Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.785+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10813595T>CCA2677309943MAK,TMEM14Bc.358+49A>G (n.358+49A>G)
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 gnomAD v4
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n.129-12968G>A
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n.785+48C>T
 gnomAD v4
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n.129-12968G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813596G=CA1610165286MAK,TMEM14Bc.358+48C= (n.358+48C=)
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6g.10813596G>TCA2677309946MAK,TMEM14Bc.358+48C>A (n.358+48C>A)
c.256+48C>A (n.256+48C>A)
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 gnomAD v4
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n.129-12967del
c.301+48del (n.301+48del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10813610delCA1610165291MAK,TMEM14Bc.358+36del (n.358+36del)
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n.129-12954del
c.301+36del (n.301+36del)
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n.624+36del
n.785+36del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813609A=CA1610165292MAK,TMEM14Bc.358+35T= (n.358+35T=)
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6g.10813609A>GCA565388584MAK,TMEM14Bc.358+35T>C (n.358+35T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-77+34T>C (n.-77+34T>C)
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n.726+34T>C
n.640+34T>C
n.729+34T>C
n.628+34T>C
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n.785+34T>C
6g.10813611G>ACA2578528474MAK,TMEM14Bc.358+33C>T (n.358+33C>T)
c.256+33C>T (n.256+33C>T)
c.*121-24413G>A (n.*121-24413G>A)
c.*121-15396G>A (n.*121-15396G>A)
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c.285-15396G>A
c.*121-12953G>A (n.*121-12953G>A)
c.100+63913G>A (n.100+63913G>A)
n.129-12953G>A
c.301+33C>T (n.301+33C>T)
c.-77+33C>T (n.-77+33C>T)
n.690+33C>T
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n.628+33C>T
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n.785+33C>T
 gnomAD v4
6g.10813611G>CCA3633750MAK,TMEM14Bc.358+33C>G (n.358+33C>G)
c.256+33C>G (n.256+33C>G)
c.*121-24413G>C (n.*121-24413G>C)
c.*121-15396G>C (n.*121-15396G>C)
c.*121-37949G>C (n.*121-37949G>C)
c.285-15396G>C
c.*121-12953G>C (n.*121-12953G>C)
c.100+63913G>C (n.100+63913G>C)
n.129-12953G>C
c.301+33C>G (n.301+33C>G)
c.-77+33C>G (n.-77+33C>G)
n.690+33C>G
n.726+33C>G
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n.729+33C>G
n.628+33C>G
n.624+33C>G
n.785+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813611G=CA1610165293MAK,TMEM14Bc.358+33C= (n.358+33C=)
c.256+33C= (n.256+33C=)
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n.129-12953G=
c.301+33C= (n.301+33C=)
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n.690+33C=
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n.785+33C=
6g.10813612A>TCA2677309950MAK,TMEM14Bc.358+32T>A (n.358+32T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
6g.10813622A=CA1610165296MAK,TMEM14Bc.358+22T= (n.358+22T=)
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6g.10813622A>GCA134127641MAK,TMEM14Bc.358+22T>C (n.358+22T>C)
c.256+22T>C (n.256+22T>C)
c.*121-24402A>G (n.*121-24402A>G)
c.*121-15385A>G (n.*121-15385A>G)
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c.285-15385A>G
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n.129-12942A>G
c.301+22T>C (n.301+22T>C)
c.-77+22T>C (n.-77+22T>C)
n.690+22T>C
n.726+22T>C
n.640+22T>C
n.729+22T>C
n.628+22T>C
n.624+22T>C
n.785+22T>C
 dbSNP
6g.10813622A>TCA2677309959MAK,TMEM14Bc.358+22T>A (n.358+22T>A)
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n.129-12942A>T
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n.690+22T>A
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n.628+22T>A
n.624+22T>A
n.785+22T>A
 gnomAD v4
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c.285-15385_285-15379delinsATTAAAC
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n.129-12942_129-12936delinsATTAAAC
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n.785+16_785+22delinsGTTTAAT
6g.10813623T>ACA3633752MAK,TMEM14Bc.358+21A>T (n.358+21A>T)
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n.729+21A>T
n.628+21A>T
n.624+21A>T
n.785+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813623T>CCA2677309960MAK,TMEM14Bc.358+21A>G (n.358+21A>G)
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n.129-12941T>C
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 gnomAD v4
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6g.10813628_10813633delCA816925931MAK,TMEM14Bc.358+16_358+21del (n.358+16_358+21del)
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n.129-12936_129-12931del
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n.690+16_690+21del
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n.729+16_729+21del
n.628+16_628+21del
n.624+16_624+21del
n.785+16_785+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813624T>GCA2677309961MAK,TMEM14Bc.358+20A>C (n.358+20A>C)
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n.729+20A>C
n.628+20A>C
n.624+20A>C
n.785+20A>C
 gnomAD v4
6g.10813625A>TCA2578528478MAK,TMEM14Bc.358+19T>A (n.358+19T>A)
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n.129-12939A>T
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n.785+19T>A
 gnomAD v4
6g.10813626A>GCA2677309962MAK,TMEM14Bc.358+18T>C (n.358+18T>C)
c.256+18T>C (n.256+18T>C)
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n.785+18T>C
 gnomAD v4
6g.10813627A>GCA2677309963MAK,TMEM14Bc.358+17T>C (n.358+17T>C)
c.256+17T>C (n.256+17T>C)
c.*121-24397A>G (n.*121-24397A>G)
c.*121-15380A>G (n.*121-15380A>G)
c.*121-37933A>G (n.*121-37933A>G)
c.285-15380A>G
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n.624+17T>C
n.785+17T>C
 gnomAD v4
6g.10813628C>ACA2677309964MAK,TMEM14Bc.358+16G>T (n.358+16G>T)
c.256+16G>T (n.256+16G>T)
c.*121-24396C>A (n.*121-24396C>A)
c.*121-15379C>A (n.*121-15379C>A)
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c.285-15379C>A
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n.129-12936C>A
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n.624+16G>T
n.785+16G>T
 gnomAD v4
6g.10813629T>CCA1610165299MAK,TMEM14Bc.358+15A>G (n.358+15A>G)
c.256+15A>G (n.256+15A>G)
c.*121-24395T>C (n.*121-24395T>C)
c.*121-15378T>C (n.*121-15378T>C)
c.*121-37931T>C (n.*121-37931T>C)
c.285-15378T>C
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c.100+63931T>C (n.100+63931T>C)
n.129-12935T>C
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n.785+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813629T=CA1610165300MAK,TMEM14Bc.358+15A= (n.358+15A=)
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n.785+15A=
6g.10813630T>ACA2677309965MAK,TMEM14Bc.358+14A>T (n.358+14A>T)
c.256+14A>T (n.256+14A>T)
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c.*121-15377T>A (n.*121-15377T>A)
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n.129-12934T>A
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n.729+14A>T
n.628+14A>T
n.624+14A>T
n.785+14A>T
 gnomAD v4
6g.10813630T>CCA2677309966MAK,TMEM14Bc.358+14A>G (n.358+14A>G)
c.256+14A>G (n.256+14A>G)
c.*121-24394T>C (n.*121-24394T>C)
c.*121-15377T>C (n.*121-15377T>C)
c.*121-37930T>C (n.*121-37930T>C)
c.285-15377T>C
c.*121-12934T>C (n.*121-12934T>C)
c.100+63932T>C (n.100+63932T>C)
n.129-12934T>C
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 gnomAD v4
6g.10813630_10813634delinsTAAAACA1610165302MAK,TMEM14Bc.358+10_358+14delinsTTTTA (n.358+10_358+14delinsTTTTA)
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6g.10813630_10813635delinsTAAAAGCA1610165301MAK,TMEM14Bc.358+9_358+14delinsCTTTTA (n.358+9_358+14delinsCTTTTA)
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c.*121-24394_*121-24389delinsTAAAAG (n.*121-24394_*121-24389delinsTAAAAG)
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c.285-15377_285-15372delinsTAAAAG
c.*121-12934_*121-12929delinsTAAAAG (n.*121-12934_*121-12929delinsTAAAAG)
c.100+63932_100+63937delinsTAAAAG (n.100+63932_100+63937delinsTAAAAG)
n.129-12934_129-12929delinsTAAAAG
c.301+9_301+14delinsCTTTTA (n.301+9_301+14delinsCTTTTA)
c.-77+9_-77+14delinsCTTTTA (n.-77+9_-77+14delinsCTTTTA)
n.690+9_690+14delinsCTTTTA
n.726+9_726+14delinsCTTTTA
n.640+9_640+14delinsCTTTTA
n.729+9_729+14delinsCTTTTA
n.628+9_628+14delinsCTTTTA
n.624+9_624+14delinsCTTTTA
n.785+9_785+14delinsCTTTTA
6g.10813630_10813639delCA2711083520MAK,TMEM14Bc.358+5_358+14del (n.358+5_358+14del)
c.256+5_256+14del (n.256+5_256+14del)
c.*121-24394_*121-24385del (n.*121-24394_*121-24385del)
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c.285-15377_285-15368del
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c.100+63932_100+63941del (n.100+63932_100+63941del)
n.129-12934_129-12925del
c.301+5_301+14del (n.301+5_301+14del)
c.-77+5_-77+14del (n.-77+5_-77+14del)
n.690+5_690+14del
n.726+5_726+14del
n.640+5_640+14del
n.729+5_729+14del
n.628+5_628+14del
n.624+5_624+14del
n.785+5_785+14del
 dbSNP
6g.10813631A>TCA2677309967MAK,TMEM14Bc.358+13T>A (n.358+13T>A)
c.256+13T>A (n.256+13T>A)
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c.285-15376A>T
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n.129-12933A>T
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n.628+13T>A
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n.785+13T>A
 gnomAD v4
6g.10813631_10813634delCA1610165303MAK,TMEM14Bc.358+10_358+13del (n.358+10_358+13del)
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n.129-12933_129-12930del
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n.628+10_628+13del
n.624+10_624+13del
n.785+10_785+13del
 dbSNP
6g.10813634_10813638delCA3633753MAK,TMEM14Bc.358+9_358+13del (n.358+9_358+13del)
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c.285-15373_285-15369del
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c.100+63936_100+63940del (n.100+63936_100+63940del)
n.129-12930_129-12926del
c.301+9_301+13del (n.301+9_301+13del)
c.-77+9_-77+13del (n.-77+9_-77+13del)
n.690+9_690+13del
n.726+9_726+13del
n.640+9_640+13del
n.729+9_729+13del
n.628+9_628+13del
n.624+9_624+13del
n.785+9_785+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813632A=CA1610165304MAK,TMEM14Bc.358+12T= (n.358+12T=)
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6g.10813632A>CCA134127653MAK,TMEM14Bc.358+12T>G (n.358+12T>G)
c.256+12T>G (n.256+12T>G)
c.*121-24392A>C (n.*121-24392A>C)
c.*121-15375A>C (n.*121-15375A>C)
c.*121-37928A>C (n.*121-37928A>C)
c.285-15375A>C
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n.640+12T>G
n.729+12T>G
n.628+12T>G
n.624+12T>G
n.785+12T>G
 dbSNP
6g.10813632A>GCA134127654MAK,TMEM14Bc.358+12T>C (n.358+12T>C)
c.256+12T>C (n.256+12T>C)
c.*121-24392A>G (n.*121-24392A>G)
c.*121-15375A>G (n.*121-15375A>G)
c.*121-37928A>G (n.*121-37928A>G)
c.285-15375A>G
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n.726+12T>C
n.640+12T>C
n.729+12T>C
n.628+12T>C
n.624+12T>C
n.785+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813634A>GCA2677309968MAK,TMEM14Bc.358+10T>C (n.358+10T>C)
c.256+10T>C (n.256+10T>C)
c.*121-24390A>G (n.*121-24390A>G)
c.*121-15373A>G (n.*121-15373A>G)
c.*121-37926A>G (n.*121-37926A>G)
c.285-15373A>G
c.*121-12930A>G (n.*121-12930A>G)
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n.640+10T>C
n.729+10T>C
n.628+10T>C
n.624+10T>C
n.785+10T>C
 gnomAD v4
6g.10813634A>TCA2677309969MAK,TMEM14Bc.358+10T>A (n.358+10T>A)
c.256+10T>A (n.256+10T>A)
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c.285-15373A>T
c.*121-12930A>T (n.*121-12930A>T)
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n.129-12930A>T
c.301+10T>A (n.301+10T>A)
c.-77+10T>A (n.-77+10T>A)
n.690+10T>A
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n.640+10T>A
n.729+10T>A
n.628+10T>A
n.624+10T>A
n.785+10T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.10813635G>ACA2677309970MAK,TMEM14Bc.358+9C>T (n.358+9C>T)
c.256+9C>T (n.256+9C>T)
c.*121-24389G>A (n.*121-24389G>A)
c.*121-15372G>A (n.*121-15372G>A)
c.*121-37925G>A (n.*121-37925G>A)
c.285-15372G>A
c.*121-12929G>A (n.*121-12929G>A)
c.100+63937G>A (n.100+63937G>A)
n.129-12929G>A
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c.-77+9C>T (n.-77+9C>T)
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n.729+9C>T
n.628+9C>T
n.624+9C>T
n.785+9C>T
 gnomAD v4
6g.10813637A=CA1610165305MAK,TMEM14Bc.358+7T= (n.358+7T=)
c.256+7T= (n.256+7T=)
c.*121-24387A= (n.*121-24387A=)
c.*121-15370A= (n.*121-15370A=)
c.*121-37923A= (n.*121-37923A=)
c.285-15370A=
c.*121-12927A= (n.*121-12927A=)
c.100+63939A= (n.100+63939A=)
n.129-12927A=
c.301+7T= (n.301+7T=)
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n.624+7T=
n.785+7T=
6g.10813637A>CCA565388585MAK,TMEM14Bc.358+7T>G (n.358+7T>G)
c.256+7T>G (n.256+7T>G)
c.*121-24387A>C (n.*121-24387A>C)
c.*121-15370A>C (n.*121-15370A>C)
c.*121-37923A>C (n.*121-37923A>C)
c.285-15370A>C
c.*121-12927A>C (n.*121-12927A>C)
c.100+63939A>C (n.100+63939A>C)
n.129-12927A>C
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n.729+7T>G
n.628+7T>G
n.624+7T>G
n.785+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813637A>GCA2677309971MAK,TMEM14Bc.358+7T>C (n.358+7T>C)
c.256+7T>C (n.256+7T>C)
c.*121-24387A>G (n.*121-24387A>G)
c.*121-15370A>G (n.*121-15370A>G)
c.*121-37923A>G (n.*121-37923A>G)
c.285-15370A>G
c.*121-12927A>G (n.*121-12927A>G)
c.100+63939A>G (n.100+63939A>G)
n.129-12927A>G
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n.729+7T>C
n.628+7T>C
n.624+7T>C
n.785+7T>C
 gnomAD v4
6g.10813638A>GCA2677309972MAK,TMEM14Bc.358+6T>C (n.358+6T>C)
c.256+6T>C (n.256+6T>C)
c.*121-24386A>G (n.*121-24386A>G)
c.*121-15369A>G (n.*121-15369A>G)
c.*121-37922A>G (n.*121-37922A>G)
c.285-15369A>G
c.*121-12926A>G (n.*121-12926A>G)
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n.129-12926A>G
c.301+6T>C (n.301+6T>C)
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n.690+6T>C
n.726+6T>C
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n.729+6T>C
n.628+6T>C
n.624+6T>C
n.785+6T>C
 gnomAD v4
6g.10813639C>TCA2578528479MAK,TMEM14Bc.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.256+5G>A (n.256+5G>A)
c.*121-24385C>T (n.*121-24385C>T)
c.*121-15368C>T (n.*121-15368C>T)
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c.285-15368C>T
c.*121-12925C>T (n.*121-12925C>T)
c.100+63941C>T (n.100+63941C>T)
n.129-12925C>T
c.301+5G>A (n.301+5G>A)
c.-77+5G>A (n.-77+5G>A)
n.690+5G>A
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n.729+5G>A
n.628+5G>A
n.624+5G>A
n.785+5G>A
6g.10813641T>CCA2677309974MAK,TMEM14Bc.358+3A>G (n.358+3A>G)
c.256+3A>G (n.256+3A>G)
c.*121-24383T>C (n.*121-24383T>C)
c.*121-15366T>C (n.*121-15366T>C)
c.*121-37919T>C (n.*121-37919T>C)
c.285-15366T>C
c.*121-12923T>C (n.*121-12923T>C)
c.100+63943T>C (n.100+63943T>C)
n.129-12923T>C
c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.-77+3A>G (n.-77+3A>G)
n.690+3A>G
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n.624+3A>G
n.785+3A>G
 gnomAD v4
6g.10813641dupCA2677309973MAK,TMEM14Bc.358+3dup (n.358+3dup)
c.256+3dup (n.256+3dup)
c.*121-24383dup (n.*121-24383dup)
c.*121-15366dup (n.*121-15366dup)
c.*121-37919dup (n.*121-37919dup)
c.285-15366dup
c.*121-12923dup (n.*121-12923dup)
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n.129-12923dup
c.301+3dup (n.301+3dup)
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n.690+3dup
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n.640+3dup
n.729+3dup
n.628+3dup
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n.785+3dup
 gnomAD v4
6g.10813642delCA2711083525MAK,TMEM14Bc.358+2del (n.358+2del)
c.256+2del (n.256+2del)
c.*121-24382del (n.*121-24382del)
c.*121-15365del (n.*121-15365del)
c.*121-37918del (n.*121-37918del)
c.285-15365del
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c.100+63944del (n.100+63944del)
n.129-12922del
c.301+2del (n.301+2del)
c.-77+2del (n.-77+2del)
n.690+2del
n.726+2del
n.640+2del
n.729+2del
n.628+2del
n.624+2del
n.785+2del
 dbSNP
6g.10813642A=CA1610165306MAK,TMEM14Bc.358+2T= (n.358+2T=)
c.256+2T= (n.256+2T=)
c.*121-24382A= (n.*121-24382A=)
c.*121-15365A= (n.*121-15365A=)
c.*121-37918A= (n.*121-37918A=)
c.285-15365A=
c.*121-12922A= (n.*121-12922A=)
c.100+63944A= (n.100+63944A=)
n.129-12922A=
c.301+2T= (n.301+2T=)
c.-77+2T= (n.-77+2T=)
n.690+2T=
n.726+2T=
n.640+2T=
n.729+2T=
n.628+2T=
n.624+2T=
n.785+2T=
6g.10813642A>CCA362721032MAK,TMEM14Bc.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.256+2T>G (n.256+2T>G)
c.*121-24382A>C (n.*121-24382A>C)
c.*121-15365A>C (n.*121-15365A>C)
c.*121-37918A>C (n.*121-37918A>C)
c.285-15365A>C
c.*121-12922A>C (n.*121-12922A>C)
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n.129-12922A>C
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
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n.729+2T>G
n.628+2T>G
n.624+2T>G
n.785+2T>G
6g.10813642A>GCA362721033MAK,TMEM14Bc.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.256+2T>C (n.256+2T>C)
c.*121-24382A>G (n.*121-24382A>G)
c.*121-15365A>G (n.*121-15365A>G)
c.*121-37918A>G (n.*121-37918A>G)
c.285-15365A>G
c.*121-12922A>G (n.*121-12922A>G)
c.100+63944A>G (n.100+63944A>G)
n.129-12922A>G
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.-77+2T>C (n.-77+2T>C)
n.690+2T>C
n.726+2T>C
n.640+2T>C
n.729+2T>C
n.628+2T>C
n.624+2T>C
n.785+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813642A>TCA362721034MAK,TMEM14Bc.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.256+2T>A (n.256+2T>A)
c.*121-24382A>T (n.*121-24382A>T)
c.*121-15365A>T (n.*121-15365A>T)
c.*121-37918A>T (n.*121-37918A>T)
c.285-15365A>T
c.*121-12922A>T (n.*121-12922A>T)
c.100+63944A>T (n.100+63944A>T)
n.129-12922A>T
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-77+2T>A (n.-77+2T>A)
n.690+2T>A
n.726+2T>A
n.640+2T>A
n.729+2T>A
n.628+2T>A
n.624+2T>A
n.785+2T>A
 gnomAD v4
6g.10813643C>ACA362721035MAK,TMEM14Bc.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.256+1G>T (n.256+1G>T)
c.*121-24381C>A (n.*121-24381C>A)
c.*121-15364C>A (n.*121-15364C>A)
c.*121-37917C>A (n.*121-37917C>A)
c.285-15364C>A
c.*121-12921C>A (n.*121-12921C>A)
c.100+63945C>A (n.100+63945C>A)
n.129-12921C>A
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
n.690+1G>T
n.726+1G>T
n.640+1G>T
n.729+1G>T
n.628+1G>T
n.624+1G>T
n.785+1G>T
 gnomAD v4
6g.10813643C=CA1610165307MAK,TMEM14Bc.358+1G= (n.358+1G=)
c.256+1G= (n.256+1G=)
c.*121-24381C= (n.*121-24381C=)
c.*121-15364C= (n.*121-15364C=)
c.*121-37917C= (n.*121-37917C=)
c.285-15364C=
c.*121-12921C= (n.*121-12921C=)
c.100+63945C= (n.100+63945C=)
n.129-12921C=
c.301+1G= (n.301+1G=)
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n.690+1G=
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n.729+1G=
n.628+1G=
n.624+1G=
n.785+1G=
6g.10813643C>GCA362721036MAK,TMEM14Bc.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.256+1G>C (n.256+1G>C)
c.*121-24381C>G (n.*121-24381C>G)
c.*121-15364C>G (n.*121-15364C>G)
c.*121-37917C>G (n.*121-37917C>G)
c.285-15364C>G
c.*121-12921C>G (n.*121-12921C>G)
c.100+63945C>G (n.100+63945C>G)
n.129-12921C>G
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
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n.640+1G>C
n.729+1G>C
n.628+1G>C
n.624+1G>C
n.785+1G>C
 dbSNP
6g.10813643C>TCA362721037MAK,TMEM14Bc.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.256+1G>A (n.256+1G>A)
c.*121-24381C>T (n.*121-24381C>T)
c.*121-15364C>T (n.*121-15364C>T)
c.*121-37917C>T (n.*121-37917C>T)
c.285-15364C>T
c.*121-12921C>T (n.*121-12921C>T)
c.100+63945C>T (n.100+63945C>T)
n.129-12921C>T
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
n.690+1G>A
n.726+1G>A
n.640+1G>A
n.729+1G>A
n.628+1G>A
n.624+1G>A
n.785+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813644C>ACA362721039MAK,TMEM14Bc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.*121-24380C>A (n.*121-24380C>A)
c.*121-15363C>A (n.*121-15363C>A)
c.*121-37916C>A (n.*121-37916C>A)
c.285-15363C>A
c.*121-12920C>A (n.*121-12920C>A)
c.100+63946C>A (n.100+63946C>A)
n.129-12920C>A
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.690G>T
n.726G>T
n.640G>T
n.729G>T
n.628G>T
n.624G>T
n.785G>T
6g.10813644C>GCA362721040MAK,TMEM14Bc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.*121-24380C>G (n.*121-24380C>G)
c.*121-15363C>G (n.*121-15363C>G)
c.*121-37916C>G (n.*121-37916C>G)
c.285-15363C>G
c.*121-12920C>G (n.*121-12920C>G)
c.100+63946C>G (n.100+63946C>G)
n.129-12920C>G
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.690G>C
n.726G>C
n.640G>C
n.729G>C
n.628G>C
n.624G>C
n.785G>C
6g.10813644C>TCA362721038MAK,TMEM14Bc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.*121-24380C>T (n.*121-24380C>T)
c.*121-15363C>T (n.*121-15363C>T)
c.*121-37916C>T (n.*121-37916C>T)
c.285-15363C>T
c.*121-12920C>T (n.*121-12920C>T)
c.100+63946C>T (n.100+63946C>T)
n.129-12920C>T
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.690G>A
n.726G>A
n.640G>A
n.729G>A
n.628G>A
n.624G>A
n.785G>A
 gnomAD v4
6g.10813645A>CCA362721041MAK,TMEM14Bc.357T>G (p.His119Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
c.*121-24379A>C (n.*121-24379A>C)
c.*121-15362A>C (n.*121-15362A>C)
c.*121-37915A>C (n.*121-37915A>C)
c.285-15362A>C
c.*121-12919A>C (n.*121-12919A>C)
c.100+63947A>C (n.100+63947A>C)
n.129-12919A>C
c.300T>G (p.His100Gln)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.689T>G
n.725T>G
n.639T>G
n.728T>G
n.627T>G
n.623T>G
n.784T>G
6g.10813645A>GCA448566807MAK,TMEM14Bc.357T>C (p.His119=)
c.255T>C (p.His85=)
c.*121-24379A>G (n.*121-24379A>G)
c.*121-15362A>G (n.*121-15362A>G)
c.*121-37915A>G (n.*121-37915A>G)
c.285-15362A>G
c.*121-12919A>G (n.*121-12919A>G)
c.100+63947A>G (n.100+63947A>G)
n.129-12919A>G
c.300T>C (p.His100=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.689T>C
n.725T>C
n.639T>C
n.728T>C
n.627T>C
n.623T>C
n.784T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813645A>TCA362721042MAK,TMEM14Bc.357T>A (p.His119Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
c.*121-24379A>T (n.*121-24379A>T)
c.*121-15362A>T (n.*121-15362A>T)
c.*121-37915A>T (n.*121-37915A>T)
c.285-15362A>T
c.*121-12919A>T (n.*121-12919A>T)
c.100+63947A>T (n.100+63947A>T)
n.129-12919A>T
c.300T>A (p.His100Gln)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.689T>A
n.725T>A
n.639T>A
n.728T>A
n.627T>A
n.623T>A
n.784T>A
6g.10813646T>ACA362721043MAK,TMEM14Bc.356A>T (p.His119Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
c.*121-24378T>A (n.*121-24378T>A)
c.*121-15361T>A (n.*121-15361T>A)
c.*121-37914T>A (n.*121-37914T>A)
c.285-15361T>A
c.*121-12918T>A (n.*121-12918T>A)
c.100+63948T>A (n.100+63948T>A)
n.129-12918T>A
c.299A>T (p.His100Leu)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.688A>T
n.724A>T
n.638A>T
n.727A>T
n.626A>T
n.622A>T
n.783A>T
6g.10813646T>CCA3633754MAK,TMEM14Bc.356A>G (p.His119Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
c.*121-24378T>C (n.*121-24378T>C)
c.*121-15361T>C (n.*121-15361T>C)
c.*121-37914T>C (n.*121-37914T>C)
c.285-15361T>C
c.*121-12918T>C (n.*121-12918T>C)
c.100+63948T>C (n.100+63948T>C)
n.129-12918T>C
c.299A>G (p.His100Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.688A>G
n.724A>G
n.638A>G
n.727A>G
n.626A>G
n.622A>G
n.783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813646T>GCA362721044MAK,TMEM14Bc.356A>C (p.His119Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
c.*121-24378T>G (n.*121-24378T>G)
c.*121-15361T>G (n.*121-15361T>G)
c.*121-37914T>G (n.*121-37914T>G)
c.285-15361T>G
c.*121-12918T>G (n.*121-12918T>G)
c.100+63948T>G (n.100+63948T>G)
n.129-12918T>G
c.299A>C (p.His100Pro)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.688A>C
n.724A>C
n.638A>C
n.727A>C
n.626A>C
n.622A>C
n.783A>C
6g.10813646T=CA1610165308MAK,TMEM14Bc.356A= (p.His119=)
c.254A= (p.His85=)
c.*121-24378T= (n.*121-24378T=)
c.*121-15361T= (n.*121-15361T=)
c.*121-37914T= (n.*121-37914T=)
c.285-15361T=
c.*121-12918T= (n.*121-12918T=)
c.100+63948T= (n.100+63948T=)
n.129-12918T=
c.299A= (p.His100=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.688A=
n.724A=
n.638A=
n.727A=
n.626A=
n.622A=
n.783A=
6g.10813647G>ACA362721045MAK,TMEM14Bc.355C>T (p.His119Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*121-24377G>A (n.*121-24377G>A)
c.*121-15360G>A (n.*121-15360G>A)
c.*121-37913G>A (n.*121-37913G>A)
c.285-15360G>A
c.*121-12917G>A (n.*121-12917G>A)
c.100+63949G>A (n.100+63949G>A)
n.129-12917G>A
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.687C>T
n.723C>T
n.637C>T
n.726C>T
n.625C>T
n.621C>T
n.782C>T
 gnomAD v4
6g.10813647G>CCA362721046MAK,TMEM14Bc.355C>G (p.His119Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
c.*121-24377G>C (n.*121-24377G>C)
c.*121-15360G>C (n.*121-15360G>C)
c.*121-37913G>C (n.*121-37913G>C)
c.285-15360G>C
c.*121-12917G>C (n.*121-12917G>C)
c.100+63949G>C (n.100+63949G>C)
n.129-12917G>C
c.298C>G (p.His100Asp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.687C>G
n.723C>G
n.637C>G
n.726C>G
n.625C>G
n.621C>G
n.782C>G
6g.10813647G>TCA362721047MAK,TMEM14Bc.355C>A (p.His119Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
c.*121-24377G>T (n.*121-24377G>T)
c.*121-15360G>T (n.*121-15360G>T)
c.*121-37913G>T (n.*121-37913G>T)
c.285-15360G>T
c.*121-12917G>T (n.*121-12917G>T)
c.100+63949G>T (n.100+63949G>T)
n.129-12917G>T
c.298C>A (p.His100Asn)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.687C>A
n.723C>A
n.637C>A
n.726C>A
n.625C>A
n.621C>A
n.782C>A
 gnomAD v4
6g.10813648T>ACA362721048MAK,TMEM14Bc.354A>T (p.Lys118Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*121-24376T>A (n.*121-24376T>A)
c.*121-15359T>A (n.*121-15359T>A)
c.*121-37912T>A (n.*121-37912T>A)
c.285-15359T>A
c.*121-12916T>A (n.*121-12916T>A)
c.100+63950T>A (n.100+63950T>A)
n.129-12916T>A
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.686A>T
n.722A>T
n.636A>T
n.725A>T
n.624A>T
n.620A>T
n.781A>T
6g.10813648T>CCA448566811MAK,TMEM14Bc.354A>G (p.Lys118=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*121-24376T>C (n.*121-24376T>C)
c.*121-15359T>C (n.*121-15359T>C)
c.*121-37912T>C (n.*121-37912T>C)
c.285-15359T>C
c.*121-12916T>C (n.*121-12916T>C)
c.100+63950T>C (n.100+63950T>C)
n.129-12916T>C
c.297A>G (p.Lys99=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.686A>G
n.722A>G
n.636A>G
n.725A>G
n.624A>G
n.620A>G
n.781A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813648T>GCA362721049MAK,TMEM14Bc.354A>C (p.Lys118Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*121-24376T>G (n.*121-24376T>G)
c.*121-15359T>G (n.*121-15359T>G)
c.*121-37912T>G (n.*121-37912T>G)
c.285-15359T>G
c.*121-12916T>G (n.*121-12916T>G)
c.100+63950T>G (n.100+63950T>G)
n.129-12916T>G
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.686A>C
n.722A>C
n.636A>C
n.725A>C
n.624A>C
n.620A>C
n.781A>C
6g.10813648T=CA1610165309MAK,TMEM14Bc.354A= (p.Lys118=)
c.252A= (p.Lys84=)
c.*121-24376T= (n.*121-24376T=)
c.*121-15359T= (n.*121-15359T=)
c.*121-37912T= (n.*121-37912T=)
c.285-15359T=
c.*121-12916T= (n.*121-12916T=)
c.100+63950T= (n.100+63950T=)
n.129-12916T=
c.297A= (p.Lys99=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.686A=
n.722A=
n.636A=
n.725A=
n.624A=
n.620A=
n.781A=
6g.10813649T>ACA362721050MAK,TMEM14Bc.353A>T (p.Lys118Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
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c.*121-15358T>A (n.*121-15358T>A)
c.*121-37911T>A (n.*121-37911T>A)
c.285-15358T>A
c.*121-12915T>A (n.*121-12915T>A)
c.100+63951T>A (n.100+63951T>A)
n.129-12915T>A
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.685A>T
n.721A>T
n.635A>T
n.724A>T
n.623A>T
n.619A>T
n.780A>T
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c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*121-24375T>C (n.*121-24375T>C)
c.*121-15358T>C (n.*121-15358T>C)
c.*121-37911T>C (n.*121-37911T>C)
c.285-15358T>C
c.*121-12915T>C (n.*121-12915T>C)
c.100+63951T>C (n.100+63951T>C)
n.129-12915T>C
c.296A>G (p.Lys99Arg)
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n.685A>G
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n.635A>G
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n.619A>G
n.780A>G
6g.10813649T>GCA362721052MAK,TMEM14Bc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*121-24375T>G (n.*121-24375T>G)
c.*121-15358T>G (n.*121-15358T>G)
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c.285-15358T>G
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n.129-12915T>G
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.685A>C
n.721A>C
n.635A>C
n.724A>C
n.623A>C
n.619A>C
n.780A>C
6g.10813650T>ACA362721055MAK,TMEM14Bc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
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c.*121-15357T>A (n.*121-15357T>A)
c.*121-37910T>A (n.*121-37910T>A)
c.285-15357T>A
c.*121-12914T>A (n.*121-12914T>A)
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n.129-12914T>A
c.295A>T (p.Lys99Ter)
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n.684A>T
n.720A>T
n.634A>T
n.723A>T
n.622A>T
n.618A>T
n.779A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813650T>CCA362721054MAK,TMEM14Bc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*121-24374T>C (n.*121-24374T>C)
c.*121-15357T>C (n.*121-15357T>C)
c.*121-37910T>C (n.*121-37910T>C)
c.285-15357T>C
c.*121-12914T>C (n.*121-12914T>C)
c.100+63952T>C (n.100+63952T>C)
n.129-12914T>C
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.684A>G
n.720A>G
n.634A>G
n.723A>G
n.622A>G
n.618A>G
n.779A>G
 gnomAD v4
6g.10813650T>GCA362721053MAK,TMEM14Bc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*121-24374T>G (n.*121-24374T>G)
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c.*121-37910T>G (n.*121-37910T>G)
c.285-15357T>G
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n.129-12914T>G
c.295A>C (p.Lys99Gln)
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n.684A>C
n.720A>C
n.634A>C
n.723A>C
n.622A>C
n.618A>C
n.779A>C
6g.10813650T=CA1610165310MAK,TMEM14Bc.352A= (p.Lys118=)
c.250A= (p.Lys84=)
c.*121-24374T= (n.*121-24374T=)
c.*121-15357T= (n.*121-15357T=)
c.*121-37910T= (n.*121-37910T=)
c.285-15357T=
c.*121-12914T= (n.*121-12914T=)
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n.129-12914T=
c.295A= (p.Lys99=)
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n.720A=
n.634A=
n.723A=
n.622A=
n.618A=
n.779A=
6g.10813651A>CCA362721056MAK,TMEM14Bc.351T>G (p.His117Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.*121-24373A>C (n.*121-24373A>C)
c.*121-15356A>C (n.*121-15356A>C)
c.*121-37909A>C (n.*121-37909A>C)
c.285-15356A>C
c.*121-12913A>C (n.*121-12913A>C)
c.100+63953A>C (n.100+63953A>C)
n.129-12913A>C
c.294T>G (p.His98Gln)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.683T>G
n.719T>G
n.633T>G
n.722T>G
n.621T>G
n.617T>G
n.778T>G
6g.10813651A>GCA448566813MAK,TMEM14Bc.351T>C (p.His117=)
c.249T>C (p.His83=)
c.*121-24373A>G (n.*121-24373A>G)
c.*121-15356A>G (n.*121-15356A>G)
c.*121-37909A>G (n.*121-37909A>G)
c.285-15356A>G
c.*121-12913A>G (n.*121-12913A>G)
c.100+63953A>G (n.100+63953A>G)
n.129-12913A>G
c.294T>C (p.His98=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.683T>C
n.719T>C
n.633T>C
n.722T>C
n.621T>C
n.617T>C
n.778T>C
6g.10813651A>TCA362721057MAK,TMEM14Bc.351T>A (p.His117Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.*121-24373A>T (n.*121-24373A>T)
c.*121-15356A>T (n.*121-15356A>T)
c.*121-37909A>T (n.*121-37909A>T)
c.285-15356A>T
c.*121-12913A>T (n.*121-12913A>T)
c.100+63953A>T (n.100+63953A>T)
n.129-12913A>T
c.294T>A (p.His98Gln)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.683T>A
n.719T>A
n.633T>A
n.722T>A
n.621T>A
n.617T>A
n.778T>A
6g.10813652T>ACA362721058MAK,TMEM14Bc.350A>T (p.His117Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.*121-24372T>A (n.*121-24372T>A)
c.*121-15355T>A (n.*121-15355T>A)
c.*121-37908T>A (n.*121-37908T>A)
c.285-15355T>A
c.*121-12912T>A (n.*121-12912T>A)
c.100+63954T>A (n.100+63954T>A)
n.129-12912T>A
c.293A>T (p.His98Leu)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.682A>T
n.718A>T
n.632A>T
n.721A>T
n.620A>T
n.616A>T
n.777A>T
6g.10813652T>CCA362721059MAK,TMEM14Bc.350A>G (p.His117Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.*121-24372T>C (n.*121-24372T>C)
c.*121-15355T>C (n.*121-15355T>C)
c.*121-37908T>C (n.*121-37908T>C)
c.285-15355T>C
c.*121-12912T>C (n.*121-12912T>C)
c.100+63954T>C (n.100+63954T>C)
n.129-12912T>C
c.293A>G (p.His98Arg)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.682A>G
n.718A>G
n.632A>G
n.721A>G
n.620A>G
n.616A>G
n.777A>G
 ClinVar
6g.10813652T>GCA362721060MAK,TMEM14Bc.350A>C (p.His117Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.*121-24372T>G (n.*121-24372T>G)
c.*121-15355T>G (n.*121-15355T>G)
c.*121-37908T>G (n.*121-37908T>G)
c.285-15355T>G
c.*121-12912T>G (n.*121-12912T>G)
c.100+63954T>G (n.100+63954T>G)
n.129-12912T>G
c.293A>C (p.His98Pro)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.682A>C
n.718A>C
n.632A>C
n.721A>C
n.620A>C
n.616A>C
n.777A>C
6g.10813653G>ACA362721061MAK,TMEM14Bc.349C>T (p.His117Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.*121-24371G>A (n.*121-24371G>A)
c.*121-15354G>A (n.*121-15354G>A)
c.*121-37907G>A (n.*121-37907G>A)
c.285-15354G>A
c.*121-12911G>A (n.*121-12911G>A)
c.100+63955G>A (n.100+63955G>A)
n.129-12911G>A
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.681C>T
n.717C>T
n.631C>T
n.720C>T
n.619C>T
n.615C>T
n.776C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813653G>CCA362721062MAK,TMEM14Bc.349C>G (p.His117Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.*121-24371G>C (n.*121-24371G>C)
c.*121-15354G>C (n.*121-15354G>C)
c.*121-37907G>C (n.*121-37907G>C)
c.285-15354G>C
c.*121-12911G>C (n.*121-12911G>C)
c.100+63955G>C (n.100+63955G>C)
n.129-12911G>C
c.292C>G (p.His98Asp)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.681C>G
n.717C>G
n.631C>G
n.720C>G
n.619C>G
n.615C>G
n.776C>G
6g.10813653G=CA1610165311MAK,TMEM14Bc.349C= (p.His117=)
c.247C= (p.His83=)
c.*121-24371G= (n.*121-24371G=)
c.*121-15354G= (n.*121-15354G=)
c.*121-37907G= (n.*121-37907G=)
c.285-15354G=
c.*121-12911G= (n.*121-12911G=)
c.100+63955G= (n.100+63955G=)
n.129-12911G=
c.292C= (p.His98=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.681C=
n.717C=
n.631C=
n.720C=
n.619C=
n.615C=
n.776C=
6g.10813653G>TCA362721063MAK,TMEM14Bc.349C>A (p.His117Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.*121-24371G>T (n.*121-24371G>T)
c.*121-15354G>T (n.*121-15354G>T)
c.*121-37907G>T (n.*121-37907G>T)
c.285-15354G>T
c.*121-12911G>T (n.*121-12911G>T)
c.100+63955G>T (n.100+63955G>T)
n.129-12911G>T
c.292C>A (p.His98Asn)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.681C>A
n.717C>A
n.631C>A
n.720C>A
n.619C>A
n.615C>A
n.776C>A
 gnomAD v4
6g.10813654G>ACA448566814MAK,TMEM14Bc.348C>T (p.Ile116=)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.*121-24370G>A (n.*121-24370G>A)
c.*121-15353G>A (n.*121-15353G>A)
c.*121-37906G>A (n.*121-37906G>A)
c.285-15353G>A
c.*121-12910G>A (n.*121-12910G>A)
c.100+63956G>A (n.100+63956G>A)
n.129-12910G>A
c.291C>T (p.Ile97=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.680C>T
n.716C>T
n.630C>T
n.719C>T
n.618C>T
n.614C>T
n.775C>T
6g.10813654G>CCA362721064MAK,TMEM14Bc.348C>G (p.Ile116Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.*121-24370G>C (n.*121-24370G>C)
c.*121-15353G>C (n.*121-15353G>C)
c.*121-37906G>C (n.*121-37906G>C)
c.285-15353G>C
c.*121-12910G>C (n.*121-12910G>C)
c.100+63956G>C (n.100+63956G>C)
n.129-12910G>C
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.680C>G
n.716C>G
n.630C>G
n.719C>G
n.618C>G
n.614C>G
n.775C>G
6g.10813654G=CA1610165312MAK,TMEM14Bc.348C= (p.Ile116=)
c.246C= (p.Ile82=)
c.*121-24370G= (n.*121-24370G=)
c.*121-15353G= (n.*121-15353G=)
c.*121-37906G= (n.*121-37906G=)
c.285-15353G=
c.*121-12910G= (n.*121-12910G=)
c.100+63956G= (n.100+63956G=)
n.129-12910G=
c.291C= (p.Ile97=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.680C=
n.716C=
n.630C=
n.719C=
n.618C=
n.614C=
n.775C=
6g.10813654G>TCA448566816MAK,TMEM14Bc.348C>A (p.Ile116=)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.*121-24370G>T (n.*121-24370G>T)
c.*121-15353G>T (n.*121-15353G>T)
c.*121-37906G>T (n.*121-37906G>T)
c.285-15353G>T
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c.100+63956G>T (n.100+63956G>T)
n.129-12910G>T
c.291C>A (p.Ile97=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.680C>A
n.716C>A
n.630C>A
n.719C>A
n.618C>A
n.614C>A
n.775C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10813655A>CCA362721065MAK,TMEM14Bc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.*121-24369A>C (n.*121-24369A>C)
c.*121-15352A>C (n.*121-15352A>C)
c.*121-37905A>C (n.*121-37905A>C)
c.285-15352A>C
c.*121-12909A>C (n.*121-12909A>C)
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n.129-12909A>C
c.290T>G (p.Ile97Ser)
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n.774T>G
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c.245T>C (p.Ile82Thr)
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c.*121-15352A>G (n.*121-15352A>G)
c.*121-37905A>G (n.*121-37905A>G)
c.285-15352A>G
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n.129-12909A>G
c.290T>C (p.Ile97Thr)
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n.774T>C
 gnomAD v4
6g.10813655A>TCA362721067MAK,TMEM14Bc.347T>A (p.Ile116Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.*121-24369A>T (n.*121-24369A>T)
c.*121-15352A>T (n.*121-15352A>T)
c.*121-37905A>T (n.*121-37905A>T)
c.285-15352A>T
c.*121-12909A>T (n.*121-12909A>T)
c.100+63957A>T (n.100+63957A>T)
n.129-12909A>T
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-88T>A (n.-88T>A)
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n.715T>A
n.629T>A
n.718T>A
n.617T>A
n.613T>A
n.774T>A
6g.10813656T>ACA362721070MAK,TMEM14Bc.346A>T (p.Ile116Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.*121-24368T>A (n.*121-24368T>A)
c.*121-15351T>A (n.*121-15351T>A)
c.*121-37904T>A (n.*121-37904T>A)
c.285-15351T>A
c.*121-12908T>A (n.*121-12908T>A)
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n.129-12908T>A
c.289A>T (p.Ile97Phe)
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n.678A>T
n.714A>T
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n.616A>T
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n.773A>T
6g.10813656T>CCA362721069MAK,TMEM14Bc.346A>G (p.Ile116Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
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c.*121-15351T>C (n.*121-15351T>C)
c.*121-37904T>C (n.*121-37904T>C)
c.285-15351T>C
c.*121-12908T>C (n.*121-12908T>C)
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n.129-12908T>C
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.678A>G
n.714A>G
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n.616A>G
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n.773A>G
6g.10813656T>GCA362721068MAK,TMEM14Bc.346A>C (p.Ile116Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
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c.*121-15351T>G (n.*121-15351T>G)
c.*121-37904T>G (n.*121-37904T>G)
c.285-15351T>G
c.*121-12908T>G (n.*121-12908T>G)
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n.129-12908T>G
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.678A>C
n.714A>C
n.628A>C
n.717A>C
n.616A>C
n.612A>C
n.773A>C
6g.10813657A>CCA362721071MAK,TMEM14Bc.345T>G (p.Phe115Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.*121-24367A>C (n.*121-24367A>C)
c.*121-15350A>C (n.*121-15350A>C)
c.*121-37903A>C (n.*121-37903A>C)
c.285-15350A>C
c.*121-12907A>C (n.*121-12907A>C)
c.100+63959A>C (n.100+63959A>C)
n.129-12907A>C
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.677T>G
n.713T>G
n.627T>G
n.716T>G
n.615T>G
n.611T>G
n.772T>G
6g.10813657A>GCA448566818MAK,TMEM14Bc.345T>C (p.Phe115=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.*121-24367A>G (n.*121-24367A>G)
c.*121-15350A>G (n.*121-15350A>G)
c.*121-37903A>G (n.*121-37903A>G)
c.285-15350A>G
c.*121-12907A>G (n.*121-12907A>G)
c.100+63959A>G (n.100+63959A>G)
n.129-12907A>G
c.288T>C (p.Phe96=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.677T>C
n.713T>C
n.627T>C
n.716T>C
n.615T>C
n.611T>C
n.772T>C
6g.10813657A>TCA362721072MAK,TMEM14Bc.345T>A (p.Phe115Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.*121-24367A>T (n.*121-24367A>T)
c.*121-15350A>T (n.*121-15350A>T)
c.*121-37903A>T (n.*121-37903A>T)
c.285-15350A>T
c.*121-12907A>T (n.*121-12907A>T)
c.100+63959A>T (n.100+63959A>T)
n.129-12907A>T
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.677T>A
n.713T>A
n.627T>A
n.716T>A
n.615T>A
n.611T>A
n.772T>A
6g.10813660delCA2677309975MAK,TMEM14Bc.345del (p.Phe115LeufsTer12)
c.243del (p.Phe81LeufsTer12)
c.*121-24364del (n.*121-24364del)
c.*121-15347del (n.*121-15347del)
c.*121-37900del (n.*121-37900del)
c.285-15347del
c.*121-12904del (n.*121-12904del)
c.100+63962del (n.100+63962del)
n.129-12904del
c.288del (p.Phe96LeufsTer12)
c.-90del (n.-90del)
n.677del
n.713del
n.627del
n.716del
n.615del
n.611del
n.772del
 gnomAD v4
6g.10813658A>CCA362721073MAK,TMEM14Bc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*121-24366A>C (n.*121-24366A>C)
c.*121-15349A>C (n.*121-15349A>C)
c.*121-37902A>C (n.*121-37902A>C)
c.285-15349A>C
c.*121-12906A>C (n.*121-12906A>C)
c.100+63960A>C (n.100+63960A>C)
n.129-12906A>C
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.676T>G
n.712T>G
n.626T>G
n.715T>G
n.614T>G
n.610T>G
n.771T>G
6g.10813658A>GCA362721075MAK,TMEM14Bc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*121-24366A>G (n.*121-24366A>G)
c.*121-15349A>G (n.*121-15349A>G)
c.*121-37902A>G (n.*121-37902A>G)
c.285-15349A>G
c.*121-12906A>G (n.*121-12906A>G)
c.100+63960A>G (n.100+63960A>G)
n.129-12906A>G
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.676T>C
n.712T>C
n.626T>C
n.715T>C
n.614T>C
n.610T>C
n.771T>C
6g.10813658A>TCA362721074MAK,TMEM14Bc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*121-24366A>T (n.*121-24366A>T)
c.*121-15349A>T (n.*121-15349A>T)
c.*121-37902A>T (n.*121-37902A>T)
c.285-15349A>T
c.*121-12906A>T (n.*121-12906A>T)
c.100+63960A>T (n.100+63960A>T)
n.129-12906A>T
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.676T>A
n.712T>A
n.626T>A
n.715T>A
n.614T>A
n.610T>A
n.771T>A
6g.10813659A>CCA362721076MAK,TMEM14Bc.343T>G (p.Phe115Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*121-24365A>C (n.*121-24365A>C)
c.*121-15348A>C (n.*121-15348A>C)
c.*121-37901A>C (n.*121-37901A>C)
c.285-15348A>C
c.*121-12905A>C (n.*121-12905A>C)
c.100+63961A>C (n.100+63961A>C)
n.129-12905A>C
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.675T>G
n.711T>G
n.625T>G
n.714T>G
n.613T>G
n.609T>G
n.770T>G
6g.10813659A>GCA362721078MAK,TMEM14Bc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*121-24365A>G (n.*121-24365A>G)
c.*121-15348A>G (n.*121-15348A>G)
c.*121-37901A>G (n.*121-37901A>G)
c.285-15348A>G
c.*121-12905A>G (n.*121-12905A>G)
c.100+63961A>G (n.100+63961A>G)
n.129-12905A>G
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.675T>C
n.711T>C
n.625T>C
n.714T>C
n.613T>C
n.609T>C
n.770T>C
6g.10813659A>TCA362721077MAK,TMEM14Bc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*121-24365A>T (n.*121-24365A>T)
c.*121-15348A>T (n.*121-15348A>T)
c.*121-37901A>T (n.*121-37901A>T)
c.285-15348A>T
c.*121-12905A>T (n.*121-12905A>T)
c.100+63961A>T (n.100+63961A>T)
n.129-12905A>T
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.675T>A
n.711T>A
n.625T>A
n.714T>A
n.613T>A
n.609T>A
n.770T>A
6g.10813660A>CCA448566821MAK,TMEM14Bc.342T>G (p.Ala114=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.*121-24364A>C (n.*121-24364A>C)
c.*121-15347A>C (n.*121-15347A>C)
c.*121-37900A>C (n.*121-37900A>C)
c.285-15347A>C
c.*121-12904A>C (n.*121-12904A>C)
c.100+63962A>C (n.100+63962A>C)
n.129-12904A>C
c.285T>G (p.Ala95=)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.674T>G
n.710T>G
n.624T>G
n.713T>G
n.612T>G
n.608T>G
n.769T>G
6g.10813660A>GCA448566822MAK,TMEM14Bc.342T>C (p.Ala114=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.*121-24364A>G (n.*121-24364A>G)
c.*121-15347A>G (n.*121-15347A>G)
c.*121-37900A>G (n.*121-37900A>G)
c.285-15347A>G
c.*121-12904A>G (n.*121-12904A>G)
c.100+63962A>G (n.100+63962A>G)
n.129-12904A>G
c.285T>C (p.Ala95=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.674T>C
n.710T>C
n.624T>C
n.713T>C
n.612T>C
n.608T>C
n.769T>C
6g.10813660A>TCA448566823MAK,TMEM14Bc.342T>A (p.Ala114=)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.*121-24364A>T (n.*121-24364A>T)
c.*121-15347A>T (n.*121-15347A>T)
c.*121-37900A>T (n.*121-37900A>T)
c.285-15347A>T
c.*121-12904A>T (n.*121-12904A>T)
c.100+63962A>T (n.100+63962A>T)
n.129-12904A>T
c.285T>A (p.Ala95=)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.674T>A
n.710T>A
n.624T>A
n.713T>A
n.612T>A
n.608T>A
n.769T>A
6g.10813661G>ACA362721079MAK,TMEM14Bc.341C>T (p.Ala114Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*121-24363G>A (n.*121-24363G>A)
c.*121-15346G>A (n.*121-15346G>A)
c.*121-37899G>A (n.*121-37899G>A)
c.285-15346G>A
c.*121-12903G>A (n.*121-12903G>A)
c.100+63963G>A (n.100+63963G>A)
n.129-12903G>A
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.673C>T
n.709C>T
n.623C>T
n.712C>T
n.611C>T
n.607C>T
n.768C>T
6g.10813661G>CCA362721080MAK,TMEM14Bc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*121-24363G>C (n.*121-24363G>C)
c.*121-15346G>C (n.*121-15346G>C)
c.*121-37899G>C (n.*121-37899G>C)
c.285-15346G>C
c.*121-12903G>C (n.*121-12903G>C)
c.100+63963G>C (n.100+63963G>C)
n.129-12903G>C
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.673C>G
n.709C>G
n.623C>G
n.712C>G
n.611C>G
n.607C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.10813661G=CA1610165313MAK,TMEM14Bc.341C= (p.Ala114=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.*121-24363G= (n.*121-24363G=)
c.*121-15346G= (n.*121-15346G=)
c.*121-37899G= (n.*121-37899G=)
c.285-15346G=
c.*121-12903G= (n.*121-12903G=)
c.100+63963G= (n.100+63963G=)
n.129-12903G=
c.284C= (p.Ala95=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.673C=
n.709C=
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n.712C=
n.611C=
n.607C=
n.768C=
6g.10813661G>TCA362721081MAK,TMEM14Bc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*121-24363G>T (n.*121-24363G>T)
c.*121-15346G>T (n.*121-15346G>T)
c.*121-37899G>T (n.*121-37899G>T)
c.285-15346G>T
c.*121-12903G>T (n.*121-12903G>T)
c.100+63963G>T (n.100+63963G>T)
n.129-12903G>T
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.673C>A
n.709C>A
n.623C>A
n.712C>A
n.611C>A
n.607C>A
n.768C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813662C>ACA362721082MAK,TMEM14Bc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*121-24362C>A (n.*121-24362C>A)
c.*121-15345C>A (n.*121-15345C>A)
c.*121-37898C>A (n.*121-37898C>A)
c.285-15345C>A
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n.129-12902C>A
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-95G>T (n.-95G>T)
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n.610G>T
n.606G>T
n.767G>T
 gnomAD v4
6g.10813662C>GCA362721083MAK,TMEM14Bc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
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c.*121-15345C>G (n.*121-15345C>G)
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c.285-15345C>G
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n.767G>C
6g.10813662C>TCA362721084MAK,TMEM14Bc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*121-24362C>T (n.*121-24362C>T)
c.*121-15345C>T (n.*121-15345C>T)
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n.672G>A
n.708G>A
n.622G>A
n.711G>A
n.610G>A
n.606G>A
n.767G>A
6g.10813663dupCA270074MAK,TMEM14Bc.340dup (p.Ala114GlyfsTer5)
c.238dup (p.Ala80GlyfsTer5)
c.*121-24361dup (n.*121-24361dup)
c.*121-15344dup (n.*121-15344dup)
c.*121-37897dup (n.*121-37897dup)
c.285-15344dup
c.*121-12901dup (n.*121-12901dup)
c.100+63965dup (n.100+63965dup)
n.129-12901dup
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer5)
c.-95dup (n.-95dup)
n.672dup
n.708dup
n.622dup
n.711dup
n.610dup
n.606dup
n.767dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813663C>ACA448566824MAK,TMEM14Bc.339G>T (p.Leu113=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*121-24361C>A (n.*121-24361C>A)
c.*121-15344C>A (n.*121-15344C>A)
c.*121-37897C>A (n.*121-37897C>A)
c.285-15344C>A
c.*121-12901C>A (n.*121-12901C>A)
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n.129-12901C>A
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n.671G>T
n.707G>T
n.621G>T
n.710G>T
n.609G>T
n.605G>T
n.766G>T
6g.10813663C>GCA448566826MAK,TMEM14Bc.339G>C (p.Leu113=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*121-24361C>G (n.*121-24361C>G)
c.*121-15344C>G (n.*121-15344C>G)
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c.285-15344C>G
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n.129-12901C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
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n.671G>C
n.707G>C
n.621G>C
n.710G>C
n.609G>C
n.605G>C
n.766G>C
6g.10813663C>TCA448566825MAK,TMEM14Bc.339G>A (p.Leu113=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*121-24361C>T (n.*121-24361C>T)
c.*121-15344C>T (n.*121-15344C>T)
c.*121-37897C>T (n.*121-37897C>T)
c.285-15344C>T
c.*121-12901C>T (n.*121-12901C>T)
c.100+63965C>T (n.100+63965C>T)
n.129-12901C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.671G>A
n.707G>A
n.621G>A
n.710G>A
n.609G>A
n.605G>A
n.766G>A
6g.10813664A>CCA362721085MAK,TMEM14Bc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*121-24360A>C (n.*121-24360A>C)
c.*121-15343A>C (n.*121-15343A>C)
c.*121-37896A>C (n.*121-37896A>C)
c.285-15343A>C
c.*121-12900A>C (n.*121-12900A>C)
c.100+63966A>C (n.100+63966A>C)
n.129-12900A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.670T>G
n.706T>G
n.620T>G
n.709T>G
n.608T>G
n.604T>G
n.765T>G
6g.10813664A>GCA362721086MAK,TMEM14Bc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*121-24360A>G (n.*121-24360A>G)
c.*121-15343A>G (n.*121-15343A>G)
c.*121-37896A>G (n.*121-37896A>G)
c.285-15343A>G
c.*121-12900A>G (n.*121-12900A>G)
c.100+63966A>G (n.100+63966A>G)
n.129-12900A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.670T>C
n.706T>C
n.620T>C
n.709T>C
n.608T>C
n.604T>C
n.765T>C
6g.10813664A>TCA362721087MAK,TMEM14Bc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*121-24360A>T (n.*121-24360A>T)
c.*121-15343A>T (n.*121-15343A>T)
c.*121-37896A>T (n.*121-37896A>T)
c.285-15343A>T
c.*121-12900A>T (n.*121-12900A>T)
c.100+63966A>T (n.100+63966A>T)
n.129-12900A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.670T>A
n.706T>A
n.620T>A
n.709T>A
n.608T>A
n.604T>A
n.765T>A
6g.10813665G>ACA448566828MAK,TMEM14Bc.337C>T (p.Leu113=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*121-24359G>A (n.*121-24359G>A)
c.*121-15342G>A (n.*121-15342G>A)
c.*121-37895G>A (n.*121-37895G>A)
c.285-15342G>A
c.*121-12899G>A (n.*121-12899G>A)
c.100+63967G>A (n.100+63967G>A)
n.129-12899G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.669C>T
n.705C>T
n.619C>T
n.708C>T
n.607C>T
n.603C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
6g.10813665G>CCA362721089MAK,TMEM14Bc.337C>G (p.Leu113Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*121-24359G>C (n.*121-24359G>C)
c.*121-15342G>C (n.*121-15342G>C)
c.*121-37895G>C (n.*121-37895G>C)
c.285-15342G>C
c.*121-12899G>C (n.*121-12899G>C)
c.100+63967G>C (n.100+63967G>C)
n.129-12899G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.669C>G
n.705C>G
n.619C>G
n.708C>G
n.607C>G
n.603C>G
n.764C>G
6g.10813665G>TCA362721088MAK,TMEM14Bc.337C>A (p.Leu113Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*121-24359G>T (n.*121-24359G>T)
c.*121-15342G>T (n.*121-15342G>T)
c.*121-37895G>T (n.*121-37895G>T)
c.285-15342G>T
c.*121-12899G>T (n.*121-12899G>T)
c.100+63967G>T (n.100+63967G>T)
n.129-12899G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.669C>A
n.705C>A
n.619C>A
n.708C>A
n.607C>A
n.603C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
6g.10813666C>ACA448566829MAK,TMEM14Bc.336G>T (p.Gly112=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.*121-24358C>A (n.*121-24358C>A)
c.*121-15341C>A (n.*121-15341C>A)
c.*121-37894C>A (n.*121-37894C>A)
c.285-15341C>A
c.*121-12898C>A (n.*121-12898C>A)
c.100+63968C>A (n.100+63968C>A)
n.129-12898C>A
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.668G>T
n.704G>T
n.618G>T
n.707G>T
n.606G>T
n.602G>T
n.763G>T
6g.10813666C>GCA448566831MAK,TMEM14Bc.336G>C (p.Gly112=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.*121-24358C>G (n.*121-24358C>G)
c.*121-15341C>G (n.*121-15341C>G)
c.*121-37894C>G (n.*121-37894C>G)
c.285-15341C>G
c.*121-12898C>G (n.*121-12898C>G)
c.100+63968C>G (n.100+63968C>G)
n.129-12898C>G
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.668G>C
n.704G>C
n.618G>C
n.707G>C
n.606G>C
n.602G>C
n.763G>C
6g.10813666C>TCA448566830MAK,TMEM14Bc.336G>A (p.Gly112=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.*121-24358C>T (n.*121-24358C>T)
c.*121-15341C>T (n.*121-15341C>T)
c.*121-37894C>T (n.*121-37894C>T)
c.285-15341C>T
c.*121-12898C>T (n.*121-12898C>T)
c.100+63968C>T (n.100+63968C>T)
n.129-12898C>T
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.668G>A
n.704G>A
n.618G>A
n.707G>A
n.606G>A
n.602G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.10813667C>ACA362721090MAK,TMEM14Bc.335G>T (p.Gly112Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*121-24357C>A (n.*121-24357C>A)
c.*121-15340C>A (n.*121-15340C>A)
c.*121-37893C>A (n.*121-37893C>A)
c.285-15340C>A
c.*121-12897C>A (n.*121-12897C>A)
c.100+63969C>A (n.100+63969C>A)
n.129-12897C>A
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.667G>T
n.703G>T
n.617G>T
n.706G>T
n.605G>T
n.601G>T
n.762G>T
6g.10813667C>GCA362721091MAK,TMEM14Bc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*121-24357C>G (n.*121-24357C>G)
c.*121-15340C>G (n.*121-15340C>G)
c.*121-37893C>G (n.*121-37893C>G)
c.285-15340C>G
c.*121-12897C>G (n.*121-12897C>G)
c.100+63969C>G (n.100+63969C>G)
n.129-12897C>G
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.667G>C
n.703G>C
n.617G>C
n.706G>C
n.605G>C
n.601G>C
n.762G>C
6g.10813667C>TCA362721092MAK,TMEM14Bc.335G>A (p.Gly112Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.*121-24357C>T (n.*121-24357C>T)
c.*121-15340C>T (n.*121-15340C>T)
c.*121-37893C>T (n.*121-37893C>T)
c.285-15340C>T
c.*121-12897C>T (n.*121-12897C>T)
c.100+63969C>T (n.100+63969C>T)
n.129-12897C>T
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.667G>A
n.703G>A
n.617G>A
n.706G>A
n.605G>A
n.601G>A
n.762G>A
6g.10813668C>ACA362721093MAK,TMEM14Bc.334G>T (p.Gly112Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.*121-24356C>A (n.*121-24356C>A)
c.*121-15339C>A (n.*121-15339C>A)
c.*121-37892C>A (n.*121-37892C>A)
c.285-15339C>A
c.*121-12896C>A (n.*121-12896C>A)
c.100+63970C>A (n.100+63970C>A)
n.129-12896C>A
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.666G>T
n.702G>T
n.616G>T
n.705G>T
n.604G>T
n.600G>T
n.761G>T
6g.10813668C>GCA362721094MAK,TMEM14Bc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>G (n.*121-24356C>G)
c.*121-15339C>G (n.*121-15339C>G)
c.*121-37892C>G (n.*121-37892C>G)
c.285-15339C>G
c.*121-12896C>G (n.*121-12896C>G)
c.100+63970C>G (n.100+63970C>G)
n.129-12896C>G
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.666G>C
n.702G>C
n.616G>C
n.705G>C
n.604G>C
n.600G>C
n.761G>C
6g.10813668C>TCA362721095MAK,TMEM14Bc.334G>A (p.Gly112Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>T (n.*121-24356C>T)
c.*121-15339C>T (n.*121-15339C>T)
c.*121-37892C>T (n.*121-37892C>T)
c.285-15339C>T
c.*121-12896C>T (n.*121-12896C>T)
c.100+63970C>T (n.100+63970C>T)
n.129-12896C>T
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.666G>A
n.702G>A
n.616G>A
n.705G>A
n.604G>A
n.600G>A
n.761G>A
6g.10813669T>ACA362721096MAK,TMEM14Bc.333A>T (p.Gln111His)
c.231A>T (p.Gln77His)
c.*121-24355T>A (n.*121-24355T>A)
c.*121-15338T>A (n.*121-15338T>A)
c.*121-37891T>A (n.*121-37891T>A)
c.285-15338T>A
c.*121-12895T>A (n.*121-12895T>A)
c.100+63971T>A (n.100+63971T>A)
n.129-12895T>A
c.276A>T (p.Gln92His)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.665A>T
n.701A>T
n.615A>T
n.704A>T
n.603A>T
n.599A>T
n.760A>T
6g.10813669T>CCA448566833MAK,TMEM14Bc.333A>G (p.Gln111=)
c.231A>G (p.Gln77=)
c.*121-24355T>C (n.*121-24355T>C)
c.*121-15338T>C (n.*121-15338T>C)
c.*121-37891T>C (n.*121-37891T>C)
c.285-15338T>C
c.*121-12895T>C (n.*121-12895T>C)
c.100+63971T>C (n.100+63971T>C)
n.129-12895T>C
c.276A>G (p.Gln92=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.665A>G
n.701A>G
n.615A>G
n.704A>G
n.603A>G
n.599A>G
n.760A>G
 gnomAD v4
6g.10813669T>GCA362721097MAK,TMEM14Bc.333A>C (p.Gln111His)
c.231A>C (p.Gln77His)
c.*121-24355T>G (n.*121-24355T>G)
c.*121-15338T>G (n.*121-15338T>G)
c.*121-37891T>G (n.*121-37891T>G)
c.285-15338T>G
c.*121-12895T>G (n.*121-12895T>G)
c.100+63971T>G (n.100+63971T>G)
n.129-12895T>G
c.276A>C (p.Gln92His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.665A>C
n.701A>C
n.615A>C
n.704A>C
n.603A>C
n.599A>C
n.760A>C
6g.10813670T>ACA362721098MAK,TMEM14Bc.332A>T (p.Gln111Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*121-24354T>A (n.*121-24354T>A)
c.*121-15337T>A (n.*121-15337T>A)
c.*121-37890T>A (n.*121-37890T>A)
c.285-15337T>A
c.*121-12894T>A (n.*121-12894T>A)
c.100+63972T>A (n.100+63972T>A)
n.129-12894T>A
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.664A>T
n.700A>T
n.614A>T
n.703A>T
n.602A>T
n.598A>T
n.759A>T
6g.10813670T>CCA362721099MAK,TMEM14Bc.332A>G (p.Gln111Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*121-24354T>C (n.*121-24354T>C)
c.*121-15337T>C (n.*121-15337T>C)
c.*121-37890T>C (n.*121-37890T>C)
c.285-15337T>C
c.*121-12894T>C (n.*121-12894T>C)
c.100+63972T>C (n.100+63972T>C)
n.129-12894T>C
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.664A>G
n.700A>G
n.614A>G
n.703A>G
n.602A>G
n.598A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.10813670T>GCA362721100MAK,TMEM14Bc.332A>C (p.Gln111Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*121-24354T>G (n.*121-24354T>G)
c.*121-15337T>G (n.*121-15337T>G)
c.*121-37890T>G (n.*121-37890T>G)
c.285-15337T>G
c.*121-12894T>G (n.*121-12894T>G)
c.100+63972T>G (n.100+63972T>G)
n.129-12894T>G
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.664A>C
n.700A>C
n.614A>C
n.703A>C
n.602A>C
n.598A>C
n.759A>C
6g.10813671G>ACA362721102MAK,TMEM14Bc.331C>T (p.Gln111Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*121-24353G>A (n.*121-24353G>A)
c.*121-15336G>A (n.*121-15336G>A)
c.*121-37889G>A (n.*121-37889G>A)
c.285-15336G>A
c.*121-12893G>A (n.*121-12893G>A)
c.100+63973G>A (n.100+63973G>A)
n.129-12893G>A
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.663C>T
n.699C>T
n.613C>T
n.702C>T
n.601C>T
n.597C>T
n.758C>T
6g.10813671G>CCA362721103MAK,TMEM14Bc.331C>G (p.Gln111Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*121-24353G>C (n.*121-24353G>C)
c.*121-15336G>C (n.*121-15336G>C)
c.*121-37889G>C (n.*121-37889G>C)
c.285-15336G>C
c.*121-12893G>C (n.*121-12893G>C)
c.100+63973G>C (n.100+63973G>C)
n.129-12893G>C
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.663C>G
n.699C>G
n.613C>G
n.702C>G
n.601C>G
n.597C>G
n.758C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813671G=CA1610165314MAK,TMEM14Bc.331C= (p.Gln111=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.*121-24353G= (n.*121-24353G=)
c.*121-15336G= (n.*121-15336G=)
c.*121-37889G= (n.*121-37889G=)
c.285-15336G=
c.*121-12893G= (n.*121-12893G=)
c.100+63973G= (n.100+63973G=)
n.129-12893G=
c.274C= (p.Gln92=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.663C=
n.699C=
n.613C=
n.702C=
n.601C=
n.597C=
n.758C=
6g.10813671G>TCA362721101MAK,TMEM14Bc.331C>A (p.Gln111Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*121-24353G>T (n.*121-24353G>T)
c.*121-15336G>T (n.*121-15336G>T)
c.*121-37889G>T (n.*121-37889G>T)
c.285-15336G>T
c.*121-12893G>T (n.*121-12893G>T)
c.100+63973G>T (n.100+63973G>T)
n.129-12893G>T
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.663C>A
n.699C>A
n.613C>A
n.702C>A
n.601C>A
n.597C>A
n.758C>A
6g.10813672C>ACA362721104MAK,TMEM14Bc.330G>T (p.Leu110Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>A (n.*121-24352C>A)
c.*121-15335C>A (n.*121-15335C>A)
c.*121-37888C>A (n.*121-37888C>A)
c.285-15335C>A
c.*121-12892C>A (n.*121-12892C>A)
c.100+63974C>A (n.100+63974C>A)
n.129-12892C>A
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.662G>T
n.698G>T
n.612G>T
n.701G>T
n.600G>T
n.596G>T
n.757G>T
 gnomAD v4
6g.10813672C>GCA362721105MAK,TMEM14Bc.330G>C (p.Leu110Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>G (n.*121-24352C>G)
c.*121-15335C>G (n.*121-15335C>G)
c.*121-37888C>G (n.*121-37888C>G)
c.285-15335C>G
c.*121-12892C>G (n.*121-12892C>G)
c.100+63974C>G (n.100+63974C>G)
n.129-12892C>G
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.662G>C
n.698G>C
n.612G>C
n.701G>C
n.600G>C
n.596G>C
n.757G>C
6g.10813672C>TCA448566836MAK,TMEM14Bc.330G>A (p.Leu110=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.*121-24352C>T (n.*121-24352C>T)
c.*121-15335C>T (n.*121-15335C>T)
c.*121-37888C>T (n.*121-37888C>T)
c.285-15335C>T
c.*121-12892C>T (n.*121-12892C>T)
c.100+63974C>T (n.100+63974C>T)
n.129-12892C>T
c.273G>A (p.Leu91=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.662G>A
n.698G>A
n.612G>A
n.701G>A
n.600G>A
n.596G>A
n.757G>A
6g.10813673A>CCA362721106MAK,TMEM14Bc.329T>G (p.Leu110Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.*121-24351A>C (n.*121-24351A>C)
c.*121-15334A>C (n.*121-15334A>C)
c.*121-37887A>C (n.*121-37887A>C)
c.285-15334A>C
c.*121-12891A>C (n.*121-12891A>C)
c.100+63975A>C (n.100+63975A>C)
n.129-12891A>C
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.661T>G
n.697T>G
n.611T>G
n.700T>G
n.599T>G
n.595T>G
n.756T>G
6g.10813673A>GCA362721107MAK,TMEM14Bc.329T>C (p.Leu110Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.*121-24351A>G (n.*121-24351A>G)
c.*121-15334A>G (n.*121-15334A>G)
c.*121-37887A>G (n.*121-37887A>G)
c.285-15334A>G
c.*121-12891A>G (n.*121-12891A>G)
c.100+63975A>G (n.100+63975A>G)
n.129-12891A>G
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.661T>C
n.697T>C
n.611T>C
n.700T>C
n.599T>C
n.595T>C
n.756T>C
6g.10813673A>TCA362721108MAK,TMEM14Bc.329T>A (p.Leu110Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.*121-24351A>T (n.*121-24351A>T)
c.*121-15334A>T (n.*121-15334A>T)
c.*121-37887A>T (n.*121-37887A>T)
c.285-15334A>T
c.*121-12891A>T (n.*121-12891A>T)
c.100+63975A>T (n.100+63975A>T)
n.129-12891A>T
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.661T>A
n.697T>A
n.611T>A
n.700T>A
n.599T>A
n.595T>A
n.756T>A
6g.10813674A=CA1610165315MAK,TMEM14Bc.328T= (p.Leu110=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.*121-24350A= (n.*121-24350A=)
c.*121-15333A= (n.*121-15333A=)
c.*121-37886A= (n.*121-37886A=)
c.285-15333A=
c.*121-12890A= (n.*121-12890A=)
c.100+63976A= (n.100+63976A=)
n.129-12890A=
c.271T= (p.Leu91=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.660T=
n.696T=
n.610T=
n.699T=
n.598T=
n.594T=
n.755T=
6g.10813674A>CCA362721109MAK,TMEM14Bc.328T>G (p.Leu110Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.*121-24350A>C (n.*121-24350A>C)
c.*121-15333A>C (n.*121-15333A>C)
c.*121-37886A>C (n.*121-37886A>C)
c.285-15333A>C
c.*121-12890A>C (n.*121-12890A>C)
c.100+63976A>C (n.100+63976A>C)
n.129-12890A>C
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.660T>G
n.696T>G
n.610T>G
n.699T>G
n.598T>G
n.594T>G
n.755T>G
6g.10813674A>GCA448566839MAK,TMEM14Bc.328T>C (p.Leu110=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.*121-24350A>G (n.*121-24350A>G)
c.*121-15333A>G (n.*121-15333A>G)
c.*121-37886A>G (n.*121-37886A>G)
c.285-15333A>G
c.*121-12890A>G (n.*121-12890A>G)
c.100+63976A>G (n.100+63976A>G)
n.129-12890A>G
c.271T>C (p.Leu91=)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.660T>C
n.696T>C
n.610T>C
n.699T>C
n.598T>C
n.594T>C
n.755T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813674A>TCA362721110MAK,TMEM14Bc.328T>A (p.Leu110Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.*121-24350A>T (n.*121-24350A>T)
c.*121-15333A>T (n.*121-15333A>T)
c.*121-37886A>T (n.*121-37886A>T)
c.285-15333A>T
c.*121-12890A>T (n.*121-12890A>T)
c.100+63976A>T (n.100+63976A>T)
n.129-12890A>T
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.660T>A
n.696T>A
n.610T>A
n.699T>A
n.598T>A
n.594T>A
n.755T>A
6g.10813675T>ACA134127663MAK,TMEM14Bc.327A>T (p.Ile109=)
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c.*121-37885T>A (n.*121-37885T>A)
c.285-15332T>A
c.*121-12889T>A (n.*121-12889T>A)
c.100+63977T>A (n.100+63977T>A)
n.129-12889T>A
c.270A>T (p.Ile90=)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.659A>T
n.695A>T
n.609A>T
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n.593A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813675T>CCA362721111MAK,TMEM14Bc.327A>G (p.Ile109Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
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c.*121-15332T>C (n.*121-15332T>C)
c.*121-37885T>C (n.*121-37885T>C)
c.285-15332T>C
c.*121-12889T>C (n.*121-12889T>C)
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n.129-12889T>C
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.659A>G
n.695A>G
n.609A>G
n.698A>G
n.597A>G
n.593A>G
n.754A>G
6g.10813675T>GCA448566841MAK,TMEM14Bc.327A>C (p.Ile109=)
c.225A>C (p.Ile75=)
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c.*121-15332T>G (n.*121-15332T>G)
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n.129-12889T>G
c.270A>C (p.Ile90=)
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n.659A>C
n.695A>C
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n.698A>C
n.597A>C
n.593A>C
n.754A>C
6g.10813675T=CA1610165316MAK,TMEM14Bc.327A= (p.Ile109=)
c.225A= (p.Ile75=)
c.*121-24349T= (n.*121-24349T=)
c.*121-15332T= (n.*121-15332T=)
c.*121-37885T= (n.*121-37885T=)
c.285-15332T=
c.*121-12889T= (n.*121-12889T=)
c.100+63977T= (n.100+63977T=)
n.129-12889T=
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Number of alleles fetched