Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
n.215+374_826-68delinsTAA
c.120+374_*289-68delinsTAA
c.-151+374_461-68delinsTAA
c.73-6570_368-68delinsTAA
c.120+374_580-68delinsTAA
c.120+374_416-68delinsTAA
n.208+374_819-68delinsTAA
c.120+374_*204-68delinsTAA
c.-158+374_353-68delinsTAA
c.-158+374_434-68delinsTAA
n.160+374_771-68delinsTAA
n.254+374_764-68delinsTAA
 ClinVar
11g.108138857T>CCA2615814591ACAT1c.436-41T>C (n.436-41T>C)
n.531-41T>C
c.315-41T>C (n.315-41T>C)
c.166-41T>C (n.166-41T>C)
c.73-41T>C (n.73-41T>C)
c.121-41T>C (n.121-41T>C)
n.524-41T>C
c.242-41T>C
c.335-41T>C (n.335-41T>C)
n.138T>C
c.58-41T>C (n.58-41T>C)
c.139-41T>C (n.139-41T>C)
n.476-41T>C
n.469-41T>C
 gnomAD v4
11g.108138858A>TCA2615814593ACAT1c.436-40A>T (n.436-40A>T)
n.531-40A>T
c.315-40A>T (n.315-40A>T)
c.166-40A>T (n.166-40A>T)
c.73-40A>T (n.73-40A>T)
c.121-40A>T (n.121-40A>T)
n.524-40A>T
c.242-40A>T
c.335-40A>T (n.335-40A>T)
n.139A>T
c.58-40A>T (n.58-40A>T)
c.139-40A>T (n.139-40A>T)
n.476-40A>T
n.469-40A>T
 gnomAD v4
11g.108138859T>CCA1998716989ACAT1c.436-39T>C (n.436-39T>C)
n.531-39T>C
c.315-39T>C (n.315-39T>C)
c.166-39T>C (n.166-39T>C)
c.73-39T>C (n.73-39T>C)
c.121-39T>C (n.121-39T>C)
n.524-39T>C
c.242-39T>C
c.335-39T>C (n.335-39T>C)
n.140T>C
c.58-39T>C (n.58-39T>C)
c.139-39T>C (n.139-39T>C)
n.476-39T>C
n.469-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138859T=CA1998716988ACAT1c.436-39T= (n.436-39T=)
n.531-39T=
c.315-39T= (n.315-39T=)
c.166-39T= (n.166-39T=)
c.73-39T= (n.73-39T=)
c.121-39T= (n.121-39T=)
n.524-39T=
c.242-39T=
c.335-39T= (n.335-39T=)
n.140T=
c.58-39T= (n.58-39T=)
c.139-39T= (n.139-39T=)
n.476-39T=
n.469-39T=
11g.108138861T>ACA2615814595ACAT1c.436-37T>A (n.436-37T>A)
n.531-37T>A
c.315-37T>A (n.315-37T>A)
c.166-37T>A (n.166-37T>A)
c.73-37T>A (n.73-37T>A)
c.121-37T>A (n.121-37T>A)
n.524-37T>A
c.242-37T>A
c.335-37T>A (n.335-37T>A)
n.142T>A
c.58-37T>A (n.58-37T>A)
c.139-37T>A (n.139-37T>A)
n.476-37T>A
n.469-37T>A
 gnomAD v4
11g.108138862G>ACA228403220ACAT1c.436-36G>A (n.436-36G>A)
n.531-36G>A
c.315-36G>A (n.315-36G>A)
c.166-36G>A (n.166-36G>A)
c.73-36G>A (n.73-36G>A)
c.121-36G>A (n.121-36G>A)
n.524-36G>A
c.242-36G>A
c.335-36G>A (n.335-36G>A)
n.143G>A
c.58-36G>A (n.58-36G>A)
c.139-36G>A (n.139-36G>A)
n.476-36G>A
n.469-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138862G>CCA228403232ACAT1c.436-36G>C (n.436-36G>C)
n.531-36G>C
c.315-36G>C (n.315-36G>C)
c.166-36G>C (n.166-36G>C)
c.73-36G>C (n.73-36G>C)
c.121-36G>C (n.121-36G>C)
n.524-36G>C
c.242-36G>C
c.335-36G>C (n.335-36G>C)
n.143G>C
c.58-36G>C (n.58-36G>C)
c.139-36G>C (n.139-36G>C)
n.476-36G>C
n.469-36G>C
 dbSNP
11g.108138862G=CA1998716990ACAT1c.436-36G= (n.436-36G=)
n.531-36G=
c.315-36G= (n.315-36G=)
c.166-36G= (n.166-36G=)
c.73-36G= (n.73-36G=)
c.121-36G= (n.121-36G=)
n.524-36G=
c.242-36G=
c.335-36G= (n.335-36G=)
n.143G=
c.58-36G= (n.58-36G=)
c.139-36G= (n.139-36G=)
n.476-36G=
n.469-36G=
11g.108138863T>ACA2725143736ACAT1c.436-35T>A (n.436-35T>A)
n.531-35T>A
c.315-35T>A (n.315-35T>A)
c.166-35T>A (n.166-35T>A)
c.73-35T>A (n.73-35T>A)
c.121-35T>A (n.121-35T>A)
n.524-35T>A
c.242-35T>A
c.335-35T>A (n.335-35T>A)
n.144T>A
c.58-35T>A (n.58-35T>A)
c.139-35T>A (n.139-35T>A)
n.476-35T>A
n.469-35T>A
 dbSNP
11g.108138863_108138864insTACACAGTGCA2560039984ACAT1c.436-35_436-34insTACACAGTG (n.436-35_436-34insTACACAGTG)
n.531-35_531-34insTACACAGTG
c.315-35_315-34insTACACAGTG (n.315-35_315-34insTACACAGTG)
c.166-35_166-34insTACACAGTG (n.166-35_166-34insTACACAGTG)
c.73-35_73-34insTACACAGTG (n.73-35_73-34insTACACAGTG)
c.121-35_121-34insTACACAGTG (n.121-35_121-34insTACACAGTG)
n.524-35_524-34insTACACAGTG
c.242-35_242-34insTACACAGTG
c.335-35_335-34insTACACAGTG (n.335-35_335-34insTACACAGTG)
n.144_145insTACACAGTG
c.58-35_58-34insTACACAGTG (n.58-35_58-34insTACACAGTG)
c.139-35_139-34insTACACAGTG (n.139-35_139-34insTACACAGTG)
n.476-35_476-34insTACACAGTG
n.469-35_469-34insTACACAGTG
11g.108138865T>ACA2556207596ACAT1c.436-33T>A (n.436-33T>A)
n.531-33T>A
c.315-33T>A (n.315-33T>A)
c.166-33T>A (n.166-33T>A)
c.73-33T>A (n.73-33T>A)
c.121-33T>A (n.121-33T>A)
n.524-33T>A
c.242-33T>A
c.335-33T>A (n.335-33T>A)
n.146T>A
c.58-33T>A (n.58-33T>A)
c.139-33T>A (n.139-33T>A)
n.476-33T>A
n.469-33T>A
11g.108138866dupCA2615814607ACAT1c.436-32dup (n.436-32dup)
n.531-32dup
c.315-32dup (n.315-32dup)
c.166-32dup (n.166-32dup)
c.73-32dup (n.73-32dup)
c.121-32dup (n.121-32dup)
n.524-32dup
c.242-32dup
c.335-32dup (n.335-32dup)
n.147dup
c.58-32dup (n.58-32dup)
c.139-32dup (n.139-32dup)
n.476-32dup
n.469-32dup
 gnomAD v4
11g.108138867A=CA1998716991ACAT1c.436-31A= (n.436-31A=)
n.531-31A=
c.315-31A= (n.315-31A=)
c.166-31A= (n.166-31A=)
c.73-31A= (n.73-31A=)
c.121-31A= (n.121-31A=)
n.524-31A=
c.242-31A=
c.335-31A= (n.335-31A=)
n.148A=
c.58-31A= (n.58-31A=)
c.139-31A= (n.139-31A=)
n.476-31A=
n.469-31A=
11g.108138867A>GCA601691813ACAT1c.436-31A>G (n.436-31A>G)
n.531-31A>G
c.315-31A>G (n.315-31A>G)
c.166-31A>G (n.166-31A>G)
c.73-31A>G (n.73-31A>G)
c.121-31A>G (n.121-31A>G)
n.524-31A>G
c.242-31A>G
c.335-31A>G (n.335-31A>G)
n.148A>G
c.58-31A>G (n.58-31A>G)
c.139-31A>G (n.139-31A>G)
n.476-31A>G
n.469-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138868A=CA1998716992ACAT1c.436-30A= (n.436-30A=)
n.531-30A=
c.315-30A= (n.315-30A=)
c.166-30A= (n.166-30A=)
c.73-30A= (n.73-30A=)
c.121-30A= (n.121-30A=)
n.524-30A=
c.242-30A=
c.335-30A= (n.335-30A=)
n.149A=
c.58-30A= (n.58-30A=)
c.139-30A= (n.139-30A=)
n.476-30A=
n.469-30A=
11g.108138868A>CCA2615814609ACAT1c.436-30A>C (n.436-30A>C)
n.531-30A>C
c.315-30A>C (n.315-30A>C)
c.166-30A>C (n.166-30A>C)
c.73-30A>C (n.73-30A>C)
c.121-30A>C (n.121-30A>C)
n.524-30A>C
c.242-30A>C
c.335-30A>C (n.335-30A>C)
n.149A>C
c.58-30A>C (n.58-30A>C)
c.139-30A>C (n.139-30A>C)
n.476-30A>C
n.469-30A>C
 gnomAD v4
11g.108138868A>TCA942014110ACAT1c.436-30A>T (n.436-30A>T)
n.531-30A>T
c.315-30A>T (n.315-30A>T)
c.166-30A>T (n.166-30A>T)
c.73-30A>T (n.73-30A>T)
c.121-30A>T (n.121-30A>T)
n.524-30A>T
c.242-30A>T
c.335-30A>T (n.335-30A>T)
n.149A>T
c.58-30A>T (n.58-30A>T)
c.139-30A>T (n.139-30A>T)
n.476-30A>T
n.469-30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138870A=CA1998716993ACAT1c.436-28A= (n.436-28A=)
n.531-28A=
c.315-28A= (n.315-28A=)
c.166-28A= (n.166-28A=)
c.73-28A= (n.73-28A=)
c.121-28A= (n.121-28A=)
n.524-28A=
c.242-28A=
c.335-28A= (n.335-28A=)
n.151A=
c.58-28A= (n.58-28A=)
c.139-28A= (n.139-28A=)
n.476-28A=
n.469-28A=
11g.108138870A>CCA601691814ACAT1c.436-28A>C (n.436-28A>C)
n.531-28A>C
c.315-28A>C (n.315-28A>C)
c.166-28A>C (n.166-28A>C)
c.73-28A>C (n.73-28A>C)
c.121-28A>C (n.121-28A>C)
n.524-28A>C
c.242-28A>C
c.335-28A>C (n.335-28A>C)
n.151A>C
c.58-28A>C (n.58-28A>C)
c.139-28A>C (n.139-28A>C)
n.476-28A>C
n.469-28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138870A>GCA2615814611ACAT1c.436-28A>G (n.436-28A>G)
n.531-28A>G
c.315-28A>G (n.315-28A>G)
c.166-28A>G (n.166-28A>G)
c.73-28A>G (n.73-28A>G)
c.121-28A>G (n.121-28A>G)
n.524-28A>G
c.242-28A>G
c.335-28A>G (n.335-28A>G)
n.151A>G
c.58-28A>G (n.58-28A>G)
c.139-28A>G (n.139-28A>G)
n.476-28A>G
n.469-28A>G
 gnomAD v4
11g.108138871T>CCA601691815ACAT1c.436-27T>C (n.436-27T>C)
n.531-27T>C
c.315-27T>C (n.315-27T>C)
c.166-27T>C (n.166-27T>C)
c.73-27T>C (n.73-27T>C)
c.121-27T>C (n.121-27T>C)
n.524-27T>C
c.242-27T>C
c.335-27T>C (n.335-27T>C)
n.152T>C
c.58-27T>C (n.58-27T>C)
c.139-27T>C (n.139-27T>C)
n.476-27T>C
n.469-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138871T=CA1998716994ACAT1c.436-27T= (n.436-27T=)
n.531-27T=
c.315-27T= (n.315-27T=)
c.166-27T= (n.166-27T=)
c.73-27T= (n.73-27T=)
c.121-27T= (n.121-27T=)
n.524-27T=
c.242-27T=
c.335-27T= (n.335-27T=)
n.152T=
c.58-27T= (n.58-27T=)
c.139-27T= (n.139-27T=)
n.476-27T=
n.469-27T=
11g.108138872T>ACA2615814616ACAT1c.436-26T>A (n.436-26T>A)
n.531-26T>A
c.315-26T>A (n.315-26T>A)
c.166-26T>A (n.166-26T>A)
c.73-26T>A (n.73-26T>A)
c.121-26T>A (n.121-26T>A)
n.524-26T>A
c.242-26T>A
c.335-26T>A (n.335-26T>A)
n.153T>A
c.58-26T>A (n.58-26T>A)
c.139-26T>A (n.139-26T>A)
n.476-26T>A
n.469-26T>A
 gnomAD v4
11g.108138874G>ACA6263133ACAT1c.436-24G>A (n.436-24G>A)
n.531-24G>A
c.315-24G>A (n.315-24G>A)
c.166-24G>A (n.166-24G>A)
c.73-24G>A (n.73-24G>A)
c.121-24G>A (n.121-24G>A)
n.524-24G>A
c.242-24G>A
c.335-24G>A (n.335-24G>A)
n.155G>A
c.58-24G>A (n.58-24G>A)
c.139-24G>A (n.139-24G>A)
n.476-24G>A
n.469-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138874G>CCA1998716996ACAT1c.436-24G>C (n.436-24G>C)
n.531-24G>C
c.315-24G>C (n.315-24G>C)
c.166-24G>C (n.166-24G>C)
c.73-24G>C (n.73-24G>C)
c.121-24G>C (n.121-24G>C)
n.524-24G>C
c.242-24G>C
c.335-24G>C (n.335-24G>C)
n.155G>C
c.58-24G>C (n.58-24G>C)
c.139-24G>C (n.139-24G>C)
n.476-24G>C
n.469-24G>C
 dbSNP
11g.108138874G=CA1998716995ACAT1c.436-24G= (n.436-24G=)
n.531-24G=
c.315-24G= (n.315-24G=)
c.166-24G= (n.166-24G=)
c.73-24G= (n.73-24G=)
c.121-24G= (n.121-24G=)
n.524-24G=
c.242-24G=
c.335-24G= (n.335-24G=)
n.155G=
c.58-24G= (n.58-24G=)
c.139-24G= (n.139-24G=)
n.476-24G=
n.469-24G=
11g.108138874G>TCA2615814619ACAT1c.436-24G>T (n.436-24G>T)
n.531-24G>T
c.315-24G>T (n.315-24G>T)
c.166-24G>T (n.166-24G>T)
c.73-24G>T (n.73-24G>T)
c.121-24G>T (n.121-24G>T)
n.524-24G>T
c.242-24G>T
c.335-24G>T (n.335-24G>T)
n.155G>T
c.58-24G>T (n.58-24G>T)
c.139-24G>T (n.139-24G>T)
n.476-24G>T
n.469-24G>T
 gnomAD v4
11g.108138875G>ACA6263134ACAT1c.436-23G>A (n.436-23G>A)
n.531-23G>A
c.315-23G>A (n.315-23G>A)
c.166-23G>A (n.166-23G>A)
c.73-23G>A (n.73-23G>A)
c.121-23G>A (n.121-23G>A)
n.524-23G>A
c.242-23G>A
c.335-23G>A (n.335-23G>A)
n.156G>A
c.58-23G>A (n.58-23G>A)
c.139-23G>A (n.139-23G>A)
n.476-23G>A
n.469-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138875G>CCA1998716998ACAT1c.436-23G>C (n.436-23G>C)
n.531-23G>C
c.315-23G>C (n.315-23G>C)
c.166-23G>C (n.166-23G>C)
c.73-23G>C (n.73-23G>C)
c.121-23G>C (n.121-23G>C)
n.524-23G>C
c.242-23G>C
c.335-23G>C (n.335-23G>C)
n.156G>C
c.58-23G>C (n.58-23G>C)
c.139-23G>C (n.139-23G>C)
n.476-23G>C
n.469-23G>C
 dbSNP
11g.108138875G=CA1998716997ACAT1c.436-23G= (n.436-23G=)
n.531-23G=
c.315-23G= (n.315-23G=)
c.166-23G= (n.166-23G=)
c.73-23G= (n.73-23G=)
c.121-23G= (n.121-23G=)
n.524-23G=
c.242-23G=
c.335-23G= (n.335-23G=)
n.156G=
c.58-23G= (n.58-23G=)
c.139-23G= (n.139-23G=)
n.476-23G=
n.469-23G=
11g.108138875G>TCA2615814620ACAT1c.436-23G>T (n.436-23G>T)
n.531-23G>T
c.315-23G>T (n.315-23G>T)
c.166-23G>T (n.166-23G>T)
c.73-23G>T (n.73-23G>T)
c.121-23G>T (n.121-23G>T)
n.524-23G>T
c.242-23G>T
c.335-23G>T (n.335-23G>T)
n.156G>T
c.58-23G>T (n.58-23G>T)
c.139-23G>T (n.139-23G>T)
n.476-23G>T
n.469-23G>T
 gnomAD v4
11g.108138876T>GCA654377239ACAT1c.436-22T>G (n.436-22T>G)
n.531-22T>G
c.315-22T>G (n.315-22T>G)
c.166-22T>G (n.166-22T>G)
c.73-22T>G (n.73-22T>G)
c.121-22T>G (n.121-22T>G)
n.524-22T>G
c.242-22T>G
c.335-22T>G (n.335-22T>G)
n.157T>G
c.58-22T>G (n.58-22T>G)
c.139-22T>G (n.139-22T>G)
n.476-22T>G
n.469-22T>G
 dbSNP COSMIC
11g.108138876T=CA1998716999ACAT1c.436-22T= (n.436-22T=)
n.531-22T=
c.315-22T= (n.315-22T=)
c.166-22T= (n.166-22T=)
c.73-22T= (n.73-22T=)
c.121-22T= (n.121-22T=)
n.524-22T=
c.242-22T=
c.335-22T= (n.335-22T=)
n.157T=
c.58-22T= (n.58-22T=)
c.139-22T= (n.139-22T=)
n.476-22T=
n.469-22T=
11g.108138878T>ACA601691816ACAT1c.436-20T>A (n.436-20T>A)
n.531-20T>A
c.315-20T>A (n.315-20T>A)
c.166-20T>A (n.166-20T>A)
c.73-20T>A (n.73-20T>A)
c.121-20T>A (n.121-20T>A)
n.524-20T>A
c.242-20T>A
c.335-20T>A (n.335-20T>A)
n.159T>A
c.58-20T>A (n.58-20T>A)
c.139-20T>A (n.139-20T>A)
n.476-20T>A
n.469-20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138878T=CA1998717000ACAT1c.436-20T= (n.436-20T=)
n.531-20T=
c.315-20T= (n.315-20T=)
c.166-20T= (n.166-20T=)
c.73-20T= (n.73-20T=)
c.121-20T= (n.121-20T=)
n.524-20T=
c.242-20T=
c.335-20T= (n.335-20T=)
n.159T=
c.58-20T= (n.58-20T=)
c.139-20T= (n.139-20T=)
n.476-20T=
n.469-20T=
11g.108138880T>CCA2725143739ACAT1c.436-18T>C (n.436-18T>C)
n.531-18T>C
c.315-18T>C (n.315-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.73-18T>C (n.73-18T>C)
c.121-18T>C (n.121-18T>C)
n.524-18T>C
c.242-18T>C
c.335-18T>C (n.335-18T>C)
n.161T>C
c.58-18T>C (n.58-18T>C)
c.139-18T>C (n.139-18T>C)
n.476-18T>C
n.469-18T>C
 dbSNP
11g.108138883G>ACA2740093192ACAT1c.436-15G>A (n.436-15G>A)
n.531-15G>A
c.315-15G>A (n.315-15G>A)
c.166-15G>A (n.166-15G>A)
c.73-15G>A (n.73-15G>A)
c.121-15G>A (n.121-15G>A)
n.524-15G>A
c.242-15G>A
c.335-15G>A (n.335-15G>A)
n.164G>A
c.58-15G>A (n.58-15G>A)
c.139-15G>A (n.139-15G>A)
n.476-15G>A
n.469-15G>A
 ClinVar
11g.108138884G>ACA6263135ACAT1c.436-14G>A (n.436-14G>A)
n.531-14G>A
c.315-14G>A (n.315-14G>A)
c.166-14G>A (n.166-14G>A)
c.73-14G>A (n.73-14G>A)
c.121-14G>A (n.121-14G>A)
n.524-14G>A
c.242-14G>A
c.335-14G>A (n.335-14G>A)
n.165G>A
c.58-14G>A (n.58-14G>A)
c.139-14G>A (n.139-14G>A)
n.476-14G>A
n.469-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138884G>CCA1998717001ACAT1c.436-14G>C (n.436-14G>C)
n.531-14G>C
c.315-14G>C (n.315-14G>C)
c.166-14G>C (n.166-14G>C)
c.73-14G>C (n.73-14G>C)
c.121-14G>C (n.121-14G>C)
n.524-14G>C
c.242-14G>C
c.335-14G>C (n.335-14G>C)
n.165G>C
c.58-14G>C (n.58-14G>C)
c.139-14G>C (n.139-14G>C)
n.476-14G>C
n.469-14G>C
 dbSNP
11g.108138884G=CA1998717002ACAT1c.436-14G= (n.436-14G=)
n.531-14G=
c.315-14G= (n.315-14G=)
c.166-14G= (n.166-14G=)
c.73-14G= (n.73-14G=)
c.121-14G= (n.121-14G=)
n.524-14G=
c.242-14G=
c.335-14G= (n.335-14G=)
n.165G=
c.58-14G= (n.58-14G=)
c.139-14G= (n.139-14G=)
n.476-14G=
n.469-14G=
11g.108138884G>TCA2615814621ACAT1c.436-14G>T (n.436-14G>T)
n.531-14G>T
c.315-14G>T (n.315-14G>T)
c.166-14G>T (n.166-14G>T)
c.73-14G>T (n.73-14G>T)
c.121-14G>T (n.121-14G>T)
n.524-14G>T
c.242-14G>T
c.335-14G>T (n.335-14G>T)
n.165G>T
c.58-14G>T (n.58-14G>T)
c.139-14G>T (n.139-14G>T)
n.476-14G>T
n.469-14G>T
 gnomAD v4
11g.108138885T>CCA2615814622ACAT1c.436-13T>C (n.436-13T>C)
n.531-13T>C
c.315-13T>C (n.315-13T>C)
c.166-13T>C (n.166-13T>C)
c.73-13T>C (n.73-13T>C)
c.121-13T>C (n.121-13T>C)
n.524-13T>C
c.242-13T>C
c.335-13T>C (n.335-13T>C)
n.166T>C
c.58-13T>C (n.58-13T>C)
c.139-13T>C (n.139-13T>C)
n.476-13T>C
n.469-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108138886G>ACA6263136ACAT1c.436-12G>A (n.436-12G>A)
n.531-12G>A
c.315-12G>A (n.315-12G>A)
c.166-12G>A (n.166-12G>A)
c.73-12G>A (n.73-12G>A)
c.121-12G>A (n.121-12G>A)
n.524-12G>A
c.242-12G>A
c.335-12G>A (n.335-12G>A)
n.167G>A
c.58-12G>A (n.58-12G>A)
c.139-12G>A (n.139-12G>A)
n.476-12G>A
n.469-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108138886G=CA1998717003ACAT1c.436-12G= (n.436-12G=)
n.531-12G=
c.315-12G= (n.315-12G=)
c.166-12G= (n.166-12G=)
c.73-12G= (n.73-12G=)
c.121-12G= (n.121-12G=)
n.524-12G=
c.242-12G=
c.335-12G= (n.335-12G=)
n.167G=
c.58-12G= (n.58-12G=)
c.139-12G= (n.139-12G=)
n.476-12G=
n.469-12G=
11g.108138890C>TCA2499220538ACAT1c.436-8C>T (n.436-8C>T)
n.531-8C>T
c.315-8C>T (n.315-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.73-8C>T (n.73-8C>T)
c.121-8C>T (n.121-8C>T)
n.524-8C>T
c.242-8C>T
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
n.171C>T
c.58-8C>T (n.58-8C>T)
c.139-8C>T (n.139-8C>T)
n.476-8C>T
n.469-8C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108138891T>CCA6263137ACAT1c.436-7T>C (n.436-7T>C)
n.531-7T>C
c.315-7T>C (n.315-7T>C)
c.166-7T>C (n.166-7T>C)
c.73-7T>C (n.73-7T>C)
c.121-7T>C (n.121-7T>C)
n.524-7T>C
c.242-7T>C
c.335-7T>C (n.335-7T>C)
n.172T>C
c.58-7T>C (n.58-7T>C)
c.139-7T>C (n.139-7T>C)
n.476-7T>C
n.469-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138891T=CA1998717004ACAT1c.436-7T= (n.436-7T=)
n.531-7T=
c.315-7T= (n.315-7T=)
c.166-7T= (n.166-7T=)
c.73-7T= (n.73-7T=)
c.121-7T= (n.121-7T=)
n.524-7T=
c.242-7T=
c.335-7T= (n.335-7T=)
n.172T=
c.58-7T= (n.58-7T=)
c.139-7T= (n.139-7T=)
n.476-7T=
n.469-7T=
11g.108138892G>ACA2615814627ACAT1c.436-6G>A (n.436-6G>A)
n.531-6G>A
c.315-6G>A (n.315-6G>A)
c.166-6G>A (n.166-6G>A)
c.73-6G>A (n.73-6G>A)
c.121-6G>A (n.121-6G>A)
n.524-6G>A
c.242-6G>A
c.335-6G>A (n.335-6G>A)
n.173G>A
c.58-6G>A (n.58-6G>A)
c.139-6G>A (n.139-6G>A)
n.476-6G>A
n.469-6G>A
 gnomAD v4
11g.108138893C=CA1998717005ACAT1c.436-5C= (n.436-5C=)
n.531-5C=
c.315-5C= (n.315-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.73-5C= (n.73-5C=)
c.121-5C= (n.121-5C=)
n.524-5C=
c.242-5C=
c.335-5C= (n.335-5C=)
n.174C=
c.58-5C= (n.58-5C=)
c.139-5C= (n.139-5C=)
n.476-5C=
n.469-5C=
11g.108138893C>TCA6263138ACAT1c.436-5C>T (n.436-5C>T)
n.531-5C>T
c.315-5C>T (n.315-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.73-5C>T (n.73-5C>T)
c.121-5C>T (n.121-5C>T)
n.524-5C>T
c.242-5C>T
c.335-5C>T (n.335-5C>T)
n.174C>T
c.58-5C>T (n.58-5C>T)
c.139-5C>T (n.139-5C>T)
n.476-5C>T
n.469-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138894G>ACA203188ACAT1c.436-4G>A (n.436-4G>A)
n.531-4G>A
c.315-4G>A (n.315-4G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.73-4G>A (n.73-4G>A)
c.121-4G>A (n.121-4G>A)
n.524-4G>A
c.242-4G>A
c.335-4G>A (n.335-4G>A)
n.175G>A
c.58-4G>A (n.58-4G>A)
c.139-4G>A (n.139-4G>A)
n.476-4G>A
n.469-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138894G>CCA6263139ACAT1c.436-4G>C (n.436-4G>C)
n.531-4G>C
c.315-4G>C (n.315-4G>C)
c.166-4G>C (n.166-4G>C)
c.73-4G>C (n.73-4G>C)
c.121-4G>C (n.121-4G>C)
n.524-4G>C
c.242-4G>C
c.335-4G>C (n.335-4G>C)
n.175G>C
c.58-4G>C (n.58-4G>C)
c.139-4G>C (n.139-4G>C)
n.476-4G>C
n.469-4G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138894G=CA1998717006ACAT1c.436-4G= (n.436-4G=)
n.531-4G=
c.315-4G= (n.315-4G=)
c.166-4G= (n.166-4G=)
c.73-4G= (n.73-4G=)
c.121-4G= (n.121-4G=)
n.524-4G=
c.242-4G=
c.335-4G= (n.335-4G=)
n.175G=
c.58-4G= (n.58-4G=)
c.139-4G= (n.139-4G=)
n.476-4G=
n.469-4G=
11g.108138894_108138895insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATTCA2503843523ACAT1c.436-4_436-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.436-4_436-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.531-4_531-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
c.315-4_315-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.315-4_315-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.166-4_166-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.166-4_166-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.73-4_73-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.73-4_73-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.121-4_121-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.121-4_121-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.524-4_524-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
c.242-4_242-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
c.335-4_335-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.335-4_335-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.175_176insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
c.58-4_58-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.58-4_58-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.139-4_139-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT (n.139-4_139-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.476-4_476-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
n.469-4_469-3insTTAGATGGCTGTGCGTTAATTGCATCAGTTGCTTCTTTAGCTTTTGCTTGCGCATCTTTCTTAGCGGCATCTTTTTCTTCGTCAGTTAAGTCTGGACGAGCGTCGATGGCTGCTTCTTTCTTAGCTAATT
11g.108138894_108138895insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATTCA2531117405ACAT1c.436-4_436-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.436-4_436-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.531-4_531-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.315-4_315-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.315-4_315-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.166-4_166-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.166-4_166-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.73-4_73-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.73-4_73-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.121-4_121-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.121-4_121-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.524-4_524-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.242-4_242-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.335-4_335-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.335-4_335-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.175_176insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.58-4_58-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.58-4_58-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.139-4_139-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.139-4_139-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.476-4_476-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
n.469-4_469-3insTTATCTGGTTGTGCGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCTTTTGCTTTCGCTTTTGCGTCTTCCTTAGCTTTTGCTTTCTCTGCGTCTGTTAAGTCAGTACGTCCATCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
11g.108138894_108138895insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATTCA2529717285ACAT1c.436-4_436-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.436-4_436-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.531-4_531-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.315-4_315-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.315-4_315-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.166-4_166-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.166-4_166-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.73-4_73-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.73-4_73-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.121-4_121-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.121-4_121-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.524-4_524-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.242-4_242-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.335-4_335-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.335-4_335-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.175_176insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
c.58-4_58-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.58-4_58-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
c.139-4_139-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT (n.139-4_139-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT)
n.476-4_476-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
n.469-4_469-3insTTATCTGGTTGTGTGTTAATAGCGTCTGTTGCTTCCTTAGCTTTATCTTGCGCATCTTTCTTAGCTGCTGCTTTTTCTGCATCTGTTAAGTCAGTACGTCCGTCGATTGCTTTTTCTTTCTTAGCTAATT
11g.108138896A=CA1998717007ACAT1c.436-2A= (n.436-2A=)
n.531-2A=
c.315-2A= (n.315-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.73-2A= (n.73-2A=)
c.121-2A= (n.121-2A=)
n.524-2A=
c.242-2A=
c.335-2A= (n.335-2A=)
n.177A=
c.58-2A= (n.58-2A=)
c.139-2A= (n.139-2A=)
n.476-2A=
n.469-2A=
11g.108138896A>CCA382507035ACAT1c.436-2A>C (n.436-2A>C)
n.531-2A>C
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
n.524-2A>C
c.242-2A>C
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
n.177A>C
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
n.476-2A>C
n.469-2A>C
11g.108138896A>GCA6263140ACAT1c.436-2A>G (n.436-2A>G)
n.531-2A>G
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
n.524-2A>G
c.242-2A>G
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
n.177A>G
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
n.476-2A>G
n.469-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138896A>TCA382507036ACAT1c.436-2A>T (n.436-2A>T)
n.531-2A>T
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
n.524-2A>T
c.242-2A>T
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
n.177A>T
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
n.476-2A>T
n.469-2A>T
11g.108138897G>ACA382507037ACAT1c.436-1G>A (n.436-1G>A)
n.531-1G>A
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
n.524-1G>A
c.242-1G>A
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
n.178G>A
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
n.476-1G>A
n.469-1G>A
11g.108138897G>CCA382507039ACAT1c.436-1G>C (n.436-1G>C)
n.531-1G>C
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.121-1G>C (n.121-1G>C)
n.524-1G>C
c.242-1G>C
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
n.178G>C
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
n.476-1G>C
n.469-1G>C
11g.108138897G>TCA382507038ACAT1c.436-1G>T (n.436-1G>T)
n.531-1G>T
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
n.524-1G>T
c.242-1G>T
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
n.178G>T
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
n.476-1G>T
n.469-1G>T
11g.108138898G>ACA382507040ACAT1c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.531G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.524G>A
c.242G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.179G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.476G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108138898G>CCA382507041ACAT1c.436G>C (p.Asp146His)
n.531G>C
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.524G>C
c.242G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.179G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.476G>C
n.469G>C
11g.108138898G=CA1998717008ACAT1c.436G= (p.Asp146=)
n.531G=
c.315G= (p.Arg105=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.524G=
c.242G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.179G=
c.58G= (p.Asp20=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.476G=
n.469G=
11g.108138898G>TCA382507042ACAT1c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.531G>T
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.524G>T
c.242G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.179G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.476G>T
n.469G>T
11g.108138899A>CCA382507043ACAT1c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.532A>C
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.525A>C
c.243A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
n.180A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.477A>C
n.470A>C
11g.108138899A>GCA382507044ACAT1c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.532A>G
c.316A>G (p.Met106Val)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.525A>G
c.243A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
n.180A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.477A>G
n.470A>G
11g.108138899A>TCA382507045ACAT1c.437A>T (p.Asp146Val)
n.532A>T
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.525A>T
c.243A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
n.180A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.477A>T
n.470A>T
11g.108138900T>ACA382507046ACAT1c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.533T>A
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.526T>A
c.244T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.181T>A
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.478T>A
n.471T>A
11g.108138900T>CCA476672055ACAT1c.438T>C (p.Asp146=)
n.533T>C
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.526T>C
c.244T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.181T>C
c.60T>C (p.Asp20=)
c.141T>C (p.Asp47=)
n.478T>C
n.471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138900T>GCA382507047ACAT1c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.533T>G
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.526T>G
c.244T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.181T>G
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.478T>G
n.471T>G
11g.108138900T=CA1998717009ACAT1c.438T= (p.Asp146=)
n.533T=
c.317T= (p.Met106=)
c.168T= (p.Asp56=)
c.75T= (p.Asp25=)
c.123T= (p.Asp41=)
n.526T=
c.244T=
c.337T= (p.Cys113=)
n.181T=
c.60T= (p.Asp20=)
c.141T= (p.Asp47=)
n.478T=
n.471T=
11g.108138901G>ACA382507048ACAT1c.439G>A (p.Val147Met)
n.534G>A
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.527G>A
c.245G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.182G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.479G>A
n.472G>A
11g.108138901G>CCA382507049ACAT1c.439G>C (p.Val147Leu)
n.534G>C
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.527G>C
c.245G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.182G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.479G>C
n.472G>C
11g.108138901G>TCA382507050ACAT1c.439G>T (p.Val147Leu)
n.534G>T
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.527G>T
c.245G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.182G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.479G>T
n.472G>T
11g.108138902T>ACA382507053ACAT1c.440T>A (p.Val147Glu)
n.535T>A
c.319T>A (p.Ter107Arg)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.528T>A
c.246T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.183T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.480T>A
n.473T>A
11g.108138902T>CCA382507052ACAT1c.440T>C (p.Val147Ala)
n.535T>C
c.319T>C (p.Ter107Arg)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.528T>C
c.246T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
n.183T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.480T>C
n.473T>C
11g.108138902T>GCA382507051ACAT1c.440T>G (p.Val147Gly)
n.535T>G
c.319T>G (p.Ter107Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.528T>G
c.246T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.183T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.480T>G
n.473T>G
11g.108138904_108138906delCA2574969908ACAT1c.442_444del (p.Met148del)
n.537_539del
c.321_*2del (n.[c.321_*2del;Ter107TrpextTer15])
c.172_174del (p.Met58del)
c.79_81del (p.Met27del)
c.127_129del (p.Met43del)
n.530_532del
c.248_250del
c.341_343del (p.Asp114del)
n.185_187del
c.64_66del (p.Met22del)
c.145_147del (p.Met49del)
n.482_484del
n.475_477del
11g.108138903G>ACA476672056ACAT1c.441G>A (p.Val147=)
n.536G>A
c.320G>A (p.Ter107=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.529G>A
c.247G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.184G>A
c.63G>A (p.Val21=)
c.144G>A (p.Val48=)
n.481G>A
n.474G>A
11g.108138903G>CCA476672057ACAT1c.441G>C (p.Val147=)
n.536G>C
c.320G>C (p.Ter107Ser)
c.171G>C (p.Val57=)
c.78G>C (p.Val26=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.529G>C
c.247G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.184G>C
c.63G>C (p.Val21=)
c.144G>C (p.Val48=)
n.481G>C
n.474G>C
11g.108138903G>TCA476672058ACAT1c.441G>T (p.Val147=)
n.536G>T
c.320G>T (p.Ter107Leu)
c.171G>T (p.Val57=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.529G>T
c.247G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.184G>T
c.63G>T (p.Val21=)
c.144G>T (p.Val48=)
n.481G>T
n.474G>T
11g.108138904A=CA1998717010ACAT1c.442A= (p.Met148=)
n.537A=
c.321A= (p.Ter107=)
c.172A= (p.Met58=)
c.79A= (p.Met27=)
c.127A= (p.Met43=)
n.530A=
c.248A=
c.341A= (p.Asp114=)
n.185A=
c.64A= (p.Met22=)
c.145A= (p.Met49=)
n.482A=
n.475A=
11g.108138904A>CCA382507055ACAT1c.442A>C (p.Met148Leu)
n.537A>C
c.321A>C (p.Ter107Cys)
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.530A>C
c.248A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.185A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.145A>C (p.Met49Leu)
n.482A>C
n.475A>C
11g.108138904A>GCA382507054ACAT1c.442A>G (p.Met148Val)
n.537A>G
c.321A>G (p.Ter107Trp)
c.172A>G (p.Met58Val)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.530A>G
c.248A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.185A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
c.145A>G (p.Met49Val)
n.482A>G
n.475A>G
11g.108138904A>TCA382507056ACAT1c.442A>T (p.Met148Leu)
n.537A>T
c.321A>T (p.Ter107Cys)
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.530A>T
c.248A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.185A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.145A>T (p.Met49Leu)
n.482A>T
n.475A>T
 dbSNP
11g.108138905T>ACA382507057ACAT1c.443T>A (p.Met148Lys)
n.538T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.531T>A
c.249T>A
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.186T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.146T>A (p.Met49Lys)
n.483T>A
n.476T>A
11g.108138905T>CCA382507058ACAT1c.443T>C (p.Met148Thr)
n.538T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.531T>C
c.249T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
n.186T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.146T>C (p.Met49Thr)
n.483T>C
n.476T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108138905T>GCA382507059ACAT1c.443T>G (p.Met148Arg)
n.538T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.531T>G
c.249T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.186T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.146T>G (p.Met49Arg)
n.483T>G
n.476T>G
11g.108138905_108138907delinsTGGCA1998717011ACAT1c.443_445delinsTGG (p.Met148=)
n.538_540delinsTGG
c.*1_*3delinsTGG (n.*1_*3delinsTGG)
c.173_175delinsTGG (p.Met58=)
c.80_82delinsTGG (p.Met27=)
c.128_130delinsTGG (p.Met43=)
n.531_533delinsTGG
c.249_251delinsTGG
c.342_344delinsTGG (p.Asp114=)
n.186_188delinsTGG
c.65_67delinsTGG (p.Met22=)
c.146_148delinsTGG (p.Met49=)
n.483_485delinsTGG
n.476_478delinsTGG
11g.108138906G>ACA382507060ACAT1c.444G>A (p.Met148Ile)
n.539G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.532G>A
c.250G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.187G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.147G>A (p.Met49Ile)
n.484G>A
n.477G>A
11g.108138906G>CCA382507061ACAT1c.444G>C (p.Met148Ile)
n.539G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.532G>C
c.250G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.187G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.147G>C (p.Met49Ile)
n.484G>C
n.477G>C
11g.108138906G>TCA382507062ACAT1c.444G>T (p.Met148Ile)
n.539G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.532G>T
c.250G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.187G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.147G>T (p.Met49Ile)
n.484G>T
n.477G>T
11g.108138906_108138907delCA233438ACAT1c.444_445del (p.Met148IlefsTer28)
n.539_540del
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
c.174_175del (p.Met58IlefsTer28)
c.81_82del (p.Met27IlefsTer28)
c.129_130del (p.Met43IlefsTer28)
n.532_533del
c.250_251del
c.343_344del (p.Gly115TrpfsTer14)
n.187_188del
c.66_67del (p.Met22IlefsTer28)
c.147_148del (p.Met49IlefsTer28)
n.484_485del
n.477_478del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138907G>ACA382507063ACAT1c.445G>A (p.Val149Met)
n.540G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.533G>A
c.251G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.188G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.485G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138907G>CCA382507065ACAT1c.445G>C (p.Val149Leu)
n.540G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.533G>C
c.251G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.188G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.485G>C
n.478G>C
11g.108138907G=CA1998717013ACAT1c.445G= (p.Val149=)
n.540G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.82G= (p.Val28=)
c.130G= (p.Val44=)
n.533G=
c.251G=
c.344G= (p.Gly115=)
n.188G=
c.67G= (p.Val23=)
c.148G= (p.Val50=)
n.485G=
n.478G=
11g.108138907G>TCA382507064ACAT1c.445G>T (p.Val149Leu)
n.540G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.533G>T
c.251G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.188G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.485G>T
n.478G>T
11g.108138907_108138908delinsGTCA1998717012ACAT1c.445_446delinsGT (p.Val149=)
n.540_541delinsGT
c.*3_*4delinsGT (n.*3_*4delinsGT)
c.175_176delinsGT (p.Val59=)
c.82_83delinsGT (p.Val28=)
c.130_131delinsGT (p.Val44=)
n.533_534delinsGT
c.251_252delinsGT
c.344_345delinsGT (p.Gly115=)
n.188_189delinsGT
c.67_68delinsGT (p.Val23=)
c.148_149delinsGT (p.Val50=)
n.485_486delinsGT
n.478_479delinsGT
11g.108138908delCA915947690ACAT1c.446del (p.Val149GlyfsTer14)
n.541del
c.*4del (n.*4del)
c.176del (p.Val59GlyfsTer14)
c.83del (p.Val28GlyfsTer14)
c.131del (p.Val44GlyfsTer14)
n.534del
c.252del
c.345del (p.Gly116AlafsTer?)
n.189del
c.68del (p.Val23GlyfsTer14)
c.149del (p.Val50GlyfsTer14)
n.486del
n.479del
 ClinVar dbSNP
11g.108138908T>ACA382507066ACAT1c.446T>A (p.Val149Glu)
n.541T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.534T>A
c.252T>A
c.345T>A (p.Gly115=)
n.189T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.486T>A
n.479T>A
11g.108138908T>CCA382507067ACAT1c.446T>C (p.Val149Ala)
n.541T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.534T>C
c.252T>C
c.345T>C (p.Gly115=)
n.189T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.486T>C
n.479T>C
11g.108138908T>GCA382507068ACAT1c.446T>G (p.Val149Gly)
n.541T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.534T>G
c.252T>G
c.345T>G (p.Gly115=)
n.189T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.486T>G
n.479T>G
11g.108138909G>ACA6263141ACAT1c.447G>A (p.Val149=)
n.542G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.84G>A (p.Val28=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.535G>A
c.253G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.190G>A
c.69G>A (p.Val23=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.487G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138909G>CCA476672059ACAT1c.447G>C (p.Val149=)
n.542G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.84G>C (p.Val28=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.535G>C
c.253G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.190G>C
c.69G>C (p.Val23=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.487G>C
n.480G>C
11g.108138909G=CA1998717014ACAT1c.447G= (p.Val149=)
n.542G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.177G= (p.Val59=)
c.84G= (p.Val28=)
c.132G= (p.Val44=)
n.535G=
c.253G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.190G=
c.69G= (p.Val23=)
c.150G= (p.Val50=)
n.487G=
n.480G=
11g.108138909G>TCA476672060ACAT1c.447G>T (p.Val149=)
n.542G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.84G>T (p.Val28=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.535G>T
c.253G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.190G>T
c.69G>T (p.Val23=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.487G>T
n.480G>T
11g.108138910G>ACA382507069ACAT1c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.543G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.536G>A
c.254G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.191G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.488G>A
n.481G>A
11g.108138910G>CCA382507071ACAT1c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.543G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.536G>C
c.254G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.191G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.488G>C
n.481G>C
11g.108138910G>TCA382507070ACAT1c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.543G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.536G>T
c.254G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.191G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.488G>T
n.481G>T
11g.108138911C>ACA228403333ACAT1c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.544C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.537C>A
c.255C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.192C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.489C>A
n.482C>A
 dbSNP
11g.108138911C=CA1998717015ACAT1c.449C= (p.Ala150=)
n.544C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.134C= (p.Ala45=)
n.537C=
c.255C=
c.348C= (p.Gly116=)
n.192C=
c.71C= (p.Ala24=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.489C=
n.482C=
11g.108138911C>GCA382507072ACAT1c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.544C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.537C>G
c.255C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.192C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.489C>G
n.482C>G
11g.108138911C>TCA382507073ACAT1c.449C>T (p.Ala150Val)
n.544C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.537C>T
c.255C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.192C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.489C>T
n.482C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138912A=CA1998717016ACAT1c.450A= (p.Ala150=)
n.545A=
c.*8A= (n.*8A=)
c.180A= (p.Ala60=)
c.87A= (p.Ala29=)
c.135A= (p.Ala45=)
n.538A=
c.256A=
c.349A= (p.Arg117=)
n.193A=
c.72A= (p.Ala24=)
c.153A= (p.Ala51=)
n.490A=
n.483A=
11g.108138912A>CCA476672061ACAT1c.450A>C (p.Ala150=)
n.545A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.87A>C (p.Ala29=)
c.135A>C (p.Ala45=)
n.538A>C
c.256A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
n.193A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
c.153A>C (p.Ala51=)
n.490A>C
n.483A>C
11g.108138912A>GCA476672062ACAT1c.450A>G (p.Ala150=)
n.545A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.87A>G (p.Ala29=)
c.135A>G (p.Ala45=)
n.538A>G
c.256A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
n.193A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
c.153A>G (p.Ala51=)
n.490A>G
n.483A>G
11g.108138912A>TCA476672063ACAT1c.450A>T (p.Ala150=)
n.545A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.135A>T (p.Ala45=)
n.538A>T
c.256A>T
c.349A>T (p.Arg117Trp)
n.193A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
c.153A>T (p.Ala51=)
n.490A>T
n.483A>T
 dbSNP
11g.108138913G>ACA382507074ACAT1c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.546G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.539G>A
c.257G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
n.194G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.491G>A
n.484G>A
 gnomAD v4
11g.108138913G>CCA382507075ACAT1c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.546G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.539G>C
c.257G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
n.194G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.491G>C
n.484G>C
11g.108138913G>TCA382507076ACAT1c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.546G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.539G>T
c.257G>T
c.350G>T (p.Arg117Met)
n.194G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.491G>T
n.484G>T
11g.108138914G>ACA382507077ACAT1c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.547G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.540G>A
c.258G>A
c.351G>A (p.Arg117=)
n.195G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.492G>A
n.485G>A
11g.108138914G>CCA382507078ACAT1c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.547G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.540G>C
c.258G>C
c.351G>C (p.Arg117Ser)
n.195G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.492G>C
n.485G>C
11g.108138914G>TCA382507079ACAT1c.452G>T (p.Gly151Val)
n.547G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.540G>T
c.258G>T
c.351G>T (p.Arg117Ser)
n.195G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.492G>T
n.485G>T
11g.108138915T>ACA476672064ACAT1c.453T>A (p.Gly151=)
n.548T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
c.90T>A (p.Gly30=)
c.138T>A (p.Gly46=)
n.541T>A
c.259T>A
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.196T>A
c.75T>A (p.Gly25=)
c.156T>A (p.Gly52=)
n.493T>A
n.486T>A
11g.108138915T>CCA476672065ACAT1c.453T>C (p.Gly151=)
n.548T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
c.90T>C (p.Gly30=)
c.138T>C (p.Gly46=)
n.541T>C
c.259T>C
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.196T>C
c.75T>C (p.Gly25=)
c.156T>C (p.Gly52=)
n.493T>C
n.486T>C
 dbSNP
11g.108138915T>GCA6263142ACAT1c.453T>G (p.Gly151=)
n.548T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
c.90T>G (p.Gly30=)
c.138T>G (p.Gly46=)
n.541T>G
c.259T>G
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.196T>G
c.75T>G (p.Gly25=)
c.156T>G (p.Gly52=)
n.493T>G
n.486T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138915T=CA1998717017ACAT1c.453T= (p.Gly151=)
n.548T=
c.*11T= (n.*11T=)
c.183T= (p.Gly61=)
c.90T= (p.Gly30=)
c.138T= (p.Gly46=)
n.541T=
c.259T=
c.352T= (p.Trp118=)
n.196T=
c.75T= (p.Gly25=)
c.156T= (p.Gly52=)
n.493T=
n.486T=
11g.108138917_108138937delCA2725143762ACAT1c.455_475del (p.Gly152_Asn158del)
n.550_570del
c.*13_*33del (n.*13_*33del)
c.185_205del (p.Gly62_Asn68del)
c.92_112del (p.Gly31_Asn37del)
c.140_160del (p.Gly47_Asn53del)
n.543_563del
c.261_281del
c.354_374del (p.Trp118_Gln124del)
n.198_218del
c.77_97del (p.Gly26_Asn32del)
c.158_178del (p.Gly53_Asn59del)
n.495_515del
n.488_508del
 ClinVar dbSNP
11g.108138916G>ACA382507082ACAT1c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.549G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.542G>A
c.260G>A
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.197G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.494G>A
n.487G>A
11g.108138916G>CCA382507081ACAT1c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.549G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.542G>C
c.260G>C
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.197G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.494G>C
n.487G>C
11g.108138916G>TCA382507080ACAT1c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.549G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.542G>T
c.260G>T
c.353G>T (p.Trp118Leu)
n.197G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.494G>T
n.487G>T
11g.108138917G>ACA382507083ACAT1c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.550G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.543G>A
c.261G>A
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.198G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.495G>A
n.488G>A
11g.108138917G>CCA275331ACAT1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.550G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.543G>C
c.261G>C
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.198G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.495G>C
n.488G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138917G=CA1998717018ACAT1c.455G= (p.Gly152=)
n.550G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.543G=
c.261G=
c.354G= (p.Trp118=)
n.198G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.495G=
n.488G=
11g.108138917G>TCA382507084ACAT1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.550G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.543G>T
c.261G>T
c.354G>T (p.Trp118Cys)
n.198G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.495G>T
n.488G>T
11g.108138918G>ACA476672066ACAT1c.456G>A (p.Gly152=)
n.551G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.544G>A
c.262G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.199G>A
c.78G>A (p.Gly26=)
c.159G>A (p.Gly53=)
n.496G>A
n.489G>A
11g.108138918G>CCA476672067ACAT1c.456G>C (p.Gly152=)
n.551G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.544G>C
c.262G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.199G>C
c.78G>C (p.Gly26=)
c.159G>C (p.Gly53=)
n.496G>C
n.489G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138918G=CA1998717019ACAT1c.456G= (p.Gly152=)
n.551G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.186G= (p.Gly62=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.544G=
c.262G=
c.355G= (p.Asp119=)
n.199G=
c.78G= (p.Gly26=)
c.159G= (p.Gly53=)
n.496G=
n.489G=
11g.108138918G>TCA476672068ACAT1c.456G>T (p.Gly152=)
n.551G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.544G>T
c.262G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.199G>T
c.78G>T (p.Gly26=)
c.159G>T (p.Gly53=)
n.496G>T
n.489G>T
11g.108138919A=CA1998717020ACAT1c.457A= (p.Met153=)
n.552A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.187A= (p.Met63=)
c.94A= (p.Met32=)
c.142A= (p.Met48=)
n.545A=
c.263A=
c.356A= (p.Asp119=)
n.200A=
c.79A= (p.Met27=)
c.160A= (p.Met54=)
n.497A=
n.490A=
11g.108138919A>CCA382507085ACAT1c.457A>C (p.Met153Leu)
n.552A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.545A>C
c.263A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.200A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.160A>C (p.Met54Leu)
n.497A>C
n.490A>C
11g.108138919A>GCA382507086ACAT1c.457A>G (p.Met153Val)
n.552A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.545A>G
c.263A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.200A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
c.160A>G (p.Met54Val)
n.497A>G
n.490A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.108138919A>TCA382507087ACAT1c.457A>T (p.Met153Leu)
n.552A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.545A>T
c.263A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.200A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.160A>T (p.Met54Leu)
n.497A>T
n.490A>T
11g.108138920T>ACA382507088ACAT1c.458T>A (p.Met153Lys)
n.553T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.546T>A
c.264T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.201T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.161T>A (p.Met54Lys)
n.498T>A
n.491T>A
11g.108138920T>CCA382507089ACAT1c.458T>C (p.Met153Thr)
n.553T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.546T>C
c.264T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
n.201T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.161T>C (p.Met54Thr)
n.498T>C
n.491T>C
11g.108138920T>GCA382507090ACAT1c.458T>G (p.Met153Arg)
n.553T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.546T>G
c.264T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.201T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.161T>G (p.Met54Arg)
n.498T>G
n.491T>G
11g.108138921G>ACA382507091ACAT1c.459G>A (p.Met153Ile)
n.554G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.547G>A
c.265G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.202G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.162G>A (p.Met54Ile)
n.499G>A
n.492G>A
 ClinVar
11g.108138921G>CCA382507092ACAT1c.459G>C (p.Met153Ile)
n.554G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.547G>C
c.265G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.202G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.162G>C (p.Met54Ile)
n.499G>C
n.492G>C
11g.108138921G>TCA382507093ACAT1c.459G>T (p.Met153Ile)
n.554G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.547G>T
c.265G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.202G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.162G>T (p.Met54Ile)
n.499G>T
n.492G>T
11g.108138922G>ACA382507096ACAT1c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.555G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.548G>A
c.266G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.203G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.500G>A
n.493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108138922G>CCA382507095ACAT1c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.555G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.548G>C
c.266G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.203G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.500G>C
n.493G>C
11g.108138922G=CA1998717021ACAT1c.460G= (p.Glu154=)
n.555G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.548G=
c.266G=
c.359G= (p.Gly120=)
n.203G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.500G=
n.493G=
11g.108138922G>TCA382507094ACAT1c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.555G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.548G>T
c.266G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.203G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.500G>T
n.493G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.108138923A=CA1998717022ACAT1c.461A= (p.Glu154=)
n.556A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.146A= (p.Glu49=)
n.549A=
c.267A=
c.360A= (p.Gly120=)
n.204A=
c.83A= (p.Glu28=)
c.164A= (p.Glu55=)
n.501A=
n.494A=
11g.108138923A>CCA6263143ACAT1c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.556A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.549A>C
c.267A>C
c.360A>C (p.Gly120=)
n.204A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.501A>C
n.494A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108138923A>GCA382507097ACAT1c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.556A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.549A>G
c.267A>G
c.360A>G (p.Gly120=)
n.204A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.501A>G
n.494A>G
11g.108138923A>TCA382507098ACAT1c.461A>T (p.Glu154Val)
n.556A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.549A>T
c.267A>T
c.360A>T (p.Gly120=)
n.204A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.501A>T
n.494A>T
11g.108138923_108138944delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATACA1998717023ACAT1c.461_482delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu154=)
n.556_577delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
c.*19_*40delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (n.*19_*40delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA)
c.191_212delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu64=)
c.98_119delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu33=)
c.146_167delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu49=)
n.549_570delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
c.267_288delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
c.360_381delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Gly120=)
n.204_225delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
c.83_104delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu28=)
c.164_185delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA (p.Glu55=)
n.501_522delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
n.494_515delinsAGAGCATGTCCAATGTTCCATA
11g.108138924G>ACA476672069ACAT1c.462G>A (p.Glu154=)
n.557G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.550G>A
c.268G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.205G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.502G>A
n.495G>A
 COSMIC
11g.108138924G>CCA382507099ACAT1c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.557G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.550G>C
c.268G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.205G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.502G>C
n.495G>C
11g.108138924G>TCA382507100ACAT1c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.557G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.550G>T
c.268G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.205G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.502G>T
n.495G>T
11g.108138924_108138944delinsTCCTCCA915947691ACAT1c.462_482delinsTCCTC (p.Glu154AspfsTer4)
n.557_577delinsTCCTC
c.*20_*40delinsTCCTC (n.*20_*40delinsTCCTC)
c.192_212delinsTCCTC (p.Glu64AspfsTer4)
c.99_119delinsTCCTC (p.Glu33AspfsTer4)
c.147_167delinsTCCTC (p.Glu49AspfsTer4)
n.550_570delinsTCCTC
c.268_288delinsTCCTC
c.361_381delinsTCCTC (p.Glu121SerfsTer?)
n.205_225delinsTCCTC
c.84_104delinsTCCTC (p.Glu28AspfsTer4)
c.165_185delinsTCCTC (p.Glu55AspfsTer4)
n.502_522delinsTCCTC
n.495_515delinsTCCTC
 ClinVar dbSNP
11g.108138925A>CCA382507101ACAT1c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.558A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.551A>C
c.269A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.206A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.503A>C
n.496A>C
11g.108138925A>GCA382507102ACAT1c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.558A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.551A>G
c.269A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.206A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.503A>G
n.496A>G
11g.108138925A>TCA382507103ACAT1c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.558A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.551A>T
c.269A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.206A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.503A>T
n.496A>T
11g.108138926_108138928delCA2615814631ACAT1c.464_466del (p.Ser155del)
n.559_561del
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
c.194_196del (p.Ser65del)
c.101_103del (p.Ser34del)
c.149_151del (p.Ser50del)
n.552_554del
c.270_272del
c.363_365del (p.Glu121_His122delinsAsp)
n.207_209del
c.86_88del (p.Ser29del)
c.167_169del (p.Ser56del)
n.504_506del
n.497_499del
 gnomAD v4
11g.108138926G>ACA382507104ACAT1c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.559G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.552G>A
c.270G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.207G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.504G>A
n.497G>A
11g.108138926G>CCA382507105ACAT1c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.559G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.552G>C
c.270G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.207G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.504G>C
n.497G>C
11g.108138926G>TCA382507106ACAT1c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.559G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.552G>T
c.270G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.207G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.504G>T
n.497G>T
11g.108138927C>ACA382507107ACAT1c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.560C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.553C>A
c.271C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
n.208C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.505C>A
n.498C>A
11g.108138927C>GCA382507108ACAT1c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.560C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.553C>G
c.271C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
n.208C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.505C>G
n.498C>G
11g.108138927C>TCA476672070ACAT1c.465C>T (p.Ser155=)
n.560C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.553C>T
c.271C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.208C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.505C>T
n.498C>T
11g.108138928A>CCA382507110ACAT1c.466A>C (p.Met156Leu)
n.561A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.554A>C
c.272A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
n.209A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.506A>C
n.499A>C
 gnomAD v4
11g.108138928A>GCA382507111ACAT1c.466A>G (p.Met156Val)
n.561A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.554A>G
c.272A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
n.209A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.506A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
11g.108138928A>TCA382507109ACAT1c.466A>T (p.Met156Leu)
n.561A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.554A>T
c.272A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
n.209A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.506A>T
n.499A>T
11g.108138929T>ACA382507112ACAT1c.467T>A (p.Met156Lys)
n.562T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.555T>A
c.273T>A
c.366T>A (p.His122Gln)
n.210T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.507T>A
n.500T>A
11g.108138929T>CCA6263144ACAT1c.467T>C (p.Met156Thr)
n.562T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.555T>C
c.273T>C
c.366T>C (p.His122=)
n.210T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.507T>C
n.500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138929T>GCA382507113ACAT1c.467T>G (p.Met156Arg)
n.562T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.555T>G
c.273T>G
c.366T>G (p.His122Gln)
n.210T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.507T>G
n.500T>G
11g.108138929T=CA1998717024ACAT1c.467T= (p.Met156=)
n.562T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.197T= (p.Met66=)
c.104T= (p.Met35=)
c.152T= (p.Met51=)
n.555T=
c.273T=
c.366T= (p.His122=)
n.210T=
c.89T= (p.Met30=)
c.170T= (p.Met57=)
n.507T=
n.500T=
11g.108138930G>ACA382507114ACAT1c.468G>A (p.Met156Ile)
n.563G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.556G>A
c.274G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.211G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.508G>A
n.501G>A
11g.108138930G>CCA382507116ACAT1c.468G>C (p.Met156Ile)
n.563G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.556G>C
c.274G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.211G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.508G>C
n.501G>C
11g.108138930G>TCA382507115ACAT1c.468G>T (p.Met156Ile)
n.563G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.556G>T
c.274G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.211G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.508G>T
n.501G>T
 gnomAD v4
11g.108138931T>ACA382507117ACAT1c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.564T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.557T>A
c.275T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.212T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.509T>A
n.502T>A
11g.108138931T>CCA382507118ACAT1c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.564T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.557T>C
c.275T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.212T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.509T>C
n.502T>C
 dbSNP
11g.108138931T>GCA382507119ACAT1c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.564T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.557T>G
c.275T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.212T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.509T>G
n.502T>G
11g.108138931T=CA1998717025ACAT1c.469T= (p.Ser157=)
n.564T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.106T= (p.Ser36=)
c.154T= (p.Ser52=)
n.557T=
c.275T=
c.368T= (p.Val123=)
n.212T=
c.91T= (p.Ser31=)
c.172T= (p.Ser58=)
n.509T=
n.502T=
11g.108138932C>ACA382507120ACAT1c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.565C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.558C>A
c.276C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.213C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.510C>A
n.503C>A
11g.108138932C>GCA382507121ACAT1c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.565C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.558C>G
c.276C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.213C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.510C>G
n.503C>G
11g.108138932C>TCA382507122ACAT1c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.565C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.558C>T
c.276C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.213C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.510C>T
n.503C>T
11g.108138933C>ACA145606ACAT1c.471C>A (p.Ser157=)
n.566C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.108C>A (p.Ser36=)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.559C>A
c.277C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.214C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
c.174C>A (p.Ser58=)
n.511C>A
n.504C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138933C=CA1630855327ACAT1c.471C= (p.Ser157=)
n.566C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.108C= (p.Ser36=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.559C=
c.277C=
c.370C= (p.Gln124=)
n.214C=
c.93C= (p.Ser31=)
c.174C= (p.Ser58=)
n.511C=
n.504C=
11g.108138933C>GCA228403345ACAT1c.471C>G (p.Ser157=)
n.566C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.108C>G (p.Ser36=)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.559C>G
c.277C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.214C>G
c.93C>G (p.Ser31=)
c.174C>G (p.Ser58=)
n.511C>G
n.504C>G
 dbSNP
11g.108138933C>TCA476672074ACAT1c.471C>T (p.Ser157=)
n.566C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.108C>T (p.Ser36=)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.559C>T
c.277C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.214C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.511C>T
n.504C>T
11g.108138934A=CA1998717026ACAT1c.472A= (p.Asn158=)
n.567A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.202A= (p.Asn68=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.157A= (p.Asn53=)
n.560A=
c.278A=
c.371A= (p.Gln124=)
n.215A=
c.94A= (p.Asn32=)
c.175A= (p.Asn59=)
n.512A=
n.505A=
11g.108138934A>CCA382507123ACAT1c.472A>C (p.Asn158His)
n.567A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.560A>C
c.278A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.215A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.512A>C
n.505A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138934A>GCA220226ACAT1c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.567A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.560A>G
c.278A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.215A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.512A>G
n.505A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138934A>TCA382507124ACAT1c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.567A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.560A>T
c.278A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.215A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.512A>T
n.505A>T
11g.108138935A=CA1998717027ACAT1c.473A= (p.Asn158=)
n.568A=
c.*31A= (n.*31A=)
c.203A= (p.Asn68=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.561A=
c.279A=
c.372A= (p.Gln124=)
n.216A=
c.95A= (p.Asn32=)
c.176A= (p.Asn59=)
n.513A=
n.506A=
11g.108138935A>CCA382507126ACAT1c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.568A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.561A>C
c.279A>C
c.372A>C (p.Gln124His)
n.216A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.513A>C
n.506A>C
11g.108138935A>GCA275332ACAT1c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.568A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.561A>G
c.279A>G
c.372A>G (p.Gln124=)
n.216A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.513A>G
n.506A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138935A>TCA382507125ACAT1c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.568A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.561A>T
c.279A>T
c.372A>T (p.Gln124His)
n.216A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.513A>T
n.506A>T
11g.108138936T>ACA382507127ACAT1c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.569T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.562T>A
c.280T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.217T>A
c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.514T>A
n.507T>A
11g.108138936T>CCA476672076ACAT1c.474T>C (p.Asn158=)
n.569T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.159T>C (p.Asn53=)
n.562T>C
c.280T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.217T>C
c.96T>C (p.Asn32=)
c.177T>C (p.Asn59=)
n.514T>C
n.507T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138936T>GCA382507128ACAT1c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.569T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.562T>G
c.280T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.217T>G
c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.514T>G
n.507T>G
11g.108138936T=CA1998717028ACAT1c.474T= (p.Asn158=)
n.569T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.204T= (p.Asn68=)
c.111T= (p.Asn37=)
c.159T= (p.Asn53=)
n.562T=
c.280T=
c.373T= (p.Cys125=)
n.217T=
c.96T= (p.Asn32=)
c.177T= (p.Asn59=)
n.514T=
n.507T=
11g.108138937G>ACA382507129ACAT1c.475G>A (p.Val159Ile)
n.570G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.563G>A
c.281G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.218G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.515G>A
n.508G>A
 ClinVar
11g.108138937G>CCA382507130ACAT1c.475G>C (p.Val159Leu)
n.570G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.563G>C
c.281G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.218G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.515G>C
n.508G>C
11g.108138937G>TCA382507131ACAT1c.475G>T (p.Val159Phe)
n.570G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.563G>T
c.281G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.218G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.515G>T
n.508G>T
11g.108138938T>ACA382507132ACAT1c.476T>A (p.Val159Asp)
n.571T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.564T>A
c.282T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
n.219T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.516T>A
n.509T>A
11g.108138938T>CCA382507133ACAT1c.476T>C (p.Val159Ala)
n.571T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.564T>C
c.282T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
n.219T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.516T>C
n.509T>C
 dbSNP
11g.108138938T>GCA382507134ACAT1c.476T>G (p.Val159Gly)
n.571T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.564T>G
c.282T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
n.219T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.516T>G
n.509T>G
11g.108138938T=CA1998717029ACAT1c.476T= (p.Val159=)
n.571T=
c.*34T= (n.*34T=)
c.206T= (p.Val69=)
c.113T= (p.Val38=)
c.161T= (p.Val54=)
n.564T=
c.282T=
c.375T= (p.Cys125=)
n.219T=
c.98T= (p.Val33=)
c.179T= (p.Val60=)
n.516T=
n.509T=
11g.108138939T>ACA476672078ACAT1c.477T>A (p.Val159=)
n.572T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.207T>A (p.Val69=)
c.114T>A (p.Val38=)
c.162T>A (p.Val54=)
n.565T>A
c.283T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.220T>A
c.99T>A (p.Val33=)
c.180T>A (p.Val60=)
n.517T>A
n.510T>A
11g.108138939T>CCA476672079ACAT1c.477T>C (p.Val159=)
n.572T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.207T>C (p.Val69=)
c.114T>C (p.Val38=)
c.162T>C (p.Val54=)
n.565T>C
c.283T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.220T>C
c.99T>C (p.Val33=)
c.180T>C (p.Val60=)
n.517T>C
n.510T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108138939T>GCA476672080ACAT1c.477T>G (p.Val159=)
n.572T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.207T>G (p.Val69=)
c.114T>G (p.Val38=)
c.162T>G (p.Val54=)
n.565T>G
c.283T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.220T>G
c.99T>G (p.Val33=)
c.180T>G (p.Val60=)
n.517T>G
n.510T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138939T=CA1998717030ACAT1c.477T= (p.Val159=)
n.572T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.207T= (p.Val69=)
c.114T= (p.Val38=)
c.162T= (p.Val54=)
n.565T=
c.283T=
c.376T= (p.Ser126=)
n.220T=
c.99T= (p.Val33=)
c.180T= (p.Val60=)
n.517T=
n.510T=
11g.108138939_108138940insAATACA2793547855ACAT1c.477_478insAATA (p.Pro160AsnfsTer18)
n.572_573insAATA
c.*35_*36insAATA (n.*35_*36insAATA)
c.207_208insAATA (p.Pro70AsnfsTer18)
c.114_115insAATA (p.Pro39AsnfsTer18)
c.162_163insAATA (p.Pro55AsnfsTer18)
n.565_566insAATA
c.283_284insAATA
c.376_377insAATA (p.Ser126Ter)
n.220_221insAATA
c.99_100insAATA (p.Pro34AsnfsTer18)
c.180_181insAATA (p.Pro61AsnfsTer18)
n.517_518insAATA
n.510_511insAATA
11g.108138940C>ACA382507135ACAT1c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.573C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.566C>A
c.284C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.221C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.518C>A
n.511C>A
11g.108138940C>GCA382507136ACAT1c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.573C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.566C>G
c.284C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.221C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.518C>G
n.511C>G
11g.108138940C>TCA382507137ACAT1c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.573C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.566C>T
c.284C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.221C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.518C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
11g.108138940_108138941insACA2793547858ACAT1c.478_479insA (p.Pro160HisfsTer17)
n.573_574insA
c.*36_*37insA (n.*36_*37insA)
c.208_209insA (p.Pro70HisfsTer17)
c.115_116insA (p.Pro39HisfsTer17)
c.163_164insA (p.Pro55HisfsTer17)
n.566_567insA
c.284_285insA
c.377_378insA (p.Ile127HisfsTer3)
n.221_222insA
c.100_101insA (p.Pro34HisfsTer17)
c.181_182insA (p.Pro61HisfsTer17)
n.518_519insA
n.511_512insA
11g.108138941C>ACA382507139ACAT1c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.574C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.567C>A
c.285C>A
c.378C>A (p.Ser126=)
n.222C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.519C>A
n.512C>A
11g.108138941C>GCA382507140ACAT1c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.574C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.567C>G
c.285C>G
c.378C>G (p.Ser126=)
n.222C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.519C>G
n.512C>G
11g.108138941C>TCA382507138ACAT1c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.574C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.567C>T
c.285C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
n.222C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.519C>T
n.512C>T
11g.108138942A=CA1998717031ACAT1c.480A= (p.Pro160=)
n.575A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.117A= (p.Pro39=)
c.165A= (p.Pro55=)
n.568A=
c.286A=
c.379A= (p.Ile127=)
n.223A=
c.102A= (p.Pro34=)
c.183A= (p.Pro61=)
n.520A=
n.513A=
11g.108138942A>CCA476672081ACAT1c.480A>C (p.Pro160=)
n.575A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.165A>C (p.Pro55=)
n.568A>C
c.286A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.223A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
c.183A>C (p.Pro61=)
n.520A>C
n.513A>C
11g.108138942A>GCA6263145ACAT1c.480A>G (p.Pro160=)
n.575A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.165A>G (p.Pro55=)
n.568A>G
c.286A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.223A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
c.183A>G (p.Pro61=)
n.520A>G
n.513A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138942A>TCA476672083ACAT1c.480A>T (p.Pro160=)
n.575A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.165A>T (p.Pro55=)
n.568A>T
c.286A>T
c.379A>T (p.Ile127Leu)
n.223A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
c.183A>T (p.Pro61=)
n.520A>T
n.513A>T
11g.108138943T>ACA382507141ACAT1c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.576T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.569T>A
c.287T>A
c.380T>A (p.Ile127Lys)
n.224T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.521T>A
n.514T>A
11g.108138943T>CCA228403362ACAT1c.481T>C (p.Tyr161His)
n.576T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.569T>C
c.287T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.224T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.521T>C
n.514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138943T>GCA382507142ACAT1c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.576T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.569T>G
c.287T>G
c.380T>G (p.Ile127Arg)
n.224T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.521T>G
n.514T>G
11g.108138943T=CA1998717032ACAT1c.481T= (p.Tyr161=)
n.576T=
c.*39T= (n.*39T=)
c.211T= (p.Tyr71=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.166T= (p.Tyr56=)
n.569T=
c.287T=
c.380T= (p.Ile127=)
n.224T=
c.103T= (p.Tyr35=)
c.184T= (p.Tyr62=)
n.521T=
n.514T=
11g.108138944A=CA1998717033ACAT1c.482A= (p.Tyr161=)
n.577A=
c.*40A= (n.*40A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.119A= (p.Tyr40=)
c.167A= (p.Tyr56=)
n.570A=
c.288A=
c.381A= (p.Ile127=)
n.225A=
c.104A= (p.Tyr35=)
c.185A= (p.Tyr62=)
n.522A=
n.515A=
11g.108138944A>CCA382507143ACAT1c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.577A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.570A>C
c.288A>C
c.381A>C (p.Ile127=)
n.225A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.522A>C
n.515A>C
11g.108138944A>GCA228403377ACAT1c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.577A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.570A>G
c.288A>G
c.381A>G (p.Ile127Met)
n.225A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.522A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138944A>TCA382507144ACAT1c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.577A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.570A>T
c.288A>T
c.381A>T (p.Ile127=)
n.225A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.522A>T
n.515A>T
11g.108138945T>ACA382507145ACAT1c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.578T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.571T>A
c.289T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.226T>A
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.523T>A
n.516T>A
11g.108138945T>CCA476672086ACAT1c.483T>C (p.Tyr161=)
n.578T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.571T>C
c.289T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.226T>C
c.105T>C (p.Tyr35=)
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.523T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108138945T>GCA382507146ACAT1c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.578T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.571T>G
c.289T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.226T>G
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.523T>G
n.516T>G
 ClinVar
11g.108138945T=CA1998717034ACAT1c.483T= (p.Tyr161=)
n.578T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.213T= (p.Tyr71=)
c.120T= (p.Tyr40=)
c.168T= (p.Tyr56=)
n.571T=
c.289T=
c.382T= (p.Cys128=)
n.226T=
c.105T= (p.Tyr35=)
c.186T= (p.Tyr62=)
n.523T=
n.516T=
11g.108138946G>ACA382507147ACAT1c.484G>A (p.Val162Ile)
n.579G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.572G>A
c.290G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.227G>A
c.106G>A (p.Val36Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.524G>A
n.517G>A
 dbSNP
11g.108138946G>CCA382507148ACAT1c.484G>C (p.Val162Leu)
n.579G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.572G>C
c.290G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.227G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.524G>C
n.517G>C
11g.108138946G=CA1998717035ACAT1c.484G= (p.Val162=)
n.579G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.214G= (p.Val72=)
c.121G= (p.Val41=)
c.169G= (p.Val57=)
n.572G=
c.290G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.227G=
c.106G= (p.Val36=)
c.187G= (p.Val63=)
n.524G=
n.517G=
11g.108138946G>TCA382507149ACAT1c.484G>T (p.Val162Leu)
n.579G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.572G>T
c.290G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.227G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.524G>T
n.517G>T
11g.108138947T>ACA382507152ACAT1c.485T>A (p.Val162Glu)
n.580T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.573T>A
c.291T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.228T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.525T>A
n.518T>A
11g.108138947T>CCA382507150ACAT1c.485T>C (p.Val162Ala)
n.580T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.573T>C
c.291T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.228T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.525T>C
n.518T>C
11g.108138947T>GCA382507151ACAT1c.485T>G (p.Val162Gly)
n.580T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.573T>G
c.291T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.228T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.525T>G
n.518T>G
11g.108138948A>CCA476672089ACAT1c.486A>C (p.Val162=)
n.581A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.216A>C (p.Val72=)
c.123A>C (p.Val41=)
c.171A>C (p.Val57=)
n.574A>C
c.292A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
n.229A>C
c.108A>C (p.Val36=)
c.189A>C (p.Val63=)
n.526A>C
n.519A>C
11g.108138948A>GCA476672090ACAT1c.486A>G (p.Val162=)
n.581A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.216A>G (p.Val72=)
c.123A>G (p.Val41=)
c.171A>G (p.Val57=)
n.574A>G
c.292A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.229A>G
c.108A>G (p.Val36=)
c.189A>G (p.Val63=)
n.526A>G
n.519A>G
11g.108138948A>TCA476672091ACAT1c.486A>T (p.Val162=)
n.581A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.216A>T (p.Val72=)
c.123A>T (p.Val41=)
c.171A>T (p.Val57=)
n.574A>T
c.292A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.229A>T
c.108A>T (p.Val36=)
c.189A>T (p.Val63=)
n.526A>T
n.519A>T
11g.108138949A=CA1998717036ACAT1c.487A= (p.Met163=)
n.582A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.217A= (p.Met73=)
c.124A= (p.Met42=)
c.172A= (p.Met58=)
n.575A=
c.293A=
c.386A= (p.Asn129=)
n.230A=
c.109A= (p.Met37=)
c.190A= (p.Met64=)
n.527A=
n.520A=
11g.108138949A>CCA382507153ACAT1c.487A>C (p.Met163Leu)
n.582A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.575A>C
c.293A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.230A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.190A>C (p.Met64Leu)
n.527A>C
n.520A>C
 dbSNP
11g.108138949A>GCA382507154ACAT1c.487A>G (p.Met163Val)
n.582A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.172A>G (p.Met58Val)
n.575A>G
c.293A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.230A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.190A>G (p.Met64Val)
n.527A>G
n.520A>G
11g.108138949A>TCA382507155ACAT1c.487A>T (p.Met163Leu)
n.582A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.575A>T
c.293A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.230A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
n.527A>T
n.520A>T
11g.108138950T>ACA382507156ACAT1c.488T>A (p.Met163Lys)
n.583T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.576T>A
c.294T>A
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.231T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.191T>A (p.Met64Lys)
n.528T>A
n.521T>A
11g.108138950T>CCA382507157ACAT1c.488T>C (p.Met163Thr)
n.583T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.576T>C
c.294T>C
c.387T>C (p.Asn129=)
n.231T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
n.528T>C
n.521T>C
 gnomAD v4
11g.108138950T>GCA382507158ACAT1c.488T>G (p.Met163Arg)
n.583T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.576T>G
c.294T>G
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.231T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.191T>G (p.Met64Arg)
n.528T>G
n.521T>G
11g.108138951G>ACA382507159ACAT1c.489G>A (p.Met163Ile)
n.584G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.577G>A
c.295G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.232G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
n.529G>A
n.522G>A
 gnomAD v4
11g.108138951G>CCA382507160ACAT1c.489G>C (p.Met163Ile)
n.584G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.577G>C
c.295G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.232G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
n.529G>C
n.522G>C
11g.108138951G=CA1998717037ACAT1c.489G= (p.Met163=)
n.584G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.219G= (p.Met73=)
c.126G= (p.Met42=)
c.174G= (p.Met58=)
n.577G=
c.295G=
c.388G= (p.Glu130=)
n.232G=
c.111G= (p.Met37=)
c.192G= (p.Met64=)
n.529G=
n.522G=
11g.108138951G>TCA6263146ACAT1c.489G>T (p.Met163Ile)
n.584G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.577G>T
c.295G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.232G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.192G>T (p.Met64Ile)
n.529G>T
n.522G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138953_108138957delCA2573146378ACAT1c.491_495del (p.Asn164ArgfsTer11)
n.586_590del
c.*49_*53del (n.*49_*53del)
c.221_225del (p.Asn74ArgfsTer11)
c.128_132del (p.Asn43ArgfsTer11)
c.176_180del (p.Asn59ArgfsTer11)
n.579_583del
c.297_301del
c.390_394del (p.Gln131AspfsTer8)
n.234_238del
c.113_117del (p.Asn38ArgfsTer11)
c.194_198del (p.Asn65ArgfsTer11)
n.531_535del
n.524_528del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108138952A>CCA382507161ACAT1c.490A>C (p.Asn164His)
n.585A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.578A>C
c.296A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.233A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.530A>C
n.523A>C
11g.108138952A>GCA382507162ACAT1c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.585A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.578A>G
c.296A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.233A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.530A>G
n.523A>G
11g.108138952A>TCA382507163ACAT1c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.585A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.578A>T
c.296A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.233A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.530A>T
n.523A>T
11g.108138953A=CA1998717038ACAT1c.491A= (p.Asn164=)
n.586A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.176A= (p.Asn59=)
n.579A=
c.297A=
c.390A= (p.Glu130=)
n.234A=
c.113A= (p.Asn38=)
c.194A= (p.Asn65=)
n.531A=
n.524A=
11g.108138953A>CCA382507166ACAT1c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.586A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.579A>C
c.297A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.234A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.531A>C
n.524A>C
11g.108138953A>GCA382507165ACAT1c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.586A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.579A>G
c.297A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
n.234A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.531A>G
n.524A>G
 dbSNP
11g.108138953A>TCA382507164ACAT1c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.586A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.579A>T
c.297A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.234A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.531A>T
n.524A>T
11g.108138954C>ACA382507167ACAT1c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.587C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.580C>A
c.298C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.235C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.532C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
11g.108138954C>GCA382507168ACAT1c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.587C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.580C>G
c.298C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.235C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.532C>G
n.525C>G
11g.108138954C>TCA476672095ACAT1c.492C>T (p.Asn164=)
n.587C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.222C>T (p.Asn74=)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.177C>T (p.Asn59=)
n.580C>T
c.298C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.235C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.532C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108138954_108138956delinsCAGCA1998717039ACAT1c.492_494delinsCAG (p.Asn164=)
n.587_589delinsCAG
c.*50_*52delinsCAG (n.*50_*52delinsCAG)
c.222_224delinsCAG (p.Asn74=)
c.129_131delinsCAG (p.Asn43=)
c.177_179delinsCAG (p.Asn59=)
n.580_582delinsCAG
c.298_300delinsCAG
c.391_393delinsCAG (p.Gln131=)
n.235_237delinsCAG
c.114_116delinsCAG (p.Asn38=)
c.195_197delinsCAG (p.Asn65=)
n.532_534delinsCAG
n.525_527delinsCAG
11g.108138955A>CCA476672096ACAT1c.493A>C (p.Arg165=)
n.588A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.178A>C (p.Arg60=)
n.581A>C
c.299A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.236A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.533A>C
n.526A>C
11g.108138955A>GCA382507169ACAT1c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.588A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.581A>G
c.299A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.236A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.533A>G
n.526A>G
11g.108138955A>TCA382507170ACAT1c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.588A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.178A>T (p.Arg60Ter)
n.581A>T
c.299A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.236A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.533A>T
n.526A>T
11g.108138957_108138958delCA601691817ACAT1c.495_496del (p.Gly166IlefsTer10)
n.590_591del
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.225_226del (p.Gly76IlefsTer10)
c.132_133del (p.Gly45IlefsTer10)
c.180_181del (p.Gly61IlefsTer10)
n.583_584del
c.301_302del
c.394_395del (p.Arg132AspfsTer8)
n.238_239del
c.117_118del (p.Gly40IlefsTer10)
c.198_199del (p.Gly67IlefsTer10)
n.535_536del
n.528_529del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138956G>ACA382507171ACAT1c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.589G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.582G>A
c.300G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
n.237G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.534G>A
n.527G>A
11g.108138956G>CCA382507172ACAT1c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.589G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.582G>C
c.300G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.237G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.534G>C
n.527G>C
11g.108138956G>TCA382507173ACAT1c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.589G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.179G>T (p.Arg60Ile)
n.582G>T
c.300G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.237G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.534G>T
n.527G>T
11g.108138957A>CCA382507175ACAT1c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.590A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.583A>C
c.301A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
n.238A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.535A>C
n.528A>C
11g.108138957A>GCA476672097ACAT1c.495A>G (p.Arg165=)
n.590A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.583A>G
c.301A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.238A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.535A>G
n.528A>G
11g.108138957A>TCA382507174ACAT1c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.590A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.583A>T
c.301A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
n.238A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.535A>T
n.528A>T

Number of alleles fetched