UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108135030_108135055dup | CA913648873 | ACAT1 | c.335-112_335-87dup (n.335-112_335-87dup) n.430-112_430-87dup c.314+734_314+759dup (n.314+734_314+759dup) c.65-112_65-87dup (n.65-112_65-87dup) c.73-3868_73-3843dup (n.73-3868_73-3843dup) c.120+3076_120+3101dup (n.120+3076_120+3101dup) n.423-112_423-87dup c.141-112_141-87dup c.334+714_334+739dup (n.334+714_334+739dup) c.57+714_57+739dup (n.57+714_57+739dup) c.38-112_38-87dup (n.38-112_38-87dup) n.375-112_375-87dup n.468+714_468+739dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135048G>T | CA2615813010 | ACAT1 | c.335-94G>T (n.335-94G>T) n.430-94G>T c.314+752G>T (n.314+752G>T) c.65-94G>T (n.65-94G>T) c.73-3850G>T (n.73-3850G>T) c.120+3094G>T (n.120+3094G>T) n.423-94G>T c.141-94G>T c.334+732G>T (n.334+732G>T) c.57+732G>T (n.57+732G>T) c.38-94G>T (n.38-94G>T) n.375-94G>T n.468+732G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135050A>G | CA2615813011 | ACAT1 | c.335-92A>G (n.335-92A>G) n.430-92A>G c.314+754A>G (n.314+754A>G) c.65-92A>G (n.65-92A>G) c.73-3848A>G (n.73-3848A>G) c.120+3096A>G (n.120+3096A>G) n.423-92A>G c.141-92A>G c.334+734A>G (n.334+734A>G) c.57+734A>G (n.57+734A>G) c.38-92A>G (n.38-92A>G) n.375-92A>G n.468+734A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135050A>T | CA2615813012 | ACAT1 | c.335-92A>T (n.335-92A>T) n.430-92A>T c.314+754A>T (n.314+754A>T) c.65-92A>T (n.65-92A>T) c.73-3848A>T (n.73-3848A>T) c.120+3096A>T (n.120+3096A>T) n.423-92A>T c.141-92A>T c.334+734A>T (n.334+734A>T) c.57+734A>T (n.57+734A>T) c.38-92A>T (n.38-92A>T) n.375-92A>T n.468+734A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135051G>A | CA1998715239 | ACAT1 | c.335-91G>A (n.335-91G>A) n.430-91G>A c.314+755G>A (n.314+755G>A) c.65-91G>A (n.65-91G>A) c.73-3847G>A (n.73-3847G>A) c.120+3097G>A (n.120+3097G>A) n.423-91G>A c.141-91G>A c.334+735G>A (n.334+735G>A) c.57+735G>A (n.57+735G>A) c.38-91G>A (n.38-91G>A) n.375-91G>A n.468+735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135051G= | CA1998715238 | ACAT1 | c.335-91G= (n.335-91G=) n.430-91G= c.314+755G= (n.314+755G=) c.65-91G= (n.65-91G=) c.73-3847G= (n.73-3847G=) c.120+3097G= (n.120+3097G=) n.423-91G= c.141-91G= c.334+735G= (n.334+735G=) c.57+735G= (n.57+735G=) c.38-91G= (n.38-91G=) n.375-91G= n.468+735G= | |
| 11 | g.108135051G>T | CA2615813014 | ACAT1 | c.335-91G>T (n.335-91G>T) n.430-91G>T c.314+755G>T (n.314+755G>T) c.65-91G>T (n.65-91G>T) c.73-3847G>T (n.73-3847G>T) c.120+3097G>T (n.120+3097G>T) n.423-91G>T c.141-91G>T c.334+735G>T (n.334+735G>T) c.57+735G>T (n.57+735G>T) c.38-91G>T (n.38-91G>T) n.375-91G>T n.468+735G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135053A= | CA1998715240 | ACAT1 | c.335-89A= (n.335-89A=) n.430-89A= c.314+757A= (n.314+757A=) c.65-89A= (n.65-89A=) c.73-3845A= (n.73-3845A=) c.120+3099A= (n.120+3099A=) n.423-89A= c.141-89A= c.334+737A= (n.334+737A=) c.57+737A= (n.57+737A=) c.38-89A= (n.38-89A=) n.375-89A= n.468+737A= | |
| 11 | g.108135053A>C | CA671407353 | ACAT1 | c.335-89A>C (n.335-89A>C) n.430-89A>C c.314+757A>C (n.314+757A>C) c.65-89A>C (n.65-89A>C) c.73-3845A>C (n.73-3845A>C) c.120+3099A>C (n.120+3099A>C) n.423-89A>C c.141-89A>C c.334+737A>C (n.334+737A>C) c.57+737A>C (n.57+737A>C) c.38-89A>C (n.38-89A>C) n.375-89A>C n.468+737A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135054_108135057delinsATGT | CA1998715241 | ACAT1 | c.335-88_335-85delinsATGT (n.335-88_335-85delinsATGT) n.430-88_430-85delinsATGT c.314+758_314+761delinsATGT (n.314+758_314+761delinsATGT) c.65-88_65-85delinsATGT (n.65-88_65-85delinsATGT) c.73-3844_73-3841delinsATGT (n.73-3844_73-3841delinsATGT) c.120+3100_120+3103delinsATGT (n.120+3100_120+3103delinsATGT) n.423-88_423-85delinsATGT c.141-88_141-85delinsATGT c.334+738_334+741delinsATGT (n.334+738_334+741delinsATGT) c.57+738_57+741delinsATGT (n.57+738_57+741delinsATGT) c.38-88_38-85delinsATGT (n.38-88_38-85delinsATGT) n.375-88_375-85delinsATGT n.468+738_468+741delinsATGT | |
| 11 | g.108135055T>C | CA671407354 | ACAT1 | c.335-87T>C (n.335-87T>C) n.430-87T>C c.314+759T>C (n.314+759T>C) c.65-87T>C (n.65-87T>C) c.73-3843T>C (n.73-3843T>C) c.120+3101T>C (n.120+3101T>C) n.423-87T>C c.141-87T>C c.334+739T>C (n.334+739T>C) c.57+739T>C (n.57+739T>C) c.38-87T>C (n.38-87T>C) n.375-87T>C n.468+739T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135055T= | CA1998715242 | ACAT1 | c.335-87T= (n.335-87T=) n.430-87T= c.314+759T= (n.314+759T=) c.65-87T= (n.65-87T=) c.73-3843T= (n.73-3843T=) c.120+3101T= (n.120+3101T=) n.423-87T= c.141-87T= c.334+739T= (n.334+739T=) c.57+739T= (n.57+739T=) c.38-87T= (n.38-87T=) n.375-87T= n.468+739T= | |
| 11 | g.108135058_108135060del | CA671407355 | ACAT1 | c.335-84_335-82del (n.335-84_335-82del) n.430-84_430-82del c.314+762_314+764del (n.314+762_314+764del) c.65-84_65-82del (n.65-84_65-82del) c.73-3840_73-3838del (n.73-3840_73-3838del) c.120+3104_120+3106del (n.120+3104_120+3106del) n.423-84_423-82del c.141-84_141-82del c.334+742_334+744del (n.334+742_334+744del) c.57+742_57+744del (n.57+742_57+744del) c.38-84_38-82del (n.38-84_38-82del) n.375-84_375-82del n.468+742_468+744del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135056del | CA2574969828 | ACAT1 | c.335-86del (n.335-86del) n.430-86del c.314+760del (n.314+760del) c.65-86del (n.65-86del) c.73-3842del (n.73-3842del) c.120+3102del (n.120+3102del) n.423-86del c.141-86del c.334+740del (n.334+740del) c.57+740del (n.57+740del) c.38-86del (n.38-86del) n.375-86del n.468+740del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135056G>A | CA2574969829 | ACAT1 | c.335-86G>A (n.335-86G>A) n.430-86G>A c.314+760G>A (n.314+760G>A) c.65-86G>A (n.65-86G>A) c.73-3842G>A (n.73-3842G>A) c.120+3102G>A (n.120+3102G>A) n.423-86G>A c.141-86G>A c.334+740G>A (n.334+740G>A) c.57+740G>A (n.57+740G>A) c.38-86G>A (n.38-86G>A) n.375-86G>A n.468+740G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135056G= | CA1998715243 | ACAT1 | c.335-86G= (n.335-86G=) n.430-86G= c.314+760G= (n.314+760G=) c.65-86G= (n.65-86G=) c.73-3842G= (n.73-3842G=) c.120+3102G= (n.120+3102G=) n.423-86G= c.141-86G= c.334+740G= (n.334+740G=) c.57+740G= (n.57+740G=) c.38-86G= (n.38-86G=) n.375-86G= n.468+740G= | |
| 11 | g.108135056G>T | CA1998715244 | ACAT1 | c.335-86G>T (n.335-86G>T) n.430-86G>T c.314+760G>T (n.314+760G>T) c.65-86G>T (n.65-86G>T) c.73-3842G>T (n.73-3842G>T) c.120+3102G>T (n.120+3102G>T) n.423-86G>T c.141-86G>T c.334+740G>T (n.334+740G>T) c.57+740G>T (n.57+740G>T) c.38-86G>T (n.38-86G>T) n.375-86G>T n.468+740G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135057T>C | CA654377226 | ACAT1 | c.335-85T>C (n.335-85T>C) n.430-85T>C c.314+761T>C (n.314+761T>C) c.65-85T>C (n.65-85T>C) c.73-3841T>C (n.73-3841T>C) c.120+3103T>C (n.120+3103T>C) n.423-85T>C c.141-85T>C c.334+741T>C (n.334+741T>C) c.57+741T>C (n.57+741T>C) c.38-85T>C (n.38-85T>C) n.375-85T>C n.468+741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108135057T>G | CA671407357 | ACAT1 | c.335-85T>G (n.335-85T>G) n.430-85T>G c.314+761T>G (n.314+761T>G) c.65-85T>G (n.65-85T>G) c.73-3841T>G (n.73-3841T>G) c.120+3103T>G (n.120+3103T>G) n.423-85T>G c.141-85T>G c.334+741T>G (n.334+741T>G) c.57+741T>G (n.57+741T>G) c.38-85T>G (n.38-85T>G) n.375-85T>G n.468+741T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135057T= | CA1998715245 | ACAT1 | c.335-85T= (n.335-85T=) n.430-85T= c.314+761T= (n.314+761T=) c.65-85T= (n.65-85T=) c.73-3841T= (n.73-3841T=) c.120+3103T= (n.120+3103T=) n.423-85T= c.141-85T= c.334+741T= (n.334+741T=) c.57+741T= (n.57+741T=) c.38-85T= (n.38-85T=) n.375-85T= n.468+741T= | |
| 11 | g.108135058T>C | CA1998715247 | ACAT1 | c.335-84T>C (n.335-84T>C) n.430-84T>C c.314+762T>C (n.314+762T>C) c.65-84T>C (n.65-84T>C) c.73-3840T>C (n.73-3840T>C) c.120+3104T>C (n.120+3104T>C) n.423-84T>C c.141-84T>C c.334+742T>C (n.334+742T>C) c.57+742T>C (n.57+742T>C) c.38-84T>C (n.38-84T>C) n.375-84T>C n.468+742T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135058T= | CA1998715246 | ACAT1 | c.335-84T= (n.335-84T=) n.430-84T= c.314+762T= (n.314+762T=) c.65-84T= (n.65-84T=) c.73-3840T= (n.73-3840T=) c.120+3104T= (n.120+3104T=) n.423-84T= c.141-84T= c.334+742T= (n.334+742T=) c.57+742T= (n.57+742T=) c.38-84T= (n.38-84T=) n.375-84T= n.468+742T= | |
| 11 | g.108135059G>A | CA671407359 | ACAT1 | c.335-83G>A (n.335-83G>A) n.430-83G>A c.314+763G>A (n.314+763G>A) c.65-83G>A (n.65-83G>A) c.73-3839G>A (n.73-3839G>A) c.120+3105G>A (n.120+3105G>A) n.423-83G>A c.141-83G>A c.334+743G>A (n.334+743G>A) c.57+743G>A (n.57+743G>A) c.38-83G>A (n.38-83G>A) n.375-83G>A n.468+743G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135059G= | CA1998715248 | ACAT1 | c.335-83G= (n.335-83G=) n.430-83G= c.314+763G= (n.314+763G=) c.65-83G= (n.65-83G=) c.73-3839G= (n.73-3839G=) c.120+3105G= (n.120+3105G=) n.423-83G= c.141-83G= c.334+743G= (n.334+743G=) c.57+743G= (n.57+743G=) c.38-83G= (n.38-83G=) n.375-83G= n.468+743G= | |
| 11 | g.108135059G>T | CA671407358 | ACAT1 | c.335-83G>T (n.335-83G>T) n.430-83G>T c.314+763G>T (n.314+763G>T) c.65-83G>T (n.65-83G>T) c.73-3839G>T (n.73-3839G>T) c.120+3105G>T (n.120+3105G>T) n.423-83G>T c.141-83G>T c.334+743G>T (n.334+743G>T) c.57+743G>T (n.57+743G>T) c.38-83G>T (n.38-83G>T) n.375-83G>T n.468+743G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135060T>A | CA2508671620 | ACAT1 | c.335-82T>A (n.335-82T>A) n.430-82T>A c.314+764T>A (n.314+764T>A) c.65-82T>A (n.65-82T>A) c.73-3838T>A (n.73-3838T>A) c.120+3106T>A (n.120+3106T>A) n.423-82T>A c.141-82T>A c.334+744T>A (n.334+744T>A) c.57+744T>A (n.57+744T>A) c.38-82T>A (n.38-82T>A) n.375-82T>A n.468+744T>A | |
| 11 | g.108135060T>C | CA671407360 | ACAT1 | c.335-82T>C (n.335-82T>C) n.430-82T>C c.314+764T>C (n.314+764T>C) c.65-82T>C (n.65-82T>C) c.73-3838T>C (n.73-3838T>C) c.120+3106T>C (n.120+3106T>C) n.423-82T>C c.141-82T>C c.334+744T>C (n.334+744T>C) c.57+744T>C (n.57+744T>C) c.38-82T>C (n.38-82T>C) n.375-82T>C n.468+744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135060T= | CA1998715249 | ACAT1 | c.335-82T= (n.335-82T=) n.430-82T= c.314+764T= (n.314+764T=) c.65-82T= (n.65-82T=) c.73-3838T= (n.73-3838T=) c.120+3106T= (n.120+3106T=) n.423-82T= c.141-82T= c.334+744T= (n.334+744T=) c.57+744T= (n.57+744T=) c.38-82T= (n.38-82T=) n.375-82T= n.468+744T= | |
| 11 | g.108135061A>C | CA2615813025 | ACAT1 | c.335-81A>C (n.335-81A>C) n.430-81A>C c.314+765A>C (n.314+765A>C) c.65-81A>C (n.65-81A>C) c.73-3837A>C (n.73-3837A>C) c.120+3107A>C (n.120+3107A>C) n.423-81A>C c.141-81A>C c.334+745A>C (n.334+745A>C) c.57+745A>C (n.57+745A>C) c.38-81A>C (n.38-81A>C) n.375-81A>C n.468+745A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135062G>A | CA942012089 | ACAT1 | c.335-80G>A (n.335-80G>A) n.430-80G>A c.314+766G>A (n.314+766G>A) c.65-80G>A (n.65-80G>A) c.73-3836G>A (n.73-3836G>A) c.120+3108G>A (n.120+3108G>A) n.423-80G>A c.141-80G>A c.334+746G>A (n.334+746G>A) c.57+746G>A (n.57+746G>A) c.38-80G>A (n.38-80G>A) n.375-80G>A n.468+746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135062G= | CA1998715250 | ACAT1 | c.335-80G= (n.335-80G=) n.430-80G= c.314+766G= (n.314+766G=) c.65-80G= (n.65-80G=) c.73-3836G= (n.73-3836G=) c.120+3108G= (n.120+3108G=) n.423-80G= c.141-80G= c.334+746G= (n.334+746G=) c.57+746G= (n.57+746G=) c.38-80G= (n.38-80G=) n.375-80G= n.468+746G= | |
| 11 | g.108135063T>C | CA1998715252 | ACAT1 | c.335-79T>C (n.335-79T>C) n.430-79T>C c.314+767T>C (n.314+767T>C) c.65-79T>C (n.65-79T>C) c.73-3835T>C (n.73-3835T>C) c.120+3109T>C (n.120+3109T>C) n.423-79T>C c.141-79T>C c.334+747T>C (n.334+747T>C) c.57+747T>C (n.57+747T>C) c.38-79T>C (n.38-79T>C) n.375-79T>C n.468+747T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135063T= | CA1998715251 | ACAT1 | c.335-79T= (n.335-79T=) n.430-79T= c.314+767T= (n.314+767T=) c.65-79T= (n.65-79T=) c.73-3835T= (n.73-3835T=) c.120+3109T= (n.120+3109T=) n.423-79T= c.141-79T= c.334+747T= (n.334+747T=) c.57+747T= (n.57+747T=) c.38-79T= (n.38-79T=) n.375-79T= n.468+747T= | |
| 11 | g.108135066A>G | CA2615813026 | ACAT1 | c.335-76A>G (n.335-76A>G) n.430-76A>G c.314+770A>G (n.314+770A>G) c.65-76A>G (n.65-76A>G) c.73-3832A>G (n.73-3832A>G) c.120+3112A>G (n.120+3112A>G) n.423-76A>G c.141-76A>G c.334+750A>G (n.334+750A>G) c.57+750A>G (n.57+750A>G) c.38-76A>G (n.38-76A>G) n.375-76A>G n.468+750A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135067T>C | CA601691625 | ACAT1 | c.335-75T>C (n.335-75T>C) n.430-75T>C c.314+771T>C (n.314+771T>C) c.65-75T>C (n.65-75T>C) c.73-3831T>C (n.73-3831T>C) c.120+3113T>C (n.120+3113T>C) n.423-75T>C c.141-75T>C c.334+751T>C (n.334+751T>C) c.57+751T>C (n.57+751T>C) c.38-75T>C (n.38-75T>C) n.375-75T>C n.468+751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135067T= | CA1998715253 | ACAT1 | c.335-75T= (n.335-75T=) n.430-75T= c.314+771T= (n.314+771T=) c.65-75T= (n.65-75T=) c.73-3831T= (n.73-3831T=) c.120+3113T= (n.120+3113T=) n.423-75T= c.141-75T= c.334+751T= (n.334+751T=) c.57+751T= (n.57+751T=) c.38-75T= (n.38-75T=) n.375-75T= n.468+751T= | |
| 11 | g.108135068A>G | CA2615813028 | ACAT1 | c.335-74A>G (n.335-74A>G) n.430-74A>G c.314+772A>G (n.314+772A>G) c.65-74A>G (n.65-74A>G) c.73-3830A>G (n.73-3830A>G) c.120+3114A>G (n.120+3114A>G) n.423-74A>G c.141-74A>G c.334+752A>G (n.334+752A>G) c.57+752A>G (n.57+752A>G) c.38-74A>G (n.38-74A>G) n.375-74A>G n.468+752A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135069G>T | CA2615813029 | ACAT1 | c.335-73G>T (n.335-73G>T) n.430-73G>T c.314+773G>T (n.314+773G>T) c.65-73G>T (n.65-73G>T) c.73-3829G>T (n.73-3829G>T) c.120+3115G>T (n.120+3115G>T) n.423-73G>T c.141-73G>T c.334+753G>T (n.334+753G>T) c.57+753G>T (n.57+753G>T) c.38-73G>T (n.38-73G>T) n.375-73G>T n.468+753G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135072A>G | CA2615813030 | ACAT1 | c.335-70A>G (n.335-70A>G) n.430-70A>G c.314+776A>G (n.314+776A>G) c.65-70A>G (n.65-70A>G) c.73-3826A>G (n.73-3826A>G) c.120+3118A>G (n.120+3118A>G) n.423-70A>G c.141-70A>G c.334+756A>G (n.334+756A>G) c.57+756A>G (n.57+756A>G) c.38-70A>G (n.38-70A>G) n.375-70A>G n.468+756A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135073C= | CA1998715254 | ACAT1 | c.335-69C= (n.335-69C=) n.430-69C= c.314+777C= (n.314+777C=) c.65-69C= (n.65-69C=) c.73-3825C= (n.73-3825C=) c.120+3119C= (n.120+3119C=) n.423-69C= c.141-69C= c.334+757C= (n.334+757C=) c.57+757C= (n.57+757C=) c.38-69C= (n.38-69C=) n.375-69C= n.468+757C= | |
| 11 | g.108135073C>T | CA228399998 | ACAT1 | c.335-69C>T (n.335-69C>T) n.430-69C>T c.314+777C>T (n.314+777C>T) c.65-69C>T (n.65-69C>T) c.73-3825C>T (n.73-3825C>T) c.120+3119C>T (n.120+3119C>T) n.423-69C>T c.141-69C>T c.334+757C>T (n.334+757C>T) c.57+757C>T (n.57+757C>T) c.38-69C>T (n.38-69C>T) n.375-69C>T n.468+757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135074A= | CA1998715255 | ACAT1 | c.335-68A= (n.335-68A=) n.430-68A= c.314+778A= (n.314+778A=) c.65-68A= (n.65-68A=) c.73-3824A= (n.73-3824A=) c.120+3120A= (n.120+3120A=) n.423-68A= c.141-68A= c.334+758A= (n.334+758A=) c.57+758A= (n.57+758A=) c.38-68A= (n.38-68A=) n.375-68A= n.468+758A= | |
| 11 | g.108135074A>C | CA228400003 | ACAT1 | c.335-68A>C (n.335-68A>C) n.430-68A>C c.314+778A>C (n.314+778A>C) c.65-68A>C (n.65-68A>C) c.73-3824A>C (n.73-3824A>C) c.120+3120A>C (n.120+3120A>C) n.423-68A>C c.141-68A>C c.334+758A>C (n.334+758A>C) c.57+758A>C (n.57+758A>C) c.38-68A>C (n.38-68A>C) n.375-68A>C n.468+758A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135074A>G | CA2724949872 | ACAT1 | c.335-68A>G (n.335-68A>G) n.430-68A>G c.314+778A>G (n.314+778A>G) c.65-68A>G (n.65-68A>G) c.73-3824A>G (n.73-3824A>G) c.120+3120A>G (n.120+3120A>G) n.423-68A>G c.141-68A>G c.334+758A>G (n.334+758A>G) c.57+758A>G (n.57+758A>G) c.38-68A>G (n.38-68A>G) n.375-68A>G n.468+758A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135075T>C | CA1998715257 | ACAT1 | c.335-67T>C (n.335-67T>C) n.430-67T>C c.314+779T>C (n.314+779T>C) c.65-67T>C (n.65-67T>C) c.73-3823T>C (n.73-3823T>C) c.120+3121T>C (n.120+3121T>C) n.423-67T>C c.141-67T>C c.334+759T>C (n.334+759T>C) c.57+759T>C (n.57+759T>C) c.38-67T>C (n.38-67T>C) n.375-67T>C n.468+759T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135075T= | CA1998715256 | ACAT1 | c.335-67T= (n.335-67T=) n.430-67T= c.314+779T= (n.314+779T=) c.65-67T= (n.65-67T=) c.73-3823T= (n.73-3823T=) c.120+3121T= (n.120+3121T=) n.423-67T= c.141-67T= c.334+759T= (n.334+759T=) c.57+759T= (n.57+759T=) c.38-67T= (n.38-67T=) n.375-67T= n.468+759T= | |
| 11 | g.108135076G>A | CA601691626 | ACAT1 | c.335-66G>A (n.335-66G>A) n.430-66G>A c.314+780G>A (n.314+780G>A) c.65-66G>A (n.65-66G>A) c.73-3822G>A (n.73-3822G>A) c.120+3122G>A (n.120+3122G>A) n.423-66G>A c.141-66G>A c.334+760G>A (n.334+760G>A) c.57+760G>A (n.57+760G>A) c.38-66G>A (n.38-66G>A) n.375-66G>A n.468+760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135076G= | CA1998715258 | ACAT1 | c.335-66G= (n.335-66G=) n.430-66G= c.314+780G= (n.314+780G=) c.65-66G= (n.65-66G=) c.73-3822G= (n.73-3822G=) c.120+3122G= (n.120+3122G=) n.423-66G= c.141-66G= c.334+760G= (n.334+760G=) c.57+760G= (n.57+760G=) c.38-66G= (n.38-66G=) n.375-66G= n.468+760G= | |
| 11 | g.108135077C>A | CA2574969830 | ACAT1 | c.335-65C>A (n.335-65C>A) n.430-65C>A c.314+781C>A (n.314+781C>A) c.65-65C>A (n.65-65C>A) c.73-3821C>A (n.73-3821C>A) c.120+3123C>A (n.120+3123C>A) n.423-65C>A c.141-65C>A c.334+761C>A (n.334+761C>A) c.57+761C>A (n.57+761C>A) c.38-65C>A (n.38-65C>A) n.375-65C>A n.468+761C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135077C>T | CA2615813041 | ACAT1 | c.335-65C>T (n.335-65C>T) n.430-65C>T c.314+781C>T (n.314+781C>T) c.65-65C>T (n.65-65C>T) c.73-3821C>T (n.73-3821C>T) c.120+3123C>T (n.120+3123C>T) n.423-65C>T c.141-65C>T c.334+761C>T (n.334+761C>T) c.57+761C>T (n.57+761C>T) c.38-65C>T (n.38-65C>T) n.375-65C>T n.468+761C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135078T>A | CA2574969831 | ACAT1 | c.335-64T>A (n.335-64T>A) n.430-64T>A c.314+782T>A (n.314+782T>A) c.65-64T>A (n.65-64T>A) c.73-3820T>A (n.73-3820T>A) c.120+3124T>A (n.120+3124T>A) n.423-64T>A c.141-64T>A c.334+762T>A (n.334+762T>A) c.57+762T>A (n.57+762T>A) c.38-64T>A (n.38-64T>A) n.375-64T>A n.468+762T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135078T>C | CA2574969832 | ACAT1 | c.335-64T>C (n.335-64T>C) n.430-64T>C c.314+782T>C (n.314+782T>C) c.65-64T>C (n.65-64T>C) c.73-3820T>C (n.73-3820T>C) c.120+3124T>C (n.120+3124T>C) n.423-64T>C c.141-64T>C c.334+762T>C (n.334+762T>C) c.57+762T>C (n.57+762T>C) c.38-64T>C (n.38-64T>C) n.375-64T>C n.468+762T>C | |
| 11 | g.108135079C>A | CA2615813043 | ACAT1 | c.335-63C>A (n.335-63C>A) n.430-63C>A c.314+783C>A (n.314+783C>A) c.65-63C>A (n.65-63C>A) c.73-3819C>A (n.73-3819C>A) c.120+3125C>A (n.120+3125C>A) n.423-63C>A c.141-63C>A c.334+763C>A (n.334+763C>A) c.57+763C>A (n.57+763C>A) c.38-63C>A (n.38-63C>A) n.375-63C>A n.468+763C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135079C= | CA1998715259 | ACAT1 | c.335-63C= (n.335-63C=) n.430-63C= c.314+783C= (n.314+783C=) c.65-63C= (n.65-63C=) c.73-3819C= (n.73-3819C=) c.120+3125C= (n.120+3125C=) n.423-63C= c.141-63C= c.334+763C= (n.334+763C=) c.57+763C= (n.57+763C=) c.38-63C= (n.38-63C=) n.375-63C= n.468+763C= | |
| 11 | g.108135079C>G | CA1998715260 | ACAT1 | c.335-63C>G (n.335-63C>G) n.430-63C>G c.314+783C>G (n.314+783C>G) c.65-63C>G (n.65-63C>G) c.73-3819C>G (n.73-3819C>G) c.120+3125C>G (n.120+3125C>G) n.423-63C>G c.141-63C>G c.334+763C>G (n.334+763C>G) c.57+763C>G (n.57+763C>G) c.38-63C>G (n.38-63C>G) n.375-63C>G n.468+763C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135079C>T | CA671407364 | ACAT1 | c.335-63C>T (n.335-63C>T) n.430-63C>T c.314+783C>T (n.314+783C>T) c.65-63C>T (n.65-63C>T) c.73-3819C>T (n.73-3819C>T) c.120+3125C>T (n.120+3125C>T) n.423-63C>T c.141-63C>T c.334+763C>T (n.334+763C>T) c.57+763C>T (n.57+763C>T) c.38-63C>T (n.38-63C>T) n.375-63C>T n.468+763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135081A= | CA1998715261 | ACAT1 | c.335-61A= (n.335-61A=) n.430-61A= c.314+785A= (n.314+785A=) c.65-61A= (n.65-61A=) c.73-3817A= (n.73-3817A=) c.120+3127A= (n.120+3127A=) n.423-61A= c.141-61A= c.334+765A= (n.334+765A=) c.57+765A= (n.57+765A=) c.38-61A= (n.38-61A=) n.375-61A= n.468+765A= | |
| 11 | g.108135081A>G | CA228400006 | ACAT1 | c.335-61A>G (n.335-61A>G) n.430-61A>G c.314+785A>G (n.314+785A>G) c.65-61A>G (n.65-61A>G) c.73-3817A>G (n.73-3817A>G) c.120+3127A>G (n.120+3127A>G) n.423-61A>G c.141-61A>G c.334+765A>G (n.334+765A>G) c.57+765A>G (n.57+765A>G) c.38-61A>G (n.38-61A>G) n.375-61A>G n.468+765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135081A>T | CA2615813045 | ACAT1 | c.335-61A>T (n.335-61A>T) n.430-61A>T c.314+785A>T (n.314+785A>T) c.65-61A>T (n.65-61A>T) c.73-3817A>T (n.73-3817A>T) c.120+3127A>T (n.120+3127A>T) n.423-61A>T c.141-61A>T c.334+765A>T (n.334+765A>T) c.57+765A>T (n.57+765A>T) c.38-61A>T (n.38-61A>T) n.375-61A>T n.468+765A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135083T>A | CA2615813047 | ACAT1 | c.335-59T>A (n.335-59T>A) n.430-59T>A c.314+787T>A (n.314+787T>A) c.65-59T>A (n.65-59T>A) c.73-3815T>A (n.73-3815T>A) c.120+3129T>A (n.120+3129T>A) n.423-59T>A c.141-59T>A c.334+767T>A (n.334+767T>A) c.57+767T>A (n.57+767T>A) c.38-59T>A (n.38-59T>A) n.375-59T>A n.468+767T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135083T= | CA1998715262 | ACAT1 | c.335-59T= (n.335-59T=) n.430-59T= c.314+787T= (n.314+787T=) c.65-59T= (n.65-59T=) c.73-3815T= (n.73-3815T=) c.120+3129T= (n.120+3129T=) n.423-59T= c.141-59T= c.334+767T= (n.334+767T=) c.57+767T= (n.57+767T=) c.38-59T= (n.38-59T=) n.375-59T= n.468+767T= | |
| 11 | g.108135084A>C | CA2574969833 | ACAT1 | c.335-58A>C (n.335-58A>C) n.430-58A>C c.314+788A>C (n.314+788A>C) c.65-58A>C (n.65-58A>C) c.73-3814A>C (n.73-3814A>C) c.120+3130A>C (n.120+3130A>C) n.423-58A>C c.141-58A>C c.334+768A>C (n.334+768A>C) c.57+768A>C (n.57+768A>C) c.38-58A>C (n.38-58A>C) n.375-58A>C n.468+768A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135084A>G | CA2615813050 | ACAT1 | c.335-58A>G (n.335-58A>G) n.430-58A>G c.314+788A>G (n.314+788A>G) c.65-58A>G (n.65-58A>G) c.73-3814A>G (n.73-3814A>G) c.120+3130A>G (n.120+3130A>G) n.423-58A>G c.141-58A>G c.334+768A>G (n.334+768A>G) c.57+768A>G (n.57+768A>G) c.38-58A>G (n.38-58A>G) n.375-58A>G n.468+768A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135084A>T | CA2574969834 | ACAT1 | c.335-58A>T (n.335-58A>T) n.430-58A>T c.314+788A>T (n.314+788A>T) c.65-58A>T (n.65-58A>T) c.73-3814A>T (n.73-3814A>T) c.120+3130A>T (n.120+3130A>T) n.423-58A>T c.141-58A>T c.334+768A>T (n.334+768A>T) c.57+768A>T (n.57+768A>T) c.38-58A>T (n.38-58A>T) n.375-58A>T n.468+768A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135085dup | CA601691627 | ACAT1 | c.335-57dup (n.335-57dup) n.430-57dup c.314+789dup (n.314+789dup) c.65-57dup (n.65-57dup) c.73-3813dup (n.73-3813dup) c.120+3131dup (n.120+3131dup) n.423-57dup c.141-57dup c.334+769dup (n.334+769dup) c.57+769dup (n.57+769dup) c.38-57dup (n.38-57dup) n.375-57dup n.468+769dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135086G>C | CA1998715264 | ACAT1 | c.335-56G>C (n.335-56G>C) n.430-56G>C c.314+790G>C (n.314+790G>C) c.65-56G>C (n.65-56G>C) c.73-3812G>C (n.73-3812G>C) c.120+3132G>C (n.120+3132G>C) n.423-56G>C c.141-56G>C c.334+770G>C (n.334+770G>C) c.57+770G>C (n.57+770G>C) c.38-56G>C (n.38-56G>C) n.375-56G>C n.468+770G>C | dbSNP |
| 11 | g.108135086G= | CA1998715263 | ACAT1 | c.335-56G= (n.335-56G=) n.430-56G= c.314+790G= (n.314+790G=) c.65-56G= (n.65-56G=) c.73-3812G= (n.73-3812G=) c.120+3132G= (n.120+3132G=) n.423-56G= c.141-56G= c.334+770G= (n.334+770G=) c.57+770G= (n.57+770G=) c.38-56G= (n.38-56G=) n.375-56G= n.468+770G= | |
| 11 | g.108135087T>G | CA2615813051 | ACAT1 | c.335-55T>G (n.335-55T>G) n.430-55T>G c.314+791T>G (n.314+791T>G) c.65-55T>G (n.65-55T>G) c.73-3811T>G (n.73-3811T>G) c.120+3133T>G (n.120+3133T>G) n.423-55T>G c.141-55T>G c.334+771T>G (n.334+771T>G) c.57+771T>G (n.57+771T>G) c.38-55T>G (n.38-55T>G) n.375-55T>G n.468+771T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135089C>A | CA2574969835 | ACAT1 | c.335-53C>A (n.335-53C>A) n.430-53C>A c.314+793C>A (n.314+793C>A) c.65-53C>A (n.65-53C>A) c.73-3809C>A (n.73-3809C>A) c.120+3135C>A (n.120+3135C>A) n.423-53C>A c.141-53C>A c.334+773C>A (n.334+773C>A) c.57+773C>A (n.57+773C>A) c.38-53C>A (n.38-53C>A) n.375-53C>A n.468+773C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135093A>G | CA2615813054 | ACAT1 | c.335-49A>G (n.335-49A>G) n.430-49A>G c.314+797A>G (n.314+797A>G) c.65-49A>G (n.65-49A>G) c.73-3805A>G (n.73-3805A>G) c.120+3139A>G (n.120+3139A>G) n.423-49A>G c.141-49A>G c.334+777A>G (n.334+777A>G) c.57+777A>G (n.57+777A>G) c.38-49A>G (n.38-49A>G) n.375-49A>G n.468+777A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135094G>A | CA671407366 | ACAT1 | c.335-48G>A (n.335-48G>A) n.430-48G>A c.314+798G>A (n.314+798G>A) c.65-48G>A (n.65-48G>A) c.73-3804G>A (n.73-3804G>A) c.120+3140G>A (n.120+3140G>A) n.423-48G>A c.141-48G>A c.334+778G>A (n.334+778G>A) c.57+778G>A (n.57+778G>A) c.38-48G>A (n.38-48G>A) n.375-48G>A n.468+778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135094G= | CA1998715265 | ACAT1 | c.335-48G= (n.335-48G=) n.430-48G= c.314+798G= (n.314+798G=) c.65-48G= (n.65-48G=) c.73-3804G= (n.73-3804G=) c.120+3140G= (n.120+3140G=) n.423-48G= c.141-48G= c.334+778G= (n.334+778G=) c.57+778G= (n.57+778G=) c.38-48G= (n.38-48G=) n.375-48G= n.468+778G= | |
| 11 | g.108135095T>A | CA942012102 | ACAT1 | c.335-47T>A (n.335-47T>A) n.430-47T>A c.314+799T>A (n.314+799T>A) c.65-47T>A (n.65-47T>A) c.73-3803T>A (n.73-3803T>A) c.120+3141T>A (n.120+3141T>A) n.423-47T>A c.141-47T>A c.334+779T>A (n.334+779T>A) c.57+779T>A (n.57+779T>A) c.38-47T>A (n.38-47T>A) n.375-47T>A n.468+779T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135095T>C | CA6263086 | ACAT1 | c.335-47T>C (n.335-47T>C) n.430-47T>C c.314+799T>C (n.314+799T>C) c.65-47T>C (n.65-47T>C) c.73-3803T>C (n.73-3803T>C) c.120+3141T>C (n.120+3141T>C) n.423-47T>C c.141-47T>C c.334+779T>C (n.334+779T>C) c.57+779T>C (n.57+779T>C) c.38-47T>C (n.38-47T>C) n.375-47T>C n.468+779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135095T>G | CA2615813057 | ACAT1 | c.335-47T>G (n.335-47T>G) n.430-47T>G c.314+799T>G (n.314+799T>G) c.65-47T>G (n.65-47T>G) c.73-3803T>G (n.73-3803T>G) c.120+3141T>G (n.120+3141T>G) n.423-47T>G c.141-47T>G c.334+779T>G (n.334+779T>G) c.57+779T>G (n.57+779T>G) c.38-47T>G (n.38-47T>G) n.375-47T>G n.468+779T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135095T= | CA1998715266 | ACAT1 | c.335-47T= (n.335-47T=) n.430-47T= c.314+799T= (n.314+799T=) c.65-47T= (n.65-47T=) c.73-3803T= (n.73-3803T=) c.120+3141T= (n.120+3141T=) n.423-47T= c.141-47T= c.334+779T= (n.334+779T=) c.57+779T= (n.57+779T=) c.38-47T= (n.38-47T=) n.375-47T= n.468+779T= | |
| 11 | g.108135099_108135100del | CA2615813060 | ACAT1 | c.335-43_335-42del (n.335-43_335-42del) n.430-43_430-42del c.314+803_314+804del (n.314+803_314+804del) c.65-43_65-42del (n.65-43_65-42del) c.73-3799_73-3798del (n.73-3799_73-3798del) c.120+3145_120+3146del (n.120+3145_120+3146del) n.423-43_423-42del c.141-43_141-42del c.334+783_334+784del (n.334+783_334+784del) c.57+783_57+784del (n.57+783_57+784del) c.38-43_38-42del (n.38-43_38-42del) n.375-43_375-42del n.468+783_468+784del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135098T>G | CA2615813061 | ACAT1 | c.335-44T>G (n.335-44T>G) n.430-44T>G c.314+802T>G (n.314+802T>G) c.65-44T>G (n.65-44T>G) c.73-3800T>G (n.73-3800T>G) c.120+3144T>G (n.120+3144T>G) n.423-44T>G c.141-44T>G c.334+782T>G (n.334+782T>G) c.57+782T>G (n.57+782T>G) c.38-44T>G (n.38-44T>G) n.375-44T>G n.468+782T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135099G>A | CA671407371 | ACAT1 | c.335-43G>A (n.335-43G>A) n.430-43G>A c.314+803G>A (n.314+803G>A) c.65-43G>A (n.65-43G>A) c.73-3799G>A (n.73-3799G>A) c.120+3145G>A (n.120+3145G>A) n.423-43G>A c.141-43G>A c.334+783G>A (n.334+783G>A) c.57+783G>A (n.57+783G>A) c.38-43G>A (n.38-43G>A) n.375-43G>A n.468+783G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135099G= | CA1998715267 | ACAT1 | c.335-43G= (n.335-43G=) n.430-43G= c.314+803G= (n.314+803G=) c.65-43G= (n.65-43G=) c.73-3799G= (n.73-3799G=) c.120+3145G= (n.120+3145G=) n.423-43G= c.141-43G= c.334+783G= (n.334+783G=) c.57+783G= (n.57+783G=) c.38-43G= (n.38-43G=) n.375-43G= n.468+783G= | |
| 11 | g.108135099G>T | CA601691628 | ACAT1 | c.335-43G>T (n.335-43G>T) n.430-43G>T c.314+803G>T (n.314+803G>T) c.65-43G>T (n.65-43G>T) c.73-3799G>T (n.73-3799G>T) c.120+3145G>T (n.120+3145G>T) n.423-43G>T c.141-43G>T c.334+783G>T (n.334+783G>T) c.57+783G>T (n.57+783G>T) c.38-43G>T (n.38-43G>T) n.375-43G>T n.468+783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135100T>G | CA601691629 | ACAT1 | c.335-42T>G (n.335-42T>G) n.430-42T>G c.314+804T>G (n.314+804T>G) c.65-42T>G (n.65-42T>G) c.73-3798T>G (n.73-3798T>G) c.120+3146T>G (n.120+3146T>G) n.423-42T>G c.141-42T>G c.334+784T>G (n.334+784T>G) c.57+784T>G (n.57+784T>G) c.38-42T>G (n.38-42T>G) n.375-42T>G n.468+784T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135100T= | CA1998715268 | ACAT1 | c.335-42T= (n.335-42T=) n.430-42T= c.314+804T= (n.314+804T=) c.65-42T= (n.65-42T=) c.73-3798T= (n.73-3798T=) c.120+3146T= (n.120+3146T=) n.423-42T= c.141-42T= c.334+784T= (n.334+784T=) c.57+784T= (n.57+784T=) c.38-42T= (n.38-42T=) n.375-42T= n.468+784T= | |
| 11 | g.108135102dup | CA2615813066 | ACAT1 | c.335-40dup (n.335-40dup) n.430-40dup c.314+806dup (n.314+806dup) c.65-40dup (n.65-40dup) c.73-3796dup (n.73-3796dup) c.120+3148dup (n.120+3148dup) n.423-40dup c.141-40dup c.334+786dup (n.334+786dup) c.57+786dup (n.57+786dup) c.38-40dup (n.38-40dup) n.375-40dup n.468+786dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135101T>C | CA2793547587 | ACAT1 | c.335-41T>C (n.335-41T>C) n.430-41T>C c.314+805T>C (n.314+805T>C) c.65-41T>C (n.65-41T>C) c.73-3797T>C (n.73-3797T>C) c.120+3147T>C (n.120+3147T>C) n.423-41T>C c.141-41T>C c.334+785T>C (n.334+785T>C) c.57+785T>C (n.57+785T>C) c.38-41T>C (n.38-41T>C) n.375-41T>C n.468+785T>C | |
| 11 | g.108135102T>C | CA671407388 | ACAT1 | c.335-40T>C (n.335-40T>C) n.430-40T>C c.314+806T>C (n.314+806T>C) c.65-40T>C (n.65-40T>C) c.73-3796T>C (n.73-3796T>C) c.120+3148T>C (n.120+3148T>C) n.423-40T>C c.141-40T>C c.334+786T>C (n.334+786T>C) c.57+786T>C (n.57+786T>C) c.38-40T>C (n.38-40T>C) n.375-40T>C n.468+786T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135102T= | CA1998715269 | ACAT1 | c.335-40T= (n.335-40T=) n.430-40T= c.314+806T= (n.314+806T=) c.65-40T= (n.65-40T=) c.73-3796T= (n.73-3796T=) c.120+3148T= (n.120+3148T=) n.423-40T= c.141-40T= c.334+786T= (n.334+786T=) c.57+786T= (n.57+786T=) c.38-40T= (n.38-40T=) n.375-40T= n.468+786T= | |
| 11 | g.108135103G>C | CA601691630 | ACAT1 | c.335-39G>C (n.335-39G>C) n.430-39G>C c.314+807G>C (n.314+807G>C) c.65-39G>C (n.65-39G>C) c.73-3795G>C (n.73-3795G>C) c.120+3149G>C (n.120+3149G>C) n.423-39G>C c.141-39G>C c.334+787G>C (n.334+787G>C) c.57+787G>C (n.57+787G>C) c.38-39G>C (n.38-39G>C) n.375-39G>C n.468+787G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135103G= | CA1998715270 | ACAT1 | c.335-39G= (n.335-39G=) n.430-39G= c.314+807G= (n.314+807G=) c.65-39G= (n.65-39G=) c.73-3795G= (n.73-3795G=) c.120+3149G= (n.120+3149G=) n.423-39G= c.141-39G= c.334+787G= (n.334+787G=) c.57+787G= (n.57+787G=) c.38-39G= (n.38-39G=) n.375-39G= n.468+787G= | |
| 11 | g.108135104A>G | CA2793547589 | ACAT1 | c.335-38A>G (n.335-38A>G) n.430-38A>G c.314+808A>G (n.314+808A>G) c.65-38A>G (n.65-38A>G) c.73-3794A>G (n.73-3794A>G) c.120+3150A>G (n.120+3150A>G) n.423-38A>G c.141-38A>G c.334+788A>G (n.334+788A>G) c.57+788A>G (n.57+788A>G) c.38-38A>G (n.38-38A>G) n.375-38A>G n.468+788A>G | |
| 11 | g.108135104A>T | CA2574969837 | ACAT1 | c.335-38A>T (n.335-38A>T) n.430-38A>T c.314+808A>T (n.314+808A>T) c.65-38A>T (n.65-38A>T) c.73-3794A>T (n.73-3794A>T) c.120+3150A>T (n.120+3150A>T) n.423-38A>T c.141-38A>T c.334+788A>T (n.334+788A>T) c.57+788A>T (n.57+788A>T) c.38-38A>T (n.38-38A>T) n.375-38A>T n.468+788A>T | |
| 11 | g.108135105G>A | CA228400015 | ACAT1 | c.335-37G>A (n.335-37G>A) n.430-37G>A c.314+809G>A (n.314+809G>A) c.65-37G>A (n.65-37G>A) c.73-3793G>A (n.73-3793G>A) c.120+3151G>A (n.120+3151G>A) n.423-37G>A c.141-37G>A c.334+789G>A (n.334+789G>A) c.57+789G>A (n.57+789G>A) c.38-37G>A (n.38-37G>A) n.375-37G>A n.468+789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135105G>C | CA2574969839 | ACAT1 | c.335-37G>C (n.335-37G>C) n.430-37G>C c.314+809G>C (n.314+809G>C) c.65-37G>C (n.65-37G>C) c.73-3793G>C (n.73-3793G>C) c.120+3151G>C (n.120+3151G>C) n.423-37G>C c.141-37G>C c.334+789G>C (n.334+789G>C) c.57+789G>C (n.57+789G>C) c.38-37G>C (n.38-37G>C) n.375-37G>C n.468+789G>C | |
| 11 | g.108135105G= | CA1998715271 | ACAT1 | c.335-37G= (n.335-37G=) n.430-37G= c.314+809G= (n.314+809G=) c.65-37G= (n.65-37G=) c.73-3793G= (n.73-3793G=) c.120+3151G= (n.120+3151G=) n.423-37G= c.141-37G= c.334+789G= (n.334+789G=) c.57+789G= (n.57+789G=) c.38-37G= (n.38-37G=) n.375-37G= n.468+789G= | |
| 11 | g.108135106T>C | CA2574969840 | ACAT1 | c.335-36T>C (n.335-36T>C) n.430-36T>C c.314+810T>C (n.314+810T>C) c.65-36T>C (n.65-36T>C) c.73-3792T>C (n.73-3792T>C) c.120+3152T>C (n.120+3152T>C) n.423-36T>C c.141-36T>C c.334+790T>C (n.334+790T>C) c.57+790T>C (n.57+790T>C) c.38-36T>C (n.38-36T>C) n.375-36T>C n.468+790T>C | |
| 11 | g.108135106T>G | CA2574969841 | ACAT1 | c.335-36T>G (n.335-36T>G) n.430-36T>G c.314+810T>G (n.314+810T>G) c.65-36T>G (n.65-36T>G) c.73-3792T>G (n.73-3792T>G) c.120+3152T>G (n.120+3152T>G) n.423-36T>G c.141-36T>G c.334+790T>G (n.334+790T>G) c.57+790T>G (n.57+790T>G) c.38-36T>G (n.38-36T>G) n.375-36T>G n.468+790T>G | |
| 11 | g.108135107A>G | CA2615813073 | ACAT1 | c.335-35A>G (n.335-35A>G) n.430-35A>G c.314+811A>G (n.314+811A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) c.73-3791A>G (n.73-3791A>G) c.120+3153A>G (n.120+3153A>G) n.423-35A>G c.141-35A>G c.334+791A>G (n.334+791A>G) c.57+791A>G (n.57+791A>G) c.38-35A>G (n.38-35A>G) n.375-35A>G n.468+791A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135108T>C | CA2574969842 | ACAT1 | c.335-34T>C (n.335-34T>C) n.430-34T>C c.314+812T>C (n.314+812T>C) c.65-34T>C (n.65-34T>C) c.73-3790T>C (n.73-3790T>C) c.120+3154T>C (n.120+3154T>C) n.423-34T>C c.141-34T>C c.334+792T>C (n.334+792T>C) c.57+792T>C (n.57+792T>C) c.38-34T>C (n.38-34T>C) n.375-34T>C n.468+792T>C | |
| 11 | g.108135109_108135112del | CA2615813077 | ACAT1 | c.335-33_335-30del (n.335-33_335-30del) n.430-33_430-30del c.314+813_314+816del (n.314+813_314+816del) c.65-33_65-30del (n.65-33_65-30del) c.73-3789_73-3786del (n.73-3789_73-3786del) c.120+3155_120+3158del (n.120+3155_120+3158del) n.423-33_423-30del c.141-33_141-30del c.334+793_334+796del (n.334+793_334+796del) c.57+793_57+796del (n.57+793_57+796del) c.38-33_38-30del (n.38-33_38-30del) n.375-33_375-30del n.468+793_468+796del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135109C>A | CA2574969843 | ACAT1 | c.335-33C>A (n.335-33C>A) n.430-33C>A c.314+813C>A (n.314+813C>A) c.65-33C>A (n.65-33C>A) c.73-3789C>A (n.73-3789C>A) c.120+3155C>A (n.120+3155C>A) n.423-33C>A c.141-33C>A c.334+793C>A (n.334+793C>A) c.57+793C>A (n.57+793C>A) c.38-33C>A (n.38-33C>A) n.375-33C>A n.468+793C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135109C= | CA1998715272 | ACAT1 | c.335-33C= (n.335-33C=) n.430-33C= c.314+813C= (n.314+813C=) c.65-33C= (n.65-33C=) c.73-3789C= (n.73-3789C=) c.120+3155C= (n.120+3155C=) n.423-33C= c.141-33C= c.334+793C= (n.334+793C=) c.57+793C= (n.57+793C=) c.38-33C= (n.38-33C=) n.375-33C= n.468+793C= | |
| 11 | g.108135109C>T | CA6263087 | ACAT1 | c.335-33C>T (n.335-33C>T) n.430-33C>T c.314+813C>T (n.314+813C>T) c.65-33C>T (n.65-33C>T) c.73-3789C>T (n.73-3789C>T) c.120+3155C>T (n.120+3155C>T) n.423-33C>T c.141-33C>T c.334+793C>T (n.334+793C>T) c.57+793C>T (n.57+793C>T) c.38-33C>T (n.38-33C>T) n.375-33C>T n.468+793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135110G>A | CA6263088 | ACAT1 | c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.430-32G>A c.314+814G>A (n.314+814G>A) c.65-32G>A (n.65-32G>A) c.73-3788G>A (n.73-3788G>A) c.120+3156G>A (n.120+3156G>A) n.423-32G>A c.141-32G>A c.334+794G>A (n.334+794G>A) c.57+794G>A (n.57+794G>A) c.38-32G>A (n.38-32G>A) n.375-32G>A n.468+794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135110G>C | CA2574969844 | ACAT1 | c.335-32G>C (n.335-32G>C) n.430-32G>C c.314+814G>C (n.314+814G>C) c.65-32G>C (n.65-32G>C) c.73-3788G>C (n.73-3788G>C) c.120+3156G>C (n.120+3156G>C) n.423-32G>C c.141-32G>C c.334+794G>C (n.334+794G>C) c.57+794G>C (n.57+794G>C) c.38-32G>C (n.38-32G>C) n.375-32G>C n.468+794G>C | |
| 11 | g.108135110G= | CA1998715273 | ACAT1 | c.335-32G= (n.335-32G=) n.430-32G= c.314+814G= (n.314+814G=) c.65-32G= (n.65-32G=) c.73-3788G= (n.73-3788G=) c.120+3156G= (n.120+3156G=) n.423-32G= c.141-32G= c.334+794G= (n.334+794G=) c.57+794G= (n.57+794G=) c.38-32G= (n.38-32G=) n.375-32G= n.468+794G= | |
| 11 | g.108135110G>T | CA2615813086 | ACAT1 | c.335-32G>T (n.335-32G>T) n.430-32G>T c.314+814G>T (n.314+814G>T) c.65-32G>T (n.65-32G>T) c.73-3788G>T (n.73-3788G>T) c.120+3156G>T (n.120+3156G>T) n.423-32G>T c.141-32G>T c.334+794G>T (n.334+794G>T) c.57+794G>T (n.57+794G>T) c.38-32G>T (n.38-32G>T) n.375-32G>T n.468+794G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135111G>A | CA601691631 | ACAT1 | c.335-31G>A (n.335-31G>A) n.430-31G>A c.314+815G>A (n.314+815G>A) c.65-31G>A (n.65-31G>A) c.73-3787G>A (n.73-3787G>A) c.120+3157G>A (n.120+3157G>A) n.423-31G>A c.141-31G>A c.334+795G>A (n.334+795G>A) c.57+795G>A (n.57+795G>A) c.38-31G>A (n.38-31G>A) n.375-31G>A n.468+795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135111G>C | CA671407393 | ACAT1 | c.335-31G>C (n.335-31G>C) n.430-31G>C c.314+815G>C (n.314+815G>C) c.65-31G>C (n.65-31G>C) c.73-3787G>C (n.73-3787G>C) c.120+3157G>C (n.120+3157G>C) n.423-31G>C c.141-31G>C c.334+795G>C (n.334+795G>C) c.57+795G>C (n.57+795G>C) c.38-31G>C (n.38-31G>C) n.375-31G>C n.468+795G>C | dbSNP |
| 11 | g.108135111G= | CA1998715274 | ACAT1 | c.335-31G= (n.335-31G=) n.430-31G= c.314+815G= (n.314+815G=) c.65-31G= (n.65-31G=) c.73-3787G= (n.73-3787G=) c.120+3157G= (n.120+3157G=) n.423-31G= c.141-31G= c.334+795G= (n.334+795G=) c.57+795G= (n.57+795G=) c.38-31G= (n.38-31G=) n.375-31G= n.468+795G= | |
| 11 | g.108135111G>T | CA2615813089 | ACAT1 | c.335-31G>T (n.335-31G>T) n.430-31G>T c.314+815G>T (n.314+815G>T) c.65-31G>T (n.65-31G>T) c.73-3787G>T (n.73-3787G>T) c.120+3157G>T (n.120+3157G>T) n.423-31G>T c.141-31G>T c.334+795G>T (n.334+795G>T) c.57+795G>T (n.57+795G>T) c.38-31G>T (n.38-31G>T) n.375-31G>T n.468+795G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135111_108135113delinsGTT | CA1998715275 | ACAT1 | c.335-31_335-29delinsGTT (n.335-31_335-29delinsGTT) n.430-31_430-29delinsGTT c.314+815_314+817delinsGTT (n.314+815_314+817delinsGTT) c.65-31_65-29delinsGTT (n.65-31_65-29delinsGTT) c.73-3787_73-3785delinsGTT (n.73-3787_73-3785delinsGTT) c.120+3157_120+3159delinsGTT (n.120+3157_120+3159delinsGTT) n.423-31_423-29delinsGTT c.141-31_141-29delinsGTT c.334+795_334+797delinsGTT (n.334+795_334+797delinsGTT) c.57+795_57+797delinsGTT (n.57+795_57+797delinsGTT) c.38-31_38-29delinsGTT (n.38-31_38-29delinsGTT) n.375-31_375-29delinsGTT n.468+795_468+797delinsGTT | |
| 11 | g.108135115_108135116del | CA6263089 | ACAT1 | c.335-27_335-26del (n.335-27_335-26del) n.430-27_430-26del c.314+819_314+820del (n.314+819_314+820del) c.65-27_65-26del (n.65-27_65-26del) c.73-3783_73-3782del (n.73-3783_73-3782del) c.120+3161_120+3162del (n.120+3161_120+3162del) n.423-27_423-26del c.141-27_141-26del c.334+799_334+800del (n.334+799_334+800del) c.57+799_57+800del (n.57+799_57+800del) c.38-27_38-26del (n.38-27_38-26del) n.375-27_375-26del n.468+799_468+800del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135113T>C | CA1998715277 | ACAT1 | c.335-29T>C (n.335-29T>C) n.430-29T>C c.314+817T>C (n.314+817T>C) c.65-29T>C (n.65-29T>C) c.73-3785T>C (n.73-3785T>C) c.120+3159T>C (n.120+3159T>C) n.423-29T>C c.141-29T>C c.334+797T>C (n.334+797T>C) c.57+797T>C (n.57+797T>C) c.38-29T>C (n.38-29T>C) n.375-29T>C n.468+797T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135113T= | CA1998715276 | ACAT1 | c.335-29T= (n.335-29T=) n.430-29T= c.314+817T= (n.314+817T=) c.65-29T= (n.65-29T=) c.73-3785T= (n.73-3785T=) c.120+3159T= (n.120+3159T=) n.423-29T= c.141-29T= c.334+797T= (n.334+797T=) c.57+797T= (n.57+797T=) c.38-29T= (n.38-29T=) n.375-29T= n.468+797T= | |
| 11 | g.108135114T>C | CA2615813093 | ACAT1 | c.335-28T>C (n.335-28T>C) n.430-28T>C c.314+818T>C (n.314+818T>C) c.65-28T>C (n.65-28T>C) c.73-3784T>C (n.73-3784T>C) c.120+3160T>C (n.120+3160T>C) n.423-28T>C c.141-28T>C c.334+798T>C (n.334+798T>C) c.57+798T>C (n.57+798T>C) c.38-28T>C (n.38-28T>C) n.375-28T>C n.468+798T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135116T>C | CA2793547590 | ACAT1 | c.335-26T>C (n.335-26T>C) n.430-26T>C c.314+820T>C (n.314+820T>C) c.65-26T>C (n.65-26T>C) c.73-3782T>C (n.73-3782T>C) c.120+3162T>C (n.120+3162T>C) n.423-26T>C c.141-26T>C c.334+800T>C (n.334+800T>C) c.57+800T>C (n.57+800T>C) c.38-26T>C (n.38-26T>C) n.375-26T>C n.468+800T>C | |
| 11 | g.108135117C>A | CA2615813096 | ACAT1 | c.335-25C>A (n.335-25C>A) n.430-25C>A c.314+821C>A (n.314+821C>A) c.65-25C>A (n.65-25C>A) c.73-3781C>A (n.73-3781C>A) c.120+3163C>A (n.120+3163C>A) n.423-25C>A c.141-25C>A c.334+801C>A (n.334+801C>A) c.57+801C>A (n.57+801C>A) c.38-25C>A (n.38-25C>A) n.375-25C>A n.468+801C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135117_108135119delinsCAA | CA1998715278 | ACAT1 | c.335-25_335-23delinsCAA (n.335-25_335-23delinsCAA) n.430-25_430-23delinsCAA c.314+821_314+823delinsCAA (n.314+821_314+823delinsCAA) c.65-25_65-23delinsCAA (n.65-25_65-23delinsCAA) c.73-3781_73-3779delinsCAA (n.73-3781_73-3779delinsCAA) c.120+3163_120+3165delinsCAA (n.120+3163_120+3165delinsCAA) n.423-25_423-23delinsCAA c.141-25_141-23delinsCAA c.334+801_334+803delinsCAA (n.334+801_334+803delinsCAA) c.57+801_57+803delinsCAA (n.57+801_57+803delinsCAA) c.38-25_38-23delinsCAA (n.38-25_38-23delinsCAA) n.375-25_375-23delinsCAA n.468+801_468+803delinsCAA | |
| 11 | g.108135117_108135126del | CA2793547591 | ACAT1 | c.335-25_335-16del (n.335-25_335-16del) n.430-25_430-16del c.314+821_314+830del (n.314+821_314+830del) c.65-25_65-16del (n.65-25_65-16del) c.73-3781_73-3772del (n.73-3781_73-3772del) c.120+3163_120+3172del (n.120+3163_120+3172del) n.423-25_423-16del c.141-25_141-16del c.334+801_334+810del (n.334+801_334+810del) c.57+801_57+810del (n.57+801_57+810del) c.38-25_38-16del (n.38-25_38-16del) n.375-25_375-16del n.468+801_468+810del | |
| 11 | g.108135121del | CA2615813097 | ACAT1 | c.335-21del (n.335-21del) n.430-21del c.314+825del (n.314+825del) c.65-21del (n.65-21del) c.73-3777del (n.73-3777del) c.120+3167del (n.120+3167del) n.423-21del c.141-21del c.334+805del (n.334+805del) c.57+805del (n.57+805del) c.38-21del (n.38-21del) n.375-21del n.468+805del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135120_108135121del | CA228400044 | ACAT1 | c.335-22_335-21del (n.335-22_335-21del) n.430-22_430-21del c.314+824_314+825del (n.314+824_314+825del) c.65-22_65-21del (n.65-22_65-21del) c.73-3778_73-3777del (n.73-3778_73-3777del) c.120+3166_120+3167del (n.120+3166_120+3167del) n.423-22_423-21del c.141-22_141-21del c.334+804_334+805del (n.334+804_334+805del) c.57+804_57+805del (n.57+804_57+805del) c.38-22_38-21del (n.38-22_38-21del) n.375-22_375-21del n.468+804_468+805del | dbSNP |
| 11 | g.108135122G>A | CA6263091 | ACAT1 | c.335-20G>A (n.335-20G>A) n.430-20G>A c.314+826G>A (n.314+826G>A) c.65-20G>A (n.65-20G>A) c.73-3776G>A (n.73-3776G>A) c.120+3168G>A (n.120+3168G>A) n.423-20G>A c.141-20G>A c.334+806G>A (n.334+806G>A) c.57+806G>A (n.57+806G>A) c.38-20G>A (n.38-20G>A) n.375-20G>A n.468+806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135122G>C | CA6263090 | ACAT1 | c.335-20G>C (n.335-20G>C) n.430-20G>C c.314+826G>C (n.314+826G>C) c.65-20G>C (n.65-20G>C) c.73-3776G>C (n.73-3776G>C) c.120+3168G>C (n.120+3168G>C) n.423-20G>C c.141-20G>C c.334+806G>C (n.334+806G>C) c.57+806G>C (n.57+806G>C) c.38-20G>C (n.38-20G>C) n.375-20G>C n.468+806G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135122G= | CA1998715279 | ACAT1 | c.335-20G= (n.335-20G=) n.430-20G= c.314+826G= (n.314+826G=) c.65-20G= (n.65-20G=) c.73-3776G= (n.73-3776G=) c.120+3168G= (n.120+3168G=) n.423-20G= c.141-20G= c.334+806G= (n.334+806G=) c.57+806G= (n.57+806G=) c.38-20G= (n.38-20G=) n.375-20G= n.468+806G= | |
| 11 | g.108135123T>C | CA2615813105 | ACAT1 | c.335-19T>C (n.335-19T>C) n.430-19T>C c.314+827T>C (n.314+827T>C) c.65-19T>C (n.65-19T>C) c.73-3775T>C (n.73-3775T>C) c.120+3169T>C (n.120+3169T>C) n.423-19T>C c.141-19T>C c.334+807T>C (n.334+807T>C) c.57+807T>C (n.57+807T>C) c.38-19T>C (n.38-19T>C) n.375-19T>C n.468+807T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108135123T>G | CA2615813107 | ACAT1 | c.335-19T>G (n.335-19T>G) n.430-19T>G c.314+827T>G (n.314+827T>G) c.65-19T>G (n.65-19T>G) c.73-3775T>G (n.73-3775T>G) c.120+3169T>G (n.120+3169T>G) n.423-19T>G c.141-19T>G c.334+807T>G (n.334+807T>G) c.57+807T>G (n.57+807T>G) c.38-19T>G (n.38-19T>G) n.375-19T>G n.468+807T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135126C>A | CA2615813109 | ACAT1 | c.335-16C>A (n.335-16C>A) n.430-16C>A c.314+830C>A (n.314+830C>A) c.65-16C>A (n.65-16C>A) c.73-3772C>A (n.73-3772C>A) c.120+3172C>A (n.120+3172C>A) n.423-16C>A c.141-16C>A c.334+810C>A (n.334+810C>A) c.57+810C>A (n.57+810C>A) c.38-16C>A (n.38-16C>A) n.375-16C>A n.468+810C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135126C>T | CA2574969849 | ACAT1 | c.335-16C>T (n.335-16C>T) n.430-16C>T c.314+830C>T (n.314+830C>T) c.65-16C>T (n.65-16C>T) c.73-3772C>T (n.73-3772C>T) c.120+3172C>T (n.120+3172C>T) n.423-16C>T c.141-16C>T c.334+810C>T (n.334+810C>T) c.57+810C>T (n.57+810C>T) c.38-16C>T (n.38-16C>T) n.375-16C>T n.468+810C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108135127T>A | CA2615813110 | ACAT1 | c.335-15T>A (n.335-15T>A) n.430-15T>A c.314+831T>A (n.314+831T>A) c.65-15T>A (n.65-15T>A) c.73-3771T>A (n.73-3771T>A) c.120+3173T>A (n.120+3173T>A) n.423-15T>A c.141-15T>A c.334+811T>A (n.334+811T>A) c.57+811T>A (n.57+811T>A) c.38-15T>A (n.38-15T>A) n.375-15T>A n.468+811T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135127_108135128del | CA2793547593 | ACAT1 | c.335-15_335-14del (n.335-15_335-14del) n.430-15_430-14del c.314+831_314+832del (n.314+831_314+832del) c.65-15_65-14del (n.65-15_65-14del) c.73-3771_73-3770del (n.73-3771_73-3770del) c.120+3173_120+3174del (n.120+3173_120+3174del) n.423-15_423-14del c.141-15_141-14del c.334+811_334+812del (n.334+811_334+812del) c.57+811_57+812del (n.57+811_57+812del) c.38-15_38-14del (n.38-15_38-14del) n.375-15_375-14del n.468+811_468+812del | |
| 11 | g.108135128T>C | CA2510573760 | ACAT1 | c.335-14T>C (n.335-14T>C) n.430-14T>C c.314+832T>C (n.314+832T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.73-3770T>C (n.73-3770T>C) c.120+3174T>C (n.120+3174T>C) n.423-14T>C c.141-14T>C c.334+812T>C (n.334+812T>C) c.57+812T>C (n.57+812T>C) c.38-14T>C (n.38-14T>C) n.375-14T>C n.468+812T>C | |
| 11 | g.108135129A= | CA1998715280 | ACAT1 | c.335-13A= (n.335-13A=) n.430-13A= c.314+833A= (n.314+833A=) c.65-13A= (n.65-13A=) c.73-3769A= (n.73-3769A=) c.120+3175A= (n.120+3175A=) n.423-13A= c.141-13A= c.334+813A= (n.334+813A=) c.57+813A= (n.57+813A=) c.38-13A= (n.38-13A=) n.375-13A= n.468+813A= | |
| 11 | g.108135129A>C | CA601691632 | ACAT1 | c.335-13A>C (n.335-13A>C) n.430-13A>C c.314+833A>C (n.314+833A>C) c.65-13A>C (n.65-13A>C) c.73-3769A>C (n.73-3769A>C) c.120+3175A>C (n.120+3175A>C) n.423-13A>C c.141-13A>C c.334+813A>C (n.334+813A>C) c.57+813A>C (n.57+813A>C) c.38-13A>C (n.38-13A>C) n.375-13A>C n.468+813A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108135129A>G | CA2615813111 | ACAT1 | c.335-13A>G (n.335-13A>G) n.430-13A>G c.314+833A>G (n.314+833A>G) c.65-13A>G (n.65-13A>G) c.73-3769A>G (n.73-3769A>G) c.120+3175A>G (n.120+3175A>G) n.423-13A>G c.141-13A>G c.334+813A>G (n.334+813A>G) c.57+813A>G (n.57+813A>G) c.38-13A>G (n.38-13A>G) n.375-13A>G n.468+813A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135130T>C | CA2615813114 | ACAT1 | c.335-12T>C (n.335-12T>C) n.430-12T>C c.314+834T>C (n.314+834T>C) c.65-12T>C (n.65-12T>C) c.73-3768T>C (n.73-3768T>C) c.120+3176T>C (n.120+3176T>C) n.423-12T>C c.141-12T>C c.334+814T>C (n.334+814T>C) c.57+814T>C (n.57+814T>C) c.38-12T>C (n.38-12T>C) n.375-12T>C n.468+814T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108135132_108135146del | CA2615813113 | ACAT1 | c.335-10_339del n.430-10_434del c.314+836_314+850del (n.314+836_314+850del) c.65-10_69del c.73-3766_73-3752del (n.73-3766_73-3752del) c.120+3178_120+3192del (n.120+3178_120+3192del) n.423-10_427del c.141-10_145del c.334+816_334+830del (n.334+816_334+830del) c.57+816_57+830del (n.57+816_57+830del) c.38-10_42del n.375-10_379del n.468+816_468+830del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135131A= | CA1998715281 | ACAT1 | c.335-11A= (n.335-11A=) n.430-11A= c.314+835A= (n.314+835A=) c.65-11A= (n.65-11A=) c.73-3767A= (n.73-3767A=) c.120+3177A= (n.120+3177A=) n.423-11A= c.141-11A= c.334+815A= (n.334+815A=) c.57+815A= (n.57+815A=) c.38-11A= (n.38-11A=) n.375-11A= n.468+815A= | |
| 11 | g.108135131A>G | CA1998715282 | ACAT1 | c.335-11A>G (n.335-11A>G) n.430-11A>G c.314+835A>G (n.314+835A>G) c.65-11A>G (n.65-11A>G) c.73-3767A>G (n.73-3767A>G) c.120+3177A>G (n.120+3177A>G) n.423-11A>G c.141-11A>G c.334+815A>G (n.334+815A>G) c.57+815A>G (n.57+815A>G) c.38-11A>G (n.38-11A>G) n.375-11A>G n.468+815A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135132T>C | CA2615813115 | ACAT1 | c.335-10T>C (n.335-10T>C) n.430-10T>C c.314+836T>C (n.314+836T>C) c.65-10T>C (n.65-10T>C) c.73-3766T>C (n.73-3766T>C) c.120+3178T>C (n.120+3178T>C) n.423-10T>C c.141-10T>C c.334+816T>C (n.334+816T>C) c.57+816T>C (n.57+816T>C) c.38-10T>C (n.38-10T>C) n.375-10T>C n.468+816T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135133T>G | CA2615813116 | ACAT1 | c.335-9T>G (n.335-9T>G) n.430-9T>G c.314+837T>G (n.314+837T>G) c.65-9T>G (n.65-9T>G) c.73-3765T>G (n.73-3765T>G) c.120+3179T>G (n.120+3179T>G) n.423-9T>G c.141-9T>G c.334+817T>G (n.334+817T>G) c.57+817T>G (n.57+817T>G) c.38-9T>G (n.38-9T>G) n.375-9T>G n.468+817T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135139del | CA2697548948 | ACAT1 | c.335-3del (n.335-3del) n.430-3del c.314+843del (n.314+843del) c.65-3del (n.65-3del) c.73-3759del (n.73-3759del) c.120+3185del (n.120+3185del) n.423-3del c.141-3del c.334+823del (n.334+823del) c.57+823del (n.57+823del) c.38-3del (n.38-3del) n.375-3del n.468+823del | ClinVar |
| 11 | g.108135138T>G | CA6263092 | ACAT1 | c.335-4T>G (n.335-4T>G) n.430-4T>G c.314+842T>G (n.314+842T>G) c.65-4T>G (n.65-4T>G) c.73-3760T>G (n.73-3760T>G) c.120+3184T>G (n.120+3184T>G) n.423-4T>G c.141-4T>G c.334+822T>G (n.334+822T>G) c.57+822T>G (n.57+822T>G) c.38-4T>G (n.38-4T>G) n.375-4T>G n.468+822T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108135138T= | CA1998715283 | ACAT1 | c.335-4T= (n.335-4T=) n.430-4T= c.314+842T= (n.314+842T=) c.65-4T= (n.65-4T=) c.73-3760T= (n.73-3760T=) c.120+3184T= (n.120+3184T=) n.423-4T= c.141-4T= c.334+822T= (n.334+822T=) c.57+822T= (n.57+822T=) c.38-4T= (n.38-4T=) n.375-4T= n.468+822T= | |
| 11 | g.108135139T>C | CA2574969852 | ACAT1 | c.335-3T>C (n.335-3T>C) n.430-3T>C c.314+843T>C (n.314+843T>C) c.65-3T>C (n.65-3T>C) c.73-3759T>C (n.73-3759T>C) c.120+3185T>C (n.120+3185T>C) n.423-3T>C c.141-3T>C c.334+823T>C (n.334+823T>C) c.57+823T>C (n.57+823T>C) c.38-3T>C (n.38-3T>C) n.375-3T>C n.468+823T>C | |
| 11 | g.108135140A>C | CA382506674 | ACAT1 | c.335-2A>C (n.335-2A>C) n.430-2A>C c.314+844A>C (n.314+844A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.73-3758A>C (n.73-3758A>C) c.120+3186A>C (n.120+3186A>C) n.423-2A>C c.141-2A>C c.334+824A>C (n.334+824A>C) c.57+824A>C (n.57+824A>C) c.38-2A>C (n.38-2A>C) n.375-2A>C n.468+824A>C | |
| 11 | g.108135140A>G | CA382506675 | ACAT1 | c.335-2A>G (n.335-2A>G) n.430-2A>G c.314+844A>G (n.314+844A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.73-3758A>G (n.73-3758A>G) c.120+3186A>G (n.120+3186A>G) n.423-2A>G c.141-2A>G c.334+824A>G (n.334+824A>G) c.57+824A>G (n.57+824A>G) c.38-2A>G (n.38-2A>G) n.375-2A>G n.468+824A>G | ClinVar |
| 11 | g.108135140A>T | CA382506676 | ACAT1 | c.335-2A>T (n.335-2A>T) n.430-2A>T c.314+844A>T (n.314+844A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.73-3758A>T (n.73-3758A>T) c.120+3186A>T (n.120+3186A>T) n.423-2A>T c.141-2A>T c.334+824A>T (n.334+824A>T) c.57+824A>T (n.57+824A>T) c.38-2A>T (n.38-2A>T) n.375-2A>T n.468+824A>T | |
| 11 | g.108135141G>A | CA382506677 | ACAT1 | c.335-1G>A (n.335-1G>A) n.430-1G>A c.314+845G>A (n.314+845G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.73-3757G>A (n.73-3757G>A) c.120+3187G>A (n.120+3187G>A) n.423-1G>A c.141-1G>A c.334+825G>A (n.334+825G>A) c.57+825G>A (n.57+825G>A) c.38-1G>A (n.38-1G>A) n.375-1G>A n.468+825G>A | |
| 11 | g.108135141G>C | CA382506678 | ACAT1 | c.335-1G>C (n.335-1G>C) n.430-1G>C c.314+845G>C (n.314+845G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.73-3757G>C (n.73-3757G>C) c.120+3187G>C (n.120+3187G>C) n.423-1G>C c.141-1G>C c.334+825G>C (n.334+825G>C) c.57+825G>C (n.57+825G>C) c.38-1G>C (n.38-1G>C) n.375-1G>C n.468+825G>C | |
| 11 | g.108135141G>T | CA382506679 | ACAT1 | c.335-1G>T (n.335-1G>T) n.430-1G>T c.314+845G>T (n.314+845G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.73-3757G>T (n.73-3757G>T) c.120+3187G>T (n.120+3187G>T) n.423-1G>T c.141-1G>T c.334+825G>T (n.334+825G>T) c.57+825G>T (n.57+825G>T) c.38-1G>T (n.38-1G>T) n.375-1G>T n.468+825G>T | |
| 11 | g.108135142G>A | CA6263093 | ACAT1 | c.335G>A (p.Gly112Asp) n.430G>A c.314+846G>A (n.314+846G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.73-3756G>A (n.73-3756G>A) c.120+3188G>A (n.120+3188G>A) n.423G>A c.141G>A c.334+826G>A (n.334+826G>A) c.57+826G>A (n.57+826G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.375G>A n.468+826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135142G>C | CA382506681 | ACAT1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.430G>C c.314+846G>C (n.314+846G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.73-3756G>C (n.73-3756G>C) c.120+3188G>C (n.120+3188G>C) n.423G>C c.141G>C c.334+826G>C (n.334+826G>C) c.57+826G>C (n.57+826G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.375G>C n.468+826G>C | |
| 11 | g.108135142G= | CA1998715284 | ACAT1 | c.335G= (p.Gly112=) n.430G= c.314+846G= (n.314+846G=) c.65G= (p.Gly22=) c.73-3756G= (n.73-3756G=) c.120+3188G= (n.120+3188G=) n.423G= c.141G= c.334+826G= (n.334+826G=) c.57+826G= (n.57+826G=) c.38G= (p.Gly13=) n.375G= n.468+826G= | |
| 11 | g.108135142G>T | CA382506680 | ACAT1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.430G>T c.314+846G>T (n.314+846G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.73-3756G>T (n.73-3756G>T) c.120+3188G>T (n.120+3188G>T) n.423G>T c.141G>T c.334+826G>T (n.334+826G>T) c.57+826G>T (n.57+826G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.375G>T n.468+826G>T | |
| 11 | g.108135143C>A | CA476671860 | ACAT1 | c.336C>A (p.Gly112=) n.431C>A c.314+847C>A (n.314+847C>A) c.66C>A (p.Gly22=) c.73-3755C>A (n.73-3755C>A) c.120+3189C>A (n.120+3189C>A) n.424C>A c.142C>A c.334+827C>A (n.334+827C>A) c.57+827C>A (n.57+827C>A) c.39C>A (p.Gly13=) n.376C>A n.468+827C>A | |
| 11 | g.108135143C>G | CA476671861 | ACAT1 | c.336C>G (p.Gly112=) n.431C>G c.314+847C>G (n.314+847C>G) c.66C>G (p.Gly22=) c.73-3755C>G (n.73-3755C>G) c.120+3189C>G (n.120+3189C>G) n.424C>G c.142C>G c.334+827C>G (n.334+827C>G) c.57+827C>G (n.57+827C>G) c.39C>G (p.Gly13=) n.376C>G n.468+827C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135143C>T | CA476671862 | ACAT1 | c.336C>T (p.Gly112=) n.431C>T c.314+847C>T (n.314+847C>T) c.66C>T (p.Gly22=) c.73-3755C>T (n.73-3755C>T) c.120+3189C>T (n.120+3189C>T) n.424C>T c.142C>T c.334+827C>T (n.334+827C>T) c.57+827C>T (n.57+827C>T) c.39C>T (p.Gly13=) n.376C>T n.468+827C>T | |
| 11 | g.108135144T>A | CA382506682 | ACAT1 | c.337T>A (p.Leu113Ile) n.432T>A c.314+848T>A (n.314+848T>A) c.67T>A (p.Leu23Ile) c.73-3754T>A (n.73-3754T>A) c.120+3190T>A (n.120+3190T>A) n.425T>A c.143T>A c.334+828T>A (n.334+828T>A) c.57+828T>A (n.57+828T>A) c.40T>A (p.Leu14Ile) n.377T>A n.468+828T>A | |
| 11 | g.108135144T>C | CA476671863 | ACAT1 | c.337T>C (p.Leu113=) n.432T>C c.314+848T>C (n.314+848T>C) c.67T>C (p.Leu23=) c.73-3754T>C (n.73-3754T>C) c.120+3190T>C (n.120+3190T>C) n.425T>C c.143T>C c.334+828T>C (n.334+828T>C) c.57+828T>C (n.57+828T>C) c.40T>C (p.Leu14=) n.377T>C n.468+828T>C | |
| 11 | g.108135144T>G | CA382506683 | ACAT1 | c.337T>G (p.Leu113Val) n.432T>G c.314+848T>G (n.314+848T>G) c.67T>G (p.Leu23Val) c.73-3754T>G (n.73-3754T>G) c.120+3190T>G (n.120+3190T>G) n.425T>G c.143T>G c.334+828T>G (n.334+828T>G) c.57+828T>G (n.57+828T>G) c.40T>G (p.Leu14Val) n.377T>G n.468+828T>G | |
| 11 | g.108135145T>A | CA382506684 | ACAT1 | c.338T>A (p.Leu113Ter) n.433T>A c.314+849T>A (n.314+849T>A) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.73-3753T>A (n.73-3753T>A) c.120+3191T>A (n.120+3191T>A) n.426T>A c.144T>A c.334+829T>A (n.334+829T>A) c.57+829T>A (n.57+829T>A) c.41T>A (p.Leu14Ter) n.378T>A n.468+829T>A | |
| 11 | g.108135145T>C | CA382506685 | ACAT1 | c.338T>C (p.Leu113Ser) n.433T>C c.314+849T>C (n.314+849T>C) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.73-3753T>C (n.73-3753T>C) c.120+3191T>C (n.120+3191T>C) n.426T>C c.144T>C c.334+829T>C (n.334+829T>C) c.57+829T>C (n.57+829T>C) c.41T>C (p.Leu14Ser) n.378T>C n.468+829T>C | |
| 11 | g.108135145T>G | CA382506686 | ACAT1 | c.338T>G (p.Leu113Ter) n.433T>G c.314+849T>G (n.314+849T>G) c.68T>G (p.Leu23Ter) c.73-3753T>G (n.73-3753T>G) c.120+3191T>G (n.120+3191T>G) n.426T>G c.144T>G c.334+829T>G (n.334+829T>G) c.57+829T>G (n.57+829T>G) c.41T>G (p.Leu14Ter) n.378T>G n.468+829T>G | |
| 11 | g.108135146A= | CA1998715285 | ACAT1 | c.339A= (p.Leu113=) n.434A= c.314+850A= (n.314+850A=) c.69A= (p.Leu23=) c.73-3752A= (n.73-3752A=) c.120+3192A= (n.120+3192A=) n.427A= c.145A= c.334+830A= (n.334+830A=) c.57+830A= (n.57+830A=) c.42A= (p.Leu14=) n.379A= n.468+830A= | |
| 11 | g.108135146A>C | CA382506687 | ACAT1 | c.339A>C (p.Leu113Phe) n.434A>C c.314+850A>C (n.314+850A>C) c.69A>C (p.Leu23Phe) c.73-3752A>C (n.73-3752A>C) c.120+3192A>C (n.120+3192A>C) n.427A>C c.145A>C c.334+830A>C (n.334+830A>C) c.57+830A>C (n.57+830A>C) c.42A>C (p.Leu14Phe) n.379A>C n.468+830A>C | |
| 11 | g.108135146A>G | CA476671957 | ACAT1 | c.339A>G (p.Leu113=) n.434A>G c.314+850A>G (n.314+850A>G) c.69A>G (p.Leu23=) c.73-3752A>G (n.73-3752A>G) c.120+3192A>G (n.120+3192A>G) n.427A>G c.145A>G c.334+830A>G (n.334+830A>G) c.57+830A>G (n.57+830A>G) c.42A>G (p.Leu14=) n.379A>G n.468+830A>G | |
| 11 | g.108135146A>T | CA382506688 | ACAT1 | c.339A>T (p.Leu113Phe) n.434A>T c.314+850A>T (n.314+850A>T) c.69A>T (p.Leu23Phe) c.73-3752A>T (n.73-3752A>T) c.120+3192A>T (n.120+3192A>T) n.427A>T c.145A>T c.334+830A>T (n.334+830A>T) c.57+830A>T (n.57+830A>T) c.42A>T (p.Leu14Phe) n.379A>T n.468+830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135147C>A | CA382506689 | ACAT1 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.435C>A c.314+851C>A (n.314+851C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.73-3751C>A (n.73-3751C>A) c.120+3193C>A (n.120+3193C>A) n.428C>A c.146C>A c.334+831C>A (n.334+831C>A) c.57+831C>A (n.57+831C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.380C>A n.468+831C>A | |
| 11 | g.108135147C= | CA1998715286 | ACAT1 | c.340C= (p.Pro114=) n.435C= c.314+851C= (n.314+851C=) c.70C= (p.Pro24=) c.73-3751C= (n.73-3751C=) c.120+3193C= (n.120+3193C=) n.428C= c.146C= c.334+831C= (n.334+831C=) c.57+831C= (n.57+831C=) c.43C= (p.Pro15=) n.380C= n.468+831C= | |
| 11 | g.108135147C>G | CA382506690 | ACAT1 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.435C>G c.314+851C>G (n.314+851C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.73-3751C>G (n.73-3751C>G) c.120+3193C>G (n.120+3193C>G) n.428C>G c.146C>G c.334+831C>G (n.334+831C>G) c.57+831C>G (n.57+831C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.380C>G n.468+831C>G | |
| 11 | g.108135147C>T | CA382506691 | ACAT1 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.435C>T c.314+851C>T (n.314+851C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.73-3751C>T (n.73-3751C>T) c.120+3193C>T (n.120+3193C>T) n.428C>T c.146C>T c.334+831C>T (n.334+831C>T) c.57+831C>T (n.57+831C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.380C>T n.468+831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135148C>A | CA382506692 | ACAT1 | c.341C>A (p.Pro114His) n.436C>A c.314+852C>A (n.314+852C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.73-3750C>A (n.73-3750C>A) c.120+3194C>A (n.120+3194C>A) n.429C>A c.147C>A c.334+832C>A (n.334+832C>A) c.57+832C>A (n.57+832C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.381C>A n.468+832C>A | |
| 11 | g.108135148C= | CA1998715287 | ACAT1 | c.341C= (p.Pro114=) n.436C= c.314+852C= (n.314+852C=) c.71C= (p.Pro24=) c.73-3750C= (n.73-3750C=) c.120+3194C= (n.120+3194C=) n.429C= c.147C= c.334+832C= (n.334+832C=) c.57+832C= (n.57+832C=) c.44C= (p.Pro15=) n.381C= n.468+832C= | |
| 11 | g.108135148C>G | CA6263094 | ACAT1 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.436C>G c.314+852C>G (n.314+852C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.73-3750C>G (n.73-3750C>G) c.120+3194C>G (n.120+3194C>G) n.429C>G c.147C>G c.334+832C>G (n.334+832C>G) c.57+832C>G (n.57+832C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.381C>G n.468+832C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135148C>T | CA382506693 | ACAT1 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.436C>T c.314+852C>T (n.314+852C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.73-3750C>T (n.73-3750C>T) c.120+3194C>T (n.120+3194C>T) n.429C>T c.147C>T c.334+832C>T (n.334+832C>T) c.57+832C>T (n.57+832C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.381C>T n.468+832C>T | gnomAD v4 |