Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.503-28T>A
c.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
n.373-28T>A
 gnomAD v4
11g.108134193T>CCA2615812594ACAT1c.239-28T>C (n.239-28T>C)
n.334-28T>C
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n.327-28T>C
n.279-28T>C
c.45-28T>C
n.503-28T>C
c.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
n.373-28T>C
 gnomAD v4
11g.108134193T>GCA2615812595ACAT1c.239-28T>G (n.239-28T>G)
n.334-28T>G
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n.327-28T>G
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c.45-28T>G
n.503-28T>G
c.-39-28T>G (n.-39-28T>G)
n.373-28T>G
 gnomAD v4
11g.108134197dupCA2615812592ACAT1c.239-24dup (n.239-24dup)
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c.-32-24dup (n.-32-24dup)
c.73-4701dup (n.73-4701dup)
c.120+2243dup (n.120+2243dup)
n.327-24dup
n.279-24dup
c.45-24dup
n.503-24dup
c.-39-24dup (n.-39-24dup)
n.373-24dup
 gnomAD v4
11g.108134196_108134197delCA671406937ACAT1c.239-25_239-24del (n.239-25_239-24del)
n.334-25_334-24del
c.-32-25_-32-24del (n.-32-25_-32-24del)
c.73-4702_73-4701del (n.73-4702_73-4701del)
c.120+2242_120+2243del (n.120+2242_120+2243del)
n.327-25_327-24del
n.279-25_279-24del
c.45-25_45-24del
n.503-25_503-24del
c.-39-25_-39-24del (n.-39-25_-39-24del)
n.373-25_373-24del
 dbSNP
11g.108134195T>GCA2574969768ACAT1c.239-26T>G (n.239-26T>G)
n.334-26T>G
c.-32-26T>G (n.-32-26T>G)
c.73-4703T>G (n.73-4703T>G)
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n.327-26T>G
n.279-26T>G
c.45-26T>G
n.503-26T>G
c.-39-26T>G (n.-39-26T>G)
n.373-26T>G
 gnomAD v4
11g.108134198_108134201delCA2615812596ACAT1c.239-23_239-20del (n.239-23_239-20del)
n.334-23_334-20del
c.-32-23_-32-20del (n.-32-23_-32-20del)
c.73-4700_73-4697del (n.73-4700_73-4697del)
c.120+2244_120+2247del (n.120+2244_120+2247del)
n.327-23_327-20del
n.279-23_279-20del
c.45-23_45-20del
n.503-23_503-20del
c.-39-23_-39-20del (n.-39-23_-39-20del)
n.373-23_373-20del
 gnomAD v4
11g.108134198delCA2725142177ACAT1c.239-23del (n.239-23del)
n.334-23del
c.-32-23del (n.-32-23del)
c.73-4700del (n.73-4700del)
c.120+2244del (n.120+2244del)
n.327-23del
n.279-23del
c.45-23del
n.503-23del
c.-39-23del (n.-39-23del)
n.373-23del
 dbSNP
11g.108134198G>TCA942010675ACAT1c.239-23G>T (n.239-23G>T)
n.334-23G>T
c.-32-23G>T (n.-32-23G>T)
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n.327-23G>T
n.279-23G>T
c.45-23G>T
n.503-23G>T
c.-39-23G>T (n.-39-23G>T)
n.373-23G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134199A>GCA2615812597ACAT1c.239-22A>G (n.239-22A>G)
n.334-22A>G
c.-32-22A>G (n.-32-22A>G)
c.73-4699A>G (n.73-4699A>G)
c.120+2245A>G (n.120+2245A>G)
n.327-22A>G
n.279-22A>G
c.45-22A>G
n.503-22A>G
c.-39-22A>G (n.-39-22A>G)
n.373-22A>G
 gnomAD v4
11g.108134199A>TCA942010676ACAT1c.239-22A>T (n.239-22A>T)
n.334-22A>T
c.-32-22A>T (n.-32-22A>T)
c.73-4699A>T (n.73-4699A>T)
c.120+2245A>T (n.120+2245A>T)
n.327-22A>T
n.279-22A>T
c.45-22A>T
n.503-22A>T
c.-39-22A>T (n.-39-22A>T)
n.373-22A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134199_108134201delinsACTCA1998714693ACAT1c.239-22_239-20delinsACT (n.239-22_239-20delinsACT)
n.334-22_334-20delinsACT
c.-32-22_-32-20delinsACT (n.-32-22_-32-20delinsACT)
c.73-4699_73-4697delinsACT (n.73-4699_73-4697delinsACT)
c.120+2245_120+2247delinsACT (n.120+2245_120+2247delinsACT)
n.327-22_327-20delinsACT
n.279-22_279-20delinsACT
c.45-22_45-20delinsACT
n.503-22_503-20delinsACT
c.-39-22_-39-20delinsACT (n.-39-22_-39-20delinsACT)
n.373-22_373-20delinsACT
11g.108134200C>ACA2615812599ACAT1c.239-21C>A (n.239-21C>A)
n.334-21C>A
c.-32-21C>A (n.-32-21C>A)
c.73-4698C>A (n.73-4698C>A)
c.120+2246C>A (n.120+2246C>A)
n.327-21C>A
n.279-21C>A
c.45-21C>A
n.503-21C>A
c.-39-21C>A (n.-39-21C>A)
n.373-21C>A
 gnomAD v4
11g.108134200C=CA2742040626ACAT1c.239-21C= (n.239-21C=)
n.334-21C=
c.-32-21C= (n.-32-21C=)
c.73-4698C= (n.73-4698C=)
c.120+2246C= (n.120+2246C=)
n.327-21C=
n.279-21C=
c.45-21C=
n.503-21C=
c.-39-21C= (n.-39-21C=)
n.373-21C=
11g.108134200C>TCA2615812598ACAT1c.239-21C>T (n.239-21C>T)
n.334-21C>T
c.-32-21C>T (n.-32-21C>T)
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n.327-21C>T
n.279-21C>T
c.45-21C>T
n.503-21C>T
c.-39-21C>T (n.-39-21C>T)
n.373-21C>T
 gnomAD v4
11g.108134200_108134201delCA1998714694ACAT1c.239-21_239-20del (n.239-21_239-20del)
n.334-21_334-20del
c.-32-21_-32-20del (n.-32-21_-32-20del)
c.73-4698_73-4697del (n.73-4698_73-4697del)
c.120+2246_120+2247del (n.120+2246_120+2247del)
n.327-21_327-20del
n.279-21_279-20del
c.45-21_45-20del
n.503-21_503-20del
c.-39-21_-39-20del (n.-39-21_-39-20del)
n.373-21_373-20del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134200_108134201delinsCTCA2588340202ACAT1c.239-21_239-20delinsCT (n.239-21_239-20delinsCT)
n.334-21_334-20delinsCT
c.-32-21_-32-20delinsCT (n.-32-21_-32-20delinsCT)
c.73-4698_73-4697delinsCT (n.73-4698_73-4697delinsCT)
c.120+2246_120+2247delinsCT (n.120+2246_120+2247delinsCT)
n.327-21_327-20delinsCT
n.279-21_279-20delinsCT
c.45-21_45-20delinsCT
n.503-21_503-20delinsCT
c.-39-21_-39-20delinsCT (n.-39-21_-39-20delinsCT)
n.373-21_373-20delinsCT
11g.108134200_108134203delinsCTTTCA1998714695ACAT1c.239-21_239-18delinsCTTT (n.239-21_239-18delinsCTTT)
n.334-21_334-18delinsCTTT
c.-32-21_-32-18delinsCTTT (n.-32-21_-32-18delinsCTTT)
c.73-4698_73-4695delinsCTTT (n.73-4698_73-4695delinsCTTT)
c.120+2246_120+2249delinsCTTT (n.120+2246_120+2249delinsCTTT)
n.327-21_327-18delinsCTTT
n.279-21_279-18delinsCTTT
c.45-21_45-18delinsCTTT
n.503-21_503-18delinsCTTT
c.-39-21_-39-18delinsCTTT (n.-39-21_-39-18delinsCTTT)
n.373-21_373-18delinsCTTT
11g.108134201T>ACA476671796ACAT1c.239-20T>A (n.239-20T>A)
n.334-20T>A
c.-32-20T>A (n.-32-20T>A)
c.73-4697T>A (n.73-4697T>A)
c.120+2247T>A (n.120+2247T>A)
n.327-20T>A
n.279-20T>A
c.45-20T>A
n.503-20T>A
c.-39-20T>A (n.-39-20T>A)
n.373-20T>A
11g.108134201T>CCA1998714696ACAT1c.239-20T>C (n.239-20T>C)
n.334-20T>C
c.-32-20T>C (n.-32-20T>C)
c.73-4697T>C (n.73-4697T>C)
c.120+2247T>C (n.120+2247T>C)
n.327-20T>C
n.279-20T>C
c.45-20T>C
n.503-20T>C
c.-39-20T>C (n.-39-20T>C)
n.373-20T>C
 dbSNP
11g.108134201T>GCA228399099ACAT1c.239-20T>G (n.239-20T>G)
n.334-20T>G
c.-32-20T>G (n.-32-20T>G)
c.73-4697T>G (n.73-4697T>G)
c.120+2247T>G (n.120+2247T>G)
n.327-20T>G
n.279-20T>G
c.45-20T>G
n.503-20T>G
c.-39-20T>G (n.-39-20T>G)
n.373-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134201T=CA1998714697ACAT1c.239-20T= (n.239-20T=)
n.334-20T=
c.-32-20T= (n.-32-20T=)
c.73-4697T= (n.73-4697T=)
c.120+2247T= (n.120+2247T=)
n.327-20T=
n.279-20T=
c.45-20T=
n.503-20T=
c.-39-20T= (n.-39-20T=)
n.373-20T=
11g.108134213dupCA6263057ACAT1c.239-8dup (n.239-8dup)
n.334-8dup
c.-32-8dup (n.-32-8dup)
c.73-4685dup (n.73-4685dup)
c.120+2259dup (n.120+2259dup)
n.327-8dup
n.279-8dup
c.45-8dup
n.503-8dup
c.-39-8dup (n.-39-8dup)
n.373-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108134212_108134213dupCA6263059ACAT1c.239-9_239-8dup (n.239-9_239-8dup)
n.334-9_334-8dup
c.-32-9_-32-8dup (n.-32-9_-32-8dup)
c.73-4686_73-4685dup (n.73-4686_73-4685dup)
c.120+2258_120+2259dup (n.120+2258_120+2259dup)
n.327-9_327-8dup
n.279-9_279-8dup
c.45-9_45-8dup
n.503-9_503-8dup
c.-39-9_-39-8dup (n.-39-9_-39-8dup)
n.373-9_373-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134211_108134213dupCA601691530ACAT1c.239-10_239-8dup (n.239-10_239-8dup)
n.334-10_334-8dup
c.-32-10_-32-8dup (n.-32-10_-32-8dup)
c.73-4687_73-4685dup (n.73-4687_73-4685dup)
c.120+2257_120+2259dup (n.120+2257_120+2259dup)
n.327-10_327-8dup
n.279-10_279-8dup
c.45-10_45-8dup
n.503-10_503-8dup
c.-39-10_-39-8dup (n.-39-10_-39-8dup)
n.373-10_373-8dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134210_108134213dupCA942010688ACAT1c.239-11_239-8dup (n.239-11_239-8dup)
n.334-11_334-8dup
c.-32-11_-32-8dup (n.-32-11_-32-8dup)
c.73-4688_73-4685dup (n.73-4688_73-4685dup)
c.120+2256_120+2259dup (n.120+2256_120+2259dup)
n.327-11_327-8dup
n.279-11_279-8dup
c.45-11_45-8dup
n.503-11_503-8dup
c.-39-11_-39-8dup (n.-39-11_-39-8dup)
n.373-11_373-8dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134209_108134213dupCA2615812603ACAT1c.239-12_239-8dup (n.239-12_239-8dup)
n.334-12_334-8dup
c.-32-12_-32-8dup (n.-32-12_-32-8dup)
c.73-4689_73-4685dup (n.73-4689_73-4685dup)
c.120+2255_120+2259dup (n.120+2255_120+2259dup)
n.327-12_327-8dup
n.279-12_279-8dup
c.45-12_45-8dup
n.503-12_503-8dup
c.-39-12_-39-8dup (n.-39-12_-39-8dup)
n.373-12_373-8dup
 gnomAD v4
11g.108134213delCA6263056ACAT1c.239-8del (n.239-8del)
n.334-8del
c.-32-8del (n.-32-8del)
c.73-4685del (n.73-4685del)
c.120+2259del (n.120+2259del)
n.327-8del
n.279-8del
c.45-8del
n.503-8del
c.-39-8del (n.-39-8del)
n.373-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134212_108134213delCA6263058ACAT1c.239-9_239-8del (n.239-9_239-8del)
n.334-9_334-8del
c.-32-9_-32-8del (n.-32-9_-32-8del)
c.73-4686_73-4685del (n.73-4686_73-4685del)
c.120+2258_120+2259del (n.120+2258_120+2259del)
n.327-9_327-8del
n.279-9_279-8del
c.45-9_45-8del
n.503-9_503-8del
c.-39-9_-39-8del (n.-39-9_-39-8del)
n.373-9_373-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134211_108134213delCA601691531ACAT1c.239-10_239-8del (n.239-10_239-8del)
n.334-10_334-8del
c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del)
c.73-4687_73-4685del (n.73-4687_73-4685del)
c.120+2257_120+2259del (n.120+2257_120+2259del)
n.327-10_327-8del
n.279-10_279-8del
c.45-10_45-8del
n.503-10_503-8del
c.-39-10_-39-8del (n.-39-10_-39-8del)
n.373-10_373-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134210_108134213delCA2615812602ACAT1c.239-11_239-8del (n.239-11_239-8del)
n.334-11_334-8del
c.-32-11_-32-8del (n.-32-11_-32-8del)
c.73-4688_73-4685del (n.73-4688_73-4685del)
c.120+2256_120+2259del (n.120+2256_120+2259del)
n.327-11_327-8del
n.279-11_279-8del
c.45-11_45-8del
n.503-11_503-8del
c.-39-11_-39-8del (n.-39-11_-39-8del)
n.373-11_373-8del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108134209_108134213delCA2615812601ACAT1c.239-12_239-8del (n.239-12_239-8del)
n.334-12_334-8del
c.-32-12_-32-8del (n.-32-12_-32-8del)
c.73-4689_73-4685del (n.73-4689_73-4685del)
c.120+2255_120+2259del (n.120+2255_120+2259del)
n.327-12_327-8del
n.279-12_279-8del
c.45-12_45-8del
n.503-12_503-8del
c.-39-12_-39-8del (n.-39-12_-39-8del)
n.373-12_373-8del
 gnomAD v4
11g.108134202_108134225delCA2615812600ACAT1c.239-19_243del
n.334-19_338del
c.-32-19_-28del
c.73-4696_73-4673del (n.73-4696_73-4673del)
c.120+2248_120+2271del (n.120+2248_120+2271del)
n.327-19_331del
n.279-19_283del
c.45-19_49del
n.503-19_507del
c.-39-19_-35del
n.373-19_377del
 gnomAD v4
11g.108134202T>ACA601691532ACAT1c.239-19T>A (n.239-19T>A)
n.334-19T>A
c.-32-19T>A (n.-32-19T>A)
c.73-4696T>A (n.73-4696T>A)
c.120+2248T>A (n.120+2248T>A)
n.327-19T>A
n.279-19T>A
c.45-19T>A
n.503-19T>A
c.-39-19T>A (n.-39-19T>A)
n.373-19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134202T>CCA2615812604ACAT1c.239-19T>C (n.239-19T>C)
n.334-19T>C
c.-32-19T>C (n.-32-19T>C)
c.73-4696T>C (n.73-4696T>C)
c.120+2248T>C (n.120+2248T>C)
n.327-19T>C
n.279-19T>C
c.45-19T>C
n.503-19T>C
c.-39-19T>C (n.-39-19T>C)
n.373-19T>C
 gnomAD v4
11g.108134202T=CA1998714698ACAT1c.239-19T= (n.239-19T=)
n.334-19T=
c.-32-19T= (n.-32-19T=)
c.73-4696T= (n.73-4696T=)
c.120+2248T= (n.120+2248T=)
n.327-19T=
n.279-19T=
c.45-19T=
n.503-19T=
c.-39-19T= (n.-39-19T=)
n.373-19T=
11g.108134203T>CCA6263060ACAT1c.239-18T>C (n.239-18T>C)
n.334-18T>C
c.-32-18T>C (n.-32-18T>C)
c.73-4695T>C (n.73-4695T>C)
c.120+2249T>C (n.120+2249T>C)
n.327-18T>C
n.279-18T>C
c.45-18T>C
n.503-18T>C
c.-39-18T>C (n.-39-18T>C)
n.373-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134203T=CA1998714699ACAT1c.239-18T= (n.239-18T=)
n.334-18T=
c.-32-18T= (n.-32-18T=)
c.73-4695T= (n.73-4695T=)
c.120+2249T= (n.120+2249T=)
n.327-18T=
n.279-18T=
c.45-18T=
n.503-18T=
c.-39-18T= (n.-39-18T=)
n.373-18T=
11g.108134204T>CCA2615812605ACAT1c.239-17T>C (n.239-17T>C)
n.334-17T>C
c.-32-17T>C (n.-32-17T>C)
c.73-4694T>C (n.73-4694T>C)
c.120+2250T>C (n.120+2250T>C)
n.327-17T>C
n.279-17T>C
c.45-17T>C
n.503-17T>C
c.-39-17T>C (n.-39-17T>C)
n.373-17T>C
 gnomAD v4
11g.108134204_108134205insCCA2697548947ACAT1c.239-17_239-16insC (n.239-17_239-16insC)
n.334-17_334-16insC
c.-32-17_-32-16insC (n.-32-17_-32-16insC)
c.73-4694_73-4693insC (n.73-4694_73-4693insC)
c.120+2250_120+2251insC (n.120+2250_120+2251insC)
n.327-17_327-16insC
n.279-17_279-16insC
c.45-17_45-16insC
n.503-17_503-16insC
c.-39-17_-39-16insC (n.-39-17_-39-16insC)
n.373-17_373-16insC
 ClinVar
11g.108134205T>CCA2615812606ACAT1c.239-16T>C (n.239-16T>C)
n.334-16T>C
c.-32-16T>C (n.-32-16T>C)
c.73-4693T>C (n.73-4693T>C)
c.120+2251T>C (n.120+2251T>C)
n.327-16T>C
n.279-16T>C
c.45-16T>C
n.503-16T>C
c.-39-16T>C (n.-39-16T>C)
n.373-16T>C
 gnomAD v4
11g.108134208T>GCA2580082951ACAT1c.239-13T>G (n.239-13T>G)
n.334-13T>G
c.-32-13T>G (n.-32-13T>G)
c.73-4690T>G (n.73-4690T>G)
c.120+2254T>G (n.120+2254T>G)
n.327-13T>G
n.279-13T>G
c.45-13T>G
n.503-13T>G
c.-39-13T>G (n.-39-13T>G)
n.373-13T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108134209T>CCA6263061ACAT1c.239-12T>C (n.239-12T>C)
n.334-12T>C
c.-32-12T>C (n.-32-12T>C)
c.73-4689T>C (n.73-4689T>C)
c.120+2255T>C (n.120+2255T>C)
n.327-12T>C
n.279-12T>C
c.45-12T>C
n.503-12T>C
c.-39-12T>C (n.-39-12T>C)
n.373-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134209T=CA1998714700ACAT1c.239-12T= (n.239-12T=)
n.334-12T=
c.-32-12T= (n.-32-12T=)
c.73-4689T= (n.73-4689T=)
c.120+2255T= (n.120+2255T=)
n.327-12T=
n.279-12T=
c.45-12T=
n.503-12T=
c.-39-12T= (n.-39-12T=)
n.373-12T=
11g.108134210T>CCA1998714702ACAT1c.239-11T>C (n.239-11T>C)
n.334-11T>C
c.-32-11T>C (n.-32-11T>C)
c.73-4688T>C (n.73-4688T>C)
c.120+2256T>C (n.120+2256T>C)
n.327-11T>C
n.279-11T>C
c.45-11T>C
n.503-11T>C
c.-39-11T>C (n.-39-11T>C)
n.373-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134210T=CA1998714701ACAT1c.239-11T= (n.239-11T=)
n.334-11T=
c.-32-11T= (n.-32-11T=)
c.73-4688T= (n.73-4688T=)
c.120+2256T= (n.120+2256T=)
n.327-11T=
n.279-11T=
c.45-11T=
n.503-11T=
c.-39-11T= (n.-39-11T=)
n.373-11T=
11g.108134211T>CCA2615812607ACAT1c.239-10T>C (n.239-10T>C)
n.334-10T>C
c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)
c.73-4687T>C (n.73-4687T>C)
c.120+2257T>C (n.120+2257T>C)
n.327-10T>C
n.279-10T>C
c.45-10T>C
n.503-10T>C
c.-39-10T>C (n.-39-10T>C)
n.373-10T>C
 gnomAD v4
11g.108134211T>GCA2615812608ACAT1c.239-10T>G (n.239-10T>G)
n.334-10T>G
c.-32-10T>G (n.-32-10T>G)
c.73-4687T>G (n.73-4687T>G)
c.120+2257T>G (n.120+2257T>G)
n.327-10T>G
n.279-10T>G
c.45-10T>G
n.503-10T>G
c.-39-10T>G (n.-39-10T>G)
n.373-10T>G
 gnomAD v4
11g.108134212T>CCA6263062ACAT1c.239-9T>C (n.239-9T>C)
n.334-9T>C
c.-32-9T>C (n.-32-9T>C)
c.73-4686T>C (n.73-4686T>C)
c.120+2258T>C (n.120+2258T>C)
n.327-9T>C
n.279-9T>C
c.45-9T>C
n.503-9T>C
c.-39-9T>C (n.-39-9T>C)
n.373-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134212T=CA1998714703ACAT1c.239-9T= (n.239-9T=)
n.334-9T=
c.-32-9T= (n.-32-9T=)
c.73-4686T= (n.73-4686T=)
c.120+2258T= (n.120+2258T=)
n.327-9T=
n.279-9T=
c.45-9T=
n.503-9T=
c.-39-9T= (n.-39-9T=)
n.373-9T=
11g.108134213T>ACA6263063ACAT1c.239-8T>A (n.239-8T>A)
n.334-8T>A
c.-32-8T>A (n.-32-8T>A)
c.73-4685T>A (n.73-4685T>A)
c.120+2259T>A (n.120+2259T>A)
n.327-8T>A
n.279-8T>A
c.45-8T>A
n.503-8T>A
c.-39-8T>A (n.-39-8T>A)
n.373-8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134213T=CA1998714704ACAT1c.239-8T= (n.239-8T=)
n.334-8T=
c.-32-8T= (n.-32-8T=)
c.73-4685T= (n.73-4685T=)
c.120+2259T= (n.120+2259T=)
n.327-8T=
n.279-8T=
c.45-8T=
n.503-8T=
c.-39-8T= (n.-39-8T=)
n.373-8T=
11g.108134213_108134214delinsTACA1998714705ACAT1c.239-8_239-7delinsTA (n.239-8_239-7delinsTA)
n.334-8_334-7delinsTA
c.-32-8_-32-7delinsTA (n.-32-8_-32-7delinsTA)
c.73-4685_73-4684delinsTA (n.73-4685_73-4684delinsTA)
c.120+2259_120+2260delinsTA (n.120+2259_120+2260delinsTA)
n.327-8_327-7delinsTA
n.279-8_279-7delinsTA
c.45-8_45-7delinsTA
n.503-8_503-7delinsTA
c.-39-8_-39-7delinsTA (n.-39-8_-39-7delinsTA)
n.373-8_373-7delinsTA
11g.108134214A=CA1998714706ACAT1c.239-7A= (n.239-7A=)
n.334-7A=
c.-32-7A= (n.-32-7A=)
c.73-4684A= (n.73-4684A=)
c.120+2260A= (n.120+2260A=)
n.327-7A=
n.279-7A=
c.45-7A=
n.503-7A=
c.-39-7A= (n.-39-7A=)
n.373-7A=
11g.108134214A>GCA1139662212ACAT1c.239-7A>G (n.239-7A>G)
n.334-7A>G
c.-32-7A>G (n.-32-7A>G)
c.73-4684A>G (n.73-4684A>G)
c.120+2260A>G (n.120+2260A>G)
n.327-7A>G
n.279-7A>G
c.45-7A>G
n.503-7A>G
c.-39-7A>G (n.-39-7A>G)
n.373-7A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108134214A>TCA942010707ACAT1c.239-7A>T (n.239-7A>T)
n.334-7A>T
c.-32-7A>T (n.-32-7A>T)
c.73-4684A>T (n.73-4684A>T)
c.120+2260A>T (n.120+2260A>T)
n.327-7A>T
n.279-7A>T
c.45-7A>T
n.503-7A>T
c.-39-7A>T (n.-39-7A>T)
n.373-7A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134214_108134215delCA2615812611ACAT1c.239-7_239-6del (n.239-7_239-6del)
n.334-7_334-6del
c.-32-7_-32-6del (n.-32-7_-32-6del)
c.73-4684_73-4683del (n.73-4684_73-4683del)
c.120+2260_120+2261del (n.120+2260_120+2261del)
n.327-7_327-6del
n.279-7_279-6del
c.45-7_45-6del
n.503-7_503-6del
c.-39-7_-39-6del (n.-39-7_-39-6del)
n.373-7_373-6del
 gnomAD v4
11g.108134215dupCA2499220536ACAT1c.239-6dup (n.239-6dup)
n.334-6dup
c.-32-6dup (n.-32-6dup)
c.73-4683dup (n.73-4683dup)
c.120+2261dup (n.120+2261dup)
n.327-6dup
n.279-6dup
c.45-6dup
n.503-6dup
c.-39-6dup (n.-39-6dup)
n.373-6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108134215delCA942010702ACAT1c.239-6del (n.239-6del)
n.334-6del
c.-32-6del (n.-32-6del)
c.73-4683del (n.73-4683del)
c.120+2261del (n.120+2261del)
n.327-6del
n.279-6del
c.45-6del
n.503-6del
c.-39-6del (n.-39-6del)
n.373-6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134214_108134223delCA2615812610ACAT1c.239-7_241del
n.334-7_336del
c.-32-7_-30del
c.73-4684_73-4675del (n.73-4684_73-4675del)
c.120+2260_120+2269del (n.120+2260_120+2269del)
n.327-7_329del
n.279-7_281del
c.45-7_47del
n.503-7_505del
c.-39-7_-37del
n.373-7_375del
 gnomAD v4
11g.108134215A=CA1998714707ACAT1c.239-6A= (n.239-6A=)
n.334-6A=
c.-32-6A= (n.-32-6A=)
c.73-4683A= (n.73-4683A=)
c.120+2261A= (n.120+2261A=)
n.327-6A=
n.279-6A=
c.45-6A=
n.503-6A=
c.-39-6A= (n.-39-6A=)
n.373-6A=
11g.108134215A>TCA942010714ACAT1c.239-6A>T (n.239-6A>T)
n.334-6A>T
c.-32-6A>T (n.-32-6A>T)
c.73-4683A>T (n.73-4683A>T)
c.120+2261A>T (n.120+2261A>T)
n.327-6A>T
n.279-6A>T
c.45-6A>T
n.503-6A>T
c.-39-6A>T (n.-39-6A>T)
n.373-6A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134216T>ACA942010725ACAT1c.239-5T>A (n.239-5T>A)
n.334-5T>A
c.-32-5T>A (n.-32-5T>A)
c.73-4682T>A (n.73-4682T>A)
c.120+2262T>A (n.120+2262T>A)
n.327-5T>A
n.279-5T>A
c.45-5T>A
n.503-5T>A
c.-39-5T>A (n.-39-5T>A)
n.373-5T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134216_108134217insTTTCA601691533ACAT1c.239-5_239-4insTTT (n.239-5_239-4insTTT)
n.334-5_334-4insTTT
c.-32-5_-32-4insTTT (n.-32-5_-32-4insTTT)
c.73-4682_73-4681insTTT (n.73-4682_73-4681insTTT)
c.120+2262_120+2263insTTT (n.120+2262_120+2263insTTT)
n.327-5_327-4insTTT
n.279-5_279-4insTTT
c.45-5_45-4insTTT
n.503-5_503-4insTTT
c.-39-5_-39-4insTTT (n.-39-5_-39-4insTTT)
n.373-5_373-4insTTT
 dbSNP gnomAD v2
11g.108134217A>TCA942010728ACAT1c.239-4A>T (n.239-4A>T)
n.334-4A>T
c.-32-4A>T (n.-32-4A>T)
c.73-4681A>T (n.73-4681A>T)
c.120+2263A>T (n.120+2263A>T)
n.327-4A>T
n.279-4A>T
c.45-4A>T
n.503-4A>T
c.-39-4A>T (n.-39-4A>T)
n.373-4A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134218A>GCA2615812612ACAT1c.239-3A>G (n.239-3A>G)
n.334-3A>G
c.-32-3A>G (n.-32-3A>G)
c.73-4680A>G (n.73-4680A>G)
c.120+2264A>G (n.120+2264A>G)
n.327-3A>G
n.279-3A>G
c.45-3A>G
n.503-3A>G
c.-39-3A>G (n.-39-3A>G)
n.373-3A>G
 gnomAD v4
11g.108134218A>TCA2615812613ACAT1c.239-3A>T (n.239-3A>T)
n.334-3A>T
c.-32-3A>T (n.-32-3A>T)
c.73-4680A>T (n.73-4680A>T)
c.120+2264A>T (n.120+2264A>T)
n.327-3A>T
n.279-3A>T
c.45-3A>T
n.503-3A>T
c.-39-3A>T (n.-39-3A>T)
n.373-3A>T
 gnomAD v4
11g.108134219A>CCA382506453ACAT1c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.334-2A>C
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.73-4679A>C (n.73-4679A>C)
c.120+2265A>C (n.120+2265A>C)
n.327-2A>C
n.279-2A>C
c.45-2A>C
n.503-2A>C
c.-39-2A>C (n.-39-2A>C)
n.373-2A>C
11g.108134219A>GCA382506454ACAT1c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.334-2A>G
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.73-4679A>G (n.73-4679A>G)
c.120+2265A>G (n.120+2265A>G)
n.327-2A>G
n.279-2A>G
c.45-2A>G
n.503-2A>G
c.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
n.373-2A>G
11g.108134219A>TCA382506455ACAT1c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.334-2A>T
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.73-4679A>T (n.73-4679A>T)
c.120+2265A>T (n.120+2265A>T)
n.327-2A>T
n.279-2A>T
c.45-2A>T
n.503-2A>T
c.-39-2A>T (n.-39-2A>T)
n.373-2A>T
 gnomAD v4
11g.108134219_108134221delinsAGGCA1998714708ACAT1c.239-2_239delinsAGG
n.334-2_334delinsAGG
c.-32-2_-32delinsAGG
c.73-4679_73-4677delinsAGG (n.73-4679_73-4677delinsAGG)
c.120+2265_120+2267delinsAGG (n.120+2265_120+2267delinsAGG)
n.327-2_327delinsAGG
n.279-2_279delinsAGG
c.45-2_45delinsAGG
n.503-2_503delinsAGG
c.-39-2_-39delinsAGG
n.373-2_373delinsAGG
11g.108134220G>ACA382506456ACAT1c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.334-1G>A
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.73-4678G>A (n.73-4678G>A)
c.120+2266G>A (n.120+2266G>A)
n.327-1G>A
n.279-1G>A
c.45-1G>A
n.503-1G>A
c.-39-1G>A (n.-39-1G>A)
n.373-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134220G>CCA382506457ACAT1c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.334-1G>C
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.73-4678G>C (n.73-4678G>C)
c.120+2266G>C (n.120+2266G>C)
n.327-1G>C
n.279-1G>C
c.45-1G>C
n.503-1G>C
c.-39-1G>C (n.-39-1G>C)
n.373-1G>C
11g.108134220G>TCA382506458ACAT1c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.334-1G>T
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.73-4678G>T (n.73-4678G>T)
c.120+2266G>T (n.120+2266G>T)
n.327-1G>T
n.279-1G>T
c.45-1G>T
n.503-1G>T
c.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
n.373-1G>T
 gnomAD v4
11g.108134221_108134222delCA6263064ACAT1c.239_240del
n.334_335del
c.-32_-31del
c.73-4677_73-4676del (n.73-4677_73-4676del)
c.120+2267_120+2268del (n.120+2267_120+2268del)
n.327_328del
n.279_280del
c.45_46del
n.503_504del
c.-39_-38del
n.373_374del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134221G>ACA382506459ACAT1c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.334G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.73-4677G>A (n.73-4677G>A)
c.120+2267G>A (n.120+2267G>A)
n.327G>A
n.279G>A
c.45G>A
n.503G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.373G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134221G>CCA382506461ACAT1c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.334G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.73-4677G>C (n.73-4677G>C)
c.120+2267G>C (n.120+2267G>C)
n.327G>C
n.279G>C
c.45G>C
n.503G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.373G>C
11g.108134221G>TCA382506460ACAT1c.239G>T (p.Gly80Val)
n.334G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.73-4677G>T (n.73-4677G>T)
c.120+2267G>T (n.120+2267G>T)
n.327G>T
n.279G>T
c.45G>T
n.503G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.373G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134222G>ACA476671797ACAT1c.240G>A (p.Gly80=)
n.335G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.73-4676G>A (n.73-4676G>A)
c.120+2268G>A (n.120+2268G>A)
n.328G>A
n.280G>A
c.46G>A
n.504G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.374G>A
11g.108134222G>CCA476671798ACAT1c.240G>C (p.Gly80=)
n.335G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.73-4676G>C (n.73-4676G>C)
c.120+2268G>C (n.120+2268G>C)
n.328G>C
n.280G>C
c.46G>C
n.504G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.374G>C
11g.108134222G>TCA476671799ACAT1c.240G>T (p.Gly80=)
n.335G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.73-4676G>T (n.73-4676G>T)
c.120+2268G>T (n.120+2268G>T)
n.328G>T
n.280G>T
c.46G>T
n.504G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.374G>T
 gnomAD v4
11g.108134222_108134223insTCA2695198961ACAT1c.240_241insT (p.Ile81TyrfsTer13)
n.335_336insT
c.-31_-30insT (n.-31_-30insT)
c.73-4676_73-4675insT (n.73-4676_73-4675insT)
c.120+2268_120+2269insT (n.120+2268_120+2269insT)
n.328_329insT
n.280_281insT
c.46_47insT
n.504_505insT
c.-38_-37insT (n.-38_-37insT)
n.374_375insT
 ClinVar
11g.108134223A>CCA382506462ACAT1c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.336A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.73-4675A>C (n.73-4675A>C)
c.120+2269A>C (n.120+2269A>C)
n.329A>C
n.281A>C
c.47A>C
n.505A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.375A>C
11g.108134223A>GCA382506464ACAT1c.241A>G (p.Ile81Val)
n.336A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.73-4675A>G (n.73-4675A>G)
c.120+2269A>G (n.120+2269A>G)
n.329A>G
n.281A>G
c.47A>G
n.505A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.375A>G
11g.108134223A>TCA382506463ACAT1c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.336A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.73-4675A>T (n.73-4675A>T)
c.120+2269A>T (n.120+2269A>T)
n.329A>T
n.281A>T
c.47A>T
n.505A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.375A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134224T>ACA382506465ACAT1c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.337T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.73-4674T>A (n.73-4674T>A)
c.120+2270T>A (n.120+2270T>A)
n.330T>A
n.282T>A
c.48T>A
n.506T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.376T>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108134224T>CCA382506466ACAT1c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.337T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.73-4674T>C (n.73-4674T>C)
c.120+2270T>C (n.120+2270T>C)
n.330T>C
n.282T>C
c.48T>C
n.506T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.376T>C
11g.108134224T>GCA382506467ACAT1c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.337T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.73-4674T>G (n.73-4674T>G)
c.120+2270T>G (n.120+2270T>G)
n.330T>G
n.282T>G
c.48T>G
n.506T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.376T>G
11g.108134225T>ACA476671801ACAT1c.243T>A (p.Ile81=)
n.338T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.73-4673T>A (n.73-4673T>A)
c.120+2271T>A (n.120+2271T>A)
n.331T>A
n.283T>A
c.49T>A
n.507T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.377T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134225T>CCA476671800ACAT1c.243T>C (p.Ile81=)
n.338T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.73-4673T>C (n.73-4673T>C)
c.120+2271T>C (n.120+2271T>C)
n.331T>C
n.283T>C
c.49T>C
n.507T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.377T>C
11g.108134225T>GCA382506468ACAT1c.243T>G (p.Ile81Met)
n.338T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.73-4673T>G (n.73-4673T>G)
c.120+2271T>G (n.120+2271T>G)
n.331T>G
n.283T>G
c.49T>G
n.507T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.377T>G
11g.108134226C>ACA382506469ACAT1c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.339C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.73-4672C>A (n.73-4672C>A)
c.120+2272C>A (n.120+2272C>A)
n.332C>A
n.284C>A
c.50C>A
n.508C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.378C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134226C=CA1998714709ACAT1c.244C= (p.Pro82=)
n.339C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.73-4672C= (n.73-4672C=)
c.120+2272C= (n.120+2272C=)
n.332C=
n.284C=
c.50C=
n.508C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.378C=
11g.108134226C>GCA382506470ACAT1c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.339C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.73-4672C>G (n.73-4672C>G)
c.120+2272C>G (n.120+2272C>G)
n.332C>G
n.284C>G
c.50C>G
n.508C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.378C>G
11g.108134226C>TCA6263065ACAT1c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.339C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.73-4672C>T (n.73-4672C>T)
c.120+2272C>T (n.120+2272C>T)
n.332C>T
n.284C>T
c.50C>T
n.508C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134227C>ACA382506471ACAT1c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.340C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.73-4671C>A (n.73-4671C>A)
c.120+2273C>A (n.120+2273C>A)
n.333C>A
n.285C>A
c.51C>A
n.509C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.379C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134227C>GCA382506472ACAT1c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.340C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.73-4671C>G (n.73-4671C>G)
c.120+2273C>G (n.120+2273C>G)
n.333C>G
n.285C>G
c.51C>G
n.509C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.379C>G
11g.108134227C>TCA382506473ACAT1c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.340C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.73-4671C>T (n.73-4671C>T)
c.120+2273C>T (n.120+2273C>T)
n.333C>T
n.285C>T
c.51C>T
n.509C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.379C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134227_108134228delinsCACA1998714710ACAT1c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
n.340_341delinsCA
c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA)
c.73-4671_73-4670delinsCA (n.73-4671_73-4670delinsCA)
c.120+2273_120+2274delinsCA (n.120+2273_120+2274delinsCA)
n.333_334delinsCA
n.285_286delinsCA
c.51_52delinsCA
n.509_510delinsCA
c.-33_-32delinsCA (n.-33_-32delinsCA)
n.379_380delinsCA
11g.108134228A=CA1998714711ACAT1c.246A= (p.Pro82=)
n.341A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.73-4670A= (n.73-4670A=)
c.120+2274A= (n.120+2274A=)
n.334A=
n.286A=
c.52A=
n.510A=
c.-32A= (n.-32A=)
n.380A=
11g.108134228A>CCA476671802ACAT1c.246A>C (p.Pro82=)
n.341A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.73-4670A>C (n.73-4670A>C)
c.120+2274A>C (n.120+2274A>C)
n.334A>C
n.286A>C
c.52A>C
n.510A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.380A>C
11g.108134228A>GCA476671803ACAT1c.246A>G (p.Pro82=)
n.341A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.73-4670A>G (n.73-4670A>G)
c.120+2274A>G (n.120+2274A>G)
n.334A>G
n.286A>G
c.52A>G
n.510A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134228A>TCA476671804ACAT1c.246A>T (p.Pro82=)
n.341A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.73-4670A>T (n.73-4670A>T)
c.120+2274A>T (n.120+2274A>T)
n.334A>T
n.286A>T
c.52A>T
n.510A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.380A>T
11g.108134231dupCA601691534ACAT1c.249dup (p.Glu84ArgfsTer10)
n.344dup
c.-22dup (n.-22dup)
c.73-4667dup (n.73-4667dup)
c.120+2277dup (n.120+2277dup)
n.337dup
n.289dup
c.55dup
n.513dup
c.-29dup (n.-29dup)
n.383dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134231delCA228399175ACAT1c.249del (p.Glu84LysfsTer3)
n.344del
c.-22del (n.-22del)
c.73-4667del (n.73-4667del)
c.120+2277del (n.120+2277del)
n.337del
n.289del
c.55del
n.513del
c.-29del (n.-29del)
n.383del
 dbSNP
11g.108134229A=CA1998714713ACAT1c.247A= (p.Lys83=)
n.342A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.73-4669A= (n.73-4669A=)
c.120+2275A= (n.120+2275A=)
n.335A=
n.287A=
c.53A=
n.511A=
c.-31A= (n.-31A=)
n.381A=
11g.108134229A>CCA382506476ACAT1c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.342A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.73-4669A>C (n.73-4669A>C)
c.120+2275A>C (n.120+2275A>C)
n.335A>C
n.287A>C
c.53A>C
n.511A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.381A>C
 dbSNP
11g.108134229A>GCA382506475ACAT1c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.342A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.73-4669A>G (n.73-4669A>G)
c.120+2275A>G (n.120+2275A>G)
n.335A>G
n.287A>G
c.53A>G
n.511A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.381A>G
11g.108134229A>TCA382506474ACAT1c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.342A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.73-4669A>T (n.73-4669A>T)
c.120+2275A>T (n.120+2275A>T)
n.335A>T
n.287A>T
c.53A>T
n.511A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.381A>T
11g.108134229_108134232delinsAAAGCA1998714712ACAT1c.247_250delinsAAAG (p.Lys83=)
n.342_345delinsAAAG
c.-24_-21delinsAAAG (n.-24_-21delinsAAAG)
c.73-4669_73-4666delinsAAAG (n.73-4669_73-4666delinsAAAG)
c.120+2275_120+2278delinsAAAG (n.120+2275_120+2278delinsAAAG)
n.335_338delinsAAAG
n.287_290delinsAAAG
c.53_56delinsAAAG
n.511_514delinsAAAG
c.-31_-28delinsAAAG (n.-31_-28delinsAAAG)
n.381_384delinsAAAG
11g.108134230A>CCA382506477ACAT1c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.343A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.73-4668A>C (n.73-4668A>C)
c.120+2276A>C (n.120+2276A>C)
n.336A>C
n.288A>C
c.54A>C
n.512A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.382A>C
11g.108134230A>GCA382506478ACAT1c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.343A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.73-4668A>G (n.73-4668A>G)
c.120+2276A>G (n.120+2276A>G)
n.336A>G
n.288A>G
c.54A>G
n.512A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.382A>G
11g.108134230A>TCA382506479ACAT1c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.343A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.73-4668A>T (n.73-4668A>T)
c.120+2276A>T (n.120+2276A>T)
n.336A>T
n.288A>T
c.54A>T
n.512A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.382A>T
11g.108134236_108134238delCA228399187ACAT1c.254_256del (p.Glu85del)
n.349_351del
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
c.73-4662_73-4660del (n.73-4662_73-4660del)
c.120+2282_120+2284del (n.120+2282_120+2284del)
n.342_344del
n.294_296del
c.60_62del
n.518_520del
c.-24_-22del (n.-24_-22del)
n.388_390del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134231A>CCA382506480ACAT1c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.344A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.73-4667A>C (n.73-4667A>C)
c.120+2277A>C (n.120+2277A>C)
n.337A>C
n.289A>C
c.55A>C
n.513A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.383A>C
 gnomAD v4
11g.108134231A>GCA476671805ACAT1c.249A>G (p.Lys83=)
n.344A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.73-4667A>G (n.73-4667A>G)
c.120+2277A>G (n.120+2277A>G)
n.337A>G
n.289A>G
c.55A>G
n.513A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.383A>G
11g.108134231A>TCA382506481ACAT1c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.344A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.73-4667A>T (n.73-4667A>T)
c.120+2277A>T (n.120+2277A>T)
n.337A>T
n.289A>T
c.55A>T
n.513A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.383A>T
11g.108134232G>ACA382506482ACAT1c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.345G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.73-4666G>A (n.73-4666G>A)
c.120+2278G>A (n.120+2278G>A)
n.338G>A
n.290G>A
c.56G>A
n.514G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.384G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134232G>CCA228399189ACAT1c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.345G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.73-4666G>C (n.73-4666G>C)
c.120+2278G>C (n.120+2278G>C)
n.338G>C
n.290G>C
c.56G>C
n.514G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.384G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134232G=CA1998714714ACAT1c.250G= (p.Glu84=)
n.345G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.73-4666G= (n.73-4666G=)
c.120+2278G= (n.120+2278G=)
n.338G=
n.290G=
c.56G=
n.514G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.384G=
11g.108134232G>TCA382506483ACAT1c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.345G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.73-4666G>T (n.73-4666G>T)
c.120+2278G>T (n.120+2278G>T)
n.338G>T
n.290G>T
c.56G>T
n.514G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.384G>T
11g.108134233A>CCA382506484ACAT1c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.346A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.73-4665A>C (n.73-4665A>C)
c.120+2279A>C (n.120+2279A>C)
n.339A>C
n.291A>C
c.57A>C
n.515A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.385A>C
11g.108134233A>GCA382506485ACAT1c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.346A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.73-4665A>G (n.73-4665A>G)
c.120+2279A>G (n.120+2279A>G)
n.339A>G
n.291A>G
c.57A>G
n.515A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.385A>G
11g.108134233A>TCA382506486ACAT1c.251A>T (p.Glu84Val)
n.346A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.73-4665A>T (n.73-4665A>T)
c.120+2279A>T (n.120+2279A>T)
n.339A>T
n.291A>T
c.57A>T
n.515A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.385A>T
11g.108134234delCA2499220537ACAT1c.252del (p.Glu85LysfsTer2)
n.347del
c.-19del (n.-19del)
c.73-4664del (n.73-4664del)
c.120+2280del (n.120+2280del)
n.340del
n.292del
c.58del
n.516del
c.-26del (n.-26del)
n.386del
 ClinVar dbSNP
11g.108134234A>CCA382506487ACAT1c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.347A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.73-4664A>C (n.73-4664A>C)
c.120+2280A>C (n.120+2280A>C)
n.340A>C
n.292A>C
c.58A>C
n.516A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.386A>C
11g.108134234A>GCA476671806ACAT1c.252A>G (p.Glu84=)
n.347A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.73-4664A>G (n.73-4664A>G)
c.120+2280A>G (n.120+2280A>G)
n.340A>G
n.292A>G
c.58A>G
n.516A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.386A>G
11g.108134234A>TCA382506488ACAT1c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.347A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.73-4664A>T (n.73-4664A>T)
c.120+2280A>T (n.120+2280A>T)
n.340A>T
n.292A>T
c.58A>T
n.516A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.386A>T
11g.108134235G>ACA382506489ACAT1c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.348G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.73-4663G>A (n.73-4663G>A)
c.120+2281G>A (n.120+2281G>A)
n.341G>A
n.293G>A
c.59G>A
n.517G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.387G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134235G>CCA382506490ACAT1c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.348G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.73-4663G>C (n.73-4663G>C)
c.120+2281G>C (n.120+2281G>C)
n.341G>C
n.293G>C
c.59G>C
n.517G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.387G>C
11g.108134235G=CA1998714715ACAT1c.253G= (p.Glu85=)
n.348G=
c.-18G= (n.-18G=)
c.73-4663G= (n.73-4663G=)
c.120+2281G= (n.120+2281G=)
n.341G=
n.293G=
c.59G=
n.517G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.387G=
11g.108134235G>TCA6263066ACAT1c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.348G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.73-4663G>T (n.73-4663G>T)
c.120+2281G>T (n.120+2281G>T)
n.341G>T
n.293G>T
c.59G>T
n.517G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.387G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108134236A>CCA382506491ACAT1c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.349A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.73-4662A>C (n.73-4662A>C)
c.120+2282A>C (n.120+2282A>C)
n.342A>C
n.294A>C
c.60A>C
n.518A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.388A>C
11g.108134236A>GCA382506492ACAT1c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.349A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.73-4662A>G (n.73-4662A>G)
c.120+2282A>G (n.120+2282A>G)
n.342A>G
n.294A>G
c.60A>G
n.518A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.388A>G
11g.108134236A>TCA382506493ACAT1c.254A>T (p.Glu85Val)
n.349A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.73-4662A>T (n.73-4662A>T)
c.120+2282A>T (n.120+2282A>T)
n.342A>T
n.294A>T
c.60A>T
n.518A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.388A>T
11g.108134237A>CCA382506495ACAT1c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.350A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.73-4661A>C (n.73-4661A>C)
c.120+2283A>C (n.120+2283A>C)
n.343A>C
n.295A>C
c.61A>C
n.519A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.389A>C
11g.108134237A>GCA476671807ACAT1c.255A>G (p.Glu85=)
n.350A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.73-4661A>G (n.73-4661A>G)
c.120+2283A>G (n.120+2283A>G)
n.343A>G
n.295A>G
c.61A>G
n.519A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.389A>G
11g.108134237A>TCA382506494ACAT1c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.350A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.73-4661A>T (n.73-4661A>T)
c.120+2283A>T (n.120+2283A>T)
n.343A>T
n.295A>T
c.61A>T
n.519A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.389A>T
11g.108134238G>ACA382506496ACAT1c.256G>A (p.Val86Met)
n.351G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.73-4660G>A (n.73-4660G>A)
c.120+2284G>A (n.120+2284G>A)
n.344G>A
n.296G>A
c.62G>A
n.520G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134238G>CCA382506497ACAT1c.256G>C (p.Val86Leu)
n.351G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.73-4660G>C (n.73-4660G>C)
c.120+2284G>C (n.120+2284G>C)
n.344G>C
n.296G>C
c.62G>C
n.520G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.390G>C
11g.108134238G=CA1998714716ACAT1c.256G= (p.Val86=)
n.351G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.73-4660G= (n.73-4660G=)
c.120+2284G= (n.120+2284G=)
n.344G=
n.296G=
c.62G=
n.520G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.390G=
11g.108134238G>TCA382506498ACAT1c.256G>T (p.Val86Leu)
n.351G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.73-4660G>T (n.73-4660G>T)
c.120+2284G>T (n.120+2284G>T)
n.344G>T
n.296G>T
c.62G>T
n.520G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.390G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134239T>ACA382506499ACAT1c.257T>A (p.Val86Glu)
n.352T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.73-4659T>A (n.73-4659T>A)
c.120+2285T>A (n.120+2285T>A)
n.345T>A
n.297T>A
c.63T>A
n.521T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.391T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134239T>CCA382506500ACAT1c.257T>C (p.Val86Ala)
n.352T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.73-4659T>C (n.73-4659T>C)
c.120+2285T>C (n.120+2285T>C)
n.345T>C
n.297T>C
c.63T>C
n.521T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.391T>C
11g.108134239T>GCA382506501ACAT1c.257T>G (p.Val86Gly)
n.352T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.73-4659T>G (n.73-4659T>G)
c.120+2285T>G (n.120+2285T>G)
n.345T>G
n.297T>G
c.63T>G
n.521T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.391T>G
11g.108134240G>ACA476671808ACAT1c.258G>A (p.Val86=)
n.353G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.73-4658G>A (n.73-4658G>A)
c.120+2286G>A (n.120+2286G>A)
n.346G>A
n.298G>A
c.64G>A
n.522G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.392G>A
11g.108134240G>CCA476671809ACAT1c.258G>C (p.Val86=)
n.353G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.73-4658G>C (n.73-4658G>C)
c.120+2286G>C (n.120+2286G>C)
n.346G>C
n.298G>C
c.64G>C
n.522G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.392G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134240G=CA1998714717ACAT1c.258G= (p.Val86=)
n.353G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.73-4658G= (n.73-4658G=)
c.120+2286G= (n.120+2286G=)
n.346G=
n.298G=
c.64G=
n.522G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.392G=
11g.108134240G>TCA476671810ACAT1c.258G>T (p.Val86=)
n.353G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.73-4658G>T (n.73-4658G>T)
c.120+2286G>T (n.120+2286G>T)
n.346G>T
n.298G>T
c.64G>T
n.522G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.392G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134240_108134243delinsGAAACA1998714718ACAT1c.258_261delinsGAAA (p.Val86=)
n.353_356delinsGAAA
c.-13_-10delinsGAAA (n.-13_-10delinsGAAA)
c.73-4658_73-4655delinsGAAA (n.73-4658_73-4655delinsGAAA)
c.120+2286_120+2289delinsGAAA (n.120+2286_120+2289delinsGAAA)
n.346_349delinsGAAA
n.298_301delinsGAAA
c.64_67delinsGAAA
n.522_525delinsGAAA
c.-20_-17delinsGAAA (n.-20_-17delinsGAAA)
n.392_395delinsGAAA
11g.108134241A>CCA382506502ACAT1c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.354A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.73-4657A>C (n.73-4657A>C)
c.120+2287A>C (n.120+2287A>C)
n.347A>C
n.299A>C
c.65A>C
n.523A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.393A>C
11g.108134241A>GCA382506504ACAT1c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.354A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.73-4657A>G (n.73-4657A>G)
c.120+2287A>G (n.120+2287A>G)
n.347A>G
n.299A>G
c.65A>G
n.523A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.393A>G
11g.108134241A>TCA382506503ACAT1c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.354A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.73-4657A>T (n.73-4657A>T)
c.120+2287A>T (n.120+2287A>T)
n.347A>T
n.299A>T
c.65A>T
n.523A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.393A>T
11g.108134241_108134243delCA1998714719ACAT1c.259_261del (p.Lys87del)
n.354_356del
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
c.73-4657_73-4655del (n.73-4657_73-4655del)
c.120+2287_120+2289del (n.120+2287_120+2289del)
n.347_349del
n.299_301del
c.65_67del
n.523_525del
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
n.393_395del
 dbSNP
11g.108134243dupCA671406956ACAT1c.261dup (p.Glu88ArgfsTer6)
n.356dup
c.-10dup (n.-10dup)
c.73-4655dup (n.73-4655dup)
c.120+2289dup (n.120+2289dup)
n.349dup
n.301dup
c.67dup
n.525dup
c.-17dup (n.-17dup)
n.395dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134242A>CCA382506505ACAT1c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.355A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.73-4656A>C (n.73-4656A>C)
c.120+2288A>C (n.120+2288A>C)
n.348A>C
n.300A>C
c.66A>C
n.524A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.394A>C
11g.108134242A>GCA382506506ACAT1c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.355A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.73-4656A>G (n.73-4656A>G)
c.120+2288A>G (n.120+2288A>G)
n.348A>G
n.300A>G
c.66A>G
n.524A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.394A>G
11g.108134242A>TCA382506507ACAT1c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.355A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.73-4656A>T (n.73-4656A>T)
c.120+2288A>T (n.120+2288A>T)
n.348A>T
n.300A>T
c.66A>T
n.524A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.394A>T
11g.108134243A=CA1998714720ACAT1c.261A= (p.Lys87=)
n.356A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.73-4655A= (n.73-4655A=)
c.120+2289A= (n.120+2289A=)
n.349A=
n.301A=
c.67A=
n.525A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.395A=
11g.108134243A>CCA382506508ACAT1c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.356A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.73-4655A>C (n.73-4655A>C)
c.120+2289A>C (n.120+2289A>C)
n.349A>C
n.301A>C
c.67A>C
n.525A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.395A>C
11g.108134243A>GCA476671811ACAT1c.261A>G (p.Lys87=)
n.356A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.73-4655A>G (n.73-4655A>G)
c.120+2289A>G (n.120+2289A>G)
n.349A>G
n.301A>G
c.67A>G
n.525A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134243A>TCA382506509ACAT1c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.356A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.73-4655A>T (n.73-4655A>T)
c.120+2289A>T (n.120+2289A>T)
n.349A>T
n.301A>T
c.67A>T
n.525A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.395A>T
11g.108134244G>ACA382506510ACAT1c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.357G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.73-4654G>A (n.73-4654G>A)
c.120+2290G>A (n.120+2290G>A)
n.350G>A
n.302G>A
c.68G>A
n.526G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.396G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134244G>CCA382506511ACAT1c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.357G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.73-4654G>C (n.73-4654G>C)
c.120+2290G>C (n.120+2290G>C)
n.350G>C
n.302G>C
c.68G>C
n.526G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.396G>C
11g.108134244G>TCA382506512ACAT1c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.357G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.73-4654G>T (n.73-4654G>T)
c.120+2290G>T (n.120+2290G>T)
n.350G>T
n.302G>T
c.68G>T
n.526G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.396G>T
11g.108134245A=CA1998714721ACAT1c.263A= (p.Glu88=)
n.358A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.73-4653A= (n.73-4653A=)
c.120+2291A= (n.120+2291A=)
n.351A=
n.303A=
c.69A=
c.-15A= (n.-15A=)
n.397A=
11g.108134245A>CCA382506513ACAT1c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.358A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.73-4653A>C (n.73-4653A>C)
c.120+2291A>C (n.120+2291A>C)
n.351A>C
n.303A>C
c.69A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.397A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108134245A>GCA382506514ACAT1c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.358A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.73-4653A>G (n.73-4653A>G)
c.120+2291A>G (n.120+2291A>G)
n.351A>G
n.303A>G
c.69A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.397A>G
11g.108134245A>TCA382506515ACAT1c.263A>T (p.Glu88Val)
n.358A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.73-4653A>T (n.73-4653A>T)
c.120+2291A>T (n.120+2291A>T)
n.351A>T
n.303A>T
c.69A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.397A>T
 dbSNP
11g.108134246A=CA1998714722ACAT1c.264A= (p.Glu88=)
n.359A=
c.-7A= (n.-7A=)
c.73-4652A= (n.73-4652A=)
c.120+2292A= (n.120+2292A=)
n.352A=
n.304A=
c.70A=
c.-14A= (n.-14A=)
n.398A=
11g.108134246A>CCA382506516ACAT1c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.359A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.73-4652A>C (n.73-4652A>C)
c.120+2292A>C (n.120+2292A>C)
n.352A>C
n.304A>C
c.70A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.398A>C
11g.108134246A>GCA476671812ACAT1c.264A>G (p.Glu88=)
n.359A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.73-4652A>G (n.73-4652A>G)
c.120+2292A>G (n.120+2292A>G)
n.352A>G
n.304A>G
c.70A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134246A>TCA382506517ACAT1c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.359A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.73-4652A>T (n.73-4652A>T)
c.120+2292A>T (n.120+2292A>T)
n.352A>T
n.304A>T
c.70A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.398A>T
11g.108134247G>ACA6263067ACAT1c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.360G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.73-4651G>A (n.73-4651G>A)
c.120+2293G>A (n.120+2293G>A)
n.353G>A
n.305G>A
c.71G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134247G>CCA382506519ACAT1c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.360G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.73-4651G>C (n.73-4651G>C)
c.120+2293G>C (n.120+2293G>C)
n.353G>C
n.305G>C
c.71G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.399G>C
11g.108134247G=CA1998714723ACAT1c.265G= (p.Ala89=)
n.360G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.73-4651G= (n.73-4651G=)
c.120+2293G= (n.120+2293G=)
n.353G=
n.305G=
c.71G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.399G=
11g.108134247G>TCA382506518ACAT1c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.360G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.73-4651G>T (n.73-4651G>T)
c.120+2293G>T (n.120+2293G>T)
n.353G>T
n.305G>T
c.71G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.399G>T
11g.108134248C>ACA382506520ACAT1c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.361C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.73-4650C>A (n.73-4650C>A)
c.120+2294C>A (n.120+2294C>A)
n.354C>A
n.306C>A
c.72C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.400C>A
11g.108134248C=CA1998714724ACAT1c.266C= (p.Ala89=)
n.361C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.73-4650C= (n.73-4650C=)
c.120+2294C= (n.120+2294C=)
n.354C=
n.306C=
c.72C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.400C=
11g.108134248C>GCA6263069ACAT1c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.361C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.73-4650C>G (n.73-4650C>G)
c.120+2294C>G (n.120+2294C>G)
n.354C>G
n.306C>G
c.72C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.400C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134248C>TCA6263068ACAT1c.266C>T (p.Ala89Val)
n.361C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.73-4650C>T (n.73-4650C>T)
c.120+2294C>T (n.120+2294C>T)
n.354C>T
n.306C>T
c.72C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108134249A=CA1998714725ACAT1c.267A= (p.Ala89=)
n.362A=
c.-4A= (n.-4A=)
c.73-4649A= (n.73-4649A=)
c.120+2295A= (n.120+2295A=)
n.355A=
n.307A=
c.73A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.401A=
11g.108134249A>CCA476671813ACAT1c.267A>C (p.Ala89=)
n.362A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.73-4649A>C (n.73-4649A>C)
c.120+2295A>C (n.120+2295A>C)
n.355A>C
n.307A>C
c.73A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.401A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108134249A>GCA476671814ACAT1c.267A>G (p.Ala89=)
n.362A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.73-4649A>G (n.73-4649A>G)
c.120+2295A>G (n.120+2295A>G)
n.355A>G
n.307A>G
c.73A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134249A>TCA476671815ACAT1c.267A>T (p.Ala89=)
n.362A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.73-4649A>T (n.73-4649A>T)
c.120+2295A>T (n.120+2295A>T)
n.355A>T
n.307A>T
c.73A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.401A>T
11g.108134250T>ACA382506521ACAT1c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.363T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.73-4648T>A (n.73-4648T>A)
c.120+2296T>A (n.120+2296T>A)
n.356T>A
n.308T>A
c.74T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.402T>A
11g.108134250T>CCA382506523ACAT1c.268T>C (p.Tyr90His)
n.363T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.73-4648T>C (n.73-4648T>C)
c.120+2296T>C (n.120+2296T>C)
n.356T>C
n.308T>C
c.74T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.402T>C
 gnomAD v4
11g.108134250T>GCA382506522ACAT1c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.363T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.73-4648T>G (n.73-4648T>G)
c.120+2296T>G (n.120+2296T>G)
n.356T>G
n.308T>G
c.74T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.402T>G
11g.108134251A>CCA382506524ACAT1c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.364A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.73-4647A>C (n.73-4647A>C)
c.120+2297A>C (n.120+2297A>C)
n.357A>C
n.309A>C
c.75A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.403A>C
11g.108134251A>GCA382506525ACAT1c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.364A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.73-4647A>G (n.73-4647A>G)
c.120+2297A>G (n.120+2297A>G)
n.357A>G
n.309A>G
c.75A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.403A>G
11g.108134251A>TCA382506526ACAT1c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.364A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.73-4647A>T (n.73-4647A>T)
c.120+2297A>T (n.120+2297A>T)
n.357A>T
n.309A>T
c.75A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.403A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134252C>ACA382506527ACAT1c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.365C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.73-4646C>A (n.73-4646C>A)
c.120+2298C>A (n.120+2298C>A)
n.358C>A
n.310C>A
c.76C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.404C>A
11g.108134252C>GCA382506528ACAT1c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.365C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.73-4646C>G (n.73-4646C>G)
c.120+2298C>G (n.120+2298C>G)
n.358C>G
n.310C>G
c.76C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.404C>G
11g.108134252C>TCA476671816ACAT1c.270C>T (p.Tyr90=)
n.365C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.73-4646C>T (n.73-4646C>T)
c.120+2298C>T (n.120+2298C>T)
n.358C>T
n.310C>T
c.76C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.404C>T
11g.108134253A>CCA382506531ACAT1c.271A>C (p.Met91Leu)
n.366A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.73-4645A>C (n.73-4645A>C)
c.120+2299A>C (n.120+2299A>C)
n.359A>C
n.311A>C
c.77A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.405A>C
 gnomAD v4
11g.108134253A>GCA382506530ACAT1c.271A>G (p.Met91Val)
n.366A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.73-4645A>G (n.73-4645A>G)
c.120+2299A>G (n.120+2299A>G)
n.359A>G
n.311A>G
c.77A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.405A>G
 gnomAD v4
11g.108134253A>TCA382506529ACAT1c.271A>T (p.Met91Leu)
n.366A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.73-4645A>T (n.73-4645A>T)
c.120+2299A>T (n.120+2299A>T)
n.359A>T
n.311A>T
c.77A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.405A>T
11g.108134254delCA2580082960ACAT1c.272del (p.Met91ArgfsTer?)
n.367del
c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
c.73-4644del (n.73-4644del)
c.120+2300del (n.120+2300del)
n.360del
n.312del
c.78del
c.-6del (n.-6del)
n.406del
 ClinVar
11g.108134254T>ACA382506532ACAT1c.272T>A (p.Met91Lys)
n.367T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.73-4644T>A (n.73-4644T>A)
c.120+2300T>A (n.120+2300T>A)
n.360T>A
n.312T>A
c.78T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.406T>A
 gnomAD v4
11g.108134254T>CCA382506533ACAT1c.272T>C (p.Met91Thr)
n.367T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.73-4644T>C (n.73-4644T>C)
c.120+2300T>C (n.120+2300T>C)
n.360T>C
n.312T>C
c.78T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.406T>C
 gnomAD v4
11g.108134254T>GCA382506534ACAT1c.272T>G (p.Met91Arg)
n.367T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.73-4644T>G (n.73-4644T>G)
c.120+2300T>G (n.120+2300T>G)
n.360T>G
n.312T>G
c.78T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.406T>G
11g.108134255G>ACA382506535ACAT1c.273G>A (p.Met91Ile)
n.368G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.73-4643G>A (n.73-4643G>A)
c.120+2301G>A (n.120+2301G>A)
n.361G>A
n.313G>A
c.79G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.407G>A
11g.108134255G>CCA382506536ACAT1c.273G>C (p.Met91Ile)
n.368G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.73-4643G>C (n.73-4643G>C)
c.120+2301G>C (n.120+2301G>C)
n.361G>C
n.313G>C
c.79G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.407G>C
11g.108134255G=CA1998714726ACAT1c.273G= (p.Met91=)
n.368G=
c.3G= (p.Met1=)
c.73-4643G= (n.73-4643G=)
c.120+2301G= (n.120+2301G=)
n.361G=
n.313G=
c.79G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.407G=
11g.108134255G>TCA382506537ACAT1c.273G>T (p.Met91Ile)
n.368G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.73-4643G>T (n.73-4643G>T)
c.120+2301G>T (n.120+2301G>T)
n.361G>T
n.313G>T
c.79G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.407G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134257delCA2574969790ACAT1c.275del (p.Gly92ValfsTer?)
n.370del
c.5del (p.Gly2ValfsTer?)
c.73-4641del (n.73-4641del)
c.120+2303del (n.120+2303del)
n.363del
n.315del
c.81del
c.-3del (n.-3del)
n.409del
11g.108134256_108134257delCA2615812622ACAT1c.274_275del (p.Gly92Ter)
n.369_370del
c.4_5del (p.Gly2Ter)
c.73-4642_73-4641del (n.73-4642_73-4641del)
c.120+2302_120+2303del (n.120+2302_120+2303del)
n.362_363del
n.314_315del
c.80_81del
c.-4_-3del (n.-4_-3del)
n.408_409del
 gnomAD v4
11g.108134256G>ACA382506538ACAT1c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.369G>A
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.73-4642G>A (n.73-4642G>A)
c.120+2302G>A (n.120+2302G>A)
n.362G>A
n.314G>A
c.80G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108134256G>CCA382506540ACAT1c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.369G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.73-4642G>C (n.73-4642G>C)
c.120+2302G>C (n.120+2302G>C)
n.362G>C
n.314G>C
c.80G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.408G>C
11g.108134256G=CA1998714727ACAT1c.274G= (p.Gly92=)
n.369G=
c.4G= (p.Gly2=)
c.73-4642G= (n.73-4642G=)
c.120+2302G= (n.120+2302G=)
n.362G=
n.314G=
c.80G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.408G=
11g.108134256G>TCA382506539ACAT1c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.369G>T
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.73-4642G>T (n.73-4642G>T)
c.120+2302G>T (n.120+2302G>T)
n.362G>T
n.314G>T
c.80G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.408G>T
11g.108134257G>ACA382506541ACAT1c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.370G>A
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.73-4641G>A (n.73-4641G>A)
c.120+2303G>A (n.120+2303G>A)
n.363G>A
n.315G>A
c.81G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.409G>A
11g.108134257G>CCA382506542ACAT1c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.370G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.73-4641G>C (n.73-4641G>C)
c.120+2303G>C (n.120+2303G>C)
n.363G>C
n.315G>C
c.81G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.409G>C
11g.108134257G>TCA382506543ACAT1c.275G>T (p.Gly92Val)
n.370G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.73-4641G>T (n.73-4641G>T)
c.120+2303G>T (n.120+2303G>T)
n.363G>T
n.315G>T
c.81G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.409G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134258T>ACA476671817ACAT1c.276T>A (p.Gly92=)
n.371T>A
c.6T>A (p.Gly2=)
c.73-4640T>A (n.73-4640T>A)
c.120+2304T>A (n.120+2304T>A)
n.364T>A
n.316T>A
c.82T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.410T>A
11g.108134258T>CCA476671818ACAT1c.276T>C (p.Gly92=)
n.371T>C
c.6T>C (p.Gly2=)
c.73-4640T>C (n.73-4640T>C)
c.120+2304T>C (n.120+2304T>C)
n.364T>C
n.316T>C
c.82T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.410T>C
 ClinVar
11g.108134258T>GCA476671819ACAT1c.276T>G (p.Gly92=)
n.371T>G
c.6T>G (p.Gly2=)
c.73-4640T>G (n.73-4640T>G)
c.120+2304T>G (n.120+2304T>G)
n.364T>G
n.316T>G
c.82T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.410T>G
11g.108134259A>CCA382506544ACAT1c.277A>C (p.Asn93His)
n.372A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.73-4639A>C (n.73-4639A>C)
c.120+2305A>C (n.120+2305A>C)
n.365A>C
n.317A>C
c.83A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.411A>C
11g.108134259A>GCA382506545ACAT1c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.372A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.73-4639A>G (n.73-4639A>G)
c.120+2305A>G (n.120+2305A>G)
n.365A>G
n.317A>G
c.83A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.411A>G
11g.108134259A>TCA382506546ACAT1c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.372A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.73-4639A>T (n.73-4639A>T)
c.120+2305A>T (n.120+2305A>T)
n.365A>T
n.317A>T
c.83A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.411A>T
11g.108134260A=CA1998714728ACAT1c.278A= (p.Asn93=)
n.373A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.73-4638A= (n.73-4638A=)
c.120+2306A= (n.120+2306A=)
n.366A=
n.318A=
c.84A=
c.1A= (p.Met1=)
n.412A=
11g.108134260A>CCA382506547ACAT1c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.373A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.73-4638A>C (n.73-4638A>C)
c.120+2306A>C (n.120+2306A>C)
n.366A>C
n.318A>C
c.84A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.412A>C
11g.108134260A>GCA252469ACAT1c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.373A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.73-4638A>G (n.73-4638A>G)
c.120+2306A>G (n.120+2306A>G)
n.366A>G
n.318A>G
c.84A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.412A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108134260A>TCA382506548ACAT1c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.373A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.73-4638A>T (n.73-4638A>T)
c.120+2306A>T (n.120+2306A>T)
n.366A>T
n.318A>T
c.84A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.412A>T
11g.108134261T>ACA382506549ACAT1c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.374T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.73-4637T>A (n.73-4637T>A)
c.120+2307T>A (n.120+2307T>A)
n.367T>A
n.319T>A
c.85T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.413T>A
11g.108134261T>CCA476671820ACAT1c.279T>C (p.Asn93=)
n.374T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.73-4637T>C (n.73-4637T>C)
c.120+2307T>C (n.120+2307T>C)
n.367T>C
n.319T>C
c.85T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.413T>C
11g.108134261T>GCA382506550ACAT1c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.374T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.73-4637T>G (n.73-4637T>G)
c.120+2307T>G (n.120+2307T>G)
n.367T>G
n.319T>G
c.85T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.413T>G
11g.108134262G>ACA382506551ACAT1c.280G>A (p.Val94Ile)
n.375G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.73-4636G>A (n.73-4636G>A)
c.120+2308G>A (n.120+2308G>A)
n.368G>A
n.320G>A
c.86G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134262G>CCA382506553ACAT1c.280G>C (p.Val94Leu)
n.375G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.73-4636G>C (n.73-4636G>C)
c.120+2308G>C (n.120+2308G>C)
n.368G>C
n.320G>C
c.86G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.414G>C
11g.108134262G=CA1998714729ACAT1c.280G= (p.Val94=)
n.375G=
c.10G= (p.Val4=)
c.73-4636G= (n.73-4636G=)
c.120+2308G= (n.120+2308G=)
n.368G=
n.320G=
c.86G=
c.3G= (p.Met1=)
n.414G=
11g.108134262G>TCA382506552ACAT1c.280G>T (p.Val94Phe)
n.375G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.73-4636G>T (n.73-4636G>T)
c.120+2308G>T (n.120+2308G>T)
n.368G>T
n.320G>T
c.86G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.414G>T
11g.108134263T>ACA382506554ACAT1c.281T>A (p.Val94Asp)
n.376T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.73-4635T>A (n.73-4635T>A)
c.120+2309T>A (n.120+2309T>A)
n.369T>A
n.321T>A
c.87T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.415T>A
11g.108134263T>CCA382506555ACAT1c.281T>C (p.Val94Ala)
n.376T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.73-4635T>C (n.73-4635T>C)
c.120+2309T>C (n.120+2309T>C)
n.369T>C
n.321T>C
c.87T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.415T>C
11g.108134263T>GCA382506556ACAT1c.281T>G (p.Val94Gly)
n.376T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.73-4635T>G (n.73-4635T>G)
c.120+2309T>G (n.120+2309T>G)
n.369T>G
n.321T>G
c.87T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.415T>G
 gnomAD v4
11g.108134264T>ACA476671821ACAT1c.282T>A (p.Val94=)
n.377T>A
c.12T>A (p.Val4=)
c.73-4634T>A (n.73-4634T>A)
c.120+2310T>A (n.120+2310T>A)
n.370T>A
n.322T>A
c.88T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.416T>A
11g.108134264T>CCA476671822ACAT1c.282T>C (p.Val94=)
n.377T>C
c.12T>C (p.Val4=)
c.73-4634T>C (n.73-4634T>C)
c.120+2310T>C (n.120+2310T>C)
n.370T>C
n.322T>C
c.88T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.416T>C
 gnomAD v4
11g.108134264T>GCA476671823ACAT1c.282T>G (p.Val94=)
n.377T>G
c.12T>G (p.Val4=)
c.73-4634T>G (n.73-4634T>G)
c.120+2310T>G (n.120+2310T>G)
n.370T>G
n.322T>G
c.88T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.416T>G
11g.108134265C>ACA382506557ACAT1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.378C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.73-4633C>A (n.73-4633C>A)
c.120+2311C>A (n.120+2311C>A)
n.371C>A
n.323C>A
c.89C>A
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.417C>A
11g.108134265C=CA1998714730ACAT1c.283C= (p.Leu95=)
n.378C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.73-4633C= (n.73-4633C=)
c.120+2311C= (n.120+2311C=)
n.371C=
n.323C=
c.89C=
c.6C= (p.Phe2=)
n.417C=
11g.108134265C>GCA382506558ACAT1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.378C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.73-4633C>G (n.73-4633C>G)
c.120+2311C>G (n.120+2311C>G)
n.371C>G
n.323C>G
c.89C>G
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.417C>G
11g.108134265C>TCA228399193ACAT1c.283C>T (p.Leu95=)
n.378C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.73-4633C>T (n.73-4633C>T)
c.120+2311C>T (n.120+2311C>T)
n.371C>T
n.323C>T
c.89C>T
c.6C>T (p.Phe2=)
n.417C>T
 dbSNP
11g.108134266T>ACA382506559ACAT1c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.379T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.73-4632T>A (n.73-4632T>A)
c.120+2312T>A (n.120+2312T>A)
n.372T>A
n.324T>A
c.90T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.418T>A
11g.108134266T>CCA382506560ACAT1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.379T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.73-4632T>C (n.73-4632T>C)
c.120+2312T>C (n.120+2312T>C)
n.372T>C
n.324T>C
c.90T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.418T>C
11g.108134266T>GCA382506561ACAT1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.379T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.73-4632T>G (n.73-4632T>G)
c.120+2312T>G (n.120+2312T>G)
n.372T>G
n.324T>G
c.90T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.418T>G
11g.108134267A=CA1998714731ACAT1c.285A= (p.Leu95=)
n.380A=
c.15A= (p.Leu5=)
c.73-4631A= (n.73-4631A=)
c.120+2313A= (n.120+2313A=)
n.373A=
n.325A=
c.91A=
c.8A= (p.Tyr3=)
n.419A=
11g.108134267A>CCA476671824ACAT1c.285A>C (p.Leu95=)
n.380A>C
c.15A>C (p.Leu5=)
c.73-4631A>C (n.73-4631A>C)
c.120+2313A>C (n.120+2313A>C)
n.373A>C
n.325A>C
c.91A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.419A>C
11g.108134267A>GCA476671825ACAT1c.285A>G (p.Leu95=)
n.380A>G
c.15A>G (p.Leu5=)
c.73-4631A>G (n.73-4631A>G)
c.120+2313A>G (n.120+2313A>G)
n.373A>G
n.325A>G
c.91A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.419A>G
11g.108134267A>TCA6263070ACAT1c.285A>T (p.Leu95=)
n.380A>T
c.15A>T (p.Leu5=)
c.73-4631A>T (n.73-4631A>T)
c.120+2313A>T (n.120+2313A>T)
n.373A>T
n.325A>T
c.91A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.419A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134268C>ACA382506562ACAT1c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.381C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.73-4630C>A (n.73-4630C>A)
c.120+2314C>A (n.120+2314C>A)
n.374C>A
n.326C>A
c.92C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.420C>A
11g.108134268C=CA1998714732ACAT1c.286C= (p.Gln96=)
n.381C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.73-4630C= (n.73-4630C=)
c.120+2314C= (n.120+2314C=)
n.374C=
n.326C=
c.92C=
c.9C= (p.Tyr3=)
n.420C=
11g.108134268C>GCA382506563ACAT1c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.381C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.73-4630C>G (n.73-4630C>G)
c.120+2314C>G (n.120+2314C>G)
n.374C>G
n.326C>G
c.92C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.420C>G
11g.108134268C>TCA382506564ACAT1c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.381C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.73-4630C>T (n.73-4630C>T)
c.120+2314C>T (n.120+2314C>T)
n.374C>T
n.326C>T
c.92C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.420C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108134269A=CA1998714733ACAT1c.287A= (p.Gln96=)
n.382A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.73-4629A= (n.73-4629A=)
c.120+2315A= (n.120+2315A=)
n.375A=
n.327A=
c.93A=
c.10A= (p.Lys4=)
n.421A=
11g.108134269A>CCA382506565ACAT1c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.382A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.73-4629A>C (n.73-4629A>C)
c.120+2315A>C (n.120+2315A>C)
n.375A>C
n.327A>C
c.93A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.421A>C
11g.108134269A>GCA382506566ACAT1c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.382A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.73-4629A>G (n.73-4629A>G)
c.120+2315A>G (n.120+2315A>G)
n.375A>G
n.327A>G
c.93A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.421A>G
11g.108134269A>TCA6263071ACAT1c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.382A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.73-4629A>T (n.73-4629A>T)
c.120+2315A>T (n.120+2315A>T)
n.375A>T
n.327A>T
c.93A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.421A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134270A=CA1998714734ACAT1c.288A= (p.Gln96=)
n.383A=
c.18A= (p.Gln6=)
c.73-4628A= (n.73-4628A=)
c.120+2316A= (n.120+2316A=)
n.376A=
n.328A=
c.94A=
c.11A= (p.Lys4=)
n.422A=
11g.108134270A>CCA382506567ACAT1c.288A>C (p.Gln96His)
n.383A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
c.73-4628A>C (n.73-4628A>C)
c.120+2316A>C (n.120+2316A>C)
n.376A>C
n.328A>C
c.94A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.422A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134270A>GCA228399204ACAT1c.288A>G (p.Gln96=)
n.383A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
c.73-4628A>G (n.73-4628A>G)
c.120+2316A>G (n.120+2316A>G)
n.376A>G
n.328A>G
c.94A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134270A>TCA382506568ACAT1c.288A>T (p.Gln96His)
n.383A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
c.73-4628A>T (n.73-4628A>T)
c.120+2316A>T (n.120+2316A>T)
n.376A>T
n.328A>T
c.94A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.422A>T
11g.108134271G>ACA382506569ACAT1c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.384G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.73-4627G>A (n.73-4627G>A)
c.120+2317G>A (n.120+2317G>A)
n.377G>A
n.329G>A
c.95G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
n.423G>A
11g.108134271G>CCA382506570ACAT1c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.384G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.73-4627G>C (n.73-4627G>C)
c.120+2317G>C (n.120+2317G>C)
n.377G>C
n.329G>C
c.95G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.423G>C
11g.108134271G>TCA382506571ACAT1c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.384G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.73-4627G>T (n.73-4627G>T)
c.120+2317G>T (n.120+2317G>T)
n.377G>T
n.329G>T
c.95G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.423G>T
11g.108134272G>ACA382506572ACAT1c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.385G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.73-4626G>A (n.73-4626G>A)
c.120+2318G>A (n.120+2318G>A)
n.378G>A
n.330G>A
c.96G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.424G>A
11g.108134272G>CCA382506573ACAT1c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.385G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.73-4626G>C (n.73-4626G>C)
c.120+2318G>C (n.120+2318G>C)
n.378G>C
n.330G>C
c.96G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.424G>C
 gnomAD v4
11g.108134272G>TCA382506574ACAT1c.290G>T (p.Gly97Val)
n.385G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.73-4626G>T (n.73-4626G>T)
c.120+2318G>T (n.120+2318G>T)
n.378G>T
n.330G>T
c.96G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.424G>T
11g.108134272_108134273insGAACA2516844360ACAT1c.290_291insGAA (p.Gly97_Gly98insLys)
n.385_386insGAA
c.20_21insGAA (p.Gly7_Gly8insLys)
c.73-4626_73-4625insGAA (n.73-4626_73-4625insGAA)
c.120+2318_120+2319insGAA (n.120+2318_120+2319insGAA)
n.378_379insGAA
n.330_331insGAA
c.96_97insGAA
c.13_14insGAA (p.Glu5delinsGlyLys)
n.424_425insGAA
11g.108134273A=CA1998714735ACAT1c.291A= (p.Gly97=)
n.386A=
c.21A= (p.Gly7=)
c.73-4625A= (n.73-4625A=)
c.120+2319A= (n.120+2319A=)
n.379A=
n.331A=
c.97A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.425A=
11g.108134273A>CCA476671826ACAT1c.291A>C (p.Gly97=)
n.386A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
c.73-4625A>C (n.73-4625A>C)
c.120+2319A>C (n.120+2319A>C)
n.379A>C
n.331A>C
c.97A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.425A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108134273A>GCA476671827ACAT1c.291A>G (p.Gly97=)
n.386A>G
c.21A>G (p.Gly7=)
c.73-4625A>G (n.73-4625A>G)
c.120+2319A>G (n.120+2319A>G)
n.379A>G
n.331A>G
c.97A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.425A>G
 ClinVar
11g.108134273A>TCA6263072ACAT1c.291A>T (p.Gly97=)
n.386A>T
c.21A>T (p.Gly7=)
c.73-4625A>T (n.73-4625A>T)
c.120+2319A>T (n.120+2319A>T)
n.379A>T
n.331A>T
c.97A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.425A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched