAT1 | c.1163+101T= (n.1163+101T=) n.1258+101T= c.*150+101T= (n.*150+101T=) c.893+101T= (n.893+101T=) c.800+101T= (n.800+101T=) c.*418+101T= (n.*418+101T=) c.848+101T= (n.848+101T=) n.1251+101T= n.239+101T= c.785+101T= (n.785+101T=) c.866+101T= (n.866+101T=) n.1138+101T= n.1196+101T= | |
| 11 | g.108146461C>A | CA2615844588 | ACAT1 | c.1163+102C>A (n.1163+102C>A) n.1258+102C>A c.*150+102C>A (n.*150+102C>A) c.893+102C>A (n.893+102C>A) c.800+102C>A (n.800+102C>A) c.*418+102C>A (n.*418+102C>A) c.848+102C>A (n.848+102C>A) n.1251+102C>A n.239+102C>A c.785+102C>A (n.785+102C>A) c.866+102C>A (n.866+102C>A) n.1138+102C>A n.1196+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146463_108146466dup | CA942009706 | ACAT1 | c.1163+104_1163+107dup (n.1163+104_1163+107dup) n.1258+104_1258+107dup c.*150+104_*150+107dup (n.*150+104_*150+107dup) c.893+104_893+107dup (n.893+104_893+107dup) c.800+104_800+107dup (n.800+104_800+107dup) c.*418+104_*418+107dup (n.*418+104_*418+107dup) c.848+104_848+107dup (n.848+104_848+107dup) n.1251+104_1251+107dup n.239+104_239+107dup c.785+104_785+107dup (n.785+104_785+107dup) c.866+104_866+107dup (n.866+104_866+107dup) n.1138+104_1138+107dup n.1196+104_1196+107dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146462C>A | CA2615844590 | ACAT1 | c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) n.1258+103C>A c.*150+103C>A (n.*150+103C>A) c.893+103C>A (n.893+103C>A) c.800+103C>A (n.800+103C>A) c.*418+103C>A (n.*418+103C>A) c.848+103C>A (n.848+103C>A) n.1251+103C>A n.239+103C>A c.785+103C>A (n.785+103C>A) c.866+103C>A (n.866+103C>A) n.1138+103C>A n.1196+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146462C>G | CA2615844589 | ACAT1 | c.1163+103C>G (n.1163+103C>G) n.1258+103C>G c.*150+103C>G (n.*150+103C>G) c.893+103C>G (n.893+103C>G) c.800+103C>G (n.800+103C>G) c.*418+103C>G (n.*418+103C>G) c.848+103C>G (n.848+103C>G) n.1251+103C>G n.239+103C>G c.785+103C>G (n.785+103C>G) c.866+103C>G (n.866+103C>G) n.1138+103C>G n.1196+103C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146463del | CA2793550172 | ACAT1 | c.1163+104del (n.1163+104del) n.1258+104del c.*150+104del (n.*150+104del) c.893+104del (n.893+104del) c.800+104del (n.800+104del) c.*418+104del (n.*418+104del) c.848+104del (n.848+104del) n.1251+104del n.239+104del c.785+104del (n.785+104del) c.866+104del (n.866+104del) n.1138+104del n.1196+104del | |
| 11 | g.108146463T>C | CA942009708 | ACAT1 | c.1163+104T>C (n.1163+104T>C) n.1258+104T>C c.*150+104T>C (n.*150+104T>C) c.893+104T>C (n.893+104T>C) c.800+104T>C (n.800+104T>C) c.*418+104T>C (n.*418+104T>C) c.848+104T>C (n.848+104T>C) n.1251+104T>C n.239+104T>C c.785+104T>C (n.785+104T>C) c.866+104T>C (n.866+104T>C) n.1138+104T>C n.1196+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146463T= | CA1998720566 | ACAT1 | c.1163+104T= (n.1163+104T=) n.1258+104T= c.*150+104T= (n.*150+104T=) c.893+104T= (n.893+104T=) c.800+104T= (n.800+104T=) c.*418+104T= (n.*418+104T=) c.848+104T= (n.848+104T=) n.1251+104T= n.239+104T= c.785+104T= (n.785+104T=) c.866+104T= (n.866+104T=) n.1138+104T= n.1196+104T= | |
| 11 | g.108146463dup | CA2615844591 | ACAT1 | c.1163+104dup (n.1163+104dup) n.1258+104dup c.*150+104dup (n.*150+104dup) c.893+104dup (n.893+104dup) c.800+104dup (n.800+104dup) c.*418+104dup (n.*418+104dup) c.848+104dup (n.848+104dup) n.1251+104dup n.239+104dup c.785+104dup (n.785+104dup) c.866+104dup (n.866+104dup) n.1138+104dup n.1196+104dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146465C>A | CA2615844592 | ACAT1 | c.1163+106C>A (n.1163+106C>A) n.1258+106C>A c.*150+106C>A (n.*150+106C>A) c.893+106C>A (n.893+106C>A) c.800+106C>A (n.800+106C>A) c.*418+106C>A (n.*418+106C>A) c.848+106C>A (n.848+106C>A) n.1251+106C>A n.239+106C>A c.785+106C>A (n.785+106C>A) c.866+106C>A (n.866+106C>A) n.1138+106C>A n.1196+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146466C>A | CA2615844593 | ACAT1 | c.1163+107C>A (n.1163+107C>A) n.1258+107C>A c.*150+107C>A (n.*150+107C>A) c.893+107C>A (n.893+107C>A) c.800+107C>A (n.800+107C>A) c.*418+107C>A (n.*418+107C>A) c.848+107C>A (n.848+107C>A) n.1251+107C>A n.239+107C>A c.785+107C>A (n.785+107C>A) c.866+107C>A (n.866+107C>A) n.1138+107C>A n.1196+107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146466C>T | CA2615844594 | ACAT1 | c.1163+107C>T (n.1163+107C>T) n.1258+107C>T c.*150+107C>T (n.*150+107C>T) c.893+107C>T (n.893+107C>T) c.800+107C>T (n.800+107C>T) c.*418+107C>T (n.*418+107C>T) c.848+107C>T (n.848+107C>T) n.1251+107C>T n.239+107C>T c.785+107C>T (n.785+107C>T) c.866+107C>T (n.866+107C>T) n.1138+107C>T n.1196+107C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146467C>A | CA2615844595 | ACAT1 | c.1163+108C>A (n.1163+108C>A) n.1258+108C>A c.*150+108C>A (n.*150+108C>A) c.893+108C>A (n.893+108C>A) c.800+108C>A (n.800+108C>A) c.*418+108C>A (n.*418+108C>A) c.848+108C>A (n.848+108C>A) n.1251+108C>A n.239+108C>A c.785+108C>A (n.785+108C>A) c.866+108C>A (n.866+108C>A) n.1138+108C>A n.1196+108C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146467C>T | CA2615844596 | ACAT1 | c.1163+108C>T (n.1163+108C>T) n.1258+108C>T c.*150+108C>T (n.*150+108C>T) c.893+108C>T (n.893+108C>T) c.800+108C>T (n.800+108C>T) c.*418+108C>T (n.*418+108C>T) c.848+108C>T (n.848+108C>T) n.1251+108C>T n.239+108C>T c.785+108C>T (n.785+108C>T) c.866+108C>T (n.866+108C>T) n.1138+108C>T n.1196+108C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146468A>G | CA2615844597 | ACAT1 | c.1163+109A>G (n.1163+109A>G) n.1258+109A>G c.*150+109A>G (n.*150+109A>G) c.893+109A>G (n.893+109A>G) c.800+109A>G (n.800+109A>G) c.*418+109A>G (n.*418+109A>G) c.848+109A>G (n.848+109A>G) n.1251+109A>G n.239+109A>G c.785+109A>G (n.785+109A>G) c.866+109A>G (n.866+109A>G) n.1138+109A>G n.1196+109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146469T>C | CA942009712 | ACAT1 | c.1163+110T>C (n.1163+110T>C) n.1258+110T>C c.*150+110T>C (n.*150+110T>C) c.893+110T>C (n.893+110T>C) c.800+110T>C (n.800+110T>C) c.*418+110T>C (n.*418+110T>C) c.848+110T>C (n.848+110T>C) n.1251+110T>C n.239+110T>C c.785+110T>C (n.785+110T>C) c.866+110T>C (n.866+110T>C) n.1138+110T>C n.1196+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146469T= | CA1998720567 | ACAT1 | c.1163+110T= (n.1163+110T=) n.1258+110T= c.*150+110T= (n.*150+110T=) c.893+110T= (n.893+110T=) c.800+110T= (n.800+110T=) c.*418+110T= (n.*418+110T=) c.848+110T= (n.848+110T=) n.1251+110T= n.239+110T= c.785+110T= (n.785+110T=) c.866+110T= (n.866+110T=) n.1138+110T= n.1196+110T= | |
| 11 | g.108146471_108146474del | CA2793550173 | ACAT1 | c.1163+112_1163+115del (n.1163+112_1163+115del) n.1258+112_1258+115del c.*150+112_*150+115del (n.*150+112_*150+115del) c.893+112_893+115del (n.893+112_893+115del) c.800+112_800+115del (n.800+112_800+115del) c.*418+112_*418+115del (n.*418+112_*418+115del) c.848+112_848+115del (n.848+112_848+115del) n.1251+112_1251+115del n.239+112_239+115del c.785+112_785+115del (n.785+112_785+115del) c.866+112_866+115del (n.866+112_866+115del) n.1138+112_1138+115del n.1196+112_1196+115del | |
| 11 | g.108146470C>A | CA2615844598 | ACAT1 | c.1163+111C>A (n.1163+111C>A) n.1258+111C>A c.*150+111C>A (n.*150+111C>A) c.893+111C>A (n.893+111C>A) c.800+111C>A (n.800+111C>A) c.*418+111C>A (n.*418+111C>A) c.848+111C>A (n.848+111C>A) n.1251+111C>A n.239+111C>A c.785+111C>A (n.785+111C>A) c.866+111C>A (n.866+111C>A) n.1138+111C>A n.1196+111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146471T>C | CA2615844599 | ACAT1 | c.1163+112T>C (n.1163+112T>C) n.1258+112T>C c.*150+112T>C (n.*150+112T>C) c.893+112T>C (n.893+112T>C) c.800+112T>C (n.800+112T>C) c.*418+112T>C (n.*418+112T>C) c.848+112T>C (n.848+112T>C) n.1251+112T>C n.239+112T>C c.785+112T>C (n.785+112T>C) c.866+112T>C (n.866+112T>C) n.1138+112T>C n.1196+112T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146472T>G | CA2615844600 | ACAT1 | c.1163+113T>G (n.1163+113T>G) n.1258+113T>G c.*150+113T>G (n.*150+113T>G) c.893+113T>G (n.893+113T>G) c.800+113T>G (n.800+113T>G) c.*418+113T>G (n.*418+113T>G) c.848+113T>G (n.848+113T>G) n.1251+113T>G n.239+113T>G c.785+113T>G (n.785+113T>G) c.866+113T>G (n.866+113T>G) n.1138+113T>G n.1196+113T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146473T>A | CA2615844601 | ACAT1 | c.1163+114T>A (n.1163+114T>A) n.1258+114T>A c.*150+114T>A (n.*150+114T>A) c.893+114T>A (n.893+114T>A) c.800+114T>A (n.800+114T>A) c.*418+114T>A (n.*418+114T>A) c.848+114T>A (n.848+114T>A) n.1251+114T>A n.239+114T>A c.785+114T>A (n.785+114T>A) c.866+114T>A (n.866+114T>A) n.1138+114T>A n.1196+114T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146473T>C | CA2615844602 | ACAT1 | c.1163+114T>C (n.1163+114T>C) n.1258+114T>C c.*150+114T>C (n.*150+114T>C) c.893+114T>C (n.893+114T>C) c.800+114T>C (n.800+114T>C) c.*418+114T>C (n.*418+114T>C) c.848+114T>C (n.848+114T>C) n.1251+114T>C n.239+114T>C c.785+114T>C (n.785+114T>C) c.866+114T>C (n.866+114T>C) n.1138+114T>C n.1196+114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146474C>A | CA2615844603 | ACAT1 | c.1163+115C>A (n.1163+115C>A) n.1258+115C>A c.*150+115C>A (n.*150+115C>A) c.893+115C>A (n.893+115C>A) c.800+115C>A (n.800+115C>A) c.*418+115C>A (n.*418+115C>A) c.848+115C>A (n.848+115C>A) n.1251+115C>A n.239+115C>A c.785+115C>A (n.785+115C>A) c.866+115C>A (n.866+115C>A) n.1138+115C>A n.1196+115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146474C>G | CA2615844604 | ACAT1 | c.1163+115C>G (n.1163+115C>G) n.1258+115C>G c.*150+115C>G (n.*150+115C>G) c.893+115C>G (n.893+115C>G) c.800+115C>G (n.800+115C>G) c.*418+115C>G (n.*418+115C>G) c.848+115C>G (n.848+115C>G) n.1251+115C>G n.239+115C>G c.785+115C>G (n.785+115C>G) c.866+115C>G (n.866+115C>G) n.1138+115C>G n.1196+115C>G | gnomAD v4 |