Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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11g.108144048G>TCA382508315ACAT1c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
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11g.108144049T>ACA382508316ACAT1c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
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11g.108144049T>CCA382508317ACAT1c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
n.1100+2T>C
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11g.108144049T>GCA382508318ACAT1c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
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ClinVar
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n.1038+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1038+3G=
11g.108144051A>TCA2615843479ACAT1c.1005+4A>T (n.1005+4A>T)
n.1100+4A>T
c.940+1501A>T (n.940+1501A>T)
c.735+4A>T (n.735+4A>T)
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c.*260+4A>T (n.*260+4A>T)
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n.1093+4A>T
n.504A>T
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c.627+4A>T (n.627+4A>T)
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n.980+1501A>T
n.1038+4A>T
gnomAD v4
11g.108144052G>ACA2615843480ACAT1c.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
n.1100+5G>A
c.940+1502G>A (n.940+1502G>A)
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c.642+5G>A (n.642+5G>A)
c.*260+5G>A (n.*260+5G>A)
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
n.1093+5G>A
n.505G>A
n.471G>A
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
n.980+1502G>A
n.1038+5G>A
gnomAD v4
11g.108144052G>CCA2574969934ACAT1c.1005+5G>C (n.1005+5G>C)
n.1100+5G>C
c.940+1502G>C (n.940+1502G>C)
c.735+5G>C (n.735+5G>C)
c.642+5G>C (n.642+5G>C)
c.*260+5G>C (n.*260+5G>C)
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
n.1093+5G>C
n.505G>C
n.471G>C
c.627+5G>C (n.627+5G>C)
c.708+5G>C (n.708+5G>C)
n.980+1502G>C
n.1038+5G>C
11g.108144053A>GCA2615843481ACAT1c.1005+6A>G (n.1005+6A>G)
n.1100+6A>G
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n.1093+6A>G
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c.627+6A>G (n.627+6A>G)
c.708+6A>G (n.708+6A>G)
n.980+1503A>G
n.1038+6A>G
gnomAD v4
11g.108144054A>TCA2615843482ACAT1c.1005+7A>T (n.1005+7A>T)
n.1100+7A>T
c.940+1504A>T (n.940+1504A>T)
c.735+7A>T (n.735+7A>T)
c.642+7A>T (n.642+7A>T)
c.*260+7A>T (n.*260+7A>T)
c.690+7A>T (n.690+7A>T)
n.1093+7A>T
n.507A>T
n.473A>T
c.627+7A>T (n.627+7A>T)
c.708+7A>T (n.708+7A>T)
n.980+1504A>T
n.1038+7A>T
gnomAD v4
11g.108144055C>ACA1998719422ACAT1c.1005+8C>A (n.1005+8C>A)
n.1100+8C>A
c.940+1505C>A (n.940+1505C>A)
c.735+8C>A (n.735+8C>A)
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c.*260+8C>A (n.*260+8C>A)
c.690+8C>A (n.690+8C>A)
n.1093+8C>A
n.508C>A
n.474C>A
c.627+8C>A (n.627+8C>A)
c.708+8C>A (n.708+8C>A)
n.980+1505C>A
n.1038+8C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108144055C=CA1998719423ACAT1c.1005+8C= (n.1005+8C=)
n.1100+8C=
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c.627+8C= (n.627+8C=)
c.708+8C= (n.708+8C=)
n.980+1505C=
n.1038+8C=
11g.108144055C>TCA601679116ACAT1c.1005+8C>T (n.1005+8C>T)
n.1100+8C>T
c.940+1505C>T (n.940+1505C>T)
c.735+8C>T (n.735+8C>T)
c.642+8C>T (n.642+8C>T)
c.*260+8C>T (n.*260+8C>T)
c.690+8C>T (n.690+8C>T)
n.1093+8C>T
n.508C>T
n.474C>T
c.627+8C>T (n.627+8C>T)
c.708+8C>T (n.708+8C>T)
n.980+1505C>T
n.1038+8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144057A>GCA2574969935ACAT1c.1005+10A>G (n.1005+10A>G)
n.1100+10A>G
c.940+1507A>G (n.940+1507A>G)
c.735+10A>G (n.735+10A>G)
c.642+10A>G (n.642+10A>G)
c.*260+10A>G (n.*260+10A>G)
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
n.1093+10A>G
n.510A>G
n.476A>G
c.627+10A>G (n.627+10A>G)
c.708+10A>G (n.708+10A>G)
n.980+1507A>G
n.1038+10A>G
11g.108144058A>CCA2697548956ACAT1c.1005+11A>C (n.1005+11A>C)
n.1100+11A>C
c.940+1508A>C (n.940+1508A>C)
c.735+11A>C (n.735+11A>C)
c.642+11A>C (n.642+11A>C)
c.*260+11A>C (n.*260+11A>C)
c.690+11A>C (n.690+11A>C)
n.1093+11A>C
n.511A>C
n.477A>C
c.627+11A>C (n.627+11A>C)
c.708+11A>C (n.708+11A>C)
n.980+1508A>C
n.1038+11A>C
ClinVar
11g.108144058A>TCA2697548957ACAT1c.1005+11A>T (n.1005+11A>T)
n.1100+11A>T
c.940+1508A>T (n.940+1508A>T)
c.735+11A>T (n.735+11A>T)
c.642+11A>T (n.642+11A>T)
c.*260+11A>T (n.*260+11A>T)
c.690+11A>T (n.690+11A>T)
n.1093+11A>T
n.511A>T
n.477A>T
c.627+11A>T (n.627+11A>T)
c.708+11A>T (n.708+11A>T)
n.980+1508A>T
n.1038+11A>T
ClinVar
11g.108144059G>ACA228357148ACAT1c.1005+12G>A (n.1005+12G>A)
n.1100+12G>A
c.940+1509G>A (n.940+1509G>A)
c.735+12G>A (n.735+12G>A)
c.642+12G>A (n.642+12G>A)
c.*260+12G>A (n.*260+12G>A)
c.690+12G>A (n.690+12G>A)
n.1093+12G>A
n.512G>A
n.478G>A
c.627+12G>A (n.627+12G>A)
c.708+12G>A (n.708+12G>A)
n.980+1509G>A
n.1038+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144059G>CCA2574969936ACAT1c.1005+12G>C (n.1005+12G>C)
n.1100+12G>C
c.940+1509G>C (n.940+1509G>C)
c.735+12G>C (n.735+12G>C)
c.642+12G>C (n.642+12G>C)
c.*260+12G>C (n.*260+12G>C)
c.690+12G>C (n.690+12G>C)
n.1093+12G>C
n.512G>C
n.478G>C
c.627+12G>C (n.627+12G>C)
c.708+12G>C (n.708+12G>C)
n.980+1509G>C
n.1038+12G>C
gnomAD v4
11g.108144059G=CA1998719424ACAT1c.1005+12G= (n.1005+12G=)
n.1100+12G=
c.940+1509G= (n.940+1509G=)
c.735+12G= (n.735+12G=)
c.642+12G= (n.642+12G=)
c.*260+12G= (n.*260+12G=)
c.690+12G= (n.690+12G=)
n.1093+12G=
n.512G=
n.478G=
c.627+12G= (n.627+12G=)
c.708+12G= (n.708+12G=)
n.980+1509G=
n.1038+12G=
11g.108144061G>ACA601679122ACAT1c.1005+14G>A (n.1005+14G>A)
n.1100+14G>A
c.940+1511G>A (n.940+1511G>A)
c.735+14G>A (n.735+14G>A)
c.642+14G>A (n.642+14G>A)
c.*260+14G>A (n.*260+14G>A)
c.690+14G>A (n.690+14G>A)
n.1093+14G>A
n.514G>A
n.480G>A
c.627+14G>A (n.627+14G>A)
c.708+14G>A (n.708+14G>A)
n.980+1511G>A
n.1038+14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144061G=CA1998719425ACAT1c.1005+14G= (n.1005+14G=)
n.1100+14G=
c.940+1511G= (n.940+1511G=)
c.735+14G= (n.735+14G=)
c.642+14G= (n.642+14G=)
c.*260+14G= (n.*260+14G=)
c.690+14G= (n.690+14G=)
n.1093+14G=
n.514G=
n.480G=
c.627+14G= (n.627+14G=)
c.708+14G= (n.708+14G=)
n.980+1511G=
n.1038+14G=
11g.108144066dupCA2574969937ACAT1c.1005+19dup (n.1005+19dup)
n.1100+19dup
c.940+1516dup (n.940+1516dup)
c.735+19dup (n.735+19dup)
c.642+19dup (n.642+19dup)
c.*260+19dup (n.*260+19dup)
c.690+19dup (n.690+19dup)
n.1093+19dup
n.519dup
n.485dup
c.627+19dup (n.627+19dup)
c.708+19dup (n.708+19dup)
n.980+1516dup
n.1038+19dup
11g.108144064G>CCA228357151ACAT1c.1005+17G>C (n.1005+17G>C)
n.1100+17G>C
c.940+1514G>C (n.940+1514G>C)
c.735+17G>C (n.735+17G>C)
c.642+17G>C (n.642+17G>C)
c.*260+17G>C (n.*260+17G>C)
c.690+17G>C (n.690+17G>C)
n.1093+17G>C
n.517G>C
n.483G>C
c.627+17G>C (n.627+17G>C)
c.708+17G>C (n.708+17G>C)
n.980+1514G>C
n.1038+17G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108144064G=CA1998719426ACAT1c.1005+17G= (n.1005+17G=)
n.1100+17G=
c.940+1514G= (n.940+1514G=)
c.735+17G= (n.735+17G=)
c.642+17G= (n.642+17G=)
c.*260+17G= (n.*260+17G=)
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n.517G=
n.483G=
c.627+17G= (n.627+17G=)
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n.980+1514G=
n.1038+17G=
11g.108144066G>ACA671409006ACAT1c.1005+19G>A (n.1005+19G>A)
n.1100+19G>A
c.940+1516G>A (n.940+1516G>A)
c.735+19G>A (n.735+19G>A)
c.642+19G>A (n.642+19G>A)
c.*260+19G>A (n.*260+19G>A)
c.690+19G>A (n.690+19G>A)
n.1093+19G>A
n.519G>A
n.485G>A
c.627+19G>A (n.627+19G>A)
c.708+19G>A (n.708+19G>A)
n.980+1516G>A
n.1038+19G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108144066G=CA1998719427ACAT1c.1005+19G= (n.1005+19G=)
n.1100+19G=
c.940+1516G= (n.940+1516G=)
c.735+19G= (n.735+19G=)
c.642+19G= (n.642+19G=)
c.*260+19G= (n.*260+19G=)
c.690+19G= (n.690+19G=)
n.1093+19G=
n.519G=
n.485G=
c.627+19G= (n.627+19G=)
c.708+19G= (n.708+19G=)
n.980+1516G=
n.1038+19G=
11g.108144066G>TCA2739270887ACAT1c.1005+19G>T (n.1005+19G>T)
n.1100+19G>T
c.940+1516G>T (n.940+1516G>T)
c.735+19G>T (n.735+19G>T)
c.642+19G>T (n.642+19G>T)
c.*260+19G>T (n.*260+19G>T)
c.690+19G>T (n.690+19G>T)
n.1093+19G>T
n.519G>T
n.485G>T
c.627+19G>T (n.627+19G>T)
c.708+19G>T (n.708+19G>T)
n.980+1516G>T
n.1038+19G>T
ClinVar
11g.108144067C>ACA2565924526ACAT1c.1005+20C>A (n.1005+20C>A)
n.1100+20C>A
c.940+1517C>A (n.940+1517C>A)
c.735+20C>A (n.735+20C>A)
c.642+20C>A (n.642+20C>A)
c.*260+20C>A (n.*260+20C>A)
c.690+20C>A (n.690+20C>A)
n.1093+20C>A
n.520C>A
n.486C>A
c.627+20C>A (n.627+20C>A)
c.708+20C>A (n.708+20C>A)
n.980+1517C>A
n.1038+20C>A
11g.108144067C=CA1998719428ACAT1c.1005+20C= (n.1005+20C=)
n.1100+20C=
c.940+1517C= (n.940+1517C=)
c.735+20C= (n.735+20C=)
c.642+20C= (n.642+20C=)
c.*260+20C= (n.*260+20C=)
c.690+20C= (n.690+20C=)
n.1093+20C=
n.520C=
n.486C=
c.627+20C= (n.627+20C=)
c.708+20C= (n.708+20C=)
n.980+1517C=
n.1038+20C=
11g.108144067C>TCA601679125ACAT1c.1005+20C>T (n.1005+20C>T)
n.1100+20C>T
c.940+1517C>T (n.940+1517C>T)
c.735+20C>T (n.735+20C>T)
c.642+20C>T (n.642+20C>T)
c.*260+20C>T (n.*260+20C>T)
c.690+20C>T (n.690+20C>T)
n.1093+20C>T
n.520C>T
n.486C>T
c.627+20C>T (n.627+20C>T)
c.708+20C>T (n.708+20C>T)
n.980+1517C>T
n.1038+20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108144067dupCA6263333ACAT1c.1005+20dup (n.1005+20dup)
n.1100+20dup
c.940+1517dup (n.940+1517dup)
c.735+20dup (n.735+20dup)
c.642+20dup (n.642+20dup)
c.*260+20dup (n.*260+20dup)
c.690+20dup (n.690+20dup)
n.1093+20dup
n.520dup
n.486dup
c.627+20dup (n.627+20dup)
c.708+20dup (n.708+20dup)
n.980+1517dup
n.1038+20dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144068G>ACA6263334ACAT1c.1005+21G>A (n.1005+21G>A)
n.1100+21G>A
c.940+1518G>A (n.940+1518G>A)
c.735+21G>A (n.735+21G>A)
c.642+21G>A (n.642+21G>A)
c.*260+21G>A (n.*260+21G>A)
c.690+21G>A (n.690+21G>A)
n.1093+21G>A
n.521G>A
n.487G>A
c.627+21G>A (n.627+21G>A)
c.708+21G>A (n.708+21G>A)
n.980+1518G>A
n.1038+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144068G=CA1998719429ACAT1c.1005+21G= (n.1005+21G=)
n.1100+21G=
c.940+1518G= (n.940+1518G=)
c.735+21G= (n.735+21G=)
c.642+21G= (n.642+21G=)
c.*260+21G= (n.*260+21G=)
c.690+21G= (n.690+21G=)
n.1093+21G=
n.521G=
n.487G=
c.627+21G= (n.627+21G=)
c.708+21G= (n.708+21G=)
n.980+1518G=
n.1038+21G=
11g.108144068G>TCA1998719430ACAT1c.1005+21G>T (n.1005+21G>T)
n.1100+21G>T
c.940+1518G>T (n.940+1518G>T)
c.735+21G>T (n.735+21G>T)
c.642+21G>T (n.642+21G>T)
c.*260+21G>T (n.*260+21G>T)
c.690+21G>T (n.690+21G>T)
n.1093+21G>T
n.521G>T
n.487G>T
c.627+21G>T (n.627+21G>T)
c.708+21G>T (n.708+21G>T)
n.980+1518G>T
n.1038+21G>T
dbSNP
11g.108144070T>CCA2615843495ACAT1c.1005+23T>C (n.1005+23T>C)
n.1100+23T>C
c.940+1520T>C (n.940+1520T>C)
c.735+23T>C (n.735+23T>C)
c.642+23T>C (n.642+23T>C)
c.*260+23T>C (n.*260+23T>C)
c.690+23T>C (n.690+23T>C)
n.1093+23T>C
n.523T>C
n.489T>C
c.627+23T>C (n.627+23T>C)
c.708+23T>C (n.708+23T>C)
n.980+1520T>C
n.1038+23T>C
gnomAD v4
11g.108144072C>ACA2581043352ACAT1c.1005+25C>A (n.1005+25C>A)
n.1100+25C>A
c.940+1522C>A (n.940+1522C>A)
c.735+25C>A (n.735+25C>A)
c.642+25C>A (n.642+25C>A)
c.*260+25C>A (n.*260+25C>A)
c.690+25C>A (n.690+25C>A)
n.1093+25C>A
n.525C>A
n.491C>A
c.627+25C>A (n.627+25C>A)
c.708+25C>A (n.708+25C>A)
n.980+1522C>A
n.1038+25C>A
11g.108144072C=CA1998719431ACAT1c.1005+25C= (n.1005+25C=)
n.1100+25C=
c.940+1522C= (n.940+1522C=)
c.735+25C= (n.735+25C=)
c.642+25C= (n.642+25C=)
c.*260+25C= (n.*260+25C=)
c.690+25C= (n.690+25C=)
n.1093+25C=
n.525C=
n.491C=
c.627+25C= (n.627+25C=)
c.708+25C= (n.708+25C=)
n.980+1522C=
n.1038+25C=
11g.108144072C>GCA2581043353ACAT1c.1005+25C>G (n.1005+25C>G)
n.1100+25C>G
c.940+1522C>G (n.940+1522C>G)
c.735+25C>G (n.735+25C>G)
c.642+25C>G (n.642+25C>G)
c.*260+25C>G (n.*260+25C>G)
c.690+25C>G (n.690+25C>G)
n.1093+25C>G
n.525C>G
n.491C>G
c.627+25C>G (n.627+25C>G)
c.708+25C>G (n.708+25C>G)
n.980+1522C>G
n.1038+25C>G
11g.108144072C>TCA6263335ACAT1c.1005+25C>T (n.1005+25C>T)
n.1100+25C>T
c.940+1522C>T (n.940+1522C>T)
c.735+25C>T (n.735+25C>T)
c.642+25C>T (n.642+25C>T)
c.*260+25C>T (n.*260+25C>T)
c.690+25C>T (n.690+25C>T)
n.1093+25C>T
n.525C>T
n.491C>T
c.627+25C>T (n.627+25C>T)
c.708+25C>T (n.708+25C>T)
n.980+1522C>T
n.1038+25C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144074C>ACA2511823098ACAT1c.1005+27C>A (n.1005+27C>A)
n.1100+27C>A
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c.735+27C>A (n.735+27C>A)
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n.1093+27C>A
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n.493C>A
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c.708+27C>A (n.708+27C>A)
n.980+1524C>A
n.1038+27C>A
11g.108144074C=CA1998719432ACAT1c.1005+27C= (n.1005+27C=)
n.1100+27C=
c.940+1524C= (n.940+1524C=)
c.735+27C= (n.735+27C=)
c.642+27C= (n.642+27C=)
c.*260+27C= (n.*260+27C=)
c.690+27C= (n.690+27C=)
n.1093+27C=
n.527C=
n.493C=
c.627+27C= (n.627+27C=)
c.708+27C= (n.708+27C=)
n.980+1524C=
n.1038+27C=
11g.108144074C>GCA6263336ACAT1c.1005+27C>G (n.1005+27C>G)
n.1100+27C>G
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n.1093+27C>G
n.527C>G
n.493C>G
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c.708+27C>G (n.708+27C>G)
n.980+1524C>G
n.1038+27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108144076_108144098delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCTCA1998719433ACAT1c.1005+29_1005+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.1005+29_1005+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
n.1100+29_1100+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
c.940+1526_940+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.940+1526_940+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
c.735+29_735+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.735+29_735+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
c.642+29_642+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.642+29_642+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
c.*260+29_*260+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.*260+29_*260+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
c.690+29_690+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.690+29_690+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
n.1093+29_1093+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
n.529_551delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
n.495_517delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
c.627+29_627+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.627+29_627+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
c.708+29_708+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT (n.708+29_708+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT)
n.980+1526_980+1548delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
n.1038+29_1038+51delinsATTATGCTAGCTTCTGGTTTGCT
11g.108144077T>CCA2602441645ACAT1c.1005+30T>C (n.1005+30T>C)
n.1100+30T>C
c.940+1527T>C (n.940+1527T>C)
c.735+30T>C (n.735+30T>C)
c.642+30T>C (n.642+30T>C)
c.*260+30T>C (n.*260+30T>C)
c.690+30T>C (n.690+30T>C)
n.1093+30T>C
n.530T>C
n.496T>C
c.627+30T>C (n.627+30T>C)
c.708+30T>C (n.708+30T>C)
n.980+1527T>C
n.1038+30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144078_108144099delCA6263337ACAT1c.1005+31_1005+52del (n.1005+31_1005+52del)
n.1100+31_1100+52del
c.940+1528_940+1549del (n.940+1528_940+1549del)
c.735+31_735+52del (n.735+31_735+52del)
c.642+31_642+52del (n.642+31_642+52del)
c.*260+31_*260+52del (n.*260+31_*260+52del)
c.690+31_690+52del (n.690+31_690+52del)
n.1093+31_1093+52del
n.531_552del
n.497_518del
c.627+31_627+52del (n.627+31_627+52del)
c.708+31_708+52del (n.708+31_708+52del)
n.980+1528_980+1549del
n.1038+31_1038+52del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144079A>TCA2615843502ACAT1c.1005+32A>T (n.1005+32A>T)
n.1100+32A>T
c.940+1529A>T (n.940+1529A>T)
c.735+32A>T (n.735+32A>T)
c.642+32A>T (n.642+32A>T)
c.*260+32A>T (n.*260+32A>T)
c.690+32A>T (n.690+32A>T)
n.1093+32A>T
n.532A>T
n.498A>T
c.627+32A>T (n.627+32A>T)
c.708+32A>T (n.708+32A>T)
n.980+1529A>T
n.1038+32A>T
gnomAD v4
11g.108144081G>ACA2615843504ACAT1c.1005+34G>A (n.1005+34G>A)
n.1100+34G>A
c.940+1531G>A (n.940+1531G>A)
c.735+34G>A (n.735+34G>A)
c.642+34G>A (n.642+34G>A)
c.*260+34G>A (n.*260+34G>A)
c.690+34G>A (n.690+34G>A)
n.1093+34G>A
n.534G>A
n.500G>A
c.627+34G>A (n.627+34G>A)
c.708+34G>A (n.708+34G>A)
n.980+1531G>A
n.1038+34G>A
gnomAD v4
11g.108144082C>ACA2615843505ACAT1c.1005+35C>A (n.1005+35C>A)
n.1100+35C>A
c.940+1532C>A (n.940+1532C>A)
c.735+35C>A (n.735+35C>A)
c.642+35C>A (n.642+35C>A)
c.*260+35C>A (n.*260+35C>A)
c.690+35C>A (n.690+35C>A)
n.1093+35C>A
n.535C>A
n.501C>A
c.627+35C>A (n.627+35C>A)
c.708+35C>A (n.708+35C>A)
n.980+1532C>A
n.1038+35C>A
gnomAD v4
11g.108144083T>ACA2574969938ACAT1c.1005+36T>A (n.1005+36T>A)
n.1100+36T>A
c.940+1533T>A (n.940+1533T>A)
c.735+36T>A (n.735+36T>A)
c.642+36T>A (n.642+36T>A)
c.*260+36T>A (n.*260+36T>A)
c.690+36T>A (n.690+36T>A)
n.1093+36T>A
n.536T>A
n.502T>A
c.627+36T>A (n.627+36T>A)
c.708+36T>A (n.708+36T>A)
n.980+1533T>A
n.1038+36T>A
11g.108144083T>CCA2574969939ACAT1c.1005+36T>C (n.1005+36T>C)
n.1100+36T>C
c.940+1533T>C (n.940+1533T>C)
c.735+36T>C (n.735+36T>C)
c.642+36T>C (n.642+36T>C)
c.*260+36T>C (n.*260+36T>C)
c.690+36T>C (n.690+36T>C)
n.1093+36T>C
n.536T>C
n.502T>C
c.627+36T>C (n.627+36T>C)
c.708+36T>C (n.708+36T>C)
n.980+1533T>C
n.1038+36T>C
11g.108144084A=CA1998719434ACAT1c.1005+37A= (n.1005+37A=)
n.1100+37A=
c.940+1534A= (n.940+1534A=)
c.735+37A= (n.735+37A=)
c.642+37A= (n.642+37A=)
c.*260+37A= (n.*260+37A=)
c.690+37A= (n.690+37A=)
n.1093+37A=
n.537A=
n.503A=
c.627+37A= (n.627+37A=)
c.708+37A= (n.708+37A=)
n.980+1534A=
n.1038+37A=
11g.108144084A>GCA942016741ACAT1c.1005+37A>G (n.1005+37A>G)
n.1100+37A>G
c.940+1534A>G (n.940+1534A>G)
c.735+37A>G (n.735+37A>G)
c.642+37A>G (n.642+37A>G)
c.*260+37A>G (n.*260+37A>G)
c.690+37A>G (n.690+37A>G)
n.1093+37A>G
n.537A>G
n.503A>G
c.627+37A>G (n.627+37A>G)
c.708+37A>G (n.708+37A>G)
n.980+1534A>G
n.1038+37A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144084A>TCA6263338ACAT1c.1005+37A>T (n.1005+37A>T)
n.1100+37A>T
c.940+1534A>T (n.940+1534A>T)
c.735+37A>T (n.735+37A>T)
c.642+37A>T (n.642+37A>T)
c.*260+37A>T (n.*260+37A>T)
c.690+37A>T (n.690+37A>T)
n.1093+37A>T
n.537A>T
n.503A>T
c.627+37A>T (n.627+37A>T)
c.708+37A>T (n.708+37A>T)
n.980+1534A>T
n.1038+37A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144085G>ACA671409007ACAT1c.1005+38G>A (n.1005+38G>A)
n.1100+38G>A
c.940+1535G>A (n.940+1535G>A)
c.735+38G>A (n.735+38G>A)
c.642+38G>A (n.642+38G>A)
c.*260+38G>A (n.*260+38G>A)
c.690+38G>A (n.690+38G>A)
n.1093+38G>A
n.538G>A
n.504G>A
c.627+38G>A (n.627+38G>A)
c.708+38G>A (n.708+38G>A)
n.980+1535G>A
n.1038+38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144085G>CCA1998719435ACAT1c.1005+38G>C (n.1005+38G>C)
n.1100+38G>C
c.940+1535G>C (n.940+1535G>C)
c.735+38G>C (n.735+38G>C)
c.642+38G>C (n.642+38G>C)
c.*260+38G>C (n.*260+38G>C)
c.690+38G>C (n.690+38G>C)
n.1093+38G>C
n.538G>C
n.504G>C
c.627+38G>C (n.627+38G>C)
c.708+38G>C (n.708+38G>C)
n.980+1535G>C
n.1038+38G>C
dbSNP
11g.108144085G=CA1998719436ACAT1c.1005+38G= (n.1005+38G=)
n.1100+38G=
c.940+1535G= (n.940+1535G=)
c.735+38G= (n.735+38G=)
c.642+38G= (n.642+38G=)
c.*260+38G= (n.*260+38G=)
c.690+38G= (n.690+38G=)
n.1093+38G=
n.538G=
n.504G=
c.627+38G= (n.627+38G=)
c.708+38G= (n.708+38G=)
n.980+1535G=
n.1038+38G=
11g.108144086C>ACA2615843507ACAT1c.1005+39C>A (n.1005+39C>A)
n.1100+39C>A
c.940+1536C>A (n.940+1536C>A)
c.735+39C>A (n.735+39C>A)
c.642+39C>A (n.642+39C>A)
c.*260+39C>A (n.*260+39C>A)
c.690+39C>A (n.690+39C>A)
n.1093+39C>A
n.539C>A
n.505C>A
c.627+39C>A (n.627+39C>A)
c.708+39C>A (n.708+39C>A)
n.980+1536C>A
n.1038+39C>A
gnomAD v4
11g.108144086C=CA1998719438ACAT1c.1005+39C= (n.1005+39C=)
n.1100+39C=
c.940+1536C= (n.940+1536C=)
c.735+39C= (n.735+39C=)
c.642+39C= (n.642+39C=)
c.*260+39C= (n.*260+39C=)
c.690+39C= (n.690+39C=)
n.1093+39C=
n.539C=
n.505C=
c.627+39C= (n.627+39C=)
c.708+39C= (n.708+39C=)
n.980+1536C=
n.1038+39C=
11g.108144086C>TCA1998719437ACAT1c.1005+39C>T (n.1005+39C>T)
n.1100+39C>T
c.940+1536C>T (n.940+1536C>T)
c.735+39C>T (n.735+39C>T)
c.642+39C>T (n.642+39C>T)
c.*260+39C>T (n.*260+39C>T)
c.690+39C>T (n.690+39C>T)
n.1093+39C>T
n.539C>T
n.505C>T
c.627+39C>T (n.627+39C>T)
c.708+39C>T (n.708+39C>T)
n.980+1536C>T
n.1038+39C>T
dbSNP
11g.108144087T>GCA654377314ACAT1c.1005+40T>G (n.1005+40T>G)
n.1100+40T>G
c.940+1537T>G (n.940+1537T>G)
c.735+40T>G (n.735+40T>G)
c.642+40T>G (n.642+40T>G)
c.*260+40T>G (n.*260+40T>G)
c.690+40T>G (n.690+40T>G)
n.1093+40T>G
n.540T>G
n.506T>G
c.627+40T>G (n.627+40T>G)
c.708+40T>G (n.708+40T>G)
n.980+1537T>G
n.1038+40T>G
COSMIC
11g.108144088T>CCA601679131ACAT1c.1005+41T>C (n.1005+41T>C)
n.1100+41T>C
c.940+1538T>C (n.940+1538T>C)
c.735+41T>C (n.735+41T>C)
c.642+41T>C (n.642+41T>C)
c.*260+41T>C (n.*260+41T>C)
c.690+41T>C (n.690+41T>C)
n.1093+41T>C
n.541T>C
n.507T>C
c.627+41T>C (n.627+41T>C)
c.708+41T>C (n.708+41T>C)
n.980+1538T>C
n.1038+41T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144088T=CA1998719439ACAT1c.1005+41T= (n.1005+41T=)
n.1100+41T=
c.940+1538T= (n.940+1538T=)
c.735+41T= (n.735+41T=)
c.642+41T= (n.642+41T=)
c.*260+41T= (n.*260+41T=)
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n.541T=
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n.1038+41T=
11g.108144090T>CCA6263339ACAT1c.1005+43T>C (n.1005+43T>C)
n.1100+43T>C
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n.1093+43T>C
n.543T>C
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c.708+43T>C (n.708+43T>C)
n.980+1540T>C
n.1038+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144090T=CA1998719440ACAT1c.1005+43T= (n.1005+43T=)
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n.1038+43T=
11g.108144091G>CCA2615843511ACAT1c.1005+44G>C (n.1005+44G>C)
n.1100+44G>C
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n.980+1541G>C
n.1038+44G>C
gnomAD v4
11g.108144091G>TCA2615843512ACAT1c.1005+44G>T (n.1005+44G>T)
n.1100+44G>T
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n.1038+44G>T
gnomAD v4
11g.108144093T>CCA654377315ACAT1c.1005+46T>C (n.1005+46T>C)
n.1100+46T>C
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n.980+1543T>C
n.1038+46T>C
COSMIC
11g.108144096G>CCA671409008ACAT1c.1005+49G>C (n.1005+49G>C)
n.1100+49G>C
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n.980+1546G>C
n.1038+49G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108144096G=CA1998719441ACAT1c.1005+49G= (n.1005+49G=)
n.1100+49G=
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11g.108144096G>TCA6263340ACAT1c.1005+49G>T (n.1005+49G>T)
n.1100+49G>T
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n.1038+49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144097C>ACA6263341ACAT1c.1005+50C>A (n.1005+50C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144097C=CA1998719442ACAT1c.1005+50C= (n.1005+50C=)
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11g.108144099T>CCA2615843516ACAT1c.1005+52T>C (n.1005+52T>C)
n.1100+52T>C
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n.980+1549T>C
n.1038+52T>C
gnomAD v4
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n.1100+53A>C
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gnomAD v4
11g.108144101T>CCA671409009ACAT1c.1005+54T>C (n.1005+54T>C)
n.1100+54T>C
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n.1038+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144101T>GCA2615843520ACAT1c.1005+54T>G (n.1005+54T>G)
n.1100+54T>G
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gnomAD v4
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11g.108144103C>ACA942016747ACAT1c.1005+56C>A (n.1005+56C>A)
n.1100+56C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1038+57C>T
11g.108144106A>GCA2615843525ACAT1c.1005+59A>G (n.1005+59A>G)
n.1100+59A>G
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gnomAD v4
11g.108144107G>TCA2615843526ACAT1c.1005+60G>T (n.1005+60G>T)
n.1100+60G>T
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n.1093+60G>T
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c.708+60G>T (n.708+60G>T)
n.980+1557G>T
n.1038+60G>T
gnomAD v4
11g.108144108G>ACA671409010ACAT1c.1005+61G>A (n.1005+61G>A)
n.1100+61G>A
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n.1093+61G>A
n.561G>A
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n.980+1558G>A
n.1038+61G>A
dbSNP
11g.108144108G=CA1998719445ACAT1c.1005+61G= (n.1005+61G=)
n.1100+61G=
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c.*260+61G= (n.*260+61G=)
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n.1038+61G=
11g.108144108G>TCA228357182ACAT1c.1005+61G>T (n.1005+61G>T)
n.1100+61G>T
c.940+1558G>T (n.940+1558G>T)
c.735+61G>T (n.735+61G>T)
c.642+61G>T (n.642+61G>T)
c.*260+61G>T (n.*260+61G>T)
c.690+61G>T (n.690+61G>T)
n.1093+61G>T
n.561G>T
n.527G>T
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n.980+1558G>T
n.1038+61G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108144109T>CCA2574969941ACAT1c.1005+62T>C (n.1005+62T>C)
n.1100+62T>C
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n.1093+62T>C
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n.980+1559T>C
n.1038+62T>C
11g.108144114G>TCA2615843528ACAT1c.1005+67G>T (n.1005+67G>T)
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n.980+1564G>T
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gnomAD v4
11g.108144116T>ACA2545444491ACAT1c.1005+69T>A (n.1005+69T>A)
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c.690+69T>A (n.690+69T>A)
n.1093+69T>A
n.569T>A
n.535T>A
c.627+69T>A (n.627+69T>A)
c.708+69T>A (n.708+69T>A)
n.980+1566T>A
n.1038+69T>A
11g.108144119T>ACA2574969942ACAT1c.1005+72T>A (n.1005+72T>A)
n.1100+72T>A
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n.1093+72T>A
n.572T>A
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c.708+72T>A (n.708+72T>A)
n.980+1569T>A
n.1038+72T>A
11g.108144120A>TCA2615843529ACAT1c.1005+73A>T (n.1005+73A>T)
n.1100+73A>T
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c.690+73A>T (n.690+73A>T)
n.1093+73A>T
n.573A>T
n.539A>T
c.627+73A>T (n.627+73A>T)
c.708+73A>T (n.708+73A>T)
n.980+1570A>T
n.1038+73A>T
gnomAD v4
11g.108144122G=CA1998719446ACAT1c.1005+75G= (n.1005+75G=)
n.1100+75G=
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n.1038+75G=
11g.108144122G>TCA942016753ACAT1c.1005+75G>T (n.1005+75G>T)
n.1100+75G>T
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n.1093+75G>T
n.575G>T
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n.980+1572G>T
n.1038+75G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144123_108144124delinsATCA1998719447ACAT1c.1005+76_1005+77delinsAT (n.1005+76_1005+77delinsAT)
n.1100+76_1100+77delinsAT
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n.1038+76_1038+77delinsAT
11g.108144124T>CCA671409011ACAT1c.1005+77T>C (n.1005+77T>C)
n.1100+77T>C
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n.1093+77T>C
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n.980+1574T>C
n.1038+77T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108144124T=CA1998719448ACAT1c.1005+77T= (n.1005+77T=)
n.1100+77T=
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n.1038+77T=
11g.108144127delCA228357187ACAT1c.1005+80del (n.1005+80del)
n.1100+80del
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n.1093+80del
n.580del
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n.980+1577del
n.1038+80del
dbSNP
11g.108144126T>GCA671409012ACAT1c.1005+79T>G (n.1005+79T>G)
n.1100+79T>G
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n.1093+79T>G
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n.980+1576T>G
n.1038+79T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108144126T=CA1998719449ACAT1c.1005+79T= (n.1005+79T=)
n.1100+79T=
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11g.108144128A=CA1998719450ACAT1c.1005+81A= (n.1005+81A=)
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n.581A=
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n.980+1578A=
n.1038+81A=
11g.108144128A>GCA1998719451ACAT1c.1005+81A>G (n.1005+81A>G)
n.1100+81A>G
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n.1093+81A>G
n.581A>G
n.547A>G
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n.980+1578A>G
n.1038+81A>G
dbSNP
11g.108144132G>TCA2615843535ACAT1c.1005+85G>T (n.1005+85G>T)
n.1100+85G>T
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c.735+85G>T (n.735+85G>T)
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c.*260+85G>T (n.*260+85G>T)
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n.1093+85G>T
n.585G>T
n.551G>T
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c.708+85G>T (n.708+85G>T)
n.980+1582G>T
n.1038+85G>T
gnomAD v4
11g.108144134delCA2615843537ACAT1c.1005+87del (n.1005+87del)
n.1100+87del
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c.*260+87del (n.*260+87del)
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n.1093+87del
n.587del
n.553del
c.627+87del (n.627+87del)
c.708+87del (n.708+87del)
n.980+1584del
n.1038+87del
gnomAD v4
11g.108144134T>CCA2615843540ACAT1c.1005+87T>C (n.1005+87T>C)
n.1100+87T>C
c.940+1584T>C (n.940+1584T>C)
c.735+87T>C (n.735+87T>C)
c.642+87T>C (n.642+87T>C)
c.*260+87T>C (n.*260+87T>C)
c.690+87T>C (n.690+87T>C)
n.1093+87T>C
n.587T>C
n.553T>C
c.627+87T>C (n.627+87T>C)
c.708+87T>C (n.708+87T>C)
n.980+1584T>C
n.1038+87T>C
gnomAD v4
11g.108144136T>ACA601679138ACAT1c.1005+89T>A (n.1005+89T>A)
n.1100+89T>A
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n.1093+89T>A
n.589T>A
n.555T>A
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n.980+1586T>A
n.1038+89T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144136T>CCA671409013ACAT1c.1005+89T>C (n.1005+89T>C)
n.1100+89T>C
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n.1093+89T>C
n.589T>C
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c.708+89T>C (n.708+89T>C)
n.980+1586T>C
n.1038+89T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108144136T=CA1998719452ACAT1c.1005+89T= (n.1005+89T=)
n.1100+89T=
c.940+1586T= (n.940+1586T=)
c.735+89T= (n.735+89T=)
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c.*260+89T= (n.*260+89T=)
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n.589T=
n.555T=
c.627+89T= (n.627+89T=)
c.708+89T= (n.708+89T=)
n.980+1586T=
n.1038+89T=
11g.108144137C>ACA2574969943ACAT1c.1005+90C>A (n.1005+90C>A)
n.1100+90C>A
c.940+1587C>A (n.940+1587C>A)
c.735+90C>A (n.735+90C>A)
c.642+90C>A (n.642+90C>A)
c.*260+90C>A (n.*260+90C>A)
c.690+90C>A (n.690+90C>A)
n.1093+90C>A
n.590C>A
n.556C>A
c.627+90C>A (n.627+90C>A)
c.708+90C>A (n.708+90C>A)
n.980+1587C>A
n.1038+90C>A
gnomAD v4
11g.108144137C=CA1998719453ACAT1c.1005+90C= (n.1005+90C=)
n.1100+90C=
c.940+1587C= (n.940+1587C=)
c.735+90C= (n.735+90C=)
c.642+90C= (n.642+90C=)
c.*260+90C= (n.*260+90C=)
c.690+90C= (n.690+90C=)
n.1093+90C=
n.590C=
n.556C=
c.627+90C= (n.627+90C=)
c.708+90C= (n.708+90C=)
n.980+1587C=
n.1038+90C=
11g.108144137C>TCA228357191ACAT1c.1005+90C>T (n.1005+90C>T)
n.1100+90C>T
c.940+1587C>T (n.940+1587C>T)
c.735+90C>T (n.735+90C>T)
c.642+90C>T (n.642+90C>T)
c.*260+90C>T (n.*260+90C>T)
c.690+90C>T (n.690+90C>T)
n.1093+90C>T
n.590C>T
n.556C>T
c.627+90C>T (n.627+90C>T)
c.708+90C>T (n.708+90C>T)
n.980+1587C>T
n.1038+90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144138T>ACA2615843545ACAT1c.1005+91T>A (n.1005+91T>A)
n.1100+91T>A
c.940+1588T>A (n.940+1588T>A)
c.735+91T>A (n.735+91T>A)
c.642+91T>A (n.642+91T>A)
c.*260+91T>A (n.*260+91T>A)
c.690+91T>A (n.690+91T>A)
n.1093+91T>A
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n.557T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched