UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108141443A>T | CA2566715513 | ACAT1 | c.731-162A>T (n.731-162A>T) n.826-162A>T c.*289-162A>T (n.*289-162A>T) c.461-162A>T (n.461-162A>T) c.368-162A>T (n.368-162A>T) c.580-162A>T (n.580-162A>T) c.416-162A>T (n.416-162A>T) n.819-162A>T c.*204-162A>T (n.*204-162A>T) n.226-162A>T n.192-162A>T c.353-162A>T (n.353-162A>T) c.434-162A>T (n.434-162A>T) n.771-162A>T n.764-162A>T | |
| 11 | g.108141445A>G | CA2725045565 | ACAT1 | c.731-160A>G (n.731-160A>G) n.826-160A>G c.*289-160A>G (n.*289-160A>G) c.461-160A>G (n.461-160A>G) c.368-160A>G (n.368-160A>G) c.580-160A>G (n.580-160A>G) c.416-160A>G (n.416-160A>G) n.819-160A>G c.*204-160A>G (n.*204-160A>G) n.226-160A>G n.192-160A>G c.353-160A>G (n.353-160A>G) c.434-160A>G (n.434-160A>G) n.771-160A>G n.764-160A>G | dbSNP |
| 11 | g.108141446G>A | CA671408628 | ACAT1 | c.731-159G>A (n.731-159G>A) n.826-159G>A c.*289-159G>A (n.*289-159G>A) c.461-159G>A (n.461-159G>A) c.368-159G>A (n.368-159G>A) c.580-159G>A (n.580-159G>A) c.416-159G>A (n.416-159G>A) n.819-159G>A c.*204-159G>A (n.*204-159G>A) n.226-159G>A n.192-159G>A c.353-159G>A (n.353-159G>A) c.434-159G>A (n.434-159G>A) n.771-159G>A n.764-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141446G= | CA1998718259 | ACAT1 | c.731-159G= (n.731-159G=) n.826-159G= c.*289-159G= (n.*289-159G=) c.461-159G= (n.461-159G=) c.368-159G= (n.368-159G=) c.580-159G= (n.580-159G=) c.416-159G= (n.416-159G=) n.819-159G= c.*204-159G= (n.*204-159G=) n.226-159G= n.192-159G= c.353-159G= (n.353-159G=) c.434-159G= (n.434-159G=) n.771-159G= n.764-159G= | |
| 11 | g.108141448_108141450delinsTTA | CA1998718260 | ACAT1 | c.731-157_731-155delinsTTA (n.731-157_731-155delinsTTA) n.826-157_826-155delinsTTA c.*289-157_*289-155delinsTTA (n.*289-157_*289-155delinsTTA) c.461-157_461-155delinsTTA (n.461-157_461-155delinsTTA) c.368-157_368-155delinsTTA (n.368-157_368-155delinsTTA) c.580-157_580-155delinsTTA (n.580-157_580-155delinsTTA) c.416-157_416-155delinsTTA (n.416-157_416-155delinsTTA) n.819-157_819-155delinsTTA c.*204-157_*204-155delinsTTA (n.*204-157_*204-155delinsTTA) n.226-157_226-155delinsTTA n.192-157_192-155delinsTTA c.353-157_353-155delinsTTA (n.353-157_353-155delinsTTA) c.434-157_434-155delinsTTA (n.434-157_434-155delinsTTA) n.771-157_771-155delinsTTA n.764-157_764-155delinsTTA | |
| 11 | g.108141451_108141452del | CA601678401 | ACAT1 | c.731-154_731-153del (n.731-154_731-153del) n.826-154_826-153del c.*289-154_*289-153del (n.*289-154_*289-153del) c.461-154_461-153del (n.461-154_461-153del) c.368-154_368-153del (n.368-154_368-153del) c.580-154_580-153del (n.580-154_580-153del) c.416-154_416-153del (n.416-154_416-153del) n.819-154_819-153del c.*204-154_*204-153del (n.*204-154_*204-153del) n.226-154_226-153del n.192-154_192-153del c.353-154_353-153del (n.353-154_353-153del) c.434-154_434-153del (n.434-154_434-153del) n.771-154_771-153del n.764-154_764-153del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141453G>T | CA2615810637 | ACAT1 | c.731-152G>T (n.731-152G>T) n.826-152G>T c.*289-152G>T (n.*289-152G>T) c.461-152G>T (n.461-152G>T) c.368-152G>T (n.368-152G>T) c.580-152G>T (n.580-152G>T) c.416-152G>T (n.416-152G>T) n.819-152G>T c.*204-152G>T (n.*204-152G>T) n.226-152G>T n.192-152G>T c.353-152G>T (n.353-152G>T) c.434-152G>T (n.434-152G>T) n.771-152G>T n.764-152G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141455T>C | CA2615810642 | ACAT1 | c.731-150T>C (n.731-150T>C) n.826-150T>C c.*289-150T>C (n.*289-150T>C) c.461-150T>C (n.461-150T>C) c.368-150T>C (n.368-150T>C) c.580-150T>C (n.580-150T>C) c.416-150T>C (n.416-150T>C) n.819-150T>C c.*204-150T>C (n.*204-150T>C) n.226-150T>C n.192-150T>C c.353-150T>C (n.353-150T>C) c.434-150T>C (n.434-150T>C) n.771-150T>C n.764-150T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141455_108141459delinsTAACA | CA1998718261 | ACAT1 | c.731-150_731-146delinsTAACA (n.731-150_731-146delinsTAACA) n.826-150_826-146delinsTAACA c.*289-150_*289-146delinsTAACA (n.*289-150_*289-146delinsTAACA) c.461-150_461-146delinsTAACA (n.461-150_461-146delinsTAACA) c.368-150_368-146delinsTAACA (n.368-150_368-146delinsTAACA) c.580-150_580-146delinsTAACA (n.580-150_580-146delinsTAACA) c.416-150_416-146delinsTAACA (n.416-150_416-146delinsTAACA) n.819-150_819-146delinsTAACA c.*204-150_*204-146delinsTAACA (n.*204-150_*204-146delinsTAACA) n.226-150_226-146delinsTAACA n.192-150_192-146delinsTAACA c.353-150_353-146delinsTAACA (n.353-150_353-146delinsTAACA) c.434-150_434-146delinsTAACA (n.434-150_434-146delinsTAACA) n.771-150_771-146delinsTAACA n.764-150_764-146delinsTAACA | |
| 11 | g.108141456_108141459del | CA1998718262 | ACAT1 | c.731-149_731-146del (n.731-149_731-146del) n.826-149_826-146del c.*289-149_*289-146del (n.*289-149_*289-146del) c.461-149_461-146del (n.461-149_461-146del) c.368-149_368-146del (n.368-149_368-146del) c.580-149_580-146del (n.580-149_580-146del) c.416-149_416-146del (n.416-149_416-146del) n.819-149_819-146del c.*204-149_*204-146del (n.*204-149_*204-146del) n.226-149_226-146del n.192-149_192-146del c.353-149_353-146del (n.353-149_353-146del) c.434-149_434-146del (n.434-149_434-146del) n.771-149_771-146del n.764-149_764-146del | dbSNP |
| 11 | g.108141458C>A | CA2615810646 | ACAT1 | c.731-147C>A (n.731-147C>A) n.826-147C>A c.*289-147C>A (n.*289-147C>A) c.461-147C>A (n.461-147C>A) c.368-147C>A (n.368-147C>A) c.580-147C>A (n.580-147C>A) c.416-147C>A (n.416-147C>A) n.819-147C>A c.*204-147C>A (n.*204-147C>A) n.226-147C>A n.192-147C>A c.353-147C>A (n.353-147C>A) c.434-147C>A (n.434-147C>A) n.771-147C>A n.764-147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141458C= | CA1998718263 | ACAT1 | c.731-147C= (n.731-147C=) n.826-147C= c.*289-147C= (n.*289-147C=) c.461-147C= (n.461-147C=) c.368-147C= (n.368-147C=) c.580-147C= (n.580-147C=) c.416-147C= (n.416-147C=) n.819-147C= c.*204-147C= (n.*204-147C=) n.226-147C= n.192-147C= c.353-147C= (n.353-147C=) c.434-147C= (n.434-147C=) n.771-147C= n.764-147C= | |
| 11 | g.108141458C>G | CA2615810648 | ACAT1 | c.731-147C>G (n.731-147C>G) n.826-147C>G c.*289-147C>G (n.*289-147C>G) c.461-147C>G (n.461-147C>G) c.368-147C>G (n.368-147C>G) c.580-147C>G (n.580-147C>G) c.416-147C>G (n.416-147C>G) n.819-147C>G c.*204-147C>G (n.*204-147C>G) n.226-147C>G n.192-147C>G c.353-147C>G (n.353-147C>G) c.434-147C>G (n.434-147C>G) n.771-147C>G n.764-147C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141458C>T | CA942015497 | ACAT1 | c.731-147C>T (n.731-147C>T) n.826-147C>T c.*289-147C>T (n.*289-147C>T) c.461-147C>T (n.461-147C>T) c.368-147C>T (n.368-147C>T) c.580-147C>T (n.580-147C>T) c.416-147C>T (n.416-147C>T) n.819-147C>T c.*204-147C>T (n.*204-147C>T) n.226-147C>T n.192-147C>T c.353-147C>T (n.353-147C>T) c.434-147C>T (n.434-147C>T) n.771-147C>T n.764-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141463_108141469del | CA2615810650 | ACAT1 | c.731-142_731-136del (n.731-142_731-136del) n.826-142_826-136del c.*289-142_*289-136del (n.*289-142_*289-136del) c.461-142_461-136del (n.461-142_461-136del) c.368-142_368-136del (n.368-142_368-136del) c.580-142_580-136del (n.580-142_580-136del) c.416-142_416-136del (n.416-142_416-136del) n.819-142_819-136del c.*204-142_*204-136del (n.*204-142_*204-136del) n.226-142_226-136del n.192-142_192-136del c.353-142_353-136del (n.353-142_353-136del) c.434-142_434-136del (n.434-142_434-136del) n.771-142_771-136del n.764-142_764-136del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141464C= | CA1998718264 | ACAT1 | c.731-141C= (n.731-141C=) n.826-141C= c.*289-141C= (n.*289-141C=) c.461-141C= (n.461-141C=) c.368-141C= (n.368-141C=) c.580-141C= (n.580-141C=) c.416-141C= (n.416-141C=) n.819-141C= c.*204-141C= (n.*204-141C=) n.226-141C= n.192-141C= c.353-141C= (n.353-141C=) c.434-141C= (n.434-141C=) n.771-141C= n.764-141C= | |
| 11 | g.108141464C>T | CA601678402 | ACAT1 | c.731-141C>T (n.731-141C>T) n.826-141C>T c.*289-141C>T (n.*289-141C>T) c.461-141C>T (n.461-141C>T) c.368-141C>T (n.368-141C>T) c.580-141C>T (n.580-141C>T) c.416-141C>T (n.416-141C>T) n.819-141C>T c.*204-141C>T (n.*204-141C>T) n.226-141C>T n.192-141C>T c.353-141C>T (n.353-141C>T) c.434-141C>T (n.434-141C>T) n.771-141C>T n.764-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141465T>C | CA228356378 | ACAT1 | c.731-140T>C (n.731-140T>C) n.826-140T>C c.*289-140T>C (n.*289-140T>C) c.461-140T>C (n.461-140T>C) c.368-140T>C (n.368-140T>C) c.580-140T>C (n.580-140T>C) c.416-140T>C (n.416-140T>C) n.819-140T>C c.*204-140T>C (n.*204-140T>C) n.226-140T>C n.192-140T>C c.353-140T>C (n.353-140T>C) c.434-140T>C (n.434-140T>C) n.771-140T>C n.764-140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141471A>T | CA654377259 | ACAT1 | c.731-134A>T (n.731-134A>T) n.826-134A>T c.*289-134A>T (n.*289-134A>T) c.461-134A>T (n.461-134A>T) c.368-134A>T (n.368-134A>T) c.580-134A>T (n.580-134A>T) c.416-134A>T (n.416-134A>T) n.819-134A>T c.*204-134A>T (n.*204-134A>T) n.226-134A>T n.192-134A>T c.353-134A>T (n.353-134A>T) c.434-134A>T (n.434-134A>T) n.771-134A>T n.764-134A>T | dbSNP COSMIC |
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| 11 | g.108141488G>A | CA2615810697 | ACAT1 | c.731-117G>A (n.731-117G>A) n.826-117G>A c.*289-117G>A (n.*289-117G>A) c.461-117G>A (n.461-117G>A) c.368-117G>A (n.368-117G>A) c.580-117G>A (n.580-117G>A) c.416-117G>A (n.416-117G>A) n.819-117G>A c.*204-117G>A (n.*204-117G>A) n.226-117G>A n.192-117G>A c.353-117G>A (n.353-117G>A) c.434-117G>A (n.434-117G>A) n.771-117G>A n.764-117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141488G>T | CA2615810699 | ACAT1 | c.731-117G>T (n.731-117G>T) n.826-117G>T c.*289-117G>T (n.*289-117G>T) c.461-117G>T (n.461-117G>T) c.368-117G>T (n.368-117G>T) c.580-117G>T (n.580-117G>T) c.416-117G>T (n.416-117G>T) n.819-117G>T c.*204-117G>T (n.*204-117G>T) n.226-117G>T n.192-117G>T c.353-117G>T (n.353-117G>T) c.434-117G>T (n.434-117G>T) n.771-117G>T n.764-117G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141490T>G | CA2615810708 | ACAT1 | c.731-115T>G (n.731-115T>G) n.826-115T>G c.*289-115T>G (n.*289-115T>G) c.461-115T>G (n.461-115T>G) c.368-115T>G (n.368-115T>G) c.580-115T>G (n.580-115T>G) c.416-115T>G (n.416-115T>G) n.819-115T>G c.*204-115T>G (n.*204-115T>G) n.226-115T>G n.192-115T>G c.353-115T>G (n.353-115T>G) c.434-115T>G (n.434-115T>G) n.771-115T>G n.764-115T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141495T>A | CA2615810712 | ACAT1 | c.731-110T>A (n.731-110T>A) n.826-110T>A c.*289-110T>A (n.*289-110T>A) c.461-110T>A (n.461-110T>A) c.368-110T>A (n.368-110T>A) c.580-110T>A (n.580-110T>A) c.416-110T>A (n.416-110T>A) n.819-110T>A c.*204-110T>A (n.*204-110T>A) n.226-110T>A n.192-110T>A c.353-110T>A (n.353-110T>A) c.434-110T>A (n.434-110T>A) n.771-110T>A n.764-110T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141497A>G | CA671408636 | ACAT1 | c.731-108A>G (n.731-108A>G) n.826-108A>G c.*289-108A>G (n.*289-108A>G) c.461-108A>G (n.461-108A>G) c.368-108A>G (n.368-108A>G) c.580-108A>G (n.580-108A>G) c.416-108A>G (n.416-108A>G) n.819-108A>G c.*204-108A>G (n.*204-108A>G) n.226-108A>G n.192-108A>G c.353-108A>G (n.353-108A>G) c.434-108A>G (n.434-108A>G) n.771-108A>G n.764-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141498A>G | CA942015507 | ACAT1 | c.731-107A>G (n.731-107A>G) n.826-107A>G c.*289-107A>G (n.*289-107A>G) c.461-107A>G (n.461-107A>G) c.368-107A>G (n.368-107A>G) c.580-107A>G (n.580-107A>G) c.416-107A>G (n.416-107A>G) n.819-107A>G c.*204-107A>G (n.*204-107A>G) n.226-107A>G n.192-107A>G c.353-107A>G (n.353-107A>G) c.434-107A>G (n.434-107A>G) n.771-107A>G n.764-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141499G>T | CA2615810714 | ACAT1 | c.731-106G>T (n.731-106G>T) n.826-106G>T c.*289-106G>T (n.*289-106G>T) c.461-106G>T (n.461-106G>T) c.368-106G>T (n.368-106G>T) c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.416-106G>T (n.416-106G>T) n.819-106G>T c.*204-106G>T (n.*204-106G>T) n.226-106G>T n.192-106G>T c.353-106G>T (n.353-106G>T) c.434-106G>T (n.434-106G>T) n.771-106G>T n.764-106G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141500C>G | CA2615810719 | ACAT1 | c.731-105C>G (n.731-105C>G) n.826-105C>G c.*289-105C>G (n.*289-105C>G) c.461-105C>G (n.461-105C>G) c.368-105C>G (n.368-105C>G) c.580-105C>G (n.580-105C>G) c.416-105C>G (n.416-105C>G) n.819-105C>G c.*204-105C>G (n.*204-105C>G) n.226-105C>G n.192-105C>G c.353-105C>G (n.353-105C>G) c.434-105C>G (n.434-105C>G) n.771-105C>G n.764-105C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141502G>C | CA2615810720 | ACAT1 | c.731-103G>C (n.731-103G>C) n.826-103G>C c.*289-103G>C (n.*289-103G>C) c.461-103G>C (n.461-103G>C) c.368-103G>C (n.368-103G>C) c.580-103G>C (n.580-103G>C) c.416-103G>C (n.416-103G>C) n.819-103G>C c.*204-103G>C (n.*204-103G>C) n.226-103G>C n.192-103G>C c.353-103G>C (n.353-103G>C) c.434-103G>C (n.434-103G>C) n.771-103G>C n.764-103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141504G>A | CA942015513 | ACAT1 | c.731-101G>A (n.731-101G>A) n.826-101G>A c.*289-101G>A (n.*289-101G>A) c.461-101G>A (n.461-101G>A) c.368-101G>A (n.368-101G>A) c.580-101G>A (n.580-101G>A) c.416-101G>A (n.416-101G>A) n.819-101G>A c.*204-101G>A (n.*204-101G>A) n.226-101G>A n.192-101G>A c.353-101G>A (n.353-101G>A) c.434-101G>A (n.434-101G>A) n.771-101G>A n.764-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141504G>T | CA942015514 | ACAT1 | c.731-101G>T (n.731-101G>T) n.826-101G>T c.*289-101G>T (n.*289-101G>T) c.461-101G>T (n.461-101G>T) c.368-101G>T (n.368-101G>T) c.580-101G>T (n.580-101G>T) c.416-101G>T (n.416-101G>T) n.819-101G>T c.*204-101G>T (n.*204-101G>T) n.226-101G>T n.192-101G>T c.353-101G>T (n.353-101G>T) c.434-101G>T (n.434-101G>T) n.771-101G>T n.764-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141507A= | CA1998718278 | ACAT1 | c.731-98A= (n.731-98A=) n.826-98A= c.*289-98A= (n.*289-98A=) c.461-98A= (n.461-98A=) c.368-98A= (n.368-98A=) c.580-98A= (n.580-98A=) c.416-98A= (n.416-98A=) n.819-98A= c.*204-98A= (n.*204-98A=) n.226-98A= n.192-98A= c.353-98A= (n.353-98A=) c.434-98A= (n.434-98A=) n.771-98A= n.764-98A= | |
| 11 | g.108141507A>G | CA2574969774 | ACAT1 | c.731-98A>G (n.731-98A>G) n.826-98A>G c.*289-98A>G (n.*289-98A>G) c.461-98A>G (n.461-98A>G) c.368-98A>G (n.368-98A>G) c.580-98A>G (n.580-98A>G) c.416-98A>G (n.416-98A>G) n.819-98A>G c.*204-98A>G (n.*204-98A>G) n.226-98A>G n.192-98A>G c.353-98A>G (n.353-98A>G) c.434-98A>G (n.434-98A>G) n.771-98A>G n.764-98A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141507A>T | CA671408637 | ACAT1 | c.731-98A>T (n.731-98A>T) n.826-98A>T c.*289-98A>T (n.*289-98A>T) c.461-98A>T (n.461-98A>T) c.368-98A>T (n.368-98A>T) c.580-98A>T (n.580-98A>T) c.416-98A>T (n.416-98A>T) n.819-98A>T c.*204-98A>T (n.*204-98A>T) n.226-98A>T n.192-98A>T c.353-98A>T (n.353-98A>T) c.434-98A>T (n.434-98A>T) n.771-98A>T n.764-98A>T | dbSNP |
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| 11 | g.108141508C>G | CA2615810732 | ACAT1 | c.731-97C>G (n.731-97C>G) n.826-97C>G c.*289-97C>G (n.*289-97C>G) c.461-97C>G (n.461-97C>G) c.368-97C>G (n.368-97C>G) c.580-97C>G (n.580-97C>G) c.416-97C>G (n.416-97C>G) n.819-97C>G c.*204-97C>G (n.*204-97C>G) n.226-97C>G n.192-97C>G c.353-97C>G (n.353-97C>G) c.434-97C>G (n.434-97C>G) n.771-97C>G n.764-97C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141508C>T | CA2615810736 | ACAT1 | c.731-97C>T (n.731-97C>T) n.826-97C>T c.*289-97C>T (n.*289-97C>T) c.461-97C>T (n.461-97C>T) c.368-97C>T (n.368-97C>T) c.580-97C>T (n.580-97C>T) c.416-97C>T (n.416-97C>T) n.819-97C>T c.*204-97C>T (n.*204-97C>T) n.226-97C>T n.192-97C>T c.353-97C>T (n.353-97C>T) c.434-97C>T (n.434-97C>T) n.771-97C>T n.764-97C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141509A= | CA1998718279 | ACAT1 | c.731-96A= (n.731-96A=) n.826-96A= c.*289-96A= (n.*289-96A=) c.461-96A= (n.461-96A=) c.368-96A= (n.368-96A=) c.580-96A= (n.580-96A=) c.416-96A= (n.416-96A=) n.819-96A= c.*204-96A= (n.*204-96A=) n.226-96A= n.192-96A= c.353-96A= (n.353-96A=) c.434-96A= (n.434-96A=) n.771-96A= n.764-96A= | |
| 11 | g.108141509A>C | CA228356384 | ACAT1 | c.731-96A>C (n.731-96A>C) n.826-96A>C c.*289-96A>C (n.*289-96A>C) c.461-96A>C (n.461-96A>C) c.368-96A>C (n.368-96A>C) c.580-96A>C (n.580-96A>C) c.416-96A>C (n.416-96A>C) n.819-96A>C c.*204-96A>C (n.*204-96A>C) n.226-96A>C n.192-96A>C c.353-96A>C (n.353-96A>C) c.434-96A>C (n.434-96A>C) n.771-96A>C n.764-96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141514_108141517del | CA1998718281 | ACAT1 | c.731-91_731-88del (n.731-91_731-88del) n.826-91_826-88del c.*289-91_*289-88del (n.*289-91_*289-88del) c.461-91_461-88del (n.461-91_461-88del) c.368-91_368-88del (n.368-91_368-88del) c.580-91_580-88del (n.580-91_580-88del) c.416-91_416-88del (n.416-91_416-88del) n.819-91_819-88del c.*204-91_*204-88del (n.*204-91_*204-88del) n.226-91_226-88del n.192-91_192-88del c.353-91_353-88del (n.353-91_353-88del) c.434-91_434-88del (n.434-91_434-88del) n.771-91_771-88del n.764-91_764-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141512G>C | CA228356385 | ACAT1 | c.731-93G>C (n.731-93G>C) n.826-93G>C c.*289-93G>C (n.*289-93G>C) c.461-93G>C (n.461-93G>C) c.368-93G>C (n.368-93G>C) c.580-93G>C (n.580-93G>C) c.416-93G>C (n.416-93G>C) n.819-93G>C c.*204-93G>C (n.*204-93G>C) n.226-93G>C n.192-93G>C c.353-93G>C (n.353-93G>C) c.434-93G>C (n.434-93G>C) n.771-93G>C n.764-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141512G= | CA1998718282 | ACAT1 | c.731-93G= (n.731-93G=) n.826-93G= c.*289-93G= (n.*289-93G=) c.461-93G= (n.461-93G=) c.368-93G= (n.368-93G=) c.580-93G= (n.580-93G=) c.416-93G= (n.416-93G=) n.819-93G= c.*204-93G= (n.*204-93G=) n.226-93G= n.192-93G= c.353-93G= (n.353-93G=) c.434-93G= (n.434-93G=) n.771-93G= n.764-93G= | |
| 11 | g.108141512G>T | CA2615810744 | ACAT1 | c.731-93G>T (n.731-93G>T) n.826-93G>T c.*289-93G>T (n.*289-93G>T) c.461-93G>T (n.461-93G>T) c.368-93G>T (n.368-93G>T) c.580-93G>T (n.580-93G>T) c.416-93G>T (n.416-93G>T) n.819-93G>T c.*204-93G>T (n.*204-93G>T) n.226-93G>T n.192-93G>T c.353-93G>T (n.353-93G>T) c.434-93G>T (n.434-93G>T) n.771-93G>T n.764-93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141513G>T | CA2615810745 | ACAT1 | c.731-92G>T (n.731-92G>T) n.826-92G>T c.*289-92G>T (n.*289-92G>T) c.461-92G>T (n.461-92G>T) c.368-92G>T (n.368-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.416-92G>T (n.416-92G>T) n.819-92G>T c.*204-92G>T (n.*204-92G>T) n.226-92G>T n.192-92G>T c.353-92G>T (n.353-92G>T) c.434-92G>T (n.434-92G>T) n.771-92G>T n.764-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141514G>A | CA671408639 | ACAT1 | c.731-91G>A (n.731-91G>A) n.826-91G>A c.*289-91G>A (n.*289-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.368-91G>A (n.368-91G>A) c.580-91G>A (n.580-91G>A) c.416-91G>A (n.416-91G>A) n.819-91G>A c.*204-91G>A (n.*204-91G>A) n.226-91G>A n.192-91G>A c.353-91G>A (n.353-91G>A) c.434-91G>A (n.434-91G>A) n.771-91G>A n.764-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141515A>C | CA2574969776 | ACAT1 | c.731-90A>C (n.731-90A>C) n.826-90A>C c.*289-90A>C (n.*289-90A>C) c.461-90A>C (n.461-90A>C) c.368-90A>C (n.368-90A>C) c.580-90A>C (n.580-90A>C) c.416-90A>C (n.416-90A>C) n.819-90A>C c.*204-90A>C (n.*204-90A>C) n.226-90A>C n.192-90A>C c.353-90A>C (n.353-90A>C) c.434-90A>C (n.434-90A>C) n.771-90A>C n.764-90A>C | |
| 11 | g.108141515A>G | CA2615810748 | ACAT1 | c.731-90A>G (n.731-90A>G) n.826-90A>G c.*289-90A>G (n.*289-90A>G) c.461-90A>G (n.461-90A>G) c.368-90A>G (n.368-90A>G) c.580-90A>G (n.580-90A>G) c.416-90A>G (n.416-90A>G) n.819-90A>G c.*204-90A>G (n.*204-90A>G) n.226-90A>G n.192-90A>G c.353-90A>G (n.353-90A>G) c.434-90A>G (n.434-90A>G) n.771-90A>G n.764-90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141516G>T | CA2574969777 | ACAT1 | c.731-89G>T (n.731-89G>T) n.826-89G>T c.*289-89G>T (n.*289-89G>T) c.461-89G>T (n.461-89G>T) c.368-89G>T (n.368-89G>T) c.580-89G>T (n.580-89G>T) c.416-89G>T (n.416-89G>T) n.819-89G>T c.*204-89G>T (n.*204-89G>T) n.226-89G>T n.192-89G>T c.353-89G>T (n.353-89G>T) c.434-89G>T (n.434-89G>T) n.771-89G>T n.764-89G>T | |
| 11 | g.108141517G>A | CA671408641 | ACAT1 | c.731-88G>A (n.731-88G>A) n.826-88G>A c.*289-88G>A (n.*289-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.368-88G>A (n.368-88G>A) c.580-88G>A (n.580-88G>A) c.416-88G>A (n.416-88G>A) n.819-88G>A c.*204-88G>A (n.*204-88G>A) n.226-88G>A n.192-88G>A c.353-88G>A (n.353-88G>A) c.434-88G>A (n.434-88G>A) n.771-88G>A n.764-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141517_108141519delinsGCA | CA1998718284 | ACAT1 | c.731-88_731-86delinsGCA (n.731-88_731-86delinsGCA) n.826-88_826-86delinsGCA c.*289-88_*289-86delinsGCA (n.*289-88_*289-86delinsGCA) c.461-88_461-86delinsGCA (n.461-88_461-86delinsGCA) c.368-88_368-86delinsGCA (n.368-88_368-86delinsGCA) c.580-88_580-86delinsGCA (n.580-88_580-86delinsGCA) c.416-88_416-86delinsGCA (n.416-88_416-86delinsGCA) n.819-88_819-86delinsGCA c.*204-88_*204-86delinsGCA (n.*204-88_*204-86delinsGCA) n.226-88_226-86delinsGCA n.192-88_192-86delinsGCA c.353-88_353-86delinsGCA (n.353-88_353-86delinsGCA) c.434-88_434-86delinsGCA (n.434-88_434-86delinsGCA) n.771-88_771-86delinsGCA n.764-88_764-86delinsGCA | |
| 11 | g.108141518C>A | CA2574969778 | ACAT1 | c.731-87C>A (n.731-87C>A) n.826-87C>A c.*289-87C>A (n.*289-87C>A) c.461-87C>A (n.461-87C>A) c.368-87C>A (n.368-87C>A) c.580-87C>A (n.580-87C>A) c.416-87C>A (n.416-87C>A) n.819-87C>A c.*204-87C>A (n.*204-87C>A) n.226-87C>A n.192-87C>A c.353-87C>A (n.353-87C>A) c.434-87C>A (n.434-87C>A) n.771-87C>A n.764-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141518C>T | CA2574969779 | ACAT1 | c.731-87C>T (n.731-87C>T) n.826-87C>T c.*289-87C>T (n.*289-87C>T) c.461-87C>T (n.461-87C>T) c.368-87C>T (n.368-87C>T) c.580-87C>T (n.580-87C>T) c.416-87C>T (n.416-87C>T) n.819-87C>T c.*204-87C>T (n.*204-87C>T) n.226-87C>T n.192-87C>T c.353-87C>T (n.353-87C>T) c.434-87C>T (n.434-87C>T) n.771-87C>T n.764-87C>T | |
| 11 | g.108141520_108141521del | CA671408643 | ACAT1 | c.731-85_731-84del (n.731-85_731-84del) n.826-85_826-84del c.*289-85_*289-84del (n.*289-85_*289-84del) c.461-85_461-84del (n.461-85_461-84del) c.368-85_368-84del (n.368-85_368-84del) c.580-85_580-84del (n.580-85_580-84del) c.416-85_416-84del (n.416-85_416-84del) n.819-85_819-84del c.*204-85_*204-84del (n.*204-85_*204-84del) n.226-85_226-84del n.192-85_192-84del c.353-85_353-84del (n.353-85_353-84del) c.434-85_434-84del (n.434-85_434-84del) n.771-85_771-84del n.764-85_764-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141520C>A | CA2574969780 | ACAT1 | c.731-85C>A (n.731-85C>A) n.826-85C>A c.*289-85C>A (n.*289-85C>A) c.461-85C>A (n.461-85C>A) c.368-85C>A (n.368-85C>A) c.580-85C>A (n.580-85C>A) c.416-85C>A (n.416-85C>A) n.819-85C>A c.*204-85C>A (n.*204-85C>A) n.226-85C>A n.192-85C>A c.353-85C>A (n.353-85C>A) c.434-85C>A (n.434-85C>A) n.771-85C>A n.764-85C>A | |
| 11 | g.108141520C= | CA1998718286 | ACAT1 | c.731-85C= (n.731-85C=) n.826-85C= c.*289-85C= (n.*289-85C=) c.461-85C= (n.461-85C=) c.368-85C= (n.368-85C=) c.580-85C= (n.580-85C=) c.416-85C= (n.416-85C=) n.819-85C= c.*204-85C= (n.*204-85C=) n.226-85C= n.192-85C= c.353-85C= (n.353-85C=) c.434-85C= (n.434-85C=) n.771-85C= n.764-85C= | |
| 11 | g.108141520C>G | CA2615810755 | ACAT1 | c.731-85C>G (n.731-85C>G) n.826-85C>G c.*289-85C>G (n.*289-85C>G) c.461-85C>G (n.461-85C>G) c.368-85C>G (n.368-85C>G) c.580-85C>G (n.580-85C>G) c.416-85C>G (n.416-85C>G) n.819-85C>G c.*204-85C>G (n.*204-85C>G) n.226-85C>G n.192-85C>G c.353-85C>G (n.353-85C>G) c.434-85C>G (n.434-85C>G) n.771-85C>G n.764-85C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141520C>T | CA1998718287 | ACAT1 | c.731-85C>T (n.731-85C>T) n.826-85C>T c.*289-85C>T (n.*289-85C>T) c.461-85C>T (n.461-85C>T) c.368-85C>T (n.368-85C>T) c.580-85C>T (n.580-85C>T) c.416-85C>T (n.416-85C>T) n.819-85C>T c.*204-85C>T (n.*204-85C>T) n.226-85C>T n.192-85C>T c.353-85C>T (n.353-85C>T) c.434-85C>T (n.434-85C>T) n.771-85C>T n.764-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141521A>G | CA2615810757 | ACAT1 | c.731-84A>G (n.731-84A>G) n.826-84A>G c.*289-84A>G (n.*289-84A>G) c.461-84A>G (n.461-84A>G) c.368-84A>G (n.368-84A>G) c.580-84A>G (n.580-84A>G) c.416-84A>G (n.416-84A>G) n.819-84A>G c.*204-84A>G (n.*204-84A>G) n.226-84A>G n.192-84A>G c.353-84A>G (n.353-84A>G) c.434-84A>G (n.434-84A>G) n.771-84A>G n.764-84A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G>A | CA228356386 | ACAT1 | c.731-83G>A (n.731-83G>A) n.826-83G>A c.*289-83G>A (n.*289-83G>A) c.461-83G>A (n.461-83G>A) c.368-83G>A (n.368-83G>A) c.580-83G>A (n.580-83G>A) c.416-83G>A (n.416-83G>A) n.819-83G>A c.*204-83G>A (n.*204-83G>A) n.226-83G>A n.192-83G>A c.353-83G>A (n.353-83G>A) c.434-83G>A (n.434-83G>A) n.771-83G>A n.764-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G>C | CA2615810766 | ACAT1 | c.731-83G>C (n.731-83G>C) n.826-83G>C c.*289-83G>C (n.*289-83G>C) c.461-83G>C (n.461-83G>C) c.368-83G>C (n.368-83G>C) c.580-83G>C (n.580-83G>C) c.416-83G>C (n.416-83G>C) n.819-83G>C c.*204-83G>C (n.*204-83G>C) n.226-83G>C n.192-83G>C c.353-83G>C (n.353-83G>C) c.434-83G>C (n.434-83G>C) n.771-83G>C n.764-83G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G= | CA1998718288 | ACAT1 | c.731-83G= (n.731-83G=) n.826-83G= c.*289-83G= (n.*289-83G=) c.461-83G= (n.461-83G=) c.368-83G= (n.368-83G=) c.580-83G= (n.580-83G=) c.416-83G= (n.416-83G=) n.819-83G= c.*204-83G= (n.*204-83G=) n.226-83G= n.192-83G= c.353-83G= (n.353-83G=) c.434-83G= (n.434-83G=) n.771-83G= n.764-83G= | |
| 11 | g.108141522_108141524del | CA2615810761 | ACAT1 | c.731-83_731-81del (n.731-83_731-81del) n.826-83_826-81del c.*289-83_*289-81del (n.*289-83_*289-81del) c.461-83_461-81del (n.461-83_461-81del) c.368-83_368-81del (n.368-83_368-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.416-83_416-81del (n.416-83_416-81del) n.819-83_819-81del c.*204-83_*204-81del (n.*204-83_*204-81del) n.226-83_226-81del n.192-83_192-81del c.353-83_353-81del (n.353-83_353-81del) c.434-83_434-81del (n.434-83_434-81del) n.771-83_771-81del n.764-83_764-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141523A>T | CA2615810771 | ACAT1 | c.731-82A>T (n.731-82A>T) n.826-82A>T c.*289-82A>T (n.*289-82A>T) c.461-82A>T (n.461-82A>T) c.368-82A>T (n.368-82A>T) c.580-82A>T (n.580-82A>T) c.416-82A>T (n.416-82A>T) n.819-82A>T c.*204-82A>T (n.*204-82A>T) n.226-82A>T n.192-82A>T c.353-82A>T (n.353-82A>T) c.434-82A>T (n.434-82A>T) n.771-82A>T n.764-82A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>A | CA2615810777 | ACAT1 | c.731-81C>A (n.731-81C>A) n.826-81C>A c.*289-81C>A (n.*289-81C>A) c.461-81C>A (n.461-81C>A) c.368-81C>A (n.368-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.416-81C>A (n.416-81C>A) n.819-81C>A c.*204-81C>A (n.*204-81C>A) n.226-81C>A n.192-81C>A c.353-81C>A (n.353-81C>A) c.434-81C>A (n.434-81C>A) n.771-81C>A n.764-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>G | CA2615810776 | ACAT1 | c.731-81C>G (n.731-81C>G) n.826-81C>G c.*289-81C>G (n.*289-81C>G) c.461-81C>G (n.461-81C>G) c.368-81C>G (n.368-81C>G) c.580-81C>G (n.580-81C>G) c.416-81C>G (n.416-81C>G) n.819-81C>G c.*204-81C>G (n.*204-81C>G) n.226-81C>G n.192-81C>G c.353-81C>G (n.353-81C>G) c.434-81C>G (n.434-81C>G) n.771-81C>G n.764-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>T | CA2615810773 | ACAT1 | c.731-81C>T (n.731-81C>T) n.826-81C>T c.*289-81C>T (n.*289-81C>T) c.461-81C>T (n.461-81C>T) c.368-81C>T (n.368-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.416-81C>T (n.416-81C>T) n.819-81C>T c.*204-81C>T (n.*204-81C>T) n.226-81C>T n.192-81C>T c.353-81C>T (n.353-81C>T) c.434-81C>T (n.434-81C>T) n.771-81C>T n.764-81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141525T>C | CA2615810779 | ACAT1 | c.731-80T>C (n.731-80T>C) n.826-80T>C c.*289-80T>C (n.*289-80T>C) c.461-80T>C (n.461-80T>C) c.368-80T>C (n.368-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.416-80T>C (n.416-80T>C) n.819-80T>C c.*204-80T>C (n.*204-80T>C) n.226-80T>C n.192-80T>C c.353-80T>C (n.353-80T>C) c.434-80T>C (n.434-80T>C) n.771-80T>C n.764-80T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141526A>G | CA228356387 | ACAT1 | c.731-79A>G (n.731-79A>G) n.826-79A>G c.*289-79A>G (n.*289-79A>G) c.461-79A>G (n.461-79A>G) c.368-79A>G (n.368-79A>G) c.580-79A>G (n.580-79A>G) c.416-79A>G (n.416-79A>G) n.819-79A>G c.*204-79A>G (n.*204-79A>G) n.226-79A>G n.192-79A>G c.353-79A>G (n.353-79A>G) c.434-79A>G (n.434-79A>G) n.771-79A>G n.764-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141526A>T | CA2615810782 | ACAT1 | c.731-79A>T (n.731-79A>T) n.826-79A>T c.*289-79A>T (n.*289-79A>T) c.461-79A>T (n.461-79A>T) c.368-79A>T (n.368-79A>T) c.580-79A>T (n.580-79A>T) c.416-79A>T (n.416-79A>T) n.819-79A>T c.*204-79A>T (n.*204-79A>T) n.226-79A>T n.192-79A>T c.353-79A>T (n.353-79A>T) c.434-79A>T (n.434-79A>T) n.771-79A>T n.764-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141527C>A | CA2615810789 | ACAT1 | c.731-78C>A (n.731-78C>A) n.826-78C>A c.*289-78C>A (n.*289-78C>A) c.461-78C>A (n.461-78C>A) c.368-78C>A (n.368-78C>A) c.580-78C>A (n.580-78C>A) c.416-78C>A (n.416-78C>A) n.819-78C>A c.*204-78C>A (n.*204-78C>A) n.226-78C>A n.192-78C>A c.353-78C>A (n.353-78C>A) c.434-78C>A (n.434-78C>A) n.771-78C>A n.764-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141527C>T | CA2615810792 | ACAT1 | c.731-78C>T (n.731-78C>T) n.826-78C>T c.*289-78C>T (n.*289-78C>T) c.461-78C>T (n.461-78C>T) c.368-78C>T (n.368-78C>T) c.580-78C>T (n.580-78C>T) c.416-78C>T (n.416-78C>T) n.819-78C>T c.*204-78C>T (n.*204-78C>T) n.226-78C>T n.192-78C>T c.353-78C>T (n.353-78C>T) c.434-78C>T (n.434-78C>T) n.771-78C>T n.764-78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141528T>C | CA2615810797 | ACAT1 | c.731-77T>C (n.731-77T>C) n.826-77T>C c.*289-77T>C (n.*289-77T>C) c.461-77T>C (n.461-77T>C) c.368-77T>C (n.368-77T>C) c.580-77T>C (n.580-77T>C) c.416-77T>C (n.416-77T>C) n.819-77T>C c.*204-77T>C (n.*204-77T>C) n.226-77T>C n.192-77T>C c.353-77T>C (n.353-77T>C) c.434-77T>C (n.434-77T>C) n.771-77T>C n.764-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141529A= | CA1998718290 | ACAT1 | c.731-76A= (n.731-76A=) n.826-76A= c.*289-76A= (n.*289-76A=) c.461-76A= (n.461-76A=) c.368-76A= (n.368-76A=) c.580-76A= (n.580-76A=) c.416-76A= (n.416-76A=) n.819-76A= c.*204-76A= (n.*204-76A=) n.226-76A= n.192-76A= c.353-76A= (n.353-76A=) c.434-76A= (n.434-76A=) n.771-76A= n.764-76A= | |
| 11 | g.108141529A>G | CA228356388 | ACAT1 | c.731-76A>G (n.731-76A>G) n.826-76A>G c.*289-76A>G (n.*289-76A>G) c.461-76A>G (n.461-76A>G) c.368-76A>G (n.368-76A>G) c.580-76A>G (n.580-76A>G) c.416-76A>G (n.416-76A>G) n.819-76A>G c.*204-76A>G (n.*204-76A>G) n.226-76A>G n.192-76A>G c.353-76A>G (n.353-76A>G) c.434-76A>G (n.434-76A>G) n.771-76A>G n.764-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141530G>A | CA2615810801 | ACAT1 | c.731-75G>A (n.731-75G>A) n.826-75G>A c.*289-75G>A (n.*289-75G>A) c.461-75G>A (n.461-75G>A) c.368-75G>A (n.368-75G>A) c.580-75G>A (n.580-75G>A) c.416-75G>A (n.416-75G>A) n.819-75G>A c.*204-75G>A (n.*204-75G>A) n.226-75G>A n.192-75G>A c.353-75G>A (n.353-75G>A) c.434-75G>A (n.434-75G>A) n.771-75G>A n.764-75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141530G>T | CA2615810804 | ACAT1 | c.731-75G>T (n.731-75G>T) n.826-75G>T c.*289-75G>T (n.*289-75G>T) c.461-75G>T (n.461-75G>T) c.368-75G>T (n.368-75G>T) c.580-75G>T (n.580-75G>T) c.416-75G>T (n.416-75G>T) n.819-75G>T c.*204-75G>T (n.*204-75G>T) n.226-75G>T n.192-75G>T c.353-75G>T (n.353-75G>T) c.434-75G>T (n.434-75G>T) n.771-75G>T n.764-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141531G>A | CA942015519 | ACAT1 | c.731-74G>A (n.731-74G>A) n.826-74G>A c.*289-74G>A (n.*289-74G>A) c.461-74G>A (n.461-74G>A) c.368-74G>A (n.368-74G>A) c.580-74G>A (n.580-74G>A) c.416-74G>A (n.416-74G>A) n.819-74G>A c.*204-74G>A (n.*204-74G>A) n.226-74G>A n.192-74G>A c.353-74G>A (n.353-74G>A) c.434-74G>A (n.434-74G>A) n.771-74G>A n.764-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141531G>C | CA942015520 | ACAT1 | c.731-74G>C (n.731-74G>C) n.826-74G>C c.*289-74G>C (n.*289-74G>C) c.461-74G>C (n.461-74G>C) c.368-74G>C (n.368-74G>C) c.580-74G>C (n.580-74G>C) c.416-74G>C (n.416-74G>C) n.819-74G>C c.*204-74G>C (n.*204-74G>C) n.226-74G>C n.192-74G>C c.353-74G>C (n.353-74G>C) c.434-74G>C (n.434-74G>C) n.771-74G>C n.764-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108141532C>A | CA2615810809 | ACAT1 | c.731-73C>A (n.731-73C>A) n.826-73C>A c.*289-73C>A (n.*289-73C>A) c.461-73C>A (n.461-73C>A) c.368-73C>A (n.368-73C>A) c.580-73C>A (n.580-73C>A) c.416-73C>A (n.416-73C>A) n.819-73C>A c.*204-73C>A (n.*204-73C>A) n.226-73C>A n.192-73C>A c.353-73C>A (n.353-73C>A) c.434-73C>A (n.434-73C>A) n.771-73C>A n.764-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141533A= | CA1998718292 | ACAT1 | c.731-72A= (n.731-72A=) n.826-72A= c.*289-72A= (n.*289-72A=) c.461-72A= (n.461-72A=) c.368-72A= (n.368-72A=) c.580-72A= (n.580-72A=) c.416-72A= (n.416-72A=) n.819-72A= c.*204-72A= (n.*204-72A=) n.226-72A= n.192-72A= c.353-72A= (n.353-72A=) c.434-72A= (n.434-72A=) n.771-72A= n.764-72A= | |
| 11 | g.108141533A>G | CA1998718294 | ACAT1 | c.731-72A>G (n.731-72A>G) n.826-72A>G c.*289-72A>G (n.*289-72A>G) c.461-72A>G (n.461-72A>G) c.368-72A>G (n.368-72A>G) c.580-72A>G (n.580-72A>G) c.416-72A>G (n.416-72A>G) n.819-72A>G c.*204-72A>G (n.*204-72A>G) n.226-72A>G n.192-72A>G c.353-72A>G (n.353-72A>G) c.434-72A>G (n.434-72A>G) n.771-72A>G n.764-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141533A>T | CA1998718293 | ACAT1 | c.731-72A>T (n.731-72A>T) n.826-72A>T c.*289-72A>T (n.*289-72A>T) c.461-72A>T (n.461-72A>T) c.368-72A>T (n.368-72A>T) c.580-72A>T (n.580-72A>T) c.416-72A>T (n.416-72A>T) n.819-72A>T c.*204-72A>T (n.*204-72A>T) n.226-72A>T n.192-72A>T c.353-72A>T (n.353-72A>T) c.434-72A>T (n.434-72A>T) n.771-72A>T n.764-72A>T | dbSNP |
| 11 | g.108141534T>C | CA2615810813 | ACAT1 | c.731-71T>C (n.731-71T>C) n.826-71T>C c.*289-71T>C (n.*289-71T>C) c.461-71T>C (n.461-71T>C) c.368-71T>C (n.368-71T>C) c.580-71T>C (n.580-71T>C) c.416-71T>C (n.416-71T>C) n.819-71T>C c.*204-71T>C (n.*204-71T>C) n.226-71T>C n.192-71T>C c.353-71T>C (n.353-71T>C) c.434-71T>C (n.434-71T>C) n.771-71T>C n.764-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141535C>A | CA2574969782 | ACAT1 | c.731-70C>A (n.731-70C>A) n.826-70C>A c.*289-70C>A (n.*289-70C>A) c.461-70C>A (n.461-70C>A) c.368-70C>A (n.368-70C>A) c.580-70C>A (n.580-70C>A) c.416-70C>A (n.416-70C>A) n.819-70C>A c.*204-70C>A (n.*204-70C>A) n.226-70C>A n.192-70C>A c.353-70C>A (n.353-70C>A) c.434-70C>A (n.434-70C>A) n.771-70C>A n.764-70C>A | |
| 11 | g.108141536T>C | CA942015524 | ACAT1 | c.731-69T>C (n.731-69T>C) n.826-69T>C c.*289-69T>C (n.*289-69T>C) c.461-69T>C (n.461-69T>C) c.368-69T>C (n.368-69T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) c.416-69T>C (n.416-69T>C) n.819-69T>C c.*204-69T>C (n.*204-69T>C) n.226-69T>C n.192-69T>C c.353-69T>C (n.353-69T>C) c.434-69T>C (n.434-69T>C) n.771-69T>C n.764-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141536T>G | CA2793548083 | ACAT1 | c.731-69T>G (n.731-69T>G) n.826-69T>G c.*289-69T>G (n.*289-69T>G) c.461-69T>G (n.461-69T>G) c.368-69T>G (n.368-69T>G) c.580-69T>G (n.580-69T>G) c.416-69T>G (n.416-69T>G) n.819-69T>G c.*204-69T>G (n.*204-69T>G) n.226-69T>G n.192-69T>G c.353-69T>G (n.353-69T>G) c.434-69T>G (n.434-69T>G) n.771-69T>G n.764-69T>G | |
| 11 | g.108141536T= | CA1998718295 | ACAT1 | c.731-69T= (n.731-69T=) n.826-69T= c.*289-69T= (n.*289-69T=) c.461-69T= (n.461-69T=) c.368-69T= (n.368-69T=) c.580-69T= (n.580-69T=) c.416-69T= (n.416-69T=) n.819-69T= c.*204-69T= (n.*204-69T=) n.226-69T= n.192-69T= c.353-69T= (n.353-69T=) c.434-69T= (n.434-69T=) n.771-69T= n.764-69T= | |
| 11 | g.108141537T>C | CA2615810815 | ACAT1 | c.731-68T>C (n.731-68T>C) n.826-68T>C c.*289-68T>C (n.*289-68T>C) c.461-68T>C (n.461-68T>C) c.368-68T>C (n.368-68T>C) c.580-68T>C (n.580-68T>C) c.416-68T>C (n.416-68T>C) n.819-68T>C c.*204-68T>C (n.*204-68T>C) n.226-68T>C n.192-68T>C c.353-68T>C (n.353-68T>C) c.434-68T>C (n.434-68T>C) n.771-68T>C n.764-68T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141538G>A | CA2574969783 | ACAT1 | c.731-67G>A (n.731-67G>A) n.826-67G>A c.*289-67G>A (n.*289-67G>A) c.461-67G>A (n.461-67G>A) c.368-67G>A (n.368-67G>A) c.580-67G>A (n.580-67G>A) c.416-67G>A (n.416-67G>A) n.819-67G>A c.*204-67G>A (n.*204-67G>A) n.226-67G>A n.192-67G>A c.353-67G>A (n.353-67G>A) c.434-67G>A (n.434-67G>A) n.771-67G>A n.764-67G>A | |
| 11 | g.108141538G>C | CA2615810817 | ACAT1 | c.731-67G>C (n.731-67G>C) n.826-67G>C c.*289-67G>C (n.*289-67G>C) c.461-67G>C (n.461-67G>C) c.368-67G>C (n.368-67G>C) c.580-67G>C (n.580-67G>C) c.416-67G>C (n.416-67G>C) n.819-67G>C c.*204-67G>C (n.*204-67G>C) n.226-67G>C n.192-67G>C c.353-67G>C (n.353-67G>C) c.434-67G>C (n.434-67G>C) n.771-67G>C n.764-67G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141538G>T | CA2615810816 | ACAT1 | c.731-67G>T (n.731-67G>T) n.826-67G>T c.*289-67G>T (n.*289-67G>T) c.461-67G>T (n.461-67G>T) c.368-67G>T (n.368-67G>T) c.580-67G>T (n.580-67G>T) c.416-67G>T (n.416-67G>T) n.819-67G>T c.*204-67G>T (n.*204-67G>T) n.226-67G>T n.192-67G>T c.353-67G>T (n.353-67G>T) c.434-67G>T (n.434-67G>T) n.771-67G>T n.764-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141539_108141542delinsTACA | CA1998718296 | ACAT1 | c.731-66_731-63delinsTACA (n.731-66_731-63delinsTACA) n.826-66_826-63delinsTACA c.*289-66_*289-63delinsTACA (n.*289-66_*289-63delinsTACA) c.461-66_461-63delinsTACA (n.461-66_461-63delinsTACA) c.368-66_368-63delinsTACA (n.368-66_368-63delinsTACA) c.580-66_580-63delinsTACA (n.580-66_580-63delinsTACA) c.416-66_416-63delinsTACA (n.416-66_416-63delinsTACA) n.819-66_819-63delinsTACA c.*204-66_*204-63delinsTACA (n.*204-66_*204-63delinsTACA) n.226-66_226-63delinsTACA n.192-66_192-63delinsTACA c.353-66_353-63delinsTACA (n.353-66_353-63delinsTACA) c.434-66_434-63delinsTACA (n.434-66_434-63delinsTACA) n.771-66_771-63delinsTACA n.764-66_764-63delinsTACA | |
| 11 | g.108141540A>G | CA2793548085 | ACAT1 | c.731-65A>G (n.731-65A>G) n.826-65A>G c.*289-65A>G (n.*289-65A>G) c.461-65A>G (n.461-65A>G) c.368-65A>G (n.368-65A>G) c.580-65A>G (n.580-65A>G) c.416-65A>G (n.416-65A>G) n.819-65A>G c.*204-65A>G (n.*204-65A>G) n.226-65A>G n.192-65A>G c.353-65A>G (n.353-65A>G) c.434-65A>G (n.434-65A>G) n.771-65A>G n.764-65A>G | |
| 11 | g.108141540A>T | CA2615810818 | ACAT1 | c.731-65A>T (n.731-65A>T) n.826-65A>T c.*289-65A>T (n.*289-65A>T) c.461-65A>T (n.461-65A>T) c.368-65A>T (n.368-65A>T) c.580-65A>T (n.580-65A>T) c.416-65A>T (n.416-65A>T) n.819-65A>T c.*204-65A>T (n.*204-65A>T) n.226-65A>T n.192-65A>T c.353-65A>T (n.353-65A>T) c.434-65A>T (n.434-65A>T) n.771-65A>T n.764-65A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141543_108141545del | CA942015525 | ACAT1 | c.731-62_731-60del (n.731-62_731-60del) n.826-62_826-60del c.*289-62_*289-60del (n.*289-62_*289-60del) c.461-62_461-60del (n.461-62_461-60del) c.368-62_368-60del (n.368-62_368-60del) c.580-62_580-60del (n.580-62_580-60del) c.416-62_416-60del (n.416-62_416-60del) n.819-62_819-60del c.*204-62_*204-60del (n.*204-62_*204-60del) n.226-62_226-60del n.192-62_192-60del c.353-62_353-60del (n.353-62_353-60del) c.434-62_434-60del (n.434-62_434-60del) n.771-62_771-60del n.764-62_764-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141541C>A | CA2615810819 | ACAT1 | c.731-64C>A (n.731-64C>A) n.826-64C>A c.*289-64C>A (n.*289-64C>A) c.461-64C>A (n.461-64C>A) c.368-64C>A (n.368-64C>A) c.580-64C>A (n.580-64C>A) c.416-64C>A (n.416-64C>A) n.819-64C>A c.*204-64C>A (n.*204-64C>A) n.226-64C>A n.192-64C>A c.353-64C>A (n.353-64C>A) c.434-64C>A (n.434-64C>A) n.771-64C>A n.764-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141542A= | CA1998718297 | ACAT1 | c.731-63A= (n.731-63A=) n.826-63A= c.*289-63A= (n.*289-63A=) c.461-63A= (n.461-63A=) c.368-63A= (n.368-63A=) c.580-63A= (n.580-63A=) c.416-63A= (n.416-63A=) n.819-63A= c.*204-63A= (n.*204-63A=) n.226-63A= n.192-63A= c.353-63A= (n.353-63A=) c.434-63A= (n.434-63A=) n.771-63A= n.764-63A= | |
| 11 | g.108141542A>C | CA2615810820 | ACAT1 | c.731-63A>C (n.731-63A>C) n.826-63A>C c.*289-63A>C (n.*289-63A>C) c.461-63A>C (n.461-63A>C) c.368-63A>C (n.368-63A>C) c.580-63A>C (n.580-63A>C) c.416-63A>C (n.416-63A>C) n.819-63A>C c.*204-63A>C (n.*204-63A>C) n.226-63A>C n.192-63A>C c.353-63A>C (n.353-63A>C) c.434-63A>C (n.434-63A>C) n.771-63A>C n.764-63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141542A>G | CA1998718298 | ACAT1 | c.731-63A>G (n.731-63A>G) n.826-63A>G c.*289-63A>G (n.*289-63A>G) c.461-63A>G (n.461-63A>G) c.368-63A>G (n.368-63A>G) c.580-63A>G (n.580-63A>G) c.416-63A>G (n.416-63A>G) n.819-63A>G c.*204-63A>G (n.*204-63A>G) n.226-63A>G n.192-63A>G c.353-63A>G (n.353-63A>G) c.434-63A>G (n.434-63A>G) n.771-63A>G n.764-63A>G | dbSNP |
| 11 | g.108141542_108141563delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT | CA1998718299 | ACAT1 | c.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.826-63_826-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.*289-63_*289-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.*289-63_*289-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.461-63_461-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.461-63_461-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.368-63_368-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.368-63_368-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.580-63_580-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.580-63_580-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.416-63_416-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.416-63_416-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.819-63_819-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.226-63_226-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT n.192-63_192-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT c.353-63_353-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.353-63_353-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) c.434-63_434-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.434-63_434-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT) n.771-63_771-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT n.764-63_764-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT | |
| 11 | g.108141543A>G | CA2615810824 | ACAT1 | c.731-62A>G (n.731-62A>G) n.826-62A>G c.*289-62A>G (n.*289-62A>G) c.461-62A>G (n.461-62A>G) c.368-62A>G (n.368-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) c.416-62A>G (n.416-62A>G) n.819-62A>G c.*204-62A>G (n.*204-62A>G) n.226-62A>G n.192-62A>G c.353-62A>G (n.353-62A>G) c.434-62A>G (n.434-62A>G) n.771-62A>G n.764-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141543A>T | CA2615810826 | ACAT1 | c.731-62A>T (n.731-62A>T) n.826-62A>T c.*289-62A>T (n.*289-62A>T) c.461-62A>T (n.461-62A>T) c.368-62A>T (n.368-62A>T) c.580-62A>T (n.580-62A>T) c.416-62A>T (n.416-62A>T) n.819-62A>T c.*204-62A>T (n.*204-62A>T) n.226-62A>T n.192-62A>T c.353-62A>T (n.353-62A>T) c.434-62A>T (n.434-62A>T) n.771-62A>T n.764-62A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141545_108141565del | CA1998718300 | ACAT1 | c.731-60_731-40del (n.731-60_731-40del) n.826-60_826-40del c.*289-60_*289-40del (n.*289-60_*289-40del) c.461-60_461-40del (n.461-60_461-40del) c.368-60_368-40del (n.368-60_368-40del) c.580-60_580-40del (n.580-60_580-40del) c.416-60_416-40del (n.416-60_416-40del) n.819-60_819-40del c.*204-60_*204-40del (n.*204-60_*204-40del) n.226-60_226-40del n.192-60_192-40del c.353-60_353-40del (n.353-60_353-40del) c.434-60_434-40del (n.434-60_434-40del) n.771-60_771-40del n.764-60_764-40del | dbSNP |