Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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4	g.108027629C>A	CA2671693507	HADH	n.4788C>A n.1566C>A n.11C>A n.1765C>A c.649-59C>A (n.649-59C>A) n.723-59C>A c.470-59C>A n.647C>A c.296-59C>A c.637-310C>A (n.637-310C>A) c.637-59C>A (n.637-59C>A) c.814-59C>A (n.814-59C>A) c.495-59C>A c.223-59C>A (n.223-59C>A) n.788-59C>A c.72-59C>A (n.72-59C>A) c.516+4066C>A (n.516+4066C>A) c.373+4066C>A c.609-59C>A (n.609-59C>A) c.732-59C>A (n.732-59C>A) n.592-59C>A n.4781C>A n.337-59C>A n.118C>A n.786-59C>A n.731-59C>A	gnomAD v4
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4	g.108027629C>T	CA1483969231	HADH	n.4788C>T n.1566C>T n.11C>T n.1765C>T c.649-59C>T (n.649-59C>T) n.723-59C>T c.470-59C>T n.647C>T c.296-59C>T c.637-310C>T (n.637-310C>T) c.637-59C>T (n.637-59C>T) c.814-59C>T (n.814-59C>T) c.495-59C>T c.223-59C>T (n.223-59C>T) n.788-59C>T c.72-59C>T (n.72-59C>T) c.516+4066C>T (n.516+4066C>T) c.373+4066C>T c.609-59C>T (n.609-59C>T) c.732-59C>T (n.732-59C>T) n.592-59C>T n.4781C>T n.337-59C>T n.118C>T n.786-59C>T n.731-59C>T	dbSNP
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4	g.108027631A>G	CA102880024	HADH	n.4790A>G n.1568A>G n.13A>G n.1767A>G c.649-57A>G (n.649-57A>G) n.723-57A>G c.470-57A>G n.649A>G c.296-57A>G c.637-308A>G (n.637-308A>G) c.637-57A>G (n.637-57A>G) c.814-57A>G (n.814-57A>G) c.495-57A>G c.223-57A>G (n.223-57A>G) n.788-57A>G c.72-57A>G (n.72-57A>G) c.516+4068A>G (n.516+4068A>G) c.373+4068A>G c.609-57A>G (n.609-57A>G) c.732-57A>G (n.732-57A>G) n.592-57A>G n.4783A>G n.337-57A>G n.120A>G n.786-57A>G n.731-57A>G	dbSNP
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4	g.108027640A>G	CA3037531	HADH	n.4799A>G n.1577A>G n.22A>G n.1776A>G c.649-48A>G (n.649-48A>G) n.723-48A>G c.470-48A>G n.658A>G c.296-48A>G c.637-299A>G (n.637-299A>G) c.637-48A>G (n.637-48A>G) c.814-48A>G (n.814-48A>G) c.495-48A>G c.223-48A>G (n.223-48A>G) n.788-48A>G c.72-48A>G (n.72-48A>G) c.516+4077A>G (n.516+4077A>G) c.373+4077A>G c.609-48A>G (n.609-48A>G) c.732-48A>G (n.732-48A>G) n.592-48A>G n.4792A>G n.337-48A>G n.129A>G n.786-48A>G n.731-48A>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
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4	g.108027649A>C	CA1483969258	HADH	n.4808A>C n.1586A>C n.31A>C n.1785A>C c.649-39A>C (n.649-39A>C) n.723-39A>C c.470-39A>C n.667A>C c.296-39A>C c.637-290A>C (n.637-290A>C) c.637-39A>C (n.637-39A>C) c.814-39A>C (n.814-39A>C) c.495-39A>C c.223-39A>C (n.223-39A>C) n.788-39A>C c.72-39A>C (n.72-39A>C) c.516+4086A>C (n.516+4086A>C) c.373+4086A>C c.609-39A>C (n.609-39A>C) c.732-39A>C (n.732-39A>C) n.592-39A>C n.4801A>C n.337-39A>C n.138A>C n.786-39A>C n.731-39A>C	dbSNP
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4	g.108027652T>G	CA2671693547	HADH	n.4811T>G n.1589T>G n.34T>G n.1788T>G c.649-36T>G (n.649-36T>G) n.723-36T>G c.470-36T>G n.670T>G c.296-36T>G c.637-287T>G (n.637-287T>G) c.637-36T>G (n.637-36T>G) c.814-36T>G (n.814-36T>G) c.495-36T>G c.223-36T>G (n.223-36T>G) n.788-36T>G c.72-36T>G (n.72-36T>G) c.516+4089T>G (n.516+4089T>G) c.373+4089T>G c.609-36T>G (n.609-36T>G) c.732-36T>G (n.732-36T>G) n.592-36T>G n.4804T>G n.337-36T>G n.141T>G n.786-36T>G n.731-36T>G	gnomAD v4
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4	g.108027660_108027666delinsTTTTTTG	CA1483969277	HADH	n.4819_4825delinsTTTTTTG n.1597_1603delinsTTTTTTG n.42_48delinsTTTTTTG n.1796_1802delinsTTTTTTG c.649-28_649-22delinsTTTTTTG (n.649-28_649-22delinsTTTTTTG) n.723-28_723-22delinsTTTTTTG c.470-28_470-22delinsTTTTTTG n.678_684delinsTTTTTTG c.296-28_296-22delinsTTTTTTG c.637-279_637-273delinsTTTTTTG (n.637-279_637-273delinsTTTTTTG) c.637-28_637-22delinsTTTTTTG (n.637-28_637-22delinsTTTTTTG) c.814-28_814-22delinsTTTTTTG (n.814-28_814-22delinsTTTTTTG) c.495-28_495-22delinsTTTTTTG c.223-28_223-22delinsTTTTTTG (n.223-28_223-22delinsTTTTTTG) n.788-28_788-22delinsTTTTTTG c.72-28_72-22delinsTTTTTTG (n.72-28_72-22delinsTTTTTTG) c.516+4097_516+4103delinsTTTTTTG (n.516+4097_516+4103delinsTTTTTTG) c.373+4097_373+4103delinsTTTTTTG c.609-28_609-22delinsTTTTTTG (n.609-28_609-22delinsTTTTTTG) c.732-28_732-22delinsTTTTTTG (n.732-28_732-22delinsTTTTTTG) n.592-28_592-22delinsTTTTTTG n.4812_4818delinsTTTTTTG n.337-28_337-22delinsTTTTTTG n.149_155delinsTTTTTTG n.786-28_786-22delinsTTTTTTG n.731-28_731-22delinsTTTTTTG
4	g.108027661T>A	CA102880043	HADH	n.4820T>A n.1598T>A n.43T>A n.1797T>A c.649-27T>A (n.649-27T>A) n.723-27T>A c.470-27T>A n.679T>A c.296-27T>A c.637-278T>A (n.637-278T>A) c.637-27T>A (n.637-27T>A) c.814-27T>A (n.814-27T>A) c.495-27T>A c.223-27T>A (n.223-27T>A) n.788-27T>A c.72-27T>A (n.72-27T>A) c.516+4098T>A (n.516+4098T>A) c.373+4098T>A c.609-27T>A (n.609-27T>A) c.732-27T>A (n.732-27T>A) n.592-27T>A n.4813T>A n.337-27T>A n.150T>A n.786-27T>A n.731-27T>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.108027661T>C	CA553633589	HADH	n.4820T>C n.1598T>C n.43T>C n.1797T>C c.649-27T>C (n.649-27T>C) n.723-27T>C c.470-27T>C n.679T>C c.296-27T>C c.637-278T>C (n.637-278T>C) c.637-27T>C (n.637-27T>C) c.814-27T>C (n.814-27T>C) c.495-27T>C c.223-27T>C (n.223-27T>C) n.788-27T>C c.72-27T>C (n.72-27T>C) c.516+4098T>C (n.516+4098T>C) c.373+4098T>C c.609-27T>C (n.609-27T>C) c.732-27T>C (n.732-27T>C) n.592-27T>C n.4813T>C n.337-27T>C n.150T>C n.786-27T>C n.731-27T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.108027661T=	CA1483969285	HADH	n.4820T= n.1598T= n.43T= n.1797T= c.649-27T= (n.649-27T=) n.723-27T= c.470-27T= n.679T= c.296-27T= c.637-278T= (n.637-278T=) c.637-27T= (n.637-27T=) c.814-27T= (n.814-27T=) c.495-27T= c.223-27T= (n.223-27T=) n.788-27T= c.72-27T= (n.72-27T=) c.516+4098T= (n.516+4098T=) c.373+4098T= c.609-27T= (n.609-27T=) c.732-27T= (n.732-27T=) n.592-27T= n.4813T= n.337-27T= n.150T= n.786-27T= n.731-27T=
4	g.108027666_108027671del	CA3037535	HADH	n.4825_4830del n.1603_1608del n.48_53del n.1802_1807del c.649-22_649-17del (n.649-22_649-17del) n.723-22_723-17del c.470-22_470-17del n.684_689del c.296-22_296-17del c.637-273_637-268del (n.637-273_637-268del) c.637-22_637-17del (n.637-22_637-17del) c.814-22_814-17del (n.814-22_814-17del) c.495-22_495-17del c.223-22_223-17del (n.223-22_223-17del) n.788-22_788-17del c.72-22_72-17del (n.72-22_72-17del) c.516+4103_516+4108del (n.516+4103_516+4108del) c.373+4103_373+4108del c.609-22_609-17del (n.609-22_609-17del) c.732-22_732-17del (n.732-22_732-17del) n.592-22_592-17del n.4818_4823del n.337-22_337-17del n.155_160del n.786-22_786-17del n.731-22_731-17del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.108027662T>C	CA2671693609	HADH	n.4821T>C n.1599T>C n.44T>C n.1798T>C c.649-26T>C (n.649-26T>C) n.723-26T>C c.470-26T>C n.680T>C c.296-26T>C c.637-277T>C (n.637-277T>C) c.637-26T>C (n.637-26T>C) c.814-26T>C (n.814-26T>C) c.495-26T>C c.223-26T>C (n.223-26T>C) n.788-26T>C c.72-26T>C (n.72-26T>C) c.516+4099T>C (n.516+4099T>C) c.373+4099T>C c.609-26T>C (n.609-26T>C) c.732-26T>C (n.732-26T>C) n.592-26T>C n.4814T>C n.337-26T>C n.151T>C n.786-26T>C n.731-26T>C	gnomAD v4
4	g.108027663T>C	CA2671693612	HADH	n.4822T>C n.1600T>C n.45T>C n.1799T>C c.649-25T>C (n.649-25T>C) n.723-25T>C c.470-25T>C n.681T>C c.296-25T>C c.637-276T>C (n.637-276T>C) c.637-25T>C (n.637-25T>C) c.814-25T>C (n.814-25T>C) c.495-25T>C c.223-25T>C (n.223-25T>C) n.788-25T>C c.72-25T>C (n.72-25T>C) c.516+4100T>C (n.516+4100T>C) c.373+4100T>C c.609-25T>C (n.609-25T>C) c.732-25T>C (n.732-25T>C) n.592-25T>C n.4815T>C n.337-25T>C n.152T>C n.786-25T>C n.731-25T>C	gnomAD v4
4	g.108027664T>C	CA3037536	HADH	n.4823T>C n.1601T>C n.46T>C n.1800T>C c.649-24T>C (n.649-24T>C) n.723-24T>C c.470-24T>C n.682T>C c.296-24T>C c.637-275T>C (n.637-275T>C) c.637-24T>C (n.637-24T>C) c.814-24T>C (n.814-24T>C) c.495-24T>C c.223-24T>C (n.223-24T>C) n.788-24T>C c.72-24T>C (n.72-24T>C) c.516+4101T>C (n.516+4101T>C) c.373+4101T>C c.609-24T>C (n.609-24T>C) c.732-24T>C (n.732-24T>C) n.592-24T>C n.4816T>C n.337-24T>C n.153T>C n.786-24T>C n.731-24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.108027664T=	CA1483969288	HADH	n.4823T= n.1601T= n.46T= n.1800T= c.649-24T= (n.649-24T=) n.723-24T= c.470-24T= n.682T= c.296-24T= c.637-275T= (n.637-275T=) c.637-24T= (n.637-24T=) c.814-24T= (n.814-24T=) c.495-24T= c.223-24T= (n.223-24T=) n.788-24T= c.72-24T= (n.72-24T=) c.516+4101T= (n.516+4101T=) c.373+4101T= c.609-24T= (n.609-24T=) c.732-24T= (n.732-24T=) n.592-24T= n.4816T= n.337-24T= n.153T= n.786-24T= n.731-24T=
4	g.108027665T>C	CA2671693614	HADH	n.4824T>C n.1602T>C n.47T>C n.1801T>C c.649-23T>C (n.649-23T>C) n.723-23T>C c.470-23T>C n.683T>C c.296-23T>C c.637-274T>C (n.637-274T>C) c.637-23T>C (n.637-23T>C) c.814-23T>C (n.814-23T>C) c.495-23T>C c.223-23T>C (n.223-23T>C) n.788-23T>C c.72-23T>C (n.72-23T>C) c.516+4102T>C (n.516+4102T>C) c.373+4102T>C c.609-23T>C (n.609-23T>C) c.732-23T>C (n.732-23T>C) n.592-23T>C n.4817T>C n.337-23T>C n.154T>C n.786-23T>C n.731-23T>C	gnomAD v4
4	g.108027666del	CA2671693619	HADH	n.4825del n.1603del n.48del n.1802del c.649-22del (n.649-22del) n.723-22del c.470-22del n.684del c.296-22del c.637-273del (n.637-273del) c.637-22del (n.637-22del) c.814-22del (n.814-22del) c.495-22del c.223-22del (n.223-22del) n.788-22del c.72-22del (n.72-22del) c.516+4103del (n.516+4103del) c.373+4103del c.609-22del (n.609-22del) c.732-22del (n.732-22del) n.592-22del n.4818del n.337-22del n.155del n.786-22del n.731-22del	gnomAD v4
4	g.108027666G>A	CA3037537	HADH	n.4825G>A n.1603G>A n.48G>A n.1802G>A c.649-22G>A (n.649-22G>A) n.723-22G>A c.470-22G>A n.684G>A c.296-22G>A c.637-273G>A (n.637-273G>A) c.637-22G>A (n.637-22G>A) c.814-22G>A (n.814-22G>A) c.495-22G>A c.223-22G>A (n.223-22G>A) n.788-22G>A c.72-22G>A (n.72-22G>A) c.516+4103G>A (n.516+4103G>A) c.373+4103G>A c.609-22G>A (n.609-22G>A) c.732-22G>A (n.732-22G>A) n.592-22G>A n.4818G>A n.337-22G>A n.155G>A n.786-22G>A n.731-22G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.108027666G=	CA1483969290	HADH	n.4825G= n.1603G= n.48G= n.1802G= c.649-22G= (n.649-22G=) n.723-22G= c.470-22G= n.684G= c.296-22G= c.637-273G= (n.637-273G=) c.637-22G= (n.637-22G=) c.814-22G= (n.814-22G=) c.495-22G= c.223-22G= (n.223-22G=) n.788-22G= c.72-22G= (n.72-22G=) c.516+4103G= (n.516+4103G=) c.373+4103G= c.609-22G= (n.609-22G=) c.732-22G= (n.732-22G=) n.592-22G= n.4818G= n.337-22G= n.155G= n.786-22G= n.731-22G=
4	g.108027666G>T	CA2763006712	HADH	n.4825G>T n.1603G>T n.48G>T n.1802G>T c.649-22G>T (n.649-22G>T) n.723-22G>T c.470-22G>T n.684G>T c.296-22G>T c.637-273G>T (n.637-273G>T) c.637-22G>T (n.637-22G>T) c.814-22G>T (n.814-22G>T) c.495-22G>T c.223-22G>T (n.223-22G>T) n.788-22G>T c.72-22G>T (n.72-22G>T) c.516+4103G>T (n.516+4103G>T) c.373+4103G>T c.609-22G>T (n.609-22G>T) c.732-22G>T (n.732-22G>T) n.592-22G>T n.4818G>T n.337-22G>T n.155G>T n.786-22G>T n.731-22G>T
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4	g.108027670T>C	CA1483969299	HADH	n.4829T>C n.1607T>C n.52T>C n.1806T>C c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.723-18T>C c.470-18T>C n.688T>C c.296-18T>C c.637-269T>C (n.637-269T>C) c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.814-18T>C (n.814-18T>C) c.495-18T>C c.223-18T>C (n.223-18T>C) n.788-18T>C c.72-18T>C (n.72-18T>C) c.516+4107T>C (n.516+4107T>C) c.373+4107T>C c.609-18T>C (n.609-18T>C) c.732-18T>C (n.732-18T>C) n.592-18T>C n.4822T>C n.337-18T>C n.159T>C n.786-18T>C n.731-18T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4	g.108027677T>C	CA2671693657	HADH	n.4836T>C n.1614T>C n.59T>C n.1813T>C c.649-11T>C (n.649-11T>C) n.723-11T>C c.470-11T>C n.695T>C c.296-11T>C c.637-262T>C (n.637-262T>C) c.637-11T>C (n.637-11T>C) c.814-11T>C (n.814-11T>C) c.495-11T>C c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.788-11T>C c.72-11T>C (n.72-11T>C) c.516+4114T>C (n.516+4114T>C) c.373+4114T>C c.609-11T>C (n.609-11T>C) c.732-11T>C (n.732-11T>C) n.592-11T>C n.4829T>C n.337-11T>C n.166T>C n.786-11T>C n.731-11T>C	gnomAD v4
4	g.108027678C>A	CA1483969309	HADH	n.4837C>A n.1615C>A n.60C>A n.1814C>A c.649-10C>A (n.649-10C>A) n.723-10C>A c.470-10C>A n.696C>A c.296-10C>A c.637-261C>A (n.637-261C>A) c.637-10C>A (n.637-10C>A) c.814-10C>A (n.814-10C>A) c.495-10C>A c.223-10C>A (n.223-10C>A) n.788-10C>A c.72-10C>A (n.72-10C>A) c.516+4115C>A (n.516+4115C>A) c.373+4115C>A c.609-10C>A (n.609-10C>A) c.732-10C>A (n.732-10C>A) n.592-10C>A n.4830C>A n.337-10C>A n.167C>A n.786-10C>A n.731-10C>A	dbSNP gnomAD v4
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4	g.108027678C>T	CA2739270232	HADH	n.4837C>T n.1615C>T n.60C>T n.1814C>T c.649-10C>T (n.649-10C>T) n.723-10C>T c.470-10C>T n.696C>T c.296-10C>T c.637-261C>T (n.637-261C>T) c.637-10C>T (n.637-10C>T) c.814-10C>T (n.814-10C>T) c.495-10C>T c.223-10C>T (n.223-10C>T) n.788-10C>T c.72-10C>T (n.72-10C>T) c.516+4115C>T (n.516+4115C>T) c.373+4115C>T c.609-10C>T (n.609-10C>T) c.732-10C>T (n.732-10C>T) n.592-10C>T n.4830C>T n.337-10C>T n.167C>T n.786-10C>T n.731-10C>T	ClinVar
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4	g.108027682A=	CA1483969316	HADH	n.4841A= n.1619A= n.64A= n.1818A= c.649-6A= (n.649-6A=) n.723-6A= c.470-6A= n.700A= c.296-6A= c.637-257A= (n.637-257A=) c.637-6A= (n.637-6A=) c.814-6A= (n.814-6A=) c.495-6A= c.223-6A= (n.223-6A=) n.788-6A= c.72-6A= (n.72-6A=) c.516+4119A= (n.516+4119A=) c.373+4119A= c.609-6A= (n.609-6A=) c.732-6A= (n.732-6A=) n.592-6A= n.4834A= n.337-6A= n.171A= n.786-6A= n.731-6A=
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4	g.108027691A>T	CA357835736	HADH	n.4850A>T n.1628A>T n.73A>T n.1827A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) n.726A>T c.473A>T n.709A>T c.299A>T c.637-248A>T (n.637-248A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.498A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.791A>T c.75A>T (n.75A>T) c.516+4128A>T (n.516+4128A>T) c.373+4128A>T c.612A>T (n.612A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.595A>T n.4843A>T n.340A>T n.180A>T n.789A>T n.734A>T
4	g.108027692C>A	CA357835737	HADH	n.4851C>A n.1629C>A n.74C>A n.1828C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) n.727C>A c.474C>A n.710C>A c.300C>A c.637-247C>A (n.637-247C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.499C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) n.792C>A c.76C>A (n.76C>A) c.516+4129C>A (n.516+4129C>A) c.373+4129C>A c.613C>A (n.613C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.596C>A n.4844C>A n.341C>A n.181C>A n.790C>A n.735C>A	gnomAD v4
4	g.108027692C=	CA1483969327	HADH	n.4851C= n.1629C= n.74C= n.1828C= c.653C= (p.Thr218=) n.727C= c.474C= n.710C= c.300C= c.637-247C= (n.637-247C=) c.641C= (p.Thr214=) c.818C= (p.Thr273=) c.499C= c.227C= (p.Thr76=) n.792C= c.76C= (n.76C=) c.516+4129C= (n.516+4129C=) c.373+4129C= c.613C= (n.613C=) c.736C= (n.736C=) n.596C= n.4844C= n.341C= n.181C= n.790C= n.735C=
4	g.108027692C>G	CA357835738	HADH	n.4851C>G n.1629C>G n.74C>G n.1828C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) n.727C>G c.474C>G n.710C>G c.300C>G c.637-247C>G (n.637-247C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.499C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) n.792C>G c.76C>G (n.76C>G) c.516+4129C>G (n.516+4129C>G) c.373+4129C>G c.613C>G (n.613C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.596C>G n.4844C>G n.341C>G n.181C>G n.790C>G n.735C>G
4	g.108027692C>T	CA357835741	HADH	n.4851C>T n.1629C>T n.74C>T n.1828C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) n.727C>T c.474C>T n.710C>T c.300C>T c.637-247C>T (n.637-247C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.499C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.792C>T c.76C>T (n.76C>T) c.516+4129C>T (n.516+4129C>T) c.373+4129C>T c.613C>T (n.613C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.596C>T n.4844C>T n.341C>T n.181C>T n.790C>T n.735C>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.108027693T>A	CA440568415	HADH	n.4852T>A n.1630T>A n.75T>A n.1829T>A c.654T>A (p.Thr218=) n.728T>A c.475T>A n.711T>A c.301T>A c.637-246T>A (n.637-246T>A) c.642T>A (p.Thr214=) c.819T>A (p.Thr273=) c.500T>A c.228T>A (p.Thr76=) n.793T>A c.77T>A (n.77T>A) c.516+4130T>A (n.516+4130T>A) c.373+4130T>A c.614T>A (n.614T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.597T>A n.4845T>A n.342T>A n.182T>A n.791T>A n.736T>A
4	g.108027693T>C	CA440568417	HADH	n.4852T>C n.1630T>C n.75T>C n.1829T>C c.654T>C (p.Thr218=) n.728T>C c.475T>C n.711T>C c.301T>C c.637-246T>C (n.637-246T>C) c.642T>C (p.Thr214=) c.819T>C (p.Thr273=) c.500T>C c.228T>C (p.Thr76=) n.793T>C c.77T>C (n.77T>C) c.516+4130T>C (n.516+4130T>C) c.373+4130T>C c.614T>C (n.614T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.597T>C n.4845T>C n.342T>C n.182T>C n.791T>C n.736T>C	ClinVar gnomAD v4
4	g.108027693T>G	CA440568416	HADH	n.4852T>G n.1630T>G n.75T>G n.1829T>G c.654T>G (p.Thr218=) n.728T>G c.475T>G n.711T>G c.301T>G c.637-246T>G (n.637-246T>G) c.642T>G (p.Thr214=) c.819T>G (p.Thr273=) c.500T>G c.228T>G (p.Thr76=) n.793T>G c.77T>G (n.77T>G) c.516+4130T>G (n.516+4130T>G) c.373+4130T>G c.614T>G (n.614T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.597T>G n.4845T>G n.342T>G n.182T>G n.791T>G n.736T>G
4	g.108027694C>A	CA3037542	HADH	n.4853C>A n.1631C>A n.76C>A n.1830C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.729C>A c.476C>A n.712C>A c.302C>A c.637-245C>A (n.637-245C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.501C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.794C>A c.78C>A (n.78C>A) c.516+4131C>A (n.516+4131C>A) c.373+4131C>A c.615C>A (n.615C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.598C>A n.4846C>A n.343C>A n.183C>A n.792C>A n.737C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.108027694C=	CA1483969333	HADH	n.4853C= n.1631C= n.76C= n.1830C= c.655C= (p.Pro219=) n.729C= c.476C= n.712C= c.302C= c.637-245C= (n.637-245C=) c.643C= (p.Pro215=) c.820C= (p.Pro274=) c.501C= c.229C= (p.Pro77=) n.794C= c.78C= (n.78C=) c.516+4131C= (n.516+4131C=) c.373+4131C= c.615C= (n.615C=) c.738C= (n.738C=) n.598C= n.4846C= n.343C= n.183C= n.792C= n.737C=
4	g.108027694C>G	CA357835745	HADH	n.4853C>G n.1631C>G n.76C>G n.1830C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.729C>G c.476C>G n.712C>G c.302C>G c.637-245C>G (n.637-245C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.501C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.794C>G c.78C>G (n.78C>G) c.516+4131C>G (n.516+4131C>G) c.373+4131C>G c.615C>G (n.615C>G) c.738C>G (n.738C>G) n.598C>G n.4846C>G n.343C>G n.183C>G n.792C>G n.737C>G
4	g.108027694C>T	CA102880070	HADH	n.4853C>T n.1631C>T n.76C>T n.1830C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.729C>T c.476C>T n.712C>T c.302C>T c.637-245C>T (n.637-245C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.501C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.794C>T c.78C>T (n.78C>T) c.516+4131C>T (n.516+4131C>T) c.373+4131C>T c.615C>T (n.615C>T) c.738C>T (n.738C>T) n.598C>T n.4846C>T n.343C>T n.183C>T n.792C>T n.737C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.108027695C>A	CA357835749	HADH	n.4854C>A n.1632C>A n.77C>A n.1831C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.730C>A c.477C>A n.713C>A c.303C>A c.637-244C>A (n.637-244C>A) c.644C>A (p.Pro215His) c.821C>A (p.Pro274His) c.502C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.795C>A c.79C>A (n.79C>A) c.516+4132C>A (n.516+4132C>A) c.373+4132C>A c.616C>A (n.616C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.599C>A n.4847C>A n.344C>A n.184C>A n.793C>A n.738C>A
4	g.108027695C>G	CA357835755	HADH	n.4854C>G n.1632C>G n.77C>G n.1831C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.730C>G c.477C>G n.713C>G c.303C>G c.637-244C>G (n.637-244C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.502C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.795C>G c.79C>G (n.79C>G) c.516+4132C>G (n.516+4132C>G) c.373+4132C>G c.616C>G (n.616C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.599C>G n.4847C>G n.344C>G n.184C>G n.793C>G n.738C>G
4	g.108027695C>T	CA357835752	HADH	n.4854C>T n.1632C>T n.77C>T n.1831C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.730C>T c.477C>T n.713C>T c.303C>T c.637-244C>T (n.637-244C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.502C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.795C>T c.79C>T (n.79C>T) c.516+4132C>T (n.516+4132C>T) c.373+4132C>T c.616C>T (n.616C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.599C>T n.4847C>T n.344C>T n.184C>T n.793C>T n.738C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.108027696T>A	CA440568418	HADH	n.4855T>A n.1633T>A n.78T>A n.1832T>A c.657T>A (p.Pro219=) n.731T>A c.478T>A n.714T>A c.304T>A c.637-243T>A (n.637-243T>A) c.645T>A (p.Pro215=) c.822T>A (p.Pro274=) c.503T>A c.231T>A (p.Pro77=) n.796T>A c.80T>A (n.80T>A) c.516+4133T>A (n.516+4133T>A) c.373+4133T>A c.617T>A (n.617T>A) c.740T>A (n.740T>A) n.600T>A n.4848T>A n.345T>A n.185T>A n.794T>A n.739T>A
4	g.108027696T>C	CA440568419	HADH	n.4855T>C n.1633T>C n.78T>C n.1832T>C c.657T>C (p.Pro219=) n.731T>C c.478T>C n.714T>C c.304T>C c.637-243T>C (n.637-243T>C) c.645T>C (p.Pro215=) c.822T>C (p.Pro274=) c.503T>C c.231T>C (p.Pro77=) n.796T>C c.80T>C (n.80T>C) c.516+4133T>C (n.516+4133T>C) c.373+4133T>C c.617T>C (n.617T>C) c.740T>C (n.740T>C) n.600T>C n.4848T>C n.345T>C n.185T>C n.794T>C n.739T>C	gnomAD v4
4	g.108027696T>G	CA440568420	HADH	n.4855T>G n.1633T>G n.78T>G n.1832T>G c.657T>G (p.Pro219=) n.731T>G c.478T>G n.714T>G c.304T>G c.637-243T>G (n.637-243T>G) c.645T>G (p.Pro215=) c.822T>G (p.Pro274=) c.503T>G c.231T>G (p.Pro77=) n.796T>G c.80T>G (n.80T>G) c.516+4133T>G (n.516+4133T>G) c.373+4133T>G c.617T>G (n.617T>G) c.740T>G (n.740T>G) n.600T>G n.4848T>G n.345T>G n.185T>G n.794T>G n.739T>G	gnomAD v4
4	g.108027697G>A	CA102880071	HADH	n.4856G>A n.1634G>A n.79G>A n.1833G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.732G>A c.479G>A n.715G>A c.305G>A c.637-242G>A (n.637-242G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.504G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.797G>A c.81G>A (n.81G>A) c.516+4134G>A (n.516+4134G>A) c.373+4134G>A c.618G>A (n.618G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.601G>A n.4849G>A n.346G>A n.186G>A n.795G>A n.740G>A	dbSNP
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4	g.108027706G>C	CA357835824	HADH	n.4865G>C n.1643G>C n.88G>C n.1842G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.741G>C c.488G>C n.724G>C c.314G>C c.637-233G>C (n.637-233G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.513G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.806G>C c.90G>C (n.90G>C) c.516+4143G>C (n.516+4143G>C) c.373+4143G>C c.627G>C (n.627G>C) c.750G>C (n.750G>C) n.610G>C n.4858G>C n.355G>C n.195G>C n.804G>C n.749G>C
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4	g.108027711C>G	CA357835849	HADH	n.4870C>G n.1648C>G n.93C>G n.1847C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) n.746C>G c.493C>G n.729C>G c.319C>G c.637-228C>G (n.637-228C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.518C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.811C>G c.95C>G (n.95C>G) c.516+4148C>G (n.516+4148C>G) c.373+4148C>G c.632C>G (n.632C>G) c.755C>G (n.755C>G) n.615C>G n.4863C>G n.360C>G n.200C>G n.809C>G n.754C>G
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4	g.108027716T>G	CA357835887	HADH	n.4875T>G n.1653T>G n.98T>G n.1852T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.751T>G c.498T>G n.734T>G c.324T>G c.637-223T>G (n.637-223T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.523T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.816T>G c.100T>G (n.100T>G) c.516+4153T>G (n.516+4153T>G) c.373+4153T>G c.637T>G (n.637T>G) c.760T>G (n.760T>G) n.620T>G n.4868T>G n.365T>G n.205T>G n.2T>G n.814T>G n.759T>G
4	g.108027717C>A	CA440568448	HADH	n.4876C>A n.1654C>A n.99C>A n.1853C>A c.678C>A (p.Leu226=) n.752C>A c.499C>A n.735C>A c.325C>A c.637-222C>A (n.637-222C>A) c.666C>A (p.Leu222=) c.843C>A (p.Leu281=) c.524C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.817C>A c.101C>A (n.101C>A) c.516+4154C>A (n.516+4154C>A) c.373+4154C>A c.638C>A (n.638C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.621C>A n.4869C>A n.366C>A n.206C>A n.3C>A n.815C>A n.760C>A
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Number of alleles fetched