UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108134268C>A | CA382506562 | ACAT1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.381C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.73-4630C>A (n.73-4630C>A) c.120+2314C>A (n.120+2314C>A) n.374C>A n.326C>A c.92C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.420C>A | |
| 11 | g.108134268C= | CA1998714732 | ACAT1 | c.286C= (p.Gln96=) n.381C= c.16C= (p.Gln6=) c.73-4630C= (n.73-4630C=) c.120+2314C= (n.120+2314C=) n.374C= n.326C= c.92C= c.9C= (p.Tyr3=) n.420C= | |
| 11 | g.108134268C>G | CA382506563 | ACAT1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.381C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.73-4630C>G (n.73-4630C>G) c.120+2314C>G (n.120+2314C>G) n.374C>G n.326C>G c.92C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.420C>G | |
| 11 | g.108134268C>T | CA382506564 | ACAT1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.381C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.73-4630C>T (n.73-4630C>T) c.120+2314C>T (n.120+2314C>T) n.374C>T n.326C>T c.92C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.420C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134269A= | CA1998714733 | ACAT1 | c.287A= (p.Gln96=) n.382A= c.17A= (p.Gln6=) c.73-4629A= (n.73-4629A=) c.120+2315A= (n.120+2315A=) n.375A= n.327A= c.93A= c.10A= (p.Lys4=) n.421A= | |
| 11 | g.108134269A>C | CA382506565 | ACAT1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.382A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.73-4629A>C (n.73-4629A>C) c.120+2315A>C (n.120+2315A>C) n.375A>C n.327A>C c.93A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.421A>C | |
| 11 | g.108134269A>G | CA382506566 | ACAT1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.382A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.73-4629A>G (n.73-4629A>G) c.120+2315A>G (n.120+2315A>G) n.375A>G n.327A>G c.93A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.421A>G | |
| 11 | g.108134269A>T | CA6263071 | ACAT1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.382A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.73-4629A>T (n.73-4629A>T) c.120+2315A>T (n.120+2315A>T) n.375A>T n.327A>T c.93A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.421A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A= | CA1998714734 | ACAT1 | c.288A= (p.Gln96=) n.383A= c.18A= (p.Gln6=) c.73-4628A= (n.73-4628A=) c.120+2316A= (n.120+2316A=) n.376A= n.328A= c.94A= c.11A= (p.Lys4=) n.422A= | |
| 11 | g.108134270A>C | CA382506567 | ACAT1 | c.288A>C (p.Gln96His) n.383A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.73-4628A>C (n.73-4628A>C) c.120+2316A>C (n.120+2316A>C) n.376A>C n.328A>C c.94A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.422A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A>G | CA228399204 | ACAT1 | c.288A>G (p.Gln96=) n.383A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.73-4628A>G (n.73-4628A>G) c.120+2316A>G (n.120+2316A>G) n.376A>G n.328A>G c.94A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A>T | CA382506568 | ACAT1 | c.288A>T (p.Gln96His) n.383A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.73-4628A>T (n.73-4628A>T) c.120+2316A>T (n.120+2316A>T) n.376A>T n.328A>T c.94A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.422A>T | |
| 11 | g.108134271G>A | CA382506569 | ACAT1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.384G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.73-4627G>A (n.73-4627G>A) c.120+2317G>A (n.120+2317G>A) n.377G>A n.329G>A c.95G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.423G>A | |
| 11 | g.108134271G>C | CA382506570 | ACAT1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.384G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.73-4627G>C (n.73-4627G>C) c.120+2317G>C (n.120+2317G>C) n.377G>C n.329G>C c.95G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.423G>C | |
| 11 | g.108134271G>T | CA382506571 | ACAT1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.384G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) c.73-4627G>T (n.73-4627G>T) c.120+2317G>T (n.120+2317G>T) n.377G>T n.329G>T c.95G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.423G>T | |
| 11 | g.108134272G>A | CA382506572 | ACAT1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.385G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.73-4626G>A (n.73-4626G>A) c.120+2318G>A (n.120+2318G>A) n.378G>A n.330G>A c.96G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.424G>A | |
| 11 | g.108134272G>C | CA382506573 | ACAT1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.385G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.73-4626G>C (n.73-4626G>C) c.120+2318G>C (n.120+2318G>C) n.378G>C n.330G>C c.96G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.424G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134272G>T | CA382506574 | ACAT1 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.385G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.73-4626G>T (n.73-4626G>T) c.120+2318G>T (n.120+2318G>T) n.378G>T n.330G>T c.96G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.424G>T | |
| 11 | g.108134272_108134273insGAA | CA2516844360 | ACAT1 | c.290_291insGAA (p.Gly97_Gly98insLys) n.385_386insGAA c.20_21insGAA (p.Gly7_Gly8insLys) c.73-4626_73-4625insGAA (n.73-4626_73-4625insGAA) c.120+2318_120+2319insGAA (n.120+2318_120+2319insGAA) n.378_379insGAA n.330_331insGAA c.96_97insGAA c.13_14insGAA (p.Glu5delinsGlyLys) n.424_425insGAA | |
| 11 | g.108134273A= | CA1998714735 | ACAT1 | c.291A= (p.Gly97=) n.386A= c.21A= (p.Gly7=) c.73-4625A= (n.73-4625A=) c.120+2319A= (n.120+2319A=) n.379A= n.331A= c.97A= c.14A= (p.Glu5=) n.425A= | |
| 11 | g.108134273A>C | CA476671826 | ACAT1 | c.291A>C (p.Gly97=) n.386A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.73-4625A>C (n.73-4625A>C) c.120+2319A>C (n.120+2319A>C) n.379A>C n.331A>C c.97A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.425A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134273A>G | CA476671827 | ACAT1 | c.291A>G (p.Gly97=) n.386A>G c.21A>G (p.Gly7=) c.73-4625A>G (n.73-4625A>G) c.120+2319A>G (n.120+2319A>G) n.379A>G n.331A>G c.97A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.425A>G | ClinVar |
| 11 | g.108134273A>T | CA6263072 | ACAT1 | c.291A>T (p.Gly97=) n.386A>T c.21A>T (p.Gly7=) c.73-4625A>T (n.73-4625A>T) c.120+2319A>T (n.120+2319A>T) n.379A>T n.331A>T c.97A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.425A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108134274G>A | CA382506577 | ACAT1 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.387G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.73-4624G>A (n.73-4624G>A) c.120+2320G>A (n.120+2320G>A) n.380G>A n.332G>A c.98G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.426G>A | |
| 11 | g.108134274G>C | CA382506576 | ACAT1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.387G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.73-4624G>C (n.73-4624G>C) c.120+2320G>C (n.120+2320G>C) n.380G>C n.332G>C c.98G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.426G>C | |
| 11 | g.108134274G>T | CA382506575 | ACAT1 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.387G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.73-4624G>T (n.73-4624G>T) c.120+2320G>T (n.120+2320G>T) n.380G>T n.332G>T c.98G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.426G>T | |
| 11 | g.108134275G>A | CA382506578 | ACAT1 | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.388G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.73-4623G>A (n.73-4623G>A) c.120+2321G>A (n.120+2321G>A) n.381G>A n.333G>A c.99G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134275G>C | CA382506579 | ACAT1 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.388G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.73-4623G>C (n.73-4623G>C) c.120+2321G>C (n.120+2321G>C) n.381G>C n.333G>C c.99G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.427G>C | |
| 11 | g.108134275G= | CA1998714736 | ACAT1 | c.293G= (p.Gly98=) n.388G= c.23G= (p.Gly8=) c.73-4623G= (n.73-4623G=) c.120+2321G= (n.120+2321G=) n.381G= n.333G= c.99G= c.16G= (p.Val6=) n.427G= | |
| 11 | g.108134275G>T | CA382506580 | ACAT1 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.388G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.73-4623G>T (n.73-4623G>T) c.120+2321G>T (n.120+2321G>T) n.381G>T n.333G>T c.99G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.427G>T | |
| 11 | g.108134276T>A | CA476671830 | ACAT1 | c.294T>A (p.Gly98=) n.389T>A c.24T>A (p.Gly8=) c.73-4622T>A (n.73-4622T>A) c.120+2322T>A (n.120+2322T>A) n.382T>A n.334T>A c.100T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.428T>A | |
| 11 | g.108134276T>C | CA476671829 | ACAT1 | c.294T>C (p.Gly98=) n.389T>C c.24T>C (p.Gly8=) c.73-4622T>C (n.73-4622T>C) c.120+2322T>C (n.120+2322T>C) n.382T>C n.334T>C c.100T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.428T>C | |
| 11 | g.108134276T>G | CA476671828 | ACAT1 | c.294T>G (p.Gly98=) n.389T>G c.24T>G (p.Gly8=) c.73-4622T>G (n.73-4622T>G) c.120+2322T>G (n.120+2322T>G) n.382T>G n.334T>G c.100T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.428T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134276T= | CA1998714737 | ACAT1 | c.294T= (p.Gly98=) n.389T= c.24T= (p.Gly8=) c.73-4622T= (n.73-4622T=) c.120+2322T= (n.120+2322T=) n.382T= n.334T= c.100T= c.17T= (p.Val6=) n.428T= | |
| 11 | g.108134277G>A | CA382506581 | ACAT1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.390G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.73-4621G>A (n.73-4621G>A) c.120+2323G>A (n.120+2323G>A) n.383G>A n.335G>A c.101G>A c.18G>A (p.Val6=) n.429G>A | |
| 11 | g.108134277G>C | CA382506582 | ACAT1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.390G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.73-4621G>C (n.73-4621G>C) c.120+2323G>C (n.120+2323G>C) n.383G>C n.335G>C c.101G>C c.18G>C (p.Val6=) n.429G>C | |
| 11 | g.108134277G>T | CA382506583 | ACAT1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.390G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.73-4621G>T (n.73-4621G>T) c.120+2323G>T (n.120+2323G>T) n.383G>T n.335G>T c.101G>T c.18G>T (p.Val6=) n.429G>T | COSMIC |
| 11 | g.108134278A>C | CA382506586 | ACAT1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.391A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.73-4620A>C (n.73-4620A>C) c.120+2324A>C (n.120+2324A>C) n.384A>C n.336A>C c.102A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.430A>C | |
| 11 | g.108134278A>G | CA382506584 | ACAT1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.391A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.73-4620A>G (n.73-4620A>G) c.120+2324A>G (n.120+2324A>G) n.384A>G n.336A>G c.102A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.430A>G | |
| 11 | g.108134278A>T | CA382506585 | ACAT1 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.391A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.73-4620A>T (n.73-4620A>T) c.120+2324A>T (n.120+2324A>T) n.384A>T n.336A>T c.102A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.430A>T | |
| 11 | g.108134279A>C | CA382506587 | ACAT1 | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.392A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.73-4619A>C (n.73-4619A>C) c.120+2325A>C (n.120+2325A>C) n.385A>C n.337A>C c.103A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.431A>C | |
| 11 | g.108134279A>G | CA476671831 | ACAT1 | c.297A>G (p.Glu99=) n.392A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.73-4619A>G (n.73-4619A>G) c.120+2325A>G (n.120+2325A>G) n.385A>G n.337A>G c.103A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.431A>G | |
| 11 | g.108134279A>T | CA382506588 | ACAT1 | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.392A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.73-4619A>T (n.73-4619A>T) c.120+2325A>T (n.120+2325A>T) n.385A>T n.337A>T c.103A>T c.20A>T (p.Lys7Met) n.431A>T | |
| 11 | g.108134280G>A | CA382506589 | ACAT1 | c.298G>A (p.Gly100Arg) n.393G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) c.73-4618G>A (n.73-4618G>A) c.120+2326G>A (n.120+2326G>A) n.386G>A n.338G>A c.104G>A c.21G>A (p.Lys7=) n.432G>A | |
| 11 | g.108134280G>C | CA382506590 | ACAT1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.393G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.73-4618G>C (n.73-4618G>C) c.120+2326G>C (n.120+2326G>C) n.386G>C n.338G>C c.104G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) n.432G>C | |
| 11 | g.108134280G>T | CA382506591 | ACAT1 | c.298G>T (p.Gly100Ter) n.393G>T c.28G>T (p.Gly10Ter) c.73-4618G>T (n.73-4618G>T) c.120+2326G>T (n.120+2326G>T) n.386G>T n.338G>T c.104G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) n.432G>T | |
| 11 | g.108134281G>A | CA382506594 | ACAT1 | c.299G>A (p.Gly100Glu) n.394G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) c.73-4617G>A (n.73-4617G>A) c.120+2327G>A (n.120+2327G>A) n.387G>A n.339G>A c.105G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.433G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134281G>C | CA382506592 | ACAT1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.394G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.73-4617G>C (n.73-4617G>C) c.120+2327G>C (n.120+2327G>C) n.387G>C n.339G>C c.105G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.433G>C | |
| 11 | g.108134281G= | CA1998714738 | ACAT1 | c.299G= (p.Gly100=) n.394G= c.29G= (p.Gly10=) c.73-4617G= (n.73-4617G=) c.120+2327G= (n.120+2327G=) n.387G= n.339G= c.105G= c.22G= (p.Asp8=) n.433G= | |
| 11 | g.108134281G>T | CA382506593 | ACAT1 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.394G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.73-4617G>T (n.73-4617G>T) c.120+2327G>T (n.120+2327G>T) n.387G>T n.339G>T c.105G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.433G>T | |
| 11 | g.108134282A= | CA1998714739 | ACAT1 | c.300A= (p.Gly100=) n.395A= c.30A= (p.Gly10=) c.73-4616A= (n.73-4616A=) c.120+2328A= (n.120+2328A=) n.388A= n.340A= c.106A= c.23A= (p.Asp8=) n.434A= | |
| 11 | g.108134282A>C | CA476671832 | ACAT1 | c.300A>C (p.Gly100=) n.395A>C c.30A>C (p.Gly10=) c.73-4616A>C (n.73-4616A>C) c.120+2328A>C (n.120+2328A>C) n.388A>C n.340A>C c.106A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.434A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134282A>G | CA476671833 | ACAT1 | c.300A>G (p.Gly100=) n.395A>G c.30A>G (p.Gly10=) c.73-4616A>G (n.73-4616A>G) c.120+2328A>G (n.120+2328A>G) n.388A>G n.340A>G c.106A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134282A>T | CA476671834 | ACAT1 | c.300A>T (p.Gly100=) n.395A>T c.30A>T (p.Gly10=) c.73-4616A>T (n.73-4616A>T) c.120+2328A>T (n.120+2328A>T) n.388A>T n.340A>T c.106A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.434A>T | |
| 11 | g.108134283C>A | CA382506595 | ACAT1 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.396C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.73-4615C>A (n.73-4615C>A) c.120+2329C>A (n.120+2329C>A) n.389C>A n.341C>A c.107C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.435C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134283C= | CA1998714740 | ACAT1 | c.301C= (p.Gln101=) n.396C= c.31C= (p.Gln11=) c.73-4615C= (n.73-4615C=) c.120+2329C= (n.120+2329C=) n.389C= n.341C= c.107C= c.24C= (p.Asp8=) n.435C= | |
| 11 | g.108134283C>G | CA382506596 | ACAT1 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.396C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.73-4615C>G (n.73-4615C>G) c.120+2329C>G (n.120+2329C>G) n.389C>G n.341C>G c.107C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.435C>G | |
| 11 | g.108134283C>T | CA382506597 | ACAT1 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.396C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.73-4615C>T (n.73-4615C>T) c.120+2329C>T (n.120+2329C>T) n.389C>T n.341C>T c.107C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.435C>T | ClinVar |
| 11 | g.108134284A>C | CA382506598 | ACAT1 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.397A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.73-4614A>C (n.73-4614A>C) c.120+2330A>C (n.120+2330A>C) n.390A>C n.342A>C c.108A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) n.436A>C | |
| 11 | g.108134284A>G | CA382506599 | ACAT1 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.397A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.73-4614A>G (n.73-4614A>G) c.120+2330A>G (n.120+2330A>G) n.390A>G n.342A>G c.108A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) n.436A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134284A>T | CA382506600 | ACAT1 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.397A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.73-4614A>T (n.73-4614A>T) c.120+2330A>T (n.120+2330A>T) n.390A>T n.342A>T c.108A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) n.436A>T | |
| 11 | g.108134285A= | CA1998714741 | ACAT1 | c.303A= (p.Gln101=) n.398A= c.33A= (p.Gln11=) c.73-4613A= (n.73-4613A=) c.120+2331A= (n.120+2331A=) n.391A= n.343A= c.109A= c.26A= (p.Lys9=) n.437A= | |
| 11 | g.108134285A>C | CA382506601 | ACAT1 | c.303A>C (p.Gln101His) n.398A>C c.33A>C (p.Gln11His) c.73-4613A>C (n.73-4613A>C) c.120+2331A>C (n.120+2331A>C) n.391A>C n.343A>C c.109A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) n.437A>C | |
| 11 | g.108134285A>G | CA6263073 | ACAT1 | c.303A>G (p.Gln101=) n.398A>G c.33A>G (p.Gln11=) c.73-4613A>G (n.73-4613A>G) c.120+2331A>G (n.120+2331A>G) n.391A>G n.343A>G c.109A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) n.437A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134285A>T | CA382506602 | ACAT1 | c.303A>T (p.Gln101His) n.398A>T c.33A>T (p.Gln11His) c.73-4613A>T (n.73-4613A>T) c.120+2331A>T (n.120+2331A>T) n.391A>T n.343A>T c.109A>T c.26A>T (p.Lys9Met) n.437A>T | |
| 11 | g.108134286G>A | CA382506603 | ACAT1 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.399G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.73-4612G>A (n.73-4612G>A) c.120+2332G>A (n.120+2332G>A) n.392G>A n.344G>A c.110G>A c.27G>A (p.Lys9=) n.438G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134286G>C | CA382506604 | ACAT1 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.399G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.73-4612G>C (n.73-4612G>C) c.120+2332G>C (n.120+2332G>C) n.392G>C n.344G>C c.110G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) n.438G>C | |
| 11 | g.108134286G>T | CA382506605 | ACAT1 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.399G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.73-4612G>T (n.73-4612G>T) c.120+2332G>T (n.120+2332G>T) n.392G>T n.344G>T c.110G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) n.438G>T | |
| 11 | g.108134287C>A | CA382506606 | ACAT1 | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.400C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.73-4611C>A (n.73-4611C>A) c.120+2333C>A (n.120+2333C>A) n.393C>A n.345C>A c.111C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.439C>A | |
| 11 | g.108134287C>G | CA382506608 | ACAT1 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.400C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.73-4611C>G (n.73-4611C>G) c.120+2333C>G (n.120+2333C>G) n.393C>G n.345C>G c.111C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.439C>G | |
| 11 | g.108134287C>T | CA382506607 | ACAT1 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.400C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.73-4611C>T (n.73-4611C>T) c.120+2333C>T (n.120+2333C>T) n.393C>T n.345C>T c.111C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.439C>T | |
| 11 | g.108134288T>A | CA476671835 | ACAT1 | c.306T>A (p.Ala102=) n.401T>A c.36T>A (p.Ala12=) c.73-4610T>A (n.73-4610T>A) c.120+2334T>A (n.120+2334T>A) n.394T>A n.346T>A c.112T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.440T>A | |
| 11 | g.108134288T>C | CA476671836 | ACAT1 | c.306T>C (p.Ala102=) n.401T>C c.36T>C (p.Ala12=) c.73-4610T>C (n.73-4610T>C) c.120+2334T>C (n.120+2334T>C) n.394T>C n.346T>C c.112T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.440T>C | |
| 11 | g.108134288T>G | CA476671837 | ACAT1 | c.306T>G (p.Ala102=) n.401T>G c.36T>G (p.Ala12=) c.73-4610T>G (n.73-4610T>G) c.120+2334T>G (n.120+2334T>G) n.394T>G n.346T>G c.112T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.440T>G | |
| 11 | g.108134289C>A | CA382506609 | ACAT1 | c.307C>A (p.Pro103Thr) n.402C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.73-4609C>A (n.73-4609C>A) c.120+2335C>A (n.120+2335C>A) n.395C>A n.347C>A c.113C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.441C>A | |
| 11 | g.108134289C>G | CA382506610 | ACAT1 | c.307C>G (p.Pro103Ala) n.402C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.73-4609C>G (n.73-4609C>G) c.120+2335C>G (n.120+2335C>G) n.395C>G n.347C>G c.113C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.441C>G | |
| 11 | g.108134289C>T | CA382506611 | ACAT1 | c.307C>T (p.Pro103Ser) n.402C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.73-4609C>T (n.73-4609C>T) c.120+2335C>T (n.120+2335C>T) n.395C>T n.347C>T c.113C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.441C>T | |
| 11 | g.108134290C>A | CA382506612 | ACAT1 | c.308C>A (p.Pro103His) n.403C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.73-4608C>A (n.73-4608C>A) c.120+2336C>A (n.120+2336C>A) n.396C>A n.348C>A c.114C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.442C>A | COSMIC |
| 11 | g.108134290C>G | CA382506613 | ACAT1 | c.308C>G (p.Pro103Arg) n.403C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.73-4608C>G (n.73-4608C>G) c.120+2336C>G (n.120+2336C>G) n.396C>G n.348C>G c.114C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.442C>G | |
| 11 | g.108134290C>T | CA382506614 | ACAT1 | c.308C>T (p.Pro103Leu) n.403C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.73-4608C>T (n.73-4608C>T) c.120+2336C>T (n.120+2336C>T) n.396C>T n.348C>T c.114C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.442C>T | |
| 11 | g.108134291T>A | CA476671838 | ACAT1 | c.309T>A (p.Pro103=) n.404T>A c.39T>A (p.Pro13=) c.73-4607T>A (n.73-4607T>A) c.120+2337T>A (n.120+2337T>A) n.397T>A n.349T>A c.115T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.443T>A | |
| 11 | g.108134291T>C | CA476671839 | ACAT1 | c.309T>C (p.Pro103=) n.404T>C c.39T>C (p.Pro13=) c.73-4607T>C (n.73-4607T>C) c.120+2337T>C (n.120+2337T>C) n.397T>C n.349T>C c.115T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.443T>C | |
| 11 | g.108134291T>G | CA476671840 | ACAT1 | c.309T>G (p.Pro103=) n.404T>G c.39T>G (p.Pro13=) c.73-4607T>G (n.73-4607T>G) c.120+2337T>G (n.120+2337T>G) n.397T>G n.349T>G c.115T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.443T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134292A>C | CA382506615 | ACAT1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.405A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.73-4606A>C (n.73-4606A>C) c.120+2338A>C (n.120+2338A>C) n.398A>C n.350A>C c.116A>C c.33A>C (p.Leu11=) n.444A>C | |
| 11 | g.108134292A>G | CA382506616 | ACAT1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.405A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.73-4606A>G (n.73-4606A>G) c.120+2338A>G (n.120+2338A>G) n.398A>G n.350A>G c.116A>G c.33A>G (p.Leu11=) n.444A>G | |
| 11 | g.108134292A>T | CA382506617 | ACAT1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.405A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.73-4606A>T (n.73-4606A>T) c.120+2338A>T (n.120+2338A>T) n.398A>T n.350A>T c.116A>T c.33A>T (p.Leu11=) n.444A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134293C>A | CA382506618 | ACAT1 | c.311C>A (p.Thr104Lys) n.406C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) c.73-4605C>A (n.73-4605C>A) c.120+2339C>A (n.120+2339C>A) n.399C>A n.351C>A c.117C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.445C>A | |
| 11 | g.108134293C= | CA1998714742 | ACAT1 | c.311C= (p.Thr104=) n.406C= c.41C= (p.Thr14=) c.73-4605C= (n.73-4605C=) c.120+2339C= (n.120+2339C=) n.399C= n.351C= c.117C= c.34C= (p.Gln12=) n.445C= | |
| 11 | g.108134293C>G | CA382506619 | ACAT1 | c.311C>G (p.Thr104Arg) n.406C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) c.73-4605C>G (n.73-4605C>G) c.120+2339C>G (n.120+2339C>G) n.399C>G n.351C>G c.117C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134293C>T | CA382506620 | ACAT1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.406C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.73-4605C>T (n.73-4605C>T) c.120+2339C>T (n.120+2339C>T) n.399C>T n.351C>T c.117C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.445C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134294A>C | CA476671841 | ACAT1 | c.312A>C (p.Thr104=) n.407A>C c.42A>C (p.Thr14=) c.73-4604A>C (n.73-4604A>C) c.120+2340A>C (n.120+2340A>C) n.400A>C n.352A>C c.118A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.446A>C | |
| 11 | g.108134294A>G | CA476671843 | ACAT1 | c.312A>G (p.Thr104=) n.407A>G c.42A>G (p.Thr14=) c.73-4604A>G (n.73-4604A>G) c.120+2340A>G (n.120+2340A>G) n.400A>G n.352A>G c.118A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.446A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134294A>T | CA476671842 | ACAT1 | c.312A>T (p.Thr104=) n.407A>T c.42A>T (p.Thr14=) c.73-4604A>T (n.73-4604A>T) c.120+2340A>T (n.120+2340A>T) n.400A>T n.352A>T c.118A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.446A>T | |
| 11 | g.108134295A>C | CA476671844 | ACAT1 | c.313A>C (p.Arg105=) n.408A>C c.43A>C (p.Arg15=) c.73-4603A>C (n.73-4603A>C) c.120+2341A>C (n.120+2341A>C) n.401A>C n.353A>C c.119A>C c.36A>C (p.Gln12His) n.447A>C | |
| 11 | g.108134295A>G | CA382506622 | ACAT1 | c.313A>G (p.Arg105Gly) n.408A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) c.73-4603A>G (n.73-4603A>G) c.120+2341A>G (n.120+2341A>G) n.401A>G n.353A>G c.119A>G c.36A>G (p.Gln12=) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134295A>T | CA382506621 | ACAT1 | c.313A>T (p.Arg105Trp) n.408A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) c.73-4603A>T (n.73-4603A>T) c.120+2341A>T (n.120+2341A>T) n.401A>T n.353A>T c.119A>T c.36A>T (p.Gln12His) n.447A>T | |
| 11 | g.108134296G>A | CA382506623 | ACAT1 | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.409G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) c.73-4602G>A (n.73-4602G>A) c.120+2342G>A (n.120+2342G>A) n.402G>A n.354G>A c.120G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.448G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134296G>C | CA382506624 | ACAT1 | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.409G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) c.73-4602G>C (n.73-4602G>C) c.120+2342G>C (n.120+2342G>C) n.402G>C n.354G>C c.120G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.448G>C | |
| 11 | g.108134296G>T | CA382506625 | ACAT1 | c.314G>T (p.Arg105Met) n.409G>T c.44G>T (p.Arg15Met) c.73-4602G>T (n.73-4602G>T) c.120+2342G>T (n.120+2342G>T) n.402G>T n.354G>T c.120G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.448G>T | |
| 11 | g.108134297G>A | CA6263074 | ACAT1 | c.315G>A (p.Arg105=) n.410G>A c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.45G>A (p.Arg15=) c.73-4601G>A (n.73-4601G>A) c.120+2343G>A (n.120+2343G>A) n.403G>A n.355G>A c.121G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) c.37+1G>A (n.37+1G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134297G>C | CA382506626 | ACAT1 | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.410G>C c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.45G>C (p.Arg15Ser) c.73-4601G>C (n.73-4601G>C) c.120+2343G>C (n.120+2343G>C) n.403G>C n.355G>C c.121G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.37+1G>C (n.37+1G>C) n.449G>C | |
| 11 | g.108134297G= | CA1998714743 | ACAT1 | c.315G= (p.Arg105=) n.410G= c.314+1G= (n.314+1G=) c.45G= (p.Arg15=) c.73-4601G= (n.73-4601G=) c.120+2343G= (n.120+2343G=) n.403G= n.355G= c.121G= c.38G= (p.Gly13=) c.37+1G= (n.37+1G=) n.449G= | |
| 11 | g.108134297G>T | CA382506627 | ACAT1 | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.410G>T c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.45G>T (p.Arg15Ser) c.73-4601G>T (n.73-4601G>T) c.120+2343G>T (n.120+2343G>T) n.403G>T n.355G>T c.121G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.37+1G>T (n.37+1G>T) n.449G>T | |
| 11 | g.108134298C>A | CA382506628 | ACAT1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.411C>A c.314+2C>A (n.314+2C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.73-4600C>A (n.73-4600C>A) c.120+2344C>A (n.120+2344C>A) n.404C>A n.356C>A c.122C>A c.39C>A (p.Gly13=) c.37+2C>A (n.37+2C>A) n.450C>A | |
| 11 | g.108134298C>G | CA382506629 | ACAT1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.411C>G c.314+2C>G (n.314+2C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.73-4600C>G (n.73-4600C>G) c.120+2344C>G (n.120+2344C>G) n.404C>G n.356C>G c.122C>G c.39C>G (p.Gly13=) c.37+2C>G (n.37+2C>G) n.450C>G | |
| 11 | g.108134298C>T | CA382506630 | ACAT1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.411C>T c.314+2C>T (n.314+2C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.73-4600C>T (n.73-4600C>T) c.120+2344C>T (n.120+2344C>T) n.404C>T n.356C>T c.122C>T c.39C>T (p.Gly13=) c.37+2C>T (n.37+2C>T) n.450C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134299A>C | CA382506631 | ACAT1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.412A>C c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.73-4599A>C (n.73-4599A>C) c.120+2345A>C (n.120+2345A>C) n.405A>C n.357A>C c.123A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.37+3A>C (n.37+3A>C) n.451A>C | |
| 11 | g.108134299A>G | CA382506632 | ACAT1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.412A>G c.314+3A>G (n.314+3A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.73-4599A>G (n.73-4599A>G) c.120+2345A>G (n.120+2345A>G) n.405A>G n.357A>G c.123A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.37+3A>G (n.37+3A>G) n.451A>G | |
| 11 | g.108134299A>T | CA382506633 | ACAT1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.412A>T c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.73-4599A>T (n.73-4599A>T) c.120+2345A>T (n.120+2345A>T) n.405A>T n.357A>T c.123A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) c.37+3A>T (n.37+3A>T) n.451A>T | |
| 11 | g.108134300G>A | CA6263075 | ACAT1 | c.318G>A (p.Gln106=) n.413G>A c.314+4G>A (n.314+4G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.73-4598G>A (n.73-4598G>A) c.120+2346G>A (n.120+2346G>A) n.406G>A n.358G>A c.124G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.37+4G>A (n.37+4G>A) n.452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134300G>C | CA382506635 | ACAT1 | c.318G>C (p.Gln106His) n.413G>C c.314+4G>C (n.314+4G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.73-4598G>C (n.73-4598G>C) c.120+2346G>C (n.120+2346G>C) n.406G>C n.358G>C c.124G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.37+4G>C (n.37+4G>C) n.452G>C | |
| 11 | g.108134300G= | CA1998714744 | ACAT1 | c.318G= (p.Gln106=) n.413G= c.314+4G= (n.314+4G=) c.48G= (p.Gln16=) c.73-4598G= (n.73-4598G=) c.120+2346G= (n.120+2346G=) n.406G= n.358G= c.124G= c.41G= (p.Arg14=) c.37+4G= (n.37+4G=) n.452G= | |
| 11 | g.108134300G>T | CA382506634 | ACAT1 | c.318G>T (p.Gln106His) n.413G>T c.314+4G>T (n.314+4G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.73-4598G>T (n.73-4598G>T) c.120+2346G>T (n.120+2346G>T) n.406G>T n.358G>T c.124G>T c.41G>T (p.Arg14Met) c.37+4G>T (n.37+4G>T) n.452G>T | |
| 11 | g.108134301G>A | CA382506636 | ACAT1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.414G>A c.314+5G>A (n.314+5G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.73-4597G>A (n.73-4597G>A) c.120+2347G>A (n.120+2347G>A) n.407G>A n.359G>A c.125G>A c.42G>A (p.Arg14=) c.37+5G>A (n.37+5G>A) n.453G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134301G>C | CA382506638 | ACAT1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.414G>C c.314+5G>C (n.314+5G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.73-4597G>C (n.73-4597G>C) c.120+2347G>C (n.120+2347G>C) n.407G>C n.359G>C c.125G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) c.37+5G>C (n.37+5G>C) n.453G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134301G>T | CA382506637 | ACAT1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.414G>T c.314+5G>T (n.314+5G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.73-4597G>T (n.73-4597G>T) c.120+2347G>T (n.120+2347G>T) n.407G>T n.359G>T c.125G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) c.37+5G>T (n.37+5G>T) n.453G>T | |
| 11 | g.108134302C>A | CA382506639 | ACAT1 | c.320C>A (p.Ala107Glu) n.415C>A c.314+6C>A (n.314+6C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.73-4596C>A (n.73-4596C>A) c.120+2348C>A (n.120+2348C>A) n.408C>A n.360C>A c.126C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) c.37+6C>A (n.37+6C>A) n.454C>A | |
| 11 | g.108134302C>G | CA382506641 | ACAT1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.415C>G c.314+6C>G (n.314+6C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.73-4596C>G (n.73-4596C>G) c.120+2348C>G (n.120+2348C>G) n.408C>G n.360C>G c.126C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) c.37+6C>G (n.37+6C>G) n.454C>G | |
| 11 | g.108134302C>T | CA382506640 | ACAT1 | c.320C>T (p.Ala107Val) n.415C>T c.314+6C>T (n.314+6C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.73-4596C>T (n.73-4596C>T) c.120+2348C>T (n.120+2348C>T) n.408C>T n.360C>T c.126C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) c.37+6C>T (n.37+6C>T) n.454C>T | |
| 11 | g.108134303A= | CA1998714745 | ACAT1 | c.321A= (p.Ala107=) n.416A= c.314+7A= (n.314+7A=) c.51A= (p.Ala17=) c.73-4595A= (n.73-4595A=) c.120+2349A= (n.120+2349A=) n.409A= n.361A= c.127A= c.44A= (p.Gln15=) c.37+7A= (n.37+7A=) n.455A= | |
| 11 | g.108134303A>C | CA476671845 | ACAT1 | c.321A>C (p.Ala107=) n.416A>C c.314+7A>C (n.314+7A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.73-4595A>C (n.73-4595A>C) c.120+2349A>C (n.120+2349A>C) n.409A>C n.361A>C c.127A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) c.37+7A>C (n.37+7A>C) n.455A>C | |
| 11 | g.108134303A>G | CA476671846 | ACAT1 | c.321A>G (p.Ala107=) n.416A>G c.314+7A>G (n.314+7A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.73-4595A>G (n.73-4595A>G) c.120+2349A>G (n.120+2349A>G) n.409A>G n.361A>G c.127A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) c.37+7A>G (n.37+7A>G) n.455A>G | |
| 11 | g.108134303A>T | CA476671847 | ACAT1 | c.321A>T (p.Ala107=) n.416A>T c.314+7A>T (n.314+7A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.73-4595A>T (n.73-4595A>T) c.120+2349A>T (n.120+2349A>T) n.409A>T n.361A>T c.127A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) c.37+7A>T (n.37+7A>T) n.455A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134304G>A | CA6263076 | ACAT1 | c.322G>A (p.Val108Ile) n.417G>A c.314+8G>A (n.314+8G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) c.73-4594G>A (n.73-4594G>A) c.120+2350G>A (n.120+2350G>A) n.410G>A n.362G>A c.128G>A c.45G>A (p.Gln15=) c.37+8G>A (n.37+8G>A) n.456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134304G>C | CA382506642 | ACAT1 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.417G>C c.314+8G>C (n.314+8G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.73-4594G>C (n.73-4594G>C) c.120+2350G>C (n.120+2350G>C) n.410G>C n.362G>C c.128G>C c.45G>C (p.Gln15His) c.37+8G>C (n.37+8G>C) n.456G>C | |
| 11 | g.108134304G= | CA1998714746 | ACAT1 | c.322G= (p.Val108=) n.417G= c.314+8G= (n.314+8G=) c.52G= (p.Val18=) c.73-4594G= (n.73-4594G=) c.120+2350G= (n.120+2350G=) n.410G= n.362G= c.128G= c.45G= (p.Gln15=) c.37+8G= (n.37+8G=) n.456G= | |
| 11 | g.108134304G>T | CA382506643 | ACAT1 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.417G>T c.314+8G>T (n.314+8G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.73-4594G>T (n.73-4594G>T) c.120+2350G>T (n.120+2350G>T) n.410G>T n.362G>T c.128G>T c.45G>T (p.Gln15His) c.37+8G>T (n.37+8G>T) n.456G>T | |
| 11 | g.108134305T>A | CA382506644 | ACAT1 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.418T>A c.314+9T>A (n.314+9T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.73-4593T>A (n.73-4593T>A) c.120+2351T>A (n.120+2351T>A) n.411T>A n.363T>A c.129T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.37+9T>A (n.37+9T>A) n.457T>A | |
| 11 | g.108134305T>C | CA382506645 | ACAT1 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.418T>C c.314+9T>C (n.314+9T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.73-4593T>C (n.73-4593T>C) c.120+2351T>C (n.120+2351T>C) n.411T>C n.363T>C c.129T>C c.46T>C (p.Tyr16His) c.37+9T>C (n.37+9T>C) n.457T>C | |
| 11 | g.108134305T>G | CA382506646 | ACAT1 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.418T>G c.314+9T>G (n.314+9T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.73-4593T>G (n.73-4593T>G) c.120+2351T>G (n.120+2351T>G) n.411T>G n.363T>G c.129T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.37+9T>G (n.37+9T>G) n.457T>G | |
| 11 | g.108134306A= | CA1998714747 | ACAT1 | c.324A= (p.Val108=) n.419A= c.314+10A= (n.314+10A=) c.54A= (p.Val18=) c.73-4592A= (n.73-4592A=) c.120+2352A= (n.120+2352A=) n.412A= n.364A= c.130A= c.47A= (p.Tyr16=) c.37+10A= (n.37+10A=) n.458A= | |
| 11 | g.108134306A>C | CA476671848 | ACAT1 | c.324A>C (p.Val108=) n.419A>C c.314+10A>C (n.314+10A>C) c.54A>C (p.Val18=) c.73-4592A>C (n.73-4592A>C) c.120+2352A>C (n.120+2352A>C) n.412A>C n.364A>C c.130A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.37+10A>C (n.37+10A>C) n.458A>C | |
| 11 | g.108134306A>G | CA228399274 | ACAT1 | c.324A>G (p.Val108=) n.419A>G c.314+10A>G (n.314+10A>G) c.54A>G (p.Val18=) c.73-4592A>G (n.73-4592A>G) c.120+2352A>G (n.120+2352A>G) n.412A>G n.364A>G c.130A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.37+10A>G (n.37+10A>G) n.458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134306A>T | CA476671849 | ACAT1 | c.324A>T (p.Val108=) n.419A>T c.314+10A>T (n.314+10A>T) c.54A>T (p.Val18=) c.73-4592A>T (n.73-4592A>T) c.120+2352A>T (n.120+2352A>T) n.412A>T n.364A>T c.130A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.37+10A>T (n.37+10A>T) n.458A>T | |
| 11 | g.108134307T>A | CA382506647 | ACAT1 | c.325T>A (p.Leu109Met) n.420T>A c.314+11T>A (n.314+11T>A) c.55T>A (p.Leu19Met) c.73-4591T>A (n.73-4591T>A) c.120+2353T>A (n.120+2353T>A) n.413T>A n.365T>A c.131T>A c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.37+11T>A (n.37+11T>A) n.459T>A | |
| 11 | g.108134307T>C | CA6263077 | ACAT1 | c.325T>C (p.Leu109=) n.420T>C c.314+11T>C (n.314+11T>C) c.55T>C (p.Leu19=) c.73-4591T>C (n.73-4591T>C) c.120+2353T>C (n.120+2353T>C) n.413T>C n.365T>C c.131T>C c.48T>C (p.Tyr16=) c.37+11T>C (n.37+11T>C) n.459T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134307T>G | CA382506648 | ACAT1 | c.325T>G (p.Leu109Val) n.420T>G c.314+11T>G (n.314+11T>G) c.55T>G (p.Leu19Val) c.73-4591T>G (n.73-4591T>G) c.120+2353T>G (n.120+2353T>G) n.413T>G n.365T>G c.131T>G c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.37+11T>G (n.37+11T>G) n.459T>G | |
| 11 | g.108134307T= | CA1998714748 | ACAT1 | c.325T= (p.Leu109=) n.420T= c.314+11T= (n.314+11T=) c.55T= (p.Leu19=) c.73-4591T= (n.73-4591T=) c.120+2353T= (n.120+2353T=) n.413T= n.365T= c.131T= c.48T= (p.Tyr16=) c.37+11T= (n.37+11T=) n.459T= | |
| 11 | g.108134308T>A | CA382506649 | ACAT1 | c.326T>A (p.Leu109Ter) n.421T>A c.314+12T>A (n.314+12T>A) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.73-4590T>A (n.73-4590T>A) c.120+2354T>A (n.120+2354T>A) n.414T>A n.366T>A c.132T>A c.49T>A (p.Trp17Arg) c.37+12T>A (n.37+12T>A) n.460T>A | |
| 11 | g.108134308T>C | CA382506650 | ACAT1 | c.326T>C (p.Leu109Ser) n.421T>C c.314+12T>C (n.314+12T>C) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.73-4590T>C (n.73-4590T>C) c.120+2354T>C (n.120+2354T>C) n.414T>C n.366T>C c.132T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) c.37+12T>C (n.37+12T>C) n.460T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134308T>G | CA382506651 | ACAT1 | c.326T>G (p.Leu109Trp) n.421T>G c.314+12T>G (n.314+12T>G) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.73-4590T>G (n.73-4590T>G) c.120+2354T>G (n.120+2354T>G) n.414T>G n.366T>G c.132T>G c.49T>G (p.Trp17Gly) c.37+12T>G (n.37+12T>G) n.460T>G | ClinVar |
| 11 | g.108134308T= | CA1998714749 | ACAT1 | c.326T= (p.Leu109=) n.421T= c.314+12T= (n.314+12T=) c.56T= (p.Leu19=) c.73-4590T= (n.73-4590T=) c.120+2354T= (n.120+2354T=) n.414T= n.366T= c.132T= c.49T= (p.Trp17=) c.37+12T= (n.37+12T=) n.460T= | |
| 11 | g.108134309G>A | CA476671850 | ACAT1 | c.327G>A (p.Leu109=) n.422G>A c.314+13G>A (n.314+13G>A) c.57G>A (p.Leu19=) c.73-4589G>A (n.73-4589G>A) c.120+2355G>A (n.120+2355G>A) n.415G>A n.367G>A c.133G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) c.37+13G>A (n.37+13G>A) n.461G>A | |
| 11 | g.108134309G>C | CA382506652 | ACAT1 | c.327G>C (p.Leu109Phe) n.422G>C c.314+13G>C (n.314+13G>C) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.73-4589G>C (n.73-4589G>C) c.120+2355G>C (n.120+2355G>C) n.415G>C n.367G>C c.133G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) c.37+13G>C (n.37+13G>C) n.461G>C | |
| 11 | g.108134309G>T | CA382506653 | ACAT1 | c.327G>T (p.Leu109Phe) n.422G>T c.314+13G>T (n.314+13G>T) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.73-4589G>T (n.73-4589G>T) c.120+2355G>T (n.120+2355G>T) n.415G>T n.367G>T c.133G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) c.37+13G>T (n.37+13G>T) n.461G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134310G>A | CA382506654 | ACAT1 | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.423G>A c.314+14G>A (n.314+14G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.73-4588G>A (n.73-4588G>A) c.120+2356G>A (n.120+2356G>A) n.416G>A n.368G>A c.134G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) c.37+14G>A (n.37+14G>A) n.462G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134310G>C | CA382506655 | ACAT1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.423G>C c.314+14G>C (n.314+14G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.73-4588G>C (n.73-4588G>C) c.120+2356G>C (n.120+2356G>C) n.416G>C n.368G>C c.134G>C c.51G>C (p.Trp17Cys) c.37+14G>C (n.37+14G>C) n.462G>C | |
| 11 | g.108134310G>T | CA382506656 | ACAT1 | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.423G>T c.314+14G>T (n.314+14G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.73-4588G>T (n.73-4588G>T) c.120+2356G>T (n.120+2356G>T) n.416G>T n.368G>T c.134G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) c.37+14G>T (n.37+14G>T) n.462G>T | |
| 11 | g.108134311G>A | CA382506657 | ACAT1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.424G>A c.314+15G>A (n.314+15G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.73-4587G>A (n.73-4587G>A) c.120+2357G>A (n.120+2357G>A) n.417G>A n.369G>A c.135G>A c.52G>A (p.Val18Met) c.37+15G>A (n.37+15G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134311G>C | CA228399314 | ACAT1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.424G>C c.314+15G>C (n.314+15G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.73-4587G>C (n.73-4587G>C) c.120+2357G>C (n.120+2357G>C) n.417G>C n.369G>C c.135G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.37+15G>C (n.37+15G>C) n.463G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134311G= | CA1998714750 | ACAT1 | c.329G= (p.Gly110=) n.424G= c.314+15G= (n.314+15G=) c.59G= (p.Gly20=) c.73-4587G= (n.73-4587G=) c.120+2357G= (n.120+2357G=) n.417G= n.369G= c.135G= c.52G= (p.Val18=) c.37+15G= (n.37+15G=) n.463G= | |
| 11 | g.108134311G>T | CA382506658 | ACAT1 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.424G>T c.314+15G>T (n.314+15G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.73-4587G>T (n.73-4587G>T) c.120+2357G>T (n.120+2357G>T) n.417G>T n.369G>T c.135G>T c.52G>T (p.Val18Leu) c.37+15G>T (n.37+15G>T) n.463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134312T>A | CA476671851 | ACAT1 | c.330T>A (p.Gly110=) n.425T>A c.314+16T>A (n.314+16T>A) c.60T>A (p.Gly20=) c.73-4586T>A (n.73-4586T>A) c.120+2358T>A (n.120+2358T>A) n.418T>A n.370T>A c.136T>A c.53T>A (p.Val18Glu) c.37+16T>A (n.37+16T>A) n.464T>A | |
| 11 | g.108134312T>C | CA476671852 | ACAT1 | c.330T>C (p.Gly110=) n.425T>C c.314+16T>C (n.314+16T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.73-4586T>C (n.73-4586T>C) c.120+2358T>C (n.120+2358T>C) n.418T>C n.370T>C c.136T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.37+16T>C (n.37+16T>C) n.464T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134312T>G | CA476671853 | ACAT1 | c.330T>G (p.Gly110=) n.425T>G c.314+16T>G (n.314+16T>G) c.60T>G (p.Gly20=) c.73-4586T>G (n.73-4586T>G) c.120+2358T>G (n.120+2358T>G) n.418T>G n.370T>G c.136T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.37+16T>G (n.37+16T>G) n.464T>G | |
| 11 | g.108134312dup | CA2580082964 | ACAT1 | c.330dup (p.Ala111CysfsTer?) n.425dup c.314+16dup (n.314+16dup) c.60dup (p.Ala21CysfsTer?) c.73-4586dup (n.73-4586dup) c.120+2358dup (n.120+2358dup) n.418dup n.370dup c.136dup c.330dup (p.Ala111CysfsTer4) c.53dup (p.Gln19AlafsTer?) c.37+16dup (n.37+16dup) n.464dup | ClinVar |
| 11 | g.108134313G>A | CA382506659 | ACAT1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.426G>A c.314+17G>A (n.314+17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.73-4585G>A (n.73-4585G>A) c.120+2359G>A (n.120+2359G>A) n.419G>A n.371G>A c.137G>A c.54G>A (p.Val18=) c.37+17G>A (n.37+17G>A) n.465G>A | |
| 11 | g.108134313G>C | CA382506660 | ACAT1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.426G>C c.314+17G>C (n.314+17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.73-4585G>C (n.73-4585G>C) c.120+2359G>C (n.120+2359G>C) n.419G>C n.371G>C c.137G>C c.54G>C (p.Val18=) c.37+17G>C (n.37+17G>C) n.465G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134313G>T | CA382506661 | ACAT1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.426G>T c.314+17G>T (n.314+17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.73-4585G>T (n.73-4585G>T) c.120+2359G>T (n.120+2359G>T) n.419G>T n.371G>T c.137G>T c.54G>T (p.Val18=) c.37+17G>T (n.37+17G>T) n.465G>T | |
| 11 | g.108134313_108134314del | CA2615812628 | ACAT1 | c.331_332del (p.Ala111ArgfsTer?) n.426_427del c.314+17_314+18del (n.314+17_314+18del) c.61_62del (p.Ala21ArgfsTer?) c.73-4585_73-4584del (n.73-4585_73-4584del) c.120+2359_120+2360del (n.120+2359_120+2360del) n.419_420del n.371_372del c.137_138del c.331_332del (p.Ala111ArgfsTer3) c.54_55del (p.Gln19GlyfsTer?) c.37+17_37+18del (n.37+17_37+18del) n.465_466del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134314C>A | CA382506662 | ACAT1 | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.427C>A c.314+18C>A (n.314+18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.73-4584C>A (n.73-4584C>A) c.120+2360C>A (n.120+2360C>A) n.420C>A n.372C>A c.138C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.37+18C>A (n.37+18C>A) n.466C>A | |
| 11 | g.108134314C>G | CA382506663 | ACAT1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.427C>G c.314+18C>G (n.314+18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.73-4584C>G (n.73-4584C>G) c.120+2360C>G (n.120+2360C>G) n.420C>G n.372C>G c.138C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.37+18C>G (n.37+18C>G) n.466C>G | |
| 11 | g.108134314C>T | CA382506664 | ACAT1 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.427C>T c.314+18C>T (n.314+18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.73-4584C>T (n.73-4584C>T) c.120+2360C>T (n.120+2360C>T) n.420C>T n.372C>T c.138C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.37+18C>T (n.37+18C>T) n.466C>T | |
| 11 | g.108134315A>C | CA476671856 | ACAT1 | c.333A>C (p.Ala111=) n.428A>C c.314+19A>C (n.314+19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) c.73-4583A>C (n.73-4583A>C) c.120+2361A>C (n.120+2361A>C) n.421A>C n.373A>C c.139A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.37+19A>C (n.37+19A>C) n.467A>C | |
| 11 | g.108134315A>G | CA476671855 | ACAT1 | c.333A>G (p.Ala111=) n.428A>G c.314+19A>G (n.314+19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) c.73-4583A>G (n.73-4583A>G) c.120+2361A>G (n.120+2361A>G) n.421A>G n.373A>G c.139A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.37+19A>G (n.37+19A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134315A>T | CA476671854 | ACAT1 | c.333A>T (p.Ala111=) n.428A>T c.314+19A>T (n.314+19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) c.73-4583A>T (n.73-4583A>T) c.120+2361A>T (n.120+2361A>T) n.421A>T n.373A>T c.139A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.37+19A>T (n.37+19A>T) n.467A>T | |
| 11 | g.108134316G>A | CA382506665 | ACAT1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.429G>A c.314+20G>A (n.314+20G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.73-4582G>A (n.73-4582G>A) c.120+2362G>A (n.120+2362G>A) n.422G>A n.374G>A c.140G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.57G>A (p.Gln19=) c.37+20G>A (n.37+20G>A) n.468G>A | |
| 11 | g.108134316G>C | CA382506667 | ACAT1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.429G>C c.314+20G>C (n.314+20G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.73-4582G>C (n.73-4582G>C) c.120+2362G>C (n.120+2362G>C) n.422G>C n.374G>C c.140G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.37+20G>C (n.37+20G>C) n.468G>C | |
| 11 | g.108134316G>T | CA382506666 | ACAT1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.429G>T c.314+20G>T (n.314+20G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.73-4582G>T (n.73-4582G>T) c.120+2362G>T (n.120+2362G>T) n.422G>T n.374G>T c.140G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) c.57G>T (p.Gln19His) c.37+20G>T (n.37+20G>T) n.468G>T | |
| 11 | g.108134317G>A | CA382506668 | ACAT1 | c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.429+1G>A c.314+21G>A (n.314+21G>A) c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.73-4581G>A (n.73-4581G>A) c.120+2363G>A (n.120+2363G>A) n.422+1G>A n.375G>A c.140+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) c.37+21G>A (n.37+21G>A) n.374+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134317G>C | CA382506669 | ACAT1 | c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.429+1G>C c.314+21G>C (n.314+21G>C) c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.73-4581G>C (n.73-4581G>C) c.120+2363G>C (n.120+2363G>C) n.422+1G>C n.375G>C c.140+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) c.37+21G>C (n.37+21G>C) n.374+1G>C n.468+1G>C | |
| 11 | g.108134317G= | CA1998714751 | ACAT1 | c.334+1G= (n.334+1G=) n.429+1G= c.314+21G= (n.314+21G=) c.64+1G= (n.64+1G=) c.73-4581G= (n.73-4581G=) c.120+2363G= (n.120+2363G=) n.422+1G= n.375G= c.140+1G= c.57+1G= (n.57+1G=) c.37+21G= (n.37+21G=) n.374+1G= n.468+1G= | |
| 11 | g.108134317G>T | CA382506670 | ACAT1 | c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.429+1G>T c.314+21G>T (n.314+21G>T) c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.73-4581G>T (n.73-4581G>T) c.120+2363G>T (n.120+2363G>T) n.422+1G>T n.375G>T c.140+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) c.37+21G>T (n.37+21G>T) n.374+1G>T n.468+1G>T | |
| 11 | g.108134318T>A | CA382506671 | ACAT1 | c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.429+2T>A c.314+22T>A (n.314+22T>A) c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.73-4580T>A (n.73-4580T>A) c.120+2364T>A (n.120+2364T>A) n.422+2T>A n.376T>A c.140+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) c.37+22T>A (n.37+22T>A) n.374+2T>A n.468+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134318T>C | CA382506672 | ACAT1 | c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.429+2T>C c.314+22T>C (n.314+22T>C) c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.73-4580T>C (n.73-4580T>C) c.120+2364T>C (n.120+2364T>C) n.422+2T>C n.376T>C c.140+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) c.37+22T>C (n.37+22T>C) n.374+2T>C n.468+2T>C | |
| 11 | g.108134318T>G | CA382506673 | ACAT1 | c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.429+2T>G c.314+22T>G (n.314+22T>G) c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.73-4580T>G (n.73-4580T>G) c.120+2364T>G (n.120+2364T>G) n.422+2T>G n.376T>G c.140+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) c.37+22T>G (n.37+22T>G) n.374+2T>G n.468+2T>G | |
| 11 | g.108134318T= | CA1998714752 | ACAT1 | c.334+2T= (n.334+2T=) n.429+2T= c.314+22T= (n.314+22T=) c.64+2T= (n.64+2T=) c.73-4580T= (n.73-4580T=) c.120+2364T= (n.120+2364T=) n.422+2T= n.376T= c.140+2T= c.57+2T= (n.57+2T=) c.37+22T= (n.37+22T=) n.374+2T= n.468+2T= | |
| 11 | g.108134320C>T | CA2615812630 | ACAT1 | c.334+4C>T (n.334+4C>T) n.429+4C>T c.314+24C>T (n.314+24C>T) c.64+4C>T (n.64+4C>T) c.73-4578C>T (n.73-4578C>T) c.120+2366C>T (n.120+2366C>T) n.422+4C>T n.378C>T c.140+4C>T c.57+4C>T (n.57+4C>T) c.37+24C>T (n.37+24C>T) n.374+4C>T n.468+4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134321C= | CA1998714753 | ACAT1 | c.334+5C= (n.334+5C=) n.429+5C= c.314+25C= (n.314+25C=) c.64+5C= (n.64+5C=) c.73-4577C= (n.73-4577C=) c.120+2367C= (n.120+2367C=) n.422+5C= n.379C= c.140+5C= c.57+5C= (n.57+5C=) c.37+25C= (n.37+25C=) n.374+5C= n.468+5C= | |
| 11 | g.108134321C>T | CA1998714754 | ACAT1 | c.334+5C>T (n.334+5C>T) n.429+5C>T c.314+25C>T (n.314+25C>T) c.64+5C>T (n.64+5C>T) c.73-4577C>T (n.73-4577C>T) c.120+2367C>T (n.120+2367C>T) n.422+5C>T n.379C>T c.140+5C>T c.57+5C>T (n.57+5C>T) c.37+25C>T (n.37+25C>T) n.374+5C>T n.468+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134322T>C | CA671407038 | ACAT1 | c.334+6T>C (n.334+6T>C) n.429+6T>C c.314+26T>C (n.314+26T>C) c.64+6T>C (n.64+6T>C) c.73-4576T>C (n.73-4576T>C) c.120+2368T>C (n.120+2368T>C) n.422+6T>C n.380T>C c.140+6T>C c.57+6T>C (n.57+6T>C) c.37+26T>C (n.37+26T>C) n.374+6T>C n.468+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134322T>G | CA1998714756 | ACAT1 | c.334+6T>G (n.334+6T>G) n.429+6T>G c.314+26T>G (n.314+26T>G) c.64+6T>G (n.64+6T>G) c.73-4576T>G (n.73-4576T>G) c.120+2368T>G (n.120+2368T>G) n.422+6T>G n.380T>G c.140+6T>G c.57+6T>G (n.57+6T>G) c.37+26T>G (n.37+26T>G) n.374+6T>G n.468+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.108134322T= | CA1998714755 | ACAT1 | c.334+6T= (n.334+6T=) n.429+6T= c.314+26T= (n.314+26T=) c.64+6T= (n.64+6T=) c.73-4576T= (n.73-4576T=) c.120+2368T= (n.120+2368T=) n.422+6T= n.380T= c.140+6T= c.57+6T= (n.57+6T=) c.37+26T= (n.37+26T=) n.374+6T= n.468+6T= | |
| 11 | g.108134323G>A | CA1998714758 | ACAT1 | c.334+7G>A (n.334+7G>A) n.429+7G>A c.314+27G>A (n.314+27G>A) c.64+7G>A (n.64+7G>A) c.73-4575G>A (n.73-4575G>A) c.120+2369G>A (n.120+2369G>A) n.422+7G>A n.381G>A c.140+7G>A c.57+7G>A (n.57+7G>A) c.37+27G>A (n.37+27G>A) n.374+7G>A n.468+7G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134323G= | CA1998714757 | ACAT1 | c.334+7G= (n.334+7G=) n.429+7G= c.314+27G= (n.314+27G=) c.64+7G= (n.64+7G=) c.73-4575G= (n.73-4575G=) c.120+2369G= (n.120+2369G=) n.422+7G= n.381G= c.140+7G= c.57+7G= (n.57+7G=) c.37+27G= (n.37+27G=) n.374+7G= n.468+7G= | |
| 11 | g.108134324G>A | CA671407039 | ACAT1 | c.334+8G>A (n.334+8G>A) n.429+8G>A c.314+28G>A (n.314+28G>A) c.64+8G>A (n.64+8G>A) c.73-4574G>A (n.73-4574G>A) c.120+2370G>A (n.120+2370G>A) n.422+8G>A n.382G>A c.140+8G>A c.57+8G>A (n.57+8G>A) c.37+28G>A (n.37+28G>A) n.374+8G>A n.468+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134324G= | CA1998714759 | ACAT1 | c.334+8G= (n.334+8G=) n.429+8G= c.314+28G= (n.314+28G=) c.64+8G= (n.64+8G=) c.73-4574G= (n.73-4574G=) c.120+2370G= (n.120+2370G=) n.422+8G= n.382G= c.140+8G= c.57+8G= (n.57+8G=) c.37+28G= (n.37+28G=) n.374+8G= n.468+8G= | |
| 11 | g.108134329C= | CA1998714760 | ACAT1 | c.334+13C= (n.334+13C=) n.429+13C= c.314+33C= (n.314+33C=) c.64+13C= (n.64+13C=) c.73-4569C= (n.73-4569C=) c.120+2375C= (n.120+2375C=) n.422+13C= n.387C= c.140+13C= c.57+13C= (n.57+13C=) c.37+33C= (n.37+33C=) n.374+13C= n.468+13C= | |
| 11 | g.108134329C>T | CA2615812632 | ACAT1 | c.334+13C>T (n.334+13C>T) n.429+13C>T c.314+33C>T (n.314+33C>T) c.64+13C>T (n.64+13C>T) c.73-4569C>T (n.73-4569C>T) c.120+2375C>T (n.120+2375C>T) n.422+13C>T n.387C>T c.140+13C>T c.57+13C>T (n.57+13C>T) c.37+33C>T (n.37+33C>T) n.374+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T>C | CA6263078 | ACAT1 | c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.429+14T>C c.314+34T>C (n.314+34T>C) c.64+14T>C (n.64+14T>C) c.73-4568T>C (n.73-4568T>C) c.120+2376T>C (n.120+2376T>C) n.422+14T>C n.388T>C c.140+14T>C c.57+14T>C (n.57+14T>C) c.37+34T>C (n.37+34T>C) n.374+14T>C n.468+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T>G | CA2615812637 | ACAT1 | c.334+14T>G (n.334+14T>G) n.429+14T>G c.314+34T>G (n.314+34T>G) c.64+14T>G (n.64+14T>G) c.73-4568T>G (n.73-4568T>G) c.120+2376T>G (n.120+2376T>G) n.422+14T>G n.388T>G c.140+14T>G c.57+14T>G (n.57+14T>G) c.37+34T>G (n.37+34T>G) n.374+14T>G n.468+14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T= | CA1998714761 | ACAT1 | c.334+14T= (n.334+14T=) n.429+14T= c.314+34T= (n.314+34T=) c.64+14T= (n.64+14T=) c.73-4568T= (n.73-4568T=) c.120+2376T= (n.120+2376T=) n.422+14T= n.388T= c.140+14T= c.57+14T= (n.57+14T=) c.37+34T= (n.37+34T=) n.374+14T= n.468+14T= | |
| 11 | g.108134335dup | CA601691535 | ACAT1 | c.334+19dup (n.334+19dup) n.429+19dup c.314+39dup (n.314+39dup) c.64+19dup (n.64+19dup) c.73-4563dup (n.73-4563dup) c.120+2381dup (n.120+2381dup) n.422+19dup n.393dup c.140+19dup c.57+19dup (n.57+19dup) c.37+39dup (n.37+39dup) n.374+19dup n.468+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134335del | CA2615812634 | ACAT1 | c.334+19del (n.334+19del) n.429+19del c.314+39del (n.314+39del) c.64+19del (n.64+19del) c.73-4563del (n.73-4563del) c.120+2381del (n.120+2381del) n.422+19del n.393del c.140+19del c.57+19del (n.57+19del) c.37+39del (n.37+39del) n.374+19del n.468+19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134334_108134335del | CA2615812636 | ACAT1 | c.334+18_334+19del (n.334+18_334+19del) n.429+18_429+19del c.314+38_314+39del (n.314+38_314+39del) c.64+18_64+19del (n.64+18_64+19del) c.73-4564_73-4563del (n.73-4564_73-4563del) c.120+2380_120+2381del (n.120+2380_120+2381del) n.422+18_422+19del n.392_393del c.140+18_140+19del c.57+18_57+19del (n.57+18_57+19del) c.37+38_37+39del (n.37+38_37+39del) n.374+18_374+19del n.468+18_468+19del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108134331T>G | CA2615812638 | ACAT1 | c.334+15T>G (n.334+15T>G) n.429+15T>G c.314+35T>G (n.314+35T>G) c.64+15T>G (n.64+15T>G) c.73-4567T>G (n.73-4567T>G) c.120+2377T>G (n.120+2377T>G) n.422+15T>G n.389T>G c.140+15T>G c.57+15T>G (n.57+15T>G) c.37+35T>G (n.37+35T>G) n.374+15T>G n.468+15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134332T>C | CA6263079 | ACAT1 | c.334+16T>C (n.334+16T>C) n.429+16T>C c.314+36T>C (n.314+36T>C) c.64+16T>C (n.64+16T>C) c.73-4566T>C (n.73-4566T>C) c.120+2378T>C (n.120+2378T>C) n.422+16T>C n.390T>C c.140+16T>C c.57+16T>C (n.57+16T>C) c.37+36T>C (n.37+36T>C) n.374+16T>C n.468+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134332T= | CA1998714762 | ACAT1 | c.334+16T= (n.334+16T=) n.429+16T= c.314+36T= (n.314+36T=) c.64+16T= (n.64+16T=) c.73-4566T= (n.73-4566T=) c.120+2378T= (n.120+2378T=) n.422+16T= n.390T= c.140+16T= c.57+16T= (n.57+16T=) c.37+36T= (n.37+36T=) n.374+16T= n.468+16T= | |
| 11 | g.108134333T>C | CA228399348 | ACAT1 | c.334+17T>C (n.334+17T>C) n.429+17T>C c.314+37T>C (n.314+37T>C) c.64+17T>C (n.64+17T>C) c.73-4565T>C (n.73-4565T>C) c.120+2379T>C (n.120+2379T>C) n.422+17T>C n.391T>C c.140+17T>C c.57+17T>C (n.57+17T>C) c.37+37T>C (n.37+37T>C) n.374+17T>C n.468+17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134333T= | CA1998714763 | ACAT1 | c.334+17T= (n.334+17T=) n.429+17T= c.314+37T= (n.314+37T=) c.64+17T= (n.64+17T=) c.73-4565T= (n.73-4565T=) c.120+2379T= (n.120+2379T=) n.422+17T= n.391T= c.140+17T= c.57+17T= (n.57+17T=) c.37+37T= (n.37+37T=) n.374+17T= n.468+17T= | |
| 11 | g.108134333_108134334insATTAAAAAAAAAAAAG | CA2615812639 | ACAT1 | c.334+17_334+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.334+17_334+18insATTAAAAAAAAAAAAG) n.429+17_429+18insATTAAAAAAAAAAAAG c.314+37_314+38insATTAAAAAAAAAAAAG (n.314+37_314+38insATTAAAAAAAAAAAAG) c.64+17_64+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.64+17_64+18insATTAAAAAAAAAAAAG) c.73-4565_73-4564insATTAAAAAAAAAAAAG (n.73-4565_73-4564insATTAAAAAAAAAAAAG) c.120+2379_120+2380insATTAAAAAAAAAAAAG (n.120+2379_120+2380insATTAAAAAAAAAAAAG) n.422+17_422+18insATTAAAAAAAAAAAAG n.391_392insATTAAAAAAAAAAAAG c.140+17_140+18insATTAAAAAAAAAAAAG c.57+17_57+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.57+17_57+18insATTAAAAAAAAAAAAG) c.37+37_37+38insATTAAAAAAAAAAAAG (n.37+37_37+38insATTAAAAAAAAAAAAG) n.374+17_374+18insATTAAAAAAAAAAAAG n.468+17_468+18insATTAAAAAAAAAAAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134334T>A | CA1998714765 | ACAT1 | c.334+18T>A (n.334+18T>A) n.429+18T>A c.314+38T>A (n.314+38T>A) c.64+18T>A (n.64+18T>A) c.73-4564T>A (n.73-4564T>A) c.120+2380T>A (n.120+2380T>A) n.422+18T>A n.392T>A c.140+18T>A c.57+18T>A (n.57+18T>A) c.37+38T>A (n.37+38T>A) n.374+18T>A n.468+18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108134334T= | CA1998714764 | ACAT1 | c.334+18T= (n.334+18T=) n.429+18T= c.314+38T= (n.314+38T=) c.64+18T= (n.64+18T=) c.73-4564T= (n.73-4564T=) c.120+2380T= (n.120+2380T=) n.422+18T= n.392T= c.140+18T= c.57+18T= (n.57+18T=) c.37+38T= (n.37+38T=) n.374+18T= n.468+18T= | |
| 11 | g.108134335T>C | CA2741206876 | ACAT1 | c.334+19T>C (n.334+19T>C) n.429+19T>C c.314+39T>C (n.314+39T>C) c.64+19T>C (n.64+19T>C) c.73-4563T>C (n.73-4563T>C) c.120+2381T>C (n.120+2381T>C) n.422+19T>C n.393T>C c.140+19T>C c.57+19T>C (n.57+19T>C) c.37+39T>C (n.37+39T>C) n.374+19T>C n.468+19T>C | |
| 11 | g.108134335T>G | CA2739270885 | ACAT1 | c.334+19T>G (n.334+19T>G) n.429+19T>G c.314+39T>G (n.314+39T>G) c.64+19T>G (n.64+19T>G) c.73-4563T>G (n.73-4563T>G) c.120+2381T>G (n.120+2381T>G) n.422+19T>G n.393T>G c.140+19T>G c.57+19T>G (n.57+19T>G) c.37+39T>G (n.37+39T>G) n.374+19T>G n.468+19T>G | ClinVar |
| 11 | g.108134337C>A | CA2615812640 | ACAT1 | c.334+21C>A (n.334+21C>A) n.429+21C>A c.314+41C>A (n.314+41C>A) c.64+21C>A (n.64+21C>A) c.73-4561C>A (n.73-4561C>A) c.120+2383C>A (n.120+2383C>A) n.422+21C>A n.395C>A c.140+21C>A c.57+21C>A (n.57+21C>A) c.37+41C>A (n.37+41C>A) n.374+21C>A n.468+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134337C>T | CA2574969793 | ACAT1 | c.334+21C>T (n.334+21C>T) n.429+21C>T c.314+41C>T (n.314+41C>T) c.64+21C>T (n.64+21C>T) c.73-4561C>T (n.73-4561C>T) c.120+2383C>T (n.120+2383C>T) n.422+21C>T n.395C>T c.140+21C>T c.57+21C>T (n.57+21C>T) c.37+41C>T (n.37+41C>T) n.374+21C>T n.468+21C>T | |
| 11 | g.108134341del | CA2615812642 | ACAT1 | c.334+25del (n.334+25del) n.429+25del c.314+45del (n.314+45del) c.64+25del (n.64+25del) c.73-4557del (n.73-4557del) c.120+2387del (n.120+2387del) n.422+25del n.399del c.140+25del c.57+25del (n.57+25del) c.37+45del (n.37+45del) n.374+25del n.468+25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134340T>C | CA228399360 | ACAT1 | c.334+24T>C (n.334+24T>C) n.429+24T>C c.314+44T>C (n.314+44T>C) c.64+24T>C (n.64+24T>C) c.73-4558T>C (n.73-4558T>C) c.120+2386T>C (n.120+2386T>C) n.422+24T>C n.398T>C c.140+24T>C c.57+24T>C (n.57+24T>C) c.37+44T>C (n.37+44T>C) n.374+24T>C n.468+24T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134340T= | CA1998714766 | ACAT1 | c.334+24T= (n.334+24T=) n.429+24T= c.314+44T= (n.314+44T=) c.64+24T= (n.64+24T=) c.73-4558T= (n.73-4558T=) c.120+2386T= (n.120+2386T=) n.422+24T= n.398T= c.140+24T= c.57+24T= (n.57+24T=) c.37+44T= (n.37+44T=) n.374+24T= n.468+24T= | |
| 11 | g.108134341T>C | CA601691536 | ACAT1 | c.334+25T>C (n.334+25T>C) n.429+25T>C c.314+45T>C (n.314+45T>C) c.64+25T>C (n.64+25T>C) c.73-4557T>C (n.73-4557T>C) c.120+2387T>C (n.120+2387T>C) n.422+25T>C n.399T>C c.140+25T>C c.57+25T>C (n.57+25T>C) c.37+45T>C (n.37+45T>C) n.374+25T>C n.468+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134341T= | CA1998714767 | ACAT1 | c.334+25T= (n.334+25T=) n.429+25T= c.314+45T= (n.314+45T=) c.64+25T= (n.64+25T=) c.73-4557T= (n.73-4557T=) c.120+2387T= (n.120+2387T=) n.422+25T= n.399T= c.140+25T= c.57+25T= (n.57+25T=) c.37+45T= (n.37+45T=) n.374+25T= n.468+25T= | |
| 11 | g.108134342A= | CA1998714768 | ACAT1 | c.334+26A= (n.334+26A=) n.429+26A= c.314+46A= (n.314+46A=) c.64+26A= (n.64+26A=) c.73-4556A= (n.73-4556A=) c.120+2388A= (n.120+2388A=) n.422+26A= n.400A= c.140+26A= c.57+26A= (n.57+26A=) c.37+46A= (n.37+46A=) n.374+26A= n.468+26A= | |
| 11 | g.108134342A>C | CA6263080 | ACAT1 | c.334+26A>C (n.334+26A>C) n.429+26A>C c.314+46A>C (n.314+46A>C) c.64+26A>C (n.64+26A>C) c.73-4556A>C (n.73-4556A>C) c.120+2388A>C (n.120+2388A>C) n.422+26A>C n.400A>C c.140+26A>C c.57+26A>C (n.57+26A>C) c.37+46A>C (n.37+46A>C) n.374+26A>C n.468+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134342A>G | CA2615812644 | ACAT1 | c.334+26A>G (n.334+26A>G) n.429+26A>G c.314+46A>G (n.314+46A>G) c.64+26A>G (n.64+26A>G) c.73-4556A>G (n.73-4556A>G) c.120+2388A>G (n.120+2388A>G) n.422+26A>G n.400A>G c.140+26A>G c.57+26A>G (n.57+26A>G) c.37+46A>G (n.37+46A>G) n.374+26A>G n.468+26A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134343T>A | CA1998714769 | ACAT1 | c.334+27T>A (n.334+27T>A) n.429+27T>A c.314+47T>A (n.314+47T>A) c.64+27T>A (n.64+27T>A) c.73-4555T>A (n.73-4555T>A) c.120+2389T>A (n.120+2389T>A) n.422+27T>A n.401T>A c.140+27T>A c.57+27T>A (n.57+27T>A) c.37+47T>A (n.37+47T>A) n.374+27T>A n.468+27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108134343T>C | CA2615812645 | ACAT1 | c.334+27T>C (n.334+27T>C) n.429+27T>C c.314+47T>C (n.314+47T>C) c.64+27T>C (n.64+27T>C) c.73-4555T>C (n.73-4555T>C) c.120+2389T>C (n.120+2389T>C) n.422+27T>C n.401T>C c.140+27T>C c.57+27T>C (n.57+27T>C) c.37+47T>C (n.37+47T>C) n.374+27T>C n.468+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134343T= | CA1998714770 | ACAT1 | c.334+27T= (n.334+27T=) n.429+27T= c.314+47T= (n.314+47T=) c.64+27T= (n.64+27T=) c.73-4555T= (n.73-4555T=) c.120+2389T= (n.120+2389T=) n.422+27T= n.401T= c.140+27T= c.57+27T= (n.57+27T=) c.37+47T= (n.37+47T=) n.374+27T= n.468+27T= | |
| 11 | g.108134344A= | CA1998714771 | ACAT1 | c.334+28A= (n.334+28A=) n.429+28A= c.314+48A= (n.314+48A=) c.64+28A= (n.64+28A=) c.73-4554A= (n.73-4554A=) c.120+2390A= (n.120+2390A=) n.422+28A= n.402A= c.140+28A= c.57+28A= (n.57+28A=) c.37+48A= (n.37+48A=) n.374+28A= n.468+28A= | |
| 11 | g.108134344A>C | CA671407043 | ACAT1 | c.334+28A>C (n.334+28A>C) n.429+28A>C c.314+48A>C (n.314+48A>C) c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.73-4554A>C (n.73-4554A>C) c.120+2390A>C (n.120+2390A>C) n.422+28A>C n.402A>C c.140+28A>C c.57+28A>C (n.57+28A>C) c.37+48A>C (n.37+48A>C) n.374+28A>C n.468+28A>C | dbSNP |
| 11 | g.108134345C>A | CA2615812647 | ACAT1 | c.334+29C>A (n.334+29C>A) n.429+29C>A c.314+49C>A (n.314+49C>A) c.64+29C>A (n.64+29C>A) c.73-4553C>A (n.73-4553C>A) c.120+2391C>A (n.120+2391C>A) n.422+29C>A n.403C>A c.140+29C>A c.57+29C>A (n.57+29C>A) c.37+49C>A (n.37+49C>A) n.374+29C>A n.468+29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134345C= | CA1998714772 | ACAT1 | c.334+29C= (n.334+29C=) n.429+29C= c.314+49C= (n.314+49C=) c.64+29C= (n.64+29C=) c.73-4553C= (n.73-4553C=) c.120+2391C= (n.120+2391C=) n.422+29C= n.403C= c.140+29C= c.57+29C= (n.57+29C=) c.37+49C= (n.37+49C=) n.374+29C= n.468+29C= | |
| 11 | g.108134345C>G | CA601691537 | ACAT1 | c.334+29C>G (n.334+29C>G) n.429+29C>G c.314+49C>G (n.314+49C>G) c.64+29C>G (n.64+29C>G) c.73-4553C>G (n.73-4553C>G) c.120+2391C>G (n.120+2391C>G) n.422+29C>G n.403C>G c.140+29C>G c.57+29C>G (n.57+29C>G) c.37+49C>G (n.37+49C>G) n.374+29C>G n.468+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134345C>T | CA1998714773 | ACAT1 | c.334+29C>T (n.334+29C>T) n.429+29C>T c.314+49C>T (n.314+49C>T) c.64+29C>T (n.64+29C>T) c.73-4553C>T (n.73-4553C>T) c.120+2391C>T (n.120+2391C>T) n.422+29C>T n.403C>T c.140+29C>T c.57+29C>T (n.57+29C>T) c.37+49C>T (n.37+49C>T) n.374+29C>T n.468+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134347T>A | CA2574969794 | ACAT1 | c.334+31T>A (n.334+31T>A) n.429+31T>A c.314+51T>A (n.314+51T>A) c.64+31T>A (n.64+31T>A) c.73-4551T>A (n.73-4551T>A) c.120+2393T>A (n.120+2393T>A) n.422+31T>A n.405T>A c.140+31T>A c.57+31T>A (n.57+31T>A) c.37+51T>A (n.37+51T>A) n.374+31T>A n.468+31T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134348A>G | CA2615812650 | ACAT1 | c.334+32A>G (n.334+32A>G) n.429+32A>G c.314+52A>G (n.314+52A>G) c.64+32A>G (n.64+32A>G) c.73-4550A>G (n.73-4550A>G) c.120+2394A>G (n.120+2394A>G) n.422+32A>G n.406A>G c.140+32A>G c.57+32A>G (n.57+32A>G) c.37+52A>G (n.37+52A>G) n.374+32A>G n.468+32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134351del | CA2615812649 | ACAT1 | c.334+35del (n.334+35del) n.429+35del c.314+55del (n.314+55del) c.64+35del (n.64+35del) c.73-4547del (n.73-4547del) c.120+2397del (n.120+2397del) n.422+35del n.409del c.140+35del c.57+35del (n.57+35del) c.37+55del (n.37+55del) n.374+35del n.468+35del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134350A= | CA1998714774 | ACAT1 | c.334+34A= (n.334+34A=) n.429+34A= c.314+54A= (n.314+54A=) c.64+34A= (n.64+34A=) c.73-4548A= (n.73-4548A=) c.120+2396A= (n.120+2396A=) n.422+34A= n.408A= c.140+34A= c.57+34A= (n.57+34A=) c.37+54A= (n.37+54A=) n.374+34A= n.468+34A= | |
| 11 | g.108134350A>C | CA601691538 | ACAT1 | c.334+34A>C (n.334+34A>C) n.429+34A>C c.314+54A>C (n.314+54A>C) c.64+34A>C (n.64+34A>C) c.73-4548A>C (n.73-4548A>C) c.120+2396A>C (n.120+2396A>C) n.422+34A>C n.408A>C c.140+34A>C c.57+34A>C (n.57+34A>C) c.37+54A>C (n.37+54A>C) n.374+34A>C n.468+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134351A= | CA1998714775 | ACAT1 | c.334+35A= (n.334+35A=) n.429+35A= c.314+55A= (n.314+55A=) c.64+35A= (n.64+35A=) c.73-4547A= (n.73-4547A=) c.120+2397A= (n.120+2397A=) n.422+35A= n.409A= c.140+35A= c.57+35A= (n.57+35A=) c.37+55A= (n.37+55A=) n.374+35A= n.468+35A= | |
| 11 | g.108134351A>G | CA6263081 | ACAT1 | c.334+35A>G (n.334+35A>G) n.429+35A>G c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.64+35A>G (n.64+35A>G) c.73-4547A>G (n.73-4547A>G) c.120+2397A>G (n.120+2397A>G) n.422+35A>G n.409A>G c.140+35A>G c.57+35A>G (n.57+35A>G) c.37+55A>G (n.37+55A>G) n.374+35A>G n.468+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134353G>A | CA228399368 | ACAT1 | c.334+37G>A (n.334+37G>A) n.429+37G>A c.314+57G>A (n.314+57G>A) c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.73-4545G>A (n.73-4545G>A) c.120+2399G>A (n.120+2399G>A) n.422+37G>A n.411G>A c.140+37G>A c.57+37G>A (n.57+37G>A) c.37+57G>A (n.37+57G>A) n.374+37G>A n.468+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134353G= | CA1998714776 | ACAT1 | c.334+37G= (n.334+37G=) n.429+37G= c.314+57G= (n.314+57G=) c.64+37G= (n.64+37G=) c.73-4545G= (n.73-4545G=) c.120+2399G= (n.120+2399G=) n.422+37G= n.411G= c.140+37G= c.57+37G= (n.57+37G=) c.37+57G= (n.37+57G=) n.374+37G= n.468+37G= | |
| 11 | g.108134353G>T | CA2615812651 | ACAT1 | c.334+37G>T (n.334+37G>T) n.429+37G>T c.314+57G>T (n.314+57G>T) c.64+37G>T (n.64+37G>T) c.73-4545G>T (n.73-4545G>T) c.120+2399G>T (n.120+2399G>T) n.422+37G>T n.411G>T c.140+37G>T c.57+37G>T (n.57+37G>T) c.37+57G>T (n.37+57G>T) n.374+37G>T n.468+37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134354T>C | CA1998714778 | ACAT1 | c.334+38T>C (n.334+38T>C) n.429+38T>C c.314+58T>C (n.314+58T>C) c.64+38T>C (n.64+38T>C) c.73-4544T>C (n.73-4544T>C) c.120+2400T>C (n.120+2400T>C) n.422+38T>C n.412T>C c.140+38T>C c.57+38T>C (n.57+38T>C) c.37+58T>C (n.37+58T>C) n.374+38T>C n.468+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134354T= | CA1998714777 | ACAT1 | c.334+38T= (n.334+38T=) n.429+38T= c.314+58T= (n.314+58T=) c.64+38T= (n.64+38T=) c.73-4544T= (n.73-4544T=) c.120+2400T= (n.120+2400T=) n.422+38T= n.412T= c.140+38T= c.57+38T= (n.57+38T=) c.37+58T= (n.37+58T=) n.374+38T= n.468+38T= | |
| 11 | g.108134355G>A | CA1998714780 | ACAT1 | c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.429+39G>A c.314+59G>A (n.314+59G>A) c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.73-4543G>A (n.73-4543G>A) c.120+2401G>A (n.120+2401G>A) n.422+39G>A n.413G>A c.140+39G>A c.57+39G>A (n.57+39G>A) c.37+59G>A (n.37+59G>A) n.374+39G>A n.468+39G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134355G= | CA1998714779 | ACAT1 | c.334+39G= (n.334+39G=) n.429+39G= c.314+59G= (n.314+59G=) c.64+39G= (n.64+39G=) c.73-4543G= (n.73-4543G=) c.120+2401G= (n.120+2401G=) n.422+39G= n.413G= c.140+39G= c.57+39G= (n.57+39G=) c.37+59G= (n.37+59G=) n.374+39G= n.468+39G= | |
| 11 | g.108134356T>A | CA2615812652 | ACAT1 | c.334+40T>A (n.334+40T>A) n.429+40T>A c.314+60T>A (n.314+60T>A) c.64+40T>A (n.64+40T>A) c.73-4542T>A (n.73-4542T>A) c.120+2402T>A (n.120+2402T>A) n.422+40T>A n.414T>A c.140+40T>A c.57+40T>A (n.57+40T>A) c.37+60T>A (n.37+60T>A) n.374+40T>A n.468+40T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134356_108134358delinsTAA | CA1998714781 | ACAT1 | c.334+40_334+42delinsTAA (n.334+40_334+42delinsTAA) n.429+40_429+42delinsTAA c.314+60_314+62delinsTAA (n.314+60_314+62delinsTAA) c.64+40_64+42delinsTAA (n.64+40_64+42delinsTAA) c.73-4542_73-4540delinsTAA (n.73-4542_73-4540delinsTAA) c.120+2402_120+2404delinsTAA (n.120+2402_120+2404delinsTAA) n.422+40_422+42delinsTAA n.414_416delinsTAA c.140+40_140+42delinsTAA c.57+40_57+42delinsTAA (n.57+40_57+42delinsTAA) c.37+60_37+62delinsTAA (n.37+60_37+62delinsTAA) n.374+40_374+42delinsTAA n.468+40_468+42delinsTAA | |
| 11 | g.108134357A= | CA1998714782 | ACAT1 | c.334+41A= (n.334+41A=) n.429+41A= c.314+61A= (n.314+61A=) c.64+41A= (n.64+41A=) c.73-4541A= (n.73-4541A=) c.120+2403A= (n.120+2403A=) n.422+41A= n.415A= c.140+41A= c.57+41A= (n.57+41A=) c.37+61A= (n.37+61A=) n.374+41A= n.468+41A= | |
| 11 | g.108134357A>G | CA601691539 | ACAT1 | c.334+41A>G (n.334+41A>G) n.429+41A>G c.314+61A>G (n.314+61A>G) c.64+41A>G (n.64+41A>G) c.73-4541A>G (n.73-4541A>G) c.120+2403A>G (n.120+2403A>G) n.422+41A>G n.415A>G c.140+41A>G c.57+41A>G (n.57+41A>G) c.37+61A>G (n.37+61A>G) n.374+41A>G n.468+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134357A>T | CA228399370 | ACAT1 | c.334+41A>T (n.334+41A>T) n.429+41A>T c.314+61A>T (n.314+61A>T) c.64+41A>T (n.64+41A>T) c.73-4541A>T (n.73-4541A>T) c.120+2403A>T (n.120+2403A>T) n.422+41A>T n.415A>T c.140+41A>T c.57+41A>T (n.57+41A>T) c.37+61A>T (n.37+61A>T) n.374+41A>T n.468+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134357_108134360del | CA2615812654 | ACAT1 | c.334+41_334+44del (n.334+41_334+44del) n.429+41_429+44del c.314+61_314+64del (n.314+61_314+64del) c.64+41_64+44del (n.64+41_64+44del) c.73-4541_73-4538del (n.73-4541_73-4538del) c.120+2403_120+2406del (n.120+2403_120+2406del) n.422+41_422+44del n.415_418del c.140+41_140+44del c.57+41_57+44del (n.57+41_57+44del) c.37+61_37+64del (n.37+61_37+64del) n.374+41_374+44del n.468+41_468+44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134360del | CA2615812653 | ACAT1 | c.334+44del (n.334+44del) n.429+44del c.314+64del (n.314+64del) c.64+44del (n.64+44del) c.73-4538del (n.73-4538del) c.120+2406del (n.120+2406del) n.422+44del n.418del c.140+44del c.57+44del (n.57+44del) c.37+64del (n.37+64del) n.374+44del n.468+44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359_108134360del | CA228399369 | ACAT1 | c.334+43_334+44del (n.334+43_334+44del) n.429+43_429+44del c.314+63_314+64del (n.314+63_314+64del) c.64+43_64+44del (n.64+43_64+44del) c.73-4539_73-4538del (n.73-4539_73-4538del) c.120+2405_120+2406del (n.120+2405_120+2406del) n.422+43_422+44del n.417_418del c.140+43_140+44del c.57+43_57+44del (n.57+43_57+44del) c.37+63_37+64del (n.37+63_37+64del) n.374+43_374+44del n.468+43_468+44del | dbSNP |
| 11 | g.108134358A>T | CA2615812655 | ACAT1 | c.334+42A>T (n.334+42A>T) n.429+42A>T c.314+62A>T (n.314+62A>T) c.64+42A>T (n.64+42A>T) c.73-4540A>T (n.73-4540A>T) c.120+2404A>T (n.120+2404A>T) n.422+42A>T n.416A>T c.140+42A>T c.57+42A>T (n.57+42A>T) c.37+62A>T (n.37+62A>T) n.374+42A>T n.468+42A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359A= | CA1998714783 | ACAT1 | c.334+43A= (n.334+43A=) n.429+43A= c.314+63A= (n.314+63A=) c.64+43A= (n.64+43A=) c.73-4539A= (n.73-4539A=) c.120+2405A= (n.120+2405A=) n.422+43A= n.417A= c.140+43A= c.57+43A= (n.57+43A=) c.37+63A= (n.37+63A=) n.374+43A= n.468+43A= | |
| 11 | g.108134359A>G | CA2615812656 | ACAT1 | c.334+43A>G (n.334+43A>G) n.429+43A>G c.314+63A>G (n.314+63A>G) c.64+43A>G (n.64+43A>G) c.73-4539A>G (n.73-4539A>G) c.120+2405A>G (n.120+2405A>G) n.422+43A>G n.417A>G c.140+43A>G c.57+43A>G (n.57+43A>G) c.37+63A>G (n.37+63A>G) n.374+43A>G n.468+43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359A>T | CA228399381 | ACAT1 | c.334+43A>T (n.334+43A>T) n.429+43A>T c.314+63A>T (n.314+63A>T) c.64+43A>T (n.64+43A>T) c.73-4539A>T (n.73-4539A>T) c.120+2405A>T (n.120+2405A>T) n.422+43A>T n.417A>T c.140+43A>T c.57+43A>T (n.57+43A>T) c.37+63A>T (n.37+63A>T) n.374+43A>T n.468+43A>T | dbSNP |
| 11 | g.108134360A= | CA1998714784 | ACAT1 | c.334+44A= (n.334+44A=) n.429+44A= c.314+64A= (n.314+64A=) c.64+44A= (n.64+44A=) c.73-4538A= (n.73-4538A=) c.120+2406A= (n.120+2406A=) n.422+44A= n.418A= c.140+44A= c.57+44A= (n.57+44A=) c.37+64A= (n.37+64A=) n.374+44A= n.468+44A= | |
| 11 | g.108134360A>C | CA1998714785 | ACAT1 | c.334+44A>C (n.334+44A>C) n.429+44A>C c.314+64A>C (n.314+64A>C) c.64+44A>C (n.64+44A>C) c.73-4538A>C (n.73-4538A>C) c.120+2406A>C (n.120+2406A>C) n.422+44A>C n.418A>C c.140+44A>C c.57+44A>C (n.57+44A>C) c.37+64A>C (n.37+64A>C) n.374+44A>C n.468+44A>C | dbSNP |
| 11 | g.108134360A>G | CA2574969795 | ACAT1 | c.334+44A>G (n.334+44A>G) n.429+44A>G c.314+64A>G (n.314+64A>G) c.64+44A>G (n.64+44A>G) c.73-4538A>G (n.73-4538A>G) c.120+2406A>G (n.120+2406A>G) n.422+44A>G n.418A>G c.140+44A>G c.57+44A>G (n.57+44A>G) c.37+64A>G (n.37+64A>G) n.374+44A>G n.468+44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134360A>T | CA228399387 | ACAT1 | c.334+44A>T (n.334+44A>T) n.429+44A>T c.314+64A>T (n.314+64A>T) c.64+44A>T (n.64+44A>T) c.73-4538A>T (n.73-4538A>T) c.120+2406A>T (n.120+2406A>T) n.422+44A>T n.418A>T c.140+44A>T c.57+44A>T (n.57+44A>T) c.37+64A>T (n.37+64A>T) n.374+44A>T n.468+44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108134361G>A | CA2615812657 | ACAT1 | c.334+45G>A (n.334+45G>A) n.429+45G>A c.314+65G>A (n.314+65G>A) c.64+45G>A (n.64+45G>A) c.73-4537G>A (n.73-4537G>A) c.120+2407G>A (n.120+2407G>A) n.422+45G>A n.419G>A c.140+45G>A c.57+45G>A (n.57+45G>A) c.37+65G>A (n.37+65G>A) n.374+45G>A n.468+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134361G>C | CA1998714787 | ACAT1 | c.334+45G>C (n.334+45G>C) n.429+45G>C c.314+65G>C (n.314+65G>C) c.64+45G>C (n.64+45G>C) c.73-4537G>C (n.73-4537G>C) c.120+2407G>C (n.120+2407G>C) n.422+45G>C n.419G>C c.140+45G>C c.57+45G>C (n.57+45G>C) c.37+65G>C (n.37+65G>C) n.374+45G>C n.468+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134361G= | CA1998714786 | ACAT1 | c.334+45G= (n.334+45G=) n.429+45G= c.314+65G= (n.314+65G=) c.64+45G= (n.64+45G=) c.73-4537G= (n.73-4537G=) c.120+2407G= (n.120+2407G=) n.422+45G= n.419G= c.140+45G= c.57+45G= (n.57+45G=) c.37+65G= (n.37+65G=) n.374+45G= n.468+45G= | |
| 11 | g.108134362G>A | CA228399392 | ACAT1 | c.334+46G>A (n.334+46G>A) n.429+46G>A c.314+66G>A (n.314+66G>A) c.64+46G>A (n.64+46G>A) c.73-4536G>A (n.73-4536G>A) c.120+2408G>A (n.120+2408G>A) n.422+46G>A n.420G>A c.140+46G>A c.57+46G>A (n.57+46G>A) c.37+66G>A (n.37+66G>A) n.374+46G>A n.468+46G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134362G>C | CA601691540 | ACAT1 | c.334+46G>C (n.334+46G>C) n.429+46G>C c.314+66G>C (n.314+66G>C) c.64+46G>C (n.64+46G>C) c.73-4536G>C (n.73-4536G>C) c.120+2408G>C (n.120+2408G>C) n.422+46G>C n.420G>C c.140+46G>C c.57+46G>C (n.57+46G>C) c.37+66G>C (n.37+66G>C) n.374+46G>C n.468+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134362G= | CA1998714788 | ACAT1 | c.334+46G= (n.334+46G=) n.429+46G= c.314+66G= (n.314+66G=) c.64+46G= (n.64+46G=) c.73-4536G= (n.73-4536G=) c.120+2408G= (n.120+2408G=) n.422+46G= n.420G= c.140+46G= c.57+46G= (n.57+46G=) c.37+66G= (n.37+66G=) n.374+46G= n.468+46G= | |
| 11 | g.108134362G>T | CA2615812658 | ACAT1 | c.334+46G>T (n.334+46G>T) n.429+46G>T c.314+66G>T (n.314+66G>T) c.64+46G>T (n.64+46G>T) c.73-4536G>T (n.73-4536G>T) c.120+2408G>T (n.120+2408G>T) n.422+46G>T n.420G>T c.140+46G>T c.57+46G>T (n.57+46G>T) c.37+66G>T (n.37+66G>T) n.374+46G>T n.468+46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134363G>T | CA2615812660 | ACAT1 | c.334+47G>T (n.334+47G>T) n.429+47G>T c.314+67G>T (n.314+67G>T) c.64+47G>T (n.64+47G>T) c.73-4535G>T (n.73-4535G>T) c.120+2409G>T (n.120+2409G>T) n.422+47G>T n.421G>T c.140+47G>T c.57+47G>T (n.57+47G>T) c.37+67G>T (n.37+67G>T) n.374+47G>T n.468+47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134364G>A | CA6263082 | ACAT1 | c.334+48G>A (n.334+48G>A) n.429+48G>A c.314+68G>A (n.314+68G>A) c.64+48G>A (n.64+48G>A) c.73-4534G>A (n.73-4534G>A) c.120+2410G>A (n.120+2410G>A) n.422+48G>A n.422G>A c.140+48G>A c.57+48G>A (n.57+48G>A) c.37+68G>A (n.37+68G>A) n.374+48G>A n.468+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134364G= | CA1998714789 | ACAT1 | c.334+48G= (n.334+48G=) n.429+48G= c.314+68G= (n.314+68G=) c.64+48G= (n.64+48G=) c.73-4534G= (n.73-4534G=) c.120+2410G= (n.120+2410G=) n.422+48G= n.422G= c.140+48G= c.57+48G= (n.57+48G=) c.37+68G= (n.37+68G=) n.374+48G= n.468+48G= | |
| 11 | g.108134365C>A | CA2615812661 | ACAT1 | c.334+49C>A (n.334+49C>A) n.429+49C>A c.314+69C>A (n.314+69C>A) c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.73-4533C>A (n.73-4533C>A) c.120+2411C>A (n.120+2411C>A) n.422+49C>A n.423C>A c.140+49C>A c.57+49C>A (n.57+49C>A) c.37+69C>A (n.37+69C>A) n.374+49C>A n.468+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134365C>T | CA654377216 | ACAT1 | c.334+49C>T (n.334+49C>T) n.429+49C>T c.314+69C>T (n.314+69C>T) c.64+49C>T (n.64+49C>T) c.73-4533C>T (n.73-4533C>T) c.120+2411C>T (n.120+2411C>T) n.422+49C>T n.423C>T c.140+49C>T c.57+49C>T (n.57+49C>T) c.37+69C>T (n.37+69C>T) n.374+49C>T n.468+49C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134366C>A | CA601691541 | ACAT1 | c.334+50C>A (n.334+50C>A) n.429+50C>A c.314+70C>A (n.314+70C>A) c.64+50C>A (n.64+50C>A) c.73-4532C>A (n.73-4532C>A) c.120+2412C>A (n.120+2412C>A) n.422+50C>A n.424C>A c.140+50C>A c.57+50C>A (n.57+50C>A) c.37+70C>A (n.37+70C>A) n.374+50C>A n.468+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134366C= | CA1998714790 | ACAT1 | c.334+50C= (n.334+50C=) n.429+50C= c.314+70C= (n.314+70C=) c.64+50C= (n.64+50C=) c.73-4532C= (n.73-4532C=) c.120+2412C= (n.120+2412C=) n.422+50C= n.424C= c.140+50C= c.57+50C= (n.57+50C=) c.37+70C= (n.37+70C=) n.374+50C= n.468+50C= | |
| 11 | g.108134366C>T | CA6263083 | ACAT1 | c.334+50C>T (n.334+50C>T) n.429+50C>T c.314+70C>T (n.314+70C>T) c.64+50C>T (n.64+50C>T) c.73-4532C>T (n.73-4532C>T) c.120+2412C>T (n.120+2412C>T) n.422+50C>T n.424C>T c.140+50C>T c.57+50C>T (n.57+50C>T) c.37+70C>T (n.37+70C>T) n.374+50C>T n.468+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134367G>A | CA6263084 | ACAT1 | c.334+51G>A (n.334+51G>A) n.429+51G>A c.314+71G>A (n.314+71G>A) c.64+51G>A (n.64+51G>A) c.73-4531G>A (n.73-4531G>A) c.120+2413G>A (n.120+2413G>A) n.422+51G>A n.425G>A c.140+51G>A c.57+51G>A (n.57+51G>A) c.37+71G>A (n.37+71G>A) n.374+51G>A n.468+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.108134367G>T | CA2615812662 | ACAT1 | c.334+51G>T (n.334+51G>T) n.429+51G>T c.314+71G>T (n.314+71G>T) c.64+51G>T (n.64+51G>T) c.73-4531G>T (n.73-4531G>T) c.120+2413G>T (n.120+2413G>T) n.422+51G>T n.425G>T c.140+51G>T c.57+51G>T (n.57+51G>T) c.37+71G>T (n.37+71G>T) n.374+51G>T n.468+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134368G>A | CA6263085 | ACAT1 | c.334+52G>A (n.334+52G>A) n.429+52G>A c.314+72G>A (n.314+72G>A) c.64+52G>A (n.64+52G>A) c.73-4530G>A (n.73-4530G>A) c.120+2414G>A (n.120+2414G>A) n.422+52G>A n.426G>A c.140+52G>A c.57+52G>A (n.57+52G>A) c.37+72G>A (n.37+72G>A) n.374+52G>A n.468+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134368G= | CA1998714792 | ACAT1 | c.334+52G= (n.334+52G=) n.429+52G= c.314+72G= (n.314+72G=) c.64+52G= (n.64+52G=) c.73-4530G= (n.73-4530G=) c.120+2414G= (n.120+2414G=) n.422+52G= n.426G= c.140+52G= c.57+52G= (n.57+52G=) c.37+72G= (n.37+72G=) n.374+52G= n.468+52G= |