Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.108009792_108009795delCA2580071329HADHn.252_255del
c.178_181del (p.Val60ThrfsTer?)
n.203_206del
c.126_129del
n.250_253del
c.110_113del
c.166_169del (p.Val56ThrfsTer?)
c.343_346del (p.Val115ThrfsTer?)
n.209_212del
c.120-4639_120-4636del
c.133-13682_133-13679del (n.133-13682_133-13679del)
n.317_320del
c.46_49del (p.Val16ThrfsTer?)
c.30_33del
c.4_7del (p.Val2ThrfsTer?)
c.*261_*264del (n.*261_*264del)
n.121_124del
c.455_458del
n.245_248del
n.315_318del
n.260_263del
 ClinVar
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c.133-13679G>A (n.133-13679G>A)
n.320G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.33G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
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c.458G>A
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n.318G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
4g.108009795G>CCA357830697HADHn.255G>C
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n.206G>C
c.129G>C
n.253G>C
c.113G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.212G>C
c.120-4636G>C
c.133-13679G>C (n.133-13679G>C)
n.320G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
c.33G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.124G>C
c.458G>C
n.248G>C
n.318G>C
n.263G>C
4g.108009795G>TCA357830698HADHn.255G>T
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c.113G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
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n.212G>T
c.120-4636G>T
c.133-13679G>T (n.133-13679G>T)
n.320G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.33G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.*264G>T (n.*264G>T)
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c.458G>T
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n.318G>T
n.263G>T
4g.108009796A>CCA357830700HADHn.256A>C
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c.114A>C
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c.120-4635A>C
c.133-13678A>C (n.133-13678A>C)
n.321A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.34A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.*265A>C (n.*265A>C)
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c.459A>C
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n.264A>C
4g.108009796A>GCA357830701HADHn.256A>G
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n.207A>G
c.130A>G
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c.347A>G (p.Asp116Gly)
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n.125A>G
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n.249A>G
n.319A>G
n.264A>G
4g.108009796A>TCA357830702HADHn.256A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.207A>T
c.130A>T
n.254A>T
c.114A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.213A>T
c.120-4635A>T
c.133-13678A>T (n.133-13678A>T)
n.321A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.34A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.125A>T
c.459A>T
n.249A>T
n.319A>T
n.264A>T
4g.108009797C>ACA119223HADHn.257C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.208C>A
c.131C>A
n.255C>A
c.115C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.214C>A
c.120-4634C>A
c.133-13677C>A (n.133-13677C>A)
n.322C>A
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c.35C>A
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n.265C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009797C=CA1483945107HADHn.257C=
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n.214C=
c.120-4634C=
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n.322C=
c.51C= (p.Asp17=)
c.35C=
c.9C= (p.Asp3=)
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n.126C=
c.460C=
n.250C=
n.320C=
n.265C=
4g.108009797C>GCA357830703HADHn.257C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.208C>G
c.131C>G
n.255C>G
c.115C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.214C>G
c.120-4634C>G
c.133-13677C>G (n.133-13677C>G)
n.322C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.35C>G
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
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c.460C>G
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n.320C>G
n.265C>G
4g.108009797C>TCA440565004HADHn.257C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
n.208C>T
c.131C>T
n.255C>T
c.115C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.214C>T
c.120-4634C>T
c.133-13677C>T (n.133-13677C>T)
n.322C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
c.35C>T
c.9C>T (p.Asp3=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
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c.460C>T
n.250C>T
n.320C>T
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009798C>ACA357830704HADHn.258C>A
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c.132C>A
n.256C>A
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n.215C>A
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c.133-13676C>A (n.133-13676C>A)
n.323C>A
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c.36C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.127C>A
c.461C>A
n.251C>A
n.321C>A
n.266C>A
4g.108009798C>GCA357830705HADHn.258C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.209C>G
c.132C>G
n.256C>G
c.116C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.215C>G
c.120-4633C>G
c.133-13676C>G (n.133-13676C>G)
n.323C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.36C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.127C>G
c.461C>G
n.251C>G
n.321C>G
n.266C>G
4g.108009798C>TCA357830706HADHn.258C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.209C>T
c.132C>T
n.256C>T
c.116C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.215C>T
c.120-4633C>T
c.133-13676C>T (n.133-13676C>T)
n.323C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.36C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.127C>T
c.461C>T
n.251C>T
n.321C>T
n.266C>T
 gnomAD v4
4g.108009799A=CA1483945108HADHn.259A=
c.185A= (p.Gln62=)
n.210A=
c.133A=
n.257A=
c.117A=
c.173A= (p.Gln58=)
c.350A= (p.Gln117=)
n.216A=
c.120-4632A=
c.133-13675A= (n.133-13675A=)
n.324A=
c.53A= (p.Gln18=)
c.37A=
c.11A= (p.Gln4=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.128A=
c.462A=
n.252A=
n.322A=
n.267A=
4g.108009799A>CCA357830707HADHn.259A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.210A>C
c.133A>C
n.257A>C
c.117A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.216A>C
c.120-4632A>C
c.133-13675A>C (n.133-13675A>C)
n.324A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.37A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.128A>C
c.462A>C
n.252A>C
n.322A>C
n.267A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009799A>GCA357830708HADHn.259A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.210A>G
c.133A>G
n.257A>G
c.117A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.216A>G
c.120-4632A>G
c.133-13675A>G (n.133-13675A>G)
n.324A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.37A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.128A>G
c.462A>G
n.252A>G
n.322A>G
n.267A>G
4g.108009799A>TCA357830709HADHn.259A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.210A>T
c.133A>T
n.257A>T
c.117A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.216A>T
c.120-4632A>T
c.133-13675A>T (n.133-13675A>T)
n.324A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.37A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.128A>T
c.462A>T
n.252A>T
n.322A>T
n.267A>T
4g.108009800G>ACA440565016HADHn.260G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.211G>A
c.134G>A
n.258G>A
c.118G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
c.351G>A (p.Gln117=)
n.217G>A
c.120-4631G>A
c.133-13674G>A (n.133-13674G>A)
n.325G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
c.38G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.129G>A
c.463G>A
n.253G>A
n.323G>A
n.268G>A
 dbSNP
4g.108009800G>CCA357830710HADHn.260G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.211G>C
c.134G>C
n.258G>C
c.118G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
c.351G>C (p.Gln117His)
n.217G>C
c.120-4631G>C
c.133-13674G>C (n.133-13674G>C)
n.325G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
c.38G>C
c.12G>C (p.Gln4His)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.129G>C
c.463G>C
n.253G>C
n.323G>C
n.268G>C
4g.108009800G>TCA357830711HADHn.260G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.211G>T
c.134G>T
n.258G>T
c.118G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
c.351G>T (p.Gln117His)
n.217G>T
c.120-4631G>T
c.133-13674G>T (n.133-13674G>T)
n.325G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
c.38G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.129G>T
c.463G>T
n.253G>T
n.323G>T
n.268G>T
4g.108009801A>CCA357830714HADHn.261A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.212A>C
c.135A>C
n.259A>C
c.119A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.218A>C
c.120-4630A>C
c.133-13673A>C (n.133-13673A>C)
n.326A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.39A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.130A>C
c.464A>C
n.254A>C
n.324A>C
n.269A>C
4g.108009801A>GCA357830712HADHn.261A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.212A>G
c.135A>G
n.259A>G
c.119A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.218A>G
c.120-4630A>G
c.133-13673A>G (n.133-13673A>G)
n.326A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.39A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.130A>G
c.464A>G
n.254A>G
n.324A>G
n.269A>G
4g.108009801A>TCA357830713HADHn.261A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.212A>T
c.135A>T
n.259A>T
c.119A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.218A>T
c.120-4630A>T
c.133-13673A>T (n.133-13673A>T)
n.326A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.39A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.130A>T
c.464A>T
n.254A>T
n.324A>T
n.269A>T
4g.108009802C>ACA357830715HADHn.262C>A
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.213C>A
c.136C>A
n.260C>A
c.120C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.219C>A
c.120-4629C>A
c.133-13672C>A (n.133-13672C>A)
n.327C>A
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.40C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.131C>A
c.465C>A
n.255C>A
n.325C>A
n.270C>A
4g.108009802C=CA1483945109HADHn.262C=
c.188C= (p.Thr63=)
n.213C=
c.136C=
n.260C=
c.120C=
c.176C= (p.Thr59=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.219C=
c.120-4629C=
c.133-13672C= (n.133-13672C=)
n.327C=
c.56C= (p.Thr19=)
c.40C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.131C=
c.465C=
n.255C=
n.325C=
n.270C=
4g.108009802C>GCA357830716HADHn.262C>G
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.213C>G
c.136C>G
n.260C>G
c.120C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.219C>G
c.120-4629C>G
c.133-13672C>G (n.133-13672C>G)
n.327C>G
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.40C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.131C>G
c.465C>G
n.255C>G
n.325C>G
n.270C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009802C>TCA357830717HADHn.262C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.213C>T
c.136C>T
n.260C>T
c.120C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.219C>T
c.120-4629C>T
c.133-13672C>T (n.133-13672C>T)
n.327C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.40C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.131C>T
c.465C>T
n.255C>T
n.325C>T
n.270C>T
4g.108009803A=CA1483945110HADHn.263A=
c.189A= (p.Thr63=)
n.214A=
c.137A=
n.261A=
c.121A=
c.177A= (p.Thr59=)
c.354A= (p.Thr118=)
n.220A=
c.120-4628A=
c.133-13671A= (n.133-13671A=)
n.328A=
c.57A= (p.Thr19=)
c.41A=
c.15A= (p.Thr5=)
c.*272A= (n.*272A=)
n.132A=
c.466A=
n.256A=
n.326A=
n.271A=
4g.108009803A>CCA440565026HADHn.263A>C
c.189A>C (p.Thr63=)
n.214A>C
c.137A>C
n.261A>C
c.121A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.220A>C
c.120-4628A>C
c.133-13671A>C (n.133-13671A>C)
n.328A>C
c.57A>C (p.Thr19=)
c.41A>C
c.15A>C (p.Thr5=)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.132A>C
c.466A>C
n.256A>C
n.326A>C
n.271A>C
4g.108009803A>GCA440565029HADHn.263A>G
c.189A>G (p.Thr63=)
n.214A>G
c.137A>G
n.261A>G
c.121A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.220A>G
c.120-4628A>G
c.133-13671A>G (n.133-13671A>G)
n.328A>G
c.57A>G (p.Thr19=)
c.41A>G
c.15A>G (p.Thr5=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.132A>G
c.466A>G
n.256A>G
n.326A>G
n.271A>G
4g.108009803A>TCA102873246HADHn.263A>T
c.189A>T (p.Thr63=)
n.214A>T
c.137A>T
n.261A>T
c.121A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.220A>T
c.120-4628A>T
c.133-13671A>T (n.133-13671A>T)
n.328A>T
c.57A>T (p.Thr19=)
c.41A>T
c.15A>T (p.Thr5=)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.132A>T
c.466A>T
n.256A>T
n.326A>T
n.271A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009804G>ACA357830718HADHn.264G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.215G>A
c.138G>A
n.262G>A
c.122G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.221G>A
c.120-4627G>A
c.133-13670G>A (n.133-13670G>A)
n.329G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.42G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.133G>A
c.467G>A
n.257G>A
n.327G>A
n.272G>A
4g.108009804G>CCA357830719HADHn.264G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.215G>C
c.138G>C
n.262G>C
c.122G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.221G>C
c.120-4627G>C
c.133-13670G>C (n.133-13670G>C)
n.329G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.42G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.133G>C
c.467G>C
n.257G>C
n.327G>C
n.272G>C
4g.108009804G>TCA357830720HADHn.264G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.215G>T
c.138G>T
n.262G>T
c.122G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.221G>T
c.120-4627G>T
c.133-13670G>T (n.133-13670G>T)
n.329G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.42G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.133G>T
c.467G>T
n.257G>T
n.327G>T
n.272G>T
 gnomAD v4
4g.108009805A=CA1483945111HADHn.265A=
c.191A= (p.Glu64=)
n.216A=
c.139A=
n.263A=
c.123A=
c.179A= (p.Glu60=)
c.356A= (p.Glu119=)
n.222A=
c.120-4626A=
c.133-13669A= (n.133-13669A=)
n.330A=
c.59A= (p.Glu20=)
c.43A=
c.17A= (p.Glu6=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.134A=
c.468A=
n.258A=
n.328A=
n.273A=
4g.108009805A>CCA357830723HADHn.265A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.216A>C
c.139A>C
n.263A>C
c.123A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.222A>C
c.120-4626A>C
c.133-13669A>C (n.133-13669A>C)
n.330A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.43A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.134A>C
c.468A>C
n.258A>C
n.328A>C
n.273A>C
4g.108009805A>GCA357830721HADHn.265A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.216A>G
c.139A>G
n.263A>G
c.123A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.222A>G
c.120-4626A>G
c.133-13669A>G (n.133-13669A>G)
n.330A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.43A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.134A>G
c.468A>G
n.258A>G
n.328A>G
n.273A>G
 dbSNP
4g.108009805A>TCA357830722HADHn.265A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.216A>T
c.139A>T
n.263A>T
c.123A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.222A>T
c.120-4626A>T
c.133-13669A>T (n.133-13669A>T)
n.330A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.43A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.134A>T
c.468A>T
n.258A>T
n.328A>T
n.273A>T
 dbSNP
4g.108009806G>ACA440565040HADHn.266G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.217G>A
c.140G>A
n.264G>A
c.124G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.223G>A
c.120-4625G>A
c.133-13668G>A (n.133-13668G>A)
n.331G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.44G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.135G>A
c.469G>A
n.259G>A
n.329G>A
n.274G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.108009806G>CCA357830724HADHn.266G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.217G>C
c.140G>C
n.264G>C
c.124G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.223G>C
c.120-4625G>C
c.133-13668G>C (n.133-13668G>C)
n.331G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.44G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.135G>C
c.469G>C
n.259G>C
n.329G>C
n.274G>C
4g.108009806G>TCA357830725HADHn.266G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.217G>T
c.140G>T
n.264G>T
c.124G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.223G>T
c.120-4625G>T
c.133-13668G>T (n.133-13668G>T)
n.331G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.44G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.135G>T
c.469G>T
n.259G>T
n.329G>T
n.274G>T
4g.108009807G>ACA357830726HADHn.267G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.218G>A
c.141G>A
n.265G>A
c.125G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.224G>A
c.120-4624G>A
c.133-13667G>A (n.133-13667G>A)
n.332G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.45G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.136G>A
c.470G>A
n.260G>A
n.330G>A
n.275G>A
4g.108009807G>CCA357830727HADHn.267G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.218G>C
c.141G>C
n.265G>C
c.125G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.224G>C
c.120-4624G>C
c.133-13667G>C (n.133-13667G>C)
n.332G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.45G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.136G>C
c.470G>C
n.260G>C
n.330G>C
n.275G>C
4g.108009807G>TCA357830728HADHn.267G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.218G>T
c.141G>T
n.265G>T
c.125G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.224G>T
c.120-4624G>T
c.133-13667G>T (n.133-13667G>T)
n.332G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.45G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.136G>T
c.470G>T
n.260G>T
n.330G>T
n.275G>T
4g.108009808A=CA1483945112HADHn.268A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.219A=
c.142A=
n.266A=
c.126A=
c.182A= (p.Asp61=)
c.359A= (p.Asp120=)
n.225A=
c.120-4623A=
c.133-13666A= (n.133-13666A=)
n.333A=
c.62A= (p.Asp21=)
c.46A=
c.20A= (p.Asp7=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.137A=
c.471A=
n.261A=
n.331A=
n.276A=
4g.108009808A>CCA357830729HADHn.268A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.219A>C
c.142A>C
n.266A>C
c.126A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.225A>C
c.120-4623A>C
c.133-13666A>C (n.133-13666A>C)
n.333A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.46A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.137A>C
c.471A>C
n.261A>C
n.331A>C
n.276A>C
4g.108009808A>GCA102873250HADHn.268A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.219A>G
c.142A>G
n.266A>G
c.126A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.225A>G
c.120-4623A>G
c.133-13666A>G (n.133-13666A>G)
n.333A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.46A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.137A>G
c.471A>G
n.261A>G
n.331A>G
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009808A>TCA357830730HADHn.268A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.219A>T
c.142A>T
n.266A>T
c.126A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.225A>T
c.120-4623A>T
c.133-13666A>T (n.133-13666A>T)
n.333A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.46A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.137A>T
c.471A>T
n.261A>T
n.331A>T
n.276A>T
4g.108009809C>ACA357830731HADHn.269C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.220C>A
c.143C>A
n.267C>A
c.127C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.226C>A
c.120-4622C>A
c.133-13665C>A (n.133-13665C>A)
n.334C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.47C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.138C>A
c.472C>A
n.262C>A
n.332C>A
n.277C>A
 gnomAD v4
4g.108009809C>GCA357830732HADHn.269C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.220C>G
c.143C>G
n.267C>G
c.127C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.226C>G
c.120-4622C>G
c.133-13665C>G (n.133-13665C>G)
n.334C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.47C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.138C>G
c.472C>G
n.262C>G
n.332C>G
n.277C>G
4g.108009809C>TCA440565053HADHn.269C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
n.220C>T
c.143C>T
n.267C>T
c.127C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
c.360C>T (p.Asp120=)
n.226C>T
c.120-4622C>T
c.133-13665C>T (n.133-13665C>T)
n.334C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.47C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.138C>T
c.472C>T
n.262C>T
n.332C>T
n.277C>T
4g.108009810A=CA1483945113HADHn.270A=
c.196A= (p.Ile66=)
n.221A=
c.144A=
n.268A=
c.128A=
c.184A= (p.Ile62=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.227A=
c.120-4621A=
c.133-13664A= (n.133-13664A=)
n.335A=
c.64A= (p.Ile22=)
c.48A=
c.22A= (p.Ile8=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.139A=
c.473A=
n.263A=
n.333A=
n.278A=
4g.108009810A>CCA357830733HADHn.270A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.221A>C
c.144A>C
n.268A>C
c.128A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.227A>C
c.120-4621A>C
c.133-13664A>C (n.133-13664A>C)
n.335A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.48A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.139A>C
c.473A>C
n.263A>C
n.333A>C
n.278A>C
4g.108009810A>GCA3037381HADHn.270A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.221A>G
c.144A>G
n.268A>G
c.128A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.227A>G
c.120-4621A>G
c.133-13664A>G (n.133-13664A>G)
n.335A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.48A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.139A>G
c.473A>G
n.263A>G
n.333A>G
n.278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009810A>TCA357830734HADHn.270A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.221A>T
c.144A>T
n.268A>T
c.128A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.227A>T
c.120-4621A>T
c.133-13664A>T (n.133-13664A>T)
n.335A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.48A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.139A>T
c.473A>T
n.263A>T
n.333A>T
n.278A>T
 gnomAD v4
4g.108009811T>ACA102873262HADHn.271T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.222T>A
c.145T>A
n.269T>A
c.129T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.228T>A
c.120-4620T>A
c.133-13663T>A (n.133-13663T>A)
n.336T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.49T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.140T>A
c.474T>A
n.264T>A
n.334T>A
n.279T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.108009811T>CCA357830735HADHn.271T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.222T>C
c.145T>C
n.269T>C
c.129T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.228T>C
c.120-4620T>C
c.133-13663T>C (n.133-13663T>C)
n.336T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.49T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.140T>C
c.474T>C
n.264T>C
n.334T>C
n.279T>C
4g.108009811T>GCA357830736HADHn.271T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.222T>G
c.145T>G
n.269T>G
c.129T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.228T>G
c.120-4620T>G
c.133-13663T>G (n.133-13663T>G)
n.336T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.49T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.140T>G
c.474T>G
n.264T>G
n.334T>G
n.279T>G
4g.108009811T=CA1483945114HADHn.271T=
c.197T= (p.Ile66=)
n.222T=
c.145T=
n.269T=
c.129T=
c.185T= (p.Ile62=)
c.362T= (p.Ile121=)
n.228T=
c.120-4620T=
c.133-13663T= (n.133-13663T=)
n.336T=
c.65T= (p.Ile22=)
c.49T=
c.23T= (p.Ile8=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.140T=
c.474T=
n.264T=
n.334T=
n.279T=
4g.108009812C>ACA440565066HADHn.272C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.223C>A
c.146C>A
n.270C>A
c.130C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
c.363C>A (p.Ile121=)
n.229C>A
c.120-4619C>A
c.133-13662C>A (n.133-13662C>A)
n.337C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
c.50C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.141C>A
c.475C>A
n.265C>A
n.335C>A
n.280C>A
4g.108009812C>GCA357830737HADHn.272C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.223C>G
c.146C>G
n.270C>G
c.130C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.229C>G
c.120-4619C>G
c.133-13662C>G (n.133-13662C>G)
n.337C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.50C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.141C>G
c.475C>G
n.265C>G
n.335C>G
n.280C>G
 gnomAD v4
4g.108009812C>TCA440565063HADHn.272C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.223C>T
c.146C>T
n.270C>T
c.130C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
c.363C>T (p.Ile121=)
n.229C>T
c.120-4619C>T
c.133-13662C>T (n.133-13662C>T)
n.337C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
c.50C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.141C>T
c.475C>T
n.265C>T
n.335C>T
n.280C>T
4g.108009813C>ACA357830738HADHn.273C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.224C>A
c.147C>A
n.271C>A
c.131C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.230C>A
c.120-4618C>A
c.133-13661C>A (n.133-13661C>A)
n.338C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.51C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.142C>A
c.476C>A
n.266C>A
n.336C>A
n.281C>A
4g.108009813C>GCA357830739HADHn.273C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.224C>G
c.147C>G
n.271C>G
c.131C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.230C>G
c.120-4618C>G
c.133-13661C>G (n.133-13661C>G)
n.338C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.51C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.142C>G
c.476C>G
n.266C>G
n.336C>G
n.281C>G
4g.108009813C>TCA440565071HADHn.273C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
n.224C>T
c.147C>T
n.271C>T
c.131C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.230C>T
c.120-4618C>T
c.133-13661C>T (n.133-13661C>T)
n.338C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.51C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.142C>T
c.476C>T
n.266C>T
n.336C>T
n.281C>T
4g.108009814T>ACA357830740HADHn.274T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.225T>A
c.148T>A
n.272T>A
c.132T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.231T>A
c.120-4617T>A
c.133-13660T>A (n.133-13660T>A)
n.339T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.52T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.143T>A
c.477T>A
n.267T>A
n.337T>A
n.282T>A
4g.108009814T>CCA357830742HADHn.274T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.225T>C
c.148T>C
n.272T>C
c.132T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.231T>C
c.120-4617T>C
c.133-13660T>C (n.133-13660T>C)
n.339T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.52T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.143T>C
c.477T>C
n.267T>C
n.337T>C
n.282T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009814T>GCA357830741HADHn.274T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.225T>G
c.148T>G
n.272T>G
c.132T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.231T>G
c.120-4617T>G
c.133-13660T>G (n.133-13660T>G)
n.339T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.52T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.143T>G
c.477T>G
n.267T>G
n.337T>G
n.282T>G
4g.108009814T=CA1483945115HADHn.274T=
c.200T= (p.Leu67=)
n.225T=
c.148T=
n.272T=
c.132T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.365T= (p.Leu122=)
n.231T=
c.120-4617T=
c.133-13660T= (n.133-13660T=)
n.339T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.52T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.*283T= (n.*283T=)
n.143T=
c.477T=
n.267T=
n.337T=
n.282T=
4g.108009815G>ACA440565078HADHn.275G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.226G>A
c.149G>A
n.273G>A
c.133G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.232G>A
c.120-4616G>A
c.133-13659G>A (n.133-13659G>A)
n.340G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.53G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.144G>A
c.478G>A
n.268G>A
n.338G>A
n.283G>A
 gnomAD v4
4g.108009815G>CCA440565079HADHn.275G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
n.226G>C
c.149G>C
n.273G>C
c.133G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.232G>C
c.120-4616G>C
c.133-13659G>C (n.133-13659G>C)
n.340G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.53G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.144G>C
c.478G>C
n.268G>C
n.338G>C
n.283G>C
4g.108009815G>TCA440565081HADHn.275G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
n.226G>T
c.149G>T
n.273G>T
c.133G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.232G>T
c.120-4616G>T
c.133-13659G>T (n.133-13659G>T)
n.340G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.53G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.144G>T
c.478G>T
n.268G>T
n.338G>T
n.283G>T
4g.108009816G>ACA357830743HADHn.276G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.227G>A
c.150G>A
n.274G>A
c.134G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.233G>A
c.120-4615G>A
c.133-13658G>A (n.133-13658G>A)
n.341G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.54G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.145G>A
c.479G>A
n.269G>A
n.339G>A
n.284G>A
4g.108009816G>CCA357830745HADHn.276G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.227G>C
c.150G>C
n.274G>C
c.134G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.233G>C
c.120-4615G>C
c.133-13658G>C (n.133-13658G>C)
n.341G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.54G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.145G>C
c.479G>C
n.269G>C
n.339G>C
n.284G>C
4g.108009816G>TCA357830744HADHn.276G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.227G>T
c.150G>T
n.274G>T
c.134G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.233G>T
c.120-4615G>T
c.133-13658G>T (n.133-13658G>T)
n.341G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.54G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.145G>T
c.479G>T
n.269G>T
n.339G>T
n.284G>T
4g.108009817C>ACA357830746HADHn.277C>A
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.228C>A
c.151C>A
n.275C>A
c.135C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.234C>A
c.120-4614C>A
c.133-13657C>A (n.133-13657C>A)
n.342C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.55C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.146C>A
c.480C>A
n.270C>A
n.340C>A
n.285C>A
4g.108009817C>GCA357830747HADHn.277C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.228C>G
c.151C>G
n.275C>G
c.135C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.234C>G
c.120-4614C>G
c.133-13657C>G (n.133-13657C>G)
n.342C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.55C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.146C>G
c.480C>G
n.270C>G
n.340C>G
n.285C>G
4g.108009817C>TCA357830748HADHn.277C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.228C>T
c.151C>T
n.275C>T
c.135C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.234C>T
c.120-4614C>T
c.133-13657C>T (n.133-13657C>T)
n.342C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.55C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.146C>T
c.480C>T
n.270C>T
n.340C>T
n.285C>T
4g.108009818A>CCA440565091HADHn.278A>C
c.204A>C (p.Ala68=)
n.229A>C
c.152A>C
n.276A>C
c.136A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
c.369A>C (p.Ala123=)
n.235A>C
c.120-4613A>C
c.133-13656A>C (n.133-13656A>C)
n.343A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
c.56A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.147A>C
c.481A>C
n.271A>C
n.341A>C
n.286A>C
4g.108009818A>GCA440565089HADHn.278A>G
c.204A>G (p.Ala68=)
n.229A>G
c.152A>G
n.276A>G
c.136A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
c.369A>G (p.Ala123=)
n.235A>G
c.120-4613A>G
c.133-13656A>G (n.133-13656A>G)
n.343A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
c.56A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.147A>G
c.481A>G
n.271A>G
n.341A>G
n.286A>G
4g.108009818A>TCA440565090HADHn.278A>T
c.204A>T (p.Ala68=)
n.229A>T
c.152A>T
n.276A>T
c.136A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
c.369A>T (p.Ala123=)
n.235A>T
c.120-4613A>T
c.133-13656A>T (n.133-13656A>T)
n.343A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
c.56A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.147A>T
c.481A>T
n.271A>T
n.341A>T
n.286A>T
4g.108009819A>CCA357830749HADHn.279A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.230A>C
c.153A>C
n.277A>C
c.137A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.236A>C
c.120-4612A>C
c.133-13655A>C (n.133-13655A>C)
n.344A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.57A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.148A>C
c.482A>C
n.272A>C
n.342A>C
n.287A>C
4g.108009819A>GCA357830750HADHn.279A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.230A>G
c.153A>G
n.277A>G
c.137A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.236A>G
c.120-4612A>G
c.133-13655A>G (n.133-13655A>G)
n.344A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.57A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.148A>G
c.482A>G
n.272A>G
n.342A>G
n.287A>G
4g.108009819A>TCA357830751HADHn.279A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.230A>T
c.153A>T
n.277A>T
c.137A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.236A>T
c.120-4612A>T
c.133-13655A>T (n.133-13655A>T)
n.344A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.57A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.148A>T
c.482A>T
n.272A>T
n.342A>T
n.287A>T
4g.108009820A>CCA357830752HADHn.280A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.231A>C
c.154A>C
n.278A>C
c.138A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.237A>C
c.120-4611A>C
c.133-13654A>C (n.133-13654A>C)
n.345A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.58A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.149A>C
c.483A>C
n.273A>C
n.343A>C
n.288A>C
4g.108009820A>GCA357830753HADHn.280A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.231A>G
c.154A>G
n.278A>G
c.138A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.237A>G
c.120-4611A>G
c.133-13654A>G (n.133-13654A>G)
n.345A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.58A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.149A>G
c.483A>G
n.273A>G
n.343A>G
n.288A>G
4g.108009820A>TCA357830754HADHn.280A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.231A>T
c.154A>T
n.278A>T
c.138A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.237A>T
c.120-4611A>T
c.133-13654A>T (n.133-13654A>T)
n.345A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.58A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.149A>T
c.483A>T
n.273A>T
n.343A>T
n.288A>T
4g.108009821A>CCA357830755HADHn.281A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.232A>C
c.155A>C
n.279A>C
c.139A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.238A>C
c.120-4610A>C
c.133-13653A>C (n.133-13653A>C)
n.346A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.59A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.150A>C
c.484A>C
n.274A>C
n.344A>C
n.289A>C
4g.108009821A>GCA440565097HADHn.281A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
n.232A>G
c.155A>G
n.279A>G
c.139A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
c.372A>G (p.Lys124=)
n.238A>G
c.120-4610A>G
c.133-13653A>G (n.133-13653A>G)
n.346A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
c.59A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.150A>G
c.484A>G
n.274A>G
n.344A>G
n.289A>G
4g.108009821A>TCA357830756HADHn.281A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.232A>T
c.155A>T
n.279A>T
c.139A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.238A>T
c.120-4610A>T
c.133-13653A>T (n.133-13653A>T)
n.346A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.59A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.150A>T
c.484A>T
n.274A>T
n.344A>T
n.289A>T
4g.108009822T>ACA3037382HADHn.282T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.233T>A
c.156T>A
n.280T>A
c.140T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.239T>A
c.120-4609T>A
c.133-13652T>A (n.133-13652T>A)
n.347T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.60T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.151T>A
c.485T>A
n.275T>A
n.345T>A
n.290T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009822T>CCA357830757HADHn.282T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.233T>C
c.156T>C
n.280T>C
c.140T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.239T>C
c.120-4609T>C
c.133-13652T>C (n.133-13652T>C)
n.347T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.60T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.151T>C
c.485T>C
n.275T>C
n.345T>C
n.290T>C
 gnomAD v4
4g.108009822T>GCA357830758HADHn.282T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.233T>G
c.156T>G
n.280T>G
c.140T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.239T>G
c.120-4609T>G
c.133-13652T>G (n.133-13652T>G)
n.347T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.60T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.151T>G
c.485T>G
n.275T>G
n.345T>G
n.290T>G
4g.108009822T=CA1483945116HADHn.282T=
c.208T= (p.Ser70=)
n.233T=
c.156T=
n.280T=
c.140T=
c.196T= (p.Ser66=)
c.373T= (p.Ser125=)
n.239T=
c.120-4609T=
c.133-13652T= (n.133-13652T=)
n.347T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.60T=
c.34T= (p.Ser12=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.151T=
c.485T=
n.275T=
n.345T=
n.290T=
4g.108009823C>ACA357830759HADHn.283C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.234C>A
c.157C>A
n.281C>A
c.141C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.240C>A
c.120-4608C>A
c.133-13651C>A (n.133-13651C>A)
n.348C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.61C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.152C>A
c.486C>A
n.276C>A
n.346C>A
n.291C>A
4g.108009823C>GCA357830760HADHn.283C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.234C>G
c.157C>G
n.281C>G
c.141C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.240C>G
c.120-4608C>G
c.133-13651C>G (n.133-13651C>G)
n.348C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.61C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.152C>G
c.486C>G
n.276C>G
n.346C>G
n.291C>G
4g.108009823C>TCA357830761HADHn.283C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.234C>T
c.157C>T
n.281C>T
c.141C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.240C>T
c.120-4608C>T
c.133-13651C>T (n.133-13651C>T)
n.348C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.61C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.152C>T
c.486C>T
n.276C>T
n.346C>T
n.291C>T
 COSMIC COSMIC
4g.108009824C>ACA440565113HADHn.284C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
n.235C>A
c.158C>A
n.282C>A
c.142C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
c.375C>A (p.Ser125=)
n.241C>A
c.120-4607C>A
c.133-13650C>A (n.133-13650C>A)
n.349C>A
c.78C>A (p.Ser26=)
c.62C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.153C>A
c.487C>A
n.277C>A
n.347C>A
n.292C>A
 gnomAD v4
4g.108009824C=CA1483945117HADHn.284C=
c.210C= (p.Ser70=)
n.235C=
c.158C=
n.282C=
c.142C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.375C= (p.Ser125=)
n.241C=
c.120-4607C=
c.133-13650C= (n.133-13650C=)
n.349C=
c.78C= (p.Ser26=)
c.62C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.153C=
c.487C=
n.277C=
n.347C=
n.292C=
4g.108009824C>GCA440565109HADHn.284C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
n.235C>G
c.158C>G
n.282C>G
c.142C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
c.375C>G (p.Ser125=)
n.241C>G
c.120-4607C>G
c.133-13650C>G (n.133-13650C>G)
n.349C>G
c.78C>G (p.Ser26=)
c.62C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.153C>G
c.487C>G
n.277C>G
n.347C>G
n.292C>G
4g.108009824C>TCA440565111HADHn.284C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.235C>T
c.158C>T
n.282C>T
c.142C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.241C>T
c.120-4607C>T
c.133-13650C>T (n.133-13650C>T)
n.349C>T
c.78C>T (p.Ser26=)
c.62C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.153C>T
c.487C>T
n.277C>T
n.347C>T
n.292C>T
4g.108009825A=CA1483945118HADHn.285A=
c.211A= (p.Lys71=)
n.236A=
c.159A=
n.283A=
c.143A=
c.199A= (p.Lys67=)
c.376A= (p.Lys126=)
n.242A=
c.120-4606A=
c.133-13649A= (n.133-13649A=)
n.350A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.63A=
c.37A= (p.Lys13=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.154A=
c.488A=
n.278A=
n.348A=
n.293A=
4g.108009825A>CCA357830762HADHn.285A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.236A>C
c.159A>C
n.283A>C
c.143A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.242A>C
c.120-4606A>C
c.133-13649A>C (n.133-13649A>C)
n.350A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.63A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.154A>C
c.488A>C
n.278A>C
n.348A>C
n.293A>C
4g.108009825A>GCA3037383HADHn.285A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.236A>G
c.159A>G
n.283A>G
c.143A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.242A>G
c.120-4606A>G
c.133-13649A>G (n.133-13649A>G)
n.350A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.63A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.154A>G
c.488A>G
n.278A>G
n.348A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009825A>TCA357830763HADHn.285A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.236A>T
c.159A>T
n.283A>T
c.143A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
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n.298G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.164G>T
n.288G>T
c.148G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
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 gnomAD v4
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c.165G>C
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c.149G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.248G>C
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n.299G>T
4g.108009832G>ACA3037384HADHn.292G>A
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n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009832G>CCA357830780HADHn.292G>C
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n.249G>C
c.120-4599G>C
c.133-13642G>C (n.133-13642G>C)
n.357G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.70G>C
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c.*301G>C (n.*301G>C)
n.161G>C
c.495G>C
n.285G>C
n.355G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009832G=CA1483945120HADHn.292G=
c.218G= (p.Gly73=)
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n.249G=
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4g.108009832G>TCA102873285HADHn.292G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.243G>T
c.166G>T
n.290G>T
c.150G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.249G>T
c.120-4599G>T
c.133-13642G>T (n.133-13642G>T)
n.357G>T
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 dbSNP
4g.108009833A>CCA440565146HADHn.293A>C
c.219A>C (p.Gly73=)
n.244A>C
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n.358A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
c.71A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.162A>C
c.496A>C
n.286A>C
n.356A>C
n.301A>C
4g.108009833A>GCA440565148HADHn.293A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
n.244A>G
c.167A>G
n.291A>G
c.151A>G
c.207A>G (p.Gly69=)
c.384A>G (p.Gly128=)
n.250A>G
c.120-4598A>G
c.133-13641A>G (n.133-13641A>G)
n.358A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
c.71A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.162A>G
c.496A>G
n.286A>G
n.356A>G
n.301A>G
4g.108009833A>TCA440565149HADHn.293A>T
c.219A>T (p.Gly73=)
n.244A>T
c.167A>T
n.291A>T
c.151A>T
c.207A>T (p.Gly69=)
c.384A>T (p.Gly128=)
n.250A>T
c.120-4598A>T
c.133-13641A>T (n.133-13641A>T)
n.358A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
c.71A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.162A>T
c.496A>T
n.286A>T
n.356A>T
n.301A>T
4g.108009834A>CCA357830781HADHn.294A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.245A>C
c.168A>C
n.292A>C
c.152A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.251A>C
c.120-4597A>C
c.133-13640A>C (n.133-13640A>C)
n.359A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.72A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.163A>C
c.497A>C
n.287A>C
n.357A>C
n.302A>C
4g.108009834A>GCA357830782HADHn.294A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.245A>G
c.168A>G
n.292A>G
c.152A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.251A>G
c.120-4597A>G
c.133-13640A>G (n.133-13640A>G)
n.359A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.72A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.163A>G
c.497A>G
n.287A>G
n.357A>G
n.302A>G
4g.108009834A>TCA357830783HADHn.294A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.245A>T
c.168A>T
n.292A>T
c.152A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.251A>T
c.120-4597A>T
c.133-13640A>T (n.133-13640A>T)
n.359A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.72A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.163A>T
c.497A>T
n.287A>T
n.357A>T
n.302A>T
4g.108009835T>ACA357830784HADHn.295T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.246T>A
c.169T>A
n.293T>A
c.153T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.252T>A
c.120-4596T>A
c.133-13639T>A (n.133-13639T>A)
n.360T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.73T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.164T>A
c.498T>A
n.288T>A
n.358T>A
n.303T>A
4g.108009835T>CCA357830786HADHn.295T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.246T>C
c.169T>C
n.293T>C
c.153T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.252T>C
c.120-4596T>C
c.133-13639T>C (n.133-13639T>C)
n.360T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.73T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.164T>C
c.498T>C
n.288T>C
n.358T>C
n.303T>C
 gnomAD v4
4g.108009835T>GCA357830785HADHn.295T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.246T>G
c.169T>G
n.293T>G
c.153T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.252T>G
c.120-4596T>G
c.133-13639T>G (n.133-13639T>G)
n.360T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.73T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.164T>G
c.498T>G
n.288T>G
n.358T>G
n.303T>G
4g.108009836T>ACA440565159HADHn.296T>A
c.222T>A (p.Ile74=)
n.247T>A
c.170T>A
n.294T>A
c.154T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
c.387T>A (p.Ile129=)
n.253T>A
c.120-4595T>A
c.133-13638T>A (n.133-13638T>A)
n.361T>A
c.90T>A (p.Ile30=)
c.74T>A
c.48T>A (p.Ile16=)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.165T>A
c.499T>A
n.289T>A
n.359T>A
n.304T>A
4g.108009836T>CCA440565161HADHn.296T>C
c.222T>C (p.Ile74=)
n.247T>C
c.170T>C
n.294T>C
c.154T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
c.387T>C (p.Ile129=)
n.253T>C
c.120-4595T>C
c.133-13638T>C (n.133-13638T>C)
n.361T>C
c.90T>C (p.Ile30=)
c.74T>C
c.48T>C (p.Ile16=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.165T>C
c.499T>C
n.289T>C
n.359T>C
n.304T>C
4g.108009836T>GCA3037385HADHn.296T>G
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.247T>G
c.170T>G
n.294T>G
c.154T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
n.253T>G
c.120-4595T>G
c.133-13638T>G (n.133-13638T>G)
n.361T>G
c.90T>G (p.Ile30Met)
c.74T>G
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.165T>G
c.499T>G
n.289T>G
n.359T>G
n.304T>G
 dbSNP ExAC
4g.108009836T=CA1483945121HADHn.296T=
c.222T= (p.Ile74=)
n.247T=
c.170T=
n.294T=
c.154T=
c.210T= (p.Ile70=)
c.387T= (p.Ile129=)
n.253T=
c.120-4595T=
c.133-13638T= (n.133-13638T=)
n.361T=
c.90T= (p.Ile30=)
c.74T=
c.48T= (p.Ile16=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.165T=
c.499T=
n.289T=
n.359T=
n.304T=
4g.108009837G>ACA357830787HADHn.297G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.248G>A
c.171G>A
n.295G>A
c.155G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.254G>A
c.120-4594G>A
c.133-13637G>A (n.133-13637G>A)
n.362G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.75G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.166G>A
c.500G>A
n.290G>A
n.360G>A
n.305G>A
4g.108009837G>CCA357830788HADHn.297G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.248G>C
c.171G>C
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c.155G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.254G>C
c.120-4594G>C
c.133-13637G>C (n.133-13637G>C)
n.362G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.75G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.166G>C
c.500G>C
n.290G>C
n.360G>C
n.305G>C
4g.108009837G>TCA357830789HADHn.297G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.248G>T
c.171G>T
n.295G>T
c.155G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.254G>T
c.120-4594G>T
c.133-13637G>T (n.133-13637G>T)
n.362G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.75G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.166G>T
c.500G>T
n.290G>T
n.360G>T
n.305G>T
4g.108009838A=CA1483945122HADHn.298A=
c.224A= (p.Glu75=)
n.249A=
c.172A=
n.296A=
c.156A=
c.212A= (p.Glu71=)
c.389A= (p.Glu130=)
n.255A=
c.120-4593A=
c.133-13636A= (n.133-13636A=)
n.363A=
c.92A= (p.Glu31=)
c.76A=
c.50A= (p.Glu17=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.167A=
c.501A=
n.291A=
n.361A=
n.306A=
4g.108009838A>CCA357830790HADHn.298A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.249A>C
c.172A>C
n.296A>C
c.156A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.255A>C
c.120-4593A>C
c.133-13636A>C (n.133-13636A>C)
n.363A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.76A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.167A>C
c.501A>C
n.291A>C
n.361A>C
n.306A>C
4g.108009838A>GCA357830791HADHn.298A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.249A>G
c.172A>G
n.296A>G
c.156A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.255A>G
c.120-4593A>G
c.133-13636A>G (n.133-13636A>G)
n.363A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.76A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.167A>G
c.501A>G
n.291A>G
n.361A>G
n.306A>G
4g.108009838A>TCA357830792HADHn.298A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.249A>T
c.172A>T
n.296A>T
c.156A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.255A>T
c.120-4593A>T
c.133-13636A>T (n.133-13636A>T)
n.363A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.76A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.167A>T
c.501A>T
n.291A>T
n.361A>T
n.306A>T
4g.108009839G>ACA440565171HADHn.299G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.250G>A
c.173G>A
n.297G>A
c.157G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.256G>A
c.120-4592G>A
c.133-13635G>A (n.133-13635G>A)
n.364G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.77G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.168G>A
c.502G>A
n.292G>A
n.362G>A
n.307G>A
 gnomAD v4
4g.108009839G>CCA357830793HADHn.299G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.250G>C
c.173G>C
n.297G>C
c.157G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.256G>C
c.120-4592G>C
c.133-13635G>C (n.133-13635G>C)
n.364G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.77G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.168G>C
c.502G>C
n.292G>C
n.362G>C
n.307G>C
4g.108009839G>TCA357830794HADHn.299G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.250G>T
c.173G>T
n.297G>T
c.157G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.256G>T
c.120-4592G>T
c.133-13635G>T (n.133-13635G>T)
n.364G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.77G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.168G>T
c.502G>T
n.292G>T
n.362G>T
n.307G>T
4g.108009840dupCA553632057HADHn.300dup
c.226dup (p.Glu76GlyfsTer4)
n.251dup
c.174dup
n.298dup
c.158dup
c.214dup (p.Glu72GlyfsTer4)
c.391dup (p.Glu131GlyfsTer4)
n.257dup
c.120-4591dup
c.133-13634dup (n.133-13634dup)
n.365dup
c.94dup (p.Glu32GlyfsTer4)
c.78dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer4)
c.*309dup (n.*309dup)
n.169dup
c.503dup
n.293dup
n.363dup
n.308dup
 dbSNP gnomAD v2
4g.108009840G>ACA357830795HADHn.300G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.251G>A
c.174G>A
n.298G>A
c.158G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.257G>A
c.120-4591G>A
c.133-13634G>A (n.133-13634G>A)
n.365G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.78G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.169G>A
c.503G>A
n.293G>A
n.363G>A
n.308G>A
4g.108009840G>CCA357830796HADHn.300G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.251G>C
c.174G>C
n.298G>C
c.158G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.257G>C
c.120-4591G>C
c.133-13634G>C (n.133-13634G>C)
n.365G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.78G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.169G>C
c.503G>C
n.293G>C
n.363G>C
n.308G>C
4g.108009840G>TCA357830797HADHn.300G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.251G>T
c.174G>T
n.298G>T
c.158G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.257G>T
c.120-4591G>T
c.133-13634G>T (n.133-13634G>T)
n.365G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.78G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.169G>T
c.503G>T
n.293G>T
n.363G>T
n.308G>T
4g.108009841A>CCA357830799HADHn.301A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.252A>C
c.175A>C
n.299A>C
c.159A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.258A>C
c.120-4590A>C
c.133-13633A>C (n.133-13633A>C)
n.366A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.79A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.170A>C
c.504A>C
n.294A>C
n.364A>C
n.309A>C
4g.108009841A>GCA357830800HADHn.301A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.252A>G
c.175A>G
n.299A>G
c.159A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.258A>G
c.120-4590A>G
c.133-13633A>G (n.133-13633A>G)
n.366A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.79A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.170A>G
c.504A>G
n.294A>G
n.364A>G
n.309A>G
4g.108009841A>TCA357830798HADHn.301A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.252A>T
c.175A>T
n.299A>T
c.159A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.258A>T
c.120-4590A>T
c.133-13633A>T (n.133-13633A>T)
n.366A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.79A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.170A>T
c.504A>T
n.294A>T
n.364A>T
n.309A>T
4g.108009842A>CCA357830802HADHn.302A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.253A>C
c.176A>C
n.300A>C
c.160A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
n.259A>C
c.120-4589A>C
c.133-13632A>C (n.133-13632A>C)
n.367A>C
c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.80A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.171A>C
c.505A>C
n.295A>C
n.365A>C
n.310A>C
 gnomAD v4
4g.108009842A>GCA440565184HADHn.302A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.253A>G
c.176A>G
n.300A>G
c.160A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.393A>G (p.Glu131=)
n.259A>G
c.120-4589A>G
c.133-13632A>G (n.133-13632A>G)
n.367A>G
c.96A>G (p.Glu32=)
c.80A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.171A>G
c.505A>G
n.295A>G
n.365A>G
n.310A>G
4g.108009842A>TCA357830801HADHn.302A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.253A>T
c.176A>T
n.300A>T
c.160A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
n.259A>T
c.120-4589A>T
c.133-13632A>T (n.133-13632A>T)
n.367A>T
c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.80A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.171A>T
c.505A>T
n.295A>T
n.365A>T
n.310A>T
4g.108009843A>CCA357830804HADHn.303A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.254A>C
c.177A>C
n.301A>C
c.161A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.260A>C
c.120-4588A>C
c.133-13631A>C (n.133-13631A>C)
n.368A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.81A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.172A>C
c.506A>C
n.296A>C
n.366A>C
n.311A>C
4g.108009843A>GCA357830803HADHn.303A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.254A>G
c.177A>G
n.301A>G
c.161A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.260A>G
c.120-4588A>G
c.133-13631A>G (n.133-13631A>G)
n.368A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.81A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.172A>G
c.506A>G
n.296A>G
n.366A>G
n.311A>G
4g.108009843A>TCA357830805HADHn.303A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.254A>T
c.177A>T
n.301A>T
c.161A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.260A>T
c.120-4588A>T
c.133-13631A>T (n.133-13631A>T)
n.368A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.81A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.172A>T
c.506A>T
n.296A>T
n.366A>T
n.311A>T
4g.108009844G>ACA3037386HADHn.304G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.255G>A
c.178G>A
n.302G>A
c.162G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.261G>A
c.120-4587G>A
c.133-13630G>A (n.133-13630G>A)
n.369G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.82G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.173G>A
c.507G>A
n.297G>A
n.367G>A
n.312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.108009844G>CCA357830806HADHn.304G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.255G>C
c.178G>C
n.302G>C
c.162G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.261G>C
c.120-4587G>C
c.133-13630G>C (n.133-13630G>C)
n.369G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.82G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.173G>C
c.507G>C
n.297G>C
n.367G>C
n.312G>C
4g.108009844G=CA1483945123HADHn.304G=
c.230G= (p.Ser77=)
n.255G=
c.178G=
n.302G=
c.162G=
c.218G= (p.Ser73=)
c.395G= (p.Ser132=)
n.261G=
c.120-4587G=
c.133-13630G= (n.133-13630G=)
n.369G=
c.98G= (p.Ser33=)
c.82G=
c.56G= (p.Ser19=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.173G=
c.507G=
n.297G=
n.367G=
n.312G=
4g.108009844G>TCA357830807HADHn.304G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.255G>T
c.178G>T
n.302G>T
c.162G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.261G>T
c.120-4587G>T
c.133-13630G>T (n.133-13630G>T)
n.369G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.82G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.173G>T
c.507G>T
n.297G>T
n.367G>T
n.312G>T
4g.108009845C>ACA357830808HADHn.305C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.256C>A
c.179C>A
n.303C>A
c.163C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.262C>A
c.120-4586C>A
c.133-13629C>A (n.133-13629C>A)
n.370C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.83C>A
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.174C>A
c.508C>A
n.298C>A
n.368C>A
n.313C>A
4g.108009845C>GCA357830809HADHn.305C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.256C>G
c.179C>G
n.303C>G
c.163C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.262C>G
c.120-4586C>G
c.133-13629C>G (n.133-13629C>G)
n.370C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.83C>G
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.174C>G
c.508C>G
n.298C>G
n.368C>G
n.313C>G
4g.108009845C>TCA440565197HADHn.305C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.256C>T
c.179C>T
n.303C>T
c.163C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.262C>T
c.120-4586C>T
c.133-13629C>T (n.133-13629C>T)
n.370C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.83C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.174C>T
c.508C>T
n.298C>T
n.368C>T
n.313C>T
4g.108009846C>ACA357830810HADHn.306C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.257C>A
c.180C>A
n.304C>A
c.164C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.263C>A
c.120-4585C>A
c.133-13628C>A (n.133-13628C>A)
n.371C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.84C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.175C>A
c.509C>A
n.299C>A
n.369C>A
n.314C>A
4g.108009846C=CA1483945124HADHn.306C=
c.232C= (p.Leu78=)
n.257C=
c.180C=
n.304C=
c.164C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.263C=
c.120-4585C=
c.133-13628C= (n.133-13628C=)
n.371C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.84C=
c.58C= (p.Leu20=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.175C=
c.509C=
n.299C=
n.369C=
n.314C=
4g.108009846C>GCA357830811HADHn.306C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.257C>G
c.180C>G
n.304C>G
c.164C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.263C>G
c.120-4585C>G
c.133-13628C>G (n.133-13628C>G)
n.371C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.84C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.175C>G
c.509C>G
n.299C>G
n.369C>G
n.314C>G
4g.108009846C>TCA357830812HADHn.306C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.257C>T
c.180C>T
n.304C>T
c.164C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.263C>T
c.120-4585C>T
c.133-13628C>T (n.133-13628C>T)
n.371C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.84C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.175C>T
c.509C>T
n.299C>T
n.369C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP
4g.108009847T>ACA357830813HADHn.307T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.258T>A
c.181T>A
n.305T>A
c.165T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.264T>A
c.120-4584T>A
c.133-13627T>A (n.133-13627T>A)
n.372T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.85T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.176T>A
c.510T>A
n.300T>A
n.370T>A
n.315T>A
4g.108009847T>CCA357830814HADHn.307T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.258T>C
c.181T>C
n.305T>C
c.165T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.264T>C
c.120-4584T>C
c.133-13627T>C (n.133-13627T>C)
n.372T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.85T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.176T>C
c.510T>C
n.300T>C
n.370T>C
n.315T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009847T>GCA357830815HADHn.307T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.258T>G
c.181T>G
n.305T>G
c.165T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.264T>G
c.120-4584T>G
c.133-13627T>G (n.133-13627T>G)
n.372T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.85T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.176T>G
c.510T>G
n.300T>G
n.370T>G
n.315T>G
 gnomAD v4
4g.108009847T=CA1483945125HADHn.307T=
c.233T= (p.Leu78=)
n.258T=
c.181T=
n.305T=
c.165T=
c.221T= (p.Leu74=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.264T=
c.120-4584T=
c.133-13627T= (n.133-13627T=)
n.372T=
c.101T= (p.Leu34=)
c.85T=
c.59T= (p.Leu20=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.176T=
c.510T=
n.300T=
n.370T=
n.315T=
4g.108009848delCA2671689827HADHn.308del
c.234del (p.Arg79GlyfsTer23)
n.259del
c.182del
n.306del
c.166del
c.222del (p.Arg75GlyfsTer23)
c.399del (p.Arg134GlyfsTer23)
n.265del
c.120-4583del
c.133-13626del (n.133-13626del)
n.373del
c.102del (p.Arg35GlyfsTer23)
c.86del
c.60del (p.Arg21GlyfsTer23)
c.*317del (n.*317del)
n.177del
c.511del
n.301del
n.371del
n.316del
 gnomAD v4
4g.108009848T>ACA440565209HADHn.308T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
n.259T>A
c.182T>A
n.306T>A
c.166T>A
c.222T>A (p.Leu74=)
c.399T>A (p.Leu133=)
n.265T>A
c.120-4583T>A
c.133-13626T>A (n.133-13626T>A)
n.373T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
c.86T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.177T>A
c.511T>A
n.301T>A
n.371T>A
n.316T>A
4g.108009848T>CCA440565210HADHn.308T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
n.259T>C
c.182T>C
n.306T>C
c.166T>C
c.222T>C (p.Leu74=)
c.399T>C (p.Leu133=)
n.265T>C
c.120-4583T>C
c.133-13626T>C (n.133-13626T>C)
n.373T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
c.86T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.177T>C
c.511T>C
n.301T>C
n.371T>C
n.316T>C
4g.108009848T>GCA440565212HADHn.308T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
n.259T>G
c.182T>G
n.306T>G
c.166T>G
c.222T>G (p.Leu74=)
c.399T>G (p.Leu133=)
n.265T>G
c.120-4583T>G
c.133-13626T>G (n.133-13626T>G)
n.373T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
c.86T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.177T>G
c.511T>G
n.301T>G
n.371T>G
n.316T>G
4g.108009849A>CCA440565214HADHn.309A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
n.260A>C
c.183A>C
n.307A>C
c.167A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.266A>C
c.120-4582A>C
c.133-13625A>C (n.133-13625A>C)
n.374A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.87A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.178A>C
c.512A>C
n.302A>C
n.372A>C
n.317A>C
4g.108009849A>GCA357830816HADHn.309A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.260A>G
c.183A>G
n.307A>G
c.167A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.266A>G
c.120-4582A>G
c.133-13625A>G (n.133-13625A>G)
n.374A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.87A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.178A>G
c.512A>G
n.302A>G
n.372A>G
n.317A>G
4g.108009849A>TCA357830817HADHn.309A>T
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.260A>T
c.183A>T
n.307A>T
c.167A>T
c.223A>T (p.Arg75Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.266A>T
c.120-4582A>T
c.133-13625A>T (n.133-13625A>T)
n.374A>T
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.87A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.178A>T
c.512A>T
n.302A>T
n.372A>T
n.317A>T
4g.108009850G>ACA357830818HADHn.310G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.261G>A
c.184G>A
n.308G>A
c.168G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.267G>A
c.120-4581G>A
c.133-13624G>A (n.133-13624G>A)
n.375G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.88G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.179G>A
c.513G>A
n.303G>A
n.373G>A
n.318G>A
4g.108009850G>CCA357830820HADHn.310G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.261G>C
c.184G>C
n.308G>C
c.168G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.267G>C
c.120-4581G>C
c.133-13624G>C (n.133-13624G>C)
n.375G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.88G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.179G>C
c.513G>C
n.303G>C
n.373G>C
n.318G>C
4g.108009850G>TCA357830819HADHn.310G>T
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.261G>T
c.184G>T
n.308G>T
c.168G>T
c.224G>T (p.Arg75Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.267G>T
c.120-4581G>T
c.133-13624G>T (n.133-13624G>T)
n.375G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.88G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.179G>T
c.513G>T
n.303G>T
n.373G>T
n.318G>T
4g.108009851G>ACA440565222HADHn.311G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.262G>A
c.185G>A
n.309G>A
c.169G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
c.402G>A (p.Arg134=)
n.268G>A
c.120-4580G>A
c.133-13623G>A (n.133-13623G>A)
n.376G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
c.89G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.180G>A
c.514G>A
n.304G>A
n.374G>A
n.319G>A
4g.108009851G>CCA357830821HADHn.311G>C
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.262G>C
c.185G>C
n.309G>C
c.169G>C
c.225G>C (p.Arg75Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
n.268G>C
c.120-4580G>C
c.133-13623G>C (n.133-13623G>C)
n.376G>C
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.89G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.180G>C
c.514G>C
n.304G>C
n.374G>C
n.319G>C
4g.108009851G>TCA357830822HADHn.311G>T
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.262G>T
c.185G>T
n.309G>T
c.169G>T
c.225G>T (p.Arg75Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
n.268G>T
c.120-4580G>T
c.133-13623G>T (n.133-13623G>T)
n.376G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.89G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.180G>T
c.514G>T
n.304G>T
n.374G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
4g.108009852A>CCA357830823HADHn.312A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.263A>C
c.186A>C
n.310A>C
c.170A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.269A>C
c.120-4579A>C
c.133-13622A>C (n.133-13622A>C)
n.377A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.90A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.181A>C
c.515A>C
n.305A>C
n.375A>C
n.320A>C
4g.108009852A>GCA357830824HADHn.312A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.263A>G
c.186A>G
n.310A>G
c.170A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.269A>G
c.120-4579A>G
c.133-13622A>G (n.133-13622A>G)
n.377A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.90A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.181A>G
c.515A>G
n.305A>G
n.375A>G
n.320A>G
4g.108009852A>TCA357830825HADHn.312A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.263A>T
c.186A>T
n.310A>T
c.170A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.269A>T
c.120-4579A>T
c.133-13622A>T (n.133-13622A>T)
n.377A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.90A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.181A>T
c.515A>T
n.305A>T
n.375A>T
n.320A>T
4g.108009853A>CCA357830826HADHn.313A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.264A>C
c.187A>C
n.311A>C
c.171A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.270A>C
c.120-4578A>C
c.133-13621A>C (n.133-13621A>C)
n.378A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.91A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.182A>C
c.516A>C
n.306A>C
n.376A>C
n.321A>C
4g.108009853A>GCA357830827HADHn.313A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.264A>G
c.187A>G
n.311A>G
c.171A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.270A>G
c.120-4578A>G
c.133-13621A>G (n.133-13621A>G)
n.378A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.91A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.182A>G
c.516A>G
n.306A>G
n.376A>G
n.321A>G
4g.108009853A>TCA357830828HADHn.313A>T
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.264A>T
c.187A>T
n.311A>T
c.171A>T
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.270A>T
c.120-4578A>T
c.133-13621A>T (n.133-13621A>T)
n.378A>T
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.91A>T
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.182A>T
c.516A>T
n.306A>T
n.376A>T
n.321A>T
4g.108009854A>CCA357830829HADHn.314A>C
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.265A>C
c.188A>C
n.312A>C
c.172A>C
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.271A>C
c.120-4577A>C
c.133-13620A>C (n.133-13620A>C)
n.379A>C
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.92A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.183A>C
c.517A>C
n.307A>C
n.377A>C
n.322A>C
4g.108009854A>GCA440565234HADHn.314A>G
c.240A>G (p.Lys80=)
n.265A>G
c.188A>G
n.312A>G
c.172A>G
c.228A>G (p.Lys76=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.271A>G
c.120-4577A>G
c.133-13620A>G (n.133-13620A>G)
n.379A>G
c.108A>G (p.Lys36=)
c.92A>G
c.66A>G (p.Lys22=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.183A>G
c.517A>G
n.307A>G
n.377A>G
n.322A>G
4g.108009854A>TCA357830830HADHn.314A>T
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.265A>T
c.188A>T
n.312A>T
c.172A>T
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.271A>T
c.120-4577A>T
c.133-13620A>T (n.133-13620A>T)
n.379A>T
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.92A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.183A>T
c.517A>T
n.307A>T
n.377A>T
n.322A>T
4g.108009855G>ACA357830832HADHn.315G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
n.266G>A
c.189G>A
n.313G>A
c.173G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.272G>A
c.120-4576G>A
c.133-13619G>A (n.133-13619G>A)
n.380G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.93G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.184G>A
c.518G>A
n.308G>A
n.378G>A
n.323G>A
4g.108009855G>CCA357830833HADHn.315G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.266G>C
c.189G>C
n.313G>C
c.173G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.272G>C
c.120-4576G>C
c.133-13619G>C (n.133-13619G>C)
n.380G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.93G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.184G>C
c.518G>C
n.308G>C
n.378G>C
n.323G>C
4g.108009855G=CA1483945126HADHn.315G=
c.241G= (p.Val81=)
n.266G=
c.189G=
n.313G=
c.173G=
c.229G= (p.Val77=)
c.406G= (p.Val136=)
n.272G=
c.120-4576G=
c.133-13619G= (n.133-13619G=)
n.380G=
c.109G= (p.Val37=)
c.93G=
c.67G= (p.Val23=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.184G=
c.518G=
n.308G=
n.378G=
n.323G=
4g.108009855G>TCA357830831HADHn.315G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.266G>T
c.189G>T
n.313G>T
c.173G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.272G>T
c.120-4576G>T
c.133-13619G>T (n.133-13619G>T)
n.380G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.93G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.184G>T
c.518G>T
n.308G>T
n.378G>T
n.323G>T
 dbSNP
4g.108009856T>ACA357830834HADHn.316T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.267T>A
c.190T>A
n.314T>A
c.174T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.273T>A
c.120-4575T>A
c.133-13618T>A (n.133-13618T>A)
n.381T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.94T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.185T>A
c.519T>A
n.309T>A
n.379T>A
n.324T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009856T>CCA3037387HADHn.316T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.267T>C
c.190T>C
n.314T>C
c.174T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.273T>C
c.120-4575T>C
c.133-13618T>C (n.133-13618T>C)
n.381T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.94T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.185T>C
c.519T>C
n.309T>C
n.379T>C
n.324T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009856T>GCA357830835HADHn.316T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.267T>G
c.190T>G
n.314T>G
c.174T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.273T>G
c.120-4575T>G
c.133-13618T>G (n.133-13618T>G)
n.381T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.94T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.185T>G
c.519T>G
n.309T>G
n.379T>G
n.324T>G
4g.108009856T=CA1483945127HADHn.316T=
c.242T= (p.Val81=)
n.267T=
c.190T=
n.314T=
c.174T=
c.230T= (p.Val77=)
c.407T= (p.Val136=)
n.273T=
c.120-4575T=
c.133-13618T= (n.133-13618T=)
n.381T=
c.110T= (p.Val37=)
c.94T=
c.68T= (p.Val23=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.185T=
c.519T=
n.309T=
n.379T=
n.324T=
4g.108009857G>ACA440565245HADHn.317G>A
c.243G>A (p.Val81=)
n.268G>A
c.191G>A
n.315G>A
c.175G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.408G>A (p.Val136=)
n.274G>A
c.120-4574G>A
c.133-13617G>A (n.133-13617G>A)
n.382G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.95G>A
c.69G>A (p.Val23=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.186G>A
c.520G>A
n.310G>A
n.380G>A
n.325G>A
4g.108009857G>CCA440565247HADHn.317G>C
c.243G>C (p.Val81=)
n.268G>C
c.191G>C
n.315G>C
c.175G>C
c.231G>C (p.Val77=)
c.408G>C (p.Val136=)
n.274G>C
c.120-4574G>C
c.133-13617G>C (n.133-13617G>C)
n.382G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.95G>C
c.69G>C (p.Val23=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.186G>C
c.520G>C
n.310G>C
n.380G>C
n.325G>C
4g.108009857G>TCA440565249HADHn.317G>T
c.243G>T (p.Val81=)
n.268G>T
c.191G>T
n.315G>T
c.175G>T
c.231G>T (p.Val77=)
c.408G>T (p.Val136=)
n.274G>T
c.120-4574G>T
c.133-13617G>T (n.133-13617G>T)
n.382G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.95G>T
c.69G>T (p.Val23=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.186G>T
c.520G>T
n.310G>T
n.380G>T
n.325G>T
4g.108009858G>ACA357830836HADHn.318G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.269G>A
c.192G>A
n.316G>A
c.176G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.275G>A
c.120-4573G>A
c.133-13616G>A (n.133-13616G>A)
n.383G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.96G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.187G>A
c.521G>A
n.311G>A
n.381G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009858G>CCA357830837HADHn.318G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.269G>C
c.192G>C
n.316G>C
c.176G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.275G>C
c.120-4573G>C
c.133-13616G>C (n.133-13616G>C)
n.383G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.96G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.187G>C
c.521G>C
n.311G>C
n.381G>C
n.326G>C
4g.108009858G=CA1483945128HADHn.318G=
c.244G= (p.Ala82=)
n.269G=
c.192G=
n.316G=
c.176G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.275G=
c.120-4573G=
c.133-13616G= (n.133-13616G=)
n.383G=
c.112G= (p.Ala38=)
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c.70G= (p.Ala24=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.187G=
c.521G=
n.311G=
n.381G=
n.326G=
4g.108009858G>TCA357830838HADHn.318G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.269G>T
c.192G>T
n.316G>T
c.176G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.275G>T
c.120-4573G>T
c.133-13616G>T (n.133-13616G>T)
n.383G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.96G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.187G>T
c.521G>T
n.311G>T
n.381G>T
n.326G>T
4g.108009859C>ACA357830839HADHn.319C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
n.270C>A
c.193C>A
n.317C>A
c.177C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.276C>A
c.120-4572C>A
c.133-13615C>A (n.133-13615C>A)
n.384C>A
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.97C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.188C>A
c.522C>A
n.312C>A
n.382C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
4g.108009859C>GCA357830840HADHn.319C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.270C>G
c.193C>G
n.317C>G
c.177C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.276C>G
c.120-4572C>G
c.133-13615C>G (n.133-13615C>G)
n.384C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.97C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.188C>G
c.522C>G
n.312C>G
n.382C>G
n.327C>G
4g.108009859C>TCA357830841HADHn.319C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.270C>T
c.193C>T
n.317C>T
c.177C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.276C>T
c.120-4572C>T
c.133-13615C>T (n.133-13615C>T)
n.384C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.97C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.188C>T
c.522C>T
n.312C>T
n.382C>T
n.327C>T
4g.108009860A>CCA440565256HADHn.320A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
n.271A>C
c.194A>C
n.318A>C
c.178A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
c.411A>C (p.Ala137=)
n.277A>C
c.120-4571A>C
c.133-13614A>C (n.133-13614A>C)
n.385A>C
c.114A>C (p.Ala38=)
c.98A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.189A>C
c.523A>C
n.313A>C
n.383A>C
n.328A>C
4g.108009860A>GCA440565258HADHn.320A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
n.271A>G
c.194A>G
n.318A>G
c.178A>G
c.234A>G (p.Ala78=)
c.411A>G (p.Ala137=)
n.277A>G
c.120-4571A>G
c.133-13614A>G (n.133-13614A>G)
n.385A>G
c.114A>G (p.Ala38=)
c.98A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.189A>G
c.523A>G
n.313A>G
n.383A>G
n.328A>G
4g.108009860A>TCA440565260HADHn.320A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
n.271A>T
c.194A>T
n.318A>T
c.178A>T
c.234A>T (p.Ala78=)
c.411A>T (p.Ala137=)
n.277A>T
c.120-4571A>T
c.133-13614A>T (n.133-13614A>T)
n.385A>T
c.114A>T (p.Ala38=)
c.98A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.189A>T
c.523A>T
n.313A>T
n.383A>T
n.328A>T
4g.108009860_108009863delinsAAAGCA1483945129HADHn.320_323delinsAAAG
c.246_249delinsAAAG (p.Ala82=)
n.271_274delinsAAAG
c.194_197delinsAAAG
n.318_321delinsAAAG
c.178_181delinsAAAG
c.234_237delinsAAAG (p.Ala78=)
c.411_414delinsAAAG (p.Ala137=)
n.277_280delinsAAAG
c.120-4571_120-4568delinsAAAG
c.133-13614_133-13611delinsAAAG (n.133-13614_133-13611delinsAAAG)
n.385_388delinsAAAG
c.114_117delinsAAAG (p.Ala38=)
c.98_101delinsAAAG
c.72_75delinsAAAG (p.Ala24=)
c.*329_*332delinsAAAG (n.*329_*332delinsAAAG)
n.189_192delinsAAAG
c.523_526delinsAAAG
n.313_316delinsAAAG
n.383_386delinsAAAG
n.328_331delinsAAAG
4g.108009861A=CA1483945130HADHn.321A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.272A=
c.195A=
n.319A=
c.179A=
c.235A= (p.Lys79=)
c.412A= (p.Lys138=)
n.278A=
c.120-4570A=
c.133-13613A= (n.133-13613A=)
n.386A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.99A=
c.73A= (p.Lys25=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.190A=
c.524A=
n.314A=
n.384A=
n.329A=
4g.108009861A>CCA357830842HADHn.321A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.272A>C
c.195A>C
n.319A>C
c.179A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.278A>C
c.120-4570A>C
c.133-13613A>C (n.133-13613A>C)
n.386A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.99A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.190A>C
c.524A>C
n.314A>C
n.384A>C
n.329A>C
4g.108009861A>GCA357830843HADHn.321A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.272A>G
c.195A>G
n.319A>G
c.179A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.278A>G
c.120-4570A>G
c.133-13613A>G (n.133-13613A>G)
n.386A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.99A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.190A>G
c.524A>G
n.314A>G
n.384A>G
n.329A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009861A>TCA357830844HADHn.321A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.272A>T
c.195A>T
n.319A>T
c.179A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.278A>T
c.120-4570A>T
c.133-13613A>T (n.133-13613A>T)
n.386A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.99A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.190A>T
c.524A>T
n.314A>T
n.384A>T
n.329A>T
4g.108009867_108009869delCA3037388HADHn.327_329del
c.253_255del (p.Lys85del)
n.278_280del
c.201_203del
n.325_327del
c.185_187del
c.241_243del (p.Lys81del)
c.418_420del (p.Lys140del)
n.284_286del
c.120-4564_120-4562del
c.133-13607_133-13605del (n.133-13607_133-13605del)
n.392_394del
c.121_123del (p.Lys41del)
c.105_107del
c.79_81del (p.Lys27del)
c.*336_*338del (n.*336_*338del)
n.196_198del
c.530_532del
n.320_322del
n.390_392del
n.335_337del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009862A>CCA357830847HADHn.322A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.273A>C
c.196A>C
n.320A>C
c.180A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.279A>C
c.120-4569A>C
c.133-13612A>C (n.133-13612A>C)
n.387A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.100A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.191A>C
c.525A>C
n.315A>C
n.385A>C
n.330A>C
4g.108009862A>GCA357830846HADHn.322A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.273A>G
c.196A>G
n.320A>G
c.180A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.279A>G
c.120-4569A>G
c.133-13612A>G (n.133-13612A>G)
n.387A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.100A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.191A>G
c.525A>G
n.315A>G
n.385A>G
n.330A>G
4g.108009862A>TCA357830845HADHn.322A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.273A>T
c.196A>T
n.320A>T
c.180A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.279A>T
c.120-4569A>T
c.133-13612A>T (n.133-13612A>T)
n.387A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.100A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.191A>T
c.525A>T
n.315A>T
n.385A>T
n.330A>T
4g.108009863G>ACA3037389HADHn.323G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.274G>A
c.197G>A
n.321G>A
c.181G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.280G>A
c.120-4568G>A
c.133-13611G>A (n.133-13611G>A)
n.388G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.101G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.192G>A
c.526G>A
n.316G>A
n.386G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009863G>CCA357830848HADHn.323G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.274G>C
c.197G>C
n.321G>C
c.181G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.280G>C
c.120-4568G>C
c.133-13611G>C (n.133-13611G>C)
n.388G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.101G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.192G>C
c.526G>C
n.316G>C
n.386G>C
n.331G>C
4g.108009863G=CA1483945131HADHn.323G=
c.249G= (p.Lys83=)
n.274G=
c.197G=
n.321G=
c.181G=
c.237G= (p.Lys79=)
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n.331G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.281A>C
c.120-4567A>C
c.133-13610A>C (n.133-13610A>C)
n.389A>C
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c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.193A>C
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n.332A>C
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c.102A>T
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c.417G>A (p.Lys139=)
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n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.133-13607A>C (n.133-13607A>C)
n.392A>C
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n.196A>C
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n.390A>C
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c.185A>T
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n.196A>T
c.530A>T
n.320A>T
n.390A>T
n.335A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009868A=CA1483945134HADHn.328A=
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4g.108009868A>CCA357830859HADHn.328A>C
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c.202A>C
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c.186A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
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c.120-4563A>C
c.133-13606A>C (n.133-13606A>C)
n.393A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.106A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.197A>C
c.531A>C
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n.391A>C
n.336A>C
4g.108009868A>GCA357830860HADHn.328A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.279A>G
c.202A>G
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c.186A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
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n.336A>G
 gnomAD v4
4g.108009868A>TCA3037393HADHn.328A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.279A>T
c.202A>T
n.326A>T
c.186A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.285A>T
c.120-4563A>T
c.133-13606A>T (n.133-13606A>T)
n.393A>T
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.106A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.197A>T
c.531A>T
n.321A>T
n.391A>T
n.336A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009869G>ACA440565296HADHn.329G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
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n.394G>A
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c.81G>A (p.Lys27=)
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n.198G>A
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n.322G>A
n.392G>A
n.337G>A
4g.108009869G>CCA357830861HADHn.329G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.280G>C
c.203G>C
n.327G>C
c.187G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.286G>C
c.120-4562G>C
c.133-13605G>C (n.133-13605G>C)
n.394G>C
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.107G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.198G>C
c.532G>C
n.322G>C
n.392G>C
n.337G>C
4g.108009869G=CA1483945135HADHn.329G=
c.255G= (p.Lys85=)
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c.*338G= (n.*338G=)
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n.337G=
4g.108009869G>TCA3037394HADHn.329G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.280G>T
c.203G>T
n.327G>T
c.187G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.286G>T
c.120-4562G>T
c.133-13605G>T (n.133-13605G>T)
n.394G>T
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.107G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.198G>T
c.532G>T
n.322G>T
n.392G>T
n.337G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009870T>ACA357830862HADHn.330T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.281T>A
c.204T>A
n.328T>A
c.188T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.287T>A
c.120-4561T>A
c.133-13604T>A (n.133-13604T>A)
n.395T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.108T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.199T>A
c.533T>A
n.323T>A
n.393T>A
n.338T>A
4g.108009870T>CCA357830863HADHn.330T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.281T>C
c.204T>C
n.328T>C
c.188T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.287T>C
c.120-4561T>C
c.133-13604T>C (n.133-13604T>C)
n.395T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.108T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.199T>C
c.533T>C
n.323T>C
n.393T>C
n.338T>C
4g.108009870T>GCA357830864HADHn.330T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
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n.287T>G
c.120-4561T>G
c.133-13604T>G (n.133-13604T>G)
n.395T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.108T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.199T>G
c.533T>G
n.323T>G
n.393T>G
n.338T>G
 dbSNP
4g.108009870T=CA1483945136HADHn.330T=
c.256T= (p.Phe86=)
n.281T=
c.204T=
n.328T=
c.188T=
c.244T= (p.Phe82=)
c.421T= (p.Phe141=)
n.287T=
c.120-4561T=
c.133-13604T= (n.133-13604T=)
n.395T=
c.124T= (p.Phe42=)
c.108T=
c.82T= (p.Phe28=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.199T=
c.533T=
n.323T=
n.393T=
n.338T=
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n.288T>A
c.120-4560T>A
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c.109T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.200T>A
c.534T>A
n.324T>A
n.394T>A
n.339T>A
4g.108009871T>CCA3037395HADHn.331T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.282T>C
c.205T>C
n.329T>C
c.189T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.288T>C
c.120-4560T>C
c.133-13603T>C (n.133-13603T>C)
n.396T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.109T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.200T>C
c.534T>C
n.324T>C
n.394T>C
n.339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009871T>GCA357830866HADHn.331T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.282T>G
c.205T>G
n.329T>G
c.189T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.288T>G
c.120-4560T>G
c.133-13603T>G (n.133-13603T>G)
n.396T>G
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c.109T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.200T>G
c.534T>G
n.324T>G
n.394T>G
n.339T>G
4g.108009871T=CA1483945137HADHn.331T=
c.257T= (p.Phe86=)
n.282T=
c.205T=
n.329T=
c.189T=
c.245T= (p.Phe82=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.288T=
c.120-4560T=
c.133-13603T= (n.133-13603T=)
n.396T=
c.125T= (p.Phe42=)
c.109T=
c.83T= (p.Phe28=)
c.*340T= (n.*340T=)
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c.534T=
n.324T=
n.394T=
n.339T=
4g.108009872T>ACA357830867HADHn.332T>A
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c.246T>A (p.Phe82Leu)
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n.289T>A
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n.397T>A
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c.110T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.201T>A
c.535T>A
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n.395T>A
n.340T>A
4g.108009872T>CCA440565309HADHn.332T>C
c.258T>C (p.Phe86=)
n.283T>C
c.206T>C
n.330T>C
c.190T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
c.423T>C (p.Phe141=)
n.289T>C
c.120-4559T>C
c.133-13602T>C (n.133-13602T>C)
n.397T>C
c.126T>C (p.Phe42=)
c.110T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.201T>C
c.535T>C
n.325T>C
n.395T>C
n.340T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009872T>GCA357830868HADHn.332T>G
c.258T>G (p.Phe86Leu)
n.283T>G
c.206T>G
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c.190T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.289T>G
c.120-4559T>G
c.133-13602T>G (n.133-13602T>G)
n.397T>G
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.110T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.201T>G
c.535T>G
n.325T>G
n.395T>G
n.340T>G
 gnomAD v4
4g.108009872T=CA1483945138HADHn.332T=
c.258T= (p.Phe86=)
n.283T=
c.206T=
n.330T=
c.190T=
c.246T= (p.Phe82=)
c.423T= (p.Phe141=)
n.289T=
c.120-4559T=
c.133-13602T= (n.133-13602T=)
n.397T=
c.126T= (p.Phe42=)
c.110T=
c.84T= (p.Phe28=)
c.*341T= (n.*341T=)
n.201T=
c.535T=
n.325T=
n.395T=
n.340T=
4g.108009873G>ACA357830871HADHn.333G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.284G>A
c.207G>A
n.331G>A
c.191G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.290G>A
c.120-4558G>A
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n.398G>A
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c.111G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.202G>A
c.536G>A
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n.396G>A
n.341G>A
4g.108009873G>CCA357830870HADHn.333G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.284G>C
c.207G>C
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c.191G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.290G>C
c.120-4558G>C
c.133-13601G>C (n.133-13601G>C)
n.398G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.111G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.202G>C
c.536G>C
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n.396G>C
n.341G>C
4g.108009873G>TCA357830869HADHn.333G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.284G>T
c.207G>T
n.331G>T
c.191G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.290G>T
c.120-4558G>T
c.133-13601G>T (n.133-13601G>T)
n.398G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.111G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.202G>T
c.536G>T
n.326G>T
n.396G>T
n.341G>T
4g.108009874C>ACA357830872HADHn.334C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.285C>A
c.208C>A
n.332C>A
c.192C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.291C>A
c.120-4557C>A
c.133-13600C>A (n.133-13600C>A)
n.399C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.112C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.203C>A
c.537C>A
n.327C>A
n.397C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
4g.108009874C>GCA357830873HADHn.334C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.285C>G
c.208C>G
n.332C>G
c.192C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.291C>G
c.120-4557C>G
c.133-13600C>G (n.133-13600C>G)
n.399C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.112C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.203C>G
c.537C>G
n.327C>G
n.397C>G
n.342C>G
4g.108009874C>TCA357830874HADHn.334C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.285C>T
c.208C>T
n.332C>T
c.192C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.291C>T
c.120-4557C>T
c.133-13600C>T (n.133-13600C>T)
n.399C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.112C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.203C>T
c.537C>T
n.327C>T
n.397C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
4g.108009875A=CA1483945139HADHn.335A=
c.261A= (p.Ala87=)
n.286A=
c.209A=
n.333A=
c.193A=
c.249A= (p.Ala83=)
c.426A= (p.Ala142=)
n.292A=
c.120-4556A=
c.133-13599A= (n.133-13599A=)
n.400A=
c.129A= (p.Ala43=)
c.113A=
c.87A= (p.Ala29=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.204A=
c.538A=
n.328A=
n.398A=
n.343A=
4g.108009875A>CCA440565319HADHn.335A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
n.286A>C
c.209A>C
n.333A>C
c.193A>C
c.249A>C (p.Ala83=)
c.426A>C (p.Ala142=)
n.292A>C
c.120-4556A>C
c.133-13599A>C (n.133-13599A>C)
n.400A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.113A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.204A>C
c.538A>C
n.328A>C
n.398A>C
n.343A>C
4g.108009875A>GCA3037396HADHn.335A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
n.286A>G
c.209A>G
n.333A>G
c.193A>G
c.249A>G (p.Ala83=)
c.426A>G (p.Ala142=)
n.292A>G
c.120-4556A>G
c.133-13599A>G (n.133-13599A>G)
n.400A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.113A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.204A>G
c.538A>G
n.328A>G
n.398A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009875A>TCA440565322HADHn.335A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
n.286A>T
c.209A>T
n.333A>T
c.193A>T
c.249A>T (p.Ala83=)
c.426A>T (p.Ala142=)
n.292A>T
c.120-4556A>T
c.133-13599A>T (n.133-13599A>T)
n.400A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.113A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.204A>T
c.538A>T
n.328A>T
n.398A>T
n.343A>T
 COSMIC COSMIC
4g.108009876G>ACA357830875HADHn.336G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.287G>A
c.210G>A
n.334G>A
c.194G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.293G>A
c.120-4555G>A
c.133-13598G>A (n.133-13598G>A)
n.401G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.114G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.205G>A
c.539G>A
n.329G>A
n.399G>A
n.344G>A
4g.108009876G>CCA357830876HADHn.336G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.287G>C
c.210G>C
n.334G>C
c.194G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.293G>C
c.120-4555G>C
c.133-13598G>C (n.133-13598G>C)
n.401G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.114G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.205G>C
c.539G>C
n.329G>C
n.399G>C
n.344G>C
4g.108009876G>TCA357830877HADHn.336G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.287G>T
c.210G>T
n.334G>T
c.194G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.293G>T
c.120-4555G>T
c.133-13598G>T (n.133-13598G>T)
n.401G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.114G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.205G>T
c.539G>T
n.329G>T
n.399G>T
n.344G>T
4g.108009877A>CCA357830878HADHn.337A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.288A>C
c.211A>C
n.335A>C
c.195A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.294A>C
c.120-4554A>C
c.133-13597A>C (n.133-13597A>C)
n.402A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.115A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.206A>C
c.540A>C
n.330A>C
n.400A>C
n.345A>C
4g.108009877A>GCA357830879HADHn.337A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.288A>G
c.211A>G
n.335A>G
c.195A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.294A>G
c.120-4554A>G
c.133-13597A>G (n.133-13597A>G)
n.402A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.115A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.206A>G
c.540A>G
n.330A>G
n.400A>G
n.345A>G
4g.108009877A>TCA357830880HADHn.337A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.288A>T
c.211A>T
n.335A>T
c.195A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.294A>T
c.120-4554A>T
c.133-13597A>T (n.133-13597A>T)
n.402A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.115A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.206A>T
c.540A>T
n.330A>T
n.400A>T
n.345A>T
4g.108009880delCA2578163607HADHn.340del
c.266del (p.Asn89ThrfsTer13)
n.291del
c.214del
n.338del
c.198del
c.254del (p.Asn85ThrfsTer13)
c.431del (p.Asn144ThrfsTer13)
n.297del
c.120-4551del
c.133-13594del (n.133-13594del)
n.405del
c.134del (p.Asn45ThrfsTer13)
c.118del
c.92del (p.Asn31ThrfsTer13)
c.*349del (n.*349del)
n.209del
c.543del
n.333del
n.403del
n.348del
4g.108009878A>CCA357830881HADHn.338A>C
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.289A>C
c.212A>C
n.336A>C
c.196A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.295A>C
c.120-4553A>C
c.133-13596A>C (n.133-13596A>C)
n.403A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.116A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.207A>C
c.541A>C
n.331A>C
n.401A>C
n.346A>C
4g.108009878A>GCA440565332HADHn.338A>G
c.264A>G (p.Glu88=)
n.289A>G
c.212A>G
n.336A>G
c.196A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.295A>G
c.120-4553A>G
c.133-13596A>G (n.133-13596A>G)
n.403A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
c.116A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.207A>G
c.541A>G
n.331A>G
n.401A>G
n.346A>G
4g.108009878A>TCA357830882HADHn.338A>T
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.289A>T
c.212A>T
n.336A>T
c.196A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.295A>T
c.120-4553A>T
c.133-13596A>T (n.133-13596A>T)
n.403A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.116A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.207A>T
c.541A>T
n.331A>T
n.401A>T
n.346A>T
4g.108009879A=CA1483945140HADHn.339A=
c.265A= (p.Asn89=)
n.290A=
c.213A=
n.337A=
c.197A=
c.253A= (p.Asn85=)
c.430A= (p.Asn144=)
n.296A=
c.120-4552A=
c.133-13595A= (n.133-13595A=)
n.404A=
c.133A= (p.Asn45=)
c.117A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.*348A= (n.*348A=)
n.208A=
c.542A=
n.332A=
n.402A=
n.347A=
4g.108009879A>CCA357830884HADHn.339A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
n.290A>C
c.213A>C
n.337A>C
c.197A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
c.430A>C (p.Asn144His)
n.296A>C
c.120-4552A>C
c.133-13595A>C (n.133-13595A>C)
n.404A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.117A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.208A>C
c.542A>C
n.332A>C
n.402A>C
n.347A>C
4g.108009879A>GCA357830885HADHn.339A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.290A>G
c.213A>G
n.337A>G
c.197A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.296A>G
c.120-4552A>G
c.133-13595A>G (n.133-13595A>G)
n.404A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.117A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.208A>G
c.542A>G
n.332A>G
n.402A>G
n.347A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108009879A>TCA357830883HADHn.339A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.290A>T
c.213A>T
n.337A>T
c.197A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.296A>T
c.120-4552A>T
c.133-13595A>T (n.133-13595A>T)
n.404A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.117A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.208A>T
c.542A>T
n.332A>T
n.402A>T
n.347A>T
4g.108009880A>CCA357830886HADHn.340A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.291A>C
c.214A>C
n.338A>C
c.198A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.297A>C
c.120-4551A>C
c.133-13594A>C (n.133-13594A>C)
n.405A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.118A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.209A>C
c.543A>C
n.333A>C
n.403A>C
n.348A>C
4g.108009880A>GCA357830887HADHn.340A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.291A>G
c.214A>G
n.338A>G
c.198A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.297A>G
c.120-4551A>G
c.133-13594A>G (n.133-13594A>G)
n.405A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.118A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.209A>G
c.543A>G
n.333A>G
n.403A>G
n.348A>G
4g.108009880A>TCA357830888HADHn.340A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.291A>T
c.214A>T
n.338A>T
c.198A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.297A>T
c.120-4551A>T
c.133-13594A>T (n.133-13594A>T)
n.405A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.118A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.209A>T
c.543A>T
n.333A>T
n.403A>T
n.348A>T
4g.108009881C>ACA357830889HADHn.341C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.292C>A
c.215C>A
n.339C>A
c.199C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.298C>A
c.120-4550C>A
c.133-13593C>A (n.133-13593C>A)
n.406C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.119C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.210C>A
c.544C>A
n.334C>A
n.404C>A
n.349C>A
 gnomAD v4
4g.108009881C=CA1483945141HADHn.341C=
c.267C= (p.Asn89=)
n.292C=
c.215C=
n.339C=
c.199C=
c.255C= (p.Asn85=)
c.432C= (p.Asn144=)
n.298C=
c.120-4550C=
c.133-13593C= (n.133-13593C=)
n.406C=
c.135C= (p.Asn45=)
c.119C=
c.93C= (p.Asn31=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.210C=
c.544C=
n.334C=
n.404C=
n.349C=
4g.108009881C>GCA357830890HADHn.341C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.292C>G
c.215C>G
n.339C>G
c.199C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.298C>G
c.120-4550C>G
c.133-13593C>G (n.133-13593C>G)
n.406C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.119C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.210C>G
c.544C>G
n.334C>G
n.404C>G
n.349C>G
4g.108009881C>TCA3037397HADHn.341C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
n.292C>T
c.215C>T
n.339C>T
c.199C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
c.432C>T (p.Asn144=)
n.298C>T
c.120-4550C>T
c.133-13593C>T (n.133-13593C>T)
n.406C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
c.119C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.210C>T
c.544C>T
n.334C>T
n.404C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009881_108009882dupCA2671689828HADHn.341_342dup
c.267_268dup (p.Leu90ProfsTer13)
n.292_293dup
c.215_216dup
n.339_340dup
c.199_200dup
c.255_256dup (p.Leu86ProfsTer13)
c.432_433dup (p.Leu145ProfsTer13)
n.298_299dup
c.120-4550_120-4549dup
c.133-13593_133-13592dup (n.133-13593_133-13592dup)
n.406_407dup
c.135_136dup (p.Leu46ProfsTer13)
c.119_120dup
c.93_94dup (p.Leu32ProfsTer13)
c.*350_*351dup (n.*350_*351dup)
n.210_211dup
c.544_545dup
n.334_335dup
c.255_256dup (p.Lys87LeufsTer12)
n.404_405dup
c.267_268dup (p.Lys91LeufsTer12)
n.349_350dup
 gnomAD v4
4g.108009882C>ACA357830891HADHn.342C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.293C>A
c.216C>A
n.340C>A
c.200C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.299C>A
c.120-4549C>A
c.133-13592C>A (n.133-13592C>A)
n.407C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.120C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.211C>A
c.545C>A
n.335C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.405C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.350C>A
4g.108009882C>GCA357830892HADHn.342C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.293C>G
c.216C>G
n.340C>G
c.200C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.299C>G
c.120-4549C>G
c.133-13592C>G (n.133-13592C>G)
n.407C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.120C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.211C>G
c.545C>G
n.335C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.405C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.350C>G
4g.108009882C>TCA357830893HADHn.342C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.293C>T
c.216C>T
n.340C>T
c.200C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.299C>T
c.120-4549C>T
c.133-13592C>T (n.133-13592C>T)
n.407C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.120C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.211C>T
c.545C>T
n.335C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.405C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009883T>ACA357830894HADHn.343T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.294T>A
c.217T>A
n.341T>A
c.201T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.300T>A
c.120-4548T>A
c.133-13591T>A (n.133-13591T>A)
n.408T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
c.121T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.212T>A
c.546T>A
n.336T>A
n.406T>A
n.351T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009883T>CCA180095HADHn.343T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.294T>C
c.217T>C
n.341T>C
c.201T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.300T>C
c.120-4548T>C
c.133-13591T>C (n.133-13591T>C)
n.408T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.121T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.212T>C
c.546T>C
n.336T>C
n.406T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009883T>GCA357830895HADHn.343T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.294T>G
c.217T>G
n.341T>G
c.201T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.300T>G
c.120-4548T>G
c.133-13591T>G (n.133-13591T>G)
n.408T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.121T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.212T>G
c.546T>G
n.336T>G
n.406T>G
n.351T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009883T=CA658657397HADHn.343T=
c.269T= (p.Leu90=)
n.294T=
c.217T=
n.341T=
c.201T=
c.257T= (p.Leu86=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.300T=
c.120-4548T=
c.133-13591T= (n.133-13591T=)
n.408T=
c.137T= (p.Leu46=)
c.121T=
c.95T= (p.Leu32=)
c.*352T= (n.*352T=)
n.212T=
c.546T=
n.336T=
n.406T=
n.351T=
4g.108009884T>ACA440565351HADHn.344T>A
c.270T>A (p.Leu90=)
n.295T>A
c.218T>A
n.342T>A
c.202T>A
c.258T>A (p.Leu86=)
c.435T>A (p.Leu145=)
n.301T>A
c.120-4547T>A
c.133-13590T>A (n.133-13590T>A)
n.409T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
c.122T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.213T>A
c.547T>A
n.337T>A
c.258T>A (p.Pro86=)
n.407T>A
c.270T>A (p.Pro90=)
n.352T>A
4g.108009884T>CCA440565353HADHn.344T>C
c.270T>C (p.Leu90=)
n.295T>C
c.218T>C
n.342T>C
c.202T>C
c.258T>C (p.Leu86=)
c.435T>C (p.Leu145=)
n.301T>C
c.120-4547T>C
c.133-13590T>C (n.133-13590T>C)
n.409T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
c.122T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.213T>C
c.547T>C
n.337T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
n.407T>C
c.270T>C (p.Pro90=)
n.352T>C
4g.108009884T>GCA440565355HADHn.344T>G
c.270T>G (p.Leu90=)
n.295T>G
c.218T>G
n.342T>G
c.202T>G
c.258T>G (p.Leu86=)
c.435T>G (p.Leu145=)
n.301T>G
c.120-4547T>G
c.133-13590T>G (n.133-13590T>G)
n.409T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
c.122T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.213T>G
c.547T>G
n.337T>G
c.258T>G (p.Pro86=)
n.407T>G
c.270T>G (p.Pro90=)
n.352T>G
4g.108009884_108009885delCA1066506691HADHn.344_345del
c.270_271del (p.Lys91GlyfsTer4)
n.295_296del
c.218_219del
n.342_343del
c.202_203del
c.258_259del (p.Lys87GlyfsTer4)
c.435_436del (p.Lys146GlyfsTer4)
n.301_302del
c.120-4547_120-4546del
c.133-13590_133-13589del (n.133-13590_133-13589del)
n.409_410del
c.138_139del (p.Lys47GlyfsTer4)
c.122_123del
c.96_97del (p.Lys33GlyfsTer4)
c.*353_*354del (n.*353_*354del)
n.213_214del
c.547_548del
n.337_338del
n.407_408del
n.352_353del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009885A=CA1483945142HADHn.345A=
c.271A= (p.Lys91=)
n.296A=
c.219A=
n.343A=
c.203A=
c.259A= (p.Lys87=)
c.436A= (p.Lys146=)
n.302A=
c.120-4546A=
c.133-13589A= (n.133-13589A=)
n.410A=
c.139A= (p.Lys47=)
c.123A=
c.97A= (p.Lys33=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.214A=
c.548A=
n.338A=
n.408A=
n.353A=
4g.108009885A>CCA357830897HADHn.345A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.296A>C
c.219A>C
n.343A>C
c.203A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.302A>C
c.120-4546A>C
c.133-13589A>C (n.133-13589A>C)
n.410A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.123A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.214A>C
c.548A>C
n.338A>C
n.408A>C
n.353A>C
4g.108009885A>GCA3037398HADHn.345A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.296A>G
c.219A>G
n.343A>G
c.203A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.302A>G
c.120-4546A>G
c.133-13589A>G (n.133-13589A>G)
n.410A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.123A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.214A>G
c.548A>G
n.338A>G
n.408A>G
n.353A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108009885A>TCA357830896HADHn.345A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.296A>T
c.219A>T
n.343A>T
c.203A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.302A>T
c.120-4546A>T
c.133-13589A>T (n.133-13589A>T)
n.410A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.123A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.214A>T
c.548A>T
n.338A>T
n.408A>T
n.353A>T
4g.108009886delCA2671689829HADHn.346del
c.272del (p.Lys91ArgfsTer11)
n.297del
c.220del
n.344del
c.204del
c.260del (p.Lys87ArgfsTer11)
c.437del (p.Lys146ArgfsTer11)
n.303del
c.120-4545del
c.133-13588del (n.133-13588del)
n.411del
c.140del (p.Lys47ArgfsTer11)
c.124del
c.98del (p.Lys33ArgfsTer11)
c.*355del (n.*355del)
n.215del
c.549del
n.339del
n.409del
n.354del
 gnomAD v4
4g.108009886A>CCA357830898HADHn.346A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.297A>C
c.220A>C
n.344A>C
c.204A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.303A>C
c.120-4545A>C
c.133-13588A>C (n.133-13588A>C)
n.411A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.124A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.215A>C
c.549A>C
n.339A>C
n.409A>C
n.354A>C
4g.108009886A>GCA357830899HADHn.346A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.297A>G
c.220A>G
n.344A>G
c.204A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.303A>G
c.120-4545A>G
c.133-13588A>G (n.133-13588A>G)
n.411A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.124A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.215A>G
c.549A>G
n.339A>G
n.409A>G
n.354A>G
4g.108009886A>TCA357830900HADHn.346A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.297A>T
c.220A>T
n.344A>T
c.204A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.303A>T
c.120-4545A>T
c.133-13588A>T (n.133-13588A>T)
n.411A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.124A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.215A>T
c.549A>T
n.339A>T
n.409A>T
n.354A>T
4g.108009887G>ACA440565365HADHn.347G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
n.298G>A
c.221G>A
n.345G>A
c.205G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.304G>A
c.120-4544G>A
c.133-13587G>A (n.133-13587G>A)
n.412G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.125G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.216G>A
c.550G>A
n.340G>A
n.410G>A
n.355G>A
4g.108009887G>CCA357830901HADHn.347G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.298G>C
c.221G>C
n.345G>C
c.205G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.304G>C
c.120-4544G>C
c.133-13587G>C (n.133-13587G>C)
n.412G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.125G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.216G>C
c.550G>C
n.340G>C
n.410G>C
n.355G>C
4g.108009887G>TCA357830902HADHn.347G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.298G>T
c.221G>T
n.345G>T
c.205G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.304G>T
c.120-4544G>T
c.133-13587G>T (n.133-13587G>T)
n.412G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.125G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.216G>T
c.550G>T
n.340G>T
n.410G>T
n.355G>T
4g.108009888delCA2671689830HADHn.347+1del
c.273+1del
n.298+1del
c.221+1del
n.345+1del
c.205+1del
c.261+1del
c.438+1del
n.304+1del
c.120-4543del
c.133-13586del (n.133-13586del)
n.412+1del
c.141+1del
c.125+1del
c.99+1del
c.*356+1del
n.216+1del
c.550+1del
n.340+1del
n.410+1del
n.355+1del
 gnomAD v4
4g.108009888G>ACA357830905HADHn.347+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.298+1G>A
c.221+1G>A
n.345+1G>A
c.205+1G>A
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.304+1G>A
c.120-4543G>A
c.133-13586G>A (n.133-13586G>A)
n.412+1G>A
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.125+1G>A
c.99+1G>A (n.99+1G>A)
c.*356+1G>A (n.*356+1G>A)
n.216+1G>A
c.550+1G>A
n.340+1G>A
n.410+1G>A
n.355+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.108009888G>CCA357830903HADHn.347+1G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.298+1G>C
c.221+1G>C
n.345+1G>C
c.205+1G>C
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.304+1G>C
c.120-4543G>C
c.133-13586G>C (n.133-13586G>C)
n.412+1G>C
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.125+1G>C
c.99+1G>C (n.99+1G>C)
c.*356+1G>C (n.*356+1G>C)
n.216+1G>C
c.550+1G>C
n.340+1G>C
n.410+1G>C
n.355+1G>C
4g.108009888G=CA1483945143HADHn.347+1G=
c.273+1G= (n.273+1G=)
n.298+1G=
c.221+1G=
n.345+1G=
c.205+1G=
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.438+1G= (n.438+1G=)
n.304+1G=
c.120-4543G=
c.133-13586G= (n.133-13586G=)
n.412+1G=
c.141+1G= (n.141+1G=)
c.125+1G=
c.99+1G= (n.99+1G=)
c.*356+1G= (n.*356+1G=)
n.216+1G=
c.550+1G=
n.340+1G=
n.410+1G=
n.355+1G=
4g.108009888G>TCA357830904HADHn.347+1G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.298+1G>T
c.221+1G>T
n.345+1G>T
c.205+1G>T
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.304+1G>T
c.120-4543G>T
c.133-13586G>T (n.133-13586G>T)
n.412+1G>T
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.125+1G>T
c.99+1G>T (n.99+1G>T)
c.*356+1G>T (n.*356+1G>T)
n.216+1G>T
c.550+1G>T
n.340+1G>T
n.410+1G>T
n.355+1G>T
4g.108009889delCA2671689831HADHn.347+2del
c.273+2del (n.273+2del)
n.298+2del
c.221+2del
n.345+2del
c.205+2del
c.261+2del (n.261+2del)
c.438+2del (n.438+2del)
n.304+2del
c.120-4542del
c.133-13585del (n.133-13585del)
n.412+2del
c.141+2del (n.141+2del)
c.125+2del
c.99+2del (n.99+2del)
c.*356+2del (n.*356+2del)
n.216+2del
c.550+2del
n.340+2del
n.410+2del
n.355+2del
 gnomAD v4
4g.108009889T>ACA357830906HADHn.347+2T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.298+2T>A
c.221+2T>A
n.345+2T>A
c.205+2T>A
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.304+2T>A
c.120-4542T>A
c.133-13585T>A (n.133-13585T>A)
n.412+2T>A
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
c.125+2T>A
c.99+2T>A (n.99+2T>A)
c.*356+2T>A (n.*356+2T>A)
n.216+2T>A
c.550+2T>A
n.340+2T>A
n.410+2T>A
n.355+2T>A
 ClinVar
4g.108009889T>CCA357830907HADHn.347+2T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.298+2T>C
c.221+2T>C
n.345+2T>C
c.205+2T>C
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.304+2T>C
c.120-4542T>C
c.133-13585T>C (n.133-13585T>C)
n.412+2T>C
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
c.125+2T>C
c.99+2T>C (n.99+2T>C)
c.*356+2T>C (n.*356+2T>C)
n.216+2T>C
c.550+2T>C
n.340+2T>C
n.410+2T>C
n.355+2T>C
4g.108009889T>GCA357830908HADHn.347+2T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.298+2T>G
c.221+2T>G
n.345+2T>G
c.205+2T>G
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.304+2T>G
c.120-4542T>G
c.133-13585T>G (n.133-13585T>G)
n.412+2T>G
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
c.125+2T>G
c.99+2T>G (n.99+2T>G)
c.*356+2T>G (n.*356+2T>G)
n.216+2T>G
c.550+2T>G
n.340+2T>G
n.410+2T>G
n.355+2T>G
4g.108009890A>GCA2671689832HADHn.347+3A>G
c.273+3A>G (n.273+3A>G)
n.298+3A>G
c.221+3A>G
n.345+3A>G
c.205+3A>G
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
c.438+3A>G (n.438+3A>G)
n.304+3A>G
c.120-4541A>G
c.133-13584A>G (n.133-13584A>G)
n.412+3A>G
c.141+3A>G (n.141+3A>G)
c.125+3A>G
c.99+3A>G (n.99+3A>G)
c.*356+3A>G (n.*356+3A>G)
n.216+3A>G
c.550+3A>G
n.340+3A>G
n.410+3A>G
n.355+3A>G
 gnomAD v4
4g.108009891A=CA1483945145HADHn.347+4A=
c.273+4A= (n.273+4A=)
n.298+4A=
c.221+4A=
n.345+4A=
c.205+4A=
c.261+4A= (n.261+4A=)
c.438+4A= (n.438+4A=)
n.304+4A=
c.120-4540A=
c.133-13583A= (n.133-13583A=)
n.412+4A=
c.141+4A= (n.141+4A=)
c.125+4A=
c.99+4A= (n.99+4A=)
c.*356+4A= (n.*356+4A=)
n.216+4A=
c.550+4A=
n.340+4A=
n.410+4A=
n.355+4A=
4g.108009891A>CCA1483945144HADHn.347+4A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.298+4A>C
c.221+4A>C
n.345+4A>C
c.205+4A>C
c.261+4A>C (n.261+4A>C)
c.438+4A>C (n.438+4A>C)
n.304+4A>C
c.120-4540A>C
c.133-13583A>C (n.133-13583A>C)
n.412+4A>C
c.141+4A>C (n.141+4A>C)
c.125+4A>C
c.99+4A>C (n.99+4A>C)
c.*356+4A>C (n.*356+4A>C)
n.216+4A>C
c.550+4A>C
n.340+4A>C
n.410+4A>C
n.355+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009891A>GCA785091099HADHn.347+4A>G
c.273+4A>G (n.273+4A>G)
n.298+4A>G
c.221+4A>G
n.345+4A>G
c.205+4A>G
c.261+4A>G (n.261+4A>G)
c.438+4A>G (n.438+4A>G)
n.304+4A>G
c.120-4540A>G
c.133-13583A>G (n.133-13583A>G)
n.412+4A>G
c.141+4A>G (n.141+4A>G)
c.125+4A>G
c.99+4A>G (n.99+4A>G)
c.*356+4A>G (n.*356+4A>G)
n.216+4A>G
c.550+4A>G
n.340+4A>G
n.410+4A>G
n.355+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.108009893T>ACA2671689833HADHn.347+6T>A
c.273+6T>A (n.273+6T>A)
n.298+6T>A
c.221+6T>A
n.345+6T>A
c.205+6T>A
c.261+6T>A (n.261+6T>A)
c.438+6T>A (n.438+6T>A)
n.304+6T>A
c.120-4538T>A
c.133-13581T>A (n.133-13581T>A)
n.412+6T>A
c.141+6T>A (n.141+6T>A)
c.125+6T>A
c.99+6T>A (n.99+6T>A)
c.*356+6T>A (n.*356+6T>A)
n.216+6T>A
c.550+6T>A
n.340+6T>A
n.410+6T>A
n.355+6T>A
 gnomAD v4
4g.108009893T>GCA2671689834HADHn.347+6T>G
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n.216+6T>G
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 gnomAD v4
4g.108009894T>ACA2739270227HADHn.347+7T>A
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n.304+7T>A
c.120-4537T>A
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n.412+7T>A
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n.216+7T>A
c.550+7T>A
n.340+7T>A
n.410+7T>A
n.355+7T>A
 ClinVar
4g.108009895C>ACA2671689835HADHn.347+8C>A
c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.298+8C>A
c.221+8C>A
n.345+8C>A
c.205+8C>A
c.261+8C>A (n.261+8C>A)
c.438+8C>A (n.438+8C>A)
n.304+8C>A
c.120-4536C>A
c.133-13579C>A (n.133-13579C>A)
n.412+8C>A
c.141+8C>A (n.141+8C>A)
c.125+8C>A
c.99+8C>A (n.99+8C>A)
c.*356+8C>A (n.*356+8C>A)
n.216+8C>A
c.550+8C>A
n.340+8C>A
n.410+8C>A
n.355+8C>A
 gnomAD v4
4g.108009895C=CA1483945146HADHn.347+8C=
c.273+8C= (n.273+8C=)
n.298+8C=
c.221+8C=
n.345+8C=
c.205+8C=
c.261+8C= (n.261+8C=)
c.438+8C= (n.438+8C=)
n.304+8C=
c.120-4536C=
c.133-13579C= (n.133-13579C=)
n.412+8C=
c.141+8C= (n.141+8C=)
c.125+8C=
c.99+8C= (n.99+8C=)
c.*356+8C= (n.*356+8C=)
n.216+8C=
c.550+8C=
n.340+8C=
n.410+8C=
n.355+8C=
4g.108009895C>GCA785091104HADHn.347+8C>G
c.273+8C>G (n.273+8C>G)
n.298+8C>G
c.221+8C>G
n.345+8C>G
c.205+8C>G
c.261+8C>G (n.261+8C>G)
c.438+8C>G (n.438+8C>G)
n.304+8C>G
c.120-4536C>G
c.133-13579C>G (n.133-13579C>G)
n.412+8C>G
c.141+8C>G (n.141+8C>G)
c.125+8C>G
c.99+8C>G (n.99+8C>G)
c.*356+8C>G (n.*356+8C>G)
n.216+8C>G
c.550+8C>G
n.340+8C>G
n.410+8C>G
n.355+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.108009895C>TCA102873345HADHn.347+8C>T
c.273+8C>T (n.273+8C>T)
n.298+8C>T
c.221+8C>T
n.345+8C>T
c.205+8C>T
c.261+8C>T (n.261+8C>T)
c.438+8C>T (n.438+8C>T)
n.304+8C>T
c.120-4536C>T
c.133-13579C>T (n.133-13579C>T)
n.412+8C>T
c.141+8C>T (n.141+8C>T)
c.125+8C>T
c.99+8C>T (n.99+8C>T)
c.*356+8C>T (n.*356+8C>T)
n.216+8C>T
c.550+8C>T
n.340+8C>T
n.410+8C>T
n.355+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched