UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.108009686dup | CA102873131 | HADH | n.219-73dup c.145-73dup (n.145-73dup) n.170-73dup c.93-73dup n.217-73dup c.77-73dup c.133-73dup (n.133-73dup) c.310-73dup (n.310-73dup) n.176-73dup c.120-4745dup c.133-13788dup (n.133-13788dup) n.284-73dup c.13-73dup (n.13-73dup) c.*228-73dup (n.*228-73dup) n.88-73dup c.422-73dup n.212-73dup n.282-73dup n.227-73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009686del | CA2671689792 | HADH | n.219-73del c.145-73del (n.145-73del) n.170-73del c.93-73del n.217-73del c.77-73del c.133-73del (n.133-73del) c.310-73del (n.310-73del) n.176-73del c.120-4745del c.133-13788del (n.133-13788del) n.284-73del c.13-73del (n.13-73del) c.*228-73del (n.*228-73del) n.88-73del c.422-73del n.212-73del n.282-73del n.227-73del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009693_108009697del | CA2578163593 | HADH | n.219-66_219-62del c.145-66_145-62del (n.145-66_145-62del) n.170-66_170-62del c.93-66_93-62del n.217-66_217-62del c.77-66_77-62del c.133-66_133-62del (n.133-66_133-62del) c.310-66_310-62del (n.310-66_310-62del) n.176-66_176-62del c.120-4738_120-4734del c.133-13781_133-13777del (n.133-13781_133-13777del) n.284-66_284-62del c.13-66_13-62del (n.13-66_13-62del) c.*228-66_*228-62del (n.*228-66_*228-62del) n.88-66_88-62del c.422-66_422-62del n.212-66_212-62del n.282-66_282-62del n.227-66_227-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009687G>A | CA2671689797 | HADH | n.219-72G>A c.145-72G>A (n.145-72G>A) n.170-72G>A c.93-72G>A n.217-72G>A c.77-72G>A c.133-72G>A (n.133-72G>A) c.310-72G>A (n.310-72G>A) n.176-72G>A c.120-4744G>A c.133-13787G>A (n.133-13787G>A) n.284-72G>A c.13-72G>A (n.13-72G>A) c.*228-72G>A (n.*228-72G>A) n.88-72G>A c.422-72G>A n.212-72G>A n.282-72G>A n.227-72G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009687G>T | CA2671689798 | HADH | n.219-72G>T c.145-72G>T (n.145-72G>T) n.170-72G>T c.93-72G>T n.217-72G>T c.77-72G>T c.133-72G>T (n.133-72G>T) c.310-72G>T (n.310-72G>T) n.176-72G>T c.120-4744G>T c.133-13787G>T (n.133-13787G>T) n.284-72G>T c.13-72G>T (n.13-72G>T) c.*228-72G>T (n.*228-72G>T) n.88-72G>T c.422-72G>T n.212-72G>T n.282-72G>T n.227-72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009687_108009690del | CA2671689795 | HADH | n.219-72_219-69del c.145-72_145-69del (n.145-72_145-69del) n.170-72_170-69del c.93-72_93-69del n.217-72_217-69del c.77-72_77-69del c.133-72_133-69del (n.133-72_133-69del) c.310-72_310-69del (n.310-72_310-69del) n.176-72_176-69del c.120-4744_120-4741del c.133-13787_133-13784del (n.133-13787_133-13784del) n.284-72_284-69del c.13-72_13-69del (n.13-72_13-69del) c.*228-72_*228-69del (n.*228-72_*228-69del) n.88-72_88-69del c.422-72_422-69del n.212-72_212-69del n.282-72_282-69del n.227-72_227-69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009690del | CA2671689794 | HADH | n.219-69del c.145-69del (n.145-69del) n.170-69del c.93-69del n.217-69del c.77-69del c.133-69del (n.133-69del) c.310-69del (n.310-69del) n.176-69del c.120-4741del c.133-13784del (n.133-13784del) n.284-69del c.13-69del (n.13-69del) c.*228-69del (n.*228-69del) n.88-69del c.422-69del n.212-69del n.282-69del n.227-69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009687_108009695del | CA2671689796 | HADH | n.219-72_219-64del c.145-72_145-64del (n.145-72_145-64del) n.170-72_170-64del c.93-72_93-64del n.217-72_217-64del c.77-72_77-64del c.133-72_133-64del (n.133-72_133-64del) c.310-72_310-64del (n.310-72_310-64del) n.176-72_176-64del c.120-4744_120-4736del c.133-13787_133-13779del (n.133-13787_133-13779del) n.284-72_284-64del c.13-72_13-64del (n.13-72_13-64del) c.*228-72_*228-64del (n.*228-72_*228-64del) n.88-72_88-64del c.422-72_422-64del n.212-72_212-64del n.282-72_282-64del n.227-72_227-64del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009688G>A | CA2578163594 | HADH | n.219-71G>A c.145-71G>A (n.145-71G>A) n.170-71G>A c.93-71G>A n.217-71G>A c.77-71G>A c.133-71G>A (n.133-71G>A) c.310-71G>A (n.310-71G>A) n.176-71G>A c.120-4743G>A c.133-13786G>A (n.133-13786G>A) n.284-71G>A c.13-71G>A (n.13-71G>A) c.*228-71G>A (n.*228-71G>A) n.88-71G>A c.422-71G>A n.212-71G>A n.282-71G>A n.227-71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009688G>T | CA2671689799 | HADH | n.219-71G>T c.145-71G>T (n.145-71G>T) n.170-71G>T c.93-71G>T n.217-71G>T c.77-71G>T c.133-71G>T (n.133-71G>T) c.310-71G>T (n.310-71G>T) n.176-71G>T c.120-4743G>T c.133-13786G>T (n.133-13786G>T) n.284-71G>T c.13-71G>T (n.13-71G>T) c.*228-71G>T (n.*228-71G>T) n.88-71G>T c.422-71G>T n.212-71G>T n.282-71G>T n.227-71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009689G>A | CA2671689800 | HADH | n.219-70G>A c.145-70G>A (n.145-70G>A) n.170-70G>A c.93-70G>A n.217-70G>A c.77-70G>A c.133-70G>A (n.133-70G>A) c.310-70G>A (n.310-70G>A) n.176-70G>A c.120-4742G>A c.133-13785G>A (n.133-13785G>A) n.284-70G>A c.13-70G>A (n.13-70G>A) c.*228-70G>A (n.*228-70G>A) n.88-70G>A c.422-70G>A n.212-70G>A n.282-70G>A n.227-70G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009689G>C | CA1483945055 | HADH | n.219-70G>C c.145-70G>C (n.145-70G>C) n.170-70G>C c.93-70G>C n.217-70G>C c.77-70G>C c.133-70G>C (n.133-70G>C) c.310-70G>C (n.310-70G>C) n.176-70G>C c.120-4742G>C c.133-13785G>C (n.133-13785G>C) n.284-70G>C c.13-70G>C (n.13-70G>C) c.*228-70G>C (n.*228-70G>C) n.88-70G>C c.422-70G>C n.212-70G>C n.282-70G>C n.227-70G>C | dbSNP |
| 4 | g.108009689G= | CA1483945054 | HADH | n.219-70G= c.145-70G= (n.145-70G=) n.170-70G= c.93-70G= n.217-70G= c.77-70G= c.133-70G= (n.133-70G=) c.310-70G= (n.310-70G=) n.176-70G= c.120-4742G= c.133-13785G= (n.133-13785G=) n.284-70G= c.13-70G= (n.13-70G=) c.*228-70G= (n.*228-70G=) n.88-70G= c.422-70G= n.212-70G= n.282-70G= n.227-70G= | |
| 4 | g.108009690G>A | CA2578163595 | HADH | n.219-69G>A c.145-69G>A (n.145-69G>A) n.170-69G>A c.93-69G>A n.217-69G>A c.77-69G>A c.133-69G>A (n.133-69G>A) c.310-69G>A (n.310-69G>A) n.176-69G>A c.120-4741G>A c.133-13784G>A (n.133-13784G>A) n.284-69G>A c.13-69G>A (n.13-69G>A) c.*228-69G>A (n.*228-69G>A) n.88-69G>A c.422-69G>A n.212-69G>A n.282-69G>A n.227-69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009690G= | CA1483945056 | HADH | n.219-69G= c.145-69G= (n.145-69G=) n.170-69G= c.93-69G= n.217-69G= c.77-69G= c.133-69G= (n.133-69G=) c.310-69G= (n.310-69G=) n.176-69G= c.120-4741G= c.133-13784G= (n.133-13784G=) n.284-69G= c.13-69G= (n.13-69G=) c.*228-69G= (n.*228-69G=) n.88-69G= c.422-69G= n.212-69G= n.282-69G= n.227-69G= | |
| 4 | g.108009690G>T | CA11814517 | HADH | n.219-69G>T c.145-69G>T (n.145-69G>T) n.170-69G>T c.93-69G>T n.217-69G>T c.77-69G>T c.133-69G>T (n.133-69G>T) c.310-69G>T (n.310-69G>T) n.176-69G>T c.120-4741G>T c.133-13784G>T (n.133-13784G>T) n.284-69G>T c.13-69G>T (n.13-69G>T) c.*228-69G>T (n.*228-69G>T) n.88-69G>T c.422-69G>T n.212-69G>T n.282-69G>T n.227-69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009691T>C | CA2671689801 | HADH | n.219-68T>C c.145-68T>C (n.145-68T>C) n.170-68T>C c.93-68T>C n.217-68T>C c.77-68T>C c.133-68T>C (n.133-68T>C) c.310-68T>C (n.310-68T>C) n.176-68T>C c.120-4740T>C c.133-13783T>C (n.133-13783T>C) n.284-68T>C c.13-68T>C (n.13-68T>C) c.*228-68T>C (n.*228-68T>C) n.88-68T>C c.422-68T>C n.212-68T>C n.282-68T>C n.227-68T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009691T>G | CA2671689802 | HADH | n.219-68T>G c.145-68T>G (n.145-68T>G) n.170-68T>G c.93-68T>G n.217-68T>G c.77-68T>G c.133-68T>G (n.133-68T>G) c.310-68T>G (n.310-68T>G) n.176-68T>G c.120-4740T>G c.133-13783T>G (n.133-13783T>G) n.284-68T>G c.13-68T>G (n.13-68T>G) c.*228-68T>G (n.*228-68T>G) n.88-68T>G c.422-68T>G n.212-68T>G n.282-68T>G n.227-68T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009692G>A | CA2671689803 | HADH | n.219-67G>A c.145-67G>A (n.145-67G>A) n.170-67G>A c.93-67G>A n.217-67G>A c.77-67G>A c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.310-67G>A (n.310-67G>A) n.176-67G>A c.120-4739G>A c.133-13782G>A (n.133-13782G>A) n.284-67G>A c.13-67G>A (n.13-67G>A) c.*228-67G>A (n.*228-67G>A) n.88-67G>A c.422-67G>A n.212-67G>A n.282-67G>A n.227-67G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009692G>T | CA648862936 | HADH | n.219-67G>T c.145-67G>T (n.145-67G>T) n.170-67G>T c.93-67G>T n.217-67G>T c.77-67G>T c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.310-67G>T (n.310-67G>T) n.176-67G>T c.120-4739G>T c.133-13782G>T (n.133-13782G>T) n.284-67G>T c.13-67G>T (n.13-67G>T) c.*228-67G>T (n.*228-67G>T) n.88-67G>T c.422-67G>T n.212-67G>T n.282-67G>T n.227-67G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.108009695del | CA2578163596 | HADH | n.219-64del c.145-64del (n.145-64del) n.170-64del c.93-64del n.217-64del c.77-64del c.133-64del (n.133-64del) c.310-64del (n.310-64del) n.176-64del c.120-4736del c.133-13779del (n.133-13779del) n.284-64del c.13-64del (n.13-64del) c.*228-64del (n.*228-64del) n.88-64del c.422-64del n.212-64del n.282-64del n.227-64del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009693G>A | CA1483945058 | HADH | n.219-66G>A c.145-66G>A (n.145-66G>A) n.170-66G>A c.93-66G>A n.217-66G>A c.77-66G>A c.133-66G>A (n.133-66G>A) c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.176-66G>A c.120-4738G>A c.133-13781G>A (n.133-13781G>A) n.284-66G>A c.13-66G>A (n.13-66G>A) c.*228-66G>A (n.*228-66G>A) n.88-66G>A c.422-66G>A n.212-66G>A n.282-66G>A n.227-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009693G= | CA1483945057 | HADH | n.219-66G= c.145-66G= (n.145-66G=) n.170-66G= c.93-66G= n.217-66G= c.77-66G= c.133-66G= (n.133-66G=) c.310-66G= (n.310-66G=) n.176-66G= c.120-4738G= c.133-13781G= (n.133-13781G=) n.284-66G= c.13-66G= (n.13-66G=) c.*228-66G= (n.*228-66G=) n.88-66G= c.422-66G= n.212-66G= n.282-66G= n.227-66G= | |
| 4 | g.108009693G>T | CA2671689804 | HADH | n.219-66G>T c.145-66G>T (n.145-66G>T) n.170-66G>T c.93-66G>T n.217-66G>T c.77-66G>T c.133-66G>T (n.133-66G>T) c.310-66G>T (n.310-66G>T) n.176-66G>T c.120-4738G>T c.133-13781G>T (n.133-13781G>T) n.284-66G>T c.13-66G>T (n.13-66G>T) c.*228-66G>T (n.*228-66G>T) n.88-66G>T c.422-66G>T n.212-66G>T n.282-66G>T n.227-66G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009694G>A | CA1483945060 | HADH | n.219-65G>A c.145-65G>A (n.145-65G>A) n.170-65G>A c.93-65G>A n.217-65G>A c.77-65G>A c.133-65G>A (n.133-65G>A) c.310-65G>A (n.310-65G>A) n.176-65G>A c.120-4737G>A c.133-13780G>A (n.133-13780G>A) n.284-65G>A c.13-65G>A (n.13-65G>A) c.*228-65G>A (n.*228-65G>A) n.88-65G>A c.422-65G>A n.212-65G>A n.282-65G>A n.227-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009694G>C | CA1483945061 | HADH | n.219-65G>C c.145-65G>C (n.145-65G>C) n.170-65G>C c.93-65G>C n.217-65G>C c.77-65G>C c.133-65G>C (n.133-65G>C) c.310-65G>C (n.310-65G>C) n.176-65G>C c.120-4737G>C c.133-13780G>C (n.133-13780G>C) n.284-65G>C c.13-65G>C (n.13-65G>C) c.*228-65G>C (n.*228-65G>C) n.88-65G>C c.422-65G>C n.212-65G>C n.282-65G>C n.227-65G>C | dbSNP |
| 4 | g.108009694G= | CA1483945059 | HADH | n.219-65G= c.145-65G= (n.145-65G=) n.170-65G= c.93-65G= n.217-65G= c.77-65G= c.133-65G= (n.133-65G=) c.310-65G= (n.310-65G=) n.176-65G= c.120-4737G= c.133-13780G= (n.133-13780G=) n.284-65G= c.13-65G= (n.13-65G=) c.*228-65G= (n.*228-65G=) n.88-65G= c.422-65G= n.212-65G= n.282-65G= n.227-65G= | |
| 4 | g.108009694G>T | CA2671689805 | HADH | n.219-65G>T c.145-65G>T (n.145-65G>T) n.170-65G>T c.93-65G>T n.217-65G>T c.77-65G>T c.133-65G>T (n.133-65G>T) c.310-65G>T (n.310-65G>T) n.176-65G>T c.120-4737G>T c.133-13780G>T (n.133-13780G>T) n.284-65G>T c.13-65G>T (n.13-65G>T) c.*228-65G>T (n.*228-65G>T) n.88-65G>T c.422-65G>T n.212-65G>T n.282-65G>T n.227-65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009695G>A | CA2671689807 | HADH | n.219-64G>A c.145-64G>A (n.145-64G>A) n.170-64G>A c.93-64G>A n.217-64G>A c.77-64G>A c.133-64G>A (n.133-64G>A) c.310-64G>A (n.310-64G>A) n.176-64G>A c.120-4736G>A c.133-13779G>A (n.133-13779G>A) n.284-64G>A c.13-64G>A (n.13-64G>A) c.*228-64G>A (n.*228-64G>A) n.88-64G>A c.422-64G>A n.212-64G>A n.282-64G>A n.227-64G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009695G>T | CA2671689808 | HADH | n.219-64G>T c.145-64G>T (n.145-64G>T) n.170-64G>T c.93-64G>T n.217-64G>T c.77-64G>T c.133-64G>T (n.133-64G>T) c.310-64G>T (n.310-64G>T) n.176-64G>T c.120-4736G>T c.133-13779G>T (n.133-13779G>T) n.284-64G>T c.13-64G>T (n.13-64G>T) c.*228-64G>T (n.*228-64G>T) n.88-64G>T c.422-64G>T n.212-64G>T n.282-64G>T n.227-64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009700_108009701del | CA2671689806 | HADH | n.219-59_219-58del c.145-59_145-58del (n.145-59_145-58del) n.170-59_170-58del c.93-59_93-58del n.217-59_217-58del c.77-59_77-58del c.133-59_133-58del (n.133-59_133-58del) c.310-59_310-58del (n.310-59_310-58del) n.176-59_176-58del c.120-4731_120-4730del c.133-13774_133-13773del (n.133-13774_133-13773del) n.284-59_284-58del c.13-59_13-58del (n.13-59_13-58del) c.*228-59_*228-58del (n.*228-59_*228-58del) n.88-59_88-58del c.422-59_422-58del n.212-59_212-58del n.282-59_282-58del n.227-59_227-58del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009696T>C | CA553632048 | HADH | n.219-63T>C c.145-63T>C (n.145-63T>C) n.170-63T>C c.93-63T>C n.217-63T>C c.77-63T>C c.133-63T>C (n.133-63T>C) c.310-63T>C (n.310-63T>C) n.176-63T>C c.120-4735T>C c.133-13778T>C (n.133-13778T>C) n.284-63T>C c.13-63T>C (n.13-63T>C) c.*228-63T>C (n.*228-63T>C) n.88-63T>C c.422-63T>C n.212-63T>C n.282-63T>C n.227-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009696T>G | CA785090756 | HADH | n.219-63T>G c.145-63T>G (n.145-63T>G) n.170-63T>G c.93-63T>G n.217-63T>G c.77-63T>G c.133-63T>G (n.133-63T>G) c.310-63T>G (n.310-63T>G) n.176-63T>G c.120-4735T>G c.133-13778T>G (n.133-13778T>G) n.284-63T>G c.13-63T>G (n.13-63T>G) c.*228-63T>G (n.*228-63T>G) n.88-63T>G c.422-63T>G n.212-63T>G n.282-63T>G n.227-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009696T= | CA1483945062 | HADH | n.219-63T= c.145-63T= (n.145-63T=) n.170-63T= c.93-63T= n.217-63T= c.77-63T= c.133-63T= (n.133-63T=) c.310-63T= (n.310-63T=) n.176-63T= c.120-4735T= c.133-13778T= (n.133-13778T=) n.284-63T= c.13-63T= (n.13-63T=) c.*228-63T= (n.*228-63T=) n.88-63T= c.422-63T= n.212-63T= n.282-63T= n.227-63T= | |
| 4 | g.108009697G>A | CA102873137 | HADH | n.219-62G>A c.145-62G>A (n.145-62G>A) n.170-62G>A c.93-62G>A n.217-62G>A c.77-62G>A c.133-62G>A (n.133-62G>A) c.310-62G>A (n.310-62G>A) n.176-62G>A c.120-4734G>A c.133-13777G>A (n.133-13777G>A) n.284-62G>A c.13-62G>A (n.13-62G>A) c.*228-62G>A (n.*228-62G>A) n.88-62G>A c.422-62G>A n.212-62G>A n.282-62G>A n.227-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009697G>C | CA2578163597 | HADH | n.219-62G>C c.145-62G>C (n.145-62G>C) n.170-62G>C c.93-62G>C n.217-62G>C c.77-62G>C c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.310-62G>C (n.310-62G>C) n.176-62G>C c.120-4734G>C c.133-13777G>C (n.133-13777G>C) n.284-62G>C c.13-62G>C (n.13-62G>C) c.*228-62G>C (n.*228-62G>C) n.88-62G>C c.422-62G>C n.212-62G>C n.282-62G>C n.227-62G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009697G= | CA1483945063 | HADH | n.219-62G= c.145-62G= (n.145-62G=) n.170-62G= c.93-62G= n.217-62G= c.77-62G= c.133-62G= (n.133-62G=) c.310-62G= (n.310-62G=) n.176-62G= c.120-4734G= c.133-13777G= (n.133-13777G=) n.284-62G= c.13-62G= (n.13-62G=) c.*228-62G= (n.*228-62G=) n.88-62G= c.422-62G= n.212-62G= n.282-62G= n.227-62G= | |
| 4 | g.108009697G>T | CA2671689809 | HADH | n.219-62G>T c.145-62G>T (n.145-62G>T) n.170-62G>T c.93-62G>T n.217-62G>T c.77-62G>T c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.310-62G>T (n.310-62G>T) n.176-62G>T c.120-4734G>T c.133-13777G>T (n.133-13777G>T) n.284-62G>T c.13-62G>T (n.13-62G>T) c.*228-62G>T (n.*228-62G>T) n.88-62G>T c.422-62G>T n.212-62G>T n.282-62G>T n.227-62G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009698T>C | CA2578163598 | HADH | n.219-61T>C c.145-61T>C (n.145-61T>C) n.170-61T>C c.93-61T>C n.217-61T>C c.77-61T>C c.133-61T>C (n.133-61T>C) c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.176-61T>C c.120-4733T>C c.133-13776T>C (n.133-13776T>C) n.284-61T>C c.13-61T>C (n.13-61T>C) c.*228-61T>C (n.*228-61T>C) n.88-61T>C c.422-61T>C n.212-61T>C n.282-61T>C n.227-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009698T>G | CA785090757 | HADH | n.219-61T>G c.145-61T>G (n.145-61T>G) n.170-61T>G c.93-61T>G n.217-61T>G c.77-61T>G c.133-61T>G (n.133-61T>G) c.310-61T>G (n.310-61T>G) n.176-61T>G c.120-4733T>G c.133-13776T>G (n.133-13776T>G) n.284-61T>G c.13-61T>G (n.13-61T>G) c.*228-61T>G (n.*228-61T>G) n.88-61T>G c.422-61T>G n.212-61T>G n.282-61T>G n.227-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009698T= | CA1483945064 | HADH | n.219-61T= c.145-61T= (n.145-61T=) n.170-61T= c.93-61T= n.217-61T= c.77-61T= c.133-61T= (n.133-61T=) c.310-61T= (n.310-61T=) n.176-61T= c.120-4733T= c.133-13776T= (n.133-13776T=) n.284-61T= c.13-61T= (n.13-61T=) c.*228-61T= (n.*228-61T=) n.88-61T= c.422-61T= n.212-61T= n.282-61T= n.227-61T= | |
| 4 | g.108009699G>A | CA1483945066 | HADH | n.219-60G>A c.145-60G>A (n.145-60G>A) n.170-60G>A c.93-60G>A n.217-60G>A c.77-60G>A c.133-60G>A (n.133-60G>A) c.310-60G>A (n.310-60G>A) n.176-60G>A c.120-4732G>A c.133-13775G>A (n.133-13775G>A) n.284-60G>A c.13-60G>A (n.13-60G>A) c.*228-60G>A (n.*228-60G>A) n.88-60G>A c.422-60G>A n.212-60G>A n.282-60G>A n.227-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009699G= | CA1483945065 | HADH | n.219-60G= c.145-60G= (n.145-60G=) n.170-60G= c.93-60G= n.217-60G= c.77-60G= c.133-60G= (n.133-60G=) c.310-60G= (n.310-60G=) n.176-60G= c.120-4732G= c.133-13775G= (n.133-13775G=) n.284-60G= c.13-60G= (n.13-60G=) c.*228-60G= (n.*228-60G=) n.88-60G= c.422-60G= n.212-60G= n.282-60G= n.227-60G= | |
| 4 | g.108009699G>T | CA2671689811 | HADH | n.219-60G>T c.145-60G>T (n.145-60G>T) n.170-60G>T c.93-60G>T n.217-60G>T c.77-60G>T c.133-60G>T (n.133-60G>T) c.310-60G>T (n.310-60G>T) n.176-60G>T c.120-4732G>T c.133-13775G>T (n.133-13775G>T) n.284-60G>T c.13-60G>T (n.13-60G>T) c.*228-60G>T (n.*228-60G>T) n.88-60G>T c.422-60G>T n.212-60G>T n.282-60G>T n.227-60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009704_108009709del | CA2671689810 | HADH | n.219-55_219-50del c.145-55_145-50del (n.145-55_145-50del) n.170-55_170-50del c.93-55_93-50del n.217-55_217-50del c.77-55_77-50del c.133-55_133-50del (n.133-55_133-50del) c.310-55_310-50del (n.310-55_310-50del) n.176-55_176-50del c.120-4727_120-4722del c.133-13770_133-13765del (n.133-13770_133-13765del) n.284-55_284-50del c.13-55_13-50del (n.13-55_13-50del) c.*228-55_*228-50del (n.*228-55_*228-50del) n.88-55_88-50del c.422-55_422-50del n.212-55_212-50del n.282-55_282-50del n.227-55_227-50del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009700T>A | CA2671689812 | HADH | n.219-59T>A c.145-59T>A (n.145-59T>A) n.170-59T>A c.93-59T>A n.217-59T>A c.77-59T>A c.133-59T>A (n.133-59T>A) c.310-59T>A (n.310-59T>A) n.176-59T>A c.120-4731T>A c.133-13774T>A (n.133-13774T>A) n.284-59T>A c.13-59T>A (n.13-59T>A) c.*228-59T>A (n.*228-59T>A) n.88-59T>A c.422-59T>A n.212-59T>A n.282-59T>A n.227-59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009700T>C | CA102873140 | HADH | n.219-59T>C c.145-59T>C (n.145-59T>C) n.170-59T>C c.93-59T>C n.217-59T>C c.77-59T>C c.133-59T>C (n.133-59T>C) c.310-59T>C (n.310-59T>C) n.176-59T>C c.120-4731T>C c.133-13774T>C (n.133-13774T>C) n.284-59T>C c.13-59T>C (n.13-59T>C) c.*228-59T>C (n.*228-59T>C) n.88-59T>C c.422-59T>C n.212-59T>C n.282-59T>C n.227-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009700T= | CA1483945067 | HADH | n.219-59T= c.145-59T= (n.145-59T=) n.170-59T= c.93-59T= n.217-59T= c.77-59T= c.133-59T= (n.133-59T=) c.310-59T= (n.310-59T=) n.176-59T= c.120-4731T= c.133-13774T= (n.133-13774T=) n.284-59T= c.13-59T= (n.13-59T=) c.*228-59T= (n.*228-59T=) n.88-59T= c.422-59T= n.212-59T= n.282-59T= n.227-59T= | |
| 4 | g.108009701G>A | CA2671689814 | HADH | n.219-58G>A c.145-58G>A (n.145-58G>A) n.170-58G>A c.93-58G>A n.217-58G>A c.77-58G>A c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.310-58G>A (n.310-58G>A) n.176-58G>A c.120-4730G>A c.133-13773G>A (n.133-13773G>A) n.284-58G>A c.13-58G>A (n.13-58G>A) c.*228-58G>A (n.*228-58G>A) n.88-58G>A c.422-58G>A n.212-58G>A n.282-58G>A n.227-58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009704_108009705del | CA2671689813 | HADH | n.219-55_219-54del c.145-55_145-54del (n.145-55_145-54del) n.170-55_170-54del c.93-55_93-54del n.217-55_217-54del c.77-55_77-54del c.133-55_133-54del (n.133-55_133-54del) c.310-55_310-54del (n.310-55_310-54del) n.176-55_176-54del c.120-4727_120-4726del c.133-13770_133-13769del (n.133-13770_133-13769del) n.284-55_284-54del c.13-55_13-54del (n.13-55_13-54del) c.*228-55_*228-54del (n.*228-55_*228-54del) n.88-55_88-54del c.422-55_422-54del n.212-55_212-54del n.282-55_282-54del n.227-55_227-54del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009702C>A | CA2578163599 | HADH | n.219-57C>A c.145-57C>A (n.145-57C>A) n.170-57C>A c.93-57C>A n.217-57C>A c.77-57C>A c.133-57C>A (n.133-57C>A) c.310-57C>A (n.310-57C>A) n.176-57C>A c.120-4729C>A c.133-13772C>A (n.133-13772C>A) n.284-57C>A c.13-57C>A (n.13-57C>A) c.*228-57C>A (n.*228-57C>A) n.88-57C>A c.422-57C>A n.212-57C>A n.282-57C>A n.227-57C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009702C= | CA1483945068 | HADH | n.219-57C= c.145-57C= (n.145-57C=) n.170-57C= c.93-57C= n.217-57C= c.77-57C= c.133-57C= (n.133-57C=) c.310-57C= (n.310-57C=) n.176-57C= c.120-4729C= c.133-13772C= (n.133-13772C=) n.284-57C= c.13-57C= (n.13-57C=) c.*228-57C= (n.*228-57C=) n.88-57C= c.422-57C= n.212-57C= n.282-57C= n.227-57C= | |
| 4 | g.108009702C>G | CA1483945069 | HADH | n.219-57C>G c.145-57C>G (n.145-57C>G) n.170-57C>G c.93-57C>G n.217-57C>G c.77-57C>G c.133-57C>G (n.133-57C>G) c.310-57C>G (n.310-57C>G) n.176-57C>G c.120-4729C>G c.133-13772C>G (n.133-13772C>G) n.284-57C>G c.13-57C>G (n.13-57C>G) c.*228-57C>G (n.*228-57C>G) n.88-57C>G c.422-57C>G n.212-57C>G n.282-57C>G n.227-57C>G | dbSNP |
| 4 | g.108009702C>T | CA1066506596 | HADH | n.219-57C>T c.145-57C>T (n.145-57C>T) n.170-57C>T c.93-57C>T n.217-57C>T c.77-57C>T c.133-57C>T (n.133-57C>T) c.310-57C>T (n.310-57C>T) n.176-57C>T c.120-4729C>T c.133-13772C>T (n.133-13772C>T) n.284-57C>T c.13-57C>T (n.13-57C>T) c.*228-57C>T (n.*228-57C>T) n.88-57C>T c.422-57C>T n.212-57C>T n.282-57C>T n.227-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009703G>A | CA102873147 | HADH | n.219-56G>A c.145-56G>A (n.145-56G>A) n.170-56G>A c.93-56G>A n.217-56G>A c.77-56G>A c.133-56G>A (n.133-56G>A) c.310-56G>A (n.310-56G>A) n.176-56G>A c.120-4728G>A c.133-13771G>A (n.133-13771G>A) n.284-56G>A c.13-56G>A (n.13-56G>A) c.*228-56G>A (n.*228-56G>A) n.88-56G>A c.422-56G>A n.212-56G>A n.282-56G>A n.227-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009703G>C | CA102873153 | HADH | n.219-56G>C c.145-56G>C (n.145-56G>C) n.170-56G>C c.93-56G>C n.217-56G>C c.77-56G>C c.133-56G>C (n.133-56G>C) c.310-56G>C (n.310-56G>C) n.176-56G>C c.120-4728G>C c.133-13771G>C (n.133-13771G>C) n.284-56G>C c.13-56G>C (n.13-56G>C) c.*228-56G>C (n.*228-56G>C) n.88-56G>C c.422-56G>C n.212-56G>C n.282-56G>C n.227-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009703G= | CA1483945070 | HADH | n.219-56G= c.145-56G= (n.145-56G=) n.170-56G= c.93-56G= n.217-56G= c.77-56G= c.133-56G= (n.133-56G=) c.310-56G= (n.310-56G=) n.176-56G= c.120-4728G= c.133-13771G= (n.133-13771G=) n.284-56G= c.13-56G= (n.13-56G=) c.*228-56G= (n.*228-56G=) n.88-56G= c.422-56G= n.212-56G= n.282-56G= n.227-56G= | |
| 4 | g.108009704C>A | CA2671689815 | HADH | n.219-55C>A c.145-55C>A (n.145-55C>A) n.170-55C>A c.93-55C>A n.217-55C>A c.77-55C>A c.133-55C>A (n.133-55C>A) c.310-55C>A (n.310-55C>A) n.176-55C>A c.120-4727C>A c.133-13770C>A (n.133-13770C>A) n.284-55C>A c.13-55C>A (n.13-55C>A) c.*228-55C>A (n.*228-55C>A) n.88-55C>A c.422-55C>A n.212-55C>A n.282-55C>A n.227-55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009704C= | CA1483945071 | HADH | n.219-55C= c.145-55C= (n.145-55C=) n.170-55C= c.93-55C= n.217-55C= c.77-55C= c.133-55C= (n.133-55C=) c.310-55C= (n.310-55C=) n.176-55C= c.120-4727C= c.133-13770C= (n.133-13770C=) n.284-55C= c.13-55C= (n.13-55C=) c.*228-55C= (n.*228-55C=) n.88-55C= c.422-55C= n.212-55C= n.282-55C= n.227-55C= | |
| 4 | g.108009704C>T | CA553632049 | HADH | n.219-55C>T c.145-55C>T (n.145-55C>T) n.170-55C>T c.93-55C>T n.217-55C>T c.77-55C>T c.133-55C>T (n.133-55C>T) c.310-55C>T (n.310-55C>T) n.176-55C>T c.120-4727C>T c.133-13770C>T (n.133-13770C>T) n.284-55C>T c.13-55C>T (n.13-55C>T) c.*228-55C>T (n.*228-55C>T) n.88-55C>T c.422-55C>T n.212-55C>T n.282-55C>T n.227-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009705G>A | CA102873157 | HADH | n.219-54G>A c.145-54G>A (n.145-54G>A) n.170-54G>A c.93-54G>A n.217-54G>A c.77-54G>A c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.176-54G>A c.120-4726G>A c.133-13769G>A (n.133-13769G>A) n.284-54G>A c.13-54G>A (n.13-54G>A) c.*228-54G>A (n.*228-54G>A) n.88-54G>A c.422-54G>A n.212-54G>A n.282-54G>A n.227-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009705G>C | CA2671689816 | HADH | n.219-54G>C c.145-54G>C (n.145-54G>C) n.170-54G>C c.93-54G>C n.217-54G>C c.77-54G>C c.133-54G>C (n.133-54G>C) c.310-54G>C (n.310-54G>C) n.176-54G>C c.120-4726G>C c.133-13769G>C (n.133-13769G>C) n.284-54G>C c.13-54G>C (n.13-54G>C) c.*228-54G>C (n.*228-54G>C) n.88-54G>C c.422-54G>C n.212-54G>C n.282-54G>C n.227-54G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009705G= | CA1483945072 | HADH | n.219-54G= c.145-54G= (n.145-54G=) n.170-54G= c.93-54G= n.217-54G= c.77-54G= c.133-54G= (n.133-54G=) c.310-54G= (n.310-54G=) n.176-54G= c.120-4726G= c.133-13769G= (n.133-13769G=) n.284-54G= c.13-54G= (n.13-54G=) c.*228-54G= (n.*228-54G=) n.88-54G= c.422-54G= n.212-54G= n.282-54G= n.227-54G= | |
| 4 | g.108009705G>T | CA785090770 | HADH | n.219-54G>T c.145-54G>T (n.145-54G>T) n.170-54G>T c.93-54G>T n.217-54G>T c.77-54G>T c.133-54G>T (n.133-54G>T) c.310-54G>T (n.310-54G>T) n.176-54G>T c.120-4726G>T c.133-13769G>T (n.133-13769G>T) n.284-54G>T c.13-54G>T (n.13-54G>T) c.*228-54G>T (n.*228-54G>T) n.88-54G>T c.422-54G>T n.212-54G>T n.282-54G>T n.227-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009707G>A | CA102873160 | HADH | n.219-52G>A c.145-52G>A (n.145-52G>A) n.170-52G>A c.93-52G>A n.217-52G>A c.77-52G>A c.133-52G>A (n.133-52G>A) c.310-52G>A (n.310-52G>A) n.176-52G>A c.120-4724G>A c.133-13767G>A (n.133-13767G>A) n.284-52G>A c.13-52G>A (n.13-52G>A) c.*228-52G>A (n.*228-52G>A) n.88-52G>A c.422-52G>A n.212-52G>A n.282-52G>A n.227-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009707G= | CA1483945073 | HADH | n.219-52G= c.145-52G= (n.145-52G=) n.170-52G= c.93-52G= n.217-52G= c.77-52G= c.133-52G= (n.133-52G=) c.310-52G= (n.310-52G=) n.176-52G= c.120-4724G= c.133-13767G= (n.133-13767G=) n.284-52G= c.13-52G= (n.13-52G=) c.*228-52G= (n.*228-52G=) n.88-52G= c.422-52G= n.212-52G= n.282-52G= n.227-52G= | |
| 4 | g.108009708C>A | CA2671689817 | HADH | n.219-51C>A c.145-51C>A (n.145-51C>A) n.170-51C>A c.93-51C>A n.217-51C>A c.77-51C>A c.133-51C>A (n.133-51C>A) c.310-51C>A (n.310-51C>A) n.176-51C>A c.120-4723C>A c.133-13766C>A (n.133-13766C>A) n.284-51C>A c.13-51C>A (n.13-51C>A) c.*228-51C>A (n.*228-51C>A) n.88-51C>A c.422-51C>A n.212-51C>A n.282-51C>A n.227-51C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009708C= | CA1483945074 | HADH | n.219-51C= c.145-51C= (n.145-51C=) n.170-51C= c.93-51C= n.217-51C= c.77-51C= c.133-51C= (n.133-51C=) c.310-51C= (n.310-51C=) n.176-51C= c.120-4723C= c.133-13766C= (n.133-13766C=) n.284-51C= c.13-51C= (n.13-51C=) c.*228-51C= (n.*228-51C=) n.88-51C= c.422-51C= n.212-51C= n.282-51C= n.227-51C= | |
| 4 | g.108009708C>T | CA3037363 | HADH | n.219-51C>T c.145-51C>T (n.145-51C>T) n.170-51C>T c.93-51C>T n.217-51C>T c.77-51C>T c.133-51C>T (n.133-51C>T) c.310-51C>T (n.310-51C>T) n.176-51C>T c.120-4723C>T c.133-13766C>T (n.133-13766C>T) n.284-51C>T c.13-51C>T (n.13-51C>T) c.*228-51C>T (n.*228-51C>T) n.88-51C>T c.422-51C>T n.212-51C>T n.282-51C>T n.227-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.108009709G>A | CA3037364 | HADH | n.219-50G>A c.145-50G>A (n.145-50G>A) n.170-50G>A c.93-50G>A n.217-50G>A c.77-50G>A c.133-50G>A (n.133-50G>A) c.310-50G>A (n.310-50G>A) n.176-50G>A c.120-4722G>A c.133-13765G>A (n.133-13765G>A) n.284-50G>A c.13-50G>A (n.13-50G>A) c.*228-50G>A (n.*228-50G>A) n.88-50G>A c.422-50G>A n.212-50G>A n.282-50G>A n.227-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009709G= | CA1483945075 | HADH | n.219-50G= c.145-50G= (n.145-50G=) n.170-50G= c.93-50G= n.217-50G= c.77-50G= c.133-50G= (n.133-50G=) c.310-50G= (n.310-50G=) n.176-50G= c.120-4722G= c.133-13765G= (n.133-13765G=) n.284-50G= c.13-50G= (n.13-50G=) c.*228-50G= (n.*228-50G=) n.88-50G= c.422-50G= n.212-50G= n.282-50G= n.227-50G= | |
| 4 | g.108009709G>T | CA553632050 | HADH | n.219-50G>T c.145-50G>T (n.145-50G>T) n.170-50G>T c.93-50G>T n.217-50G>T c.77-50G>T c.133-50G>T (n.133-50G>T) c.310-50G>T (n.310-50G>T) n.176-50G>T c.120-4722G>T c.133-13765G>T (n.133-13765G>T) n.284-50G>T c.13-50G>T (n.13-50G>T) c.*228-50G>T (n.*228-50G>T) n.88-50G>T c.422-50G>T n.212-50G>T n.282-50G>T n.227-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009711G>A | CA2671689818 | HADH | n.219-48G>A c.145-48G>A (n.145-48G>A) n.170-48G>A c.93-48G>A n.217-48G>A c.77-48G>A c.133-48G>A (n.133-48G>A) c.310-48G>A (n.310-48G>A) n.176-48G>A c.120-4720G>A c.133-13763G>A (n.133-13763G>A) n.284-48G>A c.13-48G>A (n.13-48G>A) c.*228-48G>A (n.*228-48G>A) n.88-48G>A c.422-48G>A n.212-48G>A n.282-48G>A n.227-48G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009711G>C | CA3037365 | HADH | n.219-48G>C c.145-48G>C (n.145-48G>C) n.170-48G>C c.93-48G>C n.217-48G>C c.77-48G>C c.133-48G>C (n.133-48G>C) c.310-48G>C (n.310-48G>C) n.176-48G>C c.120-4720G>C c.133-13763G>C (n.133-13763G>C) n.284-48G>C c.13-48G>C (n.13-48G>C) c.*228-48G>C (n.*228-48G>C) n.88-48G>C c.422-48G>C n.212-48G>C n.282-48G>C n.227-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009711G= | CA1483945076 | HADH | n.219-48G= c.145-48G= (n.145-48G=) n.170-48G= c.93-48G= n.217-48G= c.77-48G= c.133-48G= (n.133-48G=) c.310-48G= (n.310-48G=) n.176-48G= c.120-4720G= c.133-13763G= (n.133-13763G=) n.284-48G= c.13-48G= (n.13-48G=) c.*228-48G= (n.*228-48G=) n.88-48G= c.422-48G= n.212-48G= n.282-48G= n.227-48G= | |
| 4 | g.108009711G>T | CA553632051 | HADH | n.219-48G>T c.145-48G>T (n.145-48G>T) n.170-48G>T c.93-48G>T n.217-48G>T c.77-48G>T c.133-48G>T (n.133-48G>T) c.310-48G>T (n.310-48G>T) n.176-48G>T c.120-4720G>T c.133-13763G>T (n.133-13763G>T) n.284-48G>T c.13-48G>T (n.13-48G>T) c.*228-48G>T (n.*228-48G>T) n.88-48G>T c.422-48G>T n.212-48G>T n.282-48G>T n.227-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009713del | CA2578163600 | HADH | n.219-46del c.145-46del (n.145-46del) n.170-46del c.93-46del n.217-46del c.77-46del c.133-46del (n.133-46del) c.310-46del (n.310-46del) n.176-46del c.120-4718del c.133-13761del (n.133-13761del) n.284-46del c.13-46del (n.13-46del) c.*228-46del (n.*228-46del) n.88-46del c.422-46del n.212-46del n.282-46del n.227-46del | |
| 4 | g.108009712_108009714delinsTTA | CA1483945077 | HADH | n.219-47_219-45delinsTTA c.145-47_145-45delinsTTA (n.145-47_145-45delinsTTA) n.170-47_170-45delinsTTA c.93-47_93-45delinsTTA n.217-47_217-45delinsTTA c.77-47_77-45delinsTTA c.133-47_133-45delinsTTA (n.133-47_133-45delinsTTA) c.310-47_310-45delinsTTA (n.310-47_310-45delinsTTA) n.176-47_176-45delinsTTA c.120-4719_120-4717delinsTTA c.133-13762_133-13760delinsTTA (n.133-13762_133-13760delinsTTA) n.284-47_284-45delinsTTA c.13-47_13-45delinsTTA (n.13-47_13-45delinsTTA) c.*228-47_*228-45delinsTTA (n.*228-47_*228-45delinsTTA) n.88-47_88-45delinsTTA c.422-47_422-45delinsTTA n.212-47_212-45delinsTTA n.282-47_282-45delinsTTA n.227-47_227-45delinsTTA | |
| 4 | g.108009713T>C | CA1066506611 | HADH | n.219-46T>C c.145-46T>C (n.145-46T>C) n.170-46T>C c.93-46T>C n.217-46T>C c.77-46T>C c.133-46T>C (n.133-46T>C) c.310-46T>C (n.310-46T>C) n.176-46T>C c.120-4718T>C c.133-13761T>C (n.133-13761T>C) n.284-46T>C c.13-46T>C (n.13-46T>C) c.*228-46T>C (n.*228-46T>C) n.88-46T>C c.422-46T>C n.212-46T>C n.282-46T>C n.227-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009713T= | CA1483945078 | HADH | n.219-46T= c.145-46T= (n.145-46T=) n.170-46T= c.93-46T= n.217-46T= c.77-46T= c.133-46T= (n.133-46T=) c.310-46T= (n.310-46T=) n.176-46T= c.120-4718T= c.133-13761T= (n.133-13761T=) n.284-46T= c.13-46T= (n.13-46T=) c.*228-46T= (n.*228-46T=) n.88-46T= c.422-46T= n.212-46T= n.282-46T= n.227-46T= | |
| 4 | g.108009714_108009715del | CA3037366 | HADH | n.219-45_219-44del c.145-45_145-44del (n.145-45_145-44del) n.170-45_170-44del c.93-45_93-44del n.217-45_217-44del c.77-45_77-44del c.133-45_133-44del (n.133-45_133-44del) c.310-45_310-44del (n.310-45_310-44del) n.176-45_176-44del c.120-4717_120-4716del c.133-13760_133-13759del (n.133-13760_133-13759del) n.284-45_284-44del c.13-45_13-44del (n.13-45_13-44del) c.*228-45_*228-44del (n.*228-45_*228-44del) n.88-45_88-44del c.422-45_422-44del n.212-45_212-44del n.282-45_282-44del n.227-45_227-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009714A= | CA1483945079 | HADH | n.219-45A= c.145-45A= (n.145-45A=) n.170-45A= c.93-45A= n.217-45A= c.77-45A= c.133-45A= (n.133-45A=) c.310-45A= (n.310-45A=) n.176-45A= c.120-4717A= c.133-13760A= (n.133-13760A=) n.284-45A= c.13-45A= (n.13-45A=) c.*228-45A= (n.*228-45A=) n.88-45A= c.422-45A= n.212-45A= n.282-45A= n.227-45A= | |
| 4 | g.108009714A>G | CA2671689819 | HADH | n.219-45A>G c.145-45A>G (n.145-45A>G) n.170-45A>G c.93-45A>G n.217-45A>G c.77-45A>G c.133-45A>G (n.133-45A>G) c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.176-45A>G c.120-4717A>G c.133-13760A>G (n.133-13760A>G) n.284-45A>G c.13-45A>G (n.13-45A>G) c.*228-45A>G (n.*228-45A>G) n.88-45A>G c.422-45A>G n.212-45A>G n.282-45A>G n.227-45A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009714A>T | CA102873183 | HADH | n.219-45A>T c.145-45A>T (n.145-45A>T) n.170-45A>T c.93-45A>T n.217-45A>T c.77-45A>T c.133-45A>T (n.133-45A>T) c.310-45A>T (n.310-45A>T) n.176-45A>T c.120-4717A>T c.133-13760A>T (n.133-13760A>T) n.284-45A>T c.13-45A>T (n.13-45A>T) c.*228-45A>T (n.*228-45A>T) n.88-45A>T c.422-45A>T n.212-45A>T n.282-45A>T n.227-45A>T | dbSNP |
| 4 | g.108009715T>C | CA3037367 | HADH | n.219-44T>C c.145-44T>C (n.145-44T>C) n.170-44T>C c.93-44T>C n.217-44T>C c.77-44T>C c.133-44T>C (n.133-44T>C) c.310-44T>C (n.310-44T>C) n.176-44T>C c.120-4716T>C c.133-13759T>C (n.133-13759T>C) n.284-44T>C c.13-44T>C (n.13-44T>C) c.*228-44T>C (n.*228-44T>C) n.88-44T>C c.422-44T>C n.212-44T>C n.282-44T>C n.227-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009715T= | CA1483945080 | HADH | n.219-44T= c.145-44T= (n.145-44T=) n.170-44T= c.93-44T= n.217-44T= c.77-44T= c.133-44T= (n.133-44T=) c.310-44T= (n.310-44T=) n.176-44T= c.120-4716T= c.133-13759T= (n.133-13759T=) n.284-44T= c.13-44T= (n.13-44T=) c.*228-44T= (n.*228-44T=) n.88-44T= c.422-44T= n.212-44T= n.282-44T= n.227-44T= | |
| 4 | g.108009716G>A | CA102873187 | HADH | n.219-43G>A c.145-43G>A (n.145-43G>A) n.170-43G>A c.93-43G>A n.217-43G>A c.77-43G>A c.133-43G>A (n.133-43G>A) c.310-43G>A (n.310-43G>A) n.176-43G>A c.120-4715G>A c.133-13758G>A (n.133-13758G>A) n.284-43G>A c.13-43G>A (n.13-43G>A) c.*228-43G>A (n.*228-43G>A) n.88-43G>A c.422-43G>A n.212-43G>A n.282-43G>A n.227-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009716G>C | CA3037368 | HADH | n.219-43G>C c.145-43G>C (n.145-43G>C) n.170-43G>C c.93-43G>C n.217-43G>C c.77-43G>C c.133-43G>C (n.133-43G>C) c.310-43G>C (n.310-43G>C) n.176-43G>C c.120-4715G>C c.133-13758G>C (n.133-13758G>C) n.284-43G>C c.13-43G>C (n.13-43G>C) c.*228-43G>C (n.*228-43G>C) n.88-43G>C c.422-43G>C n.212-43G>C n.282-43G>C n.227-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009716G= | CA1483945081 | HADH | n.219-43G= c.145-43G= (n.145-43G=) n.170-43G= c.93-43G= n.217-43G= c.77-43G= c.133-43G= (n.133-43G=) c.310-43G= (n.310-43G=) n.176-43G= c.120-4715G= c.133-13758G= (n.133-13758G=) n.284-43G= c.13-43G= (n.13-43G=) c.*228-43G= (n.*228-43G=) n.88-43G= c.422-43G= n.212-43G= n.282-43G= n.227-43G= | |
| 4 | g.108009717T>G | CA2671689820 | HADH | n.219-42T>G c.145-42T>G (n.145-42T>G) n.170-42T>G c.93-42T>G n.217-42T>G c.77-42T>G c.133-42T>G (n.133-42T>G) c.310-42T>G (n.310-42T>G) n.176-42T>G c.120-4714T>G c.133-13757T>G (n.133-13757T>G) n.284-42T>G c.13-42T>G (n.13-42T>G) c.*228-42T>G (n.*228-42T>G) n.88-42T>G c.422-42T>G n.212-42T>G n.282-42T>G n.227-42T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009721C>A | CA2578163601 | HADH | n.219-38C>A c.145-38C>A (n.145-38C>A) n.170-38C>A c.93-38C>A n.217-38C>A c.77-38C>A c.133-38C>A (n.133-38C>A) c.310-38C>A (n.310-38C>A) n.176-38C>A c.120-4710C>A c.133-13753C>A (n.133-13753C>A) n.284-38C>A c.13-38C>A (n.13-38C>A) c.*228-38C>A (n.*228-38C>A) n.88-38C>A c.422-38C>A n.212-38C>A n.282-38C>A n.227-38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009722T>C | CA1483945083 | HADH | n.219-37T>C c.145-37T>C (n.145-37T>C) n.170-37T>C c.93-37T>C n.217-37T>C c.77-37T>C c.133-37T>C (n.133-37T>C) c.310-37T>C (n.310-37T>C) n.176-37T>C c.120-4709T>C c.133-13752T>C (n.133-13752T>C) n.284-37T>C c.13-37T>C (n.13-37T>C) c.*228-37T>C (n.*228-37T>C) n.88-37T>C c.422-37T>C n.212-37T>C n.282-37T>C n.227-37T>C | dbSNP |
| 4 | g.108009722T= | CA1483945082 | HADH | n.219-37T= c.145-37T= (n.145-37T=) n.170-37T= c.93-37T= n.217-37T= c.77-37T= c.133-37T= (n.133-37T=) c.310-37T= (n.310-37T=) n.176-37T= c.120-4709T= c.133-13752T= (n.133-13752T=) n.284-37T= c.13-37T= (n.13-37T=) c.*228-37T= (n.*228-37T=) n.88-37T= c.422-37T= n.212-37T= n.282-37T= n.227-37T= | |
| 4 | g.108009724T>A | CA3037369 | HADH | n.219-35T>A c.145-35T>A (n.145-35T>A) n.170-35T>A c.93-35T>A n.217-35T>A c.77-35T>A c.133-35T>A (n.133-35T>A) c.310-35T>A (n.310-35T>A) n.176-35T>A c.120-4707T>A c.133-13750T>A (n.133-13750T>A) n.284-35T>A c.13-35T>A (n.13-35T>A) c.*228-35T>A (n.*228-35T>A) n.88-35T>A c.422-35T>A n.212-35T>A n.282-35T>A n.227-35T>A | dbSNP ExAC |
| 4 | g.108009724T>C | CA3037370 | HADH | n.219-35T>C c.145-35T>C (n.145-35T>C) n.170-35T>C c.93-35T>C n.217-35T>C c.77-35T>C c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.310-35T>C (n.310-35T>C) n.176-35T>C c.120-4707T>C c.133-13750T>C (n.133-13750T>C) n.284-35T>C c.13-35T>C (n.13-35T>C) c.*228-35T>C (n.*228-35T>C) n.88-35T>C c.422-35T>C n.212-35T>C n.282-35T>C n.227-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009724T= | CA1483945084 | HADH | n.219-35T= c.145-35T= (n.145-35T=) n.170-35T= c.93-35T= n.217-35T= c.77-35T= c.133-35T= (n.133-35T=) c.310-35T= (n.310-35T=) n.176-35T= c.120-4707T= c.133-13750T= (n.133-13750T=) n.284-35T= c.13-35T= (n.13-35T=) c.*228-35T= (n.*228-35T=) n.88-35T= c.422-35T= n.212-35T= n.282-35T= n.227-35T= | |
| 4 | g.108009726T>C | CA2671689821 | HADH | n.219-33T>C c.145-33T>C (n.145-33T>C) n.170-33T>C c.93-33T>C n.217-33T>C c.77-33T>C c.133-33T>C (n.133-33T>C) c.310-33T>C (n.310-33T>C) n.176-33T>C c.120-4705T>C c.133-13748T>C (n.133-13748T>C) n.284-33T>C c.13-33T>C (n.13-33T>C) c.*228-33T>C (n.*228-33T>C) n.88-33T>C c.422-33T>C n.212-33T>C n.282-33T>C n.227-33T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009729del | CA2578163602 | HADH | n.219-30del c.145-30del (n.145-30del) n.170-30del c.93-30del n.217-30del c.77-30del c.133-30del (n.133-30del) c.310-30del (n.310-30del) n.176-30del c.120-4702del c.133-13745del (n.133-13745del) n.284-30del c.13-30del (n.13-30del) c.*228-30del (n.*228-30del) n.88-30del c.422-30del n.212-30del n.282-30del n.227-30del | |
| 4 | g.108009730A>T | CA2578163603 | HADH | n.219-29A>T c.145-29A>T (n.145-29A>T) n.170-29A>T c.93-29A>T n.217-29A>T c.77-29A>T c.133-29A>T (n.133-29A>T) c.310-29A>T (n.310-29A>T) n.176-29A>T c.120-4701A>T c.133-13744A>T (n.133-13744A>T) n.284-29A>T c.13-29A>T (n.13-29A>T) c.*228-29A>T (n.*228-29A>T) n.88-29A>T c.422-29A>T n.212-29A>T n.282-29A>T n.227-29A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009731A= | CA1483945085 | HADH | n.219-28A= c.145-28A= (n.145-28A=) n.170-28A= c.93-28A= n.217-28A= c.77-28A= c.133-28A= (n.133-28A=) c.310-28A= (n.310-28A=) n.176-28A= c.120-4700A= c.133-13743A= (n.133-13743A=) n.284-28A= c.13-28A= (n.13-28A=) c.*228-28A= (n.*228-28A=) n.88-28A= c.422-28A= n.212-28A= n.282-28A= n.227-28A= | |
| 4 | g.108009731A>G | CA3037371 | HADH | n.219-28A>G c.145-28A>G (n.145-28A>G) n.170-28A>G c.93-28A>G n.217-28A>G c.77-28A>G c.133-28A>G (n.133-28A>G) c.310-28A>G (n.310-28A>G) n.176-28A>G c.120-4700A>G c.133-13743A>G (n.133-13743A>G) n.284-28A>G c.13-28A>G (n.13-28A>G) c.*228-28A>G (n.*228-28A>G) n.88-28A>G c.422-28A>G n.212-28A>G n.282-28A>G n.227-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009732A>C | CA2706828582 | HADH | n.219-27A>C c.145-27A>C (n.145-27A>C) n.170-27A>C c.93-27A>C n.217-27A>C c.77-27A>C c.133-27A>C (n.133-27A>C) c.310-27A>C (n.310-27A>C) n.176-27A>C c.120-4699A>C c.133-13742A>C (n.133-13742A>C) n.284-27A>C c.13-27A>C (n.13-27A>C) c.*228-27A>C (n.*228-27A>C) n.88-27A>C c.422-27A>C n.212-27A>C n.282-27A>C n.227-27A>C | dbSNP |
| 4 | g.108009734A>G | CA2706828584 | HADH | n.219-25A>G c.145-25A>G (n.145-25A>G) n.170-25A>G c.93-25A>G n.217-25A>G c.77-25A>G c.133-25A>G (n.133-25A>G) c.310-25A>G (n.310-25A>G) n.176-25A>G c.120-4697A>G c.133-13740A>G (n.133-13740A>G) n.284-25A>G c.13-25A>G (n.13-25A>G) c.*228-25A>G (n.*228-25A>G) n.88-25A>G c.422-25A>G n.212-25A>G n.282-25A>G n.227-25A>G | dbSNP |
| 4 | g.108009735G>C | CA2671689822 | HADH | n.219-24G>C c.145-24G>C (n.145-24G>C) n.170-24G>C c.93-24G>C n.217-24G>C c.77-24G>C c.133-24G>C (n.133-24G>C) c.310-24G>C (n.310-24G>C) n.176-24G>C c.120-4696G>C c.133-13739G>C (n.133-13739G>C) n.284-24G>C c.13-24G>C (n.13-24G>C) c.*228-24G>C (n.*228-24G>C) n.88-24G>C c.422-24G>C n.212-24G>C n.282-24G>C n.227-24G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009735G= | CA1483945086 | HADH | n.219-24G= c.145-24G= (n.145-24G=) n.170-24G= c.93-24G= n.217-24G= c.77-24G= c.133-24G= (n.133-24G=) c.310-24G= (n.310-24G=) n.176-24G= c.120-4696G= c.133-13739G= (n.133-13739G=) n.284-24G= c.13-24G= (n.13-24G=) c.*228-24G= (n.*228-24G=) n.88-24G= c.422-24G= n.212-24G= n.282-24G= n.227-24G= | |
| 4 | g.108009735G>T | CA1483945087 | HADH | n.219-24G>T c.145-24G>T (n.145-24G>T) n.170-24G>T c.93-24G>T n.217-24G>T c.77-24G>T c.133-24G>T (n.133-24G>T) c.310-24G>T (n.310-24G>T) n.176-24G>T c.120-4696G>T c.133-13739G>T (n.133-13739G>T) n.284-24G>T c.13-24G>T (n.13-24G>T) c.*228-24G>T (n.*228-24G>T) n.88-24G>T c.422-24G>T n.212-24G>T n.282-24G>T n.227-24G>T | dbSNP |
| 4 | g.108009736A>C | CA2671689823 | HADH | n.219-23A>C c.145-23A>C (n.145-23A>C) n.170-23A>C c.93-23A>C n.217-23A>C c.77-23A>C c.133-23A>C (n.133-23A>C) c.310-23A>C (n.310-23A>C) n.176-23A>C c.120-4695A>C c.133-13738A>C (n.133-13738A>C) n.284-23A>C c.13-23A>C (n.13-23A>C) c.*228-23A>C (n.*228-23A>C) n.88-23A>C c.422-23A>C n.212-23A>C n.282-23A>C n.227-23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009737A>G | CA2578163604 | HADH | n.219-22A>G c.145-22A>G (n.145-22A>G) n.170-22A>G c.93-22A>G n.217-22A>G c.77-22A>G c.133-22A>G (n.133-22A>G) c.310-22A>G (n.310-22A>G) n.176-22A>G c.120-4694A>G c.133-13737A>G (n.133-13737A>G) n.284-22A>G c.13-22A>G (n.13-22A>G) c.*228-22A>G (n.*228-22A>G) n.88-22A>G c.422-22A>G n.212-22A>G n.282-22A>G n.227-22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009738_108009746delinsATTGTTCTT | CA1483945088 | HADH | n.219-21_219-13delinsATTGTTCTT c.145-21_145-13delinsATTGTTCTT (n.145-21_145-13delinsATTGTTCTT) n.170-21_170-13delinsATTGTTCTT c.93-21_93-13delinsATTGTTCTT n.217-21_217-13delinsATTGTTCTT c.77-21_77-13delinsATTGTTCTT c.133-21_133-13delinsATTGTTCTT (n.133-21_133-13delinsATTGTTCTT) c.310-21_310-13delinsATTGTTCTT (n.310-21_310-13delinsATTGTTCTT) n.176-21_176-13delinsATTGTTCTT c.120-4693_120-4685delinsATTGTTCTT c.133-13736_133-13728delinsATTGTTCTT (n.133-13736_133-13728delinsATTGTTCTT) n.284-21_284-13delinsATTGTTCTT c.13-21_13-13delinsATTGTTCTT (n.13-21_13-13delinsATTGTTCTT) c.*228-21_*228-13delinsATTGTTCTT (n.*228-21_*228-13delinsATTGTTCTT) n.88-21_88-13delinsATTGTTCTT c.422-21_422-13delinsATTGTTCTT n.212-21_212-13delinsATTGTTCTT n.282-21_282-13delinsATTGTTCTT n.227-21_227-13delinsATTGTTCTT | |
| 4 | g.108009739T>G | CA2697546865 | HADH | n.219-20T>G c.145-20T>G (n.145-20T>G) n.170-20T>G c.93-20T>G n.217-20T>G c.77-20T>G c.133-20T>G (n.133-20T>G) c.310-20T>G (n.310-20T>G) n.176-20T>G c.120-4692T>G c.133-13735T>G (n.133-13735T>G) n.284-20T>G c.13-20T>G (n.13-20T>G) c.*228-20T>G (n.*228-20T>G) n.88-20T>G c.422-20T>G n.212-20T>G n.282-20T>G n.227-20T>G | ClinVar |
| 4 | g.108009744_108009751del | CA553632052 | HADH | n.219-15_219-8del c.145-15_145-8del (n.145-15_145-8del) n.170-15_170-8del c.93-15_93-8del n.217-15_217-8del c.77-15_77-8del c.133-15_133-8del (n.133-15_133-8del) c.310-15_310-8del (n.310-15_310-8del) n.176-15_176-8del c.120-4687_120-4680del c.133-13730_133-13723del (n.133-13730_133-13723del) n.284-15_284-8del c.13-15_13-8del (n.13-15_13-8del) c.*228-15_*228-8del (n.*228-15_*228-8del) n.88-15_88-8del c.422-15_422-8del n.212-15_212-8del n.282-15_282-8del n.227-15_227-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009740T>C | CA3037372 | HADH | n.219-19T>C c.145-19T>C (n.145-19T>C) n.170-19T>C c.93-19T>C n.217-19T>C c.77-19T>C c.133-19T>C (n.133-19T>C) c.310-19T>C (n.310-19T>C) n.176-19T>C c.120-4691T>C c.133-13734T>C (n.133-13734T>C) n.284-19T>C c.13-19T>C (n.13-19T>C) c.*228-19T>C (n.*228-19T>C) n.88-19T>C c.422-19T>C n.212-19T>C n.282-19T>C n.227-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009740T= | CA1483945089 | HADH | n.219-19T= c.145-19T= (n.145-19T=) n.170-19T= c.93-19T= n.217-19T= c.77-19T= c.133-19T= (n.133-19T=) c.310-19T= (n.310-19T=) n.176-19T= c.120-4691T= c.133-13734T= (n.133-13734T=) n.284-19T= c.13-19T= (n.13-19T=) c.*228-19T= (n.*228-19T=) n.88-19T= c.422-19T= n.212-19T= n.282-19T= n.227-19T= | |
| 4 | g.108009741G>T | CA648862945 | HADH | n.219-18G>T c.145-18G>T (n.145-18G>T) n.170-18G>T c.93-18G>T n.217-18G>T c.77-18G>T c.133-18G>T (n.133-18G>T) c.310-18G>T (n.310-18G>T) n.176-18G>T c.120-4690G>T c.133-13733G>T (n.133-13733G>T) n.284-18G>T c.13-18G>T (n.13-18G>T) c.*228-18G>T (n.*228-18G>T) n.88-18G>T c.422-18G>T n.212-18G>T n.282-18G>T n.227-18G>T | COSMIC |
| 4 | g.108009744C>A | CA2671689824 | HADH | n.219-15C>A c.145-15C>A (n.145-15C>A) n.170-15C>A c.93-15C>A n.217-15C>A c.77-15C>A c.133-15C>A (n.133-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.176-15C>A c.120-4687C>A c.133-13730C>A (n.133-13730C>A) n.284-15C>A c.13-15C>A (n.13-15C>A) c.*228-15C>A (n.*228-15C>A) n.88-15C>A c.422-15C>A n.212-15C>A n.282-15C>A n.227-15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009744C= | CA1483945090 | HADH | n.219-15C= c.145-15C= (n.145-15C=) n.170-15C= c.93-15C= n.217-15C= c.77-15C= c.133-15C= (n.133-15C=) c.310-15C= (n.310-15C=) n.176-15C= c.120-4687C= c.133-13730C= (n.133-13730C=) n.284-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) c.*228-15C= (n.*228-15C=) n.88-15C= c.422-15C= n.212-15C= n.282-15C= n.227-15C= | |
| 4 | g.108009744C>G | CA2671689825 | HADH | n.219-15C>G c.145-15C>G (n.145-15C>G) n.170-15C>G c.93-15C>G n.217-15C>G c.77-15C>G c.133-15C>G (n.133-15C>G) c.310-15C>G (n.310-15C>G) n.176-15C>G c.120-4687C>G c.133-13730C>G (n.133-13730C>G) n.284-15C>G c.13-15C>G (n.13-15C>G) c.*228-15C>G (n.*228-15C>G) n.88-15C>G c.422-15C>G n.212-15C>G n.282-15C>G n.227-15C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009744C>T | CA3037373 | HADH | n.219-15C>T c.145-15C>T (n.145-15C>T) n.170-15C>T c.93-15C>T n.217-15C>T c.77-15C>T c.133-15C>T (n.133-15C>T) c.310-15C>T (n.310-15C>T) n.176-15C>T c.120-4687C>T c.133-13730C>T (n.133-13730C>T) n.284-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) c.*228-15C>T (n.*228-15C>T) n.88-15C>T c.422-15C>T n.212-15C>T n.282-15C>T n.227-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009744_108009746delinsCTT | CA1483945091 | HADH | n.219-15_219-13delinsCTT c.145-15_145-13delinsCTT (n.145-15_145-13delinsCTT) n.170-15_170-13delinsCTT c.93-15_93-13delinsCTT n.217-15_217-13delinsCTT c.77-15_77-13delinsCTT c.133-15_133-13delinsCTT (n.133-15_133-13delinsCTT) c.310-15_310-13delinsCTT (n.310-15_310-13delinsCTT) n.176-15_176-13delinsCTT c.120-4687_120-4685delinsCTT c.133-13730_133-13728delinsCTT (n.133-13730_133-13728delinsCTT) n.284-15_284-13delinsCTT c.13-15_13-13delinsCTT (n.13-15_13-13delinsCTT) c.*228-15_*228-13delinsCTT (n.*228-15_*228-13delinsCTT) n.88-15_88-13delinsCTT c.422-15_422-13delinsCTT n.212-15_212-13delinsCTT n.282-15_282-13delinsCTT n.227-15_227-13delinsCTT | |
| 4 | g.108009748del | CA102873201 | HADH | n.219-11del c.145-11del (n.145-11del) n.170-11del c.93-11del n.217-11del c.77-11del c.133-11del (n.133-11del) c.310-11del (n.310-11del) n.176-11del c.120-4683del c.133-13726del (n.133-13726del) n.284-11del c.13-11del (n.13-11del) c.*228-11del (n.*228-11del) n.88-11del c.422-11del n.212-11del n.282-11del n.227-11del | dbSNP |
| 4 | g.108009747_108009748del | CA1066506617 | HADH | n.219-12_219-11del c.145-12_145-11del (n.145-12_145-11del) n.170-12_170-11del c.93-12_93-11del n.217-12_217-11del c.77-12_77-11del c.133-12_133-11del (n.133-12_133-11del) c.310-12_310-11del (n.310-12_310-11del) n.176-12_176-11del c.120-4684_120-4683del c.133-13727_133-13726del (n.133-13727_133-13726del) n.284-12_284-11del c.13-12_13-11del (n.13-12_13-11del) c.*228-12_*228-11del (n.*228-12_*228-11del) n.88-12_88-11del c.422-12_422-11del n.212-12_212-11del n.282-12_282-11del n.227-12_227-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009747T>C | CA1483945093 | HADH | n.219-12T>C c.145-12T>C (n.145-12T>C) n.170-12T>C c.93-12T>C n.217-12T>C c.77-12T>C c.133-12T>C (n.133-12T>C) c.310-12T>C (n.310-12T>C) n.176-12T>C c.120-4684T>C c.133-13727T>C (n.133-13727T>C) n.284-12T>C c.13-12T>C (n.13-12T>C) c.*228-12T>C (n.*228-12T>C) n.88-12T>C c.422-12T>C n.212-12T>C n.282-12T>C n.227-12T>C | dbSNP |
| 4 | g.108009747T= | CA1483945092 | HADH | n.219-12T= c.145-12T= (n.145-12T=) n.170-12T= c.93-12T= n.217-12T= c.77-12T= c.133-12T= (n.133-12T=) c.310-12T= (n.310-12T=) n.176-12T= c.120-4684T= c.133-13727T= (n.133-13727T=) n.284-12T= c.13-12T= (n.13-12T=) c.*228-12T= (n.*228-12T=) n.88-12T= c.422-12T= n.212-12T= n.282-12T= n.227-12T= | |
| 4 | g.108009752G>A | CA553632053 | HADH | n.219-7G>A c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.170-7G>A c.93-7G>A n.217-7G>A c.77-7G>A c.133-7G>A (n.133-7G>A) c.310-7G>A (n.310-7G>A) n.176-7G>A c.120-4679G>A c.133-13722G>A (n.133-13722G>A) n.284-7G>A c.13-7G>A (n.13-7G>A) c.*228-7G>A (n.*228-7G>A) n.88-7G>A c.422-7G>A n.212-7G>A n.282-7G>A n.227-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009752G= | CA1483945094 | HADH | n.219-7G= c.145-7G= (n.145-7G=) n.170-7G= c.93-7G= n.217-7G= c.77-7G= c.133-7G= (n.133-7G=) c.310-7G= (n.310-7G=) n.176-7G= c.120-4679G= c.133-13722G= (n.133-13722G=) n.284-7G= c.13-7G= (n.13-7G=) c.*228-7G= (n.*228-7G=) n.88-7G= c.422-7G= n.212-7G= n.282-7G= n.227-7G= | |
| 4 | g.108009753C= | CA1483945095 | HADH | n.219-6C= c.145-6C= (n.145-6C=) n.170-6C= c.93-6C= n.217-6C= c.77-6C= c.133-6C= (n.133-6C=) c.310-6C= (n.310-6C=) n.176-6C= c.120-4678C= c.133-13721C= (n.133-13721C=) n.284-6C= c.13-6C= (n.13-6C=) c.*228-6C= (n.*228-6C=) n.88-6C= c.422-6C= n.212-6C= n.282-6C= n.227-6C= | |
| 4 | g.108009753C>G | CA2578163605 | HADH | n.219-6C>G c.145-6C>G (n.145-6C>G) n.170-6C>G c.93-6C>G n.217-6C>G c.77-6C>G c.133-6C>G (n.133-6C>G) c.310-6C>G (n.310-6C>G) n.176-6C>G c.120-4678C>G c.133-13721C>G (n.133-13721C>G) n.284-6C>G c.13-6C>G (n.13-6C>G) c.*228-6C>G (n.*228-6C>G) n.88-6C>G c.422-6C>G n.212-6C>G n.282-6C>G n.227-6C>G | |
| 4 | g.108009753C>T | CA3037374 | HADH | n.219-6C>T c.145-6C>T (n.145-6C>T) n.170-6C>T c.93-6C>T n.217-6C>T c.77-6C>T c.133-6C>T (n.133-6C>T) c.310-6C>T (n.310-6C>T) n.176-6C>T c.120-4678C>T c.133-13721C>T (n.133-13721C>T) n.284-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) c.*228-6C>T (n.*228-6C>T) n.88-6C>T c.422-6C>T n.212-6C>T n.282-6C>T n.227-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009755C= | CA1483945096 | HADH | n.219-4C= c.145-4C= (n.145-4C=) n.170-4C= c.93-4C= n.217-4C= c.77-4C= c.133-4C= (n.133-4C=) c.310-4C= (n.310-4C=) n.176-4C= c.120-4676C= c.133-13719C= (n.133-13719C=) n.284-4C= c.13-4C= (n.13-4C=) c.*228-4C= (n.*228-4C=) n.88-4C= c.422-4C= n.212-4C= n.282-4C= n.227-4C= | |
| 4 | g.108009755C>G | CA553632054 | HADH | n.219-4C>G c.145-4C>G (n.145-4C>G) n.170-4C>G c.93-4C>G n.217-4C>G c.77-4C>G c.133-4C>G (n.133-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) n.176-4C>G c.120-4676C>G c.133-13719C>G (n.133-13719C>G) n.284-4C>G c.13-4C>G (n.13-4C>G) c.*228-4C>G (n.*228-4C>G) n.88-4C>G c.422-4C>G n.212-4C>G n.282-4C>G n.227-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009755C>T | CA3037375 | HADH | n.219-4C>T c.145-4C>T (n.145-4C>T) n.170-4C>T c.93-4C>T n.217-4C>T c.77-4C>T c.133-4C>T (n.133-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) n.176-4C>T c.120-4676C>T c.133-13719C>T (n.133-13719C>T) n.284-4C>T c.13-4C>T (n.13-4C>T) c.*228-4C>T (n.*228-4C>T) n.88-4C>T c.422-4C>T n.212-4C>T n.282-4C>T n.227-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009757A>C | CA357830617 | HADH | n.219-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.170-2A>C c.93-2A>C n.217-2A>C c.77-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.176-2A>C c.120-4674A>C c.133-13717A>C (n.133-13717A>C) n.284-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) n.88-2A>C c.422-2A>C n.212-2A>C n.282-2A>C n.227-2A>C | |
| 4 | g.108009757A>G | CA357830618 | HADH | n.219-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.170-2A>G c.93-2A>G n.217-2A>G c.77-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.176-2A>G c.120-4674A>G c.133-13717A>G (n.133-13717A>G) n.284-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) n.88-2A>G c.422-2A>G n.212-2A>G n.282-2A>G n.227-2A>G | |
| 4 | g.108009757A>T | CA357830619 | HADH | n.219-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.170-2A>T c.93-2A>T n.217-2A>T c.77-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.176-2A>T c.120-4674A>T c.133-13717A>T (n.133-13717A>T) n.284-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) n.88-2A>T c.422-2A>T n.212-2A>T n.282-2A>T n.227-2A>T | |
| 4 | g.108009758G>A | CA357830620 | HADH | n.219-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.170-1G>A c.93-1G>A n.217-1G>A c.77-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.176-1G>A c.120-4673G>A c.133-13716G>A (n.133-13716G>A) n.284-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) n.88-1G>A c.422-1G>A n.212-1G>A n.282-1G>A n.227-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009758G>C | CA357830621 | HADH | n.219-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.170-1G>C c.93-1G>C n.217-1G>C c.77-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.176-1G>C c.120-4673G>C c.133-13716G>C (n.133-13716G>C) n.284-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) n.88-1G>C c.422-1G>C n.212-1G>C n.282-1G>C n.227-1G>C | |
| 4 | g.108009758G>T | CA357830622 | HADH | n.219-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.170-1G>T c.93-1G>T n.217-1G>T c.77-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.176-1G>T c.120-4673G>T c.133-13716G>T (n.133-13716G>T) n.284-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) n.88-1G>T c.422-1G>T n.212-1G>T n.282-1G>T n.227-1G>T | |
| 4 | g.108009759G>A | CA357830624 | HADH | n.219G>A c.145G>A (p.Val49Ile) n.170G>A c.93G>A n.217G>A c.77G>A c.133G>A (p.Val45Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.176G>A c.120-4672G>A c.133-13715G>A (n.133-13715G>A) n.284G>A c.13G>A (p.Val5Ile) c.*228G>A (n.*228G>A) n.88G>A c.422G>A n.212G>A n.282G>A n.227G>A | |
| 4 | g.108009759G>C | CA357830625 | HADH | n.219G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.170G>C c.93G>C n.217G>C c.77G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.176G>C c.120-4672G>C c.133-13715G>C (n.133-13715G>C) n.284G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) n.88G>C c.422G>C n.212G>C n.282G>C n.227G>C | |
| 4 | g.108009759G>T | CA357830623 | HADH | n.219G>T c.145G>T (p.Val49Phe) n.170G>T c.93G>T n.217G>T c.77G>T c.133G>T (p.Val45Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.176G>T c.120-4672G>T c.133-13715G>T (n.133-13715G>T) n.284G>T c.13G>T (p.Val5Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) n.88G>T c.422G>T n.212G>T n.282G>T n.227G>T | |
| 4 | g.108009760T>A | CA357830626 | HADH | n.220T>A c.146T>A (p.Val49Asp) n.171T>A c.94T>A n.218T>A c.78T>A c.134T>A (p.Val45Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.177T>A c.120-4671T>A c.133-13714T>A (n.133-13714T>A) n.285T>A c.14T>A (p.Val5Asp) c.*229T>A (n.*229T>A) n.89T>A c.423T>A n.213T>A n.283T>A n.228T>A | |
| 4 | g.108009760T>C | CA3037376 | HADH | n.220T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.171T>C c.94T>C n.218T>C c.78T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.177T>C c.120-4671T>C c.133-13714T>C (n.133-13714T>C) n.285T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) n.89T>C c.423T>C n.213T>C n.283T>C n.228T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009760T>G | CA357830627 | HADH | n.220T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.171T>G c.94T>G n.218T>G c.78T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.177T>G c.120-4671T>G c.133-13714T>G (n.133-13714T>G) n.285T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) n.89T>G c.423T>G n.213T>G n.283T>G n.228T>G | |
| 4 | g.108009760T= | CA1483945097 | HADH | n.220T= c.146T= (p.Val49=) n.171T= c.94T= n.218T= c.78T= c.134T= (p.Val45=) c.311T= (p.Val104=) n.177T= c.120-4671T= c.133-13714T= (n.133-13714T=) n.285T= c.14T= (p.Val5=) c.*229T= (n.*229T=) n.89T= c.423T= n.213T= n.283T= n.228T= | |
| 4 | g.108009760_108009763delinsTTGC | CA1483945098 | HADH | n.220_223delinsTTGC c.146_149delinsTTGC (p.Val49=) n.171_174delinsTTGC c.94_97delinsTTGC n.218_221delinsTTGC c.78_81delinsTTGC c.134_137delinsTTGC (p.Val45=) c.311_314delinsTTGC (p.Val104=) n.177_180delinsTTGC c.120-4671_120-4668delinsTTGC c.133-13714_133-13711delinsTTGC (n.133-13714_133-13711delinsTTGC) n.285_288delinsTTGC c.14_17delinsTTGC (p.Val5=) c.*229_*232delinsTTGC (n.*229_*232delinsTTGC) n.89_92delinsTTGC c.423_426delinsTTGC n.213_216delinsTTGC n.283_286delinsTTGC n.228_231delinsTTGC | |
| 4 | g.108009761T>A | CA440564845 | HADH | n.221T>A c.147T>A (p.Val49=) n.172T>A c.95T>A n.219T>A c.79T>A c.135T>A (p.Val45=) c.312T>A (p.Val104=) n.178T>A c.120-4670T>A c.133-13713T>A (n.133-13713T>A) n.286T>A c.15T>A (p.Val5=) c.*230T>A (n.*230T>A) n.90T>A c.424T>A n.214T>A n.284T>A n.229T>A | |
| 4 | g.108009761T>C | CA440564847 | HADH | n.221T>C c.147T>C (p.Val49=) n.172T>C c.95T>C n.219T>C c.79T>C c.135T>C (p.Val45=) c.312T>C (p.Val104=) n.178T>C c.120-4670T>C c.133-13713T>C (n.133-13713T>C) n.286T>C c.15T>C (p.Val5=) c.*230T>C (n.*230T>C) n.90T>C c.424T>C n.214T>C n.284T>C n.229T>C | |
| 4 | g.108009761T>G | CA440564849 | HADH | n.221T>G c.147T>G (p.Val49=) n.172T>G c.95T>G n.219T>G c.79T>G c.135T>G (p.Val45=) c.312T>G (p.Val104=) n.178T>G c.120-4670T>G c.133-13713T>G (n.133-13713T>G) n.286T>G c.15T>G (p.Val5=) c.*230T>G (n.*230T>G) n.90T>G c.424T>G n.214T>G n.284T>G n.229T>G | |
| 4 | g.108009764_108009766del | CA553632055 | HADH | n.224_226del c.150_152del (p.Ala51del) n.175_177del c.98_100del n.222_224del c.82_84del c.138_140del (p.Ala47del) c.315_317del (p.Ala106del) n.181_183del c.120-4667_120-4665del c.133-13710_133-13708del (n.133-13710_133-13708del) n.289_291del c.18_20del (p.Ala7del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.93_95del c.427_429del n.217_219del n.287_289del n.232_234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009762G>A | CA357830628 | HADH | n.222G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.173G>A c.96G>A n.220G>A c.80G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.179G>A c.120-4669G>A c.133-13712G>A (n.133-13712G>A) n.287G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) n.91G>A c.425G>A n.215G>A n.285G>A n.230G>A | |
| 4 | g.108009762G>C | CA357830629 | HADH | n.222G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.173G>C c.96G>C n.220G>C c.80G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.179G>C c.120-4669G>C c.133-13712G>C (n.133-13712G>C) n.287G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) n.91G>C c.425G>C n.215G>C n.285G>C n.230G>C | |
| 4 | g.108009762G>T | CA357830630 | HADH | n.222G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.173G>T c.96G>T n.220G>T c.80G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.179G>T c.120-4669G>T c.133-13712G>T (n.133-13712G>T) n.287G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) n.91G>T c.425G>T n.215G>T n.285G>T n.230G>T | |
| 4 | g.108009763C>A | CA357830631 | HADH | n.223C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.174C>A c.97C>A n.221C>A c.81C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.180C>A c.120-4668C>A c.133-13711C>A (n.133-13711C>A) n.288C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.1C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.92C>A c.426C>A n.216C>A n.286C>A n.231C>A | |
| 4 | g.108009763C>G | CA357830632 | HADH | n.223C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.174C>G c.97C>G n.221C>G c.81C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.180C>G c.120-4668C>G c.133-13711C>G (n.133-13711C>G) n.288C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.1C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.92C>G c.426C>G n.216C>G n.286C>G n.231C>G | |
| 4 | g.108009763C>T | CA357830633 | HADH | n.223C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.174C>T c.97C>T n.221C>T c.81C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.180C>T c.120-4668C>T c.133-13711C>T (n.133-13711C>T) n.288C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.1C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.92C>T c.426C>T n.216C>T n.286C>T n.231C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.108009764T>A | CA440564864 | HADH | n.224T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.175T>A c.98T>A n.222T>A c.82T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.315T>A (p.Ala105=) n.181T>A c.120-4667T>A c.133-13710T>A (n.133-13710T>A) n.289T>A c.18T>A (p.Ala6=) c.2T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.93T>A c.427T>A n.217T>A n.287T>A n.232T>A | |
| 4 | g.108009764T>C | CA440564859 | HADH | n.224T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.175T>C c.98T>C n.222T>C c.82T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.315T>C (p.Ala105=) n.181T>C c.120-4667T>C c.133-13710T>C (n.133-13710T>C) n.289T>C c.18T>C (p.Ala6=) c.2T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.93T>C c.427T>C n.217T>C n.287T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009764T>G | CA440564862 | HADH | n.224T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.175T>G c.98T>G n.222T>G c.82T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.315T>G (p.Ala105=) n.181T>G c.120-4667T>G c.133-13710T>G (n.133-13710T>G) n.289T>G c.18T>G (p.Ala6=) c.2T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.93T>G c.427T>G n.217T>G n.287T>G n.232T>G | |
| 4 | g.108009765G>A | CA357830634 | HADH | n.225G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.176G>A c.99G>A n.223G>A c.83G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.182G>A c.120-4666G>A c.133-13709G>A (n.133-13709G>A) n.290G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.3G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.94G>A c.428G>A n.218G>A n.288G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009765G>C | CA357830635 | HADH | n.225G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.176G>C c.99G>C n.223G>C c.83G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.182G>C c.120-4666G>C c.133-13709G>C (n.133-13709G>C) n.290G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.3G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.94G>C c.428G>C n.218G>C n.288G>C n.233G>C | |
| 4 | g.108009765G= | CA1483945099 | HADH | n.225G= c.151G= (p.Ala51=) n.176G= c.99G= n.223G= c.83G= c.139G= (p.Ala47=) c.316G= (p.Ala106=) n.182G= c.120-4666G= c.133-13709G= (n.133-13709G=) n.290G= c.19G= (p.Ala7=) c.3G= c.*234G= (n.*234G=) n.94G= c.428G= n.218G= n.288G= n.233G= | |
| 4 | g.108009765G>T | CA357830636 | HADH | n.225G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.176G>T c.99G>T n.223G>T c.83G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.182G>T c.120-4666G>T c.133-13709G>T (n.133-13709G>T) n.290G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.3G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.94G>T c.428G>T n.218G>T n.288G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009766C>A | CA357830639 | HADH | n.226C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) n.177C>A c.100C>A n.224C>A c.84C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.183C>A c.120-4665C>A c.133-13708C>A (n.133-13708C>A) n.291C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.4C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.95C>A c.429C>A n.219C>A n.289C>A n.234C>A | |
| 4 | g.108009766C>G | CA357830638 | HADH | n.226C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.177C>G c.100C>G n.224C>G c.84C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.183C>G c.120-4665C>G c.133-13708C>G (n.133-13708C>G) n.291C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.4C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.95C>G c.429C>G n.219C>G n.289C>G n.234C>G | |
| 4 | g.108009766C>T | CA357830637 | HADH | n.226C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.177C>T c.100C>T n.224C>T c.84C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.183C>T c.120-4665C>T c.133-13708C>T (n.133-13708C>T) n.291C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.4C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.95C>T c.429C>T n.219C>T n.289C>T n.234C>T | |
| 4 | g.108009767A= | CA1483945100 | HADH | n.227A= c.153A= (p.Ala51=) n.178A= c.101A= n.225A= c.85A= c.141A= (p.Ala47=) c.318A= (p.Ala106=) n.184A= c.120-4664A= c.133-13707A= (n.133-13707A=) n.292A= c.21A= (p.Ala7=) c.5A= c.*236A= (n.*236A=) n.96A= c.430A= n.220A= n.290A= n.235A= | |
| 4 | g.108009767A>C | CA440564875 | HADH | n.227A>C c.153A>C (p.Ala51=) n.178A>C c.101A>C n.225A>C c.85A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.318A>C (p.Ala106=) n.184A>C c.120-4664A>C c.133-13707A>C (n.133-13707A>C) n.292A>C c.21A>C (p.Ala7=) c.5A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.96A>C c.430A>C n.220A>C n.290A>C n.235A>C | |
| 4 | g.108009767A>G | CA102873218 | HADH | n.227A>G c.153A>G (p.Ala51=) n.178A>G c.101A>G n.225A>G c.85A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.318A>G (p.Ala106=) n.184A>G c.120-4664A>G c.133-13707A>G (n.133-13707A>G) n.292A>G c.21A>G (p.Ala7=) c.5A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.96A>G c.430A>G n.220A>G n.290A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.108009767A>T | CA440564878 | HADH | n.227A>T c.153A>T (p.Ala51=) n.178A>T c.101A>T n.225A>T c.85A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.318A>T (p.Ala106=) n.184A>T c.120-4664A>T c.133-13707A>T (n.133-13707A>T) n.292A>T c.21A>T (p.Ala7=) c.5A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.96A>T c.430A>T n.220A>T n.290A>T n.235A>T | |
| 4 | g.108009768G>A | CA357830640 | HADH | n.228G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.179G>A c.102G>A n.226G>A c.86G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.185G>A c.120-4663G>A c.133-13706G>A (n.133-13706G>A) n.293G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.6G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.97G>A c.431G>A n.221G>A n.291G>A n.236G>A | |
| 4 | g.108009768G>C | CA357830641 | HADH | n.228G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.179G>C c.102G>C n.226G>C c.86G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.185G>C c.120-4663G>C c.133-13706G>C (n.133-13706G>C) n.293G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.6G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.97G>C c.431G>C n.221G>C n.291G>C n.236G>C | |
| 4 | g.108009768G>T | CA357830642 | HADH | n.228G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.179G>T c.102G>T n.226G>T c.86G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.185G>T c.120-4663G>T c.133-13706G>T (n.133-13706G>T) n.293G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.6G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.97G>T c.431G>T n.221G>T n.291G>T n.236G>T | |
| 4 | g.108009769C>A | CA357830643 | HADH | n.229C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) n.180C>A c.103C>A n.227C>A c.87C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.186C>A c.120-4662C>A c.133-13705C>A (n.133-13705C>A) n.294C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) c.7C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.98C>A c.432C>A n.222C>A n.292C>A n.237C>A | |
| 4 | g.108009769C= | CA1483945101 | HADH | n.229C= c.155C= (p.Ala52=) n.180C= c.103C= n.227C= c.87C= c.143C= (p.Ala48=) c.320C= (p.Ala107=) n.186C= c.120-4662C= c.133-13705C= (n.133-13705C=) n.294C= c.23C= (p.Ala8=) c.7C= c.*238C= (n.*238C=) n.98C= c.432C= n.222C= n.292C= n.237C= | |
| 4 | g.108009769C>G | CA357830644 | HADH | n.229C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.180C>G c.103C>G n.227C>G c.87C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.186C>G c.120-4662C>G c.133-13705C>G (n.133-13705C>G) n.294C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.7C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.98C>G c.432C>G n.222C>G n.292C>G n.237C>G | |
| 4 | g.108009769C>T | CA357830645 | HADH | n.229C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.180C>T c.103C>T n.227C>T c.87C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.186C>T c.120-4662C>T c.133-13705C>T (n.133-13705C>T) n.294C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.7C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.98C>T c.432C>T n.222C>T n.292C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009770A= | CA1483945102 | HADH | n.230A= c.156A= (p.Ala52=) n.181A= c.104A= n.228A= c.88A= c.144A= (p.Ala48=) c.321A= (p.Ala107=) n.187A= c.120-4661A= c.133-13704A= (n.133-13704A=) n.295A= c.24A= (p.Ala8=) c.8A= c.*239A= (n.*239A=) n.99A= c.433A= n.223A= n.293A= n.238A= | |
| 4 | g.108009770A>C | CA3037377 | HADH | n.230A>C c.156A>C (p.Ala52=) n.181A>C c.104A>C n.228A>C c.88A>C c.144A>C (p.Ala48=) c.321A>C (p.Ala107=) n.187A>C c.120-4661A>C c.133-13704A>C (n.133-13704A>C) n.295A>C c.24A>C (p.Ala8=) c.8A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.99A>C c.433A>C n.223A>C n.293A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009770A>G | CA440564888 | HADH | n.230A>G c.156A>G (p.Ala52=) n.181A>G c.104A>G n.228A>G c.88A>G c.144A>G (p.Ala48=) c.321A>G (p.Ala107=) n.187A>G c.120-4661A>G c.133-13704A>G (n.133-13704A>G) n.295A>G c.24A>G (p.Ala8=) c.8A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.99A>G c.433A>G n.223A>G n.293A>G n.238A>G | |
| 4 | g.108009770A>T | CA3037378 | HADH | n.230A>T c.156A>T (p.Ala52=) n.181A>T c.104A>T n.228A>T c.88A>T c.144A>T (p.Ala48=) c.321A>T (p.Ala107=) n.187A>T c.120-4661A>T c.133-13704A>T (n.133-13704A>T) n.295A>T c.24A>T (p.Ala8=) c.8A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.99A>T c.433A>T n.223A>T n.293A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009771A>C | CA357830646 | HADH | n.231A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.182A>C c.105A>C n.229A>C c.89A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.188A>C c.120-4660A>C c.133-13703A>C (n.133-13703A>C) n.296A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.9A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.100A>C c.434A>C n.224A>C n.294A>C n.239A>C | |
| 4 | g.108009771A>G | CA357830647 | HADH | n.231A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.182A>G c.105A>G n.229A>G c.89A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.188A>G c.120-4660A>G c.133-13703A>G (n.133-13703A>G) n.296A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.9A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.100A>G c.434A>G n.224A>G n.294A>G n.239A>G | |
| 4 | g.108009771A>T | CA357830648 | HADH | n.231A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.182A>T c.105A>T n.229A>T c.89A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.188A>T c.120-4660A>T c.133-13703A>T (n.133-13703A>T) n.296A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.9A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.100A>T c.434A>T n.224A>T n.294A>T n.239A>T | |
| 4 | g.108009772C>A | CA357830649 | HADH | n.232C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.183C>A c.106C>A n.230C>A c.90C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.189C>A c.120-4659C>A c.133-13702C>A (n.133-13702C>A) n.297C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) c.10C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.101C>A c.435C>A n.225C>A n.295C>A n.240C>A | |
| 4 | g.108009772C>G | CA357830650 | HADH | n.232C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.183C>G c.106C>G n.230C>G c.90C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.189C>G c.120-4659C>G c.133-13702C>G (n.133-13702C>G) n.297C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) c.10C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.101C>G c.435C>G n.225C>G n.295C>G n.240C>G | |
| 4 | g.108009772C>T | CA357830651 | HADH | n.232C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.183C>T c.106C>T n.230C>T c.90C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.189C>T c.120-4659C>T c.133-13702C>T (n.133-13702C>T) n.297C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.10C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.101C>T c.435C>T n.225C>T n.295C>T n.240C>T | |
| 4 | g.108009773T>A | CA440564901 | HADH | n.233T>A c.159T>A (p.Thr53=) n.184T>A c.107T>A n.231T>A c.91T>A c.147T>A (p.Thr49=) c.324T>A (p.Thr108=) n.190T>A c.120-4658T>A c.133-13701T>A (n.133-13701T>A) n.298T>A c.27T>A (p.Thr9=) c.11T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.102T>A c.436T>A n.226T>A n.296T>A n.241T>A | |
| 4 | g.108009773T>C | CA440564903 | HADH | n.233T>C c.159T>C (p.Thr53=) n.184T>C c.107T>C n.231T>C c.91T>C c.147T>C (p.Thr49=) c.324T>C (p.Thr108=) n.190T>C c.120-4658T>C c.133-13701T>C (n.133-13701T>C) n.298T>C c.27T>C (p.Thr9=) c.11T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.102T>C c.436T>C n.226T>C n.296T>C n.241T>C | |
| 4 | g.108009773T>G | CA440564906 | HADH | n.233T>G c.159T>G (p.Thr53=) n.184T>G c.107T>G n.231T>G c.91T>G c.147T>G (p.Thr49=) c.324T>G (p.Thr108=) n.190T>G c.120-4658T>G c.133-13701T>G (n.133-13701T>G) n.298T>G c.27T>G (p.Thr9=) c.11T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.102T>G c.436T>G n.226T>G n.296T>G n.241T>G | |
| 4 | g.108009774G>A | CA357830653 | HADH | n.234G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) n.185G>A c.108G>A n.232G>A c.92G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.191G>A c.120-4657G>A c.133-13700G>A (n.133-13700G>A) n.299G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.12G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.103G>A c.437G>A n.227G>A n.297G>A n.242G>A | |
| 4 | g.108009774G>C | CA357830654 | HADH | n.234G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) n.185G>C c.108G>C n.232G>C c.92G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.191G>C c.120-4657G>C c.133-13700G>C (n.133-13700G>C) n.299G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.12G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.103G>C c.437G>C n.227G>C n.297G>C n.242G>C | |
| 4 | g.108009774G>T | CA357830652 | HADH | n.234G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) n.185G>T c.108G>T n.232G>T c.92G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.191G>T c.120-4657G>T c.133-13700G>T (n.133-13700G>T) n.299G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.12G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.103G>T c.437G>T n.227G>T n.297G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009775G>A | CA357830655 | HADH | n.235G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) n.186G>A c.109G>A n.233G>A c.93G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.192G>A c.120-4656G>A c.133-13699G>A (n.133-13699G>A) n.300G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.13G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.104G>A c.438G>A n.228G>A n.298G>A n.243G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009775G>C | CA357830656 | HADH | n.235G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) n.186G>C c.109G>C n.233G>C c.93G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.192G>C c.120-4656G>C c.133-13699G>C (n.133-13699G>C) n.300G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.13G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.104G>C c.438G>C n.228G>C n.298G>C n.243G>C | |
| 4 | g.108009775G>T | CA357830657 | HADH | n.235G>T c.161G>T (p.Gly54Val) n.186G>T c.109G>T n.233G>T c.93G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.192G>T c.120-4656G>T c.133-13699G>T (n.133-13699G>T) n.300G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.13G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.104G>T c.438G>T n.228G>T n.298G>T n.243G>T | |
| 4 | g.108009776T>A | CA440564916 | HADH | n.236T>A c.162T>A (p.Gly54=) n.187T>A c.110T>A n.234T>A c.94T>A c.150T>A (p.Gly50=) c.327T>A (p.Gly109=) n.193T>A c.120-4655T>A c.133-13698T>A (n.133-13698T>A) n.301T>A c.30T>A (p.Gly10=) c.14T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.105T>A c.439T>A n.229T>A n.299T>A n.244T>A | |
| 4 | g.108009776T>C | CA3037379 | HADH | n.236T>C c.162T>C (p.Gly54=) n.187T>C c.110T>C n.234T>C c.94T>C c.150T>C (p.Gly50=) c.327T>C (p.Gly109=) n.193T>C c.120-4655T>C c.133-13698T>C (n.133-13698T>C) n.301T>C c.30T>C (p.Gly10=) c.14T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.105T>C c.439T>C n.229T>C n.299T>C n.244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009776T>G | CA440564919 | HADH | n.236T>G c.162T>G (p.Gly54=) n.187T>G c.110T>G n.234T>G c.94T>G c.150T>G (p.Gly50=) c.327T>G (p.Gly109=) n.193T>G c.120-4655T>G c.133-13698T>G (n.133-13698T>G) n.301T>G c.30T>G (p.Gly10=) c.14T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.105T>G c.439T>G n.229T>G n.299T>G n.244T>G | |
| 4 | g.108009776T= | CA1483945103 | HADH | n.236T= c.162T= (p.Gly54=) n.187T= c.110T= n.234T= c.94T= c.150T= (p.Gly50=) c.327T= (p.Gly109=) n.193T= c.120-4655T= c.133-13698T= (n.133-13698T=) n.301T= c.30T= (p.Gly10=) c.14T= c.*245T= (n.*245T=) n.105T= c.439T= n.229T= n.299T= n.244T= | |
| 4 | g.108009777C>A | CA357830658 | HADH | n.237C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.188C>A c.111C>A n.235C>A c.95C>A c.151C>A (p.His51Asn) c.328C>A (p.His110Asn) n.194C>A c.120-4654C>A c.133-13697C>A (n.133-13697C>A) n.302C>A c.31C>A (p.His11Asn) c.15C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.106C>A c.440C>A n.230C>A n.300C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009777C>G | CA357830659 | HADH | n.237C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.188C>G c.111C>G n.235C>G c.95C>G c.151C>G (p.His51Asp) c.328C>G (p.His110Asp) n.194C>G c.120-4654C>G c.133-13697C>G (n.133-13697C>G) n.302C>G c.31C>G (p.His11Asp) c.15C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.106C>G c.440C>G n.230C>G n.300C>G n.245C>G | |
| 4 | g.108009777C>T | CA357830660 | HADH | n.237C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.188C>T c.111C>T n.235C>T c.95C>T c.151C>T (p.His51Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) n.194C>T c.120-4654C>T c.133-13697C>T (n.133-13697C>T) n.302C>T c.31C>T (p.His11Tyr) c.15C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.106C>T c.440C>T n.230C>T n.300C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009778A>C | CA357830661 | HADH | n.238A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.189A>C c.112A>C n.236A>C c.96A>C c.152A>C (p.His51Pro) c.329A>C (p.His110Pro) n.195A>C c.120-4653A>C c.133-13696A>C (n.133-13696A>C) n.303A>C c.32A>C (p.His11Pro) c.16A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.107A>C c.441A>C n.231A>C n.301A>C n.246A>C | |
| 4 | g.108009778A>G | CA357830662 | HADH | n.238A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.189A>G c.112A>G n.236A>G c.96A>G c.152A>G (p.His51Arg) c.329A>G (p.His110Arg) n.195A>G c.120-4653A>G c.133-13696A>G (n.133-13696A>G) n.303A>G c.32A>G (p.His11Arg) c.16A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.107A>G c.441A>G n.231A>G n.301A>G n.246A>G | |
| 4 | g.108009778A>T | CA357830663 | HADH | n.238A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.189A>T c.112A>T n.236A>T c.96A>T c.152A>T (p.His51Leu) c.329A>T (p.His110Leu) n.195A>T c.120-4653A>T c.133-13696A>T (n.133-13696A>T) n.303A>T c.32A>T (p.His11Leu) c.16A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.107A>T c.441A>T n.231A>T n.301A>T n.246A>T | |
| 4 | g.108009779C>A | CA357830664 | HADH | n.239C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.190C>A c.113C>A n.237C>A c.97C>A c.153C>A (p.His51Gln) c.330C>A (p.His110Gln) n.196C>A c.120-4652C>A c.133-13695C>A (n.133-13695C>A) n.304C>A c.33C>A (p.His11Gln) c.17C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.108C>A c.442C>A n.232C>A n.302C>A n.247C>A | |
| 4 | g.108009779C>G | CA357830665 | HADH | n.239C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.190C>G c.113C>G n.237C>G c.97C>G c.153C>G (p.His51Gln) c.330C>G (p.His110Gln) n.196C>G c.120-4652C>G c.133-13695C>G (n.133-13695C>G) n.304C>G c.33C>G (p.His11Gln) c.17C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.108C>G c.442C>G n.232C>G n.302C>G n.247C>G | |
| 4 | g.108009779C>T | CA440564930 | HADH | n.239C>T c.165C>T (p.His55=) n.190C>T c.113C>T n.237C>T c.97C>T c.153C>T (p.His51=) c.330C>T (p.His110=) n.196C>T c.120-4652C>T c.133-13695C>T (n.133-13695C>T) n.304C>T c.33C>T (p.His11=) c.17C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.108C>T c.442C>T n.232C>T n.302C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009780A>C | CA357830668 | HADH | n.240A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.191A>C c.114A>C n.238A>C c.98A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.197A>C c.120-4651A>C c.133-13694A>C (n.133-13694A>C) n.305A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.18A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.109A>C c.443A>C n.233A>C n.303A>C n.248A>C | |
| 4 | g.108009780A>G | CA357830667 | HADH | n.240A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.191A>G c.114A>G n.238A>G c.98A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.197A>G c.120-4651A>G c.133-13694A>G (n.133-13694A>G) n.305A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.18A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.109A>G c.443A>G n.233A>G n.303A>G n.248A>G | |
| 4 | g.108009780A>T | CA357830666 | HADH | n.240A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.191A>T c.114A>T n.238A>T c.98A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.197A>T c.120-4651A>T c.133-13694A>T (n.133-13694A>T) n.305A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.18A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.109A>T c.443A>T n.233A>T n.303A>T n.248A>T | |
| 4 | g.108009781C>A | CA357830669 | HADH | n.241C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.192C>A c.115C>A n.239C>A c.99C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.332C>A (p.Thr111Lys) n.198C>A c.120-4650C>A c.133-13693C>A (n.133-13693C>A) n.306C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.19C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.110C>A c.444C>A n.234C>A n.304C>A n.249C>A | |
| 4 | g.108009781C>G | CA357830670 | HADH | n.241C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.192C>G c.115C>G n.239C>G c.99C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.332C>G (p.Thr111Arg) n.198C>G c.120-4650C>G c.133-13693C>G (n.133-13693C>G) n.306C>G c.35C>G (p.Thr12Arg) c.19C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.110C>G c.444C>G n.234C>G n.304C>G n.249C>G | |
| 4 | g.108009781C>T | CA357830671 | HADH | n.241C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.192C>T c.115C>T n.239C>T c.99C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.198C>T c.120-4650C>T c.133-13693C>T (n.133-13693C>T) n.306C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.19C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.110C>T c.444C>T n.234C>T n.304C>T n.249C>T | |
| 4 | g.108009782del | CA2671689826 | HADH | n.242del c.168del (p.Val57Ter) n.193del c.116del n.240del c.100del c.156del (p.Val53Ter) c.333del (p.Val112Ter) n.199del c.120-4649del c.133-13692del (n.133-13692del) n.307del c.36del (p.Val13Ter) c.20del c.*251del (n.*251del) n.111del c.445del n.235del n.305del n.250del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108009782A>C | CA440564939 | HADH | n.242A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.193A>C c.116A>C n.240A>C c.100A>C c.156A>C (p.Thr52=) c.333A>C (p.Thr111=) n.199A>C c.120-4649A>C c.133-13692A>C (n.133-13692A>C) n.307A>C c.36A>C (p.Thr12=) c.20A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.111A>C c.445A>C n.235A>C n.305A>C n.250A>C | |
| 4 | g.108009782A>G | CA440564941 | HADH | n.242A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.193A>G c.116A>G n.240A>G c.100A>G c.156A>G (p.Thr52=) c.333A>G (p.Thr111=) n.199A>G c.120-4649A>G c.133-13692A>G (n.133-13692A>G) n.307A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.20A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.111A>G c.445A>G n.235A>G n.305A>G n.250A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.108009782A>T | CA440564943 | HADH | n.242A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.193A>T c.116A>T n.240A>T c.100A>T c.156A>T (p.Thr52=) c.333A>T (p.Thr111=) n.199A>T c.120-4649A>T c.133-13692A>T (n.133-13692A>T) n.307A>T c.36A>T (p.Thr12=) c.20A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.111A>T c.445A>T n.235A>T n.305A>T n.250A>T | |
| 4 | g.108009783G>A | CA357830672 | HADH | n.243G>A c.169G>A (p.Val57Ile) n.194G>A c.117G>A n.241G>A c.101G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) n.200G>A c.120-4648G>A c.133-13691G>A (n.133-13691G>A) n.308G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.21G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.112G>A c.446G>A n.236G>A n.306G>A n.251G>A | |
| 4 | g.108009783G>C | CA357830673 | HADH | n.243G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.194G>C c.117G>C n.241G>C c.101G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.200G>C c.120-4648G>C c.133-13691G>C (n.133-13691G>C) n.308G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.21G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.112G>C c.446G>C n.236G>C n.306G>C n.251G>C | |
| 4 | g.108009783G>T | CA357830674 | HADH | n.243G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.194G>T c.117G>T n.241G>T c.101G>T c.157G>T (p.Val53Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.200G>T c.120-4648G>T c.133-13691G>T (n.133-13691G>T) n.308G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.21G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.112G>T c.446G>T n.236G>T n.306G>T n.251G>T | |
| 4 | g.108009784T>A | CA357830675 | HADH | n.244T>A c.170T>A (p.Val57Glu) n.195T>A c.118T>A n.242T>A c.102T>A c.158T>A (p.Val53Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) n.201T>A c.120-4647T>A c.133-13690T>A (n.133-13690T>A) n.309T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.22T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.113T>A c.447T>A n.237T>A n.307T>A n.252T>A | |
| 4 | g.108009784T>C | CA357830676 | HADH | n.244T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.195T>C c.118T>C n.242T>C c.102T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.201T>C c.120-4647T>C c.133-13690T>C (n.133-13690T>C) n.309T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.22T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.113T>C c.447T>C n.237T>C n.307T>C n.252T>C | |
| 4 | g.108009784T>G | CA357830677 | HADH | n.244T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.195T>G c.118T>G n.242T>G c.102T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.201T>G c.120-4647T>G c.133-13690T>G (n.133-13690T>G) n.309T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.22T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.113T>G c.447T>G n.237T>G n.307T>G n.252T>G | |
| 4 | g.108009785A= | CA1483945104 | HADH | n.245A= c.171A= (p.Val57=) n.196A= c.119A= n.243A= c.103A= c.159A= (p.Val53=) c.336A= (p.Val112=) n.202A= c.120-4646A= c.133-13689A= (n.133-13689A=) n.310A= c.39A= (p.Val13=) c.23A= c.*254A= (n.*254A=) n.114A= c.448A= n.238A= n.308A= n.253A= | |
| 4 | g.108009785A>C | CA440564953 | HADH | n.245A>C c.171A>C (p.Val57=) n.196A>C c.119A>C n.243A>C c.103A>C c.159A>C (p.Val53=) c.336A>C (p.Val112=) n.202A>C c.120-4646A>C c.133-13689A>C (n.133-13689A>C) n.310A>C c.39A>C (p.Val13=) c.23A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.114A>C c.448A>C n.238A>C n.308A>C n.253A>C | |
| 4 | g.108009785A>G | CA3037380 | HADH | n.245A>G c.171A>G (p.Val57=) n.196A>G c.119A>G n.243A>G c.103A>G c.159A>G (p.Val53=) c.336A>G (p.Val112=) n.202A>G c.120-4646A>G c.133-13689A>G (n.133-13689A>G) n.310A>G c.39A>G (p.Val13=) c.23A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.114A>G c.448A>G n.238A>G n.308A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108009785A>T | CA440564955 | HADH | n.245A>T c.171A>T (p.Val57=) n.196A>T c.119A>T n.243A>T c.103A>T c.159A>T (p.Val53=) c.336A>T (p.Val112=) n.202A>T c.120-4646A>T c.133-13689A>T (n.133-13689A>T) n.310A>T c.39A>T (p.Val13=) c.23A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.114A>T c.448A>T n.238A>T n.308A>T n.253A>T | gnomAD v4 |