Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108146280G>ACA382508504ACAT1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1179G>A
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n.1117G>A
 COSMIC
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11g.108146281C>ACA382508507ACAT1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
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n.1118C>A
11g.108146281C>GCA382508508ACAT1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
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11g.108146281C>TCA382508509ACAT1c.1085C>T (p.Ala362Val)
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11g.108146283_108146286dupCA1998720480ACAT1c.1087_1090dup (p.Ile364LysfsTer3)
n.1182_1185dup
c.*74_*77dup (n.*74_*77dup)
c.817_820dup (p.Ile274LysfsTer3)
c.724_727dup (p.Ile243LysfsTer3)
c.*342_*345dup (n.*342_*345dup)
c.772_775dup (p.Ile259LysfsTer3)
n.1175_1178dup
n.163_166dup
c.709_712dup (p.Ile238LysfsTer3)
c.790_793dup (p.Ile265LysfsTer3)
n.1062_1065dup
n.1120_1123dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146282A=CA1998720481ACAT1c.1086A= (p.Ala362=)
n.1181A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.816A= (p.Ala272=)
c.723A= (p.Ala241=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.771A= (p.Ala257=)
n.1174A=
n.162A=
c.708A= (p.Ala236=)
c.789A= (p.Ala263=)
n.1061A=
n.1119A=
11g.108146282A>CCA476665600ACAT1c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1181A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.771A>C (p.Ala257=)
n.1174A>C
n.162A>C
c.708A>C (p.Ala236=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.1061A>C
n.1119A>C
 dbSNP
11g.108146282A>GCA476665602ACAT1c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1181A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.816A>G (p.Ala272=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.771A>G (p.Ala257=)
n.1174A>G
n.162A>G
c.708A>G (p.Ala236=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.1061A>G
n.1119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146282A>TCA476665603ACAT1c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1181A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.816A>T (p.Ala272=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.771A>T (p.Ala257=)
n.1174A>T
n.162A>T
c.708A>T (p.Ala236=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.1061A>T
n.1119A>T
11g.108146283A>CCA382508512ACAT1c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1182A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.817A>C (p.Asn273His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1175A>C
n.163A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.1062A>C
n.1120A>C
 gnomAD v4
11g.108146283A>GCA382508510ACAT1c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1182A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1175A>G
n.163A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.1062A>G
n.1120A>G
11g.108146283A>TCA382508511ACAT1c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1182A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1175A>T
n.163A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.1062A>T
n.1120A>T
11g.108146284A>CCA382508513ACAT1c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1183A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1176A>C
n.164A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.1063A>C
n.1121A>C
11g.108146284A>GCA382508514ACAT1c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1183A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1176A>G
n.164A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.1063A>G
n.1121A>G
11g.108146284A>TCA382508515ACAT1c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1183A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1176A>T
n.164A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.1063A>T
n.1121A>T
11g.108146285C>ACA382508516ACAT1c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.1184C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.1177C>A
n.165C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
n.1064C>A
n.1122C>A
11g.108146285C>GCA382508517ACAT1c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.1184C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.1177C>G
n.165C>G
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
n.1064C>G
n.1122C>G
11g.108146285C>TCA476665618ACAT1c.1089C>T (p.Asn363=)
n.1184C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.819C>T (p.Asn273=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.774C>T (p.Asn258=)
n.1177C>T
n.165C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
c.792C>T (p.Asn264=)
n.1064C>T
n.1122C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146286A=CA1998720482ACAT1c.1090A= (p.Ile364=)
n.1185A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.775A= (p.Ile259=)
n.1178A=
n.166A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1065A=
n.1123A=
11g.108146286A>CCA382508520ACAT1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1185A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1178A>C
n.166A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1065A>C
n.1123A>C
11g.108146286A>GCA382508518ACAT1c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1185A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1178A>G
n.166A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1065A>G
n.1123A>G
 dbSNP
11g.108146286A>TCA382508519ACAT1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1185A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1178A>T
n.166A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1065A>T
n.1123A>T
11g.108146287T>ACA382508521ACAT1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1186T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1179T>A
n.167T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1066T>A
n.1124T>A
11g.108146287T>CCA382508522ACAT1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1186T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1179T>C
n.167T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1066T>C
n.1124T>C
 COSMIC
11g.108146287T>GCA382508523ACAT1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1186T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1179T>G
n.167T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1066T>G
n.1124T>G
11g.108146288T>ACA476665628ACAT1c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1187T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.777T>A (p.Ile259=)
n.1180T>A
n.168T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.1067T>A
n.1125T>A
11g.108146288T>CCA476665630ACAT1c.1092T>C (p.Ile364=)
n.1187T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.777T>C (p.Ile259=)
n.1180T>C
n.168T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.1067T>C
n.1125T>C
11g.108146288T>GCA382508524ACAT1c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1187T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1180T>G
n.168T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.1067T>G
n.1125T>G
11g.108146289A>CCA382508525ACAT1c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.1188A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1181A>C
n.169A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1068A>C
n.1126A>C
11g.108146289A>GCA382508526ACAT1c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.1188A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1181A>G
n.169A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1068A>G
n.1126A>G
 gnomAD v4
11g.108146289A>TCA382508527ACAT1c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.1188A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1181A>T
n.169A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1068A>T
n.1126A>T
11g.108146290A=CA1998720483ACAT1c.1094A= (p.Lys365=)
n.1189A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.1182A=
n.170A=
c.716A= (p.Lys239=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.1069A=
n.1127A=
11g.108146290A>CCA382508528ACAT1c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1189A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1182A>C
n.170A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1069A>C
n.1127A>C
11g.108146290A>GCA382508529ACAT1c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1189A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1182A>G
n.170A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1069A>G
n.1127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108146290A>TCA382508530ACAT1c.1094A>T (p.Lys365Ile)
n.1189A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.1182A>T
n.170A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1069A>T
n.1127A>T
11g.108146291A>CCA382508531ACAT1c.1095A>C (p.Lys365Asn)
n.1190A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.1183A>C
n.171A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1070A>C
n.1128A>C
11g.108146291A>GCA476665643ACAT1c.1095A>G (p.Lys365=)
n.1190A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.825A>G (p.Lys275=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.1183A>G
n.171A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.1070A>G
n.1128A>G
11g.108146291A>TCA382508532ACAT1c.1095A>T (p.Lys365Asn)
n.1190A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.1183A>T
n.171A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1070A>T
n.1128A>T
11g.108146292A=CA1998720484ACAT1c.1096A= (p.Met366=)
n.1191A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.826A= (p.Met276=)
c.733A= (p.Met245=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.781A= (p.Met261=)
n.1184A=
n.172A=
c.718A= (p.Met240=)
c.799A= (p.Met267=)
n.1071A=
n.1129A=
11g.108146292A>CCA382508533ACAT1c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.1191A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.1184A>C
n.172A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.1071A>C
n.1129A>C
 gnomAD v4
11g.108146292A>GCA382508535ACAT1c.1096A>G (p.Met366Val)
n.1191A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.826A>G (p.Met276Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.781A>G (p.Met261Val)
n.1184A>G
n.172A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.1071A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146292A>TCA382508534ACAT1c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.1191A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.1184A>T
n.172A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.1071A>T
n.1129A>T
11g.108146293T>ACA382508536ACAT1c.1097T>A (p.Met366Lys)
n.1192T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.1185T>A
n.173T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.1072T>A
n.1130T>A
11g.108146293T>CCA382508537ACAT1c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.1192T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.1185T>C
n.173T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.1072T>C
n.1130T>C
11g.108146293T>GCA382508538ACAT1c.1097T>G (p.Met366Arg)
n.1192T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.1185T>G
n.173T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.1072T>G
n.1130T>G
11g.108146293dupCA2615844463ACAT1c.1097dup (p.Met366IlefsTer5)
n.1192dup
c.*84dup (n.*84dup)
c.827dup (p.Met276IlefsTer5)
c.734dup (p.Met245IlefsTer5)
c.*352dup (n.*352dup)
c.782dup (p.Met261IlefsTer5)
n.1185dup
n.173dup
c.719dup (p.Met240IlefsTer5)
c.800dup (p.Met267IlefsTer5)
n.1072dup
n.1130dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146294G>ACA382508539ACAT1c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.1193G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.1186G>A
n.174G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.1073G>A
n.1131G>A
11g.108146294G>CCA382508540ACAT1c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.1193G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.1186G>C
n.174G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.1073G>C
n.1131G>C
11g.108146294G=CA1998720485ACAT1c.1098G= (p.Met366=)
n.1193G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.828G= (p.Met276=)
c.735G= (p.Met245=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.783G= (p.Met261=)
n.1186G=
n.174G=
c.720G= (p.Met240=)
c.801G= (p.Met267=)
n.1073G=
n.1131G=
11g.108146294G>TCA6263362ACAT1c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.1193G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.1186G>T
n.174G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.1073G>T
n.1131G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146295T>ACA382508541ACAT1c.1099T>A (p.Leu367Met)
n.1194T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.784T>A (p.Leu262Met)
n.1187T>A
n.175T>A
c.721T>A (p.Leu241Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1074T>A
n.1132T>A
11g.108146295T>CCA6263363ACAT1c.1099T>C (p.Leu367=)
n.1194T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.784T>C (p.Leu262=)
n.1187T>C
n.175T>C
c.721T>C (p.Leu241=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1074T>C
n.1132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146295T>GCA382508542ACAT1c.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1194T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.784T>G (p.Leu262Val)
n.1187T>G
n.175T>G
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1074T>G
n.1132T>G
11g.108146295T=CA1998720486ACAT1c.1099T= (p.Leu367=)
n.1194T=
c.*86T= (n.*86T=)
c.829T= (p.Leu277=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.784T= (p.Leu262=)
n.1187T=
n.175T=
c.721T= (p.Leu241=)
c.802T= (p.Leu268=)
n.1074T=
n.1132T=
11g.108146296T>ACA382508543ACAT1c.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1195T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.1188T>A
n.176T>A
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1075T>A
n.1133T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146296T>CCA382508544ACAT1c.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1195T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
n.1188T>C
n.176T>C
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1075T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
11g.108146296T>GCA382508545ACAT1c.1100T>G (p.Leu367Trp)
n.1195T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
n.1188T>G
n.176T>G
c.722T>G (p.Leu241Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1075T>G
n.1133T>G
11g.108146297G>ACA6263364ACAT1c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1196G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1189G>A
n.177G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1076G>A
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146297G>CCA382508546ACAT1c.1101G>C (p.Leu367Phe)
n.1196G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
n.1189G>C
n.177G>C
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1076G>C
n.1134G>C
11g.108146297G=CA1998720487ACAT1c.1101G= (p.Leu367=)
n.1196G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.786G= (p.Leu262=)
n.1189G=
n.177G=
c.723G= (p.Leu241=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1076G=
n.1134G=
11g.108146297G>TCA382508547ACAT1c.1101G>T (p.Leu367Phe)
n.1196G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
n.1189G>T
n.177G>T
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1076G>T
n.1134G>T
11g.108146298dupCA2615844466ACAT1c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer3)
n.1197dup
c.*89dup (n.*89dup)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer3)
c.739dup (p.Glu247GlyfsTer3)
c.*357dup (n.*357dup)
c.787dup (p.Glu263GlyfsTer3)
n.1190dup
n.178dup
c.724dup (p.Glu242GlyfsTer3)
c.805dup (p.Glu269GlyfsTer3)
n.1077dup
n.1135dup
 gnomAD v4
11g.108146298G>ACA382508548ACAT1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1197G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.1190G>A
n.178G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.1077G>A
n.1135G>A
11g.108146298G>CCA382508549ACAT1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1197G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.1190G>C
n.178G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.1077G>C
n.1135G>C
 gnomAD v4
11g.108146298G>TCA382508550ACAT1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1197G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.1190G>T
n.178G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.1077G>T
n.1135G>T
11g.108146299A=CA1998720488ACAT1c.1103A= (p.Glu368=)
n.1198A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.740A= (p.Glu247=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.788A= (p.Glu263=)
n.1191A=
n.179A=
c.725A= (p.Glu242=)
c.806A= (p.Glu269=)
n.1078A=
n.1136A=
11g.108146299A>CCA382508551ACAT1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1198A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.1191A>C
n.179A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.1078A>C
n.1136A>C
 dbSNP
11g.108146299A>GCA382508552ACAT1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1198A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.1191A>G
n.179A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.1078A>G
n.1136A>G
11g.108146299A>TCA382508553ACAT1c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1198A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.1191A>T
n.179A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.1078A>T
n.1136A>T
11g.108146300G>ACA476665681ACAT1c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1199G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.1192G>A
n.180G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.807G>A (p.Glu269=)
n.1079G>A
n.1137G>A
11g.108146300G>CCA382508554ACAT1c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1199G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.1192G>C
n.180G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.1079G>C
n.1137G>C
11g.108146300G=CA1998720489ACAT1c.1104G= (p.Glu368=)
n.1199G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.741G= (p.Glu247=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.789G= (p.Glu263=)
n.1192G=
n.180G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.807G= (p.Glu269=)
n.1079G=
n.1137G=
11g.108146300G>TCA382508555ACAT1c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1199G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.1192G>T
n.180G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.1079G>T
n.1137G>T
 dbSNP
11g.108146301A=CA1998720490ACAT1c.1105A= (p.Ile369=)
n.1200A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.790A= (p.Ile264=)
n.1193A=
n.181A=
c.727A= (p.Ile243=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.1080A=
n.1138A=
11g.108146301A>CCA382508556ACAT1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1200A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1193A>C
n.181A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.1080A>C
n.1138A>C
11g.108146301A>GCA382508557ACAT1c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1200A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.1193A>G
n.181A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.1080A>G
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108146301A>TCA382508558ACAT1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1200A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.1193A>T
n.181A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.1080A>T
n.1138A>T
11g.108146302T>ACA382508560ACAT1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1201T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.1194T>A
n.182T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.1081T>A
n.1139T>A
11g.108146302T>CCA6263365ACAT1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1201T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.1194T>C
n.182T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.1081T>C
n.1139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146302T>GCA382508559ACAT1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1201T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.1194T>G
n.182T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.1081T>G
n.1139T>G
11g.108146302T=CA1998720491ACAT1c.1106T= (p.Ile369=)
n.1201T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.791T= (p.Ile264=)
n.1194T=
n.182T=
c.728T= (p.Ile243=)
c.809T= (p.Ile270=)
n.1081T=
n.1139T=
11g.108146303T>ACA476665690ACAT1c.1107T>A (p.Ile369=)
n.1202T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.792T>A (p.Ile264=)
n.1195T>A
n.183T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.1082T>A
n.1140T>A
11g.108146303T>CCA476665691ACAT1c.1107T>C (p.Ile369=)
n.1202T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.792T>C (p.Ile264=)
n.1195T>C
n.183T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.1082T>C
n.1140T>C
11g.108146303T>GCA382508561ACAT1c.1107T>G (p.Ile369Met)
n.1202T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.1195T>G
n.183T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.1082T>G
n.1140T>G
11g.108146304G>ACA382508564ACAT1c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1203G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1196G>A
n.184G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1083G>A
n.1141G>A
11g.108146304G>CCA382508562ACAT1c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1203G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1196G>C
n.184G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1083G>C
n.1141G>C
11g.108146304G>TCA382508563ACAT1c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1203G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1196G>T
n.184G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1083G>T
n.1141G>T
11g.108146305A>CCA382508565ACAT1c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1204A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1197A>C
n.185A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1084A>C
n.1142A>C
11g.108146305A>GCA382508566ACAT1c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1204A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1197A>G
n.185A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1084A>G
n.1142A>G
 COSMIC
11g.108146305A>TCA382508567ACAT1c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1204A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1197A>T
n.185A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1084A>T
n.1142A>T
11g.108146306T>ACA382508568ACAT1c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.1205T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1198T>A
n.186T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.1085T>A
n.1143T>A
11g.108146306T>CCA476665700ACAT1c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1205T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1198T>C
n.186T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
c.813T>C (p.Asp271=)
n.1085T>C
n.1143T>C
 dbSNP
11g.108146306T>GCA382508569ACAT1c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.1205T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1198T>G
n.186T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
n.1085T>G
n.1143T>G
11g.108146306T=CA1998720492ACAT1c.1110T= (p.Asp370=)
n.1205T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.840T= (p.Asp280=)
c.747T= (p.Asp249=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.795T= (p.Asp265=)
n.1198T=
n.186T=
c.732T= (p.Asp244=)
c.813T= (p.Asp271=)
n.1085T=
n.1143T=
11g.108146307C>ACA382508570ACAT1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1206C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1199C>A
n.187C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1086C>A
n.1144C>A
11g.108146307C>GCA382508572ACAT1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1206C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1199C>G
n.187C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1086C>G
n.1144C>G
 gnomAD v4
11g.108146307C>TCA382508571ACAT1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1206C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1199C>T
n.187C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1086C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
11g.108146308C>ACA382508573ACAT1c.1112C>A (p.Pro371His)
n.1207C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.1200C>A
n.188C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1087C>A
n.1145C>A
11g.108146308C>GCA382508574ACAT1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1207C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1200C>G
n.188C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1087C>G
n.1145C>G
11g.108146308C>TCA382508575ACAT1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1207C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1200C>T
n.188C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1087C>T
n.1145C>T
11g.108146309C>ACA476665711ACAT1c.1113C>A (p.Pro371=)
n.1208C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.1201C>A
n.189C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1088C>A
n.1146C>A
11g.108146309C=CA1998720493ACAT1c.1113C= (p.Pro371=)
n.1208C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.843C= (p.Pro281=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.798C= (p.Pro266=)
n.1201C=
n.189C=
c.735C= (p.Pro245=)
c.816C= (p.Pro272=)
n.1088C=
n.1146C=
11g.108146309C>GCA476665713ACAT1c.1113C>G (p.Pro371=)
n.1208C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.1201C>G
n.189C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1088C>G
n.1146C>G
11g.108146309C>TCA6263366ACAT1c.1113C>T (p.Pro371=)
n.1208C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.1201C>T
n.189C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1088C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146310C>ACA382508576ACAT1c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1209C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.1202C>A
n.190C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1089C>A
n.1147C>A
 COSMIC
11g.108146310C>GCA382508578ACAT1c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1209C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1202C>G
n.190C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1089C>G
n.1147C>G
11g.108146310C>TCA382508577ACAT1c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1209C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1202C>T
n.190C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1089C>T
n.1147C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146311A>CCA382508579ACAT1c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1210A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.1203A>C
n.191A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1090A>C
n.1148A>C
 gnomAD v4
11g.108146311A>GCA382508580ACAT1c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1210A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.1203A>G
n.191A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1090A>G
n.1148A>G
11g.108146311A>TCA382508581ACAT1c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1210A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.1203A>T
n.191A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1090A>T
n.1148A>T
11g.108146315dupCA2695215315ACAT1c.1119dup (p.Val374SerfsTer?)
n.1214dup
c.*106dup (n.*106dup)
c.849dup (p.Val284SerfsTer?)
c.1119dup (p.Val374SerfsTer16)
c.756dup (p.Val253SerfsTer?)
c.*374dup (n.*374dup)
c.804dup (p.Val269SerfsTer?)
n.1207dup
n.195dup
c.741dup (p.Val248SerfsTer?)
c.822dup (p.Val275SerfsTer?)
n.1094dup
n.1152dup
11g.108146312A=CA1998720494ACAT1c.1116A= (p.Gln372=)
n.1211A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.846A= (p.Gln282=)
c.753A= (p.Gln251=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.801A= (p.Gln267=)
n.1204A=
n.192A=
c.738A= (p.Gln246=)
c.819A= (p.Gln273=)
n.1091A=
n.1149A=
11g.108146312A>CCA382508582ACAT1c.1116A>C (p.Gln372His)
n.1211A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.846A>C (p.Gln282His)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.801A>C (p.Gln267His)
n.1204A>C
n.192A>C
c.738A>C (p.Gln246His)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.1091A>C
n.1149A>C
11g.108146312A>GCA6263367ACAT1c.1116A>G (p.Gln372=)
n.1211A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.846A>G (p.Gln282=)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.801A>G (p.Gln267=)
n.1204A>G
n.192A>G
c.738A>G (p.Gln246=)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.1091A>G
n.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146312A>TCA382508583ACAT1c.1116A>T (p.Gln372His)
n.1211A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.846A>T (p.Gln282His)
c.753A>T (p.Gln251His)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.801A>T (p.Gln267His)
n.1204A>T
n.192A>T
c.738A>T (p.Gln246His)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.1091A>T
n.1149A>T
11g.108146313A>CCA382508584ACAT1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.1212A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1205A>C
n.193A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1092A>C
n.1150A>C
11g.108146313A>GCA382508585ACAT1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.1212A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1205A>G
n.193A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1092A>G
n.1150A>G
11g.108146313A>TCA382508586ACAT1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.1212A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1205A>T
n.193A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1092A>T
n.1150A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146314A>CCA382508587ACAT1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.1213A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1206A>C
n.194A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1093A>C
n.1151A>C
11g.108146314A>GCA382508588ACAT1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.1213A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1206A>G
n.194A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1093A>G
n.1151A>G
11g.108146314A>TCA382508589ACAT1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.1213A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
n.1206A>T
n.194A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1093A>T
n.1151A>T
11g.108146315A>CCA382508590ACAT1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.1214A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
n.1207A>C
n.195A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1094A>C
n.1152A>C
11g.108146315A>GCA476665738ACAT1c.1119A>G (p.Lys373=)
n.1214A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.804A>G (p.Lys268=)
n.1207A>G
n.195A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
c.822A>G (p.Lys274=)
n.1094A>G
n.1152A>G
11g.108146315A>TCA382508591ACAT1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.1214A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
n.1207A>T
n.195A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1094A>T
n.1152A>T
11g.108146316G>ACA382508592ACAT1c.1120G>A (p.Val374Met)
n.1215G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.1208G>A
n.196G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.1095G>A
n.1153G>A
11g.108146316G>CCA382508594ACAT1c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1215G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1208G>C
n.196G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1095G>C
n.1153G>C
11g.108146316G>TCA382508593ACAT1c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1215G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.1208G>T
n.196G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1095G>T
n.1153G>T
11g.108146317T>ACA382508595ACAT1c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1216T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.1209T>A
n.197T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1096T>A
n.1154T>A
11g.108146317T>CCA382508596ACAT1c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1216T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1209T>C
n.197T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1096T>C
n.1154T>C
11g.108146317T>GCA382508597ACAT1c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1216T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1209T>G
n.197T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1096T>G
n.1154T>G
11g.108146318G>ACA476665748ACAT1c.1122G>A (p.Val374=)
n.1217G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
n.1210G>A
n.198G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.1097G>A
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146318G>CCA476665749ACAT1c.1122G>C (p.Val374=)
n.1217G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
n.1210G>C
n.198G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.1097G>C
n.1155G>C
11g.108146318G=CA1998720495ACAT1c.1122G= (p.Val374=)
n.1217G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.852G= (p.Val284=)
c.759G= (p.Val253=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.807G= (p.Val269=)
n.1210G=
n.198G=
c.744G= (p.Val248=)
c.825G= (p.Val275=)
n.1097G=
n.1155G=
11g.108146318G>TCA476665751ACAT1c.1122G>T (p.Val374=)
n.1217G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
n.1210G>T
n.198G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.1097G>T
n.1155G>T
11g.108146319A>CCA382508598ACAT1c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1218A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.760A>C (p.Asn254His)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
n.1211A>C
n.199A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.826A>C (p.Asn276His)
n.1098A>C
n.1156A>C
11g.108146319A>GCA382508599ACAT1c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1218A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1211A>G
n.199A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.1098A>G
n.1156A>G
11g.108146319A>TCA382508600ACAT1c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1218A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1211A>T
n.199A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.1098A>T
n.1156A>T
11g.108146320A=CA1998720496ACAT1c.1124A= (p.Asn375=)
n.1219A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.761A= (p.Asn254=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.809A= (p.Asn270=)
n.1212A=
n.200A=
c.746A= (p.Asn249=)
c.827A= (p.Asn276=)
n.1099A=
n.1157A=
11g.108146320A>CCA382508601ACAT1c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1219A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1212A>C
n.200A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.1099A>C
n.1157A>C
11g.108146320A>GCA6263368ACAT1c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1219A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1212A>G
n.200A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.1099A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146320A>TCA382508602ACAT1c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1219A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1212A>T
n.200A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.1099A>T
n.1157A>T
11g.108146321T>ACA382508603ACAT1c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1220T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
n.1213T>A
n.201T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
n.1100T>A
n.1158T>A
11g.108146321T>CCA476665759ACAT1c.1125T>C (p.Asn375=)
n.1220T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.762T>C (p.Asn254=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.810T>C (p.Asn270=)
n.1213T>C
n.201T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.828T>C (p.Asn276=)
n.1100T>C
n.1158T>C
11g.108146321T>GCA382508604ACAT1c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1220T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
n.1213T>G
n.201T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
n.1100T>G
n.1158T>G
11g.108146322A=CA1998720497ACAT1c.1126A= (p.Ile376=)
n.1221A=
c.*113A= (n.*113A=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.811A= (p.Ile271=)
n.1214A=
n.202A=
c.748A= (p.Ile250=)
c.829A= (p.Ile277=)
n.1101A=
n.1159A=
11g.108146322A>CCA382508607ACAT1c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1221A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1214A>C
n.202A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1101A>C
n.1159A>C
11g.108146322A>GCA382508606ACAT1c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.1221A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1214A>G
n.202A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1101A>G
n.1159A>G
 dbSNP
11g.108146322A>TCA382508605ACAT1c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.1221A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1214A>T
n.202A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1101A>T
n.1159A>T
11g.108146324_108146327dupCA2573146383ACAT1c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer?)
n.1223_1226dup
c.*115_*118dup (n.*115_*118dup)
c.858_861dup (p.Gly288GlnfsTer?)
c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer13)
c.765_768dup (p.Gly257GlnfsTer?)
c.*383_*386dup (n.*383_*386dup)
c.813_816dup (p.Gly273GlnfsTer?)
n.1216_1219dup
n.204_207dup
c.750_753dup (p.Gly252GlnfsTer?)
c.831_834dup (p.Gly279GlnfsTer?)
n.1103_1106dup
n.1161_1164dup
 ClinVar dbSNP
11g.108146323T>ACA382508608ACAT1c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.1222T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1215T>A
n.203T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1102T>A
n.1160T>A
11g.108146323T>CCA382508609ACAT1c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1222T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1215T>C
n.203T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1102T>C
n.1160T>C
11g.108146323T>GCA382508610ACAT1c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.1222T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1215T>G
n.203T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1102T>G
n.1160T>G
11g.108146324C>ACA476665767ACAT1c.1128C>A (p.Ile376=)
n.1223C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.1216C>A
n.204C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.831C>A (p.Ile277=)
n.1103C>A
n.1161C>A
 ClinVar
11g.108146324C=CA1998720498ACAT1c.1128C= (p.Ile376=)
n.1223C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.765C= (p.Ile255=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.1216C=
n.204C=
c.750C= (p.Ile250=)
c.831C= (p.Ile277=)
n.1103C=
n.1161C=
11g.108146324C>GCA382508611ACAT1c.1128C>G (p.Ile376Met)
n.1223C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.1216C>G
n.204C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
n.1103C>G
n.1161C>G
11g.108146324C>TCA228358488ACAT1c.1128C>T (p.Ile376=)
n.1223C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.1216C>T
n.204C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.831C>T (p.Ile277=)
n.1103C>T
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146325A=CA1998720499ACAT1c.1129A= (p.Asn377=)
n.1224A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.766A= (p.Asn256=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.814A= (p.Asn272=)
n.1217A=
n.205A=
c.751A= (p.Asn251=)
c.832A= (p.Asn278=)
n.1104A=
n.1162A=
11g.108146325A>CCA382508612ACAT1c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1224A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.1217A>C
n.205A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1104A>C
n.1162A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146325A>GCA382508613ACAT1c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1224A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.1217A>G
n.205A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1104A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
11g.108146325A>TCA382508614ACAT1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1224A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.1217A>T
n.205A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1104A>T
n.1162A>T
11g.108146326A=CA1998720500ACAT1c.1130A= (p.Asn377=)
n.1225A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.815A= (p.Asn272=)
n.1218A=
n.206A=
c.752A= (p.Asn251=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.1105A=
n.1163A=
11g.108146326A>CCA382508615ACAT1c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1225A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.1218A>C
n.206A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1105A>C
n.1163A>C
 COSMIC
11g.108146326A>GCA382508616ACAT1c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1225A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.1218A>G
n.206A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1105A>G
n.1163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146326A>TCA382508617ACAT1c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1225A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.1218A>T
n.206A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1105A>T
n.1163A>T
11g.108146327T>ACA382508618ACAT1c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.1226T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.816T>A (p.Asn272Lys)
n.1219T>A
n.207T>A
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1106T>A
n.1164T>A
11g.108146327T>CCA476665780ACAT1c.1131T>C (p.Asn377=)
n.1226T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.816T>C (p.Asn272=)
n.1219T>C
n.207T>C
c.753T>C (p.Asn251=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.1106T>C
n.1164T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146327T>GCA228358495ACAT1c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.1226T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.816T>G (p.Asn272Lys)
n.1219T>G
n.207T>G
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1106T>G
n.1164T>G
 dbSNP
11g.108146327T=CA1998720501ACAT1c.1131T= (p.Asn377=)
n.1226T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.768T= (p.Asn256=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.816T= (p.Asn272=)
n.1219T=
n.207T=
c.753T= (p.Asn251=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.1106T=
n.1164T=
11g.108146328G>ACA382508619ACAT1c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1227G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1220G>A
n.208G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1107G>A
n.1165G>A
11g.108146328G>CCA382508621ACAT1c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1227G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1220G>C
n.208G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1107G>C
n.1165G>C
11g.108146328G>TCA382508620ACAT1c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1227G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
n.1220G>T
n.208G>T
c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1107G>T
n.1165G>T
11g.108146329G>ACA382508622ACAT1c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1228G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1221G>A
n.209G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1108G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
11g.108146329G>CCA382508624ACAT1c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1228G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1221G>C
n.209G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1108G>C
n.1166G>C
11g.108146329G>TCA382508623ACAT1c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1228G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1221G>T
n.209G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1108G>T
n.1166G>T
11g.108146330A>CCA476665786ACAT1c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1229A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.819A>C (p.Gly273=)
n.1222A>C
n.210A>C
c.756A>C (p.Gly252=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1109A>C
n.1167A>C
11g.108146330A>GCA476665787ACAT1c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1229A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.819A>G (p.Gly273=)
n.1222A>G
n.210A>G
c.756A>G (p.Gly252=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1109A>G
n.1167A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108146330A>TCA476665789ACAT1c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1229A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.819A>T (p.Gly273=)
n.1222A>T
n.210A>T
c.756A>T (p.Gly252=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1109A>T
n.1167A>T
11g.108146331G>ACA382508625ACAT1c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1230G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1223G>A
n.211G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.1110G>A
n.1168G>A
11g.108146331G>CCA382508626ACAT1c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1230G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1223G>C
n.211G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1110G>C
n.1168G>C
11g.108146331G>TCA382508627ACAT1c.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.1230G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
n.1223G>T
n.211G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.1110G>T
n.1168G>T
11g.108146332G>ACA382508628ACAT1c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1231G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1224G>A
n.212G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.1111G>A
n.1169G>A
11g.108146332G>CCA382508629ACAT1c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1231G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1224G>C
n.212G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1111G>C
n.1169G>C
 COSMIC
11g.108146332G=CA1998720502ACAT1c.1136G= (p.Gly379=)
n.1231G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1224G=
n.212G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1111G=
n.1169G=
11g.108146332G>TCA252465ACAT1c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1231G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1224G>T
n.212G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1111G>T
n.1169G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146333A=CA1998720503ACAT1c.1137A= (p.Gly379=)
n.1232A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.774A= (p.Gly258=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.822A= (p.Gly274=)
n.1225A=
n.213A=
c.759A= (p.Gly253=)
c.840A= (p.Gly280=)
n.1112A=
n.1170A=
11g.108146333A>CCA476665797ACAT1c.1137A>C (p.Gly379=)
n.1232A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.822A>C (p.Gly274=)
n.1225A>C
n.213A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
c.840A>C (p.Gly280=)
n.1112A>C
n.1170A>C
11g.108146333A>GCA476665801ACAT1c.1137A>G (p.Gly379=)
n.1232A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.822A>G (p.Gly274=)
n.1225A>G
n.213A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
c.840A>G (p.Gly280=)
n.1112A>G
n.1170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146333A>TCA476665799ACAT1c.1137A>T (p.Gly379=)
n.1232A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.822A>T (p.Gly274=)
n.1225A>T
n.213A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
c.840A>T (p.Gly280=)
n.1112A>T
n.1170A>T
11g.108146334G>ACA252461ACAT1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1233G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1226G>A
n.214G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1113G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146334G>CCA382508630ACAT1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1233G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1226G>C
n.214G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1113G>C
n.1171G>C
11g.108146334G=CA1998720504ACAT1c.1138G= (p.Ala380=)
n.1233G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.1226G=
n.214G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.1113G=
n.1171G=
11g.108146334G>TCA382508631ACAT1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1233G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1226G>T
n.214G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1113G>T
n.1171G>T
 COSMIC
11g.108146335C>ACA382508632ACAT1c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1234C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1227C>A
n.215C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1114C>A
n.1172C>A
11g.108146335C>GCA382508633ACAT1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1234C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1227C>G
n.215C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1114C>G
n.1172C>G
11g.108146335C>TCA382508634ACAT1c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1234C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1227C>T
n.215C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1114C>T
n.1172C>T
11g.108146336T>ACA476665809ACAT1c.1140T>A (p.Ala380=)
n.1235T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.825T>A (p.Ala275=)
n.1228T>A
n.216T>A
c.762T>A (p.Ala254=)
c.843T>A (p.Ala281=)
n.1115T>A
n.1173T>A
11g.108146336T>CCA476665811ACAT1c.1140T>C (p.Ala380=)
n.1235T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.825T>C (p.Ala275=)
n.1228T>C
n.216T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.843T>C (p.Ala281=)
n.1115T>C
n.1173T>C
11g.108146336T>GCA476665813ACAT1c.1140T>G (p.Ala380=)
n.1235T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.870T>G (p.Ala290=)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.825T>G (p.Ala275=)
n.1228T>G
n.216T>G
c.762T>G (p.Ala254=)
c.843T>G (p.Ala281=)
n.1115T>G
n.1173T>G
11g.108146337G>ACA382508637ACAT1c.1141G>A (p.Val381Ile)
n.1236G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.826G>A (p.Val276Ile)
n.1229G>A
n.217G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.1116G>A
n.1174G>A
11g.108146337G>CCA382508635ACAT1c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1236G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1229G>C
n.217G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.1116G>C
n.1174G>C
 gnomAD v4
11g.108146337G>TCA382508636ACAT1c.1141G>T (p.Val381Phe)
n.1236G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.826G>T (p.Val276Phe)
n.1229G>T
n.217G>T
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.1116G>T
n.1174G>T
11g.108146338T>ACA382508638ACAT1c.1142T>A (p.Val381Asp)
n.1237T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.827T>A (p.Val276Asp)
n.1230T>A
n.218T>A
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.1117T>A
n.1175T>A
11g.108146338T>CCA6263369ACAT1c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1237T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1230T>C
n.218T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.1117T>C
n.1175T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108146338T>GCA382508639ACAT1c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1237T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1230T>G
n.218T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.1117T>G
n.1175T>G
11g.108146338T=CA1998720505ACAT1c.1142T= (p.Val381=)
n.1237T=
c.*129T= (n.*129T=)
c.872T= (p.Val291=)
c.779T= (p.Val260=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1230T=
n.218T=
c.764T= (p.Val255=)
c.845T= (p.Val282=)
n.1117T=
n.1175T=
11g.108146339T>ACA476665820ACAT1c.1143T>A (p.Val381=)
n.1238T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.873T>A (p.Val291=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.828T>A (p.Val276=)
n.1231T>A
n.219T>A
c.765T>A (p.Val255=)
c.846T>A (p.Val282=)
n.1118T>A
n.1176T>A
11g.108146339T>CCA476665823ACAT1c.1143T>C (p.Val381=)
n.1238T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.873T>C (p.Val291=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.828T>C (p.Val276=)
n.1231T>C
n.219T>C
c.765T>C (p.Val255=)
c.846T>C (p.Val282=)
n.1118T>C
n.1176T>C
11g.108146339T>GCA476665822ACAT1c.1143T>G (p.Val381=)
n.1238T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.873T>G (p.Val291=)
c.780T>G (p.Val260=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.828T>G (p.Val276=)
n.1231T>G
n.219T>G
c.765T>G (p.Val255=)
c.846T>G (p.Val282=)
n.1118T>G
n.1176T>G
11g.108146340T>ACA382508640ACAT1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1239T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1232T>A
n.220T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.1119T>A
n.1177T>A
11g.108146340T>CCA382508641ACAT1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1239T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1232T>C
n.220T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.1119T>C
n.1177T>C
11g.108146340T>GCA382508642ACAT1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1239T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1232T>G
n.220T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.1119T>G
n.1177T>G
11g.108146341C>ACA382508643ACAT1c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1240C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1233C>A
n.221C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.1120C>A
n.1178C>A
11g.108146341C=CA1998720506ACAT1c.1145C= (p.Ser382=)
n.1240C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.1233C=
n.221C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.1120C=
n.1178C=
11g.108146341C>GCA382508644ACAT1c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1240C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1233C>G
n.221C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.1120C>G
n.1178C>G
 gnomAD v4
11g.108146341C>TCA382508645ACAT1c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1240C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1233C>T
n.221C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.1120C>T
n.1178C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146342T>ACA476665831ACAT1c.1146T>A (p.Ser382=)
n.1241T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.783T>A (p.Ser261=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1234T>A
n.222T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.849T>A (p.Ser283=)
n.1121T>A
n.1179T>A
11g.108146342T>CCA476665833ACAT1c.1146T>C (p.Ser382=)
n.1241T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1234T>C
n.222T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.1121T>C
n.1179T>C
 gnomAD v4
11g.108146342T>GCA476665835ACAT1c.1146T>G (p.Ser382=)
n.1241T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.783T>G (p.Ser261=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1234T>G
n.222T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.849T>G (p.Ser283=)
n.1121T>G
n.1179T>G
11g.108146343C>ACA382508646ACAT1c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1242C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.1235C>A
n.223C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1122C>A
n.1180C>A
11g.108146343C=CA1998720507ACAT1c.1147C= (p.Leu383=)
n.1242C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.1235C=
n.223C=
c.769C= (p.Leu257=)
c.850C= (p.Leu284=)
n.1122C=
n.1180C=
11g.108146343C>GCA382508647ACAT1c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1242C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1235C>G
n.223C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1122C>G
n.1180C>G
11g.108146343C>TCA476665836ACAT1c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1242C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.1235C>T
n.223C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1122C>T
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146344T>ACA382508650ACAT1c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1243T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1236T>A
n.224T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1123T>A
n.1181T>A
11g.108146344T>CCA382508649ACAT1c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1243T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1236T>C
n.224T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1123T>C
n.1181T>C
 gnomAD v4
11g.108146344T>GCA382508648ACAT1c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1243T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1236T>G
n.224T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1123T>G
n.1181T>G
11g.108146345G>ACA476665842ACAT1c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1244G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1237G>A
n.225G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1124G>A
n.1182G>A
11g.108146345G>CCA476665844ACAT1c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1244G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.1237G>C
n.225G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1124G>C
n.1182G>C
11g.108146345G>TCA476665845ACAT1c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1244G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.1237G>T
n.225G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1124G>T
n.1182G>T
11g.108146346G>ACA382508651ACAT1c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1245G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1238G>A
n.226G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1125G>A
n.1183G>A
11g.108146346G>CCA382508652ACAT1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1245G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1238G>C
n.226G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1125G>C
n.1183G>C
11g.108146346G>TCA382508653ACAT1c.1150G>T (p.Gly384Ter)
n.1245G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1238G>T
n.226G>T
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
n.1125G>T
n.1183G>T
11g.108146347G>ACA382508654ACAT1c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1246G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1239G>A
n.227G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1126G>A
n.1184G>A
11g.108146347G>CCA382508655ACAT1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1246G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1239G>C
n.227G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1126G>C
n.1184G>C
11g.108146347G>TCA382508656ACAT1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1246G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1239G>T
n.227G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1126G>T
n.1184G>T
11g.108146348A>CCA476665856ACAT1c.1152A>C (p.Gly384=)
n.1247A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.789A>C (p.Gly263=)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1240A>C
n.228A>C
c.774A>C (p.Gly258=)
c.855A>C (p.Gly285=)
n.1127A>C
n.1185A>C
11g.108146348A>GCA476665852ACAT1c.1152A>G (p.Gly384=)
n.1247A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.789A>G (p.Gly263=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1240A>G
n.228A>G
c.774A>G (p.Gly258=)
c.855A>G (p.Gly285=)
n.1127A>G
n.1185A>G
11g.108146348A>TCA476665854ACAT1c.1152A>T (p.Gly384=)
n.1247A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.789A>T (p.Gly263=)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1240A>T
n.228A>T
c.774A>T (p.Gly258=)
c.855A>T (p.Gly285=)
n.1127A>T
n.1185A>T
11g.108146349C>ACA382508659ACAT1c.1153C>A (p.His385Asn)
n.1248C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.1241C>A
n.229C>A
c.775C>A (p.His259Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
n.1128C>A
n.1186C>A
11g.108146349C>GCA382508657ACAT1c.1153C>G (p.His385Asp)
n.1248C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.1241C>G
n.229C>G
c.775C>G (p.His259Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
n.1128C>G
n.1186C>G
11g.108146349C>TCA382508658ACAT1c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.1248C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.1241C>T
n.229C>T
c.775C>T (p.His259Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1128C>T
n.1186C>T
 gnomAD v4
11g.108146350A>CCA382508660ACAT1c.1154A>C (p.His385Pro)
n.1249A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.1242A>C
n.230A>C
c.776A>C (p.His259Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
n.1129A>C
n.1187A>C
11g.108146350A>GCA382508661ACAT1c.1154A>G (p.His385Arg)
n.1249A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.1242A>G
n.230A>G
c.776A>G (p.His259Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
n.1129A>G
n.1187A>G
11g.108146350A>TCA382508662ACAT1c.1154A>T (p.His385Leu)
n.1249A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.1242A>T
n.230A>T
c.776A>T (p.His259Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
n.1129A>T
n.1187A>T
11g.108146351T>ACA382508663ACAT1c.1155T>A (p.His385Gln)
n.1250T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.840T>A (p.His280Gln)
n.1243T>A
n.231T>A
c.777T>A (p.His259Gln)
c.858T>A (p.His286Gln)
n.1130T>A
n.1188T>A
11g.108146351T>CCA476665862ACAT1c.1155T>C (p.His385=)
n.1250T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.885T>C (p.His295=)
c.792T>C (p.His264=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.840T>C (p.His280=)
n.1243T>C
n.231T>C
c.777T>C (p.His259=)
c.858T>C (p.His286=)
n.1130T>C
n.1188T>C
11g.108146351T>GCA382508664ACAT1c.1155T>G (p.His385Gln)
n.1250T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.840T>G (p.His280Gln)
n.1243T>G
n.231T>G
c.777T>G (p.His259Gln)
c.858T>G (p.His286Gln)
n.1130T>G
n.1188T>G
11g.108146352C>ACA382508665ACAT1c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1251C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1244C>A
n.232C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1131C>A
n.1189C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146352C=CA1998720508ACAT1c.1156C= (p.Pro386=)
n.1251C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1244C=
n.232C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.1131C=
n.1189C=
11g.108146352C>GCA382508667ACAT1c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1251C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1244C>G
n.232C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1131C>G
n.1189C>G
11g.108146352C>TCA382508666ACAT1c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1251C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1244C>T
n.232C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1131C>T
n.1189C>T
11g.108146353C>ACA382508668ACAT1c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1252C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.794C>A (p.Pro265Gln)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.1245C>A
n.233C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
n.1132C>A
n.1190C>A
11g.108146353C=CA1998720509ACAT1c.1157C= (p.Pro386=)
n.1252C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.794C= (p.Pro265=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.1245C=
n.233C=
c.779C= (p.Pro260=)
c.860C= (p.Pro287=)
n.1132C=
n.1190C=
11g.108146353C>GCA382508669ACAT1c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1252C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1245C>G
n.233C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1132C>G
n.1190C>G
11g.108146353C>TCA228358544ACAT1c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1252C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1245C>T
n.233C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1132C>T
n.1190C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146354A>CCA476665868ACAT1c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1253A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.795A>C (p.Pro265=)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.843A>C (p.Pro281=)
n.1246A>C
n.234A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
c.861A>C (p.Pro287=)
n.1133A>C
n.1191A>C
11g.108146354A>GCA476665872ACAT1c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1253A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.795A>G (p.Pro265=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.843A>G (p.Pro281=)
n.1246A>G
n.234A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
c.861A>G (p.Pro287=)
n.1133A>G
n.1191A>G
11g.108146354A>TCA476665870ACAT1c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1253A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.795A>T (p.Pro265=)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.843A>T (p.Pro281=)
n.1246A>T
n.234A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
c.861A>T (p.Pro287=)
n.1133A>T
n.1191A>T
11g.108146355A=CA1998720510ACAT1c.1159A= (p.Ile387=)
n.1254A=
c.*146A= (n.*146A=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.1247A=
n.235A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.1134A=
n.1192A=
11g.108146355A>CCA382508670ACAT1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.1254A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1247A>C
n.235A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1134A>C
n.1192A>C
11g.108146355A>GCA6263370ACAT1c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.1254A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1247A>G
n.235A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1134A>G
n.1192A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146355A>TCA382508671ACAT1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.1254A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1247A>T
n.235A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1134A>T
n.1192A>T
11g.108146356T>ACA6263372ACAT1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.1255T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1248T>A
n.236T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1135T>A
n.1193T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146356T>CCA6263371ACAT1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.1255T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1248T>C
n.236T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1135T>C
n.1193T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146356T>GCA382508672ACAT1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.1255T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1248T>G
n.236T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1135T>G
n.1193T>G
11g.108146356T=CA1998720511ACAT1c.1160T= (p.Ile387=)
n.1255T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.797T= (p.Ile266=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.845T= (p.Ile282=)
n.1248T=
n.236T=
c.782T= (p.Ile261=)
c.863T= (p.Ile288=)
n.1135T=
n.1193T=
11g.108146357T>ACA476665878ACAT1c.1161T>A (p.Ile387=)
n.1256T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.798T>A (p.Ile266=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.846T>A (p.Ile282=)
n.1249T>A
n.237T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.864T>A (p.Ile288=)
n.1136T>A
n.1194T>A
11g.108146357T>CCA476665880ACAT1c.1161T>C (p.Ile387=)
n.1256T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.846T>C (p.Ile282=)
n.1249T>C
n.237T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.864T>C (p.Ile288=)
n.1136T>C
n.1194T>C
 gnomAD v4
11g.108146357T>GCA382508673ACAT1c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.1256T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.846T>G (p.Ile282Met)
n.1249T>G
n.237T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.864T>G (p.Ile288Met)
n.1136T>G
n.1194T>G
11g.108146358G>ACA382508674ACAT1c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.1257G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1250G>A
n.238G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.1137G>A
n.1195G>A
11g.108146358G>CCA382508676ACAT1c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1257G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1250G>C
n.238G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1137G>C
n.1195G>C
11g.108146358G>TCA382508675ACAT1c.1162G>T (p.Gly388Trp)
n.1257G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.1250G>T
n.238G>T
c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.1137G>T
n.1195G>T
11g.108146359G>ACA382508677ACAT1c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.1258G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1251G>A
n.239G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.1138G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146359G>CCA6263373ACAT1c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1258G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1251G>C
n.239G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1138G>C
n.1196G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108146359G=CA1998720512ACAT1c.1163G= (p.Gly388=)
n.1258G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.1251G=
n.239G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.1138G=
n.1196G=
11g.108146359G>TCA382508678ACAT1c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1258G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1251G>T
n.239G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1138G>T
n.1196G>T
11g.108146360G>ACA382508679ACAT1c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
n.1258+1G>A
c.*150+1G>A (n.*150+1G>A)
c.893+1G>A (n.893+1G>A)
c.800+1G>A (n.800+1G>A)
c.*418+1G>A (n.*418+1G>A)
c.848+1G>A (n.848+1G>A)
n.1251+1G>A
n.239+1G>A
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
n.1138+1G>A
n.1196+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146360G>CCA382508681ACAT1c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
n.1258+1G>C
c.*150+1G>C (n.*150+1G>C)
c.893+1G>C (n.893+1G>C)
c.800+1G>C (n.800+1G>C)
c.*418+1G>C (n.*418+1G>C)
c.848+1G>C (n.848+1G>C)
n.1251+1G>C
n.239+1G>C
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
n.1138+1G>C
n.1196+1G>C
11g.108146360G=CA1998720513ACAT1c.1163+1G= (n.1163+1G=)
n.1258+1G=
c.*150+1G= (n.*150+1G=)
c.893+1G= (n.893+1G=)
c.800+1G= (n.800+1G=)
c.*418+1G= (n.*418+1G=)
c.848+1G= (n.848+1G=)
n.1251+1G=
n.239+1G=
c.785+1G= (n.785+1G=)
c.866+1G= (n.866+1G=)
n.1138+1G=
n.1196+1G=
11g.108146360G>TCA382508680ACAT1c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
n.1258+1G>T
c.*150+1G>T (n.*150+1G>T)
c.893+1G>T (n.893+1G>T)
c.800+1G>T (n.800+1G>T)
c.*418+1G>T (n.*418+1G>T)
c.848+1G>T (n.848+1G>T)
n.1251+1G>T
n.239+1G>T
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
n.1138+1G>T
n.1196+1G>T
11g.108146361T>ACA382508682ACAT1c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
n.1258+2T>A
c.*150+2T>A (n.*150+2T>A)
c.893+2T>A (n.893+2T>A)
c.800+2T>A (n.800+2T>A)
c.*418+2T>A (n.*418+2T>A)
c.848+2T>A (n.848+2T>A)
n.1251+2T>A
n.239+2T>A
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
n.1138+2T>A
n.1196+2T>A
11g.108146361T>CCA382508684ACAT1c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
n.1258+2T>C
c.*150+2T>C (n.*150+2T>C)
c.893+2T>C (n.893+2T>C)
c.800+2T>C (n.800+2T>C)
c.*418+2T>C (n.*418+2T>C)
c.848+2T>C (n.848+2T>C)
n.1251+2T>C
n.239+2T>C
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
n.1138+2T>C
n.1196+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146361T>GCA382508683ACAT1c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
n.1258+2T>G
c.*150+2T>G (n.*150+2T>G)
c.893+2T>G (n.893+2T>G)
c.800+2T>G (n.800+2T>G)
c.*418+2T>G (n.*418+2T>G)
c.848+2T>G (n.848+2T>G)
n.1251+2T>G
n.239+2T>G
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
n.1138+2T>G
n.1196+2T>G
11g.108146361T=CA1998720514ACAT1c.1163+2T= (n.1163+2T=)
n.1258+2T=
c.*150+2T= (n.*150+2T=)
c.893+2T= (n.893+2T=)
c.800+2T= (n.800+2T=)
c.*418+2T= (n.*418+2T=)
c.848+2T= (n.848+2T=)
n.1251+2T=
n.239+2T=
c.785+2T= (n.785+2T=)
c.866+2T= (n.866+2T=)
n.1138+2T=
n.1196+2T=
11g.108146362A>CCA645580416ACAT1c.1163+3A>C (n.1163+3A>C)
n.1258+3A>C
c.*150+3A>C (n.*150+3A>C)
c.893+3A>C (n.893+3A>C)
c.800+3A>C (n.800+3A>C)
c.*418+3A>C (n.*418+3A>C)
c.848+3A>C (n.848+3A>C)
n.1251+3A>C
n.239+3A>C
c.785+3A>C (n.785+3A>C)
c.866+3A>C (n.866+3A>C)
n.1138+3A>C
n.1196+3A>C
 COSMIC
11g.108146363G=CA1998720515ACAT1c.1163+4G= (n.1163+4G=)
n.1258+4G=
c.*150+4G= (n.*150+4G=)
c.893+4G= (n.893+4G=)
c.800+4G= (n.800+4G=)
c.*418+4G= (n.*418+4G=)
c.848+4G= (n.848+4G=)
n.1251+4G=
n.239+4G=
c.785+4G= (n.785+4G=)
c.866+4G= (n.866+4G=)
n.1138+4G=
n.1196+4G=
11g.108146363G>TCA601956112ACAT1c.1163+4G>T (n.1163+4G>T)
n.1258+4G>T
c.*150+4G>T (n.*150+4G>T)
c.893+4G>T (n.893+4G>T)
c.800+4G>T (n.800+4G>T)
c.*418+4G>T (n.*418+4G>T)
c.848+4G>T (n.848+4G>T)
n.1251+4G>T
n.239+4G>T
c.785+4G>T (n.785+4G>T)
c.866+4G>T (n.866+4G>T)
n.1138+4G>T
n.1196+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146368A>GCA2725048725ACAT1c.1163+9A>G (n.1163+9A>G)
n.1258+9A>G
c.*150+9A>G (n.*150+9A>G)
c.893+9A>G (n.893+9A>G)
c.800+9A>G (n.800+9A>G)
c.*418+9A>G (n.*418+9A>G)
c.848+9A>G (n.848+9A>G)
n.1251+9A>G
n.239+9A>G
c.785+9A>G (n.785+9A>G)
c.866+9A>G (n.866+9A>G)
n.1138+9A>G
n.1196+9A>G
 dbSNP
11g.108146368_108146371delinsAAATCA1998720516ACAT1c.1163+9_1163+12delinsAAAT (n.1163+9_1163+12delinsAAAT)
n.1258+9_1258+12delinsAAAT
c.*150+9_*150+12delinsAAAT (n.*150+9_*150+12delinsAAAT)
c.893+9_893+12delinsAAAT (n.893+9_893+12delinsAAAT)
c.800+9_800+12delinsAAAT (n.800+9_800+12delinsAAAT)
c.*418+9_*418+12delinsAAAT (n.*418+9_*418+12delinsAAAT)
c.848+9_848+12delinsAAAT (n.848+9_848+12delinsAAAT)
n.1251+9_1251+12delinsAAAT
n.239+9_239+12delinsAAAT
c.785+9_785+12delinsAAAT (n.785+9_785+12delinsAAAT)
c.866+9_866+12delinsAAAT (n.866+9_866+12delinsAAAT)
n.1138+9_1138+12delinsAAAT
n.1196+9_1196+12delinsAAAT
11g.108146374_108146376delCA6263374ACAT1c.1163+15_1163+17del (n.1163+15_1163+17del)
n.1258+15_1258+17del
c.*150+15_*150+17del (n.*150+15_*150+17del)
c.893+15_893+17del (n.893+15_893+17del)
c.800+15_800+17del (n.800+15_800+17del)
c.*418+15_*418+17del (n.*418+15_*418+17del)
c.848+15_848+17del (n.848+15_848+17del)
n.1251+15_1251+17del
n.239+15_239+17del
c.785+15_785+17del (n.785+15_785+17del)
c.866+15_866+17del (n.866+15_866+17del)
n.1138+15_1138+17del
n.1196+15_1196+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146370A>GCA2697549114ACAT1c.1163+11A>G (n.1163+11A>G)
n.1258+11A>G
c.*150+11A>G (n.*150+11A>G)
c.893+11A>G (n.893+11A>G)
c.800+11A>G (n.800+11A>G)
c.*418+11A>G (n.*418+11A>G)
c.848+11A>G (n.848+11A>G)
n.1251+11A>G
n.239+11A>G
c.785+11A>G (n.785+11A>G)
c.866+11A>G (n.866+11A>G)
n.1138+11A>G
n.1196+11A>G
 ClinVar
11g.108146373A=CA1998720517ACAT1c.1163+14A= (n.1163+14A=)
n.1258+14A=
c.*150+14A= (n.*150+14A=)
c.893+14A= (n.893+14A=)
c.800+14A= (n.800+14A=)
c.*418+14A= (n.*418+14A=)
c.848+14A= (n.848+14A=)
n.1251+14A=
n.239+14A=
c.785+14A= (n.785+14A=)
c.866+14A= (n.866+14A=)
n.1138+14A=
n.1196+14A=
11g.108146373A>GCA671409417ACAT1c.1163+14A>G (n.1163+14A>G)
n.1258+14A>G
c.*150+14A>G (n.*150+14A>G)
c.893+14A>G (n.893+14A>G)
c.800+14A>G (n.800+14A>G)
c.*418+14A>G (n.*418+14A>G)
c.848+14A>G (n.848+14A>G)
n.1251+14A>G
n.239+14A>G
c.785+14A>G (n.785+14A>G)
c.866+14A>G (n.866+14A>G)
n.1138+14A>G
n.1196+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146374T>ACA1998720520ACAT1c.1163+15T>A (n.1163+15T>A)
n.1258+15T>A
c.*150+15T>A (n.*150+15T>A)
c.893+15T>A (n.893+15T>A)
c.800+15T>A (n.800+15T>A)
c.*418+15T>A (n.*418+15T>A)
c.848+15T>A (n.848+15T>A)
n.1251+15T>A
n.239+15T>A
c.785+15T>A (n.785+15T>A)
c.866+15T>A (n.866+15T>A)
n.1138+15T>A
n.1196+15T>A
 dbSNP
11g.108146374T>CCA1998720519ACAT1c.1163+15T>C (n.1163+15T>C)
n.1258+15T>C
c.*150+15T>C (n.*150+15T>C)
c.893+15T>C (n.893+15T>C)
c.800+15T>C (n.800+15T>C)
c.*418+15T>C (n.*418+15T>C)
c.848+15T>C (n.848+15T>C)
n.1251+15T>C
n.239+15T>C
c.785+15T>C (n.785+15T>C)
c.866+15T>C (n.866+15T>C)
n.1138+15T>C
n.1196+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146374T=CA1998720518ACAT1c.1163+15T= (n.1163+15T=)
n.1258+15T=
c.*150+15T= (n.*150+15T=)
c.893+15T= (n.893+15T=)
c.800+15T= (n.800+15T=)
c.*418+15T= (n.*418+15T=)
c.848+15T= (n.848+15T=)
n.1251+15T=
n.239+15T=
c.785+15T= (n.785+15T=)
c.866+15T= (n.866+15T=)
n.1138+15T=
n.1196+15T=
11g.108146374_108146375insTAGCCA6263375ACAT1c.1163+15_1163+16insTAGC (n.1163+15_1163+16insTAGC)
n.1258+15_1258+16insTAGC
c.*150+15_*150+16insTAGC (n.*150+15_*150+16insTAGC)
c.893+15_893+16insTAGC (n.893+15_893+16insTAGC)
c.800+15_800+16insTAGC (n.800+15_800+16insTAGC)
c.*418+15_*418+16insTAGC (n.*418+15_*418+16insTAGC)
c.848+15_848+16insTAGC (n.848+15_848+16insTAGC)
n.1251+15_1251+16insTAGC
n.239+15_239+16insTAGC
c.785+15_785+16insTAGC (n.785+15_785+16insTAGC)
c.866+15_866+16insTAGC (n.866+15_866+16insTAGC)
n.1138+15_1138+16insTAGC
n.1196+15_1196+16insTAGC
 dbSNP ExAC
11g.108146374_108146375insTAGCAATCACCA6263376ACAT1c.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC (n.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC)
n.1258+15_1258+16insTAGCAATCAC
c.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC (n.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC)
c.893+15_893+16insTAGCAATCAC (n.893+15_893+16insTAGCAATCAC)
c.800+15_800+16insTAGCAATCAC (n.800+15_800+16insTAGCAATCAC)
c.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC (n.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC)
c.848+15_848+16insTAGCAATCAC (n.848+15_848+16insTAGCAATCAC)
n.1251+15_1251+16insTAGCAATCAC
n.239+15_239+16insTAGCAATCAC
c.785+15_785+16insTAGCAATCAC (n.785+15_785+16insTAGCAATCAC)
c.866+15_866+16insTAGCAATCAC (n.866+15_866+16insTAGCAATCAC)
n.1138+15_1138+16insTAGCAATCAC
n.1196+15_1196+16insTAGCAATCAC
 dbSNP ExAC
11g.108146375_108146377delCA2615844509ACAT1c.1163+16_1163+18del (n.1163+16_1163+18del)
n.1258+16_1258+18del
c.*150+16_*150+18del (n.*150+16_*150+18del)
c.893+16_893+18del (n.893+16_893+18del)
c.800+16_800+18del (n.800+16_800+18del)
c.*418+16_*418+18del (n.*418+16_*418+18del)
c.848+16_848+18del (n.848+16_848+18del)
n.1251+16_1251+18del
n.239+16_239+18del
c.785+16_785+18del (n.785+16_785+18del)
c.866+16_866+18del (n.866+16_866+18del)
n.1138+16_1138+18del
n.1196+16_1196+18del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146376A=CA1998720521ACAT1c.1163+17A= (n.1163+17A=)
n.1258+17A=
c.*150+17A= (n.*150+17A=)
c.893+17A= (n.893+17A=)
c.800+17A= (n.800+17A=)
c.*418+17A= (n.*418+17A=)
c.848+17A= (n.848+17A=)
n.1251+17A=
n.239+17A=
c.785+17A= (n.785+17A=)
c.866+17A= (n.866+17A=)
n.1138+17A=
n.1196+17A=
11g.108146376A>TCA6263378ACAT1c.1163+17A>T (n.1163+17A>T)
n.1258+17A>T
c.*150+17A>T (n.*150+17A>T)
c.893+17A>T (n.893+17A>T)
c.800+17A>T (n.800+17A>T)
c.*418+17A>T (n.*418+17A>T)
c.848+17A>T (n.848+17A>T)
n.1251+17A>T
n.239+17A>T
c.785+17A>T (n.785+17A>T)
c.866+17A>T (n.866+17A>T)
n.1138+17A>T
n.1196+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108146376_108146377insTCA6263377ACAT1c.1163+17_1163+18insT (n.1163+17_1163+18insT)
n.1258+17_1258+18insT
c.*150+17_*150+18insT (n.*150+17_*150+18insT)
c.893+17_893+18insT (n.893+17_893+18insT)
c.800+17_800+18insT (n.800+17_800+18insT)
c.*418+17_*418+18insT (n.*418+17_*418+18insT)
c.848+17_848+18insT (n.848+17_848+18insT)
n.1251+17_1251+18insT
n.239+17_239+18insT
c.785+17_785+18insT (n.785+17_785+18insT)
c.866+17_866+18insT (n.866+17_866+18insT)
n.1138+17_1138+18insT
n.1196+17_1196+18insT
 dbSNP ExAC
11g.108146377C>TCA2697549115ACAT1c.1163+18C>T (n.1163+18C>T)
n.1258+18C>T
c.*150+18C>T (n.*150+18C>T)
c.893+18C>T (n.893+18C>T)
c.800+18C>T (n.800+18C>T)
c.*418+18C>T (n.*418+18C>T)
c.848+18C>T (n.848+18C>T)
n.1251+18C>T
n.239+18C>T
c.785+18C>T (n.785+18C>T)
c.866+18C>T (n.866+18C>T)
n.1138+18C>T
n.1196+18C>T
 ClinVar
11g.108146378T>ACA228358629ACAT1c.1163+19T>A (n.1163+19T>A)
n.1258+19T>A
c.*150+19T>A (n.*150+19T>A)
c.893+19T>A (n.893+19T>A)
c.800+19T>A (n.800+19T>A)
c.*418+19T>A (n.*418+19T>A)
c.848+19T>A (n.848+19T>A)
n.1251+19T>A
n.239+19T>A
c.785+19T>A (n.785+19T>A)
c.866+19T>A (n.866+19T>A)
n.1138+19T>A
n.1196+19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146378T>GCA601956113ACAT1c.1163+19T>G (n.1163+19T>G)
n.1258+19T>G
c.*150+19T>G (n.*150+19T>G)
c.893+19T>G (n.893+19T>G)
c.800+19T>G (n.800+19T>G)
c.*418+19T>G (n.*418+19T>G)
c.848+19T>G (n.848+19T>G)
n.1251+19T>G
n.239+19T>G
c.785+19T>G (n.785+19T>G)
c.866+19T>G (n.866+19T>G)
n.1138+19T>G
n.1196+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146378T=CA1998720522ACAT1c.1163+19T= (n.1163+19T=)
n.1258+19T=
c.*150+19T= (n.*150+19T=)
c.893+19T= (n.893+19T=)
c.800+19T= (n.800+19T=)
c.*418+19T= (n.*418+19T=)
c.848+19T= (n.848+19T=)
n.1251+19T=
n.239+19T=
c.785+19T= (n.785+19T=)
c.866+19T= (n.866+19T=)
n.1138+19T=
n.1196+19T=
11g.108146379A=CA1998720523ACAT1c.1163+20A= (n.1163+20A=)
n.1258+20A=
c.*150+20A= (n.*150+20A=)
c.893+20A= (n.893+20A=)
c.800+20A= (n.800+20A=)
c.*418+20A= (n.*418+20A=)
c.848+20A= (n.848+20A=)
n.1251+20A=
n.239+20A=
c.785+20A= (n.785+20A=)
c.866+20A= (n.866+20A=)
n.1138+20A=
n.1196+20A=
11g.108146379A>CCA6263379ACAT1c.1163+20A>C (n.1163+20A>C)
n.1258+20A>C
c.*150+20A>C (n.*150+20A>C)
c.893+20A>C (n.893+20A>C)
c.800+20A>C (n.800+20A>C)
c.*418+20A>C (n.*418+20A>C)
c.848+20A>C (n.848+20A>C)
n.1251+20A>C
n.239+20A>C
c.785+20A>C (n.785+20A>C)
c.866+20A>C (n.866+20A>C)
n.1138+20A>C
n.1196+20A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146379A>GCA6263380ACAT1c.1163+20A>G (n.1163+20A>G)
n.1258+20A>G
c.*150+20A>G (n.*150+20A>G)
c.893+20A>G (n.893+20A>G)
c.800+20A>G (n.800+20A>G)
c.*418+20A>G (n.*418+20A>G)
c.848+20A>G (n.848+20A>G)
n.1251+20A>G
n.239+20A>G
c.785+20A>G (n.785+20A>G)
c.866+20A>G (n.866+20A>G)
n.1138+20A>G
n.1196+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146379A>TCA2615844511ACAT1c.1163+20A>T (n.1163+20A>T)
n.1258+20A>T
c.*150+20A>T (n.*150+20A>T)
c.893+20A>T (n.893+20A>T)
c.800+20A>T (n.800+20A>T)
c.*418+20A>T (n.*418+20A>T)
c.848+20A>T (n.848+20A>T)
n.1251+20A>T
n.239+20A>T
c.785+20A>T (n.785+20A>T)
c.866+20A>T (n.866+20A>T)
n.1138+20A>T
n.1196+20A>T
 gnomAD v4
11g.108146380T>GCA1998720524ACAT1c.1163+21T>G (n.1163+21T>G)
n.1258+21T>G
c.*150+21T>G (n.*150+21T>G)
c.893+21T>G (n.893+21T>G)
c.800+21T>G (n.800+21T>G)
c.*418+21T>G (n.*418+21T>G)
c.848+21T>G (n.848+21T>G)
n.1251+21T>G
n.239+21T>G
c.785+21T>G (n.785+21T>G)
c.866+21T>G (n.866+21T>G)
n.1138+21T>G
n.1196+21T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146380T=CA1998720525ACAT1c.1163+21T= (n.1163+21T=)
n.1258+21T=
c.*150+21T= (n.*150+21T=)
c.893+21T= (n.893+21T=)
c.800+21T= (n.800+21T=)
c.*418+21T= (n.*418+21T=)
c.848+21T= (n.848+21T=)
n.1251+21T=
n.239+21T=
c.785+21T= (n.785+21T=)
c.866+21T= (n.866+21T=)
n.1138+21T=
n.1196+21T=
11g.108146382_108146385dupCA601956114ACAT1c.1163+23_1163+26dup (n.1163+23_1163+26dup)
n.1258+23_1258+26dup
c.*150+23_*150+26dup (n.*150+23_*150+26dup)
c.893+23_893+26dup (n.893+23_893+26dup)
c.800+23_800+26dup (n.800+23_800+26dup)
c.*418+23_*418+26dup (n.*418+23_*418+26dup)
c.848+23_848+26dup (n.848+23_848+26dup)
n.1251+23_1251+26dup
n.239+23_239+26dup
c.785+23_785+26dup (n.785+23_785+26dup)
c.866+23_866+26dup (n.866+23_866+26dup)
n.1138+23_1138+26dup
n.1196+23_1196+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched