UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146344T>A | CA382508650 | ACAT1 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1243T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1236T>A n.224T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1123T>A n.1181T>A | |
| 11 | g.108146344T>C | CA382508649 | ACAT1 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1243T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1236T>C n.224T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1123T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146344T>G | CA382508648 | ACAT1 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1243T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1236T>G n.224T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1123T>G n.1181T>G | |
| 11 | g.108146345G>A | CA476665842 | ACAT1 | c.1149G>A (p.Leu383=) n.1244G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.1237G>A n.225G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1124G>A n.1182G>A | |
| 11 | g.108146345G>C | CA476665844 | ACAT1 | c.1149G>C (p.Leu383=) n.1244G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*404G>C (n.*404G>C) c.834G>C (p.Leu278=) n.1237G>C n.225G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1124G>C n.1182G>C | |
| 11 | g.108146345G>T | CA476665845 | ACAT1 | c.1149G>T (p.Leu383=) n.1244G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*404G>T (n.*404G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.1237G>T n.225G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.852G>T (p.Leu284=) n.1124G>T n.1182G>T | |
| 11 | g.108146346G>A | CA382508651 | ACAT1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1245G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*405G>A (n.*405G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1238G>A n.226G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1125G>A n.1183G>A | |
| 11 | g.108146346G>C | CA382508652 | ACAT1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1245G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*405G>C (n.*405G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1238G>C n.226G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1125G>C n.1183G>C | |
| 11 | g.108146346G>T | CA382508653 | ACAT1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.1245G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1238G>T n.226G>T c.772G>T (p.Gly258Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) n.1125G>T n.1183G>T | |
| 11 | g.108146347G>A | CA382508654 | ACAT1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1246G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*406G>A (n.*406G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1239G>A n.227G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1126G>A n.1184G>A | |
| 11 | g.108146347G>C | CA382508655 | ACAT1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1246G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*406G>C (n.*406G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1239G>C n.227G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1126G>C n.1184G>C | |
| 11 | g.108146347G>T | CA382508656 | ACAT1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1246G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*406G>T (n.*406G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1239G>T n.227G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1126G>T n.1184G>T | |
| 11 | g.108146348A>C | CA476665856 | ACAT1 | c.1152A>C (p.Gly384=) n.1247A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.789A>C (p.Gly263=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.837A>C (p.Gly279=) n.1240A>C n.228A>C c.774A>C (p.Gly258=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1127A>C n.1185A>C | |
| 11 | g.108146348A>G | CA476665852 | ACAT1 | c.1152A>G (p.Gly384=) n.1247A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.789A>G (p.Gly263=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.837A>G (p.Gly279=) n.1240A>G n.228A>G c.774A>G (p.Gly258=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1127A>G n.1185A>G | |
| 11 | g.108146348A>T | CA476665854 | ACAT1 | c.1152A>T (p.Gly384=) n.1247A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.789A>T (p.Gly263=) c.*407A>T (n.*407A>T) c.837A>T (p.Gly279=) n.1240A>T n.228A>T c.774A>T (p.Gly258=) c.855A>T (p.Gly285=) n.1127A>T n.1185A>T | |
| 11 | g.108146349C>A | CA382508659 | ACAT1 | c.1153C>A (p.His385Asn) n.1248C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.1241C>A n.229C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1128C>A n.1186C>A | |
| 11 | g.108146349C>G | CA382508657 | ACAT1 | c.1153C>G (p.His385Asp) n.1248C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.*408C>G (n.*408C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.1241C>G n.229C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1128C>G n.1186C>G | |
| 11 | g.108146349C>T | CA382508658 | ACAT1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) n.1248C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.*408C>T (n.*408C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.1241C>T n.229C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1128C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146350A>C | CA382508660 | ACAT1 | c.1154A>C (p.His385Pro) n.1249A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.1242A>C n.230A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1129A>C n.1187A>C | |
| 11 | g.108146350A>G | CA382508661 | ACAT1 | c.1154A>G (p.His385Arg) n.1249A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.1242A>G n.230A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1129A>G n.1187A>G | |
| 11 | g.108146350A>T | CA382508662 | ACAT1 | c.1154A>T (p.His385Leu) n.1249A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.1242A>T n.230A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1129A>T n.1187A>T | |
| 11 | g.108146351T>A | CA382508663 | ACAT1 | c.1155T>A (p.His385Gln) n.1250T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.885T>A (p.His295Gln) c.792T>A (p.His264Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.840T>A (p.His280Gln) n.1243T>A n.231T>A c.777T>A (p.His259Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.1130T>A n.1188T>A | |
| 11 | g.108146351T>C | CA476665862 | ACAT1 | c.1155T>C (p.His385=) n.1250T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.885T>C (p.His295=) c.792T>C (p.His264=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.840T>C (p.His280=) n.1243T>C n.231T>C c.777T>C (p.His259=) c.858T>C (p.His286=) n.1130T>C n.1188T>C | |
| 11 | g.108146351T>G | CA382508664 | ACAT1 | c.1155T>G (p.His385Gln) n.1250T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.885T>G (p.His295Gln) c.792T>G (p.His264Gln) c.*410T>G (n.*410T>G) c.840T>G (p.His280Gln) n.1243T>G n.231T>G c.777T>G (p.His259Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.1130T>G n.1188T>G | |
| 11 | g.108146352C>A | CA382508665 | ACAT1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1251C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1244C>A n.232C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1131C>A n.1189C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146352C= | CA1998720508 | ACAT1 | c.1156C= (p.Pro386=) n.1251C= c.*143C= (n.*143C=) c.886C= (p.Pro296=) c.793C= (p.Pro265=) c.*411C= (n.*411C=) c.841C= (p.Pro281=) n.1244C= n.232C= c.778C= (p.Pro260=) c.859C= (p.Pro287=) n.1131C= n.1189C= | |
| 11 | g.108146352C>G | CA382508667 | ACAT1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1251C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*411C>G (n.*411C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1244C>G n.232C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1131C>G n.1189C>G | |
| 11 | g.108146352C>T | CA382508666 | ACAT1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1251C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*411C>T (n.*411C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1244C>T n.232C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1131C>T n.1189C>T | |
| 11 | g.108146353C>A | CA382508668 | ACAT1 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1252C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.*412C>A (n.*412C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) n.1245C>A n.233C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) n.1132C>A n.1190C>A | |
| 11 | g.108146353C= | CA1998720509 | ACAT1 | c.1157C= (p.Pro386=) n.1252C= c.*144C= (n.*144C=) c.887C= (p.Pro296=) c.794C= (p.Pro265=) c.*412C= (n.*412C=) c.842C= (p.Pro281=) n.1245C= n.233C= c.779C= (p.Pro260=) c.860C= (p.Pro287=) n.1132C= n.1190C= | |
| 11 | g.108146353C>G | CA382508669 | ACAT1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1252C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*412C>G (n.*412C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1245C>G n.233C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1132C>G n.1190C>G | |
| 11 | g.108146353C>T | CA228358544 | ACAT1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1252C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*412C>T (n.*412C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1245C>T n.233C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1132C>T n.1190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146354A>C | CA476665868 | ACAT1 | c.1158A>C (p.Pro386=) n.1253A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.795A>C (p.Pro265=) c.*413A>C (n.*413A>C) c.843A>C (p.Pro281=) n.1246A>C n.234A>C c.780A>C (p.Pro260=) c.861A>C (p.Pro287=) n.1133A>C n.1191A>C | |
| 11 | g.108146354A>G | CA476665872 | ACAT1 | c.1158A>G (p.Pro386=) n.1253A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.795A>G (p.Pro265=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.843A>G (p.Pro281=) n.1246A>G n.234A>G c.780A>G (p.Pro260=) c.861A>G (p.Pro287=) n.1133A>G n.1191A>G | |
| 11 | g.108146354A>T | CA476665870 | ACAT1 | c.1158A>T (p.Pro386=) n.1253A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.795A>T (p.Pro265=) c.*413A>T (n.*413A>T) c.843A>T (p.Pro281=) n.1246A>T n.234A>T c.780A>T (p.Pro260=) c.861A>T (p.Pro287=) n.1133A>T n.1191A>T | |
| 11 | g.108146355A= | CA1998720510 | ACAT1 | c.1159A= (p.Ile387=) n.1254A= c.*146A= (n.*146A=) c.889A= (p.Ile297=) c.796A= (p.Ile266=) c.*414A= (n.*414A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1247A= n.235A= c.781A= (p.Ile261=) c.862A= (p.Ile288=) n.1134A= n.1192A= | |
| 11 | g.108146355A>C | CA382508670 | ACAT1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1254A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*414A>C (n.*414A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1247A>C n.235A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1134A>C n.1192A>C | |
| 11 | g.108146355A>G | CA6263370 | ACAT1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1254A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*414A>G (n.*414A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1247A>G n.235A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.1134A>G n.1192A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146355A>T | CA382508671 | ACAT1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1254A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*414A>T (n.*414A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1247A>T n.235A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1134A>T n.1192A>T | |
| 11 | g.108146356T>A | CA6263372 | ACAT1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1255T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1248T>A n.236T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1135T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T>C | CA6263371 | ACAT1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1255T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*415T>C (n.*415T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1248T>C n.236T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1135T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T>G | CA382508672 | ACAT1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1255T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*415T>G (n.*415T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1248T>G n.236T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1135T>G n.1193T>G | |
| 11 | g.108146356T= | CA1998720511 | ACAT1 | c.1160T= (p.Ile387=) n.1255T= c.*147T= (n.*147T=) c.890T= (p.Ile297=) c.797T= (p.Ile266=) c.*415T= (n.*415T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1248T= n.236T= c.782T= (p.Ile261=) c.863T= (p.Ile288=) n.1135T= n.1193T= | |
| 11 | g.108146357T>A | CA476665878 | ACAT1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.1256T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.798T>A (p.Ile266=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.846T>A (p.Ile282=) n.1249T>A n.237T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.864T>A (p.Ile288=) n.1136T>A n.1194T>A | |
| 11 | g.108146357T>C | CA476665880 | ACAT1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.1256T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.891T>C (p.Ile297=) c.798T>C (p.Ile266=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.846T>C (p.Ile282=) n.1249T>C n.237T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.864T>C (p.Ile288=) n.1136T>C n.1194T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146357T>G | CA382508673 | ACAT1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1256T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.*416T>G (n.*416T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) n.1249T>G n.237T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.864T>G (p.Ile288Met) n.1136T>G n.1194T>G | |
| 11 | g.108146358G>A | CA382508674 | ACAT1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1257G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*417G>A (n.*417G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.1250G>A n.238G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.1137G>A n.1195G>A | |
| 11 | g.108146358G>C | CA382508676 | ACAT1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1257G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1250G>C n.238G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1137G>C n.1195G>C | |
| 11 | g.108146358G>T | CA382508675 | ACAT1 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.1257G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.*417G>T (n.*417G>T) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.1250G>T n.238G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.1137G>T n.1195G>T | |
| 11 | g.108146359G>A | CA382508677 | ACAT1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1258G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*418G>A (n.*418G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.1251G>A n.239G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.1138G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146359G>C | CA6263373 | ACAT1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1258G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1251G>C n.239G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1138G>C n.1196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108146359G= | CA1998720512 | ACAT1 | c.1163G= (p.Gly388=) n.1258G= c.*150G= (n.*150G=) c.893G= (p.Gly298=) c.800G= (p.Gly267=) c.*418G= (n.*418G=) c.848G= (p.Gly283=) n.1251G= n.239G= c.785G= (p.Gly262=) c.866G= (p.Gly289=) n.1138G= n.1196G= | |
| 11 | g.108146359G>T | CA382508678 | ACAT1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1258G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*418G>T (n.*418G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1251G>T n.239G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1138G>T n.1196G>T | |
| 11 | g.108146360G>A | CA382508679 | ACAT1 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.1258+1G>A c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.*418+1G>A (n.*418+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) n.1251+1G>A n.239+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1138+1G>A n.1196+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146360G>C | CA382508681 | ACAT1 | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.1258+1G>C c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.*418+1G>C (n.*418+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) n.1251+1G>C n.239+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1138+1G>C n.1196+1G>C | |
| 11 | g.108146360G= | CA1998720513 | ACAT1 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) n.1258+1G= c.*150+1G= (n.*150+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) c.*418+1G= (n.*418+1G=) c.848+1G= (n.848+1G=) n.1251+1G= n.239+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1138+1G= n.1196+1G= | |
| 11 | g.108146360G>T | CA382508680 | ACAT1 | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.1258+1G>T c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.*418+1G>T (n.*418+1G>T) c.848+1G>T (n.848+1G>T) n.1251+1G>T n.239+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1138+1G>T n.1196+1G>T | |
| 11 | g.108146361T>A | CA382508682 | ACAT1 | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.1258+2T>A c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.*418+2T>A (n.*418+2T>A) c.848+2T>A (n.848+2T>A) n.1251+2T>A n.239+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1138+2T>A n.1196+2T>A | |
| 11 | g.108146361T>C | CA382508684 | ACAT1 | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1258+2T>C c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.848+2T>C (n.848+2T>C) n.1251+2T>C n.239+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1138+2T>C n.1196+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146361T>G | CA382508683 | ACAT1 | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1258+2T>G c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.*418+2T>G (n.*418+2T>G) c.848+2T>G (n.848+2T>G) n.1251+2T>G n.239+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1138+2T>G n.1196+2T>G | |
| 11 | g.108146361T= | CA1998720514 | ACAT1 | c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1258+2T= c.*150+2T= (n.*150+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.800+2T= (n.800+2T=) c.*418+2T= (n.*418+2T=) c.848+2T= (n.848+2T=) n.1251+2T= n.239+2T= c.785+2T= (n.785+2T=) c.866+2T= (n.866+2T=) n.1138+2T= n.1196+2T= | |
| 11 | g.108146362A>C | CA645580416 | ACAT1 | c.1163+3A>C (n.1163+3A>C) n.1258+3A>C c.*150+3A>C (n.*150+3A>C) c.893+3A>C (n.893+3A>C) c.800+3A>C (n.800+3A>C) c.*418+3A>C (n.*418+3A>C) c.848+3A>C (n.848+3A>C) n.1251+3A>C n.239+3A>C c.785+3A>C (n.785+3A>C) c.866+3A>C (n.866+3A>C) n.1138+3A>C n.1196+3A>C | COSMIC |
| 11 | g.108146363G= | CA1998720515 | ACAT1 | c.1163+4G= (n.1163+4G=) n.1258+4G= c.*150+4G= (n.*150+4G=) c.893+4G= (n.893+4G=) c.800+4G= (n.800+4G=) c.*418+4G= (n.*418+4G=) c.848+4G= (n.848+4G=) n.1251+4G= n.239+4G= c.785+4G= (n.785+4G=) c.866+4G= (n.866+4G=) n.1138+4G= n.1196+4G= | |
| 11 | g.108146363G>T | CA601956112 | ACAT1 | c.1163+4G>T (n.1163+4G>T) n.1258+4G>T c.*150+4G>T (n.*150+4G>T) c.893+4G>T (n.893+4G>T) c.800+4G>T (n.800+4G>T) c.*418+4G>T (n.*418+4G>T) c.848+4G>T (n.848+4G>T) n.1251+4G>T n.239+4G>T c.785+4G>T (n.785+4G>T) c.866+4G>T (n.866+4G>T) n.1138+4G>T n.1196+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146368A>G | CA2725048725 | ACAT1 | c.1163+9A>G (n.1163+9A>G) n.1258+9A>G c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.893+9A>G (n.893+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) c.*418+9A>G (n.*418+9A>G) c.848+9A>G (n.848+9A>G) n.1251+9A>G n.239+9A>G c.785+9A>G (n.785+9A>G) c.866+9A>G (n.866+9A>G) n.1138+9A>G n.1196+9A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146368_108146371delinsAAAT | CA1998720516 | ACAT1 | c.1163+9_1163+12delinsAAAT (n.1163+9_1163+12delinsAAAT) n.1258+9_1258+12delinsAAAT c.*150+9_*150+12delinsAAAT (n.*150+9_*150+12delinsAAAT) c.893+9_893+12delinsAAAT (n.893+9_893+12delinsAAAT) c.800+9_800+12delinsAAAT (n.800+9_800+12delinsAAAT) c.*418+9_*418+12delinsAAAT (n.*418+9_*418+12delinsAAAT) c.848+9_848+12delinsAAAT (n.848+9_848+12delinsAAAT) n.1251+9_1251+12delinsAAAT n.239+9_239+12delinsAAAT c.785+9_785+12delinsAAAT (n.785+9_785+12delinsAAAT) c.866+9_866+12delinsAAAT (n.866+9_866+12delinsAAAT) n.1138+9_1138+12delinsAAAT n.1196+9_1196+12delinsAAAT | |
| 11 | g.108146374_108146376del | CA6263374 | ACAT1 | c.1163+15_1163+17del (n.1163+15_1163+17del) n.1258+15_1258+17del c.*150+15_*150+17del (n.*150+15_*150+17del) c.893+15_893+17del (n.893+15_893+17del) c.800+15_800+17del (n.800+15_800+17del) c.*418+15_*418+17del (n.*418+15_*418+17del) c.848+15_848+17del (n.848+15_848+17del) n.1251+15_1251+17del n.239+15_239+17del c.785+15_785+17del (n.785+15_785+17del) c.866+15_866+17del (n.866+15_866+17del) n.1138+15_1138+17del n.1196+15_1196+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146370A>G | CA2697549114 | ACAT1 | c.1163+11A>G (n.1163+11A>G) n.1258+11A>G c.*150+11A>G (n.*150+11A>G) c.893+11A>G (n.893+11A>G) c.800+11A>G (n.800+11A>G) c.*418+11A>G (n.*418+11A>G) c.848+11A>G (n.848+11A>G) n.1251+11A>G n.239+11A>G c.785+11A>G (n.785+11A>G) c.866+11A>G (n.866+11A>G) n.1138+11A>G n.1196+11A>G | ClinVar |
| 11 | g.108146373A= | CA1998720517 | ACAT1 | c.1163+14A= (n.1163+14A=) n.1258+14A= c.*150+14A= (n.*150+14A=) c.893+14A= (n.893+14A=) c.800+14A= (n.800+14A=) c.*418+14A= (n.*418+14A=) c.848+14A= (n.848+14A=) n.1251+14A= n.239+14A= c.785+14A= (n.785+14A=) c.866+14A= (n.866+14A=) n.1138+14A= n.1196+14A= | |
| 11 | g.108146373A>G | CA671409417 | ACAT1 | c.1163+14A>G (n.1163+14A>G) n.1258+14A>G c.*150+14A>G (n.*150+14A>G) c.893+14A>G (n.893+14A>G) c.800+14A>G (n.800+14A>G) c.*418+14A>G (n.*418+14A>G) c.848+14A>G (n.848+14A>G) n.1251+14A>G n.239+14A>G c.785+14A>G (n.785+14A>G) c.866+14A>G (n.866+14A>G) n.1138+14A>G n.1196+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T>A | CA1998720520 | ACAT1 | c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) n.1258+15T>A c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.893+15T>A (n.893+15T>A) c.800+15T>A (n.800+15T>A) c.*418+15T>A (n.*418+15T>A) c.848+15T>A (n.848+15T>A) n.1251+15T>A n.239+15T>A c.785+15T>A (n.785+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1138+15T>A n.1196+15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146374T>C | CA1998720519 | ACAT1 | c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) n.1258+15T>C c.*150+15T>C (n.*150+15T>C) c.893+15T>C (n.893+15T>C) c.800+15T>C (n.800+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.848+15T>C (n.848+15T>C) n.1251+15T>C n.239+15T>C c.785+15T>C (n.785+15T>C) c.866+15T>C (n.866+15T>C) n.1138+15T>C n.1196+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T= | CA1998720518 | ACAT1 | c.1163+15T= (n.1163+15T=) n.1258+15T= c.*150+15T= (n.*150+15T=) c.893+15T= (n.893+15T=) c.800+15T= (n.800+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.848+15T= (n.848+15T=) n.1251+15T= n.239+15T= c.785+15T= (n.785+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1138+15T= n.1196+15T= | |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGC | CA6263375 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGC (n.1163+15_1163+16insTAGC) n.1258+15_1258+16insTAGC c.*150+15_*150+16insTAGC (n.*150+15_*150+16insTAGC) c.893+15_893+16insTAGC (n.893+15_893+16insTAGC) c.800+15_800+16insTAGC (n.800+15_800+16insTAGC) c.*418+15_*418+16insTAGC (n.*418+15_*418+16insTAGC) c.848+15_848+16insTAGC (n.848+15_848+16insTAGC) n.1251+15_1251+16insTAGC n.239+15_239+16insTAGC c.785+15_785+16insTAGC (n.785+15_785+16insTAGC) c.866+15_866+16insTAGC (n.866+15_866+16insTAGC) n.1138+15_1138+16insTAGC n.1196+15_1196+16insTAGC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGCAATCAC | CA6263376 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC (n.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC) n.1258+15_1258+16insTAGCAATCAC c.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC (n.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC) c.893+15_893+16insTAGCAATCAC (n.893+15_893+16insTAGCAATCAC) c.800+15_800+16insTAGCAATCAC (n.800+15_800+16insTAGCAATCAC) c.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC (n.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC) c.848+15_848+16insTAGCAATCAC (n.848+15_848+16insTAGCAATCAC) n.1251+15_1251+16insTAGCAATCAC n.239+15_239+16insTAGCAATCAC c.785+15_785+16insTAGCAATCAC (n.785+15_785+16insTAGCAATCAC) c.866+15_866+16insTAGCAATCAC (n.866+15_866+16insTAGCAATCAC) n.1138+15_1138+16insTAGCAATCAC n.1196+15_1196+16insTAGCAATCAC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146375_108146377del | CA2615844509 | ACAT1 | c.1163+16_1163+18del (n.1163+16_1163+18del) n.1258+16_1258+18del c.*150+16_*150+18del (n.*150+16_*150+18del) c.893+16_893+18del (n.893+16_893+18del) c.800+16_800+18del (n.800+16_800+18del) c.*418+16_*418+18del (n.*418+16_*418+18del) c.848+16_848+18del (n.848+16_848+18del) n.1251+16_1251+18del n.239+16_239+18del c.785+16_785+18del (n.785+16_785+18del) c.866+16_866+18del (n.866+16_866+18del) n.1138+16_1138+18del n.1196+16_1196+18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376A= | CA1998720521 | ACAT1 | c.1163+17A= (n.1163+17A=) n.1258+17A= c.*150+17A= (n.*150+17A=) c.893+17A= (n.893+17A=) c.800+17A= (n.800+17A=) c.*418+17A= (n.*418+17A=) c.848+17A= (n.848+17A=) n.1251+17A= n.239+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1138+17A= n.1196+17A= | |
| 11 | g.108146376A>T | CA6263378 | ACAT1 | c.1163+17A>T (n.1163+17A>T) n.1258+17A>T c.*150+17A>T (n.*150+17A>T) c.893+17A>T (n.893+17A>T) c.800+17A>T (n.800+17A>T) c.*418+17A>T (n.*418+17A>T) c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.1251+17A>T n.239+17A>T c.785+17A>T (n.785+17A>T) c.866+17A>T (n.866+17A>T) n.1138+17A>T n.1196+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376_108146377insT | CA6263377 | ACAT1 | c.1163+17_1163+18insT (n.1163+17_1163+18insT) n.1258+17_1258+18insT c.*150+17_*150+18insT (n.*150+17_*150+18insT) c.893+17_893+18insT (n.893+17_893+18insT) c.800+17_800+18insT (n.800+17_800+18insT) c.*418+17_*418+18insT (n.*418+17_*418+18insT) c.848+17_848+18insT (n.848+17_848+18insT) n.1251+17_1251+18insT n.239+17_239+18insT c.785+17_785+18insT (n.785+17_785+18insT) c.866+17_866+18insT (n.866+17_866+18insT) n.1138+17_1138+18insT n.1196+17_1196+18insT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146377C>T | CA2697549115 | ACAT1 | c.1163+18C>T (n.1163+18C>T) n.1258+18C>T c.*150+18C>T (n.*150+18C>T) c.893+18C>T (n.893+18C>T) c.800+18C>T (n.800+18C>T) c.*418+18C>T (n.*418+18C>T) c.848+18C>T (n.848+18C>T) n.1251+18C>T n.239+18C>T c.785+18C>T (n.785+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1138+18C>T n.1196+18C>T | ClinVar |
| 11 | g.108146378T>A | CA228358629 | ACAT1 | c.1163+19T>A (n.1163+19T>A) n.1258+19T>A c.*150+19T>A (n.*150+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.800+19T>A (n.800+19T>A) c.*418+19T>A (n.*418+19T>A) c.848+19T>A (n.848+19T>A) n.1251+19T>A n.239+19T>A c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1138+19T>A n.1196+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T>G | CA601956113 | ACAT1 | c.1163+19T>G (n.1163+19T>G) n.1258+19T>G c.*150+19T>G (n.*150+19T>G) c.893+19T>G (n.893+19T>G) c.800+19T>G (n.800+19T>G) c.*418+19T>G (n.*418+19T>G) c.848+19T>G (n.848+19T>G) n.1251+19T>G n.239+19T>G c.785+19T>G (n.785+19T>G) c.866+19T>G (n.866+19T>G) n.1138+19T>G n.1196+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T= | CA1998720522 | ACAT1 | c.1163+19T= (n.1163+19T=) n.1258+19T= c.*150+19T= (n.*150+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.800+19T= (n.800+19T=) c.*418+19T= (n.*418+19T=) c.848+19T= (n.848+19T=) n.1251+19T= n.239+19T= c.785+19T= (n.785+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1138+19T= n.1196+19T= | |
| 11 | g.108146379A= | CA1998720523 | ACAT1 | c.1163+20A= (n.1163+20A=) n.1258+20A= c.*150+20A= (n.*150+20A=) c.893+20A= (n.893+20A=) c.800+20A= (n.800+20A=) c.*418+20A= (n.*418+20A=) c.848+20A= (n.848+20A=) n.1251+20A= n.239+20A= c.785+20A= (n.785+20A=) c.866+20A= (n.866+20A=) n.1138+20A= n.1196+20A= | |
| 11 | g.108146379A>C | CA6263379 | ACAT1 | c.1163+20A>C (n.1163+20A>C) n.1258+20A>C c.*150+20A>C (n.*150+20A>C) c.893+20A>C (n.893+20A>C) c.800+20A>C (n.800+20A>C) c.*418+20A>C (n.*418+20A>C) c.848+20A>C (n.848+20A>C) n.1251+20A>C n.239+20A>C c.785+20A>C (n.785+20A>C) c.866+20A>C (n.866+20A>C) n.1138+20A>C n.1196+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>G | CA6263380 | ACAT1 | c.1163+20A>G (n.1163+20A>G) n.1258+20A>G c.*150+20A>G (n.*150+20A>G) c.893+20A>G (n.893+20A>G) c.800+20A>G (n.800+20A>G) c.*418+20A>G (n.*418+20A>G) c.848+20A>G (n.848+20A>G) n.1251+20A>G n.239+20A>G c.785+20A>G (n.785+20A>G) c.866+20A>G (n.866+20A>G) n.1138+20A>G n.1196+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>T | CA2615844511 | ACAT1 | c.1163+20A>T (n.1163+20A>T) n.1258+20A>T c.*150+20A>T (n.*150+20A>T) c.893+20A>T (n.893+20A>T) c.800+20A>T (n.800+20A>T) c.*418+20A>T (n.*418+20A>T) c.848+20A>T (n.848+20A>T) n.1251+20A>T n.239+20A>T c.785+20A>T (n.785+20A>T) c.866+20A>T (n.866+20A>T) n.1138+20A>T n.1196+20A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T>G | CA1998720524 | ACAT1 | c.1163+21T>G (n.1163+21T>G) n.1258+21T>G c.*150+21T>G (n.*150+21T>G) c.893+21T>G (n.893+21T>G) c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.*418+21T>G (n.*418+21T>G) c.848+21T>G (n.848+21T>G) n.1251+21T>G n.239+21T>G c.785+21T>G (n.785+21T>G) c.866+21T>G (n.866+21T>G) n.1138+21T>G n.1196+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T= | CA1998720525 | ACAT1 | c.1163+21T= (n.1163+21T=) n.1258+21T= c.*150+21T= (n.*150+21T=) c.893+21T= (n.893+21T=) c.800+21T= (n.800+21T=) c.*418+21T= (n.*418+21T=) c.848+21T= (n.848+21T=) n.1251+21T= n.239+21T= c.785+21T= (n.785+21T=) c.866+21T= (n.866+21T=) n.1138+21T= n.1196+21T= | |
| 11 | g.108146382_108146385dup | CA601956114 | ACAT1 | c.1163+23_1163+26dup (n.1163+23_1163+26dup) n.1258+23_1258+26dup c.*150+23_*150+26dup (n.*150+23_*150+26dup) c.893+23_893+26dup (n.893+23_893+26dup) c.800+23_800+26dup (n.800+23_800+26dup) c.*418+23_*418+26dup (n.*418+23_*418+26dup) c.848+23_848+26dup (n.848+23_848+26dup) n.1251+23_1251+26dup n.239+23_239+26dup c.785+23_785+26dup (n.785+23_785+26dup) c.866+23_866+26dup (n.866+23_866+26dup) n.1138+23_1138+26dup n.1196+23_1196+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146383C= | CA1998720526 | ACAT1 | c.1163+24C= (n.1163+24C=) n.1258+24C= c.*150+24C= (n.*150+24C=) c.893+24C= (n.893+24C=) c.800+24C= (n.800+24C=) c.*418+24C= (n.*418+24C=) c.848+24C= (n.848+24C=) n.1251+24C= n.239+24C= c.785+24C= (n.785+24C=) c.866+24C= (n.866+24C=) n.1138+24C= n.1196+24C= | |
| 11 | g.108146383C>G | CA6263381 | ACAT1 | c.1163+24C>G (n.1163+24C>G) n.1258+24C>G c.*150+24C>G (n.*150+24C>G) c.893+24C>G (n.893+24C>G) c.800+24C>G (n.800+24C>G) c.*418+24C>G (n.*418+24C>G) c.848+24C>G (n.848+24C>G) n.1251+24C>G n.239+24C>G c.785+24C>G (n.785+24C>G) c.866+24C>G (n.866+24C>G) n.1138+24C>G n.1196+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146383C>T | CA601956115 | ACAT1 | c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) n.1258+24C>T c.*150+24C>T (n.*150+24C>T) c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.800+24C>T (n.800+24C>T) c.*418+24C>T (n.*418+24C>T) c.848+24C>T (n.848+24C>T) n.1251+24C>T n.239+24C>T c.785+24C>T (n.785+24C>T) c.866+24C>T (n.866+24C>T) n.1138+24C>T n.1196+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108146387G>A | CA228358674 | ACAT1 | c.1163+28G>A (n.1163+28G>A) n.1258+28G>A c.*150+28G>A (n.*150+28G>A) c.893+28G>A (n.893+28G>A) c.800+28G>A (n.800+28G>A) c.*418+28G>A (n.*418+28G>A) c.848+28G>A (n.848+28G>A) n.1251+28G>A n.239+28G>A c.785+28G>A (n.785+28G>A) c.866+28G>A (n.866+28G>A) n.1138+28G>A n.1196+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146387G= | CA1998720527 | ACAT1 | c.1163+28G= (n.1163+28G=) n.1258+28G= c.*150+28G= (n.*150+28G=) c.893+28G= (n.893+28G=) c.800+28G= (n.800+28G=) c.*418+28G= (n.*418+28G=) c.848+28G= (n.848+28G=) n.1251+28G= n.239+28G= c.785+28G= (n.785+28G=) c.866+28G= (n.866+28G=) n.1138+28G= n.1196+28G= | |
| 11 | g.108146388T>C | CA2615844518 | ACAT1 | c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) n.1258+29T>C c.*150+29T>C (n.*150+29T>C) c.893+29T>C (n.893+29T>C) c.800+29T>C (n.800+29T>C) c.*418+29T>C (n.*418+29T>C) c.848+29T>C (n.848+29T>C) n.1251+29T>C n.239+29T>C c.785+29T>C (n.785+29T>C) c.866+29T>C (n.866+29T>C) n.1138+29T>C n.1196+29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146390A= | CA1998720528 | ACAT1 | c.1163+31A= (n.1163+31A=) n.1258+31A= c.*150+31A= (n.*150+31A=) c.893+31A= (n.893+31A=) c.800+31A= (n.800+31A=) c.*418+31A= (n.*418+31A=) c.848+31A= (n.848+31A=) n.1251+31A= n.239+31A= c.785+31A= (n.785+31A=) c.866+31A= (n.866+31A=) n.1138+31A= n.1196+31A= | |
| 11 | g.108146390_108146391insTT | CA6263382 | ACAT1 | c.1163+31_1163+32insTT (n.1163+31_1163+32insTT) n.1258+31_1258+32insTT c.*150+31_*150+32insTT (n.*150+31_*150+32insTT) c.893+31_893+32insTT (n.893+31_893+32insTT) c.800+31_800+32insTT (n.800+31_800+32insTT) c.*418+31_*418+32insTT (n.*418+31_*418+32insTT) c.848+31_848+32insTT (n.848+31_848+32insTT) n.1251+31_1251+32insTT n.239+31_239+32insTT c.785+31_785+32insTT (n.785+31_785+32insTT) c.866+31_866+32insTT (n.866+31_866+32insTT) n.1138+31_1138+32insTT n.1196+31_1196+32insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146391A= | CA1998720530 | ACAT1 | c.1163+32A= (n.1163+32A=) n.1258+32A= c.*150+32A= (n.*150+32A=) c.893+32A= (n.893+32A=) c.800+32A= (n.800+32A=) c.*418+32A= (n.*418+32A=) c.848+32A= (n.848+32A=) n.1251+32A= n.239+32A= c.785+32A= (n.785+32A=) c.866+32A= (n.866+32A=) n.1138+32A= n.1196+32A= | |
| 11 | g.108146391A>T | CA671409421 | ACAT1 | c.1163+32A>T (n.1163+32A>T) n.1258+32A>T c.*150+32A>T (n.*150+32A>T) c.893+32A>T (n.893+32A>T) c.800+32A>T (n.800+32A>T) c.*418+32A>T (n.*418+32A>T) c.848+32A>T (n.848+32A>T) n.1251+32A>T n.239+32A>T c.785+32A>T (n.785+32A>T) c.866+32A>T (n.866+32A>T) n.1138+32A>T n.1196+32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146391_108146399delinsAGAGCTGCC | CA1998720529 | ACAT1 | c.1163+32_1163+40delinsAGAGCTGCC (n.1163+32_1163+40delinsAGAGCTGCC) n.1258+32_1258+40delinsAGAGCTGCC c.*150+32_*150+40delinsAGAGCTGCC (n.*150+32_*150+40delinsAGAGCTGCC) c.893+32_893+40delinsAGAGCTGCC (n.893+32_893+40delinsAGAGCTGCC) c.800+32_800+40delinsAGAGCTGCC (n.800+32_800+40delinsAGAGCTGCC) c.*418+32_*418+40delinsAGAGCTGCC (n.*418+32_*418+40delinsAGAGCTGCC) c.848+32_848+40delinsAGAGCTGCC (n.848+32_848+40delinsAGAGCTGCC) n.1251+32_1251+40delinsAGAGCTGCC n.239+32_239+40delinsAGAGCTGCC c.785+32_785+40delinsAGAGCTGCC (n.785+32_785+40delinsAGAGCTGCC) c.866+32_866+40delinsAGAGCTGCC (n.866+32_866+40delinsAGAGCTGCC) n.1138+32_1138+40delinsAGAGCTGCC n.1196+32_1196+40delinsAGAGCTGCC | |
| 11 | g.108146392G>A | CA654377345 | ACAT1 | c.1163+33G>A (n.1163+33G>A) n.1258+33G>A c.*150+33G>A (n.*150+33G>A) c.893+33G>A (n.893+33G>A) c.800+33G>A (n.800+33G>A) c.*418+33G>A (n.*418+33G>A) c.848+33G>A (n.848+33G>A) n.1251+33G>A n.239+33G>A c.785+33G>A (n.785+33G>A) c.866+33G>A (n.866+33G>A) n.1138+33G>A n.1196+33G>A | COSMIC |
| 11 | g.108146392G>C | CA671409423 | ACAT1 | c.1163+33G>C (n.1163+33G>C) n.1258+33G>C c.*150+33G>C (n.*150+33G>C) c.893+33G>C (n.893+33G>C) c.800+33G>C (n.800+33G>C) c.*418+33G>C (n.*418+33G>C) c.848+33G>C (n.848+33G>C) n.1251+33G>C n.239+33G>C c.785+33G>C (n.785+33G>C) c.866+33G>C (n.866+33G>C) n.1138+33G>C n.1196+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146392G= | CA1998720531 | ACAT1 | c.1163+33G= (n.1163+33G=) n.1258+33G= c.*150+33G= (n.*150+33G=) c.893+33G= (n.893+33G=) c.800+33G= (n.800+33G=) c.*418+33G= (n.*418+33G=) c.848+33G= (n.848+33G=) n.1251+33G= n.239+33G= c.785+33G= (n.785+33G=) c.866+33G= (n.866+33G=) n.1138+33G= n.1196+33G= | |
| 11 | g.108146392G>T | CA671409425 | ACAT1 | c.1163+33G>T (n.1163+33G>T) n.1258+33G>T c.*150+33G>T (n.*150+33G>T) c.893+33G>T (n.893+33G>T) c.800+33G>T (n.800+33G>T) c.*418+33G>T (n.*418+33G>T) c.848+33G>T (n.848+33G>T) n.1251+33G>T n.239+33G>T c.785+33G>T (n.785+33G>T) c.866+33G>T (n.866+33G>T) n.1138+33G>T n.1196+33G>T | dbSNP |
| 11 | g.108146392_108146399del | CA6263383 | ACAT1 | c.1163+33_1163+40del (n.1163+33_1163+40del) n.1258+33_1258+40del c.*150+33_*150+40del (n.*150+33_*150+40del) c.893+33_893+40del (n.893+33_893+40del) c.800+33_800+40del (n.800+33_800+40del) c.*418+33_*418+40del (n.*418+33_*418+40del) c.848+33_848+40del (n.848+33_848+40del) n.1251+33_1251+40del n.239+33_239+40del c.785+33_785+40del (n.785+33_785+40del) c.866+33_866+40del (n.866+33_866+40del) n.1138+33_1138+40del n.1196+33_1196+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146393A>C | CA2615844523 | ACAT1 | c.1163+34A>C (n.1163+34A>C) n.1258+34A>C c.*150+34A>C (n.*150+34A>C) c.893+34A>C (n.893+34A>C) c.800+34A>C (n.800+34A>C) c.*418+34A>C (n.*418+34A>C) c.848+34A>C (n.848+34A>C) n.1251+34A>C n.239+34A>C c.785+34A>C (n.785+34A>C) c.866+34A>C (n.866+34A>C) n.1138+34A>C n.1196+34A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146393_108146399delinsAGCTGCC | CA1998720532 | ACAT1 | c.1163+34_1163+40delinsAGCTGCC (n.1163+34_1163+40delinsAGCTGCC) n.1258+34_1258+40delinsAGCTGCC c.*150+34_*150+40delinsAGCTGCC (n.*150+34_*150+40delinsAGCTGCC) c.893+34_893+40delinsAGCTGCC (n.893+34_893+40delinsAGCTGCC) c.800+34_800+40delinsAGCTGCC (n.800+34_800+40delinsAGCTGCC) c.*418+34_*418+40delinsAGCTGCC (n.*418+34_*418+40delinsAGCTGCC) c.848+34_848+40delinsAGCTGCC (n.848+34_848+40delinsAGCTGCC) n.1251+34_1251+40delinsAGCTGCC n.239+34_239+40delinsAGCTGCC c.785+34_785+40delinsAGCTGCC (n.785+34_785+40delinsAGCTGCC) c.866+34_866+40delinsAGCTGCC (n.866+34_866+40delinsAGCTGCC) n.1138+34_1138+40delinsAGCTGCC n.1196+34_1196+40delinsAGCTGCC | |
| 11 | g.108146394G>A | CA2615844524 | ACAT1 | c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) n.1258+35G>A c.*150+35G>A (n.*150+35G>A) c.893+35G>A (n.893+35G>A) c.800+35G>A (n.800+35G>A) c.*418+35G>A (n.*418+35G>A) c.848+35G>A (n.848+35G>A) n.1251+35G>A n.239+35G>A c.785+35G>A (n.785+35G>A) c.866+35G>A (n.866+35G>A) n.1138+35G>A n.1196+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146394G>T | CA2615844525 | ACAT1 | c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) n.1258+35G>T c.*150+35G>T (n.*150+35G>T) c.893+35G>T (n.893+35G>T) c.800+35G>T (n.800+35G>T) c.*418+35G>T (n.*418+35G>T) c.848+35G>T (n.848+35G>T) n.1251+35G>T n.239+35G>T c.785+35G>T (n.785+35G>T) c.866+35G>T (n.866+35G>T) n.1138+35G>T n.1196+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146394_108146399del | CA671409427 | ACAT1 | c.1163+35_1163+40del (n.1163+35_1163+40del) n.1258+35_1258+40del c.*150+35_*150+40del (n.*150+35_*150+40del) c.893+35_893+40del (n.893+35_893+40del) c.800+35_800+40del (n.800+35_800+40del) c.*418+35_*418+40del (n.*418+35_*418+40del) c.848+35_848+40del (n.848+35_848+40del) n.1251+35_1251+40del n.239+35_239+40del c.785+35_785+40del (n.785+35_785+40del) c.866+35_866+40del (n.866+35_866+40del) n.1138+35_1138+40del n.1196+35_1196+40del | dbSNP |
| 11 | g.108146395C= | CA1998720533 | ACAT1 | c.1163+36C= (n.1163+36C=) n.1258+36C= c.*150+36C= (n.*150+36C=) c.893+36C= (n.893+36C=) c.800+36C= (n.800+36C=) c.*418+36C= (n.*418+36C=) c.848+36C= (n.848+36C=) n.1251+36C= n.239+36C= c.785+36C= (n.785+36C=) c.866+36C= (n.866+36C=) n.1138+36C= n.1196+36C= | |
| 11 | g.108146395C>T | CA601956116 | ACAT1 | c.1163+36C>T (n.1163+36C>T) n.1258+36C>T c.*150+36C>T (n.*150+36C>T) c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.800+36C>T (n.800+36C>T) c.*418+36C>T (n.*418+36C>T) c.848+36C>T (n.848+36C>T) n.1251+36C>T n.239+36C>T c.785+36C>T (n.785+36C>T) c.866+36C>T (n.866+36C>T) n.1138+36C>T n.1196+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146397G>A | CA1998720535 | ACAT1 | c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) n.1258+38G>A c.*150+38G>A (n.*150+38G>A) c.893+38G>A (n.893+38G>A) c.800+38G>A (n.800+38G>A) c.*418+38G>A (n.*418+38G>A) c.848+38G>A (n.848+38G>A) n.1251+38G>A n.239+38G>A c.785+38G>A (n.785+38G>A) c.866+38G>A (n.866+38G>A) n.1138+38G>A n.1196+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146397G= | CA1998720534 | ACAT1 | c.1163+38G= (n.1163+38G=) n.1258+38G= c.*150+38G= (n.*150+38G=) c.893+38G= (n.893+38G=) c.800+38G= (n.800+38G=) c.*418+38G= (n.*418+38G=) c.848+38G= (n.848+38G=) n.1251+38G= n.239+38G= c.785+38G= (n.785+38G=) c.866+38G= (n.866+38G=) n.1138+38G= n.1196+38G= | |
| 11 | g.108146398C= | CA1998720536 | ACAT1 | c.1163+39C= (n.1163+39C=) n.1258+39C= c.*150+39C= (n.*150+39C=) c.893+39C= (n.893+39C=) c.800+39C= (n.800+39C=) c.*418+39C= (n.*418+39C=) c.848+39C= (n.848+39C=) n.1251+39C= n.239+39C= c.785+39C= (n.785+39C=) c.866+39C= (n.866+39C=) n.1138+39C= n.1196+39C= | |
| 11 | g.108146398C>T | CA6263384 | ACAT1 | c.1163+39C>T (n.1163+39C>T) n.1258+39C>T c.*150+39C>T (n.*150+39C>T) c.893+39C>T (n.893+39C>T) c.800+39C>T (n.800+39C>T) c.*418+39C>T (n.*418+39C>T) c.848+39C>T (n.848+39C>T) n.1251+39C>T n.239+39C>T c.785+39C>T (n.785+39C>T) c.866+39C>T (n.866+39C>T) n.1138+39C>T n.1196+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146399C>A | CA2574969961 | ACAT1 | c.1163+40C>A (n.1163+40C>A) n.1258+40C>A c.*150+40C>A (n.*150+40C>A) c.893+40C>A (n.893+40C>A) c.800+40C>A (n.800+40C>A) c.*418+40C>A (n.*418+40C>A) c.848+40C>A (n.848+40C>A) n.1251+40C>A n.239+40C>A c.785+40C>A (n.785+40C>A) c.866+40C>A (n.866+40C>A) n.1138+40C>A n.1196+40C>A | |
| 11 | g.108146399C>T | CA2725048727 | ACAT1 | c.1163+40C>T (n.1163+40C>T) n.1258+40C>T c.*150+40C>T (n.*150+40C>T) c.893+40C>T (n.893+40C>T) c.800+40C>T (n.800+40C>T) c.*418+40C>T (n.*418+40C>T) c.848+40C>T (n.848+40C>T) n.1251+40C>T n.239+40C>T c.785+40C>T (n.785+40C>T) c.866+40C>T (n.866+40C>T) n.1138+40C>T n.1196+40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108146403G>C | CA2615844531 | ACAT1 | c.1163+44G>C (n.1163+44G>C) n.1258+44G>C c.*150+44G>C (n.*150+44G>C) c.893+44G>C (n.893+44G>C) c.800+44G>C (n.800+44G>C) c.*418+44G>C (n.*418+44G>C) c.848+44G>C (n.848+44G>C) n.1251+44G>C n.239+44G>C c.785+44G>C (n.785+44G>C) c.866+44G>C (n.866+44G>C) n.1138+44G>C n.1196+44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146404T>A | CA2574969962 | ACAT1 | c.1163+45T>A (n.1163+45T>A) n.1258+45T>A c.*150+45T>A (n.*150+45T>A) c.893+45T>A (n.893+45T>A) c.800+45T>A (n.800+45T>A) c.*418+45T>A (n.*418+45T>A) c.848+45T>A (n.848+45T>A) n.1251+45T>A n.239+45T>A c.785+45T>A (n.785+45T>A) c.866+45T>A (n.866+45T>A) n.1138+45T>A n.1196+45T>A | |
| 11 | g.108146404T>G | CA942009678 | ACAT1 | c.1163+45T>G (n.1163+45T>G) n.1258+45T>G c.*150+45T>G (n.*150+45T>G) c.893+45T>G (n.893+45T>G) c.800+45T>G (n.800+45T>G) c.*418+45T>G (n.*418+45T>G) c.848+45T>G (n.848+45T>G) n.1251+45T>G n.239+45T>G c.785+45T>G (n.785+45T>G) c.866+45T>G (n.866+45T>G) n.1138+45T>G n.1196+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146404T= | CA1998720537 | ACAT1 | c.1163+45T= (n.1163+45T=) n.1258+45T= c.*150+45T= (n.*150+45T=) c.893+45T= (n.893+45T=) c.800+45T= (n.800+45T=) c.*418+45T= (n.*418+45T=) c.848+45T= (n.848+45T=) n.1251+45T= n.239+45T= c.785+45T= (n.785+45T=) c.866+45T= (n.866+45T=) n.1138+45T= n.1196+45T= | |
| 11 | g.108146406T>C | CA2615844532 | ACAT1 | c.1163+47T>C (n.1163+47T>C) n.1258+47T>C c.*150+47T>C (n.*150+47T>C) c.893+47T>C (n.893+47T>C) c.800+47T>C (n.800+47T>C) c.*418+47T>C (n.*418+47T>C) c.848+47T>C (n.848+47T>C) n.1251+47T>C n.239+47T>C c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.866+47T>C (n.866+47T>C) n.1138+47T>C n.1196+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146409C= | CA1998720538 | ACAT1 | c.1163+50C= (n.1163+50C=) n.1258+50C= c.*150+50C= (n.*150+50C=) c.893+50C= (n.893+50C=) c.800+50C= (n.800+50C=) c.*418+50C= (n.*418+50C=) c.848+50C= (n.848+50C=) n.1251+50C= n.239+50C= c.785+50C= (n.785+50C=) c.866+50C= (n.866+50C=) n.1138+50C= n.1196+50C= | |
| 11 | g.108146409C>G | CA2793550171 | ACAT1 | c.1163+50C>G (n.1163+50C>G) n.1258+50C>G c.*150+50C>G (n.*150+50C>G) c.893+50C>G (n.893+50C>G) c.800+50C>G (n.800+50C>G) c.*418+50C>G (n.*418+50C>G) c.848+50C>G (n.848+50C>G) n.1251+50C>G n.239+50C>G c.785+50C>G (n.785+50C>G) c.866+50C>G (n.866+50C>G) n.1138+50C>G n.1196+50C>G | |
| 11 | g.108146409C>T | CA6263385 | ACAT1 | c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) n.1258+50C>T c.*150+50C>T (n.*150+50C>T) c.893+50C>T (n.893+50C>T) c.800+50C>T (n.800+50C>T) c.*418+50C>T (n.*418+50C>T) c.848+50C>T (n.848+50C>T) n.1251+50C>T n.239+50C>T c.785+50C>T (n.785+50C>T) c.866+50C>T (n.866+50C>T) n.1138+50C>T n.1196+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146410T>C | CA6263386 | ACAT1 | c.1163+51T>C (n.1163+51T>C) n.1258+51T>C c.*150+51T>C (n.*150+51T>C) c.893+51T>C (n.893+51T>C) c.800+51T>C (n.800+51T>C) c.*418+51T>C (n.*418+51T>C) c.848+51T>C (n.848+51T>C) n.1251+51T>C n.239+51T>C c.785+51T>C (n.785+51T>C) c.866+51T>C (n.866+51T>C) n.1138+51T>C n.1196+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146410T= | CA1998720539 | ACAT1 | c.1163+51T= (n.1163+51T=) n.1258+51T= c.*150+51T= (n.*150+51T=) c.893+51T= (n.893+51T=) c.800+51T= (n.800+51T=) c.*418+51T= (n.*418+51T=) c.848+51T= (n.848+51T=) n.1251+51T= n.239+51T= c.785+51T= (n.785+51T=) c.866+51T= (n.866+51T=) n.1138+51T= n.1196+51T= | |
| 11 | g.108146411A= | CA1998720540 | ACAT1 | c.1163+52A= (n.1163+52A=) n.1258+52A= c.*150+52A= (n.*150+52A=) c.893+52A= (n.893+52A=) c.800+52A= (n.800+52A=) c.*418+52A= (n.*418+52A=) c.848+52A= (n.848+52A=) n.1251+52A= n.239+52A= c.785+52A= (n.785+52A=) c.866+52A= (n.866+52A=) n.1138+52A= n.1196+52A= | |
| 11 | g.108146411A>T | CA6263387 | ACAT1 | c.1163+52A>T (n.1163+52A>T) n.1258+52A>T c.*150+52A>T (n.*150+52A>T) c.893+52A>T (n.893+52A>T) c.800+52A>T (n.800+52A>T) c.*418+52A>T (n.*418+52A>T) c.848+52A>T (n.848+52A>T) n.1251+52A>T n.239+52A>T c.785+52A>T (n.785+52A>T) c.866+52A>T (n.866+52A>T) n.1138+52A>T n.1196+52A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146412G>A | CA2602441715 | ACAT1 | c.1163+53G>A (n.1163+53G>A) n.1258+53G>A c.*150+53G>A (n.*150+53G>A) c.893+53G>A (n.893+53G>A) c.800+53G>A (n.800+53G>A) c.*418+53G>A (n.*418+53G>A) c.848+53G>A (n.848+53G>A) n.1251+53G>A n.239+53G>A c.785+53G>A (n.785+53G>A) c.866+53G>A (n.866+53G>A) n.1138+53G>A n.1196+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146412G>C | CA671409429 | ACAT1 | c.1163+53G>C (n.1163+53G>C) n.1258+53G>C c.*150+53G>C (n.*150+53G>C) c.893+53G>C (n.893+53G>C) c.800+53G>C (n.800+53G>C) c.*418+53G>C (n.*418+53G>C) c.848+53G>C (n.848+53G>C) n.1251+53G>C n.239+53G>C c.785+53G>C (n.785+53G>C) c.866+53G>C (n.866+53G>C) n.1138+53G>C n.1196+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108146412G= | CA1998720541 | ACAT1 | c.1163+53G= (n.1163+53G=) n.1258+53G= c.*150+53G= (n.*150+53G=) c.893+53G= (n.893+53G=) c.800+53G= (n.800+53G=) c.*418+53G= (n.*418+53G=) c.848+53G= (n.848+53G=) n.1251+53G= n.239+53G= c.785+53G= (n.785+53G=) c.866+53G= (n.866+53G=) n.1138+53G= n.1196+53G= | |
| 11 | g.108146412G>T | CA2615844537 | ACAT1 | c.1163+53G>T (n.1163+53G>T) n.1258+53G>T c.*150+53G>T (n.*150+53G>T) c.893+53G>T (n.893+53G>T) c.800+53G>T (n.800+53G>T) c.*418+53G>T (n.*418+53G>T) c.848+53G>T (n.848+53G>T) n.1251+53G>T n.239+53G>T c.785+53G>T (n.785+53G>T) c.866+53G>T (n.866+53G>T) n.1138+53G>T n.1196+53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C>A | CA2615844542 | ACAT1 | c.1163+54C>A (n.1163+54C>A) n.1258+54C>A c.*150+54C>A (n.*150+54C>A) c.893+54C>A (n.893+54C>A) c.800+54C>A (n.800+54C>A) c.*418+54C>A (n.*418+54C>A) c.848+54C>A (n.848+54C>A) n.1251+54C>A n.239+54C>A c.785+54C>A (n.785+54C>A) c.866+54C>A (n.866+54C>A) n.1138+54C>A n.1196+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C= | CA1998720542 | ACAT1 | c.1163+54C= (n.1163+54C=) n.1258+54C= c.*150+54C= (n.*150+54C=) c.893+54C= (n.893+54C=) c.800+54C= (n.800+54C=) c.*418+54C= (n.*418+54C=) c.848+54C= (n.848+54C=) n.1251+54C= n.239+54C= c.785+54C= (n.785+54C=) c.866+54C= (n.866+54C=) n.1138+54C= n.1196+54C= | |
| 11 | g.108146413C>G | CA2602441716 | ACAT1 | c.1163+54C>G (n.1163+54C>G) n.1258+54C>G c.*150+54C>G (n.*150+54C>G) c.893+54C>G (n.893+54C>G) c.800+54C>G (n.800+54C>G) c.*418+54C>G (n.*418+54C>G) c.848+54C>G (n.848+54C>G) n.1251+54C>G n.239+54C>G c.785+54C>G (n.785+54C>G) c.866+54C>G (n.866+54C>G) n.1138+54C>G n.1196+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146413C>T | CA671409430 | ACAT1 | c.1163+54C>T (n.1163+54C>T) n.1258+54C>T c.*150+54C>T (n.*150+54C>T) c.893+54C>T (n.893+54C>T) c.800+54C>T (n.800+54C>T) c.*418+54C>T (n.*418+54C>T) c.848+54C>T (n.848+54C>T) n.1251+54C>T n.239+54C>T c.785+54C>T (n.785+54C>T) c.866+54C>T (n.866+54C>T) n.1138+54C>T n.1196+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146414T>C | CA2615844543 | ACAT1 | c.1163+55T>C (n.1163+55T>C) n.1258+55T>C c.*150+55T>C (n.*150+55T>C) c.893+55T>C (n.893+55T>C) c.800+55T>C (n.800+55T>C) c.*418+55T>C (n.*418+55T>C) c.848+55T>C (n.848+55T>C) n.1251+55T>C n.239+55T>C c.785+55T>C (n.785+55T>C) c.866+55T>C (n.866+55T>C) n.1138+55T>C n.1196+55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146415A>G | CA2574969963 | ACAT1 | c.1163+56A>G (n.1163+56A>G) n.1258+56A>G c.*150+56A>G (n.*150+56A>G) c.893+56A>G (n.893+56A>G) c.800+56A>G (n.800+56A>G) c.*418+56A>G (n.*418+56A>G) c.848+56A>G (n.848+56A>G) n.1251+56A>G n.239+56A>G c.785+56A>G (n.785+56A>G) c.866+56A>G (n.866+56A>G) n.1138+56A>G n.1196+56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146416A= | CA1998720543 | ACAT1 | c.1163+57A= (n.1163+57A=) n.1258+57A= c.*150+57A= (n.*150+57A=) c.893+57A= (n.893+57A=) c.800+57A= (n.800+57A=) c.*418+57A= (n.*418+57A=) c.848+57A= (n.848+57A=) n.1251+57A= n.239+57A= c.785+57A= (n.785+57A=) c.866+57A= (n.866+57A=) n.1138+57A= n.1196+57A= | |
| 11 | g.108146416A>C | CA2615844546 | ACAT1 | c.1163+57A>C (n.1163+57A>C) n.1258+57A>C c.*150+57A>C (n.*150+57A>C) c.893+57A>C (n.893+57A>C) c.800+57A>C (n.800+57A>C) c.*418+57A>C (n.*418+57A>C) c.848+57A>C (n.848+57A>C) n.1251+57A>C n.239+57A>C c.785+57A>C (n.785+57A>C) c.866+57A>C (n.866+57A>C) n.1138+57A>C n.1196+57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146416A>G | CA228358710 | ACAT1 | c.1163+57A>G (n.1163+57A>G) n.1258+57A>G c.*150+57A>G (n.*150+57A>G) c.893+57A>G (n.893+57A>G) c.800+57A>G (n.800+57A>G) c.*418+57A>G (n.*418+57A>G) c.848+57A>G (n.848+57A>G) n.1251+57A>G n.239+57A>G c.785+57A>G (n.785+57A>G) c.866+57A>G (n.866+57A>G) n.1138+57A>G n.1196+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418_108146422dup | CA2615844545 | ACAT1 | c.1163+59_1163+63dup (n.1163+59_1163+63dup) n.1258+59_1258+63dup c.*150+59_*150+63dup (n.*150+59_*150+63dup) c.893+59_893+63dup (n.893+59_893+63dup) c.800+59_800+63dup (n.800+59_800+63dup) c.*418+59_*418+63dup (n.*418+59_*418+63dup) c.848+59_848+63dup (n.848+59_848+63dup) n.1251+59_1251+63dup n.239+59_239+63dup c.785+59_785+63dup (n.785+59_785+63dup) c.866+59_866+63dup (n.866+59_866+63dup) n.1138+59_1138+63dup n.1196+59_1196+63dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146417A= | CA1998720544 | ACAT1 | c.1163+58A= (n.1163+58A=) n.1258+58A= c.*150+58A= (n.*150+58A=) c.893+58A= (n.893+58A=) c.800+58A= (n.800+58A=) c.*418+58A= (n.*418+58A=) c.848+58A= (n.848+58A=) n.1251+58A= n.239+58A= c.785+58A= (n.785+58A=) c.866+58A= (n.866+58A=) n.1138+58A= n.1196+58A= | |
| 11 | g.108146417A>T | CA671409431 | ACAT1 | c.1163+58A>T (n.1163+58A>T) n.1258+58A>T c.*150+58A>T (n.*150+58A>T) c.893+58A>T (n.893+58A>T) c.800+58A>T (n.800+58A>T) c.*418+58A>T (n.*418+58A>T) c.848+58A>T (n.848+58A>T) n.1251+58A>T n.239+58A>T c.785+58A>T (n.785+58A>T) c.866+58A>T (n.866+58A>T) n.1138+58A>T n.1196+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418C>A | CA2615844549 | ACAT1 | c.1163+59C>A (n.1163+59C>A) n.1258+59C>A c.*150+59C>A (n.*150+59C>A) c.893+59C>A (n.893+59C>A) c.800+59C>A (n.800+59C>A) c.*418+59C>A (n.*418+59C>A) c.848+59C>A (n.848+59C>A) n.1251+59C>A n.239+59C>A c.785+59C>A (n.785+59C>A) c.866+59C>A (n.866+59C>A) n.1138+59C>A n.1196+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146418C= | CA1998720546 | ACAT1 | c.1163+59C= (n.1163+59C=) n.1258+59C= c.*150+59C= (n.*150+59C=) c.893+59C= (n.893+59C=) c.800+59C= (n.800+59C=) c.*418+59C= (n.*418+59C=) c.848+59C= (n.848+59C=) n.1251+59C= n.239+59C= c.785+59C= (n.785+59C=) c.866+59C= (n.866+59C=) n.1138+59C= n.1196+59C= | |
| 11 | g.108146418C>G | CA1998720545 | ACAT1 | c.1163+59C>G (n.1163+59C>G) n.1258+59C>G c.*150+59C>G (n.*150+59C>G) c.893+59C>G (n.893+59C>G) c.800+59C>G (n.800+59C>G) c.*418+59C>G (n.*418+59C>G) c.848+59C>G (n.848+59C>G) n.1251+59C>G n.239+59C>G c.785+59C>G (n.785+59C>G) c.866+59C>G (n.866+59C>G) n.1138+59C>G n.1196+59C>G | dbSNP |
| 11 | g.108146418C>T | CA2615844548 | ACAT1 | c.1163+59C>T (n.1163+59C>T) n.1258+59C>T c.*150+59C>T (n.*150+59C>T) c.893+59C>T (n.893+59C>T) c.800+59C>T (n.800+59C>T) c.*418+59C>T (n.*418+59C>T) c.848+59C>T (n.848+59C>T) n.1251+59C>T n.239+59C>T c.785+59C>T (n.785+59C>T) c.866+59C>T (n.866+59C>T) n.1138+59C>T n.1196+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146420T>C | CA2615844550 | ACAT1 | c.1163+61T>C (n.1163+61T>C) n.1258+61T>C c.*150+61T>C (n.*150+61T>C) c.893+61T>C (n.893+61T>C) c.800+61T>C (n.800+61T>C) c.*418+61T>C (n.*418+61T>C) c.848+61T>C (n.848+61T>C) n.1251+61T>C n.239+61T>C c.785+61T>C (n.785+61T>C) c.866+61T>C (n.866+61T>C) n.1138+61T>C n.1196+61T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146420T= | CA1998720547 | ACAT1 | c.1163+61T= (n.1163+61T=) n.1258+61T= c.*150+61T= (n.*150+61T=) c.893+61T= (n.893+61T=) c.800+61T= (n.800+61T=) c.*418+61T= (n.*418+61T=) c.848+61T= (n.848+61T=) n.1251+61T= n.239+61T= c.785+61T= (n.785+61T=) c.866+61T= (n.866+61T=) n.1138+61T= n.1196+61T= | |
| 11 | g.108146421A= | CA1998720548 | ACAT1 | c.1163+62A= (n.1163+62A=) n.1258+62A= c.*150+62A= (n.*150+62A=) c.893+62A= (n.893+62A=) c.800+62A= (n.800+62A=) c.*418+62A= (n.*418+62A=) c.848+62A= (n.848+62A=) n.1251+62A= n.239+62A= c.785+62A= (n.785+62A=) c.866+62A= (n.866+62A=) n.1138+62A= n.1196+62A= | |
| 11 | g.108146421A>G | CA1998720549 | ACAT1 | c.1163+62A>G (n.1163+62A>G) n.1258+62A>G c.*150+62A>G (n.*150+62A>G) c.893+62A>G (n.893+62A>G) c.800+62A>G (n.800+62A>G) c.*418+62A>G (n.*418+62A>G) c.848+62A>G (n.848+62A>G) n.1251+62A>G n.239+62A>G c.785+62A>G (n.785+62A>G) c.866+62A>G (n.866+62A>G) n.1138+62A>G n.1196+62A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146421A>T | CA228358724 | ACAT1 | c.1163+62A>T (n.1163+62A>T) n.1258+62A>T c.*150+62A>T (n.*150+62A>T) c.893+62A>T (n.893+62A>T) c.800+62A>T (n.800+62A>T) c.*418+62A>T (n.*418+62A>T) c.848+62A>T (n.848+62A>T) n.1251+62A>T n.239+62A>T c.785+62A>T (n.785+62A>T) c.866+62A>T (n.866+62A>T) n.1138+62A>T n.1196+62A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146424dup | CA918963601 | ACAT1 | c.1163+65dup (n.1163+65dup) n.1258+65dup c.*150+65dup (n.*150+65dup) c.893+65dup (n.893+65dup) c.800+65dup (n.800+65dup) c.*418+65dup (n.*418+65dup) c.848+65dup (n.848+65dup) n.1251+65dup n.239+65dup c.785+65dup (n.785+65dup) c.866+65dup (n.866+65dup) n.1138+65dup n.1196+65dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146424_108146448del | CA2615844553 | ACAT1 | c.1163+65_1163+89del (n.1163+65_1163+89del) n.1258+65_1258+89del c.*150+65_*150+89del (n.*150+65_*150+89del) c.893+65_893+89del (n.893+65_893+89del) c.800+65_800+89del (n.800+65_800+89del) c.*418+65_*418+89del (n.*418+65_*418+89del) c.848+65_848+89del (n.848+65_848+89del) n.1251+65_1251+89del n.239+65_239+89del c.785+65_785+89del (n.785+65_785+89del) c.866+65_866+89del (n.866+65_866+89del) n.1138+65_1138+89del n.1196+65_1196+89del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146425C= | CA1998720550 | ACAT1 | c.1163+66C= (n.1163+66C=) n.1258+66C= c.*150+66C= (n.*150+66C=) c.893+66C= (n.893+66C=) c.800+66C= (n.800+66C=) c.*418+66C= (n.*418+66C=) c.848+66C= (n.848+66C=) n.1251+66C= n.239+66C= c.785+66C= (n.785+66C=) c.866+66C= (n.866+66C=) n.1138+66C= n.1196+66C= | |
| 11 | g.108146425C>T | CA942009689 | ACAT1 | c.1163+66C>T (n.1163+66C>T) n.1258+66C>T c.*150+66C>T (n.*150+66C>T) c.893+66C>T (n.893+66C>T) c.800+66C>T (n.800+66C>T) c.*418+66C>T (n.*418+66C>T) c.848+66C>T (n.848+66C>T) n.1251+66C>T n.239+66C>T c.785+66C>T (n.785+66C>T) c.866+66C>T (n.866+66C>T) n.1138+66C>T n.1196+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146427G>A | CA2520052061 | ACAT1 | c.1163+68G>A (n.1163+68G>A) n.1258+68G>A c.*150+68G>A (n.*150+68G>A) c.893+68G>A (n.893+68G>A) c.800+68G>A (n.800+68G>A) c.*418+68G>A (n.*418+68G>A) c.848+68G>A (n.848+68G>A) n.1251+68G>A n.239+68G>A c.785+68G>A (n.785+68G>A) c.866+68G>A (n.866+68G>A) n.1138+68G>A n.1196+68G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146428C>A | CA2615844555 | ACAT1 | c.1163+69C>A (n.1163+69C>A) n.1258+69C>A c.*150+69C>A (n.*150+69C>A) c.893+69C>A (n.893+69C>A) c.800+69C>A (n.800+69C>A) c.*418+69C>A (n.*418+69C>A) c.848+69C>A (n.848+69C>A) n.1251+69C>A n.239+69C>A c.785+69C>A (n.785+69C>A) c.866+69C>A (n.866+69C>A) n.1138+69C>A n.1196+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146431C>A | CA2574969964 | ACAT1 | c.1163+72C>A (n.1163+72C>A) n.1258+72C>A c.*150+72C>A (n.*150+72C>A) c.893+72C>A (n.893+72C>A) c.800+72C>A (n.800+72C>A) c.*418+72C>A (n.*418+72C>A) c.848+72C>A (n.848+72C>A) n.1251+72C>A n.239+72C>A c.785+72C>A (n.785+72C>A) c.866+72C>A (n.866+72C>A) n.1138+72C>A n.1196+72C>A | |
| 11 | g.108146432A= | CA1998720551 | ACAT1 | c.1163+73A= (n.1163+73A=) n.1258+73A= c.*150+73A= (n.*150+73A=) c.893+73A= (n.893+73A=) c.800+73A= (n.800+73A=) c.*418+73A= (n.*418+73A=) c.848+73A= (n.848+73A=) n.1251+73A= n.239+73A= c.785+73A= (n.785+73A=) c.866+73A= (n.866+73A=) n.1138+73A= n.1196+73A= | |
| 11 | g.108146432A>C | CA671409433 | ACAT1 | c.1163+73A>C (n.1163+73A>C) n.1258+73A>C c.*150+73A>C (n.*150+73A>C) c.893+73A>C (n.893+73A>C) c.800+73A>C (n.800+73A>C) c.*418+73A>C (n.*418+73A>C) c.848+73A>C (n.848+73A>C) n.1251+73A>C n.239+73A>C c.785+73A>C (n.785+73A>C) c.866+73A>C (n.866+73A>C) n.1138+73A>C n.1196+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146432A>G | CA671409435 | ACAT1 | c.1163+73A>G (n.1163+73A>G) n.1258+73A>G c.*150+73A>G (n.*150+73A>G) c.893+73A>G (n.893+73A>G) c.800+73A>G (n.800+73A>G) c.*418+73A>G (n.*418+73A>G) c.848+73A>G (n.848+73A>G) n.1251+73A>G n.239+73A>G c.785+73A>G (n.785+73A>G) c.866+73A>G (n.866+73A>G) n.1138+73A>G n.1196+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146433T>A | CA2602441719 | ACAT1 | c.1163+74T>A (n.1163+74T>A) n.1258+74T>A c.*150+74T>A (n.*150+74T>A) c.893+74T>A (n.893+74T>A) c.800+74T>A (n.800+74T>A) c.*418+74T>A (n.*418+74T>A) c.848+74T>A (n.848+74T>A) n.1251+74T>A n.239+74T>A c.785+74T>A (n.785+74T>A) c.866+74T>A (n.866+74T>A) n.1138+74T>A n.1196+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146434_108146437dup | CA2615844557 | ACAT1 | c.1163+75_1163+78dup (n.1163+75_1163+78dup) n.1258+75_1258+78dup c.*150+75_*150+78dup (n.*150+75_*150+78dup) c.893+75_893+78dup (n.893+75_893+78dup) c.800+75_800+78dup (n.800+75_800+78dup) c.*418+75_*418+78dup (n.*418+75_*418+78dup) c.848+75_848+78dup (n.848+75_848+78dup) n.1251+75_1251+78dup n.239+75_239+78dup c.785+75_785+78dup (n.785+75_785+78dup) c.866+75_866+78dup (n.866+75_866+78dup) n.1138+75_1138+78dup n.1196+75_1196+78dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146435A>T | CA2615844558 | ACAT1 | c.1163+76A>T (n.1163+76A>T) n.1258+76A>T c.*150+76A>T (n.*150+76A>T) c.893+76A>T (n.893+76A>T) c.800+76A>T (n.800+76A>T) c.*418+76A>T (n.*418+76A>T) c.848+76A>T (n.848+76A>T) n.1251+76A>T n.239+76A>T c.785+76A>T (n.785+76A>T) c.866+76A>T (n.866+76A>T) n.1138+76A>T n.1196+76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146436T>G | CA671409437 | ACAT1 | c.1163+77T>G (n.1163+77T>G) n.1258+77T>G c.*150+77T>G (n.*150+77T>G) c.893+77T>G (n.893+77T>G) c.800+77T>G (n.800+77T>G) c.*418+77T>G (n.*418+77T>G) c.848+77T>G (n.848+77T>G) n.1251+77T>G n.239+77T>G c.785+77T>G (n.785+77T>G) c.866+77T>G (n.866+77T>G) n.1138+77T>G n.1196+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146436T= | CA1998720552 | ACAT1 | c.1163+77T= (n.1163+77T=) n.1258+77T= c.*150+77T= (n.*150+77T=) c.893+77T= (n.893+77T=) c.800+77T= (n.800+77T=) c.*418+77T= (n.*418+77T=) c.848+77T= (n.848+77T=) n.1251+77T= n.239+77T= c.785+77T= (n.785+77T=) c.866+77T= (n.866+77T=) n.1138+77T= n.1196+77T= | |
| 11 | g.108146437T>A | CA2615844559 | ACAT1 | c.1163+78T>A (n.1163+78T>A) n.1258+78T>A c.*150+78T>A (n.*150+78T>A) c.893+78T>A (n.893+78T>A) c.800+78T>A (n.800+78T>A) c.*418+78T>A (n.*418+78T>A) c.848+78T>A (n.848+78T>A) n.1251+78T>A n.239+78T>A c.785+78T>A (n.785+78T>A) c.866+78T>A (n.866+78T>A) n.1138+78T>A n.1196+78T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146437_108146438delinsTC | CA1998720553 | ACAT1 | c.1163+78_1163+79delinsTC (n.1163+78_1163+79delinsTC) n.1258+78_1258+79delinsTC c.*150+78_*150+79delinsTC (n.*150+78_*150+79delinsTC) c.893+78_893+79delinsTC (n.893+78_893+79delinsTC) c.800+78_800+79delinsTC (n.800+78_800+79delinsTC) c.*418+78_*418+79delinsTC (n.*418+78_*418+79delinsTC) c.848+78_848+79delinsTC (n.848+78_848+79delinsTC) n.1251+78_1251+79delinsTC n.239+78_239+79delinsTC c.785+78_785+79delinsTC (n.785+78_785+79delinsTC) c.866+78_866+79delinsTC (n.866+78_866+79delinsTC) n.1138+78_1138+79delinsTC n.1196+78_1196+79delinsTC | |
| 11 | g.108146438C= | CA1998720554 | ACAT1 | c.1163+79C= (n.1163+79C=) n.1258+79C= c.*150+79C= (n.*150+79C=) c.893+79C= (n.893+79C=) c.800+79C= (n.800+79C=) c.*418+79C= (n.*418+79C=) c.848+79C= (n.848+79C=) n.1251+79C= n.239+79C= c.785+79C= (n.785+79C=) c.866+79C= (n.866+79C=) n.1138+79C= n.1196+79C= | |
| 11 | g.108146438C>T | CA942009693 | ACAT1 | c.1163+79C>T (n.1163+79C>T) n.1258+79C>T c.*150+79C>T (n.*150+79C>T) c.893+79C>T (n.893+79C>T) c.800+79C>T (n.800+79C>T) c.*418+79C>T (n.*418+79C>T) c.848+79C>T (n.848+79C>T) n.1251+79C>T n.239+79C>T c.785+79C>T (n.785+79C>T) c.866+79C>T (n.866+79C>T) n.1138+79C>T n.1196+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146440del | CA671409438 | ACAT1 | c.1163+81del (n.1163+81del) n.1258+81del c.*150+81del (n.*150+81del) c.893+81del (n.893+81del) c.800+81del (n.800+81del) c.*418+81del (n.*418+81del) c.848+81del (n.848+81del) n.1251+81del n.239+81del c.785+81del (n.785+81del) c.866+81del (n.866+81del) n.1138+81del n.1196+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146440C>A | CA2574969965 | ACAT1 | c.1163+81C>A (n.1163+81C>A) n.1258+81C>A c.*150+81C>A (n.*150+81C>A) c.893+81C>A (n.893+81C>A) c.800+81C>A (n.800+81C>A) c.*418+81C>A (n.*418+81C>A) c.848+81C>A (n.848+81C>A) n.1251+81C>A n.239+81C>A c.785+81C>A (n.785+81C>A) c.866+81C>A (n.866+81C>A) n.1138+81C>A n.1196+81C>A | |
| 11 | g.108146440C>G | CA2574969966 | ACAT1 | c.1163+81C>G (n.1163+81C>G) n.1258+81C>G c.*150+81C>G (n.*150+81C>G) c.893+81C>G (n.893+81C>G) c.800+81C>G (n.800+81C>G) c.*418+81C>G (n.*418+81C>G) c.848+81C>G (n.848+81C>G) n.1251+81C>G n.239+81C>G c.785+81C>G (n.785+81C>G) c.866+81C>G (n.866+81C>G) n.1138+81C>G n.1196+81C>G | |
| 11 | g.108146440C>T | CA2725048730 | ACAT1 | c.1163+81C>T (n.1163+81C>T) n.1258+81C>T c.*150+81C>T (n.*150+81C>T) c.893+81C>T (n.893+81C>T) c.800+81C>T (n.800+81C>T) c.*418+81C>T (n.*418+81C>T) c.848+81C>T (n.848+81C>T) n.1251+81C>T n.239+81C>T c.785+81C>T (n.785+81C>T) c.866+81C>T (n.866+81C>T) n.1138+81C>T n.1196+81C>T | dbSNP |
| 11 | g.108146441A= | CA1998720555 | ACAT1 | c.1163+82A= (n.1163+82A=) n.1258+82A= c.*150+82A= (n.*150+82A=) c.893+82A= (n.893+82A=) c.800+82A= (n.800+82A=) c.*418+82A= (n.*418+82A=) c.848+82A= (n.848+82A=) n.1251+82A= n.239+82A= c.785+82A= (n.785+82A=) c.866+82A= (n.866+82A=) n.1138+82A= n.1196+82A= | |
| 11 | g.108146441A>C | CA228358728 | ACAT1 | c.1163+82A>C (n.1163+82A>C) n.1258+82A>C c.*150+82A>C (n.*150+82A>C) c.893+82A>C (n.893+82A>C) c.800+82A>C (n.800+82A>C) c.*418+82A>C (n.*418+82A>C) c.848+82A>C (n.848+82A>C) n.1251+82A>C n.239+82A>C c.785+82A>C (n.785+82A>C) c.866+82A>C (n.866+82A>C) n.1138+82A>C n.1196+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146442T>C | CA228358729 | ACAT1 | c.1163+83T>C (n.1163+83T>C) n.1258+83T>C c.*150+83T>C (n.*150+83T>C) c.893+83T>C (n.893+83T>C) c.800+83T>C (n.800+83T>C) c.*418+83T>C (n.*418+83T>C) c.848+83T>C (n.848+83T>C) n.1251+83T>C n.239+83T>C c.785+83T>C (n.785+83T>C) c.866+83T>C (n.866+83T>C) n.1138+83T>C n.1196+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146442T= | CA1998720556 | ACAT1 | c.1163+83T= (n.1163+83T=) n.1258+83T= c.*150+83T= (n.*150+83T=) c.893+83T= (n.893+83T=) c.800+83T= (n.800+83T=) c.*418+83T= (n.*418+83T=) c.848+83T= (n.848+83T=) n.1251+83T= n.239+83T= c.785+83T= (n.785+83T=) c.866+83T= (n.866+83T=) n.1138+83T= n.1196+83T= | |
| 11 | g.108146443T>C | CA601679436 | ACAT1 | c.1163+84T>C (n.1163+84T>C) n.1258+84T>C c.*150+84T>C (n.*150+84T>C) c.893+84T>C (n.893+84T>C) c.800+84T>C (n.800+84T>C) c.*418+84T>C (n.*418+84T>C) c.848+84T>C (n.848+84T>C) n.1251+84T>C n.239+84T>C c.785+84T>C (n.785+84T>C) c.866+84T>C (n.866+84T>C) n.1138+84T>C n.1196+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146443T>G | CA2615844564 | ACAT1 | c.1163+84T>G (n.1163+84T>G) n.1258+84T>G c.*150+84T>G (n.*150+84T>G) c.893+84T>G (n.893+84T>G) c.800+84T>G (n.800+84T>G) c.*418+84T>G (n.*418+84T>G) c.848+84T>G (n.848+84T>G) n.1251+84T>G n.239+84T>G c.785+84T>G (n.785+84T>G) c.866+84T>G (n.866+84T>G) n.1138+84T>G n.1196+84T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146443T= | CA1998720557 | ACAT1 | c.1163+84T= (n.1163+84T=) n.1258+84T= c.*150+84T= (n.*150+84T=) c.893+84T= (n.893+84T=) c.800+84T= (n.800+84T=) c.*418+84T= (n.*418+84T=) c.848+84T= (n.848+84T=) n.1251+84T= n.239+84T= c.785+84T= (n.785+84T=) c.866+84T= (n.866+84T=) n.1138+84T= n.1196+84T= | |
| 11 | g.108146444G= | CA1998720559 | ACAT1 | c.1163+85G= (n.1163+85G=) n.1258+85G= c.*150+85G= (n.*150+85G=) c.893+85G= (n.893+85G=) c.800+85G= (n.800+85G=) c.*418+85G= (n.*418+85G=) c.848+85G= (n.848+85G=) n.1251+85G= n.239+85G= c.785+85G= (n.785+85G=) c.866+85G= (n.866+85G=) n.1138+85G= n.1196+85G= | |
| 11 | g.108146444G>T | CA671409441 | ACAT1 | c.1163+85G>T (n.1163+85G>T) n.1258+85G>T c.*150+85G>T (n.*150+85G>T) c.893+85G>T (n.893+85G>T) c.800+85G>T (n.800+85G>T) c.*418+85G>T (n.*418+85G>T) c.848+85G>T (n.848+85G>T) n.1251+85G>T n.239+85G>T c.785+85G>T (n.785+85G>T) c.866+85G>T (n.866+85G>T) n.1138+85G>T n.1196+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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