Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
n.215+374_826-68delinsTAA
c.120+374_*289-68delinsTAA
c.-151+374_461-68delinsTAA
c.73-6570_368-68delinsTAA
c.120+374_580-68delinsTAA
c.120+374_416-68delinsTAA
n.208+374_819-68delinsTAA
c.120+374_*204-68delinsTAA
c.-158+374_353-68delinsTAA
c.-158+374_434-68delinsTAA
n.160+374_771-68delinsTAA
n.254+374_764-68delinsTAA
 ClinVar
11g.108135132_108135146delCA2615813113ACAT1c.335-10_339del
n.430-10_434del
c.314+836_314+850del (n.314+836_314+850del)
c.65-10_69del
c.73-3766_73-3752del (n.73-3766_73-3752del)
c.120+3178_120+3192del (n.120+3178_120+3192del)
n.423-10_427del
c.141-10_145del
c.334+816_334+830del (n.334+816_334+830del)
c.57+816_57+830del (n.57+816_57+830del)
c.38-10_42del
n.375-10_379del
n.468+816_468+830del
 gnomAD v4
11g.108135146A=CA1998715285ACAT1c.339A= (p.Leu113=)
n.434A=
c.314+850A= (n.314+850A=)
c.69A= (p.Leu23=)
c.73-3752A= (n.73-3752A=)
c.120+3192A= (n.120+3192A=)
n.427A=
c.145A=
c.334+830A= (n.334+830A=)
c.57+830A= (n.57+830A=)
c.42A= (p.Leu14=)
n.379A=
n.468+830A=
11g.108135146A>CCA382506687ACAT1c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.434A>C
c.314+850A>C (n.314+850A>C)
c.69A>C (p.Leu23Phe)
c.73-3752A>C (n.73-3752A>C)
c.120+3192A>C (n.120+3192A>C)
n.427A>C
c.145A>C
c.334+830A>C (n.334+830A>C)
c.57+830A>C (n.57+830A>C)
c.42A>C (p.Leu14Phe)
n.379A>C
n.468+830A>C
11g.108135146A>GCA476671957ACAT1c.339A>G (p.Leu113=)
n.434A>G
c.314+850A>G (n.314+850A>G)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.73-3752A>G (n.73-3752A>G)
c.120+3192A>G (n.120+3192A>G)
n.427A>G
c.145A>G
c.334+830A>G (n.334+830A>G)
c.57+830A>G (n.57+830A>G)
c.42A>G (p.Leu14=)
n.379A>G
n.468+830A>G
11g.108135146A>TCA382506688ACAT1c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.434A>T
c.314+850A>T (n.314+850A>T)
c.69A>T (p.Leu23Phe)
c.73-3752A>T (n.73-3752A>T)
c.120+3192A>T (n.120+3192A>T)
n.427A>T
c.145A>T
c.334+830A>T (n.334+830A>T)
c.57+830A>T (n.57+830A>T)
c.42A>T (p.Leu14Phe)
n.379A>T
n.468+830A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135147C>ACA382506689ACAT1c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.435C>A
c.314+851C>A (n.314+851C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.73-3751C>A (n.73-3751C>A)
c.120+3193C>A (n.120+3193C>A)
n.428C>A
c.146C>A
c.334+831C>A (n.334+831C>A)
c.57+831C>A (n.57+831C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.380C>A
n.468+831C>A
11g.108135147C=CA1998715286ACAT1c.340C= (p.Pro114=)
n.435C=
c.314+851C= (n.314+851C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.73-3751C= (n.73-3751C=)
c.120+3193C= (n.120+3193C=)
n.428C=
c.146C=
c.334+831C= (n.334+831C=)
c.57+831C= (n.57+831C=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.380C=
n.468+831C=
11g.108135147C>GCA382506690ACAT1c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.435C>G
c.314+851C>G (n.314+851C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.73-3751C>G (n.73-3751C>G)
c.120+3193C>G (n.120+3193C>G)
n.428C>G
c.146C>G
c.334+831C>G (n.334+831C>G)
c.57+831C>G (n.57+831C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.380C>G
n.468+831C>G
11g.108135147C>TCA382506691ACAT1c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.435C>T
c.314+851C>T (n.314+851C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.73-3751C>T (n.73-3751C>T)
c.120+3193C>T (n.120+3193C>T)
n.428C>T
c.146C>T
c.334+831C>T (n.334+831C>T)
c.57+831C>T (n.57+831C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.380C>T
n.468+831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135148C>ACA382506692ACAT1c.341C>A (p.Pro114His)
n.436C>A
c.314+852C>A (n.314+852C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.73-3750C>A (n.73-3750C>A)
c.120+3194C>A (n.120+3194C>A)
n.429C>A
c.147C>A
c.334+832C>A (n.334+832C>A)
c.57+832C>A (n.57+832C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.381C>A
n.468+832C>A
11g.108135148C=CA1998715287ACAT1c.341C= (p.Pro114=)
n.436C=
c.314+852C= (n.314+852C=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.73-3750C= (n.73-3750C=)
c.120+3194C= (n.120+3194C=)
n.429C=
c.147C=
c.334+832C= (n.334+832C=)
c.57+832C= (n.57+832C=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.381C=
n.468+832C=
11g.108135148C>GCA6263094ACAT1c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.436C>G
c.314+852C>G (n.314+852C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.73-3750C>G (n.73-3750C>G)
c.120+3194C>G (n.120+3194C>G)
n.429C>G
c.147C>G
c.334+832C>G (n.334+832C>G)
c.57+832C>G (n.57+832C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.381C>G
n.468+832C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135148C>TCA382506693ACAT1c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.436C>T
c.314+852C>T (n.314+852C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.73-3750C>T (n.73-3750C>T)
c.120+3194C>T (n.120+3194C>T)
n.429C>T
c.147C>T
c.334+832C>T (n.334+832C>T)
c.57+832C>T (n.57+832C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.381C>T
n.468+832C>T
 gnomAD v4
11g.108135149T>ACA228400071ACAT1c.342T>A (p.Pro114=)
n.437T>A
c.314+853T>A (n.314+853T>A)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.73-3749T>A (n.73-3749T>A)
c.120+3195T>A (n.120+3195T>A)
n.430T>A
c.148T>A
c.334+833T>A (n.334+833T>A)
c.57+833T>A (n.57+833T>A)
c.45T>A (p.Pro15=)
n.382T>A
n.468+833T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135149T>CCA476671959ACAT1c.342T>C (p.Pro114=)
n.437T>C
c.314+853T>C (n.314+853T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.73-3749T>C (n.73-3749T>C)
c.120+3195T>C (n.120+3195T>C)
n.430T>C
c.148T>C
c.334+833T>C (n.334+833T>C)
c.57+833T>C (n.57+833T>C)
c.45T>C (p.Pro15=)
n.382T>C
n.468+833T>C
11g.108135149T>GCA476671960ACAT1c.342T>G (p.Pro114=)
n.437T>G
c.314+853T>G (n.314+853T>G)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.73-3749T>G (n.73-3749T>G)
c.120+3195T>G (n.120+3195T>G)
n.430T>G
c.148T>G
c.334+833T>G (n.334+833T>G)
c.57+833T>G (n.57+833T>G)
c.45T>G (p.Pro15=)
n.382T>G
n.468+833T>G
11g.108135149T=CA1998715288ACAT1c.342T= (p.Pro114=)
n.437T=
c.314+853T= (n.314+853T=)
c.72T= (p.Pro24=)
c.73-3749T= (n.73-3749T=)
c.120+3195T= (n.120+3195T=)
n.430T=
c.148T=
c.334+833T= (n.334+833T=)
c.57+833T= (n.57+833T=)
c.45T= (p.Pro15=)
n.382T=
n.468+833T=
11g.108135150A=CA1998715289ACAT1c.343A= (p.Ile115=)
n.438A=
c.314+854A= (n.314+854A=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.73-3748A= (n.73-3748A=)
c.120+3196A= (n.120+3196A=)
n.431A=
c.149A=
c.334+834A= (n.334+834A=)
c.57+834A= (n.57+834A=)
c.46A= (p.Ile16=)
n.383A=
n.468+834A=
11g.108135150A>CCA382506695ACAT1c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.438A>C
c.314+854A>C (n.314+854A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.73-3748A>C (n.73-3748A>C)
c.120+3196A>C (n.120+3196A>C)
n.431A>C
c.149A>C
c.334+834A>C (n.334+834A>C)
c.57+834A>C (n.57+834A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.383A>C
n.468+834A>C
11g.108135150A>GCA228400078ACAT1c.343A>G (p.Ile115Val)
n.438A>G
c.314+854A>G (n.314+854A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.73-3748A>G (n.73-3748A>G)
c.120+3196A>G (n.120+3196A>G)
n.431A>G
c.149A>G
c.334+834A>G (n.334+834A>G)
c.57+834A>G (n.57+834A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.383A>G
n.468+834A>G
 dbSNP
11g.108135150A>TCA382506694ACAT1c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.438A>T
c.314+854A>T (n.314+854A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.73-3748A>T (n.73-3748A>T)
c.120+3196A>T (n.120+3196A>T)
n.431A>T
c.149A>T
c.334+834A>T (n.334+834A>T)
c.57+834A>T (n.57+834A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.383A>T
n.468+834A>T
11g.108135151T>ACA382506698ACAT1c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.439T>A
c.314+855T>A (n.314+855T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.73-3747T>A (n.73-3747T>A)
c.120+3197T>A (n.120+3197T>A)
n.432T>A
c.150T>A
c.334+835T>A (n.334+835T>A)
c.57+835T>A (n.57+835T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.384T>A
n.468+835T>A
11g.108135151T>CCA382506696ACAT1c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.439T>C
c.314+855T>C (n.314+855T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.73-3747T>C (n.73-3747T>C)
c.120+3197T>C (n.120+3197T>C)
n.432T>C
c.150T>C
c.334+835T>C (n.334+835T>C)
c.57+835T>C (n.57+835T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.384T>C
n.468+835T>C
11g.108135151T>GCA382506697ACAT1c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.439T>G
c.314+855T>G (n.314+855T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.73-3747T>G (n.73-3747T>G)
c.120+3197T>G (n.120+3197T>G)
n.432T>G
c.150T>G
c.334+835T>G (n.334+835T>G)
c.57+835T>G (n.57+835T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.384T>G
n.468+835T>G
11g.108135152T>ACA476671961ACAT1c.345T>A (p.Ile115=)
n.440T>A
c.314+856T>A (n.314+856T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.73-3746T>A (n.73-3746T>A)
c.120+3198T>A (n.120+3198T>A)
n.433T>A
c.151T>A
c.334+836T>A (n.334+836T>A)
c.57+836T>A (n.57+836T>A)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.385T>A
n.468+836T>A
11g.108135152T>CCA476671962ACAT1c.345T>C (p.Ile115=)
n.440T>C
c.314+856T>C (n.314+856T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.73-3746T>C (n.73-3746T>C)
c.120+3198T>C (n.120+3198T>C)
n.433T>C
c.151T>C
c.334+836T>C (n.334+836T>C)
c.57+836T>C (n.57+836T>C)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.385T>C
n.468+836T>C
11g.108135152T>GCA382506699ACAT1c.345T>G (p.Ile115Met)
n.440T>G
c.314+856T>G (n.314+856T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.73-3746T>G (n.73-3746T>G)
c.120+3198T>G (n.120+3198T>G)
n.433T>G
c.151T>G
c.334+836T>G (n.334+836T>G)
c.57+836T>G (n.57+836T>G)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.385T>G
n.468+836T>G
11g.108135153T>ACA382506700ACAT1c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.441T>A
c.314+857T>A (n.314+857T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.73-3745T>A (n.73-3745T>A)
c.120+3199T>A (n.120+3199T>A)
n.434T>A
c.152T>A
c.334+837T>A (n.334+837T>A)
c.57+837T>A (n.57+837T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.386T>A
n.468+837T>A
11g.108135153T>CCA382506701ACAT1c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.441T>C
c.314+857T>C (n.314+857T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.73-3745T>C (n.73-3745T>C)
c.120+3199T>C (n.120+3199T>C)
n.434T>C
c.152T>C
c.334+837T>C (n.334+837T>C)
c.57+837T>C (n.57+837T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.386T>C
n.468+837T>C
11g.108135153T>GCA382506702ACAT1c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.441T>G
c.314+857T>G (n.314+857T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.73-3745T>G (n.73-3745T>G)
c.120+3199T>G (n.120+3199T>G)
n.434T>G
c.152T>G
c.334+837T>G (n.334+837T>G)
c.57+837T>G (n.57+837T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.386T>G
n.468+837T>G
11g.108135154C>ACA382506705ACAT1c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.442C>A
c.314+858C>A (n.314+858C>A)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.73-3744C>A (n.73-3744C>A)
c.120+3200C>A (n.120+3200C>A)
n.435C>A
c.153C>A
c.334+838C>A (n.334+838C>A)
c.57+838C>A (n.57+838C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.387C>A
n.468+838C>A
11g.108135154C>GCA382506704ACAT1c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.442C>G
c.314+858C>G (n.314+858C>G)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.73-3744C>G (n.73-3744C>G)
c.120+3200C>G (n.120+3200C>G)
n.435C>G
c.153C>G
c.334+838C>G (n.334+838C>G)
c.57+838C>G (n.57+838C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.387C>G
n.468+838C>G
 gnomAD v4
11g.108135154C>TCA382506703ACAT1c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.442C>T
c.314+858C>T (n.314+858C>T)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.73-3744C>T (n.73-3744C>T)
c.120+3200C>T (n.120+3200C>T)
n.435C>T
c.153C>T
c.334+838C>T (n.334+838C>T)
c.57+838C>T (n.57+838C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.387C>T
n.468+838C>T
11g.108135155T>ACA476671964ACAT1c.348T>A (p.Ser116=)
n.443T>A
c.314+859T>A (n.314+859T>A)
c.78T>A (p.Ser26=)
c.73-3743T>A (n.73-3743T>A)
c.120+3201T>A (n.120+3201T>A)
n.436T>A
c.154T>A
c.334+839T>A (n.334+839T>A)
c.57+839T>A (n.57+839T>A)
c.51T>A (p.Ser17=)
n.388T>A
n.468+839T>A
11g.108135155T>CCA6263095ACAT1c.348T>C (p.Ser116=)
n.443T>C
c.314+859T>C (n.314+859T>C)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.73-3743T>C (n.73-3743T>C)
c.120+3201T>C (n.120+3201T>C)
n.436T>C
c.154T>C
c.334+839T>C (n.334+839T>C)
c.57+839T>C (n.57+839T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.388T>C
n.468+839T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135155T>GCA476671967ACAT1c.348T>G (p.Ser116=)
n.443T>G
c.314+859T>G (n.314+859T>G)
c.78T>G (p.Ser26=)
c.73-3743T>G (n.73-3743T>G)
c.120+3201T>G (n.120+3201T>G)
n.436T>G
c.154T>G
c.334+839T>G (n.334+839T>G)
c.57+839T>G (n.57+839T>G)
c.51T>G (p.Ser17=)
n.388T>G
n.468+839T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.108135155T=CA1998715290ACAT1c.348T= (p.Ser116=)
n.443T=
c.314+859T= (n.314+859T=)
c.78T= (p.Ser26=)
c.73-3743T= (n.73-3743T=)
c.120+3201T= (n.120+3201T=)
n.436T=
c.154T=
c.334+839T= (n.334+839T=)
c.57+839T= (n.57+839T=)
c.51T= (p.Ser17=)
n.388T=
n.468+839T=
11g.108135156A>CCA382506706ACAT1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.444A>C
c.314+860A>C (n.314+860A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.73-3742A>C (n.73-3742A>C)
c.120+3202A>C (n.120+3202A>C)
n.437A>C
c.155A>C
c.334+840A>C (n.334+840A>C)
c.57+840A>C (n.57+840A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.389A>C
n.468+840A>C
11g.108135156A>GCA382506707ACAT1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.444A>G
c.314+860A>G (n.314+860A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.73-3742A>G (n.73-3742A>G)
c.120+3202A>G (n.120+3202A>G)
n.437A>G
c.155A>G
c.334+840A>G (n.334+840A>G)
c.57+840A>G (n.57+840A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.389A>G
n.468+840A>G
11g.108135156A>TCA382506708ACAT1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.444A>T
c.314+860A>T (n.314+860A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.73-3742A>T (n.73-3742A>T)
c.120+3202A>T (n.120+3202A>T)
n.437A>T
c.155A>T
c.334+840A>T (n.334+840A>T)
c.57+840A>T (n.57+840A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.389A>T
n.468+840A>T
11g.108135157C>ACA382506709ACAT1c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.445C>A
c.314+861C>A (n.314+861C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.73-3741C>A (n.73-3741C>A)
c.120+3203C>A (n.120+3203C>A)
n.438C>A
c.156C>A
c.334+841C>A (n.334+841C>A)
c.57+841C>A (n.57+841C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.390C>A
n.468+841C>A
11g.108135157C>GCA382506710ACAT1c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.445C>G
c.314+861C>G (n.314+861C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.73-3741C>G (n.73-3741C>G)
c.120+3203C>G (n.120+3203C>G)
n.438C>G
c.156C>G
c.334+841C>G (n.334+841C>G)
c.57+841C>G (n.57+841C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.390C>G
n.468+841C>G
11g.108135157C>TCA382506711ACAT1c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.445C>T
c.314+861C>T (n.314+861C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.73-3741C>T (n.73-3741C>T)
c.120+3203C>T (n.120+3203C>T)
n.438C>T
c.156C>T
c.334+841C>T (n.334+841C>T)
c.57+841C>T (n.57+841C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.390C>T
n.468+841C>T
11g.108135158T>ACA476671970ACAT1c.351T>A (p.Thr117=)
n.446T>A
c.314+862T>A (n.314+862T>A)
c.81T>A (p.Thr27=)
c.73-3740T>A (n.73-3740T>A)
c.120+3204T>A (n.120+3204T>A)
n.439T>A
c.157T>A
c.334+842T>A (n.334+842T>A)
c.57+842T>A (n.57+842T>A)
c.54T>A (p.Thr18=)
n.391T>A
n.468+842T>A
11g.108135158T>CCA476671969ACAT1c.351T>C (p.Thr117=)
n.446T>C
c.314+862T>C (n.314+862T>C)
c.81T>C (p.Thr27=)
c.73-3740T>C (n.73-3740T>C)
c.120+3204T>C (n.120+3204T>C)
n.439T>C
c.157T>C
c.334+842T>C (n.334+842T>C)
c.57+842T>C (n.57+842T>C)
c.54T>C (p.Thr18=)
n.391T>C
n.468+842T>C
11g.108135158T>GCA476671968ACAT1c.351T>G (p.Thr117=)
n.446T>G
c.314+862T>G (n.314+862T>G)
c.81T>G (p.Thr27=)
c.73-3740T>G (n.73-3740T>G)
c.120+3204T>G (n.120+3204T>G)
n.439T>G
c.157T>G
c.334+842T>G (n.334+842T>G)
c.57+842T>G (n.57+842T>G)
c.54T>G (p.Thr18=)
n.391T>G
n.468+842T>G
11g.108135159C>ACA382506712ACAT1c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.447C>A
c.314+863C>A (n.314+863C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.73-3739C>A (n.73-3739C>A)
c.120+3205C>A (n.120+3205C>A)
n.440C>A
c.158C>A
c.334+843C>A (n.334+843C>A)
c.57+843C>A (n.57+843C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.392C>A
n.468+843C>A
 gnomAD v4
11g.108135159C>GCA382506714ACAT1c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.447C>G
c.314+863C>G (n.314+863C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.73-3739C>G (n.73-3739C>G)
c.120+3205C>G (n.120+3205C>G)
n.440C>G
c.158C>G
c.334+843C>G (n.334+843C>G)
c.57+843C>G (n.57+843C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.392C>G
n.468+843C>G
11g.108135159C>TCA382506713ACAT1c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.447C>T
c.314+863C>T (n.314+863C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.73-3739C>T (n.73-3739C>T)
c.120+3205C>T (n.120+3205C>T)
n.440C>T
c.158C>T
c.334+843C>T (n.334+843C>T)
c.57+843C>T (n.57+843C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.392C>T
n.468+843C>T
11g.108135160C>ACA382506715ACAT1c.353C>A (p.Pro118Gln)
n.448C>A
c.314+864C>A (n.314+864C>A)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.73-3738C>A (n.73-3738C>A)
c.120+3206C>A (n.120+3206C>A)
n.441C>A
c.159C>A
c.334+844C>A (n.334+844C>A)
c.57+844C>A (n.57+844C>A)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.393C>A
n.468+844C>A
11g.108135160C>GCA382506716ACAT1c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.448C>G
c.314+864C>G (n.314+864C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.73-3738C>G (n.73-3738C>G)
c.120+3206C>G (n.120+3206C>G)
n.441C>G
c.159C>G
c.334+844C>G (n.334+844C>G)
c.57+844C>G (n.57+844C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.393C>G
n.468+844C>G
11g.108135160C>TCA382506717ACAT1c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.448C>T
c.314+864C>T (n.314+864C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.73-3738C>T (n.73-3738C>T)
c.120+3206C>T (n.120+3206C>T)
n.441C>T
c.159C>T
c.334+844C>T (n.334+844C>T)
c.57+844C>T (n.57+844C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.393C>T
n.468+844C>T
11g.108135160_108135162delinsCATCA1998715291ACAT1c.353_355delinsCAT (p.Pro118=)
n.448_450delinsCAT
c.314+864_314+866delinsCAT (n.314+864_314+866delinsCAT)
c.83_85delinsCAT (p.Pro28=)
c.73-3738_73-3736delinsCAT (n.73-3738_73-3736delinsCAT)
c.120+3206_120+3208delinsCAT (n.120+3206_120+3208delinsCAT)
n.441_443delinsCAT
c.159_161delinsCAT
c.334+844_334+846delinsCAT (n.334+844_334+846delinsCAT)
c.57+844_57+846delinsCAT (n.57+844_57+846delinsCAT)
c.56_58delinsCAT (p.Pro19=)
n.393_395delinsCAT
n.468+844_468+846delinsCAT
11g.108135161A=CA1998715292ACAT1c.354A= (p.Pro118=)
n.449A=
c.314+865A= (n.314+865A=)
c.84A= (p.Pro28=)
c.73-3737A= (n.73-3737A=)
c.120+3207A= (n.120+3207A=)
n.442A=
c.160A=
c.334+845A= (n.334+845A=)
c.57+845A= (n.57+845A=)
c.57A= (p.Pro19=)
n.394A=
n.468+845A=
11g.108135161A>CCA476671976ACAT1c.354A>C (p.Pro118=)
n.449A>C
c.314+865A>C (n.314+865A>C)
c.84A>C (p.Pro28=)
c.73-3737A>C (n.73-3737A>C)
c.120+3207A>C (n.120+3207A>C)
n.442A>C
c.160A>C
c.334+845A>C (n.334+845A>C)
c.57+845A>C (n.57+845A>C)
c.57A>C (p.Pro19=)
n.394A>C
n.468+845A>C
11g.108135161A>GCA6263096ACAT1c.354A>G (p.Pro118=)
n.449A>G
c.314+865A>G (n.314+865A>G)
c.84A>G (p.Pro28=)
c.73-3737A>G (n.73-3737A>G)
c.120+3207A>G (n.120+3207A>G)
n.442A>G
c.160A>G
c.334+845A>G (n.334+845A>G)
c.57+845A>G (n.57+845A>G)
c.57A>G (p.Pro19=)
n.394A>G
n.468+845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135161A>TCA476671974ACAT1c.354A>T (p.Pro118=)
n.449A>T
c.314+865A>T (n.314+865A>T)
c.84A>T (p.Pro28=)
c.73-3737A>T (n.73-3737A>T)
c.120+3207A>T (n.120+3207A>T)
n.442A>T
c.160A>T
c.334+845A>T (n.334+845A>T)
c.57+845A>T (n.57+845A>T)
c.57A>T (p.Pro19=)
n.394A>T
n.468+845A>T
11g.108135161_108135162delinsGCA915947687ACAT1c.354_355delinsG (p.Cys119ValfsTer4)
n.449_450delinsG
c.314+865_314+866delinsG (n.314+865_314+866delinsG)
c.84_85delinsG (p.Cys29ValfsTer4)
c.73-3737_73-3736delinsG (n.73-3737_73-3736delinsG)
c.120+3207_120+3208delinsG (n.120+3207_120+3208delinsG)
n.442_443delinsG
c.160_161delinsG
c.334+845_334+846delinsG (n.334+845_334+846delinsG)
c.57+845_57+846delinsG (n.57+845_57+846delinsG)
c.57_58delinsG (p.Cys20ValfsTer4)
n.394_395delinsG
n.468+845_468+846delinsG
 ClinVar dbSNP
11g.108135162T>ACA382506718ACAT1c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.450T>A
c.314+866T>A (n.314+866T>A)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.73-3736T>A (n.73-3736T>A)
c.120+3208T>A (n.120+3208T>A)
n.443T>A
c.161T>A
c.334+846T>A (n.334+846T>A)
c.57+846T>A (n.57+846T>A)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.395T>A
n.468+846T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135162T>CCA382506719ACAT1c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.450T>C
c.314+866T>C (n.314+866T>C)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.73-3736T>C (n.73-3736T>C)
c.120+3208T>C (n.120+3208T>C)
n.443T>C
c.161T>C
c.334+846T>C (n.334+846T>C)
c.57+846T>C (n.57+846T>C)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.395T>C
n.468+846T>C
 gnomAD v4
11g.108135162T>GCA382506720ACAT1c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.450T>G
c.314+866T>G (n.314+866T>G)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.73-3736T>G (n.73-3736T>G)
c.120+3208T>G (n.120+3208T>G)
n.443T>G
c.161T>G
c.334+846T>G (n.334+846T>G)
c.57+846T>G (n.57+846T>G)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.395T>G
n.468+846T>G
 ClinVar
11g.108135162T=CA1998715293ACAT1c.355T= (p.Cys119=)
n.450T=
c.314+866T= (n.314+866T=)
c.85T= (p.Cys29=)
c.73-3736T= (n.73-3736T=)
c.120+3208T= (n.120+3208T=)
n.443T=
c.161T=
c.334+846T= (n.334+846T=)
c.57+846T= (n.57+846T=)
c.58T= (p.Cys20=)
n.395T=
n.468+846T=
11g.108135163G>ACA6263097ACAT1c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.451G>A
c.314+867G>A (n.314+867G>A)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.73-3735G>A (n.73-3735G>A)
c.120+3209G>A (n.120+3209G>A)
n.444G>A
c.162G>A
c.334+847G>A (n.334+847G>A)
c.57+847G>A (n.57+847G>A)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.396G>A
n.468+847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135163G>CCA382506721ACAT1c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.451G>C
c.314+867G>C (n.314+867G>C)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.73-3735G>C (n.73-3735G>C)
c.120+3209G>C (n.120+3209G>C)
n.444G>C
c.162G>C
c.334+847G>C (n.334+847G>C)
c.57+847G>C (n.57+847G>C)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.396G>C
n.468+847G>C
11g.108135163G=CA1998715294ACAT1c.356G= (p.Cys119=)
n.451G=
c.314+867G= (n.314+867G=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.73-3735G= (n.73-3735G=)
c.120+3209G= (n.120+3209G=)
n.444G=
c.162G=
c.334+847G= (n.334+847G=)
c.57+847G= (n.57+847G=)
c.59G= (p.Cys20=)
n.396G=
n.468+847G=
11g.108135163G>TCA382506722ACAT1c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.451G>T
c.314+867G>T (n.314+867G>T)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.73-3735G>T (n.73-3735G>T)
c.120+3209G>T (n.120+3209G>T)
n.444G>T
c.162G>T
c.334+847G>T (n.334+847G>T)
c.57+847G>T (n.57+847G>T)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.396G>T
n.468+847G>T
11g.108135164T>ACA382506723ACAT1c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.452T>A
c.314+868T>A (n.314+868T>A)
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.73-3734T>A (n.73-3734T>A)
c.120+3210T>A (n.120+3210T>A)
n.445T>A
c.163T>A
c.334+848T>A (n.334+848T>A)
c.57+848T>A (n.57+848T>A)
c.60T>A (p.Cys20Ter)
n.397T>A
n.468+848T>A
11g.108135164T>CCA476671977ACAT1c.357T>C (p.Cys119=)
n.452T>C
c.314+868T>C (n.314+868T>C)
c.87T>C (p.Cys29=)
c.73-3734T>C (n.73-3734T>C)
c.120+3210T>C (n.120+3210T>C)
n.445T>C
c.163T>C
c.334+848T>C (n.334+848T>C)
c.57+848T>C (n.57+848T>C)
c.60T>C (p.Cys20=)
n.397T>C
n.468+848T>C
 dbSNP
11g.108135164T>GCA382506724ACAT1c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.452T>G
c.314+868T>G (n.314+868T>G)
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.73-3734T>G (n.73-3734T>G)
c.120+3210T>G (n.120+3210T>G)
n.445T>G
c.163T>G
c.334+848T>G (n.334+848T>G)
c.57+848T>G (n.57+848T>G)
c.60T>G (p.Cys20Trp)
n.397T>G
n.468+848T>G
11g.108135165A>CCA382506725ACAT1c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.453A>C
c.314+869A>C (n.314+869A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.73-3733A>C (n.73-3733A>C)
c.120+3211A>C (n.120+3211A>C)
n.446A>C
c.164A>C
c.334+849A>C (n.334+849A>C)
c.57+849A>C (n.57+849A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.398A>C
n.468+849A>C
11g.108135165A>GCA382506727ACAT1c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.453A>G
c.314+869A>G (n.314+869A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.73-3733A>G (n.73-3733A>G)
c.120+3211A>G (n.120+3211A>G)
n.446A>G
c.164A>G
c.334+849A>G (n.334+849A>G)
c.57+849A>G (n.57+849A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.398A>G
n.468+849A>G
11g.108135165A>TCA382506726ACAT1c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.453A>T
c.314+869A>T (n.314+869A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.73-3733A>T (n.73-3733A>T)
c.120+3211A>T (n.120+3211A>T)
n.446A>T
c.164A>T
c.334+849A>T (n.334+849A>T)
c.57+849A>T (n.57+849A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.398A>T
n.468+849A>T
11g.108135166C>ACA382506728ACAT1c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.454C>A
c.314+870C>A (n.314+870C>A)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.73-3732C>A (n.73-3732C>A)
c.120+3212C>A (n.120+3212C>A)
n.447C>A
c.165C>A
c.334+850C>A (n.334+850C>A)
c.57+850C>A (n.57+850C>A)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.399C>A
n.468+850C>A
11g.108135166C>GCA382506729ACAT1c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.454C>G
c.314+870C>G (n.314+870C>G)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.73-3732C>G (n.73-3732C>G)
c.120+3212C>G (n.120+3212C>G)
n.447C>G
c.165C>G
c.334+850C>G (n.334+850C>G)
c.57+850C>G (n.57+850C>G)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.399C>G
n.468+850C>G
11g.108135166C>TCA382506730ACAT1c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.454C>T
c.314+870C>T (n.314+870C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.73-3732C>T (n.73-3732C>T)
c.120+3212C>T (n.120+3212C>T)
n.447C>T
c.165C>T
c.334+850C>T (n.334+850C>T)
c.57+850C>T (n.57+850C>T)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.399C>T
n.468+850C>T
11g.108135167dupCA2793547594ACAT1c.360dup (p.Thr121HisfsTer?)
n.455dup
c.314+871dup (n.314+871dup)
c.90dup (p.Thr31HisfsTer?)
c.73-3731dup (n.73-3731dup)
c.120+3213dup (n.120+3213dup)
n.448dup
c.166dup
c.334+851dup (n.334+851dup)
c.57+851dup (n.57+851dup)
c.63dup (p.Thr22HisfsTer?)
n.400dup
n.468+851dup
11g.108135167C>ACA476671978ACAT1c.360C>A (p.Thr120=)
n.455C>A
c.314+871C>A (n.314+871C>A)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.73-3731C>A (n.73-3731C>A)
c.120+3213C>A (n.120+3213C>A)
n.448C>A
c.166C>A
c.334+851C>A (n.334+851C>A)
c.57+851C>A (n.57+851C>A)
c.63C>A (p.Thr21=)
n.400C>A
n.468+851C>A
11g.108135167C>GCA476671979ACAT1c.360C>G (p.Thr120=)
n.455C>G
c.314+871C>G (n.314+871C>G)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.73-3731C>G (n.73-3731C>G)
c.120+3213C>G (n.120+3213C>G)
n.448C>G
c.166C>G
c.334+851C>G (n.334+851C>G)
c.57+851C>G (n.57+851C>G)
c.63C>G (p.Thr21=)
n.400C>G
n.468+851C>G
11g.108135167C>TCA476671980ACAT1c.360C>T (p.Thr120=)
n.455C>T
c.314+871C>T (n.314+871C>T)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.73-3731C>T (n.73-3731C>T)
c.120+3213C>T (n.120+3213C>T)
n.448C>T
c.166C>T
c.334+851C>T (n.334+851C>T)
c.57+851C>T (n.57+851C>T)
c.63C>T (p.Thr21=)
n.400C>T
n.468+851C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108135168A>CCA382506731ACAT1c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.456A>C
c.314+872A>C (n.314+872A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.73-3730A>C (n.73-3730A>C)
c.120+3214A>C (n.120+3214A>C)
n.449A>C
c.167A>C
c.334+852A>C (n.334+852A>C)
c.57+852A>C (n.57+852A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.401A>C
n.468+852A>C
11g.108135168A>GCA382506732ACAT1c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.456A>G
c.314+872A>G (n.314+872A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.73-3730A>G (n.73-3730A>G)
c.120+3214A>G (n.120+3214A>G)
n.449A>G
c.167A>G
c.334+852A>G (n.334+852A>G)
c.57+852A>G (n.57+852A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.401A>G
n.468+852A>G
11g.108135168A>TCA382506733ACAT1c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.456A>T
c.314+872A>T (n.314+872A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.73-3730A>T (n.73-3730A>T)
c.120+3214A>T (n.120+3214A>T)
n.449A>T
c.167A>T
c.334+852A>T (n.334+852A>T)
c.57+852A>T (n.57+852A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.401A>T
n.468+852A>T
11g.108135169C>ACA382506734ACAT1c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.457C>A
c.314+873C>A (n.314+873C>A)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.73-3729C>A (n.73-3729C>A)
c.120+3215C>A (n.120+3215C>A)
n.450C>A
c.168C>A
c.334+853C>A (n.334+853C>A)
c.57+853C>A (n.57+853C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.402C>A
n.468+853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135169C=CA1998715295ACAT1c.362C= (p.Thr121=)
n.457C=
c.314+873C= (n.314+873C=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.73-3729C= (n.73-3729C=)
c.120+3215C= (n.120+3215C=)
n.450C=
c.168C=
c.334+853C= (n.334+853C=)
c.57+853C= (n.57+853C=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.402C=
n.468+853C=
11g.108135169C>GCA382506735ACAT1c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.457C>G
c.314+873C>G (n.314+873C>G)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.73-3729C>G (n.73-3729C>G)
c.120+3215C>G (n.120+3215C>G)
n.450C>G
c.168C>G
c.334+853C>G (n.334+853C>G)
c.57+853C>G (n.57+853C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.402C>G
n.468+853C>G
11g.108135169C>TCA6263098ACAT1c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.457C>T
c.314+873C>T (n.314+873C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.73-3729C>T (n.73-3729C>T)
c.120+3215C>T (n.120+3215C>T)
n.450C>T
c.168C>T
c.334+853C>T (n.334+853C>T)
c.57+853C>T (n.57+853C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.402C>T
n.468+853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135170C>ACA476671981ACAT1c.363C>A (p.Thr121=)
n.458C>A
c.314+874C>A (n.314+874C>A)
c.93C>A (p.Thr31=)
c.73-3728C>A (n.73-3728C>A)
c.120+3216C>A (n.120+3216C>A)
n.451C>A
c.169C>A
c.334+854C>A (n.334+854C>A)
c.57+854C>A (n.57+854C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
n.403C>A
n.468+854C>A
11g.108135170C>GCA476671982ACAT1c.363C>G (p.Thr121=)
n.458C>G
c.314+874C>G (n.314+874C>G)
c.93C>G (p.Thr31=)
c.73-3728C>G (n.73-3728C>G)
c.120+3216C>G (n.120+3216C>G)
n.451C>G
c.169C>G
c.334+854C>G (n.334+854C>G)
c.57+854C>G (n.57+854C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
n.403C>G
n.468+854C>G
11g.108135170C>TCA476671983ACAT1c.363C>T (p.Thr121=)
n.458C>T
c.314+874C>T (n.314+874C>T)
c.93C>T (p.Thr31=)
c.73-3728C>T (n.73-3728C>T)
c.120+3216C>T (n.120+3216C>T)
n.451C>T
c.169C>T
c.334+854C>T (n.334+854C>T)
c.57+854C>T (n.57+854C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
n.403C>T
n.468+854C>T
11g.108135170_108135171insTCA2615813156ACAT1c.363_364insT (p.Ile122TyrfsTer?)
n.458_459insT
c.314+874_314+875insT (n.314+874_314+875insT)
c.93_94insT (p.Ile32TyrfsTer?)
c.73-3728_73-3727insT (n.73-3728_73-3727insT)
c.120+3216_120+3217insT (n.120+3216_120+3217insT)
n.451_452insT
c.169_170insT
c.334+854_334+855insT (n.334+854_334+855insT)
c.57+854_57+855insT (n.57+854_57+855insT)
c.66_67insT (p.Ile23TyrfsTer?)
n.403_404insT
n.468+854_468+855insT
 gnomAD v4
11g.108135171A>CCA382506736ACAT1c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.459A>C
c.314+875A>C (n.314+875A>C)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.73-3727A>C (n.73-3727A>C)
c.120+3217A>C (n.120+3217A>C)
n.452A>C
c.170A>C
c.334+855A>C (n.334+855A>C)
c.57+855A>C (n.57+855A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.404A>C
n.468+855A>C
11g.108135171A>GCA382506737ACAT1c.364A>G (p.Ile122Val)
n.459A>G
c.314+875A>G (n.314+875A>G)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.73-3727A>G (n.73-3727A>G)
c.120+3217A>G (n.120+3217A>G)
n.452A>G
c.170A>G
c.334+855A>G (n.334+855A>G)
c.57+855A>G (n.57+855A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.404A>G
n.468+855A>G
11g.108135171A>TCA382506738ACAT1c.364A>T (p.Ile122Leu)
n.459A>T
c.314+875A>T (n.314+875A>T)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.73-3727A>T (n.73-3727A>T)
c.120+3217A>T (n.120+3217A>T)
n.452A>T
c.170A>T
c.334+855A>T (n.334+855A>T)
c.57+855A>T (n.57+855A>T)
c.67A>T (p.Ile23Leu)
n.404A>T
n.468+855A>T
11g.108135172delCA2574969859ACAT1c.365del (p.Ile122LysfsTer9)
n.460del
c.314+876del (n.314+876del)
c.95del (p.Ile32LysfsTer9)
c.73-3726del (n.73-3726del)
c.120+3218del (n.120+3218del)
n.453del
c.171del
c.334+856del (n.334+856del)
c.57+856del (n.57+856del)
c.68del (p.Ile23LysfsTer9)
n.405del
n.468+856del
11g.108135172T>ACA382506741ACAT1c.365T>A (p.Ile122Lys)
n.460T>A
c.314+876T>A (n.314+876T>A)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
c.73-3726T>A (n.73-3726T>A)
c.120+3218T>A (n.120+3218T>A)
n.453T>A
c.171T>A
c.334+856T>A (n.334+856T>A)
c.57+856T>A (n.57+856T>A)
c.68T>A (p.Ile23Lys)
n.405T>A
n.468+856T>A
11g.108135172T>CCA382506740ACAT1c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.460T>C
c.314+876T>C (n.314+876T>C)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.73-3726T>C (n.73-3726T>C)
c.120+3218T>C (n.120+3218T>C)
n.453T>C
c.171T>C
c.334+856T>C (n.334+856T>C)
c.57+856T>C (n.57+856T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.405T>C
n.468+856T>C
11g.108135172T>GCA382506739ACAT1c.365T>G (p.Ile122Arg)
n.460T>G
c.314+876T>G (n.314+876T>G)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.73-3726T>G (n.73-3726T>G)
c.120+3218T>G (n.120+3218T>G)
n.453T>G
c.171T>G
c.334+856T>G (n.334+856T>G)
c.57+856T>G (n.57+856T>G)
c.68T>G (p.Ile23Arg)
n.405T>G
n.468+856T>G
 ClinVar
11g.108135173A>CCA476671984ACAT1c.366A>C (p.Ile122=)
n.461A>C
c.314+877A>C (n.314+877A>C)
c.96A>C (p.Ile32=)
c.73-3725A>C (n.73-3725A>C)
c.120+3219A>C (n.120+3219A>C)
n.454A>C
c.172A>C
c.334+857A>C (n.334+857A>C)
c.57+857A>C (n.57+857A>C)
c.69A>C (p.Ile23=)
n.406A>C
n.468+857A>C
11g.108135173A>GCA382506742ACAT1c.366A>G (p.Ile122Met)
n.461A>G
c.314+877A>G (n.314+877A>G)
c.96A>G (p.Ile32Met)
c.73-3725A>G (n.73-3725A>G)
c.120+3219A>G (n.120+3219A>G)
n.454A>G
c.172A>G
c.334+857A>G (n.334+857A>G)
c.57+857A>G (n.57+857A>G)
c.69A>G (p.Ile23Met)
n.406A>G
n.468+857A>G
11g.108135173A>TCA476671985ACAT1c.366A>T (p.Ile122=)
n.461A>T
c.314+877A>T (n.314+877A>T)
c.96A>T (p.Ile32=)
c.73-3725A>T (n.73-3725A>T)
c.120+3219A>T (n.120+3219A>T)
n.454A>T
c.172A>T
c.334+857A>T (n.334+857A>T)
c.57+857A>T (n.57+857A>T)
c.69A>T (p.Ile23=)
n.406A>T
n.468+857A>T
11g.108135176_108135179delCA923726185ACAT1c.369_372del (p.Asn123LysfsTer7)
n.464_467del
c.314+880_314+883del (n.314+880_314+883del)
c.99_102del (p.Asn33LysfsTer7)
c.73-3722_73-3719del (n.73-3722_73-3719del)
c.120+3222_120+3225del (n.120+3222_120+3225del)
n.457_460del
c.175_178del
c.334+860_334+863del (n.334+860_334+863del)
c.57+860_57+863del (n.57+860_57+863del)
c.72_75del (p.Asn24LysfsTer7)
n.409_412del
n.468+860_468+863del
 ClinVar
11g.108135174A>CCA382506743ACAT1c.367A>C (p.Asn123His)
n.462A>C
c.314+878A>C (n.314+878A>C)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.73-3724A>C (n.73-3724A>C)
c.120+3220A>C (n.120+3220A>C)
n.455A>C
c.173A>C
c.334+858A>C (n.334+858A>C)
c.57+858A>C (n.57+858A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.407A>C
n.468+858A>C
11g.108135174A>GCA382506744ACAT1c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.462A>G
c.314+878A>G (n.314+878A>G)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.73-3724A>G (n.73-3724A>G)
c.120+3220A>G (n.120+3220A>G)
n.455A>G
c.173A>G
c.334+858A>G (n.334+858A>G)
c.57+858A>G (n.57+858A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.407A>G
n.468+858A>G
 gnomAD v4
11g.108135174A>TCA382506745ACAT1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.462A>T
c.314+878A>T (n.314+878A>T)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.73-3724A>T (n.73-3724A>T)
c.120+3220A>T (n.120+3220A>T)
n.455A>T
c.173A>T
c.334+858A>T (n.334+858A>T)
c.57+858A>T (n.57+858A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.407A>T
n.468+858A>T
11g.108135175A=CA1998715296ACAT1c.368A= (p.Asn123=)
n.463A=
c.314+879A= (n.314+879A=)
c.98A= (p.Asn33=)
c.73-3723A= (n.73-3723A=)
c.120+3221A= (n.120+3221A=)
n.456A=
c.174A=
c.334+859A= (n.334+859A=)
c.57+859A= (n.57+859A=)
c.71A= (p.Asn24=)
n.408A=
n.468+859A=
11g.108135175A>CCA382506746ACAT1c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.463A>C
c.314+879A>C (n.314+879A>C)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.73-3723A>C (n.73-3723A>C)
c.120+3221A>C (n.120+3221A>C)
n.456A>C
c.174A>C
c.334+859A>C (n.334+859A>C)
c.57+859A>C (n.57+859A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.408A>C
n.468+859A>C
11g.108135175A>GCA6263099ACAT1c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.463A>G
c.314+879A>G (n.314+879A>G)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.73-3723A>G (n.73-3723A>G)
c.120+3221A>G (n.120+3221A>G)
n.456A>G
c.174A>G
c.334+859A>G (n.334+859A>G)
c.57+859A>G (n.57+859A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.408A>G
n.468+859A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135175A>TCA382506747ACAT1c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.463A>T
c.314+879A>T (n.314+879A>T)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.73-3723A>T (n.73-3723A>T)
c.120+3221A>T (n.120+3221A>T)
n.456A>T
c.174A>T
c.334+859A>T (n.334+859A>T)
c.57+859A>T (n.57+859A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.408A>T
n.468+859A>T
 gnomAD v4
11g.108135176C>ACA382506748ACAT1c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.464C>A
c.314+880C>A (n.314+880C>A)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.73-3722C>A (n.73-3722C>A)
c.120+3222C>A (n.120+3222C>A)
n.457C>A
c.175C>A
c.334+860C>A (n.334+860C>A)
c.57+860C>A (n.57+860C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.409C>A
n.468+860C>A
11g.108135176C>GCA382506749ACAT1c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.464C>G
c.314+880C>G (n.314+880C>G)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.73-3722C>G (n.73-3722C>G)
c.120+3222C>G (n.120+3222C>G)
n.457C>G
c.175C>G
c.334+860C>G (n.334+860C>G)
c.57+860C>G (n.57+860C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.409C>G
n.468+860C>G
11g.108135176C>TCA476671986ACAT1c.369C>T (p.Asn123=)
n.464C>T
c.314+880C>T (n.314+880C>T)
c.99C>T (p.Asn33=)
c.73-3722C>T (n.73-3722C>T)
c.120+3222C>T (n.120+3222C>T)
n.457C>T
c.175C>T
c.334+860C>T (n.334+860C>T)
c.57+860C>T (n.57+860C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.409C>T
n.468+860C>T
11g.108135177A=CA1998715297ACAT1c.370A= (p.Lys124=)
n.465A=
c.314+881A= (n.314+881A=)
c.100A= (p.Lys34=)
c.73-3721A= (n.73-3721A=)
c.120+3223A= (n.120+3223A=)
n.458A=
c.176A=
c.334+861A= (n.334+861A=)
c.57+861A= (n.57+861A=)
c.73A= (p.Lys25=)
n.410A=
n.468+861A=
11g.108135177A>CCA382506750ACAT1c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.465A>C
c.314+881A>C (n.314+881A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.73-3721A>C (n.73-3721A>C)
c.120+3223A>C (n.120+3223A>C)
n.458A>C
c.176A>C
c.334+861A>C (n.334+861A>C)
c.57+861A>C (n.57+861A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.410A>C
n.468+861A>C
11g.108135177A>GCA382506751ACAT1c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.465A>G
c.314+881A>G (n.314+881A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.73-3721A>G (n.73-3721A>G)
c.120+3223A>G (n.120+3223A>G)
n.458A>G
c.176A>G
c.334+861A>G (n.334+861A>G)
c.57+861A>G (n.57+861A>G)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.410A>G
n.468+861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135177A>TCA382506752ACAT1c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.465A>T
c.314+881A>T (n.314+881A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.73-3721A>T (n.73-3721A>T)
c.120+3223A>T (n.120+3223A>T)
n.458A>T
c.176A>T
c.334+861A>T (n.334+861A>T)
c.57+861A>T (n.57+861A>T)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.410A>T
n.468+861A>T
11g.108135179dupCA2697548950ACAT1c.372dup (p.Val125SerfsTer?)
n.467dup
c.314+883dup (n.314+883dup)
c.102dup (p.Val35SerfsTer?)
c.73-3719dup (n.73-3719dup)
c.120+3225dup (n.120+3225dup)
n.460dup
c.178dup
c.334+863dup (n.334+863dup)
c.57+863dup (n.57+863dup)
c.75dup (p.Val26SerfsTer?)
n.412dup
n.468+863dup
 ClinVar
11g.108135178_108135179delCA2725142641ACAT1c.371_372del (p.Lys124SerfsTer?)
n.466_467del
c.314+882_314+883del (n.314+882_314+883del)
c.101_102del (p.Lys34SerfsTer?)
c.73-3720_73-3719del (n.73-3720_73-3719del)
c.120+3224_120+3225del (n.120+3224_120+3225del)
n.459_460del
c.177_178del
c.334+862_334+863del (n.334+862_334+863del)
c.57+862_57+863del (n.57+862_57+863del)
c.74_75del (p.Lys25SerfsTer?)
n.411_412del
n.468+862_468+863del
 dbSNP
11g.108135178A=CA1998715298ACAT1c.371A= (p.Lys124=)
n.466A=
c.314+882A= (n.314+882A=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.73-3720A= (n.73-3720A=)
c.120+3224A= (n.120+3224A=)
n.459A=
c.177A=
c.334+862A= (n.334+862A=)
c.57+862A= (n.57+862A=)
c.74A= (p.Lys25=)
n.411A=
n.468+862A=
11g.108135178A>CCA228400101ACAT1c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.466A>C
c.314+882A>C (n.314+882A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.73-3720A>C (n.73-3720A>C)
c.120+3224A>C (n.120+3224A>C)
n.459A>C
c.177A>C
c.334+862A>C (n.334+862A>C)
c.57+862A>C (n.57+862A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.411A>C
n.468+862A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135178A>GCA382506754ACAT1c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.466A>G
c.314+882A>G (n.314+882A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.73-3720A>G (n.73-3720A>G)
c.120+3224A>G (n.120+3224A>G)
n.459A>G
c.177A>G
c.334+862A>G (n.334+862A>G)
c.57+862A>G (n.57+862A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.411A>G
n.468+862A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135178A>TCA382506753ACAT1c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.466A>T
c.314+882A>T (n.314+882A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.73-3720A>T (n.73-3720A>T)
c.120+3224A>T (n.120+3224A>T)
n.459A>T
c.177A>T
c.334+862A>T (n.334+862A>T)
c.57+862A>T (n.57+862A>T)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.411A>T
n.468+862A>T
11g.108135179A=CA1998715299ACAT1c.372A= (p.Lys124=)
n.467A=
c.314+883A= (n.314+883A=)
c.102A= (p.Lys34=)
c.73-3719A= (n.73-3719A=)
c.120+3225A= (n.120+3225A=)
n.460A=
c.178A=
c.334+863A= (n.334+863A=)
c.57+863A= (n.57+863A=)
c.75A= (p.Lys25=)
n.412A=
n.468+863A=
11g.108135179A>CCA382506755ACAT1c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.467A>C
c.314+883A>C (n.314+883A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.73-3719A>C (n.73-3719A>C)
c.120+3225A>C (n.120+3225A>C)
n.460A>C
c.178A>C
c.334+863A>C (n.334+863A>C)
c.57+863A>C (n.57+863A>C)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.412A>C
n.468+863A>C
 dbSNP
11g.108135179A>GCA476671987ACAT1c.372A>G (p.Lys124=)
n.467A>G
c.314+883A>G (n.314+883A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.73-3719A>G (n.73-3719A>G)
c.120+3225A>G (n.120+3225A>G)
n.460A>G
c.178A>G
c.334+863A>G (n.334+863A>G)
c.57+863A>G (n.57+863A>G)
c.75A>G (p.Lys25=)
n.412A>G
n.468+863A>G
11g.108135179A>TCA382506756ACAT1c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.467A>T
c.314+883A>T (n.314+883A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.73-3719A>T (n.73-3719A>T)
c.120+3225A>T (n.120+3225A>T)
n.460A>T
c.178A>T
c.334+863A>T (n.334+863A>T)
c.57+863A>T (n.57+863A>T)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.412A>T
n.468+863A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135180G>ACA382506757ACAT1c.373G>A (p.Val125Ile)
n.468G>A
c.314+884G>A (n.314+884G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.73-3718G>A (n.73-3718G>A)
c.120+3226G>A (n.120+3226G>A)
n.461G>A
c.179G>A
c.334+864G>A (n.334+864G>A)
c.57+864G>A (n.57+864G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.413G>A
n.468+864G>A
11g.108135180G>CCA382506758ACAT1c.373G>C (p.Val125Leu)
n.468G>C
c.314+884G>C (n.314+884G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.73-3718G>C (n.73-3718G>C)
c.120+3226G>C (n.120+3226G>C)
n.461G>C
c.179G>C
c.334+864G>C (n.334+864G>C)
c.57+864G>C (n.57+864G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.413G>C
n.468+864G>C
11g.108135180G>TCA382506759ACAT1c.373G>T (p.Val125Phe)
n.468G>T
c.314+884G>T (n.314+884G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.73-3718G>T (n.73-3718G>T)
c.120+3226G>T (n.120+3226G>T)
n.461G>T
c.179G>T
c.334+864G>T (n.334+864G>T)
c.57+864G>T (n.57+864G>T)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.413G>T
n.468+864G>T
11g.108135180_108135182delinsGTTCA1998715300ACAT1c.373_375delinsGTT (p.Val125=)
n.468_470delinsGTT
c.314+884_314+886delinsGTT (n.314+884_314+886delinsGTT)
c.103_105delinsGTT (p.Val35=)
c.73-3718_73-3716delinsGTT (n.73-3718_73-3716delinsGTT)
c.120+3226_120+3228delinsGTT (n.120+3226_120+3228delinsGTT)
n.461_463delinsGTT
c.179_181delinsGTT
c.334+864_334+866delinsGTT (n.334+864_334+866delinsGTT)
c.57+864_57+866delinsGTT (n.57+864_57+866delinsGTT)
c.76_78delinsGTT (p.Val26=)
n.413_415delinsGTT
n.468+864_468+866delinsGTT
11g.108135181T>ACA382506762ACAT1c.374T>A (p.Val125Asp)
n.469T>A
c.314+885T>A (n.314+885T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.73-3717T>A (n.73-3717T>A)
c.120+3227T>A (n.120+3227T>A)
n.462T>A
c.180T>A
c.334+865T>A (n.334+865T>A)
c.57+865T>A (n.57+865T>A)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.414T>A
n.468+865T>A
11g.108135181T>CCA382506761ACAT1c.374T>C (p.Val125Ala)
n.469T>C
c.314+885T>C (n.314+885T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.73-3717T>C (n.73-3717T>C)
c.120+3227T>C (n.120+3227T>C)
n.462T>C
c.180T>C
c.334+865T>C (n.334+865T>C)
c.57+865T>C (n.57+865T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.414T>C
n.468+865T>C
11g.108135181T>GCA382506760ACAT1c.374T>G (p.Val125Gly)
n.469T>G
c.314+885T>G (n.314+885T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.73-3717T>G (n.73-3717T>G)
c.120+3227T>G (n.120+3227T>G)
n.462T>G
c.180T>G
c.334+865T>G (n.334+865T>G)
c.57+865T>G (n.57+865T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.414T>G
n.468+865T>G
11g.108135182_108135183delCA6263100ACAT1c.375_376del (p.Ala127PhefsTer?)
n.470_471del
c.314+886_314+887del (n.314+886_314+887del)
c.105_106del (p.Ala37PhefsTer?)
c.73-3716_73-3715del (n.73-3716_73-3715del)
c.120+3228_120+3229del (n.120+3228_120+3229del)
n.463_464del
c.181_182del
c.334+866_334+867del (n.334+866_334+867del)
c.57+866_57+867del (n.57+866_57+867del)
c.78_79del (p.Ala28PhefsTer?)
n.415_416del
n.468+866_468+867del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135182T>ACA476671988ACAT1c.375T>A (p.Val125=)
n.470T>A
c.314+886T>A (n.314+886T>A)
c.105T>A (p.Val35=)
c.73-3716T>A (n.73-3716T>A)
c.120+3228T>A (n.120+3228T>A)
n.463T>A
c.181T>A
c.334+866T>A (n.334+866T>A)
c.57+866T>A (n.57+866T>A)
c.78T>A (p.Val26=)
n.415T>A
n.468+866T>A
11g.108135182T>CCA6263101ACAT1c.375T>C (p.Val125=)
n.470T>C
c.314+886T>C (n.314+886T>C)
c.105T>C (p.Val35=)
c.73-3716T>C (n.73-3716T>C)
c.120+3228T>C (n.120+3228T>C)
n.463T>C
c.181T>C
c.334+866T>C (n.334+866T>C)
c.57+866T>C (n.57+866T>C)
c.78T>C (p.Val26=)
n.415T>C
n.468+866T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135182T>GCA6263102ACAT1c.375T>G (p.Val125=)
n.470T>G
c.314+886T>G (n.314+886T>G)
c.105T>G (p.Val35=)
c.73-3716T>G (n.73-3716T>G)
c.120+3228T>G (n.120+3228T>G)
n.463T>G
c.181T>G
c.334+866T>G (n.334+866T>G)
c.57+866T>G (n.57+866T>G)
c.78T>G (p.Val26=)
n.415T>G
n.468+866T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108135182T=CA1998715301ACAT1c.375T= (p.Val125=)
n.470T=
c.314+886T= (n.314+886T=)
c.105T= (p.Val35=)
c.73-3716T= (n.73-3716T=)
c.120+3228T= (n.120+3228T=)
n.463T=
c.181T=
c.334+866T= (n.334+866T=)
c.57+866T= (n.57+866T=)
c.78T= (p.Val26=)
n.415T=
n.468+866T=
11g.108135183T>ACA382506763ACAT1c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.471T>A
c.314+887T>A (n.314+887T>A)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.73-3715T>A (n.73-3715T>A)
c.120+3229T>A (n.120+3229T>A)
n.464T>A
c.182T>A
c.334+867T>A (n.334+867T>A)
c.57+867T>A (n.57+867T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.416T>A
n.468+867T>A
11g.108135183T>CCA382506764ACAT1c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.471T>C
c.314+887T>C (n.314+887T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.73-3715T>C (n.73-3715T>C)
c.120+3229T>C (n.120+3229T>C)
n.464T>C
c.182T>C
c.334+867T>C (n.334+867T>C)
c.57+867T>C (n.57+867T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.416T>C
n.468+867T>C
11g.108135183T>GCA382506765ACAT1c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.471T>G
c.314+887T>G (n.314+887T>G)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.73-3715T>G (n.73-3715T>G)
c.120+3229T>G (n.120+3229T>G)
n.464T>G
c.182T>G
c.334+867T>G (n.334+867T>G)
c.57+867T>G (n.57+867T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.416T>G
n.468+867T>G
11g.108135185_108135186delCA2580616417ACAT1c.378_379del (p.Ala127PhefsTer?)
n.473_474del
c.314+889_314+890del (n.314+889_314+890del)
c.108_109del (p.Ala37PhefsTer?)
c.73-3713_73-3712del (n.73-3713_73-3712del)
c.120+3231_120+3232del (n.120+3231_120+3232del)
n.466_467del
c.184_185del
c.334+869_334+870del (n.334+869_334+870del)
c.57+869_57+870del (n.57+869_57+870del)
c.81_82del (p.Ala28PhefsTer?)
n.418_419del
n.468+869_468+870del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135184G>ACA382506768ACAT1c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.472G>A
c.314+888G>A (n.314+888G>A)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.73-3714G>A (n.73-3714G>A)
c.120+3230G>A (n.120+3230G>A)
n.465G>A
c.183G>A
c.334+868G>A (n.334+868G>A)
c.57+868G>A (n.57+868G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.417G>A
n.468+868G>A
11g.108135184G>CCA382506766ACAT1c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.472G>C
c.314+888G>C (n.314+888G>C)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.73-3714G>C (n.73-3714G>C)
c.120+3230G>C (n.120+3230G>C)
n.465G>C
c.183G>C
c.334+868G>C (n.334+868G>C)
c.57+868G>C (n.57+868G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.417G>C
n.468+868G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135184G=CA1998715302ACAT1c.377G= (p.Cys126=)
n.472G=
c.314+888G= (n.314+888G=)
c.107G= (p.Cys36=)
c.73-3714G= (n.73-3714G=)
c.120+3230G= (n.120+3230G=)
n.465G=
c.183G=
c.334+868G= (n.334+868G=)
c.57+868G= (n.57+868G=)
c.80G= (p.Cys27=)
n.417G=
n.468+868G=
11g.108135184G>TCA382506767ACAT1c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.472G>T
c.314+888G>T (n.314+888G>T)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.73-3714G>T (n.73-3714G>T)
c.120+3230G>T (n.120+3230G>T)
n.465G>T
c.183G>T
c.334+868G>T (n.334+868G>T)
c.57+868G>T (n.57+868G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.417G>T
n.468+868G>T
11g.108135185T>ACA382506769ACAT1c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.473T>A
c.314+889T>A (n.314+889T>A)
c.108T>A (p.Cys36Ter)
c.73-3713T>A (n.73-3713T>A)
c.120+3231T>A (n.120+3231T>A)
n.466T>A
c.184T>A
c.334+869T>A (n.334+869T>A)
c.57+869T>A (n.57+869T>A)
c.81T>A (p.Cys27Ter)
n.418T>A
n.468+869T>A
11g.108135185T>CCA6263103ACAT1c.378T>C (p.Cys126=)
n.473T>C
c.314+889T>C (n.314+889T>C)
c.108T>C (p.Cys36=)
c.73-3713T>C (n.73-3713T>C)
c.120+3231T>C (n.120+3231T>C)
n.466T>C
c.184T>C
c.334+869T>C (n.334+869T>C)
c.57+869T>C (n.57+869T>C)
c.81T>C (p.Cys27=)
n.418T>C
n.468+869T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135185T>GCA6263104ACAT1c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.473T>G
c.314+889T>G (n.314+889T>G)
c.108T>G (p.Cys36Trp)
c.73-3713T>G (n.73-3713T>G)
c.120+3231T>G (n.120+3231T>G)
n.466T>G
c.184T>G
c.334+869T>G (n.334+869T>G)
c.57+869T>G (n.57+869T>G)
c.81T>G (p.Cys27Trp)
n.418T>G
n.468+869T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108135185T=CA1998715303ACAT1c.378T= (p.Cys126=)
n.473T=
c.314+889T= (n.314+889T=)
c.108T= (p.Cys36=)
c.73-3713T= (n.73-3713T=)
c.120+3231T= (n.120+3231T=)
n.466T=
c.184T=
c.334+869T= (n.334+869T=)
c.57+869T= (n.57+869T=)
c.81T= (p.Cys27=)
n.418T=
n.468+869T=
11g.108135186G>ACA382506770ACAT1c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.474G>A
c.314+890G>A (n.314+890G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.73-3712G>A (n.73-3712G>A)
c.120+3232G>A (n.120+3232G>A)
n.467G>A
c.185G>A
c.334+870G>A (n.334+870G>A)
c.57+870G>A (n.57+870G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.419G>A
n.468+870G>A
11g.108135186G>CCA382506771ACAT1c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.474G>C
c.314+890G>C (n.314+890G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.73-3712G>C (n.73-3712G>C)
c.120+3232G>C (n.120+3232G>C)
n.467G>C
c.185G>C
c.334+870G>C (n.334+870G>C)
c.57+870G>C (n.57+870G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.419G>C
n.468+870G>C
11g.108135186G>TCA382506772ACAT1c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.474G>T
c.314+890G>T (n.314+890G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.73-3712G>T (n.73-3712G>T)
c.120+3232G>T (n.120+3232G>T)
n.467G>T
c.185G>T
c.334+870G>T (n.334+870G>T)
c.57+870G>T (n.57+870G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.419G>T
n.468+870G>T
11g.108135186_108135187delCA2574969867ACAT1c.379_380del (p.Ala127PhefsTer?)
n.474_475del
c.314+890_314+891del (n.314+890_314+891del)
c.109_110del (p.Ala37PhefsTer?)
c.73-3712_73-3711del (n.73-3712_73-3711del)
c.120+3232_120+3233del (n.120+3232_120+3233del)
n.467_468del
c.185_186del
c.334+870_334+871del (n.334+870_334+871del)
c.57+870_57+871del (n.57+870_57+871del)
c.82_83del (p.Ala28PhefsTer?)
n.419_420del
n.468+870_468+871del
11g.108135187C>ACA382506773ACAT1c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.475C>A
c.314+891C>A (n.314+891C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.73-3711C>A (n.73-3711C>A)
c.120+3233C>A (n.120+3233C>A)
n.468C>A
c.186C>A
c.334+871C>A (n.334+871C>A)
c.57+871C>A (n.57+871C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.420C>A
n.468+871C>A
11g.108135187C=CA1998715304ACAT1c.380C= (p.Ala127=)
n.475C=
c.314+891C= (n.314+891C=)
c.110C= (p.Ala37=)
c.73-3711C= (n.73-3711C=)
c.120+3233C= (n.120+3233C=)
n.468C=
c.186C=
c.334+871C= (n.334+871C=)
c.57+871C= (n.57+871C=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.420C=
n.468+871C=
11g.108135187C>GCA382506774ACAT1c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.475C>G
c.314+891C>G (n.314+891C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.73-3711C>G (n.73-3711C>G)
c.120+3233C>G (n.120+3233C>G)
n.468C>G
c.186C>G
c.334+871C>G (n.334+871C>G)
c.57+871C>G (n.57+871C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.420C>G
n.468+871C>G
11g.108135187C>TCA382506775ACAT1c.380C>T (p.Ala127Val)
n.475C>T
c.314+891C>T (n.314+891C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.73-3711C>T (n.73-3711C>T)
c.120+3233C>T (n.120+3233C>T)
n.468C>T
c.186C>T
c.334+871C>T (n.334+871C>T)
c.57+871C>T (n.57+871C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.420C>T
n.468+871C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135188_108135203delCA2697548951ACAT1c.381_396del (p.Gly129Ter)
n.476_491del
c.314+892_314+907del (n.314+892_314+907del)
c.111_126del (p.Gly39Ter)
c.73-3710_73-3695del (n.73-3710_73-3695del)
c.120+3234_120+3249del (n.120+3234_120+3249del)
n.469_484del
c.187_202del
c.334+872_334+887del (n.334+872_334+887del)
c.57+872_57+887del (n.57+872_57+887del)
c.84_99del (p.Gly30Ter)
n.421_436del
n.468+872_468+887del
 ClinVar
11g.108135188T>ACA476671989ACAT1c.381T>A (p.Ala127=)
n.476T>A
c.314+892T>A (n.314+892T>A)
c.111T>A (p.Ala37=)
c.73-3710T>A (n.73-3710T>A)
c.120+3234T>A (n.120+3234T>A)
n.469T>A
c.187T>A
c.334+872T>A (n.334+872T>A)
c.57+872T>A (n.57+872T>A)
c.84T>A (p.Ala28=)
n.421T>A
n.468+872T>A
11g.108135188T>CCA476671990ACAT1c.381T>C (p.Ala127=)
n.476T>C
c.314+892T>C (n.314+892T>C)
c.111T>C (p.Ala37=)
c.73-3710T>C (n.73-3710T>C)
c.120+3234T>C (n.120+3234T>C)
n.469T>C
c.187T>C
c.334+872T>C (n.334+872T>C)
c.57+872T>C (n.57+872T>C)
c.84T>C (p.Ala28=)
n.421T>C
n.468+872T>C
11g.108135188T>GCA476671991ACAT1c.381T>G (p.Ala127=)
n.476T>G
c.314+892T>G (n.314+892T>G)
c.111T>G (p.Ala37=)
c.73-3710T>G (n.73-3710T>G)
c.120+3234T>G (n.120+3234T>G)
n.469T>G
c.187T>G
c.334+872T>G (n.334+872T>G)
c.57+872T>G (n.57+872T>G)
c.84T>G (p.Ala28=)
n.421T>G
n.468+872T>G
11g.108135189T>ACA382506776ACAT1c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.477T>A
c.314+893T>A (n.314+893T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.73-3709T>A (n.73-3709T>A)
c.120+3235T>A (n.120+3235T>A)
n.470T>A
c.188T>A
c.334+873T>A (n.334+873T>A)
c.57+873T>A (n.57+873T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.422T>A
n.468+873T>A
11g.108135189T>CCA382506777ACAT1c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.477T>C
c.314+893T>C (n.314+893T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.73-3709T>C (n.73-3709T>C)
c.120+3235T>C (n.120+3235T>C)
n.470T>C
c.188T>C
c.334+873T>C (n.334+873T>C)
c.57+873T>C (n.57+873T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.422T>C
n.468+873T>C
11g.108135189T>GCA382506778ACAT1c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.477T>G
c.314+893T>G (n.314+893T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.73-3709T>G (n.73-3709T>G)
c.120+3235T>G (n.120+3235T>G)
n.470T>G
c.188T>G
c.334+873T>G (n.334+873T>G)
c.57+873T>G (n.57+873T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.422T>G
n.468+873T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135189T=CA1998715305ACAT1c.382T= (p.Ser128=)
n.477T=
c.314+893T= (n.314+893T=)
c.112T= (p.Ser38=)
c.73-3709T= (n.73-3709T=)
c.120+3235T= (n.120+3235T=)
n.470T=
c.188T=
c.334+873T= (n.334+873T=)
c.57+873T= (n.57+873T=)
c.85T= (p.Ser29=)
n.422T=
n.468+873T=
11g.108135190C>ACA382506779ACAT1c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.478C>A
c.314+894C>A (n.314+894C>A)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.73-3708C>A (n.73-3708C>A)
c.120+3236C>A (n.120+3236C>A)
n.471C>A
c.189C>A
c.334+874C>A (n.334+874C>A)
c.57+874C>A (n.57+874C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.423C>A
n.468+874C>A
 gnomAD v4
11g.108135190C>GCA382506781ACAT1c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.478C>G
c.314+894C>G (n.314+894C>G)
c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.73-3708C>G (n.73-3708C>G)
c.120+3236C>G (n.120+3236C>G)
n.471C>G
c.189C>G
c.334+874C>G (n.334+874C>G)
c.57+874C>G (n.57+874C>G)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
n.423C>G
n.468+874C>G
11g.108135190C>TCA382506780ACAT1c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.478C>T
c.314+894C>T (n.314+894C>T)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.73-3708C>T (n.73-3708C>T)
c.120+3236C>T (n.120+3236C>T)
n.471C>T
c.189C>T
c.334+874C>T (n.334+874C>T)
c.57+874C>T (n.57+874C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.423C>T
n.468+874C>T
11g.108135191A=CA1998715306ACAT1c.384A= (p.Ser128=)
n.479A=
c.314+895A= (n.314+895A=)
c.114A= (p.Ser38=)
c.73-3707A= (n.73-3707A=)
c.120+3237A= (n.120+3237A=)
n.472A=
c.190A=
c.334+875A= (n.334+875A=)
c.57+875A= (n.57+875A=)
c.87A= (p.Ser29=)
n.424A=
n.468+875A=
11g.108135191A>CCA476671992ACAT1c.384A>C (p.Ser128=)
n.479A>C
c.314+895A>C (n.314+895A>C)
c.114A>C (p.Ser38=)
c.73-3707A>C (n.73-3707A>C)
c.120+3237A>C (n.120+3237A>C)
n.472A>C
c.190A>C
c.334+875A>C (n.334+875A>C)
c.57+875A>C (n.57+875A>C)
c.87A>C (p.Ser29=)
n.424A>C
n.468+875A>C
 ClinVar
11g.108135191A>GCA6263105ACAT1c.384A>G (p.Ser128=)
n.479A>G
c.314+895A>G (n.314+895A>G)
c.114A>G (p.Ser38=)
c.73-3707A>G (n.73-3707A>G)
c.120+3237A>G (n.120+3237A>G)
n.472A>G
c.190A>G
c.334+875A>G (n.334+875A>G)
c.57+875A>G (n.57+875A>G)
c.87A>G (p.Ser29=)
n.424A>G
n.468+875A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135191A>TCA476671993ACAT1c.384A>T (p.Ser128=)
n.479A>T
c.314+895A>T (n.314+895A>T)
c.114A>T (p.Ser38=)
c.73-3707A>T (n.73-3707A>T)
c.120+3237A>T (n.120+3237A>T)
n.472A>T
c.190A>T
c.334+875A>T (n.334+875A>T)
c.57+875A>T (n.57+875A>T)
c.87A>T (p.Ser29=)
n.424A>T
n.468+875A>T
11g.108135192G>ACA382506782ACAT1c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.480G>A
c.314+896G>A (n.314+896G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.73-3706G>A (n.73-3706G>A)
c.120+3238G>A (n.120+3238G>A)
n.473G>A
c.191G>A
c.334+876G>A (n.334+876G>A)
c.57+876G>A (n.57+876G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.425G>A
n.468+876G>A
11g.108135192G>CCA382506783ACAT1c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.480G>C
c.314+896G>C (n.314+896G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.73-3706G>C (n.73-3706G>C)
c.120+3238G>C (n.120+3238G>C)
n.473G>C
c.191G>C
c.334+876G>C (n.334+876G>C)
c.57+876G>C (n.57+876G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.425G>C
n.468+876G>C
 gnomAD v4
11g.108135192G>TCA382506784ACAT1c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.480G>T
c.314+896G>T (n.314+896G>T)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.73-3706G>T (n.73-3706G>T)
c.120+3238G>T (n.120+3238G>T)
n.473G>T
c.191G>T
c.334+876G>T (n.334+876G>T)
c.57+876G>T (n.57+876G>T)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.425G>T
n.468+876G>T
11g.108135193G>ACA382506785ACAT1c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.481G>A
c.314+897G>A (n.314+897G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.73-3705G>A (n.73-3705G>A)
c.120+3239G>A (n.120+3239G>A)
n.474G>A
c.192G>A
c.334+877G>A (n.334+877G>A)
c.57+877G>A (n.57+877G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.426G>A
n.468+877G>A
11g.108135193G>CCA382506786ACAT1c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.481G>C
c.314+897G>C (n.314+897G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.73-3705G>C (n.73-3705G>C)
c.120+3239G>C (n.120+3239G>C)
n.474G>C
c.192G>C
c.334+877G>C (n.334+877G>C)
c.57+877G>C (n.57+877G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.426G>C
n.468+877G>C
 gnomAD v4
11g.108135193G>TCA382506787ACAT1c.386G>T (p.Gly129Val)
n.481G>T
c.314+897G>T (n.314+897G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.73-3705G>T (n.73-3705G>T)
c.120+3239G>T (n.120+3239G>T)
n.474G>T
c.192G>T
c.334+877G>T (n.334+877G>T)
c.57+877G>T (n.57+877G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.426G>T
n.468+877G>T
11g.108135194A>CCA476671994ACAT1c.387A>C (p.Gly129=)
n.482A>C
c.314+898A>C (n.314+898A>C)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.73-3704A>C (n.73-3704A>C)
c.120+3240A>C (n.120+3240A>C)
n.475A>C
c.193A>C
c.334+878A>C (n.334+878A>C)
c.57+878A>C (n.57+878A>C)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.427A>C
n.468+878A>C
11g.108135194A>GCA476671995ACAT1c.387A>G (p.Gly129=)
n.482A>G
c.314+898A>G (n.314+898A>G)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.73-3704A>G (n.73-3704A>G)
c.120+3240A>G (n.120+3240A>G)
n.475A>G
c.193A>G
c.334+878A>G (n.334+878A>G)
c.57+878A>G (n.57+878A>G)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.427A>G
n.468+878A>G
11g.108135194A>TCA476671996ACAT1c.387A>T (p.Gly129=)
n.482A>T
c.314+898A>T (n.314+898A>T)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.73-3704A>T (n.73-3704A>T)
c.120+3240A>T (n.120+3240A>T)
n.475A>T
c.193A>T
c.334+878A>T (n.334+878A>T)
c.57+878A>T (n.57+878A>T)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.427A>T
n.468+878A>T
11g.108135195A>CCA382506788ACAT1c.388A>C (p.Met130Leu)
n.483A>C
c.314+899A>C (n.314+899A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.73-3703A>C (n.73-3703A>C)
c.120+3241A>C (n.120+3241A>C)
n.476A>C
c.194A>C
c.334+879A>C (n.334+879A>C)
c.57+879A>C (n.57+879A>C)
c.91A>C (p.Met31Leu)
n.428A>C
n.468+879A>C
11g.108135195A>GCA382506789ACAT1c.388A>G (p.Met130Val)
n.483A>G
c.314+899A>G (n.314+899A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.73-3703A>G (n.73-3703A>G)
c.120+3241A>G (n.120+3241A>G)
n.476A>G
c.194A>G
c.334+879A>G (n.334+879A>G)
c.57+879A>G (n.57+879A>G)
c.91A>G (p.Met31Val)
n.428A>G
n.468+879A>G
11g.108135195A>TCA382506790ACAT1c.388A>T (p.Met130Leu)
n.483A>T
c.314+899A>T (n.314+899A>T)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.73-3703A>T (n.73-3703A>T)
c.120+3241A>T (n.120+3241A>T)
n.476A>T
c.194A>T
c.334+879A>T (n.334+879A>T)
c.57+879A>T (n.57+879A>T)
c.91A>T (p.Met31Leu)
n.428A>T
n.468+879A>T
11g.108135196T>ACA382506791ACAT1c.389T>A (p.Met130Lys)
n.484T>A
c.314+900T>A (n.314+900T>A)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.73-3702T>A (n.73-3702T>A)
c.120+3242T>A (n.120+3242T>A)
n.477T>A
c.195T>A
c.334+880T>A (n.334+880T>A)
c.57+880T>A (n.57+880T>A)
c.92T>A (p.Met31Lys)
n.429T>A
n.468+880T>A
11g.108135196T>CCA382506792ACAT1c.389T>C (p.Met130Thr)
n.484T>C
c.314+900T>C (n.314+900T>C)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.73-3702T>C (n.73-3702T>C)
c.120+3242T>C (n.120+3242T>C)
n.477T>C
c.195T>C
c.334+880T>C (n.334+880T>C)
c.57+880T>C (n.57+880T>C)
c.92T>C (p.Met31Thr)
n.429T>C
n.468+880T>C
 gnomAD v4
11g.108135196T>GCA382506793ACAT1c.389T>G (p.Met130Arg)
n.484T>G
c.314+900T>G (n.314+900T>G)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.73-3702T>G (n.73-3702T>G)
c.120+3242T>G (n.120+3242T>G)
n.477T>G
c.195T>G
c.334+880T>G (n.334+880T>G)
c.57+880T>G (n.57+880T>G)
c.92T>G (p.Met31Arg)
n.429T>G
n.468+880T>G
11g.108135197G>ACA382506794ACAT1c.390G>A (p.Met130Ile)
n.485G>A
c.314+901G>A (n.314+901G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.73-3701G>A (n.73-3701G>A)
c.120+3243G>A (n.120+3243G>A)
n.478G>A
c.196G>A
c.334+881G>A (n.334+881G>A)
c.57+881G>A (n.57+881G>A)
c.93G>A (p.Met31Ile)
n.430G>A
n.468+881G>A
11g.108135197G>CCA382506796ACAT1c.390G>C (p.Met130Ile)
n.485G>C
c.314+901G>C (n.314+901G>C)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.73-3701G>C (n.73-3701G>C)
c.120+3243G>C (n.120+3243G>C)
n.478G>C
c.196G>C
c.334+881G>C (n.334+881G>C)
c.57+881G>C (n.57+881G>C)
c.93G>C (p.Met31Ile)
n.430G>C
n.468+881G>C
11g.108135197G>TCA382506795ACAT1c.390G>T (p.Met130Ile)
n.485G>T
c.314+901G>T (n.314+901G>T)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.73-3701G>T (n.73-3701G>T)
c.120+3243G>T (n.120+3243G>T)
n.478G>T
c.196G>T
c.334+881G>T (n.334+881G>T)
c.57+881G>T (n.57+881G>T)
c.93G>T (p.Met31Ile)
n.430G>T
n.468+881G>T
 COSMIC
11g.108135198A>CCA382506797ACAT1c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.486A>C
c.314+902A>C (n.314+902A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.73-3700A>C (n.73-3700A>C)
c.120+3244A>C (n.120+3244A>C)
n.479A>C
c.197A>C
c.334+882A>C (n.334+882A>C)
c.57+882A>C (n.57+882A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.431A>C
n.468+882A>C
11g.108135198A>GCA382506798ACAT1c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.486A>G
c.314+902A>G (n.314+902A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.73-3700A>G (n.73-3700A>G)
c.120+3244A>G (n.120+3244A>G)
n.479A>G
c.197A>G
c.334+882A>G (n.334+882A>G)
c.57+882A>G (n.57+882A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.431A>G
n.468+882A>G
11g.108135198A>TCA382506799ACAT1c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.486A>T
c.314+902A>T (n.314+902A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.73-3700A>T (n.73-3700A>T)
c.120+3244A>T (n.120+3244A>T)
n.479A>T
c.197A>T
c.334+882A>T (n.334+882A>T)
c.57+882A>T (n.57+882A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.431A>T
n.468+882A>T
11g.108135199A>CCA382506800ACAT1c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.487A>C
c.314+903A>C (n.314+903A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.73-3699A>C (n.73-3699A>C)
c.120+3245A>C (n.120+3245A>C)
n.480A>C
c.198A>C
c.334+883A>C (n.334+883A>C)
c.57+883A>C (n.57+883A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.432A>C
n.468+883A>C
11g.108135199A>GCA382506801ACAT1c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.487A>G
c.314+903A>G (n.314+903A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.73-3699A>G (n.73-3699A>G)
c.120+3245A>G (n.120+3245A>G)
n.480A>G
c.198A>G
c.334+883A>G (n.334+883A>G)
c.57+883A>G (n.57+883A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.432A>G
n.468+883A>G
11g.108135199A>TCA382506802ACAT1c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.487A>T
c.314+903A>T (n.314+903A>T)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.73-3699A>T (n.73-3699A>T)
c.120+3245A>T (n.120+3245A>T)
n.480A>T
c.198A>T
c.334+883A>T (n.334+883A>T)
c.57+883A>T (n.57+883A>T)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
n.432A>T
n.468+883A>T
11g.108135200A>CCA382506803ACAT1c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.488A>C
c.314+904A>C (n.314+904A>C)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.73-3698A>C (n.73-3698A>C)
c.120+3246A>C (n.120+3246A>C)
n.481A>C
c.199A>C
c.334+884A>C (n.334+884A>C)
c.57+884A>C (n.57+884A>C)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
n.433A>C
n.468+884A>C
11g.108135200A>GCA476671997ACAT1c.393A>G (p.Lys131=)
n.488A>G
c.314+904A>G (n.314+904A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.73-3698A>G (n.73-3698A>G)
c.120+3246A>G (n.120+3246A>G)
n.481A>G
c.199A>G
c.334+884A>G (n.334+884A>G)
c.57+884A>G (n.57+884A>G)
c.96A>G (p.Lys32=)
n.433A>G
n.468+884A>G
11g.108135200A>TCA382506804ACAT1c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.488A>T
c.314+904A>T (n.314+904A>T)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.73-3698A>T (n.73-3698A>T)
c.120+3246A>T (n.120+3246A>T)
n.481A>T
c.199A>T
c.334+884A>T (n.334+884A>T)
c.57+884A>T (n.57+884A>T)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
n.433A>T
n.468+884A>T
11g.108135201G>ACA382506805ACAT1c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.489G>A
c.314+905G>A (n.314+905G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.73-3697G>A (n.73-3697G>A)
c.120+3247G>A (n.120+3247G>A)
n.482G>A
c.200G>A
c.334+885G>A (n.334+885G>A)
c.57+885G>A (n.57+885G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.434G>A
n.468+885G>A
11g.108135201G>CCA6263106ACAT1c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.489G>C
c.314+905G>C (n.314+905G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.73-3697G>C (n.73-3697G>C)
c.120+3247G>C (n.120+3247G>C)
n.482G>C
c.200G>C
c.334+885G>C (n.334+885G>C)
c.57+885G>C (n.57+885G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.434G>C
n.468+885G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135201G=CA1998715307ACAT1c.394G= (p.Ala132=)
n.489G=
c.314+905G= (n.314+905G=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.73-3697G= (n.73-3697G=)
c.120+3247G= (n.120+3247G=)
n.482G=
c.200G=
c.334+885G= (n.334+885G=)
c.57+885G= (n.57+885G=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.434G=
n.468+885G=
11g.108135201G>TCA382506806ACAT1c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.489G>T
c.314+905G>T (n.314+905G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.73-3697G>T (n.73-3697G>T)
c.120+3247G>T (n.120+3247G>T)
n.482G>T
c.200G>T
c.334+885G>T (n.334+885G>T)
c.57+885G>T (n.57+885G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.434G>T
n.468+885G>T
11g.108135202C>ACA382506808ACAT1c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.490C>A
c.314+906C>A (n.314+906C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.73-3696C>A (n.73-3696C>A)
c.120+3248C>A (n.120+3248C>A)
n.483C>A
c.201C>A
c.334+886C>A (n.334+886C>A)
c.57+886C>A (n.57+886C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.435C>A
n.468+886C>A
11g.108135202C=CA1998715308ACAT1c.395C= (p.Ala132=)
n.490C=
c.314+906C= (n.314+906C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.73-3696C= (n.73-3696C=)
c.120+3248C= (n.120+3248C=)
n.483C=
c.201C=
c.334+886C= (n.334+886C=)
c.57+886C= (n.57+886C=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.435C=
n.468+886C=
11g.108135202C>GCA382506809ACAT1c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.490C>G
c.314+906C>G (n.314+906C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.73-3696C>G (n.73-3696C>G)
c.120+3248C>G (n.120+3248C>G)
n.483C>G
c.201C>G
c.334+886C>G (n.334+886C>G)
c.57+886C>G (n.57+886C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.435C>G
n.468+886C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108135202C>TCA382506807ACAT1c.395C>T (p.Ala132Val)
n.490C>T
c.314+906C>T (n.314+906C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.73-3696C>T (n.73-3696C>T)
c.120+3248C>T (n.120+3248C>T)
n.483C>T
c.201C>T
c.334+886C>T (n.334+886C>T)
c.57+886C>T (n.57+886C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.435C>T
n.468+886C>T
 gnomAD v4
11g.108135203C>ACA476671998ACAT1c.396C>A (p.Ala132=)
n.491C>A
c.314+907C>A (n.314+907C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.73-3695C>A (n.73-3695C>A)
c.120+3249C>A (n.120+3249C>A)
n.484C>A
c.202C>A
c.334+887C>A (n.334+887C>A)
c.57+887C>A (n.57+887C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.436C>A
n.468+887C>A
 dbSNP
11g.108135203C=CA1998715309ACAT1c.396C= (p.Ala132=)
n.491C=
c.314+907C= (n.314+907C=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.73-3695C= (n.73-3695C=)
c.120+3249C= (n.120+3249C=)
n.484C=
c.202C=
c.334+887C= (n.334+887C=)
c.57+887C= (n.57+887C=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.436C=
n.468+887C=
11g.108135203C>GCA476671999ACAT1c.396C>G (p.Ala132=)
n.491C>G
c.314+907C>G (n.314+907C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.73-3695C>G (n.73-3695C>G)
c.120+3249C>G (n.120+3249C>G)
n.484C>G
c.202C>G
c.334+887C>G (n.334+887C>G)
c.57+887C>G (n.57+887C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.436C>G
n.468+887C>G
11g.108135203C>TCA476672000ACAT1c.396C>T (p.Ala132=)
n.491C>T
c.314+907C>T (n.314+907C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.73-3695C>T (n.73-3695C>T)
c.120+3249C>T (n.120+3249C>T)
n.484C>T
c.202C>T
c.334+887C>T (n.334+887C>T)
c.57+887C>T (n.57+887C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.436C>T
n.468+887C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135204A>CCA382506810ACAT1c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.492A>C
c.314+908A>C (n.314+908A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.73-3694A>C (n.73-3694A>C)
c.120+3250A>C (n.120+3250A>C)
n.485A>C
c.203A>C
c.334+888A>C (n.334+888A>C)
c.57+888A>C (n.57+888A>C)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.437A>C
n.468+888A>C
11g.108135204A>GCA382506811ACAT1c.397A>G (p.Ile133Val)
n.492A>G
c.314+908A>G (n.314+908A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.73-3694A>G (n.73-3694A>G)
c.120+3250A>G (n.120+3250A>G)
n.485A>G
c.203A>G
c.334+888A>G (n.334+888A>G)
c.57+888A>G (n.57+888A>G)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.437A>G
n.468+888A>G
11g.108135204A>TCA382506812ACAT1c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.492A>T
c.314+908A>T (n.314+908A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.73-3694A>T (n.73-3694A>T)
c.120+3250A>T (n.120+3250A>T)
n.485A>T
c.203A>T
c.334+888A>T (n.334+888A>T)
c.57+888A>T (n.57+888A>T)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.437A>T
n.468+888A>T
11g.108135205T>ACA382506813ACAT1c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.493T>A
c.314+909T>A (n.314+909T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.73-3693T>A (n.73-3693T>A)
c.120+3251T>A (n.120+3251T>A)
n.486T>A
c.204T>A
c.334+889T>A (n.334+889T>A)
c.57+889T>A (n.57+889T>A)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.438T>A
n.468+889T>A
11g.108135205T>CCA382506814ACAT1c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.493T>C
c.314+909T>C (n.314+909T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.73-3693T>C (n.73-3693T>C)
c.120+3251T>C (n.120+3251T>C)
n.486T>C
c.204T>C
c.334+889T>C (n.334+889T>C)
c.57+889T>C (n.57+889T>C)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.438T>C
n.468+889T>C
11g.108135205T>GCA382506815ACAT1c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.493T>G
c.314+909T>G (n.314+909T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.73-3693T>G (n.73-3693T>G)
c.120+3251T>G (n.120+3251T>G)
n.486T>G
c.204T>G
c.334+889T>G (n.334+889T>G)
c.57+889T>G (n.57+889T>G)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.438T>G
n.468+889T>G
11g.108135206C>ACA476672001ACAT1c.399C>A (p.Ile133=)
n.494C>A
c.314+910C>A (n.314+910C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.73-3692C>A (n.73-3692C>A)
c.120+3252C>A (n.120+3252C>A)
n.487C>A
c.205C>A
c.334+890C>A (n.334+890C>A)
c.57+890C>A (n.57+890C>A)
c.102C>A (p.Ile34=)
n.439C>A
n.468+890C>A
11g.108135206C>GCA382506816ACAT1c.399C>G (p.Ile133Met)
n.494C>G
c.314+910C>G (n.314+910C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.73-3692C>G (n.73-3692C>G)
c.120+3252C>G (n.120+3252C>G)
n.487C>G
c.205C>G
c.334+890C>G (n.334+890C>G)
c.57+890C>G (n.57+890C>G)
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.439C>G
n.468+890C>G
11g.108135206C>TCA476672002ACAT1c.399C>T (p.Ile133=)
n.494C>T
c.314+910C>T (n.314+910C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.73-3692C>T (n.73-3692C>T)
c.120+3252C>T (n.120+3252C>T)
n.487C>T
c.205C>T
c.334+890C>T (n.334+890C>T)
c.57+890C>T (n.57+890C>T)
c.102C>T (p.Ile34=)
n.439C>T
n.468+890C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135207A=CA1998715310ACAT1c.400A= (p.Met134=)
n.495A=
c.314+911A= (n.314+911A=)
c.130A= (p.Met44=)
c.73-3691A= (n.73-3691A=)
c.120+3253A= (n.120+3253A=)
n.488A=
c.206A=
c.334+891A= (n.334+891A=)
c.57+891A= (n.57+891A=)
c.103A= (p.Met35=)
n.440A=
n.468+891A=
11g.108135207A>CCA382506817ACAT1c.400A>C (p.Met134Leu)
n.495A>C
c.314+911A>C (n.314+911A>C)
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.73-3691A>C (n.73-3691A>C)
c.120+3253A>C (n.120+3253A>C)
n.488A>C
c.206A>C
c.334+891A>C (n.334+891A>C)
c.57+891A>C (n.57+891A>C)
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.440A>C
n.468+891A>C
 gnomAD v4
11g.108135207A>GCA382506818ACAT1c.400A>G (p.Met134Val)
n.495A>G
c.314+911A>G (n.314+911A>G)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.73-3691A>G (n.73-3691A>G)
c.120+3253A>G (n.120+3253A>G)
n.488A>G
c.206A>G
c.334+891A>G (n.334+891A>G)
c.57+891A>G (n.57+891A>G)
c.103A>G (p.Met35Val)
n.440A>G
n.468+891A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108135207A>TCA382506819ACAT1c.400A>T (p.Met134Leu)
n.495A>T
c.314+911A>T (n.314+911A>T)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.73-3691A>T (n.73-3691A>T)
c.120+3253A>T (n.120+3253A>T)
n.488A>T
c.206A>T
c.334+891A>T (n.334+891A>T)
c.57+891A>T (n.57+891A>T)
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.440A>T
n.468+891A>T
11g.108135208T>ACA382506820ACAT1c.401T>A (p.Met134Lys)
n.496T>A
c.314+912T>A (n.314+912T>A)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.73-3690T>A (n.73-3690T>A)
c.120+3254T>A (n.120+3254T>A)
n.489T>A
c.207T>A
c.334+892T>A (n.334+892T>A)
c.57+892T>A (n.57+892T>A)
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.441T>A
n.468+892T>A
11g.108135208T>CCA6263107ACAT1c.401T>C (p.Met134Thr)
n.496T>C
c.314+912T>C (n.314+912T>C)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.73-3690T>C (n.73-3690T>C)
c.120+3254T>C (n.120+3254T>C)
n.489T>C
c.207T>C
c.334+892T>C (n.334+892T>C)
c.57+892T>C (n.57+892T>C)
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.441T>C
n.468+892T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135208T>GCA382506821ACAT1c.401T>G (p.Met134Arg)
n.496T>G
c.314+912T>G (n.314+912T>G)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.73-3690T>G (n.73-3690T>G)
c.120+3254T>G (n.120+3254T>G)
n.489T>G
c.207T>G
c.334+892T>G (n.334+892T>G)
c.57+892T>G (n.57+892T>G)
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.441T>G
n.468+892T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108135208T=CA1998715311ACAT1c.401T= (p.Met134=)
n.496T=
c.314+912T= (n.314+912T=)
c.131T= (p.Met44=)
c.73-3690T= (n.73-3690T=)
c.120+3254T= (n.120+3254T=)
n.489T=
c.207T=
c.334+892T= (n.334+892T=)
c.57+892T= (n.57+892T=)
c.104T= (p.Met35=)
n.441T=
n.468+892T=
11g.108135209G>ACA382506824ACAT1c.402G>A (p.Met134Ile)
n.497G>A
c.314+913G>A (n.314+913G>A)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.73-3689G>A (n.73-3689G>A)
c.120+3255G>A (n.120+3255G>A)
n.490G>A
c.208G>A
c.334+893G>A (n.334+893G>A)
c.57+893G>A (n.57+893G>A)
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.442G>A
n.468+893G>A
 gnomAD v4
11g.108135209G>CCA382506823ACAT1c.402G>C (p.Met134Ile)
n.497G>C
c.314+913G>C (n.314+913G>C)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.73-3689G>C (n.73-3689G>C)
c.120+3255G>C (n.120+3255G>C)
n.490G>C
c.208G>C
c.334+893G>C (n.334+893G>C)
c.57+893G>C (n.57+893G>C)
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.442G>C
n.468+893G>C
 COSMIC
11g.108135209G>TCA382506822ACAT1c.402G>T (p.Met134Ile)
n.497G>T
c.314+913G>T (n.314+913G>T)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.73-3689G>T (n.73-3689G>T)
c.120+3255G>T (n.120+3255G>T)
n.490G>T
c.208G>T
c.334+893G>T (n.334+893G>T)
c.57+893G>T (n.57+893G>T)
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.442G>T
n.468+893G>T
11g.108135210A>CCA382506825ACAT1c.403A>C (p.Met135Leu)
n.498A>C
c.314+914A>C (n.314+914A>C)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.73-3688A>C (n.73-3688A>C)
c.120+3256A>C (n.120+3256A>C)
n.491A>C
c.209A>C
c.334+894A>C (n.334+894A>C)
c.57+894A>C (n.57+894A>C)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.443A>C
n.468+894A>C
11g.108135210A>GCA382506826ACAT1c.403A>G (p.Met135Val)
n.498A>G
c.314+914A>G (n.314+914A>G)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.73-3688A>G (n.73-3688A>G)
c.120+3256A>G (n.120+3256A>G)
n.491A>G
c.209A>G
c.334+894A>G (n.334+894A>G)
c.57+894A>G (n.57+894A>G)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.443A>G
n.468+894A>G
 COSMIC
11g.108135210A>TCA382506827ACAT1c.403A>T (p.Met135Leu)
n.498A>T
c.314+914A>T (n.314+914A>T)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.73-3688A>T (n.73-3688A>T)
c.120+3256A>T (n.120+3256A>T)
n.491A>T
c.209A>T
c.334+894A>T (n.334+894A>T)
c.57+894A>T (n.57+894A>T)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.443A>T
n.468+894A>T
11g.108135211T>ACA382506828ACAT1c.404T>A (p.Met135Lys)
n.499T>A
c.314+915T>A (n.314+915T>A)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.73-3687T>A (n.73-3687T>A)
c.120+3257T>A (n.120+3257T>A)
n.492T>A
c.210T>A
c.334+895T>A (n.334+895T>A)
c.57+895T>A (n.57+895T>A)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.444T>A
n.468+895T>A
11g.108135211T>CCA382506829ACAT1c.404T>C (p.Met135Thr)
n.499T>C
c.314+915T>C (n.314+915T>C)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.73-3687T>C (n.73-3687T>C)
c.120+3257T>C (n.120+3257T>C)
n.492T>C
c.210T>C
c.334+895T>C (n.334+895T>C)
c.57+895T>C (n.57+895T>C)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.444T>C
n.468+895T>C
 dbSNP
11g.108135211T>GCA382506830ACAT1c.404T>G (p.Met135Arg)
n.499T>G
c.314+915T>G (n.314+915T>G)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.73-3687T>G (n.73-3687T>G)
c.120+3257T>G (n.120+3257T>G)
n.492T>G
c.210T>G
c.334+895T>G (n.334+895T>G)
c.57+895T>G (n.57+895T>G)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.444T>G
n.468+895T>G
11g.108135211T=CA1998715312ACAT1c.404T= (p.Met135=)
n.499T=
c.314+915T= (n.314+915T=)
c.134T= (p.Met45=)
c.73-3687T= (n.73-3687T=)
c.120+3257T= (n.120+3257T=)
n.492T=
c.210T=
c.334+895T= (n.334+895T=)
c.57+895T= (n.57+895T=)
c.107T= (p.Met36=)
n.444T=
n.468+895T=
11g.108135212G>ACA382506831ACAT1c.405G>A (p.Met135Ile)
n.500G>A
c.314+916G>A (n.314+916G>A)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.73-3686G>A (n.73-3686G>A)
c.120+3258G>A (n.120+3258G>A)
n.493G>A
c.211G>A
c.334+896G>A (n.334+896G>A)
c.57+896G>A (n.57+896G>A)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.445G>A
n.468+896G>A
11g.108135212G>CCA382506832ACAT1c.405G>C (p.Met135Ile)
n.500G>C
c.314+916G>C (n.314+916G>C)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.73-3686G>C (n.73-3686G>C)
c.120+3258G>C (n.120+3258G>C)
n.493G>C
c.211G>C
c.334+896G>C (n.334+896G>C)
c.57+896G>C (n.57+896G>C)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.445G>C
n.468+896G>C
11g.108135212G>TCA382506833ACAT1c.405G>T (p.Met135Ile)
n.500G>T
c.314+916G>T (n.314+916G>T)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.73-3686G>T (n.73-3686G>T)
c.120+3258G>T (n.120+3258G>T)
n.493G>T
c.211G>T
c.334+896G>T (n.334+896G>T)
c.57+896G>T (n.57+896G>T)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.445G>T
n.468+896G>T
 ClinVar
11g.108135217_108135218insGGGCCTCCA2740093191ACAT1c.410_411insGGGCCTC (p.Gln138GlyfsTer?)
n.505_506insGGGCCTC
c.314+921_314+922insGGGCCTC (n.314+921_314+922insGGGCCTC)
c.140_141insGGGCCTC (p.Gln48GlyfsTer?)
c.73-3681_73-3680insGGGCCTC (n.73-3681_73-3680insGGGCCTC)
c.120+3263_120+3264insGGGCCTC (n.120+3263_120+3264insGGGCCTC)
n.498_499insGGGCCTC
c.216_217insGGGCCTC
c.334+901_334+902insGGGCCTC (n.334+901_334+902insGGGCCTC)
c.57+901_57+902insGGGCCTC (n.57+901_57+902insGGGCCTC)
c.113_114insGGGCCTC (p.Gln39GlyfsTer?)
n.450_451insGGGCCTC
n.468+901_468+902insGGGCCTC
 ClinVar
11g.108135213G>ACA382506834ACAT1c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.501G>A
c.314+917G>A (n.314+917G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.73-3685G>A (n.73-3685G>A)
c.120+3259G>A (n.120+3259G>A)
n.494G>A
c.212G>A
c.334+897G>A (n.334+897G>A)
c.57+897G>A (n.57+897G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.446G>A
n.468+897G>A
 gnomAD v4
11g.108135213G>CCA382506835ACAT1c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.501G>C
c.314+917G>C (n.314+917G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.73-3685G>C (n.73-3685G>C)
c.120+3259G>C (n.120+3259G>C)
n.494G>C
c.212G>C
c.334+897G>C (n.334+897G>C)
c.57+897G>C (n.57+897G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.446G>C
n.468+897G>C
11g.108135213G>TCA382506836ACAT1c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.501G>T
c.314+917G>T (n.314+917G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.73-3685G>T (n.73-3685G>T)
c.120+3259G>T (n.120+3259G>T)
n.494G>T
c.212G>T
c.334+897G>T (n.334+897G>T)
c.57+897G>T (n.57+897G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.446G>T
n.468+897G>T
11g.108135214C>ACA382506837ACAT1c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.502C>A
c.314+918C>A (n.314+918C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.73-3684C>A (n.73-3684C>A)
c.120+3260C>A (n.120+3260C>A)
n.495C>A
c.213C>A
c.334+898C>A (n.334+898C>A)
c.57+898C>A (n.57+898C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.447C>A
n.468+898C>A
11g.108135214C>GCA382506838ACAT1c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.502C>G
c.314+918C>G (n.314+918C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.73-3684C>G (n.73-3684C>G)
c.120+3260C>G (n.120+3260C>G)
n.495C>G
c.213C>G
c.334+898C>G (n.334+898C>G)
c.57+898C>G (n.57+898C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.447C>G
n.468+898C>G
11g.108135214C>TCA382506839ACAT1c.407C>T (p.Ala136Val)
n.502C>T
c.314+918C>T (n.314+918C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.73-3684C>T (n.73-3684C>T)
c.120+3260C>T (n.120+3260C>T)
n.495C>T
c.213C>T
c.334+898C>T (n.334+898C>T)
c.57+898C>T (n.57+898C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.447C>T
n.468+898C>T
 gnomAD v4
11g.108135215C>ACA476672005ACAT1c.408C>A (p.Ala136=)
n.503C>A
c.314+919C>A (n.314+919C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.73-3683C>A (n.73-3683C>A)
c.120+3261C>A (n.120+3261C>A)
n.496C>A
c.214C>A
c.334+899C>A (n.334+899C>A)
c.57+899C>A (n.57+899C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
n.448C>A
n.468+899C>A
 ClinVar
11g.108135215C>GCA476672003ACAT1c.408C>G (p.Ala136=)
n.503C>G
c.314+919C>G (n.314+919C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.73-3683C>G (n.73-3683C>G)
c.120+3261C>G (n.120+3261C>G)
n.496C>G
c.214C>G
c.334+899C>G (n.334+899C>G)
c.57+899C>G (n.57+899C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
n.448C>G
n.468+899C>G
11g.108135215C>TCA476672004ACAT1c.408C>T (p.Ala136=)
n.503C>T
c.314+919C>T (n.314+919C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.73-3683C>T (n.73-3683C>T)
c.120+3261C>T (n.120+3261C>T)
n.496C>T
c.214C>T
c.334+899C>T (n.334+899C>T)
c.57+899C>T (n.57+899C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
n.448C>T
n.468+899C>T
11g.108135218_108135219delCA2615813264ACAT1c.411_412del (p.Gln138LysfsTer?)
n.506_507del
c.314+922_314+923del (n.314+922_314+923del)
c.141_142del (p.Gln48LysfsTer?)
c.73-3680_73-3679del (n.73-3680_73-3679del)
c.120+3264_120+3265del (n.120+3264_120+3265del)
n.499_500del
c.217_218del
c.334+902_334+903del (n.334+902_334+903del)
c.57+902_57+903del (n.57+902_57+903del)
c.114_115del (p.Gln39LysfsTer?)
n.451_452del
n.468+902_468+903del
 gnomAD v4
11g.108135216T>ACA382506841ACAT1c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.504T>A
c.314+920T>A (n.314+920T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.73-3682T>A (n.73-3682T>A)
c.120+3262T>A (n.120+3262T>A)
n.497T>A
c.215T>A
c.334+900T>A (n.334+900T>A)
c.57+900T>A (n.57+900T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.449T>A
n.468+900T>A
11g.108135216T>CCA382506842ACAT1c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.504T>C
c.314+920T>C (n.314+920T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.73-3682T>C (n.73-3682T>C)
c.120+3262T>C (n.120+3262T>C)
n.497T>C
c.215T>C
c.334+900T>C (n.334+900T>C)
c.57+900T>C (n.57+900T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.449T>C
n.468+900T>C
11g.108135216T>GCA382506840ACAT1c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.504T>G
c.314+920T>G (n.314+920T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.73-3682T>G (n.73-3682T>G)
c.120+3262T>G (n.120+3262T>G)
n.497T>G
c.215T>G
c.334+900T>G (n.334+900T>G)
c.57+900T>G (n.57+900T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.449T>G
n.468+900T>G
11g.108135216_108135225delinsTCTCAAAGTCCA1998715313ACAT1c.409_418delinsTCTCAAAGTC (p.Ser137=)
n.504_513delinsTCTCAAAGTC
c.314+920_314+929delinsTCTCAAAGTC (n.314+920_314+929delinsTCTCAAAGTC)
c.139_148delinsTCTCAAAGTC (p.Ser47=)
c.73-3682_73-3673delinsTCTCAAAGTC (n.73-3682_73-3673delinsTCTCAAAGTC)
c.120+3262_120+3271delinsTCTCAAAGTC (n.120+3262_120+3271delinsTCTCAAAGTC)
n.497_506delinsTCTCAAAGTC
c.215_224delinsTCTCAAAGTC
c.334+900_334+909delinsTCTCAAAGTC (n.334+900_334+909delinsTCTCAAAGTC)
c.57+900_57+909delinsTCTCAAAGTC (n.57+900_57+909delinsTCTCAAAGTC)
c.112_121delinsTCTCAAAGTC (p.Ser38=)
n.449_458delinsTCTCAAAGTC
n.468+900_468+909delinsTCTCAAAGTC
11g.108135219_108135226delCA476672006ACAT1c.412_419del (p.Gln138TyrfsTer?)
n.507_514del
c.314+923_314+930del (n.314+923_314+930del)
c.142_149del (p.Gln48TyrfsTer?)
c.73-3679_73-3672del (n.73-3679_73-3672del)
c.120+3265_120+3272del (n.120+3265_120+3272del)
n.500_507del
c.218_225del
c.334+903_334+910del (n.334+903_334+910del)
c.57+903_57+910del (n.57+903_57+910del)
c.115_122del (p.Gln39TyrfsTer?)
n.452_459del
n.468+903_468+910del
11g.108135217C>ACA382506843ACAT1c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.505C>A
c.314+921C>A (n.314+921C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.73-3681C>A (n.73-3681C>A)
c.120+3263C>A (n.120+3263C>A)
n.498C>A
c.216C>A
c.334+901C>A (n.334+901C>A)
c.57+901C>A (n.57+901C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.450C>A
n.468+901C>A
11g.108135217C=CA1998715314ACAT1c.410C= (p.Ser137=)
n.505C=
c.314+921C= (n.314+921C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.73-3681C= (n.73-3681C=)
c.120+3263C= (n.120+3263C=)
n.498C=
c.216C=
c.334+901C= (n.334+901C=)
c.57+901C= (n.57+901C=)
c.113C= (p.Ser38=)
n.450C=
n.468+901C=
11g.108135217C>GCA382506844ACAT1c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.505C>G
c.314+921C>G (n.314+921C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.73-3681C>G (n.73-3681C>G)
c.120+3263C>G (n.120+3263C>G)
n.498C>G
c.216C>G
c.334+901C>G (n.334+901C>G)
c.57+901C>G (n.57+901C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.450C>G
n.468+901C>G
11g.108135217C>TCA382506845ACAT1c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.505C>T
c.314+921C>T (n.314+921C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.73-3681C>T (n.73-3681C>T)
c.120+3263C>T (n.120+3263C>T)
n.498C>T
c.216C>T
c.334+901C>T (n.334+901C>T)
c.57+901C>T (n.57+901C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.450C>T
n.468+901C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135217_108135225delinsTCA915947688ACAT1c.410_418delinsT (p.Ser137PhefsTer?)
n.505_513delinsT
c.314+921_314+929delinsT (n.314+921_314+929delinsT)
c.140_148delinsT (p.Ser47PhefsTer?)
c.73-3681_73-3673delinsT (n.73-3681_73-3673delinsT)
c.120+3263_120+3271delinsT (n.120+3263_120+3271delinsT)
n.498_506delinsT
c.216_224delinsT
c.334+901_334+909delinsT (n.334+901_334+909delinsT)
c.57+901_57+909delinsT (n.57+901_57+909delinsT)
c.113_121delinsT (p.Ser38PhefsTer?)
n.450_458delinsT
n.468+901_468+909delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.108135218T>ACA476672007ACAT1c.411T>A (p.Ser137=)
n.506T>A
c.314+922T>A (n.314+922T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.73-3680T>A (n.73-3680T>A)
c.120+3264T>A (n.120+3264T>A)
n.499T>A
c.217T>A
c.334+902T>A (n.334+902T>A)
c.57+902T>A (n.57+902T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
n.451T>A
n.468+902T>A
11g.108135218T>CCA476672008ACAT1c.411T>C (p.Ser137=)
n.506T>C
c.314+922T>C (n.314+922T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.73-3680T>C (n.73-3680T>C)
c.120+3264T>C (n.120+3264T>C)
n.499T>C
c.217T>C
c.334+902T>C (n.334+902T>C)
c.57+902T>C (n.57+902T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.451T>C
n.468+902T>C
11g.108135218T>GCA476672009ACAT1c.411T>G (p.Ser137=)
n.506T>G
c.314+922T>G (n.314+922T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.73-3680T>G (n.73-3680T>G)
c.120+3264T>G (n.120+3264T>G)
n.499T>G
c.217T>G
c.334+902T>G (n.334+902T>G)
c.57+902T>G (n.57+902T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
n.451T>G
n.468+902T>G
11g.108135219C>ACA382506846ACAT1c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.507C>A
c.314+923C>A (n.314+923C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.73-3679C>A (n.73-3679C>A)
c.120+3265C>A (n.120+3265C>A)
n.500C>A
c.218C>A
c.334+903C>A (n.334+903C>A)
c.57+903C>A (n.57+903C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.452C>A
n.468+903C>A
11g.108135219C=CA1998715315ACAT1c.412C= (p.Gln138=)
n.507C=
c.314+923C= (n.314+923C=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.73-3679C= (n.73-3679C=)
c.120+3265C= (n.120+3265C=)
n.500C=
c.218C=
c.334+903C= (n.334+903C=)
c.57+903C= (n.57+903C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.452C=
n.468+903C=
11g.108135219C>GCA382506847ACAT1c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.507C>G
c.314+923C>G (n.314+923C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.73-3679C>G (n.73-3679C>G)
c.120+3265C>G (n.120+3265C>G)
n.500C>G
c.218C>G
c.334+903C>G (n.334+903C>G)
c.57+903C>G (n.57+903C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.452C>G
n.468+903C>G
11g.108135219C>TCA382506848ACAT1c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.507C>T
c.314+923C>T (n.314+923C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.73-3679C>T (n.73-3679C>T)
c.120+3265C>T (n.120+3265C>T)
n.500C>T
c.218C>T
c.334+903C>T (n.334+903C>T)
c.57+903C>T (n.57+903C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.452C>T
n.468+903C>T
 dbSNP
11g.108135219_108135221delinsCAACA1998715316ACAT1c.412_414delinsCAA (p.Gln138=)
n.507_509delinsCAA
c.314+923_314+925delinsCAA (n.314+923_314+925delinsCAA)
c.142_144delinsCAA (p.Gln48=)
c.73-3679_73-3677delinsCAA (n.73-3679_73-3677delinsCAA)
c.120+3265_120+3267delinsCAA (n.120+3265_120+3267delinsCAA)
n.500_502delinsCAA
c.218_220delinsCAA
c.334+903_334+905delinsCAA (n.334+903_334+905delinsCAA)
c.57+903_57+905delinsCAA (n.57+903_57+905delinsCAA)
c.115_117delinsCAA (p.Gln39=)
n.452_454delinsCAA
n.468+903_468+905delinsCAA
11g.108135220A>CCA382506851ACAT1c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.508A>C
c.314+924A>C (n.314+924A>C)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.73-3678A>C (n.73-3678A>C)
c.120+3266A>C (n.120+3266A>C)
n.501A>C
c.219A>C
c.334+904A>C (n.334+904A>C)
c.57+904A>C (n.57+904A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.453A>C
n.468+904A>C
11g.108135220A>GCA382506849ACAT1c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.508A>G
c.314+924A>G (n.314+924A>G)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.73-3678A>G (n.73-3678A>G)
c.120+3266A>G (n.120+3266A>G)
n.501A>G
c.219A>G
c.334+904A>G (n.334+904A>G)
c.57+904A>G (n.57+904A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.453A>G
n.468+904A>G
11g.108135220A>TCA382506850ACAT1c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.508A>T
c.314+924A>T (n.314+924A>T)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.73-3678A>T (n.73-3678A>T)
c.120+3266A>T (n.120+3266A>T)
n.501A>T
c.219A>T
c.334+904A>T (n.334+904A>T)
c.57+904A>T (n.57+904A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.453A>T
n.468+904A>T
11g.108135221_108135222delCA915947689ACAT1c.414_415del (p.Leu140TyrfsTer?)
n.509_510del
c.314+925_314+926del (n.314+925_314+926del)
c.144_145del (p.Leu50TyrfsTer?)
c.73-3677_73-3676del (n.73-3677_73-3676del)
c.120+3267_120+3268del (n.120+3267_120+3268del)
n.502_503del
c.220_221del
c.334+905_334+906del (n.334+905_334+906del)
c.57+905_57+906del (n.57+905_57+906del)
c.117_118del (p.Leu41TyrfsTer?)
n.454_455del
n.468+905_468+906del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135221A>CCA382506852ACAT1c.414A>C (p.Gln138His)
n.509A>C
c.314+925A>C (n.314+925A>C)
c.144A>C (p.Gln48His)
c.73-3677A>C (n.73-3677A>C)
c.120+3267A>C (n.120+3267A>C)
n.502A>C
c.220A>C
c.334+905A>C (n.334+905A>C)
c.57+905A>C (n.57+905A>C)
c.117A>C (p.Gln39His)
n.454A>C
n.468+905A>C
11g.108135221A>GCA476672010ACAT1c.414A>G (p.Gln138=)
n.509A>G
c.314+925A>G (n.314+925A>G)
c.144A>G (p.Gln48=)
c.73-3677A>G (n.73-3677A>G)
c.120+3267A>G (n.120+3267A>G)
n.502A>G
c.220A>G
c.334+905A>G (n.334+905A>G)
c.57+905A>G (n.57+905A>G)
c.117A>G (p.Gln39=)
n.454A>G
n.468+905A>G
11g.108135221A>TCA382506853ACAT1c.414A>T (p.Gln138His)
n.509A>T
c.314+925A>T (n.314+925A>T)
c.144A>T (p.Gln48His)
c.73-3677A>T (n.73-3677A>T)
c.120+3267A>T (n.120+3267A>T)
n.502A>T
c.220A>T
c.334+905A>T (n.334+905A>T)
c.57+905A>T (n.57+905A>T)
c.117A>T (p.Gln39His)
n.454A>T
n.468+905A>T
11g.108135222A>CCA382506854ACAT1c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.510A>C
c.314+926A>C (n.314+926A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.73-3676A>C (n.73-3676A>C)
c.120+3268A>C (n.120+3268A>C)
n.503A>C
c.221A>C
c.334+906A>C (n.334+906A>C)
c.57+906A>C (n.57+906A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.455A>C
n.468+906A>C
11g.108135222A>GCA382506855ACAT1c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.510A>G
c.314+926A>G (n.314+926A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.73-3676A>G (n.73-3676A>G)
c.120+3268A>G (n.120+3268A>G)
n.503A>G
c.221A>G
c.334+906A>G (n.334+906A>G)
c.57+906A>G (n.57+906A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.455A>G
n.468+906A>G
11g.108135222A>TCA382506856ACAT1c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.510A>T
c.314+926A>T (n.314+926A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.73-3676A>T (n.73-3676A>T)
c.120+3268A>T (n.120+3268A>T)
n.503A>T
c.221A>T
c.334+906A>T (n.334+906A>T)
c.57+906A>T (n.57+906A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.455A>T
n.468+906A>T
11g.108135223G>ACA382506857ACAT1c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.511G>A
c.314+927G>A (n.314+927G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.73-3675G>A (n.73-3675G>A)
c.120+3269G>A (n.120+3269G>A)
n.504G>A
c.222G>A
c.334+907G>A (n.334+907G>A)
c.57+907G>A (n.57+907G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.456G>A
n.468+907G>A
 COSMIC
11g.108135223G>CCA382506859ACAT1c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.511G>C
c.314+927G>C (n.314+927G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.73-3675G>C (n.73-3675G>C)
c.120+3269G>C (n.120+3269G>C)
n.504G>C
c.222G>C
c.334+907G>C (n.334+907G>C)
c.57+907G>C (n.57+907G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.456G>C
n.468+907G>C
11g.108135223G>TCA382506858ACAT1c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.511G>T
c.314+927G>T (n.314+927G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.73-3675G>T (n.73-3675G>T)
c.120+3269G>T (n.120+3269G>T)
n.504G>T
c.222G>T
c.334+907G>T (n.334+907G>T)
c.57+907G>T (n.57+907G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.456G>T
n.468+907G>T
11g.108135224T>ACA382506860ACAT1c.417T>A (p.Ser139Arg)
n.512T>A
c.314+928T>A (n.314+928T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.73-3674T>A (n.73-3674T>A)
c.120+3270T>A (n.120+3270T>A)
n.505T>A
c.223T>A
c.334+908T>A (n.334+908T>A)
c.57+908T>A (n.57+908T>A)
c.120T>A (p.Ser40Arg)
n.457T>A
n.468+908T>A
11g.108135224T>CCA476672011ACAT1c.417T>C (p.Ser139=)
n.512T>C
c.314+928T>C (n.314+928T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.73-3674T>C (n.73-3674T>C)
c.120+3270T>C (n.120+3270T>C)
n.505T>C
c.223T>C
c.334+908T>C (n.334+908T>C)
c.57+908T>C (n.57+908T>C)
c.120T>C (p.Ser40=)
n.457T>C
n.468+908T>C
11g.108135224T>GCA382506861ACAT1c.417T>G (p.Ser139Arg)
n.512T>G
c.314+928T>G (n.314+928T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.73-3674T>G (n.73-3674T>G)
c.120+3270T>G (n.120+3270T>G)
n.505T>G
c.223T>G
c.334+908T>G (n.334+908T>G)
c.57+908T>G (n.57+908T>G)
c.120T>G (p.Ser40Arg)
n.457T>G
n.468+908T>G
11g.108135225C>ACA382506862ACAT1c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.513C>A
c.314+929C>A (n.314+929C>A)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.73-3673C>A (n.73-3673C>A)
c.120+3271C>A (n.120+3271C>A)
n.506C>A
c.224C>A
c.334+909C>A (n.334+909C>A)
c.57+909C>A (n.57+909C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.458C>A
n.468+909C>A
11g.108135225C=CA1998715317ACAT1c.418C= (p.Leu140=)
n.513C=
c.314+929C= (n.314+929C=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.73-3673C= (n.73-3673C=)
c.120+3271C= (n.120+3271C=)
n.506C=
c.224C=
c.334+909C= (n.334+909C=)
c.57+909C= (n.57+909C=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.458C=
n.468+909C=
11g.108135225C>GCA382506863ACAT1c.418C>G (p.Leu140Val)
n.513C>G
c.314+929C>G (n.314+929C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.73-3673C>G (n.73-3673C>G)
c.120+3271C>G (n.120+3271C>G)
n.506C>G
c.224C>G
c.334+909C>G (n.334+909C>G)
c.57+909C>G (n.57+909C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.458C>G
n.468+909C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135225C>TCA382506864ACAT1c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.513C>T
c.314+929C>T (n.314+929C>T)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.73-3673C>T (n.73-3673C>T)
c.120+3271C>T (n.120+3271C>T)
n.506C>T
c.224C>T
c.334+909C>T (n.334+909C>T)
c.57+909C>T (n.57+909C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.458C>T
n.468+909C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108135226T>ACA382506865ACAT1c.419T>A (p.Leu140His)
n.514T>A
c.314+930T>A (n.314+930T>A)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.73-3672T>A (n.73-3672T>A)
c.120+3272T>A (n.120+3272T>A)
n.507T>A
c.225T>A
c.334+910T>A (n.334+910T>A)
c.57+910T>A (n.57+910T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.459T>A
n.468+910T>A
11g.108135226T>CCA382506866ACAT1c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.514T>C
c.314+930T>C (n.314+930T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.73-3672T>C (n.73-3672T>C)
c.120+3272T>C (n.120+3272T>C)
n.507T>C
c.225T>C
c.334+910T>C (n.334+910T>C)
c.57+910T>C (n.57+910T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.459T>C
n.468+910T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135226T>GCA382506867ACAT1c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.514T>G
c.314+930T>G (n.314+930T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.73-3672T>G (n.73-3672T>G)
c.120+3272T>G (n.120+3272T>G)
n.507T>G
c.225T>G
c.334+910T>G (n.334+910T>G)
c.57+910T>G (n.57+910T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.459T>G
n.468+910T>G
 ClinVar
11g.108135226T=CA1998715318ACAT1c.419T= (p.Leu140=)
n.514T=
c.314+930T= (n.314+930T=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.73-3672T= (n.73-3672T=)
c.120+3272T= (n.120+3272T=)
n.507T=
c.225T=
c.334+910T= (n.334+910T=)
c.57+910T= (n.57+910T=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.459T=
n.468+910T=
11g.108135227delCA2615813275ACAT1c.420del (p.Met141CysfsTer7)
n.515del
c.314+931del (n.314+931del)
c.150del (p.Met51CysfsTer7)
c.73-3671del (n.73-3671del)
c.120+3273del (n.120+3273del)
n.508del
c.420del (p.Met141CysfsTer13)
c.150del (p.Met51CysfsTer?)
c.226del
c.334+911del (n.334+911del)
c.57+911del (n.57+911del)
c.123del (p.Met42CysfsTer7)
n.460del
n.468+911del
 gnomAD v4
11g.108135227T>ACA476672012ACAT1c.420T>A (p.Leu140=)
n.515T>A
c.314+931T>A (n.314+931T>A)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.73-3671T>A (n.73-3671T>A)
c.120+3273T>A (n.120+3273T>A)
n.508T>A
c.226T>A
c.334+911T>A (n.334+911T>A)
c.57+911T>A (n.57+911T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.460T>A
n.468+911T>A
11g.108135227T>CCA476672013ACAT1c.420T>C (p.Leu140=)
n.515T>C
c.314+931T>C (n.314+931T>C)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.73-3671T>C (n.73-3671T>C)
c.120+3273T>C (n.120+3273T>C)
n.508T>C
c.226T>C
c.334+911T>C (n.334+911T>C)
c.57+911T>C (n.57+911T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.460T>C
n.468+911T>C
11g.108135227T>GCA476672014ACAT1c.420T>G (p.Leu140=)
n.515T>G
c.314+931T>G (n.314+931T>G)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.73-3671T>G (n.73-3671T>G)
c.120+3273T>G (n.120+3273T>G)
n.508T>G
c.226T>G
c.334+911T>G (n.334+911T>G)
c.57+911T>G (n.57+911T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.460T>G
n.468+911T>G
11g.108135228A=CA1998715319ACAT1c.421A= (p.Met141=)
n.516A=
c.314+932A= (n.314+932A=)
c.151A= (p.Met51=)
c.73-3670A= (n.73-3670A=)
c.120+3274A= (n.120+3274A=)
n.509A=
c.227A=
c.334+912A= (n.334+912A=)
c.57+912A= (n.57+912A=)
c.124A= (p.Met42=)
n.461A=
n.468+912A=
11g.108135228A>CCA382506868ACAT1c.421A>C (p.Met141Leu)
n.516A>C
c.314+932A>C (n.314+932A>C)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.73-3670A>C (n.73-3670A>C)
c.120+3274A>C (n.120+3274A>C)
n.509A>C
c.227A>C
c.334+912A>C (n.334+912A>C)
c.57+912A>C (n.57+912A>C)
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.461A>C
n.468+912A>C
11g.108135228A>GCA382506869ACAT1c.421A>G (p.Met141Val)
n.516A>G
c.314+932A>G (n.314+932A>G)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.73-3670A>G (n.73-3670A>G)
c.120+3274A>G (n.120+3274A>G)
n.509A>G
c.227A>G
c.334+912A>G (n.334+912A>G)
c.57+912A>G (n.57+912A>G)
c.124A>G (p.Met42Val)
n.461A>G
n.468+912A>G
11g.108135228A>TCA6263108ACAT1c.421A>T (p.Met141Leu)
n.516A>T
c.314+932A>T (n.314+932A>T)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.73-3670A>T (n.73-3670A>T)
c.120+3274A>T (n.120+3274A>T)
n.509A>T
c.227A>T
c.334+912A>T (n.334+912A>T)
c.57+912A>T (n.57+912A>T)
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.461A>T
n.468+912A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135229T>ACA382506870ACAT1c.422T>A (p.Met141Lys)
n.517T>A
c.314+933T>A (n.314+933T>A)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.73-3669T>A (n.73-3669T>A)
c.120+3275T>A (n.120+3275T>A)
n.510T>A
c.228T>A
c.334+913T>A (n.334+913T>A)
c.57+913T>A (n.57+913T>A)
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.462T>A
n.468+913T>A
11g.108135229T>CCA6263109ACAT1c.422T>C (p.Met141Thr)
n.517T>C
c.314+933T>C (n.314+933T>C)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.73-3669T>C (n.73-3669T>C)
c.120+3275T>C (n.120+3275T>C)
n.510T>C
c.228T>C
c.334+913T>C (n.334+913T>C)
c.57+913T>C (n.57+913T>C)
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.462T>C
n.468+913T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135229T>GCA382506871ACAT1c.422T>G (p.Met141Arg)
n.517T>G
c.314+933T>G (n.314+933T>G)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.73-3669T>G (n.73-3669T>G)
c.120+3275T>G (n.120+3275T>G)
n.510T>G
c.228T>G
c.334+913T>G (n.334+913T>G)
c.57+913T>G (n.57+913T>G)
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.462T>G
n.468+913T>G
11g.108135229T=CA1998715320ACAT1c.422T= (p.Met141=)
n.517T=
c.314+933T= (n.314+933T=)
c.152T= (p.Met51=)
c.73-3669T= (n.73-3669T=)
c.120+3275T= (n.120+3275T=)
n.510T=
c.228T=
c.334+913T= (n.334+913T=)
c.57+913T= (n.57+913T=)
c.125T= (p.Met42=)
n.462T=
n.468+913T=
11g.108135230G>ACA382506872ACAT1c.423G>A (p.Met141Ile)
n.518G>A
c.314+934G>A (n.314+934G>A)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.73-3668G>A (n.73-3668G>A)
c.120+3276G>A (n.120+3276G>A)
n.511G>A
c.229G>A
c.334+914G>A (n.334+914G>A)
c.57+914G>A (n.57+914G>A)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.463G>A
n.468+914G>A
11g.108135230G>CCA382506874ACAT1c.423G>C (p.Met141Ile)
n.518G>C
c.314+934G>C (n.314+934G>C)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.73-3668G>C (n.73-3668G>C)
c.120+3276G>C (n.120+3276G>C)
n.511G>C
c.229G>C
c.334+914G>C (n.334+914G>C)
c.57+914G>C (n.57+914G>C)
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.463G>C
n.468+914G>C
 gnomAD v4
11g.108135230G>TCA382506873ACAT1c.423G>T (p.Met141Ile)
n.518G>T
c.314+934G>T (n.314+934G>T)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.73-3668G>T (n.73-3668G>T)
c.120+3276G>T (n.120+3276G>T)
n.511G>T
c.229G>T
c.334+914G>T (n.334+914G>T)
c.57+914G>T (n.57+914G>T)
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.463G>T
n.468+914G>T
11g.108135231T>ACA382506875ACAT1c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.519T>A
c.314+935T>A (n.314+935T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.73-3667T>A (n.73-3667T>A)
c.120+3277T>A (n.120+3277T>A)
n.512T>A
c.230T>A
c.334+915T>A (n.334+915T>A)
c.57+915T>A (n.57+915T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.464T>A
n.468+915T>A
11g.108135231T>CCA382506876ACAT1c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.519T>C
c.314+935T>C (n.314+935T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.73-3667T>C (n.73-3667T>C)
c.120+3277T>C (n.120+3277T>C)
n.512T>C
c.230T>C
c.334+915T>C (n.334+915T>C)
c.57+915T>C (n.57+915T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.464T>C
n.468+915T>C
11g.108135231T>GCA382506877ACAT1c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.519T>G
c.314+935T>G (n.314+935T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.73-3667T>G (n.73-3667T>G)
c.120+3277T>G (n.120+3277T>G)
n.512T>G
c.230T>G
c.334+915T>G (n.334+915T>G)
c.57+915T>G (n.57+915T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.464T>G
n.468+915T>G
11g.108135232G>ACA382506878ACAT1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.520G>A
c.314+936G>A (n.314+936G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.73-3666G>A (n.73-3666G>A)
c.120+3278G>A (n.120+3278G>A)
n.513G>A
c.231G>A
c.334+916G>A (n.334+916G>A)
c.57+916G>A (n.57+916G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.465G>A
n.468+916G>A
11g.108135232G>CCA382506879ACAT1c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.520G>C
c.314+936G>C (n.314+936G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.73-3666G>C (n.73-3666G>C)
c.120+3278G>C (n.120+3278G>C)
n.513G>C
c.231G>C
c.334+916G>C (n.334+916G>C)
c.57+916G>C (n.57+916G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.465G>C
n.468+916G>C
11g.108135232G=CA1998715321ACAT1c.425G= (p.Cys142=)
n.520G=
c.314+936G= (n.314+936G=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.73-3666G= (n.73-3666G=)
c.120+3278G= (n.120+3278G=)
n.513G=
c.231G=
c.334+916G= (n.334+916G=)
c.57+916G= (n.57+916G=)
c.128G= (p.Cys43=)
n.465G=
n.468+916G=
11g.108135232G>TCA382506880ACAT1c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.520G>T
c.314+936G>T (n.314+936G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.73-3666G>T (n.73-3666G>T)
c.120+3278G>T (n.120+3278G>T)
n.513G>T
c.231G>T
c.334+916G>T (n.334+916G>T)
c.57+916G>T (n.57+916G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.465G>T
n.468+916G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108135233T>ACA382506881ACAT1c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.521T>A
c.314+937T>A (n.314+937T>A)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.73-3665T>A (n.73-3665T>A)
c.120+3279T>A (n.120+3279T>A)
n.514T>A
c.232T>A
c.334+917T>A (n.334+917T>A)
c.57+917T>A (n.57+917T>A)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
n.466T>A
n.468+917T>A
11g.108135233T>CCA476672015ACAT1c.426T>C (p.Cys142=)
n.521T>C
c.314+937T>C (n.314+937T>C)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.73-3665T>C (n.73-3665T>C)
c.120+3279T>C (n.120+3279T>C)
n.514T>C
c.232T>C
c.334+917T>C (n.334+917T>C)
c.57+917T>C (n.57+917T>C)
c.129T>C (p.Cys43=)
n.466T>C
n.468+917T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108135233T>GCA382506882ACAT1c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.521T>G
c.314+937T>G (n.314+937T>G)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.73-3665T>G (n.73-3665T>G)
c.120+3279T>G (n.120+3279T>G)
n.514T>G
c.232T>G
c.334+917T>G (n.334+917T>G)
c.57+917T>G (n.57+917T>G)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
n.466T>G
n.468+917T>G
11g.108135233T=CA1998715322ACAT1c.426T= (p.Cys142=)
n.521T=
c.314+937T= (n.314+937T=)
c.156T= (p.Cys52=)
c.73-3665T= (n.73-3665T=)
c.120+3279T= (n.120+3279T=)
n.514T=
c.232T=
c.334+917T= (n.334+917T=)
c.57+917T= (n.57+917T=)
c.129T= (p.Cys43=)
n.466T=
n.468+917T=
11g.108135234G>ACA382506883ACAT1c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.522G>A
c.314+938G>A (n.314+938G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.73-3664G>A (n.73-3664G>A)
c.120+3280G>A (n.120+3280G>A)
n.515G>A
c.233G>A
c.334+918G>A (n.334+918G>A)
c.57+918G>A (n.57+918G>A)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.467G>A
n.468+918G>A
11g.108135234G>CCA382506884ACAT1c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.522G>C
c.314+938G>C (n.314+938G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.73-3664G>C (n.73-3664G>C)
c.120+3280G>C (n.120+3280G>C)
n.515G>C
c.233G>C
c.334+918G>C (n.334+918G>C)
c.57+918G>C (n.57+918G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.467G>C
n.468+918G>C
 gnomAD v4
11g.108135234G>TCA382506885ACAT1c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.522G>T
c.314+938G>T (n.314+938G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.73-3664G>T (n.73-3664G>T)
c.120+3280G>T (n.120+3280G>T)
n.515G>T
c.233G>T
c.334+918G>T (n.334+918G>T)
c.57+918G>T (n.57+918G>T)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.467G>T
n.468+918G>T
11g.108135235G>ACA382506888ACAT1c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.523G>A
c.314+939G>A (n.314+939G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.73-3663G>A (n.73-3663G>A)
c.120+3281G>A (n.120+3281G>A)
n.516G>A
c.234G>A
c.334+919G>A (n.334+919G>A)
c.57+919G>A (n.57+919G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.468G>A
n.468+919G>A
 dbSNP
11g.108135235G>CCA382506886ACAT1c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.523G>C
c.314+939G>C (n.314+939G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.73-3663G>C (n.73-3663G>C)
c.120+3281G>C (n.120+3281G>C)
n.516G>C
c.234G>C
c.334+919G>C (n.334+919G>C)
c.57+919G>C (n.57+919G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.468G>C
n.468+919G>C
11g.108135235G=CA1998715323ACAT1c.428G= (p.Gly143=)
n.523G=
c.314+939G= (n.314+939G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.73-3663G= (n.73-3663G=)
c.120+3281G= (n.120+3281G=)
n.516G=
c.234G=
c.334+919G= (n.334+919G=)
c.57+919G= (n.57+919G=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.468G=
n.468+919G=
11g.108135235G>TCA382506887ACAT1c.428G>T (p.Gly143Val)
n.523G>T
c.314+939G>T (n.314+939G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.73-3663G>T (n.73-3663G>T)
c.120+3281G>T (n.120+3281G>T)
n.516G>T
c.234G>T
c.334+919G>T (n.334+919G>T)
c.57+919G>T (n.57+919G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.468G>T
n.468+919G>T
11g.108135236A>CCA476672016ACAT1c.429A>C (p.Gly143=)
n.524A>C
c.314+940A>C (n.314+940A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
c.73-3662A>C (n.73-3662A>C)
c.120+3282A>C (n.120+3282A>C)
n.517A>C
c.235A>C
c.334+920A>C (n.334+920A>C)
c.57+920A>C (n.57+920A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
n.469A>C
n.468+920A>C
11g.108135236A>GCA476672017ACAT1c.429A>G (p.Gly143=)
n.524A>G
c.314+940A>G (n.314+940A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
c.73-3662A>G (n.73-3662A>G)
c.120+3282A>G (n.120+3282A>G)
n.517A>G
c.235A>G
c.334+920A>G (n.334+920A>G)
c.57+920A>G (n.57+920A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
n.469A>G
n.468+920A>G
11g.108135236A>TCA476672018ACAT1c.429A>T (p.Gly143=)
n.524A>T
c.314+940A>T (n.314+940A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
c.73-3662A>T (n.73-3662A>T)
c.120+3282A>T (n.120+3282A>T)
n.517A>T
c.235A>T
c.334+920A>T (n.334+920A>T)
c.57+920A>T (n.57+920A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
n.469A>T
n.468+920A>T
11g.108135237C>ACA382506889ACAT1c.430C>A (p.His144Asn)
n.525C>A
c.314+941C>A (n.314+941C>A)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.73-3661C>A (n.73-3661C>A)
c.120+3283C>A (n.120+3283C>A)
n.518C>A
c.236C>A
c.334+921C>A (n.334+921C>A)
c.57+921C>A (n.57+921C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.470C>A
n.468+921C>A
11g.108135237C=CA1998715324ACAT1c.430C= (p.His144=)
n.525C=
c.314+941C= (n.314+941C=)
c.160C= (p.His54=)
c.73-3661C= (n.73-3661C=)
c.120+3283C= (n.120+3283C=)
n.518C=
c.236C=
c.334+921C= (n.334+921C=)
c.57+921C= (n.57+921C=)
c.133C= (p.His45=)
n.470C=
n.468+921C=
11g.108135237C>GCA382506890ACAT1c.430C>G (p.His144Asp)
n.525C>G
c.314+941C>G (n.314+941C>G)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.73-3661C>G (n.73-3661C>G)
c.120+3283C>G (n.120+3283C>G)
n.518C>G
c.236C>G
c.334+921C>G (n.334+921C>G)
c.57+921C>G (n.57+921C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.470C>G
n.468+921C>G
11g.108135237C>TCA382506891ACAT1c.430C>T (p.His144Tyr)
n.525C>T
c.314+941C>T (n.314+941C>T)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.73-3661C>T (n.73-3661C>T)
c.120+3283C>T (n.120+3283C>T)
n.518C>T
c.236C>T
c.334+921C>T (n.334+921C>T)
c.57+921C>T (n.57+921C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.470C>T
n.468+921C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108135238A=CA1998715325ACAT1c.431A= (p.His144=)
n.526A=
c.314+942A= (n.314+942A=)
c.161A= (p.His54=)
c.73-3660A= (n.73-3660A=)
c.120+3284A= (n.120+3284A=)
n.519A=
c.237A=
c.334+922A= (n.334+922A=)
c.57+922A= (n.57+922A=)
c.134A= (p.His45=)
n.471A=
n.468+922A=
11g.108135238A>CCA228400172ACAT1c.431A>C (p.His144Pro)
n.526A>C
c.314+942A>C (n.314+942A>C)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.73-3660A>C (n.73-3660A>C)
c.120+3284A>C (n.120+3284A>C)
n.519A>C
c.237A>C
c.334+922A>C (n.334+922A>C)
c.57+922A>C (n.57+922A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.471A>C
n.468+922A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135238A>GCA382506892ACAT1c.431A>G (p.His144Arg)
n.526A>G
c.314+942A>G (n.314+942A>G)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.73-3660A>G (n.73-3660A>G)
c.120+3284A>G (n.120+3284A>G)
n.519A>G
c.237A>G
c.334+922A>G (n.334+922A>G)
c.57+922A>G (n.57+922A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.471A>G
n.468+922A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135238A>TCA382506893ACAT1c.431A>T (p.His144Leu)
n.526A>T
c.314+942A>T (n.314+942A>T)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.73-3660A>T (n.73-3660A>T)
c.120+3284A>T (n.120+3284A>T)
n.519A>T
c.237A>T
c.334+922A>T (n.334+922A>T)
c.57+922A>T (n.57+922A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.471A>T
n.468+922A>T
11g.108135239T>ACA382506894ACAT1c.432T>A (p.His144Gln)
n.527T>A
c.314+943T>A (n.314+943T>A)
c.162T>A (p.His54Gln)
c.73-3659T>A (n.73-3659T>A)
c.120+3285T>A (n.120+3285T>A)
n.520T>A
c.238T>A
c.334+923T>A (n.334+923T>A)
c.57+923T>A (n.57+923T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
n.472T>A
n.468+923T>A
11g.108135239T>CCA476672019ACAT1c.432T>C (p.His144=)
n.527T>C
c.314+943T>C (n.314+943T>C)
c.162T>C (p.His54=)
c.73-3659T>C (n.73-3659T>C)
c.120+3285T>C (n.120+3285T>C)
n.520T>C
c.238T>C
c.334+923T>C (n.334+923T>C)
c.57+923T>C (n.57+923T>C)
c.135T>C (p.His45=)
n.472T>C
n.468+923T>C
11g.108135239T>GCA382506895ACAT1c.432T>G (p.His144Gln)
n.527T>G
c.314+943T>G (n.314+943T>G)
c.162T>G (p.His54Gln)
c.73-3659T>G (n.73-3659T>G)
c.120+3285T>G (n.120+3285T>G)
n.520T>G
c.238T>G
c.334+923T>G (n.334+923T>G)
c.57+923T>G (n.57+923T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
n.472T>G
n.468+923T>G
11g.108135240C>ACA382506896ACAT1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.528C>A
c.314+944C>A (n.314+944C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.73-3658C>A (n.73-3658C>A)
c.120+3286C>A (n.120+3286C>A)
n.521C>A
c.163C>A
c.239C>A
c.334+924C>A (n.334+924C>A)
c.57+924C>A (n.57+924C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.473C>A
n.468+924C>A
11g.108135240C=CA1998715326ACAT1c.433C= (p.Gln145=)
n.528C=
c.314+944C= (n.314+944C=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.73-3658C= (n.73-3658C=)
c.120+3286C= (n.120+3286C=)
n.521C=
c.163C=
c.239C=
c.334+924C= (n.334+924C=)
c.57+924C= (n.57+924C=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.473C=
n.468+924C=
11g.108135240C>GCA252472ACAT1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.528C>G
c.314+944C>G (n.314+944C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.73-3658C>G (n.73-3658C>G)
c.120+3286C>G (n.120+3286C>G)
n.521C>G
c.163C>G
c.239C>G
c.334+924C>G (n.334+924C>G)
c.57+924C>G (n.57+924C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.473C>G
n.468+924C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135240C>TCA382506897ACAT1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.528C>T
c.314+944C>T (n.314+944C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.73-3658C>T (n.73-3658C>T)
c.120+3286C>T (n.120+3286C>T)
n.521C>T
c.163C>T
c.239C>T
c.334+924C>T (n.334+924C>T)
c.57+924C>T (n.57+924C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.473C>T
n.468+924C>T
 ClinVar
11g.108135241A>CCA382506899ACAT1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.529A>C
c.314+945A>C (n.314+945A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.73-3657A>C (n.73-3657A>C)
c.120+3287A>C (n.120+3287A>C)
n.522A>C
c.164A>C
c.240A>C
c.334+925A>C (n.334+925A>C)
c.57+925A>C (n.57+925A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.474A>C
n.468+925A>C
11g.108135241A>GCA382506900ACAT1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.529A>G
c.314+945A>G (n.314+945A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.73-3657A>G (n.73-3657A>G)
c.120+3287A>G (n.120+3287A>G)
n.522A>G
c.164A>G
c.240A>G
c.334+925A>G (n.334+925A>G)
c.57+925A>G (n.57+925A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.474A>G
n.468+925A>G
11g.108135241A>TCA382506898ACAT1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.529A>T
c.314+945A>T (n.314+945A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.73-3657A>T (n.73-3657A>T)
c.120+3287A>T (n.120+3287A>T)
n.522A>T
c.164A>T
c.240A>T
c.334+925A>T (n.334+925A>T)
c.57+925A>T (n.57+925A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.474A>T
n.468+925A>T
11g.108135242G>ACA476672020ACAT1c.435G>A (p.Gln145=)
n.530G>A
c.314+946G>A (n.314+946G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.73-3656G>A (n.73-3656G>A)
c.120+3288G>A (n.120+3288G>A)
n.523G>A
c.241G>A
c.334+926G>A (n.334+926G>A)
c.57+926G>A (n.57+926G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.475G>A
n.468+926G>A
11g.108135242G>CCA382506901ACAT1c.435G>C (p.Gln145His)
n.530G>C
c.314+946G>C (n.314+946G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.73-3656G>C (n.73-3656G>C)
c.120+3288G>C (n.120+3288G>C)
n.523G>C
c.241G>C
c.334+926G>C (n.334+926G>C)
c.57+926G>C (n.57+926G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.475G>C
n.468+926G>C
 gnomAD v4
11g.108135242G>TCA382506902ACAT1c.435G>T (p.Gln145His)
n.530G>T
c.314+946G>T (n.314+946G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.73-3656G>T (n.73-3656G>T)
c.120+3288G>T (n.120+3288G>T)
n.523G>T
c.241G>T
c.334+926G>T (n.334+926G>T)
c.57+926G>T (n.57+926G>T)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.475G>T
n.468+926G>T
11g.108135243G>ACA382506903ACAT1c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.530+1G>A
c.314+947G>A (n.314+947G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.73-3655G>A (n.73-3655G>A)
c.120+3289G>A (n.120+3289G>A)
n.523+1G>A
c.241+1G>A
c.334+927G>A (n.334+927G>A)
c.57+927G>A (n.57+927G>A)
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
n.475+1G>A
n.468+927G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108135243G>CCA382506904ACAT1c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.530+1G>C
c.314+947G>C (n.314+947G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.73-3655G>C (n.73-3655G>C)
c.120+3289G>C (n.120+3289G>C)
n.523+1G>C
c.241+1G>C
c.334+927G>C (n.334+927G>C)
c.57+927G>C (n.57+927G>C)
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
n.475+1G>C
n.468+927G>C
11g.108135243G=CA1998715327ACAT1c.435+1G= (n.435+1G=)
n.530+1G=
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n.523+1G=
c.241+1G=
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c.57+927G= (n.57+927G=)
c.138+1G= (n.138+1G=)
n.475+1G=
n.468+927G=
11g.108135243G>TCA382506905ACAT1c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.530+1G>T
c.314+947G>T (n.314+947G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.73-3655G>T (n.73-3655G>T)
c.120+3289G>T (n.120+3289G>T)
n.523+1G>T
c.241+1G>T
c.334+927G>T (n.334+927G>T)
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c.138+1G>T (n.138+1G>T)
n.475+1G>T
n.468+927G>T
11g.108135244T>ACA382506906ACAT1c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.530+2T>A
c.314+948T>A (n.314+948T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.73-3654T>A (n.73-3654T>A)
c.120+3290T>A (n.120+3290T>A)
n.523+2T>A
c.241+2T>A
c.334+928T>A (n.334+928T>A)
c.57+928T>A (n.57+928T>A)
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
n.475+2T>A
n.468+928T>A
11g.108135244T>CCA382506907ACAT1c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.530+2T>C
c.314+948T>C (n.314+948T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.73-3654T>C (n.73-3654T>C)
c.120+3290T>C (n.120+3290T>C)
n.523+2T>C
c.241+2T>C
c.334+928T>C (n.334+928T>C)
c.57+928T>C (n.57+928T>C)
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n.475+2T>C
n.468+928T>C
11g.108135244T>GCA382506908ACAT1c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.530+2T>G
c.314+948T>G (n.314+948T>G)
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c.73-3654T>G (n.73-3654T>G)
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n.523+2T>G
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n.468+928T>G
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11g.108135246A>GCA601691633ACAT1c.435+4A>G (n.435+4A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched