UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108141543_108141545del | CA942015525 | ACAT1 | c.731-62_731-60del (n.731-62_731-60del) n.826-62_826-60del c.*289-62_*289-60del (n.*289-62_*289-60del) c.461-62_461-60del (n.461-62_461-60del) c.368-62_368-60del (n.368-62_368-60del) c.580-62_580-60del (n.580-62_580-60del) c.416-62_416-60del (n.416-62_416-60del) n.819-62_819-60del c.*204-62_*204-60del (n.*204-62_*204-60del) n.226-62_226-60del n.192-62_192-60del c.353-62_353-60del (n.353-62_353-60del) c.434-62_434-60del (n.434-62_434-60del) n.771-62_771-60del n.764-62_764-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141542_108141563delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT | CA1998718299 | ACAT1 | c.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.826-63_826-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.*289-63_*289-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.*289-63_*289-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.461-63_461-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.461-63_461-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.368-63_368-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.368-63_368-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.580-63_580-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.580-63_580-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.416-63_416-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.416-63_416-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.819-63_819-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.226-63_226-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT n.192-63_192-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.353-63_353-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.353-63_353-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.434-63_434-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.434-63_434-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.771-63_771-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT n.764-63_764-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT | |
| 11 | g.108141543A>G | CA2615810824 | ACAT1 | c.731-62A>G (n.731-62A>G) n.826-62A>G c.*289-62A>G (n.*289-62A>G) c.461-62A>G (n.461-62A>G) c.368-62A>G (n.368-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) c.416-62A>G (n.416-62A>G) n.819-62A>G c.*204-62A>G (n.*204-62A>G) n.226-62A>G n.192-62A>G c.353-62A>G (n.353-62A>G) c.434-62A>G (n.434-62A>G) n.771-62A>G n.764-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141543A>T | CA2615810826 | ACAT1 | c.731-62A>T (n.731-62A>T) n.826-62A>T c.*289-62A>T (n.*289-62A>T) c.461-62A>T (n.461-62A>T) c.368-62A>T (n.368-62A>T) c.580-62A>T (n.580-62A>T) c.416-62A>T (n.416-62A>T) n.819-62A>T c.*204-62A>T (n.*204-62A>T) n.226-62A>T n.192-62A>T c.353-62A>T (n.353-62A>T) c.434-62A>T (n.434-62A>T) n.771-62A>T n.764-62A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141545_108141565del | CA1998718300 | ACAT1 | c.731-60_731-40del (n.731-60_731-40del) n.826-60_826-40del c.*289-60_*289-40del (n.*289-60_*289-40del) c.461-60_461-40del (n.461-60_461-40del) c.368-60_368-40del (n.368-60_368-40del) c.580-60_580-40del (n.580-60_580-40del) c.416-60_416-40del (n.416-60_416-40del) n.819-60_819-40del c.*204-60_*204-40del (n.*204-60_*204-40del) n.226-60_226-40del n.192-60_192-40del c.353-60_353-40del (n.353-60_353-40del) c.434-60_434-40del (n.434-60_434-40del) n.771-60_771-40del n.764-60_764-40del | dbSNP |
| 11 | g.108141544C>A | CA228356389 | ACAT1 | c.731-61C>A (n.731-61C>A) n.826-61C>A c.*289-61C>A (n.*289-61C>A) c.461-61C>A (n.461-61C>A) c.368-61C>A (n.368-61C>A) c.580-61C>A (n.580-61C>A) c.416-61C>A (n.416-61C>A) n.819-61C>A c.*204-61C>A (n.*204-61C>A) n.226-61C>A n.192-61C>A c.353-61C>A (n.353-61C>A) c.434-61C>A (n.434-61C>A) n.771-61C>A n.764-61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141544C= | CA1998718301 | ACAT1 | c.731-61C= (n.731-61C=) n.826-61C= c.*289-61C= (n.*289-61C=) c.461-61C= (n.461-61C=) c.368-61C= (n.368-61C=) c.580-61C= (n.580-61C=) c.416-61C= (n.416-61C=) n.819-61C= c.*204-61C= (n.*204-61C=) n.226-61C= n.192-61C= c.353-61C= (n.353-61C=) c.434-61C= (n.434-61C=) n.771-61C= n.764-61C= | |
| 11 | g.108141544C>T | CA942015530 | ACAT1 | c.731-61C>T (n.731-61C>T) n.826-61C>T c.*289-61C>T (n.*289-61C>T) c.461-61C>T (n.461-61C>T) c.368-61C>T (n.368-61C>T) c.580-61C>T (n.580-61C>T) c.416-61C>T (n.416-61C>T) n.819-61C>T c.*204-61C>T (n.*204-61C>T) n.226-61C>T n.192-61C>T c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.434-61C>T (n.434-61C>T) n.771-61C>T n.764-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141546G>T | CA2615810831 | ACAT1 | c.731-59G>T (n.731-59G>T) n.826-59G>T c.*289-59G>T (n.*289-59G>T) c.461-59G>T (n.461-59G>T) c.368-59G>T (n.368-59G>T) c.580-59G>T (n.580-59G>T) c.416-59G>T (n.416-59G>T) n.819-59G>T c.*204-59G>T (n.*204-59G>T) n.226-59G>T n.192-59G>T c.353-59G>T (n.353-59G>T) c.434-59G>T (n.434-59G>T) n.771-59G>T n.764-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141546_108141564delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA | CA1998718302 | ACAT1 | c.731-59_731-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.731-59_731-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) n.826-59_826-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA c.*289-59_*289-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.*289-59_*289-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) c.461-59_461-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.461-59_461-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) c.368-59_368-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.368-59_368-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) c.580-59_580-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.580-59_580-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) c.416-59_416-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.416-59_416-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) n.819-59_819-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA c.*204-59_*204-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.*204-59_*204-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) n.226-59_226-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA n.192-59_192-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA c.353-59_353-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.353-59_353-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) c.434-59_434-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.434-59_434-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA) n.771-59_771-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA n.764-59_764-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA | |
| 11 | g.108141547T>C | CA671408647 | ACAT1 | c.731-58T>C (n.731-58T>C) n.826-58T>C c.*289-58T>C (n.*289-58T>C) c.461-58T>C (n.461-58T>C) c.368-58T>C (n.368-58T>C) c.580-58T>C (n.580-58T>C) c.416-58T>C (n.416-58T>C) n.819-58T>C c.*204-58T>C (n.*204-58T>C) n.226-58T>C n.192-58T>C c.353-58T>C (n.353-58T>C) c.434-58T>C (n.434-58T>C) n.771-58T>C n.764-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141547T= | CA1998718303 | ACAT1 | c.731-58T= (n.731-58T=) n.826-58T= c.*289-58T= (n.*289-58T=) c.461-58T= (n.461-58T=) c.368-58T= (n.368-58T=) c.580-58T= (n.580-58T=) c.416-58T= (n.416-58T=) n.819-58T= c.*204-58T= (n.*204-58T=) n.226-58T= n.192-58T= c.353-58T= (n.353-58T=) c.434-58T= (n.434-58T=) n.771-58T= n.764-58T= | |
| 11 | g.108141547_108141564del | CA942015531 | ACAT1 | c.731-58_731-41del (n.731-58_731-41del) n.826-58_826-41del c.*289-58_*289-41del (n.*289-58_*289-41del) c.461-58_461-41del (n.461-58_461-41del) c.368-58_368-41del (n.368-58_368-41del) c.580-58_580-41del (n.580-58_580-41del) c.416-58_416-41del (n.416-58_416-41del) n.819-58_819-41del c.*204-58_*204-41del (n.*204-58_*204-41del) n.226-58_226-41del n.192-58_192-41del c.353-58_353-41del (n.353-58_353-41del) c.434-58_434-41del (n.434-58_434-41del) n.771-58_771-41del n.764-58_764-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141549G>A | CA2615810838 | ACAT1 | c.731-56G>A (n.731-56G>A) n.826-56G>A c.*289-56G>A (n.*289-56G>A) c.461-56G>A (n.461-56G>A) c.368-56G>A (n.368-56G>A) c.580-56G>A (n.580-56G>A) c.416-56G>A (n.416-56G>A) n.819-56G>A c.*204-56G>A (n.*204-56G>A) n.226-56G>A n.192-56G>A c.353-56G>A (n.353-56G>A) c.434-56G>A (n.434-56G>A) n.771-56G>A n.764-56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141550C>A | CA2615810850 | ACAT1 | c.731-55C>A (n.731-55C>A) n.826-55C>A c.*289-55C>A (n.*289-55C>A) c.461-55C>A (n.461-55C>A) c.368-55C>A (n.368-55C>A) c.580-55C>A (n.580-55C>A) c.416-55C>A (n.416-55C>A) n.819-55C>A c.*204-55C>A (n.*204-55C>A) n.226-55C>A n.192-55C>A c.353-55C>A (n.353-55C>A) c.434-55C>A (n.434-55C>A) n.771-55C>A n.764-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141550C= | CA1998718304 | ACAT1 | c.731-55C= (n.731-55C=) n.826-55C= c.*289-55C= (n.*289-55C=) c.461-55C= (n.461-55C=) c.368-55C= (n.368-55C=) c.580-55C= (n.580-55C=) c.416-55C= (n.416-55C=) n.819-55C= c.*204-55C= (n.*204-55C=) n.226-55C= n.192-55C= c.353-55C= (n.353-55C=) c.434-55C= (n.434-55C=) n.771-55C= n.764-55C= | |
| 11 | g.108141550C>T | CA671408648 | ACAT1 | c.731-55C>T (n.731-55C>T) n.826-55C>T c.*289-55C>T (n.*289-55C>T) c.461-55C>T (n.461-55C>T) c.368-55C>T (n.368-55C>T) c.580-55C>T (n.580-55C>T) c.416-55C>T (n.416-55C>T) n.819-55C>T c.*204-55C>T (n.*204-55C>T) n.226-55C>T n.192-55C>T c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.434-55C>T (n.434-55C>T) n.771-55C>T n.764-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141551T>C | CA228356390 | ACAT1 | c.731-54T>C (n.731-54T>C) n.826-54T>C c.*289-54T>C (n.*289-54T>C) c.461-54T>C (n.461-54T>C) c.368-54T>C (n.368-54T>C) c.580-54T>C (n.580-54T>C) c.416-54T>C (n.416-54T>C) n.819-54T>C c.*204-54T>C (n.*204-54T>C) n.226-54T>C n.192-54T>C c.353-54T>C (n.353-54T>C) c.434-54T>C (n.434-54T>C) n.771-54T>C n.764-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141551T>G | CA2724944340 | ACAT1 | c.731-54T>G (n.731-54T>G) n.826-54T>G c.*289-54T>G (n.*289-54T>G) c.461-54T>G (n.461-54T>G) c.368-54T>G (n.368-54T>G) c.580-54T>G (n.580-54T>G) c.416-54T>G (n.416-54T>G) n.819-54T>G c.*204-54T>G (n.*204-54T>G) n.226-54T>G n.192-54T>G c.353-54T>G (n.353-54T>G) c.434-54T>G (n.434-54T>G) n.771-54T>G n.764-54T>G | dbSNP |
| 11 | g.108141551T= | CA1998718305 | ACAT1 | c.731-54T= (n.731-54T=) n.826-54T= c.*289-54T= (n.*289-54T=) c.461-54T= (n.461-54T=) c.368-54T= (n.368-54T=) c.580-54T= (n.580-54T=) c.416-54T= (n.416-54T=) n.819-54T= c.*204-54T= (n.*204-54T=) n.226-54T= n.192-54T= c.353-54T= (n.353-54T=) c.434-54T= (n.434-54T=) n.771-54T= n.764-54T= | |
| 11 | g.108141552T>C | CA2615810852 | ACAT1 | c.731-53T>C (n.731-53T>C) n.826-53T>C c.*289-53T>C (n.*289-53T>C) c.461-53T>C (n.461-53T>C) c.368-53T>C (n.368-53T>C) c.580-53T>C (n.580-53T>C) c.416-53T>C (n.416-53T>C) n.819-53T>C c.*204-53T>C (n.*204-53T>C) n.226-53T>C n.192-53T>C c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.434-53T>C (n.434-53T>C) n.771-53T>C n.764-53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141553G>A | CA2615810854 | ACAT1 | c.731-52G>A (n.731-52G>A) n.826-52G>A c.*289-52G>A (n.*289-52G>A) c.461-52G>A (n.461-52G>A) c.368-52G>A (n.368-52G>A) c.580-52G>A (n.580-52G>A) c.416-52G>A (n.416-52G>A) n.819-52G>A c.*204-52G>A (n.*204-52G>A) n.226-52G>A n.192-52G>A c.353-52G>A (n.353-52G>A) c.434-52G>A (n.434-52G>A) n.771-52G>A n.764-52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141554C>A | CA2615810856 | ACAT1 | c.731-51C>A (n.731-51C>A) n.826-51C>A c.*289-51C>A (n.*289-51C>A) c.461-51C>A (n.461-51C>A) c.368-51C>A (n.368-51C>A) c.580-51C>A (n.580-51C>A) c.416-51C>A (n.416-51C>A) n.819-51C>A c.*204-51C>A (n.*204-51C>A) n.226-51C>A n.192-51C>A c.353-51C>A (n.353-51C>A) c.434-51C>A (n.434-51C>A) n.771-51C>A n.764-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141554_108141622delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG | CA1998718306 | ACAT1 | c.731-51_748delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.826-51_843delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.461-51_478delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.368-51_385delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.580-51_*3delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.416-51_433delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.819-51_836delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.*204-51_*221delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.226-51_243delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.192-51_209delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.353-51_370delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.434-51_451delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.771-51_788delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.764-51_781delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG | |
| 11 | g.108141555T>G | CA2725045575 | ACAT1 | c.731-50T>G (n.731-50T>G) n.826-50T>G c.*289-50T>G (n.*289-50T>G) c.461-50T>G (n.461-50T>G) c.368-50T>G (n.368-50T>G) c.580-50T>G (n.580-50T>G) c.416-50T>G (n.416-50T>G) n.819-50T>G c.*204-50T>G (n.*204-50T>G) n.226-50T>G n.192-50T>G c.353-50T>G (n.353-50T>G) c.434-50T>G (n.434-50T>G) n.771-50T>G n.764-50T>G | dbSNP |
| 11 | g.108141559_108141626del | CA915947693 | ACAT1 | c.731-46_752del n.826-46_847del c.461-46_482del c.368-46_389del c.580-46_*7del c.416-46_437del n.819-46_840del c.*204-46_*225del n.226-46_247del n.192-46_213del c.353-46_374del c.434-46_455del n.771-46_792del n.764-46_785del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141556G>A | CA2574969784 | ACAT1 | c.731-49G>A (n.731-49G>A) n.826-49G>A c.*289-49G>A (n.*289-49G>A) c.461-49G>A (n.461-49G>A) c.368-49G>A (n.368-49G>A) c.580-49G>A (n.580-49G>A) c.416-49G>A (n.416-49G>A) n.819-49G>A c.*204-49G>A (n.*204-49G>A) n.226-49G>A n.192-49G>A c.353-49G>A (n.353-49G>A) c.434-49G>A (n.434-49G>A) n.771-49G>A n.764-49G>A | |
| 11 | g.108141556G>C | CA6263196 | ACAT1 | c.731-49G>C (n.731-49G>C) n.826-49G>C c.*289-49G>C (n.*289-49G>C) c.461-49G>C (n.461-49G>C) c.368-49G>C (n.368-49G>C) c.580-49G>C (n.580-49G>C) c.416-49G>C (n.416-49G>C) n.819-49G>C c.*204-49G>C (n.*204-49G>C) n.226-49G>C n.192-49G>C c.353-49G>C (n.353-49G>C) c.434-49G>C (n.434-49G>C) n.771-49G>C n.764-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141556G= | CA1998718307 | ACAT1 | c.731-49G= (n.731-49G=) n.826-49G= c.*289-49G= (n.*289-49G=) c.461-49G= (n.461-49G=) c.368-49G= (n.368-49G=) c.580-49G= (n.580-49G=) c.416-49G= (n.416-49G=) n.819-49G= c.*204-49G= (n.*204-49G=) n.226-49G= n.192-49G= c.353-49G= (n.353-49G=) c.434-49G= (n.434-49G=) n.771-49G= n.764-49G= | |
| 11 | g.108141556G>T | CA2615810864 | ACAT1 | c.731-49G>T (n.731-49G>T) n.826-49G>T c.*289-49G>T (n.*289-49G>T) c.461-49G>T (n.461-49G>T) c.368-49G>T (n.368-49G>T) c.580-49G>T (n.580-49G>T) c.416-49G>T (n.416-49G>T) n.819-49G>T c.*204-49G>T (n.*204-49G>T) n.226-49G>T n.192-49G>T c.353-49G>T (n.353-49G>T) c.434-49G>T (n.434-49G>T) n.771-49G>T n.764-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141557A>G | CA2574969785 | ACAT1 | c.731-48A>G (n.731-48A>G) n.826-48A>G c.*289-48A>G (n.*289-48A>G) c.461-48A>G (n.461-48A>G) c.368-48A>G (n.368-48A>G) c.580-48A>G (n.580-48A>G) c.416-48A>G (n.416-48A>G) n.819-48A>G c.*204-48A>G (n.*204-48A>G) n.226-48A>G n.192-48A>G c.353-48A>G (n.353-48A>G) c.434-48A>G (n.434-48A>G) n.771-48A>G n.764-48A>G | |
| 11 | g.108141559T>A | CA2574969786 | ACAT1 | c.731-46T>A (n.731-46T>A) n.826-46T>A c.*289-46T>A (n.*289-46T>A) c.461-46T>A (n.461-46T>A) c.368-46T>A (n.368-46T>A) c.580-46T>A (n.580-46T>A) c.416-46T>A (n.416-46T>A) n.819-46T>A c.*204-46T>A (n.*204-46T>A) n.226-46T>A n.192-46T>A c.353-46T>A (n.353-46T>A) c.434-46T>A (n.434-46T>A) n.771-46T>A n.764-46T>A | |
| 11 | g.108141559T>C | CA2574969787 | ACAT1 | c.731-46T>C (n.731-46T>C) n.826-46T>C c.*289-46T>C (n.*289-46T>C) c.461-46T>C (n.461-46T>C) c.368-46T>C (n.368-46T>C) c.580-46T>C (n.580-46T>C) c.416-46T>C (n.416-46T>C) n.819-46T>C c.*204-46T>C (n.*204-46T>C) n.226-46T>C n.192-46T>C c.353-46T>C (n.353-46T>C) c.434-46T>C (n.434-46T>C) n.771-46T>C n.764-46T>C | |
| 11 | g.108141560G>A | CA2615810866 | ACAT1 | c.731-45G>A (n.731-45G>A) n.826-45G>A c.*289-45G>A (n.*289-45G>A) c.461-45G>A (n.461-45G>A) c.368-45G>A (n.368-45G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) c.416-45G>A (n.416-45G>A) n.819-45G>A c.*204-45G>A (n.*204-45G>A) n.226-45G>A n.192-45G>A c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.434-45G>A (n.434-45G>A) n.771-45G>A n.764-45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141560G>C | CA2615810867 | ACAT1 | c.731-45G>C (n.731-45G>C) n.826-45G>C c.*289-45G>C (n.*289-45G>C) c.461-45G>C (n.461-45G>C) c.368-45G>C (n.368-45G>C) c.580-45G>C (n.580-45G>C) c.416-45G>C (n.416-45G>C) n.819-45G>C c.*204-45G>C (n.*204-45G>C) n.226-45G>C n.192-45G>C c.353-45G>C (n.353-45G>C) c.434-45G>C (n.434-45G>C) n.771-45G>C n.764-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141560G>T | CA2615810868 | ACAT1 | c.731-45G>T (n.731-45G>T) n.826-45G>T c.*289-45G>T (n.*289-45G>T) c.461-45G>T (n.461-45G>T) c.368-45G>T (n.368-45G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) c.416-45G>T (n.416-45G>T) n.819-45G>T c.*204-45G>T (n.*204-45G>T) n.226-45G>T n.192-45G>T c.353-45G>T (n.353-45G>T) c.434-45G>T (n.434-45G>T) n.771-45G>T n.764-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141564_108141566del | CA2615810870 | ACAT1 | c.731-41_731-39del (n.731-41_731-39del) n.826-41_826-39del c.*289-41_*289-39del (n.*289-41_*289-39del) c.461-41_461-39del (n.461-41_461-39del) c.368-41_368-39del (n.368-41_368-39del) c.580-41_580-39del (n.580-41_580-39del) c.416-41_416-39del (n.416-41_416-39del) n.819-41_819-39del c.*204-41_*204-39del (n.*204-41_*204-39del) n.226-41_226-39del n.192-41_192-39del c.353-41_353-39del (n.353-41_353-39del) c.434-41_434-39del (n.434-41_434-39del) n.771-41_771-39del n.764-41_764-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141562C>A | CA2574969788 | ACAT1 | c.731-43C>A (n.731-43C>A) n.826-43C>A c.*289-43C>A (n.*289-43C>A) c.461-43C>A (n.461-43C>A) c.368-43C>A (n.368-43C>A) c.580-43C>A (n.580-43C>A) c.416-43C>A (n.416-43C>A) n.819-43C>A c.*204-43C>A (n.*204-43C>A) n.226-43C>A n.192-43C>A c.353-43C>A (n.353-43C>A) c.434-43C>A (n.434-43C>A) n.771-43C>A n.764-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141562C>G | CA2615810872 | ACAT1 | c.731-43C>G (n.731-43C>G) n.826-43C>G c.*289-43C>G (n.*289-43C>G) c.461-43C>G (n.461-43C>G) c.368-43C>G (n.368-43C>G) c.580-43C>G (n.580-43C>G) c.416-43C>G (n.416-43C>G) n.819-43C>G c.*204-43C>G (n.*204-43C>G) n.226-43C>G n.192-43C>G c.353-43C>G (n.353-43C>G) c.434-43C>G (n.434-43C>G) n.771-43C>G n.764-43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141562C>T | CA2793548088 | ACAT1 | c.731-43C>T (n.731-43C>T) n.826-43C>T c.*289-43C>T (n.*289-43C>T) c.461-43C>T (n.461-43C>T) c.368-43C>T (n.368-43C>T) c.580-43C>T (n.580-43C>T) c.416-43C>T (n.416-43C>T) n.819-43C>T c.*204-43C>T (n.*204-43C>T) n.226-43C>T n.192-43C>T c.353-43C>T (n.353-43C>T) c.434-43C>T (n.434-43C>T) n.771-43C>T n.764-43C>T | |
| 11 | g.108141562_108141566delinsCTACT | CA1998718308 | ACAT1 | c.731-43_731-39delinsCTACT (n.731-43_731-39delinsCTACT) n.826-43_826-39delinsCTACT c.*289-43_*289-39delinsCTACT (n.*289-43_*289-39delinsCTACT) c.461-43_461-39delinsCTACT (n.461-43_461-39delinsCTACT) c.368-43_368-39delinsCTACT (n.368-43_368-39delinsCTACT) c.580-43_580-39delinsCTACT (n.580-43_580-39delinsCTACT) c.416-43_416-39delinsCTACT (n.416-43_416-39delinsCTACT) n.819-43_819-39delinsCTACT c.*204-43_*204-39delinsCTACT (n.*204-43_*204-39delinsCTACT) n.226-43_226-39delinsCTACT n.192-43_192-39delinsCTACT c.353-43_353-39delinsCTACT (n.353-43_353-39delinsCTACT) c.434-43_434-39delinsCTACT (n.434-43_434-39delinsCTACT) n.771-43_771-39delinsCTACT n.764-43_764-39delinsCTACT | |
| 11 | g.108141562_108141567delinsCTACTT | CA1998718309 | ACAT1 | c.731-43_731-38delinsCTACTT (n.731-43_731-38delinsCTACTT) n.826-43_826-38delinsCTACTT c.*289-43_*289-38delinsCTACTT (n.*289-43_*289-38delinsCTACTT) c.461-43_461-38delinsCTACTT (n.461-43_461-38delinsCTACTT) c.368-43_368-38delinsCTACTT (n.368-43_368-38delinsCTACTT) c.580-43_580-38delinsCTACTT (n.580-43_580-38delinsCTACTT) c.416-43_416-38delinsCTACTT (n.416-43_416-38delinsCTACTT) n.819-43_819-38delinsCTACTT c.*204-43_*204-38delinsCTACTT (n.*204-43_*204-38delinsCTACTT) n.226-43_226-38delinsCTACTT n.192-43_192-38delinsCTACTT c.353-43_353-38delinsCTACTT (n.353-43_353-38delinsCTACTT) c.434-43_434-38delinsCTACTT (n.434-43_434-38delinsCTACTT) n.771-43_771-38delinsCTACTT n.764-43_764-38delinsCTACTT | |
| 11 | g.108141563_108141567del | CA1998718310 | ACAT1 | c.731-42_731-38del (n.731-42_731-38del) n.826-42_826-38del c.*289-42_*289-38del (n.*289-42_*289-38del) c.461-42_461-38del (n.461-42_461-38del) c.368-42_368-38del (n.368-42_368-38del) c.580-42_580-38del (n.580-42_580-38del) c.416-42_416-38del (n.416-42_416-38del) n.819-42_819-38del c.*204-42_*204-38del (n.*204-42_*204-38del) n.226-42_226-38del n.192-42_192-38del c.353-42_353-38del (n.353-42_353-38del) c.434-42_434-38del (n.434-42_434-38del) n.771-42_771-38del n.764-42_764-38del | dbSNP |
| 11 | g.108141564_108141567del | CA6263197 | ACAT1 | c.731-41_731-38del (n.731-41_731-38del) n.826-41_826-38del c.*289-41_*289-38del (n.*289-41_*289-38del) c.461-41_461-38del (n.461-41_461-38del) c.368-41_368-38del (n.368-41_368-38del) c.580-41_580-38del (n.580-41_580-38del) c.416-41_416-38del (n.416-41_416-38del) n.819-41_819-38del c.*204-41_*204-38del (n.*204-41_*204-38del) n.226-41_226-38del n.192-41_192-38del c.353-41_353-38del (n.353-41_353-38del) c.434-41_434-38del (n.434-41_434-38del) n.771-41_771-38del n.764-41_764-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141564A= | CA1998718311 | ACAT1 | c.731-41A= (n.731-41A=) n.826-41A= c.*289-41A= (n.*289-41A=) c.461-41A= (n.461-41A=) c.368-41A= (n.368-41A=) c.580-41A= (n.580-41A=) c.416-41A= (n.416-41A=) n.819-41A= c.*204-41A= (n.*204-41A=) n.226-41A= n.192-41A= c.353-41A= (n.353-41A=) c.434-41A= (n.434-41A=) n.771-41A= n.764-41A= | |
| 11 | g.108141564A>G | CA1998718312 | ACAT1 | c.731-41A>G (n.731-41A>G) n.826-41A>G c.*289-41A>G (n.*289-41A>G) c.461-41A>G (n.461-41A>G) c.368-41A>G (n.368-41A>G) c.580-41A>G (n.580-41A>G) c.416-41A>G (n.416-41A>G) n.819-41A>G c.*204-41A>G (n.*204-41A>G) n.226-41A>G n.192-41A>G c.353-41A>G (n.353-41A>G) c.434-41A>G (n.434-41A>G) n.771-41A>G n.764-41A>G | dbSNP |
| 11 | g.108141565C>A | CA6263198 | ACAT1 | c.731-40C>A (n.731-40C>A) n.826-40C>A c.*289-40C>A (n.*289-40C>A) c.461-40C>A (n.461-40C>A) c.368-40C>A (n.368-40C>A) c.580-40C>A (n.580-40C>A) c.416-40C>A (n.416-40C>A) n.819-40C>A c.*204-40C>A (n.*204-40C>A) n.226-40C>A n.192-40C>A c.353-40C>A (n.353-40C>A) c.434-40C>A (n.434-40C>A) n.771-40C>A n.764-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141565C= | CA1998718313 | ACAT1 | c.731-40C= (n.731-40C=) n.826-40C= c.*289-40C= (n.*289-40C=) c.461-40C= (n.461-40C=) c.368-40C= (n.368-40C=) c.580-40C= (n.580-40C=) c.416-40C= (n.416-40C=) n.819-40C= c.*204-40C= (n.*204-40C=) n.226-40C= n.192-40C= c.353-40C= (n.353-40C=) c.434-40C= (n.434-40C=) n.771-40C= n.764-40C= | |
| 11 | g.108141565C>T | CA6263199 | ACAT1 | c.731-40C>T (n.731-40C>T) n.826-40C>T c.*289-40C>T (n.*289-40C>T) c.461-40C>T (n.461-40C>T) c.368-40C>T (n.368-40C>T) c.580-40C>T (n.580-40C>T) c.416-40C>T (n.416-40C>T) n.819-40C>T c.*204-40C>T (n.*204-40C>T) n.226-40C>T n.192-40C>T c.353-40C>T (n.353-40C>T) c.434-40C>T (n.434-40C>T) n.771-40C>T n.764-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141566T>C | CA1998718315 | ACAT1 | c.731-39T>C (n.731-39T>C) n.826-39T>C c.*289-39T>C (n.*289-39T>C) c.461-39T>C (n.461-39T>C) c.368-39T>C (n.368-39T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) c.416-39T>C (n.416-39T>C) n.819-39T>C c.*204-39T>C (n.*204-39T>C) n.226-39T>C n.192-39T>C c.353-39T>C (n.353-39T>C) c.434-39T>C (n.434-39T>C) n.771-39T>C n.764-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141566T>G | CA601678403 | ACAT1 | c.731-39T>G (n.731-39T>G) n.826-39T>G c.*289-39T>G (n.*289-39T>G) c.461-39T>G (n.461-39T>G) c.368-39T>G (n.368-39T>G) c.580-39T>G (n.580-39T>G) c.416-39T>G (n.416-39T>G) n.819-39T>G c.*204-39T>G (n.*204-39T>G) n.226-39T>G n.192-39T>G c.353-39T>G (n.353-39T>G) c.434-39T>G (n.434-39T>G) n.771-39T>G n.764-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141566T= | CA1998718314 | ACAT1 | c.731-39T= (n.731-39T=) n.826-39T= c.*289-39T= (n.*289-39T=) c.461-39T= (n.461-39T=) c.368-39T= (n.368-39T=) c.580-39T= (n.580-39T=) c.416-39T= (n.416-39T=) n.819-39T= c.*204-39T= (n.*204-39T=) n.226-39T= n.192-39T= c.353-39T= (n.353-39T=) c.434-39T= (n.434-39T=) n.771-39T= n.764-39T= | |
| 11 | g.108141568G>T | CA2615810889 | ACAT1 | c.731-37G>T (n.731-37G>T) n.826-37G>T c.*289-37G>T (n.*289-37G>T) c.461-37G>T (n.461-37G>T) c.368-37G>T (n.368-37G>T) c.580-37G>T (n.580-37G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.819-37G>T c.*204-37G>T (n.*204-37G>T) n.226-37G>T n.192-37G>T c.353-37G>T (n.353-37G>T) c.434-37G>T (n.434-37G>T) n.771-37G>T n.764-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141571T>C | CA6263200 | ACAT1 | c.731-34T>C (n.731-34T>C) n.826-34T>C c.*289-34T>C (n.*289-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.368-34T>C (n.368-34T>C) c.580-34T>C (n.580-34T>C) c.416-34T>C (n.416-34T>C) n.819-34T>C c.*204-34T>C (n.*204-34T>C) n.226-34T>C n.192-34T>C c.353-34T>C (n.353-34T>C) c.434-34T>C (n.434-34T>C) n.771-34T>C n.764-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108141571T= | CA1998718316 | ACAT1 | c.731-34T= (n.731-34T=) n.826-34T= c.*289-34T= (n.*289-34T=) c.461-34T= (n.461-34T=) c.368-34T= (n.368-34T=) c.580-34T= (n.580-34T=) c.416-34T= (n.416-34T=) n.819-34T= c.*204-34T= (n.*204-34T=) n.226-34T= n.192-34T= c.353-34T= (n.353-34T=) c.434-34T= (n.434-34T=) n.771-34T= n.764-34T= | |
| 11 | g.108141573G>A | CA2574969789 | ACAT1 | c.731-32G>A (n.731-32G>A) n.826-32G>A c.*289-32G>A (n.*289-32G>A) c.461-32G>A (n.461-32G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.580-32G>A (n.580-32G>A) c.416-32G>A (n.416-32G>A) n.819-32G>A c.*204-32G>A (n.*204-32G>A) n.226-32G>A n.192-32G>A c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.434-32G>A (n.434-32G>A) n.771-32G>A n.764-32G>A | |
| 11 | g.108141573G>T | CA2615810893 | ACAT1 | c.731-32G>T (n.731-32G>T) n.826-32G>T c.*289-32G>T (n.*289-32G>T) c.461-32G>T (n.461-32G>T) c.368-32G>T (n.368-32G>T) c.580-32G>T (n.580-32G>T) c.416-32G>T (n.416-32G>T) n.819-32G>T c.*204-32G>T (n.*204-32G>T) n.226-32G>T n.192-32G>T c.353-32G>T (n.353-32G>T) c.434-32G>T (n.434-32G>T) n.771-32G>T n.764-32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141574A>G | CA2615810894 | ACAT1 | c.731-31A>G (n.731-31A>G) n.826-31A>G c.*289-31A>G (n.*289-31A>G) c.461-31A>G (n.461-31A>G) c.368-31A>G (n.368-31A>G) c.580-31A>G (n.580-31A>G) c.416-31A>G (n.416-31A>G) n.819-31A>G c.*204-31A>G (n.*204-31A>G) n.226-31A>G n.192-31A>G c.353-31A>G (n.353-31A>G) c.434-31A>G (n.434-31A>G) n.771-31A>G n.764-31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141575G>T | CA2615810895 | ACAT1 | c.731-30G>T (n.731-30G>T) n.826-30G>T c.*289-30G>T (n.*289-30G>T) c.461-30G>T (n.461-30G>T) c.368-30G>T (n.368-30G>T) c.580-30G>T (n.580-30G>T) c.416-30G>T (n.416-30G>T) n.819-30G>T c.*204-30G>T (n.*204-30G>T) n.226-30G>T n.192-30G>T c.353-30G>T (n.353-30G>T) c.434-30G>T (n.434-30G>T) n.771-30G>T n.764-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141576C>A | CA2615810897 | ACAT1 | c.731-29C>A (n.731-29C>A) n.826-29C>A c.*289-29C>A (n.*289-29C>A) c.461-29C>A (n.461-29C>A) c.368-29C>A (n.368-29C>A) c.580-29C>A (n.580-29C>A) c.416-29C>A (n.416-29C>A) n.819-29C>A c.*204-29C>A (n.*204-29C>A) n.226-29C>A n.192-29C>A c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.434-29C>A (n.434-29C>A) n.771-29C>A n.764-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141576C= | CA1998718317 | ACAT1 | c.731-29C= (n.731-29C=) n.826-29C= c.*289-29C= (n.*289-29C=) c.461-29C= (n.461-29C=) c.368-29C= (n.368-29C=) c.580-29C= (n.580-29C=) c.416-29C= (n.416-29C=) n.819-29C= c.*204-29C= (n.*204-29C=) n.226-29C= n.192-29C= c.353-29C= (n.353-29C=) c.434-29C= (n.434-29C=) n.771-29C= n.764-29C= | |
| 11 | g.108141576C>T | CA6263201 | ACAT1 | c.731-29C>T (n.731-29C>T) n.826-29C>T c.*289-29C>T (n.*289-29C>T) c.461-29C>T (n.461-29C>T) c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.580-29C>T (n.580-29C>T) c.416-29C>T (n.416-29C>T) n.819-29C>T c.*204-29C>T (n.*204-29C>T) n.226-29C>T n.192-29C>T c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.434-29C>T (n.434-29C>T) n.771-29C>T n.764-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141577G>A | CA6263202 | ACAT1 | c.731-28G>A (n.731-28G>A) n.826-28G>A c.*289-28G>A (n.*289-28G>A) c.461-28G>A (n.461-28G>A) c.368-28G>A (n.368-28G>A) c.580-28G>A (n.580-28G>A) c.416-28G>A (n.416-28G>A) n.819-28G>A c.*204-28G>A (n.*204-28G>A) n.226-28G>A n.192-28G>A c.353-28G>A (n.353-28G>A) c.434-28G>A (n.434-28G>A) n.771-28G>A n.764-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141577G>C | CA6263203 | ACAT1 | c.731-28G>C (n.731-28G>C) n.826-28G>C c.*289-28G>C (n.*289-28G>C) c.461-28G>C (n.461-28G>C) c.368-28G>C (n.368-28G>C) c.580-28G>C (n.580-28G>C) c.416-28G>C (n.416-28G>C) n.819-28G>C c.*204-28G>C (n.*204-28G>C) n.226-28G>C n.192-28G>C c.353-28G>C (n.353-28G>C) c.434-28G>C (n.434-28G>C) n.771-28G>C n.764-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141577G= | CA1998718318 | ACAT1 | c.731-28G= (n.731-28G=) n.826-28G= c.*289-28G= (n.*289-28G=) c.461-28G= (n.461-28G=) c.368-28G= (n.368-28G=) c.580-28G= (n.580-28G=) c.416-28G= (n.416-28G=) n.819-28G= c.*204-28G= (n.*204-28G=) n.226-28G= n.192-28G= c.353-28G= (n.353-28G=) c.434-28G= (n.434-28G=) n.771-28G= n.764-28G= | |
| 11 | g.108141577G>T | CA2581043345 | ACAT1 | c.731-28G>T (n.731-28G>T) n.826-28G>T c.*289-28G>T (n.*289-28G>T) c.461-28G>T (n.461-28G>T) c.368-28G>T (n.368-28G>T) c.580-28G>T (n.580-28G>T) c.416-28G>T (n.416-28G>T) n.819-28G>T c.*204-28G>T (n.*204-28G>T) n.226-28G>T n.192-28G>T c.353-28G>T (n.353-28G>T) c.434-28G>T (n.434-28G>T) n.771-28G>T n.764-28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141579T>C | CA2793548089 | ACAT1 | c.731-26T>C (n.731-26T>C) n.826-26T>C c.*289-26T>C (n.*289-26T>C) c.461-26T>C (n.461-26T>C) c.368-26T>C (n.368-26T>C) c.580-26T>C (n.580-26T>C) c.416-26T>C (n.416-26T>C) n.819-26T>C c.*204-26T>C (n.*204-26T>C) n.226-26T>C n.192-26T>C c.353-26T>C (n.353-26T>C) c.434-26T>C (n.434-26T>C) n.771-26T>C n.764-26T>C | |
| 11 | g.108141583A>T | CA2615810918 | ACAT1 | c.731-22A>T (n.731-22A>T) n.826-22A>T c.*289-22A>T (n.*289-22A>T) c.461-22A>T (n.461-22A>T) c.368-22A>T (n.368-22A>T) c.580-22A>T (n.580-22A>T) c.416-22A>T (n.416-22A>T) n.819-22A>T c.*204-22A>T (n.*204-22A>T) n.226-22A>T n.192-22A>T c.353-22A>T (n.353-22A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) n.771-22A>T n.764-22A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141584C>A | CA2615810919 | ACAT1 | c.731-21C>A (n.731-21C>A) n.826-21C>A c.*289-21C>A (n.*289-21C>A) c.461-21C>A (n.461-21C>A) c.368-21C>A (n.368-21C>A) c.580-21C>A (n.580-21C>A) c.416-21C>A (n.416-21C>A) n.819-21C>A c.*204-21C>A (n.*204-21C>A) n.226-21C>A n.192-21C>A c.353-21C>A (n.353-21C>A) c.434-21C>A (n.434-21C>A) n.771-21C>A n.764-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141585T>C | CA601678404 | ACAT1 | c.731-20T>C (n.731-20T>C) n.826-20T>C c.*289-20T>C (n.*289-20T>C) c.461-20T>C (n.461-20T>C) c.368-20T>C (n.368-20T>C) c.580-20T>C (n.580-20T>C) c.416-20T>C (n.416-20T>C) n.819-20T>C c.*204-20T>C (n.*204-20T>C) n.226-20T>C n.192-20T>C c.353-20T>C (n.353-20T>C) c.434-20T>C (n.434-20T>C) n.771-20T>C n.764-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141585T>G | CA2580083516 | ACAT1 | c.731-20T>G (n.731-20T>G) n.826-20T>G c.*289-20T>G (n.*289-20T>G) c.461-20T>G (n.461-20T>G) c.368-20T>G (n.368-20T>G) c.580-20T>G (n.580-20T>G) c.416-20T>G (n.416-20T>G) n.819-20T>G c.*204-20T>G (n.*204-20T>G) n.226-20T>G n.192-20T>G c.353-20T>G (n.353-20T>G) c.434-20T>G (n.434-20T>G) n.771-20T>G n.764-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108141585T= | CA1998718320 | ACAT1 | c.731-20T= (n.731-20T=) n.826-20T= c.*289-20T= (n.*289-20T=) c.461-20T= (n.461-20T=) c.368-20T= (n.368-20T=) c.580-20T= (n.580-20T=) c.416-20T= (n.416-20T=) n.819-20T= c.*204-20T= (n.*204-20T=) n.226-20T= n.192-20T= c.353-20T= (n.353-20T=) c.434-20T= (n.434-20T=) n.771-20T= n.764-20T= | |
| 11 | g.108141585_108141590delinsTTAAAA | CA1998718319 | ACAT1 | c.731-20_731-15delinsTTAAAA (n.731-20_731-15delinsTTAAAA) n.826-20_826-15delinsTTAAAA c.*289-20_*289-15delinsTTAAAA (n.*289-20_*289-15delinsTTAAAA) c.461-20_461-15delinsTTAAAA (n.461-20_461-15delinsTTAAAA) c.368-20_368-15delinsTTAAAA (n.368-20_368-15delinsTTAAAA) c.580-20_580-15delinsTTAAAA (n.580-20_580-15delinsTTAAAA) c.416-20_416-15delinsTTAAAA (n.416-20_416-15delinsTTAAAA) n.819-20_819-15delinsTTAAAA c.*204-20_*204-15delinsTTAAAA (n.*204-20_*204-15delinsTTAAAA) n.226-20_226-15delinsTTAAAA n.192-20_192-15delinsTTAAAA c.353-20_353-15delinsTTAAAA (n.353-20_353-15delinsTTAAAA) c.434-20_434-15delinsTTAAAA (n.434-20_434-15delinsTTAAAA) n.771-20_771-15delinsTTAAAA n.764-20_764-15delinsTTAAAA | |
| 11 | g.108141586T>C | CA2615810923 | ACAT1 | c.731-19T>C (n.731-19T>C) n.826-19T>C c.*289-19T>C (n.*289-19T>C) c.461-19T>C (n.461-19T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.580-19T>C (n.580-19T>C) c.416-19T>C (n.416-19T>C) n.819-19T>C c.*204-19T>C (n.*204-19T>C) n.226-19T>C n.192-19T>C c.353-19T>C (n.353-19T>C) c.434-19T>C (n.434-19T>C) n.771-19T>C n.764-19T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141588_108141592del | CA601678405 | ACAT1 | c.731-17_731-13del (n.731-17_731-13del) n.826-17_826-13del c.*289-17_*289-13del (n.*289-17_*289-13del) c.461-17_461-13del (n.461-17_461-13del) c.368-17_368-13del (n.368-17_368-13del) c.580-17_580-13del (n.580-17_580-13del) c.416-17_416-13del (n.416-17_416-13del) n.819-17_819-13del c.*204-17_*204-13del (n.*204-17_*204-13del) n.226-17_226-13del n.192-17_192-13del c.353-17_353-13del (n.353-17_353-13del) c.434-17_434-13del (n.434-17_434-13del) n.771-17_771-13del n.764-17_764-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141590dup | CA2615810926 | ACAT1 | c.731-15dup (n.731-15dup) n.826-15dup c.*289-15dup (n.*289-15dup) c.461-15dup (n.461-15dup) c.368-15dup (n.368-15dup) c.580-15dup (n.580-15dup) c.416-15dup (n.416-15dup) n.819-15dup c.*204-15dup (n.*204-15dup) n.226-15dup n.192-15dup c.353-15dup (n.353-15dup) c.434-15dup (n.434-15dup) n.771-15dup n.764-15dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141589_108141590insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC | CA2499645458 | ACAT1 | c.731-16_731-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.731-16_731-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.826-16_826-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.*289-16_*289-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.*289-16_*289-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.461-16_461-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.461-16_461-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.368-16_368-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.368-16_368-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.580-16_580-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.580-16_580-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.416-16_416-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.416-16_416-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.819-16_819-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.*204-16_*204-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.*204-16_*204-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.226-16_226-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC n.192-16_192-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.353-16_353-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.353-16_353-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.434-16_434-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.434-16_434-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.771-16_771-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC n.764-16_764-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC | |
| 11 | g.108141590A= | CA1998718321 | ACAT1 | c.731-15A= (n.731-15A=) n.826-15A= c.*289-15A= (n.*289-15A=) c.461-15A= (n.461-15A=) c.368-15A= (n.368-15A=) c.580-15A= (n.580-15A=) c.416-15A= (n.416-15A=) n.819-15A= c.*204-15A= (n.*204-15A=) n.226-15A= n.192-15A= c.353-15A= (n.353-15A=) c.434-15A= (n.434-15A=) n.771-15A= n.764-15A= | |
| 11 | g.108141590A>G | CA6263204 | ACAT1 | c.731-15A>G (n.731-15A>G) n.826-15A>G c.*289-15A>G (n.*289-15A>G) c.461-15A>G (n.461-15A>G) c.368-15A>G (n.368-15A>G) c.580-15A>G (n.580-15A>G) c.416-15A>G (n.416-15A>G) n.819-15A>G c.*204-15A>G (n.*204-15A>G) n.226-15A>G n.192-15A>G c.353-15A>G (n.353-15A>G) c.434-15A>G (n.434-15A>G) n.771-15A>G n.764-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141591T>C | CA2574969792 | ACAT1 | c.731-14T>C (n.731-14T>C) n.826-14T>C c.*289-14T>C (n.*289-14T>C) c.461-14T>C (n.461-14T>C) c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) c.416-14T>C (n.416-14T>C) n.819-14T>C c.*204-14T>C (n.*204-14T>C) n.226-14T>C n.192-14T>C c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.434-14T>C (n.434-14T>C) n.771-14T>C n.764-14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141592_108141596del | CA2574969791 | ACAT1 | c.731-13_731-9del (n.731-13_731-9del) n.826-13_826-9del c.*289-13_*289-9del (n.*289-13_*289-9del) c.461-13_461-9del (n.461-13_461-9del) c.368-13_368-9del (n.368-13_368-9del) c.580-13_580-9del (n.580-13_580-9del) c.416-13_416-9del (n.416-13_416-9del) n.819-13_819-9del c.*204-13_*204-9del (n.*204-13_*204-9del) n.226-13_226-9del n.192-13_192-9del c.353-13_353-9del (n.353-13_353-9del) c.434-13_434-9del (n.434-13_434-9del) n.771-13_771-9del n.764-13_764-9del | |
| 11 | g.108141597dup | CA2615810930 | ACAT1 | c.731-8dup (n.731-8dup) n.826-8dup c.*289-8dup (n.*289-8dup) c.461-8dup (n.461-8dup) c.368-8dup (n.368-8dup) c.580-8dup (n.580-8dup) c.416-8dup (n.416-8dup) n.819-8dup c.*204-8dup (n.*204-8dup) n.226-8dup n.192-8dup c.353-8dup (n.353-8dup) c.434-8dup (n.434-8dup) n.771-8dup n.764-8dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141595_108141597del | CA2739270884 | ACAT1 | c.731-10_731-8del (n.731-10_731-8del) n.826-10_826-8del c.*289-10_*289-8del (n.*289-10_*289-8del) c.461-10_461-8del (n.461-10_461-8del) c.368-10_368-8del (n.368-10_368-8del) c.580-10_580-8del (n.580-10_580-8del) c.416-10_416-8del (n.416-10_416-8del) n.819-10_819-8del c.*204-10_*204-8del (n.*204-10_*204-8del) n.226-10_226-8del n.192-10_192-8del c.353-10_353-8del (n.353-10_353-8del) c.434-10_434-8del (n.434-10_434-8del) n.771-10_771-8del n.764-10_764-8del | ClinVar |
| 11 | g.108141599T>C | CA601678406 | ACAT1 | c.731-6T>C (n.731-6T>C) n.826-6T>C c.*289-6T>C (n.*289-6T>C) c.461-6T>C (n.461-6T>C) c.368-6T>C (n.368-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.416-6T>C (n.416-6T>C) n.819-6T>C c.*204-6T>C (n.*204-6T>C) n.226-6T>C n.192-6T>C c.353-6T>C (n.353-6T>C) c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.771-6T>C n.764-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141599T>G | CA6263205 | ACAT1 | c.731-6T>G (n.731-6T>G) n.826-6T>G c.*289-6T>G (n.*289-6T>G) c.461-6T>G (n.461-6T>G) c.368-6T>G (n.368-6T>G) c.580-6T>G (n.580-6T>G) c.416-6T>G (n.416-6T>G) n.819-6T>G c.*204-6T>G (n.*204-6T>G) n.226-6T>G n.192-6T>G c.353-6T>G (n.353-6T>G) c.434-6T>G (n.434-6T>G) n.771-6T>G n.764-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141599T= | CA1998718322 | ACAT1 | c.731-6T= (n.731-6T=) n.826-6T= c.*289-6T= (n.*289-6T=) c.461-6T= (n.461-6T=) c.368-6T= (n.368-6T=) c.580-6T= (n.580-6T=) c.416-6T= (n.416-6T=) n.819-6T= c.*204-6T= (n.*204-6T=) n.226-6T= n.192-6T= c.353-6T= (n.353-6T=) c.434-6T= (n.434-6T=) n.771-6T= n.764-6T= | |
| 11 | g.108141601T>A | CA2615810938 | ACAT1 | c.731-4T>A (n.731-4T>A) n.826-4T>A c.*289-4T>A (n.*289-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.368-4T>A (n.368-4T>A) c.580-4T>A (n.580-4T>A) c.416-4T>A (n.416-4T>A) n.819-4T>A c.*204-4T>A (n.*204-4T>A) n.226-4T>A n.192-4T>A c.353-4T>A (n.353-4T>A) c.434-4T>A (n.434-4T>A) n.771-4T>A n.764-4T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141603A= | CA1998718323 | ACAT1 | c.731-2A= (n.731-2A=) n.826-2A= c.*289-2A= (n.*289-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.416-2A= (n.416-2A=) n.819-2A= c.*204-2A= (n.*204-2A=) n.226-2A= n.192-2A= c.353-2A= (n.353-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) n.771-2A= n.764-2A= | |
| 11 | g.108141603A>C | CA382507711 | ACAT1 | c.731-2A>C (n.731-2A>C) n.826-2A>C c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.819-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) n.226-2A>C n.192-2A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.771-2A>C n.764-2A>C | |
| 11 | g.108141603A>G | CA382507712 | ACAT1 | c.731-2A>G (n.731-2A>G) n.826-2A>G c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.819-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.226-2A>G n.192-2A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.771-2A>G n.764-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141603A>T | CA6263206 | ACAT1 | c.731-2A>T (n.731-2A>T) n.826-2A>T c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.819-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.226-2A>T n.192-2A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.771-2A>T n.764-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141604G>A | CA382507714 | ACAT1 | c.731-1G>A (n.731-1G>A) n.826-1G>A c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.819-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.226-1G>A n.192-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.771-1G>A n.764-1G>A | |
| 11 | g.108141604G>C | CA382507715 | ACAT1 | c.731-1G>C (n.731-1G>C) n.826-1G>C c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.819-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.226-1G>C n.192-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.771-1G>C n.764-1G>C | |
| 11 | g.108141604G>T | CA382507713 | ACAT1 | c.731-1G>T (n.731-1G>T) n.826-1G>T c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.819-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.226-1G>T n.192-1G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.771-1G>T n.764-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141605G>A | CA382507716 | ACAT1 | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.826G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.580G>A (p.Val194Ile) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.819G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.226G>A n.192G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.771G>A n.764G>A | |
| 11 | g.108141605G>C | CA382507717 | ACAT1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.826G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.580G>C (p.Val194Leu) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.819G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.226G>C n.192G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.771G>C n.764G>C | |
| 11 | g.108141605G>T | CA382507718 | ACAT1 | c.731G>T (p.Gly244Val) n.826G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.580G>T (p.Val194Phe) c.416G>T (p.Gly139Val) n.819G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.226G>T n.192G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.771G>T n.764G>T | |
| 11 | g.108141606T>A | CA476663912 | ACAT1 | c.732T>A (p.Gly244=) n.827T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.462T>A (p.Gly154=) c.369T>A (p.Gly123=) c.581T>A (p.Val194Asp) c.417T>A (p.Gly139=) n.820T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.227T>A n.193T>A c.354T>A (p.Gly118=) c.435T>A (p.Gly145=) n.772T>A n.765T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141606T>C | CA476663913 | ACAT1 | c.732T>C (p.Gly244=) n.827T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.462T>C (p.Gly154=) c.369T>C (p.Gly123=) c.581T>C (p.Val194Ala) c.417T>C (p.Gly139=) n.820T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.227T>C n.193T>C c.354T>C (p.Gly118=) c.435T>C (p.Gly145=) n.772T>C n.765T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141606T>G | CA476663911 | ACAT1 | c.732T>G (p.Gly244=) n.827T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.462T>G (p.Gly154=) c.369T>G (p.Gly123=) c.581T>G (p.Val194Gly) c.417T>G (p.Gly139=) n.820T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.227T>G n.193T>G c.354T>G (p.Gly118=) c.435T>G (p.Gly145=) n.772T>G n.765T>G | |
| 11 | g.108141607C>A | CA382507719 | ACAT1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.828C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.582C>A (p.Val194=) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.821C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.228C>A n.194C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.773C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141607C>G | CA382507720 | ACAT1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.828C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.582C>G (p.Val194=) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.821C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.228C>G n.194C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.773C>G n.766C>G | |
| 11 | g.108141607C>T | CA382507721 | ACAT1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.828C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.582C>T (p.Val194=) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.821C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.228C>T n.194C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.773C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141608A>C | CA382507722 | ACAT1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.829A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.583A>C (p.Asn195His) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.822A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.229A>C n.195A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.774A>C n.767A>C | |
| 11 | g.108141608A>G | CA382507723 | ACAT1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.829A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.822A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.229A>G n.195A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.774A>G n.767A>G | |
| 11 | g.108141608A>T | CA382507724 | ACAT1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.829A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.822A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.229A>T n.195A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.774A>T n.767A>T | |
| 11 | g.108141609A>C | CA382507725 | ACAT1 | c.735A>C (p.Gln245His) n.830A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.465A>C (p.Gln155His) c.372A>C (p.Gln124His) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.420A>C (p.Gln140His) n.823A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.230A>C n.196A>C c.357A>C (p.Gln119His) c.438A>C (p.Gln146His) n.775A>C n.768A>C | |
| 11 | g.108141609A>G | CA476663914 | ACAT1 | c.735A>G (p.Gln245=) n.830A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.465A>G (p.Gln155=) c.372A>G (p.Gln124=) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.420A>G (p.Gln140=) n.823A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.230A>G n.196A>G c.357A>G (p.Gln119=) c.438A>G (p.Gln146=) n.775A>G n.768A>G | dbSNP |
| 11 | g.108141609A>T | CA382507726 | ACAT1 | c.735A>T (p.Gln245His) n.830A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.465A>T (p.Gln155His) c.372A>T (p.Gln124His) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.420A>T (p.Gln140His) n.823A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.230A>T n.196A>T c.357A>T (p.Gln119His) c.438A>T (p.Gln146His) n.775A>T n.768A>T | |
| 11 | g.108141610C>A | CA382507728 | ACAT1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.831C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.824C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.231C>A n.197C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.776C>A n.769C>A | |
| 11 | g.108141610C>G | CA382507729 | ACAT1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.831C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.824C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.231C>G n.197C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.776C>G n.769C>G | |
| 11 | g.108141610C>T | CA382507727 | ACAT1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.831C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.585C>T (p.Asn195=) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.824C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.231C>T n.197C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.776C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141611C>A | CA382507730 | ACAT1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.832C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.825C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.232C>A n.198C>A c.359C>A (p.Pro120Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.777C>A n.770C>A | |
| 11 | g.108141611C>G | CA382507731 | ACAT1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.832C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.825C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.232C>G n.198C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.777C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141611C>T | CA382507732 | ACAT1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.832C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.825C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.232C>T n.198C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.777C>T n.770C>T | |
| 11 | g.108141612A>C | CA476663915 | ACAT1 | c.738A>C (p.Pro246=) n.833A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.468A>C (p.Pro156=) c.375A>C (p.Pro125=) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.423A>C (p.Pro141=) n.826A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.233A>C n.199A>C c.360A>C (p.Pro120=) c.441A>C (p.Pro147=) n.778A>C n.771A>C | |
| 11 | g.108141612A>G | CA476663917 | ACAT1 | c.738A>G (p.Pro246=) n.833A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.468A>G (p.Pro156=) c.375A>G (p.Pro125=) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.423A>G (p.Pro141=) n.826A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.233A>G n.199A>G c.360A>G (p.Pro120=) c.441A>G (p.Pro147=) n.778A>G n.771A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141612A>T | CA476663916 | ACAT1 | c.738A>T (p.Pro246=) n.833A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.468A>T (p.Pro156=) c.375A>T (p.Pro125=) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.423A>T (p.Pro141=) n.826A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.233A>T n.199A>T c.360A>T (p.Pro120=) c.441A>T (p.Pro147=) n.778A>T n.771A>T | |
| 11 | g.108141613G>A | CA382507733 | ACAT1 | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.834G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.588G>A (p.Gln196=) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.827G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.234G>A n.200G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.779G>A n.772G>A | |
| 11 | g.108141613G>C | CA382507734 | ACAT1 | c.739G>C (p.Asp247His) n.834G>C c.469G>C (p.Asp157His) c.376G>C (p.Asp126His) c.588G>C (p.Gln196His) c.424G>C (p.Asp142His) n.827G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.234G>C n.200G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.442G>C (p.Asp148His) n.779G>C n.772G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141613G>T | CA382507735 | ACAT1 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.834G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.588G>T (p.Gln196His) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.827G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.234G>T n.200G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.779G>T n.772G>T | |
| 11 | g.108141614A>C | CA382507736 | ACAT1 | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.835A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.589A>C (p.Met197Leu) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.828A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.235A>C n.201A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.780A>C n.773A>C | |
| 11 | g.108141614A>G | CA382507738 | ACAT1 | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.835A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.589A>G (p.Met197Val) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.828A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.235A>G n.201A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.780A>G n.773A>G | |
| 11 | g.108141614A>T | CA382507737 | ACAT1 | c.740A>T (p.Asp247Val) n.835A>T c.470A>T (p.Asp157Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.589A>T (p.Met197Leu) c.425A>T (p.Asp142Val) n.828A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.235A>T n.201A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.780A>T n.773A>T | |
| 11 | g.108141615T>A | CA382507739 | ACAT1 | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.836T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.590T>A (p.Met197Lys) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.829T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.236T>A n.202T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.781T>A n.774T>A | COSMIC |
| 11 | g.108141615T>C | CA476663918 | ACAT1 | c.741T>C (p.Asp247=) n.836T>C c.471T>C (p.Asp157=) c.378T>C (p.Asp126=) c.590T>C (p.Met197Thr) c.426T>C (p.Asp142=) n.829T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.236T>C n.202T>C c.363T>C (p.Asp121=) c.444T>C (p.Asp148=) n.781T>C n.774T>C | |
| 11 | g.108141615T>G | CA382507740 | ACAT1 | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.836T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.590T>G (p.Met197Arg) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.829T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.236T>G n.202T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.781T>G n.774T>G | |
| 11 | g.108141616G>A | CA228356391 | ACAT1 | c.742G>A (p.Val248Ile) n.837G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) n.830G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.237G>A n.203G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.782G>A n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141616G>C | CA382507741 | ACAT1 | c.742G>C (p.Val248Leu) n.837G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.591G>C (p.Met197Ile) c.427G>C (p.Val143Leu) n.830G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.237G>C n.203G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.782G>C n.775G>C | |
| 11 | g.108141616G= | CA1998718324 | ACAT1 | c.742G= (p.Val248=) n.837G= c.472G= (p.Val158=) c.379G= (p.Val127=) c.591G= (p.Met197=) c.427G= (p.Val143=) n.830G= c.*215G= (n.*215G=) n.237G= n.203G= c.364G= (p.Val122=) c.445G= (p.Val149=) n.782G= n.775G= | |
| 11 | g.108141616G>T | CA382507742 | ACAT1 | c.742G>T (p.Val248Leu) n.837G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.591G>T (p.Met197Ile) c.427G>T (p.Val143Leu) n.830G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.237G>T n.203G>T c.364G>T (p.Val122Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.782G>T n.775G>T | |
| 11 | g.108141618_108141620del | CA2580083518 | ACAT1 | c.744_746del (p.Val249del) n.839_841del c.474_476del (p.Val159del) c.381_383del (p.Val128del) c.593_*1del (n.[c.593_*1del;Ter198TrpextTer2]) c.429_431del (p.Val144del) n.832_834del c.*217_*219del (n.*217_*219del) n.239_241del n.205_207del c.366_368del (p.Val123del) c.447_449del (p.Val150del) n.784_786del n.777_779del | ClinVar |
| 11 | g.108141617T>A | CA382507744 | ACAT1 | c.743T>A (p.Val248Glu) n.838T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.592T>A (p.Ter198Lys) c.428T>A (p.Val143Glu) n.831T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.238T>A n.204T>A c.365T>A (p.Val122Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.783T>A n.776T>A | |
| 11 | g.108141617T>C | CA382507745 | ACAT1 | c.743T>C (p.Val248Ala) n.838T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.592T>C (p.Ter198Gln) c.428T>C (p.Val143Ala) n.831T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.238T>C n.204T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.783T>C n.776T>C | |
| 11 | g.108141617T>G | CA382507743 | ACAT1 | c.743T>G (p.Val248Gly) n.838T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.592T>G (p.Ter198Glu) c.428T>G (p.Val143Gly) n.831T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.238T>G n.204T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.783T>G n.776T>G | |
| 11 | g.108141618A>C | CA476663919 | ACAT1 | c.744A>C (p.Val248=) n.839A>C c.474A>C (p.Val158=) c.381A>C (p.Val127=) c.593A>C (p.Ter198Ser) c.429A>C (p.Val143=) n.832A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.239A>C n.205A>C c.366A>C (p.Val122=) c.447A>C (p.Val149=) n.784A>C n.777A>C | |
| 11 | g.108141618A>G | CA476663920 | ACAT1 | c.744A>G (p.Val248=) n.839A>G c.474A>G (p.Val158=) c.381A>G (p.Val127=) c.593A>G (p.Ter198Trp) c.429A>G (p.Val143=) n.832A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.239A>G n.205A>G c.366A>G (p.Val122=) c.447A>G (p.Val149=) n.784A>G n.777A>G | |
| 11 | g.108141618A>T | CA476663921 | ACAT1 | c.744A>T (p.Val248=) n.839A>T c.474A>T (p.Val158=) c.381A>T (p.Val127=) c.593A>T (p.Ter198Leu) c.429A>T (p.Val143=) n.832A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.239A>T n.205A>T c.366A>T (p.Val122=) c.447A>T (p.Val149=) n.784A>T n.777A>T | |
| 11 | g.108141619G>A | CA382507746 | ACAT1 | c.745G>A (p.Val249Met) n.840G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.594G>A (p.Ter198=) c.430G>A (p.Val144Met) n.833G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.240G>A n.206G>A c.367G>A (p.Val123Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.785G>A n.778G>A | |
| 11 | g.108141619G>C | CA382507747 | ACAT1 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.840G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.594G>C (p.Ter198Tyr) c.430G>C (p.Val144Leu) n.833G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.240G>C n.206G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.785G>C n.778G>C | |
| 11 | g.108141619G>T | CA382507748 | ACAT1 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.840G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.594G>T (p.Ter198Tyr) c.430G>T (p.Val144Leu) n.833G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.240G>T n.206G>T c.367G>T (p.Val123Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.785G>T n.778G>T | |
| 11 | g.108141620T>A | CA382507749 | ACAT1 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.841T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) n.834T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.241T>A n.207T>A c.368T>A (p.Val123Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.786T>A n.779T>A | |
| 11 | g.108141620T>C | CA382507750 | ACAT1 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.841T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.*1T>C (n.*1T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) n.834T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.241T>C n.207T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.786T>C n.779T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141620T>G | CA382507751 | ACAT1 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.841T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.*1T>G (n.*1T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) n.834T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.241T>G n.207T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.786T>G n.779T>G | |
| 11 | g.108141621G>A | CA476663922 | ACAT1 | c.747G>A (p.Val249=) n.842G>A c.477G>A (p.Val159=) c.384G>A (p.Val128=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.432G>A (p.Val144=) n.835G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.242G>A n.208G>A c.369G>A (p.Val123=) c.450G>A (p.Val150=) n.787G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141621G>C | CA476663923 | ACAT1 | c.747G>C (p.Val249=) n.842G>C c.477G>C (p.Val159=) c.384G>C (p.Val128=) c.*2G>C (n.*2G>C) c.432G>C (p.Val144=) n.835G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.242G>C n.208G>C c.369G>C (p.Val123=) c.450G>C (p.Val150=) n.787G>C n.780G>C | ClinVar |
| 11 | g.108141621G>T | CA476663924 | ACAT1 | c.747G>T (p.Val249=) n.842G>T c.477G>T (p.Val159=) c.384G>T (p.Val128=) c.*2G>T (n.*2G>T) c.432G>T (p.Val144=) n.835G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.242G>T n.208G>T c.369G>T (p.Val123=) c.450G>T (p.Val150=) n.787G>T n.780G>T | |
| 11 | g.108141622G>A | CA382507754 | ACAT1 | c.748G>A (p.Val250Met) n.843G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.385G>A (p.Val129Met) c.*3G>A (n.*3G>A) c.433G>A (p.Val145Met) n.836G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.243G>A n.209G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.788G>A n.781G>A | |
| 11 | g.108141622G>C | CA382507752 | ACAT1 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.843G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) n.836G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.243G>C n.209G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.788G>C n.781G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141622G= | CA1998718326 | ACAT1 | c.748G= (p.Val250=) n.843G= c.478G= (p.Val160=) c.385G= (p.Val129=) c.*3G= (n.*3G=) c.433G= (p.Val145=) n.836G= c.*221G= (n.*221G=) n.243G= n.209G= c.370G= (p.Val124=) c.451G= (p.Val151=) n.788G= n.781G= | |
| 11 | g.108141622G>T | CA382507753 | ACAT1 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.843G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) n.836G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.243G>T n.209G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.788G>T n.781G>T | |
| 11 | g.108141622_108141623delinsGT | CA1998718325 | ACAT1 | c.748_749delinsGT (p.Val250=) n.843_844delinsGT c.478_479delinsGT (p.Val160=) c.385_386delinsGT (p.Val129=) c.*3_*4delinsGT (n.*3_*4delinsGT) c.433_434delinsGT (p.Val145=) n.836_837delinsGT c.*221_*222delinsGT (n.*221_*222delinsGT) n.243_244delinsGT n.209_210delinsGT c.370_371delinsGT (p.Val124=) c.451_452delinsGT (p.Val151=) n.788_789delinsGT n.781_782delinsGT | |
| 11 | g.108141623del | CA601678407 | ACAT1 | c.749del (p.Val250GlyfsTer18) n.844del c.479del (p.Val160GlyfsTer18) c.386del (p.Val129GlyfsTer18) c.*4del (n.*4del) c.434del (p.Val145GlyfsTer18) n.837del c.*222del (n.*222del) n.244del n.210del c.371del (p.Val124GlyfsTer18) c.452del (p.Val151GlyfsTer18) n.789del n.782del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141623T>A | CA382507755 | ACAT1 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.844T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) n.837T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.244T>A n.210T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.789T>A n.782T>A | |
| 11 | g.108141623T>C | CA382507756 | ACAT1 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.844T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.*4T>C (n.*4T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.837T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.244T>C n.210T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.789T>C n.782T>C | |
| 11 | g.108141623T>G | CA382507757 | ACAT1 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.844T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.*4T>G (n.*4T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) n.837T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.244T>G n.210T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.789T>G n.782T>G | |
| 11 | g.108141624G>A | CA476663925 | ACAT1 | c.750G>A (p.Val250=) n.845G>A c.480G>A (p.Val160=) c.387G>A (p.Val129=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.435G>A (p.Val145=) n.838G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.245G>A n.211G>A c.372G>A (p.Val124=) c.453G>A (p.Val151=) n.790G>A n.783G>A | |
| 11 | g.108141624G>C | CA476663926 | ACAT1 | c.750G>C (p.Val250=) n.845G>C c.480G>C (p.Val160=) c.387G>C (p.Val129=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.435G>C (p.Val145=) n.838G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.245G>C n.211G>C c.372G>C (p.Val124=) c.453G>C (p.Val151=) n.790G>C n.783G>C | |
| 11 | g.108141624G>T | CA476663927 | ACAT1 | c.750G>T (p.Val250=) n.845G>T c.480G>T (p.Val160=) c.387G>T (p.Val129=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.435G>T (p.Val145=) n.838G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.245G>T n.211G>T c.372G>T (p.Val124=) c.453G>T (p.Val151=) n.790G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141625A>C | CA382507758 | ACAT1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) n.846A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*6A>C (n.*6A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.839A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.246A>C n.212A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.791A>C n.784A>C | |
| 11 | g.108141625A>G | CA382507759 | ACAT1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) n.846A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*6A>G (n.*6A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.839A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.246A>G n.212A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.791A>G n.784A>G | |
| 11 | g.108141625A>T | CA382507760 | ACAT1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) n.846A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*6A>T (n.*6A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.839A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.246A>T n.212A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.791A>T n.784A>T | |
| 11 | g.108141625_108141628delinsAAAG | CA1998718327 | ACAT1 | c.751_754delinsAAAG (p.Lys251=) n.846_849delinsAAAG c.481_484delinsAAAG (p.Lys161=) c.388_391delinsAAAG (p.Lys130=) c.*6_*9delinsAAAG (n.*6_*9delinsAAAG) c.436_439delinsAAAG (p.Lys146=) n.839_842delinsAAAG c.*224_*227delinsAAAG (n.*224_*227delinsAAAG) n.246_249delinsAAAG n.212_215delinsAAAG c.373_376delinsAAAG (p.Lys125=) c.454_457delinsAAAG (p.Lys152=) n.791_794delinsAAAG n.784_787delinsAAAG | |
| 11 | g.108141626A>C | CA382507761 | ACAT1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) n.847A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.840A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.247A>C n.213A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.792A>C n.785A>C | |
| 11 | g.108141626A>G | CA382507763 | ACAT1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) n.847A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.840A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.247A>G n.213A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.792A>G n.785A>G | |
| 11 | g.108141626A>T | CA382507762 | ACAT1 | c.752A>T (p.Lys251Ile) n.847A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.*7A>T (n.*7A>T) c.437A>T (p.Lys146Ile) n.840A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.247A>T n.213A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.792A>T n.785A>T | |
| 11 | g.108141630_108141632del | CA6263207 | ACAT1 | c.756_758del (p.Glu252del) n.851_853del c.486_488del (p.Glu162del) c.393_395del (p.Glu131del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.441_443del (p.Glu147del) n.844_846del c.*229_*231del (n.*229_*231del) n.251_253del n.217_219del c.378_380del (p.Glu126del) c.459_461del (p.Glu153del) n.796_798del n.789_791del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108141627A= | CA1998718328 | ACAT1 | c.753A= (p.Lys251=) n.848A= c.483A= (p.Lys161=) c.390A= (p.Lys130=) c.*8A= (n.*8A=) c.438A= (p.Lys146=) n.841A= c.*226A= (n.*226A=) n.248A= n.214A= c.375A= (p.Lys125=) c.456A= (p.Lys152=) n.793A= n.786A= | |
| 11 | g.108141627A>C | CA382507764 | ACAT1 | c.753A>C (p.Lys251Asn) n.848A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.*8A>C (n.*8A>C) c.438A>C (p.Lys146Asn) n.841A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.248A>C n.214A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.793A>C n.786A>C | |
| 11 | g.108141627A>G | CA6263208 | ACAT1 | c.753A>G (p.Lys251=) n.848A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.390A>G (p.Lys130=) c.*8A>G (n.*8A>G) c.438A>G (p.Lys146=) n.841A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.248A>G n.214A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.456A>G (p.Lys152=) n.793A>G n.786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141627A>T | CA382507765 | ACAT1 | c.753A>T (p.Lys251Asn) n.848A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.*8A>T (n.*8A>T) c.438A>T (p.Lys146Asn) n.841A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.248A>T n.214A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.793A>T n.786A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141628G>A | CA382507766 | ACAT1 | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.849G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.842G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.249G>A n.215G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.794G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141628G>C | CA382507767 | ACAT1 | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.849G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*9G>C (n.*9G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.842G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.249G>C n.215G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.794G>C n.787G>C | |
| 11 | g.108141628G= | CA1998718329 | ACAT1 | c.754G= (p.Glu252=) n.849G= c.484G= (p.Glu162=) c.391G= (p.Glu131=) c.*9G= (n.*9G=) c.439G= (p.Glu147=) n.842G= c.*227G= (n.*227G=) n.249G= n.215G= c.376G= (p.Glu126=) c.457G= (p.Glu153=) n.794G= n.787G= | |
| 11 | g.108141628G>T | CA382507768 | ACAT1 | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.849G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*9G>T (n.*9G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.842G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.249G>T n.215G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.794G>T n.787G>T | |
| 11 | g.108141628_108141629insCT | CA915947694 | ACAT1 | c.754_755insCT (p.Glu252AlafsTer17) n.849_850insCT c.484_485insCT (p.Glu162AlafsTer17) c.391_392insCT (p.Glu131AlafsTer17) c.*9_*10insCT (n.*9_*10insCT) c.439_440insCT (p.Glu147AlafsTer17) n.842_843insCT c.*227_*228insCT (n.*227_*228insCT) n.249_250insCT n.215_216insCT c.376_377insCT (p.Glu126AlafsTer17) c.457_458insCT (p.Glu153AlafsTer17) n.794_795insCT n.787_788insCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141629A>C | CA382507769 | ACAT1 | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.850A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.843A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.250A>C n.216A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.795A>C n.788A>C | |
| 11 | g.108141629A>G | CA382507770 | ACAT1 | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.850A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.843A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.250A>G n.216A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.795A>G n.788A>G | |
| 11 | g.108141629A>T | CA382507771 | ACAT1 | c.755A>T (p.Glu252Val) n.850A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) n.843A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.250A>T n.216A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.795A>T n.788A>T | |
| 11 | g.108141630A>C | CA382507772 | ACAT1 | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.851A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*11A>C (n.*11A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.844A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.251A>C n.217A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) n.796A>C n.789A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141630A>G | CA476663928 | ACAT1 | c.756A>G (p.Glu252=) n.851A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.393A>G (p.Glu131=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.441A>G (p.Glu147=) n.844A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.251A>G n.217A>G c.378A>G (p.Glu126=) c.459A>G (p.Glu153=) n.796A>G n.789A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141630A>T | CA382507773 | ACAT1 | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.851A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*11A>T (n.*11A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.844A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.251A>T n.217A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.796A>T n.789A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141631G>A | CA357997 | ACAT1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) n.852G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.845G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.252G>A n.218G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.797G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141631G>C | CA382507775 | ACAT1 | c.757G>C (p.Asp253His) n.852G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.394G>C (p.Asp132His) c.*12G>C (n.*12G>C) c.442G>C (p.Asp148His) n.845G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.252G>C n.218G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.460G>C (p.Asp154His) n.797G>C n.790G>C | |
| 11 | g.108141631G= | CA1998718330 | ACAT1 | c.757G= (p.Asp253=) n.852G= c.487G= (p.Asp163=) c.394G= (p.Asp132=) c.*12G= (n.*12G=) c.442G= (p.Asp148=) n.845G= c.*230G= (n.*230G=) n.252G= n.218G= c.379G= (p.Asp127=) c.460G= (p.Asp154=) n.797G= n.790G= | |
| 11 | g.108141631G>T | CA382507774 | ACAT1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.852G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.*12G>T (n.*12G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.845G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.252G>T n.218G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.797G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141632A>C | CA382507776 | ACAT1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) n.853A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.846A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.253A>C n.219A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.798A>C n.791A>C | |
| 11 | g.108141632A>G | CA382507777 | ACAT1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) n.853A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.846A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.253A>G n.219A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.798A>G n.791A>G | |
| 11 | g.108141632A>T | CA382507778 | ACAT1 | c.758A>T (p.Asp253Val) n.853A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) n.846A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.253A>T n.219A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.798A>T n.791A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141633T>A | CA228356392 | ACAT1 | c.759T>A (p.Asp253Glu) n.854T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.*14T>A (n.*14T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.847T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.254T>A n.220T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) n.799T>A n.792T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141633T>C | CA476663929 | ACAT1 | c.759T>C (p.Asp253=) n.854T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.396T>C (p.Asp132=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.444T>C (p.Asp148=) n.847T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.254T>C n.220T>C c.381T>C (p.Asp127=) c.462T>C (p.Asp154=) n.799T>C n.792T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141633T>G | CA382507779 | ACAT1 | c.759T>G (p.Asp253Glu) n.854T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.*14T>G (n.*14T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.847T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.254T>G n.220T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) n.799T>G n.792T>G | |
| 11 | g.108141633T= | CA1998718332 | ACAT1 | c.759T= (p.Asp253=) n.854T= c.489T= (p.Asp163=) c.396T= (p.Asp132=) c.*14T= (n.*14T=) c.444T= (p.Asp148=) n.847T= c.*232T= (n.*232T=) n.254T= n.220T= c.381T= (p.Asp127=) c.462T= (p.Asp154=) n.799T= n.792T= | |
| 11 | g.108141633_108141636delinsTGAA | CA1998718331 | ACAT1 | c.759_762delinsTGAA (p.Asp253=) n.854_857delinsTGAA c.489_492delinsTGAA (p.Asp163=) c.396_399delinsTGAA (p.Asp132=) c.*14_*17delinsTGAA (n.*14_*17delinsTGAA) c.444_447delinsTGAA (p.Asp148=) n.847_850delinsTGAA c.*232_*235delinsTGAA (n.*232_*235delinsTGAA) n.254_257delinsTGAA n.220_223delinsTGAA c.381_384delinsTGAA (p.Asp127=) c.462_465delinsTGAA (p.Asp154=) n.799_802delinsTGAA n.792_795delinsTGAA | |
| 11 | g.108141634G>A | CA382507782 | ACAT1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.855G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.848G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.255G>A n.221G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.800G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141634G>C | CA382507781 | ACAT1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.855G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*15G>C (n.*15G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.848G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.255G>C n.221G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.800G>C n.793G>C | |
| 11 | g.108141634G= | CA1998718333 | ACAT1 | c.760G= (p.Glu254=) n.855G= c.490G= (p.Glu164=) c.397G= (p.Glu133=) c.*15G= (n.*15G=) c.445G= (p.Glu149=) n.848G= c.*233G= (n.*233G=) n.255G= n.221G= c.382G= (p.Glu128=) c.463G= (p.Glu155=) n.800G= n.793G= | |
| 11 | g.108141634G>T | CA382507780 | ACAT1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.855G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.848G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.255G>T n.221G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.800G>T n.793G>T | |
| 11 | g.108141637_108141639del | CA6263209 | ACAT1 | c.763_765del (p.Glu255del) n.858_860del c.493_495del (p.Glu165del) c.400_402del (p.Glu134del) c.*18_*20del (n.*18_*20del) c.448_450del (p.Glu150del) n.851_853del c.*236_*238del (n.*236_*238del) n.258_260del n.224_226del c.385_387del (p.Glu129del) c.466_468del (p.Glu156del) n.803_805del n.796_798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141635A>C | CA382507783 | ACAT1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.856A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.849A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.256A>C n.222A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.801A>C n.794A>C | |
| 11 | g.108141635A>G | CA382507784 | ACAT1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.856A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.849A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.256A>G n.222A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.801A>G n.794A>G | |
| 11 | g.108141635A>T | CA382507785 | ACAT1 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.856A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*16A>T (n.*16A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.849A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.256A>T n.222A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.801A>T n.794A>T | |
| 11 | g.108141636A>C | CA382507786 | ACAT1 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.857A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*17A>C (n.*17A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) n.850A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.257A>C n.223A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.802A>C n.795A>C | |
| 11 | g.108141636A>G | CA476663930 | ACAT1 | c.762A>G (p.Glu254=) n.857A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.399A>G (p.Glu133=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.447A>G (p.Glu149=) n.850A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.257A>G n.223A>G c.384A>G (p.Glu128=) c.465A>G (p.Glu155=) n.802A>G n.795A>G | |
| 11 | g.108141636A>T | CA382507787 | ACAT1 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.857A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*17A>T (n.*17A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) n.850A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.257A>T n.223A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.802A>T n.795A>T | |
| 11 | g.108141637G>A | CA382507788 | ACAT1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.858G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.851G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.258G>A n.224G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.803G>A n.796G>A | |
| 11 | g.108141637G>C | CA382507790 | ACAT1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.858G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*18G>C (n.*18G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.851G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.258G>C n.224G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.803G>C n.796G>C | |
| 11 | g.108141637G>T | CA382507789 | ACAT1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.858G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.851G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.258G>T n.224G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.803G>T n.796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141638A= | CA1998718334 | ACAT1 | c.764A= (p.Glu255=) n.859A= c.494A= (p.Glu165=) c.401A= (p.Glu134=) c.*19A= (n.*19A=) c.449A= (p.Glu150=) n.852A= c.*237A= (n.*237A=) n.259A= n.225A= c.386A= (p.Glu129=) c.467A= (p.Glu156=) n.804A= n.797A= | |
| 11 | g.108141638A>C | CA382507791 | ACAT1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.859A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*19A>C (n.*19A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.852A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.259A>C n.225A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.804A>C n.797A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141638A>G | CA382507792 | ACAT1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.859A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.852A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.259A>G n.225A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.804A>G n.797A>G | |
| 11 | g.108141638A>T | CA382507793 | ACAT1 | c.764A>T (p.Glu255Val) n.859A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*19A>T (n.*19A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.852A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.259A>T n.225A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.804A>T n.797A>T | |
| 11 | g.108141639A= | CA1998718335 | ACAT1 | c.765A= (p.Glu255=) n.860A= c.495A= (p.Glu165=) c.402A= (p.Glu134=) c.*20A= (n.*20A=) c.450A= (p.Glu150=) n.853A= c.*238A= (n.*238A=) n.260A= n.226A= c.387A= (p.Glu129=) c.468A= (p.Glu156=) n.805A= n.798A= | |
| 11 | g.108141639A>C | CA382507794 | ACAT1 | c.765A>C (p.Glu255Asp) n.860A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*20A>C (n.*20A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) n.853A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.260A>C n.226A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) n.805A>C n.798A>C | |
| 11 | g.108141639A>G | CA476663931 | ACAT1 | c.765A>G (p.Glu255=) n.860A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.402A>G (p.Glu134=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.450A>G (p.Glu150=) n.853A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.260A>G n.226A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.468A>G (p.Glu156=) n.805A>G n.798A>G | |
| 11 | g.108141639A>T | CA275415 | ACAT1 | c.765A>T (p.Glu255Asp) n.860A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*20A>T (n.*20A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) n.853A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.260A>T n.226A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) n.805A>T n.798A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141640T>A | CA275417 | ACAT1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.861T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.854T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.261T>A n.227T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.806T>A n.799T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141640T>C | CA382507795 | ACAT1 | c.766T>C (p.Tyr256His) n.861T>C c.496T>C (p.Tyr166His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.*21T>C (n.*21T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) n.854T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.261T>C n.227T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.806T>C n.799T>C | |
| 11 | g.108141640T>G | CA382507796 | ACAT1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.861T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*21T>G (n.*21T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.854T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.261T>G n.227T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.806T>G n.799T>G | |
| 11 | g.108141640T= | CA1998718336 | ACAT1 | c.766T= (p.Tyr256=) n.861T= c.496T= (p.Tyr166=) c.403T= (p.Tyr135=) c.*21T= (n.*21T=) c.451T= (p.Tyr151=) n.854T= c.*239T= (n.*239T=) n.261T= n.227T= c.388T= (p.Tyr130=) c.469T= (p.Tyr157=) n.806T= n.799T= | |
| 11 | g.108141641A>C | CA382507797 | ACAT1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.862A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*22A>C (n.*22A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.855A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.262A>C n.228A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.807A>C n.800A>C | COSMIC |
| 11 | g.108141641A>G | CA382507798 | ACAT1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.862A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*22A>G (n.*22A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.855A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.262A>G n.228A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.807A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141641A>T | CA382507799 | ACAT1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.862A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*22A>T (n.*22A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.855A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.262A>T n.228A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.807A>T n.800A>T | |
| 11 | g.108141642T>A | CA382507800 | ACAT1 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.863T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*23T>A (n.*23T>A) c.453T>A (p.Tyr151Ter) n.856T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.263T>A n.229T>A c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.808T>A n.801T>A | |
| 11 | g.108141642T>C | CA476663932 | ACAT1 | c.768T>C (p.Tyr256=) n.863T>C c.498T>C (p.Tyr166=) c.405T>C (p.Tyr135=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.453T>C (p.Tyr151=) n.856T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.263T>C n.229T>C c.390T>C (p.Tyr130=) c.471T>C (p.Tyr157=) n.808T>C n.801T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141642T>G | CA382507801 | ACAT1 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.863T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*23T>G (n.*23T>G) c.453T>G (p.Tyr151Ter) n.856T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.263T>G n.229T>G c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.808T>G n.801T>G | |
| 11 | g.108141642T= | CA1998718337 | ACAT1 | c.768T= (p.Tyr256=) n.863T= c.498T= (p.Tyr166=) c.405T= (p.Tyr135=) c.*23T= (n.*23T=) c.453T= (p.Tyr151=) n.856T= c.*241T= (n.*241T=) n.263T= n.229T= c.390T= (p.Tyr130=) c.471T= (p.Tyr157=) n.808T= n.801T= | |
| 11 | g.108141643A>C | CA382507802 | ACAT1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.864A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*24A>C (n.*24A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.857A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.264A>C n.230A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) n.809A>C n.802A>C | |
| 11 | g.108141643A>G | CA382507804 | ACAT1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.864A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*24A>G (n.*24A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.857A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.264A>G n.230A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) n.809A>G n.802A>G | |
| 11 | g.108141643A>T | CA382507803 | ACAT1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.864A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*24A>T (n.*24A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.857A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.264A>T n.230A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) n.809A>T n.802A>T |