Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*121-37938_*121-37933del (n.*121-37938_*121-37933del)
c.285-15385_285-15380del
c.*121-12942_*121-12937del (n.*121-12942_*121-12937del)
c.100+63924_100+63929del (n.100+63924_100+63929del)
n.129-12942_129-12937del
c.301+19_301+24del (n.301+19_301+24del)
c.-77+19_-77+24del (n.-77+19_-77+24del)
n.690+19_690+24del
n.726+19_726+24del
n.640+19_640+24del
n.729+19_729+24del
n.628+19_628+24del
n.624+19_624+24del
n.785+19_785+24del
 ClinVar
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n.785+23T>C
 gnomAD v4
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6g.10813622A>GCA134127641MAK,TMEM14Bc.358+22T>C (n.358+22T>C)
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n.785+22T>C
 dbSNP
6g.10813622A>TCA2677309959MAK,TMEM14Bc.358+22T>A (n.358+22T>A)
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n.785+22T>A
 gnomAD v4
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n.785+16_785+22delinsGTTTAAT
6g.10813623T>ACA3633752MAK,TMEM14Bc.358+21A>T (n.358+21A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.10813628_10813633delCA816925931MAK,TMEM14Bc.358+16_358+21del (n.358+16_358+21del)
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n.129-12936_129-12931del
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n.624+16_624+21del
n.785+16_785+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813624T>GCA2677309961MAK,TMEM14Bc.358+20A>C (n.358+20A>C)
c.256+20A>C (n.256+20A>C)
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n.785+20A>C
 gnomAD v4
6g.10813625A>TCA2578528478MAK,TMEM14Bc.358+19T>A (n.358+19T>A)
c.256+19T>A (n.256+19T>A)
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n.129-12939A>T
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 gnomAD v4
6g.10813626A>GCA2677309962MAK,TMEM14Bc.358+18T>C (n.358+18T>C)
c.256+18T>C (n.256+18T>C)
c.*121-24398A>G (n.*121-24398A>G)
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n.785+18T>C
 gnomAD v4
6g.10813627A>GCA2677309963MAK,TMEM14Bc.358+17T>C (n.358+17T>C)
c.256+17T>C (n.256+17T>C)
c.*121-24397A>G (n.*121-24397A>G)
c.*121-15380A>G (n.*121-15380A>G)
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c.285-15380A>G
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n.785+17T>C
 gnomAD v4
6g.10813628C>ACA2677309964MAK,TMEM14Bc.358+16G>T (n.358+16G>T)
c.256+16G>T (n.256+16G>T)
c.*121-24396C>A (n.*121-24396C>A)
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n.129-12936C>A
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n.785+16G>T
 gnomAD v4
6g.10813629T>CCA1610165299MAK,TMEM14Bc.358+15A>G (n.358+15A>G)
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c.285-15378T>C
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c.100+63931T>C (n.100+63931T>C)
n.129-12935T>C
c.301+15A>G (n.301+15A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.10813629T=CA1610165300MAK,TMEM14Bc.358+15A= (n.358+15A=)
c.256+15A= (n.256+15A=)
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c.301+15A= (n.301+15A=)
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n.726+15A=
n.640+15A=
n.729+15A=
n.628+15A=
n.624+15A=
n.785+15A=
6g.10813630T>ACA2677309965MAK,TMEM14Bc.358+14A>T (n.358+14A>T)
c.256+14A>T (n.256+14A>T)
c.*121-24394T>A (n.*121-24394T>A)
c.*121-15377T>A (n.*121-15377T>A)
c.*121-37930T>A (n.*121-37930T>A)
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c.100+63932T>A (n.100+63932T>A)
n.129-12934T>A
c.301+14A>T (n.301+14A>T)
c.-77+14A>T (n.-77+14A>T)
n.690+14A>T
n.726+14A>T
n.640+14A>T
n.729+14A>T
n.628+14A>T
n.624+14A>T
n.785+14A>T
 gnomAD v4
6g.10813630T>CCA2677309966MAK,TMEM14Bc.358+14A>G (n.358+14A>G)
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c.*121-24394T>C (n.*121-24394T>C)
c.*121-15377T>C (n.*121-15377T>C)
c.*121-37930T>C (n.*121-37930T>C)
c.285-15377T>C
c.*121-12934T>C (n.*121-12934T>C)
c.100+63932T>C (n.100+63932T>C)
n.129-12934T>C
c.301+14A>G (n.301+14A>G)
c.-77+14A>G (n.-77+14A>G)
n.690+14A>G
n.726+14A>G
n.640+14A>G
n.729+14A>G
n.628+14A>G
n.624+14A>G
n.785+14A>G
 gnomAD v4
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6g.10813630_10813635delinsTAAAAGCA1610165301MAK,TMEM14Bc.358+9_358+14delinsCTTTTA (n.358+9_358+14delinsCTTTTA)
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n.785+9_785+14delinsCTTTTA
6g.10813630_10813639delCA2711083520MAK,TMEM14Bc.358+5_358+14del (n.358+5_358+14del)
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n.129-12934_129-12925del
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n.628+5_628+14del
n.624+5_624+14del
n.785+5_785+14del
 dbSNP
6g.10813631A>TCA2677309967MAK,TMEM14Bc.358+13T>A (n.358+13T>A)
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n.628+13T>A
n.624+13T>A
n.785+13T>A
 gnomAD v4
6g.10813631_10813634delCA1610165303MAK,TMEM14Bc.358+10_358+13del (n.358+10_358+13del)
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n.624+10_624+13del
n.785+10_785+13del
 dbSNP
6g.10813634_10813638delCA3633753MAK,TMEM14Bc.358+9_358+13del (n.358+9_358+13del)
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n.129-12930_129-12926del
c.301+9_301+13del (n.301+9_301+13del)
c.-77+9_-77+13del (n.-77+9_-77+13del)
n.690+9_690+13del
n.726+9_726+13del
n.640+9_640+13del
n.729+9_729+13del
n.628+9_628+13del
n.624+9_624+13del
n.785+9_785+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813632A=CA1610165304MAK,TMEM14Bc.358+12T= (n.358+12T=)
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6g.10813632A>CCA134127653MAK,TMEM14Bc.358+12T>G (n.358+12T>G)
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n.129-12932A>C
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 dbSNP
6g.10813632A>GCA134127654MAK,TMEM14Bc.358+12T>C (n.358+12T>C)
c.256+12T>C (n.256+12T>C)
c.*121-24392A>G (n.*121-24392A>G)
c.*121-15375A>G (n.*121-15375A>G)
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c.285-15375A>G
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n.628+12T>C
n.624+12T>C
n.785+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813634A>GCA2677309968MAK,TMEM14Bc.358+10T>C (n.358+10T>C)
c.256+10T>C (n.256+10T>C)
c.*121-24390A>G (n.*121-24390A>G)
c.*121-15373A>G (n.*121-15373A>G)
c.*121-37926A>G (n.*121-37926A>G)
c.285-15373A>G
c.*121-12930A>G (n.*121-12930A>G)
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n.129-12930A>G
c.301+10T>C (n.301+10T>C)
c.-77+10T>C (n.-77+10T>C)
n.690+10T>C
n.726+10T>C
n.640+10T>C
n.729+10T>C
n.628+10T>C
n.624+10T>C
n.785+10T>C
 gnomAD v4
6g.10813634A>TCA2677309969MAK,TMEM14Bc.358+10T>A (n.358+10T>A)
c.256+10T>A (n.256+10T>A)
c.*121-24390A>T (n.*121-24390A>T)
c.*121-15373A>T (n.*121-15373A>T)
c.*121-37926A>T (n.*121-37926A>T)
c.285-15373A>T
c.*121-12930A>T (n.*121-12930A>T)
c.100+63936A>T (n.100+63936A>T)
n.129-12930A>T
c.301+10T>A (n.301+10T>A)
c.-77+10T>A (n.-77+10T>A)
n.690+10T>A
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n.640+10T>A
n.729+10T>A
n.628+10T>A
n.624+10T>A
n.785+10T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.10813635G>ACA2677309970MAK,TMEM14Bc.358+9C>T (n.358+9C>T)
c.256+9C>T (n.256+9C>T)
c.*121-24389G>A (n.*121-24389G>A)
c.*121-15372G>A (n.*121-15372G>A)
c.*121-37925G>A (n.*121-37925G>A)
c.285-15372G>A
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c.100+63937G>A (n.100+63937G>A)
n.129-12929G>A
c.301+9C>T (n.301+9C>T)
c.-77+9C>T (n.-77+9C>T)
n.690+9C>T
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n.729+9C>T
n.628+9C>T
n.624+9C>T
n.785+9C>T
 gnomAD v4
6g.10813637A=CA1610165305MAK,TMEM14Bc.358+7T= (n.358+7T=)
c.256+7T= (n.256+7T=)
c.*121-24387A= (n.*121-24387A=)
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c.*121-37923A= (n.*121-37923A=)
c.285-15370A=
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n.129-12927A=
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n.624+7T=
n.785+7T=
6g.10813637A>CCA565388585MAK,TMEM14Bc.358+7T>G (n.358+7T>G)
c.256+7T>G (n.256+7T>G)
c.*121-24387A>C (n.*121-24387A>C)
c.*121-15370A>C (n.*121-15370A>C)
c.*121-37923A>C (n.*121-37923A>C)
c.285-15370A>C
c.*121-12927A>C (n.*121-12927A>C)
c.100+63939A>C (n.100+63939A>C)
n.129-12927A>C
c.301+7T>G (n.301+7T>G)
c.-77+7T>G (n.-77+7T>G)
n.690+7T>G
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n.729+7T>G
n.628+7T>G
n.624+7T>G
n.785+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813637A>GCA2677309971MAK,TMEM14Bc.358+7T>C (n.358+7T>C)
c.256+7T>C (n.256+7T>C)
c.*121-24387A>G (n.*121-24387A>G)
c.*121-15370A>G (n.*121-15370A>G)
c.*121-37923A>G (n.*121-37923A>G)
c.285-15370A>G
c.*121-12927A>G (n.*121-12927A>G)
c.100+63939A>G (n.100+63939A>G)
n.129-12927A>G
c.301+7T>C (n.301+7T>C)
c.-77+7T>C (n.-77+7T>C)
n.690+7T>C
n.726+7T>C
n.640+7T>C
n.729+7T>C
n.628+7T>C
n.624+7T>C
n.785+7T>C
 gnomAD v4
6g.10813638A>GCA2677309972MAK,TMEM14Bc.358+6T>C (n.358+6T>C)
c.256+6T>C (n.256+6T>C)
c.*121-24386A>G (n.*121-24386A>G)
c.*121-15369A>G (n.*121-15369A>G)
c.*121-37922A>G (n.*121-37922A>G)
c.285-15369A>G
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c.100+63940A>G (n.100+63940A>G)
n.129-12926A>G
c.301+6T>C (n.301+6T>C)
c.-77+6T>C (n.-77+6T>C)
n.690+6T>C
n.726+6T>C
n.640+6T>C
n.729+6T>C
n.628+6T>C
n.624+6T>C
n.785+6T>C
 gnomAD v4
6g.10813639C>TCA2578528479MAK,TMEM14Bc.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.256+5G>A (n.256+5G>A)
c.*121-24385C>T (n.*121-24385C>T)
c.*121-15368C>T (n.*121-15368C>T)
c.*121-37921C>T (n.*121-37921C>T)
c.285-15368C>T
c.*121-12925C>T (n.*121-12925C>T)
c.100+63941C>T (n.100+63941C>T)
n.129-12925C>T
c.301+5G>A (n.301+5G>A)
c.-77+5G>A (n.-77+5G>A)
n.690+5G>A
n.726+5G>A
n.640+5G>A
n.729+5G>A
n.628+5G>A
n.624+5G>A
n.785+5G>A
6g.10813641T>CCA2677309974MAK,TMEM14Bc.358+3A>G (n.358+3A>G)
c.256+3A>G (n.256+3A>G)
c.*121-24383T>C (n.*121-24383T>C)
c.*121-15366T>C (n.*121-15366T>C)
c.*121-37919T>C (n.*121-37919T>C)
c.285-15366T>C
c.*121-12923T>C (n.*121-12923T>C)
c.100+63943T>C (n.100+63943T>C)
n.129-12923T>C
c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.-77+3A>G (n.-77+3A>G)
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n.729+3A>G
n.628+3A>G
n.624+3A>G
n.785+3A>G
 gnomAD v4
6g.10813641dupCA2677309973MAK,TMEM14Bc.358+3dup (n.358+3dup)
c.256+3dup (n.256+3dup)
c.*121-24383dup (n.*121-24383dup)
c.*121-15366dup (n.*121-15366dup)
c.*121-37919dup (n.*121-37919dup)
c.285-15366dup
c.*121-12923dup (n.*121-12923dup)
c.100+63943dup (n.100+63943dup)
n.129-12923dup
c.301+3dup (n.301+3dup)
c.-77+3dup (n.-77+3dup)
n.690+3dup
n.726+3dup
n.640+3dup
n.729+3dup
n.628+3dup
n.624+3dup
n.785+3dup
 gnomAD v4
6g.10813642delCA2711083525MAK,TMEM14Bc.358+2del (n.358+2del)
c.256+2del (n.256+2del)
c.*121-24382del (n.*121-24382del)
c.*121-15365del (n.*121-15365del)
c.*121-37918del (n.*121-37918del)
c.285-15365del
c.*121-12922del (n.*121-12922del)
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n.129-12922del
c.301+2del (n.301+2del)
c.-77+2del (n.-77+2del)
n.690+2del
n.726+2del
n.640+2del
n.729+2del
n.628+2del
n.624+2del
n.785+2del
 dbSNP
6g.10813642A=CA1610165306MAK,TMEM14Bc.358+2T= (n.358+2T=)
c.256+2T= (n.256+2T=)
c.*121-24382A= (n.*121-24382A=)
c.*121-15365A= (n.*121-15365A=)
c.*121-37918A= (n.*121-37918A=)
c.285-15365A=
c.*121-12922A= (n.*121-12922A=)
c.100+63944A= (n.100+63944A=)
n.129-12922A=
c.301+2T= (n.301+2T=)
c.-77+2T= (n.-77+2T=)
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n.785+2T=
6g.10813642A>CCA362721032MAK,TMEM14Bc.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.256+2T>G (n.256+2T>G)
c.*121-24382A>C (n.*121-24382A>C)
c.*121-15365A>C (n.*121-15365A>C)
c.*121-37918A>C (n.*121-37918A>C)
c.285-15365A>C
c.*121-12922A>C (n.*121-12922A>C)
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n.129-12922A>C
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
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n.729+2T>G
n.628+2T>G
n.624+2T>G
n.785+2T>G
6g.10813642A>GCA362721033MAK,TMEM14Bc.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.256+2T>C (n.256+2T>C)
c.*121-24382A>G (n.*121-24382A>G)
c.*121-15365A>G (n.*121-15365A>G)
c.*121-37918A>G (n.*121-37918A>G)
c.285-15365A>G
c.*121-12922A>G (n.*121-12922A>G)
c.100+63944A>G (n.100+63944A>G)
n.129-12922A>G
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c.-77+2T>C (n.-77+2T>C)
n.690+2T>C
n.726+2T>C
n.640+2T>C
n.729+2T>C
n.628+2T>C
n.624+2T>C
n.785+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813642A>TCA362721034MAK,TMEM14Bc.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.256+2T>A (n.256+2T>A)
c.*121-24382A>T (n.*121-24382A>T)
c.*121-15365A>T (n.*121-15365A>T)
c.*121-37918A>T (n.*121-37918A>T)
c.285-15365A>T
c.*121-12922A>T (n.*121-12922A>T)
c.100+63944A>T (n.100+63944A>T)
n.129-12922A>T
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-77+2T>A (n.-77+2T>A)
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n.729+2T>A
n.628+2T>A
n.624+2T>A
n.785+2T>A
 gnomAD v4
6g.10813643C>ACA362721035MAK,TMEM14Bc.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.256+1G>T (n.256+1G>T)
c.*121-24381C>A (n.*121-24381C>A)
c.*121-15364C>A (n.*121-15364C>A)
c.*121-37917C>A (n.*121-37917C>A)
c.285-15364C>A
c.*121-12921C>A (n.*121-12921C>A)
c.100+63945C>A (n.100+63945C>A)
n.129-12921C>A
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
n.690+1G>T
n.726+1G>T
n.640+1G>T
n.729+1G>T
n.628+1G>T
n.624+1G>T
n.785+1G>T
 gnomAD v4
6g.10813643C=CA1610165307MAK,TMEM14Bc.358+1G= (n.358+1G=)
c.256+1G= (n.256+1G=)
c.*121-24381C= (n.*121-24381C=)
c.*121-15364C= (n.*121-15364C=)
c.*121-37917C= (n.*121-37917C=)
c.285-15364C=
c.*121-12921C= (n.*121-12921C=)
c.100+63945C= (n.100+63945C=)
n.129-12921C=
c.301+1G= (n.301+1G=)
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n.640+1G=
n.729+1G=
n.628+1G=
n.624+1G=
n.785+1G=
6g.10813643C>GCA362721036MAK,TMEM14Bc.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.256+1G>C (n.256+1G>C)
c.*121-24381C>G (n.*121-24381C>G)
c.*121-15364C>G (n.*121-15364C>G)
c.*121-37917C>G (n.*121-37917C>G)
c.285-15364C>G
c.*121-12921C>G (n.*121-12921C>G)
c.100+63945C>G (n.100+63945C>G)
n.129-12921C>G
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
n.690+1G>C
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n.640+1G>C
n.729+1G>C
n.628+1G>C
n.624+1G>C
n.785+1G>C
 dbSNP
6g.10813643C>TCA362721037MAK,TMEM14Bc.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.256+1G>A (n.256+1G>A)
c.*121-24381C>T (n.*121-24381C>T)
c.*121-15364C>T (n.*121-15364C>T)
c.*121-37917C>T (n.*121-37917C>T)
c.285-15364C>T
c.*121-12921C>T (n.*121-12921C>T)
c.100+63945C>T (n.100+63945C>T)
n.129-12921C>T
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
n.690+1G>A
n.726+1G>A
n.640+1G>A
n.729+1G>A
n.628+1G>A
n.624+1G>A
n.785+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813644C>ACA362721039MAK,TMEM14Bc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.*121-24380C>A (n.*121-24380C>A)
c.*121-15363C>A (n.*121-15363C>A)
c.*121-37916C>A (n.*121-37916C>A)
c.285-15363C>A
c.*121-12920C>A (n.*121-12920C>A)
c.100+63946C>A (n.100+63946C>A)
n.129-12920C>A
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.690G>T
n.726G>T
n.640G>T
n.729G>T
n.628G>T
n.624G>T
n.785G>T
6g.10813644C>GCA362721040MAK,TMEM14Bc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.*121-24380C>G (n.*121-24380C>G)
c.*121-15363C>G (n.*121-15363C>G)
c.*121-37916C>G (n.*121-37916C>G)
c.285-15363C>G
c.*121-12920C>G (n.*121-12920C>G)
c.100+63946C>G (n.100+63946C>G)
n.129-12920C>G
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.690G>C
n.726G>C
n.640G>C
n.729G>C
n.628G>C
n.624G>C
n.785G>C
6g.10813644C>TCA362721038MAK,TMEM14Bc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.*121-24380C>T (n.*121-24380C>T)
c.*121-15363C>T (n.*121-15363C>T)
c.*121-37916C>T (n.*121-37916C>T)
c.285-15363C>T
c.*121-12920C>T (n.*121-12920C>T)
c.100+63946C>T (n.100+63946C>T)
n.129-12920C>T
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.690G>A
n.726G>A
n.640G>A
n.729G>A
n.628G>A
n.624G>A
n.785G>A
 gnomAD v4
6g.10813645A>CCA362721041MAK,TMEM14Bc.357T>G (p.His119Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
c.*121-24379A>C (n.*121-24379A>C)
c.*121-15362A>C (n.*121-15362A>C)
c.*121-37915A>C (n.*121-37915A>C)
c.285-15362A>C
c.*121-12919A>C (n.*121-12919A>C)
c.100+63947A>C (n.100+63947A>C)
n.129-12919A>C
c.300T>G (p.His100Gln)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.689T>G
n.725T>G
n.639T>G
n.728T>G
n.627T>G
n.623T>G
n.784T>G
6g.10813645A>GCA448566807MAK,TMEM14Bc.357T>C (p.His119=)
c.255T>C (p.His85=)
c.*121-24379A>G (n.*121-24379A>G)
c.*121-15362A>G (n.*121-15362A>G)
c.*121-37915A>G (n.*121-37915A>G)
c.285-15362A>G
c.*121-12919A>G (n.*121-12919A>G)
c.100+63947A>G (n.100+63947A>G)
n.129-12919A>G
c.300T>C (p.His100=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.689T>C
n.725T>C
n.639T>C
n.728T>C
n.627T>C
n.623T>C
n.784T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813645A>TCA362721042MAK,TMEM14Bc.357T>A (p.His119Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
c.*121-24379A>T (n.*121-24379A>T)
c.*121-15362A>T (n.*121-15362A>T)
c.*121-37915A>T (n.*121-37915A>T)
c.285-15362A>T
c.*121-12919A>T (n.*121-12919A>T)
c.100+63947A>T (n.100+63947A>T)
n.129-12919A>T
c.300T>A (p.His100Gln)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.689T>A
n.725T>A
n.639T>A
n.728T>A
n.627T>A
n.623T>A
n.784T>A
6g.10813646T>ACA362721043MAK,TMEM14Bc.356A>T (p.His119Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
c.*121-24378T>A (n.*121-24378T>A)
c.*121-15361T>A (n.*121-15361T>A)
c.*121-37914T>A (n.*121-37914T>A)
c.285-15361T>A
c.*121-12918T>A (n.*121-12918T>A)
c.100+63948T>A (n.100+63948T>A)
n.129-12918T>A
c.299A>T (p.His100Leu)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.688A>T
n.724A>T
n.638A>T
n.727A>T
n.626A>T
n.622A>T
n.783A>T
6g.10813646T>CCA3633754MAK,TMEM14Bc.356A>G (p.His119Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
c.*121-24378T>C (n.*121-24378T>C)
c.*121-15361T>C (n.*121-15361T>C)
c.*121-37914T>C (n.*121-37914T>C)
c.285-15361T>C
c.*121-12918T>C (n.*121-12918T>C)
c.100+63948T>C (n.100+63948T>C)
n.129-12918T>C
c.299A>G (p.His100Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.688A>G
n.724A>G
n.638A>G
n.727A>G
n.626A>G
n.622A>G
n.783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813646T>GCA362721044MAK,TMEM14Bc.356A>C (p.His119Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
c.*121-24378T>G (n.*121-24378T>G)
c.*121-15361T>G (n.*121-15361T>G)
c.*121-37914T>G (n.*121-37914T>G)
c.285-15361T>G
c.*121-12918T>G (n.*121-12918T>G)
c.100+63948T>G (n.100+63948T>G)
n.129-12918T>G
c.299A>C (p.His100Pro)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.688A>C
n.724A>C
n.638A>C
n.727A>C
n.626A>C
n.622A>C
n.783A>C
6g.10813646T=CA1610165308MAK,TMEM14Bc.356A= (p.His119=)
c.254A= (p.His85=)
c.*121-24378T= (n.*121-24378T=)
c.*121-15361T= (n.*121-15361T=)
c.*121-37914T= (n.*121-37914T=)
c.285-15361T=
c.*121-12918T= (n.*121-12918T=)
c.100+63948T= (n.100+63948T=)
n.129-12918T=
c.299A= (p.His100=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.688A=
n.724A=
n.638A=
n.727A=
n.626A=
n.622A=
n.783A=
6g.10813647G>ACA362721045MAK,TMEM14Bc.355C>T (p.His119Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*121-24377G>A (n.*121-24377G>A)
c.*121-15360G>A (n.*121-15360G>A)
c.*121-37913G>A (n.*121-37913G>A)
c.285-15360G>A
c.*121-12917G>A (n.*121-12917G>A)
c.100+63949G>A (n.100+63949G>A)
n.129-12917G>A
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.687C>T
n.723C>T
n.637C>T
n.726C>T
n.625C>T
n.621C>T
n.782C>T
 gnomAD v4
6g.10813647G>CCA362721046MAK,TMEM14Bc.355C>G (p.His119Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
c.*121-24377G>C (n.*121-24377G>C)
c.*121-15360G>C (n.*121-15360G>C)
c.*121-37913G>C (n.*121-37913G>C)
c.285-15360G>C
c.*121-12917G>C (n.*121-12917G>C)
c.100+63949G>C (n.100+63949G>C)
n.129-12917G>C
c.298C>G (p.His100Asp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.687C>G
n.723C>G
n.637C>G
n.726C>G
n.625C>G
n.621C>G
n.782C>G
6g.10813647G>TCA362721047MAK,TMEM14Bc.355C>A (p.His119Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
c.*121-24377G>T (n.*121-24377G>T)
c.*121-15360G>T (n.*121-15360G>T)
c.*121-37913G>T (n.*121-37913G>T)
c.285-15360G>T
c.*121-12917G>T (n.*121-12917G>T)
c.100+63949G>T (n.100+63949G>T)
n.129-12917G>T
c.298C>A (p.His100Asn)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.687C>A
n.723C>A
n.637C>A
n.726C>A
n.625C>A
n.621C>A
n.782C>A
 gnomAD v4
6g.10813648T>ACA362721048MAK,TMEM14Bc.354A>T (p.Lys118Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*121-24376T>A (n.*121-24376T>A)
c.*121-15359T>A (n.*121-15359T>A)
c.*121-37912T>A (n.*121-37912T>A)
c.285-15359T>A
c.*121-12916T>A (n.*121-12916T>A)
c.100+63950T>A (n.100+63950T>A)
n.129-12916T>A
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.686A>T
n.722A>T
n.636A>T
n.725A>T
n.624A>T
n.620A>T
n.781A>T
6g.10813648T>CCA448566811MAK,TMEM14Bc.354A>G (p.Lys118=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*121-24376T>C (n.*121-24376T>C)
c.*121-15359T>C (n.*121-15359T>C)
c.*121-37912T>C (n.*121-37912T>C)
c.285-15359T>C
c.*121-12916T>C (n.*121-12916T>C)
c.100+63950T>C (n.100+63950T>C)
n.129-12916T>C
c.297A>G (p.Lys99=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.686A>G
n.722A>G
n.636A>G
n.725A>G
n.624A>G
n.620A>G
n.781A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813648T>GCA362721049MAK,TMEM14Bc.354A>C (p.Lys118Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*121-24376T>G (n.*121-24376T>G)
c.*121-15359T>G (n.*121-15359T>G)
c.*121-37912T>G (n.*121-37912T>G)
c.285-15359T>G
c.*121-12916T>G (n.*121-12916T>G)
c.100+63950T>G (n.100+63950T>G)
n.129-12916T>G
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.686A>C
n.722A>C
n.636A>C
n.725A>C
n.624A>C
n.620A>C
n.781A>C
6g.10813648T=CA1610165309MAK,TMEM14Bc.354A= (p.Lys118=)
c.252A= (p.Lys84=)
c.*121-24376T= (n.*121-24376T=)
c.*121-15359T= (n.*121-15359T=)
c.*121-37912T= (n.*121-37912T=)
c.285-15359T=
c.*121-12916T= (n.*121-12916T=)
c.100+63950T= (n.100+63950T=)
n.129-12916T=
c.297A= (p.Lys99=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.686A=
n.722A=
n.636A=
n.725A=
n.624A=
n.620A=
n.781A=
6g.10813649T>ACA362721050MAK,TMEM14Bc.353A>T (p.Lys118Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*121-24375T>A (n.*121-24375T>A)
c.*121-15358T>A (n.*121-15358T>A)
c.*121-37911T>A (n.*121-37911T>A)
c.285-15358T>A
c.*121-12915T>A (n.*121-12915T>A)
c.100+63951T>A (n.100+63951T>A)
n.129-12915T>A
c.296A>T (p.Lys99Ile)
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n.685A>T
n.721A>T
n.635A>T
n.724A>T
n.623A>T
n.619A>T
n.780A>T
6g.10813649T>CCA362721051MAK,TMEM14Bc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*121-24375T>C (n.*121-24375T>C)
c.*121-15358T>C (n.*121-15358T>C)
c.*121-37911T>C (n.*121-37911T>C)
c.285-15358T>C
c.*121-12915T>C (n.*121-12915T>C)
c.100+63951T>C (n.100+63951T>C)
n.129-12915T>C
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.685A>G
n.721A>G
n.635A>G
n.724A>G
n.623A>G
n.619A>G
n.780A>G
6g.10813649T>GCA362721052MAK,TMEM14Bc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*121-24375T>G (n.*121-24375T>G)
c.*121-15358T>G (n.*121-15358T>G)
c.*121-37911T>G (n.*121-37911T>G)
c.285-15358T>G
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n.129-12915T>G
c.296A>C (p.Lys99Thr)
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n.685A>C
n.721A>C
n.635A>C
n.724A>C
n.623A>C
n.619A>C
n.780A>C
6g.10813650T>ACA362721055MAK,TMEM14Bc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*121-24374T>A (n.*121-24374T>A)
c.*121-15357T>A (n.*121-15357T>A)
c.*121-37910T>A (n.*121-37910T>A)
c.285-15357T>A
c.*121-12914T>A (n.*121-12914T>A)
c.100+63952T>A (n.100+63952T>A)
n.129-12914T>A
c.295A>T (p.Lys99Ter)
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n.684A>T
n.720A>T
n.634A>T
n.723A>T
n.622A>T
n.618A>T
n.779A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813650T>CCA362721054MAK,TMEM14Bc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*121-24374T>C (n.*121-24374T>C)
c.*121-15357T>C (n.*121-15357T>C)
c.*121-37910T>C (n.*121-37910T>C)
c.285-15357T>C
c.*121-12914T>C (n.*121-12914T>C)
c.100+63952T>C (n.100+63952T>C)
n.129-12914T>C
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.684A>G
n.720A>G
n.634A>G
n.723A>G
n.622A>G
n.618A>G
n.779A>G
 gnomAD v4
6g.10813650T>GCA362721053MAK,TMEM14Bc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*121-24374T>G (n.*121-24374T>G)
c.*121-15357T>G (n.*121-15357T>G)
c.*121-37910T>G (n.*121-37910T>G)
c.285-15357T>G
c.*121-12914T>G (n.*121-12914T>G)
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n.129-12914T>G
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c.-83A>C (n.-83A>C)
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n.720A>C
n.634A>C
n.723A>C
n.622A>C
n.618A>C
n.779A>C
6g.10813650T=CA1610165310MAK,TMEM14Bc.352A= (p.Lys118=)
c.250A= (p.Lys84=)
c.*121-24374T= (n.*121-24374T=)
c.*121-15357T= (n.*121-15357T=)
c.*121-37910T= (n.*121-37910T=)
c.285-15357T=
c.*121-12914T= (n.*121-12914T=)
c.100+63952T= (n.100+63952T=)
n.129-12914T=
c.295A= (p.Lys99=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.684A=
n.720A=
n.634A=
n.723A=
n.622A=
n.618A=
n.779A=
6g.10813651A>CCA362721056MAK,TMEM14Bc.351T>G (p.His117Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.*121-24373A>C (n.*121-24373A>C)
c.*121-15356A>C (n.*121-15356A>C)
c.*121-37909A>C (n.*121-37909A>C)
c.285-15356A>C
c.*121-12913A>C (n.*121-12913A>C)
c.100+63953A>C (n.100+63953A>C)
n.129-12913A>C
c.294T>G (p.His98Gln)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.683T>G
n.719T>G
n.633T>G
n.722T>G
n.621T>G
n.617T>G
n.778T>G
6g.10813651A>GCA448566813MAK,TMEM14Bc.351T>C (p.His117=)
c.249T>C (p.His83=)
c.*121-24373A>G (n.*121-24373A>G)
c.*121-15356A>G (n.*121-15356A>G)
c.*121-37909A>G (n.*121-37909A>G)
c.285-15356A>G
c.*121-12913A>G (n.*121-12913A>G)
c.100+63953A>G (n.100+63953A>G)
n.129-12913A>G
c.294T>C (p.His98=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.683T>C
n.719T>C
n.633T>C
n.722T>C
n.621T>C
n.617T>C
n.778T>C
6g.10813651A>TCA362721057MAK,TMEM14Bc.351T>A (p.His117Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.*121-24373A>T (n.*121-24373A>T)
c.*121-15356A>T (n.*121-15356A>T)
c.*121-37909A>T (n.*121-37909A>T)
c.285-15356A>T
c.*121-12913A>T (n.*121-12913A>T)
c.100+63953A>T (n.100+63953A>T)
n.129-12913A>T
c.294T>A (p.His98Gln)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.683T>A
n.719T>A
n.633T>A
n.722T>A
n.621T>A
n.617T>A
n.778T>A
6g.10813652T>ACA362721058MAK,TMEM14Bc.350A>T (p.His117Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.*121-24372T>A (n.*121-24372T>A)
c.*121-15355T>A (n.*121-15355T>A)
c.*121-37908T>A (n.*121-37908T>A)
c.285-15355T>A
c.*121-12912T>A (n.*121-12912T>A)
c.100+63954T>A (n.100+63954T>A)
n.129-12912T>A
c.293A>T (p.His98Leu)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.682A>T
n.718A>T
n.632A>T
n.721A>T
n.620A>T
n.616A>T
n.777A>T
6g.10813652T>CCA362721059MAK,TMEM14Bc.350A>G (p.His117Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.*121-24372T>C (n.*121-24372T>C)
c.*121-15355T>C (n.*121-15355T>C)
c.*121-37908T>C (n.*121-37908T>C)
c.285-15355T>C
c.*121-12912T>C (n.*121-12912T>C)
c.100+63954T>C (n.100+63954T>C)
n.129-12912T>C
c.293A>G (p.His98Arg)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.682A>G
n.718A>G
n.632A>G
n.721A>G
n.620A>G
n.616A>G
n.777A>G
 ClinVar
6g.10813652T>GCA362721060MAK,TMEM14Bc.350A>C (p.His117Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.*121-24372T>G (n.*121-24372T>G)
c.*121-15355T>G (n.*121-15355T>G)
c.*121-37908T>G (n.*121-37908T>G)
c.285-15355T>G
c.*121-12912T>G (n.*121-12912T>G)
c.100+63954T>G (n.100+63954T>G)
n.129-12912T>G
c.293A>C (p.His98Pro)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.682A>C
n.718A>C
n.632A>C
n.721A>C
n.620A>C
n.616A>C
n.777A>C
6g.10813653G>ACA362721061MAK,TMEM14Bc.349C>T (p.His117Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.*121-24371G>A (n.*121-24371G>A)
c.*121-15354G>A (n.*121-15354G>A)
c.*121-37907G>A (n.*121-37907G>A)
c.285-15354G>A
c.*121-12911G>A (n.*121-12911G>A)
c.100+63955G>A (n.100+63955G>A)
n.129-12911G>A
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.681C>T
n.717C>T
n.631C>T
n.720C>T
n.619C>T
n.615C>T
n.776C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813653G>CCA362721062MAK,TMEM14Bc.349C>G (p.His117Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.*121-24371G>C (n.*121-24371G>C)
c.*121-15354G>C (n.*121-15354G>C)
c.*121-37907G>C (n.*121-37907G>C)
c.285-15354G>C
c.*121-12911G>C (n.*121-12911G>C)
c.100+63955G>C (n.100+63955G>C)
n.129-12911G>C
c.292C>G (p.His98Asp)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.681C>G
n.717C>G
n.631C>G
n.720C>G
n.619C>G
n.615C>G
n.776C>G
6g.10813653G=CA1610165311MAK,TMEM14Bc.349C= (p.His117=)
c.247C= (p.His83=)
c.*121-24371G= (n.*121-24371G=)
c.*121-15354G= (n.*121-15354G=)
c.*121-37907G= (n.*121-37907G=)
c.285-15354G=
c.*121-12911G= (n.*121-12911G=)
c.100+63955G= (n.100+63955G=)
n.129-12911G=
c.292C= (p.His98=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.681C=
n.717C=
n.631C=
n.720C=
n.619C=
n.615C=
n.776C=
6g.10813653G>TCA362721063MAK,TMEM14Bc.349C>A (p.His117Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.*121-24371G>T (n.*121-24371G>T)
c.*121-15354G>T (n.*121-15354G>T)
c.*121-37907G>T (n.*121-37907G>T)
c.285-15354G>T
c.*121-12911G>T (n.*121-12911G>T)
c.100+63955G>T (n.100+63955G>T)
n.129-12911G>T
c.292C>A (p.His98Asn)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.681C>A
n.717C>A
n.631C>A
n.720C>A
n.619C>A
n.615C>A
n.776C>A
 gnomAD v4
6g.10813654G>ACA448566814MAK,TMEM14Bc.348C>T (p.Ile116=)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.*121-24370G>A (n.*121-24370G>A)
c.*121-15353G>A (n.*121-15353G>A)
c.*121-37906G>A (n.*121-37906G>A)
c.285-15353G>A
c.*121-12910G>A (n.*121-12910G>A)
c.100+63956G>A (n.100+63956G>A)
n.129-12910G>A
c.291C>T (p.Ile97=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.680C>T
n.716C>T
n.630C>T
n.719C>T
n.618C>T
n.614C>T
n.775C>T
6g.10813654G>CCA362721064MAK,TMEM14Bc.348C>G (p.Ile116Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.*121-24370G>C (n.*121-24370G>C)
c.*121-15353G>C (n.*121-15353G>C)
c.*121-37906G>C (n.*121-37906G>C)
c.285-15353G>C
c.*121-12910G>C (n.*121-12910G>C)
c.100+63956G>C (n.100+63956G>C)
n.129-12910G>C
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.680C>G
n.716C>G
n.630C>G
n.719C>G
n.618C>G
n.614C>G
n.775C>G
6g.10813654G=CA1610165312MAK,TMEM14Bc.348C= (p.Ile116=)
c.246C= (p.Ile82=)
c.*121-24370G= (n.*121-24370G=)
c.*121-15353G= (n.*121-15353G=)
c.*121-37906G= (n.*121-37906G=)
c.285-15353G=
c.*121-12910G= (n.*121-12910G=)
c.100+63956G= (n.100+63956G=)
n.129-12910G=
c.291C= (p.Ile97=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.680C=
n.716C=
n.630C=
n.719C=
n.618C=
n.614C=
n.775C=
6g.10813654G>TCA448566816MAK,TMEM14Bc.348C>A (p.Ile116=)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.*121-24370G>T (n.*121-24370G>T)
c.*121-15353G>T (n.*121-15353G>T)
c.*121-37906G>T (n.*121-37906G>T)
c.285-15353G>T
c.*121-12910G>T (n.*121-12910G>T)
c.100+63956G>T (n.100+63956G>T)
n.129-12910G>T
c.291C>A (p.Ile97=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.680C>A
n.716C>A
n.630C>A
n.719C>A
n.618C>A
n.614C>A
n.775C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10813655A>CCA362721065MAK,TMEM14Bc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.*121-24369A>C (n.*121-24369A>C)
c.*121-15352A>C (n.*121-15352A>C)
c.*121-37905A>C (n.*121-37905A>C)
c.285-15352A>C
c.*121-12909A>C (n.*121-12909A>C)
c.100+63957A>C (n.100+63957A>C)
n.129-12909A>C
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.679T>G
n.715T>G
n.629T>G
n.718T>G
n.617T>G
n.613T>G
n.774T>G
6g.10813655A>GCA362721066MAK,TMEM14Bc.347T>C (p.Ile116Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*121-24369A>G (n.*121-24369A>G)
c.*121-15352A>G (n.*121-15352A>G)
c.*121-37905A>G (n.*121-37905A>G)
c.285-15352A>G
c.*121-12909A>G (n.*121-12909A>G)
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n.129-12909A>G
c.290T>C (p.Ile97Thr)
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n.629T>C
n.718T>C
n.617T>C
n.613T>C
n.774T>C
 gnomAD v4
6g.10813655A>TCA362721067MAK,TMEM14Bc.347T>A (p.Ile116Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.*121-24369A>T (n.*121-24369A>T)
c.*121-15352A>T (n.*121-15352A>T)
c.*121-37905A>T (n.*121-37905A>T)
c.285-15352A>T
c.*121-12909A>T (n.*121-12909A>T)
c.100+63957A>T (n.100+63957A>T)
n.129-12909A>T
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.679T>A
n.715T>A
n.629T>A
n.718T>A
n.617T>A
n.613T>A
n.774T>A
6g.10813656T>ACA362721070MAK,TMEM14Bc.346A>T (p.Ile116Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.*121-24368T>A (n.*121-24368T>A)
c.*121-15351T>A (n.*121-15351T>A)
c.*121-37904T>A (n.*121-37904T>A)
c.285-15351T>A
c.*121-12908T>A (n.*121-12908T>A)
c.100+63958T>A (n.100+63958T>A)
n.129-12908T>A
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.678A>T
n.714A>T
n.628A>T
n.717A>T
n.616A>T
n.612A>T
n.773A>T
6g.10813656T>CCA362721069MAK,TMEM14Bc.346A>G (p.Ile116Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*121-24368T>C (n.*121-24368T>C)
c.*121-15351T>C (n.*121-15351T>C)
c.*121-37904T>C (n.*121-37904T>C)
c.285-15351T>C
c.*121-12908T>C (n.*121-12908T>C)
c.100+63958T>C (n.100+63958T>C)
n.129-12908T>C
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.678A>G
n.714A>G
n.628A>G
n.717A>G
n.616A>G
n.612A>G
n.773A>G
6g.10813656T>GCA362721068MAK,TMEM14Bc.346A>C (p.Ile116Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*121-24368T>G (n.*121-24368T>G)
c.*121-15351T>G (n.*121-15351T>G)
c.*121-37904T>G (n.*121-37904T>G)
c.285-15351T>G
c.*121-12908T>G (n.*121-12908T>G)
c.100+63958T>G (n.100+63958T>G)
n.129-12908T>G
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.678A>C
n.714A>C
n.628A>C
n.717A>C
n.616A>C
n.612A>C
n.773A>C
6g.10813657A>CCA362721071MAK,TMEM14Bc.345T>G (p.Phe115Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.*121-24367A>C (n.*121-24367A>C)
c.*121-15350A>C (n.*121-15350A>C)
c.*121-37903A>C (n.*121-37903A>C)
c.285-15350A>C
c.*121-12907A>C (n.*121-12907A>C)
c.100+63959A>C (n.100+63959A>C)
n.129-12907A>C
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.677T>G
n.713T>G
n.627T>G
n.716T>G
n.615T>G
n.611T>G
n.772T>G
6g.10813657A>GCA448566818MAK,TMEM14Bc.345T>C (p.Phe115=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.*121-24367A>G (n.*121-24367A>G)
c.*121-15350A>G (n.*121-15350A>G)
c.*121-37903A>G (n.*121-37903A>G)
c.285-15350A>G
c.*121-12907A>G (n.*121-12907A>G)
c.100+63959A>G (n.100+63959A>G)
n.129-12907A>G
c.288T>C (p.Phe96=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.677T>C
n.713T>C
n.627T>C
n.716T>C
n.615T>C
n.611T>C
n.772T>C
6g.10813657A>TCA362721072MAK,TMEM14Bc.345T>A (p.Phe115Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.*121-24367A>T (n.*121-24367A>T)
c.*121-15350A>T (n.*121-15350A>T)
c.*121-37903A>T (n.*121-37903A>T)
c.285-15350A>T
c.*121-12907A>T (n.*121-12907A>T)
c.100+63959A>T (n.100+63959A>T)
n.129-12907A>T
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.677T>A
n.713T>A
n.627T>A
n.716T>A
n.615T>A
n.611T>A
n.772T>A
6g.10813660delCA2677309975MAK,TMEM14Bc.345del (p.Phe115LeufsTer12)
c.243del (p.Phe81LeufsTer12)
c.*121-24364del (n.*121-24364del)
c.*121-15347del (n.*121-15347del)
c.*121-37900del (n.*121-37900del)
c.285-15347del
c.*121-12904del (n.*121-12904del)
c.100+63962del (n.100+63962del)
n.129-12904del
c.288del (p.Phe96LeufsTer12)
c.-90del (n.-90del)
n.677del
n.713del
n.627del
n.716del
n.615del
n.611del
n.772del
 gnomAD v4
6g.10813658A>CCA362721073MAK,TMEM14Bc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*121-24366A>C (n.*121-24366A>C)
c.*121-15349A>C (n.*121-15349A>C)
c.*121-37902A>C (n.*121-37902A>C)
c.285-15349A>C
c.*121-12906A>C (n.*121-12906A>C)
c.100+63960A>C (n.100+63960A>C)
n.129-12906A>C
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.676T>G
n.712T>G
n.626T>G
n.715T>G
n.614T>G
n.610T>G
n.771T>G
6g.10813658A>GCA362721075MAK,TMEM14Bc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*121-24366A>G (n.*121-24366A>G)
c.*121-15349A>G (n.*121-15349A>G)
c.*121-37902A>G (n.*121-37902A>G)
c.285-15349A>G
c.*121-12906A>G (n.*121-12906A>G)
c.100+63960A>G (n.100+63960A>G)
n.129-12906A>G
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.676T>C
n.712T>C
n.626T>C
n.715T>C
n.614T>C
n.610T>C
n.771T>C
6g.10813658A>TCA362721074MAK,TMEM14Bc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*121-24366A>T (n.*121-24366A>T)
c.*121-15349A>T (n.*121-15349A>T)
c.*121-37902A>T (n.*121-37902A>T)
c.285-15349A>T
c.*121-12906A>T (n.*121-12906A>T)
c.100+63960A>T (n.100+63960A>T)
n.129-12906A>T
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.676T>A
n.712T>A
n.626T>A
n.715T>A
n.614T>A
n.610T>A
n.771T>A
6g.10813659A>CCA362721076MAK,TMEM14Bc.343T>G (p.Phe115Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*121-24365A>C (n.*121-24365A>C)
c.*121-15348A>C (n.*121-15348A>C)
c.*121-37901A>C (n.*121-37901A>C)
c.285-15348A>C
c.*121-12905A>C (n.*121-12905A>C)
c.100+63961A>C (n.100+63961A>C)
n.129-12905A>C
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.675T>G
n.711T>G
n.625T>G
n.714T>G
n.613T>G
n.609T>G
n.770T>G
6g.10813659A>GCA362721078MAK,TMEM14Bc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*121-24365A>G (n.*121-24365A>G)
c.*121-15348A>G (n.*121-15348A>G)
c.*121-37901A>G (n.*121-37901A>G)
c.285-15348A>G
c.*121-12905A>G (n.*121-12905A>G)
c.100+63961A>G (n.100+63961A>G)
n.129-12905A>G
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.675T>C
n.711T>C
n.625T>C
n.714T>C
n.613T>C
n.609T>C
n.770T>C
6g.10813659A>TCA362721077MAK,TMEM14Bc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*121-24365A>T (n.*121-24365A>T)
c.*121-15348A>T (n.*121-15348A>T)
c.*121-37901A>T (n.*121-37901A>T)
c.285-15348A>T
c.*121-12905A>T (n.*121-12905A>T)
c.100+63961A>T (n.100+63961A>T)
n.129-12905A>T
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.675T>A
n.711T>A
n.625T>A
n.714T>A
n.613T>A
n.609T>A
n.770T>A
6g.10813660A>CCA448566821MAK,TMEM14Bc.342T>G (p.Ala114=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.*121-24364A>C (n.*121-24364A>C)
c.*121-15347A>C (n.*121-15347A>C)
c.*121-37900A>C (n.*121-37900A>C)
c.285-15347A>C
c.*121-12904A>C (n.*121-12904A>C)
c.100+63962A>C (n.100+63962A>C)
n.129-12904A>C
c.285T>G (p.Ala95=)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.674T>G
n.710T>G
n.624T>G
n.713T>G
n.612T>G
n.608T>G
n.769T>G
6g.10813660A>GCA448566822MAK,TMEM14Bc.342T>C (p.Ala114=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.*121-24364A>G (n.*121-24364A>G)
c.*121-15347A>G (n.*121-15347A>G)
c.*121-37900A>G (n.*121-37900A>G)
c.285-15347A>G
c.*121-12904A>G (n.*121-12904A>G)
c.100+63962A>G (n.100+63962A>G)
n.129-12904A>G
c.285T>C (p.Ala95=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.674T>C
n.710T>C
n.624T>C
n.713T>C
n.612T>C
n.608T>C
n.769T>C
6g.10813660A>TCA448566823MAK,TMEM14Bc.342T>A (p.Ala114=)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.*121-24364A>T (n.*121-24364A>T)
c.*121-15347A>T (n.*121-15347A>T)
c.*121-37900A>T (n.*121-37900A>T)
c.285-15347A>T
c.*121-12904A>T (n.*121-12904A>T)
c.100+63962A>T (n.100+63962A>T)
n.129-12904A>T
c.285T>A (p.Ala95=)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.674T>A
n.710T>A
n.624T>A
n.713T>A
n.612T>A
n.608T>A
n.769T>A
6g.10813661G>ACA362721079MAK,TMEM14Bc.341C>T (p.Ala114Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*121-24363G>A (n.*121-24363G>A)
c.*121-15346G>A (n.*121-15346G>A)
c.*121-37899G>A (n.*121-37899G>A)
c.285-15346G>A
c.*121-12903G>A (n.*121-12903G>A)
c.100+63963G>A (n.100+63963G>A)
n.129-12903G>A
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.673C>T
n.709C>T
n.623C>T
n.712C>T
n.611C>T
n.607C>T
n.768C>T
6g.10813661G>CCA362721080MAK,TMEM14Bc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*121-24363G>C (n.*121-24363G>C)
c.*121-15346G>C (n.*121-15346G>C)
c.*121-37899G>C (n.*121-37899G>C)
c.285-15346G>C
c.*121-12903G>C (n.*121-12903G>C)
c.100+63963G>C (n.100+63963G>C)
n.129-12903G>C
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.673C>G
n.709C>G
n.623C>G
n.712C>G
n.611C>G
n.607C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.10813661G=CA1610165313MAK,TMEM14Bc.341C= (p.Ala114=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.*121-24363G= (n.*121-24363G=)
c.*121-15346G= (n.*121-15346G=)
c.*121-37899G= (n.*121-37899G=)
c.285-15346G=
c.*121-12903G= (n.*121-12903G=)
c.100+63963G= (n.100+63963G=)
n.129-12903G=
c.284C= (p.Ala95=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.673C=
n.709C=
n.623C=
n.712C=
n.611C=
n.607C=
n.768C=
6g.10813661G>TCA362721081MAK,TMEM14Bc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*121-24363G>T (n.*121-24363G>T)
c.*121-15346G>T (n.*121-15346G>T)
c.*121-37899G>T (n.*121-37899G>T)
c.285-15346G>T
c.*121-12903G>T (n.*121-12903G>T)
c.100+63963G>T (n.100+63963G>T)
n.129-12903G>T
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.673C>A
n.709C>A
n.623C>A
n.712C>A
n.611C>A
n.607C>A
n.768C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813662C>ACA362721082MAK,TMEM14Bc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*121-24362C>A (n.*121-24362C>A)
c.*121-15345C>A (n.*121-15345C>A)
c.*121-37898C>A (n.*121-37898C>A)
c.285-15345C>A
c.*121-12902C>A (n.*121-12902C>A)
c.100+63964C>A (n.100+63964C>A)
n.129-12902C>A
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.672G>T
n.708G>T
n.622G>T
n.711G>T
n.610G>T
n.606G>T
n.767G>T
 gnomAD v4
6g.10813662C>GCA362721083MAK,TMEM14Bc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*121-24362C>G (n.*121-24362C>G)
c.*121-15345C>G (n.*121-15345C>G)
c.*121-37898C>G (n.*121-37898C>G)
c.285-15345C>G
c.*121-12902C>G (n.*121-12902C>G)
c.100+63964C>G (n.100+63964C>G)
n.129-12902C>G
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.672G>C
n.708G>C
n.622G>C
n.711G>C
n.610G>C
n.606G>C
n.767G>C
6g.10813662C>TCA362721084MAK,TMEM14Bc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*121-24362C>T (n.*121-24362C>T)
c.*121-15345C>T (n.*121-15345C>T)
c.*121-37898C>T (n.*121-37898C>T)
c.285-15345C>T
c.*121-12902C>T (n.*121-12902C>T)
c.100+63964C>T (n.100+63964C>T)
n.129-12902C>T
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.672G>A
n.708G>A
n.622G>A
n.711G>A
n.610G>A
n.606G>A
n.767G>A
6g.10813663dupCA270074MAK,TMEM14Bc.340dup (p.Ala114GlyfsTer5)
c.238dup (p.Ala80GlyfsTer5)
c.*121-24361dup (n.*121-24361dup)
c.*121-15344dup (n.*121-15344dup)
c.*121-37897dup (n.*121-37897dup)
c.285-15344dup
c.*121-12901dup (n.*121-12901dup)
c.100+63965dup (n.100+63965dup)
n.129-12901dup
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer5)
c.-95dup (n.-95dup)
n.672dup
n.708dup
n.622dup
n.711dup
n.610dup
n.606dup
n.767dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813663C>ACA448566824MAK,TMEM14Bc.339G>T (p.Leu113=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*121-24361C>A (n.*121-24361C>A)
c.*121-15344C>A (n.*121-15344C>A)
c.*121-37897C>A (n.*121-37897C>A)
c.285-15344C>A
c.*121-12901C>A (n.*121-12901C>A)
c.100+63965C>A (n.100+63965C>A)
n.129-12901C>A
c.282G>T (p.Leu94=)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.671G>T
n.707G>T
n.621G>T
n.710G>T
n.609G>T
n.605G>T
n.766G>T
6g.10813663C>GCA448566826MAK,TMEM14Bc.339G>C (p.Leu113=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*121-24361C>G (n.*121-24361C>G)
c.*121-15344C>G (n.*121-15344C>G)
c.*121-37897C>G (n.*121-37897C>G)
c.285-15344C>G
c.*121-12901C>G (n.*121-12901C>G)
c.100+63965C>G (n.100+63965C>G)
n.129-12901C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.671G>C
n.707G>C
n.621G>C
n.710G>C
n.609G>C
n.605G>C
n.766G>C
6g.10813663C>TCA448566825MAK,TMEM14Bc.339G>A (p.Leu113=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*121-24361C>T (n.*121-24361C>T)
c.*121-15344C>T (n.*121-15344C>T)
c.*121-37897C>T (n.*121-37897C>T)
c.285-15344C>T
c.*121-12901C>T (n.*121-12901C>T)
c.100+63965C>T (n.100+63965C>T)
n.129-12901C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.671G>A
n.707G>A
n.621G>A
n.710G>A
n.609G>A
n.605G>A
n.766G>A
6g.10813664A>CCA362721085MAK,TMEM14Bc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*121-24360A>C (n.*121-24360A>C)
c.*121-15343A>C (n.*121-15343A>C)
c.*121-37896A>C (n.*121-37896A>C)
c.285-15343A>C
c.*121-12900A>C (n.*121-12900A>C)
c.100+63966A>C (n.100+63966A>C)
n.129-12900A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.670T>G
n.706T>G
n.620T>G
n.709T>G
n.608T>G
n.604T>G
n.765T>G
6g.10813664A>GCA362721086MAK,TMEM14Bc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*121-24360A>G (n.*121-24360A>G)
c.*121-15343A>G (n.*121-15343A>G)
c.*121-37896A>G (n.*121-37896A>G)
c.285-15343A>G
c.*121-12900A>G (n.*121-12900A>G)
c.100+63966A>G (n.100+63966A>G)
n.129-12900A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.670T>C
n.706T>C
n.620T>C
n.709T>C
n.608T>C
n.604T>C
n.765T>C
6g.10813664A>TCA362721087MAK,TMEM14Bc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*121-24360A>T (n.*121-24360A>T)
c.*121-15343A>T (n.*121-15343A>T)
c.*121-37896A>T (n.*121-37896A>T)
c.285-15343A>T
c.*121-12900A>T (n.*121-12900A>T)
c.100+63966A>T (n.100+63966A>T)
n.129-12900A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.670T>A
n.706T>A
n.620T>A
n.709T>A
n.608T>A
n.604T>A
n.765T>A
6g.10813665G>ACA448566828MAK,TMEM14Bc.337C>T (p.Leu113=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*121-24359G>A (n.*121-24359G>A)
c.*121-15342G>A (n.*121-15342G>A)
c.*121-37895G>A (n.*121-37895G>A)
c.285-15342G>A
c.*121-12899G>A (n.*121-12899G>A)
c.100+63967G>A (n.100+63967G>A)
n.129-12899G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.669C>T
n.705C>T
n.619C>T
n.708C>T
n.607C>T
n.603C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
6g.10813665G>CCA362721089MAK,TMEM14Bc.337C>G (p.Leu113Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*121-24359G>C (n.*121-24359G>C)
c.*121-15342G>C (n.*121-15342G>C)
c.*121-37895G>C (n.*121-37895G>C)
c.285-15342G>C
c.*121-12899G>C (n.*121-12899G>C)
c.100+63967G>C (n.100+63967G>C)
n.129-12899G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.669C>G
n.705C>G
n.619C>G
n.708C>G
n.607C>G
n.603C>G
n.764C>G
6g.10813665G>TCA362721088MAK,TMEM14Bc.337C>A (p.Leu113Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*121-24359G>T (n.*121-24359G>T)
c.*121-15342G>T (n.*121-15342G>T)
c.*121-37895G>T (n.*121-37895G>T)
c.285-15342G>T
c.*121-12899G>T (n.*121-12899G>T)
c.100+63967G>T (n.100+63967G>T)
n.129-12899G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.669C>A
n.705C>A
n.619C>A
n.708C>A
n.607C>A
n.603C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
6g.10813666C>ACA448566829MAK,TMEM14Bc.336G>T (p.Gly112=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.*121-24358C>A (n.*121-24358C>A)
c.*121-15341C>A (n.*121-15341C>A)
c.*121-37894C>A (n.*121-37894C>A)
c.285-15341C>A
c.*121-12898C>A (n.*121-12898C>A)
c.100+63968C>A (n.100+63968C>A)
n.129-12898C>A
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.668G>T
n.704G>T
n.618G>T
n.707G>T
n.606G>T
n.602G>T
n.763G>T
6g.10813666C>GCA448566831MAK,TMEM14Bc.336G>C (p.Gly112=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.*121-24358C>G (n.*121-24358C>G)
c.*121-15341C>G (n.*121-15341C>G)
c.*121-37894C>G (n.*121-37894C>G)
c.285-15341C>G
c.*121-12898C>G (n.*121-12898C>G)
c.100+63968C>G (n.100+63968C>G)
n.129-12898C>G
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.668G>C
n.704G>C
n.618G>C
n.707G>C
n.606G>C
n.602G>C
n.763G>C
6g.10813666C>TCA448566830MAK,TMEM14Bc.336G>A (p.Gly112=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.*121-24358C>T (n.*121-24358C>T)
c.*121-15341C>T (n.*121-15341C>T)
c.*121-37894C>T (n.*121-37894C>T)
c.285-15341C>T
c.*121-12898C>T (n.*121-12898C>T)
c.100+63968C>T (n.100+63968C>T)
n.129-12898C>T
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.668G>A
n.704G>A
n.618G>A
n.707G>A
n.606G>A
n.602G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.10813667C>ACA362721090MAK,TMEM14Bc.335G>T (p.Gly112Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*121-24357C>A (n.*121-24357C>A)
c.*121-15340C>A (n.*121-15340C>A)
c.*121-37893C>A (n.*121-37893C>A)
c.285-15340C>A
c.*121-12897C>A (n.*121-12897C>A)
c.100+63969C>A (n.100+63969C>A)
n.129-12897C>A
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.667G>T
n.703G>T
n.617G>T
n.706G>T
n.605G>T
n.601G>T
n.762G>T
6g.10813667C>GCA362721091MAK,TMEM14Bc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*121-24357C>G (n.*121-24357C>G)
c.*121-15340C>G (n.*121-15340C>G)
c.*121-37893C>G (n.*121-37893C>G)
c.285-15340C>G
c.*121-12897C>G (n.*121-12897C>G)
c.100+63969C>G (n.100+63969C>G)
n.129-12897C>G
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.667G>C
n.703G>C
n.617G>C
n.706G>C
n.605G>C
n.601G>C
n.762G>C
6g.10813667C>TCA362721092MAK,TMEM14Bc.335G>A (p.Gly112Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.*121-24357C>T (n.*121-24357C>T)
c.*121-15340C>T (n.*121-15340C>T)
c.*121-37893C>T (n.*121-37893C>T)
c.285-15340C>T
c.*121-12897C>T (n.*121-12897C>T)
c.100+63969C>T (n.100+63969C>T)
n.129-12897C>T
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.667G>A
n.703G>A
n.617G>A
n.706G>A
n.605G>A
n.601G>A
n.762G>A
6g.10813668C>ACA362721093MAK,TMEM14Bc.334G>T (p.Gly112Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.*121-24356C>A (n.*121-24356C>A)
c.*121-15339C>A (n.*121-15339C>A)
c.*121-37892C>A (n.*121-37892C>A)
c.285-15339C>A
c.*121-12896C>A (n.*121-12896C>A)
c.100+63970C>A (n.100+63970C>A)
n.129-12896C>A
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.666G>T
n.702G>T
n.616G>T
n.705G>T
n.604G>T
n.600G>T
n.761G>T
6g.10813668C>GCA362721094MAK,TMEM14Bc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>G (n.*121-24356C>G)
c.*121-15339C>G (n.*121-15339C>G)
c.*121-37892C>G (n.*121-37892C>G)
c.285-15339C>G
c.*121-12896C>G (n.*121-12896C>G)
c.100+63970C>G (n.100+63970C>G)
n.129-12896C>G
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.666G>C
n.702G>C
n.616G>C
n.705G>C
n.604G>C
n.600G>C
n.761G>C
6g.10813668C>TCA362721095MAK,TMEM14Bc.334G>A (p.Gly112Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>T (n.*121-24356C>T)
c.*121-15339C>T (n.*121-15339C>T)
c.*121-37892C>T (n.*121-37892C>T)
c.285-15339C>T
c.*121-12896C>T (n.*121-12896C>T)
c.100+63970C>T (n.100+63970C>T)
n.129-12896C>T
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.666G>A
n.702G>A
n.616G>A
n.705G>A
n.604G>A
n.600G>A
n.761G>A
6g.10813669T>ACA362721096MAK,TMEM14Bc.333A>T (p.Gln111His)
c.231A>T (p.Gln77His)
c.*121-24355T>A (n.*121-24355T>A)
c.*121-15338T>A (n.*121-15338T>A)
c.*121-37891T>A (n.*121-37891T>A)
c.285-15338T>A
c.*121-12895T>A (n.*121-12895T>A)
c.100+63971T>A (n.100+63971T>A)
n.129-12895T>A
c.276A>T (p.Gln92His)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.665A>T
n.701A>T
n.615A>T
n.704A>T
n.603A>T
n.599A>T
n.760A>T
6g.10813669T>CCA448566833MAK,TMEM14Bc.333A>G (p.Gln111=)
c.231A>G (p.Gln77=)
c.*121-24355T>C (n.*121-24355T>C)
c.*121-15338T>C (n.*121-15338T>C)
c.*121-37891T>C (n.*121-37891T>C)
c.285-15338T>C
c.*121-12895T>C (n.*121-12895T>C)
c.100+63971T>C (n.100+63971T>C)
n.129-12895T>C
c.276A>G (p.Gln92=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.665A>G
n.701A>G
n.615A>G
n.704A>G
n.603A>G
n.599A>G
n.760A>G
 gnomAD v4
6g.10813669T>GCA362721097MAK,TMEM14Bc.333A>C (p.Gln111His)
c.231A>C (p.Gln77His)
c.*121-24355T>G (n.*121-24355T>G)
c.*121-15338T>G (n.*121-15338T>G)
c.*121-37891T>G (n.*121-37891T>G)
c.285-15338T>G
c.*121-12895T>G (n.*121-12895T>G)
c.100+63971T>G (n.100+63971T>G)
n.129-12895T>G
c.276A>C (p.Gln92His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.665A>C
n.701A>C
n.615A>C
n.704A>C
n.603A>C
n.599A>C
n.760A>C
6g.10813670T>ACA362721098MAK,TMEM14Bc.332A>T (p.Gln111Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*121-24354T>A (n.*121-24354T>A)
c.*121-15337T>A (n.*121-15337T>A)
c.*121-37890T>A (n.*121-37890T>A)
c.285-15337T>A
c.*121-12894T>A (n.*121-12894T>A)
c.100+63972T>A (n.100+63972T>A)
n.129-12894T>A
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.664A>T
n.700A>T
n.614A>T
n.703A>T
n.602A>T
n.598A>T
n.759A>T
6g.10813670T>CCA362721099MAK,TMEM14Bc.332A>G (p.Gln111Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*121-24354T>C (n.*121-24354T>C)
c.*121-15337T>C (n.*121-15337T>C)
c.*121-37890T>C (n.*121-37890T>C)
c.285-15337T>C
c.*121-12894T>C (n.*121-12894T>C)
c.100+63972T>C (n.100+63972T>C)
n.129-12894T>C
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.664A>G
n.700A>G
n.614A>G
n.703A>G
n.602A>G
n.598A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.10813670T>GCA362721100MAK,TMEM14Bc.332A>C (p.Gln111Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*121-24354T>G (n.*121-24354T>G)
c.*121-15337T>G (n.*121-15337T>G)
c.*121-37890T>G (n.*121-37890T>G)
c.285-15337T>G
c.*121-12894T>G (n.*121-12894T>G)
c.100+63972T>G (n.100+63972T>G)
n.129-12894T>G
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.664A>C
n.700A>C
n.614A>C
n.703A>C
n.602A>C
n.598A>C
n.759A>C
6g.10813671G>ACA362721102MAK,TMEM14Bc.331C>T (p.Gln111Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*121-24353G>A (n.*121-24353G>A)
c.*121-15336G>A (n.*121-15336G>A)
c.*121-37889G>A (n.*121-37889G>A)
c.285-15336G>A
c.*121-12893G>A (n.*121-12893G>A)
c.100+63973G>A (n.100+63973G>A)
n.129-12893G>A
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.663C>T
n.699C>T
n.613C>T
n.702C>T
n.601C>T
n.597C>T
n.758C>T
6g.10813671G>CCA362721103MAK,TMEM14Bc.331C>G (p.Gln111Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*121-24353G>C (n.*121-24353G>C)
c.*121-15336G>C (n.*121-15336G>C)
c.*121-37889G>C (n.*121-37889G>C)
c.285-15336G>C
c.*121-12893G>C (n.*121-12893G>C)
c.100+63973G>C (n.100+63973G>C)
n.129-12893G>C
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.663C>G
n.699C>G
n.613C>G
n.702C>G
n.601C>G
n.597C>G
n.758C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813671G=CA1610165314MAK,TMEM14Bc.331C= (p.Gln111=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.*121-24353G= (n.*121-24353G=)
c.*121-15336G= (n.*121-15336G=)
c.*121-37889G= (n.*121-37889G=)
c.285-15336G=
c.*121-12893G= (n.*121-12893G=)
c.100+63973G= (n.100+63973G=)
n.129-12893G=
c.274C= (p.Gln92=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.663C=
n.699C=
n.613C=
n.702C=
n.601C=
n.597C=
n.758C=
6g.10813671G>TCA362721101MAK,TMEM14Bc.331C>A (p.Gln111Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*121-24353G>T (n.*121-24353G>T)
c.*121-15336G>T (n.*121-15336G>T)
c.*121-37889G>T (n.*121-37889G>T)
c.285-15336G>T
c.*121-12893G>T (n.*121-12893G>T)
c.100+63973G>T (n.100+63973G>T)
n.129-12893G>T
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.663C>A
n.699C>A
n.613C>A
n.702C>A
n.601C>A
n.597C>A
n.758C>A
6g.10813672C>ACA362721104MAK,TMEM14Bc.330G>T (p.Leu110Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>A (n.*121-24352C>A)
c.*121-15335C>A (n.*121-15335C>A)
c.*121-37888C>A (n.*121-37888C>A)
c.285-15335C>A
c.*121-12892C>A (n.*121-12892C>A)
c.100+63974C>A (n.100+63974C>A)
n.129-12892C>A
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.662G>T
n.698G>T
n.612G>T
n.701G>T
n.600G>T
n.596G>T
n.757G>T
 gnomAD v4
6g.10813672C>GCA362721105MAK,TMEM14Bc.330G>C (p.Leu110Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>G (n.*121-24352C>G)
c.*121-15335C>G (n.*121-15335C>G)
c.*121-37888C>G (n.*121-37888C>G)
c.285-15335C>G
c.*121-12892C>G (n.*121-12892C>G)
c.100+63974C>G (n.100+63974C>G)
n.129-12892C>G
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.662G>C
n.698G>C
n.612G>C
n.701G>C
n.600G>C
n.596G>C
n.757G>C
6g.10813672C>TCA448566836MAK,TMEM14Bc.330G>A (p.Leu110=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.*121-24352C>T (n.*121-24352C>T)
c.*121-15335C>T (n.*121-15335C>T)
c.*121-37888C>T (n.*121-37888C>T)
c.285-15335C>T
c.*121-12892C>T (n.*121-12892C>T)
c.100+63974C>T (n.100+63974C>T)
n.129-12892C>T
c.273G>A (p.Leu91=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.662G>A
n.698G>A
n.612G>A
n.701G>A
n.600G>A
n.596G>A
n.757G>A
6g.10813673A>CCA362721106MAK,TMEM14Bc.329T>G (p.Leu110Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.*121-24351A>C (n.*121-24351A>C)
c.*121-15334A>C (n.*121-15334A>C)
c.*121-37887A>C (n.*121-37887A>C)
c.285-15334A>C
c.*121-12891A>C (n.*121-12891A>C)
c.100+63975A>C (n.100+63975A>C)
n.129-12891A>C
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.661T>G
n.697T>G
n.611T>G
n.700T>G
n.599T>G
n.595T>G
n.756T>G
6g.10813673A>GCA362721107MAK,TMEM14Bc.329T>C (p.Leu110Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.*121-24351A>G (n.*121-24351A>G)
c.*121-15334A>G (n.*121-15334A>G)
c.*121-37887A>G (n.*121-37887A>G)
c.285-15334A>G
c.*121-12891A>G (n.*121-12891A>G)
c.100+63975A>G (n.100+63975A>G)
n.129-12891A>G
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.661T>C
n.697T>C
n.611T>C
n.700T>C
n.599T>C
n.595T>C
n.756T>C
6g.10813673A>TCA362721108MAK,TMEM14Bc.329T>A (p.Leu110Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.*121-24351A>T (n.*121-24351A>T)
c.*121-15334A>T (n.*121-15334A>T)
c.*121-37887A>T (n.*121-37887A>T)
c.285-15334A>T
c.*121-12891A>T (n.*121-12891A>T)
c.100+63975A>T (n.100+63975A>T)
n.129-12891A>T
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.661T>A
n.697T>A
n.611T>A
n.700T>A
n.599T>A
n.595T>A
n.756T>A
6g.10813674A=CA1610165315MAK,TMEM14Bc.328T= (p.Leu110=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.*121-24350A= (n.*121-24350A=)
c.*121-15333A= (n.*121-15333A=)
c.*121-37886A= (n.*121-37886A=)
c.285-15333A=
c.*121-12890A= (n.*121-12890A=)
c.100+63976A= (n.100+63976A=)
n.129-12890A=
c.271T= (p.Leu91=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.660T=
n.696T=
n.610T=
n.699T=
n.598T=
n.594T=
n.755T=
6g.10813674A>CCA362721109MAK,TMEM14Bc.328T>G (p.Leu110Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.*121-24350A>C (n.*121-24350A>C)
c.*121-15333A>C (n.*121-15333A>C)
c.*121-37886A>C (n.*121-37886A>C)
c.285-15333A>C
c.*121-12890A>C (n.*121-12890A>C)
c.100+63976A>C (n.100+63976A>C)
n.129-12890A>C
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.660T>G
n.696T>G
n.610T>G
n.699T>G
n.598T>G
n.594T>G
n.755T>G
6g.10813674A>GCA448566839MAK,TMEM14Bc.328T>C (p.Leu110=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.*121-24350A>G (n.*121-24350A>G)
c.*121-15333A>G (n.*121-15333A>G)
c.*121-37886A>G (n.*121-37886A>G)
c.285-15333A>G
c.*121-12890A>G (n.*121-12890A>G)
c.100+63976A>G (n.100+63976A>G)
n.129-12890A>G
c.271T>C (p.Leu91=)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.660T>C
n.696T>C
n.610T>C
n.699T>C
n.598T>C
n.594T>C
n.755T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813674A>TCA362721110MAK,TMEM14Bc.328T>A (p.Leu110Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.*121-24350A>T (n.*121-24350A>T)
c.*121-15333A>T (n.*121-15333A>T)
c.*121-37886A>T (n.*121-37886A>T)
c.285-15333A>T
c.*121-12890A>T (n.*121-12890A>T)
c.100+63976A>T (n.100+63976A>T)
n.129-12890A>T
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.660T>A
n.696T>A
n.610T>A
n.699T>A
n.598T>A
n.594T>A
n.755T>A
6g.10813675T>ACA134127663MAK,TMEM14Bc.327A>T (p.Ile109=)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.*121-24349T>A (n.*121-24349T>A)
c.*121-15332T>A (n.*121-15332T>A)
c.*121-37885T>A (n.*121-37885T>A)
c.285-15332T>A
c.*121-12889T>A (n.*121-12889T>A)
c.100+63977T>A (n.100+63977T>A)
n.129-12889T>A
c.270A>T (p.Ile90=)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.659A>T
n.695A>T
n.609A>T
n.698A>T
n.597A>T
n.593A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813675T>CCA362721111MAK,TMEM14Bc.327A>G (p.Ile109Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.*121-24349T>C (n.*121-24349T>C)
c.*121-15332T>C (n.*121-15332T>C)
c.*121-37885T>C (n.*121-37885T>C)
c.285-15332T>C
c.*121-12889T>C (n.*121-12889T>C)
c.100+63977T>C (n.100+63977T>C)
n.129-12889T>C
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.659A>G
n.695A>G
n.609A>G
n.698A>G
n.597A>G
n.593A>G
n.754A>G
6g.10813675T>GCA448566841MAK,TMEM14Bc.327A>C (p.Ile109=)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.*121-24349T>G (n.*121-24349T>G)
c.*121-15332T>G (n.*121-15332T>G)
c.*121-37885T>G (n.*121-37885T>G)
c.285-15332T>G
c.*121-12889T>G (n.*121-12889T>G)
c.100+63977T>G (n.100+63977T>G)
n.129-12889T>G
c.270A>C (p.Ile90=)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.659A>C
n.695A>C
n.609A>C
n.698A>C
n.597A>C
n.593A>C
n.754A>C
6g.10813675T=CA1610165316MAK,TMEM14Bc.327A= (p.Ile109=)
c.225A= (p.Ile75=)
c.*121-24349T= (n.*121-24349T=)
c.*121-15332T= (n.*121-15332T=)
c.*121-37885T= (n.*121-37885T=)
c.285-15332T=
c.*121-12889T= (n.*121-12889T=)
c.100+63977T= (n.100+63977T=)
n.129-12889T=
c.270A= (p.Ile90=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.659A=
n.695A=
n.609A=
n.698A=
n.597A=
n.593A=
n.754A=
6g.10813676A>CCA362721112MAK,TMEM14Bc.326T>G (p.Ile109Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.*121-24348A>C (n.*121-24348A>C)
c.*121-15331A>C (n.*121-15331A>C)
c.*121-37884A>C (n.*121-37884A>C)
c.285-15331A>C
c.*121-12888A>C (n.*121-12888A>C)
c.100+63978A>C (n.100+63978A>C)
n.129-12888A>C
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.658T>G
n.694T>G
n.608T>G
n.697T>G
n.596T>G
n.592T>G
n.753T>G
6g.10813676A>GCA362721113MAK,TMEM14Bc.326T>C (p.Ile109Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*121-24348A>G (n.*121-24348A>G)
c.*121-15331A>G (n.*121-15331A>G)
c.*121-37884A>G (n.*121-37884A>G)
c.285-15331A>G
c.*121-12888A>G (n.*121-12888A>G)
c.100+63978A>G (n.100+63978A>G)
n.129-12888A>G
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.658T>C
n.694T>C
n.608T>C
n.697T>C
n.596T>C
n.592T>C
n.753T>C
 ClinVar
6g.10813676A>TCA362721114MAK,TMEM14Bc.326T>A (p.Ile109Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.*121-24348A>T (n.*121-24348A>T)
c.*121-15331A>T (n.*121-15331A>T)
c.*121-37884A>T (n.*121-37884A>T)
c.285-15331A>T
c.*121-12888A>T (n.*121-12888A>T)
c.100+63978A>T (n.100+63978A>T)
n.129-12888A>T
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.658T>A
n.694T>A
n.608T>A
n.697T>A
n.596T>A
n.592T>A
n.753T>A
6g.10813676_10813677delinsATCA1610165317MAK,TMEM14Bc.325_326delinsAT (p.Ile109=)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
c.*121-24348_*121-24347delinsAT (n.*121-24348_*121-24347delinsAT)
c.*121-15331_*121-15330delinsAT (n.*121-15331_*121-15330delinsAT)
c.*121-37884_*121-37883delinsAT (n.*121-37884_*121-37883delinsAT)
c.285-15331_285-15330delinsAT
c.*121-12888_*121-12887delinsAT (n.*121-12888_*121-12887delinsAT)
c.100+63978_100+63979delinsAT (n.100+63978_100+63979delinsAT)
n.129-12888_129-12887delinsAT
c.268_269delinsAT (p.Ile90=)
c.-110_-109delinsAT (n.-110_-109delinsAT)
n.657_658delinsAT
n.693_694delinsAT
n.607_608delinsAT
n.696_697delinsAT
n.595_596delinsAT
n.591_592delinsAT
n.752_753delinsAT
6g.10813677T>ACA362721117MAK,TMEM14Bc.325A>T (p.Ile109Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.*121-24347T>A (n.*121-24347T>A)
c.*121-15330T>A (n.*121-15330T>A)
c.*121-37883T>A (n.*121-37883T>A)
c.285-15330T>A
c.*121-12887T>A (n.*121-12887T>A)
c.100+63979T>A (n.100+63979T>A)
n.129-12887T>A
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.657A>T
n.693A>T
n.607A>T
n.696A>T
n.595A>T
n.591A>T
n.752A>T
6g.10813677T>CCA362721115MAK,TMEM14Bc.325A>G (p.Ile109Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*121-24347T>C (n.*121-24347T>C)
c.*121-15330T>C (n.*121-15330T>C)
c.*121-37883T>C (n.*121-37883T>C)
c.285-15330T>C
c.*121-12887T>C (n.*121-12887T>C)
c.100+63979T>C (n.100+63979T>C)
n.129-12887T>C
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.657A>G
n.693A>G
n.607A>G
n.696A>G
n.595A>G
n.591A>G
n.752A>G
6g.10813677T>GCA362721116MAK,TMEM14Bc.325A>C (p.Ile109Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*121-24347T>G (n.*121-24347T>G)
c.*121-15330T>G (n.*121-15330T>G)
c.*121-37883T>G (n.*121-37883T>G)
c.285-15330T>G
c.*121-12887T>G (n.*121-12887T>G)
c.100+63979T>G (n.100+63979T>G)
n.129-12887T>G
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.657A>C
n.693A>C
n.607A>C
n.696A>C
n.595A>C
n.591A>C
n.752A>C
6g.10813679delCA1610165318MAK,TMEM14Bc.325del (p.Ile109TyrfsTer18)
c.223del (p.Ile75TyrfsTer18)
c.*121-24345del (n.*121-24345del)
c.*121-15328del (n.*121-15328del)
c.*121-37881del (n.*121-37881del)
c.285-15328del
c.*121-12885del (n.*121-12885del)
c.100+63981del (n.100+63981del)
n.129-12885del
c.268del (p.Ile90TyrfsTer18)
c.-110del (n.-110del)
n.657del
n.693del
n.607del
n.696del
n.595del
n.591del
n.752del
 dbSNP
6g.10813678T>ACA362721118MAK,TMEM14Bc.324A>T (p.Gln108His)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.*121-24346T>A (n.*121-24346T>A)
c.*121-15329T>A (n.*121-15329T>A)
c.*121-37882T>A (n.*121-37882T>A)
c.285-15329T>A
c.*121-12886T>A (n.*121-12886T>A)
c.100+63980T>A (n.100+63980T>A)
n.129-12886T>A
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.656A>T
n.692A>T
n.606A>T
n.695A>T
n.594A>T
n.590A>T
n.751A>T
 dbSNP
6g.10813678T>CCA448566843MAK,TMEM14Bc.324A>G (p.Gln108=)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.*121-24346T>C (n.*121-24346T>C)
c.*121-15329T>C (n.*121-15329T>C)
c.*121-37882T>C (n.*121-37882T>C)
c.285-15329T>C
c.*121-12886T>C (n.*121-12886T>C)
c.100+63980T>C (n.100+63980T>C)
n.129-12886T>C
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.656A>G
n.692A>G
n.606A>G
n.695A>G
n.594A>G
n.590A>G
n.751A>G
 dbSNP
6g.10813678T>GCA362721119MAK,TMEM14Bc.324A>C (p.Gln108His)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.*121-24346T>G (n.*121-24346T>G)
c.*121-15329T>G (n.*121-15329T>G)
c.*121-37882T>G (n.*121-37882T>G)
c.285-15329T>G
c.*121-12886T>G (n.*121-12886T>G)
c.100+63980T>G (n.100+63980T>G)
n.129-12886T>G
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.656A>C
n.692A>C
n.606A>C
n.695A>C
n.594A>C
n.590A>C
n.751A>C
 gnomAD v4
6g.10813678T=CA1610165319MAK,TMEM14Bc.324A= (p.Gln108=)
c.222A= (p.Gln74=)
c.*121-24346T= (n.*121-24346T=)
c.*121-15329T= (n.*121-15329T=)
c.*121-37882T= (n.*121-37882T=)
c.285-15329T=
c.*121-12886T= (n.*121-12886T=)
c.100+63980T= (n.100+63980T=)
n.129-12886T=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.656A=
n.692A=
n.606A=
n.695A=
n.594A=
n.590A=
n.751A=
6g.10813679T>ACA362721120MAK,TMEM14Bc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.*121-24345T>A (n.*121-24345T>A)
c.*121-15328T>A (n.*121-15328T>A)
c.*121-37881T>A (n.*121-37881T>A)
c.285-15328T>A
c.*121-12885T>A (n.*121-12885T>A)
c.100+63981T>A (n.100+63981T>A)
n.129-12885T>A
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.655A>T
n.691A>T
n.605A>T
n.694A>T
n.593A>T
n.589A>T
n.750A>T
6g.10813679T>CCA362721121MAK,TMEM14Bc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.*121-24345T>C (n.*121-24345T>C)
c.*121-15328T>C (n.*121-15328T>C)
c.*121-37881T>C (n.*121-37881T>C)
c.285-15328T>C
c.*121-12885T>C (n.*121-12885T>C)
c.100+63981T>C (n.100+63981T>C)
n.129-12885T>C
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.655A>G
n.691A>G
n.605A>G
n.694A>G
n.593A>G
n.589A>G
n.750A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813679T>GCA362721122MAK,TMEM14Bc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.*121-24345T>G (n.*121-24345T>G)
c.*121-15328T>G (n.*121-15328T>G)
c.*121-37881T>G (n.*121-37881T>G)
c.285-15328T>G
c.*121-12885T>G (n.*121-12885T>G)
c.100+63981T>G (n.100+63981T>G)
n.129-12885T>G
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.655A>C
n.691A>C
n.605A>C
n.694A>C
n.593A>C
n.589A>C
n.750A>C
 ClinVar dbSNP
6g.10813679T=CA1610165320MAK,TMEM14Bc.323A= (p.Gln108=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.*121-24345T= (n.*121-24345T=)
c.*121-15328T= (n.*121-15328T=)
c.*121-37881T= (n.*121-37881T=)
c.285-15328T=
c.*121-12885T= (n.*121-12885T=)
c.100+63981T= (n.100+63981T=)
n.129-12885T=
c.266A= (p.Gln89=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.655A=
n.691A=
n.605A=
n.694A=
n.593A=
n.589A=
n.750A=
6g.10813680G>ACA362721123MAK,TMEM14Bc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.*121-24344G>A (n.*121-24344G>A)
c.*121-15327G>A (n.*121-15327G>A)
c.*121-37880G>A (n.*121-37880G>A)
c.285-15327G>A
c.*121-12884G>A (n.*121-12884G>A)
c.100+63982G>A (n.100+63982G>A)
n.129-12884G>A
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.654C>T
n.690C>T
n.604C>T
n.693C>T
n.592C>T
n.588C>T
n.749C>T
6g.10813680G>CCA362721124MAK,TMEM14Bc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.*121-24344G>C (n.*121-24344G>C)
c.*121-15327G>C (n.*121-15327G>C)
c.*121-37880G>C (n.*121-37880G>C)
c.285-15327G>C
c.*121-12884G>C (n.*121-12884G>C)
c.100+63982G>C (n.100+63982G>C)
n.129-12884G>C
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.654C>G
n.690C>G
n.604C>G
n.693C>G
n.592C>G
n.588C>G
n.749C>G
 gnomAD v4
6g.10813680G>TCA362721125MAK,TMEM14Bc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.*121-24344G>T (n.*121-24344G>T)
c.*121-15327G>T (n.*121-15327G>T)
c.*121-37880G>T (n.*121-37880G>T)
c.285-15327G>T
c.*121-12884G>T (n.*121-12884G>T)
c.100+63982G>T (n.100+63982G>T)
n.129-12884G>T
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.654C>A
n.690C>A
n.604C>A
n.693C>A
n.592C>A
n.588C>A
n.749C>A
 gnomAD v4
6g.10813681A=CA1610165321MAK,TMEM14Bc.321T= (p.Tyr107=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.*121-24343A= (n.*121-24343A=)
c.*121-15326A= (n.*121-15326A=)
c.*121-37879A= (n.*121-37879A=)
c.285-15326A=
c.*121-12883A= (n.*121-12883A=)
c.100+63983A= (n.100+63983A=)
n.129-12883A=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.653T=
n.689T=
n.603T=
n.692T=
n.591T=
n.587T=
n.748T=
6g.10813681A>CCA362721126MAK,TMEM14Bc.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.*121-24343A>C (n.*121-24343A>C)
c.*121-15326A>C (n.*121-15326A>C)
c.*121-37879A>C (n.*121-37879A>C)
c.285-15326A>C
c.*121-12883A>C (n.*121-12883A>C)
c.100+63983A>C (n.100+63983A>C)
n.129-12883A>C
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.653T>G
n.689T>G
n.603T>G
n.692T>G
n.591T>G
n.587T>G
n.748T>G
6g.10813681A>GCA448566847MAK,TMEM14Bc.321T>C (p.Tyr107=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.*121-24343A>G (n.*121-24343A>G)
c.*121-15326A>G (n.*121-15326A>G)
c.*121-37879A>G (n.*121-37879A>G)
c.285-15326A>G
c.*121-12883A>G (n.*121-12883A>G)
c.100+63983A>G (n.100+63983A>G)
n.129-12883A>G
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.653T>C
n.689T>C
n.603T>C
n.692T>C
n.591T>C
n.587T>C
n.748T>C
6g.10813681A>TCA362721127MAK,TMEM14Bc.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.*121-24343A>T (n.*121-24343A>T)
c.*121-15326A>T (n.*121-15326A>T)
c.*121-37879A>T (n.*121-37879A>T)
c.285-15326A>T
c.*121-12883A>T (n.*121-12883A>T)
c.100+63983A>T (n.100+63983A>T)
n.129-12883A>T
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.653T>A
n.689T>A
n.603T>A
n.692T>A
n.591T>A
n.587T>A
n.748T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813682T>ACA362721128MAK,TMEM14Bc.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*121-24342T>A (n.*121-24342T>A)
c.*121-15325T>A (n.*121-15325T>A)
c.*121-37878T>A (n.*121-37878T>A)
c.285-15325T>A
c.*121-12882T>A (n.*121-12882T>A)
c.100+63984T>A (n.100+63984T>A)
n.129-12882T>A
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.652A>T
n.688A>T
n.602A>T
n.691A>T
n.590A>T
n.586A>T
n.747A>T
6g.10813682T>CCA362721129MAK,TMEM14Bc.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*121-24342T>C (n.*121-24342T>C)
c.*121-15325T>C (n.*121-15325T>C)
c.*121-37878T>C (n.*121-37878T>C)
c.285-15325T>C
c.*121-12882T>C (n.*121-12882T>C)
c.100+63984T>C (n.100+63984T>C)
n.129-12882T>C
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.652A>G
n.688A>G
n.602A>G
n.691A>G
n.590A>G
n.586A>G
n.747A>G
6g.10813682T>GCA362721130MAK,TMEM14Bc.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*121-24342T>G (n.*121-24342T>G)
c.*121-15325T>G (n.*121-15325T>G)
c.*121-37878T>G (n.*121-37878T>G)
c.285-15325T>G
c.*121-12882T>G (n.*121-12882T>G)
c.100+63984T>G (n.100+63984T>G)
n.129-12882T>G
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.652A>C
n.688A>C
n.602A>C
n.691A>C
n.590A>C
n.586A>C
n.747A>C
6g.10813683A>CCA362721132MAK,TMEM14Bc.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*121-24341A>C (n.*121-24341A>C)
c.*121-15324A>C (n.*121-15324A>C)
c.*121-37877A>C (n.*121-37877A>C)
c.285-15324A>C
c.*121-12881A>C (n.*121-12881A>C)
c.100+63985A>C (n.100+63985A>C)
n.129-12881A>C
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.651T>G
n.687T>G
n.601T>G
n.690T>G
n.589T>G
n.585T>G
n.746T>G
6g.10813683A>GCA362721133MAK,TMEM14Bc.319T>C (p.Tyr107His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*121-24341A>G (n.*121-24341A>G)
c.*121-15324A>G (n.*121-15324A>G)
c.*121-37877A>G (n.*121-37877A>G)
c.285-15324A>G
c.*121-12881A>G (n.*121-12881A>G)
c.100+63985A>G (n.100+63985A>G)
n.129-12881A>G
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.651T>C
n.687T>C
n.601T>C
n.690T>C
n.589T>C
n.585T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
6g.10813683A>TCA362721131MAK,TMEM14Bc.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*121-24341A>T (n.*121-24341A>T)
c.*121-15324A>T (n.*121-15324A>T)
c.*121-37877A>T (n.*121-37877A>T)
c.285-15324A>T
c.*121-12881A>T (n.*121-12881A>T)
c.100+63985A>T (n.100+63985A>T)
n.129-12881A>T
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.651T>A
n.687T>A
n.601T>A
n.690T>A
n.589T>A
n.585T>A
n.746T>A
6g.10813684C>ACA362721135MAK,TMEM14Bc.318G>T (p.Met106Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>A (n.*121-24340C>A)
c.*121-15323C>A (n.*121-15323C>A)
c.*121-37876C>A (n.*121-37876C>A)
c.285-15323C>A
c.*121-12880C>A (n.*121-12880C>A)
c.100+63986C>A (n.100+63986C>A)
n.129-12880C>A
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.650G>T
n.686G>T
n.600G>T
n.689G>T
n.588G>T
n.584G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
6g.10813684C=CA1610165322MAK,TMEM14Bc.318G= (p.Met106=)
c.216G= (p.Met72=)
c.*121-24340C= (n.*121-24340C=)
c.*121-15323C= (n.*121-15323C=)
c.*121-37876C= (n.*121-37876C=)
c.285-15323C=
c.*121-12880C= (n.*121-12880C=)
c.100+63986C= (n.100+63986C=)
n.129-12880C=
c.261G= (p.Met87=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.650G=
n.686G=
n.600G=
n.689G=
n.588G=
n.584G=
n.745G=
6g.10813684C>GCA362721134MAK,TMEM14Bc.318G>C (p.Met106Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>G (n.*121-24340C>G)
c.*121-15323C>G (n.*121-15323C>G)
c.*121-37876C>G (n.*121-37876C>G)
c.285-15323C>G
c.*121-12880C>G (n.*121-12880C>G)
c.100+63986C>G (n.100+63986C>G)
n.129-12880C>G
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.650G>C
n.686G>C
n.600G>C
n.689G>C
n.588G>C
n.584G>C
n.745G>C
6g.10813684C>TCA3633756MAK,TMEM14Bc.318G>A (p.Met106Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>T (n.*121-24340C>T)
c.*121-15323C>T (n.*121-15323C>T)
c.*121-37876C>T (n.*121-37876C>T)
c.285-15323C>T
c.*121-12880C>T (n.*121-12880C>T)
c.100+63986C>T (n.100+63986C>T)
n.129-12880C>T
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.650G>A
n.686G>A
n.600G>A
n.689G>A
n.588G>A
n.584G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813684_10813687delinsCATACA1610165323MAK,TMEM14Bc.315_318delinsTATG (p.Ile105=)
c.213_216delinsTATG (p.Ile71=)
c.*121-24340_*121-24337delinsCATA (n.*121-24340_*121-24337delinsCATA)
c.*121-15323_*121-15320delinsCATA (n.*121-15323_*121-15320delinsCATA)
c.*121-37876_*121-37873delinsCATA (n.*121-37876_*121-37873delinsCATA)
c.285-15323_285-15320delinsCATA
c.*121-12880_*121-12877delinsCATA (n.*121-12880_*121-12877delinsCATA)
c.100+63986_100+63989delinsCATA (n.100+63986_100+63989delinsCATA)
n.129-12880_129-12877delinsCATA
c.258_261delinsTATG (p.Ile86=)
c.-120_-117delinsTATG (n.-120_-117delinsTATG)
n.647_650delinsTATG
n.683_686delinsTATG
n.597_600delinsTATG
n.686_689delinsTATG
n.585_588delinsTATG
n.581_584delinsTATG
n.742_745delinsTATG
6g.10813685A=CA1610165324MAK,TMEM14Bc.317T= (p.Met106=)
c.215T= (p.Met72=)
c.*121-24339A= (n.*121-24339A=)
c.*121-15322A= (n.*121-15322A=)
c.*121-37875A= (n.*121-37875A=)
c.285-15322A=
c.*121-12879A= (n.*121-12879A=)
c.100+63987A= (n.100+63987A=)
n.129-12879A=
c.260T= (p.Met87=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.649T=
n.685T=
n.599T=
n.688T=
n.587T=
n.583T=
n.744T=
6g.10813685A>CCA362721136MAK,TMEM14Bc.317T>G (p.Met106Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*121-24339A>C (n.*121-24339A>C)
c.*121-15322A>C (n.*121-15322A>C)
c.*121-37875A>C (n.*121-37875A>C)
c.285-15322A>C
c.*121-12879A>C (n.*121-12879A>C)
c.100+63987A>C (n.100+63987A>C)
n.129-12879A>C
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.649T>G
n.685T>G
n.599T>G
n.688T>G
n.587T>G
n.583T>G
n.744T>G
6g.10813685A>GCA362721137MAK,TMEM14Bc.317T>C (p.Met106Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*121-24339A>G (n.*121-24339A>G)
c.*121-15322A>G (n.*121-15322A>G)
c.*121-37875A>G (n.*121-37875A>G)
c.285-15322A>G
c.*121-12879A>G (n.*121-12879A>G)
c.100+63987A>G (n.100+63987A>G)
n.129-12879A>G
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.649T>C
n.685T>C
n.599T>C
n.688T>C
n.587T>C
n.583T>C
n.744T>C
6g.10813685A>TCA3633757MAK,TMEM14Bc.317T>A (p.Met106Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*121-24339A>T (n.*121-24339A>T)
c.*121-15322A>T (n.*121-15322A>T)
c.*121-37875A>T (n.*121-37875A>T)
c.285-15322A>T
c.*121-12879A>T (n.*121-12879A>T)
c.100+63987A>T (n.100+63987A>T)
n.129-12879A>T
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.649T>A
n.685T>A
n.599T>A
n.688T>A
n.587T>A
n.583T>A
n.744T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813688_10813690delCA3633755MAK,TMEM14Bc.315_317del (p.Ile105del)
c.213_215del (p.Ile71del)
c.*121-24336_*121-24334del (n.*121-24336_*121-24334del)
c.*121-15319_*121-15317del (n.*121-15319_*121-15317del)
c.*121-37872_*121-37870del (n.*121-37872_*121-37870del)
c.285-15319_285-15317del
c.*121-12876_*121-12874del (n.*121-12876_*121-12874del)
c.100+63990_100+63992del (n.100+63990_100+63992del)
n.129-12876_129-12874del
c.258_260del (p.Ile86del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
n.647_649del
n.683_685del
n.597_599del
n.686_688del
n.585_587del
n.581_583del
n.742_744del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813686T>ACA362721138MAK,TMEM14Bc.316A>T (p.Met106Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*121-24338T>A (n.*121-24338T>A)
c.*121-15321T>A (n.*121-15321T>A)
c.*121-37874T>A (n.*121-37874T>A)
c.285-15321T>A
c.*121-12878T>A (n.*121-12878T>A)
c.100+63988T>A (n.100+63988T>A)
n.129-12878T>A
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.648A>T
n.684A>T
n.598A>T
n.687A>T
n.586A>T
n.582A>T
n.743A>T
6g.10813686T>CCA362721139MAK,TMEM14Bc.316A>G (p.Met106Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.*121-24338T>C (n.*121-24338T>C)
c.*121-15321T>C (n.*121-15321T>C)
c.*121-37874T>C (n.*121-37874T>C)
c.285-15321T>C
c.*121-12878T>C (n.*121-12878T>C)
c.100+63988T>C (n.100+63988T>C)
n.129-12878T>C
c.259A>G (p.Met87Val)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.648A>G
n.684A>G
n.598A>G
n.687A>G
n.586A>G
n.582A>G
n.743A>G
 ClinVar
6g.10813686T>GCA362721140MAK,TMEM14Bc.316A>C (p.Met106Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*121-24338T>G (n.*121-24338T>G)
c.*121-15321T>G (n.*121-15321T>G)
c.*121-37874T>G (n.*121-37874T>G)
c.285-15321T>G
c.*121-12878T>G (n.*121-12878T>G)
c.100+63988T>G (n.100+63988T>G)
n.129-12878T>G
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.648A>C
n.684A>C
n.598A>C
n.687A>C
n.586A>C
n.582A>C
n.743A>C
6g.10813687A>CCA362721141MAK,TMEM14Bc.315T>G (p.Ile105Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.*121-24337A>C (n.*121-24337A>C)
c.*121-15320A>C (n.*121-15320A>C)
c.*121-37873A>C (n.*121-37873A>C)
c.285-15320A>C
c.*121-12877A>C (n.*121-12877A>C)
c.100+63989A>C (n.100+63989A>C)
n.129-12877A>C
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.647T>G
n.683T>G
n.597T>G
n.686T>G
n.585T>G
n.581T>G
n.742T>G
6g.10813687A>GCA448566852MAK,TMEM14Bc.315T>C (p.Ile105=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.*121-24337A>G (n.*121-24337A>G)
c.*121-15320A>G (n.*121-15320A>G)
c.*121-37873A>G (n.*121-37873A>G)
c.285-15320A>G
c.*121-12877A>G (n.*121-12877A>G)
c.100+63989A>G (n.100+63989A>G)
n.129-12877A>G
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.647T>C
n.683T>C
n.597T>C
n.686T>C
n.585T>C
n.581T>C
n.742T>C
6g.10813687A>TCA448566853MAK,TMEM14Bc.315T>A (p.Ile105=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.*121-24337A>T (n.*121-24337A>T)
c.*121-15320A>T (n.*121-15320A>T)
c.*121-37873A>T (n.*121-37873A>T)
c.285-15320A>T
c.*121-12877A>T (n.*121-12877A>T)
c.100+63989A>T (n.100+63989A>T)
n.129-12877A>T
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.647T>A
n.683T>A
n.597T>A
n.686T>A
n.585T>A
n.581T>A
n.742T>A
6g.10813688A=CA1610165325MAK,TMEM14Bc.314T= (p.Ile105=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.*121-24336A= (n.*121-24336A=)
c.*121-15319A= (n.*121-15319A=)
c.*121-37872A= (n.*121-37872A=)
c.285-15319A=
c.*121-12876A= (n.*121-12876A=)
c.100+63990A= (n.100+63990A=)
n.129-12876A=
c.257T= (p.Ile86=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.646T=
n.682T=
n.596T=
n.685T=
n.584T=
n.580T=
n.741T=
6g.10813688A>CCA362721142MAK,TMEM14Bc.314T>G (p.Ile105Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.*121-24336A>C (n.*121-24336A>C)
c.*121-15319A>C (n.*121-15319A>C)
c.*121-37872A>C (n.*121-37872A>C)
c.285-15319A>C
c.*121-12876A>C (n.*121-12876A>C)
c.100+63990A>C (n.100+63990A>C)
n.129-12876A>C
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.646T>G
n.682T>G
n.596T>G
n.685T>G
n.584T>G
n.580T>G
n.741T>G
6g.10813688A>GCA362721143MAK,TMEM14Bc.314T>C (p.Ile105Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*121-24336A>G (n.*121-24336A>G)
c.*121-15319A>G (n.*121-15319A>G)
c.*121-37872A>G (n.*121-37872A>G)
c.285-15319A>G
c.*121-12876A>G (n.*121-12876A>G)
c.100+63990A>G (n.100+63990A>G)
n.129-12876A>G
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.646T>C
n.682T>C
n.596T>C
n.685T>C
n.584T>C
n.580T>C
n.741T>C
 gnomAD v4
6g.10813688A>TCA362721144MAK,TMEM14Bc.314T>A (p.Ile105Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.*121-24336A>T (n.*121-24336A>T)
c.*121-15319A>T (n.*121-15319A>T)
c.*121-37872A>T (n.*121-37872A>T)
c.285-15319A>T
c.*121-12876A>T (n.*121-12876A>T)
c.100+63990A>T (n.100+63990A>T)
n.129-12876A>T
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.646T>A
n.682T>A
n.596T>A
n.685T>A
n.584T>A
n.580T>A
n.741T>A
6g.10813689T>ACA362721147MAK,TMEM14Bc.313A>T (p.Ile105Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.*121-24335T>A (n.*121-24335T>A)
c.*121-15318T>A (n.*121-15318T>A)
c.*121-37871T>A (n.*121-37871T>A)
c.285-15318T>A
c.*121-12875T>A (n.*121-12875T>A)
c.100+63991T>A (n.100+63991T>A)
n.129-12875T>A
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.645A>T
n.681A>T
n.595A>T
n.684A>T
n.583A>T
n.579A>T
n.740A>T
6g.10813689T>CCA362721145MAK,TMEM14Bc.313A>G (p.Ile105Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*121-24335T>C (n.*121-24335T>C)
c.*121-15318T>C (n.*121-15318T>C)
c.*121-37871T>C (n.*121-37871T>C)
c.285-15318T>C
c.*121-12875T>C (n.*121-12875T>C)
c.100+63991T>C (n.100+63991T>C)
n.129-12875T>C
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.645A>G
n.681A>G
n.595A>G
n.684A>G
n.583A>G
n.579A>G
n.740A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10813689T>GCA362721146MAK,TMEM14Bc.313A>C (p.Ile105Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*121-24335T>G (n.*121-24335T>G)
c.*121-15318T>G (n.*121-15318T>G)
c.*121-37871T>G (n.*121-37871T>G)
c.285-15318T>G
c.*121-12875T>G (n.*121-12875T>G)
c.100+63991T>G (n.100+63991T>G)
n.129-12875T>G
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.645A>C
n.681A>C
n.595A>C
n.684A>C
n.583A>C
n.579A>C
n.740A>C
6g.10813689dupCA816926037MAK,TMEM14Bc.313dup (p.Ile105AsnfsTer14)
c.211dup (p.Ile71AsnfsTer14)
c.*121-24335dup (n.*121-24335dup)
c.*121-15318dup (n.*121-15318dup)
c.*121-37871dup (n.*121-37871dup)
c.285-15318dup
c.*121-12875dup (n.*121-12875dup)
c.100+63991dup (n.100+63991dup)
n.129-12875dup
c.256dup (p.Ile86AsnfsTer14)
c.-122dup (n.-122dup)
n.645dup
n.681dup
n.595dup
n.684dup
n.583dup
n.579dup
n.740dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813690A>CCA362721148MAK,TMEM14Bc.312T>G (p.Asn104Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.*121-24334A>C (n.*121-24334A>C)
c.*121-15317A>C (n.*121-15317A>C)
c.*121-37870A>C (n.*121-37870A>C)
c.285-15317A>C
c.*121-12874A>C (n.*121-12874A>C)
c.100+63992A>C (n.100+63992A>C)
n.129-12874A>C
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.644T>G
n.680T>G
n.594T>G
n.683T>G
n.582T>G
n.578T>G
n.739T>G
6g.10813690A>GCA448566855MAK,TMEM14Bc.312T>C (p.Asn104=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.*121-24334A>G (n.*121-24334A>G)
c.*121-15317A>G (n.*121-15317A>G)
c.*121-37870A>G (n.*121-37870A>G)
c.285-15317A>G
c.*121-12874A>G (n.*121-12874A>G)
c.100+63992A>G (n.100+63992A>G)
n.129-12874A>G
c.255T>C (p.Asn85=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.644T>C
n.680T>C
n.594T>C
n.683T>C
n.582T>C
n.578T>C
n.739T>C
6g.10813690A>TCA362721149MAK,TMEM14Bc.312T>A (p.Asn104Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.*121-24334A>T (n.*121-24334A>T)
c.*121-15317A>T (n.*121-15317A>T)
c.*121-37870A>T (n.*121-37870A>T)
c.285-15317A>T
c.*121-12874A>T (n.*121-12874A>T)
c.100+63992A>T (n.100+63992A>T)
n.129-12874A>T
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.644T>A
n.680T>A
n.594T>A
n.683T>A
n.582T>A
n.578T>A
n.739T>A
6g.10813691T>ACA362721150MAK,TMEM14Bc.311A>T (p.Asn104Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*121-24333T>A (n.*121-24333T>A)
c.*121-15316T>A (n.*121-15316T>A)
c.*121-37869T>A (n.*121-37869T>A)
c.285-15316T>A
c.*121-12873T>A (n.*121-12873T>A)
c.100+63993T>A (n.100+63993T>A)
n.129-12873T>A
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.643A>T
n.679A>T
n.593A>T
n.682A>T
n.581A>T
n.577A>T
n.738A>T
6g.10813691T>CCA362721151MAK,TMEM14Bc.311A>G (p.Asn104Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.*121-24333T>C (n.*121-24333T>C)
c.*121-15316T>C (n.*121-15316T>C)
c.*121-37869T>C (n.*121-37869T>C)
c.285-15316T>C
c.*121-12873T>C (n.*121-12873T>C)
c.100+63993T>C (n.100+63993T>C)
n.129-12873T>C
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.643A>G
n.679A>G
n.593A>G
n.682A>G
n.581A>G
n.577A>G
n.738A>G
6g.10813691T>GCA362721152MAK,TMEM14Bc.311A>C (p.Asn104Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.*121-24333T>G (n.*121-24333T>G)
c.*121-15316T>G (n.*121-15316T>G)
c.*121-37869T>G (n.*121-37869T>G)
c.285-15316T>G
c.*121-12873T>G (n.*121-12873T>G)
c.100+63993T>G (n.100+63993T>G)
n.129-12873T>G
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.643A>C
n.679A>C
n.593A>C
n.682A>C
n.581A>C
n.577A>C
n.738A>C
6g.10813693delCA2578528480MAK,TMEM14Bc.311del (p.Asn104IlefsTer23)
c.209del (p.Asn70IlefsTer23)
c.*121-24331del (n.*121-24331del)
c.*121-15314del (n.*121-15314del)
c.*121-37867del (n.*121-37867del)
c.285-15314del
c.*121-12871del (n.*121-12871del)
c.100+63995del (n.100+63995del)
n.129-12871del
c.254del (p.Asn85IlefsTer23)
c.-124del (n.-124del)
n.643del
n.679del
n.593del
n.682del
n.581del
n.577del
n.738del
6g.10813692T>ACA362721153MAK,TMEM14Bc.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.*121-24332T>A (n.*121-24332T>A)
c.*121-15315T>A (n.*121-15315T>A)
c.*121-37868T>A (n.*121-37868T>A)
c.285-15315T>A
c.*121-12872T>A (n.*121-12872T>A)
c.100+63994T>A (n.100+63994T>A)
n.129-12872T>A
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.642A>T
n.678A>T
n.592A>T
n.681A>T
n.580A>T
n.576A>T
n.737A>T
6g.10813692T>CCA134127736MAK,TMEM14Bc.310A>G (p.Asn104Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.*121-24332T>C (n.*121-24332T>C)
c.*121-15315T>C (n.*121-15315T>C)
c.*121-37868T>C (n.*121-37868T>C)
c.285-15315T>C
c.*121-12872T>C (n.*121-12872T>C)
c.100+63994T>C (n.100+63994T>C)
n.129-12872T>C
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.642A>G
n.678A>G
n.592A>G
n.681A>G
n.580A>G
n.576A>G
n.737A>G
 dbSNP
6g.10813692T>GCA362721154MAK,TMEM14Bc.310A>C (p.Asn104His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.*121-24332T>G (n.*121-24332T>G)
c.*121-15315T>G (n.*121-15315T>G)
c.*121-37868T>G (n.*121-37868T>G)
c.285-15315T>G
c.*121-12872T>G (n.*121-12872T>G)
c.100+63994T>G (n.100+63994T>G)
n.129-12872T>G
c.253A>C (p.Asn85His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.642A>C
n.678A>C
n.592A>C
n.681A>C
n.580A>C
n.576A>C
n.737A>C
6g.10813692T=CA1610165326MAK,TMEM14Bc.310A= (p.Asn104=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.*121-24332T= (n.*121-24332T=)
c.*121-15315T= (n.*121-15315T=)
c.*121-37868T= (n.*121-37868T=)
c.285-15315T=
c.*121-12872T= (n.*121-12872T=)
c.100+63994T= (n.100+63994T=)
n.129-12872T=
c.253A= (p.Asn85=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.642A=
n.678A=
n.592A=
n.681A=
n.580A=
n.576A=
n.737A=
6g.10813693T>ACA362721155MAK,TMEM14Bc.309A>T (p.Arg103Ser)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.*121-24331T>A (n.*121-24331T>A)
c.*121-15314T>A (n.*121-15314T>A)
c.*121-37867T>A (n.*121-37867T>A)
c.285-15314T>A
c.*121-12871T>A (n.*121-12871T>A)
c.100+63995T>A (n.100+63995T>A)
n.129-12871T>A
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.641A>T
n.677A>T
n.591A>T
n.680A>T
n.579A>T
n.575A>T
n.736A>T
 gnomAD v4
6g.10813693T>CCA448566859MAK,TMEM14Bc.309A>G (p.Arg103=)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.*121-24331T>C (n.*121-24331T>C)
c.*121-15314T>C (n.*121-15314T>C)
c.*121-37867T>C (n.*121-37867T>C)
c.285-15314T>C
c.*121-12871T>C (n.*121-12871T>C)
c.100+63995T>C (n.100+63995T>C)
n.129-12871T>C
c.252A>G (p.Arg84=)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.641A>G
n.677A>G
n.591A>G
n.680A>G
n.579A>G
n.575A>G
n.736A>G
6g.10813693T>GCA362721156MAK,TMEM14Bc.309A>C (p.Arg103Ser)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.*121-24331T>G (n.*121-24331T>G)
c.*121-15314T>G (n.*121-15314T>G)
c.*121-37867T>G (n.*121-37867T>G)
c.285-15314T>G
c.*121-12871T>G (n.*121-12871T>G)
c.100+63995T>G (n.100+63995T>G)
n.129-12871T>G
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.641A>C
n.677A>C
n.591A>C
n.680A>C
n.579A>C
n.575A>C
n.736A>C
6g.10813694C>ACA362721157MAK,TMEM14Bc.308G>T (p.Arg103Ile)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.*121-24330C>A (n.*121-24330C>A)
c.*121-15313C>A (n.*121-15313C>A)
c.*121-37866C>A (n.*121-37866C>A)
c.285-15313C>A
c.*121-12870C>A (n.*121-12870C>A)
c.100+63996C>A (n.100+63996C>A)
n.129-12870C>A
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.640G>T
n.676G>T
n.590G>T
n.679G>T
n.578G>T
n.574G>T
n.735G>T
6g.10813694C>GCA362721158MAK,TMEM14Bc.308G>C (p.Arg103Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.*121-24330C>G (n.*121-24330C>G)
c.*121-15313C>G (n.*121-15313C>G)
c.*121-37866C>G (n.*121-37866C>G)
c.285-15313C>G
c.*121-12870C>G (n.*121-12870C>G)
c.100+63996C>G (n.100+63996C>G)
n.129-12870C>G
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.640G>C
n.676G>C
n.590G>C
n.679G>C
n.578G>C
n.574G>C
n.735G>C
6g.10813694C>TCA362721159MAK,TMEM14Bc.308G>A (p.Arg103Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.*121-24330C>T (n.*121-24330C>T)
c.*121-15313C>T (n.*121-15313C>T)
c.*121-37866C>T (n.*121-37866C>T)
c.285-15313C>T
c.*121-12870C>T (n.*121-12870C>T)
c.100+63996C>T (n.100+63996C>T)
n.129-12870C>T
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.640G>A
n.676G>A
n.590G>A
n.679G>A
n.578G>A
n.574G>A
n.735G>A
6g.10813695T>ACA362721160MAK,TMEM14Bc.307A>T (p.Arg103Ter)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.*121-24329T>A (n.*121-24329T>A)
c.*121-15312T>A (n.*121-15312T>A)
c.*121-37865T>A (n.*121-37865T>A)
c.285-15312T>A
c.*121-12869T>A (n.*121-12869T>A)
c.100+63997T>A (n.100+63997T>A)
n.129-12869T>A
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.639A>T
n.675A>T
n.589A>T
n.678A>T
n.577A>T
n.573A>T
n.734A>T
6g.10813695T>CCA362721161MAK,TMEM14Bc.307A>G (p.Arg103Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.*121-24329T>C (n.*121-24329T>C)
c.*121-15312T>C (n.*121-15312T>C)
c.*121-37865T>C (n.*121-37865T>C)
c.285-15312T>C
c.*121-12869T>C (n.*121-12869T>C)
c.100+63997T>C (n.100+63997T>C)
n.129-12869T>C
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.639A>G
n.675A>G
n.589A>G
n.678A>G
n.577A>G
n.573A>G
n.734A>G
6g.10813695T>GCA448566861MAK,TMEM14Bc.307A>C (p.Arg103=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.*121-24329T>G (n.*121-24329T>G)
c.*121-15312T>G (n.*121-15312T>G)
c.*121-37865T>G (n.*121-37865T>G)
c.285-15312T>G
c.*121-12869T>G (n.*121-12869T>G)
c.100+63997T>G (n.100+63997T>G)
n.129-12869T>G
c.250A>C (p.Arg84=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.639A>C
n.675A>C
n.589A>C
n.678A>C
n.577A>C
n.573A>C
n.734A>C
6g.10813696G>ACA448566862MAK,TMEM14Bc.306C>T (p.Ile102=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*121-24328G>A (n.*121-24328G>A)
c.*121-15311G>A (n.*121-15311G>A)
c.*121-37864G>A (n.*121-37864G>A)
c.285-15311G>A
c.*121-12868G>A (n.*121-12868G>A)
c.100+63998G>A (n.100+63998G>A)
n.129-12868G>A
c.249C>T (p.Ile83=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.638C>T
n.674C>T
n.588C>T
n.677C>T
n.576C>T
n.572C>T
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813696G>CCA362721162MAK,TMEM14Bc.306C>G (p.Ile102Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*121-24328G>C (n.*121-24328G>C)
c.*121-15311G>C (n.*121-15311G>C)
c.*121-37864G>C (n.*121-37864G>C)
c.285-15311G>C
c.*121-12868G>C (n.*121-12868G>C)
c.100+63998G>C (n.100+63998G>C)
n.129-12868G>C
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.638C>G
n.674C>G
n.588C>G
n.677C>G
n.576C>G
n.572C>G
n.733C>G
 gnomAD v4
6g.10813696G=CA1610165327MAK,TMEM14Bc.306C= (p.Ile102=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.*121-24328G= (n.*121-24328G=)
c.*121-15311G= (n.*121-15311G=)
c.*121-37864G= (n.*121-37864G=)
c.285-15311G=
c.*121-12868G= (n.*121-12868G=)
c.100+63998G= (n.100+63998G=)
n.129-12868G=
c.249C= (p.Ile83=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.638C=
n.674C=
n.588C=
n.677C=
n.576C=
n.572C=
n.733C=
6g.10813696G>TCA448566864MAK,TMEM14Bc.306C>A (p.Ile102=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*121-24328G>T (n.*121-24328G>T)
c.*121-15311G>T (n.*121-15311G>T)
c.*121-37864G>T (n.*121-37864G>T)
c.285-15311G>T
c.*121-12868G>T (n.*121-12868G>T)
c.100+63998G>T (n.100+63998G>T)
n.129-12868G>T
c.249C>A (p.Ile83=)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.638C>A
n.674C>A
n.588C>A
n.677C>A
n.576C>A
n.572C>A
n.733C>A
 gnomAD v4
6g.10813697A=CA1610165328MAK,TMEM14Bc.305T= (p.Ile102=)
c.203T= (p.Ile68=)
c.*121-24327A= (n.*121-24327A=)
c.*121-15310A= (n.*121-15310A=)
c.*121-37863A= (n.*121-37863A=)
c.285-15310A=
c.*121-12867A= (n.*121-12867A=)
c.100+63999A= (n.100+63999A=)
n.129-12867A=
c.248T= (p.Ile83=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.637T=
n.673T=
n.587T=
n.676T=
n.575T=
n.571T=
n.732T=
6g.10813697A>CCA362721163MAK,TMEM14Bc.305T>G (p.Ile102Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*121-24327A>C (n.*121-24327A>C)
c.*121-15310A>C (n.*121-15310A>C)
c.*121-37863A>C (n.*121-37863A>C)
c.285-15310A>C
c.*121-12867A>C (n.*121-12867A>C)
c.100+63999A>C (n.100+63999A>C)
n.129-12867A>C
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.637T>G
n.673T>G
n.587T>G
n.676T>G
n.575T>G
n.571T>G
n.732T>G
6g.10813697A>GCA362721164MAK,TMEM14Bc.305T>C (p.Ile102Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*121-24327A>G (n.*121-24327A>G)
c.*121-15310A>G (n.*121-15310A>G)
c.*121-37863A>G (n.*121-37863A>G)
c.285-15310A>G
c.*121-12867A>G (n.*121-12867A>G)
c.100+63999A>G (n.100+63999A>G)
n.129-12867A>G
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.637T>C
n.673T>C
n.587T>C
n.676T>C
n.575T>C
n.571T>C
n.732T>C
 gnomAD v4
6g.10813697A>TCA362721165MAK,TMEM14Bc.305T>A (p.Ile102Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*121-24327A>T (n.*121-24327A>T)
c.*121-15310A>T (n.*121-15310A>T)
c.*121-37863A>T (n.*121-37863A>T)
c.285-15310A>T
c.*121-12867A>T (n.*121-12867A>T)
c.100+63999A>T (n.100+63999A>T)
n.129-12867A>T
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.637T>A
n.673T>A
n.587T>A
n.676T>A
n.575T>A
n.571T>A
n.732T>A
 dbSNP
6g.10813698T>ACA362721166MAK,TMEM14Bc.304A>T (p.Ile102Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*121-24326T>A (n.*121-24326T>A)
c.*121-15309T>A (n.*121-15309T>A)
c.*121-37862T>A (n.*121-37862T>A)
c.285-15309T>A
c.*121-12866T>A (n.*121-12866T>A)
c.100+64000T>A (n.100+64000T>A)
n.129-12866T>A
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.636A>T
n.672A>T
n.586A>T
n.675A>T
n.574A>T
n.570A>T
n.731A>T
6g.10813698T>CCA362721167MAK,TMEM14Bc.304A>G (p.Ile102Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*121-24326T>C (n.*121-24326T>C)
c.*121-15309T>C (n.*121-15309T>C)
c.*121-37862T>C (n.*121-37862T>C)
c.285-15309T>C
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n.129-12866T>C
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n.570A>G
n.731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813698T>GCA362721168MAK,TMEM14Bc.304A>C (p.Ile102Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
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c.*121-15309T>G (n.*121-15309T>G)
c.*121-37862T>G (n.*121-37862T>G)
c.285-15309T>G
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c.100+64000T>G (n.100+64000T>G)
n.129-12866T>G
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.636A>C
n.672A>C
n.586A>C
n.675A>C
n.574A>C
n.570A>C
n.731A>C
6g.10813698T=CA1610165329MAK,TMEM14Bc.304A= (p.Ile102=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.*121-24326T= (n.*121-24326T=)
c.*121-15309T= (n.*121-15309T=)
c.*121-37862T= (n.*121-37862T=)
c.285-15309T=
c.*121-12866T= (n.*121-12866T=)
c.100+64000T= (n.100+64000T=)
n.129-12866T=
c.247A= (p.Ile83=)
c.-131A= (n.-131A=)
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n.672A=
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n.675A=
n.574A=
n.570A=
n.731A=
6g.10813699G>ACA448566867MAK,TMEM14Bc.303C>T (p.Val101=)
c.201C>T (p.Val67=)
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c.*121-15308G>A (n.*121-15308G>A)
c.*121-37861G>A (n.*121-37861G>A)
c.285-15308G>A
c.*121-12865G>A (n.*121-12865G>A)
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n.129-12865G>A
c.246C>T (p.Val82=)
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n.635C>T
n.671C>T
n.585C>T
n.674C>T
n.573C>T
n.569C>T
n.730C>T
6g.10813699G>CCA448566868MAK,TMEM14Bc.303C>G (p.Val101=)
c.201C>G (p.Val67=)
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c.*121-15308G>C (n.*121-15308G>C)
c.*121-37861G>C (n.*121-37861G>C)
c.285-15308G>C
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n.129-12865G>C
c.246C>G (p.Val82=)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.635C>G
n.671C>G
n.585C>G
n.674C>G
n.573C>G
n.569C>G
n.730C>G
6g.10813699G>TCA448566870MAK,TMEM14Bc.303C>A (p.Val101=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.*121-24325G>T (n.*121-24325G>T)
c.*121-15308G>T (n.*121-15308G>T)
c.*121-37861G>T (n.*121-37861G>T)
c.285-15308G>T
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n.129-12865G>T
c.246C>A (p.Val82=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.635C>A
n.671C>A
n.585C>A
n.674C>A
n.573C>A
n.569C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
6g.10813700A>CCA362721169MAK,TMEM14Bc.302T>G (p.Val101Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*121-24324A>C (n.*121-24324A>C)
c.*121-15307A>C (n.*121-15307A>C)
c.*121-37860A>C (n.*121-37860A>C)
c.285-15307A>C
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c.100+64002A>C (n.100+64002A>C)
n.129-12864A>C
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.634T>G
n.670T>G
n.584T>G
n.673T>G
n.572T>G
n.568T>G
n.729T>G
6g.10813700A>GCA362721171MAK,TMEM14Bc.302T>C (p.Val101Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*121-24324A>G (n.*121-24324A>G)
c.*121-15307A>G (n.*121-15307A>G)
c.*121-37860A>G (n.*121-37860A>G)
c.285-15307A>G
c.*121-12864A>G (n.*121-12864A>G)
c.100+64002A>G (n.100+64002A>G)
n.129-12864A>G
c.245T>C (p.Val82Ala)
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n.634T>C
n.670T>C
n.584T>C
n.673T>C
n.572T>C
n.568T>C
n.729T>C
6g.10813700A>TCA362721170MAK,TMEM14Bc.302T>A (p.Val101Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*121-24324A>T (n.*121-24324A>T)
c.*121-15307A>T (n.*121-15307A>T)
c.*121-37860A>T (n.*121-37860A>T)
c.285-15307A>T
c.*121-12864A>T (n.*121-12864A>T)
c.100+64002A>T (n.100+64002A>T)
n.129-12864A>T
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.634T>A
n.670T>A
n.584T>A
n.673T>A
n.572T>A
n.568T>A
n.729T>A
6g.10813701C>ACA362721172MAK,TMEM14Bc.301G>T (p.Val101Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*121-24323C>A (n.*121-24323C>A)
c.*121-15306C>A (n.*121-15306C>A)
c.*121-37859C>A (n.*121-37859C>A)
c.285-15306C>A
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c.100+64003C>A (n.100+64003C>A)
n.129-12863C>A
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.633G>T
n.669G>T
n.583G>T
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n.728G>T
6g.10813701C>GCA362721173MAK,TMEM14Bc.301G>C (p.Val101Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*121-24323C>G (n.*121-24323C>G)
c.*121-15306C>G (n.*121-15306C>G)
c.*121-37859C>G (n.*121-37859C>G)
c.285-15306C>G
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n.129-12863C>G
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n.567G>C
n.728G>C
6g.10813701C>TCA362721174MAK,TMEM14Bc.301G>A (p.Val101Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*121-24323C>T (n.*121-24323C>T)
c.*121-15306C>T (n.*121-15306C>T)
c.*121-37859C>T (n.*121-37859C>T)
c.285-15306C>T
c.*121-12863C>T (n.*121-12863C>T)
c.100+64003C>T (n.100+64003C>T)
n.129-12863C>T
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.633G>A
n.669G>A
n.583G>A
n.672G>A
n.571G>A
n.567G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
6g.10813702T>ACA448566872MAK,TMEM14Bc.300A>T (p.Ser100=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.*121-24322T>A (n.*121-24322T>A)
c.*121-15305T>A (n.*121-15305T>A)
c.*121-37858T>A (n.*121-37858T>A)
c.285-15305T>A
c.*121-12862T>A (n.*121-12862T>A)
c.100+64004T>A (n.100+64004T>A)
n.129-12862T>A
c.243A>T (p.Ser81=)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.632A>T
n.668A>T
n.582A>T
n.671A>T
n.570A>T
n.566A>T
n.727A>T
6g.10813702T>CCA3633758MAK,TMEM14Bc.300A>G (p.Ser100=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.*121-24322T>C (n.*121-24322T>C)
c.*121-15305T>C (n.*121-15305T>C)
c.*121-37858T>C (n.*121-37858T>C)
c.285-15305T>C
c.*121-12862T>C (n.*121-12862T>C)
c.100+64004T>C (n.100+64004T>C)
n.129-12862T>C
c.243A>G (p.Ser81=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.632A>G
n.668A>G
n.582A>G
n.671A>G
n.570A>G
n.566A>G
n.727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813702T>GCA448566873MAK,TMEM14Bc.300A>C (p.Ser100=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.*121-24322T>G (n.*121-24322T>G)
c.*121-15305T>G (n.*121-15305T>G)
c.*121-37858T>G (n.*121-37858T>G)
c.285-15305T>G
c.*121-12862T>G (n.*121-12862T>G)
c.100+64004T>G (n.100+64004T>G)
n.129-12862T>G
c.243A>C (p.Ser81=)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.632A>C
n.668A>C
n.582A>C
n.671A>C
n.570A>C
n.566A>C
n.727A>C
6g.10813702T=CA1610165330MAK,TMEM14Bc.300A= (p.Ser100=)
c.198A= (p.Ser66=)
c.*121-24322T= (n.*121-24322T=)
c.*121-15305T= (n.*121-15305T=)
c.*121-37858T= (n.*121-37858T=)
c.285-15305T=
c.*121-12862T= (n.*121-12862T=)
c.100+64004T= (n.100+64004T=)
n.129-12862T=
c.243A= (p.Ser81=)
c.-135A= (n.-135A=)
n.632A=
n.668A=
n.582A=
n.671A=
n.570A=
n.566A=
n.727A=
6g.10813703G>ACA362721175MAK,TMEM14Bc.299C>T (p.Ser100Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.*121-24321G>A (n.*121-24321G>A)
c.*121-15304G>A (n.*121-15304G>A)
c.*121-37857G>A (n.*121-37857G>A)
c.285-15304G>A
c.*121-12861G>A (n.*121-12861G>A)
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n.129-12861G>A
c.242C>T (p.Ser81Leu)
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n.631C>T
n.667C>T
n.581C>T
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n.726C>T
 dbSNP
6g.10813703G>CCA362721177MAK,TMEM14Bc.299C>G (p.Ser100Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.*121-24321G>C (n.*121-24321G>C)
c.*121-15304G>C (n.*121-15304G>C)
c.*121-37857G>C (n.*121-37857G>C)
c.285-15304G>C
c.*121-12861G>C (n.*121-12861G>C)
c.100+64005G>C (n.100+64005G>C)
n.129-12861G>C
c.242C>G (p.Ser81Ter)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.631C>G
n.667C>G
n.581C>G
n.670C>G
n.569C>G
n.565C>G
n.726C>G
6g.10813703G=CA1610165331MAK,TMEM14Bc.299C= (p.Ser100=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.*121-24321G= (n.*121-24321G=)
c.*121-15304G= (n.*121-15304G=)
c.*121-37857G= (n.*121-37857G=)
c.285-15304G=
c.*121-12861G= (n.*121-12861G=)
c.100+64005G= (n.100+64005G=)
n.129-12861G=
c.242C= (p.Ser81=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.631C=
n.667C=
n.581C=
n.670C=
n.569C=
n.565C=
n.726C=
6g.10813703G>TCA362721176MAK,TMEM14Bc.299C>A (p.Ser100Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.*121-24321G>T (n.*121-24321G>T)
c.*121-15304G>T (n.*121-15304G>T)
c.*121-37857G>T (n.*121-37857G>T)
c.285-15304G>T
c.*121-12861G>T (n.*121-12861G>T)
c.100+64005G>T (n.100+64005G>T)
n.129-12861G>T
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.631C>A
n.667C>A
n.581C>A
n.670C>A
n.569C>A
n.565C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
6g.10813704A>CCA362721178MAK,TMEM14Bc.298T>G (p.Ser100Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*121-24320A>C (n.*121-24320A>C)
c.*121-15303A>C (n.*121-15303A>C)
c.*121-37856A>C (n.*121-37856A>C)
c.285-15303A>C
c.*121-12860A>C (n.*121-12860A>C)
c.100+64006A>C (n.100+64006A>C)
n.129-12860A>C
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.630T>G
n.666T>G
n.580T>G
n.669T>G
n.568T>G
n.564T>G
n.725T>G
6g.10813704A>GCA362721179MAK,TMEM14Bc.298T>C (p.Ser100Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*121-24320A>G (n.*121-24320A>G)
c.*121-15303A>G (n.*121-15303A>G)
c.*121-37856A>G (n.*121-37856A>G)
c.285-15303A>G
c.*121-12860A>G (n.*121-12860A>G)
c.100+64006A>G (n.100+64006A>G)
n.129-12860A>G
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.630T>C
n.666T>C
n.580T>C
n.669T>C
n.568T>C
n.564T>C
n.725T>C
6g.10813704A>TCA362721180MAK,TMEM14Bc.298T>A (p.Ser100Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*121-24320A>T (n.*121-24320A>T)
c.*121-15303A>T (n.*121-15303A>T)
c.*121-37856A>T (n.*121-37856A>T)
c.285-15303A>T
c.*121-12860A>T (n.*121-12860A>T)
c.100+64006A>T (n.100+64006A>T)
n.129-12860A>T
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.630T>A
n.666T>A
n.580T>A
n.669T>A
n.568T>A
n.564T>A
n.725T>A
6g.10813705T>ACA362721181MAK,TMEM14Bc.297A>T (p.Glu99Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.*121-24319T>A (n.*121-24319T>A)
c.*121-15302T>A (n.*121-15302T>A)
c.*121-37855T>A (n.*121-37855T>A)
c.285-15302T>A
c.*121-12859T>A (n.*121-12859T>A)
c.100+64007T>A (n.100+64007T>A)
n.129-12859T>A
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.629A>T
n.665A>T
n.579A>T
n.668A>T
n.567A>T
n.563A>T
n.724A>T
6g.10813705T>CCA448566875MAK,TMEM14Bc.297A>G (p.Glu99=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.*121-24319T>C (n.*121-24319T>C)
c.*121-15302T>C (n.*121-15302T>C)
c.*121-37855T>C (n.*121-37855T>C)
c.285-15302T>C
c.*121-12859T>C (n.*121-12859T>C)
c.100+64007T>C (n.100+64007T>C)
n.129-12859T>C
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.629A>G
n.665A>G
n.579A>G
n.668A>G
n.567A>G
n.563A>G
n.724A>G
 gnomAD v4
6g.10813705T>GCA362721182MAK,TMEM14Bc.297A>C (p.Glu99Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.*121-24319T>G (n.*121-24319T>G)
c.*121-15302T>G (n.*121-15302T>G)
c.*121-37855T>G (n.*121-37855T>G)
c.285-15302T>G
c.*121-12859T>G (n.*121-12859T>G)
c.100+64007T>G (n.100+64007T>G)
n.129-12859T>G
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.629A>C
n.665A>C
n.579A>C
n.668A>C
n.567A>C
n.563A>C
n.724A>C
6g.10813706T>ACA362721183MAK,TMEM14Bc.296A>T (p.Glu99Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.*121-24318T>A (n.*121-24318T>A)
c.*121-15301T>A (n.*121-15301T>A)
c.*121-37854T>A (n.*121-37854T>A)
c.285-15301T>A
c.*121-12858T>A (n.*121-12858T>A)
c.100+64008T>A (n.100+64008T>A)
n.129-12858T>A
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.628A>T
n.664A>T
n.578A>T
n.667A>T
n.566A>T
n.562A>T
n.723A>T
6g.10813706T>CCA362721184MAK,TMEM14Bc.296A>G (p.Glu99Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.*121-24318T>C (n.*121-24318T>C)
c.*121-15301T>C (n.*121-15301T>C)
c.*121-37854T>C (n.*121-37854T>C)
c.285-15301T>C
c.*121-12858T>C (n.*121-12858T>C)
c.100+64008T>C (n.100+64008T>C)
n.129-12858T>C
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.628A>G
n.664A>G
n.578A>G
n.667A>G
n.566A>G
n.562A>G
n.723A>G
6g.10813706T>GCA362721185MAK,TMEM14Bc.296A>C (p.Glu99Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.*121-24318T>G (n.*121-24318T>G)
c.*121-15301T>G (n.*121-15301T>G)
c.*121-37854T>G (n.*121-37854T>G)
c.285-15301T>G
c.*121-12858T>G (n.*121-12858T>G)
c.100+64008T>G (n.100+64008T>G)
n.129-12858T>G
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.628A>C
n.664A>C
n.578A>C
n.667A>C
n.566A>C
n.562A>C
n.723A>C
6g.10813707C>ACA362721186MAK,TMEM14Bc.295G>T (p.Glu99Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.*121-24317C>A (n.*121-24317C>A)
c.*121-15300C>A (n.*121-15300C>A)
c.*121-37853C>A (n.*121-37853C>A)
c.285-15300C>A
c.*121-12857C>A (n.*121-12857C>A)
c.100+64009C>A (n.100+64009C>A)
n.129-12857C>A
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.627G>T
n.663G>T
n.577G>T
n.666G>T
n.565G>T
n.561G>T
n.722G>T
6g.10813707C=CA1610165332MAK,TMEM14Bc.295G= (p.Glu99=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.*121-24317C= (n.*121-24317C=)
c.*121-15300C= (n.*121-15300C=)
c.*121-37853C= (n.*121-37853C=)
c.285-15300C=
c.*121-12857C= (n.*121-12857C=)
c.100+64009C= (n.100+64009C=)
n.129-12857C=
c.238G= (p.Glu80=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.627G=
n.663G=
n.577G=
n.666G=
n.565G=
n.561G=
n.722G=
6g.10813707C>GCA3633759MAK,TMEM14Bc.295G>C (p.Glu99Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.*121-24317C>G (n.*121-24317C>G)
c.*121-15300C>G (n.*121-15300C>G)
c.*121-37853C>G (n.*121-37853C>G)
c.285-15300C>G
c.*121-12857C>G (n.*121-12857C>G)
c.100+64009C>G (n.100+64009C>G)
n.129-12857C>G
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.627G>C
n.663G>C
n.577G>C
n.666G>C
n.565G>C
n.561G>C
n.722G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813707C>TCA362721187MAK,TMEM14Bc.295G>A (p.Glu99Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.*121-24317C>T (n.*121-24317C>T)
c.*121-15300C>T (n.*121-15300C>T)
c.*121-37853C>T (n.*121-37853C>T)
c.285-15300C>T
c.*121-12857C>T (n.*121-12857C>T)
c.100+64009C>T (n.100+64009C>T)
n.129-12857C>T
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.627G>A
n.663G>A
n.577G>A
n.666G>A
n.565G>A
n.561G>A
n.722G>A
6g.10813708A=CA1610165333MAK,TMEM14Bc.294T= (p.Pro98=)
c.192T= (p.Pro64=)
c.*121-24316A= (n.*121-24316A=)
c.*121-15299A= (n.*121-15299A=)
c.*121-37852A= (n.*121-37852A=)
c.285-15299A=
c.*121-12856A= (n.*121-12856A=)
c.100+64010A= (n.100+64010A=)
n.129-12856A=
c.237T= (p.Pro79=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.626T=
n.662T=
n.576T=
n.665T=
n.564T=
n.560T=
n.721T=
6g.10813708A>CCA448566878MAK,TMEM14Bc.294T>G (p.Pro98=)
c.192T>G (p.Pro64=)
c.*121-24316A>C (n.*121-24316A>C)
c.*121-15299A>C (n.*121-15299A>C)
c.*121-37852A>C (n.*121-37852A>C)
c.285-15299A>C
c.*121-12856A>C (n.*121-12856A>C)
c.100+64010A>C (n.100+64010A>C)
n.129-12856A>C
c.237T>G (p.Pro79=)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.626T>G
n.662T>G
n.576T>G
n.665T>G
n.564T>G
n.560T>G
n.721T>G
6g.10813708A>GCA448566879MAK,TMEM14Bc.294T>C (p.Pro98=)
c.192T>C (p.Pro64=)
c.*121-24316A>G (n.*121-24316A>G)
c.*121-15299A>G (n.*121-15299A>G)
c.*121-37852A>G (n.*121-37852A>G)
c.285-15299A>G
c.*121-12856A>G (n.*121-12856A>G)
c.100+64010A>G (n.100+64010A>G)
n.129-12856A>G
c.237T>C (p.Pro79=)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.626T>C
n.662T>C
n.576T>C
n.665T>C
n.564T>C
n.560T>C
n.721T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10813708A>TCA448566877MAK,TMEM14Bc.294T>A (p.Pro98=)
c.192T>A (p.Pro64=)
c.*121-24316A>T (n.*121-24316A>T)
c.*121-15299A>T (n.*121-15299A>T)
c.*121-37852A>T (n.*121-37852A>T)
c.285-15299A>T
c.*121-12856A>T (n.*121-12856A>T)
c.100+64010A>T (n.100+64010A>T)
n.129-12856A>T
c.237T>A (p.Pro79=)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.626T>A
n.662T>A
n.576T>A
n.665T>A
n.564T>A
n.560T>A
n.721T>A
6g.10813709G>ACA3633760MAK,TMEM14Bc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.*121-24315G>A (n.*121-24315G>A)
c.*121-15298G>A (n.*121-15298G>A)
c.*121-37851G>A (n.*121-37851G>A)
c.285-15298G>A
c.*121-12855G>A (n.*121-12855G>A)
c.100+64011G>A (n.100+64011G>A)
n.129-12855G>A
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.625C>T
n.661C>T
n.575C>T
n.664C>T
n.563C>T
n.559C>T
n.720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813709G>CCA362721189MAK,TMEM14Bc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.*121-24315G>C (n.*121-24315G>C)
c.*121-15298G>C (n.*121-15298G>C)
c.*121-37851G>C (n.*121-37851G>C)
c.285-15298G>C
c.*121-12855G>C (n.*121-12855G>C)
c.100+64011G>C (n.100+64011G>C)
n.129-12855G>C
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.625C>G
n.661C>G
n.575C>G
n.664C>G
n.563C>G
n.559C>G
n.720C>G
6g.10813709G=CA1610165334MAK,TMEM14Bc.293C= (p.Pro98=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.*121-24315G= (n.*121-24315G=)
c.*121-15298G= (n.*121-15298G=)
c.*121-37851G= (n.*121-37851G=)
c.285-15298G=
c.*121-12855G= (n.*121-12855G=)
c.100+64011G= (n.100+64011G=)
n.129-12855G=
c.236C= (p.Pro79=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.625C=
n.661C=
n.575C=
n.664C=
n.563C=
n.559C=
n.720C=
6g.10813709G>TCA362721188MAK,TMEM14Bc.293C>A (p.Pro98His)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.*121-24315G>T (n.*121-24315G>T)
c.*121-15298G>T (n.*121-15298G>T)
c.*121-37851G>T (n.*121-37851G>T)
c.285-15298G>T
c.*121-12855G>T (n.*121-12855G>T)
c.100+64011G>T (n.100+64011G>T)
n.129-12855G>T
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.625C>A
n.661C>A
n.575C>A
n.664C>A
n.563C>A
n.559C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
6g.10813710G>ACA362721190MAK,TMEM14Bc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.*121-24314G>A (n.*121-24314G>A)
c.*121-15297G>A (n.*121-15297G>A)
c.*121-37850G>A (n.*121-37850G>A)
c.285-15297G>A
c.*121-12854G>A (n.*121-12854G>A)
c.100+64012G>A (n.100+64012G>A)
n.129-12854G>A
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.624C>T
n.660C>T
n.574C>T
n.663C>T
n.562C>T
n.558C>T
n.719C>T
6g.10813710G>CCA362721192MAK,TMEM14Bc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.*121-24314G>C (n.*121-24314G>C)
c.*121-15297G>C (n.*121-15297G>C)
c.*121-37850G>C (n.*121-37850G>C)
c.285-15297G>C
c.*121-12854G>C (n.*121-12854G>C)
c.100+64012G>C (n.100+64012G>C)
n.129-12854G>C
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.624C>G
n.660C>G
n.574C>G
n.663C>G
n.562C>G
n.558C>G
n.719C>G
6g.10813710G>TCA362721191MAK,TMEM14Bc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.*121-24314G>T (n.*121-24314G>T)
c.*121-15297G>T (n.*121-15297G>T)
c.*121-37850G>T (n.*121-37850G>T)
c.285-15297G>T
c.*121-12854G>T (n.*121-12854G>T)
c.100+64012G>T (n.100+64012G>T)
n.129-12854G>T
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.624C>A
n.660C>A
n.574C>A
n.663C>A
n.562C>A
n.558C>A
n.719C>A
6g.10813711G>ACA448566881MAK,TMEM14Bc.291C>T (p.Phe97=)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.*121-24313G>A (n.*121-24313G>A)
c.*121-15296G>A (n.*121-15296G>A)
c.*121-37849G>A (n.*121-37849G>A)
c.285-15296G>A
c.*121-12853G>A (n.*121-12853G>A)
c.100+64013G>A (n.100+64013G>A)
n.129-12853G>A
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n.623C>T
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n.573C>T
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n.718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813711G>CCA362721193MAK,TMEM14Bc.291C>G (p.Phe97Leu)
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c.*121-15296G>C (n.*121-15296G>C)
c.*121-37849G>C (n.*121-37849G>C)
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n.129-12853G>C
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n.623C>G
n.659C>G
n.573C>G
n.662C>G
n.561C>G
n.557C>G
n.718C>G
6g.10813711G=CA1610165335MAK,TMEM14Bc.291C= (p.Phe97=)
c.189C= (p.Phe63=)
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c.*121-12853G= (n.*121-12853G=)
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n.557C=
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6g.10813711G>TCA362721194MAK,TMEM14Bc.291C>A (p.Phe97Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.*121-24313G>T (n.*121-24313G>T)
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c.*121-12853G>T (n.*121-12853G>T)
c.100+64013G>T (n.100+64013G>T)
n.129-12853G>T
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.623C>A
n.659C>A
n.573C>A
n.662C>A
n.561C>A
n.557C>A
n.718C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched