Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.531-131del
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n.476-131del
n.469-131del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469-130T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.476-122C>A
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 gnomAD v4
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n.476-121T>A
n.469-121T>A
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 gnomAD v4
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n.524-119T>C
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n.476-119T>C
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 gnomAD v4
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n.60_66dup
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n.476-119_476-113dup
n.469-119_469-113dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.476-118G>A
n.469-118G>A
 gnomAD v4
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n.531-118G>T
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n.524-118G>T
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n.476-118G>T
n.469-118G>T
 gnomAD v4
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n.524-117T>A
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n.476-117T>A
n.469-117T>A
 dbSNP
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n.531-114C>A
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n.524-114C>A
c.242-114C>A
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n.476-114C>A
n.469-114C>A
 gnomAD v4
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n.531-111del
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c.242-111del
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n.476-111del
n.469-111del
 gnomAD v4
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n.476-112A=
n.469-112A=
11g.108138786A>GCA1998716959ACAT1c.436-112A>G (n.436-112A>G)
n.531-112A>G
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n.524-112A>G
c.242-112A>G
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n.67A>G
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n.476-112A>G
n.469-112A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138788T>CCA2615814511ACAT1c.436-110T>C (n.436-110T>C)
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n.524-110T>C
c.242-110T>C
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n.69T>C
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n.476-110T>C
n.469-110T>C
 gnomAD v4
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n.524-109G>A
c.242-109G>A
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c.58-109G>A (n.58-109G>A)
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n.476-109G>A
n.469-109G>A
 gnomAD v4
11g.108138795T>ACA671407918ACAT1c.436-103T>A (n.436-103T>A)
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n.524-103T>A
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n.476-103T>A
n.469-103T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138795T=CA1998716960ACAT1c.436-103T= (n.436-103T=)
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 gnomAD v4
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n.469-86C>T
 gnomAD v4
11g.108138816T>GCA2615814543ACAT1c.436-82T>G (n.436-82T>G)
n.531-82T>G
c.315-82T>G (n.315-82T>G)
c.166-82T>G (n.166-82T>G)
c.73-82T>G (n.73-82T>G)
c.121-82T>G (n.121-82T>G)
n.524-82T>G
c.242-82T>G
c.335-82T>G (n.335-82T>G)
n.97T>G
c.58-82T>G (n.58-82T>G)
c.139-82T>G (n.139-82T>G)
n.476-82T>G
n.469-82T>G
 gnomAD v4
11g.108138816_108138817insCCA2526114360ACAT1c.436-82_436-81insC (n.436-82_436-81insC)
n.531-82_531-81insC
c.315-82_315-81insC (n.315-82_315-81insC)
c.166-82_166-81insC (n.166-82_166-81insC)
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c.121-82_121-81insC (n.121-82_121-81insC)
n.524-82_524-81insC
c.242-82_242-81insC
c.335-82_335-81insC (n.335-82_335-81insC)
n.97_98insC
c.58-82_58-81insC (n.58-82_58-81insC)
c.139-82_139-81insC (n.139-82_139-81insC)
n.476-82_476-81insC
n.469-82_469-81insC
11g.108138818T>CCA2504741217ACAT1c.436-80T>C (n.436-80T>C)
n.531-80T>C
c.315-80T>C (n.315-80T>C)
c.166-80T>C (n.166-80T>C)
c.73-80T>C (n.73-80T>C)
c.121-80T>C (n.121-80T>C)
n.524-80T>C
c.242-80T>C
c.335-80T>C (n.335-80T>C)
n.99T>C
c.58-80T>C (n.58-80T>C)
c.139-80T>C (n.139-80T>C)
n.476-80T>C
n.469-80T>C
11g.108138820G>ACA2615814544ACAT1c.436-78G>A (n.436-78G>A)
n.531-78G>A
c.315-78G>A (n.315-78G>A)
c.166-78G>A (n.166-78G>A)
c.73-78G>A (n.73-78G>A)
c.121-78G>A (n.121-78G>A)
n.524-78G>A
c.242-78G>A
c.335-78G>A (n.335-78G>A)
n.101G>A
c.58-78G>A (n.58-78G>A)
c.139-78G>A (n.139-78G>A)
n.476-78G>A
n.469-78G>A
 gnomAD v4
11g.108138821T>CCA228403187ACAT1c.436-77T>C (n.436-77T>C)
n.531-77T>C
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c.166-77T>C (n.166-77T>C)
c.73-77T>C (n.73-77T>C)
c.121-77T>C (n.121-77T>C)
n.524-77T>C
c.242-77T>C
c.335-77T>C (n.335-77T>C)
n.102T>C
c.58-77T>C (n.58-77T>C)
c.139-77T>C (n.139-77T>C)
n.476-77T>C
n.469-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138821T=CA1998716967ACAT1c.436-77T= (n.436-77T=)
n.531-77T=
c.315-77T= (n.315-77T=)
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n.524-77T=
c.242-77T=
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n.102T=
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n.476-77T=
n.469-77T=
11g.108138822G>ACA942014092ACAT1c.436-76G>A (n.436-76G>A)
n.531-76G>A
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n.524-76G>A
c.242-76G>A
c.335-76G>A (n.335-76G>A)
n.103G>A
c.58-76G>A (n.58-76G>A)
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n.476-76G>A
n.469-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138822G=CA1998716968ACAT1c.436-76G= (n.436-76G=)
n.531-76G=
c.315-76G= (n.315-76G=)
c.166-76G= (n.166-76G=)
c.73-76G= (n.73-76G=)
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n.524-76G=
c.242-76G=
c.335-76G= (n.335-76G=)
n.103G=
c.58-76G= (n.58-76G=)
c.139-76G= (n.139-76G=)
n.476-76G=
n.469-76G=
11g.108138823G>TCA2615814549ACAT1c.436-75G>T (n.436-75G>T)
n.531-75G>T
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c.121-75G>T (n.121-75G>T)
n.524-75G>T
c.242-75G>T
c.335-75G>T (n.335-75G>T)
n.104G>T
c.58-75G>T (n.58-75G>T)
c.139-75G>T (n.139-75G>T)
n.476-75G>T
n.469-75G>T
 gnomAD v4
11g.108138824T>CCA228403194ACAT1c.436-74T>C (n.436-74T>C)
n.531-74T>C
c.315-74T>C (n.315-74T>C)
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c.73-74T>C (n.73-74T>C)
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n.524-74T>C
c.242-74T>C
c.335-74T>C (n.335-74T>C)
n.105T>C
c.58-74T>C (n.58-74T>C)
c.139-74T>C (n.139-74T>C)
n.476-74T>C
n.469-74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138824T=CA1998716969ACAT1c.436-74T= (n.436-74T=)
n.531-74T=
c.315-74T= (n.315-74T=)
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c.73-74T= (n.73-74T=)
c.121-74T= (n.121-74T=)
n.524-74T=
c.242-74T=
c.335-74T= (n.335-74T=)
n.105T=
c.58-74T= (n.58-74T=)
c.139-74T= (n.139-74T=)
n.476-74T=
n.469-74T=
11g.108138825A>CCA2503169569ACAT1c.436-73A>C (n.436-73A>C)
n.531-73A>C
c.315-73A>C (n.315-73A>C)
c.166-73A>C (n.166-73A>C)
c.73-73A>C (n.73-73A>C)
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n.524-73A>C
c.242-73A>C
c.335-73A>C (n.335-73A>C)
n.106A>C
c.58-73A>C (n.58-73A>C)
c.139-73A>C (n.139-73A>C)
n.476-73A>C
n.469-73A>C
11g.108138826G>ACA671407924ACAT1c.436-72G>A (n.436-72G>A)
n.531-72G>A
c.315-72G>A (n.315-72G>A)
c.166-72G>A (n.166-72G>A)
c.73-72G>A (n.73-72G>A)
c.121-72G>A (n.121-72G>A)
n.524-72G>A
c.242-72G>A
c.335-72G>A (n.335-72G>A)
n.107G>A
c.58-72G>A (n.58-72G>A)
c.139-72G>A (n.139-72G>A)
n.476-72G>A
n.469-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138826G=CA1998716970ACAT1c.436-72G= (n.436-72G=)
n.531-72G=
c.315-72G= (n.315-72G=)
c.166-72G= (n.166-72G=)
c.73-72G= (n.73-72G=)
c.121-72G= (n.121-72G=)
n.524-72G=
c.242-72G=
c.335-72G= (n.335-72G=)
n.107G=
c.58-72G= (n.58-72G=)
c.139-72G= (n.139-72G=)
n.476-72G=
n.469-72G=
11g.108138827C>ACA2615814555ACAT1c.436-71C>A (n.436-71C>A)
n.531-71C>A
c.315-71C>A (n.315-71C>A)
c.166-71C>A (n.166-71C>A)
c.73-71C>A (n.73-71C>A)
c.121-71C>A (n.121-71C>A)
n.524-71C>A
c.242-71C>A
c.335-71C>A (n.335-71C>A)
n.108C>A
c.58-71C>A (n.58-71C>A)
c.139-71C>A (n.139-71C>A)
n.476-71C>A
n.469-71C>A
 gnomAD v4
11g.108138827C=CA1998716972ACAT1c.436-71C= (n.436-71C=)
n.531-71C=
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n.524-71C=
c.242-71C=
c.335-71C= (n.335-71C=)
n.108C=
c.58-71C= (n.58-71C=)
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n.476-71C=
n.469-71C=
11g.108138827C>GCA1998716971ACAT1c.436-71C>G (n.436-71C>G)
n.531-71C>G
c.315-71C>G (n.315-71C>G)
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c.73-71C>G (n.73-71C>G)
c.121-71C>G (n.121-71C>G)
n.524-71C>G
c.242-71C>G
c.335-71C>G (n.335-71C>G)
n.108C>G
c.58-71C>G (n.58-71C>G)
c.139-71C>G (n.139-71C>G)
n.476-71C>G
n.469-71C>G
 dbSNP
11g.108138827C>TCA2512384740ACAT1c.436-71C>T (n.436-71C>T)
n.531-71C>T
c.315-71C>T (n.315-71C>T)
c.166-71C>T (n.166-71C>T)
c.73-71C>T (n.73-71C>T)
c.121-71C>T (n.121-71C>T)
n.524-71C>T
c.242-71C>T
c.335-71C>T (n.335-71C>T)
n.108C>T
c.58-71C>T (n.58-71C>T)
c.139-71C>T (n.139-71C>T)
n.476-71C>T
n.469-71C>T
11g.108138828T>CCA942014100ACAT1c.436-70T>C (n.436-70T>C)
n.531-70T>C
c.315-70T>C (n.315-70T>C)
c.166-70T>C (n.166-70T>C)
c.73-70T>C (n.73-70T>C)
c.121-70T>C (n.121-70T>C)
n.524-70T>C
c.242-70T>C
c.335-70T>C (n.335-70T>C)
n.109T>C
c.58-70T>C (n.58-70T>C)
c.139-70T>C (n.139-70T>C)
n.476-70T>C
n.469-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138828T=CA1998716973ACAT1c.436-70T= (n.436-70T=)
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n.524-70T=
c.242-70T=
c.335-70T= (n.335-70T=)
n.109T=
c.58-70T= (n.58-70T=)
c.139-70T= (n.139-70T=)
n.476-70T=
n.469-70T=
11g.108138829G>ACA1998716975ACAT1c.436-69G>A (n.436-69G>A)
n.531-69G>A
c.315-69G>A (n.315-69G>A)
c.166-69G>A (n.166-69G>A)
c.73-69G>A (n.73-69G>A)
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n.524-69G>A
c.242-69G>A
c.335-69G>A (n.335-69G>A)
n.110G>A
c.58-69G>A (n.58-69G>A)
c.139-69G>A (n.139-69G>A)
n.476-69G>A
n.469-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138829G=CA1998716974ACAT1c.436-69G= (n.436-69G=)
n.531-69G=
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c.335-69G= (n.335-69G=)
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n.476-69G=
n.469-69G=
11g.108138832T>ACA671407925ACAT1c.436-66T>A (n.436-66T>A)
n.531-66T>A
c.315-66T>A (n.315-66T>A)
c.166-66T>A (n.166-66T>A)
c.73-66T>A (n.73-66T>A)
c.121-66T>A (n.121-66T>A)
n.524-66T>A
c.242-66T>A
c.335-66T>A (n.335-66T>A)
n.113T>A
c.58-66T>A (n.58-66T>A)
c.139-66T>A (n.139-66T>A)
n.476-66T>A
n.469-66T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138832T=CA1998716976ACAT1c.436-66T= (n.436-66T=)
n.531-66T=
c.315-66T= (n.315-66T=)
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c.73-66T= (n.73-66T=)
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c.242-66T=
c.335-66T= (n.335-66T=)
n.113T=
c.58-66T= (n.58-66T=)
c.139-66T= (n.139-66T=)
n.476-66T=
n.469-66T=
11g.108138832_108138833insCATTAACA2529015616ACAT1c.436-66_436-65insCATTAA (n.436-66_436-65insCATTAA)
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c.315-66_315-65insCATTAA (n.315-66_315-65insCATTAA)
c.166-66_166-65insCATTAA (n.166-66_166-65insCATTAA)
c.73-66_73-65insCATTAA (n.73-66_73-65insCATTAA)
c.121-66_121-65insCATTAA (n.121-66_121-65insCATTAA)
n.524-66_524-65insCATTAA
c.242-66_242-65insCATTAA
c.335-66_335-65insCATTAA (n.335-66_335-65insCATTAA)
n.113_114insCATTAA
c.58-66_58-65insCATTAA (n.58-66_58-65insCATTAA)
c.139-66_139-65insCATTAA (n.139-66_139-65insCATTAA)
n.476-66_476-65insCATTAA
n.469-66_469-65insCATTAA
11g.108138833A>GCA2615814560ACAT1c.436-65A>G (n.436-65A>G)
n.531-65A>G
c.315-65A>G (n.315-65A>G)
c.166-65A>G (n.166-65A>G)
c.73-65A>G (n.73-65A>G)
c.121-65A>G (n.121-65A>G)
n.524-65A>G
c.242-65A>G
c.335-65A>G (n.335-65A>G)
n.114A>G
c.58-65A>G (n.58-65A>G)
c.139-65A>G (n.139-65A>G)
n.476-65A>G
n.469-65A>G
 gnomAD v4
11g.108138834A>CCA2615814561ACAT1c.436-64A>C (n.436-64A>C)
n.531-64A>C
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n.524-64A>C
c.242-64A>C
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n.115A>C
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c.139-64A>C (n.139-64A>C)
n.476-64A>C
n.469-64A>C
 gnomAD v4
11g.108138836G>ACA228403198ACAT1c.436-62G>A (n.436-62G>A)
n.531-62G>A
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c.73-62G>A (n.73-62G>A)
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n.524-62G>A
c.242-62G>A
c.335-62G>A (n.335-62G>A)
n.117G>A
c.58-62G>A (n.58-62G>A)
c.139-62G>A (n.139-62G>A)
n.476-62G>A
n.469-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138836G=CA1998716977ACAT1c.436-62G= (n.436-62G=)
n.531-62G=
c.315-62G= (n.315-62G=)
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n.524-62G=
c.242-62G=
c.335-62G= (n.335-62G=)
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c.58-62G= (n.58-62G=)
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n.476-62G=
n.469-62G=
11g.108138837G>CCA2793547844ACAT1c.436-61G>C (n.436-61G>C)
n.531-61G>C
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n.524-61G>C
c.242-61G>C
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n.118G>C
c.58-61G>C (n.58-61G>C)
c.139-61G>C (n.139-61G>C)
n.476-61G>C
n.469-61G>C
11g.108138838G>CCA2574969903ACAT1c.436-60G>C (n.436-60G>C)
n.531-60G>C
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n.524-60G>C
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n.476-60G>C
n.469-60G>C
11g.108138838G=CA1998716978ACAT1c.436-60G= (n.436-60G=)
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n.524-60G=
c.242-60G=
c.335-60G= (n.335-60G=)
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11g.108138839dupCA601691811ACAT1c.436-59dup (n.436-59dup)
n.531-59dup
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c.73-59dup (n.73-59dup)
c.121-59dup (n.121-59dup)
n.524-59dup
c.242-59dup
c.335-59dup (n.335-59dup)
n.120dup
c.58-59dup (n.58-59dup)
c.139-59dup (n.139-59dup)
n.476-59dup
n.469-59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138840G>ACA2793547845ACAT1c.436-58G>A (n.436-58G>A)
n.531-58G>A
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n.524-58G>A
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n.121G>A
c.58-58G>A (n.58-58G>A)
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n.476-58G>A
n.469-58G>A
11g.108138840G>CCA2615814569ACAT1c.436-58G>C (n.436-58G>C)
n.531-58G>C
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n.524-58G>C
c.242-58G>C
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n.121G>C
c.58-58G>C (n.58-58G>C)
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n.476-58G>C
n.469-58G>C
 gnomAD v4
11g.108138841T>ACA942014105ACAT1c.436-57T>A (n.436-57T>A)
n.531-57T>A
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n.524-57T>A
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n.122T>A
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n.476-57T>A
n.469-57T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138841T=CA1998716979ACAT1c.436-57T= (n.436-57T=)
n.531-57T=
c.315-57T= (n.315-57T=)
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c.242-57T=
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n.469-57T=
11g.108138842C>GCA2615814571ACAT1c.436-56C>G (n.436-56C>G)
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n.524-56C>G
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n.476-56C>G
n.469-56C>G
 gnomAD v4
11g.108138842C>TCA2615814572ACAT1c.436-56C>T (n.436-56C>T)
n.531-56C>T
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n.524-56C>T
c.242-56C>T
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n.123C>T
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c.139-56C>T (n.139-56C>T)
n.476-56C>T
n.469-56C>T
 gnomAD v4
11g.108138843A>GCA2615814573ACAT1c.436-55A>G (n.436-55A>G)
n.531-55A>G
c.315-55A>G (n.315-55A>G)
c.166-55A>G (n.166-55A>G)
c.73-55A>G (n.73-55A>G)
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n.524-55A>G
c.242-55A>G
c.335-55A>G (n.335-55A>G)
n.124A>G
c.58-55A>G (n.58-55A>G)
c.139-55A>G (n.139-55A>G)
n.476-55A>G
n.469-55A>G
 gnomAD v4
11g.108138844T>CCA2615814574ACAT1c.436-54T>C (n.436-54T>C)
n.531-54T>C
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n.524-54T>C
c.242-54T>C
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n.125T>C
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n.476-54T>C
n.469-54T>C
 gnomAD v4
11g.108138845G>ACA671407926ACAT1c.436-53G>A (n.436-53G>A)
n.531-53G>A
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n.524-53G>A
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n.126G>A
c.58-53G>A (n.58-53G>A)
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n.476-53G>A
n.469-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138845G=CA1998716980ACAT1c.436-53G= (n.436-53G=)
n.531-53G=
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c.242-53G=
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n.126G=
c.58-53G= (n.58-53G=)
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n.476-53G=
n.469-53G=
11g.108138845G>TCA2574969904ACAT1c.436-53G>T (n.436-53G>T)
n.531-53G>T
c.315-53G>T (n.315-53G>T)
c.166-53G>T (n.166-53G>T)
c.73-53G>T (n.73-53G>T)
c.121-53G>T (n.121-53G>T)
n.524-53G>T
c.242-53G>T
c.335-53G>T (n.335-53G>T)
n.126G>T
c.58-53G>T (n.58-53G>T)
c.139-53G>T (n.139-53G>T)
n.476-53G>T
n.469-53G>T
11g.108138846G>CCA2615814576ACAT1c.436-52G>C (n.436-52G>C)
n.531-52G>C
c.315-52G>C (n.315-52G>C)
c.166-52G>C (n.166-52G>C)
c.73-52G>C (n.73-52G>C)
c.121-52G>C (n.121-52G>C)
n.524-52G>C
c.242-52G>C
c.335-52G>C (n.335-52G>C)
n.127G>C
c.58-52G>C (n.58-52G>C)
c.139-52G>C (n.139-52G>C)
n.476-52G>C
n.469-52G>C
 gnomAD v4
11g.108138847G>CCA6263129ACAT1c.436-51G>C (n.436-51G>C)
n.531-51G>C
c.315-51G>C (n.315-51G>C)
c.166-51G>C (n.166-51G>C)
c.73-51G>C (n.73-51G>C)
c.121-51G>C (n.121-51G>C)
n.524-51G>C
c.242-51G>C
c.335-51G>C (n.335-51G>C)
n.128G>C
c.58-51G>C (n.58-51G>C)
c.139-51G>C (n.139-51G>C)
n.476-51G>C
n.469-51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138847G=CA1998716981ACAT1c.436-51G= (n.436-51G=)
n.531-51G=
c.315-51G= (n.315-51G=)
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c.73-51G= (n.73-51G=)
c.121-51G= (n.121-51G=)
n.524-51G=
c.242-51G=
c.335-51G= (n.335-51G=)
n.128G=
c.58-51G= (n.58-51G=)
c.139-51G= (n.139-51G=)
n.476-51G=
n.469-51G=
11g.108138848T>CCA6263130ACAT1c.436-50T>C (n.436-50T>C)
n.531-50T>C
c.315-50T>C (n.315-50T>C)
c.166-50T>C (n.166-50T>C)
c.73-50T>C (n.73-50T>C)
c.121-50T>C (n.121-50T>C)
n.524-50T>C
c.242-50T>C
c.335-50T>C (n.335-50T>C)
n.129T>C
c.58-50T>C (n.58-50T>C)
c.139-50T>C (n.139-50T>C)
n.476-50T>C
n.469-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138848T=CA1998716982ACAT1c.436-50T= (n.436-50T=)
n.531-50T=
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c.242-50T=
c.335-50T= (n.335-50T=)
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c.58-50T= (n.58-50T=)
c.139-50T= (n.139-50T=)
n.476-50T=
n.469-50T=
11g.108138850T>GCA6263131ACAT1c.436-48T>G (n.436-48T>G)
n.531-48T>G
c.315-48T>G (n.315-48T>G)
c.166-48T>G (n.166-48T>G)
c.73-48T>G (n.73-48T>G)
c.121-48T>G (n.121-48T>G)
n.524-48T>G
c.242-48T>G
c.335-48T>G (n.335-48T>G)
n.131T>G
c.58-48T>G (n.58-48T>G)
c.139-48T>G (n.139-48T>G)
n.476-48T>G
n.469-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138850T=CA1998716983ACAT1c.436-48T= (n.436-48T=)
n.531-48T=
c.315-48T= (n.315-48T=)
c.166-48T= (n.166-48T=)
c.73-48T= (n.73-48T=)
c.121-48T= (n.121-48T=)
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c.242-48T=
c.335-48T= (n.335-48T=)
n.131T=
c.58-48T= (n.58-48T=)
c.139-48T= (n.139-48T=)
n.476-48T=
n.469-48T=
11g.108138851G>ACA2615814585ACAT1c.436-47G>A (n.436-47G>A)
n.531-47G>A
c.315-47G>A (n.315-47G>A)
c.166-47G>A (n.166-47G>A)
c.73-47G>A (n.73-47G>A)
c.121-47G>A (n.121-47G>A)
n.524-47G>A
c.242-47G>A
c.335-47G>A (n.335-47G>A)
n.132G>A
c.58-47G>A (n.58-47G>A)
c.139-47G>A (n.139-47G>A)
n.476-47G>A
n.469-47G>A
 gnomAD v4
11g.108138851G>CCA1998716985ACAT1c.436-47G>C (n.436-47G>C)
n.531-47G>C
c.315-47G>C (n.315-47G>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched