UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108144057A>G | CA2574969935 | ACAT1 | c.1005+10A>G (n.1005+10A>G) n.1100+10A>G c.940+1507A>G (n.940+1507A>G) c.735+10A>G (n.735+10A>G) c.642+10A>G (n.642+10A>G) c.*260+10A>G (n.*260+10A>G) c.690+10A>G (n.690+10A>G) n.1093+10A>G n.510A>G n.476A>G c.627+10A>G (n.627+10A>G) c.708+10A>G (n.708+10A>G) n.980+1507A>G n.1038+10A>G | |
| 11 | g.108144058A>C | CA2697548956 | ACAT1 | c.1005+11A>C (n.1005+11A>C) n.1100+11A>C c.940+1508A>C (n.940+1508A>C) c.735+11A>C (n.735+11A>C) c.642+11A>C (n.642+11A>C) c.*260+11A>C (n.*260+11A>C) c.690+11A>C (n.690+11A>C) n.1093+11A>C n.511A>C n.477A>C c.627+11A>C (n.627+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) n.980+1508A>C n.1038+11A>C | ClinVar |
| 11 | g.108144058A>T | CA2697548957 | ACAT1 | c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) n.1100+11A>T c.940+1508A>T (n.940+1508A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.642+11A>T (n.642+11A>T) c.*260+11A>T (n.*260+11A>T) c.690+11A>T (n.690+11A>T) n.1093+11A>T n.511A>T n.477A>T c.627+11A>T (n.627+11A>T) c.708+11A>T (n.708+11A>T) n.980+1508A>T n.1038+11A>T | ClinVar |
| 11 | g.108144059G>A | CA228357148 | ACAT1 | c.1005+12G>A (n.1005+12G>A) n.1100+12G>A c.940+1509G>A (n.940+1509G>A) c.735+12G>A (n.735+12G>A) c.642+12G>A (n.642+12G>A) c.*260+12G>A (n.*260+12G>A) c.690+12G>A (n.690+12G>A) n.1093+12G>A n.512G>A n.478G>A c.627+12G>A (n.627+12G>A) c.708+12G>A (n.708+12G>A) n.980+1509G>A n.1038+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144059G>C | CA2574969936 | ACAT1 | c.1005+12G>C (n.1005+12G>C) n.1100+12G>C c.940+1509G>C (n.940+1509G>C) c.735+12G>C (n.735+12G>C) c.642+12G>C (n.642+12G>C) c.*260+12G>C (n.*260+12G>C) c.690+12G>C (n.690+12G>C) n.1093+12G>C n.512G>C n.478G>C c.627+12G>C (n.627+12G>C) c.708+12G>C (n.708+12G>C) n.980+1509G>C n.1038+12G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144059G= | CA1998719424 | ACAT1 | c.1005+12G= (n.1005+12G=) n.1100+12G= c.940+1509G= (n.940+1509G=) c.735+12G= (n.735+12G=) c.642+12G= (n.642+12G=) c.*260+12G= (n.*260+12G=) c.690+12G= (n.690+12G=) n.1093+12G= n.512G= n.478G= c.627+12G= (n.627+12G=) c.708+12G= (n.708+12G=) n.980+1509G= n.1038+12G= | |
| 11 | g.108144061G>A | CA601679122 | ACAT1 | c.1005+14G>A (n.1005+14G>A) n.1100+14G>A c.940+1511G>A (n.940+1511G>A) c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.642+14G>A (n.642+14G>A) c.*260+14G>A (n.*260+14G>A) c.690+14G>A (n.690+14G>A) n.1093+14G>A n.514G>A n.480G>A c.627+14G>A (n.627+14G>A) c.708+14G>A (n.708+14G>A) n.980+1511G>A n.1038+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144061G= | CA1998719425 | ACAT1 | c.1005+14G= (n.1005+14G=) n.1100+14G= c.940+1511G= (n.940+1511G=) c.735+14G= (n.735+14G=) c.642+14G= (n.642+14G=) c.*260+14G= (n.*260+14G=) c.690+14G= (n.690+14G=) n.1093+14G= n.514G= n.480G= c.627+14G= (n.627+14G=) c.708+14G= (n.708+14G=) n.980+1511G= n.1038+14G= | |
| 11 | g.108144066dup | CA2574969937 | ACAT1 | c.1005+19dup (n.1005+19dup) n.1100+19dup c.940+1516dup (n.940+1516dup) c.735+19dup (n.735+19dup) c.642+19dup (n.642+19dup) c.*260+19dup (n.*260+19dup) c.690+19dup (n.690+19dup) n.1093+19dup n.519dup n.485dup c.627+19dup (n.627+19dup) c.708+19dup (n.708+19dup) n.980+1516dup n.1038+19dup | |
| 11 | g.108144064G>C | CA228357151 | ACAT1 | c.1005+17G>C (n.1005+17G>C) n.1100+17G>C c.940+1514G>C (n.940+1514G>C) c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.642+17G>C (n.642+17G>C) c.*260+17G>C (n.*260+17G>C) c.690+17G>C (n.690+17G>C) n.1093+17G>C n.517G>C n.483G>C c.627+17G>C (n.627+17G>C) c.708+17G>C (n.708+17G>C) n.980+1514G>C n.1038+17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144064G= | CA1998719426 | ACAT1 | c.1005+17G= (n.1005+17G=) n.1100+17G= c.940+1514G= (n.940+1514G=) c.735+17G= (n.735+17G=) c.642+17G= (n.642+17G=) c.*260+17G= (n.*260+17G=) c.690+17G= (n.690+17G=) n.1093+17G= n.517G= n.483G= c.627+17G= (n.627+17G=) c.708+17G= (n.708+17G=) n.980+1514G= n.1038+17G= | |
| 11 | g.108144066G>A | CA671409006 | ACAT1 | c.1005+19G>A (n.1005+19G>A) n.1100+19G>A c.940+1516G>A (n.940+1516G>A) c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.642+19G>A (n.642+19G>A) c.*260+19G>A (n.*260+19G>A) c.690+19G>A (n.690+19G>A) n.1093+19G>A n.519G>A n.485G>A c.627+19G>A (n.627+19G>A) c.708+19G>A (n.708+19G>A) n.980+1516G>A n.1038+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144066G= | CA1998719427 | ACAT1 | c.1005+19G= (n.1005+19G=) n.1100+19G= c.940+1516G= (n.940+1516G=) c.735+19G= (n.735+19G=) c.642+19G= (n.642+19G=) c.*260+19G= (n.*260+19G=) c.690+19G= (n.690+19G=) n.1093+19G= n.519G= n.485G= c.627+19G= (n.627+19G=) c.708+19G= (n.708+19G=) n.980+1516G= n.1038+19G= | |
| 11 | g.108144066G>T | CA2739270887 | ACAT1 | c.1005+19G>T (n.1005+19G>T) n.1100+19G>T c.940+1516G>T (n.940+1516G>T) c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.642+19G>T (n.642+19G>T) c.*260+19G>T (n.*260+19G>T) c.690+19G>T (n.690+19G>T) n.1093+19G>T n.519G>T n.485G>T c.627+19G>T (n.627+19G>T) c.708+19G>T (n.708+19G>T) n.980+1516G>T n.1038+19G>T | ClinVar |
| 11 | g.108144067C>A | CA2565924526 | ACAT1 | c.1005+20C>A (n.1005+20C>A) n.1100+20C>A c.940+1517C>A (n.940+1517C>A) c.735+20C>A (n.735+20C>A) c.642+20C>A (n.642+20C>A) c.*260+20C>A (n.*260+20C>A) c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.1093+20C>A n.520C>A n.486C>A c.627+20C>A (n.627+20C>A) c.708+20C>A (n.708+20C>A) n.980+1517C>A n.1038+20C>A | |
| 11 | g.108144067C= | CA1998719428 | ACAT1 | c.1005+20C= (n.1005+20C=) n.1100+20C= c.940+1517C= (n.940+1517C=) c.735+20C= (n.735+20C=) c.642+20C= (n.642+20C=) c.*260+20C= (n.*260+20C=) c.690+20C= (n.690+20C=) n.1093+20C= n.520C= n.486C= c.627+20C= (n.627+20C=) c.708+20C= (n.708+20C=) n.980+1517C= n.1038+20C= | |
| 11 | g.108144067C>T | CA601679125 | ACAT1 | c.1005+20C>T (n.1005+20C>T) n.1100+20C>T c.940+1517C>T (n.940+1517C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.642+20C>T (n.642+20C>T) c.*260+20C>T (n.*260+20C>T) c.690+20C>T (n.690+20C>T) n.1093+20C>T n.520C>T n.486C>T c.627+20C>T (n.627+20C>T) c.708+20C>T (n.708+20C>T) n.980+1517C>T n.1038+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108144067dup | CA6263333 | ACAT1 | c.1005+20dup (n.1005+20dup) n.1100+20dup c.940+1517dup (n.940+1517dup) c.735+20dup (n.735+20dup) c.642+20dup (n.642+20dup) c.*260+20dup (n.*260+20dup) c.690+20dup (n.690+20dup) n.1093+20dup n.520dup n.486dup c.627+20dup (n.627+20dup) c.708+20dup (n.708+20dup) n.980+1517dup n.1038+20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144068G>A | CA6263334 | ACAT1 | c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) n.1100+21G>A c.940+1518G>A (n.940+1518G>A) c.735+21G>A (n.735+21G>A) c.642+21G>A (n.642+21G>A) c.*260+21G>A (n.*260+21G>A) c.690+21G>A (n.690+21G>A) n.1093+21G>A n.521G>A n.487G>A c.627+21G>A (n.627+21G>A) c.708+21G>A (n.708+21G>A) n.980+1518G>A n.1038+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144068G= | CA1998719429 | ACAT1 | c.1005+21G= (n.1005+21G=) n.1100+21G= c.940+1518G= (n.940+1518G=) c.735+21G= (n.735+21G=) c.642+21G= (n.642+21G=) c.*260+21G= (n.*260+21G=) c.690+21G= (n.690+21G=) n.1093+21G= n.521G= n.487G= c.627+21G= (n.627+21G=) c.708+21G= (n.708+21G=) n.980+1518G= n.1038+21G= | |
| 11 | g.108144068G>T | CA1998719430 | ACAT1 | c.1005+21G>T (n.1005+21G>T) n.1100+21G>T c.940+1518G>T (n.940+1518G>T) c.735+21G>T (n.735+21G>T) c.642+21G>T (n.642+21G>T) c.*260+21G>T (n.*260+21G>T) c.690+21G>T (n.690+21G>T) n.1093+21G>T n.521G>T n.487G>T c.627+21G>T (n.627+21G>T) c.708+21G>T (n.708+21G>T) n.980+1518G>T n.1038+21G>T | dbSNP |
| 11 | g.108144070T>C | CA2615843495 | ACAT1 | c.1005+23T>C (n.1005+23T>C) n.1100+23T>C c.940+1520T>C (n.940+1520T>C) c.735+23T>C (n.735+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*260+23T>C (n.*260+23T>C) c.690+23T>C (n.690+23T>C) n.1093+23T>C n.523T>C n.489T>C c.627+23T>C (n.627+23T>C) c.708+23T>C (n.708+23T>C) n.980+1520T>C n.1038+23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144072C>A | CA2581043352 | ACAT1 | c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) n.1100+25C>A c.940+1522C>A (n.940+1522C>A) c.735+25C>A (n.735+25C>A) c.642+25C>A (n.642+25C>A) c.*260+25C>A (n.*260+25C>A) c.690+25C>A (n.690+25C>A) n.1093+25C>A n.525C>A n.491C>A c.627+25C>A (n.627+25C>A) c.708+25C>A (n.708+25C>A) n.980+1522C>A n.1038+25C>A | |
| 11 | g.108144072C= | CA1998719431 | ACAT1 | c.1005+25C= (n.1005+25C=) n.1100+25C= c.940+1522C= (n.940+1522C=) c.735+25C= (n.735+25C=) c.642+25C= (n.642+25C=) c.*260+25C= (n.*260+25C=) c.690+25C= (n.690+25C=) n.1093+25C= n.525C= n.491C= c.627+25C= (n.627+25C=) c.708+25C= (n.708+25C=) n.980+1522C= n.1038+25C= | |
| 11 | g.108144072C>G | CA2581043353 | ACAT1 | c.1005+25C>G (n.1005+25C>G) n.1100+25C>G c.940+1522C>G (n.940+1522C>G) c.735+25C>G (n.735+25C>G) c.642+25C>G (n.642+25C>G) c.*260+25C>G (n.*260+25C>G) c.690+25C>G (n.690+25C>G) n.1093+25C>G n.525C>G n.491C>G c.627+25C>G (n.627+25C>G) c.708+25C>G (n.708+25C>G) n.980+1522C>G n.1038+25C>G | |
| 11 | g.108144072C>T | CA6263335 | ACAT1 | c.1005+25C>T (n.1005+25C>T) n.1100+25C>T c.940+1522C>T (n.940+1522C>T) c.735+25C>T (n.735+25C>T) c.642+25C>T (n.642+25C>T) c.*260+25C>T (n.*260+25C>T) c.690+25C>T (n.690+25C>T) n.1093+25C>T n.525C>T n.491C>T c.627+25C>T (n.627+25C>T) c.708+25C>T (n.708+25C>T) n.980+1522C>T n.1038+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144074C>A | CA2511823098 | ACAT1 | c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) n.1100+27C>A c.940+1524C>A (n.940+1524C>A) c.735+27C>A (n.735+27C>A) c.642+27C>A (n.642+27C>A) c.*260+27C>A (n.*260+27C>A) c.690+27C>A (n.690+27C>A) n.1093+27C>A n.527C>A n.493C>A c.627+27C>A (n.627+27C>A) c.708+27C>A (n.708+27C>A) n.980+1524C>A n.1038+27C>A | |
| 11 | g.108144074C= | CA1998719432 | ACAT1 | c.1005+27C= (n.1005+27C=) n.1100+27C= c.940+1524C= (n.940+1524C=) c.735+27C= (n.735+27C=) c.642+27C= (n.642+27C=) c.*260+27C= (n.*260+27C=) c.690+27C= (n.690+27C=) n.1093+27C= n.527C= n.493C= c.627+27C= (n.627+27C=) c.708+27C= (n.708+27C=) n.980+1524C= n.1038+27C= | |
| 11 | g.108144074C>G | CA6263336 | ACAT1 | c.1005+27C>G (n.1005+27C>G) n.1100+27C>G c.940+1524C>G (n.940+1524C>G) c.735+27C>G (n.735+27C>G) c.642+27C>G (n.642+27C>G) c.*260+27C>G (n.*260+27C>G) c.690+27C>G (n.690+27C>G) n.1093+27C>G n.527C>G n.493C>G c.627+27C>G (n.627+27C>G) c.708+27C>G (n.708+27C>G) n.980+1524C>G n.1038+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108144076_108144098delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT | CA1998719433 | ACAT1 | c.1005+29_1005+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.1005+29_1005+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) n.1100+29_1100+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT c.940+1526_940+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.940+1526_940+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) c.735+29_735+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.735+29_735+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) c.642+29_642+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.642+29_642+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) c.*260+29_*260+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.*260+29_*260+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) c.690+29_690+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.690+29_690+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) n.1093+29_1093+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT n.529_551delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT n.495_517delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT c.627+29_627+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.627+29_627+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) c.708+29_708+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.708+29_708+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT) n.980+1526_980+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT n.1038+29_1038+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT | |
| 11 | g.108144077T>C | CA2602441645 | ACAT1 | c.1005+30T>C (n.1005+30T>C) n.1100+30T>C c.940+1527T>C (n.940+1527T>C) c.735+30T>C (n.735+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.*260+30T>C (n.*260+30T>C) c.690+30T>C (n.690+30T>C) n.1093+30T>C n.530T>C n.496T>C c.627+30T>C (n.627+30T>C) c.708+30T>C (n.708+30T>C) n.980+1527T>C n.1038+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144078_108144099del | CA6263337 | ACAT1 | c.1005+31_1005+52del (n.1005+31_1005+52del) n.1100+31_1100+52del c.940+1528_940+1549del (n.940+1528_940+1549del) c.735+31_735+52del (n.735+31_735+52del) c.642+31_642+52del (n.642+31_642+52del) c.*260+31_*260+52del (n.*260+31_*260+52del) c.690+31_690+52del (n.690+31_690+52del) n.1093+31_1093+52del n.531_552del n.497_518del c.627+31_627+52del (n.627+31_627+52del) c.708+31_708+52del (n.708+31_708+52del) n.980+1528_980+1549del n.1038+31_1038+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144079A>T | CA2615843502 | ACAT1 | c.1005+32A>T (n.1005+32A>T) n.1100+32A>T c.940+1529A>T (n.940+1529A>T) c.735+32A>T (n.735+32A>T) c.642+32A>T (n.642+32A>T) c.*260+32A>T (n.*260+32A>T) c.690+32A>T (n.690+32A>T) n.1093+32A>T n.532A>T n.498A>T c.627+32A>T (n.627+32A>T) c.708+32A>T (n.708+32A>T) n.980+1529A>T n.1038+32A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144081G>A | CA2615843504 | ACAT1 | c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) n.1100+34G>A c.940+1531G>A (n.940+1531G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.642+34G>A (n.642+34G>A) c.*260+34G>A (n.*260+34G>A) c.690+34G>A (n.690+34G>A) n.1093+34G>A n.534G>A n.500G>A c.627+34G>A (n.627+34G>A) c.708+34G>A (n.708+34G>A) n.980+1531G>A n.1038+34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144082C>A | CA2615843505 | ACAT1 | c.1005+35C>A (n.1005+35C>A) n.1100+35C>A c.940+1532C>A (n.940+1532C>A) c.735+35C>A (n.735+35C>A) c.642+35C>A (n.642+35C>A) c.*260+35C>A (n.*260+35C>A) c.690+35C>A (n.690+35C>A) n.1093+35C>A n.535C>A n.501C>A c.627+35C>A (n.627+35C>A) c.708+35C>A (n.708+35C>A) n.980+1532C>A n.1038+35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144083T>A | CA2574969938 | ACAT1 | c.1005+36T>A (n.1005+36T>A) n.1100+36T>A c.940+1533T>A (n.940+1533T>A) c.735+36T>A (n.735+36T>A) c.642+36T>A (n.642+36T>A) c.*260+36T>A (n.*260+36T>A) c.690+36T>A (n.690+36T>A) n.1093+36T>A n.536T>A n.502T>A c.627+36T>A (n.627+36T>A) c.708+36T>A (n.708+36T>A) n.980+1533T>A n.1038+36T>A | |
| 11 | g.108144083T>C | CA2574969939 | ACAT1 | c.1005+36T>C (n.1005+36T>C) n.1100+36T>C c.940+1533T>C (n.940+1533T>C) c.735+36T>C (n.735+36T>C) c.642+36T>C (n.642+36T>C) c.*260+36T>C (n.*260+36T>C) c.690+36T>C (n.690+36T>C) n.1093+36T>C n.536T>C n.502T>C c.627+36T>C (n.627+36T>C) c.708+36T>C (n.708+36T>C) n.980+1533T>C n.1038+36T>C | |
| 11 | g.108144084A= | CA1998719434 | ACAT1 | c.1005+37A= (n.1005+37A=) n.1100+37A= c.940+1534A= (n.940+1534A=) c.735+37A= (n.735+37A=) c.642+37A= (n.642+37A=) c.*260+37A= (n.*260+37A=) c.690+37A= (n.690+37A=) n.1093+37A= n.537A= n.503A= c.627+37A= (n.627+37A=) c.708+37A= (n.708+37A=) n.980+1534A= n.1038+37A= | |
| 11 | g.108144084A>G | CA942016741 | ACAT1 | c.1005+37A>G (n.1005+37A>G) n.1100+37A>G c.940+1534A>G (n.940+1534A>G) c.735+37A>G (n.735+37A>G) c.642+37A>G (n.642+37A>G) c.*260+37A>G (n.*260+37A>G) c.690+37A>G (n.690+37A>G) n.1093+37A>G n.537A>G n.503A>G c.627+37A>G (n.627+37A>G) c.708+37A>G (n.708+37A>G) n.980+1534A>G n.1038+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144084A>T | CA6263338 | ACAT1 | c.1005+37A>T (n.1005+37A>T) n.1100+37A>T c.940+1534A>T (n.940+1534A>T) c.735+37A>T (n.735+37A>T) c.642+37A>T (n.642+37A>T) c.*260+37A>T (n.*260+37A>T) c.690+37A>T (n.690+37A>T) n.1093+37A>T n.537A>T n.503A>T c.627+37A>T (n.627+37A>T) c.708+37A>T (n.708+37A>T) n.980+1534A>T n.1038+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144085G>A | CA671409007 | ACAT1 | c.1005+38G>A (n.1005+38G>A) n.1100+38G>A c.940+1535G>A (n.940+1535G>A) c.735+38G>A (n.735+38G>A) c.642+38G>A (n.642+38G>A) c.*260+38G>A (n.*260+38G>A) c.690+38G>A (n.690+38G>A) n.1093+38G>A n.538G>A n.504G>A c.627+38G>A (n.627+38G>A) c.708+38G>A (n.708+38G>A) n.980+1535G>A n.1038+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144085G>C | CA1998719435 | ACAT1 | c.1005+38G>C (n.1005+38G>C) n.1100+38G>C c.940+1535G>C (n.940+1535G>C) c.735+38G>C (n.735+38G>C) c.642+38G>C (n.642+38G>C) c.*260+38G>C (n.*260+38G>C) c.690+38G>C (n.690+38G>C) n.1093+38G>C n.538G>C n.504G>C c.627+38G>C (n.627+38G>C) c.708+38G>C (n.708+38G>C) n.980+1535G>C n.1038+38G>C | dbSNP |
| 11 | g.108144085G= | CA1998719436 | ACAT1 | c.1005+38G= (n.1005+38G=) n.1100+38G= c.940+1535G= (n.940+1535G=) c.735+38G= (n.735+38G=) c.642+38G= (n.642+38G=) c.*260+38G= (n.*260+38G=) c.690+38G= (n.690+38G=) n.1093+38G= n.538G= n.504G= c.627+38G= (n.627+38G=) c.708+38G= (n.708+38G=) n.980+1535G= n.1038+38G= | |
| 11 | g.108144086C>A | CA2615843507 | ACAT1 | c.1005+39C>A (n.1005+39C>A) n.1100+39C>A c.940+1536C>A (n.940+1536C>A) c.735+39C>A (n.735+39C>A) c.642+39C>A (n.642+39C>A) c.*260+39C>A (n.*260+39C>A) c.690+39C>A (n.690+39C>A) n.1093+39C>A n.539C>A n.505C>A c.627+39C>A (n.627+39C>A) c.708+39C>A (n.708+39C>A) n.980+1536C>A n.1038+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144086C= | CA1998719438 | ACAT1 | c.1005+39C= (n.1005+39C=) n.1100+39C= c.940+1536C= (n.940+1536C=) c.735+39C= (n.735+39C=) c.642+39C= (n.642+39C=) c.*260+39C= (n.*260+39C=) c.690+39C= (n.690+39C=) n.1093+39C= n.539C= n.505C= c.627+39C= (n.627+39C=) c.708+39C= (n.708+39C=) n.980+1536C= n.1038+39C= | |
| 11 | g.108144086C>T | CA1998719437 | ACAT1 | c.1005+39C>T (n.1005+39C>T) n.1100+39C>T c.940+1536C>T (n.940+1536C>T) c.735+39C>T (n.735+39C>T) c.642+39C>T (n.642+39C>T) c.*260+39C>T (n.*260+39C>T) c.690+39C>T (n.690+39C>T) n.1093+39C>T n.539C>T n.505C>T c.627+39C>T (n.627+39C>T) c.708+39C>T (n.708+39C>T) n.980+1536C>T n.1038+39C>T | dbSNP |
| 11 | g.108144087T>G | CA654377314 | ACAT1 | c.1005+40T>G (n.1005+40T>G) n.1100+40T>G c.940+1537T>G (n.940+1537T>G) c.735+40T>G (n.735+40T>G) c.642+40T>G (n.642+40T>G) c.*260+40T>G (n.*260+40T>G) c.690+40T>G (n.690+40T>G) n.1093+40T>G n.540T>G n.506T>G c.627+40T>G (n.627+40T>G) c.708+40T>G (n.708+40T>G) n.980+1537T>G n.1038+40T>G | COSMIC |
| 11 | g.108144088T>C | CA601679131 | ACAT1 | c.1005+41T>C (n.1005+41T>C) n.1100+41T>C c.940+1538T>C (n.940+1538T>C) c.735+41T>C (n.735+41T>C) c.642+41T>C (n.642+41T>C) c.*260+41T>C (n.*260+41T>C) c.690+41T>C (n.690+41T>C) n.1093+41T>C n.541T>C n.507T>C c.627+41T>C (n.627+41T>C) c.708+41T>C (n.708+41T>C) n.980+1538T>C n.1038+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144088T= | CA1998719439 | ACAT1 | c.1005+41T= (n.1005+41T=) n.1100+41T= c.940+1538T= (n.940+1538T=) c.735+41T= (n.735+41T=) c.642+41T= (n.642+41T=) c.*260+41T= (n.*260+41T=) c.690+41T= (n.690+41T=) n.1093+41T= n.541T= n.507T= c.627+41T= (n.627+41T=) c.708+41T= (n.708+41T=) n.980+1538T= n.1038+41T= | |
| 11 | g.108144090T>C | CA6263339 | ACAT1 | c.1005+43T>C (n.1005+43T>C) n.1100+43T>C c.940+1540T>C (n.940+1540T>C) c.735+43T>C (n.735+43T>C) c.642+43T>C (n.642+43T>C) c.*260+43T>C (n.*260+43T>C) c.690+43T>C (n.690+43T>C) n.1093+43T>C n.543T>C n.509T>C c.627+43T>C (n.627+43T>C) c.708+43T>C (n.708+43T>C) n.980+1540T>C n.1038+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144090T= | CA1998719440 | ACAT1 | c.1005+43T= (n.1005+43T=) n.1100+43T= c.940+1540T= (n.940+1540T=) c.735+43T= (n.735+43T=) c.642+43T= (n.642+43T=) c.*260+43T= (n.*260+43T=) c.690+43T= (n.690+43T=) n.1093+43T= n.543T= n.509T= c.627+43T= (n.627+43T=) c.708+43T= (n.708+43T=) n.980+1540T= n.1038+43T= | |
| 11 | g.108144091G>C | CA2615843511 | ACAT1 | c.1005+44G>C (n.1005+44G>C) n.1100+44G>C c.940+1541G>C (n.940+1541G>C) c.735+44G>C (n.735+44G>C) c.642+44G>C (n.642+44G>C) c.*260+44G>C (n.*260+44G>C) c.690+44G>C (n.690+44G>C) n.1093+44G>C n.544G>C n.510G>C c.627+44G>C (n.627+44G>C) c.708+44G>C (n.708+44G>C) n.980+1541G>C n.1038+44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144091G>T | CA2615843512 | ACAT1 | c.1005+44G>T (n.1005+44G>T) n.1100+44G>T c.940+1541G>T (n.940+1541G>T) c.735+44G>T (n.735+44G>T) c.642+44G>T (n.642+44G>T) c.*260+44G>T (n.*260+44G>T) c.690+44G>T (n.690+44G>T) n.1093+44G>T n.544G>T n.510G>T c.627+44G>T (n.627+44G>T) c.708+44G>T (n.708+44G>T) n.980+1541G>T n.1038+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144093T>C | CA654377315 | ACAT1 | c.1005+46T>C (n.1005+46T>C) n.1100+46T>C c.940+1543T>C (n.940+1543T>C) c.735+46T>C (n.735+46T>C) c.642+46T>C (n.642+46T>C) c.*260+46T>C (n.*260+46T>C) c.690+46T>C (n.690+46T>C) n.1093+46T>C n.546T>C n.512T>C c.627+46T>C (n.627+46T>C) c.708+46T>C (n.708+46T>C) n.980+1543T>C n.1038+46T>C | COSMIC |
| 11 | g.108144096G>C | CA671409008 | ACAT1 | c.1005+49G>C (n.1005+49G>C) n.1100+49G>C c.940+1546G>C (n.940+1546G>C) c.735+49G>C (n.735+49G>C) c.642+49G>C (n.642+49G>C) c.*260+49G>C (n.*260+49G>C) c.690+49G>C (n.690+49G>C) n.1093+49G>C n.549G>C n.515G>C c.627+49G>C (n.627+49G>C) c.708+49G>C (n.708+49G>C) n.980+1546G>C n.1038+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144096G= | CA1998719441 | ACAT1 | c.1005+49G= (n.1005+49G=) n.1100+49G= c.940+1546G= (n.940+1546G=) c.735+49G= (n.735+49G=) c.642+49G= (n.642+49G=) c.*260+49G= (n.*260+49G=) c.690+49G= (n.690+49G=) n.1093+49G= n.549G= n.515G= c.627+49G= (n.627+49G=) c.708+49G= (n.708+49G=) n.980+1546G= n.1038+49G= | |
| 11 | g.108144096G>T | CA6263340 | ACAT1 | c.1005+49G>T (n.1005+49G>T) n.1100+49G>T c.940+1546G>T (n.940+1546G>T) c.735+49G>T (n.735+49G>T) c.642+49G>T (n.642+49G>T) c.*260+49G>T (n.*260+49G>T) c.690+49G>T (n.690+49G>T) n.1093+49G>T n.549G>T n.515G>T c.627+49G>T (n.627+49G>T) c.708+49G>T (n.708+49G>T) n.980+1546G>T n.1038+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144097C>A | CA6263341 | ACAT1 | c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) n.1100+50C>A c.940+1547C>A (n.940+1547C>A) c.735+50C>A (n.735+50C>A) c.642+50C>A (n.642+50C>A) c.*260+50C>A (n.*260+50C>A) c.690+50C>A (n.690+50C>A) n.1093+50C>A n.550C>A n.516C>A c.627+50C>A (n.627+50C>A) c.708+50C>A (n.708+50C>A) n.980+1547C>A n.1038+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144097C= | CA1998719442 | ACAT1 | c.1005+50C= (n.1005+50C=) n.1100+50C= c.940+1547C= (n.940+1547C=) c.735+50C= (n.735+50C=) c.642+50C= (n.642+50C=) c.*260+50C= (n.*260+50C=) c.690+50C= (n.690+50C=) n.1093+50C= n.550C= n.516C= c.627+50C= (n.627+50C=) c.708+50C= (n.708+50C=) n.980+1547C= n.1038+50C= | |
| 11 | g.108144099T>C | CA2615843516 | ACAT1 | c.1005+52T>C (n.1005+52T>C) n.1100+52T>C c.940+1549T>C (n.940+1549T>C) c.735+52T>C (n.735+52T>C) c.642+52T>C (n.642+52T>C) c.*260+52T>C (n.*260+52T>C) c.690+52T>C (n.690+52T>C) n.1093+52T>C n.552T>C n.518T>C c.627+52T>C (n.627+52T>C) c.708+52T>C (n.708+52T>C) n.980+1549T>C n.1038+52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144100A>C | CA2615843518 | ACAT1 | c.1005+53A>C (n.1005+53A>C) n.1100+53A>C c.940+1550A>C (n.940+1550A>C) c.735+53A>C (n.735+53A>C) c.642+53A>C (n.642+53A>C) c.*260+53A>C (n.*260+53A>C) c.690+53A>C (n.690+53A>C) n.1093+53A>C n.553A>C n.519A>C c.627+53A>C (n.627+53A>C) c.708+53A>C (n.708+53A>C) n.980+1550A>C n.1038+53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144101T>C | CA671409009 | ACAT1 | c.1005+54T>C (n.1005+54T>C) n.1100+54T>C c.940+1551T>C (n.940+1551T>C) c.735+54T>C (n.735+54T>C) c.642+54T>C (n.642+54T>C) c.*260+54T>C (n.*260+54T>C) c.690+54T>C (n.690+54T>C) n.1093+54T>C n.554T>C n.520T>C c.627+54T>C (n.627+54T>C) c.708+54T>C (n.708+54T>C) n.980+1551T>C n.1038+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144101T>G | CA2615843520 | ACAT1 | c.1005+54T>G (n.1005+54T>G) n.1100+54T>G c.940+1551T>G (n.940+1551T>G) c.735+54T>G (n.735+54T>G) c.642+54T>G (n.642+54T>G) c.*260+54T>G (n.*260+54T>G) c.690+54T>G (n.690+54T>G) n.1093+54T>G n.554T>G n.520T>G c.627+54T>G (n.627+54T>G) c.708+54T>G (n.708+54T>G) n.980+1551T>G n.1038+54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144101T= | CA1998719443 | ACAT1 | c.1005+54T= (n.1005+54T=) n.1100+54T= c.940+1551T= (n.940+1551T=) c.735+54T= (n.735+54T=) c.642+54T= (n.642+54T=) c.*260+54T= (n.*260+54T=) c.690+54T= (n.690+54T=) n.1093+54T= n.554T= n.520T= c.627+54T= (n.627+54T=) c.708+54T= (n.708+54T=) n.980+1551T= n.1038+54T= | |
| 11 | g.108144102_108144103insAA | CA2574969940 | ACAT1 | c.1005+55_1005+56insAA (n.1005+55_1005+56insAA) n.1100+55_1100+56insAA c.940+1552_940+1553insAA (n.940+1552_940+1553insAA) c.735+55_735+56insAA (n.735+55_735+56insAA) c.642+55_642+56insAA (n.642+55_642+56insAA) c.*260+55_*260+56insAA (n.*260+55_*260+56insAA) c.690+55_690+56insAA (n.690+55_690+56insAA) n.1093+55_1093+56insAA n.555_556insAA n.521_522insAA c.627+55_627+56insAA (n.627+55_627+56insAA) c.708+55_708+56insAA (n.708+55_708+56insAA) n.980+1552_980+1553insAA n.1038+55_1038+56insAA | |
| 11 | g.108144103C>A | CA942016747 | ACAT1 | c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) n.1100+56C>A c.940+1553C>A (n.940+1553C>A) c.735+56C>A (n.735+56C>A) c.642+56C>A (n.642+56C>A) c.*260+56C>A (n.*260+56C>A) c.690+56C>A (n.690+56C>A) n.1093+56C>A n.556C>A n.522C>A c.627+56C>A (n.627+56C>A) c.708+56C>A (n.708+56C>A) n.980+1553C>A n.1038+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144103C= | CA1998719444 | ACAT1 | c.1005+56C= (n.1005+56C=) n.1100+56C= c.940+1553C= (n.940+1553C=) c.735+56C= (n.735+56C=) c.642+56C= (n.642+56C=) c.*260+56C= (n.*260+56C=) c.690+56C= (n.690+56C=) n.1093+56C= n.556C= n.522C= c.627+56C= (n.627+56C=) c.708+56C= (n.708+56C=) n.980+1553C= n.1038+56C= | |
| 11 | g.108144104C>A | CA2615843523 | ACAT1 | c.1005+57C>A (n.1005+57C>A) n.1100+57C>A c.940+1554C>A (n.940+1554C>A) c.735+57C>A (n.735+57C>A) c.642+57C>A (n.642+57C>A) c.*260+57C>A (n.*260+57C>A) c.690+57C>A (n.690+57C>A) n.1093+57C>A n.557C>A n.523C>A c.627+57C>A (n.627+57C>A) c.708+57C>A (n.708+57C>A) n.980+1554C>A n.1038+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144104C>T | CA2793550083 | ACAT1 | c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) n.1100+57C>T c.940+1554C>T (n.940+1554C>T) c.735+57C>T (n.735+57C>T) c.642+57C>T (n.642+57C>T) c.*260+57C>T (n.*260+57C>T) c.690+57C>T (n.690+57C>T) n.1093+57C>T n.557C>T n.523C>T c.627+57C>T (n.627+57C>T) c.708+57C>T (n.708+57C>T) n.980+1554C>T n.1038+57C>T | |
| 11 | g.108144106A>G | CA2615843525 | ACAT1 | c.1005+59A>G (n.1005+59A>G) n.1100+59A>G c.940+1556A>G (n.940+1556A>G) c.735+59A>G (n.735+59A>G) c.642+59A>G (n.642+59A>G) c.*260+59A>G (n.*260+59A>G) c.690+59A>G (n.690+59A>G) n.1093+59A>G n.559A>G n.525A>G c.627+59A>G (n.627+59A>G) c.708+59A>G (n.708+59A>G) n.980+1556A>G n.1038+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144107G>T | CA2615843526 | ACAT1 | c.1005+60G>T (n.1005+60G>T) n.1100+60G>T c.940+1557G>T (n.940+1557G>T) c.735+60G>T (n.735+60G>T) c.642+60G>T (n.642+60G>T) c.*260+60G>T (n.*260+60G>T) c.690+60G>T (n.690+60G>T) n.1093+60G>T n.560G>T n.526G>T c.627+60G>T (n.627+60G>T) c.708+60G>T (n.708+60G>T) n.980+1557G>T n.1038+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144108G>A | CA671409010 | ACAT1 | c.1005+61G>A (n.1005+61G>A) n.1100+61G>A c.940+1558G>A (n.940+1558G>A) c.735+61G>A (n.735+61G>A) c.642+61G>A (n.642+61G>A) c.*260+61G>A (n.*260+61G>A) c.690+61G>A (n.690+61G>A) n.1093+61G>A n.561G>A n.527G>A c.627+61G>A (n.627+61G>A) c.708+61G>A (n.708+61G>A) n.980+1558G>A n.1038+61G>A | dbSNP |
| 11 | g.108144108G= | CA1998719445 | ACAT1 | c.1005+61G= (n.1005+61G=) n.1100+61G= c.940+1558G= (n.940+1558G=) c.735+61G= (n.735+61G=) c.642+61G= (n.642+61G=) c.*260+61G= (n.*260+61G=) c.690+61G= (n.690+61G=) n.1093+61G= n.561G= n.527G= c.627+61G= (n.627+61G=) c.708+61G= (n.708+61G=) n.980+1558G= n.1038+61G= | |
| 11 | g.108144108G>T | CA228357182 | ACAT1 | c.1005+61G>T (n.1005+61G>T) n.1100+61G>T c.940+1558G>T (n.940+1558G>T) c.735+61G>T (n.735+61G>T) c.642+61G>T (n.642+61G>T) c.*260+61G>T (n.*260+61G>T) c.690+61G>T (n.690+61G>T) n.1093+61G>T n.561G>T n.527G>T c.627+61G>T (n.627+61G>T) c.708+61G>T (n.708+61G>T) n.980+1558G>T n.1038+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144109T>C | CA2574969941 | ACAT1 | c.1005+62T>C (n.1005+62T>C) n.1100+62T>C c.940+1559T>C (n.940+1559T>C) c.735+62T>C (n.735+62T>C) c.642+62T>C (n.642+62T>C) c.*260+62T>C (n.*260+62T>C) c.690+62T>C (n.690+62T>C) n.1093+62T>C n.562T>C n.528T>C c.627+62T>C (n.627+62T>C) c.708+62T>C (n.708+62T>C) n.980+1559T>C n.1038+62T>C | |
| 11 | g.108144114G>T | CA2615843528 | ACAT1 | c.1005+67G>T (n.1005+67G>T) n.1100+67G>T c.940+1564G>T (n.940+1564G>T) c.735+67G>T (n.735+67G>T) c.642+67G>T (n.642+67G>T) c.*260+67G>T (n.*260+67G>T) c.690+67G>T (n.690+67G>T) n.1093+67G>T n.567G>T n.533G>T c.627+67G>T (n.627+67G>T) c.708+67G>T (n.708+67G>T) n.980+1564G>T n.1038+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144116T>A | CA2545444491 | ACAT1 | c.1005+69T>A (n.1005+69T>A) n.1100+69T>A c.940+1566T>A (n.940+1566T>A) c.735+69T>A (n.735+69T>A) c.642+69T>A (n.642+69T>A) c.*260+69T>A (n.*260+69T>A) c.690+69T>A (n.690+69T>A) n.1093+69T>A n.569T>A n.535T>A c.627+69T>A (n.627+69T>A) c.708+69T>A (n.708+69T>A) n.980+1566T>A n.1038+69T>A | |
| 11 | g.108144119T>A | CA2574969942 | ACAT1 | c.1005+72T>A (n.1005+72T>A) n.1100+72T>A c.940+1569T>A (n.940+1569T>A) c.735+72T>A (n.735+72T>A) c.642+72T>A (n.642+72T>A) c.*260+72T>A (n.*260+72T>A) c.690+72T>A (n.690+72T>A) n.1093+72T>A n.572T>A n.538T>A c.627+72T>A (n.627+72T>A) c.708+72T>A (n.708+72T>A) n.980+1569T>A n.1038+72T>A | |
| 11 | g.108144120A>T | CA2615843529 | ACAT1 | c.1005+73A>T (n.1005+73A>T) n.1100+73A>T c.940+1570A>T (n.940+1570A>T) c.735+73A>T (n.735+73A>T) c.642+73A>T (n.642+73A>T) c.*260+73A>T (n.*260+73A>T) c.690+73A>T (n.690+73A>T) n.1093+73A>T n.573A>T n.539A>T c.627+73A>T (n.627+73A>T) c.708+73A>T (n.708+73A>T) n.980+1570A>T n.1038+73A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144122G= | CA1998719446 | ACAT1 | c.1005+75G= (n.1005+75G=) n.1100+75G= c.940+1572G= (n.940+1572G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.642+75G= (n.642+75G=) c.*260+75G= (n.*260+75G=) c.690+75G= (n.690+75G=) n.1093+75G= n.575G= n.541G= c.627+75G= (n.627+75G=) c.708+75G= (n.708+75G=) n.980+1572G= n.1038+75G= | |
| 11 | g.108144122G>T | CA942016753 | ACAT1 | c.1005+75G>T (n.1005+75G>T) n.1100+75G>T c.940+1572G>T (n.940+1572G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.642+75G>T (n.642+75G>T) c.*260+75G>T (n.*260+75G>T) c.690+75G>T (n.690+75G>T) n.1093+75G>T n.575G>T n.541G>T c.627+75G>T (n.627+75G>T) c.708+75G>T (n.708+75G>T) n.980+1572G>T n.1038+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144123_108144124delinsAT | CA1998719447 | ACAT1 | c.1005+76_1005+77delinsAT (n.1005+76_1005+77delinsAT) n.1100+76_1100+77delinsAT c.940+1573_940+1574delinsAT (n.940+1573_940+1574delinsAT) c.735+76_735+77delinsAT (n.735+76_735+77delinsAT) c.642+76_642+77delinsAT (n.642+76_642+77delinsAT) c.*260+76_*260+77delinsAT (n.*260+76_*260+77delinsAT) c.690+76_690+77delinsAT (n.690+76_690+77delinsAT) n.1093+76_1093+77delinsAT n.576_577delinsAT n.542_543delinsAT c.627+76_627+77delinsAT (n.627+76_627+77delinsAT) c.708+76_708+77delinsAT (n.708+76_708+77delinsAT) n.980+1573_980+1574delinsAT n.1038+76_1038+77delinsAT | |
| 11 | g.108144124T>C | CA671409011 | ACAT1 | c.1005+77T>C (n.1005+77T>C) n.1100+77T>C c.940+1574T>C (n.940+1574T>C) c.735+77T>C (n.735+77T>C) c.642+77T>C (n.642+77T>C) c.*260+77T>C (n.*260+77T>C) c.690+77T>C (n.690+77T>C) n.1093+77T>C n.577T>C n.543T>C c.627+77T>C (n.627+77T>C) c.708+77T>C (n.708+77T>C) n.980+1574T>C n.1038+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144124T= | CA1998719448 | ACAT1 | c.1005+77T= (n.1005+77T=) n.1100+77T= c.940+1574T= (n.940+1574T=) c.735+77T= (n.735+77T=) c.642+77T= (n.642+77T=) c.*260+77T= (n.*260+77T=) c.690+77T= (n.690+77T=) n.1093+77T= n.577T= n.543T= c.627+77T= (n.627+77T=) c.708+77T= (n.708+77T=) n.980+1574T= n.1038+77T= | |
| 11 | g.108144127del | CA228357187 | ACAT1 | c.1005+80del (n.1005+80del) n.1100+80del c.940+1577del (n.940+1577del) c.735+80del (n.735+80del) c.642+80del (n.642+80del) c.*260+80del (n.*260+80del) c.690+80del (n.690+80del) n.1093+80del n.580del n.546del c.627+80del (n.627+80del) c.708+80del (n.708+80del) n.980+1577del n.1038+80del | dbSNP |
| 11 | g.108144126T>G | CA671409012 | ACAT1 | c.1005+79T>G (n.1005+79T>G) n.1100+79T>G c.940+1576T>G (n.940+1576T>G) c.735+79T>G (n.735+79T>G) c.642+79T>G (n.642+79T>G) c.*260+79T>G (n.*260+79T>G) c.690+79T>G (n.690+79T>G) n.1093+79T>G n.579T>G n.545T>G c.627+79T>G (n.627+79T>G) c.708+79T>G (n.708+79T>G) n.980+1576T>G n.1038+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144126T= | CA1998719449 | ACAT1 | c.1005+79T= (n.1005+79T=) n.1100+79T= c.940+1576T= (n.940+1576T=) c.735+79T= (n.735+79T=) c.642+79T= (n.642+79T=) c.*260+79T= (n.*260+79T=) c.690+79T= (n.690+79T=) n.1093+79T= n.579T= n.545T= c.627+79T= (n.627+79T=) c.708+79T= (n.708+79T=) n.980+1576T= n.1038+79T= | |
| 11 | g.108144128A= | CA1998719450 | ACAT1 | c.1005+81A= (n.1005+81A=) n.1100+81A= c.940+1578A= (n.940+1578A=) c.735+81A= (n.735+81A=) c.642+81A= (n.642+81A=) c.*260+81A= (n.*260+81A=) c.690+81A= (n.690+81A=) n.1093+81A= n.581A= n.547A= c.627+81A= (n.627+81A=) c.708+81A= (n.708+81A=) n.980+1578A= n.1038+81A= | |
| 11 | g.108144128A>G | CA1998719451 | ACAT1 | c.1005+81A>G (n.1005+81A>G) n.1100+81A>G c.940+1578A>G (n.940+1578A>G) c.735+81A>G (n.735+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) c.*260+81A>G (n.*260+81A>G) c.690+81A>G (n.690+81A>G) n.1093+81A>G n.581A>G n.547A>G c.627+81A>G (n.627+81A>G) c.708+81A>G (n.708+81A>G) n.980+1578A>G n.1038+81A>G | dbSNP |
| 11 | g.108144132G>T | CA2615843535 | ACAT1 | c.1005+85G>T (n.1005+85G>T) n.1100+85G>T c.940+1582G>T (n.940+1582G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.642+85G>T (n.642+85G>T) c.*260+85G>T (n.*260+85G>T) c.690+85G>T (n.690+85G>T) n.1093+85G>T n.585G>T n.551G>T c.627+85G>T (n.627+85G>T) c.708+85G>T (n.708+85G>T) n.980+1582G>T n.1038+85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144134del | CA2615843537 | ACAT1 | c.1005+87del (n.1005+87del) n.1100+87del c.940+1584del (n.940+1584del) c.735+87del (n.735+87del) c.642+87del (n.642+87del) c.*260+87del (n.*260+87del) c.690+87del (n.690+87del) n.1093+87del n.587del n.553del c.627+87del (n.627+87del) c.708+87del (n.708+87del) n.980+1584del n.1038+87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144134T>C | CA2615843540 | ACAT1 | c.1005+87T>C (n.1005+87T>C) n.1100+87T>C c.940+1584T>C (n.940+1584T>C) c.735+87T>C (n.735+87T>C) c.642+87T>C (n.642+87T>C) c.*260+87T>C (n.*260+87T>C) c.690+87T>C (n.690+87T>C) n.1093+87T>C n.587T>C n.553T>C c.627+87T>C (n.627+87T>C) c.708+87T>C (n.708+87T>C) n.980+1584T>C n.1038+87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144136T>A | CA601679138 | ACAT1 | c.1005+89T>A (n.1005+89T>A) n.1100+89T>A c.940+1586T>A (n.940+1586T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.642+89T>A (n.642+89T>A) c.*260+89T>A (n.*260+89T>A) c.690+89T>A (n.690+89T>A) n.1093+89T>A n.589T>A n.555T>A c.627+89T>A (n.627+89T>A) c.708+89T>A (n.708+89T>A) n.980+1586T>A n.1038+89T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144136T>C | CA671409013 | ACAT1 | c.1005+89T>C (n.1005+89T>C) n.1100+89T>C c.940+1586T>C (n.940+1586T>C) c.735+89T>C (n.735+89T>C) c.642+89T>C (n.642+89T>C) c.*260+89T>C (n.*260+89T>C) c.690+89T>C (n.690+89T>C) n.1093+89T>C n.589T>C n.555T>C c.627+89T>C (n.627+89T>C) c.708+89T>C (n.708+89T>C) n.980+1586T>C n.1038+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144136T= | CA1998719452 | ACAT1 | c.1005+89T= (n.1005+89T=) n.1100+89T= c.940+1586T= (n.940+1586T=) c.735+89T= (n.735+89T=) c.642+89T= (n.642+89T=) c.*260+89T= (n.*260+89T=) c.690+89T= (n.690+89T=) n.1093+89T= n.589T= n.555T= c.627+89T= (n.627+89T=) c.708+89T= (n.708+89T=) n.980+1586T= n.1038+89T= | |
| 11 | g.108144137C>A | CA2574969943 | ACAT1 | c.1005+90C>A (n.1005+90C>A) n.1100+90C>A c.940+1587C>A (n.940+1587C>A) c.735+90C>A (n.735+90C>A) c.642+90C>A (n.642+90C>A) c.*260+90C>A (n.*260+90C>A) c.690+90C>A (n.690+90C>A) n.1093+90C>A n.590C>A n.556C>A c.627+90C>A (n.627+90C>A) c.708+90C>A (n.708+90C>A) n.980+1587C>A n.1038+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144137C= | CA1998719453 | ACAT1 | c.1005+90C= (n.1005+90C=) n.1100+90C= c.940+1587C= (n.940+1587C=) c.735+90C= (n.735+90C=) c.642+90C= (n.642+90C=) c.*260+90C= (n.*260+90C=) c.690+90C= (n.690+90C=) n.1093+90C= n.590C= n.556C= c.627+90C= (n.627+90C=) c.708+90C= (n.708+90C=) n.980+1587C= n.1038+90C= | |
| 11 | g.108144137C>T | CA228357191 | ACAT1 | c.1005+90C>T (n.1005+90C>T) n.1100+90C>T c.940+1587C>T (n.940+1587C>T) c.735+90C>T (n.735+90C>T) c.642+90C>T (n.642+90C>T) c.*260+90C>T (n.*260+90C>T) c.690+90C>T (n.690+90C>T) n.1093+90C>T n.590C>T n.556C>T c.627+90C>T (n.627+90C>T) c.708+90C>T (n.708+90C>T) n.980+1587C>T n.1038+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144138T>A | CA2615843545 | ACAT1 | c.1005+91T>A (n.1005+91T>A) n.1100+91T>A c.940+1588T>A (n.940+1588T>A) c.735+91T>A (n.735+91T>A) c.642+91T>A (n.642+91T>A) c.*260+91T>A (n.*260+91T>A) c.690+91T>A (n.690+91T>A) n.1093+91T>A n.591T>A n.557T>A c.627+91T>A (n.627+91T>A) c.708+91T>A (n.708+91T>A) n.980+1588T>A n.1038+91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144139G>A | CA2574969944 | ACAT1 | c.1005+92G>A (n.1005+92G>A) n.1100+92G>A c.940+1589G>A (n.940+1589G>A) c.735+92G>A (n.735+92G>A) c.642+92G>A (n.642+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.690+92G>A (n.690+92G>A) n.1093+92G>A n.592G>A n.558G>A c.627+92G>A (n.627+92G>A) c.708+92G>A (n.708+92G>A) n.980+1589G>A n.1038+92G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144140C>A | CA2574969945 | ACAT1 | c.1005+93C>A (n.1005+93C>A) n.1100+93C>A c.940+1590C>A (n.940+1590C>A) c.735+93C>A (n.735+93C>A) c.642+93C>A (n.642+93C>A) c.*260+93C>A (n.*260+93C>A) c.690+93C>A (n.690+93C>A) n.1093+93C>A n.593C>A n.559C>A c.627+93C>A (n.627+93C>A) c.708+93C>A (n.708+93C>A) n.980+1590C>A n.1038+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144141C>A | CA2574969946 | ACAT1 | c.1005+94C>A (n.1005+94C>A) n.1100+94C>A c.940+1591C>A (n.940+1591C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.642+94C>A (n.642+94C>A) c.*260+94C>A (n.*260+94C>A) c.690+94C>A (n.690+94C>A) n.1093+94C>A n.594C>A n.560C>A c.627+94C>A (n.627+94C>A) c.708+94C>A (n.708+94C>A) n.980+1591C>A n.1038+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144142A= | CA1998719454 | ACAT1 | c.1005+95A= (n.1005+95A=) n.1100+95A= c.940+1592A= (n.940+1592A=) c.735+95A= (n.735+95A=) c.642+95A= (n.642+95A=) c.*260+95A= (n.*260+95A=) c.690+95A= (n.690+95A=) n.1093+95A= n.595A= n.561A= c.627+95A= (n.627+95A=) c.708+95A= (n.708+95A=) n.980+1592A= n.1038+95A= | |
| 11 | g.108144142A>G | CA1998719455 | ACAT1 | c.1005+95A>G (n.1005+95A>G) n.1100+95A>G c.940+1592A>G (n.940+1592A>G) c.735+95A>G (n.735+95A>G) c.642+95A>G (n.642+95A>G) c.*260+95A>G (n.*260+95A>G) c.690+95A>G (n.690+95A>G) n.1093+95A>G n.595A>G n.561A>G c.627+95A>G (n.627+95A>G) c.708+95A>G (n.708+95A>G) n.980+1592A>G n.1038+95A>G | dbSNP |
| 11 | g.108144143A= | CA1998719456 | ACAT1 | c.1005+96A= (n.1005+96A=) n.1100+96A= c.940+1593A= (n.940+1593A=) c.735+96A= (n.735+96A=) c.642+96A= (n.642+96A=) c.*260+96A= (n.*260+96A=) c.690+96A= (n.690+96A=) n.1093+96A= n.596A= n.562A= c.627+96A= (n.627+96A=) c.708+96A= (n.708+96A=) n.980+1593A= n.1038+96A= | |
| 11 | g.108144143A>T | CA1998719457 | ACAT1 | c.1005+96A>T (n.1005+96A>T) n.1100+96A>T c.940+1593A>T (n.940+1593A>T) c.735+96A>T (n.735+96A>T) c.642+96A>T (n.642+96A>T) c.*260+96A>T (n.*260+96A>T) c.690+96A>T (n.690+96A>T) n.1093+96A>T n.596A>T n.562A>T c.627+96A>T (n.627+96A>T) c.708+96A>T (n.708+96A>T) n.980+1593A>T n.1038+96A>T | dbSNP |
| 11 | g.108144144A>G | CA2615843551 | ACAT1 | c.1005+97A>G (n.1005+97A>G) n.1100+97A>G c.940+1594A>G (n.940+1594A>G) c.735+97A>G (n.735+97A>G) c.642+97A>G (n.642+97A>G) c.*260+97A>G (n.*260+97A>G) c.690+97A>G (n.690+97A>G) n.1093+97A>G n.597A>G n.563A>G c.627+97A>G (n.627+97A>G) c.708+97A>G (n.708+97A>G) n.980+1594A>G n.1038+97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144145del | CA2574969947 | ACAT1 | c.1005+98del (n.1005+98del) n.1100+98del c.940+1595del (n.940+1595del) c.735+98del (n.735+98del) c.642+98del (n.642+98del) c.*260+98del (n.*260+98del) c.690+98del (n.690+98del) n.1093+98del n.598del n.564del c.627+98del (n.627+98del) c.708+98del (n.708+98del) n.980+1595del n.1038+98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144145G>T | CA2615843554 | ACAT1 | c.1005+98G>T (n.1005+98G>T) n.1100+98G>T c.940+1595G>T (n.940+1595G>T) c.735+98G>T (n.735+98G>T) c.642+98G>T (n.642+98G>T) c.*260+98G>T (n.*260+98G>T) c.690+98G>T (n.690+98G>T) n.1093+98G>T n.598G>T n.564G>T c.627+98G>T (n.627+98G>T) c.708+98G>T (n.708+98G>T) n.980+1595G>T n.1038+98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144146C>A | CA2615843556 | ACAT1 | c.1005+99C>A (n.1005+99C>A) n.1100+99C>A c.940+1596C>A (n.940+1596C>A) c.735+99C>A (n.735+99C>A) c.642+99C>A (n.642+99C>A) c.*260+99C>A (n.*260+99C>A) c.690+99C>A (n.690+99C>A) n.1093+99C>A n.599C>A n.565C>A c.627+99C>A (n.627+99C>A) c.708+99C>A (n.708+99C>A) n.980+1596C>A n.1038+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144146C>T | CA2574969948 | ACAT1 | c.1005+99C>T (n.1005+99C>T) n.1100+99C>T c.940+1596C>T (n.940+1596C>T) c.735+99C>T (n.735+99C>T) c.642+99C>T (n.642+99C>T) c.*260+99C>T (n.*260+99C>T) c.690+99C>T (n.690+99C>T) n.1093+99C>T n.599C>T n.565C>T c.627+99C>T (n.627+99C>T) c.708+99C>T (n.708+99C>T) n.980+1596C>T n.1038+99C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144147A>T | CA2615843564 | ACAT1 | c.1005+100A>T (n.1005+100A>T) n.1100+100A>T c.940+1597A>T (n.940+1597A>T) c.735+100A>T (n.735+100A>T) c.642+100A>T (n.642+100A>T) c.*260+100A>T (n.*260+100A>T) c.690+100A>T (n.690+100A>T) n.1093+100A>T n.600A>T n.566A>T c.627+100A>T (n.627+100A>T) c.708+100A>T (n.708+100A>T) n.980+1597A>T n.1038+100A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144152_108144153del | CA2615843563 | ACAT1 | c.1005+105_1005+106del (n.1005+105_1005+106del) n.1100+105_1100+106del c.940+1602_940+1603del (n.940+1602_940+1603del) c.735+105_735+106del (n.735+105_735+106del) c.642+105_642+106del (n.642+105_642+106del) c.*260+105_*260+106del (n.*260+105_*260+106del) c.690+105_690+106del (n.690+105_690+106del) n.1093+105_1093+106del n.605_606del c.627+105_627+106del (n.627+105_627+106del) c.708+105_708+106del (n.708+105_708+106del) n.980+1602_980+1603del n.1038+105_1038+106del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144148G>T | CA2615843565 | ACAT1 | c.1005+101G>T (n.1005+101G>T) n.1100+101G>T c.940+1598G>T (n.940+1598G>T) c.735+101G>T (n.735+101G>T) c.642+101G>T (n.642+101G>T) c.*260+101G>T (n.*260+101G>T) c.690+101G>T (n.690+101G>T) n.1093+101G>T n.601G>T c.627+101G>T (n.627+101G>T) c.708+101G>T (n.708+101G>T) n.980+1598G>T n.1038+101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144150G>A | CA2615843566 | ACAT1 | c.1005+103G>A (n.1005+103G>A) n.1100+103G>A c.940+1600G>A (n.940+1600G>A) c.735+103G>A (n.735+103G>A) c.642+103G>A (n.642+103G>A) c.*260+103G>A (n.*260+103G>A) c.690+103G>A (n.690+103G>A) n.1093+103G>A n.603G>A c.627+103G>A (n.627+103G>A) c.708+103G>A (n.708+103G>A) n.980+1600G>A n.1038+103G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144151A>G | CA2793550084 | ACAT1 | c.1005+104A>G (n.1005+104A>G) n.1100+104A>G c.940+1601A>G (n.940+1601A>G) c.735+104A>G (n.735+104A>G) c.642+104A>G (n.642+104A>G) c.*260+104A>G (n.*260+104A>G) c.690+104A>G (n.690+104A>G) n.1093+104A>G n.604A>G c.627+104A>G (n.627+104A>G) c.708+104A>G (n.708+104A>G) n.980+1601A>G n.1038+104A>G | |
| 11 | g.108144152G>T | CA2615843567 | ACAT1 | c.1005+105G>T (n.1005+105G>T) n.1100+105G>T c.940+1602G>T (n.940+1602G>T) c.735+105G>T (n.735+105G>T) c.642+105G>T (n.642+105G>T) c.*260+105G>T (n.*260+105G>T) c.690+105G>T (n.690+105G>T) n.1093+105G>T n.605G>T c.627+105G>T (n.627+105G>T) c.708+105G>T (n.708+105G>T) n.980+1602G>T n.1038+105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144153A= | CA1998719458 | ACAT1 | c.1005+106A= (n.1005+106A=) n.1100+106A= c.940+1603A= (n.940+1603A=) c.735+106A= (n.735+106A=) c.642+106A= (n.642+106A=) c.*260+106A= (n.*260+106A=) c.690+106A= (n.690+106A=) n.1093+106A= n.606A= c.627+106A= (n.627+106A=) c.708+106A= (n.708+106A=) n.980+1603A= n.1038+106A= | |
| 11 | g.108144153A>G | CA671409014 | ACAT1 | c.1005+106A>G (n.1005+106A>G) n.1100+106A>G c.940+1603A>G (n.940+1603A>G) c.735+106A>G (n.735+106A>G) c.642+106A>G (n.642+106A>G) c.*260+106A>G (n.*260+106A>G) c.690+106A>G (n.690+106A>G) n.1093+106A>G n.606A>G c.627+106A>G (n.627+106A>G) c.708+106A>G (n.708+106A>G) n.980+1603A>G n.1038+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144154T>C | CA228357193 | ACAT1 | c.1005+107T>C (n.1005+107T>C) n.1100+107T>C c.940+1604T>C (n.940+1604T>C) c.735+107T>C (n.735+107T>C) c.642+107T>C (n.642+107T>C) c.*260+107T>C (n.*260+107T>C) c.690+107T>C (n.690+107T>C) n.1093+107T>C n.607T>C c.627+107T>C (n.627+107T>C) c.708+107T>C (n.708+107T>C) n.980+1604T>C n.1038+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144154T>G | CA671409015 | ACAT1 | c.1005+107T>G (n.1005+107T>G) n.1100+107T>G c.940+1604T>G (n.940+1604T>G) c.735+107T>G (n.735+107T>G) c.642+107T>G (n.642+107T>G) c.*260+107T>G (n.*260+107T>G) c.690+107T>G (n.690+107T>G) n.1093+107T>G n.607T>G c.627+107T>G (n.627+107T>G) c.708+107T>G (n.708+107T>G) n.980+1604T>G n.1038+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144154T= | CA1998719459 | ACAT1 | c.1005+107T= (n.1005+107T=) n.1100+107T= c.940+1604T= (n.940+1604T=) c.735+107T= (n.735+107T=) c.642+107T= (n.642+107T=) c.*260+107T= (n.*260+107T=) c.690+107T= (n.690+107T=) n.1093+107T= n.607T= c.627+107T= (n.627+107T=) c.708+107T= (n.708+107T=) n.980+1604T= n.1038+107T= | |
| 11 | g.108144154_108144155delinsTA | CA1998719460 | ACAT1 | c.1005+107_1005+108delinsTA (n.1005+107_1005+108delinsTA) n.1100+107_1100+108delinsTA c.940+1604_940+1605delinsTA (n.940+1604_940+1605delinsTA) c.735+107_735+108delinsTA (n.735+107_735+108delinsTA) c.642+107_642+108delinsTA (n.642+107_642+108delinsTA) c.*260+107_*260+108delinsTA (n.*260+107_*260+108delinsTA) c.690+107_690+108delinsTA (n.690+107_690+108delinsTA) n.1093+107_1093+108delinsTA n.607_608delinsTA c.627+107_627+108delinsTA (n.627+107_627+108delinsTA) c.708+107_708+108delinsTA (n.708+107_708+108delinsTA) n.980+1604_980+1605delinsTA n.1038+107_1038+108delinsTA | |
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| 11 | g.108144157C>G | CA2615843575 | ACAT1 | c.1005+110C>G (n.1005+110C>G) n.1100+110C>G c.940+1607C>G (n.940+1607C>G) c.735+110C>G (n.735+110C>G) c.642+110C>G (n.642+110C>G) c.*260+110C>G (n.*260+110C>G) c.690+110C>G (n.690+110C>G) n.1093+110C>G n.610C>G c.627+110C>G (n.627+110C>G) c.708+110C>G (n.708+110C>G) n.980+1607C>G n.1038+110C>G | gnomAD v4 |
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