Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
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 ClinVar
11g.108140120A=CA1998717647ACAT1c.635A= (p.Asp212=)
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11g.108140120A>GCA6263174ACAT1c.635A>G (p.Asp212Gly)
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n.675A>G
n.668A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140120A>TCA382507498ACAT1c.635A>T (p.Asp212Val)
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n.668A>T
11g.108140121C>ACA382507499ACAT1c.636C>A (p.Asp212Glu)
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n.676C>A
n.669C>A
11g.108140121C=CA1998717648ACAT1c.636C= (p.Asp212=)
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11g.108140121C>GCA382507500ACAT1c.636C>G (p.Asp212Glu)
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11g.108140121C>TCA6263175ACAT1c.636C>T (p.Asp212=)
n.731C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.579+1080C>T (n.579+1080C>T)
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n.676C>T
n.669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108140122G>ACA6263176ACAT1c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.732G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.579+1081G>A (n.579+1081G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.725G>A
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n.132G>A
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n.380G>A
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c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.677G>A
n.670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140122G>CCA382507502ACAT1c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.732G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.579+1081G>C (n.579+1081G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.725G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.132G>C
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c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.677G>C
n.670G>C
11g.108140122G=CA1998717649ACAT1c.637G= (p.Ala213=)
n.732G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.579+1081G= (n.579+1081G=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.725G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.132G=
n.98G=
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n.677G=
n.670G=
11g.108140122G>TCA382507501ACAT1c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.732G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.579+1081G>T (n.579+1081G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.725G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.132G>T
n.98G>T
n.380G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
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n.670G>T
11g.108140123C>ACA382507503ACAT1c.638C>A (p.Ala213Asp)
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c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.579+1082C>A (n.579+1082C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.726C>A
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n.133C>A
n.99C>A
n.381C>A
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c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.678C>A
n.671C>A
11g.108140123C=CA1998717650ACAT1c.638C= (p.Ala213=)
n.733C=
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c.368C= (p.Ala123=)
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n.99C=
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n.678C=
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11g.108140123C>GCA382507504ACAT1c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.733C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.579+1082C>G (n.579+1082C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.726C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.133C>G
n.99C>G
n.381C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.678C>G
n.671C>G
 gnomAD v4
11g.108140123C>TCA6263177ACAT1c.638C>T (p.Ala213Val)
n.733C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.579+1082C>T (n.579+1082C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.726C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.133C>T
n.99C>T
n.381C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.678C>T
n.671C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140124T>ACA476672290ACAT1c.639T>A (p.Ala213=)
n.734T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.369T>A (p.Ala123=)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.579+1083T>A (n.579+1083T>A)
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n.727T>A
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n.134T>A
n.100T>A
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c.342T>A (p.Ala114=)
n.679T>A
n.672T>A
11g.108140124T>CCA476672291ACAT1c.639T>C (p.Ala213=)
n.734T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.369T>C (p.Ala123=)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.579+1083T>C (n.579+1083T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.727T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.134T>C
n.100T>C
n.382T>C
c.261T>C (p.Ala87=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.679T>C
n.672T>C
11g.108140124T>GCA476672292ACAT1c.639T>G (p.Ala213=)
n.734T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.369T>G (p.Ala123=)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.579+1083T>G (n.579+1083T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.727T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.134T>G
n.100T>G
n.382T>G
c.261T>G (p.Ala87=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.679T>G
n.672T>G
11g.108140125T>ACA382507505ACAT1c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.735T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.579+1084T>A (n.579+1084T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.728T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.135T>A
n.101T>A
n.383T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.680T>A
n.673T>A
11g.108140125T>CCA382507506ACAT1c.640T>C (p.Tyr214His)
n.735T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.579+1084T>C (n.579+1084T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.728T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.135T>C
n.101T>C
n.383T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.680T>C
n.673T>C
11g.108140125T>GCA382507507ACAT1c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.735T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.579+1084T>G (n.579+1084T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.728T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.135T>G
n.101T>G
n.383T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.680T>G
n.673T>G
11g.108140126A>CCA382507508ACAT1c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.736A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.579+1085A>C (n.579+1085A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.729A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.136A>C
n.102A>C
n.384A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.681A>C
n.674A>C
11g.108140126A>GCA382507509ACAT1c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.736A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.579+1085A>G (n.579+1085A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.729A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.136A>G
n.102A>G
n.384A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.681A>G
n.674A>G
 gnomAD v4
11g.108140126A>TCA382507510ACAT1c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.736A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.579+1085A>T (n.579+1085A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.729A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.136A>T
n.102A>T
n.384A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.681A>T
n.674A>T
11g.108140127T>ACA382507511ACAT1c.642T>A (p.Tyr214Ter)
n.737T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.579+1086T>A (n.579+1086T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.730T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.137T>A
n.103T>A
n.385T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
n.682T>A
n.675T>A
11g.108140127T>CCA476672293ACAT1c.642T>C (p.Tyr214=)
n.737T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.372T>C (p.Tyr124=)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.579+1086T>C (n.579+1086T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.730T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.137T>C
n.103T>C
n.385T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
n.682T>C
n.675T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140127T>GCA6263178ACAT1c.642T>G (p.Tyr214Ter)
n.737T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.579+1086T>G (n.579+1086T>G)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.730T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.137T>G
n.103T>G
n.385T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
n.682T>G
n.675T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108140127T=CA1998717651ACAT1c.642T= (p.Tyr214=)
n.737T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.372T= (p.Tyr124=)
c.279T= (p.Tyr93=)
c.579+1086T= (n.579+1086T=)
c.327T= (p.Tyr109=)
n.730T=
c.*115T= (n.*115T=)
n.137T=
n.103T=
n.385T=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.345T= (p.Tyr115=)
n.682T=
n.675T=
11g.108140127dupCA2615815096ACAT1c.642dup (p.Ala215CysfsTer3)
n.737dup
c.*200dup (n.*200dup)
c.372dup (p.Ala125CysfsTer3)
c.279dup (p.Ala94CysfsTer3)
c.579+1086dup (n.579+1086dup)
c.327dup (p.Ala110CysfsTer3)
n.730dup
c.*115dup (n.*115dup)
n.137dup
n.103dup
n.385dup
c.264dup (p.Ala89CysfsTer3)
c.345dup (p.Ala116CysfsTer3)
n.682dup
n.675dup
 gnomAD v4
11g.108140128G>ACA6263179ACAT1c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.738G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.579+1087G>A (n.579+1087G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.731G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.138G>A
n.104G>A
n.386G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.683G>A
n.676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140128G>CCA382507513ACAT1c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.738G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.579+1087G>C (n.579+1087G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.731G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.138G>C
n.104G>C
n.386G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.683G>C
n.676G>C
11g.108140128G=CA1998717652ACAT1c.643G= (p.Ala215=)
n.738G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.579+1087G= (n.579+1087G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.731G=
c.*116G= (n.*116G=)
n.138G=
n.104G=
n.386G=
c.265G= (p.Ala89=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.683G=
n.676G=
11g.108140128G>TCA382507512ACAT1c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.738G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.579+1087G>T (n.579+1087G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.731G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.138G>T
n.104G>T
n.386G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.683G>T
n.676G>T
11g.108140128_108140129delinsAACA915947692ACAT1c.643_644delinsAA (p.Ala215Asn)
n.738_739delinsAA
c.*201_*202delinsAA (n.*201_*202delinsAA)
c.373_374delinsAA (p.Ala125Asn)
c.280_281delinsAA (p.Ala94Asn)
c.579+1087_579+1088delinsAA (n.579+1087_579+1088delinsAA)
c.328_329delinsAA (p.Ala110Asn)
n.731_732delinsAA
c.*116_*117delinsAA (n.*116_*117delinsAA)
n.138_139delinsAA
n.104_105delinsAA
n.386_387delinsAA
c.265_266delinsAA (p.Ala89Asn)
c.346_347delinsAA (p.Ala116Asn)
n.683_684delinsAA
n.676_677delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.108140128_108140129delinsGCCA1998717653ACAT1c.643_644delinsGC (p.Ala215=)
n.738_739delinsGC
c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC)
c.373_374delinsGC (p.Ala125=)
c.280_281delinsGC (p.Ala94=)
c.579+1087_579+1088delinsGC (n.579+1087_579+1088delinsGC)
c.328_329delinsGC (p.Ala110=)
n.731_732delinsGC
c.*116_*117delinsGC (n.*116_*117delinsGC)
n.138_139delinsGC
n.104_105delinsGC
n.386_387delinsGC
c.265_266delinsGC (p.Ala89=)
c.346_347delinsGC (p.Ala116=)
n.683_684delinsGC
n.676_677delinsGC
11g.108140129C>ACA382507514ACAT1c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.739C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.579+1088C>A (n.579+1088C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.732C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.139C>A
n.105C>A
n.387C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.684C>A
n.677C>A
11g.108140129C>GCA382507516ACAT1c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.739C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.579+1088C>G (n.579+1088C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.732C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.139C>G
n.105C>G
n.387C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.684C>G
n.677C>G
11g.108140129C>TCA382507515ACAT1c.644C>T (p.Ala215Val)
n.739C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.579+1088C>T (n.579+1088C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.732C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.139C>T
n.105C>T
n.387C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.684C>T
n.677C>T
11g.108140130T>ACA476672298ACAT1c.645T>A (p.Ala215=)
n.740T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.579+1089T>A (n.579+1089T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
n.733T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.140T>A
n.106T>A
n.388T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
c.348T>A (p.Ala116=)
n.685T>A
n.678T>A
11g.108140130T>CCA476672295ACAT1c.645T>C (p.Ala215=)
n.740T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.579+1089T>C (n.579+1089T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
n.733T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.140T>C
n.106T>C
n.388T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
c.348T>C (p.Ala116=)
n.685T>C
n.678T>C
11g.108140130T>GCA476672296ACAT1c.645T>G (p.Ala215=)
n.740T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.579+1089T>G (n.579+1089T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
n.733T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.140T>G
n.106T>G
n.388T>G
c.267T>G (p.Ala89=)
c.348T>G (p.Ala116=)
n.685T>G
n.678T>G
11g.108140130T=CA1998717654ACAT1c.645T= (p.Ala215=)
n.740T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.375T= (p.Ala125=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.579+1089T= (n.579+1089T=)
c.330T= (p.Ala110=)
n.733T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.140T=
n.106T=
n.388T=
c.267T= (p.Ala89=)
c.348T= (p.Ala116=)
n.685T=
n.678T=
11g.108140131A=CA1998717655ACAT1c.646A= (p.Ile216=)
n.741A=
c.*204A= (n.*204A=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.579+1090A= (n.579+1090A=)
c.331A= (p.Ile111=)
n.734A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.141A=
n.107A=
n.389A=
c.268A= (p.Ile90=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.686A=
n.679A=
11g.108140131A>CCA382507518ACAT1c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.741A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.579+1090A>C (n.579+1090A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.734A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.141A>C
n.107A>C
n.389A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.686A>C
n.679A>C
11g.108140131A>GCA382507519ACAT1c.646A>G (p.Ile216Val)
n.741A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.579+1090A>G (n.579+1090A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.734A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.141A>G
n.107A>G
n.389A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.686A>G
n.679A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140131A>TCA382507517ACAT1c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.741A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.579+1090A>T (n.579+1090A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.734A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.141A>T
n.107A>T
n.389A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.686A>T
n.679A>T
11g.108140134_108140137dupCA6263180ACAT1c.649_652dup (p.Ser218Ter)
n.744_747dup
c.*207_*210dup (n.*207_*210dup)
c.379_382dup (p.Ser128Ter)
c.286_289dup (p.Ser97Ter)
c.579+1093_579+1096dup (n.579+1093_579+1096dup)
c.334_337dup (p.Ser113Ter)
n.737_740dup
c.*122_*125dup (n.*122_*125dup)
n.144_147dup
n.110_113dup
n.392_395dup
c.271_274dup (p.Ser92Ter)
c.352_355dup (p.Ser119Ter)
n.689_692dup
n.682_685dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108140134_108140137delCA2615815097ACAT1c.649_652del (p.Asn217LeufsTer25)
n.744_747del
c.*207_*210del (n.*207_*210del)
c.379_382del (p.Asn127LeufsTer25)
c.286_289del (p.Asn96LeufsTer25)
c.579+1093_579+1096del (n.579+1093_579+1096del)
c.334_337del (p.Asn112LeufsTer25)
n.737_740del
c.*122_*125del (n.*122_*125del)
n.144_147del
n.110_113del
n.392_395del
c.271_274del (p.Asn91LeufsTer25)
c.352_355del (p.Asn118LeufsTer25)
n.689_692del
n.682_685del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108140132T>ACA382507520ACAT1c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.742T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.579+1091T>A (n.579+1091T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.735T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.142T>A
n.108T>A
n.390T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.687T>A
n.680T>A
11g.108140132T>CCA382507521ACAT1c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.742T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.579+1091T>C (n.579+1091T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.735T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.142T>C
n.108T>C
n.390T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.687T>C
n.680T>C
11g.108140132T>GCA382507522ACAT1c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.742T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.579+1091T>G (n.579+1091T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.735T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.142T>G
n.108T>G
n.390T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.687T>G
n.680T>G
11g.108140133T>ACA476672300ACAT1c.648T>A (p.Ile216=)
n.743T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.378T>A (p.Ile126=)
c.285T>A (p.Ile95=)
c.579+1092T>A (n.579+1092T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
n.736T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.143T>A
n.109T>A
n.391T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.688T>A
n.681T>A
11g.108140133T>CCA476672301ACAT1c.648T>C (p.Ile216=)
n.743T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.378T>C (p.Ile126=)
c.285T>C (p.Ile95=)
c.579+1092T>C (n.579+1092T>C)
c.333T>C (p.Ile111=)
n.736T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.143T>C
n.109T>C
n.391T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.688T>C
n.681T>C
 dbSNP
11g.108140133T>GCA382507523ACAT1c.648T>G (p.Ile216Met)
n.743T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.378T>G (p.Ile126Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.579+1092T>G (n.579+1092T>G)
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.736T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.143T>G
n.109T>G
n.391T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.688T>G
n.681T>G
11g.108140133T=CA1998717656ACAT1c.648T= (p.Ile216=)
n.743T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.378T= (p.Ile126=)
c.285T= (p.Ile95=)
c.579+1092T= (n.579+1092T=)
c.333T= (p.Ile111=)
n.736T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.143T=
n.109T=
n.391T=
c.270T= (p.Ile90=)
c.351T= (p.Ile117=)
n.688T=
n.681T=
11g.108140134A=CA1998717657ACAT1c.649A= (p.Asn217=)
n.744A=
c.*207A= (n.*207A=)
c.379A= (p.Asn127=)
c.286A= (p.Asn96=)
c.579+1093A= (n.579+1093A=)
c.334A= (p.Asn112=)
n.737A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.144A=
n.110A=
n.392A=
c.271A= (p.Asn91=)
c.352A= (p.Asn118=)
n.689A=
n.682A=
11g.108140134A>CCA382507524ACAT1c.649A>C (p.Asn217His)
n.744A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.579+1093A>C (n.579+1093A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.737A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.144A>C
n.110A>C
n.392A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.689A>C
n.682A>C
11g.108140134A>GCA6263181ACAT1c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.744A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.579+1093A>G (n.579+1093A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.737A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.144A>G
n.110A>G
n.392A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.689A>G
n.682A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140134A>TCA382507525ACAT1c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.744A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.579+1093A>T (n.579+1093A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.737A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.144A>T
n.110A>T
n.392A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.689A>T
n.682A>T
11g.108140135A=CA1998717658ACAT1c.650A= (p.Asn217=)
n.745A=
c.*208A= (n.*208A=)
c.380A= (p.Asn127=)
c.287A= (p.Asn96=)
c.579+1094A= (n.579+1094A=)
c.335A= (p.Asn112=)
n.738A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.145A=
n.111A=
n.393A=
c.272A= (p.Asn91=)
c.353A= (p.Asn118=)
n.690A=
n.683A=
11g.108140135A>CCA382507526ACAT1c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.745A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.579+1094A>C (n.579+1094A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.738A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.145A>C
n.111A>C
n.393A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.690A>C
n.683A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140135A>GCA382507527ACAT1c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.745A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.579+1094A>G (n.579+1094A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.738A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.145A>G
n.111A>G
n.393A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.690A>G
n.683A>G
11g.108140135A>TCA382507528ACAT1c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.745A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.579+1094A>T (n.579+1094A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.738A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.145A>T
n.111A>T
n.393A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.690A>T
n.683A>T
 dbSNP
11g.108140136T>ACA382507530ACAT1c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.746T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.579+1095T>A (n.579+1095T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
n.739T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.146T>A
n.112T>A
n.394T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.691T>A
n.684T>A
11g.108140136T>CCA476672302ACAT1c.651T>C (p.Asn217=)
n.746T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.381T>C (p.Asn127=)
c.288T>C (p.Asn96=)
c.579+1095T>C (n.579+1095T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
n.739T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.146T>C
n.112T>C
n.394T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.354T>C (p.Asn118=)
n.691T>C
n.684T>C
11g.108140136T>GCA382507529ACAT1c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.746T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.579+1095T>G (n.579+1095T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
n.739T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.146T>G
n.112T>G
n.394T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
n.691T>G
n.684T>G
11g.108140137T>ACA382507531ACAT1c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.747T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.579+1096T>A (n.579+1096T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.740T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.147T>A
n.113T>A
n.395T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.692T>A
n.685T>A
11g.108140137T>CCA382507532ACAT1c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.747T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.579+1096T>C (n.579+1096T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.740T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.147T>C
n.113T>C
n.395T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.692T>C
n.685T>C
11g.108140137T>GCA382507533ACAT1c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.747T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.579+1096T>G (n.579+1096T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.740T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.147T>G
n.113T>G
n.395T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.692T>G
n.685T>G
11g.108140138C>ACA382507534ACAT1c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.748C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.579+1097C>A (n.579+1097C>A)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.741C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.148C>A
n.114C>A
n.396C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.693C>A
n.686C>A
11g.108140138C=CA1998717659ACAT1c.653C= (p.Ser218=)
n.748C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.290C= (p.Ser97=)
c.579+1097C= (n.579+1097C=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.741C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.148C=
n.114C=
n.396C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.693C=
n.686C=
11g.108140138C>GCA382507535ACAT1c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.748C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.579+1097C>G (n.579+1097C>G)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.741C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.148C>G
n.114C>G
n.396C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.693C>G
n.686C>G
 dbSNP
11g.108140138C>TCA10586129ACAT1c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.748C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.579+1097C>T (n.579+1097C>T)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.741C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.148C>T
n.114C>T
n.396C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.693C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140139T>ACA476672303ACAT1c.654T>A (p.Ser218=)
n.749T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.291T>A (p.Ser97=)
c.579+1098T>A (n.579+1098T>A)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.742T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.149T>A
n.115T>A
n.397T>A
c.276T>A (p.Ser92=)
c.357T>A (p.Ser119=)
n.694T>A
n.687T>A
11g.108140139T>CCA476672304ACAT1c.654T>C (p.Ser218=)
n.749T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.579+1098T>C (n.579+1098T>C)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.742T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.149T>C
n.115T>C
n.397T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
c.357T>C (p.Ser119=)
n.694T>C
n.687T>C
11g.108140139T>GCA476672305ACAT1c.654T>G (p.Ser218=)
n.749T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.291T>G (p.Ser97=)
c.579+1098T>G (n.579+1098T>G)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.742T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.149T>G
n.115T>G
n.397T>G
c.276T>G (p.Ser92=)
c.357T>G (p.Ser119=)
n.694T>G
n.687T>G
11g.108140140T>ACA382507536ACAT1c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.750T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.579+1099T>A (n.579+1099T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.743T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.150T>A
n.116T>A
n.398T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.695T>A
n.688T>A
11g.108140140T>CCA382507537ACAT1c.655T>C (p.Tyr219His)
n.750T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.579+1099T>C (n.579+1099T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.743T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.150T>C
n.116T>C
n.398T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.695T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140140T>GCA382507538ACAT1c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.750T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.579+1099T>G (n.579+1099T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.743T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.150T>G
n.116T>G
n.398T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.695T>G
n.688T>G
11g.108140140T=CA1998717660ACAT1c.655T= (p.Tyr219=)
n.750T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.385T= (p.Tyr129=)
c.292T= (p.Tyr98=)
c.579+1099T= (n.579+1099T=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.743T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.150T=
n.116T=
n.398T=
c.277T= (p.Tyr93=)
c.358T= (p.Tyr120=)
n.695T=
n.688T=
11g.108140141A=CA1998717661ACAT1c.656A= (p.Tyr219=)
n.751A=
c.*214A= (n.*214A=)
c.386A= (p.Tyr129=)
c.293A= (p.Tyr98=)
c.579+1100A= (n.579+1100A=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.744A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.151A=
n.117A=
n.399A=
c.278A= (p.Tyr93=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.696A=
n.689A=
11g.108140141A>CCA382507539ACAT1c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.751A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.579+1100A>C (n.579+1100A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.744A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.151A>C
n.117A>C
n.399A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.696A>C
n.689A>C
 dbSNP
11g.108140141A>GCA382507540ACAT1c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.751A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.579+1100A>G (n.579+1100A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.744A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.151A>G
n.117A>G
n.399A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.696A>G
n.689A>G
11g.108140141A>TCA382507541ACAT1c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.751A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.579+1100A>T (n.579+1100A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.744A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.151A>T
n.117A>T
n.399A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.696A>T
n.689A>T
11g.108140142T>ACA382507542ACAT1c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.752T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.294T>A (p.Tyr98Ter)
c.579+1101T>A (n.579+1101T>A)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.745T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.152T>A
n.118T>A
n.400T>A
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.697T>A
n.690T>A
11g.108140142T>CCA476672306ACAT1c.657T>C (p.Tyr219=)
n.752T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.294T>C (p.Tyr98=)
c.579+1101T>C (n.579+1101T>C)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.745T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.152T>C
n.118T>C
n.400T>C
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.697T>C
n.690T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140142T>GCA382507543ACAT1c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.752T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.294T>G (p.Tyr98Ter)
c.579+1101T>G (n.579+1101T>G)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.745T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.152T>G
n.118T>G
n.400T>G
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.697T>G
n.690T>G
11g.108140142T=CA1998717662ACAT1c.657T= (p.Tyr219=)
n.752T=
c.*215T= (n.*215T=)
c.387T= (p.Tyr129=)
c.294T= (p.Tyr98=)
c.579+1101T= (n.579+1101T=)
c.342T= (p.Tyr114=)
n.745T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.152T=
n.118T=
n.400T=
c.279T= (p.Tyr93=)
c.360T= (p.Tyr120=)
n.697T=
n.690T=
11g.108140143A=CA1998717663ACAT1c.658A= (p.Thr220=)
n.753A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.579+1102A= (n.579+1102A=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.746A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.153A=
n.119A=
n.401A=
c.280A= (p.Thr94=)
c.361A= (p.Thr121=)
n.698A=
n.691A=
11g.108140143A>CCA382507544ACAT1c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.753A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.579+1102A>C (n.579+1102A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.746A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.153A>C
n.119A>C
n.401A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.698A>C
n.691A>C
11g.108140143A>GCA6263182ACAT1c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.753A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.579+1102A>G (n.579+1102A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.746A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.153A>G
n.119A>G
n.401A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.698A>G
n.691A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140143A>TCA382507545ACAT1c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.753A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.579+1102A>T (n.579+1102A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.746A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.153A>T
n.119A>T
n.401A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.698A>T
n.691A>T
11g.108140144C>ACA382507546ACAT1c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.754C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.579+1103C>A (n.579+1103C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.747C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.154C>A
n.120C>A
n.402C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.699C>A
n.692C>A
11g.108140144C>GCA382507547ACAT1c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.754C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.579+1103C>G (n.579+1103C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.747C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.154C>G
n.120C>G
n.402C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.699C>G
n.692C>G
11g.108140144C>TCA382507548ACAT1c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.754C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.579+1103C>T (n.579+1103C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.747C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.154C>T
n.120C>T
n.402C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.699C>T
n.692C>T
 gnomAD v4
11g.108140145C>ACA476672307ACAT1c.660C>A (p.Thr220=)
n.755C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.579+1104C>A (n.579+1104C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
n.748C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.155C>A
n.121C>A
n.403C>A
c.282C>A (p.Thr94=)
c.363C>A (p.Thr121=)
n.700C>A
n.693C>A
11g.108140145C>GCA476672308ACAT1c.660C>G (p.Thr220=)
n.755C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.579+1104C>G (n.579+1104C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
n.748C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.155C>G
n.121C>G
n.403C>G
c.282C>G (p.Thr94=)
c.363C>G (p.Thr121=)
n.700C>G
n.693C>G
11g.108140145C>TCA476672309ACAT1c.660C>T (p.Thr220=)
n.755C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.579+1104C>T (n.579+1104C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
n.748C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.155C>T
n.121C>T
n.403C>T
c.282C>T (p.Thr94=)
c.363C>T (p.Thr121=)
n.700C>T
n.693C>T
11g.108140146A>CCA476672310ACAT1c.661A>C (p.Arg221=)
n.756A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.579+1105A>C (n.579+1105A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.749A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.156A>C
n.122A>C
n.404A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
c.364A>C (p.Arg122=)
n.701A>C
n.694A>C
11g.108140146A>GCA382507549ACAT1c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.756A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.579+1105A>G (n.579+1105A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.749A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.156A>G
n.122A>G
n.404A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
n.701A>G
n.694A>G
11g.108140146A>TCA382507550ACAT1c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.756A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.579+1105A>T (n.579+1105A>T)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.749A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.156A>T
n.122A>T
n.404A>T
c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.364A>T (p.Arg122Ter)
n.701A>T
n.694A>T
11g.108140147G>ACA382507551ACAT1c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.757G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.579+1106G>A (n.579+1106G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.750G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.157G>A
n.123G>A
n.405G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
n.702G>A
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140147G>CCA382507552ACAT1c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.757G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.579+1106G>C (n.579+1106G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.750G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.157G>C
n.123G>C
n.405G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
n.702G>C
n.695G>C
11g.108140147G=CA1998717664ACAT1c.662G= (p.Arg221=)
n.757G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.579+1106G= (n.579+1106G=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.750G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.157G=
n.123G=
n.405G=
c.284G= (p.Arg95=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.702G=
n.695G=
11g.108140147G>TCA382507553ACAT1c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.757G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.579+1106G>T (n.579+1106G>T)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.750G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.157G>T
n.123G>T
n.405G>T
c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.365G>T (p.Arg122Ile)
n.702G>T
n.695G>T
11g.108140148A>CCA382507554ACAT1c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.758A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.579+1107A>C (n.579+1107A>C)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.751A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.158A>C
n.124A>C
n.406A>C
c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.366A>C (p.Arg122Ser)
n.703A>C
n.696A>C
 gnomAD v4
11g.108140148A>GCA476672311ACAT1c.663A>G (p.Arg221=)
n.758A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.579+1107A>G (n.579+1107A>G)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.751A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.158A>G
n.124A>G
n.406A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
c.366A>G (p.Arg122=)
n.703A>G
n.696A>G
11g.108140148A>TCA382507555ACAT1c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.758A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.579+1107A>T (n.579+1107A>T)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.751A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.158A>T
n.124A>T
n.406A>T
c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.366A>T (p.Arg122Ser)
n.703A>T
n.696A>T
11g.108140149A=CA1998717665ACAT1c.664A= (p.Ser222=)
n.759A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.394A= (p.Ser132=)
c.301A= (p.Ser101=)
c.579+1108A= (n.579+1108A=)
c.349A= (p.Ser117=)
n.752A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.159A=
n.125A=
n.407A=
c.286A= (p.Ser96=)
c.367A= (p.Ser123=)
n.704A=
n.697A=
11g.108140149A>CCA382507556ACAT1c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.759A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.579+1108A>C (n.579+1108A>C)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.752A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.159A>C
n.125A>C
n.407A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.704A>C
n.697A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140149A>GCA382507558ACAT1c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.759A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.579+1108A>G (n.579+1108A>G)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.752A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.159A>G
n.125A>G
n.407A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.704A>G
n.697A>G
11g.108140149A>TCA382507557ACAT1c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.759A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.579+1108A>T (n.579+1108A>T)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.752A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.159A>T
n.125A>T
n.407A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.704A>T
n.697A>T
11g.108140150G>ACA382507559ACAT1c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.760G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.579+1109G>A (n.579+1109G>A)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.753G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.160G>A
n.126G>A
n.408G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.705G>A
n.698G>A
 dbSNP
11g.108140150G>CCA382507560ACAT1c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.760G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.579+1109G>C (n.579+1109G>C)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.753G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.160G>C
n.126G>C
n.408G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.705G>C
n.698G>C
11g.108140150G=CA1998717666ACAT1c.665G= (p.Ser222=)
n.760G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.579+1109G= (n.579+1109G=)
c.350G= (p.Ser117=)
n.753G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.160G=
n.126G=
n.408G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.368G= (p.Ser123=)
n.705G=
n.698G=
11g.108140150G>TCA382507561ACAT1c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.760G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.579+1109G>T (n.579+1109G>T)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.753G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.160G>T
n.126G>T
n.408G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.705G>T
n.698G>T
11g.108140151T>ACA382507562ACAT1c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.761T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.579+1110T>A (n.579+1110T>A)
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.754T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.161T>A
n.127T>A
n.409T>A
c.288T>A (p.Ser96Arg)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.706T>A
n.699T>A
11g.108140151T>CCA476672312ACAT1c.666T>C (p.Ser222=)
n.761T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.579+1110T>C (n.579+1110T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.754T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.161T>C
n.127T>C
n.409T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.706T>C
n.699T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108140151T>GCA382507563ACAT1c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.761T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.579+1110T>G (n.579+1110T>G)
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.754T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.161T>G
n.127T>G
n.409T>G
c.288T>G (p.Ser96Arg)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.706T>G
n.699T>G
11g.108140152A>CCA382507564ACAT1c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.762A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.579+1111A>C (n.579+1111A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.755A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.162A>C
n.128A>C
n.410A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.707A>C
n.700A>C
11g.108140152A>GCA382507565ACAT1c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.762A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.579+1111A>G (n.579+1111A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.755A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.162A>G
n.128A>G
n.410A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.707A>G
n.700A>G
11g.108140152A>TCA382507566ACAT1c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.762A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.579+1111A>T (n.579+1111A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.755A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.162A>T
n.128A>T
n.410A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.707A>T
n.700A>T
11g.108140153A>CCA382507567ACAT1c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.763A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.579+1112A>C (n.579+1112A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.756A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.163A>C
n.129A>C
n.411A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.708A>C
n.701A>C
11g.108140153A>GCA382507568ACAT1c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.763A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.579+1112A>G (n.579+1112A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.756A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.163A>G
n.129A>G
n.411A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.708A>G
n.701A>G
11g.108140153A>TCA382507569ACAT1c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.763A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.579+1112A>T (n.579+1112A>T)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.756A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.163A>T
n.129A>T
n.411A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.708A>T
n.701A>T
11g.108140154A=CA1998717667ACAT1c.669A= (p.Lys223=)
n.764A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.399A= (p.Lys133=)
c.306A= (p.Lys102=)
c.579+1113A= (n.579+1113A=)
c.354A= (p.Lys118=)
n.757A=
c.*142A= (n.*142A=)
n.164A=
n.130A=
n.412A=
c.291A= (p.Lys97=)
c.372A= (p.Lys124=)
n.709A=
n.702A=
11g.108140154A>CCA6263183ACAT1c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.764A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.579+1113A>C (n.579+1113A>C)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.757A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.164A>C
n.130A>C
n.412A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.709A>C
n.702A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140154A>GCA476672313ACAT1c.669A>G (p.Lys223=)
n.764A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.579+1113A>G (n.579+1113A>G)
c.354A>G (p.Lys118=)
n.757A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.164A>G
n.130A>G
n.412A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
c.372A>G (p.Lys124=)
n.709A>G
n.702A>G
11g.108140154A>TCA382507570ACAT1c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.764A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.579+1113A>T (n.579+1113A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.757A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.164A>T
n.130A>T
n.412A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.709A>T
n.702A>T
11g.108140155G>ACA382507571ACAT1c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.765G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.579+1114G>A (n.579+1114G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.758G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.165G>A
n.131G>A
n.413G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.710G>A
n.703G>A
11g.108140155G>CCA382507573ACAT1c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.765G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.579+1114G>C (n.579+1114G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.758G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.165G>C
n.131G>C
n.413G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.710G>C
n.703G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140155G>TCA382507572ACAT1c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.765G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.579+1114G>T (n.579+1114G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.758G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.165G>T
n.131G>T
n.413G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.710G>T
n.703G>T
11g.108140156C>ACA382507574ACAT1c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.766C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.579+1115C>A (n.579+1115C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.759C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.166C>A
n.132C>A
n.414C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
n.711C>A
n.704C>A
11g.108140156C>GCA382507575ACAT1c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.766C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.579+1115C>G (n.579+1115C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.759C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.166C>G
n.132C>G
n.414C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.711C>G
n.704C>G
11g.108140156C>TCA382507576ACAT1c.671C>T (p.Ala224Val)
n.766C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.579+1115C>T (n.579+1115C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.759C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.166C>T
n.132C>T
n.414C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.711C>T
n.704C>T
11g.108140157A>CCA476672315ACAT1c.672A>C (p.Ala224=)
n.767A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.402A>C (p.Ala134=)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.579+1116A>C (n.579+1116A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.760A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.167A>C
n.133A>C
n.415A>C
c.294A>C (p.Ala98=)
c.375A>C (p.Ala125=)
n.712A>C
n.705A>C
11g.108140157A>GCA476672316ACAT1c.672A>G (p.Ala224=)
n.767A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.402A>G (p.Ala134=)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.579+1116A>G (n.579+1116A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.760A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.167A>G
n.133A>G
n.415A>G
c.294A>G (p.Ala98=)
c.375A>G (p.Ala125=)
n.712A>G
n.705A>G
11g.108140157A>TCA476672317ACAT1c.672A>T (p.Ala224=)
n.767A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.402A>T (p.Ala134=)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.579+1116A>T (n.579+1116A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.760A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.167A>T
n.133A>T
n.415A>T
c.294A>T (p.Ala98=)
c.375A>T (p.Ala125=)
n.712A>T
n.705A>T
11g.108140158G>ACA382507577ACAT1c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.768G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.579+1117G>A (n.579+1117G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.761G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.168G>A
n.134G>A
n.416G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.713G>A
n.706G>A
11g.108140158G>CCA382507578ACAT1c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.768G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.579+1117G>C (n.579+1117G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.761G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.168G>C
n.134G>C
n.416G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.713G>C
n.706G>C
11g.108140158G>TCA382507579ACAT1c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.768G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.579+1117G>T (n.579+1117G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.761G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.168G>T
n.134G>T
n.416G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.713G>T
n.706G>T
11g.108140159C>ACA382507580ACAT1c.674C>A (p.Ala225Glu)
n.769C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.579+1118C>A (n.579+1118C>A)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.762C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.169C>A
n.135C>A
n.417C>A
c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.714C>A
n.707C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108140159C=CA1998717668ACAT1c.674C= (p.Ala225=)
n.769C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.579+1118C= (n.579+1118C=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.762C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.169C=
n.135C=
n.417C=
c.296C= (p.Ala99=)
c.377C= (p.Ala126=)
n.714C=
n.707C=
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n.769C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
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c.579+1118C>G (n.579+1118C>G)
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n.762C>G
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n.417C>G
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n.714C>G
n.707C>G
11g.108140159C>TCA382507582ACAT1c.674C>T (p.Ala225Val)
n.769C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.579+1118C>T (n.579+1118C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.762C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.169C>T
n.135C>T
n.417C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.714C>T
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108140160A>CCA476672318ACAT1c.675A>C (p.Ala225=)
n.770A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.405A>C (p.Ala135=)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.579+1119A>C (n.579+1119A>C)
c.360A>C (p.Ala120=)
n.763A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.170A>C
n.136A>C
n.418A>C
c.297A>C (p.Ala99=)
c.378A>C (p.Ala126=)
n.715A>C
n.708A>C
11g.108140160A>GCA476672319ACAT1c.675A>G (p.Ala225=)
n.770A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.405A>G (p.Ala135=)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.579+1119A>G (n.579+1119A>G)
c.360A>G (p.Ala120=)
n.763A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.170A>G
n.136A>G
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c.297A>G (p.Ala99=)
c.378A>G (p.Ala126=)
n.715A>G
n.708A>G
11g.108140160A>TCA476672320ACAT1c.675A>T (p.Ala225=)
n.770A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.405A>T (p.Ala135=)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.579+1119A>T (n.579+1119A>T)
c.360A>T (p.Ala120=)
n.763A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.170A>T
n.136A>T
n.418A>T
c.297A>T (p.Ala99=)
c.378A>T (p.Ala126=)
n.715A>T
n.708A>T
11g.108140161T>ACA382507583ACAT1c.676T>A (p.Trp226Arg)
n.771T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.579+1120T>A (n.579+1120T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.764T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.171T>A
n.137T>A
n.419T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.716T>A
n.709T>A
11g.108140161T>CCA382507584ACAT1c.676T>C (p.Trp226Arg)
n.771T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.579+1120T>C (n.579+1120T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.764T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.171T>C
n.137T>C
n.419T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.716T>C
n.709T>C
11g.108140161T>GCA382507585ACAT1c.676T>G (p.Trp226Gly)
n.771T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.579+1120T>G (n.579+1120T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.764T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.171T>G
n.137T>G
n.419T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.716T>G
n.709T>G
 gnomAD v4
11g.108140162G>ACA228404713ACAT1c.677G>A (p.Trp226Ter)
n.772G>A
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c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.579+1121G>A (n.579+1121G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.765G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.172G>A
n.138G>A
n.420G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.717G>A
n.710G>A
 dbSNP
11g.108140162G>CCA382507586ACAT1c.677G>C (p.Trp226Ser)
n.772G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.579+1121G>C (n.579+1121G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.765G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.172G>C
n.138G>C
n.420G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.717G>C
n.710G>C
11g.108140162G=CA1998717669ACAT1c.677G= (p.Trp226=)
n.772G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.407G= (p.Trp136=)
c.314G= (p.Trp105=)
c.579+1121G= (n.579+1121G=)
c.362G= (p.Trp121=)
n.765G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.172G=
n.138G=
n.420G=
c.299G= (p.Trp100=)
c.380G= (p.Trp127=)
n.717G=
n.710G=
11g.108140162G>TCA382507587ACAT1c.677G>T (p.Trp226Leu)
n.772G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.579+1121G>T (n.579+1121G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.765G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.172G>T
n.138G>T
n.420G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.717G>T
n.710G>T
11g.108140163G>ACA382507588ACAT1c.678G>A (p.Trp226Ter)
n.773G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.579+1122G>A (n.579+1122G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.766G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.173G>A
n.139G>A
n.421G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.718G>A
n.711G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140163G>CCA382507589ACAT1c.678G>C (p.Trp226Cys)
n.773G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.579+1122G>C (n.579+1122G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.766G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.173G>C
n.139G>C
n.421G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.718G>C
n.711G>C
11g.108140163G>TCA382507590ACAT1c.678G>T (p.Trp226Cys)
n.773G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.579+1122G>T (n.579+1122G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.766G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.173G>T
n.139G>T
n.421G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.718G>T
n.711G>T
11g.108140164G>ACA382507591ACAT1c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.774G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.579+1123G>A (n.579+1123G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.767G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.174G>A
n.140G>A
n.422G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.719G>A
n.712G>A
11g.108140164G>CCA382507592ACAT1c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.774G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.579+1123G>C (n.579+1123G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.767G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.174G>C
n.140G>C
n.422G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.719G>C
n.712G>C
11g.108140164G>TCA382507593ACAT1c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.774G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.579+1123G>T (n.579+1123G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.767G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.174G>T
n.140G>T
n.422G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.719G>T
n.712G>T
11g.108140165A>CCA382507594ACAT1c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.775A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.579+1124A>C (n.579+1124A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.768A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.175A>C
n.141A>C
n.423A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.720A>C
n.713A>C
11g.108140165A>GCA382507595ACAT1c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.775A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.579+1124A>G (n.579+1124A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.768A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.175A>G
n.141A>G
n.423A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.720A>G
n.713A>G
11g.108140165A>TCA382507596ACAT1c.680A>T (p.Glu227Val)
n.775A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.579+1124A>T (n.579+1124A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.768A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.175A>T
n.141A>T
n.423A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.720A>T
n.713A>T
11g.108140166A>CCA382507597ACAT1c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.776A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.579+1125A>C (n.579+1125A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.769A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.176A>C
n.142A>C
n.424A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
n.721A>C
n.714A>C
11g.108140166A>GCA476672322ACAT1c.681A>G (p.Glu227=)
n.776A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.579+1125A>G (n.579+1125A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.769A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.176A>G
n.142A>G
n.424A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
c.384A>G (p.Glu128=)
n.721A>G
n.714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140166A>TCA382507598ACAT1c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.776A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.579+1125A>T (n.579+1125A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.769A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.176A>T
n.142A>T
n.424A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
n.721A>T
n.714A>T
11g.108140167G>ACA382507601ACAT1c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.777G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.579+1126G>A (n.579+1126G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.770G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.177G>A
n.143G>A
n.425G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.722G>A
n.715G>A
11g.108140167G>CCA382507600ACAT1c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.777G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.579+1126G>C (n.579+1126G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.770G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.177G>C
n.143G>C
n.425G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.722G>C
n.715G>C
 gnomAD v4
11g.108140167G>TCA382507599ACAT1c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.777G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.579+1126G>T (n.579+1126G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.770G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.177G>T
n.143G>T
n.425G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.722G>T
n.715G>T
11g.108140168C>ACA382507602ACAT1c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.778C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.579+1127C>A (n.579+1127C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.771C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.178C>A
n.144C>A
n.426C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.723C>A
n.716C>A
11g.108140168C=CA1998717670ACAT1c.683C= (p.Ala228=)
n.778C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.579+1127C= (n.579+1127C=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.771C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.178C=
n.144C=
n.426C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.723C=
n.716C=
11g.108140168C>GCA382507603ACAT1c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.778C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.579+1127C>G (n.579+1127C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.771C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.178C>G
n.144C>G
n.426C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.723C>G
n.716C>G
 dbSNP
11g.108140168C>TCA382507604ACAT1c.683C>T (p.Ala228Val)
n.778C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.579+1127C>T (n.579+1127C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.771C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.178C>T
n.144C>T
n.426C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.723C>T
n.716C>T
 gnomAD v4
11g.108140169T>ACA476672325ACAT1c.684T>A (p.Ala228=)
n.779T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.579+1128T>A (n.579+1128T>A)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.772T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.179T>A
n.145T>A
n.427T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.724T>A
n.717T>A
11g.108140169T>CCA476672326ACAT1c.684T>C (p.Ala228=)
n.779T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.579+1128T>C (n.579+1128T>C)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.772T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.179T>C
n.145T>C
n.427T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.724T>C
n.717T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108140169T>GCA476672327ACAT1c.684T>G (p.Ala228=)
n.779T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.579+1128T>G (n.579+1128T>G)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.772T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.179T>G
n.145T>G
n.427T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.724T>G
n.717T>G
11g.108140170G>ACA382507605ACAT1c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.780G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.579+1129G>A (n.579+1129G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.773G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.180G>A
n.146G>A
n.428G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.725G>A
n.718G>A
11g.108140170G>CCA382507606ACAT1c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.780G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.579+1129G>C (n.579+1129G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.773G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.180G>C
n.146G>C
n.428G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.725G>C
n.718G>C
11g.108140170G>TCA382507607ACAT1c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.780G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.579+1129G>T (n.579+1129G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.773G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.180G>T
n.146G>T
n.428G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
n.725G>T
n.718G>T
11g.108140171G>ACA382507608ACAT1c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.781G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.579+1130G>A (n.579+1130G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.774G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.181G>A
n.147G>A
n.429G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.726G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108140171G>CCA382507609ACAT1c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.781G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.579+1130G>C (n.579+1130G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.774G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.181G>C
n.147G>C
n.429G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.726G>C
n.719G>C
11g.108140171G=CA1998717671ACAT1c.686G= (p.Gly229=)
n.781G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.579+1130G= (n.579+1130G=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.774G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.181G=
n.147G=
n.429G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.726G=
n.719G=
11g.108140171G>TCA382507610ACAT1c.686G>T (p.Gly229Val)
n.781G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.579+1130G>T (n.579+1130G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.774G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.181G>T
n.147G>T
n.429G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.726G>T
n.719G>T
11g.108140172G>ACA228404716ACAT1c.687G>A (p.Gly229=)
n.782G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.579+1131G>A (n.579+1131G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
n.775G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.182G>A
n.148G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.390G>A (p.Gly130=)
n.727G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140172G>CCA476672330ACAT1c.687G>C (p.Gly229=)
n.782G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.579+1131G>C (n.579+1131G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
n.775G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.182G>C
n.148G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.390G>C (p.Gly130=)
n.727G>C
n.720G>C
11g.108140172G=CA1998717672ACAT1c.687G= (p.Gly229=)
n.782G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.417G= (p.Gly139=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.579+1131G= (n.579+1131G=)
c.372G= (p.Gly124=)
n.775G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.182G=
n.148G=
c.309G= (p.Gly103=)
c.390G= (p.Gly130=)
n.727G=
n.720G=
11g.108140172G>TCA476672329ACAT1c.687G>T (p.Gly229=)
n.782G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.579+1131G>T (n.579+1131G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
n.775G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.182G>T
n.148G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.390G>T (p.Gly130=)
n.727G>T
n.720G>T
11g.108140173A>CCA382507611ACAT1c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.783A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.579+1132A>C (n.579+1132A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.776A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.183A>C
n.149A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.728A>C
n.721A>C
11g.108140173A>GCA382507612ACAT1c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.783A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.579+1132A>G (n.579+1132A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.776A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.183A>G
n.149A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.728A>G
n.721A>G
11g.108140173A>TCA382507613ACAT1c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.783A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.579+1132A>T (n.579+1132A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.776A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.183A>T
n.149A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.728A>T
n.721A>T
11g.108140174A>CCA382507616ACAT1c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.784A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.579+1133A>C (n.579+1133A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.777A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.184A>C
n.150A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.729A>C
n.722A>C
11g.108140174A>GCA382507614ACAT1c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.784A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.579+1133A>G (n.579+1133A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.777A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.184A>G
n.150A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.729A>G
n.722A>G
11g.108140174A>TCA382507615ACAT1c.689A>T (p.Lys230Ile)
n.784A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.579+1133A>T (n.579+1133A>T)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.777A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.184A>T
n.150A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.729A>T
n.722A>T
11g.108140175A>CCA382507617ACAT1c.690A>C (p.Lys230Asn)
n.785A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.579+1134A>C (n.579+1134A>C)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.778A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.185A>C
n.151A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.730A>C
n.723A>C
11g.108140175A>GCA476672331ACAT1c.690A>G (p.Lys230=)
n.785A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.420A>G (p.Lys140=)
c.327A>G (p.Lys109=)
c.579+1134A>G (n.579+1134A>G)
c.375A>G (p.Lys125=)
n.778A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.185A>G
n.151A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
c.393A>G (p.Lys131=)
n.730A>G
n.723A>G
11g.108140175A>TCA382507618ACAT1c.690A>T (p.Lys230Asn)
n.785A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.579+1134A>T (n.579+1134A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.778A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.185A>T
n.151A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.730A>T
n.723A>T
11g.108140176T>ACA382507619ACAT1c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.786T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.579+1135T>A (n.579+1135T>A)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.779T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.186T>A
n.152T>A
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.731T>A
n.724T>A
11g.108140176T>CCA382507620ACAT1c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.786T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.579+1135T>C (n.579+1135T>C)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.779T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.186T>C
n.152T>C
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.731T>C
n.724T>C
11g.108140176T>GCA382507621ACAT1c.691T>G (p.Phe231Val)
n.786T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.579+1135T>G (n.579+1135T>G)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.779T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.186T>G
n.152T>G
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.731T>G
n.724T>G
11g.108140178delCA2615810375ACAT1c.693del (p.Phe231LeufsTer12)
n.788del
c.*251del (n.*251del)
c.423del (p.Phe141LeufsTer12)
c.330del (p.Phe110LeufsTer12)
c.579+1137del (n.579+1137del)
c.378del (p.Phe126LeufsTer12)
n.781del
c.*166del (n.*166del)
n.188del
n.154del
c.315del (p.Phe105LeufsTer12)
c.396del (p.Phe132LeufsTer12)
n.733del
n.726del
 gnomAD v4
11g.108140177T>ACA382507622ACAT1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.787T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.579+1136T>A (n.579+1136T>A)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.780T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.187T>A
n.153T>A
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.732T>A
n.725T>A
11g.108140177T>CCA382507623ACAT1c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.787T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.579+1136T>C (n.579+1136T>C)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.780T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.187T>C
n.153T>C
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.732T>C
n.725T>C
11g.108140177T>GCA382507624ACAT1c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.787T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.579+1136T>G (n.579+1136T>G)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.780T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.187T>G
n.153T>G
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.732T>G
n.725T>G
11g.108140178T>ACA382507625ACAT1c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.788T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.579+1137T>A (n.579+1137T>A)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.781T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.188T>A
n.154T>A
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.733T>A
n.726T>A
11g.108140178T>CCA476672333ACAT1c.693T>C (p.Phe231=)
n.788T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.579+1137T>C (n.579+1137T>C)
c.378T>C (p.Phe126=)
n.781T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.188T>C
n.154T>C
c.315T>C (p.Phe105=)
c.396T>C (p.Phe132=)
n.733T>C
n.726T>C
11g.108140178T>GCA382507626ACAT1c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.788T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.579+1137T>G (n.579+1137T>G)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.781T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.188T>G
n.154T>G
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.733T>G
n.726T>G
11g.108140179G>ACA6263184ACAT1c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.789G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.579+1138G>A (n.579+1138G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.782G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.189G>A
n.155G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.734G>A
n.727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108140179G>CCA382507627ACAT1c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.789G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.579+1138G>C (n.579+1138G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.782G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.189G>C
n.155G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.734G>C
n.727G>C
11g.108140179G=CA1998717673ACAT1c.694G= (p.Gly232=)
n.789G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.579+1138G= (n.579+1138G=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.782G=
c.*167G= (n.*167G=)
n.189G=
n.155G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.734G=
n.727G=
11g.108140179G>TCA382507628ACAT1c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.789G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.579+1138G>T (n.579+1138G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
n.782G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.189G>T
n.155G>T
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.734G>T
n.727G>T
11g.108140180G>ACA382507630ACAT1c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.790G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.579+1139G>A (n.579+1139G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
n.783G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.190G>A
n.156G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.735G>A
n.728G>A
11g.108140180G>CCA382507631ACAT1c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.790G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.579+1139G>C (n.579+1139G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.783G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.190G>C
n.156G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.735G>C
n.728G>C
11g.108140180G=CA1998717675ACAT1c.695G= (p.Gly232=)
n.790G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.579+1139G= (n.579+1139G=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.783G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.190G=
n.156G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.735G=
n.728G=
11g.108140180G>TCA382507629ACAT1c.695G>T (p.Gly232Val)
n.790G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.579+1139G>T (n.579+1139G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.783G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.190G>T
n.156G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.735G>T
n.728G>T
 dbSNP
11g.108140180_108140182delinsGAACA1998717674ACAT1c.695_697delinsGAA (p.Gly232=)
n.790_792delinsGAA
c.*253_*255delinsGAA (n.*253_*255delinsGAA)
c.425_427delinsGAA (p.Gly142=)
c.332_334delinsGAA (p.Gly111=)
c.579+1139_579+1141delinsGAA (n.579+1139_579+1141delinsGAA)
c.380_382delinsGAA (p.Gly127=)
n.783_785delinsGAA
c.*168_*170delinsGAA (n.*168_*170delinsGAA)
n.190_192delinsGAA
n.156_158delinsGAA
c.317_319delinsGAA (p.Gly106=)
c.398_400delinsGAA (p.Gly133=)
n.735_737delinsGAA
n.728_730delinsGAA
11g.108140181A>CCA476672334ACAT1c.696A>C (p.Gly232=)
n.791A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.579+1140A>C (n.579+1140A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
n.784A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.191A>C
n.157A>C
c.318A>C (p.Gly106=)
c.399A>C (p.Gly133=)
n.736A>C
n.729A>C
11g.108140181A>GCA476672335ACAT1c.696A>G (p.Gly232=)
n.791A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.579+1140A>G (n.579+1140A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
n.784A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.191A>G
n.157A>G
c.318A>G (p.Gly106=)
c.399A>G (p.Gly133=)
n.736A>G
n.729A>G
11g.108140181A>TCA476672336ACAT1c.696A>T (p.Gly232=)
n.791A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.579+1140A>T (n.579+1140A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
n.784A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.191A>T
n.157A>T
c.318A>T (p.Gly106=)
c.399A>T (p.Gly133=)
n.736A>T
n.729A>T
11g.108140182_108140183delCA601691871ACAT1c.697_698del (p.Asn233Ter)
n.792_793del
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
c.427_428del (p.Asn143Ter)
c.334_335del (p.Asn112Ter)
c.579+1141_579+1142del (n.579+1141_579+1142del)
c.382_383del (p.Asn128Ter)
n.785_786del
c.*170_*171del (n.*170_*171del)
n.192_193del
n.158_159del
c.319_320del (p.Asn107Ter)
c.400_401del (p.Asn134Ter)
n.737_738del
n.730_731del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140182A>CCA382507633ACAT1c.697A>C (p.Asn233His)
n.792A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.579+1141A>C (n.579+1141A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.785A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.192A>C
n.158A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.737A>C
n.730A>C
11g.108140182A>GCA382507632ACAT1c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.792A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.579+1141A>G (n.579+1141A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.785A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.192A>G
n.158A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.737A>G
n.730A>G
11g.108140182A>TCA382507634ACAT1c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.792A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.579+1141A>T (n.579+1141A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.785A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.192A>T
n.158A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.737A>T
n.730A>T
11g.108140183A>CCA382507635ACAT1c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.793A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.579+1142A>C (n.579+1142A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.786A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.193A>C
n.159A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.738A>C
n.731A>C
11g.108140183A>GCA382507637ACAT1c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.793A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.579+1142A>G (n.579+1142A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.786A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.193A>G
n.159A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.738A>G
n.731A>G
11g.108140183A>TCA382507636ACAT1c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.793A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.579+1142A>T (n.579+1142A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.786A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.193A>T
n.159A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.738A>T
n.731A>T
11g.108140183_108140184delinsATCA1998717676ACAT1c.698_699delinsAT (p.Asn233=)
n.793_794delinsAT
c.*256_*257delinsAT (n.*256_*257delinsAT)
c.428_429delinsAT (p.Asn143=)
c.335_336delinsAT (p.Asn112=)
c.579+1142_579+1143delinsAT (n.579+1142_579+1143delinsAT)
c.383_384delinsAT (p.Asn128=)
n.786_787delinsAT
c.*171_*172delinsAT (n.*171_*172delinsAT)
n.193_194delinsAT
n.159_160delinsAT
c.320_321delinsAT (p.Asn107=)
c.401_402delinsAT (p.Asn134=)
n.738_739delinsAT
n.731_732delinsAT
11g.108140184delCA6263185ACAT1c.699del (p.Asn233LysfsTer10)
n.794del
c.*257del (n.*257del)
c.429del (p.Asn143LysfsTer10)
c.336del (p.Asn112LysfsTer10)
c.579+1143del (n.579+1143del)
c.384del (p.Asn128LysfsTer10)
n.787del
c.*172del (n.*172del)
n.194del
n.160del
c.321del (p.Asn107LysfsTer10)
c.402del (p.Asn134LysfsTer10)
n.739del
n.732del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108140184T>ACA382507638ACAT1c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.794T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.579+1143T>A (n.579+1143T>A)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
n.787T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.194T>A
n.160T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.739T>A
n.732T>A
11g.108140184T>CCA476672339ACAT1c.699T>C (p.Asn233=)
n.794T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.336T>C (p.Asn112=)
c.579+1143T>C (n.579+1143T>C)
c.384T>C (p.Asn128=)
n.787T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.194T>C
n.160T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
c.402T>C (p.Asn134=)
n.739T>C
n.732T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140184T>GCA382507639ACAT1c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.794T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.579+1143T>G (n.579+1143T>G)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
n.787T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.194T>G
n.160T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.739T>G
n.732T>G
11g.108140184T=CA1998717677ACAT1c.699T= (p.Asn233=)
n.794T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.336T= (p.Asn112=)
c.579+1143T= (n.579+1143T=)
c.384T= (p.Asn128=)
n.787T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.194T=
n.160T=
c.321T= (p.Asn107=)
c.402T= (p.Asn134=)
n.739T=
n.732T=
11g.108140185G>ACA382507640ACAT1c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.795G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.579+1144G>A (n.579+1144G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.788G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.195G>A
n.161G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.740G>A
n.733G>A
11g.108140185G>CCA382507642ACAT1c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.795G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.579+1144G>C (n.579+1144G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.788G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.195G>C
n.161G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.740G>C
n.733G>C
11g.108140185G>TCA382507641ACAT1c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.795G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.579+1144G>T (n.579+1144G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.788G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.195G>T
n.161G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.740G>T
n.733G>T
 COSMIC
11g.108140186A>CCA382507643ACAT1c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.796A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.579+1145A>C (n.579+1145A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.789A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.196A>C
n.162A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.741A>C
n.734A>C
11g.108140186A>GCA382507644ACAT1c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.796A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.579+1145A>G (n.579+1145A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.789A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.196A>G
n.162A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.741A>G
n.734A>G
11g.108140186A>TCA382507645ACAT1c.701A>T (p.Glu234Val)
n.796A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.579+1145A>T (n.579+1145A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.789A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.196A>T
n.162A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.741A>T
n.734A>T
11g.108140186_108140187delCA2615810388ACAT1c.701_702del (p.Glu234GlyfsTer20)
n.796_797del
c.*259_*260del (n.*259_*260del)
c.431_432del (p.Glu144GlyfsTer20)
c.338_339del (p.Glu113GlyfsTer20)
c.579+1145_579+1146del (n.579+1145_579+1146del)
c.386_387del (p.Glu129GlyfsTer20)
n.789_790del
c.*174_*175del (n.*174_*175del)
n.196_197del
n.162_163del
c.323_324del (p.Glu108GlyfsTer20)
c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer20)
n.741_742del
n.734_735del
 gnomAD v4
11g.108140187A>CCA382507646ACAT1c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.797A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.579+1146A>C (n.579+1146A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.790A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.197A>C
n.163A>C
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.742A>C
n.735A>C
11g.108140187A>GCA476672343ACAT1c.702A>G (p.Glu234=)
n.797A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.579+1146A>G (n.579+1146A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
n.790A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.197A>G
n.163A>G
c.324A>G (p.Glu108=)
c.405A>G (p.Glu135=)
n.742A>G
n.735A>G
11g.108140187A>TCA382507647ACAT1c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.797A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.579+1146A>T (n.579+1146A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.790A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.197A>T
n.163A>T
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.742A>T
n.735A>T
11g.108140188G>ACA382507648ACAT1c.703G>A (p.Val235Ile)
n.798G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.579+1147G>A (n.579+1147G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.791G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.198G>A
n.164G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.743G>A
n.736G>A
 gnomAD v4
11g.108140188G>CCA382507649ACAT1c.703G>C (p.Val235Leu)
n.798G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.579+1147G>C (n.579+1147G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.791G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.198G>C
n.164G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.743G>C
n.736G>C
11g.108140188G>TCA382507650ACAT1c.703G>T (p.Val235Phe)
n.798G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.579+1147G>T (n.579+1147G>T)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.791G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.198G>T
n.164G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.743G>T
n.736G>T
11g.108140189T>ACA382507651ACAT1c.704T>A (p.Val235Asp)
n.799T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.579+1148T>A (n.579+1148T>A)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.792T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.199T>A
n.165T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.744T>A
n.737T>A
11g.108140189T>CCA382507652ACAT1c.704T>C (p.Val235Ala)
n.799T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.579+1148T>C (n.579+1148T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.792T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.199T>C
n.165T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.744T>C
n.737T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140189T>GCA382507653ACAT1c.704T>G (p.Val235Gly)
n.799T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.579+1148T>G (n.579+1148T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.792T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.199T>G
n.165T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.744T>G
n.737T>G
11g.108140189T=CA1998717678ACAT1c.704T= (p.Val235=)
n.799T=
c.*262T= (n.*262T=)
c.434T= (p.Val145=)
c.341T= (p.Val114=)
c.579+1148T= (n.579+1148T=)
c.389T= (p.Val130=)
n.792T=
c.*177T= (n.*177T=)
n.199T=
n.165T=
c.326T= (p.Val109=)
c.407T= (p.Val136=)
n.744T=
n.737T=
11g.108140190T>ACA476672344ACAT1c.705T>A (p.Val235=)
n.800T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.435T>A (p.Val145=)
c.342T>A (p.Val114=)
c.579+1149T>A (n.579+1149T>A)
c.390T>A (p.Val130=)
n.793T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.200T>A
n.166T>A
c.327T>A (p.Val109=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.745T>A
n.738T>A
11g.108140190T>CCA476672345ACAT1c.705T>C (p.Val235=)
n.800T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.435T>C (p.Val145=)
c.342T>C (p.Val114=)
c.579+1149T>C (n.579+1149T>C)
c.390T>C (p.Val130=)
n.793T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.200T>C
n.166T>C
c.327T>C (p.Val109=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.745T>C
n.738T>C
11g.108140190T>GCA476672346ACAT1c.705T>G (p.Val235=)
n.800T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.435T>G (p.Val145=)
c.342T>G (p.Val114=)
c.579+1149T>G (n.579+1149T>G)
c.390T>G (p.Val130=)
n.793T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.200T>G
n.166T>G
c.327T>G (p.Val109=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.745T>G
n.738T>G
11g.108140191A>CCA382507656ACAT1c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.801A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.579+1150A>C (n.579+1150A>C)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.794A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.201A>C
n.167A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.746A>C
n.739A>C
11g.108140191A>GCA382507654ACAT1c.706A>G (p.Ile236Val)
n.801A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.579+1150A>G (n.579+1150A>G)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.794A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.201A>G
n.167A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.746A>G
n.739A>G
11g.108140191A>TCA382507655ACAT1c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.801A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.579+1150A>T (n.579+1150A>T)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.794A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.201A>T
n.167A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.746A>T
n.739A>T
11g.108140192T>ACA382507657ACAT1c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.802T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.579+1151T>A (n.579+1151T>A)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.795T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.202T>A
n.168T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.747T>A
n.740T>A
11g.108140192T>CCA382507658ACAT1c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.802T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.579+1151T>C (n.579+1151T>C)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.795T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.202T>C
n.168T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.747T>C
n.740T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140192T>GCA382507659ACAT1c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.802T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.579+1151T>G (n.579+1151T>G)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.795T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.202T>G
n.168T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.747T>G
n.740T>G
11g.108140192T=CA1998717679ACAT1c.707T= (p.Ile236=)
n.802T=
c.*265T= (n.*265T=)
c.437T= (p.Ile146=)
c.344T= (p.Ile115=)
c.579+1151T= (n.579+1151T=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.795T=
c.*180T= (n.*180T=)
n.202T=
n.168T=
c.329T= (p.Ile110=)
c.410T= (p.Ile137=)
n.747T=
n.740T=
11g.108140193T>ACA476672350ACAT1c.708T>A (p.Ile236=)
n.803T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.345T>A (p.Ile115=)
c.579+1152T>A (n.579+1152T>A)
c.393T>A (p.Ile131=)
n.796T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.203T>A
n.169T>A
c.330T>A (p.Ile110=)
c.411T>A (p.Ile137=)
n.748T>A
n.741T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140193T>CCA476672351ACAT1c.708T>C (p.Ile236=)
n.803T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.345T>C (p.Ile115=)
c.579+1152T>C (n.579+1152T>C)
c.393T>C (p.Ile131=)
n.796T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.203T>C
n.169T>C
c.330T>C (p.Ile110=)
c.411T>C (p.Ile137=)
n.748T>C
n.741T>C
11g.108140193T>GCA382507660ACAT1c.708T>G (p.Ile236Met)
n.803T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.579+1152T>G (n.579+1152T>G)
c.393T>G (p.Ile131Met)
n.796T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.203T>G
n.169T>G
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.748T>G
n.741T>G
11g.108140193T=CA1998717680ACAT1c.708T= (p.Ile236=)
n.803T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.438T= (p.Ile146=)
c.345T= (p.Ile115=)
c.579+1152T= (n.579+1152T=)
c.393T= (p.Ile131=)
n.796T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.203T=
n.169T=
c.330T= (p.Ile110=)
c.411T= (p.Ile137=)
n.748T=
n.741T=
11g.108140194C>ACA6263186ACAT1c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.804C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.579+1153C>A (n.579+1153C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.797C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.204C>A
n.170C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.749C>A
n.742C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140194C=CA1998717681ACAT1c.709C= (p.Pro237=)
n.804C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.579+1153C= (n.579+1153C=)
c.394C= (p.Pro132=)
n.797C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.204C=
n.170C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.749C=
n.742C=
11g.108140194C>GCA382507661ACAT1c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.804C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.579+1153C>G (n.579+1153C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.797C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.204C>G
n.170C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.749C>G
n.742C>G
11g.108140194C>TCA382507662ACAT1c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.804C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.579+1153C>T (n.579+1153C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.797C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.204C>T
n.170C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.749C>T
n.742C>T
11g.108140195C>ACA382507663ACAT1c.710C>A (p.Pro237His)
n.805C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.579+1154C>A (n.579+1154C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.798C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.205C>A
n.171C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.750C>A
n.743C>A
11g.108140195C>GCA382507664ACAT1c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.805C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.579+1154C>G (n.579+1154C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.798C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.205C>G
n.171C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.750C>G
n.743C>G
11g.108140195C>TCA382507665ACAT1c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.805C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.579+1154C>T (n.579+1154C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.798C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.205C>T
n.171C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.750C>T
n.743C>T
11g.108140196T>ACA476672353ACAT1c.711T>A (p.Pro237=)
n.806T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.348T>A (p.Pro116=)
c.579+1155T>A (n.579+1155T>A)
c.396T>A (p.Pro132=)
n.799T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.206T>A
n.172T>A
c.333T>A (p.Pro111=)
c.414T>A (p.Pro138=)
n.751T>A
n.744T>A
11g.108140196T>CCA476672354ACAT1c.711T>C (p.Pro237=)
n.806T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.348T>C (p.Pro116=)
c.579+1155T>C (n.579+1155T>C)
c.396T>C (p.Pro132=)
n.799T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.206T>C
n.172T>C
c.333T>C (p.Pro111=)
c.414T>C (p.Pro138=)
n.751T>C
n.744T>C
 dbSNP
11g.108140196T>GCA476672355ACAT1c.711T>G (p.Pro237=)
n.806T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.348T>G (p.Pro116=)
c.579+1155T>G (n.579+1155T>G)
c.396T>G (p.Pro132=)
n.799T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.206T>G
n.172T>G
c.333T>G (p.Pro111=)
c.414T>G (p.Pro138=)
n.751T>G
n.744T>G
11g.108140196T=CA1998717682ACAT1c.711T= (p.Pro237=)
n.806T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.348T= (p.Pro116=)
c.579+1155T= (n.579+1155T=)
c.396T= (p.Pro132=)
n.799T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.206T=
n.172T=
c.333T= (p.Pro111=)
c.414T= (p.Pro138=)
n.751T=
n.744T=
11g.108140197G>ACA382507668ACAT1c.712G>A (p.Val238Ile)
n.807G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.579+1156G>A (n.579+1156G>A)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.800G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.207G>A
n.173G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.752G>A
n.745G>A
11g.108140197G>CCA382507667ACAT1c.712G>C (p.Val238Leu)
n.807G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.579+1156G>C (n.579+1156G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.800G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.207G>C
n.173G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.752G>C
n.745G>C
11g.108140197G>TCA382507666ACAT1c.712G>T (p.Val238Phe)
n.807G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.579+1156G>T (n.579+1156G>T)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.800G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.207G>T
n.173G>T
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.752G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
11g.108140198T>ACA382507669ACAT1c.713T>A (p.Val238Asp)
n.808T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.579+1157T>A (n.579+1157T>A)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.801T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.208T>A
n.174T>A
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.753T>A
n.746T>A
11g.108140198T>CCA382507670ACAT1c.713T>C (p.Val238Ala)
n.808T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.579+1157T>C (n.579+1157T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.801T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.208T>C
n.174T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.753T>C
n.746T>C
11g.108140198T>GCA382507671ACAT1c.713T>G (p.Val238Gly)
n.808T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.579+1157T>G (n.579+1157T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.801T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.208T>G
n.174T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.753T>G
n.746T>G
11g.108140199C>ACA476672361ACAT1c.714C>A (p.Val238=)
n.809C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.444C>A (p.Val148=)
c.351C>A (p.Val117=)
c.579+1158C>A (n.579+1158C>A)
c.399C>A (p.Val133=)
n.802C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.209C>A
n.175C>A
c.336C>A (p.Val112=)
c.417C>A (p.Val139=)
n.754C>A
n.747C>A
11g.108140199C=CA1998717683ACAT1c.714C= (p.Val238=)
n.809C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.444C= (p.Val148=)
c.351C= (p.Val117=)
c.579+1158C= (n.579+1158C=)
c.399C= (p.Val133=)
n.802C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.209C=
n.175C=
c.336C= (p.Val112=)
c.417C= (p.Val139=)
n.754C=
n.747C=
11g.108140199C>GCA6263187ACAT1c.714C>G (p.Val238=)
n.809C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.444C>G (p.Val148=)
c.351C>G (p.Val117=)
c.579+1158C>G (n.579+1158C>G)
c.399C>G (p.Val133=)
n.802C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.209C>G
n.175C>G
c.336C>G (p.Val112=)
c.417C>G (p.Val139=)
n.754C>G
n.747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108140199C>TCA476672359ACAT1c.714C>T (p.Val238=)
n.809C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.444C>T (p.Val148=)
c.351C>T (p.Val117=)
c.579+1158C>T (n.579+1158C>T)
c.399C>T (p.Val133=)
n.802C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.209C>T
n.175C>T
c.336C>T (p.Val112=)
c.417C>T (p.Val139=)
n.754C>T
n.747C>T
11g.108140201_108140202delCA476672360ACAT1c.716_717del (p.Thr239SerfsTer15)
n.811_812del
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.446_447del (p.Thr149SerfsTer15)
c.353_354del (p.Thr118SerfsTer15)
c.579+1160_579+1161del (n.579+1160_579+1161del)
c.401_402del (p.Thr134SerfsTer15)
n.804_805del
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
n.211_212del
n.177_178del
c.338_339del (p.Thr113SerfsTer15)
c.419_420del (p.Thr140SerfsTer15)
n.756_757del
n.749_750del
 ClinVar
11g.108140200A>CCA382507672ACAT1c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.810A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.579+1159A>C (n.579+1159A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.803A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.210A>C
n.176A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.755A>C
n.748A>C
11g.108140200A>GCA382507673ACAT1c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.810A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.579+1159A>G (n.579+1159A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.803A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.210A>G
n.176A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.755A>G
n.748A>G
 COSMIC
11g.108140200A>TCA382507674ACAT1c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.810A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.579+1159A>T (n.579+1159A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.803A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.210A>T
n.176A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.755A>T
n.748A>T
11g.108140201C>ACA382507675ACAT1c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.811C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.579+1160C>A (n.579+1160C>A)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.804C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.211C>A
n.177C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.756C>A
n.749C>A
11g.108140201C>GCA382507676ACAT1c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.811C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.579+1160C>G (n.579+1160C>G)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.804C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.211C>G
n.177C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.756C>G
n.749C>G
11g.108140201C>TCA382507677ACAT1c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.811C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.579+1160C>T (n.579+1160C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.804C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.211C>T
n.177C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.756C>T
n.749C>T
11g.108140202A>CCA476672363ACAT1c.717A>C (p.Thr239=)
n.812A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.579+1161A>C (n.579+1161A>C)
c.402A>C (p.Thr134=)
n.805A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.212A>C
n.178A>C
c.339A>C (p.Thr113=)
c.420A>C (p.Thr140=)
n.757A>C
n.750A>C
11g.108140202A>GCA476672364ACAT1c.717A>G (p.Thr239=)
n.812A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.579+1161A>G (n.579+1161A>G)
c.402A>G (p.Thr134=)
n.805A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.212A>G
n.178A>G
c.339A>G (p.Thr113=)
c.420A>G (p.Thr140=)
n.757A>G
n.750A>G
11g.108140202A>TCA476672365ACAT1c.717A>T (p.Thr239=)
n.812A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.579+1161A>T (n.579+1161A>T)
c.402A>T (p.Thr134=)
n.805A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.212A>T
n.178A>T
c.339A>T (p.Thr113=)
c.420A>T (p.Thr140=)
n.757A>T
n.750A>T
11g.108140203G>ACA382507678ACAT1c.718G>A (p.Val240Ile)
n.813G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.579+1162G>A (n.579+1162G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.806G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.213G>A
n.179G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.758G>A
n.751G>A
11g.108140203G>CCA382507679ACAT1c.718G>C (p.Val240Leu)
n.813G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.579+1162G>C (n.579+1162G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.806G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.213G>C
n.179G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.758G>C
n.751G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140203G=CA1998717684ACAT1c.718G= (p.Val240=)
n.813G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.355G= (p.Val119=)
c.579+1162G= (n.579+1162G=)
c.403G= (p.Val135=)
n.806G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.213G=
n.179G=
c.340G= (p.Val114=)
c.421G= (p.Val141=)
n.758G=
n.751G=
11g.108140203G>TCA382507680ACAT1c.718G>T (p.Val240Phe)
n.813G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.579+1162G>T (n.579+1162G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.806G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.213G>T
n.179G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.758G>T
n.751G>T
11g.108140204T>ACA382507681ACAT1c.719T>A (p.Val240Asp)
n.814T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.579+1163T>A (n.579+1163T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.807T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.214T>A
n.180T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.759T>A
n.752T>A
 COSMIC
11g.108140204T>CCA382507683ACAT1c.719T>C (p.Val240Ala)
n.814T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.579+1163T>C (n.579+1163T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.807T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.214T>C
n.180T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.759T>C
n.752T>C
11g.108140204T>GCA382507682ACAT1c.719T>G (p.Val240Gly)
n.814T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.579+1163T>G (n.579+1163T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.807T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.214T>G
n.180T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.759T>G
n.752T>G
11g.108140205dupCA2695198964ACAT1c.720dup (p.Thr241TyrfsTer14)
n.815dup
c.*278dup (n.*278dup)
c.450dup (p.Thr151TyrfsTer14)
c.357dup (p.Thr120TyrfsTer14)
c.579+1164dup (n.579+1164dup)
c.405dup (p.Thr136TyrfsTer14)
n.808dup
c.*193dup (n.*193dup)
n.215dup
n.181dup
c.342dup (p.Thr115TyrfsTer14)
c.423dup (p.Thr142TyrfsTer14)
n.760dup
n.753dup
 ClinVar
11g.108140205T>ACA476672369ACAT1c.720T>A (p.Val240=)
n.815T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.450T>A (p.Val150=)
c.357T>A (p.Val119=)
c.579+1164T>A (n.579+1164T>A)
c.405T>A (p.Val135=)
n.808T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.215T>A
n.181T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.423T>A (p.Val141=)
n.760T>A
n.753T>A
11g.108140205T>CCA476672371ACAT1c.720T>C (p.Val240=)
n.815T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
c.357T>C (p.Val119=)
c.579+1164T>C (n.579+1164T>C)
c.405T>C (p.Val135=)
n.808T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.215T>C
n.181T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.423T>C (p.Val141=)
n.760T>C
n.753T>C
11g.108140205T>GCA476672370ACAT1c.720T>G (p.Val240=)
n.815T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.450T>G (p.Val150=)
c.357T>G (p.Val119=)
c.579+1164T>G (n.579+1164T>G)
c.405T>G (p.Val135=)
n.808T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.215T>G
n.181T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.423T>G (p.Val141=)
n.760T>G
n.753T>G
11g.108140207_108140224delCA2615810430ACAT1c.722_730+9del
n.817_825+9del
c.*280_*288+9del
c.452_460+9del
c.359_367+9del
c.579+1166_579+1183del (n.579+1166_579+1183del)
c.407_415+9del
n.810_818+9del
c.*195_*203+9del
n.217_225+9del
n.183_191+9del
c.344_352+9del
c.425_433+9del
n.762_770+9del
n.755_763+9del
 gnomAD v4
11g.108140206A=CA1998717685ACAT1c.721A= (p.Thr241=)
n.816A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.451A= (p.Thr151=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.579+1165A= (n.579+1165A=)
c.406A= (p.Thr136=)
n.809A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.216A=
n.182A=
c.343A= (p.Thr115=)
c.424A= (p.Thr142=)
n.761A=
n.754A=
11g.108140206A>CCA382507684ACAT1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.816A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.579+1165A>C (n.579+1165A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.809A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.216A>C
n.182A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.761A>C
n.754A>C
11g.108140206A>GCA6263188ACAT1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.816A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.579+1165A>G (n.579+1165A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.809A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.216A>G
n.182A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.761A>G
n.754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140206A>TCA382507685ACAT1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.816A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.579+1165A>T (n.579+1165A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.809A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.216A>T
n.182A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.761A>T
n.754A>T
11g.108140206dupCA2580083505ACAT1c.721dup (p.Thr241AsnfsTer14)
n.816dup
c.*279dup (n.*279dup)
c.451dup (p.Thr151AsnfsTer14)
c.358dup (p.Thr120AsnfsTer14)
c.579+1165dup (n.579+1165dup)
c.406dup (p.Thr136AsnfsTer14)
n.809dup
c.*194dup (n.*194dup)
n.216dup
n.182dup
c.343dup (p.Thr115AsnfsTer14)
c.424dup (p.Thr142AsnfsTer14)
n.761dup
n.754dup
 ClinVar
11g.108140207C>ACA382507686ACAT1c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.817C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.579+1166C>A (n.579+1166C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.810C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.217C>A
n.183C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.762C>A
n.755C>A
11g.108140207C>GCA382507687ACAT1c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.817C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.579+1166C>G (n.579+1166C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.810C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.217C>G
n.183C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.762C>G
n.755C>G
11g.108140207C>TCA382507688ACAT1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.817C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.579+1166C>T (n.579+1166C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.810C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.217C>T
n.183C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.762C>T
n.755C>T
11g.108140208A=CA1998717686ACAT1c.723A= (p.Thr241=)
n.818A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.453A= (p.Thr151=)
c.360A= (p.Thr120=)
c.579+1167A= (n.579+1167A=)
c.408A= (p.Thr136=)
n.811A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.218A=
n.184A=
c.345A= (p.Thr115=)
c.426A= (p.Thr142=)
n.763A=
n.756A=
11g.108140208A>CCA476672374ACAT1c.723A>C (p.Thr241=)
n.818A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.453A>C (p.Thr151=)
c.360A>C (p.Thr120=)
c.579+1167A>C (n.579+1167A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.811A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.218A>C
n.184A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
c.426A>C (p.Thr142=)
n.763A>C
n.756A>C
11g.108140208A>GCA6263189ACAT1c.723A>G (p.Thr241=)
n.818A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.453A>G (p.Thr151=)
c.360A>G (p.Thr120=)
c.579+1167A>G (n.579+1167A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.811A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.218A>G
n.184A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
c.426A>G (p.Thr142=)
n.763A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108140208A>TCA476672375ACAT1c.723A>T (p.Thr241=)
n.818A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.453A>T (p.Thr151=)
c.360A>T (p.Thr120=)
c.579+1167A>T (n.579+1167A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.811A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.218A>T
n.184A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
c.426A>T (p.Thr142=)
n.763A>T
n.756A>T
11g.108140209G>ACA382507689ACAT1c.724G>A (p.Val242Ile)
n.819G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.579+1168G>A (n.579+1168G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.812G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.219G>A
n.185G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.764G>A
n.757G>A
 gnomAD v4
11g.108140209G>CCA382507690ACAT1c.724G>C (p.Val242Leu)
n.819G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.579+1168G>C (n.579+1168G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.812G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.219G>C
n.185G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.764G>C
n.757G>C
11g.108140209G=CA1998717687ACAT1c.724G= (p.Val242=)
n.819G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.454G= (p.Val152=)
c.361G= (p.Val121=)
c.579+1168G= (n.579+1168G=)
c.409G= (p.Val137=)
n.812G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.219G=
n.185G=
c.346G= (p.Val116=)
c.427G= (p.Val143=)
n.764G=
n.757G=
11g.108140209G>TCA228404764ACAT1c.724G>T (p.Val242Leu)
n.819G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.579+1168G>T (n.579+1168G>T)
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.812G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.219G>T
n.185G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.764G>T
n.757G>T
 dbSNP
11g.108140210T>ACA382507692ACAT1c.725T>A (p.Val242Glu)
n.820T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.579+1169T>A (n.579+1169T>A)
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.813T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.220T>A
n.186T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.765T>A
n.758T>A
11g.108140210T>CCA382507693ACAT1c.725T>C (p.Val242Ala)
n.820T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.579+1169T>C (n.579+1169T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.813T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.220T>C
n.186T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.765T>C
n.758T>C
11g.108140210T>GCA382507691ACAT1c.725T>G (p.Val242Gly)
n.820T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.579+1169T>G (n.579+1169T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.813T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.220T>G
n.186T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.765T>G
n.758T>G
11g.108140211A>CCA476672377ACAT1c.726A>C (p.Val242=)
n.821A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.456A>C (p.Val152=)
c.363A>C (p.Val121=)
c.579+1170A>C (n.579+1170A>C)
c.411A>C (p.Val137=)
n.814A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.221A>C
n.187A>C
c.348A>C (p.Val116=)
c.429A>C (p.Val143=)
n.766A>C
n.759A>C
11g.108140211A>GCA476672378ACAT1c.726A>G (p.Val242=)
n.821A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.456A>G (p.Val152=)
c.363A>G (p.Val121=)
c.579+1170A>G (n.579+1170A>G)
c.411A>G (p.Val137=)
n.814A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.221A>G
n.187A>G
c.348A>G (p.Val116=)
c.429A>G (p.Val143=)
n.766A>G
n.759A>G
11g.108140211A>TCA476672379ACAT1c.726A>T (p.Val242=)
n.821A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.456A>T (p.Val152=)
c.363A>T (p.Val121=)
c.579+1170A>T (n.579+1170A>T)
c.411A>T (p.Val137=)
n.814A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.221A>T
n.187A>T
c.348A>T (p.Val116=)
c.429A>T (p.Val143=)
n.766A>T
n.759A>T
11g.108140212A>CCA382507696ACAT1c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.822A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.579+1171A>C (n.579+1171A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.815A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.222A>C
n.188A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.767A>C
n.760A>C
 gnomAD v4
11g.108140212A>GCA382507694ACAT1c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.822A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.579+1171A>G (n.579+1171A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.815A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.222A>G
n.188A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.767A>G
n.760A>G
 gnomAD v4
11g.108140212A>TCA382507695ACAT1c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.822A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.579+1171A>T (n.579+1171A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.815A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.222A>T
n.188A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.767A>T
n.760A>T
11g.108140213A>CCA382507697ACAT1c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.823A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.579+1172A>C (n.579+1172A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.816A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.223A>C
n.189A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.768A>C
n.761A>C
11g.108140213A>GCA382507698ACAT1c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.823A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.579+1172A>G (n.579+1172A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.816A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.223A>G
n.189A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.768A>G
n.761A>G
11g.108140213A>TCA382507699ACAT1c.728A>T (p.Lys243Ile)
n.823A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.579+1172A>T (n.579+1172A>T)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.816A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.223A>T
n.189A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.768A>T
n.761A>T
11g.108140214A=CA1998717688ACAT1c.729A= (p.Lys243=)
n.824A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.459A= (p.Lys153=)
c.366A= (p.Lys122=)
c.579+1173A= (n.579+1173A=)
c.414A= (p.Lys138=)
n.817A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.224A=
n.190A=
c.351A= (p.Lys117=)
c.432A= (p.Lys144=)
n.769A=
n.762A=
11g.108140214A>CCA382507700ACAT1c.729A>C (p.Lys243Asn)
n.824A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.579+1173A>C (n.579+1173A>C)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.817A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.224A>C
n.190A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.769A>C
n.762A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108140214A>GCA476672383ACAT1c.729A>G (p.Lys243=)
n.824A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.579+1173A>G (n.579+1173A>G)
c.414A>G (p.Lys138=)
n.817A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.224A>G
n.190A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.769A>G
n.762A>G
11g.108140214A>TCA382507701ACAT1c.729A>T (p.Lys243Asn)
n.824A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.579+1173A>T (n.579+1173A>T)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.817A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.224A>T
n.190A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.769A>T
n.762A>T
11g.108140215G>ACA382507702ACAT1c.730G>A (p.Gly244Ser)
n.825G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.579+1174G>A (n.579+1174G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.818G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.225G>A
n.191G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.770G>A
n.763G>A
 dbSNP
11g.108140215G>CCA382507703ACAT1c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.825G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.579+1174G>C (n.579+1174G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.818G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.225G>C
n.191G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.770G>C
n.763G>C
11g.108140215G=CA1998717689ACAT1c.730G= (p.Gly244=)
n.825G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.579+1174G= (n.579+1174G=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.818G=
c.*203G= (n.*203G=)
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n.191G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.770G=
n.763G=
11g.108140215G>TCA382507704ACAT1c.730G>T (p.Gly244Cys)
n.825G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.579+1174G>T (n.579+1174G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.818G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.225G>T
n.191G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.770G>T
n.763G>T
11g.108140216G>ACA382507705ACAT1c.730+1G>A (n.730+1G>A)
n.825+1G>A
c.*288+1G>A (n.*288+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.367+1G>A (n.367+1G>A)
c.579+1175G>A (n.579+1175G>A)
c.415+1G>A (n.415+1G>A)
n.818+1G>A
c.*203+1G>A (n.*203+1G>A)
n.225+1G>A
n.191+1G>A
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
n.770+1G>A
n.763+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108140216G>CCA382507706ACAT1c.730+1G>C (n.730+1G>C)
n.825+1G>C
c.*288+1G>C (n.*288+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.367+1G>C (n.367+1G>C)
c.579+1175G>C (n.579+1175G>C)
c.415+1G>C (n.415+1G>C)
n.818+1G>C
c.*203+1G>C (n.*203+1G>C)
n.225+1G>C
n.191+1G>C
c.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
n.770+1G>C
n.763+1G>C
11g.108140216G=CA1998717690ACAT1c.730+1G= (n.730+1G=)
n.825+1G=
c.*288+1G= (n.*288+1G=)
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.367+1G= (n.367+1G=)
c.579+1175G= (n.579+1175G=)
c.415+1G= (n.415+1G=)
n.818+1G=
c.*203+1G= (n.*203+1G=)
n.225+1G=
n.191+1G=
c.352+1G= (n.352+1G=)
c.433+1G= (n.433+1G=)
n.770+1G=
n.763+1G=
11g.108140216G>TCA382507707ACAT1c.730+1G>T (n.730+1G>T)
n.825+1G>T
c.*288+1G>T (n.*288+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.367+1G>T (n.367+1G>T)
c.579+1175G>T (n.579+1175G>T)
c.415+1G>T (n.415+1G>T)
n.818+1G>T
c.*203+1G>T (n.*203+1G>T)
n.225+1G>T
n.191+1G>T
c.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
n.770+1G>T
n.763+1G>T
11g.108140217T>ACA382507709ACAT1c.730+2T>A (n.730+2T>A)
n.825+2T>A
c.*288+2T>A (n.*288+2T>A)
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.367+2T>A (n.367+2T>A)
c.579+1176T>A (n.579+1176T>A)
c.415+2T>A (n.415+2T>A)
n.818+2T>A
c.*203+2T>A (n.*203+2T>A)
n.225+2T>A
n.191+2T>A
c.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
n.770+2T>A
n.763+2T>A
11g.108140217T>CCA220227ACAT1c.730+2T>C (n.730+2T>C)
n.825+2T>C
c.*288+2T>C (n.*288+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.367+2T>C (n.367+2T>C)
c.579+1176T>C (n.579+1176T>C)
c.415+2T>C (n.415+2T>C)
n.818+2T>C
c.*203+2T>C (n.*203+2T>C)
n.225+2T>C
n.191+2T>C
c.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
n.770+2T>C
n.763+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108140217T>GCA382507708ACAT1c.730+2T>G (n.730+2T>G)
n.825+2T>G
c.*288+2T>G (n.*288+2T>G)
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.367+2T>G (n.367+2T>G)
c.579+1176T>G (n.579+1176T>G)
c.415+2T>G (n.415+2T>G)
n.818+2T>G
c.*203+2T>G (n.*203+2T>G)
n.225+2T>G
n.191+2T>G
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n.770+2T>G
n.763+2T>G
11g.108140217T=CA1998717691ACAT1c.730+2T= (n.730+2T=)
n.825+2T=
c.*288+2T= (n.*288+2T=)
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.367+2T= (n.367+2T=)
c.579+1176T= (n.579+1176T=)
c.415+2T= (n.415+2T=)
n.818+2T=
c.*203+2T= (n.*203+2T=)
n.225+2T=
n.191+2T=
c.352+2T= (n.352+2T=)
c.433+2T= (n.433+2T=)
n.770+2T=
n.763+2T=
11g.108140219_108140224delCA2615810445ACAT1c.730+4_730+9del (n.730+4_730+9del)
n.825+4_825+9del
c.*288+4_*288+9del (n.*288+4_*288+9del)
c.460+4_460+9del (n.460+4_460+9del)
c.367+4_367+9del (n.367+4_367+9del)
c.579+1178_579+1183del (n.579+1178_579+1183del)
c.415+4_415+9del (n.415+4_415+9del)
n.818+4_818+9del
c.*203+4_*203+9del (n.*203+4_*203+9del)
n.225+4_225+9del
n.191+4_191+9del
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n.770+4_770+9del
n.763+4_763+9del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108140218A=CA1998717692ACAT1c.730+3A= (n.730+3A=)
n.825+3A=
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n.818+3A=
c.*203+3A= (n.*203+3A=)
n.225+3A=
n.191+3A=
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n.770+3A=
n.763+3A=
11g.108140218A>TCA1998717693ACAT1c.730+3A>T (n.730+3A>T)
n.825+3A>T
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c.415+3A>T (n.415+3A>T)
n.818+3A>T
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n.225+3A>T
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n.770+3A>T
n.763+3A>T
 dbSNP
11g.108140218_108140222delCA2725044062ACAT1c.730+3_730+7del (n.730+3_730+7del)
n.825+3_825+7del
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c.579+1177_579+1181del (n.579+1177_579+1181del)
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n.818+3_818+7del
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n.770+3_770+7del
n.763+3_763+7del
 dbSNP
11g.108140219G>CCA2793547970ACAT1c.730+4G>C (n.730+4G>C)
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11g.108140220A=CA1998717694ACAT1c.730+5A= (n.730+5A=)
n.825+5A=
c.*288+5A= (n.*288+5A=)
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c.579+1179A= (n.579+1179A=)
c.415+5A= (n.415+5A=)
n.818+5A=
c.*203+5A= (n.*203+5A=)
n.225+5A=
n.191+5A=
c.352+5A= (n.352+5A=)
c.433+5A= (n.433+5A=)
n.770+5A=
n.763+5A=
11g.108140220A>CCA601691872ACAT1c.730+5A>C (n.730+5A>C)
n.825+5A>C
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n.770+5A>C
n.763+5A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched