Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-27_1036-24del
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n.980+1406_980+1409del
n.974-27_974-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956A=CA1998719358ACAT1c.941-27A= (n.941-27A=)
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11g.108143956A>CCA942016580ACAT1c.941-27A>C (n.941-27A>C)
n.1036-27A>C
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c.671-27A>C (n.671-27A>C)
c.578-27A>C (n.578-27A>C)
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n.1029-27A>C
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n.974-27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956A>GCA2615843114ACAT1c.941-27A>G (n.941-27A>G)
n.1036-27A>G
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n.1029-27A>G
n.436-27A>G
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 gnomAD v4
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n.1036-27A>T
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c.578-27A>T (n.578-27A>T)
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n.1029-27A>T
n.436-27A>T
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n.980+1406A>T
n.974-27A>T
 gnomAD v4
11g.108143956_108143957delCA2615843111ACAT1c.941-27_941-26del (n.941-27_941-26del)
n.1036-27_1036-26del
c.940+1406_940+1407del (n.940+1406_940+1407del)
c.671-27_671-26del (n.671-27_671-26del)
c.578-27_578-26del (n.578-27_578-26del)
c.*196-27_*196-26del (n.*196-27_*196-26del)
c.626-27_626-26del (n.626-27_626-26del)
n.1029-27_1029-26del
n.436-27_436-26del
n.402-27_402-26del
c.563-27_563-26del (n.563-27_563-26del)
c.644-27_644-26del (n.644-27_644-26del)
n.980+1406_980+1407del
n.974-27_974-26del
 gnomAD v4
11g.108143957dupCA918963564ACAT1c.941-26dup (n.941-26dup)
n.1036-26dup
c.940+1407dup (n.940+1407dup)
c.671-26dup (n.671-26dup)
c.578-26dup (n.578-26dup)
c.*196-26dup (n.*196-26dup)
c.626-26dup (n.626-26dup)
n.1029-26dup
n.436-26dup
n.402-26dup
c.563-26dup (n.563-26dup)
c.644-26dup (n.644-26dup)
n.980+1407dup
n.974-26dup
 dbSNP
11g.108143957delCA6263288ACAT1c.941-26del (n.941-26del)
n.1036-26del
c.940+1407del (n.940+1407del)
c.671-26del (n.671-26del)
c.578-26del (n.578-26del)
c.*196-26del (n.*196-26del)
c.626-26del (n.626-26del)
n.1029-26del
n.436-26del
n.402-26del
c.563-26del (n.563-26del)
c.644-26del (n.644-26del)
n.980+1407del
n.974-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956_108143958delinsAACCA1998719359ACAT1c.941-27_941-25delinsAAC (n.941-27_941-25delinsAAC)
n.1036-27_1036-25delinsAAC
c.940+1406_940+1408delinsAAC (n.940+1406_940+1408delinsAAC)
c.671-27_671-25delinsAAC (n.671-27_671-25delinsAAC)
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c.*196-27_*196-25delinsAAC (n.*196-27_*196-25delinsAAC)
c.626-27_626-25delinsAAC (n.626-27_626-25delinsAAC)
n.1029-27_1029-25delinsAAC
n.436-27_436-25delinsAAC
n.402-27_402-25delinsAAC
c.563-27_563-25delinsAAC (n.563-27_563-25delinsAAC)
c.644-27_644-25delinsAAC (n.644-27_644-25delinsAAC)
n.980+1406_980+1408delinsAAC
n.974-27_974-25delinsAAC
11g.108143956_108143957insCCA601679004ACAT1c.941-27_941-26insC (n.941-27_941-26insC)
n.1036-27_1036-26insC
c.940+1406_940+1407insC (n.940+1406_940+1407insC)
c.671-27_671-26insC (n.671-27_671-26insC)
c.578-27_578-26insC (n.578-27_578-26insC)
c.*196-27_*196-26insC (n.*196-27_*196-26insC)
c.626-27_626-26insC (n.626-27_626-26insC)
n.1029-27_1029-26insC
n.436-27_436-26insC
n.402-27_402-26insC
c.563-27_563-26insC (n.563-27_563-26insC)
c.644-27_644-26insC (n.644-27_644-26insC)
n.980+1406_980+1407insC
n.974-27_974-26insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956_108143957insCCCA942016586ACAT1c.941-27_941-26insCC (n.941-27_941-26insCC)
n.1036-27_1036-26insCC
c.940+1406_940+1407insCC (n.940+1406_940+1407insCC)
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c.578-27_578-26insCC (n.578-27_578-26insCC)
c.*196-27_*196-26insCC (n.*196-27_*196-26insCC)
c.626-27_626-26insCC (n.626-27_626-26insCC)
n.1029-27_1029-26insCC
n.436-27_436-26insCC
n.402-27_402-26insCC
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n.980+1406_980+1407insCC
n.974-27_974-26insCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957A=CA1998719361ACAT1c.941-26A= (n.941-26A=)
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n.980+1407A=
n.974-26A=
11g.108143957A>CCA228357036ACAT1c.941-26A>C (n.941-26A>C)
n.1036-26A>C
c.940+1407A>C (n.940+1407A>C)
c.671-26A>C (n.671-26A>C)
c.578-26A>C (n.578-26A>C)
c.*196-26A>C (n.*196-26A>C)
c.626-26A>C (n.626-26A>C)
n.1029-26A>C
n.436-26A>C
n.402-26A>C
c.563-26A>C (n.563-26A>C)
c.644-26A>C (n.644-26A>C)
n.980+1407A>C
n.974-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957A>GCA2615843120ACAT1c.941-26A>G (n.941-26A>G)
n.1036-26A>G
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n.1029-26A>G
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n.974-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143957A>TCA2615843123ACAT1c.941-26A>T (n.941-26A>T)
n.1036-26A>T
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n.1029-26A>T
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n.974-26A>T
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958delCA601679006ACAT1c.941-26_941-25del (n.941-26_941-25del)
n.1036-26_1036-25del
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c.578-26_578-25del (n.578-26_578-25del)
c.*196-26_*196-25del (n.*196-26_*196-25del)
c.626-26_626-25del (n.626-26_626-25del)
n.1029-26_1029-25del
n.436-26_436-25del
n.402-26_402-25del
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n.980+1407_980+1408del
n.974-26_974-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958delinsACCA2695195782ACAT1c.941-26_941-25delinsAC (n.941-26_941-25delinsAC)
n.1036-26_1036-25delinsAC
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n.1029-26_1029-25delinsAC
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n.980+1407_980+1408delinsAC
n.974-26_974-25delinsAC
11g.108143957_108143959delCA2615843126ACAT1c.941-26_941-24del (n.941-26_941-24del)
n.1036-26_1036-24del
c.940+1407_940+1409del (n.940+1407_940+1409del)
c.671-26_671-24del (n.671-26_671-24del)
c.578-26_578-24del (n.578-26_578-24del)
c.*196-26_*196-24del (n.*196-26_*196-24del)
c.626-26_626-24del (n.626-26_626-24del)
n.1029-26_1029-24del
n.436-26_436-24del
n.402-26_402-24del
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n.980+1407_980+1409del
n.974-26_974-24del
 gnomAD v4
11g.108143957_108143959delinsACCCA2497029244ACAT1c.941-26_941-24delinsACC (n.941-26_941-24delinsACC)
n.1036-26_1036-24delinsACC
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c.*196-26_*196-24delinsACC (n.*196-26_*196-24delinsACC)
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n.1029-26_1029-24delinsACC
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n.980+1407_980+1409delinsACC
n.974-26_974-24delinsACC
11g.108143957_108143960delCA2615843125ACAT1c.941-26_941-23del (n.941-26_941-23del)
n.1036-26_1036-23del
c.940+1407_940+1410del (n.940+1407_940+1410del)
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c.*196-26_*196-23del (n.*196-26_*196-23del)
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n.1029-26_1029-23del
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n.980+1407_980+1410del
n.974-26_974-23del
 gnomAD v4
11g.108143957_108143960delinsACCCCA1998719360ACAT1c.941-26_941-23delinsACCC (n.941-26_941-23delinsACCC)
n.1036-26_1036-23delinsACCC
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c.*196-26_*196-23delinsACCC (n.*196-26_*196-23delinsACCC)
c.626-26_626-23delinsACCC (n.626-26_626-23delinsACCC)
n.1029-26_1029-23delinsACCC
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n.980+1407_980+1410delinsACCC
n.974-26_974-23delinsACCC
11g.108143957_108143958insGCA2615843209ACAT1c.941-26_941-25insG (n.941-26_941-25insG)
n.1036-26_1036-25insG
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c.671-26_671-25insG (n.671-26_671-25insG)
c.578-26_578-25insG (n.578-26_578-25insG)
c.*196-26_*196-25insG (n.*196-26_*196-25insG)
c.626-26_626-25insG (n.626-26_626-25insG)
n.1029-26_1029-25insG
n.436-26_436-25insG
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n.980+1407_980+1408insG
n.974-26_974-25insG
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCA942016618ACAT1c.941-26_941-25insAC (n.941-26_941-25insAC)
n.1036-26_1036-25insAC
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c.671-26_671-25insAC (n.671-26_671-25insAC)
c.578-26_578-25insAC (n.578-26_578-25insAC)
c.*196-26_*196-25insAC (n.*196-26_*196-25insAC)
c.626-26_626-25insAC (n.626-26_626-25insAC)
n.1029-26_1029-25insAC
n.436-26_436-25insAC
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n.980+1407_980+1408insAC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCCA942016615ACAT1c.941-26_941-25insACC (n.941-26_941-25insACC)
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c.*196-26_*196-25insACC (n.*196-26_*196-25insACC)
c.626-26_626-25insACC (n.626-26_626-25insACC)
n.1029-26_1029-25insACC
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n.980+1407_980+1408insACC
n.974-26_974-25insACC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insGGGCA2615843187ACAT1c.941-26_941-25insGGG (n.941-26_941-25insGGG)
n.1036-26_1036-25insGGG
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c.671-26_671-25insGGG (n.671-26_671-25insGGG)
c.578-26_578-25insGGG (n.578-26_578-25insGGG)
c.*196-26_*196-25insGGG (n.*196-26_*196-25insGGG)
c.626-26_626-25insGGG (n.626-26_626-25insGGG)
n.1029-26_1029-25insGGG
n.436-26_436-25insGGG
n.402-26_402-25insGGG
c.563-26_563-25insGGG (n.563-26_563-25insGGG)
c.644-26_644-25insGGG (n.644-26_644-25insGGG)
n.980+1407_980+1408insGGG
n.974-26_974-25insGGG
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCCCA2615843206ACAT1c.941-26_941-25insACCC (n.941-26_941-25insACCC)
n.1036-26_1036-25insACCC
c.940+1407_940+1408insACCC (n.940+1407_940+1408insACCC)
c.671-26_671-25insACCC (n.671-26_671-25insACCC)
c.578-26_578-25insACCC (n.578-26_578-25insACCC)
c.*196-26_*196-25insACCC (n.*196-26_*196-25insACCC)
c.626-26_626-25insACCC (n.626-26_626-25insACCC)
n.1029-26_1029-25insACCC
n.436-26_436-25insACCC
n.402-26_402-25insACCC
c.563-26_563-25insACCC (n.563-26_563-25insACCC)
c.644-26_644-25insACCC (n.644-26_644-25insACCC)
n.980+1407_980+1408insACCC
n.974-26_974-25insACCC
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insGGGGCA2615843190ACAT1c.941-26_941-25insGGGG (n.941-26_941-25insGGGG)
n.1036-26_1036-25insGGGG
c.940+1407_940+1408insGGGG (n.940+1407_940+1408insGGGG)
c.671-26_671-25insGGGG (n.671-26_671-25insGGGG)
c.578-26_578-25insGGGG (n.578-26_578-25insGGGG)
c.*196-26_*196-25insGGGG (n.*196-26_*196-25insGGGG)
c.626-26_626-25insGGGG (n.626-26_626-25insGGGG)
n.1029-26_1029-25insGGGG
n.436-26_436-25insGGGG
n.402-26_402-25insGGGG
c.563-26_563-25insGGGG (n.563-26_563-25insGGGG)
c.644-26_644-25insGGGG (n.644-26_644-25insGGGG)
n.980+1407_980+1408insGGGG
n.974-26_974-25insGGGG
 gnomAD v4
11g.108143958C>ACA476665188ACAT1c.941-25C>A (n.941-25C>A)
n.1036-25C>A
c.940+1408C>A (n.940+1408C>A)
c.671-25C>A (n.671-25C>A)
c.578-25C>A (n.578-25C>A)
c.*196-25C>A (n.*196-25C>A)
c.626-25C>A (n.626-25C>A)
n.1029-25C>A
n.436-25C>A
n.402-25C>A
c.563-25C>A (n.563-25C>A)
c.644-25C>A (n.644-25C>A)
n.980+1408C>A
n.974-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143958C=CA1998719363ACAT1c.941-25C= (n.941-25C=)
n.1036-25C=
c.940+1408C= (n.940+1408C=)
c.671-25C= (n.671-25C=)
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c.*196-25C= (n.*196-25C=)
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n.1029-25C=
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c.644-25C= (n.644-25C=)
n.980+1408C=
n.974-25C=
11g.108143958C>GCA1998719362ACAT1c.941-25C>G (n.941-25C>G)
n.1036-25C>G
c.940+1408C>G (n.940+1408C>G)
c.671-25C>G (n.671-25C>G)
c.578-25C>G (n.578-25C>G)
c.*196-25C>G (n.*196-25C>G)
c.626-25C>G (n.626-25C>G)
n.1029-25C>G
n.436-25C>G
n.402-25C>G
c.563-25C>G (n.563-25C>G)
c.644-25C>G (n.644-25C>G)
n.980+1408C>G
n.974-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143958C>TCA942016604ACAT1c.941-25C>T (n.941-25C>T)
n.1036-25C>T
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c.671-25C>T (n.671-25C>T)
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c.*196-25C>T (n.*196-25C>T)
c.626-25C>T (n.626-25C>T)
n.1029-25C>T
n.436-25C>T
n.402-25C>T
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n.980+1408C>T
n.974-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969dupCA6263291ACAT1c.941-14dup (n.941-14dup)
n.1036-14dup
c.940+1419dup (n.940+1419dup)
c.671-14dup (n.671-14dup)
c.578-14dup (n.578-14dup)
c.*196-14dup (n.*196-14dup)
c.626-14dup (n.626-14dup)
n.1029-14dup
n.436-14dup
n.402-14dup
c.563-14dup (n.563-14dup)
c.644-14dup (n.644-14dup)
n.980+1419dup
n.974-14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143969dupCA6263292ACAT1c.941-15_941-14dup (n.941-15_941-14dup)
n.1036-15_1036-14dup
c.940+1418_940+1419dup (n.940+1418_940+1419dup)
c.671-15_671-14dup (n.671-15_671-14dup)
c.578-15_578-14dup (n.578-15_578-14dup)
c.*196-15_*196-14dup (n.*196-15_*196-14dup)
c.626-15_626-14dup (n.626-15_626-14dup)
n.1029-15_1029-14dup
n.436-15_436-14dup
n.402-15_402-14dup
c.563-15_563-14dup (n.563-15_563-14dup)
c.644-15_644-14dup (n.644-15_644-14dup)
n.980+1418_980+1419dup
n.974-15_974-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143969dupCA6263293ACAT1c.941-16_941-14dup (n.941-16_941-14dup)
n.1036-16_1036-14dup
c.940+1417_940+1419dup (n.940+1417_940+1419dup)
c.671-16_671-14dup (n.671-16_671-14dup)
c.578-16_578-14dup (n.578-16_578-14dup)
c.*196-16_*196-14dup (n.*196-16_*196-14dup)
c.626-16_626-14dup (n.626-16_626-14dup)
n.1029-16_1029-14dup
n.436-16_436-14dup
n.402-16_402-14dup
c.563-16_563-14dup (n.563-16_563-14dup)
c.644-16_644-14dup (n.644-16_644-14dup)
n.980+1417_980+1419dup
n.974-16_974-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143969dupCA2615843207ACAT1c.941-17_941-14dup (n.941-17_941-14dup)
n.1036-17_1036-14dup
c.940+1416_940+1419dup (n.940+1416_940+1419dup)
c.671-17_671-14dup (n.671-17_671-14dup)
c.578-17_578-14dup (n.578-17_578-14dup)
c.*196-17_*196-14dup (n.*196-17_*196-14dup)
c.626-17_626-14dup (n.626-17_626-14dup)
n.1029-17_1029-14dup
n.436-17_436-14dup
n.402-17_402-14dup
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n.980+1416_980+1419dup
n.974-17_974-14dup
 gnomAD v4
11g.108143964_108143969dupCA2615843208ACAT1c.941-19_941-14dup (n.941-19_941-14dup)
n.1036-19_1036-14dup
c.940+1414_940+1419dup (n.940+1414_940+1419dup)
c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup)
c.578-19_578-14dup (n.578-19_578-14dup)
c.*196-19_*196-14dup (n.*196-19_*196-14dup)
c.626-19_626-14dup (n.626-19_626-14dup)
n.1029-19_1029-14dup
n.436-19_436-14dup
n.402-19_402-14dup
c.563-19_563-14dup (n.563-19_563-14dup)
c.644-19_644-14dup (n.644-19_644-14dup)
n.980+1414_980+1419dup
n.974-19_974-14dup
 gnomAD v4
11g.108143969delCA6263290ACAT1c.941-14del (n.941-14del)
n.1036-14del
c.940+1419del (n.940+1419del)
c.671-14del (n.671-14del)
c.578-14del (n.578-14del)
c.*196-14del (n.*196-14del)
c.626-14del (n.626-14del)
n.1029-14del
n.436-14del
n.402-14del
c.563-14del (n.563-14del)
c.644-14del (n.644-14del)
n.980+1419del
n.974-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143969delCA179710ACAT1c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del)
n.1036-15_1036-14del
c.940+1418_940+1419del (n.940+1418_940+1419del)
c.671-15_671-14del (n.671-15_671-14del)
c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del)
c.*196-15_*196-14del (n.*196-15_*196-14del)
c.626-15_626-14del (n.626-15_626-14del)
n.1029-15_1029-14del
n.436-15_436-14del
n.402-15_402-14del
c.563-15_563-14del (n.563-15_563-14del)
c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del)
n.980+1418_980+1419del
n.974-15_974-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143969delCA6263289ACAT1c.941-16_941-14del (n.941-16_941-14del)
n.1036-16_1036-14del
c.940+1417_940+1419del (n.940+1417_940+1419del)
c.671-16_671-14del (n.671-16_671-14del)
c.578-16_578-14del (n.578-16_578-14del)
c.*196-16_*196-14del (n.*196-16_*196-14del)
c.626-16_626-14del (n.626-16_626-14del)
n.1029-16_1029-14del
n.436-16_436-14del
n.402-16_402-14del
c.563-16_563-14del (n.563-16_563-14del)
c.644-16_644-14del (n.644-16_644-14del)
n.980+1417_980+1419del
n.974-16_974-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143969delCA2615843176ACAT1c.941-17_941-14del (n.941-17_941-14del)
n.1036-17_1036-14del
c.940+1416_940+1419del (n.940+1416_940+1419del)
c.671-17_671-14del (n.671-17_671-14del)
c.578-17_578-14del (n.578-17_578-14del)
c.*196-17_*196-14del (n.*196-17_*196-14del)
c.626-17_626-14del (n.626-17_626-14del)
n.1029-17_1029-14del
n.436-17_436-14del
n.402-17_402-14del
c.563-17_563-14del (n.563-17_563-14del)
c.644-17_644-14del (n.644-17_644-14del)
n.980+1416_980+1419del
n.974-17_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143965_108143969delCA2615843174ACAT1c.941-18_941-14del (n.941-18_941-14del)
n.1036-18_1036-14del
c.940+1415_940+1419del (n.940+1415_940+1419del)
c.671-18_671-14del (n.671-18_671-14del)
c.578-18_578-14del (n.578-18_578-14del)
c.*196-18_*196-14del (n.*196-18_*196-14del)
c.626-18_626-14del (n.626-18_626-14del)
n.1029-18_1029-14del
n.436-18_436-14del
n.402-18_402-14del
c.563-18_563-14del (n.563-18_563-14del)
c.644-18_644-14del (n.644-18_644-14del)
n.980+1415_980+1419del
n.974-18_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143964_108143969delCA2615843171ACAT1c.941-19_941-14del (n.941-19_941-14del)
n.1036-19_1036-14del
c.940+1414_940+1419del (n.940+1414_940+1419del)
c.671-19_671-14del (n.671-19_671-14del)
c.578-19_578-14del (n.578-19_578-14del)
c.*196-19_*196-14del (n.*196-19_*196-14del)
c.626-19_626-14del (n.626-19_626-14del)
n.1029-19_1029-14del
n.436-19_436-14del
n.402-19_402-14del
c.563-19_563-14del (n.563-19_563-14del)
c.644-19_644-14del (n.644-19_644-14del)
n.980+1414_980+1419del
n.974-19_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143963_108143969delCA2615843166ACAT1c.941-20_941-14del (n.941-20_941-14del)
n.1036-20_1036-14del
c.940+1413_940+1419del (n.940+1413_940+1419del)
c.671-20_671-14del (n.671-20_671-14del)
c.578-20_578-14del (n.578-20_578-14del)
c.*196-20_*196-14del (n.*196-20_*196-14del)
c.626-20_626-14del (n.626-20_626-14del)
n.1029-20_1029-14del
n.436-20_436-14del
n.402-20_402-14del
c.563-20_563-14del (n.563-20_563-14del)
c.644-20_644-14del (n.644-20_644-14del)
n.980+1413_980+1419del
n.974-20_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143958_108143959insACA2793550065ACAT1c.941-25_941-24insA (n.941-25_941-24insA)
n.1036-25_1036-24insA
c.940+1408_940+1409insA (n.940+1408_940+1409insA)
c.671-25_671-24insA (n.671-25_671-24insA)
c.578-25_578-24insA (n.578-25_578-24insA)
c.*196-25_*196-24insA (n.*196-25_*196-24insA)
c.626-25_626-24insA (n.626-25_626-24insA)
n.1029-25_1029-24insA
n.436-25_436-24insA
n.402-25_402-24insA
c.563-25_563-24insA (n.563-25_563-24insA)
c.644-25_644-24insA (n.644-25_644-24insA)
n.980+1408_980+1409insA
n.974-25_974-24insA
11g.108143958_108143959insAACA2615843223ACAT1c.941-25_941-24insAA (n.941-25_941-24insAA)
n.1036-25_1036-24insAA
c.940+1408_940+1409insAA (n.940+1408_940+1409insAA)
c.671-25_671-24insAA (n.671-25_671-24insAA)
c.578-25_578-24insAA (n.578-25_578-24insAA)
c.*196-25_*196-24insAA (n.*196-25_*196-24insAA)
c.626-25_626-24insAA (n.626-25_626-24insAA)
n.1029-25_1029-24insAA
n.436-25_436-24insAA
n.402-25_402-24insAA
c.563-25_563-24insAA (n.563-25_563-24insAA)
c.644-25_644-24insAA (n.644-25_644-24insAA)
n.980+1408_980+1409insAA
n.974-25_974-24insAA
 gnomAD v4
11g.108143959C>ACA601679022ACAT1c.941-24C>A (n.941-24C>A)
n.1036-24C>A
c.940+1409C>A (n.940+1409C>A)
c.671-24C>A (n.671-24C>A)
c.578-24C>A (n.578-24C>A)
c.*196-24C>A (n.*196-24C>A)
c.626-24C>A (n.626-24C>A)
n.1029-24C>A
n.436-24C>A
n.402-24C>A
c.563-24C>A (n.563-24C>A)
c.644-24C>A (n.644-24C>A)
n.980+1409C>A
n.974-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143959C=CA1998719365ACAT1c.941-24C= (n.941-24C=)
n.1036-24C=
c.940+1409C= (n.940+1409C=)
c.671-24C= (n.671-24C=)
c.578-24C= (n.578-24C=)
c.*196-24C= (n.*196-24C=)
c.626-24C= (n.626-24C=)
n.1029-24C=
n.436-24C=
n.402-24C=
c.563-24C= (n.563-24C=)
c.644-24C= (n.644-24C=)
n.980+1409C=
n.974-24C=
11g.108143959C>GCA2615843218ACAT1c.941-24C>G (n.941-24C>G)
n.1036-24C>G
c.940+1409C>G (n.940+1409C>G)
c.671-24C>G (n.671-24C>G)
c.578-24C>G (n.578-24C>G)
c.*196-24C>G (n.*196-24C>G)
c.626-24C>G (n.626-24C>G)
n.1029-24C>G
n.436-24C>G
n.402-24C>G
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c.644-24C>G (n.644-24C>G)
n.980+1409C>G
n.974-24C>G
 gnomAD v4
11g.108143959C>TCA6263294ACAT1c.941-24C>T (n.941-24C>T)
n.1036-24C>T
c.940+1409C>T (n.940+1409C>T)
c.671-24C>T (n.671-24C>T)
c.578-24C>T (n.578-24C>T)
c.*196-24C>T (n.*196-24C>T)
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n.1029-24C>T
n.436-24C>T
n.402-24C>T
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n.980+1409C>T
n.974-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143959_108143960insTCCA1998719364ACAT1c.941-24_941-23insTC (n.941-24_941-23insTC)
n.1036-24_1036-23insTC
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n.1029-24_1029-23insTC
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n.980+1409_980+1410insTC
n.974-24_974-23insTC
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143966_108143967insAACCCCCCCCCA2615843221ACAT1c.941-17_941-16insAACCCCCCCC (n.941-17_941-16insAACCCCCCCC)
n.1036-17_1036-16insAACCCCCCCC
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c.578-17_578-16insAACCCCCCCC (n.578-17_578-16insAACCCCCCCC)
c.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC (n.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC)
c.626-17_626-16insAACCCCCCCC (n.626-17_626-16insAACCCCCCCC)
n.1029-17_1029-16insAACCCCCCCC
n.436-17_436-16insAACCCCCCCC
n.402-17_402-16insAACCCCCCCC
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n.980+1416_980+1417insAACCCCCCCC
n.974-17_974-16insAACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.108143959_108143960insACA2615843225ACAT1c.941-24_941-23insA (n.941-24_941-23insA)
n.1036-24_1036-23insA
c.940+1409_940+1410insA (n.940+1409_940+1410insA)
c.671-24_671-23insA (n.671-24_671-23insA)
c.578-24_578-23insA (n.578-24_578-23insA)
c.*196-24_*196-23insA (n.*196-24_*196-23insA)
c.626-24_626-23insA (n.626-24_626-23insA)
n.1029-24_1029-23insA
n.436-24_436-23insA
n.402-24_402-23insA
c.563-24_563-23insA (n.563-24_563-23insA)
c.644-24_644-23insA (n.644-24_644-23insA)
n.980+1409_980+1410insA
n.974-24_974-23insA
 gnomAD v4
11g.108143960C>ACA601679026ACAT1c.941-23C>A (n.941-23C>A)
n.1036-23C>A
c.940+1410C>A (n.940+1410C>A)
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c.578-23C>A (n.578-23C>A)
c.*196-23C>A (n.*196-23C>A)
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n.1029-23C>A
n.436-23C>A
n.402-23C>A
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n.980+1410C>A
n.974-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143960C=CA1998719366ACAT1c.941-23C= (n.941-23C=)
n.1036-23C=
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c.*196-23C= (n.*196-23C=)
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n.436-23C=
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c.563-23C= (n.563-23C=)
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n.980+1410C=
n.974-23C=
11g.108143960C>GCA601679025ACAT1c.941-23C>G (n.941-23C>G)
n.1036-23C>G
c.940+1410C>G (n.940+1410C>G)
c.671-23C>G (n.671-23C>G)
c.578-23C>G (n.578-23C>G)
c.*196-23C>G (n.*196-23C>G)
c.626-23C>G (n.626-23C>G)
n.1029-23C>G
n.436-23C>G
n.402-23C>G
c.563-23C>G (n.563-23C>G)
c.644-23C>G (n.644-23C>G)
n.980+1410C>G
n.974-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143960C>TCA6263295ACAT1c.941-23C>T (n.941-23C>T)
n.1036-23C>T
c.940+1410C>T (n.940+1410C>T)
c.671-23C>T (n.671-23C>T)
c.578-23C>T (n.578-23C>T)
c.*196-23C>T (n.*196-23C>T)
c.626-23C>T (n.626-23C>T)
n.1029-23C>T
n.436-23C>T
n.402-23C>T
c.563-23C>T (n.563-23C>T)
c.644-23C>T (n.644-23C>T)
n.980+1410C>T
n.974-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143960_108143961insACA2615843229ACAT1c.941-23_941-22insA (n.941-23_941-22insA)
n.1036-23_1036-22insA
c.940+1410_940+1411insA (n.940+1410_940+1411insA)
c.671-23_671-22insA (n.671-23_671-22insA)
c.578-23_578-22insA (n.578-23_578-22insA)
c.*196-23_*196-22insA (n.*196-23_*196-22insA)
c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA)
n.1029-23_1029-22insA
n.436-23_436-22insA
n.402-23_402-22insA
c.563-23_563-22insA (n.563-23_563-22insA)
c.644-23_644-22insA (n.644-23_644-22insA)
n.980+1410_980+1411insA
n.974-23_974-22insA
 gnomAD v4
11g.108143961C>ACA6263296ACAT1c.941-22C>A (n.941-22C>A)
n.1036-22C>A
c.940+1411C>A (n.940+1411C>A)
c.671-22C>A (n.671-22C>A)
c.578-22C>A (n.578-22C>A)
c.*196-22C>A (n.*196-22C>A)
c.626-22C>A (n.626-22C>A)
n.1029-22C>A
n.436-22C>A
n.402-22C>A
c.563-22C>A (n.563-22C>A)
c.644-22C>A (n.644-22C>A)
n.980+1411C>A
n.974-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961C=CA1998719367ACAT1c.941-22C= (n.941-22C=)
n.1036-22C=
c.940+1411C= (n.940+1411C=)
c.671-22C= (n.671-22C=)
c.578-22C= (n.578-22C=)
c.*196-22C= (n.*196-22C=)
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n.436-22C=
n.402-22C=
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n.980+1411C=
n.974-22C=
11g.108143961C>GCA6263298ACAT1c.941-22C>G (n.941-22C>G)
n.1036-22C>G
c.940+1411C>G (n.940+1411C>G)
c.671-22C>G (n.671-22C>G)
c.578-22C>G (n.578-22C>G)
c.*196-22C>G (n.*196-22C>G)
c.626-22C>G (n.626-22C>G)
n.1029-22C>G
n.436-22C>G
n.402-22C>G
c.563-22C>G (n.563-22C>G)
c.644-22C>G (n.644-22C>G)
n.980+1411C>G
n.974-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961C>TCA6263297ACAT1c.941-22C>T (n.941-22C>T)
n.1036-22C>T
c.940+1411C>T (n.940+1411C>T)
c.671-22C>T (n.671-22C>T)
c.578-22C>T (n.578-22C>T)
c.*196-22C>T (n.*196-22C>T)
c.626-22C>T (n.626-22C>T)
n.1029-22C>T
n.436-22C>T
n.402-22C>T
c.563-22C>T (n.563-22C>T)
c.644-22C>T (n.644-22C>T)
n.980+1411C>T
n.974-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961_108143962insTCA2615843235ACAT1c.941-22_941-21insT (n.941-22_941-21insT)
n.1036-22_1036-21insT
c.940+1411_940+1412insT (n.940+1411_940+1412insT)
c.671-22_671-21insT (n.671-22_671-21insT)
c.578-22_578-21insT (n.578-22_578-21insT)
c.*196-22_*196-21insT (n.*196-22_*196-21insT)
c.626-22_626-21insT (n.626-22_626-21insT)
n.1029-22_1029-21insT
n.436-22_436-21insT
n.402-22_402-21insT
c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT)
c.644-22_644-21insT (n.644-22_644-21insT)
n.980+1411_980+1412insT
n.974-22_974-21insT
 gnomAD v4
11g.108143962C>ACA2615843234ACAT1c.941-21C>A (n.941-21C>A)
n.1036-21C>A
c.940+1412C>A (n.940+1412C>A)
c.671-21C>A (n.671-21C>A)
c.578-21C>A (n.578-21C>A)
c.*196-21C>A (n.*196-21C>A)
c.626-21C>A (n.626-21C>A)
n.1029-21C>A
n.436-21C>A
n.402-21C>A
c.563-21C>A (n.563-21C>A)
c.644-21C>A (n.644-21C>A)
n.980+1412C>A
n.974-21C>A
 gnomAD v4
11g.108143962C=CA1998719368ACAT1c.941-21C= (n.941-21C=)
n.1036-21C=
c.940+1412C= (n.940+1412C=)
c.671-21C= (n.671-21C=)
c.578-21C= (n.578-21C=)
c.*196-21C= (n.*196-21C=)
c.626-21C= (n.626-21C=)
n.1029-21C=
n.436-21C=
n.402-21C=
c.563-21C= (n.563-21C=)
c.644-21C= (n.644-21C=)
n.980+1412C=
n.974-21C=
11g.108143962C>GCA2602441639ACAT1c.941-21C>G (n.941-21C>G)
n.1036-21C>G
c.940+1412C>G (n.940+1412C>G)
c.671-21C>G (n.671-21C>G)
c.578-21C>G (n.578-21C>G)
c.*196-21C>G (n.*196-21C>G)
c.626-21C>G (n.626-21C>G)
n.1029-21C>G
n.436-21C>G
n.402-21C>G
c.563-21C>G (n.563-21C>G)
c.644-21C>G (n.644-21C>G)
n.980+1412C>G
n.974-21C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143962C>TCA1998719369ACAT1c.941-21C>T (n.941-21C>T)
n.1036-21C>T
c.940+1412C>T (n.940+1412C>T)
c.671-21C>T (n.671-21C>T)
c.578-21C>T (n.578-21C>T)
c.*196-21C>T (n.*196-21C>T)
c.626-21C>T (n.626-21C>T)
n.1029-21C>T
n.436-21C>T
n.402-21C>T
c.563-21C>T (n.563-21C>T)
c.644-21C>T (n.644-21C>T)
n.980+1412C>T
n.974-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143962_108143963insACA2615843242ACAT1c.941-21_941-20insA (n.941-21_941-20insA)
n.1036-21_1036-20insA
c.940+1412_940+1413insA (n.940+1412_940+1413insA)
c.671-21_671-20insA (n.671-21_671-20insA)
c.578-21_578-20insA (n.578-21_578-20insA)
c.*196-21_*196-20insA (n.*196-21_*196-20insA)
c.626-21_626-20insA (n.626-21_626-20insA)
n.1029-21_1029-20insA
n.436-21_436-20insA
n.402-21_402-20insA
c.563-21_563-20insA (n.563-21_563-20insA)
c.644-21_644-20insA (n.644-21_644-20insA)
n.980+1412_980+1413insA
n.974-21_974-20insA
 gnomAD v4
11g.108143962_108143963insTCA942016628ACAT1c.941-21_941-20insT (n.941-21_941-20insT)
n.1036-21_1036-20insT
c.940+1412_940+1413insT (n.940+1412_940+1413insT)
c.671-21_671-20insT (n.671-21_671-20insT)
c.578-21_578-20insT (n.578-21_578-20insT)
c.*196-21_*196-20insT (n.*196-21_*196-20insT)
c.626-21_626-20insT (n.626-21_626-20insT)
n.1029-21_1029-20insT
n.436-21_436-20insT
n.402-21_402-20insT
c.563-21_563-20insT (n.563-21_563-20insT)
c.644-21_644-20insT (n.644-21_644-20insT)
n.980+1412_980+1413insT
n.974-21_974-20insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143963C>ACA6263299ACAT1c.941-20C>A (n.941-20C>A)
n.1036-20C>A
c.940+1413C>A (n.940+1413C>A)
c.671-20C>A (n.671-20C>A)
c.578-20C>A (n.578-20C>A)
c.*196-20C>A (n.*196-20C>A)
c.626-20C>A (n.626-20C>A)
n.1029-20C>A
n.436-20C>A
n.402-20C>A
c.563-20C>A (n.563-20C>A)
c.644-20C>A (n.644-20C>A)
n.980+1413C>A
n.974-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143963C=CA1998719370ACAT1c.941-20C= (n.941-20C=)
n.1036-20C=
c.940+1413C= (n.940+1413C=)
c.671-20C= (n.671-20C=)
c.578-20C= (n.578-20C=)
c.*196-20C= (n.*196-20C=)
c.626-20C= (n.626-20C=)
n.1029-20C=
n.436-20C=
n.402-20C=
c.563-20C= (n.563-20C=)
c.644-20C= (n.644-20C=)
n.980+1413C=
n.974-20C=
11g.108143963C>GCA2615843240ACAT1c.941-20C>G (n.941-20C>G)
n.1036-20C>G
c.940+1413C>G (n.940+1413C>G)
c.671-20C>G (n.671-20C>G)
c.578-20C>G (n.578-20C>G)
c.*196-20C>G (n.*196-20C>G)
c.626-20C>G (n.626-20C>G)
n.1029-20C>G
n.436-20C>G
n.402-20C>G
c.563-20C>G (n.563-20C>G)
c.644-20C>G (n.644-20C>G)
n.980+1413C>G
n.974-20C>G
 gnomAD v4
11g.108143963C>TCA601679031ACAT1c.941-20C>T (n.941-20C>T)
n.1036-20C>T
c.940+1413C>T (n.940+1413C>T)
c.671-20C>T (n.671-20C>T)
c.578-20C>T (n.578-20C>T)
c.*196-20C>T (n.*196-20C>T)
c.626-20C>T (n.626-20C>T)
n.1029-20C>T
n.436-20C>T
n.402-20C>T
c.563-20C>T (n.563-20C>T)
c.644-20C>T (n.644-20C>T)
n.980+1413C>T
n.974-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143963_108143964insACA918963567ACAT1c.941-20_941-19insA (n.941-20_941-19insA)
n.1036-20_1036-19insA
c.940+1413_940+1414insA (n.940+1413_940+1414insA)
c.671-20_671-19insA (n.671-20_671-19insA)
c.578-20_578-19insA (n.578-20_578-19insA)
c.*196-20_*196-19insA (n.*196-20_*196-19insA)
c.626-20_626-19insA (n.626-20_626-19insA)
n.1029-20_1029-19insA
n.436-20_436-19insA
n.402-20_402-19insA
c.563-20_563-19insA (n.563-20_563-19insA)
c.644-20_644-19insA (n.644-20_644-19insA)
n.980+1413_980+1414insA
n.974-20_974-19insA
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143963_108143964insAACA2615843248ACAT1c.941-20_941-19insAA (n.941-20_941-19insAA)
n.1036-20_1036-19insAA
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c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA)
c.578-20_578-19insAA (n.578-20_578-19insAA)
c.*196-20_*196-19insAA (n.*196-20_*196-19insAA)
c.626-20_626-19insAA (n.626-20_626-19insAA)
n.1029-20_1029-19insAA
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n.402-20_402-19insAA
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n.980+1413_980+1414insAA
n.974-20_974-19insAA
 gnomAD v4
11g.108143964C>ACA6263300ACAT1c.941-19C>A (n.941-19C>A)
n.1036-19C>A
c.940+1414C>A (n.940+1414C>A)
c.671-19C>A (n.671-19C>A)
c.578-19C>A (n.578-19C>A)
c.*196-19C>A (n.*196-19C>A)
c.626-19C>A (n.626-19C>A)
n.1029-19C>A
n.436-19C>A
n.402-19C>A
c.563-19C>A (n.563-19C>A)
c.644-19C>A (n.644-19C>A)
n.980+1414C>A
n.974-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143964C=CA1998719371ACAT1c.941-19C= (n.941-19C=)
n.1036-19C=
c.940+1414C= (n.940+1414C=)
c.671-19C= (n.671-19C=)
c.578-19C= (n.578-19C=)
c.*196-19C= (n.*196-19C=)
c.626-19C= (n.626-19C=)
n.1029-19C=
n.436-19C=
n.402-19C=
c.563-19C= (n.563-19C=)
c.644-19C= (n.644-19C=)
n.980+1414C=
n.974-19C=
11g.108143964C>GCA2615843250ACAT1c.941-19C>G (n.941-19C>G)
n.1036-19C>G
c.940+1414C>G (n.940+1414C>G)
c.671-19C>G (n.671-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
c.*196-19C>G (n.*196-19C>G)
c.626-19C>G (n.626-19C>G)
n.1029-19C>G
n.436-19C>G
n.402-19C>G
c.563-19C>G (n.563-19C>G)
c.644-19C>G (n.644-19C>G)
n.980+1414C>G
n.974-19C>G
 gnomAD v4
11g.108143964C>TCA6263301ACAT1c.941-19C>T (n.941-19C>T)
n.1036-19C>T
c.940+1414C>T (n.940+1414C>T)
c.671-19C>T (n.671-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
c.*196-19C>T (n.*196-19C>T)
c.626-19C>T (n.626-19C>T)
n.1029-19C>T
n.436-19C>T
n.402-19C>T
c.563-19C>T (n.563-19C>T)
c.644-19C>T (n.644-19C>T)
n.980+1414C>T
n.974-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143964_108143965insTCA2615843254ACAT1c.941-19_941-18insT (n.941-19_941-18insT)
n.1036-19_1036-18insT
c.940+1414_940+1415insT (n.940+1414_940+1415insT)
c.671-19_671-18insT (n.671-19_671-18insT)
c.578-19_578-18insT (n.578-19_578-18insT)
c.*196-19_*196-18insT (n.*196-19_*196-18insT)
c.626-19_626-18insT (n.626-19_626-18insT)
n.1029-19_1029-18insT
n.436-19_436-18insT
n.402-19_402-18insT
c.563-19_563-18insT (n.563-19_563-18insT)
c.644-19_644-18insT (n.644-19_644-18insT)
n.980+1414_980+1415insT
n.974-19_974-18insT
 gnomAD v4
11g.108143965C>ACA601679033ACAT1c.941-18C>A (n.941-18C>A)
n.1036-18C>A
c.940+1415C>A (n.940+1415C>A)
c.671-18C>A (n.671-18C>A)
c.578-18C>A (n.578-18C>A)
c.*196-18C>A (n.*196-18C>A)
c.626-18C>A (n.626-18C>A)
n.1029-18C>A
n.436-18C>A
n.402-18C>A
c.563-18C>A (n.563-18C>A)
c.644-18C>A (n.644-18C>A)
n.980+1415C>A
n.974-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143965C=CA1998719372ACAT1c.941-18C= (n.941-18C=)
n.1036-18C=
c.940+1415C= (n.940+1415C=)
c.671-18C= (n.671-18C=)
c.578-18C= (n.578-18C=)
c.*196-18C= (n.*196-18C=)
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n.1029-18C=
n.436-18C=
n.402-18C=
c.563-18C= (n.563-18C=)
c.644-18C= (n.644-18C=)
n.980+1415C=
n.974-18C=
11g.108143965C>GCA671409004ACAT1c.941-18C>G (n.941-18C>G)
n.1036-18C>G
c.940+1415C>G (n.940+1415C>G)
c.671-18C>G (n.671-18C>G)
c.578-18C>G (n.578-18C>G)
c.*196-18C>G (n.*196-18C>G)
c.626-18C>G (n.626-18C>G)
n.1029-18C>G
n.436-18C>G
n.402-18C>G
c.563-18C>G (n.563-18C>G)
c.644-18C>G (n.644-18C>G)
n.980+1415C>G
n.974-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143965C>TCA1998719373ACAT1c.941-18C>T (n.941-18C>T)
n.1036-18C>T
c.940+1415C>T (n.940+1415C>T)
c.671-18C>T (n.671-18C>T)
c.578-18C>T (n.578-18C>T)
c.*196-18C>T (n.*196-18C>T)
c.626-18C>T (n.626-18C>T)
n.1029-18C>T
n.436-18C>T
n.402-18C>T
c.563-18C>T (n.563-18C>T)
c.644-18C>T (n.644-18C>T)
n.980+1415C>T
n.974-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143965_108143970delCA2615843256ACAT1c.941-18_941-13del (n.941-18_941-13del)
n.1036-18_1036-13del
c.940+1415_940+1420del (n.940+1415_940+1420del)
c.671-18_671-13del (n.671-18_671-13del)
c.578-18_578-13del (n.578-18_578-13del)
c.*196-18_*196-13del (n.*196-18_*196-13del)
c.626-18_626-13del (n.626-18_626-13del)
n.1029-18_1029-13del
n.436-18_436-13del
n.402-18_402-13del
c.563-18_563-13del (n.563-18_563-13del)
c.644-18_644-13del (n.644-18_644-13del)
n.980+1415_980+1420del
n.974-18_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insACA2615843264ACAT1c.941-18_941-17insA (n.941-18_941-17insA)
n.1036-18_1036-17insA
c.940+1415_940+1416insA (n.940+1415_940+1416insA)
c.671-18_671-17insA (n.671-18_671-17insA)
c.578-18_578-17insA (n.578-18_578-17insA)
c.*196-18_*196-17insA (n.*196-18_*196-17insA)
c.626-18_626-17insA (n.626-18_626-17insA)
n.1029-18_1029-17insA
n.436-18_436-17insA
n.402-18_402-17insA
c.563-18_563-17insA (n.563-18_563-17insA)
c.644-18_644-17insA (n.644-18_644-17insA)
n.980+1415_980+1416insA
n.974-18_974-17insA
 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insGCA6263302ACAT1c.941-18_941-17insG (n.941-18_941-17insG)
n.1036-18_1036-17insG
c.940+1415_940+1416insG (n.940+1415_940+1416insG)
c.671-18_671-17insG (n.671-18_671-17insG)
c.578-18_578-17insG (n.578-18_578-17insG)
c.*196-18_*196-17insG (n.*196-18_*196-17insG)
c.626-18_626-17insG (n.626-18_626-17insG)
n.1029-18_1029-17insG
n.436-18_436-17insG
n.402-18_402-17insG
c.563-18_563-17insG (n.563-18_563-17insG)
c.644-18_644-17insG (n.644-18_644-17insG)
n.980+1415_980+1416insG
n.974-18_974-17insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insTCA2615843262ACAT1c.941-18_941-17insT (n.941-18_941-17insT)
n.1036-18_1036-17insT
c.940+1415_940+1416insT (n.940+1415_940+1416insT)
c.671-18_671-17insT (n.671-18_671-17insT)
c.578-18_578-17insT (n.578-18_578-17insT)
c.*196-18_*196-17insT (n.*196-18_*196-17insT)
c.626-18_626-17insT (n.626-18_626-17insT)
n.1029-18_1029-17insT
n.436-18_436-17insT
n.402-18_402-17insT
c.563-18_563-17insT (n.563-18_563-17insT)
c.644-18_644-17insT (n.644-18_644-17insT)
n.980+1415_980+1416insT
n.974-18_974-17insT
 gnomAD v4
11g.108143966C>ACA6263303ACAT1c.941-17C>A (n.941-17C>A)
n.1036-17C>A
c.940+1416C>A (n.940+1416C>A)
c.671-17C>A (n.671-17C>A)
c.578-17C>A (n.578-17C>A)
c.*196-17C>A (n.*196-17C>A)
c.626-17C>A (n.626-17C>A)
n.1029-17C>A
n.436-17C>A
n.402-17C>A
c.563-17C>A (n.563-17C>A)
c.644-17C>A (n.644-17C>A)
n.980+1416C>A
n.974-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966C=CA1998719374ACAT1c.941-17C= (n.941-17C=)
n.1036-17C=
c.940+1416C= (n.940+1416C=)
c.671-17C= (n.671-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
c.*196-17C= (n.*196-17C=)
c.626-17C= (n.626-17C=)
n.1029-17C=
n.436-17C=
n.402-17C=
c.563-17C= (n.563-17C=)
c.644-17C= (n.644-17C=)
n.980+1416C=
n.974-17C=
11g.108143966C>GCA6263304ACAT1c.941-17C>G (n.941-17C>G)
n.1036-17C>G
c.940+1416C>G (n.940+1416C>G)
c.671-17C>G (n.671-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
c.*196-17C>G (n.*196-17C>G)
c.626-17C>G (n.626-17C>G)
n.1029-17C>G
n.436-17C>G
n.402-17C>G
c.563-17C>G (n.563-17C>G)
c.644-17C>G (n.644-17C>G)
n.980+1416C>G
n.974-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966C>TCA1998719375ACAT1c.941-17C>T (n.941-17C>T)
n.1036-17C>T
c.940+1416C>T (n.940+1416C>T)
c.671-17C>T (n.671-17C>T)
c.578-17C>T (n.578-17C>T)
c.*196-17C>T (n.*196-17C>T)
c.626-17C>T (n.626-17C>T)
n.1029-17C>T
n.436-17C>T
n.402-17C>T
c.563-17C>T (n.563-17C>T)
c.644-17C>T (n.644-17C>T)
n.980+1416C>T
n.974-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143966_108143970delCA2615843261ACAT1c.941-17_941-13del (n.941-17_941-13del)
n.1036-17_1036-13del
c.940+1416_940+1420del (n.940+1416_940+1420del)
c.671-17_671-13del (n.671-17_671-13del)
c.578-17_578-13del (n.578-17_578-13del)
c.*196-17_*196-13del (n.*196-17_*196-13del)
c.626-17_626-13del (n.626-17_626-13del)
n.1029-17_1029-13del
n.436-17_436-13del
n.402-17_402-13del
c.563-17_563-13del (n.563-17_563-13del)
c.644-17_644-13del (n.644-17_644-13del)
n.980+1416_980+1420del
n.974-17_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143966_108143967insACA601679039ACAT1c.941-17_941-16insA (n.941-17_941-16insA)
n.1036-17_1036-16insA
c.940+1416_940+1417insA (n.940+1416_940+1417insA)
c.671-17_671-16insA (n.671-17_671-16insA)
c.578-17_578-16insA (n.578-17_578-16insA)
c.*196-17_*196-16insA (n.*196-17_*196-16insA)
c.626-17_626-16insA (n.626-17_626-16insA)
n.1029-17_1029-16insA
n.436-17_436-16insA
n.402-17_402-16insA
c.563-17_563-16insA (n.563-17_563-16insA)
c.644-17_644-16insA (n.644-17_644-16insA)
n.980+1416_980+1417insA
n.974-17_974-16insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143967insGCA1998719378ACAT1c.941-17_941-16insG (n.941-17_941-16insG)
n.1036-17_1036-16insG
c.940+1416_940+1417insG (n.940+1416_940+1417insG)
c.671-17_671-16insG (n.671-17_671-16insG)
c.578-17_578-16insG (n.578-17_578-16insG)
c.*196-17_*196-16insG (n.*196-17_*196-16insG)
c.626-17_626-16insG (n.626-17_626-16insG)
n.1029-17_1029-16insG
n.436-17_436-16insG
n.402-17_402-16insG
c.563-17_563-16insG (n.563-17_563-16insG)
c.644-17_644-16insG (n.644-17_644-16insG)
n.980+1416_980+1417insG
n.974-17_974-16insG
 dbSNP
11g.108143966_108143967insTCA2615843270ACAT1c.941-17_941-16insT (n.941-17_941-16insT)
n.1036-17_1036-16insT
c.940+1416_940+1417insT (n.940+1416_940+1417insT)
c.671-17_671-16insT (n.671-17_671-16insT)
c.578-17_578-16insT (n.578-17_578-16insT)
c.*196-17_*196-16insT (n.*196-17_*196-16insT)
c.626-17_626-16insT (n.626-17_626-16insT)
n.1029-17_1029-16insT
n.436-17_436-16insT
n.402-17_402-16insT
c.563-17_563-16insT (n.563-17_563-16insT)
c.644-17_644-16insT (n.644-17_644-16insT)
n.980+1416_980+1417insT
n.974-17_974-16insT
 gnomAD v4
11g.108143967C>ACA6263306ACAT1c.941-16C>A (n.941-16C>A)
n.1036-16C>A
c.940+1417C>A (n.940+1417C>A)
c.671-16C>A (n.671-16C>A)
c.578-16C>A (n.578-16C>A)
c.*196-16C>A (n.*196-16C>A)
c.626-16C>A (n.626-16C>A)
n.1029-16C>A
n.436-16C>A
n.402-16C>A
c.563-16C>A (n.563-16C>A)
c.644-16C>A (n.644-16C>A)
n.980+1417C>A
n.974-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967C=CA1998719377ACAT1c.941-16C= (n.941-16C=)
n.1036-16C=
c.940+1417C= (n.940+1417C=)
c.671-16C= (n.671-16C=)
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.*196-16C= (n.*196-16C=)
c.626-16C= (n.626-16C=)
n.1029-16C=
n.436-16C=
n.402-16C=
c.563-16C= (n.563-16C=)
c.644-16C= (n.644-16C=)
n.980+1417C=
n.974-16C=
11g.108143967C>GCA6263305ACAT1c.941-16C>G (n.941-16C>G)
n.1036-16C>G
c.940+1417C>G (n.940+1417C>G)
c.671-16C>G (n.671-16C>G)
c.578-16C>G (n.578-16C>G)
c.*196-16C>G (n.*196-16C>G)
c.626-16C>G (n.626-16C>G)
n.1029-16C>G
n.436-16C>G
n.402-16C>G
c.563-16C>G (n.563-16C>G)
c.644-16C>G (n.644-16C>G)
n.980+1417C>G
n.974-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967C>TCA671409005ACAT1c.941-16C>T (n.941-16C>T)
n.1036-16C>T
c.940+1417C>T (n.940+1417C>T)
c.671-16C>T (n.671-16C>T)
c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.*196-16C>T (n.*196-16C>T)
c.626-16C>T (n.626-16C>T)
n.1029-16C>T
n.436-16C>T
n.402-16C>T
c.563-16C>T (n.563-16C>T)
c.644-16C>T (n.644-16C>T)
n.980+1417C>T
n.974-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143967_108143970delCA2615843272ACAT1c.941-16_941-13del (n.941-16_941-13del)
n.1036-16_1036-13del
c.940+1417_940+1420del (n.940+1417_940+1420del)
c.671-16_671-13del (n.671-16_671-13del)
c.578-16_578-13del (n.578-16_578-13del)
c.*196-16_*196-13del (n.*196-16_*196-13del)
c.626-16_626-13del (n.626-16_626-13del)
n.1029-16_1029-13del
n.436-16_436-13del
n.402-16_402-13del
c.563-16_563-13del (n.563-16_563-13del)
c.644-16_644-13del (n.644-16_644-13del)
n.980+1417_980+1420del
n.974-16_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143967_108143970delinsCCCTCA1998719376ACAT1c.941-16_941-13delinsCCCT (n.941-16_941-13delinsCCCT)
n.1036-16_1036-13delinsCCCT
c.940+1417_940+1420delinsCCCT (n.940+1417_940+1420delinsCCCT)
c.671-16_671-13delinsCCCT (n.671-16_671-13delinsCCCT)
c.578-16_578-13delinsCCCT (n.578-16_578-13delinsCCCT)
c.*196-16_*196-13delinsCCCT (n.*196-16_*196-13delinsCCCT)
c.626-16_626-13delinsCCCT (n.626-16_626-13delinsCCCT)
n.1029-16_1029-13delinsCCCT
n.436-16_436-13delinsCCCT
n.402-16_402-13delinsCCCT
c.563-16_563-13delinsCCCT (n.563-16_563-13delinsCCCT)
c.644-16_644-13delinsCCCT (n.644-16_644-13delinsCCCT)
n.980+1417_980+1420delinsCCCT
n.974-16_974-13delinsCCCT
11g.108143967_108143968insACA6263307ACAT1c.941-16_941-15insA (n.941-16_941-15insA)
n.1036-16_1036-15insA
c.940+1417_940+1418insA (n.940+1417_940+1418insA)
c.671-16_671-15insA (n.671-16_671-15insA)
c.578-16_578-15insA (n.578-16_578-15insA)
c.*196-16_*196-15insA (n.*196-16_*196-15insA)
c.626-16_626-15insA (n.626-16_626-15insA)
n.1029-16_1029-15insA
n.436-16_436-15insA
n.402-16_402-15insA
c.563-16_563-15insA (n.563-16_563-15insA)
c.644-16_644-15insA (n.644-16_644-15insA)
n.980+1417_980+1418insA
n.974-16_974-15insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143968insTCA2615843293ACAT1c.941-16_941-15insT (n.941-16_941-15insT)
n.1036-16_1036-15insT
c.940+1417_940+1418insT (n.940+1417_940+1418insT)
c.671-16_671-15insT (n.671-16_671-15insT)
c.578-16_578-15insT (n.578-16_578-15insT)
c.*196-16_*196-15insT (n.*196-16_*196-15insT)
c.626-16_626-15insT (n.626-16_626-15insT)
n.1029-16_1029-15insT
n.436-16_436-15insT
n.402-16_402-15insT
c.563-16_563-15insT (n.563-16_563-15insT)
c.644-16_644-15insT (n.644-16_644-15insT)
n.980+1417_980+1418insT
n.974-16_974-15insT
 gnomAD v4
11g.108143968C>ACA6263308ACAT1c.941-15C>A (n.941-15C>A)
n.1036-15C>A
c.940+1418C>A (n.940+1418C>A)
c.671-15C>A (n.671-15C>A)
c.578-15C>A (n.578-15C>A)
c.*196-15C>A (n.*196-15C>A)
c.626-15C>A (n.626-15C>A)
n.1029-15C>A
n.436-15C>A
n.402-15C>A
c.563-15C>A (n.563-15C>A)
c.644-15C>A (n.644-15C>A)
n.980+1418C>A
n.974-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968C=CA1998719379ACAT1c.941-15C= (n.941-15C=)
n.1036-15C=
c.940+1418C= (n.940+1418C=)
c.671-15C= (n.671-15C=)
c.578-15C= (n.578-15C=)
c.*196-15C= (n.*196-15C=)
c.626-15C= (n.626-15C=)
n.1029-15C=
n.436-15C=
n.402-15C=
c.563-15C= (n.563-15C=)
c.644-15C= (n.644-15C=)
n.980+1418C=
n.974-15C=
11g.108143968C>GCA6263309ACAT1c.941-15C>G (n.941-15C>G)
n.1036-15C>G
c.940+1418C>G (n.940+1418C>G)
c.671-15C>G (n.671-15C>G)
c.578-15C>G (n.578-15C>G)
c.*196-15C>G (n.*196-15C>G)
c.626-15C>G (n.626-15C>G)
n.1029-15C>G
n.436-15C>G
n.402-15C>G
c.563-15C>G (n.563-15C>G)
c.644-15C>G (n.644-15C>G)
n.980+1418C>G
n.974-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968C>TCA6263310ACAT1c.941-15C>T (n.941-15C>T)
n.1036-15C>T
c.940+1418C>T (n.940+1418C>T)
c.671-15C>T (n.671-15C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.*196-15C>T (n.*196-15C>T)
c.626-15C>T (n.626-15C>T)
n.1029-15C>T
n.436-15C>T
n.402-15C>T
c.563-15C>T (n.563-15C>T)
c.644-15C>T (n.644-15C>T)
n.980+1418C>T
n.974-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143970delCA1998719381ACAT1c.941-15_941-13del (n.941-15_941-13del)
n.1036-15_1036-13del
c.940+1418_940+1420del (n.940+1418_940+1420del)
c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del)
c.578-15_578-13del (n.578-15_578-13del)
c.*196-15_*196-13del (n.*196-15_*196-13del)
c.626-15_626-13del (n.626-15_626-13del)
n.1029-15_1029-13del
n.436-15_436-13del
n.402-15_402-13del
c.563-15_563-13del (n.563-15_563-13del)
c.644-15_644-13del (n.644-15_644-13del)
n.980+1418_980+1420del
n.974-15_974-13del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143968_108143970delinsCCTCA1998719380ACAT1c.941-15_941-13delinsCCT (n.941-15_941-13delinsCCT)
n.1036-15_1036-13delinsCCT
c.940+1418_940+1420delinsCCT (n.940+1418_940+1420delinsCCT)
c.671-15_671-13delinsCCT (n.671-15_671-13delinsCCT)
c.578-15_578-13delinsCCT (n.578-15_578-13delinsCCT)
c.*196-15_*196-13delinsCCT (n.*196-15_*196-13delinsCCT)
c.626-15_626-13delinsCCT (n.626-15_626-13delinsCCT)
n.1029-15_1029-13delinsCCT
n.436-15_436-13delinsCCT
n.402-15_402-13delinsCCT
c.563-15_563-13delinsCCT (n.563-15_563-13delinsCCT)
c.644-15_644-13delinsCCT (n.644-15_644-13delinsCCT)
n.980+1418_980+1420delinsCCT
n.974-15_974-13delinsCCT
11g.108143968_108143971delCA2615843290ACAT1c.941-15_941-12del (n.941-15_941-12del)
n.1036-15_1036-12del
c.940+1418_940+1421del (n.940+1418_940+1421del)
c.671-15_671-12del (n.671-15_671-12del)
c.578-15_578-12del (n.578-15_578-12del)
c.*196-15_*196-12del (n.*196-15_*196-12del)
c.626-15_626-12del (n.626-15_626-12del)
n.1029-15_1029-12del
n.436-15_436-12del
n.402-15_402-12del
c.563-15_563-12del (n.563-15_563-12del)
c.644-15_644-12del (n.644-15_644-12del)
n.980+1418_980+1421del
n.974-15_974-12del
 gnomAD v4
11g.108143968_108143969insGCA601679053ACAT1c.941-15_941-14insG (n.941-15_941-14insG)
n.1036-15_1036-14insG
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c.671-15_671-14insG (n.671-15_671-14insG)
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n.1029-15_1029-14insG
n.436-15_436-14insG
n.402-15_402-14insG
c.563-15_563-14insG (n.563-15_563-14insG)
c.644-15_644-14insG (n.644-15_644-14insG)
n.980+1418_980+1419insG
n.974-15_974-14insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1418_980+1419insTTTTTTTTTTT
n.974-15_974-14insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
11g.108143969C>ACA2615843313ACAT1c.941-14C>A (n.941-14C>A)
n.1036-14C>A
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n.1029-14C>A
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n.980+1419C>A
n.974-14C>A
 gnomAD v4
11g.108143969C=CA1998719382ACAT1c.941-14C= (n.941-14C=)
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n.974-14C=
11g.108143969C>GCA2615843310ACAT1c.941-14C>G (n.941-14C>G)
n.1036-14C>G
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n.1029-14C>G
n.436-14C>G
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 gnomAD v4
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n.1036-14C>T
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n.1029-14C>T
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n.980+1419C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969_108143970delCA228357099ACAT1c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del)
n.1036-14_1036-13del
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n.1029-14_1029-13del
n.436-14_436-13del
n.402-14_402-13del
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n.980+1419_980+1420del
n.974-14_974-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969_108143970delinsCTCA1998719383ACAT1c.941-14_941-13delinsCT (n.941-14_941-13delinsCT)
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n.980+1419_980+1420delinsCT
n.974-14_974-13delinsCT
11g.108143969_108143970insGCA2615843343ACAT1c.941-14_941-13insG (n.941-14_941-13insG)
n.1036-14_1036-13insG
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n.1029-14_1029-13insG
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n.980+1419_980+1420insG
n.974-14_974-13insG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCGCA2574969916ACAT1c.941-14_941-13insCG (n.941-14_941-13insCG)
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n.1029-14_1029-13insCG
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n.974-14_974-13insCG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCTCA10633273ACAT1c.941-14_941-13insCT (n.941-14_941-13insCT)
n.1036-14_1036-13insCT
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c.*196-14_*196-13insCT (n.*196-14_*196-13insCT)
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n.1029-14_1029-13insCT
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n.980+1419_980+1420insCT
n.974-14_974-13insCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGCA2615843342ACAT1c.941-14_941-13insGG (n.941-14_941-13insGG)
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n.1029-14_1029-13insGG
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n.980+1419_980+1420insGG
n.974-14_974-13insGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCGGCA2574969917ACAT1c.941-14_941-13insCGG (n.941-14_941-13insCGG)
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n.980+1419_980+1420insCGG
n.974-14_974-13insCGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGGCA2615843341ACAT1c.941-14_941-13insGGG (n.941-14_941-13insGGG)
n.1036-14_1036-13insGGG
c.940+1419_940+1420insGGG (n.940+1419_940+1420insGGG)
c.671-14_671-13insGGG (n.671-14_671-13insGGG)
c.578-14_578-13insGGG (n.578-14_578-13insGGG)
c.*196-14_*196-13insGGG (n.*196-14_*196-13insGGG)
c.626-14_626-13insGGG (n.626-14_626-13insGGG)
n.1029-14_1029-13insGGG
n.436-14_436-13insGGG
n.402-14_402-13insGGG
c.563-14_563-13insGGG (n.563-14_563-13insGGG)
c.644-14_644-13insGGG (n.644-14_644-13insGGG)
n.980+1419_980+1420insGGG
n.974-14_974-13insGGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCGGGCA2615843351ACAT1c.941-14_941-13insCGGG (n.941-14_941-13insCGGG)
n.1036-14_1036-13insCGGG
c.940+1419_940+1420insCGGG (n.940+1419_940+1420insCGGG)
c.671-14_671-13insCGGG (n.671-14_671-13insCGGG)
c.578-14_578-13insCGGG (n.578-14_578-13insCGGG)
c.*196-14_*196-13insCGGG (n.*196-14_*196-13insCGGG)
c.626-14_626-13insCGGG (n.626-14_626-13insCGGG)
n.1029-14_1029-13insCGGG
n.436-14_436-13insCGGG
n.402-14_402-13insCGGG
c.563-14_563-13insCGGG (n.563-14_563-13insCGGG)
c.644-14_644-13insCGGG (n.644-14_644-13insCGGG)
n.980+1419_980+1420insCGGG
n.974-14_974-13insCGGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGGGCA2615843340ACAT1c.941-14_941-13insGGGG (n.941-14_941-13insGGGG)
n.1036-14_1036-13insGGGG
c.940+1419_940+1420insGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGG)
c.671-14_671-13insGGGG (n.671-14_671-13insGGGG)
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c.*196-14_*196-13insGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGG)
c.626-14_626-13insGGGG (n.626-14_626-13insGGGG)
n.1029-14_1029-13insGGGG
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n.402-14_402-13insGGGG
c.563-14_563-13insGGGG (n.563-14_563-13insGGGG)
c.644-14_644-13insGGGG (n.644-14_644-13insGGGG)
n.980+1419_980+1420insGGGG
n.974-14_974-13insGGGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGGGGCA2615843339ACAT1c.941-14_941-13insGGGGG (n.941-14_941-13insGGGGG)
n.1036-14_1036-13insGGGGG
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c.578-14_578-13insGGGGG (n.578-14_578-13insGGGGG)
c.*196-14_*196-13insGGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGGG)
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n.1029-14_1029-13insGGGGG
n.436-14_436-13insGGGGG
n.402-14_402-13insGGGGG
c.563-14_563-13insGGGGG (n.563-14_563-13insGGGGG)
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n.980+1419_980+1420insGGGGG
n.974-14_974-13insGGGGG
 gnomAD v4
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n.1036-14_1036-13insCGGGGG
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c.578-14_578-13insCGGGGG (n.578-14_578-13insCGGGGG)
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n.1029-14_1029-13insCGGGGG
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n.980+1419_980+1420insCGGGGG
n.974-14_974-13insCGGGGG
 gnomAD v4
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n.1029-14_1029-13insGGGGGG
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n.980+1419_980+1420insGGGGGG
n.974-14_974-13insGGGGGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGTGTGCA2615843335ACAT1c.941-14_941-13insGGTGTG (n.941-14_941-13insGGTGTG)
n.1036-14_1036-13insGGTGTG
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n.1029-14_1029-13insGGTGTG
n.436-14_436-13insGGTGTG
n.402-14_402-13insGGTGTG
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n.980+1419_980+1420insGGTGTG
n.974-14_974-13insGGTGTG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGGGGGTGCA2793550080ACAT1c.941-14_941-13insGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGTG)
n.1036-14_1036-13insGGGGGGTG
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n.1029-14_1029-13insGGGGGGTG
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c.644-14_644-13insGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGTG)
n.980+1419_980+1420insGGGGGGTG
n.974-14_974-13insGGGGGGTG
11g.108143969_108143970insGGGGGGGTGCA2793550081ACAT1c.941-14_941-13insGGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGGTG)
n.1036-14_1036-13insGGGGGGGTG
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n.1029-14_1029-13insGGGGGGGTG
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n.402-14_402-13insGGGGGGGTG
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n.980+1419_980+1420insGGGGGGGTG
n.974-14_974-13insGGGGGGGTG
11g.108143970T>ACA2615843329ACAT1c.941-13T>A (n.941-13T>A)
n.1036-13T>A
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c.671-13T>A (n.671-13T>A)
c.578-13T>A (n.578-13T>A)
c.*196-13T>A (n.*196-13T>A)
c.626-13T>A (n.626-13T>A)
n.1029-13T>A
n.436-13T>A
n.402-13T>A
c.563-13T>A (n.563-13T>A)
c.644-13T>A (n.644-13T>A)
n.980+1420T>A
n.974-13T>A
 gnomAD v4
11g.108143970T>CCA6263312ACAT1c.941-13T>C (n.941-13T>C)
n.1036-13T>C
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n.1029-13T>C
n.436-13T>C
n.402-13T>C
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n.980+1420T>C
n.974-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143970T>GCA6263313ACAT1c.941-13T>G (n.941-13T>G)
n.1036-13T>G
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n.1029-13T>G
n.436-13T>G
n.402-13T>G
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n.980+1420T>G
n.974-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143970T=CA1998719384ACAT1c.941-13T= (n.941-13T=)
n.1036-13T=
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n.436-13T=
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n.974-13T=
11g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTCA2793550078ACAT1c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT)
n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTT
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n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTT
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n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTT
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n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTT
n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTT
11g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTTTTCA2793550079ACAT1c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTTTTT
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c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT)
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n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTTTTT
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n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTTTTT
n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTTTTT
11g.108143976dupCA6263311ACAT1c.941-7dup (n.941-7dup)
n.1036-7dup
c.940+1426dup (n.940+1426dup)
c.671-7dup (n.671-7dup)
c.578-7dup (n.578-7dup)
c.*196-7dup (n.*196-7dup)
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n.1029-7dup
n.436-7dup
n.402-7dup
c.563-7dup (n.563-7dup)
c.644-7dup (n.644-7dup)
n.980+1426dup
n.974-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143975_108143976dupCA2615843334ACAT1c.941-8_941-7dup (n.941-8_941-7dup)
n.1036-8_1036-7dup
c.940+1425_940+1426dup (n.940+1425_940+1426dup)
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c.*196-8_*196-7dup (n.*196-8_*196-7dup)
c.626-8_626-7dup (n.626-8_626-7dup)
n.1029-8_1029-7dup
n.436-8_436-7dup
n.402-8_402-7dup
c.563-8_563-7dup (n.563-8_563-7dup)
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n.980+1425_980+1426dup
n.974-8_974-7dup
 gnomAD v4
11g.108143976delCA239080ACAT1c.941-7del (n.941-7del)
n.1036-7del
c.940+1426del (n.940+1426del)
c.671-7del (n.671-7del)
c.578-7del (n.578-7del)
c.*196-7del (n.*196-7del)
c.626-7del (n.626-7del)
n.1029-7del
n.436-7del
n.402-7del
c.563-7del (n.563-7del)
c.644-7del (n.644-7del)
n.980+1426del
n.974-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143975_108143976delCA942016666ACAT1c.941-8_941-7del (n.941-8_941-7del)
n.1036-8_1036-7del
c.940+1425_940+1426del (n.940+1425_940+1426del)
c.671-8_671-7del (n.671-8_671-7del)
c.578-8_578-7del (n.578-8_578-7del)
c.*196-8_*196-7del (n.*196-8_*196-7del)
c.626-8_626-7del (n.626-8_626-7del)
n.1029-8_1029-7del
n.436-8_436-7del
n.402-8_402-7del
c.563-8_563-7del (n.563-8_563-7del)
c.644-8_644-7del (n.644-8_644-7del)
n.980+1425_980+1426del
n.974-8_974-7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143971T>CCA6263314ACAT1c.941-12T>C (n.941-12T>C)
n.1036-12T>C
c.940+1421T>C (n.940+1421T>C)
c.671-12T>C (n.671-12T>C)
c.578-12T>C (n.578-12T>C)
c.*196-12T>C (n.*196-12T>C)
c.626-12T>C (n.626-12T>C)
n.1029-12T>C
n.436-12T>C
n.402-12T>C
c.563-12T>C (n.563-12T>C)
c.644-12T>C (n.644-12T>C)
n.980+1421T>C
n.974-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143971T>GCA2615843358ACAT1c.941-12T>G (n.941-12T>G)
n.1036-12T>G
c.940+1421T>G (n.940+1421T>G)
c.671-12T>G (n.671-12T>G)
c.578-12T>G (n.578-12T>G)
c.*196-12T>G (n.*196-12T>G)
c.626-12T>G (n.626-12T>G)
n.1029-12T>G
n.436-12T>G
n.402-12T>G
c.563-12T>G (n.563-12T>G)
c.644-12T>G (n.644-12T>G)
n.980+1421T>G
n.974-12T>G
 gnomAD v4
11g.108143971T=CA1998719385ACAT1c.941-12T= (n.941-12T=)
n.1036-12T=
c.940+1421T= (n.940+1421T=)
c.671-12T= (n.671-12T=)
c.578-12T= (n.578-12T=)
c.*196-12T= (n.*196-12T=)
c.626-12T= (n.626-12T=)
n.1029-12T=
n.436-12T=
n.402-12T=
c.563-12T= (n.563-12T=)
c.644-12T= (n.644-12T=)
n.980+1421T=
n.974-12T=
11g.108143971_108143972insCCCCCA942016672ACAT1c.941-12_941-11insCCCC (n.941-12_941-11insCCCC)
n.1036-12_1036-11insCCCC
c.940+1421_940+1422insCCCC (n.940+1421_940+1422insCCCC)
c.671-12_671-11insCCCC (n.671-12_671-11insCCCC)
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c.*196-12_*196-11insCCCC (n.*196-12_*196-11insCCCC)
c.626-12_626-11insCCCC (n.626-12_626-11insCCCC)
n.1029-12_1029-11insCCCC
n.436-12_436-11insCCCC
n.402-12_402-11insCCCC
c.563-12_563-11insCCCC (n.563-12_563-11insCCCC)
c.644-12_644-11insCCCC (n.644-12_644-11insCCCC)
n.980+1421_980+1422insCCCC
n.974-12_974-11insCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143972T>CCA2548356538ACAT1c.941-11T>C (n.941-11T>C)
n.1036-11T>C
c.940+1422T>C (n.940+1422T>C)
c.671-11T>C (n.671-11T>C)
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.*196-11T>C (n.*196-11T>C)
c.626-11T>C (n.626-11T>C)
n.1029-11T>C
n.436-11T>C
n.402-11T>C
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.644-11T>C (n.644-11T>C)
n.980+1422T>C
n.974-11T>C
 gnomAD v4
11g.108143972T>GCA2615843360ACAT1c.941-11T>G (n.941-11T>G)
n.1036-11T>G
c.940+1422T>G (n.940+1422T>G)
c.671-11T>G (n.671-11T>G)
c.578-11T>G (n.578-11T>G)
c.*196-11T>G (n.*196-11T>G)
c.626-11T>G (n.626-11T>G)
n.1029-11T>G
n.436-11T>G
n.402-11T>G
c.563-11T>G (n.563-11T>G)
c.644-11T>G (n.644-11T>G)
n.980+1422T>G
n.974-11T>G
 gnomAD v4
11g.108143972_108143973insGGCA2615843365ACAT1c.941-11_941-10insGG (n.941-11_941-10insGG)
n.1036-11_1036-10insGG
c.940+1422_940+1423insGG (n.940+1422_940+1423insGG)
c.671-11_671-10insGG (n.671-11_671-10insGG)
c.578-11_578-10insGG (n.578-11_578-10insGG)
c.*196-11_*196-10insGG (n.*196-11_*196-10insGG)
c.626-11_626-10insGG (n.626-11_626-10insGG)
n.1029-11_1029-10insGG
n.436-11_436-10insGG
n.402-11_402-10insGG
c.563-11_563-10insGG (n.563-11_563-10insGG)
c.644-11_644-10insGG (n.644-11_644-10insGG)
n.980+1422_980+1423insGG
n.974-11_974-10insGG
 gnomAD v4
11g.108143973T>ACA1998719387ACAT1c.941-10T>A (n.941-10T>A)
n.1036-10T>A
c.940+1423T>A (n.940+1423T>A)
c.671-10T>A (n.671-10T>A)
c.578-10T>A (n.578-10T>A)
c.*196-10T>A (n.*196-10T>A)
c.626-10T>A (n.626-10T>A)
n.1029-10T>A
n.436-10T>A
n.402-10T>A
c.563-10T>A (n.563-10T>A)
c.644-10T>A (n.644-10T>A)
n.980+1423T>A
n.974-10T>A
 dbSNP
11g.108143973T>CCA942016677ACAT1c.941-10T>C (n.941-10T>C)
n.1036-10T>C
c.940+1423T>C (n.940+1423T>C)
c.671-10T>C (n.671-10T>C)
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.*196-10T>C (n.*196-10T>C)
c.626-10T>C (n.626-10T>C)
n.1029-10T>C
n.436-10T>C
n.402-10T>C
c.563-10T>C (n.563-10T>C)
c.644-10T>C (n.644-10T>C)
n.980+1423T>C
n.974-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143973T>GCA6263315ACAT1c.941-10T>G (n.941-10T>G)
n.1036-10T>G
c.940+1423T>G (n.940+1423T>G)
c.671-10T>G (n.671-10T>G)
c.578-10T>G (n.578-10T>G)
c.*196-10T>G (n.*196-10T>G)
c.626-10T>G (n.626-10T>G)
n.1029-10T>G
n.436-10T>G
n.402-10T>G
c.563-10T>G (n.563-10T>G)
c.644-10T>G (n.644-10T>G)
n.980+1423T>G
n.974-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108143973T=CA1998719386ACAT1c.941-10T= (n.941-10T=)
n.1036-10T=
c.940+1423T= (n.940+1423T=)
c.671-10T= (n.671-10T=)
c.578-10T= (n.578-10T=)
c.*196-10T= (n.*196-10T=)
c.626-10T= (n.626-10T=)
n.1029-10T=
n.436-10T=
n.402-10T=
c.563-10T= (n.563-10T=)
c.644-10T= (n.644-10T=)
n.980+1423T=
n.974-10T=
11g.108143974T>ACA601679069ACAT1c.941-9T>A (n.941-9T>A)
n.1036-9T>A
c.940+1424T>A (n.940+1424T>A)
c.671-9T>A (n.671-9T>A)
c.578-9T>A (n.578-9T>A)
c.*196-9T>A (n.*196-9T>A)
c.626-9T>A (n.626-9T>A)
n.1029-9T>A
n.436-9T>A
n.402-9T>A
c.563-9T>A (n.563-9T>A)
c.644-9T>A (n.644-9T>A)
n.980+1424T>A
n.974-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143974T>CCA2615843371ACAT1c.941-9T>C (n.941-9T>C)
n.1036-9T>C
c.940+1424T>C (n.940+1424T>C)
c.671-9T>C (n.671-9T>C)
c.578-9T>C (n.578-9T>C)
c.*196-9T>C (n.*196-9T>C)
c.626-9T>C (n.626-9T>C)
n.1029-9T>C
n.436-9T>C
n.402-9T>C
c.563-9T>C (n.563-9T>C)
c.644-9T>C (n.644-9T>C)
n.980+1424T>C
n.974-9T>C
 gnomAD v4
11g.108143974T>GCA228357113ACAT1c.941-9T>G (n.941-9T>G)
n.1036-9T>G
c.940+1424T>G (n.940+1424T>G)
c.671-9T>G (n.671-9T>G)
c.578-9T>G (n.578-9T>G)
c.*196-9T>G (n.*196-9T>G)
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n.1029-9T>G
n.436-9T>G
n.402-9T>G
c.563-9T>G (n.563-9T>G)
c.644-9T>G (n.644-9T>G)
n.980+1424T>G
n.974-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143974T=CA1998719388ACAT1c.941-9T= (n.941-9T=)
n.1036-9T=
c.940+1424T= (n.940+1424T=)
c.671-9T= (n.671-9T=)
c.578-9T= (n.578-9T=)
c.*196-9T= (n.*196-9T=)
c.626-9T= (n.626-9T=)
n.1029-9T=
n.436-9T=
n.402-9T=
c.563-9T= (n.563-9T=)
c.644-9T= (n.644-9T=)
n.980+1424T=
n.974-9T=
11g.108143975T>GCA2615843378ACAT1c.941-8T>G (n.941-8T>G)
n.1036-8T>G
c.940+1425T>G (n.940+1425T>G)
c.671-8T>G (n.671-8T>G)
c.578-8T>G (n.578-8T>G)
c.*196-8T>G (n.*196-8T>G)
c.626-8T>G (n.626-8T>G)
n.1029-8T>G
n.436-8T>G
n.402-8T>G
c.563-8T>G (n.563-8T>G)
c.644-8T>G (n.644-8T>G)
n.980+1425T>G
n.974-8T>G
 gnomAD v4
11g.108143976_108143990dupCA2615843377ACAT1c.941-7_948dup
n.1036-7_1043dup
c.940+1426_940+1440dup (n.940+1426_940+1440dup)
c.671-7_678dup
c.578-7_585dup
c.*196-7_*203dup
c.626-7_633dup
n.1029-7_1036dup
n.436-7_443dup
n.402-7_409dup
c.563-7_570dup
c.644-7_651dup
n.980+1426_980+1440dup
n.974-7_981dup
 gnomAD v4
11g.108143976T>ACA601679071ACAT1c.941-7T>A (n.941-7T>A)
n.1036-7T>A
c.940+1426T>A (n.940+1426T>A)
c.671-7T>A (n.671-7T>A)
c.578-7T>A (n.578-7T>A)
c.*196-7T>A (n.*196-7T>A)
c.626-7T>A (n.626-7T>A)
n.1029-7T>A
n.436-7T>A
n.402-7T>A
c.563-7T>A (n.563-7T>A)
c.644-7T>A (n.644-7T>A)
n.980+1426T>A
n.974-7T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143976T>CCA2615843380ACAT1c.941-7T>C (n.941-7T>C)
n.1036-7T>C
c.940+1426T>C (n.940+1426T>C)
c.671-7T>C (n.671-7T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
c.*196-7T>C (n.*196-7T>C)
c.626-7T>C (n.626-7T>C)
n.1029-7T>C
n.436-7T>C
n.402-7T>C
c.563-7T>C (n.563-7T>C)
c.644-7T>C (n.644-7T>C)
n.980+1426T>C
n.974-7T>C
 gnomAD v4
11g.108143976T>GCA2615843381ACAT1c.941-7T>G (n.941-7T>G)
n.1036-7T>G
c.940+1426T>G (n.940+1426T>G)
c.671-7T>G (n.671-7T>G)
c.578-7T>G (n.578-7T>G)
c.*196-7T>G (n.*196-7T>G)
c.626-7T>G (n.626-7T>G)
n.1029-7T>G
n.436-7T>G
n.402-7T>G
c.563-7T>G (n.563-7T>G)
c.644-7T>G (n.644-7T>G)
n.980+1426T>G
n.974-7T>G
 gnomAD v4
11g.108143976T=CA1998719390ACAT1c.941-7T= (n.941-7T=)
n.1036-7T=
c.940+1426T= (n.940+1426T=)
c.671-7T= (n.671-7T=)
c.578-7T= (n.578-7T=)
c.*196-7T= (n.*196-7T=)
c.626-7T= (n.626-7T=)
n.1029-7T=
n.436-7T=
n.402-7T=
c.563-7T= (n.563-7T=)
c.644-7T= (n.644-7T=)
n.980+1426T=
n.974-7T=
11g.108143976_108143977delinsTACA1998719389ACAT1c.941-7_941-6delinsTA (n.941-7_941-6delinsTA)
n.1036-7_1036-6delinsTA
c.940+1426_940+1427delinsTA (n.940+1426_940+1427delinsTA)
c.671-7_671-6delinsTA (n.671-7_671-6delinsTA)
c.578-7_578-6delinsTA (n.578-7_578-6delinsTA)
c.*196-7_*196-6delinsTA (n.*196-7_*196-6delinsTA)
c.626-7_626-6delinsTA (n.626-7_626-6delinsTA)
n.1029-7_1029-6delinsTA
n.436-7_436-6delinsTA
n.402-7_402-6delinsTA
c.563-7_563-6delinsTA (n.563-7_563-6delinsTA)
c.644-7_644-6delinsTA (n.644-7_644-6delinsTA)
n.980+1426_980+1427delinsTA
n.974-7_974-6delinsTA
11g.108143977A>CCA2615843384ACAT1c.941-6A>C (n.941-6A>C)
n.1036-6A>C
c.940+1427A>C (n.940+1427A>C)
c.671-6A>C (n.671-6A>C)
c.578-6A>C (n.578-6A>C)
c.*196-6A>C (n.*196-6A>C)
c.626-6A>C (n.626-6A>C)
n.1029-6A>C
n.436-6A>C
n.402-6A>C
c.563-6A>C (n.563-6A>C)
c.644-6A>C (n.644-6A>C)
n.980+1427A>C
n.974-6A>C
 gnomAD v4
11g.108143977A>GCA2615843385ACAT1c.941-6A>G (n.941-6A>G)
n.1036-6A>G
c.940+1427A>G (n.940+1427A>G)
c.671-6A>G (n.671-6A>G)
c.578-6A>G (n.578-6A>G)
c.*196-6A>G (n.*196-6A>G)
c.626-6A>G (n.626-6A>G)
n.1029-6A>G
n.436-6A>G
n.402-6A>G
c.563-6A>G (n.563-6A>G)
c.644-6A>G (n.644-6A>G)
n.980+1427A>G
n.974-6A>G
 gnomAD v4
11g.108143977A>TCA2574969925ACAT1c.941-6A>T (n.941-6A>T)
n.1036-6A>T
c.940+1427A>T (n.940+1427A>T)
c.671-6A>T (n.671-6A>T)
c.578-6A>T (n.578-6A>T)
c.*196-6A>T (n.*196-6A>T)
c.626-6A>T (n.626-6A>T)
n.1029-6A>T
n.436-6A>T
n.402-6A>T
c.563-6A>T (n.563-6A>T)
c.644-6A>T (n.644-6A>T)
n.980+1427A>T
n.974-6A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979dupCA601679074ACAT1c.941-4dup (n.941-4dup)
n.1036-4dup
c.940+1429dup (n.940+1429dup)
c.671-4dup (n.671-4dup)
c.578-4dup (n.578-4dup)
c.*196-4dup (n.*196-4dup)
c.626-4dup (n.626-4dup)
n.1029-4dup
n.436-4dup
n.402-4dup
c.563-4dup (n.563-4dup)
c.644-4dup (n.644-4dup)
n.980+1429dup
n.974-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979delCA942016679ACAT1c.941-4del (n.941-4del)
n.1036-4del
c.940+1429del (n.940+1429del)
c.671-4del (n.671-4del)
c.578-4del (n.578-4del)
c.*196-4del (n.*196-4del)
c.626-4del (n.626-4del)
n.1029-4del
n.436-4del
n.402-4del
c.563-4del (n.563-4del)
c.644-4del (n.644-4del)
n.980+1429del
n.974-4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979A=CA1998719391ACAT1c.941-4A= (n.941-4A=)
n.1036-4A=
c.940+1429A= (n.940+1429A=)
c.671-4A= (n.671-4A=)
c.578-4A= (n.578-4A=)
c.*196-4A= (n.*196-4A=)
c.626-4A= (n.626-4A=)
n.1029-4A=
n.436-4A=
n.402-4A=
c.563-4A= (n.563-4A=)
c.644-4A= (n.644-4A=)
n.980+1429A=
n.974-4A=
11g.108143979A>GCA1998719392ACAT1c.941-4A>G (n.941-4A>G)
n.1036-4A>G
c.940+1429A>G (n.940+1429A>G)
c.671-4A>G (n.671-4A>G)
c.578-4A>G (n.578-4A>G)
c.*196-4A>G (n.*196-4A>G)
c.626-4A>G (n.626-4A>G)
n.1029-4A>G
n.436-4A>G
n.402-4A>G
c.563-4A>G (n.563-4A>G)
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n.974-4A>G
 dbSNP
11g.108143979A>TCA2615843391ACAT1c.941-4A>T (n.941-4A>T)
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n.974-4A>T
 gnomAD v4
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n.1036-3del
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n.974-3del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108143980C>GCA2793550082ACAT1c.941-3C>G (n.941-3C>G)
n.1036-3C>G
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 gnomAD v4
11g.108143981A>CCA382508175ACAT1c.941-2A>C (n.941-2A>C)
n.1036-2A>C
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c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.*196-2A>C (n.*196-2A>C)
c.626-2A>C (n.626-2A>C)
n.1029-2A>C
n.436-2A>C
n.402-2A>C
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
n.980+1431A>C
n.974-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143981A>GCA382508177ACAT1c.941-2A>G (n.941-2A>G)
n.1036-2A>G
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c.671-2A>G (n.671-2A>G)
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c.*196-2A>G (n.*196-2A>G)
c.626-2A>G (n.626-2A>G)
n.1029-2A>G
n.436-2A>G
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n.980+1431A>G
n.974-2A>G
11g.108143981A>TCA382508176ACAT1c.941-2A>T (n.941-2A>T)
n.1036-2A>T
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c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.*196-2A>T (n.*196-2A>T)
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n.1029-2A>T
n.436-2A>T
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n.980+1431A>T
n.974-2A>T
11g.108143982G>ACA382508178ACAT1c.941-1G>A (n.941-1G>A)
n.1036-1G>A
c.940+1432G>A (n.940+1432G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.*196-1G>A (n.*196-1G>A)
c.626-1G>A (n.626-1G>A)
n.1029-1G>A
n.436-1G>A
n.402-1G>A
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
n.980+1432G>A
n.974-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143982G>CCA382508179ACAT1c.941-1G>C (n.941-1G>C)
n.1036-1G>C
c.940+1432G>C (n.940+1432G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.*196-1G>C (n.*196-1G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
n.1029-1G>C
n.436-1G>C
n.402-1G>C
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
n.980+1432G>C
n.974-1G>C
 gnomAD v4
11g.108143982G=CA1998719394ACAT1c.941-1G= (n.941-1G=)
n.1036-1G=
c.940+1432G= (n.940+1432G=)
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.578-1G= (n.578-1G=)
c.*196-1G= (n.*196-1G=)
c.626-1G= (n.626-1G=)
n.1029-1G=
n.436-1G=
n.402-1G=
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.644-1G= (n.644-1G=)
n.980+1432G=
n.974-1G=
11g.108143982G>TCA382508180ACAT1c.941-1G>T (n.941-1G>T)
n.1036-1G>T
c.940+1432G>T (n.940+1432G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.*196-1G>T (n.*196-1G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
n.1029-1G>T
n.436-1G>T
n.402-1G>T
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
n.980+1432G>T
n.974-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143983C>ACA382508181ACAT1c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1036C>A
c.940+1433C>A (n.940+1433C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.1029C>A
n.436C>A
n.402C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.980+1433C>A
n.974C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143983C=CA1998719395ACAT1c.941C= (p.Ala314=)
n.1036C=
c.940+1433C= (n.940+1433C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.1029C=
n.436C=
n.402C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.980+1433C=
n.974C=
11g.108143983C>GCA382508182ACAT1c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1036C>G
c.940+1433C>G (n.940+1433C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1029C>G
n.436C>G
n.402C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.980+1433C>G
n.974C>G
 gnomAD v4
11g.108143983C>TCA6263317ACAT1c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1036C>T
c.940+1433C>T (n.940+1433C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1029C>T
n.436C>T
n.402C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.980+1433C>T
n.974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143984A>CCA476665191ACAT1c.942A>C (p.Ala314=)
n.1037A>C
c.940+1434A>C (n.940+1434A>C)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.627A>C (p.Ala209=)
n.1030A>C
n.437A>C
n.403A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.645A>C (p.Ala215=)
n.980+1434A>C
n.975A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143984A>GCA476665192ACAT1c.942A>G (p.Ala314=)
n.1037A>G
c.940+1434A>G (n.940+1434A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.627A>G (p.Ala209=)
n.1030A>G
n.437A>G
n.403A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.645A>G (p.Ala215=)
n.980+1434A>G
n.975A>G
11g.108143984A>TCA476665193ACAT1c.942A>T (p.Ala314=)
n.1037A>T
c.940+1434A>T (n.940+1434A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.627A>T (p.Ala209=)
n.1030A>T
n.437A>T
n.403A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.645A>T (p.Ala215=)
n.980+1434A>T
n.975A>T
 gnomAD v4
11g.108143985T>ACA382508183ACAT1c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1038T>A
c.940+1435T>A (n.940+1435T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1031T>A
n.438T>A
n.404T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.980+1435T>A
n.976T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143985T>CCA382508185ACAT1c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1038T>C
c.940+1435T>C (n.940+1435T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1031T>C
n.438T>C
n.404T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.980+1435T>C
n.976T>C
11g.108143985T>GCA382508184ACAT1c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1038T>G
c.940+1435T>G (n.940+1435T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1031T>G
n.438T>G
n.404T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.980+1435T>G
n.976T>G
 gnomAD v4
11g.108143986T>ACA382508186ACAT1c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1039T>A
c.940+1436T>A (n.940+1436T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1032T>A
n.439T>A
n.405T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.980+1436T>A
n.977T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143986T>CCA382508188ACAT1c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1039T>C
c.940+1436T>C (n.940+1436T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1032T>C
n.439T>C
n.405T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.980+1436T>C
n.977T>C
11g.108143986T>GCA382508187ACAT1c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1039T>G
c.940+1436T>G (n.940+1436T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1032T>G
n.439T>G
n.405T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.980+1436T>G
n.977T>G
11g.108143986T=CA1998719396ACAT1c.944T= (p.Phe315=)
n.1039T=
c.940+1436T= (n.940+1436T=)
c.674T= (p.Phe225=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.629T= (p.Phe210=)
n.1032T=
n.439T=
n.405T=
c.566T= (p.Phe189=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.980+1436T=
n.977T=
11g.108143987T>ACA382508189ACAT1c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1040T>A
c.940+1437T>A (n.940+1437T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.1033T>A
n.440T>A
n.406T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.980+1437T>A
n.978T>A
11g.108143987T>CCA476665196ACAT1c.945T>C (p.Phe315=)
n.1040T>C
c.940+1437T>C (n.940+1437T>C)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.630T>C (p.Phe210=)
n.1033T>C
n.440T>C
n.406T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.980+1437T>C
n.978T>C
11g.108143987T>GCA382508190ACAT1c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1040T>G
c.940+1437T>G (n.940+1437T>G)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.1033T>G
n.440T>G
n.406T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.980+1437T>G
n.978T>G
11g.108143989_108143991dupCA915947696ACAT1c.947_949dup (p.Ala316_Asp317insAla)
n.1042_1044dup
c.940+1439_940+1441dup (n.940+1439_940+1441dup)
c.677_679dup (p.Ala226_Asp227insAla)
c.584_586dup (p.Ala195_Asp196insAla)
c.*202_*204dup (n.*202_*204dup)
c.632_634dup (p.Ala211_Asp212insAla)
n.1035_1037dup
n.442_444dup
n.408_410dup
c.569_571dup (p.Ala190_Asp191insAla)
c.650_652dup (p.Ala217_Asp218insAla)
n.980+1439_980+1441dup
n.980_982dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143988G>ACA382508191ACAT1c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1041G>A
c.940+1438G>A (n.940+1438G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1034G>A
n.441G>A
n.407G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.980+1438G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
11g.108143988G>CCA382508192ACAT1c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1041G>C
c.940+1438G>C (n.940+1438G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1034G>C
n.441G>C
n.407G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.980+1438G>C
n.979G>C
11g.108143988G>TCA382508193ACAT1c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1041G>T
c.940+1438G>T (n.940+1438G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1034G>T
n.441G>T
n.407G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.980+1438G>T
n.979G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143989C>ACA382508194ACAT1c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1042C>A
c.940+1439C>A (n.940+1439C>A)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1035C>A
n.442C>A
n.408C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.980+1439C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
11g.108143989C=CA1998719397ACAT1c.947C= (p.Ala316=)
n.1042C=
c.940+1439C= (n.940+1439C=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.1035C=
n.442C=
n.408C=
c.569C= (p.Ala190=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.980+1439C=
n.980C=
11g.108143989C>GCA382508195ACAT1c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1042C>G
c.940+1439C>G (n.940+1439C>G)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1035C>G
n.442C>G
n.408C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.980+1439C>G
n.980C>G
 gnomAD v4
11g.108143989C>TCA6263318ACAT1c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1042C>T
c.940+1439C>T (n.940+1439C>T)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1035C>T
n.442C>T
n.408C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.980+1439C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143990T>ACA476665197ACAT1c.948T>A (p.Ala316=)
n.1043T>A
c.940+1440T>A (n.940+1440T>A)
c.678T>A (p.Ala226=)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.633T>A (p.Ala211=)
n.1036T>A
n.443T>A
n.409T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
c.651T>A (p.Ala217=)
n.980+1440T>A
n.981T>A
11g.108143990T>CCA476665198ACAT1c.948T>C (p.Ala316=)
n.1043T>C
c.940+1440T>C (n.940+1440T>C)
c.678T>C (p.Ala226=)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.633T>C (p.Ala211=)
n.1036T>C
n.443T>C
n.409T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
c.651T>C (p.Ala217=)
n.980+1440T>C
n.981T>C
11g.108143990T>GCA476665199ACAT1c.948T>G (p.Ala316=)
n.1043T>G
c.940+1440T>G (n.940+1440T>G)
c.678T>G (p.Ala226=)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.633T>G (p.Ala211=)
n.1036T>G
n.443T>G
n.409T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
c.651T>G (p.Ala217=)
n.980+1440T>G
n.981T>G
11g.108143991G>ACA6263319ACAT1c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1044G>A
c.940+1441G>A (n.940+1441G>A)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.1037G>A
n.444G>A
n.410G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.980+1441G>A
n.982G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143991G>CCA382508196ACAT1c.949G>C (p.Asp317His)
n.1044G>C
c.940+1441G>C (n.940+1441G>C)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.1037G>C
n.444G>C
n.410G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.980+1441G>C
n.982G>C
11g.108143991G=CA1998719398ACAT1c.949G= (p.Asp317=)
n.1044G=
c.940+1441G= (n.940+1441G=)
c.679G= (p.Asp227=)
c.586G= (p.Asp196=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.1037G=
n.444G=
n.410G=
c.571G= (p.Asp191=)
c.652G= (p.Asp218=)
n.980+1441G=
n.982G=
11g.108143991G>TCA382508197ACAT1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1044G>T
c.940+1441G>T (n.940+1441G>T)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.1037G>T
n.444G>T
n.410G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.980+1441G>T
n.982G>T
 gnomAD v4
11g.108143992A=CA1998719399ACAT1c.950A= (p.Asp317=)
n.1045A=
c.940+1442A= (n.940+1442A=)
c.680A= (p.Asp227=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.635A= (p.Asp212=)
n.1038A=
n.445A=
n.411A=
c.572A= (p.Asp191=)
c.653A= (p.Asp218=)
n.980+1442A=
n.983A=
11g.108143992A>CCA382508198ACAT1c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1045A>C
c.940+1442A>C (n.940+1442A>C)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.1038A>C
n.445A>C
n.411A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.980+1442A>C
n.983A>C
11g.108143992A>GCA382508199ACAT1c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1045A>G
c.940+1442A>G (n.940+1442A>G)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.1038A>G
n.445A>G
n.411A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.980+1442A>G
n.983A>G
 dbSNP
11g.108143992A>TCA382508200ACAT1c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1045A>T
c.940+1442A>T (n.940+1442A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.1038A>T
n.445A>T
n.411A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.980+1442A>T
n.983A>T
11g.108143993C>ACA382508201ACAT1c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1046C>A
c.940+1443C>A (n.940+1443C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.1039C>A
n.446C>A
n.412C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.980+1443C>A
n.984C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108143993C=CA1998719400ACAT1c.951C= (p.Asp317=)
n.1046C=
c.940+1443C= (n.940+1443C=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.588C= (p.Asp196=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.1039C=
n.446C=
n.412C=
c.573C= (p.Asp191=)
c.654C= (p.Asp218=)
n.980+1443C=
n.984C=
11g.108143993C>GCA382508202ACAT1c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1046C>G
c.940+1443C>G (n.940+1443C>G)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.1039C>G
n.446C>G
n.412C>G
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.980+1443C>G
n.984C>G
11g.108143993C>TCA6263320ACAT1c.951C>T (p.Asp317=)
n.1046C>T
c.940+1443C>T (n.940+1443C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.1039C>T
n.446C>T
n.412C>T
c.573C>T (p.Asp191=)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.980+1443C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108143994G>ACA382508203ACAT1c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1047G>A
c.940+1444G>A (n.940+1444G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1040G>A
n.447G>A
n.413G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.980+1444G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143994G>CCA382508204ACAT1c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1047G>C
c.940+1444G>C (n.940+1444G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1040G>C
n.447G>C
n.413G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.980+1444G>C
n.985G>C
 gnomAD v4
11g.108143994G=CA1998719401ACAT1c.952G= (p.Ala318=)
n.1047G=
c.940+1444G= (n.940+1444G=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.637G= (p.Ala213=)
n.1040G=
n.447G=
n.413G=
c.574G= (p.Ala192=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.980+1444G=
n.985G=
11g.108143994G>TCA382508205ACAT1c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1047G>T
c.940+1444G>T (n.940+1444G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1040G>T
n.447G>T
n.413G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.980+1444G>T
n.985G>T
11g.108143995C>ACA382508206ACAT1c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1048C>A
c.940+1445C>A (n.940+1445C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1041C>A
n.448C>A
n.414C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.980+1445C>A
n.986C>A
 dbSNP
11g.108143995C=CA1998719402ACAT1c.953C= (p.Ala318=)
n.1048C=
c.940+1445C= (n.940+1445C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.1041C=
n.448C=
n.414C=
c.575C= (p.Ala192=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.980+1445C=
n.986C=
11g.108143995C>GCA382508207ACAT1c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1048C>G
c.940+1445C>G (n.940+1445C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1041C>G
n.448C>G
n.414C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.980+1445C>G
n.986C>G
 gnomAD v4
11g.108143995C>TCA382508208ACAT1c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1048C>T
c.940+1445C>T (n.940+1445C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1041C>T
n.448C>T
n.414C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.980+1445C>T
n.986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143996T>ACA476665202ACAT1c.954T>A (p.Ala318=)
n.1049T>A
c.940+1446T>A (n.940+1446T>A)
c.684T>A (p.Ala228=)
c.591T>A (p.Ala197=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
n.1042T>A
n.449T>A
n.415T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.980+1446T>A
n.987T>A
11g.108143996T>CCA476665200ACAT1c.954T>C (p.Ala318=)
n.1049T>C
c.940+1446T>C (n.940+1446T>C)
c.684T>C (p.Ala228=)
c.591T>C (p.Ala197=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
n.1042T>C
n.449T>C
n.415T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.980+1446T>C
n.987T>C
 gnomAD v4
11g.108143996T>GCA476665201ACAT1c.954T>G (p.Ala318=)
n.1049T>G
c.940+1446T>G (n.940+1446T>G)
c.684T>G (p.Ala228=)
c.591T>G (p.Ala197=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
n.1042T>G
n.449T>G
n.415T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
c.657T>G (p.Ala219=)
n.980+1446T>G
n.987T>G
11g.108143997G>ACA382508211ACAT1c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1050G>A
c.940+1447G>A (n.940+1447G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1043G>A
n.450G>A
n.416G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.980+1447G>A
n.988G>A
11g.108143997G>CCA382508210ACAT1c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1050G>C
c.940+1447G>C (n.940+1447G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1043G>C
n.450G>C
n.416G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.980+1447G>C
n.988G>C
11g.108143997G>TCA382508209ACAT1c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1050G>T
c.940+1447G>T (n.940+1447G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1043G>T
n.450G>T
n.416G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.980+1447G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
11g.108143997_108143998insACA2615843430ACAT1c.955_956insA (p.Ala319AspfsTer6)
n.1050_1051insA
c.940+1447_940+1448insA (n.940+1447_940+1448insA)
c.685_686insA (p.Ala229AspfsTer6)
c.592_593insA (p.Ala198AspfsTer6)
c.*210_*211insA (n.*210_*211insA)
c.640_641insA (p.Ala214AspfsTer6)
n.1043_1044insA
n.450_451insA
n.416_417insA
c.577_578insA (p.Ala193AspfsTer6)
c.658_659insA (p.Ala220AspfsTer6)
n.980+1447_980+1448insA
n.988_989insA
 gnomAD v4
11g.108143998C>ACA382508212ACAT1c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1051C>A
c.940+1448C>A (n.940+1448C>A)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1044C>A
n.451C>A
n.417C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.980+1448C>A
n.989C>A
11g.108143998C>GCA382508213ACAT1c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1051C>G
c.940+1448C>G (n.940+1448C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1044C>G
n.451C>G
n.417C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.980+1448C>G
n.989C>G
11g.108143998C>TCA382508214ACAT1c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1051C>T
c.940+1448C>T (n.940+1448C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1044C>T
n.451C>T
n.417C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.980+1448C>T
n.989C>T
 gnomAD v4
11g.108143999T>ACA476665204ACAT1c.957T>A (p.Ala319=)
n.1052T>A
c.940+1449T>A (n.940+1449T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.594T>A (p.Ala198=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.642T>A (p.Ala214=)
n.1045T>A
n.452T>A
n.418T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.980+1449T>A
n.990T>A
11g.108143999T>CCA476665206ACAT1c.957T>C (p.Ala319=)
n.1052T>C
c.940+1449T>C (n.940+1449T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.594T>C (p.Ala198=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.642T>C (p.Ala214=)
n.1045T>C
n.452T>C
n.418T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.980+1449T>C
n.990T>C
 gnomAD v4
11g.108143999T>GCA476665205ACAT1c.957T>G (p.Ala319=)
n.1052T>G
c.940+1449T>G (n.940+1449T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.594T>G (p.Ala198=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.642T>G (p.Ala214=)
n.1045T>G
n.452T>G
n.418T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.980+1449T>G
n.990T>G
11g.108144000G>ACA382508215ACAT1c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1053G>A
c.940+1450G>A (n.940+1450G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1046G>A
n.453G>A
n.419G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.980+1450G>A
n.991G>A
 gnomAD v4
11g.108144000G>CCA382508216ACAT1c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1053G>C
c.940+1450G>C (n.940+1450G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1046G>C
n.453G>C
n.419G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.980+1450G>C
n.991G>C
11g.108144000G>TCA382508217ACAT1c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1053G>T
c.940+1450G>T (n.940+1450G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1046G>T
n.453G>T
n.419G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.980+1450G>T
n.991G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144001T>ACA382508218ACAT1c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1054T>A
c.940+1451T>A (n.940+1451T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1047T>A
n.454T>A
n.420T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.980+1451T>A
n.992T>A
11g.108144001T>CCA382508219ACAT1c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1054T>C
c.940+1451T>C (n.940+1451T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1047T>C
n.454T>C
n.420T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.980+1451T>C
n.992T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144001T>GCA382508220ACAT1c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1054T>G
c.940+1451T>G (n.940+1451T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1047T>G
n.454T>G
n.420T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.980+1451T>G
n.992T>G
11g.108144001T=CA1998719403ACAT1c.959T= (p.Val320=)
n.1054T=
c.940+1451T= (n.940+1451T=)
c.689T= (p.Val230=)
c.596T= (p.Val199=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.644T= (p.Val215=)
n.1047T=
n.454T=
n.420T=
c.581T= (p.Val194=)
c.662T= (p.Val221=)
n.980+1451T=
n.992T=
11g.108144002A>CCA476665207ACAT1c.960A>C (p.Val320=)
n.1055A>C
c.940+1452A>C (n.940+1452A>C)
c.690A>C (p.Val230=)
c.597A>C (p.Val199=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.645A>C (p.Val215=)
n.1048A>C
n.455A>C
n.421A>C
c.582A>C (p.Val194=)
c.663A>C (p.Val221=)
n.980+1452A>C
n.993A>C
11g.108144002A>GCA476665208ACAT1c.960A>G (p.Val320=)
n.1055A>G
c.940+1452A>G (n.940+1452A>G)
c.690A>G (p.Val230=)
c.597A>G (p.Val199=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.645A>G (p.Val215=)
n.1048A>G
n.455A>G
n.421A>G
c.582A>G (p.Val194=)
c.663A>G (p.Val221=)
n.980+1452A>G
n.993A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108144002A>TCA476665209ACAT1c.960A>T (p.Val320=)
n.1055A>T
c.940+1452A>T (n.940+1452A>T)
c.690A>T (p.Val230=)
c.597A>T (p.Val199=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.645A>T (p.Val215=)
n.1048A>T
n.455A>T
n.421A>T
c.582A>T (p.Val194=)
c.663A>T (p.Val221=)
n.980+1452A>T
n.993A>T
11g.108144003G>ACA382508222ACAT1c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1056G>A
c.940+1453G>A (n.940+1453G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1049G>A
n.456G>A
n.422G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.980+1453G>A
n.994G>A
11g.108144003G>CCA382508223ACAT1c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1056G>C
c.940+1453G>C (n.940+1453G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1049G>C
n.456G>C
n.422G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.980+1453G>C
n.994G>C
11g.108144003G>TCA382508221ACAT1c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1056G>T
c.940+1453G>T (n.940+1453G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1049G>T
n.456G>T
n.422G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.980+1453G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
11g.108144004A>CCA382508225ACAT1c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1057A>C
c.940+1454A>C (n.940+1454A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1050A>C
n.457A>C
n.423A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.980+1454A>C
n.995A>C
11g.108144004A>GCA382508224ACAT1c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1057A>G
c.940+1454A>G (n.940+1454A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1050A>G
n.457A>G
n.423A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.980+1454A>G
n.995A>G
11g.108144004A>TCA382508226ACAT1c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1057A>T
c.940+1454A>T (n.940+1454A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1050A>T
n.457A>T
n.423A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.980+1454A>T
n.995A>T
 gnomAD v4
11g.108144004_108144005delCA2697548955ACAT1c.962_963del (p.Glu321AlafsTer3)
n.1057_1058del
c.940+1454_940+1455del (n.940+1454_940+1455del)
c.692_693del (p.Glu231AlafsTer3)
c.599_600del (p.Glu200AlafsTer3)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
c.647_648del (p.Glu216AlafsTer3)
n.1050_1051del
n.457_458del
n.423_424del
c.584_585del (p.Glu195AlafsTer3)
c.665_666del (p.Glu222AlafsTer3)
n.980+1454_980+1455del
n.995_996del
 ClinVar
11g.108144005A>CCA382508227ACAT1c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1058A>C
c.940+1455A>C (n.940+1455A>C)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.1051A>C
n.458A>C
n.424A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.980+1455A>C
n.996A>C
11g.108144005A>GCA476665210ACAT1c.963A>G (p.Glu321=)
n.1058A>G
c.940+1455A>G (n.940+1455A>G)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.648A>G (p.Glu216=)
n.1051A>G
n.458A>G
n.424A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.980+1455A>G
n.996A>G
11g.108144005A>TCA382508228ACAT1c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1058A>T
c.940+1455A>T (n.940+1455A>T)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.1051A>T
n.458A>T
n.424A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.980+1455A>T
n.996A>T
 COSMIC
11g.108144006C>ACA382508229ACAT1c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1059C>A
c.940+1456C>A (n.940+1456C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.1052C>A
n.459C>A
n.425C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.980+1456C>A
n.997C>A
11g.108144006C>GCA382508230ACAT1c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1059C>G
c.940+1456C>G (n.940+1456C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.1052C>G
n.459C>G
n.425C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.980+1456C>G
n.997C>G
11g.108144006C>TCA382508231ACAT1c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1059C>T
c.940+1456C>T (n.940+1456C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.1052C>T
n.459C>T
n.425C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.980+1456C>T
n.997C>T
11g.108144007C>ACA382508232ACAT1c.965C>A (p.Pro322His)
n.1060C>A
c.940+1457C>A (n.940+1457C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.1053C>A
n.460C>A
n.426C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.980+1457C>A
n.998C>A
 dbSNP
11g.108144007C=CA1998719404ACAT1c.965C= (p.Pro322=)
n.1060C=
c.940+1457C= (n.940+1457C=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.650C= (p.Pro217=)
n.1053C=
n.460C=
n.426C=
c.587C= (p.Pro196=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.980+1457C=
n.998C=
11g.108144007C>GCA382508233ACAT1c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1060C>G
c.940+1457C>G (n.940+1457C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.1053C>G
n.460C>G
n.426C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.980+1457C>G
n.998C>G
11g.108144007C>TCA382508234ACAT1c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1060C>T
c.940+1457C>T (n.940+1457C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.1053C>T
n.460C>T
n.426C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.980+1457C>T
n.998C>T
11g.108144008T>ACA476665211ACAT1c.966T>A (p.Pro322=)
n.1061T>A
c.940+1458T>A (n.940+1458T>A)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.651T>A (p.Pro217=)
n.1054T>A
n.461T>A
n.427T>A
c.588T>A (p.Pro196=)
c.669T>A (p.Pro223=)
n.980+1458T>A
n.999T>A
11g.108144008T>CCA476665212ACAT1c.966T>C (p.Pro322=)
n.1061T>C
c.940+1458T>C (n.940+1458T>C)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.651T>C (p.Pro217=)
n.1054T>C
n.461T>C
n.427T>C
c.588T>C (p.Pro196=)
c.669T>C (p.Pro223=)
n.980+1458T>C
n.999T>C
11g.108144008T>GCA476665213ACAT1c.966T>G (p.Pro322=)
n.1061T>G
c.940+1458T>G (n.940+1458T>G)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.603T>G (p.Pro201=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.651T>G (p.Pro217=)
n.1054T>G
n.461T>G
n.427T>G
c.588T>G (p.Pro196=)
c.669T>G (p.Pro223=)
n.980+1458T>G
n.999T>G
11g.108144009A=CA1998719405ACAT1c.967A= (p.Ile323=)
n.1062A=
c.940+1459A= (n.940+1459A=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.652A= (p.Ile218=)
n.1055A=
n.462A=
n.428A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.670A= (p.Ile224=)
n.980+1459A=
n.1000A=
11g.108144009A>CCA382508235ACAT1c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1062A>C
c.940+1459A>C (n.940+1459A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.1055A>C
n.462A>C
n.428A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.980+1459A>C
n.1000A>C
11g.108144009A>GCA382508236ACAT1c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1062A>G
c.940+1459A>G (n.940+1459A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.1055A>G
n.462A>G
n.428A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.980+1459A>G
n.1000A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144009A>TCA382508237ACAT1c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1062A>T
c.940+1459A>T (n.940+1459A>T)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.1055A>T
n.462A>T
n.428A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.980+1459A>T
n.1000A>T
11g.108144010T>ACA382508239ACAT1c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1063T>A
c.940+1460T>A (n.940+1460T>A)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.1056T>A
n.463T>A
n.429T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.980+1460T>A
n.1001T>A
11g.108144010T>CCA6263321ACAT1c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1063T>C
c.940+1460T>C (n.940+1460T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.1056T>C
n.463T>C
n.429T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.980+1460T>C
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144010T>GCA382508238ACAT1c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1063T>G
c.940+1460T>G (n.940+1460T>G)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.1056T>G
n.463T>G
n.429T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.980+1460T>G
n.1001T>G
11g.108144010T=CA1998719406ACAT1c.968T= (p.Ile323=)
n.1063T=
c.940+1460T= (n.940+1460T=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.653T= (p.Ile218=)
n.1056T=
n.463T=
n.429T=
c.590T= (p.Ile197=)
c.671T= (p.Ile224=)
n.980+1460T=
n.1001T=
11g.108144011T>ACA476665214ACAT1c.969T>A (p.Ile323=)
n.1064T>A
c.940+1461T>A (n.940+1461T>A)
c.699T>A (p.Ile233=)
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.654T>A (p.Ile218=)
n.1057T>A
n.464T>A
n.430T>A
c.591T>A (p.Ile197=)
c.672T>A (p.Ile224=)
n.980+1461T>A
n.1002T>A
11g.108144011T>CCA476665215ACAT1c.969T>C (p.Ile323=)
n.1064T>C
c.940+1461T>C (n.940+1461T>C)
c.699T>C (p.Ile233=)
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.654T>C (p.Ile218=)
n.1057T>C
n.464T>C
n.430T>C
c.591T>C (p.Ile197=)
c.672T>C (p.Ile224=)
n.980+1461T>C
n.1002T>C
11g.108144011T>GCA382508240ACAT1c.969T>G (p.Ile323Met)
n.1064T>G
c.940+1461T>G (n.940+1461T>G)
c.699T>G (p.Ile233Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.654T>G (p.Ile218Met)
n.1057T>G
n.464T>G
n.430T>G
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.672T>G (p.Ile224Met)
n.980+1461T>G
n.1002T>G
11g.108144012G>ACA382508241ACAT1c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.1065G>A
c.940+1462G>A (n.940+1462G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1058G>A
n.465G>A
n.431G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.980+1462G>A
n.1003G>A
11g.108144012G>CCA382508242ACAT1c.970G>C (p.Asp324His)
n.1065G>C
c.940+1462G>C (n.940+1462G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1058G>C
n.465G>C
n.431G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.980+1462G>C
n.1003G>C
11g.108144012G>TCA382508243ACAT1c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.1065G>T
c.940+1462G>T (n.940+1462G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1058G>T
n.465G>T
n.431G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.980+1462G>T
n.1003G>T
11g.108144013A>CCA382508244ACAT1c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.1066A>C
c.940+1463A>C (n.940+1463A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1059A>C
n.466A>C
n.432A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.980+1463A>C
n.1004A>C
11g.108144013A>GCA382508245ACAT1c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.1066A>G
c.940+1463A>G (n.940+1463A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1059A>G
n.466A>G
n.432A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.980+1463A>G
n.1004A>G
11g.108144013A>TCA382508246ACAT1c.971A>T (p.Asp324Val)
n.1066A>T
c.940+1463A>T (n.940+1463A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1059A>T
n.466A>T
n.432A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.980+1463A>T
n.1004A>T
11g.108144014T>ACA382508247ACAT1c.972T>A (p.Asp324Glu)
n.1067T>A
c.940+1464T>A (n.940+1464T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
n.1060T>A
n.467T>A
n.433T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.980+1464T>A
n.1005T>A
11g.108144014T>CCA476665216ACAT1c.972T>C (p.Asp324=)
n.1067T>C
c.940+1464T>C (n.940+1464T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.609T>C (p.Asp203=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.657T>C (p.Asp219=)
n.1060T>C
n.467T>C
n.433T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
c.675T>C (p.Asp225=)
n.980+1464T>C
n.1005T>C
 ClinVar
11g.108144014T>GCA382508248ACAT1c.972T>G (p.Asp324Glu)
n.1067T>G
c.940+1464T>G (n.940+1464T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.1060T>G
n.467T>G
n.433T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.980+1464T>G
n.1005T>G
11g.108144015T>ACA382508249ACAT1c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1068T>A
c.940+1465T>A (n.940+1465T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1061T>A
n.468T>A
n.434T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.980+1465T>A
n.1006T>A
11g.108144015T>CCA382508250ACAT1c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1068T>C
c.940+1465T>C (n.940+1465T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1061T>C
n.468T>C
n.434T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.980+1465T>C
n.1006T>C
11g.108144015T>GCA382508251ACAT1c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1068T>G
c.940+1465T>G (n.940+1465T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1061T>G
n.468T>G
n.434T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.980+1465T>G
n.1006T>G
11g.108144016T>ACA382508253ACAT1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1069T>A
c.940+1466T>A (n.940+1466T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1062T>A
n.469T>A
n.435T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.980+1466T>A
n.1007T>A
11g.108144016T>CCA382508254ACAT1c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1069T>C
c.940+1466T>C (n.940+1466T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1062T>C
n.469T>C
n.435T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.980+1466T>C
n.1007T>C
11g.108144016T>GCA382508252ACAT1c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1069T>G
c.940+1466T>G (n.940+1466T>G)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1062T>G
n.469T>G
n.435T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.980+1466T>G
n.1007T>G
11g.108144017T>ACA382508255ACAT1c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1070T>A
c.940+1467T>A (n.940+1467T>A)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.1063T>A
n.470T>A
n.436T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.980+1467T>A
n.1008T>A
11g.108144017T>CCA476665217ACAT1c.975T>C (p.Phe325=)
n.1070T>C
c.940+1467T>C (n.940+1467T>C)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.612T>C (p.Phe204=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.660T>C (p.Phe220=)
n.1063T>C
n.470T>C
n.436T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.980+1467T>C
n.1008T>C
11g.108144017T>GCA382508256ACAT1c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1070T>G
c.940+1467T>G (n.940+1467T>G)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.1063T>G
n.470T>G
n.436T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.980+1467T>G
n.1008T>G
11g.108144018C>ACA382508257ACAT1c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1071C>A
c.940+1468C>A (n.940+1468C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.1064C>A
n.471C>A
n.437C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.980+1468C>A
n.1009C>A
11g.108144018C=CA1998719407ACAT1c.976C= (p.Pro326=)
n.1071C=
c.940+1468C= (n.940+1468C=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.661C= (p.Pro221=)
n.1064C=
n.471C=
n.437C=
c.598C= (p.Pro200=)
c.679C= (p.Pro227=)
n.980+1468C=
n.1009C=
11g.108144018C>GCA6263322ACAT1c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1071C>G
c.940+1468C>G (n.940+1468C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.1064C>G
n.471C>G
n.437C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.980+1468C>G
n.1009C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144018C>TCA382508258ACAT1c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1071C>T
c.940+1468C>T (n.940+1468C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.1064C>T
n.471C>T
n.437C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.980+1468C>T
n.1009C>T
11g.108144019C>ACA382508259ACAT1c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.1072C>A
c.940+1469C>A (n.940+1469C>A)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.1065C>A
n.472C>A
n.438C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.980+1469C>A
n.1010C>A
11g.108144019C>GCA382508260ACAT1c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1072C>G
c.940+1469C>G (n.940+1469C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.1065C>G
n.472C>G
n.438C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.980+1469C>G
n.1010C>G
11g.108144019C>TCA382508261ACAT1c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1072C>T
c.940+1469C>T (n.940+1469C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.1065C>T
n.472C>T
n.438C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.980+1469C>T
n.1010C>T
 gnomAD v4
11g.108144020A=CA1998719408ACAT1c.978A= (p.Pro326=)
n.1073A=
c.940+1470A= (n.940+1470A=)
c.708A= (p.Pro236=)
c.615A= (p.Pro205=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.1066A=
n.473A=
n.439A=
c.600A= (p.Pro200=)
c.681A= (p.Pro227=)
n.980+1470A=
n.1011A=
11g.108144020A>CCA6263323ACAT1c.978A>C (p.Pro326=)
n.1073A>C
c.940+1470A>C (n.940+1470A>C)
c.708A>C (p.Pro236=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.1066A>C
n.473A>C
n.439A>C
c.600A>C (p.Pro200=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.980+1470A>C
n.1011A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144020A>GCA476665219ACAT1c.978A>G (p.Pro326=)
n.1073A>G
c.940+1470A>G (n.940+1470A>G)
c.708A>G (p.Pro236=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.1066A>G
n.473A>G
n.439A>G
c.600A>G (p.Pro200=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.980+1470A>G
n.1011A>G
 dbSNP
11g.108144020A>TCA476665218ACAT1c.978A>T (p.Pro326=)
n.1073A>T
c.940+1470A>T (n.940+1470A>T)
c.708A>T (p.Pro236=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.1066A>T
n.473A>T
n.439A>T
c.600A>T (p.Pro200=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.980+1470A>T
n.1011A>T
11g.108144021A=CA1998719409ACAT1c.979A= (p.Ile327=)
n.1074A=
c.940+1471A= (n.940+1471A=)
c.709A= (p.Ile237=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.664A= (p.Ile222=)
n.1067A=
n.474A=
n.440A=
c.601A= (p.Ile201=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.980+1471A=
n.1012A=
11g.108144021A>CCA382508262ACAT1c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.1074A>C
c.940+1471A>C (n.940+1471A>C)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1067A>C
n.474A>C
n.440A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.980+1471A>C
n.1012A>C
11g.108144021A>GCA6263324ACAT1c.979A>G (p.Ile327Val)
n.1074A>G
c.940+1471A>G (n.940+1471A>G)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1067A>G
n.474A>G
n.440A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.980+1471A>G
n.1012A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144021A>TCA6263325ACAT1c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.1074A>T
c.940+1471A>T (n.940+1471A>T)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1067A>T
n.474A>T
n.440A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.980+1471A>T
n.1012A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144022T>ACA382508264ACAT1c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.1075T>A
c.940+1472T>A (n.940+1472T>A)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1068T>A
n.475T>A
n.441T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.980+1472T>A
n.1013T>A
11g.108144022T>CCA382508265ACAT1c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.1075T>C
c.940+1472T>C (n.940+1472T>C)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1068T>C
n.475T>C
n.441T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.980+1472T>C
n.1013T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108144022T>GCA382508263ACAT1c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.1075T>G
c.940+1472T>G (n.940+1472T>G)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1068T>G
n.475T>G
n.441T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.980+1472T>G
n.1013T>G
11g.108144022T=CA1998719410ACAT1c.980T= (p.Ile327=)
n.1075T=
c.940+1472T= (n.940+1472T=)
c.710T= (p.Ile237=)
c.617T= (p.Ile206=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.665T= (p.Ile222=)
n.1068T=
n.475T=
n.441T=
c.602T= (p.Ile201=)
c.683T= (p.Ile228=)
n.980+1472T=
n.1013T=
11g.108144023T>ACA476665220ACAT1c.981T>A (p.Ile327=)
n.1076T>A
c.940+1473T>A (n.940+1473T>A)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.618T>A (p.Ile206=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.666T>A (p.Ile222=)
n.1069T>A
n.476T>A
n.442T>A
c.603T>A (p.Ile201=)
c.684T>A (p.Ile228=)
n.980+1473T>A
n.1014T>A
11g.108144023T>CCA476665221ACAT1c.981T>C (p.Ile327=)
n.1076T>C
c.940+1473T>C (n.940+1473T>C)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.618T>C (p.Ile206=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.666T>C (p.Ile222=)
n.1069T>C
n.476T>C
n.442T>C
c.603T>C (p.Ile201=)
c.684T>C (p.Ile228=)
n.980+1473T>C
n.1014T>C
11g.108144023T>GCA382508266ACAT1c.981T>G (p.Ile327Met)
n.1076T>G
c.940+1473T>G (n.940+1473T>G)
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.666T>G (p.Ile222Met)
n.1069T>G
n.476T>G
n.442T>G
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.980+1473T>G
n.1014T>G
11g.108144024G>ACA382508267ACAT1c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1077G>A
c.940+1474G>A (n.940+1474G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1070G>A
n.477G>A
n.443G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.980+1474G>A
n.1015G>A
11g.108144024G>CCA382508268ACAT1c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1077G>C
c.940+1474G>C (n.940+1474G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1070G>C
n.477G>C
n.443G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.980+1474G>C
n.1015G>C
11g.108144024G>TCA382508269ACAT1c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1077G>T
c.940+1474G>T (n.940+1474G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1070G>T
n.477G>T
n.443G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.980+1474G>T
n.1015G>T
11g.108144025C>ACA382508270ACAT1c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1078C>A
c.940+1475C>A (n.940+1475C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1071C>A
n.478C>A
n.444C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.980+1475C>A
n.1016C>A
11g.108144025C=CA1998719411ACAT1c.983C= (p.Ala328=)
n.1078C=
c.940+1475C= (n.940+1475C=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.1071C=
n.478C=
n.444C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.686C= (p.Ala229=)
n.980+1475C=
n.1016C=
11g.108144025C>GCA382508271ACAT1c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1078C>G
c.940+1475C>G (n.940+1475C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1071C>G
n.478C>G
n.444C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.980+1475C>G
n.1016C>G
11g.108144025C>TCA16042763ACAT1c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1078C>T
c.940+1475C>T (n.940+1475C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1071C>T
n.478C>T
n.444C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.980+1475C>T
n.1016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108144026T>ACA6263326ACAT1c.984T>A (p.Ala328=)
n.1079T>A
c.940+1476T>A (n.940+1476T>A)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.669T>A (p.Ala223=)
n.1072T>A
n.479T>A
n.445T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
c.687T>A (p.Ala229=)
n.980+1476T>A
n.1017T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144026T>CCA476665222ACAT1c.984T>C (p.Ala328=)
n.1079T>C
c.940+1476T>C (n.940+1476T>C)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.669T>C (p.Ala223=)
n.1072T>C
n.479T>C
n.445T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
c.687T>C (p.Ala229=)
n.980+1476T>C
n.1017T>C
11g.108144026T>GCA476665223ACAT1c.984T>G (p.Ala328=)
n.1079T>G
c.940+1476T>G (n.940+1476T>G)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.669T>G (p.Ala223=)
n.1072T>G
n.479T>G
n.445T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
c.687T>G (p.Ala229=)
n.980+1476T>G
n.1017T>G
11g.108144026T=CA1998719412ACAT1c.984T= (p.Ala328=)
n.1079T=
c.940+1476T= (n.940+1476T=)
c.714T= (p.Ala238=)
c.621T= (p.Ala207=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.669T= (p.Ala223=)
n.1072T=
n.479T=
n.445T=
c.606T= (p.Ala202=)
c.687T= (p.Ala229=)
n.980+1476T=
n.1017T=
11g.108144027C>ACA6263327ACAT1c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1080C>A
c.940+1477C>A (n.940+1477C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1073C>A
n.480C>A
n.446C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.980+1477C>A
n.1018C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144027C=CA1998719413ACAT1c.985C= (p.Pro329=)
n.1080C=
c.940+1477C= (n.940+1477C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.670C= (p.Pro224=)
n.1073C=
n.480C=
n.446C=
c.607C= (p.Pro203=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.980+1477C=
n.1018C=
11g.108144027C>GCA382508272ACAT1c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1080C>G
c.940+1477C>G (n.940+1477C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1073C>G
n.480C>G
n.446C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.980+1477C>G
n.1018C>G
11g.108144027C>TCA382508273ACAT1c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1080C>T
c.940+1477C>T (n.940+1477C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1073C>T
n.480C>T
n.446C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.980+1477C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108144028C>ACA382508274ACAT1c.986C>A (p.Pro329His)
n.1081C>A
c.940+1478C>A (n.940+1478C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.1074C>A
n.481C>A
n.447C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.980+1478C>A
n.1019C>A
11g.108144028C>GCA382508275ACAT1c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1081C>G
c.940+1478C>G (n.940+1478C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1074C>G
n.481C>G
n.447C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.980+1478C>G
n.1019C>G
11g.108144028C>TCA382508276ACAT1c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1081C>T
c.940+1478C>T (n.940+1478C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1074C>T
n.481C>T
n.447C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.980+1478C>T
n.1019C>T
11g.108144029T>ACA476665225ACAT1c.987T>A (p.Pro329=)
n.1082T>A
c.940+1479T>A (n.940+1479T>A)
c.717T>A (p.Pro239=)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
n.1075T>A
n.482T>A
n.448T>A
c.609T>A (p.Pro203=)
c.690T>A (p.Pro230=)
n.980+1479T>A
n.1020T>A
11g.108144029T>CCA476665226ACAT1c.987T>C (p.Pro329=)
n.1082T>C
c.940+1479T>C (n.940+1479T>C)
c.717T>C (p.Pro239=)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
n.1075T>C
n.482T>C
n.448T>C
c.609T>C (p.Pro203=)
c.690T>C (p.Pro230=)
n.980+1479T>C
n.1020T>C
 ClinVar
11g.108144029T>GCA476665227ACAT1c.987T>G (p.Pro329=)
n.1082T>G
c.940+1479T>G (n.940+1479T>G)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
n.1075T>G
n.482T>G
n.448T>G
c.609T>G (p.Pro203=)
c.690T>G (p.Pro230=)
n.980+1479T>G
n.1020T>G
11g.108144030G>ACA382508278ACAT1c.988G>A (p.Val330Ile)
n.1083G>A
c.940+1480G>A (n.940+1480G>A)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.1076G>A
n.483G>A
n.449G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.980+1480G>A
n.1021G>A
 gnomAD v4
11g.108144030G>CCA382508277ACAT1c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1083G>C
c.940+1480G>C (n.940+1480G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1076G>C
n.483G>C
n.449G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.980+1480G>C
n.1021G>C
11g.108144030G=CA1998719414ACAT1c.988G= (p.Val330=)
n.1083G=
c.940+1480G= (n.940+1480G=)
c.718G= (p.Val240=)
c.625G= (p.Val209=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.673G= (p.Val225=)
n.1076G=
n.483G=
n.449G=
c.610G= (p.Val204=)
c.691G= (p.Val231=)
n.980+1480G=
n.1021G=
11g.108144030G>TCA6263328ACAT1c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1083G>T
c.940+1480G>T (n.940+1480G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1076G>T
n.483G>T
n.449G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.980+1480G>T
n.1021G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144031T>ACA382508279ACAT1c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1084T>A
c.940+1481T>A (n.940+1481T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1077T>A
n.484T>A
n.450T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.980+1481T>A
n.1022T>A
11g.108144031T>CCA6263329ACAT1c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1084T>C
c.940+1481T>C (n.940+1481T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1077T>C
n.484T>C
n.450T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.980+1481T>C
n.1022T>C
 dbSNP ExAC
11g.108144031T>GCA382508280ACAT1c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1084T>G
c.940+1481T>G (n.940+1481T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1077T>G
n.484T>G
n.450T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.980+1481T>G
n.1022T>G
11g.108144031T=CA1998719415ACAT1c.989T= (p.Val330=)
n.1084T=
c.940+1481T= (n.940+1481T=)
c.719T= (p.Val240=)
c.626T= (p.Val209=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.674T= (p.Val225=)
n.1077T=
n.484T=
n.450T=
c.611T= (p.Val204=)
c.692T= (p.Val231=)
n.980+1481T=
n.1022T=
11g.108144032A=CA1998719416ACAT1c.990A= (p.Val330=)
n.1085A=
c.940+1482A= (n.940+1482A=)
c.720A= (p.Val240=)
c.627A= (p.Val209=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.675A= (p.Val225=)
n.1078A=
n.485A=
n.451A=
c.612A= (p.Val204=)
c.693A= (p.Val231=)
n.980+1482A=
n.1023A=
11g.108144032A>CCA476665228ACAT1c.990A>C (p.Val330=)
n.1085A>C
c.940+1482A>C (n.940+1482A>C)
c.720A>C (p.Val240=)
c.627A>C (p.Val209=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.675A>C (p.Val225=)
n.1078A>C
n.485A>C
n.451A>C
c.612A>C (p.Val204=)
c.693A>C (p.Val231=)
n.980+1482A>C
n.1023A>C
11g.108144032A>GCA6263330ACAT1c.990A>G (p.Val330=)
n.1085A>G
c.940+1482A>G (n.940+1482A>G)
c.720A>G (p.Val240=)
c.627A>G (p.Val209=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.675A>G (p.Val225=)
n.1078A>G
n.485A>G
n.451A>G
c.612A>G (p.Val204=)
c.693A>G (p.Val231=)
n.980+1482A>G
n.1023A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144032A>TCA476665229ACAT1c.990A>T (p.Val330=)
n.1085A>T
c.940+1482A>T (n.940+1482A>T)
c.720A>T (p.Val240=)
c.627A>T (p.Val209=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.675A>T (p.Val225=)
n.1078A>T
n.485A>T
n.451A>T
c.612A>T (p.Val204=)
c.693A>T (p.Val231=)
n.980+1482A>T
n.1023A>T
11g.108144033T>ACA382508281ACAT1c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.1086T>A
c.940+1483T>A (n.940+1483T>A)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.1079T>A
n.486T>A
n.452T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.980+1483T>A
n.1024T>A
11g.108144033T>CCA382508282ACAT1c.991T>C (p.Tyr331His)
n.1086T>C
c.940+1483T>C (n.940+1483T>C)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.1079T>C
n.486T>C
n.452T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.980+1483T>C
n.1024T>C
11g.108144033T>GCA382508283ACAT1c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.1086T>G
c.940+1483T>G (n.940+1483T>G)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.1079T>G
n.486T>G
n.452T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.980+1483T>G
n.1024T>G
11g.108144034A>CCA382508284ACAT1c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.1087A>C
c.940+1484A>C (n.940+1484A>C)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.1080A>C
n.487A>C
n.453A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.980+1484A>C
n.1025A>C
11g.108144034A>GCA382508285ACAT1c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.1087A>G
c.940+1484A>G (n.940+1484A>G)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.1080A>G
n.487A>G
n.453A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.980+1484A>G
n.1025A>G
11g.108144034A>TCA382508286ACAT1c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.1087A>T
c.940+1484A>T (n.940+1484A>T)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.1080A>T
n.487A>T
n.453A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.980+1484A>T
n.1025A>T
11g.108144035T>ACA382508287ACAT1c.993T>A (p.Tyr331Ter)
n.1088T>A
c.940+1485T>A (n.940+1485T>A)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.1081T>A
n.488T>A
n.454T>A
c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
n.980+1485T>A
n.1026T>A
11g.108144035T>CCA476665231ACAT1c.993T>C (p.Tyr331=)
n.1088T>C
c.940+1485T>C (n.940+1485T>C)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.1081T>C
n.488T>C
n.454T>C
c.615T>C (p.Tyr205=)
c.696T>C (p.Tyr232=)
n.980+1485T>C
n.1026T>C
11g.108144035T>GCA382508288ACAT1c.993T>G (p.Tyr331Ter)
n.1088T>G
c.940+1485T>G (n.940+1485T>G)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.1081T>G
n.488T>G
n.454T>G
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
n.980+1485T>G
n.1026T>G
11g.108144035dupCA476665230ACAT1c.993dup (p.Ala332CysfsTer7)
n.1088dup
c.940+1485dup (n.940+1485dup)
c.723dup (p.Ala242CysfsTer7)
c.630dup (p.Ala211CysfsTer7)
c.*248dup (n.*248dup)
c.678dup (p.Ala227CysfsTer7)
n.1081dup
n.488dup
n.454dup
c.615dup (p.Ala206CysfsTer7)
c.696dup (p.Ala233CysfsTer7)
n.980+1485dup
n.1026dup
 COSMIC
11g.108144036G>ACA382508289ACAT1c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1089G>A
c.940+1486G>A (n.940+1486G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1082G>A
n.489G>A
n.455G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.980+1486G>A
n.1027G>A
11g.108144036G>CCA382508290ACAT1c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1089G>C
c.940+1486G>C (n.940+1486G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1082G>C
n.489G>C
n.455G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.980+1486G>C
n.1027G>C
11g.108144036G>TCA382508291ACAT1c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1089G>T
c.940+1486G>T (n.940+1486G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1082G>T
n.489G>T
n.455G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.980+1486G>T
n.1027G>T
11g.108144037C>ACA382508294ACAT1c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1090C>A
c.940+1487C>A (n.940+1487C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1083C>A
n.490C>A
n.456C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.980+1487C>A
n.1028C>A
11g.108144037C>GCA382508293ACAT1c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1090C>G
c.940+1487C>G (n.940+1487C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1083C>G
n.490C>G
n.456C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.980+1487C>G
n.1028C>G
11g.108144037C>TCA382508292ACAT1c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1090C>T
c.940+1487C>T (n.940+1487C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1083C>T
n.490C>T
n.456C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.980+1487C>T
n.1028C>T
11g.108144038T>ACA476665232ACAT1c.996T>A (p.Ala332=)
n.1091T>A
c.940+1488T>A (n.940+1488T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.1084T>A
n.491T>A
n.457T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.699T>A (p.Ala233=)
n.980+1488T>A
n.1029T>A
11g.108144038T>CCA476665233ACAT1c.996T>C (p.Ala332=)
n.1091T>C
c.940+1488T>C (n.940+1488T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.1084T>C
n.491T>C
n.457T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.699T>C (p.Ala233=)
n.980+1488T>C
n.1029T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108144038T>GCA476665234ACAT1c.996T>G (p.Ala332=)
n.1091T>G
c.940+1488T>G (n.940+1488T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.1084T>G
n.491T>G
n.457T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.699T>G (p.Ala233=)
n.980+1488T>G
n.1029T>G
11g.108144039G>ACA382508295ACAT1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1092G>A
c.940+1489G>A (n.940+1489G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1085G>A
n.492G>A
n.458G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.980+1489G>A
n.1030G>A
11g.108144039G>CCA252471ACAT1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1092G>C
c.940+1489G>C (n.940+1489G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1085G>C
n.492G>C
n.458G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.980+1489G>C
n.1030G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144039G=CA1998719417ACAT1c.997G= (p.Ala333=)
n.1092G=
c.940+1489G= (n.940+1489G=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1085G=
n.492G=
n.458G=
c.619G= (p.Ala207=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.980+1489G=
n.1030G=
11g.108144039G>TCA382508296ACAT1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1092G>T
c.940+1489G>T (n.940+1489G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1085G>T
n.492G>T
n.458G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.980+1489G>T
n.1030G>T
11g.108144040C>ACA382508297ACAT1c.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1093C>A
c.940+1490C>A (n.940+1490C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
n.1086C>A
n.493C>A
n.459C>A
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.980+1490C>A
n.1031C>A
11g.108144040C>GCA382508298ACAT1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1093C>G
c.940+1490C>G (n.940+1490C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1086C>G
n.493C>G
n.459C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.980+1490C>G
n.1031C>G
 gnomAD v4
11g.108144040C>TCA382508299ACAT1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1093C>T
c.940+1490C>T (n.940+1490C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1086C>T
n.493C>T
n.459C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.980+1490C>T
n.1031C>T
11g.108144041A>CCA476665238ACAT1c.999A>C (p.Ala333=)
n.1094A>C
c.940+1491A>C (n.940+1491A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.684A>C (p.Ala228=)
n.1087A>C
n.494A>C
n.460A>C
c.621A>C (p.Ala207=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.980+1491A>C
n.1032A>C
11g.108144041A>GCA476665237ACAT1c.999A>G (p.Ala333=)
n.1094A>G
c.940+1491A>G (n.940+1491A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.684A>G (p.Ala228=)
n.1087A>G
n.494A>G
n.460A>G
c.621A>G (p.Ala207=)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.980+1491A>G
n.1032A>G
 gnomAD v4
11g.108144041A>TCA476665236ACAT1c.999A>T (p.Ala333=)
n.1094A>T
c.940+1491A>T (n.940+1491A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.684A>T (p.Ala228=)
n.1087A>T
n.494A>T
n.460A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.980+1491A>T
n.1032A>T
11g.108144042T>ACA382508300ACAT1c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1095T>A
c.940+1492T>A (n.940+1492T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1088T>A
n.495T>A
n.461T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.980+1492T>A
n.1033T>A
11g.108144042T>CCA382508301ACAT1c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1095T>C
c.940+1492T>C (n.940+1492T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1088T>C
n.495T>C
n.461T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.980+1492T>C
n.1033T>C
 gnomAD v4
11g.108144042T>GCA382508302ACAT1c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1095T>G
c.940+1492T>G (n.940+1492T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1088T>G
n.495T>G
n.461T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.980+1492T>G
n.1033T>G
11g.108144043C>ACA382508303ACAT1c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
n.1096C>A
c.940+1493C>A (n.940+1493C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1089C>A
n.496C>A
n.462C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.980+1493C>A
n.1034C>A
 dbSNP
11g.108144043C=CA1998719418ACAT1c.1001C= (p.Ser334=)
n.1096C=
c.940+1493C= (n.940+1493C=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.1089C=
n.496C=
n.462C=
c.623C= (p.Ser208=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.980+1493C=
n.1034C=
11g.108144043C>GCA382508304ACAT1c.1001C>G (p.Ser334Cys)
n.1096C>G
c.940+1493C>G (n.940+1493C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1089C>G
n.496C>G
n.462C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.980+1493C>G
n.1034C>G
11g.108144043C>TCA382508305ACAT1c.1001C>T (p.Ser334Phe)
n.1096C>T
c.940+1493C>T (n.940+1493C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1089C>T
n.496C>T
n.462C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.980+1493C>T
n.1034C>T
11g.108144044T>ACA476665241ACAT1c.1002T>A (p.Ser334=)
n.1097T>A
c.940+1494T>A (n.940+1494T>A)
c.732T>A (p.Ser244=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.687T>A (p.Ser229=)
n.1090T>A
n.497T>A
n.463T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.980+1494T>A
n.1035T>A
11g.108144044T>CCA476665243ACAT1c.1002T>C (p.Ser334=)
n.1097T>C
c.940+1494T>C (n.940+1494T>C)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.687T>C (p.Ser229=)
n.1090T>C
n.497T>C
n.463T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.980+1494T>C
n.1035T>C
11g.108144044T>GCA476665244ACAT1c.1002T>G (p.Ser334=)
n.1097T>G
c.940+1494T>G (n.940+1494T>G)
c.732T>G (p.Ser244=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.687T>G (p.Ser229=)
n.1090T>G
n.497T>G
n.463T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.980+1494T>G
n.1035T>G
11g.108144045A=CA1998719419ACAT1c.1003A= (p.Met335=)
n.1098A=
c.940+1495A= (n.940+1495A=)
c.733A= (p.Met245=)
c.640A= (p.Met214=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.688A= (p.Met230=)
n.1091A=
n.498A=
n.464A=
c.625A= (p.Met209=)
c.706A= (p.Met236=)
n.980+1495A=
n.1036A=
11g.108144045A>CCA382508307ACAT1c.1003A>C (p.Met335Leu)
n.1098A>C
c.940+1495A>C (n.940+1495A>C)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.688A>C (p.Met230Leu)
n.1091A>C
n.498A>C
n.464A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.980+1495A>C
n.1036A>C
11g.108144045A>GCA6263331ACAT1c.1003A>G (p.Met335Val)
n.1098A>G
c.940+1495A>G (n.940+1495A>G)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.688A>G (p.Met230Val)
n.1091A>G
n.498A>G
n.464A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
n.980+1495A>G
n.1036A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108144045A>TCA382508306ACAT1c.1003A>T (p.Met335Leu)
n.1098A>T
c.940+1495A>T (n.940+1495A>T)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.688A>T (p.Met230Leu)
n.1091A>T
n.498A>T
n.464A>T
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.980+1495A>T
n.1036A>T
11g.108144046T>ACA382508308ACAT1c.1004T>A (p.Met335Lys)
n.1099T>A
c.940+1496T>A (n.940+1496T>A)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.689T>A (p.Met230Lys)
n.1092T>A
n.499T>A
n.465T>A
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.980+1496T>A
n.1037T>A
11g.108144046T>CCA6263332ACAT1c.1004T>C (p.Met335Thr)
n.1099T>C
c.940+1496T>C (n.940+1496T>C)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.689T>C (p.Met230Thr)
n.1092T>C
n.499T>C
n.465T>C
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.980+1496T>C
n.1037T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144046T>GCA382508309ACAT1c.1004T>G (p.Met335Arg)
n.1099T>G
c.940+1496T>G (n.940+1496T>G)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.689T>G (p.Met230Arg)
n.1092T>G
n.499T>G
n.465T>G
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.980+1496T>G
n.1037T>G
11g.108144046T=CA1998719420ACAT1c.1004T= (p.Met335=)
n.1099T=
c.940+1496T= (n.940+1496T=)
c.734T= (p.Met245=)
c.641T= (p.Met214=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.689T= (p.Met230=)
n.1092T=
n.499T=
n.465T=
c.626T= (p.Met209=)
c.707T= (p.Met236=)
n.980+1496T=
n.1037T=
11g.108144047G>ACA382508310ACAT1c.1005G>A (p.Met335Ile)
n.1100G>A
c.940+1497G>A (n.940+1497G>A)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.690G>A (p.Met230Ile)
n.1093G>A
n.500G>A
n.466G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.980+1497G>A
n.1038G>A
11g.108144047G>CCA382508311ACAT1c.1005G>C (p.Met335Ile)
n.1100G>C
c.940+1497G>C (n.940+1497G>C)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.690G>C (p.Met230Ile)
n.1093G>C
n.500G>C
n.466G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.980+1497G>C
n.1038G>C
11g.108144047G>TCA382508312ACAT1c.1005G>T (p.Met335Ile)
n.1100G>T
c.940+1497G>T (n.940+1497G>T)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.690G>T (p.Met230Ile)
n.1093G>T
n.500G>T
n.466G>T
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.980+1497G>T
n.1038G>T
11g.108144048G>ACA382508313ACAT1c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
n.1100+1G>A
c.940+1498G>A (n.940+1498G>A)
c.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.642+1G>A (n.642+1G>A)
c.*260+1G>A (n.*260+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
n.1093+1G>A
n.501G>A
n.467G>A
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
n.980+1498G>A
n.1038+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108144048G>CCA382508314ACAT1c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
n.1100+1G>C
c.940+1498G>C (n.940+1498G>C)
c.735+1G>C (n.735+1G>C)
c.642+1G>C (n.642+1G>C)
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
n.1093+1G>C
n.501G>C
n.467G>C
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
n.980+1498G>C
n.1038+1G>C
11g.108144048G>TCA382508315ACAT1c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
n.1100+1G>T
c.940+1498G>T (n.940+1498G>T)
c.735+1G>T (n.735+1G>T)
c.642+1G>T (n.642+1G>T)
c.*260+1G>T (n.*260+1G>T)
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
n.1093+1G>T
n.501G>T
n.467G>T
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
n.980+1498G>T
n.1038+1G>T
11g.108144049T>ACA382508316ACAT1c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
n.1100+2T>A
c.940+1499T>A (n.940+1499T>A)
c.735+2T>A (n.735+2T>A)
c.642+2T>A (n.642+2T>A)
c.*260+2T>A (n.*260+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
n.1093+2T>A
n.502T>A
n.468T>A
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
n.980+1499T>A
n.1038+2T>A
11g.108144049T>CCA382508317ACAT1c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
n.1100+2T>C
c.940+1499T>C (n.940+1499T>C)
c.735+2T>C (n.735+2T>C)
c.642+2T>C (n.642+2T>C)
c.*260+2T>C (n.*260+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
n.1093+2T>C
n.502T>C
n.468T>C
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
n.980+1499T>C
n.1038+2T>C
11g.108144049T>GCA382508318ACAT1c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
n.1100+2T>G
c.940+1499T>G (n.940+1499T>G)
c.735+2T>G (n.735+2T>G)
c.642+2T>G (n.642+2T>G)
c.*260+2T>G (n.*260+2T>G)
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
n.1093+2T>G
n.502T>G
n.468T>G
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
n.980+1499T>G
n.1038+2T>G
 ClinVar
11g.108144050G>ACA601679115ACAT1c.1005+3G>A (n.1005+3G>A)
n.1100+3G>A
c.940+1500G>A (n.940+1500G>A)
c.735+3G>A (n.735+3G>A)
c.642+3G>A (n.642+3G>A)
c.*260+3G>A (n.*260+3G>A)
c.690+3G>A (n.690+3G>A)
n.1093+3G>A
n.503G>A
n.469G>A
c.627+3G>A (n.627+3G>A)
c.708+3G>A (n.708+3G>A)
n.980+1500G>A
n.1038+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108144050G=CA1998719421ACAT1c.1005+3G= (n.1005+3G=)
n.1100+3G=
c.940+1500G= (n.940+1500G=)
c.735+3G= (n.735+3G=)
c.642+3G= (n.642+3G=)
c.*260+3G= (n.*260+3G=)
c.690+3G= (n.690+3G=)
n.1093+3G=
n.503G=
n.469G=
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c.627+4A>T (n.627+4A>T)
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 gnomAD v4
11g.108144052G>ACA2615843480ACAT1c.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
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c.*260+5G>A (n.*260+5G>A)
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n.1093+5G>A
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 gnomAD v4
11g.108144052G>CCA2574969934ACAT1c.1005+5G>C (n.1005+5G>C)
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n.1093+5G>C
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11g.108144053A>GCA2615843481ACAT1c.1005+6A>G (n.1005+6A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.108144055C>TCA601679116ACAT1c.1005+8C>T (n.1005+8C>T)
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n.508C>T
n.474C>T
c.627+8C>T (n.627+8C>T)
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n.1038+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched