OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 6 | g.10813526C>G | CA2677309923 | MAK,TMEM14B | c.358+118G>C (n.358+118G>C) c.256+118G>C (n.256+118G>C) c.*121-24498C>G (n.*121-24498C>G) c.*121-15481C>G (n.*121-15481C>G) c.*121-38034C>G (n.*121-38034C>G) c.285-15481C>G c.*121-13038C>G (n.*121-13038C>G) c.100+63828C>G (n.100+63828C>G) n.129-13038C>G c.301+118G>C (n.301+118G>C) c.-77+118G>C (n.-77+118G>C) n.690+118G>C n.726+118G>C n.640+118G>C n.729+118G>C n.628+118G>C n.624+118G>C n.785+118G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813532C>A | CA2677309926 | MAK,TMEM14B | c.358+112G>T (n.358+112G>T) c.256+112G>T (n.256+112G>T) c.*121-24492C>A (n.*121-24492C>A) c.*121-15475C>A (n.*121-15475C>A) c.*121-38028C>A (n.*121-38028C>A) c.285-15475C>A c.*121-13032C>A (n.*121-13032C>A) c.100+63834C>A (n.100+63834C>A) n.129-13032C>A c.301+112G>T (n.301+112G>T) c.-77+112G>T (n.-77+112G>T) n.690+112G>T n.726+112G>T n.640+112G>T n.729+112G>T n.628+112G>T n.624+112G>T n.785+112G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813532C>T | CA816925909 | MAK,TMEM14B | c.358+112G>A (n.358+112G>A) c.256+112G>A (n.256+112G>A) c.*121-24492C>T (n.*121-24492C>T) c.*121-15475C>T (n.*121-15475C>T) c.*121-38028C>T (n.*121-38028C>T) c.285-15475C>T c.*121-13032C>T (n.*121-13032C>T) c.100+63834C>T (n.100+63834C>T) n.129-13032C>T c.301+112G>A (n.301+112G>A) c.-77+112G>A (n.-77+112G>A) n.690+112G>A n.726+112G>A n.640+112G>A n.729+112G>A n.628+112G>A n.624+112G>A n.785+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813539C>A | CA2677309928 | MAK,TMEM14B | c.358+105G>T (n.358+105G>T) c.256+105G>T (n.256+105G>T) c.*121-24485C>A (n.*121-24485C>A) c.*121-15468C>A (n.*121-15468C>A) c.*121-38021C>A (n.*121-38021C>A) c.285-15468C>A c.*121-13025C>A (n.*121-13025C>A) c.100+63841C>A (n.100+63841C>A) n.129-13025C>A c.301+105G>T (n.301+105G>T) c.-77+105G>T (n.-77+105G>T) n.690+105G>T n.726+105G>T n.640+105G>T n.729+105G>T n.628+105G>T n.624+105G>T n.785+105G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813540A>G | CA2677309929 | MAK,TMEM14B | c.358+104T>C (n.358+104T>C) c.256+104T>C (n.256+104T>C) c.*121-24484A>G (n.*121-24484A>G) c.*121-15467A>G (n.*121-15467A>G) c.*121-38020A>G (n.*121-38020A>G) c.285-15467A>G c.*121-13024A>G (n.*121-13024A>G) c.100+63842A>G (n.100+63842A>G) n.129-13024A>G c.301+104T>C (n.301+104T>C) c.-77+104T>C (n.-77+104T>C) n.690+104T>C n.726+104T>C n.640+104T>C n.729+104T>C n.628+104T>C n.624+104T>C n.785+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813550A>G | CA1085949646 | MAK,TMEM14B | c.358+94T>C (n.358+94T>C) c.256+94T>C (n.256+94T>C) c.*121-24474A>G (n.*121-24474A>G) c.*121-15457A>G (n.*121-15457A>G) c.*121-38010A>G (n.*121-38010A>G) c.285-15457A>G c.*121-13014A>G (n.*121-13014A>G) c.100+63852A>G (n.100+63852A>G) n.129-13014A>G c.301+94T>C (n.301+94T>C) c.-77+94T>C (n.-77+94T>C) n.690+94T>C n.726+94T>C n.640+94T>C n.729+94T>C n.628+94T>C n.624+94T>C n.785+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813551A>C | CA2677309933 | MAK,TMEM14B | c.358+93T>G (n.358+93T>G) c.256+93T>G (n.256+93T>G) c.*121-24473A>C (n.*121-24473A>C) c.*121-15456A>C (n.*121-15456A>C) c.*121-38009A>C (n.*121-38009A>C) c.285-15456A>C c.*121-13013A>C (n.*121-13013A>C) c.100+63853A>C (n.100+63853A>C) n.129-13013A>C c.301+93T>G (n.301+93T>G) c.-77+93T>G (n.-77+93T>G) n.690+93T>G n.726+93T>G n.640+93T>G n.729+93T>G n.628+93T>G n.624+93T>G n.785+93T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813553A>G | CA2677309934 | MAK,TMEM14B | c.358+91T>C (n.358+91T>C) c.256+91T>C (n.256+91T>C) c.*121-24471A>G (n.*121-24471A>G) c.*121-15454A>G (n.*121-15454A>G) c.*121-38007A>G (n.*121-38007A>G) c.285-15454A>G c.*121-13011A>G (n.*121-13011A>G) c.100+63855A>G (n.100+63855A>G) n.129-13011A>G c.301+91T>C (n.301+91T>C) c.-77+91T>C (n.-77+91T>C) n.690+91T>C n.726+91T>C n.640+91T>C n.729+91T>C n.628+91T>C n.624+91T>C n.785+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813559G>C | CA816925918 | MAK,TMEM14B | c.358+85C>G (n.358+85C>G) c.256+85C>G (n.256+85C>G) c.*121-24465G>C (n.*121-24465G>C) c.*121-15448G>C (n.*121-15448G>C) c.*121-38001G>C (n.*121-38001G>C) c.285-15448G>C c.*121-13005G>C (n.*121-13005G>C) c.100+63861G>C (n.100+63861G>C) n.129-13005G>C c.301+85C>G (n.301+85C>G) c.-77+85C>G (n.-77+85C>G) n.690+85C>G n.726+85C>G n.640+85C>G n.729+85C>G n.628+85C>G n.624+85C>G n.785+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813566A>T | CA2677309937 | MAK,TMEM14B | c.358+78T>A (n.358+78T>A) c.256+78T>A (n.256+78T>A) c.*121-24458A>T (n.*121-24458A>T) c.*121-15441A>T (n.*121-15441A>T) c.*121-37994A>T (n.*121-37994A>T) c.285-15441A>T c.*121-12998A>T (n.*121-12998A>T) c.100+63868A>T (n.100+63868A>T) n.129-12998A>T c.301+78T>A (n.301+78T>A) c.-77+78T>A (n.-77+78T>A) n.690+78T>A n.726+78T>A n.640+78T>A n.729+78T>A n.628+78T>A n.624+78T>A n.785+78T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813575A>C | CA2677309939 | MAK,TMEM14B | c.358+69T>G (n.358+69T>G) c.256+69T>G (n.256+69T>G) c.*121-24449A>C (n.*121-24449A>C) c.*121-15432A>C (n.*121-15432A>C) c.*121-37985A>C (n.*121-37985A>C) c.285-15432A>C c.*121-12989A>C (n.*121-12989A>C) c.100+63877A>C (n.100+63877A>C) n.129-12989A>C c.301+69T>G (n.301+69T>G) c.-77+69T>G (n.-77+69T>G) n.690+69T>G n.726+69T>G n.640+69T>G n.729+69T>G n.628+69T>G n.624+69T>G n.785+69T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813576T>C | CA816925920 | MAK,TMEM14B | c.358+68A>G (n.358+68A>G) c.256+68A>G (n.256+68A>G) c.*121-24448T>C (n.*121-24448T>C) c.*121-15431T>C (n.*121-15431T>C) c.*121-37984T>C (n.*121-37984T>C) c.285-15431T>C c.*121-12988T>C (n.*121-12988T>C) c.100+63878T>C (n.100+63878T>C) n.129-12988T>C c.301+68A>G (n.301+68A>G) c.-77+68A>G (n.-77+68A>G) n.690+68A>G n.726+68A>G n.640+68A>G n.729+68A>G n.628+68A>G n.624+68A>G n.785+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813581T>G | CA1610165282 | MAK,TMEM14B | c.358+63A>C (n.358+63A>C) c.256+63A>C (n.256+63A>C) c.*121-24443T>G (n.*121-24443T>G) c.*121-15426T>G (n.*121-15426T>G) c.*121-37979T>G (n.*121-37979T>G) c.285-15426T>G c.*121-12983T>G (n.*121-12983T>G) c.100+63883T>G (n.100+63883T>G) n.129-12983T>G c.301+63A>C (n.301+63A>C) c.-77+63A>C (n.-77+63A>C) n.690+63A>C n.726+63A>C n.640+63A>C n.729+63A>C n.628+63A>C n.624+63A>C n.785+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10813581T= | CA1610165281 | MAK,TMEM14B | c.358+63A= (n.358+63A=) c.256+63A= (n.256+63A=) c.*121-24443T= (n.*121-24443T=) c.*121-15426T= (n.*121-15426T=) c.*121-37979T= (n.*121-37979T=) c.285-15426T= c.*121-12983T= (n.*121-12983T=) c.100+63883T= (n.100+63883T=) n.129-12983T= c.301+63A= (n.301+63A=) c.-77+63A= (n.-77+63A=) n.690+63A= n.726+63A= n.640+63A= n.729+63A= n.628+63A= n.624+63A= n.785+63A= | |
| 6 | g.10813583G>T | CA2677309940 | MAK,TMEM14B | c.358+61C>A (n.358+61C>A) c.256+61C>A (n.256+61C>A) c.*121-24441G>T (n.*121-24441G>T) c.*121-15424G>T (n.*121-15424G>T) c.*121-37977G>T (n.*121-37977G>T) c.285-15424G>T c.*121-12981G>T (n.*121-12981G>T) c.100+63885G>T (n.100+63885G>T) n.129-12981G>T c.301+61C>A (n.301+61C>A) c.-77+61C>A (n.-77+61C>A) n.690+61C>A n.726+61C>A n.640+61C>A n.729+61C>A n.628+61C>A n.624+61C>A n.785+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813585A= | CA1610165283 | MAK,TMEM14B | c.358+59T= (n.358+59T=) c.256+59T= (n.256+59T=) c.*121-24439A= (n.*121-24439A=) c.*121-15422A= (n.*121-15422A=) c.*121-37975A= (n.*121-37975A=) c.285-15422A= c.*121-12979A= (n.*121-12979A=) c.100+63887A= (n.100+63887A=) n.129-12979A= c.301+59T= (n.301+59T=) c.-77+59T= (n.-77+59T=) n.690+59T= n.726+59T= n.640+59T= n.729+59T= n.628+59T= n.624+59T= n.785+59T= | |
| 6 | g.10813585A>G | CA1610165284 | MAK,TMEM14B | c.358+59T>C (n.358+59T>C) c.256+59T>C (n.256+59T>C) c.*121-24439A>G (n.*121-24439A>G) c.*121-15422A>G (n.*121-15422A>G) c.*121-37975A>G (n.*121-37975A>G) c.285-15422A>G c.*121-12979A>G (n.*121-12979A>G) c.100+63887A>G (n.100+63887A>G) n.129-12979A>G c.301+59T>C (n.301+59T>C) c.-77+59T>C (n.-77+59T>C) n.690+59T>C n.726+59T>C n.640+59T>C n.729+59T>C n.628+59T>C n.624+59T>C n.785+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813587G>T | CA2578528471 | MAK,TMEM14B | c.358+57C>A (n.358+57C>A) c.256+57C>A (n.256+57C>A) c.*121-24437G>T (n.*121-24437G>T) c.*121-15420G>T (n.*121-15420G>T) c.*121-37973G>T (n.*121-37973G>T) c.285-15420G>T c.*121-12977G>T (n.*121-12977G>T) c.100+63889G>T (n.100+63889G>T) n.129-12977G>T c.301+57C>A (n.301+57C>A) c.-77+57C>A (n.-77+57C>A) n.690+57C>A n.726+57C>A n.640+57C>A n.729+57C>A n.628+57C>A n.624+57C>A n.785+57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813588C>T | CA2677309942 | MAK,TMEM14B | c.358+56G>A (n.358+56G>A) c.256+56G>A (n.256+56G>A) c.*121-24436C>T (n.*121-24436C>T) c.*121-15419C>T (n.*121-15419C>T) c.*121-37972C>T (n.*121-37972C>T) c.285-15419C>T c.*121-12976C>T (n.*121-12976C>T) c.100+63890C>T (n.100+63890C>T) n.129-12976C>T c.301+56G>A (n.301+56G>A) c.-77+56G>A (n.-77+56G>A) n.690+56G>A n.726+56G>A n.640+56G>A n.729+56G>A n.628+56G>A n.624+56G>A n.785+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813589A>G | CA2769987582 | MAK,TMEM14B | c.358+55T>C (n.358+55T>C) c.256+55T>C (n.256+55T>C) c.*121-24435A>G (n.*121-24435A>G) c.*121-15418A>G (n.*121-15418A>G) c.*121-37971A>G (n.*121-37971A>G) c.285-15418A>G c.*121-12975A>G (n.*121-12975A>G) c.100+63891A>G (n.100+63891A>G) n.129-12975A>G c.301+55T>C (n.301+55T>C) c.-77+55T>C (n.-77+55T>C) n.690+55T>C n.726+55T>C n.640+55T>C n.729+55T>C n.628+55T>C n.624+55T>C n.785+55T>C | |
| 6 | g.10813590C>T | CA2769987583 | MAK,TMEM14B | c.358+54G>A (n.358+54G>A) c.256+54G>A (n.256+54G>A) c.*121-24434C>T (n.*121-24434C>T) c.*121-15417C>T (n.*121-15417C>T) c.*121-37970C>T (n.*121-37970C>T) c.285-15417C>T c.*121-12974C>T (n.*121-12974C>T) c.100+63892C>T (n.100+63892C>T) n.129-12974C>T c.301+54G>A (n.301+54G>A) c.-77+54G>A (n.-77+54G>A) n.690+54G>A n.726+54G>A n.640+54G>A n.729+54G>A n.628+54G>A n.624+54G>A n.785+54G>A | |
| 6 | g.10813593T>C | CA565388583 | MAK,TMEM14B | c.358+51A>G (n.358+51A>G) c.256+51A>G (n.256+51A>G) c.*121-24431T>C (n.*121-24431T>C) c.*121-15414T>C (n.*121-15414T>C) c.*121-37967T>C (n.*121-37967T>C) c.285-15414T>C c.*121-12971T>C (n.*121-12971T>C) c.100+63895T>C (n.100+63895T>C) n.129-12971T>C c.301+51A>G (n.301+51A>G) c.-77+51A>G (n.-77+51A>G) n.690+51A>G n.726+51A>G n.640+51A>G n.729+51A>G n.628+51A>G n.624+51A>G n.785+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10813595T>C | CA2677309943 | MAK,TMEM14B | c.358+49A>G (n.358+49A>G) c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.*121-24429T>C (n.*121-24429T>C) c.*121-15412T>C (n.*121-15412T>C) c.*121-37965T>C (n.*121-37965T>C) c.285-15412T>C c.*121-12969T>C (n.*121-12969T>C) c.100+63897T>C (n.100+63897T>C) n.129-12969T>C c.301+49A>G (n.301+49A>G) c.-77+49A>G (n.-77+49A>G) n.690+49A>G n.726+49A>G n.640+49A>G n.729+49A>G n.628+49A>G n.624+49A>G n.785+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813596G>A | CA2677309944 | MAK,TMEM14B | c.358+48C>T (n.358+48C>T) c.256+48C>T (n.256+48C>T) c.*121-24428G>A (n.*121-24428G>A) c.*121-15411G>A (n.*121-15411G>A) c.*121-37964G>A (n.*121-37964G>A) c.285-15411G>A c.*121-12968G>A (n.*121-12968G>A) c.100+63898G>A (n.100+63898G>A) n.129-12968G>A c.301+48C>T (n.301+48C>T) c.-77+48C>T (n.-77+48C>T) n.690+48C>T n.726+48C>T n.640+48C>T n.729+48C>T n.628+48C>T n.624+48C>T n.785+48C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813596G>C | CA3633749 | MAK,TMEM14B | c.358+48C>G (n.358+48C>G) c.256+48C>G (n.256+48C>G) c.*121-24428G>C (n.*121-24428G>C) c.*121-15411G>C (n.*121-15411G>C) c.*121-37964G>C (n.*121-37964G>C) c.285-15411G>C c.*121-12968G>C (n.*121-12968G>C) c.100+63898G>C (n.100+63898G>C) n.129-12968G>C c.301+48C>G (n.301+48C>G) c.-77+48C>G (n.-77+48C>G) n.690+48C>G n.726+48C>G n.640+48C>G n.729+48C>G n.628+48C>G n.624+48C>G n.785+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10813596G= | CA1610165286 | MAK,TMEM14B | c.358+48C= (n.358+48C=) c.256+48C= (n.256+48C=) c.*121-24428G= (n.*121-24428G=) c.*121-15411G= (n.*121-15411G=) c.*121-37964G= (n.*121-37964G=) c.285-15411G= c.*121-12968G= (n.*121-12968G=) c.100+63898G= (n.100+63898G=) n.129-12968G= c.301+48C= (n.301+48C=) c.-77+48C= (n.-77+48C=) n.690+48C= n.726+48C= n.640+48C= n.729+48C= n.628+48C= n.624+48C= n.785+48C= | |
| 6 | g.10813596G>T | CA2677309946 | MAK,TMEM14B | c.358+48C>A (n.358+48C>A) c.256+48C>A (n.256+48C>A) c.*121-24428G>T (n.*121-24428G>T) c.*121-15411G>T (n.*121-15411G>T) c.*121-37964G>T (n.*121-37964G>T) c.285-15411G>T c.*121-12968G>T (n.*121-12968G>T) c.100+63898G>T (n.100+63898G>T) n.129-12968G>T c.301+48C>A (n.301+48C>A) c.-77+48C>A (n.-77+48C>A) n.690+48C>A n.726+48C>A n.640+48C>A n.729+48C>A n.628+48C>A n.624+48C>A n.785+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813597del | CA2677309945 | MAK,TMEM14B | c.358+48del (n.358+48del) c.256+48del (n.256+48del) c.*121-24427del (n.*121-24427del) c.*121-15410del (n.*121-15410del) c.*121-37963del (n.*121-37963del) c.285-15410del c.*121-12967del (n.*121-12967del) c.100+63899del (n.100+63899del) n.129-12967del c.301+48del (n.301+48del) c.-77+48del (n.-77+48del) n.690+48del n.726+48del n.640+48del n.729+48del n.628+48del n.624+48del n.785+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813597G>C | CA816925927 | MAK,TMEM14B | c.358+47C>G (n.358+47C>G) c.256+47C>G (n.256+47C>G) c.*121-24427G>C (n.*121-24427G>C) c.*121-15410G>C (n.*121-15410G>C) c.*121-37963G>C (n.*121-37963G>C) c.285-15410G>C c.*121-12967G>C (n.*121-12967G>C) c.100+63899G>C (n.100+63899G>C) n.129-12967G>C c.301+47C>G (n.301+47C>G) c.-77+47C>G (n.-77+47C>G) n.690+47C>G n.726+47C>G n.640+47C>G n.729+47C>G n.628+47C>G n.624+47C>G n.785+47C>G | dbSNP |
| 6 | g.10813597G= | CA1610165287 | MAK,TMEM14B | c.358+47C= (n.358+47C=) c.256+47C= (n.256+47C=) c.*121-24427G= (n.*121-24427G=) c.*121-15410G= (n.*121-15410G=) c.*121-37963G= (n.*121-37963G=) c.285-15410G= c.*121-12967G= (n.*121-12967G=) c.100+63899G= (n.100+63899G=) n.129-12967G= c.301+47C= (n.301+47C=) c.-77+47C= (n.-77+47C=) n.690+47C= n.726+47C= n.640+47C= n.729+47C= n.628+47C= n.624+47C= n.785+47C= | |
| 6 | g.10813597G>T | CA2677309947 | MAK,TMEM14B | c.358+47C>A (n.358+47C>A) c.256+47C>A (n.256+47C>A) c.*121-24427G>T (n.*121-24427G>T) c.*121-15410G>T (n.*121-15410G>T) c.*121-37963G>T (n.*121-37963G>T) c.285-15410G>T c.*121-12967G>T (n.*121-12967G>T) c.100+63899G>T (n.100+63899G>T) n.129-12967G>T c.301+47C>A (n.301+47C>A) c.-77+47C>A (n.-77+47C>A) n.690+47C>A n.726+47C>A n.640+47C>A n.729+47C>A n.628+47C>A n.624+47C>A n.785+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813599C>T | CA2578528472 | MAK,TMEM14B | c.358+45G>A (n.358+45G>A) c.256+45G>A (n.256+45G>A) c.*121-24425C>T (n.*121-24425C>T) c.*121-15408C>T (n.*121-15408C>T) c.*121-37961C>T (n.*121-37961C>T) c.285-15408C>T c.*121-12965C>T (n.*121-12965C>T) c.100+63901C>T (n.100+63901C>T) n.129-12965C>T c.301+45G>A (n.301+45G>A) c.-77+45G>A (n.-77+45G>A) n.690+45G>A n.726+45G>A n.640+45G>A n.729+45G>A n.628+45G>A n.624+45G>A n.785+45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813601G>T | CA2677309948 | MAK,TMEM14B | c.358+43C>A (n.358+43C>A) c.256+43C>A (n.256+43C>A) c.*121-24423G>T (n.*121-24423G>T) c.*121-15406G>T (n.*121-15406G>T) c.*121-37959G>T (n.*121-37959G>T) c.285-15406G>T c.*121-12963G>T (n.*121-12963G>T) c.100+63903G>T (n.100+63903G>T) n.129-12963G>T c.301+43C>A (n.301+43C>A) c.-77+43C>A (n.-77+43C>A) n.690+43C>A n.726+43C>A n.640+43C>A n.729+43C>A n.628+43C>A n.624+43C>A n.785+43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813602T>C | CA1085949648 | MAK,TMEM14B | c.358+42A>G (n.358+42A>G) c.256+42A>G (n.256+42A>G) c.*121-24422T>C (n.*121-24422T>C) c.*121-15405T>C (n.*121-15405T>C) c.*121-37958T>C (n.*121-37958T>C) c.285-15405T>C c.*121-12962T>C (n.*121-12962T>C) c.100+63904T>C (n.100+63904T>C) n.129-12962T>C c.301+42A>G (n.301+42A>G) c.-77+42A>G (n.-77+42A>G) n.690+42A>G n.726+42A>G n.640+42A>G n.729+42A>G n.628+42A>G n.624+42A>G n.785+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10813602T= | CA1610165288 | MAK,TMEM14B | c.358+42A= (n.358+42A=) c.256+42A= (n.256+42A=) c.*121-24422T= (n.*121-24422T=) c.*121-15405T= (n.*121-15405T=) c.*121-37958T= (n.*121-37958T=) c.285-15405T= c.*121-12962T= (n.*121-12962T=) c.100+63904T= (n.100+63904T=) n.129-12962T= c.301+42A= (n.301+42A=) c.-77+42A= (n.-77+42A=) n.690+42A= n.726+42A= n.640+42A= n.729+42A= n.628+42A= n.624+42A= n.785+42A= | |
| 6 | g.10813603A>C | CA2677309949 | MAK,TMEM14B | c.358+41T>G (n.358+41T>G) c.256+41T>G (n.256+41T>G) c.*121-24421A>C (n.*121-24421A>C) c.*121-15404A>C (n.*121-15404A>C) c.*121-37957A>C (n.*121-37957A>C) c.285-15404A>C c.*121-12961A>C (n.*121-12961A>C) c.100+63905A>C (n.100+63905A>C) n.129-12961A>C c.301+41T>G (n.301+41T>G) c.-77+41T>G (n.-77+41T>G) n.690+41T>G n.726+41T>G n.640+41T>G n.729+41T>G n.628+41T>G n.624+41T>G n.785+41T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813605T>C | CA1085949649 | MAK,TMEM14B | c.358+39A>G (n.358+39A>G) c.256+39A>G (n.256+39A>G) c.*121-24419T>C (n.*121-24419T>C) c.*121-15402T>C (n.*121-15402T>C) c.*121-37955T>C (n.*121-37955T>C) c.285-15402T>C c.*121-12959T>C (n.*121-12959T>C) c.100+63907T>C (n.100+63907T>C) n.129-12959T>C c.301+39A>G (n.301+39A>G) c.-77+39A>G (n.-77+39A>G) n.690+39A>G n.726+39A>G n.640+39A>G n.729+39A>G n.628+39A>G n.624+39A>G n.785+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10813605T= | CA1610165289 | MAK,TMEM14B | c.358+39A= (n.358+39A=) c.256+39A= (n.256+39A=) c.*121-24419T= (n.*121-24419T=) c.*121-15402T= (n.*121-15402T=) c.*121-37955T= (n.*121-37955T=) c.285-15402T= c.*121-12959T= (n.*121-12959T=) c.100+63907T= (n.100+63907T=) n.129-12959T= c.301+39A= (n.301+39A=) c.-77+39A= (n.-77+39A=) n.690+39A= n.726+39A= n.640+39A= n.729+39A= n.628+39A= n.624+39A= n.785+39A= | |
| 6 | g.10813607_10813608delinsTA | CA1610165290 | MAK,TMEM14B | c.358+36_358+37delinsTA (n.358+36_358+37delinsTA) c.256+36_256+37delinsTA (n.256+36_256+37delinsTA) c.*121-24417_*121-24416delinsTA (n.*121-24417_*121-24416delinsTA) c.*121-15400_*121-15399delinsTA (n.*121-15400_*121-15399delinsTA) c.*121-37953_*121-37952delinsTA (n.*121-37953_*121-37952delinsTA) c.285-15400_285-15399delinsTA c.*121-12957_*121-12956delinsTA (n.*121-12957_*121-12956delinsTA) c.100+63909_100+63910delinsTA (n.100+63909_100+63910delinsTA) n.129-12957_129-12956delinsTA c.301+36_301+37delinsTA (n.301+36_301+37delinsTA) c.-77+36_-77+37delinsTA (n.-77+36_-77+37delinsTA) n.690+36_690+37delinsTA n.726+36_726+37delinsTA n.640+36_640+37delinsTA n.729+36_729+37delinsTA n.628+36_628+37delinsTA n.624+36_624+37delinsTA n.785+36_785+37delinsTA | |
| 6 | g.10813610del | CA1610165291 | MAK,TMEM14B | c.358+36del (n.358+36del) c.256+36del (n.256+36del) c.*121-24414del (n.*121-24414del) c.*121-15397del (n.*121-15397del) c.*121-37950del (n.*121-37950del) c.285-15397del c.*121-12954del (n.*121-12954del) c.100+63912del (n.100+63912del) n.129-12954del c.301+36del (n.301+36del) c.-77+36del (n.-77+36del) n.690+36del n.726+36del n.640+36del n.729+36del n.628+36del n.624+36del n.785+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10813609A= | CA1610165292 | MAK,TMEM14B | c.358+35T= (n.358+35T=) c.256+35T= (n.256+35T=) c.*121-24415A= (n.*121-24415A=) c.*121-15398A= (n.*121-15398A=) c.*121-37951A= (n.*121-37951A=) c.285-15398A= c.*121-12955A= (n.*121-12955A=) c.100+63911A= (n.100+63911A=) n.129-12955A= c.301+35T= (n.301+35T=) c.-77+35T= (n.-77+35T=) n.690+35T= n.726+35T= n.640+35T= n.729+35T= n.628+35T= n.624+35T= n.785+35T= | |
| 6 | g.10813609A>G | CA565388584 | MAK,TMEM14B | c.358+35T>C (n.358+35T>C) c.256+35T>C (n.256+35T>C) c.*121-24415A>G (n.*121-24415A>G) c.*121-15398A>G (n.*121-15398A>G) c.*121-37951A>G (n.*121-37951A>G) c.285-15398A>G c.*121-12955A>G (n.*121-12955A>G) c.100+63911A>G (n.100+63911A>G) n.129-12955A>G c.301+35T>C (n.301+35T>C) c.-77+35T>C (n.-77+35T>C) n.690+35T>C n.726+35T>C n.640+35T>C n.729+35T>C n.628+35T>C n.624+35T>C n.785+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10813610A>G | CA2578528473 | MAK,TMEM14B | c.358+34T>C (n.358+34T>C) c.256+34T>C (n.256+34T>C) c.*121-24414A>G (n.*121-24414A>G) c.*121-15397A>G (n.*121-15397A>G) c.*121-37950A>G (n.*121-37950A>G) c.285-15397A>G c.*121-12954A>G (n.*121-12954A>G) c.100+63912A>G (n.100+63912A>G) n.129-12954A>G c.301+34T>C (n.301+34T>C) c.-77+34T>C (n.-77+34T>C) n.690+34T>C n.726+34T>C n.640+34T>C n.729+34T>C n.628+34T>C n.624+34T>C n.785+34T>C | |
| 6 | g.10813611G>A | CA2578528474 | MAK,TMEM14B | c.358+33C>T (n.358+33C>T) c.256+33C>T (n.256+33C>T) c.*121-24413G>A (n.*121-24413G>A) c.*121-15396G>A (n.*121-15396G>A) c.*121-37949G>A (n.*121-37949G>A) c.285-15396G>A c.*121-12953G>A (n.*121-12953G>A) c.100+63913G>A (n.100+63913G>A) n.129-12953G>A c.301+33C>T (n.301+33C>T) c.-77+33C>T (n.-77+33C>T) n.690+33C>T n.726+33C>T n.640+33C>T n.729+33C>T n.628+33C>T n.624+33C>T n.785+33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10813611G>C | CA3633750 | MAK,TMEM14B | c.358+33C>G (n.358+33C>G) c.256+33C>G (n.256+33C>G) c.*121-24413G>C (n.*121-24413G>C) c.*121-15396G>C (n.*121-15396G>C) c.*121-37949G>C (n.*121-37949G>C) c.285-15396G>C c.*121-12953G>C (n.*121-12953G>C) c.100+63913G>C (n.100+63913G>C) n.129-12953G>C c.301+33C>G (n.301+33C>G) c.-77+33C>G (n.-77+33C>G) n.690+33C>G n.726+33C>G n.640+33C>G n.729+33C>G n.628+33C>G n.624+33C>G n.785+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10813611G= | CA1610165293 | MAK,TMEM14B | c.358+33C= (n.358+33C=) c.256+33C= (n.256+33C=) c.*121-24413G= (n.*121-24413G=) c.*121-15396G= (n.*121-15396G=) c.*121-37949G= (n.*121-37949G=) c.285-15396G= c.*121-12953G= (n.*121-12953G=) c.100+63913G= (n.100+63913G=) n.129-12953G= c.301+33C= (n.301+33C=) c.-77+33C= (n.-77+33C=) n.690+33C= n.726+33C= n.640+33C= n.729+33C= n.628+33C= n.624+33C= n.785+33C= |