Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108146162C>ACA671409281ACAT1c.1006-40C>A (n.1006-40C>A)
n.1101-40C>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108146164A>CCA1998720419ACAT1c.1006-38A>C (n.1006-38A>C)
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n.981-38A>C
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 dbSNP
11g.108146168_108146170delCA2574969957ACAT1c.1006-34_1006-32del (n.1006-34_1006-32del)
n.1101-34_1101-32del
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n.1094-34_1094-32del
n.48_50del
c.628-34_628-32del (n.628-34_628-32del)
c.709-34_709-32del (n.709-34_709-32del)
n.981-34_981-32del
n.1039-34_1039-32del
11g.108146166T>CCA2793550168ACAT1c.1006-36T>C (n.1006-36T>C)
n.1101-36T>C
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c.691-36T>C (n.691-36T>C)
n.1094-36T>C
n.46T>C
c.628-36T>C (n.628-36T>C)
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n.981-36T>C
n.1039-36T>C
11g.108146170T>CCA6263344ACAT1c.1006-32T>C (n.1006-32T>C)
n.1101-32T>C
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c.736-32T>C (n.736-32T>C)
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n.1094-32T>C
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n.981-32T>C
n.1039-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146170T=CA1998720420ACAT1c.1006-32T= (n.1006-32T=)
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11g.108146171T>ACA6263345ACAT1c.1006-31T>A (n.1006-31T>A)
n.1101-31T>A
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c.736-31T>A (n.736-31T>A)
c.643-31T>A (n.643-31T>A)
c.*261-31T>A (n.*261-31T>A)
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n.1094-31T>A
n.51T>A
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c.709-31T>A (n.709-31T>A)
n.981-31T>A
n.1039-31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146171T>GCA654377340ACAT1c.1006-31T>G (n.1006-31T>G)
n.1101-31T>G
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n.1094-31T>G
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n.981-31T>G
n.1039-31T>G
 COSMIC
11g.108146171T=CA1998720421ACAT1c.1006-31T= (n.1006-31T=)
n.1101-31T=
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11g.108146171_108146174dupCA671409282ACAT1c.1006-31_1006-28dup (n.1006-31_1006-28dup)
n.1101-31_1101-28dup
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c.643-31_643-28dup (n.643-31_643-28dup)
c.*261-31_*261-28dup (n.*261-31_*261-28dup)
c.691-31_691-28dup (n.691-31_691-28dup)
n.1094-31_1094-28dup
n.51_54dup
c.628-31_628-28dup (n.628-31_628-28dup)
c.709-31_709-28dup (n.709-31_709-28dup)
n.981-31_981-28dup
n.1039-31_1039-28dup
 dbSNP
11g.108146172G>CCA2615844417ACAT1c.1006-30G>C (n.1006-30G>C)
n.1101-30G>C
c.941-30G>C (n.941-30G>C)
c.736-30G>C (n.736-30G>C)
c.643-30G>C (n.643-30G>C)
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n.1094-30G>C
n.52G>C
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c.709-30G>C (n.709-30G>C)
n.981-30G>C
n.1039-30G>C
 gnomAD v4
11g.108146172G>TCA2615844416ACAT1c.1006-30G>T (n.1006-30G>T)
n.1101-30G>T
c.941-30G>T (n.941-30G>T)
c.736-30G>T (n.736-30G>T)
c.643-30G>T (n.643-30G>T)
c.*261-30G>T (n.*261-30G>T)
c.691-30G>T (n.691-30G>T)
n.1094-30G>T
n.52G>T
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
c.709-30G>T (n.709-30G>T)
n.981-30G>T
n.1039-30G>T
 gnomAD v4
11g.108146172_108146175delinsGAACCA1998720422ACAT1c.1006-30_1006-27delinsGAAC (n.1006-30_1006-27delinsGAAC)
n.1101-30_1101-27delinsGAAC
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c.736-30_736-27delinsGAAC (n.736-30_736-27delinsGAAC)
c.643-30_643-27delinsGAAC (n.643-30_643-27delinsGAAC)
c.*261-30_*261-27delinsGAAC (n.*261-30_*261-27delinsGAAC)
c.691-30_691-27delinsGAAC (n.691-30_691-27delinsGAAC)
n.1094-30_1094-27delinsGAAC
n.52_55delinsGAAC
c.628-30_628-27delinsGAAC (n.628-30_628-27delinsGAAC)
c.709-30_709-27delinsGAAC (n.709-30_709-27delinsGAAC)
n.981-30_981-27delinsGAAC
n.1039-30_1039-27delinsGAAC
11g.108146174_108146176delCA6263346ACAT1c.1006-28_1006-26del (n.1006-28_1006-26del)
n.1101-28_1101-26del
c.941-28_941-26del (n.941-28_941-26del)
c.736-28_736-26del (n.736-28_736-26del)
c.643-28_643-26del (n.643-28_643-26del)
c.*261-28_*261-26del (n.*261-28_*261-26del)
c.691-28_691-26del (n.691-28_691-26del)
n.1094-28_1094-26del
n.54_56del
c.628-28_628-26del (n.628-28_628-26del)
c.709-28_709-26del (n.709-28_709-26del)
n.981-28_981-26del
n.1039-28_1039-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146174A>GCA2615844420ACAT1c.1006-28A>G (n.1006-28A>G)
n.1101-28A>G
c.941-28A>G (n.941-28A>G)
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c.*261-28A>G (n.*261-28A>G)
c.691-28A>G (n.691-28A>G)
n.1094-28A>G
n.54A>G
c.628-28A>G (n.628-28A>G)
c.709-28A>G (n.709-28A>G)
n.981-28A>G
n.1039-28A>G
 gnomAD v4
11g.108146174_108146177delinsACATCA1998720423ACAT1c.1006-28_1006-25delinsACAT (n.1006-28_1006-25delinsACAT)
n.1101-28_1101-25delinsACAT
c.941-28_941-25delinsACAT (n.941-28_941-25delinsACAT)
c.736-28_736-25delinsACAT (n.736-28_736-25delinsACAT)
c.643-28_643-25delinsACAT (n.643-28_643-25delinsACAT)
c.*261-28_*261-25delinsACAT (n.*261-28_*261-25delinsACAT)
c.691-28_691-25delinsACAT (n.691-28_691-25delinsACAT)
n.1094-28_1094-25delinsACAT
n.54_57delinsACAT
c.628-28_628-25delinsACAT (n.628-28_628-25delinsACAT)
c.709-28_709-25delinsACAT (n.709-28_709-25delinsACAT)
n.981-28_981-25delinsACAT
n.1039-28_1039-25delinsACAT
11g.108146179_108146181delCA601956106ACAT1c.1006-23_1006-21del (n.1006-23_1006-21del)
n.1101-23_1101-21del
c.941-23_941-21del (n.941-23_941-21del)
c.736-23_736-21del (n.736-23_736-21del)
c.643-23_643-21del (n.643-23_643-21del)
c.*261-23_*261-21del (n.*261-23_*261-21del)
c.691-23_691-21del (n.691-23_691-21del)
n.1094-23_1094-21del
n.59_61del
c.628-23_628-21del (n.628-23_628-21del)
c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del)
n.981-23_981-21del
n.1039-23_1039-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146177T>CCA6263347ACAT1c.1006-25T>C (n.1006-25T>C)
n.1101-25T>C
c.941-25T>C (n.941-25T>C)
c.736-25T>C (n.736-25T>C)
c.643-25T>C (n.643-25T>C)
c.*261-25T>C (n.*261-25T>C)
c.691-25T>C (n.691-25T>C)
n.1094-25T>C
n.57T>C
c.628-25T>C (n.628-25T>C)
c.709-25T>C (n.709-25T>C)
n.981-25T>C
n.1039-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146177T>GCA2615844421ACAT1c.1006-25T>G (n.1006-25T>G)
n.1101-25T>G
c.941-25T>G (n.941-25T>G)
c.736-25T>G (n.736-25T>G)
c.643-25T>G (n.643-25T>G)
c.*261-25T>G (n.*261-25T>G)
c.691-25T>G (n.691-25T>G)
n.1094-25T>G
n.57T>G
c.628-25T>G (n.628-25T>G)
c.709-25T>G (n.709-25T>G)
n.981-25T>G
n.1039-25T>G
 gnomAD v4
11g.108146177T=CA1998720424ACAT1c.1006-25T= (n.1006-25T=)
n.1101-25T=
c.941-25T= (n.941-25T=)
c.736-25T= (n.736-25T=)
c.643-25T= (n.643-25T=)
c.*261-25T= (n.*261-25T=)
c.691-25T= (n.691-25T=)
n.1094-25T=
n.57T=
c.628-25T= (n.628-25T=)
c.709-25T= (n.709-25T=)
n.981-25T=
n.1039-25T=
11g.108146178C=CA1998720425ACAT1c.1006-24C= (n.1006-24C=)
n.1101-24C=
c.941-24C= (n.941-24C=)
c.736-24C= (n.736-24C=)
c.643-24C= (n.643-24C=)
c.*261-24C= (n.*261-24C=)
c.691-24C= (n.691-24C=)
n.1094-24C=
n.58C=
c.628-24C= (n.628-24C=)
c.709-24C= (n.709-24C=)
n.981-24C=
n.1039-24C=
11g.108146178C>TCA671409286ACAT1c.1006-24C>T (n.1006-24C>T)
n.1101-24C>T
c.941-24C>T (n.941-24C>T)
c.736-24C>T (n.736-24C>T)
c.643-24C>T (n.643-24C>T)
c.*261-24C>T (n.*261-24C>T)
c.691-24C>T (n.691-24C>T)
n.1094-24C>T
n.58C>T
c.628-24C>T (n.628-24C>T)
c.709-24C>T (n.709-24C>T)
n.981-24C>T
n.1039-24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146179_108146182dupCA2793550169ACAT1c.1006-23_1006-20dup (n.1006-23_1006-20dup)
n.1101-23_1101-20dup
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c.736-23_736-20dup (n.736-23_736-20dup)
c.643-23_643-20dup (n.643-23_643-20dup)
c.*261-23_*261-20dup (n.*261-23_*261-20dup)
c.691-23_691-20dup (n.691-23_691-20dup)
n.1094-23_1094-20dup
n.59_62dup
c.628-23_628-20dup (n.628-23_628-20dup)
c.709-23_709-20dup (n.709-23_709-20dup)
n.981-23_981-20dup
n.1039-23_1039-20dup
11g.108146180T>ACA2615844423ACAT1c.1006-22T>A (n.1006-22T>A)
n.1101-22T>A
c.941-22T>A (n.941-22T>A)
c.736-22T>A (n.736-22T>A)
c.643-22T>A (n.643-22T>A)
c.*261-22T>A (n.*261-22T>A)
c.691-22T>A (n.691-22T>A)
n.1094-22T>A
n.60T>A
c.628-22T>A (n.628-22T>A)
c.709-22T>A (n.709-22T>A)
n.981-22T>A
n.1039-22T>A
 gnomAD v4
11g.108146180T>CCA2615844425ACAT1c.1006-22T>C (n.1006-22T>C)
n.1101-22T>C
c.941-22T>C (n.941-22T>C)
c.736-22T>C (n.736-22T>C)
c.643-22T>C (n.643-22T>C)
c.*261-22T>C (n.*261-22T>C)
c.691-22T>C (n.691-22T>C)
n.1094-22T>C
n.60T>C
c.628-22T>C (n.628-22T>C)
c.709-22T>C (n.709-22T>C)
n.981-22T>C
n.1039-22T>C
 gnomAD v4
11g.108146183_108146186dupCA2574969958ACAT1c.1006-19_1006-16dup (n.1006-19_1006-16dup)
n.1101-19_1101-16dup
c.941-19_941-16dup (n.941-19_941-16dup)
c.736-19_736-16dup (n.736-19_736-16dup)
c.643-19_643-16dup (n.643-19_643-16dup)
c.*261-19_*261-16dup (n.*261-19_*261-16dup)
c.691-19_691-16dup (n.691-19_691-16dup)
n.1094-19_1094-16dup
n.63_66dup
c.628-19_628-16dup (n.628-19_628-16dup)
c.709-19_709-16dup (n.709-19_709-16dup)
n.981-19_981-16dup
n.1039-19_1039-16dup
 gnomAD v4
11g.108146181C>ACA2739270888ACAT1c.1006-21C>A (n.1006-21C>A)
n.1101-21C>A
c.941-21C>A (n.941-21C>A)
c.736-21C>A (n.736-21C>A)
c.643-21C>A (n.643-21C>A)
c.*261-21C>A (n.*261-21C>A)
c.691-21C>A (n.691-21C>A)
n.1094-21C>A
n.61C>A
c.628-21C>A (n.628-21C>A)
c.709-21C>A (n.709-21C>A)
n.981-21C>A
n.1039-21C>A
 ClinVar
11g.108146181C>TCA2574969959ACAT1c.1006-21C>T (n.1006-21C>T)
n.1101-21C>T
c.941-21C>T (n.941-21C>T)
c.736-21C>T (n.736-21C>T)
c.643-21C>T (n.643-21C>T)
c.*261-21C>T (n.*261-21C>T)
c.691-21C>T (n.691-21C>T)
n.1094-21C>T
n.61C>T
c.628-21C>T (n.628-21C>T)
c.709-21C>T (n.709-21C>T)
n.981-21C>T
n.1039-21C>T
11g.108146183G>ACA6263348ACAT1c.1006-19G>A (n.1006-19G>A)
n.1101-19G>A
c.941-19G>A (n.941-19G>A)
c.736-19G>A (n.736-19G>A)
c.643-19G>A (n.643-19G>A)
c.*261-19G>A (n.*261-19G>A)
c.691-19G>A (n.691-19G>A)
n.1094-19G>A
n.63G>A
c.628-19G>A (n.628-19G>A)
c.709-19G>A (n.709-19G>A)
n.981-19G>A
n.1039-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146183G>CCA6263349ACAT1c.1006-19G>C (n.1006-19G>C)
n.1101-19G>C
c.941-19G>C (n.941-19G>C)
c.736-19G>C (n.736-19G>C)
c.643-19G>C (n.643-19G>C)
c.*261-19G>C (n.*261-19G>C)
c.691-19G>C (n.691-19G>C)
n.1094-19G>C
n.63G>C
c.628-19G>C (n.628-19G>C)
c.709-19G>C (n.709-19G>C)
n.981-19G>C
n.1039-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146183G=CA1998720426ACAT1c.1006-19G= (n.1006-19G=)
n.1101-19G=
c.941-19G= (n.941-19G=)
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c.643-19G= (n.643-19G=)
c.*261-19G= (n.*261-19G=)
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n.1094-19G=
n.63G=
c.628-19G= (n.628-19G=)
c.709-19G= (n.709-19G=)
n.981-19G=
n.1039-19G=
11g.108146184T>ACA2739270889ACAT1c.1006-18T>A (n.1006-18T>A)
n.1101-18T>A
c.941-18T>A (n.941-18T>A)
c.736-18T>A (n.736-18T>A)
c.643-18T>A (n.643-18T>A)
c.*261-18T>A (n.*261-18T>A)
c.691-18T>A (n.691-18T>A)
n.1094-18T>A
n.64T>A
c.628-18T>A (n.628-18T>A)
c.709-18T>A (n.709-18T>A)
n.981-18T>A
n.1039-18T>A
 ClinVar
11g.108146184T>CCA2574969960ACAT1c.1006-18T>C (n.1006-18T>C)
n.1101-18T>C
c.941-18T>C (n.941-18T>C)
c.736-18T>C (n.736-18T>C)
c.643-18T>C (n.643-18T>C)
c.*261-18T>C (n.*261-18T>C)
c.691-18T>C (n.691-18T>C)
n.1094-18T>C
n.64T>C
c.628-18T>C (n.628-18T>C)
c.709-18T>C (n.709-18T>C)
n.981-18T>C
n.1039-18T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146185C>ACA2739270890ACAT1c.1006-17C>A (n.1006-17C>A)
n.1101-17C>A
c.941-17C>A (n.941-17C>A)
c.736-17C>A (n.736-17C>A)
c.643-17C>A (n.643-17C>A)
c.*261-17C>A (n.*261-17C>A)
c.691-17C>A (n.691-17C>A)
n.1094-17C>A
n.65C>A
c.628-17C>A (n.628-17C>A)
c.709-17C>A (n.709-17C>A)
n.981-17C>A
n.1039-17C>A
 ClinVar
11g.108146185C=CA1998720428ACAT1c.1006-17C= (n.1006-17C=)
n.1101-17C=
c.941-17C= (n.941-17C=)
c.736-17C= (n.736-17C=)
c.643-17C= (n.643-17C=)
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c.691-17C= (n.691-17C=)
n.1094-17C=
n.65C=
c.628-17C= (n.628-17C=)
c.709-17C= (n.709-17C=)
n.981-17C=
n.1039-17C=
11g.108146185C>GCA601956107ACAT1c.1006-17C>G (n.1006-17C>G)
n.1101-17C>G
c.941-17C>G (n.941-17C>G)
c.736-17C>G (n.736-17C>G)
c.643-17C>G (n.643-17C>G)
c.*261-17C>G (n.*261-17C>G)
c.691-17C>G (n.691-17C>G)
n.1094-17C>G
n.65C>G
c.628-17C>G (n.628-17C>G)
c.709-17C>G (n.709-17C>G)
n.981-17C>G
n.1039-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146185_108146187delinsCTTCA1998720427ACAT1c.1006-17_1006-15delinsCTT (n.1006-17_1006-15delinsCTT)
n.1101-17_1101-15delinsCTT
c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT)
c.736-17_736-15delinsCTT (n.736-17_736-15delinsCTT)
c.643-17_643-15delinsCTT (n.643-17_643-15delinsCTT)
c.*261-17_*261-15delinsCTT (n.*261-17_*261-15delinsCTT)
c.691-17_691-15delinsCTT (n.691-17_691-15delinsCTT)
n.1094-17_1094-15delinsCTT
n.65_67delinsCTT
c.628-17_628-15delinsCTT (n.628-17_628-15delinsCTT)
c.709-17_709-15delinsCTT (n.709-17_709-15delinsCTT)
n.981-17_981-15delinsCTT
n.1039-17_1039-15delinsCTT
11g.108146186T>CCA2739270891ACAT1c.1006-16T>C (n.1006-16T>C)
n.1101-16T>C
c.941-16T>C (n.941-16T>C)
c.736-16T>C (n.736-16T>C)
c.643-16T>C (n.643-16T>C)
c.*261-16T>C (n.*261-16T>C)
c.691-16T>C (n.691-16T>C)
n.1094-16T>C
n.66T>C
c.628-16T>C (n.628-16T>C)
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
n.981-16T>C
n.1039-16T>C
 ClinVar
11g.108146188_108146189delCA6263350ACAT1c.1006-14_1006-13del (n.1006-14_1006-13del)
n.1101-14_1101-13del
c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del)
c.736-14_736-13del (n.736-14_736-13del)
c.643-14_643-13del (n.643-14_643-13del)
c.*261-14_*261-13del (n.*261-14_*261-13del)
c.691-14_691-13del (n.691-14_691-13del)
n.1094-14_1094-13del
n.68_69del
c.628-14_628-13del (n.628-14_628-13del)
c.709-14_709-13del (n.709-14_709-13del)
n.981-14_981-13del
n.1039-14_1039-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146187T>CCA2739270892ACAT1c.1006-15T>C (n.1006-15T>C)
n.1101-15T>C
c.941-15T>C (n.941-15T>C)
c.736-15T>C (n.736-15T>C)
c.643-15T>C (n.643-15T>C)
c.*261-15T>C (n.*261-15T>C)
c.691-15T>C (n.691-15T>C)
n.1094-15T>C
n.67T>C
c.628-15T>C (n.628-15T>C)
c.709-15T>C (n.709-15T>C)
n.981-15T>C
n.1039-15T>C
 ClinVar
11g.108146188T>CCA601956108ACAT1c.1006-14T>C (n.1006-14T>C)
n.1101-14T>C
c.941-14T>C (n.941-14T>C)
c.736-14T>C (n.736-14T>C)
c.643-14T>C (n.643-14T>C)
c.*261-14T>C (n.*261-14T>C)
c.691-14T>C (n.691-14T>C)
n.1094-14T>C
n.68T>C
c.628-14T>C (n.628-14T>C)
c.709-14T>C (n.709-14T>C)
n.981-14T>C
n.1039-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146188T=CA1998720429ACAT1c.1006-14T= (n.1006-14T=)
n.1101-14T=
c.941-14T= (n.941-14T=)
c.736-14T= (n.736-14T=)
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c.*261-14T= (n.*261-14T=)
c.691-14T= (n.691-14T=)
n.1094-14T=
n.68T=
c.628-14T= (n.628-14T=)
c.709-14T= (n.709-14T=)
n.981-14T=
n.1039-14T=
11g.108146189T>ACA2615844426ACAT1c.1006-13T>A (n.1006-13T>A)
n.1101-13T>A
c.941-13T>A (n.941-13T>A)
c.736-13T>A (n.736-13T>A)
c.643-13T>A (n.643-13T>A)
c.*261-13T>A (n.*261-13T>A)
c.691-13T>A (n.691-13T>A)
n.1094-13T>A
n.69T>A
c.628-13T>A (n.628-13T>A)
c.709-13T>A (n.709-13T>A)
n.981-13T>A
n.1039-13T>A
 gnomAD v4
11g.108146190A=CA1998720430ACAT1c.1006-12A= (n.1006-12A=)
n.1101-12A=
c.941-12A= (n.941-12A=)
c.736-12A= (n.736-12A=)
c.643-12A= (n.643-12A=)
c.*261-12A= (n.*261-12A=)
c.691-12A= (n.691-12A=)
n.1094-12A=
n.70A=
c.628-12A= (n.628-12A=)
c.709-12A= (n.709-12A=)
n.981-12A=
n.1039-12A=
11g.108146190A>GCA601956109ACAT1c.1006-12A>G (n.1006-12A>G)
n.1101-12A>G
c.941-12A>G (n.941-12A>G)
c.736-12A>G (n.736-12A>G)
c.643-12A>G (n.643-12A>G)
c.*261-12A>G (n.*261-12A>G)
c.691-12A>G (n.691-12A>G)
n.1094-12A>G
n.70A>G
c.628-12A>G (n.628-12A>G)
c.709-12A>G (n.709-12A>G)
n.981-12A>G
n.1039-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146192A=CA1998720431ACAT1c.1006-10A= (n.1006-10A=)
n.1101-10A=
c.941-10A= (n.941-10A=)
c.736-10A= (n.736-10A=)
c.643-10A= (n.643-10A=)
c.*261-10A= (n.*261-10A=)
c.691-10A= (n.691-10A=)
n.1094-10A=
n.72A=
c.628-10A= (n.628-10A=)
c.709-10A= (n.709-10A=)
n.981-10A=
n.1039-10A=
11g.108146192A>CCA2615844428ACAT1c.1006-10A>C (n.1006-10A>C)
n.1101-10A>C
c.941-10A>C (n.941-10A>C)
c.736-10A>C (n.736-10A>C)
c.643-10A>C (n.643-10A>C)
c.*261-10A>C (n.*261-10A>C)
c.691-10A>C (n.691-10A>C)
n.1094-10A>C
n.72A>C
c.628-10A>C (n.628-10A>C)
c.709-10A>C (n.709-10A>C)
n.981-10A>C
n.1039-10A>C
 gnomAD v4
11g.108146192A>GCA10633282ACAT1c.1006-10A>G (n.1006-10A>G)
n.1101-10A>G
c.941-10A>G (n.941-10A>G)
c.736-10A>G (n.736-10A>G)
c.643-10A>G (n.643-10A>G)
c.*261-10A>G (n.*261-10A>G)
c.691-10A>G (n.691-10A>G)
n.1094-10A>G
n.72A>G
c.628-10A>G (n.628-10A>G)
c.709-10A>G (n.709-10A>G)
n.981-10A>G
n.1039-10A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108146193A=CA1998720432ACAT1c.1006-9A= (n.1006-9A=)
n.1101-9A=
c.941-9A= (n.941-9A=)
c.736-9A= (n.736-9A=)
c.643-9A= (n.643-9A=)
c.*261-9A= (n.*261-9A=)
c.691-9A= (n.691-9A=)
n.1094-9A=
n.73A=
c.628-9A= (n.628-9A=)
c.709-9A= (n.709-9A=)
n.981-9A=
n.1039-9A=
11g.108146193A>GCA228358368ACAT1c.1006-9A>G (n.1006-9A>G)
n.1101-9A>G
c.941-9A>G (n.941-9A>G)
c.736-9A>G (n.736-9A>G)
c.643-9A>G (n.643-9A>G)
c.*261-9A>G (n.*261-9A>G)
c.691-9A>G (n.691-9A>G)
n.1094-9A>G
n.73A>G
c.628-9A>G (n.628-9A>G)
c.709-9A>G (n.709-9A>G)
n.981-9A>G
n.1039-9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146194A=CA1998720433ACAT1c.1006-8A= (n.1006-8A=)
n.1101-8A=
c.941-8A= (n.941-8A=)
c.736-8A= (n.736-8A=)
c.643-8A= (n.643-8A=)
c.*261-8A= (n.*261-8A=)
c.691-8A= (n.691-8A=)
n.1094-8A=
n.74A=
c.628-8A= (n.628-8A=)
c.709-8A= (n.709-8A=)
n.981-8A=
n.1039-8A=
11g.108146194A>CCA6263351ACAT1c.1006-8A>C (n.1006-8A>C)
n.1101-8A>C
c.941-8A>C (n.941-8A>C)
c.736-8A>C (n.736-8A>C)
c.643-8A>C (n.643-8A>C)
c.*261-8A>C (n.*261-8A>C)
c.691-8A>C (n.691-8A>C)
n.1094-8A>C
n.74A>C
c.628-8A>C (n.628-8A>C)
c.709-8A>C (n.709-8A>C)
n.981-8A>C
n.1039-8A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146195A=CA1998720434ACAT1c.1006-7A= (n.1006-7A=)
n.1101-7A=
c.941-7A= (n.941-7A=)
c.736-7A= (n.736-7A=)
c.643-7A= (n.643-7A=)
c.*261-7A= (n.*261-7A=)
c.691-7A= (n.691-7A=)
n.1094-7A=
n.75A=
c.628-7A= (n.628-7A=)
c.709-7A= (n.709-7A=)
n.981-7A=
n.1039-7A=
11g.108146195A>TCA6263352ACAT1c.1006-7A>T (n.1006-7A>T)
n.1101-7A>T
c.941-7A>T (n.941-7A>T)
c.736-7A>T (n.736-7A>T)
c.643-7A>T (n.643-7A>T)
c.*261-7A>T (n.*261-7A>T)
c.691-7A>T (n.691-7A>T)
n.1094-7A>T
n.75A>T
c.628-7A>T (n.628-7A>T)
c.709-7A>T (n.709-7A>T)
n.981-7A>T
n.1039-7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146196T>ACA942009577ACAT1c.1006-6T>A (n.1006-6T>A)
n.1101-6T>A
c.941-6T>A (n.941-6T>A)
c.736-6T>A (n.736-6T>A)
c.643-6T>A (n.643-6T>A)
c.*261-6T>A (n.*261-6T>A)
c.691-6T>A (n.691-6T>A)
n.1094-6T>A
n.76T>A
c.628-6T>A (n.628-6T>A)
c.709-6T>A (n.709-6T>A)
n.981-6T>A
n.1039-6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146196T=CA1998720435ACAT1c.1006-6T= (n.1006-6T=)
n.1101-6T=
c.941-6T= (n.941-6T=)
c.736-6T= (n.736-6T=)
c.643-6T= (n.643-6T=)
c.*261-6T= (n.*261-6T=)
c.691-6T= (n.691-6T=)
n.1094-6T=
n.76T=
c.628-6T= (n.628-6T=)
c.709-6T= (n.709-6T=)
n.981-6T=
n.1039-6T=
11g.108146198dupCA2615844429ACAT1c.1006-4dup (n.1006-4dup)
n.1101-4dup
c.941-4dup (n.941-4dup)
c.736-4dup (n.736-4dup)
c.643-4dup (n.643-4dup)
c.*261-4dup (n.*261-4dup)
c.691-4dup (n.691-4dup)
n.1094-4dup
n.78dup
c.628-4dup (n.628-4dup)
c.709-4dup (n.709-4dup)
n.981-4dup
n.1039-4dup
 gnomAD v4
11g.108146197_108146201delinsTTAAGCA1998720436ACAT1c.1006-5_1006-1delinsTTAAG (n.1006-5_1006-1delinsTTAAG)
n.1101-5_1101-1delinsTTAAG
c.941-5_941-1delinsTTAAG (n.941-5_941-1delinsTTAAG)
c.736-5_736-1delinsTTAAG (n.736-5_736-1delinsTTAAG)
c.643-5_643-1delinsTTAAG (n.643-5_643-1delinsTTAAG)
c.*261-5_*261-1delinsTTAAG (n.*261-5_*261-1delinsTTAAG)
c.691-5_691-1delinsTTAAG (n.691-5_691-1delinsTTAAG)
n.1094-5_1094-1delinsTTAAG
n.77_81delinsTTAAG
c.628-5_628-1delinsTTAAG (n.628-5_628-1delinsTTAAG)
c.709-5_709-1delinsTTAAG (n.709-5_709-1delinsTTAAG)
n.981-5_981-1delinsTTAAG
n.1039-5_1039-1delinsTTAAG
11g.108146198T>GCA6263353ACAT1c.1006-4T>G (n.1006-4T>G)
n.1101-4T>G
c.941-4T>G (n.941-4T>G)
c.736-4T>G (n.736-4T>G)
c.643-4T>G (n.643-4T>G)
c.*261-4T>G (n.*261-4T>G)
c.691-4T>G (n.691-4T>G)
n.1094-4T>G
n.78T>G
c.628-4T>G (n.628-4T>G)
c.709-4T>G (n.709-4T>G)
n.981-4T>G
n.1039-4T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146198T=CA1998720437ACAT1c.1006-4T= (n.1006-4T=)
n.1101-4T=
c.941-4T= (n.941-4T=)
c.736-4T= (n.736-4T=)
c.643-4T= (n.643-4T=)
c.*261-4T= (n.*261-4T=)
c.691-4T= (n.691-4T=)
n.1094-4T=
n.78T=
c.628-4T= (n.628-4T=)
c.709-4T= (n.709-4T=)
n.981-4T=
n.1039-4T=
11g.108146198_108146201delinsAAACA274945ACAT1c.1006-4_1006-1delinsAAA (n.1006-4_1006-1delinsAAA)
n.1101-4_1101-1delinsAAA
c.941-4_941-1delinsAAA (n.941-4_941-1delinsAAA)
c.736-4_736-1delinsAAA (n.736-4_736-1delinsAAA)
c.643-4_643-1delinsAAA (n.643-4_643-1delinsAAA)
c.*261-4_*261-1delinsAAA (n.*261-4_*261-1delinsAAA)
c.691-4_691-1delinsAAA (n.691-4_691-1delinsAAA)
n.1094-4_1094-1delinsAAA
n.78_81delinsAAA
c.628-4_628-1delinsAAA (n.628-4_628-1delinsAAA)
c.709-4_709-1delinsAAA (n.709-4_709-1delinsAAA)
n.981-4_981-1delinsAAA
n.1039-4_1039-1delinsAAA
 ClinVar dbSNP
11g.108146200A=CA1998720438ACAT1c.1006-2A= (n.1006-2A=)
n.1101-2A=
c.941-2A= (n.941-2A=)
c.736-2A= (n.736-2A=)
c.643-2A= (n.643-2A=)
c.*261-2A= (n.*261-2A=)
c.691-2A= (n.691-2A=)
n.1094-2A=
n.80A=
c.628-2A= (n.628-2A=)
c.709-2A= (n.709-2A=)
n.981-2A=
n.1039-2A=
11g.108146200A>CCA6263354ACAT1c.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
n.1101-2A>C
c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
c.*261-2A>C (n.*261-2A>C)
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
n.1094-2A>C
n.80A>C
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
n.981-2A>C
n.1039-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146200A>GCA382508320ACAT1c.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
n.1101-2A>G
c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
c.*261-2A>G (n.*261-2A>G)
c.691-2A>G (n.691-2A>G)
n.1094-2A>G
n.80A>G
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
n.981-2A>G
n.1039-2A>G
11g.108146200A>TCA382508319ACAT1c.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
n.1101-2A>T
c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
c.*261-2A>T (n.*261-2A>T)
c.691-2A>T (n.691-2A>T)
n.1094-2A>T
n.80A>T
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
n.981-2A>T
n.1039-2A>T
11g.108146201G>ACA382508321ACAT1c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
n.1101-1G>A
c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
c.*261-1G>A (n.*261-1G>A)
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
n.1094-1G>A
n.81G>A
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
n.981-1G>A
n.1039-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146201G>CCA382508322ACAT1c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
n.1101-1G>C
c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
c.*261-1G>C (n.*261-1G>C)
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
n.1094-1G>C
n.81G>C
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
n.981-1G>C
n.1039-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146201G=CA1998720439ACAT1c.1006-1G= (n.1006-1G=)
n.1101-1G=
c.941-1G= (n.941-1G=)
c.736-1G= (n.736-1G=)
c.643-1G= (n.643-1G=)
c.*261-1G= (n.*261-1G=)
c.691-1G= (n.691-1G=)
n.1094-1G=
n.81G=
c.628-1G= (n.628-1G=)
c.709-1G= (n.709-1G=)
n.981-1G=
n.1039-1G=
11g.108146201G>TCA382508323ACAT1c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
n.1101-1G>T
c.941-1G>T (n.941-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
c.*261-1G>T (n.*261-1G>T)
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
n.1094-1G>T
n.81G>T
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
n.981-1G>T
n.1039-1G>T
 COSMIC
11g.108146202G>ACA382508324ACAT1c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.1101G>A
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.1094G>A
n.82G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.981G>A
n.1039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146202G>CCA382508325ACAT1c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1101G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1094G>C
n.82G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.981G>C
n.1039G>C
11g.108146202G=CA1998720440ACAT1c.1006G= (p.Val336=)
n.1101G=
c.941G= (p.Gly314=)
c.736G= (p.Val246=)
c.643G= (p.Val215=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.691G= (p.Val231=)
n.1094G=
n.82G=
c.628G= (p.Val210=)
c.709G= (p.Val237=)
n.981G=
n.1039G=
11g.108146202G>TCA382508326ACAT1c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.1101G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.691G>T (p.Val231Phe)
n.1094G>T
n.82G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.981G>T
n.1039G>T
11g.108146203T>ACA382508327ACAT1c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.1102T>A
c.942T>A (p.Gly314=)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.692T>A (p.Val231Asp)
n.1095T>A
n.83T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.982T>A
n.1040T>A
11g.108146203T>CCA382508328ACAT1c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1102T>C
c.942T>C (p.Gly314=)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1095T>C
n.83T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.982T>C
n.1040T>C
 dbSNP
11g.108146203T>GCA382508329ACAT1c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1102T>G
c.942T>G (p.Gly314=)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1095T>G
n.83T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.982T>G
n.1040T>G
11g.108146203T=CA1998720441ACAT1c.1007T= (p.Val336=)
n.1102T=
c.942T= (p.Gly314=)
c.737T= (p.Val246=)
c.644T= (p.Val215=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.692T= (p.Val231=)
n.1095T=
n.83T=
c.629T= (p.Val210=)
c.710T= (p.Val237=)
n.982T=
n.1040T=
11g.108146204T>ACA476665430ACAT1c.1008T>A (p.Val336=)
n.1103T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.738T>A (p.Val246=)
c.645T>A (p.Val215=)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.693T>A (p.Val231=)
n.1096T>A
n.84T>A
c.630T>A (p.Val210=)
c.711T>A (p.Val237=)
n.983T>A
n.1041T>A
11g.108146204T>CCA476665429ACAT1c.1008T>C (p.Val336=)
n.1103T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.738T>C (p.Val246=)
c.645T>C (p.Val215=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.693T>C (p.Val231=)
n.1096T>C
n.84T>C
c.630T>C (p.Val210=)
c.711T>C (p.Val237=)
n.983T>C
n.1041T>C
11g.108146204T>GCA476665428ACAT1c.1008T>G (p.Val336=)
n.1103T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.738T>G (p.Val246=)
c.645T>G (p.Val215=)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.693T>G (p.Val231=)
n.1096T>G
n.84T>G
c.630T>G (p.Val210=)
c.711T>G (p.Val237=)
n.983T>G
n.1041T>G
11g.108146205C>ACA382508330ACAT1c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1104C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1097C>A
n.85C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.984C>A
n.1042C>A
 gnomAD v4
11g.108146205C>GCA382508331ACAT1c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1104C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1097C>G
n.85C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.984C>G
n.1042C>G
11g.108146205C>TCA382508332ACAT1c.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.1104C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1097C>T
n.85C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.984C>T
n.1042C>T
 COSMIC
11g.108146206T>ACA382508335ACAT1c.1010T>A (p.Leu337His)
n.1105T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1098T>A
n.86T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
c.713T>A (p.Leu238His)
n.985T>A
n.1043T>A
11g.108146206T>CCA382508333ACAT1c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1105T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1098T>C
n.86T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.985T>C
n.1043T>C
11g.108146206T>GCA382508334ACAT1c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1105T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1098T>G
n.86T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.985T>G
n.1043T>G
11g.108146207T>ACA476665437ACAT1c.1011T>A (p.Leu337=)
n.1106T>A
c.946T>A (p.Ter316Lys)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.696T>A (p.Leu232=)
n.1099T>A
n.87T>A
c.633T>A (p.Leu211=)
c.714T>A (p.Leu238=)
n.986T>A
n.1044T>A
11g.108146207T>CCA476665439ACAT1c.1011T>C (p.Leu337=)
n.1106T>C
c.946T>C (p.Ter316Gln)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.696T>C (p.Leu232=)
n.1099T>C
n.87T>C
c.633T>C (p.Leu211=)
c.714T>C (p.Leu238=)
n.986T>C
n.1044T>C
11g.108146207T>GCA476665438ACAT1c.1011T>G (p.Leu337=)
n.1106T>G
c.946T>G (p.Ter316Glu)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.696T>G (p.Leu232=)
n.1099T>G
n.87T>G
c.633T>G (p.Leu211=)
c.714T>G (p.Leu238=)
n.986T>G
n.1044T>G
11g.108146207T=CA1998720442ACAT1c.1011T= (p.Leu337=)
n.1106T=
c.946T= (p.Ter316=)
c.741T= (p.Leu247=)
c.648T= (p.Leu216=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.696T= (p.Leu232=)
n.1099T=
n.87T=
c.633T= (p.Leu211=)
c.714T= (p.Leu238=)
n.986T=
n.1044T=
11g.108146208A>CCA382508336ACAT1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1107A>C
c.947A>C (p.Ter316Ser)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1100A>C
n.88A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.987A>C
n.1045A>C
11g.108146208A>GCA382508337ACAT1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1107A>G
c.947A>G (p.Ter316=)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1100A>G
n.88A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.987A>G
n.1045A>G
11g.108146208A>TCA382508338ACAT1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1107A>T
c.947A>T (p.Ter316Leu)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1100A>T
n.88A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.987A>T
n.1045A>T
11g.108146209_108146212dupCA915947697ACAT1c.1013_1016dup (p.Asp339GlufsTer17)
n.1108_1111dup
c.948_*3dup (n.948_*3dup)
c.743_746dup (p.Asp249GlufsTer17)
c.650_653dup (p.Asp218GlufsTer17)
c.*268_*271dup (n.*268_*271dup)
c.698_701dup (p.Asp234GlufsTer17)
n.1101_1104dup
n.89_92dup
c.635_638dup (p.Asp213GlufsTer17)
c.716_719dup (p.Asp240GlufsTer17)
n.988_991dup
n.1046_1049dup
 ClinVar dbSNP
11g.108146209A>CCA382508339ACAT1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1108A>C
c.948A>C (p.Ter316Tyr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1101A>C
n.89A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.988A>C
n.1046A>C
11g.108146209A>GCA382508340ACAT1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1108A>G
c.948A>G (p.Ter316=)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1101A>G
n.89A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.988A>G
n.1046A>G
11g.108146209A>TCA382508341ACAT1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1108A>T
c.948A>T (p.Ter316Tyr)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1101A>T
n.89A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.988A>T
n.1046A>T
11g.108146210A=CA1998720443ACAT1c.1014A= (p.Lys338=)
n.1109A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.651A= (p.Lys217=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.699A= (p.Lys233=)
n.1102A=
n.90A=
c.636A= (p.Lys212=)
c.717A= (p.Lys239=)
n.989A=
n.1047A=
11g.108146210A>CCA382508342ACAT1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1109A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1102A>C
n.90A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.989A>C
n.1047A>C
11g.108146210A>GCA476665446ACAT1c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1109A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.1102A>G
n.90A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
c.717A>G (p.Lys239=)
n.989A>G
n.1047A>G
11g.108146210A>TCA382508343ACAT1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1109A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.1102A>T
n.90A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.989A>T
n.1047A>T
11g.108146211G>ACA382508344ACAT1c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1110G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1103G>A
n.91G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.990G>A
n.1048G>A
11g.108146211G>CCA382508345ACAT1c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1110G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.1103G>C
n.91G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.990G>C
n.1048G>C
11g.108146211G>TCA382508346ACAT1c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1110G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1103G>T
n.91G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.990G>T
n.1048G>T
11g.108146212_108146214dupCA915947698ACAT1c.1016_1018dup (p.Asp339_Val340insAsp)
n.1111_1113dup
c.*3_*5dup (n.*3_*5dup)
c.746_748dup (p.Asp249_Val250insAsp)
c.653_655dup (p.Asp218_Val219insAsp)
c.*271_*273dup (n.*271_*273dup)
c.701_703dup (p.Asp234_Val235insAsp)
n.1104_1106dup
n.92_94dup
c.638_640dup (p.Asp213_Val214insAsp)
c.719_721dup (p.Asp240_Val241insAsp)
n.991_993dup
n.1049_1051dup
 ClinVar dbSNP
11g.108146212A>CCA382508349ACAT1c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1111A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1104A>C
n.92A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.991A>C
n.1049A>C
11g.108146212A>GCA382508348ACAT1c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1111A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1104A>G
n.92A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.991A>G
n.1049A>G
11g.108146212A>TCA382508347ACAT1c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1111A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.1104A>T
n.92A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.991A>T
n.1049A>T
11g.108146213T>ACA382508351ACAT1c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.1112T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.1105T>A
n.93T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.992T>A
n.1050T>A
11g.108146213T>CCA476665455ACAT1c.1017T>C (p.Asp339=)
n.1112T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.1105T>C
n.93T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.720T>C (p.Asp240=)
n.992T>C
n.1050T>C
11g.108146213T>GCA382508350ACAT1c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.1112T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.1105T>G
n.93T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.992T>G
n.1050T>G
11g.108146214G>ACA382508352ACAT1c.1018G>A (p.Val340Met)
n.1113G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.1106G>A
n.94G>A
c.640G>A (p.Val214Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
n.993G>A
n.1051G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146214G>CCA382508353ACAT1c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1113G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1106G>C
n.94G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.993G>C
n.1051G>C
11g.108146214G=CA1998720444ACAT1c.1018G= (p.Val340=)
n.1113G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.748G= (p.Val250=)
c.655G= (p.Val219=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1106G=
n.94G=
c.640G= (p.Val214=)
c.721G= (p.Val241=)
n.993G=
n.1051G=
11g.108146214G>TCA382508354ACAT1c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.1113G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1106G>T
n.94G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
n.993G>T
n.1051G>T
11g.108146215T>ACA382508355ACAT1c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.1114T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1107T>A
n.95T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
n.994T>A
n.1052T>A
11g.108146215T>CCA382508356ACAT1c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1114T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1107T>C
n.95T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
n.994T>C
n.1052T>C
11g.108146215T>GCA382508357ACAT1c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1114T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1107T>G
n.95T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
n.994T>G
n.1052T>G
11g.108146216G>ACA476665461ACAT1c.1020G>A (p.Val340=)
n.1115G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.750G>A (p.Val250=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.705G>A (p.Val235=)
n.1108G>A
n.96G>A
c.642G>A (p.Val214=)
c.723G>A (p.Val241=)
n.995G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146216G>CCA476665462ACAT1c.1020G>C (p.Val340=)
n.1115G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.750G>C (p.Val250=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.705G>C (p.Val235=)
n.1108G>C
n.96G>C
c.642G>C (p.Val214=)
c.723G>C (p.Val241=)
n.995G>C
n.1053G>C
11g.108146216G=CA1998720445ACAT1c.1020G= (p.Val340=)
n.1115G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.750G= (p.Val250=)
c.657G= (p.Val219=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.705G= (p.Val235=)
n.1108G=
n.96G=
c.642G= (p.Val214=)
c.723G= (p.Val241=)
n.995G=
n.1053G=
11g.108146216G>TCA476665464ACAT1c.1020G>T (p.Val340=)
n.1115G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.750G>T (p.Val250=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.705G>T (p.Val235=)
n.1108G>T
n.96G>T
c.642G>T (p.Val214=)
c.723G>T (p.Val241=)
n.995G>T
n.1053G>T
11g.108146217G>ACA382508358ACAT1c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1116G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1109G>A
n.97G>A
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.996G>A
n.1054G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108146217G>CCA382508359ACAT1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1116G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1109G>C
n.97G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.996G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146217G=CA1998720446ACAT1c.1021G= (p.Gly341=)
n.1116G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.1109G=
n.97G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.996G=
n.1054G=
11g.108146217G>TCA382508360ACAT1c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.1116G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.751G>T (p.Gly251Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.1109G>T
n.97G>T
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
n.996G>T
n.1054G>T
11g.108146218G>ACA228358404ACAT1c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1117G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1110G>A
n.98G>A
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.997G>A
n.1055G>A
 dbSNP
11g.108146218G>CCA382508361ACAT1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1117G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1110G>C
n.98G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.997G>C
n.1055G>C
11g.108146218G=CA1998720447ACAT1c.1022G= (p.Gly341=)
n.1117G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.1110G=
n.98G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.997G=
n.1055G=
11g.108146218G>TCA382508362ACAT1c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1117G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1110G>T
n.98G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.997G>T
n.1055G>T
11g.108146219A>CCA476665470ACAT1c.1023A>C (p.Gly341=)
n.1118A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.753A>C (p.Gly251=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.1111A>C
n.99A>C
c.645A>C (p.Gly215=)
c.726A>C (p.Gly242=)
n.998A>C
n.1056A>C
11g.108146219A>GCA476665473ACAT1c.1023A>G (p.Gly341=)
n.1118A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.753A>G (p.Gly251=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.1111A>G
n.99A>G
c.645A>G (p.Gly215=)
c.726A>G (p.Gly242=)
n.998A>G
n.1056A>G
 ClinVar
11g.108146219A>TCA476665476ACAT1c.1023A>T (p.Gly341=)
n.1118A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.753A>T (p.Gly251=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.1111A>T
n.99A>T
c.645A>T (p.Gly215=)
c.726A>T (p.Gly242=)
n.998A>T
n.1056A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146220T>ACA382508364ACAT1c.1024T>A (p.Leu342Met)
n.1119T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.754T>A (p.Leu252Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1112T>A
n.100T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.999T>A
n.1057T>A
11g.108146220T>CCA476665478ACAT1c.1024T>C (p.Leu342=)
n.1119T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.754T>C (p.Leu252=)
c.661T>C (p.Leu221=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1112T>C
n.100T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.999T>C
n.1057T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108146220T>GCA382508363ACAT1c.1024T>G (p.Leu342Val)
n.1119T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.1112T>G
n.100T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.999T>G
n.1057T>G
11g.108146221T>ACA382508365ACAT1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
n.1120T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.1113T>A
n.101T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.1000T>A
n.1058T>A
11g.108146221T>CCA382508366ACAT1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
n.1120T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1113T>C
n.101T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.1000T>C
n.1058T>C
11g.108146221T>GCA382508367ACAT1c.1025T>G (p.Leu342Trp)
n.1120T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.755T>G (p.Leu252Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1113T>G
n.101T>G
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.1000T>G
n.1058T>G
11g.108146222G>ACA476665482ACAT1c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1121G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1114G>A
n.102G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1001G>A
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146222G>CCA382508368ACAT1c.1026G>C (p.Leu342Phe)
n.1121G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.1114G>C
n.102G>C
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.1001G>C
n.1059G>C
11g.108146222G=CA1998720448ACAT1c.1026G= (p.Leu342=)
n.1121G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.711G= (p.Leu237=)
n.1114G=
n.102G=
c.648G= (p.Leu216=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1001G=
n.1059G=
11g.108146222G>TCA382508369ACAT1c.1026G>T (p.Leu342Phe)
n.1121G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.1114G>T
n.102G>T
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.1001G>T
n.1059G>T
11g.108146222_108146223delinsGACA1998720449ACAT1c.1026_1027delinsGA (p.Leu342=)
n.1121_1122delinsGA
c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA)
c.756_757delinsGA (p.Leu252=)
c.663_664delinsGA (p.Leu221=)
c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA)
c.711_712delinsGA (p.Leu237=)
n.1114_1115delinsGA
n.102_103delinsGA
c.648_649delinsGA (p.Leu216=)
c.729_730delinsGA (p.Leu243=)
n.1001_1002delinsGA
n.1059_1060delinsGA
11g.108146223A>CCA382508370ACAT1c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1122A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1115A>C
n.103A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1002A>C
n.1060A>C
11g.108146223A>GCA382508371ACAT1c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1122A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1115A>G
n.103A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1002A>G
n.1060A>G
11g.108146223A>TCA382508372ACAT1c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1122A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1115A>T
n.103A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1002A>T
n.1060A>T
11g.108146228dupCA915947699ACAT1c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer10)
n.1127dup
c.*19dup (n.*19dup)
c.762dup (p.Glu255ArgfsTer10)
c.669dup (p.Glu224ArgfsTer10)
c.*287dup (n.*287dup)
c.717dup (p.Glu240ArgfsTer10)
n.1120dup
n.108dup
c.654dup (p.Glu219ArgfsTer10)
c.735dup (p.Glu246ArgfsTer10)
n.1007dup
n.1065dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146228delCA918963598ACAT1c.1032del (p.Glu345LysfsTer8)
n.1127del
c.*19del (n.*19del)
c.762del (p.Glu255LysfsTer8)
c.669del (p.Glu224LysfsTer8)
c.*287del (n.*287del)
c.717del (p.Glu240LysfsTer8)
n.1120del
n.108del
c.654del (p.Glu219LysfsTer8)
c.735del (p.Glu246LysfsTer8)
n.1007del
n.1065del
 dbSNP
11g.108146224A=CA1998720450ACAT1c.1028A= (p.Lys343=)
n.1123A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.713A= (p.Lys238=)
n.1116A=
n.104A=
c.650A= (p.Lys217=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.1003A=
n.1061A=
11g.108146224A>CCA382508373ACAT1c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1123A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1116A>C
n.104A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1003A>C
n.1061A>C
11g.108146224A>GCA6263355ACAT1c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1123A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1116A>G
n.104A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1003A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146224A>TCA382508374ACAT1c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.1123A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1116A>T
n.104A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.1003A>T
n.1061A>T
 gnomAD v4
11g.108146225A=CA1998720451ACAT1c.1029A= (p.Lys343=)
n.1124A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.759A= (p.Lys253=)
c.666A= (p.Lys222=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.714A= (p.Lys238=)
n.1117A=
n.105A=
c.651A= (p.Lys217=)
c.732A= (p.Lys244=)
n.1004A=
n.1062A=
11g.108146225A>CCA382508375ACAT1c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1124A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1117A>C
n.105A>C
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
n.1004A>C
n.1062A>C
11g.108146225A>GCA6263356ACAT1c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1124A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.666A>G (p.Lys222=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1117A>G
n.105A>G
c.651A>G (p.Lys217=)
c.732A>G (p.Lys244=)
n.1004A>G
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146225A>TCA382508376ACAT1c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1124A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1117A>T
n.105A>T
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
n.1004A>T
n.1062A>T
 gnomAD v4
11g.108146226A>CCA382508378ACAT1c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.1125A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1118A>C
n.106A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1005A>C
n.1063A>C
11g.108146226A>GCA382508379ACAT1c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.1125A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1118A>G
n.106A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1005A>G
n.1063A>G
11g.108146226A>TCA382508377ACAT1c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.1125A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1118A>T
n.106A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1005A>T
n.1063A>T
11g.108146226_108146229delinsAAAGCA1998720452ACAT1c.1030_1033delinsAAAG (p.Lys344=)
n.1125_1128delinsAAAG
c.*17_*20delinsAAAG (n.*17_*20delinsAAAG)
c.760_763delinsAAAG (p.Lys254=)
c.667_670delinsAAAG (p.Lys223=)
c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG)
c.715_718delinsAAAG (p.Lys239=)
n.1118_1121delinsAAAG
n.106_109delinsAAAG
c.652_655delinsAAAG (p.Lys218=)
c.733_736delinsAAAG (p.Lys245=)
n.1005_1008delinsAAAG
n.1063_1066delinsAAAG
11g.108146227A>CCA382508380ACAT1c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.1126A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1119A>C
n.107A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1006A>C
n.1064A>C
11g.108146227A>GCA382508381ACAT1c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.1126A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1119A>G
n.107A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1006A>G
n.1064A>G
11g.108146227A>TCA382508382ACAT1c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.1126A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.1119A>T
n.107A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1006A>T
n.1064A>T
11g.108146227_108146229delinsAAGCA1998720453ACAT1c.1031_1033delinsAAG (p.Lys344=)
n.1126_1128delinsAAG
c.*18_*20delinsAAG (n.*18_*20delinsAAG)
c.761_763delinsAAG (p.Lys254=)
c.668_670delinsAAG (p.Lys223=)
c.*286_*288delinsAAG (n.*286_*288delinsAAG)
c.716_718delinsAAG (p.Lys239=)
n.1119_1121delinsAAG
n.107_109delinsAAG
c.653_655delinsAAG (p.Lys218=)
c.734_736delinsAAG (p.Lys245=)
n.1006_1008delinsAAG
n.1064_1066delinsAAG
11g.108146231_108146233delCA252466ACAT1c.1035_1037del (p.Glu345del)
n.1130_1132del
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
c.765_767del (p.Glu255del)
c.672_674del (p.Glu224del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
c.720_722del (p.Glu240del)
n.1123_1125del
n.111_113del
c.657_659del (p.Glu219del)
c.738_740del (p.Glu246del)
n.1010_1012del
n.1068_1070del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146228A>CCA382508383ACAT1c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.1127A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.1120A>C
n.108A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1007A>C
n.1065A>C
11g.108146228A>GCA476665490ACAT1c.1032A>G (p.Lys344=)
n.1127A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.717A>G (p.Lys239=)
n.1120A>G
n.108A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1007A>G
n.1065A>G
11g.108146228A>TCA382508384ACAT1c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.1127A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.1120A>T
n.108A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1007A>T
n.1065A>T
11g.108146229_108146230delCA6263357ACAT1c.1033_1034del (p.Glu345ArgfsTer9)
n.1128_1129del
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.763_764del (p.Glu255ArgfsTer9)
c.670_671del (p.Glu224ArgfsTer9)
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer9)
n.1121_1122del
n.109_110del
c.655_656del (p.Glu219ArgfsTer9)
c.736_737del (p.Glu246ArgfsTer9)
n.1008_1009del
n.1066_1067del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146229G>ACA6263358ACAT1c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1128G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1121G>A
n.109G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1008G>A
n.1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146229G>CCA382508386ACAT1c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1128G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1121G>C
n.109G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1008G>C
n.1066G>C
11g.108146229G=CA1998720454ACAT1c.1033G= (p.Glu345=)
n.1128G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.1121G=
n.109G=
c.655G= (p.Glu219=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.1008G=
n.1066G=
11g.108146229G>TCA382508385ACAT1c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1128G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1121G>T
n.109G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1008G>T
n.1066G>T
11g.108146230A=CA1998720455ACAT1c.1034A= (p.Glu345=)
n.1129A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.671A= (p.Glu224=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.719A= (p.Glu240=)
n.1122A=
n.110A=
c.656A= (p.Glu219=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.1009A=
n.1067A=
11g.108146230A>CCA382508387ACAT1c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1129A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1122A>C
n.110A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1009A>C
n.1067A>C
11g.108146230A>GCA382508388ACAT1c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1129A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1122A>G
n.110A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1009A>G
n.1067A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146230A>TCA382508389ACAT1c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1129A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1122A>T
n.110A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1009A>T
n.1067A>T
11g.108146231A=CA1998720456ACAT1c.1035A= (p.Glu345=)
n.1130A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.672A= (p.Glu224=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.720A= (p.Glu240=)
n.1123A=
n.111A=
c.657A= (p.Glu219=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.1010A=
n.1068A=
11g.108146231A>CCA382508390ACAT1c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.1130A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.1123A>C
n.111A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1010A>C
n.1068A>C
11g.108146231A>GCA476665496ACAT1c.1035A>G (p.Glu345=)
n.1130A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.1123A>G
n.111A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1010A>G
n.1068A>G
11g.108146231A>TCA382508391ACAT1c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.1130A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.1123A>T
n.111A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1010A>T
n.1068A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108146231_108146232insCCAAACACACCCAACACACA2793550170ACAT1c.1035_1036insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu345_Asp346insProAsnThrProAsnThr)
n.1130_1131insCCAAACACACCCAACACA
c.*22_*23insCCAAACACACCCAACACA (n.*22_*23insCCAAACACACCCAACACA)
c.765_766insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu255_Asp256insProAsnThrProAsnThr)
c.672_673insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu224_Asp225insProAsnThrProAsnThr)
c.*290_*291insCCAAACACACCCAACACA (n.*290_*291insCCAAACACACCCAACACA)
c.720_721insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu240_Asp241insProAsnThrProAsnThr)
n.1123_1124insCCAAACACACCCAACACA
n.111_112insCCAAACACACCCAACACA
c.657_658insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu219_Asp220insProAsnThrProAsnThr)
c.738_739insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu246_Asp247insProAsnThrProAsnThr)
n.1010_1011insCCAAACACACCCAACACA
n.1068_1069insCCAAACACACCCAACACA
11g.108146232G>ACA382508392ACAT1c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1131G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1124G>A
n.112G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1011G>A
n.1069G>A
11g.108146232G>CCA382508394ACAT1c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1131G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.1124G>C
n.112G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.1011G>C
n.1069G>C
11g.108146232G>TCA382508393ACAT1c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1131G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1124G>T
n.112G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1011G>T
n.1069G>T
11g.108146233A>CCA382508395ACAT1c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1132A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1125A>C
n.113A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1012A>C
n.1070A>C
11g.108146233A>GCA382508396ACAT1c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1132A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1125A>G
n.113A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1012A>G
n.1070A>G
 gnomAD v4
11g.108146233A>TCA382508397ACAT1c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1132A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1125A>T
n.113A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1012A>T
n.1070A>T
 gnomAD v4
11g.108146234T>ACA382508398ACAT1c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1133T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.1126T>A
n.114T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1013T>A
n.1071T>A
11g.108146234T>CCA476665498ACAT1c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1133T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.723T>C (p.Asp241=)
n.1126T>C
n.114T>C
c.660T>C (p.Asp220=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.1013T>C
n.1071T>C
11g.108146234T>GCA382508399ACAT1c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1133T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.1126T>G
n.114T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1013T>G
n.1071T>G
11g.108146235A=CA1998720457ACAT1c.1039A= (p.Ile347=)
n.1134A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.676A= (p.Ile226=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.724A= (p.Ile242=)
n.1127A=
n.115A=
c.661A= (p.Ile221=)
c.742A= (p.Ile248=)
n.1014A=
n.1072A=
11g.108146235A>CCA382508400ACAT1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1134A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
n.1127A>C
n.115A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1014A>C
n.1072A>C
11g.108146235A>GCA382508401ACAT1c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1134A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
n.1127A>G
n.115A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1014A>G
n.1072A>G
 dbSNP
11g.108146235A>TCA382508402ACAT1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1134A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
n.1127A>T
n.115A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1014A>T
n.1072A>T
11g.108146236T>ACA382508403ACAT1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1135T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
n.1128T>A
n.116T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1015T>A
n.1073T>A
11g.108146236T>CCA382508404ACAT1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1135T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
n.1128T>C
n.116T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1015T>C
n.1073T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108146236T>GCA382508405ACAT1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1135T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
n.1128T>G
n.116T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1015T>G
n.1073T>G
11g.108146236T=CA1998720458ACAT1c.1040T= (p.Ile347=)
n.1135T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.677T= (p.Ile226=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.725T= (p.Ile242=)
n.1128T=
n.116T=
c.662T= (p.Ile221=)
c.743T= (p.Ile248=)
n.1015T=
n.1073T=
11g.108146237T>ACA476665502ACAT1c.1041T>A (p.Ile347=)
n.1136T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.678T>A (p.Ile226=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.726T>A (p.Ile242=)
n.1129T>A
n.117T>A
c.663T>A (p.Ile221=)
c.744T>A (p.Ile248=)
n.1016T>A
n.1074T>A
11g.108146237T>CCA476665504ACAT1c.1041T>C (p.Ile347=)
n.1136T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.678T>C (p.Ile226=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.726T>C (p.Ile242=)
n.1129T>C
n.117T>C
c.663T>C (p.Ile221=)
c.744T>C (p.Ile248=)
n.1016T>C
n.1074T>C
11g.108146237T>GCA382508406ACAT1c.1041T>G (p.Ile347Met)
n.1136T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
n.1129T>G
n.117T>G
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
n.1016T>G
n.1074T>G
11g.108146238G>ACA382508407ACAT1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1137G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1130G>A
n.118G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1017G>A
n.1075G>A
11g.108146238G>CCA382508409ACAT1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1137G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1130G>C
n.118G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1017G>C
n.1075G>C
11g.108146238G>TCA382508408ACAT1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1137G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1130G>T
n.118G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1017G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
11g.108146238_108146239delinsGCCA1998720459ACAT1c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
n.1137_1138delinsGC
c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC)
c.772_773delinsGC (p.Ala258=)
c.679_680delinsGC (p.Ala227=)
c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC)
c.727_728delinsGC (p.Ala243=)
n.1130_1131delinsGC
n.118_119delinsGC
c.664_665delinsGC (p.Ala222=)
c.745_746delinsGC (p.Ala249=)
n.1017_1018delinsGC
n.1075_1076delinsGC
11g.108146239delCA891862807ACAT1c.1043del (p.Ala348GlufsTer5)
n.1138del
c.*30del (n.*30del)
c.773del (p.Ala258GlufsTer5)
c.680del (p.Ala227GlufsTer5)
c.*298del (n.*298del)
c.728del (p.Ala243GlufsTer5)
n.1131del
n.119del
c.665del (p.Ala222GlufsTer5)
c.746del (p.Ala249GlufsTer5)
n.1018del
n.1076del
 ClinVar dbSNP
11g.108146239C>ACA382508410ACAT1c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1138C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.1131C>A
n.119C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.1018C>A
n.1076C>A
11g.108146239C=CA1998720460ACAT1c.1043C= (p.Ala348=)
n.1138C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.1131C=
n.119C=
c.665C= (p.Ala222=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.1018C=
n.1076C=
11g.108146239C>GCA382508411ACAT1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1138C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
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c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1131C>G
n.119C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1018C>G
n.1076C>G
11g.108146239C>TCA382508412ACAT1c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1138C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1131C>T
n.119C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1018C>T
n.1076C>T
11g.108146240A>CCA476665510ACAT1c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1139A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.774A>C (p.Ala258=)
c.681A>C (p.Ala227=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1132A>C
n.120A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.1019A>C
n.1077A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146240A>GCA476665511ACAT1c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1139A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.774A>G (p.Ala258=)
c.681A>G (p.Ala227=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1132A>G
n.120A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.1019A>G
n.1077A>G
 gnomAD v4
11g.108146240A>TCA476665512ACAT1c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1139A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.774A>T (p.Ala258=)
c.681A>T (p.Ala227=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1132A>T
n.120A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.1019A>T
n.1077A>T
11g.108146240_108146241dupCA1998720461ACAT1c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5)
n.1139_1140dup
c.*31_*32dup (n.*31_*32dup)
c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5)
c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5)
c.*299_*300dup (n.*299_*300dup)
c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5)
n.1132_1133dup
n.120_121dup
c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5)
c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5)
n.1019_1020dup
n.1077_1078dup
 dbSNP
11g.108146241A>CCA382508413ACAT1c.1045A>C (p.Met349Leu)
n.1140A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1133A>C
n.121A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1020A>C
n.1078A>C
11g.108146241A>GCA382508414ACAT1c.1045A>G (p.Met349Val)
n.1140A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.775A>G (p.Met259Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1133A>G
n.121A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1020A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
11g.108146241A>TCA382508415ACAT1c.1045A>T (p.Met349Leu)
n.1140A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1133A>T
n.121A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1020A>T
n.1078A>T
11g.108146242T>ACA382508416ACAT1c.1046T>A (p.Met349Lys)
n.1141T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1134T>A
n.122T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1021T>A
n.1079T>A
 dbSNP
11g.108146242T>CCA382508417ACAT1c.1046T>C (p.Met349Thr)
n.1141T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1134T>C
n.122T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1021T>C
n.1079T>C
11g.108146242T>GCA382508418ACAT1c.1046T>G (p.Met349Arg)
n.1141T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1134T>G
n.122T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1021T>G
n.1079T>G
11g.108146243G>ACA382508419ACAT1c.1047G>A (p.Met349Ile)
n.1142G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.1135G>A
n.123G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1022G>A
n.1080G>A
 dbSNP
11g.108146243G>CCA382508420ACAT1c.1047G>C (p.Met349Ile)
n.1142G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1135G>C
n.123G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1022G>C
n.1080G>C
11g.108146243G=CA1998720462ACAT1c.1047G= (p.Met349=)
n.1142G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.777G= (p.Met259=)
c.684G= (p.Met228=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.732G= (p.Met244=)
n.1135G=
n.123G=
c.669G= (p.Met223=)
c.750G= (p.Met250=)
n.1022G=
n.1080G=
11g.108146243G>TCA382508421ACAT1c.1047G>T (p.Met349Ile)
n.1142G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.1135G>T
n.123G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1022G>T
n.1080G>T
11g.108146244T>ACA382508424ACAT1c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1143T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
n.1136T>A
n.124T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.1023T>A
n.1081T>A
 dbSNP
11g.108146244T>CCA382508422ACAT1c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1143T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
n.1136T>C
n.124T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.1023T>C
n.1081T>C
11g.108146244T>GCA382508423ACAT1c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1143T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
n.1136T>G
n.124T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.1023T>G
n.1081T>G
11g.108146244T=CA1998720463ACAT1c.1048T= (p.Trp350=)
n.1143T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.778T= (p.Trp260=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.733T= (p.Trp245=)
n.1136T=
n.124T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.751T= (p.Trp251=)
n.1023T=
n.1081T=
11g.108146245G>ACA382508425ACAT1c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1144G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.1137G>A
n.125G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.1024G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108146245G>CCA382508426ACAT1c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1144G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.1137G>C
n.125G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.1024G>C
n.1082G>C
11g.108146245G=CA1998720464ACAT1c.1049G= (p.Trp350=)
n.1144G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.779G= (p.Trp260=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.734G= (p.Trp245=)
n.1137G=
n.125G=
c.671G= (p.Trp224=)
c.752G= (p.Trp251=)
n.1024G=
n.1082G=
11g.108146245G>TCA382508427ACAT1c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1144G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1137G>T
n.125G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.1024G>T
n.1082G>T
11g.108146246G>ACA382508428ACAT1c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1145G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.1138G>A
n.126G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1025G>A
n.1083G>A
11g.108146246G>CCA382508429ACAT1c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1145G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1138G>C
n.126G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1025G>C
n.1083G>C
11g.108146246G>TCA382508430ACAT1c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1145G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1138G>T
n.126G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1025G>T
n.1083G>T
11g.108146247G>ACA382508431ACAT1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1146G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1139G>A
n.127G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1026G>A
n.1084G>A
11g.108146247G>CCA382508432ACAT1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1146G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1139G>C
n.127G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1026G>C
n.1084G>C
11g.108146247G>TCA382508433ACAT1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1146G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1139G>T
n.127G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1026G>T
n.1084G>T
11g.108146248A>CCA382508434ACAT1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1147A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1140A>C
n.128A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1027A>C
n.1085A>C
11g.108146248A>GCA382508435ACAT1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1147A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1140A>G
n.128A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1027A>G
n.1085A>G
11g.108146248A>TCA382508436ACAT1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1147A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1140A>T
n.128A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1027A>T
n.1085A>T
11g.108146249A>CCA382508437ACAT1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1148A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1141A>C
n.129A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1028A>C
n.1086A>C
11g.108146249A>GCA476665524ACAT1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1148A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1141A>G
n.129A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1028A>G
n.1086A>G
 ClinVar
11g.108146249A>TCA382508438ACAT1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1148A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1141A>T
n.129A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1028A>T
n.1086A>T
11g.108146250G>ACA382508439ACAT1c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1149G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1142G>A
n.130G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1029G>A
n.1087G>A
 gnomAD v4
11g.108146250G>CCA382508441ACAT1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1149G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1142G>C
n.130G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1029G>C
n.1087G>C
11g.108146250G>TCA382508440ACAT1c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1149G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.1142G>T
n.130G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1029G>T
n.1087G>T
11g.108146251T>ACA382508442ACAT1c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1150T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.1143T>A
n.131T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1030T>A
n.1088T>A
11g.108146251T>CCA382508443ACAT1c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1150T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1143T>C
n.131T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1030T>C
n.1088T>C
11g.108146251T>GCA382508444ACAT1c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1150T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1143T>G
n.131T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1030T>G
n.1088T>G
11g.108146252A>CCA476665531ACAT1c.1056A>C (p.Val352=)
n.1151A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.786A>C (p.Val262=)
c.693A>C (p.Val231=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.741A>C (p.Val247=)
n.1144A>C
n.132A>C
c.678A>C (p.Val226=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1031A>C
n.1089A>C
11g.108146252A>GCA476665529ACAT1c.1056A>G (p.Val352=)
n.1151A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.786A>G (p.Val262=)
c.693A>G (p.Val231=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.741A>G (p.Val247=)
n.1144A>G
n.132A>G
c.678A>G (p.Val226=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1031A>G
n.1089A>G
11g.108146252A>TCA476665530ACAT1c.1056A>T (p.Val352=)
n.1151A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.786A>T (p.Val262=)
c.693A>T (p.Val231=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.741A>T (p.Val247=)
n.1144A>T
n.132A>T
c.678A>T (p.Val226=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1031A>T
n.1089A>T
11g.108146253A=CA1998720465ACAT1c.1057A= (p.Asn353=)
n.1152A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.742A= (p.Asn248=)
n.1145A=
n.133A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.1032A=
n.1090A=
11g.108146253A>CCA382508445ACAT1c.1057A>C (p.Asn353His)
n.1152A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.1145A>C
n.133A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1032A>C
n.1090A>C
11g.108146253A>GCA382508446ACAT1c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.1152A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.1145A>G
n.133A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1032A>G
n.1090A>G
11g.108146253A>TCA382508447ACAT1c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.1152A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.1145A>T
n.133A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1032A>T
n.1090A>T
 gnomAD v4
11g.108146254A>CCA382508448ACAT1c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.1153A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.1146A>C
n.134A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1033A>C
n.1091A>C
11g.108146254A>GCA382508449ACAT1c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.1153A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.1146A>G
n.134A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1033A>G
n.1091A>G
11g.108146254A>TCA382508450ACAT1c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.1153A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.1146A>T
n.134A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1033A>T
n.1091A>T
11g.108146254_108146255dupCA601956110ACAT1c.1058_1059dup (p.Glu354MetfsTer9)
n.1153_1154dup
c.*45_*46dup (n.*45_*46dup)
c.788_789dup (p.Glu264MetfsTer9)
c.695_696dup (p.Glu233MetfsTer9)
c.*313_*314dup (n.*313_*314dup)
c.743_744dup (p.Glu249MetfsTer9)
n.1146_1147dup
n.134_135dup
c.680_681dup (p.Glu228MetfsTer9)
c.761_762dup (p.Glu255MetfsTer9)
n.1033_1034dup
n.1091_1092dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146255T>ACA382508451ACAT1c.1059T>A (p.Asn353Lys)
n.1154T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.1147T>A
n.135T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1034T>A
n.1092T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>CCA476665534ACAT1c.1059T>C (p.Asn353=)
n.1154T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
n.1147T>C
n.135T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1034T>C
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>GCA382508452ACAT1c.1059T>G (p.Asn353Lys)
n.1154T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.1147T>G
n.135T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1034T>G
n.1092T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146255T=CA1998720466ACAT1c.1059T= (p.Asn353=)
n.1154T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.789T= (p.Asn263=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.744T= (p.Asn248=)
n.1147T=
n.135T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.762T= (p.Asn254=)
n.1034T=
n.1092T=
11g.108146256G>ACA382508453ACAT1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1155G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1148G>A
n.136G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1035G>A
n.1093G>A
11g.108146256G>CCA382508454ACAT1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1155G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1148G>C
n.136G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1035G>C
n.1093G>C
11g.108146256G>TCA382508455ACAT1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1155G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1148G>T
n.136G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1035G>T
n.1093G>T
11g.108146257A=CA1998720467ACAT1c.1061A= (p.Glu354=)
n.1156A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.746A= (p.Glu249=)
n.1149A=
n.137A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.1036A=
n.1094A=
11g.108146257A>CCA382508458ACAT1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1156A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1149A>C
n.137A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1036A>C
n.1094A>C
11g.108146257A>GCA382508457ACAT1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1156A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1149A>G
n.137A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1036A>G
n.1094A>G
11g.108146257A>TCA382508456ACAT1c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1156A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1149A>T
n.137A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1036A>T
n.1094A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146258A>CCA382508459ACAT1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1157A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1150A>C
n.138A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.1037A>C
n.1095A>C
11g.108146258A>GCA476665542ACAT1c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1157A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1150A>G
n.138A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
c.765A>G (p.Glu255=)
n.1037A>G
n.1095A>G
11g.108146258A>TCA382508460ACAT1c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1157A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1150A>T
n.138A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.1037A>T
n.1095A>T
11g.108146259G>ACA382508461ACAT1c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1158G>A
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n.1096G>A
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n.1151G>C
n.139G>C
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 gnomAD v4
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n.139G>T
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 gnomAD v4
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c.795C>G (p.Ala265=)
c.702C>G (p.Ala234=)
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 gnomAD v4
11g.108146261C>TCA476665549ACAT1c.1065C>T (p.Ala355=)
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c.795C>T (p.Ala265=)
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c.*320C>T (n.*320C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.1153C>T
n.141C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
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c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1154T>C
n.142T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
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n.1041T>C
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11g.108146262T>GCA382508469ACAT1c.1066T>G (p.Phe356Val)
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Number of alleles fetched