Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108146235A=CA1998720457ACAT1c.1039A= (p.Ile347=)
n.1134A=
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n.1014A>C
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11g.108146235A>GCA382508401ACAT1c.1039A>G (p.Ile347Val)
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 dbSNP
11g.108146235A>TCA382508402ACAT1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146236T>GCA382508405ACAT1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
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n.1073T=
11g.108146237T>ACA476665502ACAT1c.1041T>A (p.Ile347=)
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n.1016T>A
n.1074T>A
11g.108146237T>CCA476665504ACAT1c.1041T>C (p.Ile347=)
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c.*28T>C (n.*28T>C)
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c.678T>C (p.Ile226=)
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n.117T>C
c.663T>C (p.Ile221=)
c.744T>C (p.Ile248=)
n.1016T>C
n.1074T>C
11g.108146237T>GCA382508406ACAT1c.1041T>G (p.Ile347Met)
n.1136T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
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c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
n.1129T>G
n.117T>G
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
n.1016T>G
n.1074T>G
11g.108146238G>ACA382508407ACAT1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1137G>A
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c.679G>A (p.Ala227Thr)
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n.118G>A
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n.1017G>A
n.1075G>A
11g.108146238G>CCA382508409ACAT1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1137G>C
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n.1130G>C
n.118G>C
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n.1017G>C
n.1075G>C
11g.108146238G>TCA382508408ACAT1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
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n.1017G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
11g.108146238_108146239delinsGCCA1998720459ACAT1c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
n.1137_1138delinsGC
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c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC)
c.727_728delinsGC (p.Ala243=)
n.1130_1131delinsGC
n.118_119delinsGC
c.664_665delinsGC (p.Ala222=)
c.745_746delinsGC (p.Ala249=)
n.1017_1018delinsGC
n.1075_1076delinsGC
11g.108146239delCA891862807ACAT1c.1043del (p.Ala348GlufsTer5)
n.1138del
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n.1131del
n.119del
c.665del (p.Ala222GlufsTer5)
c.746del (p.Ala249GlufsTer5)
n.1018del
n.1076del
 ClinVar dbSNP
11g.108146239C>ACA382508410ACAT1c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1138C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
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c.680C>A (p.Ala227Glu)
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n.1131C>A
n.119C>A
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n.1018C>A
n.1076C>A
11g.108146239C=CA1998720460ACAT1c.1043C= (p.Ala348=)
n.1138C=
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n.119C=
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n.1018C=
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11g.108146239C>GCA382508411ACAT1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1138C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
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c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1131C>G
n.119C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1018C>G
n.1076C>G
11g.108146239C>TCA382508412ACAT1c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1138C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
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c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1131C>T
n.119C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1018C>T
n.1076C>T
11g.108146240A>CCA476665510ACAT1c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1139A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.774A>C (p.Ala258=)
c.681A>C (p.Ala227=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1132A>C
n.120A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.1019A>C
n.1077A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146240A>GCA476665511ACAT1c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1139A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.774A>G (p.Ala258=)
c.681A>G (p.Ala227=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1132A>G
n.120A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.1019A>G
n.1077A>G
 gnomAD v4
11g.108146240A>TCA476665512ACAT1c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1139A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.774A>T (p.Ala258=)
c.681A>T (p.Ala227=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1132A>T
n.120A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.1019A>T
n.1077A>T
11g.108146240_108146241dupCA1998720461ACAT1c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5)
n.1139_1140dup
c.*31_*32dup (n.*31_*32dup)
c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5)
c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5)
c.*299_*300dup (n.*299_*300dup)
c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5)
n.1132_1133dup
n.120_121dup
c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5)
c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5)
n.1019_1020dup
n.1077_1078dup
 dbSNP
11g.108146241A>CCA382508413ACAT1c.1045A>C (p.Met349Leu)
n.1140A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1133A>C
n.121A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1020A>C
n.1078A>C
11g.108146241A>GCA382508414ACAT1c.1045A>G (p.Met349Val)
n.1140A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.775A>G (p.Met259Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1133A>G
n.121A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1020A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
11g.108146241A>TCA382508415ACAT1c.1045A>T (p.Met349Leu)
n.1140A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1133A>T
n.121A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1020A>T
n.1078A>T
11g.108146242T>ACA382508416ACAT1c.1046T>A (p.Met349Lys)
n.1141T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1134T>A
n.122T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1021T>A
n.1079T>A
 dbSNP
11g.108146242T>CCA382508417ACAT1c.1046T>C (p.Met349Thr)
n.1141T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1134T>C
n.122T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1021T>C
n.1079T>C
11g.108146242T>GCA382508418ACAT1c.1046T>G (p.Met349Arg)
n.1141T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1134T>G
n.122T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1021T>G
n.1079T>G
11g.108146243G>ACA382508419ACAT1c.1047G>A (p.Met349Ile)
n.1142G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.1135G>A
n.123G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1022G>A
n.1080G>A
 dbSNP
11g.108146243G>CCA382508420ACAT1c.1047G>C (p.Met349Ile)
n.1142G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1135G>C
n.123G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1022G>C
n.1080G>C
11g.108146243G=CA1998720462ACAT1c.1047G= (p.Met349=)
n.1142G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.777G= (p.Met259=)
c.684G= (p.Met228=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.732G= (p.Met244=)
n.1135G=
n.123G=
c.669G= (p.Met223=)
c.750G= (p.Met250=)
n.1022G=
n.1080G=
11g.108146243G>TCA382508421ACAT1c.1047G>T (p.Met349Ile)
n.1142G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.1135G>T
n.123G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1022G>T
n.1080G>T
11g.108146244T>ACA382508424ACAT1c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1143T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
n.1136T>A
n.124T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.1023T>A
n.1081T>A
 dbSNP
11g.108146244T>CCA382508422ACAT1c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1143T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
n.1136T>C
n.124T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.1023T>C
n.1081T>C
11g.108146244T>GCA382508423ACAT1c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1143T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
n.1136T>G
n.124T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.1023T>G
n.1081T>G
11g.108146244T=CA1998720463ACAT1c.1048T= (p.Trp350=)
n.1143T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.778T= (p.Trp260=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.733T= (p.Trp245=)
n.1136T=
n.124T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.751T= (p.Trp251=)
n.1023T=
n.1081T=
11g.108146245G>ACA382508425ACAT1c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1144G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.1137G>A
n.125G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.1024G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108146245G>CCA382508426ACAT1c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1144G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.1137G>C
n.125G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.1024G>C
n.1082G>C
11g.108146245G=CA1998720464ACAT1c.1049G= (p.Trp350=)
n.1144G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.779G= (p.Trp260=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.734G= (p.Trp245=)
n.1137G=
n.125G=
c.671G= (p.Trp224=)
c.752G= (p.Trp251=)
n.1024G=
n.1082G=
11g.108146245G>TCA382508427ACAT1c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1144G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1137G>T
n.125G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.1024G>T
n.1082G>T
11g.108146246G>ACA382508428ACAT1c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1145G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.1138G>A
n.126G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1025G>A
n.1083G>A
11g.108146246G>CCA382508429ACAT1c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1145G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1138G>C
n.126G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1025G>C
n.1083G>C
11g.108146246G>TCA382508430ACAT1c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1145G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1138G>T
n.126G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1025G>T
n.1083G>T
11g.108146247G>ACA382508431ACAT1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1146G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1139G>A
n.127G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1026G>A
n.1084G>A
11g.108146247G>CCA382508432ACAT1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1146G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1139G>C
n.127G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1026G>C
n.1084G>C
11g.108146247G>TCA382508433ACAT1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1146G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1139G>T
n.127G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1026G>T
n.1084G>T
11g.108146248A>CCA382508434ACAT1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1147A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1140A>C
n.128A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1027A>C
n.1085A>C
11g.108146248A>GCA382508435ACAT1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1147A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1140A>G
n.128A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1027A>G
n.1085A>G
11g.108146248A>TCA382508436ACAT1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1147A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1140A>T
n.128A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1027A>T
n.1085A>T
11g.108146249A>CCA382508437ACAT1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1148A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1141A>C
n.129A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1028A>C
n.1086A>C
11g.108146249A>GCA476665524ACAT1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1148A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1141A>G
n.129A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1028A>G
n.1086A>G
 ClinVar
11g.108146249A>TCA382508438ACAT1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1148A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1141A>T
n.129A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1028A>T
n.1086A>T
11g.108146250G>ACA382508439ACAT1c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1149G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1142G>A
n.130G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1029G>A
n.1087G>A
 gnomAD v4
11g.108146250G>CCA382508441ACAT1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1149G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1142G>C
n.130G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1029G>C
n.1087G>C
11g.108146250G>TCA382508440ACAT1c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1149G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.1142G>T
n.130G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1029G>T
n.1087G>T
11g.108146251T>ACA382508442ACAT1c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1150T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.1143T>A
n.131T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1030T>A
n.1088T>A
11g.108146251T>CCA382508443ACAT1c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1150T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1143T>C
n.131T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1030T>C
n.1088T>C
11g.108146251T>GCA382508444ACAT1c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1150T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1143T>G
n.131T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1030T>G
n.1088T>G
11g.108146252A>CCA476665531ACAT1c.1056A>C (p.Val352=)
n.1151A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.786A>C (p.Val262=)
c.693A>C (p.Val231=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.741A>C (p.Val247=)
n.1144A>C
n.132A>C
c.678A>C (p.Val226=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1031A>C
n.1089A>C
11g.108146252A>GCA476665529ACAT1c.1056A>G (p.Val352=)
n.1151A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.786A>G (p.Val262=)
c.693A>G (p.Val231=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.741A>G (p.Val247=)
n.1144A>G
n.132A>G
c.678A>G (p.Val226=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1031A>G
n.1089A>G
11g.108146252A>TCA476665530ACAT1c.1056A>T (p.Val352=)
n.1151A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.786A>T (p.Val262=)
c.693A>T (p.Val231=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.741A>T (p.Val247=)
n.1144A>T
n.132A>T
c.678A>T (p.Val226=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1031A>T
n.1089A>T
11g.108146253A=CA1998720465ACAT1c.1057A= (p.Asn353=)
n.1152A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.742A= (p.Asn248=)
n.1145A=
n.133A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.1032A=
n.1090A=
11g.108146253A>CCA382508445ACAT1c.1057A>C (p.Asn353His)
n.1152A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.1145A>C
n.133A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1032A>C
n.1090A>C
11g.108146253A>GCA382508446ACAT1c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.1152A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.1145A>G
n.133A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1032A>G
n.1090A>G
11g.108146253A>TCA382508447ACAT1c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.1152A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.1145A>T
n.133A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1032A>T
n.1090A>T
 gnomAD v4
11g.108146254A>CCA382508448ACAT1c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.1153A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.1146A>C
n.134A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1033A>C
n.1091A>C
11g.108146254A>GCA382508449ACAT1c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.1153A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.1146A>G
n.134A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1033A>G
n.1091A>G
11g.108146254A>TCA382508450ACAT1c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.1153A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.1146A>T
n.134A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1033A>T
n.1091A>T
11g.108146254_108146255dupCA601956110ACAT1c.1058_1059dup (p.Glu354MetfsTer9)
n.1153_1154dup
c.*45_*46dup (n.*45_*46dup)
c.788_789dup (p.Glu264MetfsTer9)
c.695_696dup (p.Glu233MetfsTer9)
c.*313_*314dup (n.*313_*314dup)
c.743_744dup (p.Glu249MetfsTer9)
n.1146_1147dup
n.134_135dup
c.680_681dup (p.Glu228MetfsTer9)
c.761_762dup (p.Glu255MetfsTer9)
n.1033_1034dup
n.1091_1092dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146255T>ACA382508451ACAT1c.1059T>A (p.Asn353Lys)
n.1154T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.1147T>A
n.135T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1034T>A
n.1092T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>CCA476665534ACAT1c.1059T>C (p.Asn353=)
n.1154T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
n.1147T>C
n.135T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1034T>C
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>GCA382508452ACAT1c.1059T>G (p.Asn353Lys)
n.1154T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.1147T>G
n.135T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1034T>G
n.1092T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146255T=CA1998720466ACAT1c.1059T= (p.Asn353=)
n.1154T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.789T= (p.Asn263=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.744T= (p.Asn248=)
n.1147T=
n.135T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.762T= (p.Asn254=)
n.1034T=
n.1092T=
11g.108146256G>ACA382508453ACAT1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1155G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1148G>A
n.136G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1035G>A
n.1093G>A
11g.108146256G>CCA382508454ACAT1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1155G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1148G>C
n.136G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1035G>C
n.1093G>C
11g.108146256G>TCA382508455ACAT1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1155G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1148G>T
n.136G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1035G>T
n.1093G>T
11g.108146257A=CA1998720467ACAT1c.1061A= (p.Glu354=)
n.1156A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.746A= (p.Glu249=)
n.1149A=
n.137A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.1036A=
n.1094A=
11g.108146257A>CCA382508458ACAT1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1156A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1149A>C
n.137A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1036A>C
n.1094A>C
11g.108146257A>GCA382508457ACAT1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1156A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1149A>G
n.137A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1036A>G
n.1094A>G
11g.108146257A>TCA382508456ACAT1c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1156A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1149A>T
n.137A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1036A>T
n.1094A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146258A>CCA382508459ACAT1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1157A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1150A>C
n.138A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.1037A>C
n.1095A>C
11g.108146258A>GCA476665542ACAT1c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1157A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1150A>G
n.138A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
c.765A>G (p.Glu255=)
n.1037A>G
n.1095A>G
11g.108146258A>TCA382508460ACAT1c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1157A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1150A>T
n.138A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.1037A>T
n.1095A>T
11g.108146259G>ACA382508461ACAT1c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1158G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1151G>A
n.139G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1038G>A
n.1096G>A
11g.108146259G>CCA382508462ACAT1c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1158G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1151G>C
n.139G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1038G>C
n.1096G>C
 gnomAD v4
11g.108146259G>TCA382508463ACAT1c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1158G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1151G>T
n.139G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1038G>T
n.1096G>T
11g.108146260C>ACA382508464ACAT1c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.1159C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1152C>A
n.140C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1039C>A
n.1097C>A
11g.108146260C>GCA382508465ACAT1c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1159C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1152C>G
n.140C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1039C>G
n.1097C>G
11g.108146260C>TCA382508466ACAT1c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1159C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1152C>T
n.140C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1039C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
11g.108146261C>ACA476665544ACAT1c.1065C>A (p.Ala355=)
n.1160C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.1153C>A
n.141C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1040C>A
n.1098C>A
 dbSNP
11g.108146261C=CA1998720468ACAT1c.1065C= (p.Ala355=)
n.1160C=
c.*52C= (n.*52C=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.702C= (p.Ala234=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.750C= (p.Ala250=)
n.1153C=
n.141C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.768C= (p.Ala256=)
n.1040C=
n.1098C=
11g.108146261C>GCA476665546ACAT1c.1065C>G (p.Ala355=)
n.1160C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.1153C>G
n.141C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1040C>G
n.1098C>G
 gnomAD v4
11g.108146261C>TCA476665549ACAT1c.1065C>T (p.Ala355=)
n.1160C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.1153C>T
n.141C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1040C>T
n.1098C>T
11g.108146262T>ACA382508467ACAT1c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.1161T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1154T>A
n.142T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1041T>A
n.1099T>A
11g.108146262T>CCA382508468ACAT1c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.1161T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1154T>C
n.142T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1041T>C
n.1099T>C
11g.108146262T>GCA382508469ACAT1c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.1161T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1154T>G
n.142T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1041T>G
n.1099T>G
11g.108146263T>ACA382508470ACAT1c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.1162T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1155T>A
n.143T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1042T>A
n.1100T>A
11g.108146263T>CCA382508471ACAT1c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.1162T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1155T>C
n.143T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1042T>C
n.1100T>C
11g.108146263T>GCA382508472ACAT1c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.1162T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1155T>G
n.143T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1042T>G
n.1100T>G
11g.108146263_108146268delinsTTAGTCCA1998720469ACAT1c.1067_1072delinsTTAGTC (p.Phe356=)
n.1162_1167delinsTTAGTC
c.*54_*59delinsTTAGTC (n.*54_*59delinsTTAGTC)
c.797_802delinsTTAGTC (p.Phe266=)
c.704_709delinsTTAGTC (p.Phe235=)
c.*322_*327delinsTTAGTC (n.*322_*327delinsTTAGTC)
c.752_757delinsTTAGTC (p.Phe251=)
n.1155_1160delinsTTAGTC
n.143_148delinsTTAGTC
c.689_694delinsTTAGTC (p.Phe230=)
c.770_775delinsTTAGTC (p.Phe257=)
n.1042_1047delinsTTAGTC
n.1100_1105delinsTTAGTC
11g.108146264T>ACA382508474ACAT1c.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.1163T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.1156T>A
n.144T>A
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
n.1043T>A
n.1101T>A
11g.108146264T>CCA6263359ACAT1c.1068T>C (p.Phe356=)
n.1163T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.1156T>C
n.144T>C
c.690T>C (p.Phe230=)
c.771T>C (p.Phe257=)
n.1043T>C
n.1101T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146264T>GCA382508473ACAT1c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.1163T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.1156T>G
n.144T>G
c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
n.1043T>G
n.1101T>G
11g.108146264T=CA1998720470ACAT1c.1068T= (p.Phe356=)
n.1163T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.798T= (p.Phe266=)
c.705T= (p.Phe235=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.753T= (p.Phe251=)
n.1156T=
n.144T=
c.690T= (p.Phe230=)
c.771T= (p.Phe257=)
n.1043T=
n.1101T=
11g.108146265_108146269delCA601956111ACAT1c.1069_1073del (p.Ser357GlyfsTer7)
n.1164_1168del
c.*56_*60del (n.*56_*60del)
c.799_803del (p.Ser267GlyfsTer7)
c.706_710del (p.Ser236GlyfsTer7)
c.*324_*328del (n.*324_*328del)
c.754_758del (p.Ser252GlyfsTer7)
n.1157_1161del
n.145_149del
c.691_695del (p.Ser231GlyfsTer7)
c.772_776del (p.Ser258GlyfsTer7)
n.1044_1048del
n.1102_1106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146265A=CA1998720471ACAT1c.1069A= (p.Ser357=)
n.1164A=
c.*56A= (n.*56A=)
c.799A= (p.Ser267=)
c.706A= (p.Ser236=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.754A= (p.Ser252=)
n.1157A=
n.145A=
c.691A= (p.Ser231=)
c.772A= (p.Ser258=)
n.1044A=
n.1102A=
11g.108146265A>CCA382508475ACAT1c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.1164A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.1157A>C
n.145A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1044A>C
n.1102A>C
11g.108146265A>GCA382508476ACAT1c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.1164A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.1157A>G
n.145A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1044A>G
n.1102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146265A>TCA382508477ACAT1c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.1164A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.1157A>T
n.145A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1044A>T
n.1102A>T
 COSMIC
11g.108146266G>ACA382508478ACAT1c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.1165G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.1158G>A
n.146G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1045G>A
n.1103G>A
11g.108146266G>CCA382508479ACAT1c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.1165G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.1158G>C
n.146G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1045G>C
n.1103G>C
11g.108146266G>TCA382508480ACAT1c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.1165G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.1158G>T
n.146G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1045G>T
n.1103G>T
11g.108146267T>ACA382508481ACAT1c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.1166T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.756T>A (p.Ser252Arg)
n.1159T>A
n.147T>A
c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1046T>A
n.1104T>A
11g.108146267T>CCA476665553ACAT1c.1071T>C (p.Ser357=)
n.1166T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1159T>C
n.147T>C
c.693T>C (p.Ser231=)
c.774T>C (p.Ser258=)
n.1046T>C
n.1104T>C
11g.108146267T>GCA382508482ACAT1c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.1166T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.756T>G (p.Ser252Arg)
n.1159T>G
n.147T>G
c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1046T>G
n.1104T>G
11g.108146268C>ACA382508483ACAT1c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.1167C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1160C>A
n.148C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1047C>A
n.1105C>A
11g.108146268C=CA1998720472ACAT1c.1072C= (p.Leu358=)
n.1167C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.757C= (p.Leu253=)
n.1160C=
n.148C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.1047C=
n.1105C=
11g.108146268C>GCA382508484ACAT1c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1167C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1160C>G
n.148C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1047C>G
n.1105C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146268C>TCA476665556ACAT1c.1072C>T (p.Leu358=)
n.1167C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1160C>T
n.148C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1047C>T
n.1105C>T
11g.108146268_108146269delinsCTCA1998720473ACAT1c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=)
n.1167_1168delinsCT
c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT)
c.802_803delinsCT (p.Leu268=)
c.709_710delinsCT (p.Leu237=)
c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT)
c.757_758delinsCT (p.Leu253=)
n.1160_1161delinsCT
n.148_149delinsCT
c.694_695delinsCT (p.Leu232=)
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
n.1047_1048delinsCT
n.1105_1106delinsCT
11g.108146269delCA1998720474ACAT1c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4)
n.1168del
c.*60del (n.*60del)
c.803del (p.Leu268ArgfsTer4)
c.710del (p.Leu237ArgfsTer4)
c.*328del (n.*328del)
c.758del (p.Leu253ArgfsTer4)
n.1161del
n.149del
c.695del (p.Leu232ArgfsTer4)
c.776del (p.Leu259ArgfsTer4)
n.1048del
n.1106del
 dbSNP
11g.108146269T>ACA382508485ACAT1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1168T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1161T>A
n.149T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1048T>A
n.1106T>A
11g.108146269T>CCA382508486ACAT1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1168T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1161T>C
n.149T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1048T>C
n.1106T>C
11g.108146269T>GCA382508487ACAT1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1168T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1161T>G
n.149T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1048T>G
n.1106T>G
11g.108146270G>ACA476665559ACAT1c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1169G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1162G>A
n.150G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1049G>A
n.1107G>A
11g.108146270G>CCA476665560ACAT1c.1074G>C (p.Leu358=)
n.1169G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1162G>C
n.150G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1049G>C
n.1107G>C
11g.108146270G>TCA476665561ACAT1c.1074G>T (p.Leu358=)
n.1169G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1162G>T
n.150G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1049G>T
n.1107G>T
11g.108146271G>ACA6263360ACAT1c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1170G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.1163G>A
n.151G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.1050G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108146271G>CCA382508488ACAT1c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1170G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.1163G>C
n.151G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1050G>C
n.1108G>C
11g.108146271G=CA1998720475ACAT1c.1075G= (p.Val359=)
n.1170G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.805G= (p.Val269=)
c.712G= (p.Val238=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.760G= (p.Val254=)
n.1163G=
n.151G=
c.697G= (p.Val233=)
c.778G= (p.Val260=)
n.1050G=
n.1108G=
11g.108146271G>TCA382508489ACAT1c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1170G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.1163G>T
n.151G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
n.1050G>T
n.1108G>T
11g.108146272T>ACA382508490ACAT1c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1171T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.1164T>A
n.152T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
n.1051T>A
n.1109T>A
11g.108146272T>CCA382508491ACAT1c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1171T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.1164T>C
n.152T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1051T>C
n.1109T>C
 gnomAD v4
11g.108146272T>GCA382508492ACAT1c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1171T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.1164T>G
n.152T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1051T>G
n.1109T>G
11g.108146273T>ACA476665563ACAT1c.1077T>A (p.Val359=)
n.1172T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.807T>A (p.Val269=)
c.714T>A (p.Val238=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.762T>A (p.Val254=)
n.1165T>A
n.153T>A
c.699T>A (p.Val233=)
c.780T>A (p.Val260=)
n.1052T>A
n.1110T>A
11g.108146273T>CCA476665564ACAT1c.1077T>C (p.Val359=)
n.1172T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.807T>C (p.Val269=)
c.714T>C (p.Val238=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.762T>C (p.Val254=)
n.1165T>C
n.153T>C
c.699T>C (p.Val233=)
c.780T>C (p.Val260=)
n.1052T>C
n.1110T>C
11g.108146273T>GCA476665565ACAT1c.1077T>G (p.Val359=)
n.1172T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.807T>G (p.Val269=)
c.714T>G (p.Val238=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.762T>G (p.Val254=)
n.1165T>G
n.153T>G
c.699T>G (p.Val233=)
c.780T>G (p.Val260=)
n.1052T>G
n.1110T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146273T=CA1998720476ACAT1c.1077T= (p.Val359=)
n.1172T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.807T= (p.Val269=)
c.714T= (p.Val238=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.762T= (p.Val254=)
n.1165T=
n.153T=
c.699T= (p.Val233=)
c.780T= (p.Val260=)
n.1052T=
n.1110T=
11g.108146274G>ACA382508493ACAT1c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1173G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1166G>A
n.154G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1053G>A
n.1111G>A
 ClinVar
11g.108146274G>CCA382508494ACAT1c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1173G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1166G>C
n.154G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1053G>C
n.1111G>C
11g.108146274G>TCA382508495ACAT1c.1078G>T (p.Val360Leu)
n.1173G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1166G>T
n.154G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1053G>T
n.1111G>T
11g.108146275T>ACA382508496ACAT1c.1079T>A (p.Val360Glu)
n.1174T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.1167T>A
n.155T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1054T>A
n.1112T>A
11g.108146275T>CCA382508497ACAT1c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1174T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1167T>C
n.155T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1054T>C
n.1112T>C
11g.108146275T>GCA382508498ACAT1c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1174T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1167T>G
n.155T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1054T>G
n.1112T>G
11g.108146276A>CCA476665570ACAT1c.1080A>C (p.Val360=)
n.1175A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.810A>C (p.Val270=)
c.717A>C (p.Val239=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.765A>C (p.Val255=)
n.1168A>C
n.156A>C
c.702A>C (p.Val234=)
c.783A>C (p.Val261=)
n.1055A>C
n.1113A>C
11g.108146276A>GCA476665573ACAT1c.1080A>G (p.Val360=)
n.1175A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.810A>G (p.Val270=)
c.717A>G (p.Val239=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.765A>G (p.Val255=)
n.1168A>G
n.156A>G
c.702A>G (p.Val234=)
c.783A>G (p.Val261=)
n.1055A>G
n.1113A>G
11g.108146276A>TCA476665575ACAT1c.1080A>T (p.Val360=)
n.1175A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.810A>T (p.Val270=)
c.717A>T (p.Val239=)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.765A>T (p.Val255=)
n.1168A>T
n.156A>T
c.702A>T (p.Val234=)
c.783A>T (p.Val261=)
n.1055A>T
n.1113A>T
11g.108146277C>ACA382508499ACAT1c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1176C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1169C>A
n.157C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1056C>A
n.1114C>A
11g.108146277C=CA1998720477ACAT1c.1081C= (p.Leu361=)
n.1176C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.766C= (p.Leu256=)
n.1169C=
n.157C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1056C=
n.1114C=
11g.108146277C>GCA382508500ACAT1c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1176C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1169C>G
n.157C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1056C>G
n.1114C>G
11g.108146277C>TCA6263361ACAT1c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1176C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1169C>T
n.157C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1056C>T
n.1114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146278T>ACA382508501ACAT1c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1177T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1170T>A
n.158T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1057T>A
n.1115T>A
11g.108146278T>CCA382508503ACAT1c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1177T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1170T>C
n.158T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1057T>C
n.1115T>C
11g.108146278T>GCA382508502ACAT1c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1177T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1170T>G
n.158T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1057T>G
n.1115T>G
11g.108146278T=CA1998720478ACAT1c.1082T= (p.Leu361=)
n.1177T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.767T= (p.Leu256=)
n.1170T=
n.158T=
c.704T= (p.Leu235=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.1057T=
n.1115T=
11g.108146279A>CCA476665581ACAT1c.1083A>C (p.Leu361=)
n.1178A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.720A>C (p.Leu240=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.768A>C (p.Leu256=)
n.1171A>C
n.159A>C
c.705A>C (p.Leu235=)
c.786A>C (p.Leu262=)
n.1058A>C
n.1116A>C
11g.108146279A>GCA476665590ACAT1c.1083A>G (p.Leu361=)
n.1178A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.813A>G (p.Leu271=)
c.720A>G (p.Leu240=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.768A>G (p.Leu256=)
n.1171A>G
n.159A>G
c.705A>G (p.Leu235=)
c.786A>G (p.Leu262=)
n.1058A>G
n.1116A>G
11g.108146279A>TCA476665588ACAT1c.1083A>T (p.Leu361=)
n.1178A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.813A>T (p.Leu271=)
c.720A>T (p.Leu240=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.768A>T (p.Leu256=)
n.1171A>T
n.159A>T
c.705A>T (p.Leu235=)
c.786A>T (p.Leu262=)
n.1058A>T
n.1116A>T
11g.108146279dupCA252468ACAT1c.1083dup (p.Ala362SerfsTer4)
n.1178dup
c.*70dup (n.*70dup)
c.813dup (p.Ala272SerfsTer4)
c.720dup (p.Ala241SerfsTer4)
c.*338dup (n.*338dup)
c.768dup (p.Ala257SerfsTer4)
n.1171dup
n.159dup
c.705dup (p.Ala236SerfsTer4)
c.786dup (p.Ala263SerfsTer4)
n.1058dup
n.1116dup
 ClinVar dbSNP
11g.108146280G>ACA382508504ACAT1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1179G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1172G>A
n.160G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.1059G>A
n.1117G>A
 COSMIC
11g.108146280G>CCA382508505ACAT1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1179G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1172G>C
n.160G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.1059G>C
n.1117G>C
11g.108146280G=CA1998720479ACAT1c.1084G= (p.Ala362=)
n.1179G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.1172G=
n.160G=
c.706G= (p.Ala236=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.1059G=
n.1117G=
11g.108146280G>TCA382508506ACAT1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1179G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1172G>T
n.160G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.1059G>T
n.1117G>T
11g.108146281C>ACA382508507ACAT1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1180C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.1173C>A
n.161C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.1060C>A
n.1118C>A
11g.108146281C>GCA382508508ACAT1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1180C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1173C>G
n.161C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.1060C>G
n.1118C>G
11g.108146281C>TCA382508509ACAT1c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1180C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1173C>T
n.161C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.1060C>T
n.1118C>T
11g.108146283_108146286dupCA1998720480ACAT1c.1087_1090dup (p.Ile364LysfsTer3)
n.1182_1185dup
c.*74_*77dup (n.*74_*77dup)
c.817_820dup (p.Ile274LysfsTer3)
c.724_727dup (p.Ile243LysfsTer3)
c.*342_*345dup (n.*342_*345dup)
c.772_775dup (p.Ile259LysfsTer3)
n.1175_1178dup
n.163_166dup
c.709_712dup (p.Ile238LysfsTer3)
c.790_793dup (p.Ile265LysfsTer3)
n.1062_1065dup
n.1120_1123dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146282A=CA1998720481ACAT1c.1086A= (p.Ala362=)
n.1181A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.816A= (p.Ala272=)
c.723A= (p.Ala241=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.771A= (p.Ala257=)
n.1174A=
n.162A=
c.708A= (p.Ala236=)
c.789A= (p.Ala263=)
n.1061A=
n.1119A=
11g.108146282A>CCA476665600ACAT1c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1181A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.771A>C (p.Ala257=)
n.1174A>C
n.162A>C
c.708A>C (p.Ala236=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.1061A>C
n.1119A>C
 dbSNP
11g.108146282A>GCA476665602ACAT1c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1181A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.816A>G (p.Ala272=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.771A>G (p.Ala257=)
n.1174A>G
n.162A>G
c.708A>G (p.Ala236=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.1061A>G
n.1119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146282A>TCA476665603ACAT1c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1181A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.816A>T (p.Ala272=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.771A>T (p.Ala257=)
n.1174A>T
n.162A>T
c.708A>T (p.Ala236=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.1061A>T
n.1119A>T
11g.108146283A>CCA382508512ACAT1c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1182A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.817A>C (p.Asn273His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1175A>C
n.163A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.1062A>C
n.1120A>C
 gnomAD v4
11g.108146283A>GCA382508510ACAT1c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1182A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1175A>G
n.163A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.1062A>G
n.1120A>G
11g.108146283A>TCA382508511ACAT1c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1182A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1175A>T
n.163A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.1062A>T
n.1120A>T
11g.108146284A>CCA382508513ACAT1c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1183A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1176A>C
n.164A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.1063A>C
n.1121A>C
11g.108146284A>GCA382508514ACAT1c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1183A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1176A>G
n.164A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.1063A>G
n.1121A>G
11g.108146284A>TCA382508515ACAT1c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1183A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1176A>T
n.164A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.1063A>T
n.1121A>T
11g.108146285C>ACA382508516ACAT1c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.1184C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.1177C>A
n.165C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
n.1064C>A
n.1122C>A
11g.108146285C>GCA382508517ACAT1c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.1184C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.1177C>G
n.165C>G
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
n.1064C>G
n.1122C>G
11g.108146285C>TCA476665618ACAT1c.1089C>T (p.Asn363=)
n.1184C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.819C>T (p.Asn273=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.774C>T (p.Asn258=)
n.1177C>T
n.165C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
c.792C>T (p.Asn264=)
n.1064C>T
n.1122C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146286A=CA1998720482ACAT1c.1090A= (p.Ile364=)
n.1185A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.775A= (p.Ile259=)
n.1178A=
n.166A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1065A=
n.1123A=
11g.108146286A>CCA382508520ACAT1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1185A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1178A>C
n.166A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1065A>C
n.1123A>C
11g.108146286A>GCA382508518ACAT1c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1185A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1178A>G
n.166A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1065A>G
n.1123A>G
 dbSNP
11g.108146286A>TCA382508519ACAT1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1185A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1178A>T
n.166A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1065A>T
n.1123A>T
11g.108146287T>ACA382508521ACAT1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1186T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1179T>A
n.167T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1066T>A
n.1124T>A
11g.108146287T>CCA382508522ACAT1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1186T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1179T>C
n.167T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1066T>C
n.1124T>C
 COSMIC
11g.108146287T>GCA382508523ACAT1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1186T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1179T>G
n.167T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1066T>G
n.1124T>G
11g.108146288T>ACA476665628ACAT1c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1187T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.777T>A (p.Ile259=)
n.1180T>A
n.168T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.1067T>A
n.1125T>A
11g.108146288T>CCA476665630ACAT1c.1092T>C (p.Ile364=)
n.1187T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.777T>C (p.Ile259=)
n.1180T>C
n.168T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.1067T>C
n.1125T>C
11g.108146288T>GCA382508524ACAT1c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1187T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1180T>G
n.168T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.1067T>G
n.1125T>G
11g.108146289A>CCA382508525ACAT1c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.1188A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1181A>C
n.169A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1068A>C
n.1126A>C
11g.108146289A>GCA382508526ACAT1c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.1188A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1181A>G
n.169A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1068A>G
n.1126A>G
 gnomAD v4
11g.108146289A>TCA382508527ACAT1c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.1188A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1181A>T
n.169A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1068A>T
n.1126A>T
11g.108146290A=CA1998720483ACAT1c.1094A= (p.Lys365=)
n.1189A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.1182A=
n.170A=
c.716A= (p.Lys239=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.1069A=
n.1127A=
11g.108146290A>CCA382508528ACAT1c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1189A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1182A>C
n.170A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1069A>C
n.1127A>C
11g.108146290A>GCA382508529ACAT1c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1189A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1182A>G
n.170A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1069A>G
n.1127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108146290A>TCA382508530ACAT1c.1094A>T (p.Lys365Ile)
n.1189A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.1182A>T
n.170A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1069A>T
n.1127A>T
11g.108146291A>CCA382508531ACAT1c.1095A>C (p.Lys365Asn)
n.1190A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.1183A>C
n.171A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1070A>C
n.1128A>C
11g.108146291A>GCA476665643ACAT1c.1095A>G (p.Lys365=)
n.1190A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.825A>G (p.Lys275=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.1183A>G
n.171A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.1070A>G
n.1128A>G
11g.108146291A>TCA382508532ACAT1c.1095A>T (p.Lys365Asn)
n.1190A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.1183A>T
n.171A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1070A>T
n.1128A>T
11g.108146292A=CA1998720484ACAT1c.1096A= (p.Met366=)
n.1191A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.826A= (p.Met276=)
c.733A= (p.Met245=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.781A= (p.Met261=)
n.1184A=
n.172A=
c.718A= (p.Met240=)
c.799A= (p.Met267=)
n.1071A=
n.1129A=
11g.108146292A>CCA382508533ACAT1c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.1191A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.1184A>C
n.172A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.1071A>C
n.1129A>C
 gnomAD v4
11g.108146292A>GCA382508535ACAT1c.1096A>G (p.Met366Val)
n.1191A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.826A>G (p.Met276Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.781A>G (p.Met261Val)
n.1184A>G
n.172A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.1071A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146292A>TCA382508534ACAT1c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.1191A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.1184A>T
n.172A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.1071A>T
n.1129A>T
11g.108146293T>ACA382508536ACAT1c.1097T>A (p.Met366Lys)
n.1192T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.1185T>A
n.173T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.1072T>A
n.1130T>A
11g.108146293T>CCA382508537ACAT1c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.1192T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.1185T>C
n.173T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.1072T>C
n.1130T>C
11g.108146293T>GCA382508538ACAT1c.1097T>G (p.Met366Arg)
n.1192T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.1185T>G
n.173T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.1072T>G
n.1130T>G
11g.108146293dupCA2615844463ACAT1c.1097dup (p.Met366IlefsTer5)
n.1192dup
c.*84dup (n.*84dup)
c.827dup (p.Met276IlefsTer5)
c.734dup (p.Met245IlefsTer5)
c.*352dup (n.*352dup)
c.782dup (p.Met261IlefsTer5)
n.1185dup
n.173dup
c.719dup (p.Met240IlefsTer5)
c.800dup (p.Met267IlefsTer5)
n.1072dup
n.1130dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146294G>ACA382508539ACAT1c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.1193G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.1186G>A
n.174G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.1073G>A
n.1131G>A
11g.108146294G>CCA382508540ACAT1c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.1193G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.1186G>C
n.174G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.1073G>C
n.1131G>C
11g.108146294G=CA1998720485ACAT1c.1098G= (p.Met366=)
n.1193G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.828G= (p.Met276=)
c.735G= (p.Met245=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.783G= (p.Met261=)
n.1186G=
n.174G=
c.720G= (p.Met240=)
c.801G= (p.Met267=)
n.1073G=
n.1131G=
11g.108146294G>TCA6263362ACAT1c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.1193G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.1186G>T
n.174G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.1073G>T
n.1131G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146295T>ACA382508541ACAT1c.1099T>A (p.Leu367Met)
n.1194T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.784T>A (p.Leu262Met)
n.1187T>A
n.175T>A
c.721T>A (p.Leu241Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1074T>A
n.1132T>A
11g.108146295T>CCA6263363ACAT1c.1099T>C (p.Leu367=)
n.1194T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.784T>C (p.Leu262=)
n.1187T>C
n.175T>C
c.721T>C (p.Leu241=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1074T>C
n.1132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146295T>GCA382508542ACAT1c.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1194T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.784T>G (p.Leu262Val)
n.1187T>G
n.175T>G
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1074T>G
n.1132T>G
11g.108146295T=CA1998720486ACAT1c.1099T= (p.Leu367=)
n.1194T=
c.*86T= (n.*86T=)
c.829T= (p.Leu277=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.784T= (p.Leu262=)
n.1187T=
n.175T=
c.721T= (p.Leu241=)
c.802T= (p.Leu268=)
n.1074T=
n.1132T=
11g.108146296T>ACA382508543ACAT1c.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1195T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.1188T>A
n.176T>A
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1075T>A
n.1133T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146296T>CCA382508544ACAT1c.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1195T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
n.1188T>C
n.176T>C
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1075T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
11g.108146296T>GCA382508545ACAT1c.1100T>G (p.Leu367Trp)
n.1195T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
n.1188T>G
n.176T>G
c.722T>G (p.Leu241Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1075T>G
n.1133T>G
11g.108146297G>ACA6263364ACAT1c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1196G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1189G>A
n.177G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1076G>A
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146297G>CCA382508546ACAT1c.1101G>C (p.Leu367Phe)
n.1196G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
n.1189G>C
n.177G>C
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1076G>C
n.1134G>C
11g.108146297G=CA1998720487ACAT1c.1101G= (p.Leu367=)
n.1196G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.786G= (p.Leu262=)
n.1189G=
n.177G=
c.723G= (p.Leu241=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1076G=
n.1134G=
11g.108146297G>TCA382508547ACAT1c.1101G>T (p.Leu367Phe)
n.1196G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
n.1189G>T
n.177G>T
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1076G>T
n.1134G>T
11g.108146298dupCA2615844466ACAT1c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer3)
n.1197dup
c.*89dup (n.*89dup)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer3)
c.739dup (p.Glu247GlyfsTer3)
c.*357dup (n.*357dup)
c.787dup (p.Glu263GlyfsTer3)
n.1190dup
n.178dup
c.724dup (p.Glu242GlyfsTer3)
c.805dup (p.Glu269GlyfsTer3)
n.1077dup
n.1135dup
 gnomAD v4
11g.108146298G>ACA382508548ACAT1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1197G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.1190G>A
n.178G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.1077G>A
n.1135G>A
11g.108146298G>CCA382508549ACAT1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1197G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.1190G>C
n.178G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.1077G>C
n.1135G>C
 gnomAD v4
11g.108146298G>TCA382508550ACAT1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1197G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.1190G>T
n.178G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.1077G>T
n.1135G>T
11g.108146299A=CA1998720488ACAT1c.1103A= (p.Glu368=)
n.1198A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.740A= (p.Glu247=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.788A= (p.Glu263=)
n.1191A=
n.179A=
c.725A= (p.Glu242=)
c.806A= (p.Glu269=)
n.1078A=
n.1136A=
11g.108146299A>CCA382508551ACAT1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1198A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.1191A>C
n.179A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.1078A>C
n.1136A>C
 dbSNP
11g.108146299A>GCA382508552ACAT1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1198A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.1191A>G
n.179A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.1078A>G
n.1136A>G
11g.108146299A>TCA382508553ACAT1c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1198A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.1191A>T
n.179A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.1078A>T
n.1136A>T
11g.108146300G>ACA476665681ACAT1c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1199G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.1192G>A
n.180G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.807G>A (p.Glu269=)
n.1079G>A
n.1137G>A
11g.108146300G>CCA382508554ACAT1c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1199G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.1192G>C
n.180G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.1079G>C
n.1137G>C
11g.108146300G=CA1998720489ACAT1c.1104G= (p.Glu368=)
n.1199G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.741G= (p.Glu247=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.789G= (p.Glu263=)
n.1192G=
n.180G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.807G= (p.Glu269=)
n.1079G=
n.1137G=
11g.108146300G>TCA382508555ACAT1c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1199G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.1192G>T
n.180G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.1079G>T
n.1137G>T
 dbSNP
11g.108146301A=CA1998720490ACAT1c.1105A= (p.Ile369=)
n.1200A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.790A= (p.Ile264=)
n.1193A=
n.181A=
c.727A= (p.Ile243=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.1080A=
n.1138A=
11g.108146301A>CCA382508556ACAT1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1200A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1193A>C
n.181A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.1080A>C
n.1138A>C
11g.108146301A>GCA382508557ACAT1c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1200A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.1193A>G
n.181A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.1080A>G
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108146301A>TCA382508558ACAT1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1200A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.1193A>T
n.181A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.1080A>T
n.1138A>T
11g.108146302T>ACA382508560ACAT1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1201T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.1194T>A
n.182T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.1081T>A
n.1139T>A
11g.108146302T>CCA6263365ACAT1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1201T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.1194T>C
n.182T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.1081T>C
n.1139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146302T>GCA382508559ACAT1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1201T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.1194T>G
n.182T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.1081T>G
n.1139T>G
11g.108146302T=CA1998720491ACAT1c.1106T= (p.Ile369=)
n.1201T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.791T= (p.Ile264=)
n.1194T=
n.182T=
c.728T= (p.Ile243=)
c.809T= (p.Ile270=)
n.1081T=
n.1139T=
11g.108146303T>ACA476665690ACAT1c.1107T>A (p.Ile369=)
n.1202T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.792T>A (p.Ile264=)
n.1195T>A
n.183T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.1082T>A
n.1140T>A
11g.108146303T>CCA476665691ACAT1c.1107T>C (p.Ile369=)
n.1202T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.792T>C (p.Ile264=)
n.1195T>C
n.183T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.1082T>C
n.1140T>C
11g.108146303T>GCA382508561ACAT1c.1107T>G (p.Ile369Met)
n.1202T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.1195T>G
n.183T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.1082T>G
n.1140T>G
11g.108146304G>ACA382508564ACAT1c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1203G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1196G>A
n.184G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1083G>A
n.1141G>A
11g.108146304G>CCA382508562ACAT1c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1203G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1196G>C
n.184G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1083G>C
n.1141G>C
11g.108146304G>TCA382508563ACAT1c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1203G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1196G>T
n.184G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1083G>T
n.1141G>T
11g.108146305A>CCA382508565ACAT1c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1204A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1197A>C
n.185A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1084A>C
n.1142A>C
11g.108146305A>GCA382508566ACAT1c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1204A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1197A>G
n.185A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1084A>G
n.1142A>G
 COSMIC
11g.108146305A>TCA382508567ACAT1c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1204A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1197A>T
n.185A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1084A>T
n.1142A>T
11g.108146306T>ACA382508568ACAT1c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.1205T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1198T>A
n.186T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.1085T>A
n.1143T>A
11g.108146306T>CCA476665700ACAT1c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1205T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1198T>C
n.186T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
c.813T>C (p.Asp271=)
n.1085T>C
n.1143T>C
 dbSNP
11g.108146306T>GCA382508569ACAT1c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.1205T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1198T>G
n.186T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
n.1085T>G
n.1143T>G
11g.108146306T=CA1998720492ACAT1c.1110T= (p.Asp370=)
n.1205T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.840T= (p.Asp280=)
c.747T= (p.Asp249=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.795T= (p.Asp265=)
n.1198T=
n.186T=
c.732T= (p.Asp244=)
c.813T= (p.Asp271=)
n.1085T=
n.1143T=
11g.108146307C>ACA382508570ACAT1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1206C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1199C>A
n.187C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1086C>A
n.1144C>A
11g.108146307C>GCA382508572ACAT1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1206C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1199C>G
n.187C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1086C>G
n.1144C>G
 gnomAD v4
11g.108146307C>TCA382508571ACAT1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1206C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1199C>T
n.187C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1086C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
11g.108146308C>ACA382508573ACAT1c.1112C>A (p.Pro371His)
n.1207C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.1200C>A
n.188C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1087C>A
n.1145C>A
11g.108146308C>GCA382508574ACAT1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1207C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1200C>G
n.188C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1087C>G
n.1145C>G
11g.108146308C>TCA382508575ACAT1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1207C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1200C>T
n.188C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1087C>T
n.1145C>T
11g.108146309C>ACA476665711ACAT1c.1113C>A (p.Pro371=)
n.1208C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.1201C>A
n.189C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1088C>A
n.1146C>A
11g.108146309C=CA1998720493ACAT1c.1113C= (p.Pro371=)
n.1208C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.843C= (p.Pro281=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.798C= (p.Pro266=)
n.1201C=
n.189C=
c.735C= (p.Pro245=)
c.816C= (p.Pro272=)
n.1088C=
n.1146C=
11g.108146309C>GCA476665713ACAT1c.1113C>G (p.Pro371=)
n.1208C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.1201C>G
n.189C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1088C>G
n.1146C>G
11g.108146309C>TCA6263366ACAT1c.1113C>T (p.Pro371=)
n.1208C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.1201C>T
n.189C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1088C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146310C>ACA382508576ACAT1c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1209C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.1202C>A
n.190C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1089C>A
n.1147C>A
 COSMIC
11g.108146310C>GCA382508578ACAT1c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1209C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1202C>G
n.190C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1089C>G
n.1147C>G
11g.108146310C>TCA382508577ACAT1c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1209C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1202C>T
n.190C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1089C>T
n.1147C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146311A>CCA382508579ACAT1c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1210A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.1203A>C
n.191A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1090A>C
n.1148A>C
 gnomAD v4
11g.108146311A>GCA382508580ACAT1c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1210A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.1203A>G
n.191A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1090A>G
n.1148A>G
11g.108146311A>TCA382508581ACAT1c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1210A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.1203A>T
n.191A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1090A>T
n.1148A>T
11g.108146315dupCA2695215315ACAT1c.1119dup (p.Val374SerfsTer?)
n.1214dup
c.*106dup (n.*106dup)
c.849dup (p.Val284SerfsTer?)
c.1119dup (p.Val374SerfsTer16)
c.756dup (p.Val253SerfsTer?)
c.*374dup (n.*374dup)
c.804dup (p.Val269SerfsTer?)
n.1207dup
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c.741dup (p.Val248SerfsTer?)
c.822dup (p.Val275SerfsTer?)
n.1094dup
n.1152dup
11g.108146312A=CA1998720494ACAT1c.1116A= (p.Gln372=)
n.1211A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.846A= (p.Gln282=)
c.753A= (p.Gln251=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.801A= (p.Gln267=)
n.1204A=
n.192A=
c.738A= (p.Gln246=)
c.819A= (p.Gln273=)
n.1091A=
n.1149A=
11g.108146312A>CCA382508582ACAT1c.1116A>C (p.Gln372His)
n.1211A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.846A>C (p.Gln282His)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.801A>C (p.Gln267His)
n.1204A>C
n.192A>C
c.738A>C (p.Gln246His)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.1091A>C
n.1149A>C
11g.108146312A>GCA6263367ACAT1c.1116A>G (p.Gln372=)
n.1211A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.846A>G (p.Gln282=)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.801A>G (p.Gln267=)
n.1204A>G
n.192A>G
c.738A>G (p.Gln246=)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.1091A>G
n.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146312A>TCA382508583ACAT1c.1116A>T (p.Gln372His)
n.1211A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.846A>T (p.Gln282His)
c.753A>T (p.Gln251His)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.801A>T (p.Gln267His)
n.1204A>T
n.192A>T
c.738A>T (p.Gln246His)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.1091A>T
n.1149A>T
11g.108146313A>CCA382508584ACAT1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.1212A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1205A>C
n.193A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1092A>C
n.1150A>C
11g.108146313A>GCA382508585ACAT1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.1212A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1205A>G
n.193A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1092A>G
n.1150A>G
11g.108146313A>TCA382508586ACAT1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.1212A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1205A>T
n.193A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1092A>T
n.1150A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146314A>CCA382508587ACAT1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.1213A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1206A>C
n.194A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1093A>C
n.1151A>C
11g.108146314A>GCA382508588ACAT1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.1213A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1206A>G
n.194A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1093A>G
n.1151A>G
11g.108146314A>TCA382508589ACAT1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.1213A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
n.1206A>T
n.194A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1093A>T
n.1151A>T
11g.108146315A>CCA382508590ACAT1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.1214A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
n.1207A>C
n.195A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1094A>C
n.1152A>C
11g.108146315A>GCA476665738ACAT1c.1119A>G (p.Lys373=)
n.1214A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.804A>G (p.Lys268=)
n.1207A>G
n.195A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
c.822A>G (p.Lys274=)
n.1094A>G
n.1152A>G
11g.108146315A>TCA382508591ACAT1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.1214A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
n.1207A>T
n.195A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1094A>T
n.1152A>T
11g.108146316G>ACA382508592ACAT1c.1120G>A (p.Val374Met)
n.1215G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.1208G>A
n.196G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.1095G>A
n.1153G>A
11g.108146316G>CCA382508594ACAT1c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1215G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1208G>C
n.196G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1095G>C
n.1153G>C
11g.108146316G>TCA382508593ACAT1c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1215G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.1208G>T
n.196G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1095G>T
n.1153G>T
11g.108146317T>ACA382508595ACAT1c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1216T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.1209T>A
n.197T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1096T>A
n.1154T>A
11g.108146317T>CCA382508596ACAT1c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1216T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1209T>C
n.197T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1096T>C
n.1154T>C
11g.108146317T>GCA382508597ACAT1c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1216T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1209T>G
n.197T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1096T>G
n.1154T>G
11g.108146318G>ACA476665748ACAT1c.1122G>A (p.Val374=)
n.1217G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.852G>A (p.Val284=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
n.1210G>A
n.198G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.1097G>A
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146318G>CCA476665749ACAT1c.1122G>C (p.Val374=)
n.1217G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.852G>C (p.Val284=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
n.1210G>C
n.198G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.1097G>C
n.1155G>C
11g.108146318G=CA1998720495ACAT1c.1122G= (p.Val374=)
n.1217G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.852G= (p.Val284=)
c.759G= (p.Val253=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.807G= (p.Val269=)
n.1210G=
n.198G=
c.744G= (p.Val248=)
c.825G= (p.Val275=)
n.1097G=
n.1155G=
11g.108146318G>TCA476665751ACAT1c.1122G>T (p.Val374=)
n.1217G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.852G>T (p.Val284=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
n.1210G>T
n.198G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.1097G>T
n.1155G>T
11g.108146319A>CCA382508598ACAT1c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1218A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.760A>C (p.Asn254His)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
n.1211A>C
n.199A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.826A>C (p.Asn276His)
n.1098A>C
n.1156A>C
11g.108146319A>GCA382508599ACAT1c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1218A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1211A>G
n.199A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.1098A>G
n.1156A>G
11g.108146319A>TCA382508600ACAT1c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1218A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1211A>T
n.199A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.1098A>T
n.1156A>T
11g.108146320A=CA1998720496ACAT1c.1124A= (p.Asn375=)
n.1219A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.761A= (p.Asn254=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.809A= (p.Asn270=)
n.1212A=
n.200A=
c.746A= (p.Asn249=)
c.827A= (p.Asn276=)
n.1099A=
n.1157A=
11g.108146320A>CCA382508601ACAT1c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1219A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1212A>C
n.200A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.1099A>C
n.1157A>C
11g.108146320A>GCA6263368ACAT1c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1219A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1212A>G
n.200A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.1099A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146320A>TCA382508602ACAT1c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1219A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1212A>T
n.200A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.1099A>T
n.1157A>T
11g.108146321T>ACA382508603ACAT1c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1220T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
n.1213T>A
n.201T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
n.1100T>A
n.1158T>A
11g.108146321T>CCA476665759ACAT1c.1125T>C (p.Asn375=)
n.1220T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.762T>C (p.Asn254=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.810T>C (p.Asn270=)
n.1213T>C
n.201T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.828T>C (p.Asn276=)
n.1100T>C
n.1158T>C
11g.108146321T>GCA382508604ACAT1c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1220T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
n.1213T>G
n.201T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
n.1100T>G
n.1158T>G
11g.108146322A=CA1998720497ACAT1c.1126A= (p.Ile376=)
n.1221A=
c.*113A= (n.*113A=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.811A= (p.Ile271=)
n.1214A=
n.202A=
c.748A= (p.Ile250=)
c.829A= (p.Ile277=)
n.1101A=
n.1159A=
11g.108146322A>CCA382508607ACAT1c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1221A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1214A>C
n.202A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1101A>C
n.1159A>C
11g.108146322A>GCA382508606ACAT1c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.1221A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1214A>G
n.202A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1101A>G
n.1159A>G
 dbSNP
11g.108146322A>TCA382508605ACAT1c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.1221A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1214A>T
n.202A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1101A>T
n.1159A>T
11g.108146324_108146327dupCA2573146383ACAT1c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer?)
n.1223_1226dup
c.*115_*118dup (n.*115_*118dup)
c.858_861dup (p.Gly288GlnfsTer?)
c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer13)
c.765_768dup (p.Gly257GlnfsTer?)
c.*383_*386dup (n.*383_*386dup)
c.813_816dup (p.Gly273GlnfsTer?)
n.1216_1219dup
n.204_207dup
c.750_753dup (p.Gly252GlnfsTer?)
c.831_834dup (p.Gly279GlnfsTer?)
n.1103_1106dup
n.1161_1164dup
 ClinVar dbSNP
11g.108146323T>ACA382508608ACAT1c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.1222T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1215T>A
n.203T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1102T>A
n.1160T>A
11g.108146323T>CCA382508609ACAT1c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1222T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1215T>C
n.203T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1102T>C
n.1160T>C
11g.108146323T>GCA382508610ACAT1c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.1222T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1215T>G
n.203T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1102T>G
n.1160T>G
11g.108146324C>ACA476665767ACAT1c.1128C>A (p.Ile376=)
n.1223C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.1216C>A
n.204C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.831C>A (p.Ile277=)
n.1103C>A
n.1161C>A
 ClinVar
11g.108146324C=CA1998720498ACAT1c.1128C= (p.Ile376=)
n.1223C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.765C= (p.Ile255=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.1216C=
n.204C=
c.750C= (p.Ile250=)
c.831C= (p.Ile277=)
n.1103C=
n.1161C=
11g.108146324C>GCA382508611ACAT1c.1128C>G (p.Ile376Met)
n.1223C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.1216C>G
n.204C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
n.1103C>G
n.1161C>G
11g.108146324C>TCA228358488ACAT1c.1128C>T (p.Ile376=)
n.1223C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.1216C>T
n.204C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.831C>T (p.Ile277=)
n.1103C>T
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146325A=CA1998720499ACAT1c.1129A= (p.Asn377=)
n.1224A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.766A= (p.Asn256=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.814A= (p.Asn272=)
n.1217A=
n.205A=
c.751A= (p.Asn251=)
c.832A= (p.Asn278=)
n.1104A=
n.1162A=
11g.108146325A>CCA382508612ACAT1c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1224A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.1217A>C
n.205A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1104A>C
n.1162A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146325A>GCA382508613ACAT1c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1224A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.1217A>G
n.205A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1104A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
11g.108146325A>TCA382508614ACAT1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1224A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.1217A>T
n.205A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1104A>T
n.1162A>T
11g.108146326A=CA1998720500ACAT1c.1130A= (p.Asn377=)
n.1225A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.815A= (p.Asn272=)
n.1218A=
n.206A=
c.752A= (p.Asn251=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.1105A=
n.1163A=
11g.108146326A>CCA382508615ACAT1c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1225A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.1218A>C
n.206A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1105A>C
n.1163A>C
 COSMIC
11g.108146326A>GCA382508616ACAT1c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1225A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.1218A>G
n.206A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1105A>G
n.1163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146326A>TCA382508617ACAT1c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1225A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.1218A>T
n.206A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1105A>T
n.1163A>T
11g.108146327T>ACA382508618ACAT1c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.1226T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.816T>A (p.Asn272Lys)
n.1219T>A
n.207T>A
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1106T>A
n.1164T>A
11g.108146327T>CCA476665780ACAT1c.1131T>C (p.Asn377=)
n.1226T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.816T>C (p.Asn272=)
n.1219T>C
n.207T>C
c.753T>C (p.Asn251=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.1106T>C
n.1164T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146327T>GCA228358495ACAT1c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.1226T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.816T>G (p.Asn272Lys)
n.1219T>G
n.207T>G
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1106T>G
n.1164T>G
 dbSNP
11g.108146327T=CA1998720501ACAT1c.1131T= (p.Asn377=)
n.1226T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.768T= (p.Asn256=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.816T= (p.Asn272=)
n.1219T=
n.207T=
c.753T= (p.Asn251=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.1106T=
n.1164T=
11g.108146328G>ACA382508619ACAT1c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1227G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1220G>A
n.208G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1107G>A
n.1165G>A
11g.108146328G>CCA382508621ACAT1c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1227G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1220G>C
n.208G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1107G>C
n.1165G>C
11g.108146328G>TCA382508620ACAT1c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1227G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
n.1220G>T
n.208G>T
c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1107G>T
n.1165G>T
11g.108146329G>ACA382508622ACAT1c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1228G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1221G>A
n.209G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1108G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
11g.108146329G>CCA382508624ACAT1c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1228G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1221G>C
n.209G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1108G>C
n.1166G>C
11g.108146329G>TCA382508623ACAT1c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1228G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1221G>T
n.209G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1108G>T
n.1166G>T
11g.108146330A>CCA476665786ACAT1c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1229A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.819A>C (p.Gly273=)
n.1222A>C
n.210A>C
c.756A>C (p.Gly252=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1109A>C
n.1167A>C
11g.108146330A>GCA476665787ACAT1c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1229A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.819A>G (p.Gly273=)
n.1222A>G
n.210A>G
c.756A>G (p.Gly252=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1109A>G
n.1167A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108146330A>TCA476665789ACAT1c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1229A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.819A>T (p.Gly273=)
n.1222A>T
n.210A>T
c.756A>T (p.Gly252=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1109A>T
n.1167A>T
11g.108146331G>ACA382508625ACAT1c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1230G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1223G>A
n.211G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.1110G>A
n.1168G>A
11g.108146331G>CCA382508626ACAT1c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1230G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1223G>C
n.211G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1110G>C
n.1168G>C
11g.108146331G>TCA382508627ACAT1c.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.1230G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
n.1223G>T
n.211G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.1110G>T
n.1168G>T
11g.108146332G>ACA382508628ACAT1c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1231G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1224G>A
n.212G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.1111G>A
n.1169G>A
11g.108146332G>CCA382508629ACAT1c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1231G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1224G>C
n.212G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1111G>C
n.1169G>C
 COSMIC
11g.108146332G=CA1998720502ACAT1c.1136G= (p.Gly379=)
n.1231G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1224G=
n.212G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1111G=
n.1169G=
11g.108146332G>TCA252465ACAT1c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1231G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1224G>T
n.212G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1111G>T
n.1169G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146333A=CA1998720503ACAT1c.1137A= (p.Gly379=)
n.1232A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.774A= (p.Gly258=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.822A= (p.Gly274=)
n.1225A=
n.213A=
c.759A= (p.Gly253=)
c.840A= (p.Gly280=)
n.1112A=
n.1170A=
11g.108146333A>CCA476665797ACAT1c.1137A>C (p.Gly379=)
n.1232A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.822A>C (p.Gly274=)
n.1225A>C
n.213A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
c.840A>C (p.Gly280=)
n.1112A>C
n.1170A>C
11g.108146333A>GCA476665801ACAT1c.1137A>G (p.Gly379=)
n.1232A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.822A>G (p.Gly274=)
n.1225A>G
n.213A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
c.840A>G (p.Gly280=)
n.1112A>G
n.1170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146333A>TCA476665799ACAT1c.1137A>T (p.Gly379=)
n.1232A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.822A>T (p.Gly274=)
n.1225A>T
n.213A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
c.840A>T (p.Gly280=)
n.1112A>T
n.1170A>T
11g.108146334G>ACA252461ACAT1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1233G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1226G>A
n.214G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1113G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146334G>CCA382508630ACAT1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1233G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1226G>C
n.214G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1113G>C
n.1171G>C
11g.108146334G=CA1998720504ACAT1c.1138G= (p.Ala380=)
n.1233G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.1226G=
n.214G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.1113G=
n.1171G=
11g.108146334G>TCA382508631ACAT1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1233G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1226G>T
n.214G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1113G>T
n.1171G>T
 COSMIC
11g.108146335C>ACA382508632ACAT1c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1234C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1227C>A
n.215C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1114C>A
n.1172C>A
11g.108146335C>GCA382508633ACAT1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1234C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1227C>G
n.215C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1114C>G
n.1172C>G
11g.108146335C>TCA382508634ACAT1c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1234C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1227C>T
n.215C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1114C>T
n.1172C>T

Number of alleles fetched