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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108139001_108139009del | CA2615814682 | ACAT1 | c.539_547del (p.Val180_Asp182del) n.634_642del c.*97_*105del (n.*97_*105del) c.269_277del (p.Val90_Asp92del) c.176_184del (p.Val59_Asp61del) c.224_232del (p.Val75_Asp77del) n.627_635del c.345_353del c.*12_*20del (n.*12_*20del) n.34_42del n.282_290del c.161_169del (p.Val54_Asp56del) c.242_250del (p.Val81_Asp83del) n.579_587del n.572_580del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139009G>A | CA252462 | ACAT1 | c.547G>A (p.Gly183Arg) n.642G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.635G>A c.353G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.42G>A n.290G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.587G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139009G>C | CA382507286 | ACAT1 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.642G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.635G>C c.353G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.42G>C n.290G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.587G>C n.580G>C | |
| 11 | g.108139009G= | CA1998717060 | ACAT1 | c.547G= (p.Gly183=) n.642G= c.*105G= (n.*105G=) c.277G= (p.Gly93=) c.184G= (p.Gly62=) c.232G= (p.Gly78=) n.635G= c.353G= c.*20G= (n.*20G=) n.42G= n.290G= c.169G= (p.Gly57=) c.250G= (p.Gly84=) n.587G= n.580G= | |
| 11 | g.108139009G>T | CA382507285 | ACAT1 | c.547G>T (p.Gly183Trp) n.642G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.635G>T c.353G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.42G>T n.290G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.587G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139010G>A | CA382507287 | ACAT1 | c.548G>A (p.Gly183Glu) n.643G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.636G>A c.354G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.43G>A n.291G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.588G>A n.581G>A | dbSNP |
| 11 | g.108139010G>C | CA382507288 | ACAT1 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.643G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.636G>C c.354G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.43G>C n.291G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.588G>C n.581G>C | |
| 11 | g.108139010G= | CA1998717061 | ACAT1 | c.548G= (p.Gly183=) n.643G= c.*106G= (n.*106G=) c.278G= (p.Gly93=) c.185G= (p.Gly62=) c.233G= (p.Gly78=) n.636G= c.354G= c.*21G= (n.*21G=) n.43G= n.291G= c.170G= (p.Gly57=) c.251G= (p.Gly84=) n.588G= n.581G= | |
| 11 | g.108139010G>T | CA382507289 | ACAT1 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.643G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.636G>T c.354G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.43G>T n.291G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.588G>T n.581G>T | |
| 11 | g.108139011G>A | CA476672160 | ACAT1 | c.549G>A (p.Gly183=) n.644G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.186G>A (p.Gly62=) c.234G>A (p.Gly78=) n.637G>A c.355G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.44G>A n.292G>A c.171G>A (p.Gly57=) c.252G>A (p.Gly84=) n.589G>A n.582G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108139011G>C | CA476672161 | ACAT1 | c.549G>C (p.Gly183=) n.644G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.186G>C (p.Gly62=) c.234G>C (p.Gly78=) n.637G>C c.355G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.44G>C n.292G>C c.171G>C (p.Gly57=) c.252G>C (p.Gly84=) n.589G>C n.582G>C | |
| 11 | g.108139011G>T | CA476672162 | ACAT1 | c.549G>T (p.Gly183=) n.644G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.186G>T (p.Gly62=) c.234G>T (p.Gly78=) n.637G>T c.355G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.44G>T n.292G>T c.171G>T (p.Gly57=) c.252G>T (p.Gly84=) n.589G>T n.582G>T | |
| 11 | g.108139011_108139015delinsGCTAA | CA1998717062 | ACAT1 | c.549_553delinsGCTAA (p.Gly183=) n.644_648delinsGCTAA c.*107_*111delinsGCTAA (n.*107_*111delinsGCTAA) c.279_283delinsGCTAA (p.Gly93=) c.186_190delinsGCTAA (p.Gly62=) c.234_238delinsGCTAA (p.Gly78=) n.637_641delinsGCTAA c.355_359delinsGCTAA c.*22_*26delinsGCTAA (n.*22_*26delinsGCTAA) n.44_48delinsGCTAA n.292_296delinsGCTAA c.171_175delinsGCTAA (p.Gly57=) c.252_256delinsGCTAA (p.Gly84=) n.589_593delinsGCTAA n.582_586delinsGCTAA | |
| 11 | g.108139012C>A | CA382507290 | ACAT1 | c.550C>A (p.Leu184Ile) n.645C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.638C>A c.356C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.45C>A n.293C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.590C>A n.583C>A | |
| 11 | g.108139012C>G | CA382507291 | ACAT1 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.645C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.638C>G c.356C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.45C>G n.293C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.590C>G n.583C>G | |
| 11 | g.108139012C>T | CA476672164 | ACAT1 | c.550C>T (p.Leu184=) n.645C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.187C>T (p.Leu63=) c.235C>T (p.Leu79=) n.638C>T c.356C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.45C>T n.293C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.253C>T (p.Leu85=) n.590C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108139014_108139017del | CA942014351 | ACAT1 | c.552_555del (p.Thr185MetfsTer19) n.647_650del c.*110_*113del (n.*110_*113del) c.282_285del (p.Thr95MetfsTer19) c.189_192del (p.Thr64MetfsTer19) c.552_555del (p.Thr185MetfsTer18) c.237_240del (p.Thr80MetfsTer19) n.640_643del c.358_361del c.*25_*28del (n.*25_*28del) n.47_50del n.295_298del c.174_177del (p.Thr59MetfsTer19) c.255_258del (p.Thr86MetfsTer19) n.592_595del n.585_588del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139013T>A | CA382507292 | ACAT1 | c.551T>A (p.Leu184Gln) n.646T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.639T>A c.357T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.46T>A n.294T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.591T>A n.584T>A | |
| 11 | g.108139013T>C | CA382507293 | ACAT1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.646T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.639T>C c.357T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.46T>C n.294T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.591T>C n.584T>C | |
| 11 | g.108139013T>G | CA382507294 | ACAT1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.646T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.639T>G c.357T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.46T>G n.294T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.591T>G n.584T>G | |
| 11 | g.108139014A>C | CA476672165 | ACAT1 | c.552A>C (p.Leu184=) n.647A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.282A>C (p.Leu94=) c.189A>C (p.Leu63=) c.237A>C (p.Leu79=) n.640A>C c.358A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.47A>C n.295A>C c.174A>C (p.Leu58=) c.255A>C (p.Leu85=) n.592A>C n.585A>C | |
| 11 | g.108139014A>G | CA476672166 | ACAT1 | c.552A>G (p.Leu184=) n.647A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.282A>G (p.Leu94=) c.189A>G (p.Leu63=) c.237A>G (p.Leu79=) n.640A>G c.358A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.47A>G n.295A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.255A>G (p.Leu85=) n.592A>G n.585A>G | |
| 11 | g.108139014A>T | CA476672167 | ACAT1 | c.552A>T (p.Leu184=) n.647A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.282A>T (p.Leu94=) c.189A>T (p.Leu63=) c.237A>T (p.Leu79=) n.640A>T c.358A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.47A>T n.295A>T c.174A>T (p.Leu58=) c.255A>T (p.Leu85=) n.592A>T n.585A>T | |
| 11 | g.108139015A>C | CA382507295 | ACAT1 | c.553A>C (p.Thr185Pro) n.648A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.641A>C c.359A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.48A>C n.296A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.593A>C n.586A>C | |
| 11 | g.108139015A>G | CA382507296 | ACAT1 | c.553A>G (p.Thr185Ala) n.648A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.641A>G c.359A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.48A>G n.296A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.593A>G n.586A>G | |
| 11 | g.108139015A>T | CA382507297 | ACAT1 | c.553A>T (p.Thr185Ser) n.648A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.641A>T c.359A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.48A>T n.296A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.593A>T n.586A>T | |
| 11 | g.108139016C>A | CA382507300 | ACAT1 | c.554C>A (p.Thr185Asn) n.649C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.642C>A c.360C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.49C>A n.297C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.594C>A n.587C>A | |
| 11 | g.108139016C= | CA1998717063 | ACAT1 | c.554C= (p.Thr185=) n.649C= c.*112C= (n.*112C=) c.284C= (p.Thr95=) c.191C= (p.Thr64=) c.239C= (p.Thr80=) n.642C= c.360C= c.*27C= (n.*27C=) n.49C= n.297C= c.176C= (p.Thr59=) c.257C= (p.Thr86=) n.594C= n.587C= | |
| 11 | g.108139016C>G | CA382507299 | ACAT1 | c.554C>G (p.Thr185Ser) n.649C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.642C>G c.360C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.49C>G n.297C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.594C>G n.587C>G | |
| 11 | g.108139016C>T | CA382507298 | ACAT1 | c.554C>T (p.Thr185Ile) n.649C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.642C>T c.360C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.49C>T n.297C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.594C>T n.587C>T | dbSNP |
| 11 | g.108139017T>A | CA476672168 | ACAT1 | c.555T>A (p.Thr185=) n.650T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.285T>A (p.Thr95=) c.192T>A (p.Thr64=) c.240T>A (p.Thr80=) n.643T>A c.361T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.50T>A n.298T>A c.177T>A (p.Thr59=) c.258T>A (p.Thr86=) n.595T>A n.588T>A | |
| 11 | g.108139017T>C | CA476672170 | ACAT1 | c.555T>C (p.Thr185=) n.650T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.285T>C (p.Thr95=) c.192T>C (p.Thr64=) c.240T>C (p.Thr80=) n.643T>C c.361T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.50T>C n.298T>C c.177T>C (p.Thr59=) c.258T>C (p.Thr86=) n.595T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139017T>G | CA476672169 | ACAT1 | c.555T>G (p.Thr185=) n.650T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.285T>G (p.Thr95=) c.192T>G (p.Thr64=) c.240T>G (p.Thr80=) n.643T>G c.361T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.50T>G n.298T>G c.177T>G (p.Thr59=) c.258T>G (p.Thr86=) n.595T>G n.588T>G | COSMIC |
| 11 | g.108139017_108139018del | CA2615814689 | ACAT1 | c.555_556del (p.Asp186CysfsTer4) n.650_651del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.285_286del (p.Asp96CysfsTer4) c.192_193del (p.Asp65CysfsTer4) c.240_241del (p.Asp81CysfsTer4) n.643_644del c.361_362del c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.50_51del n.298_299del c.177_178del (p.Asp60CysfsTer4) c.258_259del (p.Asp87CysfsTer4) n.595_596del n.588_589del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139018G>A | CA382507301 | ACAT1 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.651G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.644G>A c.362G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.51G>A n.299G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.596G>A n.589G>A | |
| 11 | g.108139018G>C | CA382507302 | ACAT1 | c.556G>C (p.Asp186His) n.651G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.193G>C (p.Asp65His) c.241G>C (p.Asp81His) n.644G>C c.362G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.51G>C n.299G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.259G>C (p.Asp87His) n.596G>C n.589G>C | |
| 11 | g.108139018G= | CA1998717064 | ACAT1 | c.556G= (p.Asp186=) n.651G= c.*114G= (n.*114G=) c.286G= (p.Asp96=) c.193G= (p.Asp65=) c.241G= (p.Asp81=) n.644G= c.362G= c.*29G= (n.*29G=) n.51G= n.299G= c.178G= (p.Asp60=) c.259G= (p.Asp87=) n.596G= n.589G= | |
| 11 | g.108139018G>T | CA382507303 | ACAT1 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.651G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.644G>T c.362G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.51G>T n.299G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.596G>T n.589G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108139019A>C | CA382507304 | ACAT1 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.652A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.645A>C c.363A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.52A>C n.300A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.597A>C n.590A>C | |
| 11 | g.108139019A>G | CA382507305 | ACAT1 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.652A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.645A>G c.363A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.52A>G n.300A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.597A>G n.590A>G | COSMIC |
| 11 | g.108139019A>T | CA382507306 | ACAT1 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.652A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.645A>T c.363A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.52A>T n.300A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.597A>T n.590A>T | |
| 11 | g.108139020T>A | CA382507307 | ACAT1 | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.653T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.646T>A c.364T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.53T>A n.301T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.598T>A n.591T>A | |
| 11 | g.108139020T>C | CA476672172 | ACAT1 | c.558T>C (p.Asp186=) n.653T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.195T>C (p.Asp65=) c.243T>C (p.Asp81=) n.646T>C c.364T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.53T>C n.301T>C c.180T>C (p.Asp60=) c.261T>C (p.Asp87=) n.598T>C n.591T>C | |
| 11 | g.108139020T>G | CA382507308 | ACAT1 | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.653T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.646T>G c.364T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.53T>G n.301T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.598T>G n.591T>G | |
| 11 | g.108139021G>A | CA382507309 | ACAT1 | c.559G>A (p.Val187Ile) n.654G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.647G>A c.365G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.54G>A n.302G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.599G>A n.592G>A | |
| 11 | g.108139021G>C | CA382507310 | ACAT1 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.654G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.647G>C c.365G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.54G>C n.302G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.599G>C n.592G>C | |
| 11 | g.108139021G>T | CA382507311 | ACAT1 | c.559G>T (p.Val187Phe) n.654G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.196G>T (p.Val66Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) n.647G>T c.365G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.54G>T n.302G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) n.599G>T n.592G>T | |
| 11 | g.108139022T>A | CA382507314 | ACAT1 | c.560T>A (p.Val187Asp) n.655T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.197T>A (p.Val66Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) n.648T>A c.366T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.55T>A n.303T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) n.600T>A n.593T>A | |
| 11 | g.108139022T>C | CA382507313 | ACAT1 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.655T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.648T>C c.366T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.55T>C n.303T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.600T>C n.593T>C | |
| 11 | g.108139022T>G | CA382507312 | ACAT1 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.655T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.648T>G c.366T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.55T>G n.303T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.600T>G n.593T>G | |
| 11 | g.108139023C>A | CA476672177 | ACAT1 | c.561C>A (p.Val187=) n.656C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.291C>A (p.Val97=) c.198C>A (p.Val66=) c.246C>A (p.Val82=) n.649C>A c.367C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.56C>A n.304C>A c.183C>A (p.Val61=) c.264C>A (p.Val88=) n.601C>A n.594C>A | |
| 11 | g.108139023C= | CA1998717065 | ACAT1 | c.561C= (p.Val187=) n.656C= c.*119C= (n.*119C=) c.291C= (p.Val97=) c.198C= (p.Val66=) c.246C= (p.Val82=) n.649C= c.367C= c.*34C= (n.*34C=) n.56C= n.304C= c.183C= (p.Val61=) c.264C= (p.Val88=) n.601C= n.594C= | |
| 11 | g.108139023C>G | CA476672176 | ACAT1 | c.561C>G (p.Val187=) n.656C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.291C>G (p.Val97=) c.198C>G (p.Val66=) c.246C>G (p.Val82=) n.649C>G c.367C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.56C>G n.304C>G c.183C>G (p.Val61=) c.264C>G (p.Val88=) n.601C>G n.594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139023C>T | CA476672175 | ACAT1 | c.561C>T (p.Val187=) n.656C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.291C>T (p.Val97=) c.198C>T (p.Val66=) c.246C>T (p.Val82=) n.649C>T c.367C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.56C>T n.304C>T c.183C>T (p.Val61=) c.264C>T (p.Val88=) n.601C>T n.594C>T | |
| 11 | g.108139024T>A | CA382507315 | ACAT1 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.657T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.650T>A c.368T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.57T>A n.305T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.602T>A n.595T>A | |
| 11 | g.108139024T>C | CA382507316 | ACAT1 | c.562T>C (p.Tyr188His) n.657T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.650T>C c.368T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.57T>C n.305T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.602T>C n.595T>C | |
| 11 | g.108139024T>G | CA382507317 | ACAT1 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.657T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.650T>G c.368T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.57T>G n.305T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.602T>G n.595T>G | |
| 11 | g.108139025A= | CA1998717066 | ACAT1 | c.563A= (p.Tyr188=) n.658A= c.*121A= (n.*121A=) c.293A= (p.Tyr98=) c.200A= (p.Tyr67=) c.248A= (p.Tyr83=) n.651A= c.369A= c.*36A= (n.*36A=) n.58A= n.306A= c.185A= (p.Tyr62=) c.266A= (p.Tyr89=) n.603A= n.596A= | |
| 11 | g.108139025A>C | CA382507318 | ACAT1 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.658A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.651A>C c.369A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.58A>C n.306A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.603A>C n.596A>C | |
| 11 | g.108139025A>G | CA382507319 | ACAT1 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.658A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.651A>G c.369A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.58A>G n.306A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.603A>G n.596A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139025A>T | CA382507320 | ACAT1 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.658A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.651A>T c.369A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.58A>T n.306A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.603A>T n.596A>T | |
| 11 | g.108139026C>A | CA382507321 | ACAT1 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.659C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.652C>A c.370C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.59C>A n.307C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.604C>A n.597C>A | |
| 11 | g.108139026C>G | CA382507322 | ACAT1 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.659C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.652C>G c.370C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.59C>G n.307C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.604C>G n.597C>G | |
| 11 | g.108139026C>T | CA476672179 | ACAT1 | c.564C>T (p.Tyr188=) n.659C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.201C>T (p.Tyr67=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.652C>T c.370C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.59C>T n.307C>T c.186C>T (p.Tyr62=) c.267C>T (p.Tyr89=) n.604C>T n.597C>T | |
| 11 | g.108139027A>C | CA382507323 | ACAT1 | c.565A>C (p.Asn189His) n.660A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.202A>C (p.Asn68His) c.250A>C (p.Asn84His) n.653A>C c.371A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.60A>C n.308A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.268A>C (p.Asn90His) n.605A>C n.598A>C | |
| 11 | g.108139027A>G | CA382507324 | ACAT1 | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.660A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.653A>G c.371A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.60A>G n.308A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) n.605A>G n.598A>G | |
| 11 | g.108139027A>T | CA382507325 | ACAT1 | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.660A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.653A>T c.371A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.60A>T n.308A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.605A>T n.598A>T | |
| 11 | g.108139028A>C | CA382507326 | ACAT1 | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.661A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.654A>C c.372A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.61A>C n.309A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) n.606A>C n.599A>C | |
| 11 | g.108139028A>G | CA382507327 | ACAT1 | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.661A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.654A>G c.372A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.61A>G n.309A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) n.606A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139028A>T | CA382507328 | ACAT1 | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.661A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.654A>T c.372A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.61A>T n.309A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) n.606A>T n.599A>T | |
| 11 | g.108139029T>A | CA382507329 | ACAT1 | c.567T>A (p.Asn189Lys) n.662T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.655T>A c.373T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.62T>A n.310T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) n.607T>A n.600T>A | |
| 11 | g.108139029T>C | CA476672184 | ACAT1 | c.567T>C (p.Asn189=) n.662T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.297T>C (p.Asn99=) c.204T>C (p.Asn68=) c.252T>C (p.Asn84=) n.655T>C c.373T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.62T>C n.310T>C c.189T>C (p.Asn63=) c.270T>C (p.Asn90=) n.607T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139029T>G | CA382507330 | ACAT1 | c.567T>G (p.Asn189Lys) n.662T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.655T>G c.373T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.62T>G n.310T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) n.607T>G n.600T>G | |
| 11 | g.108139029T= | CA1998717068 | ACAT1 | c.567T= (p.Asn189=) n.662T= c.*125T= (n.*125T=) c.297T= (p.Asn99=) c.204T= (p.Asn68=) c.252T= (p.Asn84=) n.655T= c.373T= c.*40T= (n.*40T=) n.62T= n.310T= c.189T= (p.Asn63=) c.270T= (p.Asn90=) n.607T= n.600T= | |
| 11 | g.108139029_108139030delinsTA | CA1998717067 | ACAT1 | c.567_568delinsTA (p.Asn189=) n.662_663delinsTA c.*125_*126delinsTA (n.*125_*126delinsTA) c.297_298delinsTA (p.Asn99=) c.204_205delinsTA (p.Asn68=) c.252_253delinsTA (p.Asn84=) n.655_656delinsTA c.373_374delinsTA c.*40_*41delinsTA (n.*40_*41delinsTA) n.62_63delinsTA n.310_311delinsTA c.189_190delinsTA (p.Asn63=) c.270_271delinsTA (p.Asn90=) n.607_608delinsTA n.600_601delinsTA | |
| 11 | g.108139030A>C | CA382507331 | ACAT1 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.663A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.656A>C c.374A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.63A>C n.311A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.608A>C n.601A>C | |
| 11 | g.108139030A>G | CA382507332 | ACAT1 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.663A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.656A>G c.374A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.63A>G n.311A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.608A>G n.601A>G | |
| 11 | g.108139030A>T | CA382507333 | ACAT1 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.663A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.656A>T c.374A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.63A>T n.311A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.608A>T n.601A>T | |
| 11 | g.108139033del | CA6263155 | ACAT1 | c.571del (p.Ile191PhefsTer14) n.666del c.*129del (n.*129del) c.301del (p.Ile101PhefsTer14) c.208del (p.Ile70PhefsTer14) c.571del (p.Ile191PhefsTer13) c.256del (p.Ile86PhefsTer14) n.659del c.377del c.*44del (n.*44del) n.66del n.314del c.193del (p.Ile65PhefsTer14) c.274del (p.Ile92PhefsTer14) n.611del n.604del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139031A>C | CA382507334 | ACAT1 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.664A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.657A>C c.375A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.64A>C n.312A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.609A>C n.602A>C | |
| 11 | g.108139031A>G | CA382507335 | ACAT1 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.664A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.657A>G c.375A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.64A>G n.312A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.609A>G n.602A>G | |
| 11 | g.108139031A>T | CA382507336 | ACAT1 | c.569A>T (p.Lys190Ile) n.664A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.657A>T c.375A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.64A>T n.312A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.272A>T (p.Lys91Ile) n.609A>T n.602A>T | |
| 11 | g.108139032A= | CA1998717069 | ACAT1 | c.570A= (p.Lys190=) n.665A= c.*128A= (n.*128A=) c.300A= (p.Lys100=) c.207A= (p.Lys69=) c.255A= (p.Lys85=) n.658A= c.376A= c.*43A= (n.*43A=) n.65A= n.313A= c.192A= (p.Lys64=) c.273A= (p.Lys91=) n.610A= n.603A= | |
| 11 | g.108139032A>C | CA382507337 | ACAT1 | c.570A>C (p.Lys190Asn) n.665A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.658A>C c.376A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.65A>C n.313A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.273A>C (p.Lys91Asn) n.610A>C n.603A>C | |
| 11 | g.108139032A>G | CA476672188 | ACAT1 | c.570A>G (p.Lys190=) n.665A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.300A>G (p.Lys100=) c.207A>G (p.Lys69=) c.255A>G (p.Lys85=) n.658A>G c.376A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.65A>G n.313A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.273A>G (p.Lys91=) n.610A>G n.603A>G | |
| 11 | g.108139032A>T | CA382507338 | ACAT1 | c.570A>T (p.Lys190Asn) n.665A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.658A>T c.376A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.65A>T n.313A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.273A>T (p.Lys91Asn) n.610A>T n.603A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139033A>C | CA382507339 | ACAT1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.666A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.659A>C c.377A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.66A>C n.314A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.611A>C n.604A>C | |
| 11 | g.108139033A>G | CA382507340 | ACAT1 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.666A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.659A>G c.377A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.66A>G n.314A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.611A>G n.604A>G | |
| 11 | g.108139033A>T | CA382507341 | ACAT1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) n.666A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.659A>T c.377A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.66A>T n.314A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.611A>T n.604A>T | |
| 11 | g.108139034T>A | CA382507344 | ACAT1 | c.572T>A (p.Ile191Asn) n.667T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.660T>A c.378T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.67T>A n.315T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.612T>A n.605T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139034T>C | CA382507343 | ACAT1 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.667T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.660T>C c.378T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.67T>C n.315T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.612T>C n.605T>C | |
| 11 | g.108139034T>G | CA382507342 | ACAT1 | c.572T>G (p.Ile191Ser) n.667T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.660T>G c.378T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.67T>G n.315T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.612T>G n.605T>G | |
| 11 | g.108139035T>A | CA476672189 | ACAT1 | c.573T>A (p.Ile191=) n.668T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.303T>A (p.Ile101=) c.210T>A (p.Ile70=) c.258T>A (p.Ile86=) n.661T>A c.379T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.68T>A n.316T>A c.195T>A (p.Ile65=) c.276T>A (p.Ile92=) n.613T>A n.606T>A | |
| 11 | g.108139035T>C | CA476672190 | ACAT1 | c.573T>C (p.Ile191=) n.668T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.303T>C (p.Ile101=) c.210T>C (p.Ile70=) c.258T>C (p.Ile86=) n.661T>C c.379T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.68T>C n.316T>C c.195T>C (p.Ile65=) c.276T>C (p.Ile92=) n.613T>C n.606T>C | |
| 11 | g.108139035T>G | CA382507345 | ACAT1 | c.573T>G (p.Ile191Met) n.668T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.303T>G (p.Ile101Met) c.210T>G (p.Ile70Met) c.258T>G (p.Ile86Met) n.661T>G c.379T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.68T>G n.316T>G c.195T>G (p.Ile65Met) c.276T>G (p.Ile92Met) n.613T>G n.606T>G | |
| 11 | g.108139036C>A | CA382507346 | ACAT1 | c.574C>A (p.His192Asn) n.669C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.304C>A (p.His102Asn) c.211C>A (p.His71Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.662C>A c.380C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.69C>A n.317C>A c.196C>A (p.His66Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.614C>A n.607C>A | COSMIC |
| 11 | g.108139036C>G | CA382507348 | ACAT1 | c.574C>G (p.His192Asp) n.669C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.304C>G (p.His102Asp) c.211C>G (p.His71Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.662C>G c.380C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.69C>G n.317C>G c.196C>G (p.His66Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.614C>G n.607C>G | |
| 11 | g.108139036C>T | CA382507347 | ACAT1 | c.574C>T (p.His192Tyr) n.669C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.662C>T c.380C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.69C>T n.317C>T c.196C>T (p.His66Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.614C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139037A= | CA1998717070 | ACAT1 | c.575A= (p.His192=) n.670A= c.*133A= (n.*133A=) c.305A= (p.His102=) c.212A= (p.His71=) c.260A= (p.His87=) n.663A= c.381A= c.*48A= (n.*48A=) n.70A= n.318A= c.197A= (p.His66=) c.278A= (p.His93=) n.615A= n.608A= | |
| 11 | g.108139037A>C | CA382507349 | ACAT1 | c.575A>C (p.His192Pro) n.670A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.305A>C (p.His102Pro) c.212A>C (p.His71Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.663A>C c.381A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.70A>C n.318A>C c.197A>C (p.His66Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.615A>C n.608A>C | |
| 11 | g.108139037A>G | CA382507351 | ACAT1 | c.575A>G (p.His192Arg) n.670A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.305A>G (p.His102Arg) c.212A>G (p.His71Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.663A>G c.381A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.70A>G n.318A>G c.197A>G (p.His66Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.615A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139037A>T | CA382507350 | ACAT1 | c.575A>T (p.His192Leu) n.670A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.305A>T (p.His102Leu) c.212A>T (p.His71Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.663A>T c.381A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.70A>T n.318A>T c.197A>T (p.His66Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.615A>T n.608A>T | |
| 11 | g.108139038T>A | CA382507352 | ACAT1 | c.576T>A (p.His192Gln) n.671T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.306T>A (p.His102Gln) c.213T>A (p.His71Gln) c.261T>A (p.His87Gln) n.664T>A c.382T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.71T>A n.319T>A c.198T>A (p.His66Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.616T>A n.609T>A | |
| 11 | g.108139038T>C | CA476672192 | ACAT1 | c.576T>C (p.His192=) n.671T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.306T>C (p.His102=) c.213T>C (p.His71=) c.261T>C (p.His87=) n.664T>C c.382T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.71T>C n.319T>C c.198T>C (p.His66=) c.279T>C (p.His93=) n.616T>C n.609T>C | |
| 11 | g.108139038T>G | CA382507353 | ACAT1 | c.576T>G (p.His192Gln) n.671T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.306T>G (p.His102Gln) c.213T>G (p.His71Gln) c.261T>G (p.His87Gln) n.664T>G c.382T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.71T>G n.319T>G c.198T>G (p.His66Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.616T>G n.609T>G | |
| 11 | g.108139039A>C | CA382507354 | ACAT1 | c.577A>C (p.Met193Leu) n.672A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.307A>C (p.Met103Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) n.665A>C c.383A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.72A>C n.320A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) n.617A>C n.610A>C | |
| 11 | g.108139039A>G | CA382507355 | ACAT1 | c.577A>G (p.Met193Val) n.672A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.307A>G (p.Met103Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.262A>G (p.Met88Val) n.665A>G c.383A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.72A>G n.320A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.280A>G (p.Met94Val) n.617A>G n.610A>G | |
| 11 | g.108139039A>T | CA382507356 | ACAT1 | c.577A>T (p.Met193Leu) n.672A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.307A>T (p.Met103Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) n.665A>T c.383A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.72A>T n.320A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) n.617A>T n.610A>T | |
| 11 | g.108139040T>A | CA382507357 | ACAT1 | c.578T>A (p.Met193Lys) n.673T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.308T>A (p.Met103Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) n.666T>A c.384T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.73T>A n.321T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.618T>A n.611T>A | |
| 11 | g.108139040T>C | CA382507358 | ACAT1 | c.578T>C (p.Met193Thr) n.673T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.308T>C (p.Met103Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) n.666T>C c.384T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.73T>C n.321T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.618T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139040T>G | CA6263156 | ACAT1 | c.578T>G (p.Met193Arg) n.673T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.308T>G (p.Met103Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) n.666T>G c.384T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.73T>G n.321T>G c.200T>G (p.Met67Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.618T>G n.611T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139040T= | CA1998717071 | ACAT1 | c.578T= (p.Met193=) n.673T= c.*136T= (n.*136T=) c.308T= (p.Met103=) c.215T= (p.Met72=) c.263T= (p.Met88=) n.666T= c.384T= c.*51T= (n.*51T=) n.73T= n.321T= c.200T= (p.Met67=) c.281T= (p.Met94=) n.618T= n.611T= | |
| 11 | g.108139041G>A | CA382507359 | ACAT1 | c.579G>A (p.Met193Ile) n.674G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.309G>A (p.Met103Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) n.667G>A c.385G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.74G>A n.322G>A c.201G>A (p.Met67Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) n.619G>A n.612G>A | |
| 11 | g.108139041G>C | CA382507360 | ACAT1 | c.579G>C (p.Met193Ile) n.674G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.309G>C (p.Met103Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) n.667G>C c.385G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.74G>C n.322G>C c.201G>C (p.Met67Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) n.619G>C n.612G>C | |
| 11 | g.108139041G>T | CA382507361 | ACAT1 | c.579G>T (p.Met193Ile) n.674G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.309G>T (p.Met103Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) n.667G>T c.385G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.74G>T n.322G>T c.201G>T (p.Met67Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) n.619G>T n.612G>T | |
| 11 | g.108139042G>A | CA382507364 | ACAT1 | c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.674+1G>A c.*137+1G>A (n.*137+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.667+1G>A c.386G>A c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) n.74+1G>A n.322+1G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.619+1G>A n.612+1G>A | |
| 11 | g.108139042G>C | CA382507363 | ACAT1 | c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.674+1G>C c.*137+1G>C (n.*137+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.667+1G>C c.386G>C c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) n.74+1G>C n.322+1G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.619+1G>C n.612+1G>C | |
| 11 | g.108139042G>T | CA382507362 | ACAT1 | c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.674+1G>T c.*137+1G>T (n.*137+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.667+1G>T c.386G>T c.*52+1G>T (n.*52+1G>T) n.74+1G>T n.322+1G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.619+1G>T n.612+1G>T | |
| 11 | g.108139042_108139043insGCAGC | CA2725143780 | ACAT1 | c.579+1_579+2insGCAGC (n.579+1_579+2insGCAGC) n.674+1_674+2insGCAGC c.*137+1_*137+2insGCAGC (n.*137+1_*137+2insGCAGC) c.309+1_309+2insGCAGC (n.309+1_309+2insGCAGC) c.216+1_216+2insGCAGC (n.216+1_216+2insGCAGC) c.264+1_264+2insGCAGC (n.264+1_264+2insGCAGC) n.667+1_667+2insGCAGC c.386_387insGCAGC c.*52+1_*52+2insGCAGC (n.*52+1_*52+2insGCAGC) n.74+1_74+2insGCAGC n.322+1_322+2insGCAGC c.201+1_201+2insGCAGC (n.201+1_201+2insGCAGC) c.282+1_282+2insGCAGC (n.282+1_282+2insGCAGC) n.619+1_619+2insGCAGC n.612+1_612+2insGCAGC | dbSNP |
| 11 | g.108139043T>A | CA382507365 | ACAT1 | c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.674+2T>A c.*137+2T>A (n.*137+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.667+2T>A c.387T>A c.*52+2T>A (n.*52+2T>A) n.74+2T>A n.322+2T>A c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.619+2T>A n.612+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108139043T>C | CA382507366 | ACAT1 | c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.674+2T>C c.*137+2T>C (n.*137+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.667+2T>C c.387T>C c.*52+2T>C (n.*52+2T>C) n.74+2T>C n.322+2T>C c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.619+2T>C n.612+2T>C | |
| 11 | g.108139043T>G | CA228403469 | ACAT1 | c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.674+2T>G c.*137+2T>G (n.*137+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.667+2T>G c.387T>G c.*52+2T>G (n.*52+2T>G) n.74+2T>G n.322+2T>G c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.619+2T>G n.612+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.108139043T= | CA1998717072 | ACAT1 | c.579+2T= (n.579+2T=) n.674+2T= c.*137+2T= (n.*137+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.264+2T= (n.264+2T=) n.667+2T= c.387T= c.*52+2T= (n.*52+2T=) n.74+2T= n.322+2T= c.201+2T= (n.201+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) n.619+2T= n.612+2T= | |
| 11 | g.108139043_108139044insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG | CA2725143783 | ACAT1 | c.579+2_579+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.579+2_579+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) n.674+2_674+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG c.*137+2_*137+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.*137+2_*137+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) c.309+2_309+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.309+2_309+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) c.216+2_216+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.216+2_216+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) c.264+2_264+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.264+2_264+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) n.667+2_667+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG c.387_388insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG c.*52+2_*52+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.*52+2_*52+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) n.74+2_74+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG n.322+2_322+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG c.201+2_201+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.201+2_201+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) c.282+2_282+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG (n.282+2_282+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG) n.619+2_619+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG n.612+2_612+3insGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACG | dbSNP |
| 11 | g.108139044A>C | CA2739340697 | ACAT1 | c.579+3A>C (n.579+3A>C) n.674+3A>C c.*137+3A>C (n.*137+3A>C) c.309+3A>C (n.309+3A>C) c.216+3A>C (n.216+3A>C) c.264+3A>C (n.264+3A>C) n.667+3A>C c.388A>C c.*52+3A>C (n.*52+3A>C) n.74+3A>C n.322+3A>C c.201+3A>C (n.201+3A>C) c.282+3A>C (n.282+3A>C) n.619+3A>C n.612+3A>C | |
| 11 | g.108139044A>G | CA2739340698 | ACAT1 | c.579+3A>G (n.579+3A>G) n.674+3A>G c.*137+3A>G (n.*137+3A>G) c.309+3A>G (n.309+3A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) n.667+3A>G c.388A>G c.*52+3A>G (n.*52+3A>G) n.74+3A>G n.322+3A>G c.201+3A>G (n.201+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) n.619+3A>G n.612+3A>G | |
| 11 | g.108139045A>C | CA2739340699 | ACAT1 | c.579+4A>C (n.579+4A>C) n.674+4A>C c.*137+4A>C (n.*137+4A>C) c.309+4A>C (n.309+4A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.264+4A>C (n.264+4A>C) n.667+4A>C c.389A>C c.*52+4A>C (n.*52+4A>C) n.74+4A>C n.322+4A>C c.201+4A>C (n.201+4A>C) c.282+4A>C (n.282+4A>C) n.619+4A>C n.612+4A>C | |
| 11 | g.108139045A>G | CA2739340701 | ACAT1 | c.579+4A>G (n.579+4A>G) n.674+4A>G c.*137+4A>G (n.*137+4A>G) c.309+4A>G (n.309+4A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.264+4A>G (n.264+4A>G) n.667+4A>G c.389A>G c.*52+4A>G (n.*52+4A>G) n.74+4A>G n.322+4A>G c.201+4A>G (n.201+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) n.619+4A>G n.612+4A>G | |
| 11 | g.108139045A>T | CA2739340700 | ACAT1 | c.579+4A>T (n.579+4A>T) n.674+4A>T c.*137+4A>T (n.*137+4A>T) c.309+4A>T (n.309+4A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) c.264+4A>T (n.264+4A>T) n.667+4A>T c.389A>T c.*52+4A>T (n.*52+4A>T) n.74+4A>T n.322+4A>T c.201+4A>T (n.201+4A>T) c.282+4A>T (n.282+4A>T) n.619+4A>T n.612+4A>T | |
| 11 | g.108139046A>C | CA2739340702 | ACAT1 | c.579+5A>C (n.579+5A>C) n.674+5A>C c.*137+5A>C (n.*137+5A>C) c.309+5A>C (n.309+5A>C) c.216+5A>C (n.216+5A>C) c.264+5A>C (n.264+5A>C) n.667+5A>C c.390A>C c.*52+5A>C (n.*52+5A>C) n.74+5A>C n.322+5A>C c.201+5A>C (n.201+5A>C) c.282+5A>C (n.282+5A>C) n.619+5A>C n.612+5A>C | |
| 11 | g.108139046A>T | CA2739340703 | ACAT1 | c.579+5A>T (n.579+5A>T) n.674+5A>T c.*137+5A>T (n.*137+5A>T) c.309+5A>T (n.309+5A>T) c.216+5A>T (n.216+5A>T) c.264+5A>T (n.264+5A>T) n.667+5A>T c.390A>T c.*52+5A>T (n.*52+5A>T) n.74+5A>T n.322+5A>T c.201+5A>T (n.201+5A>T) c.282+5A>T (n.282+5A>T) n.619+5A>T n.612+5A>T | |
| 11 | g.108139047T>A | CA2739340704 | ACAT1 | c.579+6T>A (n.579+6T>A) n.674+6T>A c.*137+6T>A (n.*137+6T>A) c.309+6T>A (n.309+6T>A) c.216+6T>A (n.216+6T>A) c.264+6T>A (n.264+6T>A) n.667+6T>A c.391T>A c.*52+6T>A (n.*52+6T>A) n.74+6T>A n.322+6T>A c.201+6T>A (n.201+6T>A) c.282+6T>A (n.282+6T>A) n.619+6T>A n.612+6T>A | |
| 11 | g.108139047T>C | CA2739340705 | ACAT1 | c.579+6T>C (n.579+6T>C) n.674+6T>C c.*137+6T>C (n.*137+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.216+6T>C (n.216+6T>C) c.264+6T>C (n.264+6T>C) n.667+6T>C c.391T>C c.*52+6T>C (n.*52+6T>C) n.74+6T>C n.322+6T>C c.201+6T>C (n.201+6T>C) c.282+6T>C (n.282+6T>C) n.619+6T>C n.612+6T>C | |
| 11 | g.108139047T>G | CA2739340706 | ACAT1 | c.579+6T>G (n.579+6T>G) n.674+6T>G c.*137+6T>G (n.*137+6T>G) c.309+6T>G (n.309+6T>G) c.216+6T>G (n.216+6T>G) c.264+6T>G (n.264+6T>G) n.667+6T>G c.391T>G c.*52+6T>G (n.*52+6T>G) n.74+6T>G n.322+6T>G c.201+6T>G (n.201+6T>G) c.282+6T>G (n.282+6T>G) n.619+6T>G n.612+6T>G | |
| 11 | g.108139048G>A | CA601691818 | ACAT1 | c.579+7G>A (n.579+7G>A) n.674+7G>A c.*137+7G>A (n.*137+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.264+7G>A (n.264+7G>A) n.667+7G>A c.392G>A c.*52+7G>A (n.*52+7G>A) n.74+7G>A n.322+7G>A c.201+7G>A (n.201+7G>A) c.282+7G>A (n.282+7G>A) n.619+7G>A n.612+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139048G>C | CA2739340707 | ACAT1 | c.579+7G>C (n.579+7G>C) n.674+7G>C c.*137+7G>C (n.*137+7G>C) c.309+7G>C (n.309+7G>C) c.216+7G>C (n.216+7G>C) c.264+7G>C (n.264+7G>C) n.667+7G>C c.392G>C c.*52+7G>C (n.*52+7G>C) n.74+7G>C n.322+7G>C c.201+7G>C (n.201+7G>C) c.282+7G>C (n.282+7G>C) n.619+7G>C n.612+7G>C | |
| 11 | g.108139048G= | CA1998717073 | ACAT1 | c.579+7G= (n.579+7G=) n.674+7G= c.*137+7G= (n.*137+7G=) c.309+7G= (n.309+7G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.264+7G= (n.264+7G=) n.667+7G= c.392G= c.*52+7G= (n.*52+7G=) n.74+7G= n.322+7G= c.201+7G= (n.201+7G=) c.282+7G= (n.282+7G=) n.619+7G= n.612+7G= | |
| 11 | g.108139048G>T | CA2739340708 | ACAT1 | c.579+7G>T (n.579+7G>T) n.674+7G>T c.*137+7G>T (n.*137+7G>T) c.309+7G>T (n.309+7G>T) c.216+7G>T (n.216+7G>T) c.264+7G>T (n.264+7G>T) n.667+7G>T c.392G>T c.*52+7G>T (n.*52+7G>T) n.74+7G>T n.322+7G>T c.201+7G>T (n.201+7G>T) c.282+7G>T (n.282+7G>T) n.619+7G>T n.612+7G>T | |
| 11 | g.108139049T>G | CA2739340709 | ACAT1 | c.579+8T>G (n.579+8T>G) n.674+8T>G c.*137+8T>G (n.*137+8T>G) c.309+8T>G (n.309+8T>G) c.216+8T>G (n.216+8T>G) c.264+8T>G (n.264+8T>G) n.667+8T>G c.393T>G c.*52+8T>G (n.*52+8T>G) n.74+8T>G n.322+8T>G c.201+8T>G (n.201+8T>G) c.282+8T>G (n.282+8T>G) n.619+8T>G n.612+8T>G | |
| 11 | g.108139050G>A | CA2739340710 | ACAT1 | c.579+9G>A (n.579+9G>A) n.674+9G>A c.*137+9G>A (n.*137+9G>A) c.309+9G>A (n.309+9G>A) c.216+9G>A (n.216+9G>A) c.264+9G>A (n.264+9G>A) n.667+9G>A c.394G>A c.*52+9G>A (n.*52+9G>A) n.74+9G>A n.322+9G>A c.201+9G>A (n.201+9G>A) c.282+9G>A (n.282+9G>A) n.619+9G>A n.612+9G>A | |
| 11 | g.108139050G>C | CA2574969914 | ACAT1 | c.579+9G>C (n.579+9G>C) n.674+9G>C c.*137+9G>C (n.*137+9G>C) c.309+9G>C (n.309+9G>C) c.216+9G>C (n.216+9G>C) c.264+9G>C (n.264+9G>C) n.667+9G>C c.394G>C c.*52+9G>C (n.*52+9G>C) n.74+9G>C n.322+9G>C c.201+9G>C (n.201+9G>C) c.282+9G>C (n.282+9G>C) n.619+9G>C n.612+9G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139050G>T | CA2739340711 | ACAT1 | c.579+9G>T (n.579+9G>T) n.674+9G>T c.*137+9G>T (n.*137+9G>T) c.309+9G>T (n.309+9G>T) c.216+9G>T (n.216+9G>T) c.264+9G>T (n.264+9G>T) n.667+9G>T c.394G>T c.*52+9G>T (n.*52+9G>T) n.74+9G>T n.322+9G>T c.201+9G>T (n.201+9G>T) c.282+9G>T (n.282+9G>T) n.619+9G>T n.612+9G>T | |
| 11 | g.108139051A>C | CA2739340712 | ACAT1 | c.579+10A>C (n.579+10A>C) n.674+10A>C c.*137+10A>C (n.*137+10A>C) c.309+10A>C (n.309+10A>C) c.216+10A>C (n.216+10A>C) c.264+10A>C (n.264+10A>C) n.667+10A>C c.395A>C c.*52+10A>C (n.*52+10A>C) n.74+10A>C n.322+10A>C c.201+10A>C (n.201+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) n.619+10A>C n.612+10A>C | |
| 11 | g.108139051A>G | CA2615814710 | ACAT1 | c.579+10A>G (n.579+10A>G) n.674+10A>G c.*137+10A>G (n.*137+10A>G) c.309+10A>G (n.309+10A>G) c.216+10A>G (n.216+10A>G) c.264+10A>G (n.264+10A>G) n.667+10A>G c.395A>G c.*52+10A>G (n.*52+10A>G) n.74+10A>G n.322+10A>G c.201+10A>G (n.201+10A>G) c.282+10A>G (n.282+10A>G) n.619+10A>G n.612+10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139051A>T | CA2739340713 | ACAT1 | c.579+10A>T (n.579+10A>T) n.674+10A>T c.*137+10A>T (n.*137+10A>T) c.309+10A>T (n.309+10A>T) c.216+10A>T (n.216+10A>T) c.264+10A>T (n.264+10A>T) n.667+10A>T c.395A>T c.*52+10A>T (n.*52+10A>T) n.74+10A>T n.322+10A>T c.201+10A>T (n.201+10A>T) c.282+10A>T (n.282+10A>T) n.619+10A>T n.612+10A>T | |
| 11 | g.108139052T>A | CA2739340714 | ACAT1 | c.579+11T>A (n.579+11T>A) n.674+11T>A c.*137+11T>A (n.*137+11T>A) c.309+11T>A (n.309+11T>A) c.216+11T>A (n.216+11T>A) c.264+11T>A (n.264+11T>A) n.667+11T>A c.396T>A c.*52+11T>A (n.*52+11T>A) n.74+11T>A n.322+11T>A c.201+11T>A (n.201+11T>A) c.282+11T>A (n.282+11T>A) n.619+11T>A n.612+11T>A | |
| 11 | g.108139052T>C | CA601691819 | ACAT1 | c.579+11T>C (n.579+11T>C) n.674+11T>C c.*137+11T>C (n.*137+11T>C) c.309+11T>C (n.309+11T>C) c.216+11T>C (n.216+11T>C) c.264+11T>C (n.264+11T>C) n.667+11T>C c.396T>C c.*52+11T>C (n.*52+11T>C) n.74+11T>C n.322+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) n.619+11T>C n.612+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139052T>G | CA2615814714 | ACAT1 | c.579+11T>G (n.579+11T>G) n.674+11T>G c.*137+11T>G (n.*137+11T>G) c.309+11T>G (n.309+11T>G) c.216+11T>G (n.216+11T>G) c.264+11T>G (n.264+11T>G) n.667+11T>G c.396T>G c.*52+11T>G (n.*52+11T>G) n.74+11T>G n.322+11T>G c.201+11T>G (n.201+11T>G) c.282+11T>G (n.282+11T>G) n.619+11T>G n.612+11T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139052T= | CA1998717074 | ACAT1 | c.579+11T= (n.579+11T=) n.674+11T= c.*137+11T= (n.*137+11T=) c.309+11T= (n.309+11T=) c.216+11T= (n.216+11T=) c.264+11T= (n.264+11T=) n.667+11T= c.396T= c.*52+11T= (n.*52+11T=) n.74+11T= n.322+11T= c.201+11T= (n.201+11T=) c.282+11T= (n.282+11T=) n.619+11T= n.612+11T= | |
| 11 | g.108139056dup | CA2615814712 | ACAT1 | c.579+15dup (n.579+15dup) n.674+15dup c.*137+15dup (n.*137+15dup) c.309+15dup (n.309+15dup) c.216+15dup (n.216+15dup) c.264+15dup (n.264+15dup) n.667+15dup c.400dup c.*52+15dup (n.*52+15dup) n.74+15dup n.322+15dup c.201+15dup (n.201+15dup) c.282+15dup (n.282+15dup) n.619+15dup n.612+15dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139053T>A | CA2739340715 | ACAT1 | c.579+12T>A (n.579+12T>A) n.674+12T>A c.*137+12T>A (n.*137+12T>A) c.309+12T>A (n.309+12T>A) c.216+12T>A (n.216+12T>A) c.264+12T>A (n.264+12T>A) n.667+12T>A c.397T>A c.*52+12T>A (n.*52+12T>A) n.74+12T>A n.322+12T>A c.201+12T>A (n.201+12T>A) c.282+12T>A (n.282+12T>A) n.619+12T>A n.612+12T>A | |
| 11 | g.108139053T>C | CA2739340716 | ACAT1 | c.579+12T>C (n.579+12T>C) n.674+12T>C c.*137+12T>C (n.*137+12T>C) c.309+12T>C (n.309+12T>C) c.216+12T>C (n.216+12T>C) c.264+12T>C (n.264+12T>C) n.667+12T>C c.397T>C c.*52+12T>C (n.*52+12T>C) n.74+12T>C n.322+12T>C c.201+12T>C (n.201+12T>C) c.282+12T>C (n.282+12T>C) n.619+12T>C n.612+12T>C | |
| 11 | g.108139053T>G | CA2739340717 | ACAT1 | c.579+12T>G (n.579+12T>G) n.674+12T>G c.*137+12T>G (n.*137+12T>G) c.309+12T>G (n.309+12T>G) c.216+12T>G (n.216+12T>G) c.264+12T>G (n.264+12T>G) n.667+12T>G c.397T>G c.*52+12T>G (n.*52+12T>G) n.74+12T>G n.322+12T>G c.201+12T>G (n.201+12T>G) c.282+12T>G (n.282+12T>G) n.619+12T>G n.612+12T>G | |
| 11 | g.108139054T>A | CA2739340718 | ACAT1 | c.579+13T>A (n.579+13T>A) n.674+13T>A c.*137+13T>A (n.*137+13T>A) c.309+13T>A (n.309+13T>A) c.216+13T>A (n.216+13T>A) c.264+13T>A (n.264+13T>A) n.667+13T>A c.398T>A c.*52+13T>A (n.*52+13T>A) n.74+13T>A n.322+13T>A c.201+13T>A (n.201+13T>A) c.282+13T>A (n.282+13T>A) n.619+13T>A n.612+13T>A | |
| 11 | g.108139054T>C | CA2739340719 | ACAT1 | c.579+13T>C (n.579+13T>C) n.674+13T>C c.*137+13T>C (n.*137+13T>C) c.309+13T>C (n.309+13T>C) c.216+13T>C (n.216+13T>C) c.264+13T>C (n.264+13T>C) n.667+13T>C c.398T>C c.*52+13T>C (n.*52+13T>C) n.74+13T>C n.322+13T>C c.201+13T>C (n.201+13T>C) c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.619+13T>C n.612+13T>C | |
| 11 | g.108139054T>G | CA2739340720 | ACAT1 | c.579+13T>G (n.579+13T>G) n.674+13T>G c.*137+13T>G (n.*137+13T>G) c.309+13T>G (n.309+13T>G) c.216+13T>G (n.216+13T>G) c.264+13T>G (n.264+13T>G) n.667+13T>G c.398T>G c.*52+13T>G (n.*52+13T>G) n.74+13T>G n.322+13T>G c.201+13T>G (n.201+13T>G) c.282+13T>G (n.282+13T>G) n.619+13T>G n.612+13T>G | |
| 11 | g.108139055T>A | CA2739340721 | ACAT1 | c.579+14T>A (n.579+14T>A) n.674+14T>A c.*137+14T>A (n.*137+14T>A) c.309+14T>A (n.309+14T>A) c.216+14T>A (n.216+14T>A) c.264+14T>A (n.264+14T>A) n.667+14T>A c.399T>A c.*52+14T>A (n.*52+14T>A) n.74+14T>A n.322+14T>A c.201+14T>A (n.201+14T>A) c.282+14T>A (n.282+14T>A) n.619+14T>A n.612+14T>A | |
| 11 | g.108139055T>C | CA2615814716 | ACAT1 | c.579+14T>C (n.579+14T>C) n.674+14T>C c.*137+14T>C (n.*137+14T>C) c.309+14T>C (n.309+14T>C) c.216+14T>C (n.216+14T>C) c.264+14T>C (n.264+14T>C) n.667+14T>C c.399T>C c.*52+14T>C (n.*52+14T>C) n.74+14T>C n.322+14T>C c.201+14T>C (n.201+14T>C) c.282+14T>C (n.282+14T>C) n.619+14T>C n.612+14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139055T>G | CA2739340722 | ACAT1 | c.579+14T>G (n.579+14T>G) n.674+14T>G c.*137+14T>G (n.*137+14T>G) c.309+14T>G (n.309+14T>G) c.216+14T>G (n.216+14T>G) c.264+14T>G (n.264+14T>G) n.667+14T>G c.399T>G c.*52+14T>G (n.*52+14T>G) n.74+14T>G n.322+14T>G c.201+14T>G (n.201+14T>G) c.282+14T>G (n.282+14T>G) n.619+14T>G n.612+14T>G | |
| 11 | g.108139056T>C | CA1998717076 | ACAT1 | c.579+15T>C (n.579+15T>C) n.674+15T>C c.*137+15T>C (n.*137+15T>C) c.309+15T>C (n.309+15T>C) c.216+15T>C (n.216+15T>C) c.264+15T>C (n.264+15T>C) n.667+15T>C c.400T>C c.*52+15T>C (n.*52+15T>C) n.74+15T>C n.322+15T>C c.201+15T>C (n.201+15T>C) c.282+15T>C (n.282+15T>C) n.619+15T>C n.612+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139056T= | CA1998717075 | ACAT1 | c.579+15T= (n.579+15T=) n.674+15T= c.*137+15T= (n.*137+15T=) c.309+15T= (n.309+15T=) c.216+15T= (n.216+15T=) c.264+15T= (n.264+15T=) n.667+15T= c.400T= c.*52+15T= (n.*52+15T=) n.74+15T= n.322+15T= c.201+15T= (n.201+15T=) c.282+15T= (n.282+15T=) n.619+15T= n.612+15T= | |
| 11 | g.108139057A>G | CA654377240 | ACAT1 | c.579+16A>G (n.579+16A>G) n.674+16A>G c.*137+16A>G (n.*137+16A>G) c.309+16A>G (n.309+16A>G) c.216+16A>G (n.216+16A>G) c.264+16A>G (n.264+16A>G) n.667+16A>G c.401A>G c.*52+16A>G (n.*52+16A>G) n.74+16A>G n.322+16A>G c.201+16A>G (n.201+16A>G) c.282+16A>G (n.282+16A>G) n.619+16A>G n.612+16A>G | COSMIC |
| 11 | g.108139058G>T | CA2697548949 | ACAT1 | c.579+17G>T (n.579+17G>T) n.674+17G>T c.*137+17G>T (n.*137+17G>T) c.309+17G>T (n.309+17G>T) c.216+17G>T (n.216+17G>T) c.264+17G>T (n.264+17G>T) n.667+17G>T c.402G>T c.*52+17G>T (n.*52+17G>T) n.74+17G>T n.322+17G>T c.201+17G>T (n.201+17G>T) c.282+17G>T (n.282+17G>T) n.619+17G>T n.612+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.108139059T>A | CA2615814719 | ACAT1 | c.579+18T>A (n.579+18T>A) n.674+18T>A c.*137+18T>A (n.*137+18T>A) c.309+18T>A (n.309+18T>A) c.216+18T>A (n.216+18T>A) c.264+18T>A (n.264+18T>A) n.667+18T>A c.403T>A c.*52+18T>A (n.*52+18T>A) n.74+18T>A n.322+18T>A c.201+18T>A (n.201+18T>A) c.282+18T>A (n.282+18T>A) n.619+18T>A n.612+18T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139059T>C | CA2739340723 | ACAT1 | c.579+18T>C (n.579+18T>C) n.674+18T>C c.*137+18T>C (n.*137+18T>C) c.309+18T>C (n.309+18T>C) c.216+18T>C (n.216+18T>C) c.264+18T>C (n.264+18T>C) n.667+18T>C c.403T>C c.*52+18T>C (n.*52+18T>C) n.74+18T>C n.322+18T>C c.201+18T>C (n.201+18T>C) c.282+18T>C (n.282+18T>C) n.619+18T>C n.612+18T>C | |
| 11 | g.108139059T>G | CA2739340724 | ACAT1 | c.579+18T>G (n.579+18T>G) n.674+18T>G c.*137+18T>G (n.*137+18T>G) c.309+18T>G (n.309+18T>G) c.216+18T>G (n.216+18T>G) c.264+18T>G (n.264+18T>G) n.667+18T>G c.403T>G c.*52+18T>G (n.*52+18T>G) n.74+18T>G n.322+18T>G c.201+18T>G (n.201+18T>G) c.282+18T>G (n.282+18T>G) n.619+18T>G n.612+18T>G | |
| 11 | g.108139060G>A | CA2615814720 | ACAT1 | c.579+19G>A (n.579+19G>A) n.674+19G>A c.*137+19G>A (n.*137+19G>A) c.309+19G>A (n.309+19G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.264+19G>A (n.264+19G>A) n.667+19G>A c.404G>A c.*52+19G>A (n.*52+19G>A) n.74+19G>A n.322+19G>A c.201+19G>A (n.201+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) n.619+19G>A n.612+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139060G>C | CA2739340725 | ACAT1 | c.579+19G>C (n.579+19G>C) n.674+19G>C c.*137+19G>C (n.*137+19G>C) c.309+19G>C (n.309+19G>C) c.216+19G>C (n.216+19G>C) c.264+19G>C (n.264+19G>C) n.667+19G>C c.404G>C c.*52+19G>C (n.*52+19G>C) n.74+19G>C n.322+19G>C c.201+19G>C (n.201+19G>C) c.282+19G>C (n.282+19G>C) n.619+19G>C n.612+19G>C | |
| 11 | g.108139060G>T | CA2739340726 | ACAT1 | c.579+19G>T (n.579+19G>T) n.674+19G>T c.*137+19G>T (n.*137+19G>T) c.309+19G>T (n.309+19G>T) c.216+19G>T (n.216+19G>T) c.264+19G>T (n.264+19G>T) n.667+19G>T c.404G>T c.*52+19G>T (n.*52+19G>T) n.74+19G>T n.322+19G>T c.201+19G>T (n.201+19G>T) c.282+19G>T (n.282+19G>T) n.619+19G>T n.612+19G>T | |
| 11 | g.108139061G>C | CA2739340727 | ACAT1 | c.579+20G>C (n.579+20G>C) n.674+20G>C c.*137+20G>C (n.*137+20G>C) c.309+20G>C (n.309+20G>C) c.216+20G>C (n.216+20G>C) c.264+20G>C (n.264+20G>C) n.667+20G>C c.405G>C c.*52+20G>C (n.*52+20G>C) n.74+20G>C n.322+20G>C c.201+20G>C (n.201+20G>C) c.282+20G>C (n.282+20G>C) n.619+20G>C n.612+20G>C | |
| 11 | g.108139061G>T | CA2739340728 | ACAT1 | c.579+20G>T (n.579+20G>T) n.674+20G>T c.*137+20G>T (n.*137+20G>T) c.309+20G>T (n.309+20G>T) c.216+20G>T (n.216+20G>T) c.264+20G>T (n.264+20G>T) n.667+20G>T c.405G>T c.*52+20G>T (n.*52+20G>T) n.74+20G>T n.322+20G>T c.201+20G>T (n.201+20G>T) c.282+20G>T (n.282+20G>T) n.619+20G>T n.612+20G>T | |
| 11 | g.108139062A>C | CA2739340729 | ACAT1 | c.579+21A>C (n.579+21A>C) n.674+21A>C c.*137+21A>C (n.*137+21A>C) c.309+21A>C (n.309+21A>C) c.216+21A>C (n.216+21A>C) c.264+21A>C (n.264+21A>C) n.667+21A>C c.406A>C c.*52+21A>C (n.*52+21A>C) n.74+21A>C n.322+21A>C c.201+21A>C (n.201+21A>C) c.282+21A>C (n.282+21A>C) n.619+21A>C n.612+21A>C | |
| 11 | g.108139062A>G | CA2574969915 | ACAT1 | c.579+21A>G (n.579+21A>G) n.674+21A>G c.*137+21A>G (n.*137+21A>G) c.309+21A>G (n.309+21A>G) c.216+21A>G (n.216+21A>G) c.264+21A>G (n.264+21A>G) n.667+21A>G c.406A>G c.*52+21A>G (n.*52+21A>G) n.74+21A>G n.322+21A>G c.201+21A>G (n.201+21A>G) c.282+21A>G (n.282+21A>G) n.619+21A>G n.612+21A>G | |
| 11 | g.108139062A>T | CA2739340730 | ACAT1 | c.579+21A>T (n.579+21A>T) n.674+21A>T c.*137+21A>T (n.*137+21A>T) c.309+21A>T (n.309+21A>T) c.216+21A>T (n.216+21A>T) c.264+21A>T (n.264+21A>T) n.667+21A>T c.406A>T c.*52+21A>T (n.*52+21A>T) n.74+21A>T n.322+21A>T c.201+21A>T (n.201+21A>T) c.282+21A>T (n.282+21A>T) n.619+21A>T n.612+21A>T | |
| 11 | g.108139063T>A | CA2739340731 | ACAT1 | c.579+22T>A (n.579+22T>A) n.674+22T>A c.*137+22T>A (n.*137+22T>A) c.309+22T>A (n.309+22T>A) c.216+22T>A (n.216+22T>A) c.264+22T>A (n.264+22T>A) n.667+22T>A c.407T>A c.*52+22T>A (n.*52+22T>A) n.74+22T>A n.322+22T>A c.201+22T>A (n.201+22T>A) c.282+22T>A (n.282+22T>A) n.619+22T>A n.612+22T>A | |
| 11 | g.108139063T>C | CA2739340732 | ACAT1 | c.579+22T>C (n.579+22T>C) n.674+22T>C c.*137+22T>C (n.*137+22T>C) c.309+22T>C (n.309+22T>C) c.216+22T>C (n.216+22T>C) c.264+22T>C (n.264+22T>C) n.667+22T>C c.407T>C c.*52+22T>C (n.*52+22T>C) n.74+22T>C n.322+22T>C c.201+22T>C (n.201+22T>C) c.282+22T>C (n.282+22T>C) n.619+22T>C n.612+22T>C | |
| 11 | g.108139063T>G | CA2739340733 | ACAT1 | c.579+22T>G (n.579+22T>G) n.674+22T>G c.*137+22T>G (n.*137+22T>G) c.309+22T>G (n.309+22T>G) c.216+22T>G (n.216+22T>G) c.264+22T>G (n.264+22T>G) n.667+22T>G c.407T>G c.*52+22T>G (n.*52+22T>G) n.74+22T>G n.322+22T>G c.201+22T>G (n.201+22T>G) c.282+22T>G (n.282+22T>G) n.619+22T>G n.612+22T>G | |
| 11 | g.108139064A>G | CA2739340734 | ACAT1 | c.579+23A>G (n.579+23A>G) n.674+23A>G c.*137+23A>G (n.*137+23A>G) c.309+23A>G (n.309+23A>G) c.216+23A>G (n.216+23A>G) c.264+23A>G (n.264+23A>G) n.667+23A>G c.408A>G c.*52+23A>G (n.*52+23A>G) n.74+23A>G n.322+23A>G c.201+23A>G (n.201+23A>G) c.282+23A>G (n.282+23A>G) n.619+23A>G n.612+23A>G | |
| 11 | g.108139066A>G | CA2615814721 | ACAT1 | c.579+25A>G (n.579+25A>G) n.674+25A>G c.*137+25A>G (n.*137+25A>G) c.309+25A>G (n.309+25A>G) c.216+25A>G (n.216+25A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.667+25A>G c.410A>G c.*52+25A>G (n.*52+25A>G) n.74+25A>G n.322+25A>G c.201+25A>G (n.201+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) n.619+25A>G n.612+25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139067T>A | CA2615814722 | ACAT1 | c.579+26T>A (n.579+26T>A) n.674+26T>A c.*137+26T>A (n.*137+26T>A) c.309+26T>A (n.309+26T>A) c.216+26T>A (n.216+26T>A) c.264+26T>A (n.264+26T>A) n.667+26T>A c.411T>A c.*52+26T>A (n.*52+26T>A) n.74+26T>A n.322+26T>A c.201+26T>A (n.201+26T>A) c.282+26T>A (n.282+26T>A) n.619+26T>A n.612+26T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139067T>C | CA601691820 | ACAT1 | c.579+26T>C (n.579+26T>C) n.674+26T>C c.*137+26T>C (n.*137+26T>C) c.309+26T>C (n.309+26T>C) c.216+26T>C (n.216+26T>C) c.264+26T>C (n.264+26T>C) n.667+26T>C c.411T>C c.*52+26T>C (n.*52+26T>C) n.74+26T>C n.322+26T>C c.201+26T>C (n.201+26T>C) c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.619+26T>C n.612+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139067T= | CA1998717077 | ACAT1 | c.579+26T= (n.579+26T=) n.674+26T= c.*137+26T= (n.*137+26T=) c.309+26T= (n.309+26T=) c.216+26T= (n.216+26T=) c.264+26T= (n.264+26T=) n.667+26T= c.411T= c.*52+26T= (n.*52+26T=) n.74+26T= n.322+26T= c.201+26T= (n.201+26T=) c.282+26T= (n.282+26T=) n.619+26T= n.612+26T= | |
| 11 | g.108139068G>A | CA2615814724 | ACAT1 | c.579+27G>A (n.579+27G>A) n.674+27G>A c.*137+27G>A (n.*137+27G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) c.216+27G>A (n.216+27G>A) c.264+27G>A (n.264+27G>A) n.667+27G>A c.412G>A c.*52+27G>A (n.*52+27G>A) n.74+27G>A n.322+27G>A c.201+27G>A (n.201+27G>A) c.282+27G>A (n.282+27G>A) n.619+27G>A n.612+27G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139068G>T | CA2615814723 | ACAT1 | c.579+27G>T (n.579+27G>T) n.674+27G>T c.*137+27G>T (n.*137+27G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) c.216+27G>T (n.216+27G>T) c.264+27G>T (n.264+27G>T) n.667+27G>T c.412G>T c.*52+27G>T (n.*52+27G>T) n.74+27G>T n.322+27G>T c.201+27G>T (n.201+27G>T) c.282+27G>T (n.282+27G>T) n.619+27G>T n.612+27G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139069C>A | CA2562014140 | ACAT1 | c.579+28C>A (n.579+28C>A) n.674+28C>A c.*137+28C>A (n.*137+28C>A) c.309+28C>A (n.309+28C>A) c.216+28C>A (n.216+28C>A) c.264+28C>A (n.264+28C>A) n.667+28C>A c.413C>A c.*52+28C>A (n.*52+28C>A) n.74+28C>A n.322+28C>A c.201+28C>A (n.201+28C>A) c.282+28C>A (n.282+28C>A) n.619+28C>A n.612+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139069C= | CA1998717078 | ACAT1 | c.579+28C= (n.579+28C=) n.674+28C= c.*137+28C= (n.*137+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) c.216+28C= (n.216+28C=) c.264+28C= (n.264+28C=) n.667+28C= c.413C= c.*52+28C= (n.*52+28C=) n.74+28C= n.322+28C= c.201+28C= (n.201+28C=) c.282+28C= (n.282+28C=) n.619+28C= n.612+28C= | |
| 11 | g.108139069C>T | CA601691821 | ACAT1 | c.579+28C>T (n.579+28C>T) n.674+28C>T c.*137+28C>T (n.*137+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) c.264+28C>T (n.264+28C>T) n.667+28C>T c.413C>T c.*52+28C>T (n.*52+28C>T) n.74+28C>T n.322+28C>T c.201+28C>T (n.201+28C>T) c.282+28C>T (n.282+28C>T) n.619+28C>T n.612+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139071A= | CA1998717079 | ACAT1 | c.579+30A= (n.579+30A=) n.674+30A= c.*137+30A= (n.*137+30A=) c.309+30A= (n.309+30A=) c.216+30A= (n.216+30A=) c.264+30A= (n.264+30A=) n.667+30A= c.415A= c.*52+30A= (n.*52+30A=) n.74+30A= n.322+30A= c.201+30A= (n.201+30A=) c.282+30A= (n.282+30A=) n.619+30A= n.612+30A= | |
| 11 | g.108139071A>G | CA6263157 | ACAT1 | c.579+30A>G (n.579+30A>G) n.674+30A>G c.*137+30A>G (n.*137+30A>G) c.309+30A>G (n.309+30A>G) c.216+30A>G (n.216+30A>G) c.264+30A>G (n.264+30A>G) n.667+30A>G c.415A>G c.*52+30A>G (n.*52+30A>G) n.74+30A>G n.322+30A>G c.201+30A>G (n.201+30A>G) c.282+30A>G (n.282+30A>G) n.619+30A>G n.612+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139073C>A | CA2574969918 | ACAT1 | c.579+32C>A (n.579+32C>A) n.674+32C>A c.*137+32C>A (n.*137+32C>A) c.309+32C>A (n.309+32C>A) c.216+32C>A (n.216+32C>A) c.264+32C>A (n.264+32C>A) n.667+32C>A c.417C>A c.*52+32C>A (n.*52+32C>A) n.74+32C>A n.322+32C>A c.201+32C>A (n.201+32C>A) c.282+32C>A (n.282+32C>A) n.619+32C>A n.612+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139073C= | CA1998717080 | ACAT1 | c.579+32C= (n.579+32C=) n.674+32C= c.*137+32C= (n.*137+32C=) c.309+32C= (n.309+32C=) c.216+32C= (n.216+32C=) c.264+32C= (n.264+32C=) n.667+32C= c.417C= c.*52+32C= (n.*52+32C=) n.74+32C= n.322+32C= c.201+32C= (n.201+32C=) c.282+32C= (n.282+32C=) n.619+32C= n.612+32C= | |
| 11 | g.108139073C>G | CA601691822 | ACAT1 | c.579+32C>G (n.579+32C>G) n.674+32C>G c.*137+32C>G (n.*137+32C>G) c.309+32C>G (n.309+32C>G) c.216+32C>G (n.216+32C>G) c.264+32C>G (n.264+32C>G) n.667+32C>G c.417C>G c.*52+32C>G (n.*52+32C>G) n.74+32C>G n.322+32C>G c.201+32C>G (n.201+32C>G) c.282+32C>G (n.282+32C>G) n.619+32C>G n.612+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139074T>G | CA671408055 | ACAT1 | c.579+33T>G (n.579+33T>G) n.674+33T>G c.*137+33T>G (n.*137+33T>G) c.309+33T>G (n.309+33T>G) c.216+33T>G (n.216+33T>G) c.264+33T>G (n.264+33T>G) n.667+33T>G c.418T>G c.*52+33T>G (n.*52+33T>G) n.74+33T>G n.322+33T>G c.201+33T>G (n.201+33T>G) c.282+33T>G (n.282+33T>G) n.619+33T>G n.612+33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139074T= | CA1998717081 | ACAT1 | c.579+33T= (n.579+33T=) n.674+33T= c.*137+33T= (n.*137+33T=) c.309+33T= (n.309+33T=) c.216+33T= (n.216+33T=) c.264+33T= (n.264+33T=) n.667+33T= c.418T= c.*52+33T= (n.*52+33T=) n.74+33T= n.322+33T= c.201+33T= (n.201+33T=) c.282+33T= (n.282+33T=) n.619+33T= n.612+33T= | |
| 11 | g.108139075A= | CA1998717082 | ACAT1 | c.579+34A= (n.579+34A=) n.674+34A= c.*137+34A= (n.*137+34A=) c.309+34A= (n.309+34A=) c.216+34A= (n.216+34A=) c.264+34A= (n.264+34A=) n.667+34A= c.419A= c.*52+34A= (n.*52+34A=) n.74+34A= n.322+34A= c.201+34A= (n.201+34A=) c.282+34A= (n.282+34A=) n.619+34A= n.612+34A= | |
| 11 | g.108139075A>G | CA601691823 | ACAT1 | c.579+34A>G (n.579+34A>G) n.674+34A>G c.*137+34A>G (n.*137+34A>G) c.309+34A>G (n.309+34A>G) c.216+34A>G (n.216+34A>G) c.264+34A>G (n.264+34A>G) n.667+34A>G c.419A>G c.*52+34A>G (n.*52+34A>G) n.74+34A>G n.322+34A>G c.201+34A>G (n.201+34A>G) c.282+34A>G (n.282+34A>G) n.619+34A>G n.612+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139075A>T | CA2615814726 | ACAT1 | c.579+34A>T (n.579+34A>T) n.674+34A>T c.*137+34A>T (n.*137+34A>T) c.309+34A>T (n.309+34A>T) c.216+34A>T (n.216+34A>T) c.264+34A>T (n.264+34A>T) n.667+34A>T c.419A>T c.*52+34A>T (n.*52+34A>T) n.74+34A>T n.322+34A>T c.201+34A>T (n.201+34A>T) c.282+34A>T (n.282+34A>T) n.619+34A>T n.612+34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139076A>G | CA2615814728 | ACAT1 | c.579+35A>G (n.579+35A>G) n.674+35A>G c.*137+35A>G (n.*137+35A>G) c.309+35A>G (n.309+35A>G) c.216+35A>G (n.216+35A>G) c.264+35A>G (n.264+35A>G) n.667+35A>G c.420A>G c.*52+35A>G (n.*52+35A>G) n.74+35A>G n.322+35A>G c.201+35A>G (n.201+35A>G) c.282+35A>G (n.282+35A>G) n.619+35A>G n.612+35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139077T>C | CA228403476 | ACAT1 | c.579+36T>C (n.579+36T>C) n.674+36T>C c.*137+36T>C (n.*137+36T>C) c.309+36T>C (n.309+36T>C) c.216+36T>C (n.216+36T>C) c.264+36T>C (n.264+36T>C) n.667+36T>C c.421T>C c.*52+36T>C (n.*52+36T>C) n.74+36T>C n.322+36T>C c.201+36T>C (n.201+36T>C) c.282+36T>C (n.282+36T>C) n.619+36T>C n.612+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139077T>G | CA2615814730 | ACAT1 | c.579+36T>G (n.579+36T>G) n.674+36T>G c.*137+36T>G (n.*137+36T>G) c.309+36T>G (n.309+36T>G) c.216+36T>G (n.216+36T>G) c.264+36T>G (n.264+36T>G) n.667+36T>G c.421T>G c.*52+36T>G (n.*52+36T>G) n.74+36T>G n.322+36T>G c.201+36T>G (n.201+36T>G) c.282+36T>G (n.282+36T>G) n.619+36T>G n.612+36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139077T= | CA1998717083 | ACAT1 | c.579+36T= (n.579+36T=) n.674+36T= c.*137+36T= (n.*137+36T=) c.309+36T= (n.309+36T=) c.216+36T= (n.216+36T=) c.264+36T= (n.264+36T=) n.667+36T= c.421T= c.*52+36T= (n.*52+36T=) n.74+36T= n.322+36T= c.201+36T= (n.201+36T=) c.282+36T= (n.282+36T=) n.619+36T= n.612+36T= | |
| 11 | g.108139078G>A | CA601691824 | ACAT1 | c.579+37G>A (n.579+37G>A) n.674+37G>A c.*137+37G>A (n.*137+37G>A) c.309+37G>A (n.309+37G>A) c.216+37G>A (n.216+37G>A) c.264+37G>A (n.264+37G>A) n.667+37G>A c.422G>A c.*52+37G>A (n.*52+37G>A) n.74+37G>A n.322+37G>A c.201+37G>A (n.201+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) n.619+37G>A n.612+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139078G= | CA1998717084 | ACAT1 | c.579+37G= (n.579+37G=) n.674+37G= c.*137+37G= (n.*137+37G=) c.309+37G= (n.309+37G=) c.216+37G= (n.216+37G=) c.264+37G= (n.264+37G=) n.667+37G= c.422G= c.*52+37G= (n.*52+37G=) n.74+37G= n.322+37G= c.201+37G= (n.201+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) n.619+37G= n.612+37G= | |
| 11 | g.108139080C= | CA1998717085 | ACAT1 | c.579+39C= (n.579+39C=) n.674+39C= c.*137+39C= (n.*137+39C=) c.309+39C= (n.309+39C=) c.216+39C= (n.216+39C=) c.264+39C= (n.264+39C=) n.667+39C= c.424C= c.*52+39C= (n.*52+39C=) n.74+39C= n.322+39C= c.201+39C= (n.201+39C=) c.282+39C= (n.282+39C=) n.619+39C= n.612+39C= | |
| 11 | g.108139080C>G | CA1998717086 | ACAT1 | c.579+39C>G (n.579+39C>G) n.674+39C>G c.*137+39C>G (n.*137+39C>G) c.309+39C>G (n.309+39C>G) c.216+39C>G (n.216+39C>G) c.264+39C>G (n.264+39C>G) n.667+39C>G c.424C>G c.*52+39C>G (n.*52+39C>G) n.74+39C>G n.322+39C>G c.201+39C>G (n.201+39C>G) c.282+39C>G (n.282+39C>G) n.619+39C>G n.612+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139080C>T | CA2615814734 | ACAT1 | c.579+39C>T (n.579+39C>T) n.674+39C>T c.*137+39C>T (n.*137+39C>T) c.309+39C>T (n.309+39C>T) c.216+39C>T (n.216+39C>T) c.264+39C>T (n.264+39C>T) n.667+39C>T c.424C>T c.*52+39C>T (n.*52+39C>T) n.74+39C>T n.322+39C>T c.201+39C>T (n.201+39C>T) c.282+39C>T (n.282+39C>T) n.619+39C>T n.612+39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139081C>A | CA2574969919 | ACAT1 | c.579+40C>A (n.579+40C>A) n.674+40C>A c.*137+40C>A (n.*137+40C>A) c.309+40C>A (n.309+40C>A) c.216+40C>A (n.216+40C>A) c.264+40C>A (n.264+40C>A) n.667+40C>A c.425C>A c.*52+40C>A (n.*52+40C>A) n.74+40C>A n.322+40C>A c.201+40C>A (n.201+40C>A) c.282+40C>A (n.282+40C>A) n.619+40C>A n.612+40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139082A>C | CA2615814737 | ACAT1 | c.579+41A>C (n.579+41A>C) n.674+41A>C c.*137+41A>C (n.*137+41A>C) c.309+41A>C (n.309+41A>C) c.216+41A>C (n.216+41A>C) c.264+41A>C (n.264+41A>C) n.667+41A>C c.426A>C c.*52+41A>C (n.*52+41A>C) n.74+41A>C n.322+41A>C c.201+41A>C (n.201+41A>C) c.282+41A>C (n.282+41A>C) n.619+41A>C n.612+41A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139082A>T | CA2615814736 | ACAT1 | c.579+41A>T (n.579+41A>T) n.674+41A>T c.*137+41A>T (n.*137+41A>T) c.309+41A>T (n.309+41A>T) c.216+41A>T (n.216+41A>T) c.264+41A>T (n.264+41A>T) n.667+41A>T c.426A>T c.*52+41A>T (n.*52+41A>T) n.74+41A>T n.322+41A>T c.201+41A>T (n.201+41A>T) c.282+41A>T (n.282+41A>T) n.619+41A>T n.612+41A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139083A>G | CA2615814738 | ACAT1 | c.579+42A>G (n.579+42A>G) n.674+42A>G c.*137+42A>G (n.*137+42A>G) c.309+42A>G (n.309+42A>G) c.216+42A>G (n.216+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) n.667+42A>G c.427A>G c.*52+42A>G (n.*52+42A>G) n.74+42A>G n.322+42A>G c.201+42A>G (n.201+42A>G) c.282+42A>G (n.282+42A>G) n.619+42A>G n.612+42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139084T>A | CA6263158 | ACAT1 | c.579+43T>A (n.579+43T>A) n.674+43T>A c.*137+43T>A (n.*137+43T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) c.216+43T>A (n.216+43T>A) c.264+43T>A (n.264+43T>A) n.667+43T>A c.428T>A c.*52+43T>A (n.*52+43T>A) n.74+43T>A n.322+43T>A c.201+43T>A (n.201+43T>A) c.282+43T>A (n.282+43T>A) n.619+43T>A n.612+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139084T>C | CA671408056 | ACAT1 | c.579+43T>C (n.579+43T>C) n.674+43T>C c.*137+43T>C (n.*137+43T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) c.216+43T>C (n.216+43T>C) c.264+43T>C (n.264+43T>C) n.667+43T>C c.428T>C c.*52+43T>C (n.*52+43T>C) n.74+43T>C n.322+43T>C c.201+43T>C (n.201+43T>C) c.282+43T>C (n.282+43T>C) n.619+43T>C n.612+43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108139084T= | CA1998717087 | ACAT1 | c.579+43T= (n.579+43T=) n.674+43T= c.*137+43T= (n.*137+43T=) c.309+43T= (n.309+43T=) c.216+43T= (n.216+43T=) c.264+43T= (n.264+43T=) n.667+43T= c.428T= c.*52+43T= (n.*52+43T=) n.74+43T= n.322+43T= c.201+43T= (n.201+43T=) c.282+43T= (n.282+43T=) n.619+43T= n.612+43T= | |
| 11 | g.108139086C>T | CA2615814742 | ACAT1 | c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.674+45C>T c.*137+45C>T (n.*137+45C>T) c.309+45C>T (n.309+45C>T) c.216+45C>T (n.216+45C>T) c.264+45C>T (n.264+45C>T) n.667+45C>T c.430C>T c.*52+45C>T (n.*52+45C>T) n.74+45C>T n.322+45C>T c.201+45C>T (n.201+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) n.619+45C>T n.612+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139087T>C | CA2615814745 | ACAT1 | c.579+46T>C (n.579+46T>C) n.674+46T>C c.*137+46T>C (n.*137+46T>C) c.309+46T>C (n.309+46T>C) c.216+46T>C (n.216+46T>C) c.264+46T>C (n.264+46T>C) n.667+46T>C c.431T>C c.*52+46T>C (n.*52+46T>C) n.74+46T>C n.322+46T>C c.201+46T>C (n.201+46T>C) c.282+46T>C (n.282+46T>C) n.619+46T>C n.612+46T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139088_108139089del | CA2615814744 | ACAT1 | c.579+47_579+48del (n.579+47_579+48del) n.674+47_674+48del c.*137+47_*137+48del (n.*137+47_*137+48del) c.309+47_309+48del (n.309+47_309+48del) c.216+47_216+48del (n.216+47_216+48del) c.264+47_264+48del (n.264+47_264+48del) n.667+47_667+48del c.432_433del c.*52+47_*52+48del (n.*52+47_*52+48del) n.74+47_74+48del n.322+47_322+48del c.201+47_201+48del (n.201+47_201+48del) c.282+47_282+48del (n.282+47_282+48del) n.619+47_619+48del n.612+47_612+48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139089_108139092dup | CA2574969920 | ACAT1 | c.579+48_579+51dup (n.579+48_579+51dup) n.674+48_674+51dup c.*137+48_*137+51dup (n.*137+48_*137+51dup) c.309+48_309+51dup (n.309+48_309+51dup) c.216+48_216+51dup (n.216+48_216+51dup) c.264+48_264+51dup (n.264+48_264+51dup) n.667+48_667+51dup c.433_436dup c.*52+48_*52+51dup (n.*52+48_*52+51dup) n.74+48_74+51dup n.322+48_322+51dup c.201+48_201+51dup (n.201+48_201+51dup) c.282+48_282+51dup (n.282+48_282+51dup) n.619+48_619+51dup n.612+48_612+51dup | |
| 11 | g.108139088G>A | CA2615814747 | ACAT1 | c.579+47G>A (n.579+47G>A) n.674+47G>A c.*137+47G>A (n.*137+47G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) c.216+47G>A (n.216+47G>A) c.264+47G>A (n.264+47G>A) n.667+47G>A c.432G>A c.*52+47G>A (n.*52+47G>A) n.74+47G>A n.322+47G>A c.201+47G>A (n.201+47G>A) c.282+47G>A (n.282+47G>A) n.619+47G>A n.612+47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139088_108139093delinsGTTTGA | CA1998717088 | ACAT1 | c.579+47_579+52delinsGTTTGA (n.579+47_579+52delinsGTTTGA) n.674+47_674+52delinsGTTTGA c.*137+47_*137+52delinsGTTTGA (n.*137+47_*137+52delinsGTTTGA) c.309+47_309+52delinsGTTTGA (n.309+47_309+52delinsGTTTGA) c.216+47_216+52delinsGTTTGA (n.216+47_216+52delinsGTTTGA) c.264+47_264+52delinsGTTTGA (n.264+47_264+52delinsGTTTGA) n.667+47_667+52delinsGTTTGA c.432_437delinsGTTTGA c.*52+47_*52+52delinsGTTTGA (n.*52+47_*52+52delinsGTTTGA) n.74+47_74+52delinsGTTTGA n.322+47_322+52delinsGTTTGA c.201+47_201+52delinsGTTTGA (n.201+47_201+52delinsGTTTGA) c.282+47_282+52delinsGTTTGA (n.282+47_282+52delinsGTTTGA) n.619+47_619+52delinsGTTTGA n.612+47_612+52delinsGTTTGA | |
| 11 | g.108139089T>C | CA1998717090 | ACAT1 | c.579+48T>C (n.579+48T>C) n.674+48T>C c.*137+48T>C (n.*137+48T>C) c.309+48T>C (n.309+48T>C) c.216+48T>C (n.216+48T>C) c.264+48T>C (n.264+48T>C) n.667+48T>C c.433T>C c.*52+48T>C (n.*52+48T>C) n.74+48T>C n.322+48T>C c.201+48T>C (n.201+48T>C) c.282+48T>C (n.282+48T>C) n.619+48T>C n.612+48T>C | dbSNP |
| 11 | g.108139089T= | CA1998717089 | ACAT1 | c.579+48T= (n.579+48T=) n.674+48T= c.*137+48T= (n.*137+48T=) c.309+48T= (n.309+48T=) c.216+48T= (n.216+48T=) c.264+48T= (n.264+48T=) n.667+48T= c.433T= c.*52+48T= (n.*52+48T=) n.74+48T= n.322+48T= c.201+48T= (n.201+48T=) c.282+48T= (n.282+48T=) n.619+48T= n.612+48T= | |
| 11 | g.108139092_108139096del | CA671408057 | ACAT1 | c.579+51_579+55del (n.579+51_579+55del) n.674+51_674+55del c.*137+51_*137+55del (n.*137+51_*137+55del) c.309+51_309+55del (n.309+51_309+55del) c.216+51_216+55del (n.216+51_216+55del) c.264+51_264+55del (n.264+51_264+55del) n.667+51_667+55del c.436_440del c.*52+51_*52+55del (n.*52+51_*52+55del) n.74+51_74+55del n.322+51_322+55del c.201+51_201+55del (n.201+51_201+55del) c.282+51_282+55del (n.282+51_282+55del) n.619+51_619+55del n.612+51_612+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139091T>C | CA2615814749 | ACAT1 | c.579+50T>C (n.579+50T>C) n.674+50T>C c.*137+50T>C (n.*137+50T>C) c.309+50T>C (n.309+50T>C) c.216+50T>C (n.216+50T>C) c.264+50T>C (n.264+50T>C) n.667+50T>C c.435T>C c.*52+50T>C (n.*52+50T>C) n.74+50T>C n.322+50T>C c.201+50T>C (n.201+50T>C) c.282+50T>C (n.282+50T>C) n.619+50T>C n.612+50T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139093A>G | CA2615814750 | ACAT1 | c.579+52A>G (n.579+52A>G) n.674+52A>G c.*137+52A>G (n.*137+52A>G) c.309+52A>G (n.309+52A>G) c.216+52A>G (n.216+52A>G) c.264+52A>G (n.264+52A>G) n.667+52A>G c.437A>G c.*52+52A>G (n.*52+52A>G) n.74+52A>G n.322+52A>G c.201+52A>G (n.201+52A>G) c.282+52A>G (n.282+52A>G) n.619+52A>G n.612+52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139093_108139094delinsAT | CA1998717091 | ACAT1 | c.579+52_579+53delinsAT (n.579+52_579+53delinsAT) n.674+52_674+53delinsAT c.*137+52_*137+53delinsAT (n.*137+52_*137+53delinsAT) c.309+52_309+53delinsAT (n.309+52_309+53delinsAT) c.216+52_216+53delinsAT (n.216+52_216+53delinsAT) c.264+52_264+53delinsAT (n.264+52_264+53delinsAT) n.667+52_667+53delinsAT c.437_438delinsAT c.*52+52_*52+53delinsAT (n.*52+52_*52+53delinsAT) n.74+52_74+53delinsAT n.322+52_322+53delinsAT c.201+52_201+53delinsAT (n.201+52_201+53delinsAT) c.282+52_282+53delinsAT (n.282+52_282+53delinsAT) n.619+52_619+53delinsAT n.612+52_612+53delinsAT | |
| 11 | g.108139094T>C | CA601691825 | ACAT1 | c.579+53T>C (n.579+53T>C) n.674+53T>C c.*137+53T>C (n.*137+53T>C) c.309+53T>C (n.309+53T>C) c.216+53T>C (n.216+53T>C) c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.667+53T>C c.438T>C c.*52+53T>C (n.*52+53T>C) n.74+53T>C n.322+53T>C c.201+53T>C (n.201+53T>C) c.282+53T>C (n.282+53T>C) n.619+53T>C n.612+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139094T= | CA1998717093 | ACAT1 | c.579+53T= (n.579+53T=) n.674+53T= c.*137+53T= (n.*137+53T=) c.309+53T= (n.309+53T=) c.216+53T= (n.216+53T=) c.264+53T= (n.264+53T=) n.667+53T= c.438T= c.*52+53T= (n.*52+53T=) n.74+53T= n.322+53T= c.201+53T= (n.201+53T=) c.282+53T= (n.282+53T=) n.619+53T= n.612+53T= | |
| 11 | g.108139098del | CA1998717092 | ACAT1 | c.579+57del (n.579+57del) n.674+57del c.*137+57del (n.*137+57del) c.309+57del (n.309+57del) c.216+57del (n.216+57del) c.264+57del (n.264+57del) n.667+57del c.442del c.*52+57del (n.*52+57del) n.74+57del n.322+57del c.201+57del (n.201+57del) c.282+57del (n.282+57del) n.619+57del n.612+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139098T>C | CA2615814752 | ACAT1 | c.579+57T>C (n.579+57T>C) n.674+57T>C c.*137+57T>C (n.*137+57T>C) c.309+57T>C (n.309+57T>C) c.216+57T>C (n.216+57T>C) c.264+57T>C (n.264+57T>C) n.667+57T>C c.442T>C c.*52+57T>C (n.*52+57T>C) n.74+57T>C n.322+57T>C c.201+57T>C (n.201+57T>C) c.282+57T>C (n.282+57T>C) n.619+57T>C n.612+57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139099C>A | CA2615814754 | ACAT1 | c.579+58C>A (n.579+58C>A) n.674+58C>A c.*137+58C>A (n.*137+58C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.216+58C>A (n.216+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) n.667+58C>A c.443C>A c.*52+58C>A (n.*52+58C>A) n.74+58C>A n.322+58C>A c.201+58C>A (n.201+58C>A) c.282+58C>A (n.282+58C>A) n.619+58C>A n.612+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139099C= | CA1998717094 | ACAT1 | c.579+58C= (n.579+58C=) n.674+58C= c.*137+58C= (n.*137+58C=) c.309+58C= (n.309+58C=) c.216+58C= (n.216+58C=) c.264+58C= (n.264+58C=) n.667+58C= c.443C= c.*52+58C= (n.*52+58C=) n.74+58C= n.322+58C= c.201+58C= (n.201+58C=) c.282+58C= (n.282+58C=) n.619+58C= n.612+58C= | |
| 11 | g.108139101dup | CA601691826 | ACAT1 | c.579+60dup (n.579+60dup) n.674+60dup c.*137+60dup (n.*137+60dup) c.309+60dup (n.309+60dup) c.216+60dup (n.216+60dup) c.264+60dup (n.264+60dup) n.667+60dup c.445dup c.*52+60dup (n.*52+60dup) n.74+60dup n.322+60dup c.201+60dup (n.201+60dup) c.282+60dup (n.282+60dup) n.619+60dup n.612+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139102A>C | CA2615814757 | ACAT1 | c.579+61A>C (n.579+61A>C) n.674+61A>C c.*137+61A>C (n.*137+61A>C) c.309+61A>C (n.309+61A>C) c.216+61A>C (n.216+61A>C) c.264+61A>C (n.264+61A>C) n.667+61A>C c.446A>C c.*52+61A>C (n.*52+61A>C) n.74+61A>C n.322+61A>C c.201+61A>C (n.201+61A>C) c.282+61A>C (n.282+61A>C) n.619+61A>C n.612+61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139102_108139105del | CA2615814759 | ACAT1 | c.579+61_579+64del (n.579+61_579+64del) n.674+61_674+64del c.*137+61_*137+64del (n.*137+61_*137+64del) c.309+61_309+64del (n.309+61_309+64del) c.216+61_216+64del (n.216+61_216+64del) c.264+61_264+64del (n.264+61_264+64del) n.667+61_667+64del c.446_449del c.*52+61_*52+64del (n.*52+61_*52+64del) n.74+61_74+64del n.322+61_322+64del c.201+61_201+64del (n.201+61_201+64del) c.282+61_282+64del (n.282+61_282+64del) n.619+61_619+64del n.612+61_612+64del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139103C= | CA1998717095 | ACAT1 | c.579+62C= (n.579+62C=) n.674+62C= c.*137+62C= (n.*137+62C=) c.309+62C= (n.309+62C=) c.216+62C= (n.216+62C=) c.264+62C= (n.264+62C=) n.667+62C= c.447C= c.*52+62C= (n.*52+62C=) n.74+62C= n.322+62C= c.201+62C= (n.201+62C=) c.282+62C= (n.282+62C=) n.619+62C= n.612+62C= | |
| 11 | g.108139103C>G | CA1998717096 | ACAT1 | c.579+62C>G (n.579+62C>G) n.674+62C>G c.*137+62C>G (n.*137+62C>G) c.309+62C>G (n.309+62C>G) c.216+62C>G (n.216+62C>G) c.264+62C>G (n.264+62C>G) n.667+62C>G c.447C>G c.*52+62C>G (n.*52+62C>G) n.74+62C>G n.322+62C>G c.201+62C>G (n.201+62C>G) c.282+62C>G (n.282+62C>G) n.619+62C>G n.612+62C>G | dbSNP |
| 11 | g.108139104T>G | CA2574969921 | ACAT1 | c.579+63T>G (n.579+63T>G) n.674+63T>G c.*137+63T>G (n.*137+63T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) c.216+63T>G (n.216+63T>G) c.264+63T>G (n.264+63T>G) n.667+63T>G c.448T>G c.*52+63T>G (n.*52+63T>G) n.74+63T>G n.322+63T>G c.201+63T>G (n.201+63T>G) c.282+63T>G (n.282+63T>G) n.619+63T>G n.612+63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105C>A | CA2558983419 | ACAT1 | c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.674+64C>A c.*137+64C>A (n.*137+64C>A) c.309+64C>A (n.309+64C>A) c.216+64C>A (n.216+64C>A) c.264+64C>A (n.264+64C>A) n.667+64C>A c.449C>A c.*52+64C>A (n.*52+64C>A) n.74+64C>A n.322+64C>A c.201+64C>A (n.201+64C>A) c.282+64C>A (n.282+64C>A) n.619+64C>A n.612+64C>A | |
| 11 | g.108139105C= | CA1998717097 | ACAT1 | c.579+64C= (n.579+64C=) n.674+64C= c.*137+64C= (n.*137+64C=) c.309+64C= (n.309+64C=) c.216+64C= (n.216+64C=) c.264+64C= (n.264+64C=) n.667+64C= c.449C= c.*52+64C= (n.*52+64C=) n.74+64C= n.322+64C= c.201+64C= (n.201+64C=) c.282+64C= (n.282+64C=) n.619+64C= n.612+64C= | |
| 11 | g.108139105C>G | CA601691827 | ACAT1 | c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.674+64C>G c.*137+64C>G (n.*137+64C>G) c.309+64C>G (n.309+64C>G) c.216+64C>G (n.216+64C>G) c.264+64C>G (n.264+64C>G) n.667+64C>G c.449C>G c.*52+64C>G (n.*52+64C>G) n.74+64C>G n.322+64C>G c.201+64C>G (n.201+64C>G) c.282+64C>G (n.282+64C>G) n.619+64C>G n.612+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105C>T | CA6263159 | ACAT1 | c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.674+64C>T c.*137+64C>T (n.*137+64C>T) c.309+64C>T (n.309+64C>T) c.216+64C>T (n.216+64C>T) c.264+64C>T (n.264+64C>T) n.667+64C>T c.449C>T c.*52+64C>T (n.*52+64C>T) n.74+64C>T n.322+64C>T c.201+64C>T (n.201+64C>T) c.282+64C>T (n.282+64C>T) n.619+64C>T n.612+64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105_108139107delinsCTA | CA1998717098 | ACAT1 | c.579+64_579+66delinsCTA (n.579+64_579+66delinsCTA) n.674+64_674+66delinsCTA c.*137+64_*137+66delinsCTA (n.*137+64_*137+66delinsCTA) c.309+64_309+66delinsCTA (n.309+64_309+66delinsCTA) c.216+64_216+66delinsCTA (n.216+64_216+66delinsCTA) c.264+64_264+66delinsCTA (n.264+64_264+66delinsCTA) n.667+64_667+66delinsCTA c.449_451delinsCTA c.*52+64_*52+66delinsCTA (n.*52+64_*52+66delinsCTA) n.74+64_74+66delinsCTA n.322+64_322+66delinsCTA c.201+64_201+66delinsCTA (n.201+64_201+66delinsCTA) c.282+64_282+66delinsCTA (n.282+64_282+66delinsCTA) n.619+64_619+66delinsCTA n.612+64_612+66delinsCTA | |
| 11 | g.108139107_108139108del | CA671408058 | ACAT1 | c.579+66_579+67del (n.579+66_579+67del) n.674+66_674+67del c.*137+66_*137+67del (n.*137+66_*137+67del) c.309+66_309+67del (n.309+66_309+67del) c.216+66_216+67del (n.216+66_216+67del) c.264+66_264+67del (n.264+66_264+67del) n.667+66_667+67del c.451_452del c.*52+66_*52+67del (n.*52+66_*52+67del) n.74+66_74+67del n.322+66_322+67del c.201+66_201+67del (n.201+66_201+67del) c.282+66_282+67del (n.282+66_282+67del) n.619+66_619+67del n.612+66_612+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139107A= | CA1998717099 | ACAT1 | c.579+66A= (n.579+66A=) n.674+66A= c.*137+66A= (n.*137+66A=) c.309+66A= (n.309+66A=) c.216+66A= (n.216+66A=) c.264+66A= (n.264+66A=) n.667+66A= c.451A= c.*52+66A= (n.*52+66A=) n.74+66A= n.322+66A= c.201+66A= (n.201+66A=) c.282+66A= (n.282+66A=) n.619+66A= n.612+66A= | |
| 11 | g.108139107A>G | CA6263160 | ACAT1 | c.579+66A>G (n.579+66A>G) n.674+66A>G c.*137+66A>G (n.*137+66A>G) c.309+66A>G (n.309+66A>G) c.216+66A>G (n.216+66A>G) c.264+66A>G (n.264+66A>G) n.667+66A>G c.451A>G c.*52+66A>G (n.*52+66A>G) n.74+66A>G n.322+66A>G c.201+66A>G (n.201+66A>G) c.282+66A>G (n.282+66A>G) n.619+66A>G n.612+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139109G>A | CA6263161 | ACAT1 | c.579+68G>A (n.579+68G>A) n.674+68G>A c.*137+68G>A (n.*137+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.216+68G>A (n.216+68G>A) c.264+68G>A (n.264+68G>A) n.667+68G>A c.453G>A c.*52+68G>A (n.*52+68G>A) n.74+68G>A n.322+68G>A c.201+68G>A (n.201+68G>A) c.282+68G>A (n.282+68G>A) n.619+68G>A n.612+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139109G= | CA1998717100 | ACAT1 | c.579+68G= (n.579+68G=) n.674+68G= c.*137+68G= (n.*137+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.216+68G= (n.216+68G=) c.264+68G= (n.264+68G=) n.667+68G= c.453G= c.*52+68G= (n.*52+68G=) n.74+68G= n.322+68G= c.201+68G= (n.201+68G=) c.282+68G= (n.282+68G=) n.619+68G= n.612+68G= |