Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.107992201T>A | CA348020604 | SLC5A7 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.179-771T>A (n.179-771T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
2 | g.107992201T>C | CA348020606 | SLC5A7 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.179-771T>C (n.179-771T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
2 | g.107992201T>G | CA348020605 | SLC5A7 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.179-771T>G (n.179-771T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
2 | g.107992202C>A | CA348020607 | SLC5A7 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.179-770C>A (n.179-770C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
2 | g.107992202C= | CA1277934991 | SLC5A7 | c.275C= (p.Ser92=) c.-41C= (n.-41C=) c.-430C= (n.-430C=) c.179-770C= (n.179-770C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
2 | g.107992202C>G | CA348020608 | SLC5A7 | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.179-770C>G (n.179-770C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
2 | g.107992202C>T | CA53409023 | SLC5A7 | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.179-770C>T (n.179-770C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.107992203T>A | CA427884482 | SLC5A7 | c.276T>A (p.Ser92=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.179-769T>A (n.179-769T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
2 | g.107992203T>C | CA427884483 | SLC5A7 | c.276T>C (p.Ser92=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.179-769T>C (n.179-769T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
2 | g.107992203T>G | CA427884484 | SLC5A7 | c.276T>G (p.Ser92=) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.179-769T>G (n.179-769T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
2 | g.107992204C>A | CA348020609 | SLC5A7 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.179-768C>A (n.179-768C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.107992204C= | CA1277934992 | SLC5A7 | c.277C= (p.Leu93=) c.-39C= (n.-39C=) c.-428C= (n.-428C=) c.179-768C= (n.179-768C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
2 | g.107992204C>G | CA348020610 | SLC5A7 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.179-768C>G (n.179-768C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
2 | g.107992204C>T | CA348020611 | SLC5A7 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.179-768C>T (n.179-768C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992205T>A | CA348020612 | SLC5A7 | c.278T>A (p.Leu93His) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.179-767T>A (n.179-767T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
2 | g.107992205T>C | CA348020613 | SLC5A7 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.179-767T>C (n.179-767T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
2 | g.107992205T>G | CA348020614 | SLC5A7 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.179-767T>G (n.179-767T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.107992206del | CA2660567332 | SLC5A7 | c.279del (p.Ser94ValfsTer2) c.-37del (n.-37del) c.-426del (n.-426del) c.179-766del (n.179-766del) c.-52del (n.-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.107992206T>A | CA427884489 | SLC5A7 | c.279T>A (p.Leu93=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.179-766T>A (n.179-766T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
2 | g.107992206T>C | CA427884490 | SLC5A7 | c.279T>C (p.Leu93=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.179-766T>C (n.179-766T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
2 | g.107992206T>G | CA427884493 | SLC5A7 | c.279T>G (p.Leu93=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.179-766T>G (n.179-766T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) | |
2 | g.107992207A>C | CA348020615 | SLC5A7 | c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.179-765A>C (n.179-765A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
2 | g.107992207A>G | CA348020616 | SLC5A7 | c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.179-765A>G (n.179-765A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
2 | g.107992207A>T | CA348020617 | SLC5A7 | c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.179-765A>T (n.179-765A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
2 | g.107992208G>A | CA348020618 | SLC5A7 | c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.179-764G>A (n.179-764G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
2 | g.107992208G>C | CA348020620 | SLC5A7 | c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.179-764G>C (n.179-764G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992208G>T | CA348020619 | SLC5A7 | c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.179-764G>T (n.179-764G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
2 | g.107992209T>A | CA348020621 | SLC5A7 | c.282T>A (p.Ser94Arg) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.179-763T>A (n.179-763T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
2 | g.107992209T>C | CA427884502 | SLC5A7 | c.282T>C (p.Ser94=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.179-763T>C (n.179-763T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) | |
2 | g.107992209T>G | CA348020622 | SLC5A7 | c.282T>G (p.Ser94Arg) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.179-763T>G (n.179-763T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
2 | g.107992210C>A | CA348020623 | SLC5A7 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.179-762C>A (n.179-762C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
2 | g.107992210C>G | CA348020624 | SLC5A7 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.179-762C>G (n.179-762C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
2 | g.107992210C>T | CA427884506 | SLC5A7 | c.283C>T (p.Leu95=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.179-762C>T (n.179-762C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
2 | g.107992211T>A | CA348020625 | SLC5A7 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.179-761T>A (n.179-761T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
2 | g.107992211T>C | CA348020626 | SLC5A7 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.179-761T>C (n.179-761T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
2 | g.107992211T>G | CA348020627 | SLC5A7 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.179-761T>G (n.179-761T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
2 | g.107992212G>A | CA427884509 | SLC5A7 | c.285G>A (p.Leu95=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.179-760G>A (n.179-760G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | |
2 | g.107992212G>C | CA427884510 | SLC5A7 | c.285G>C (p.Leu95=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.179-760G>C (n.179-760G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.107992212G= | CA1277934993 | SLC5A7 | c.285G= (p.Leu95=) c.-31G= (n.-31G=) c.-420G= (n.-420G=) c.179-760G= (n.179-760G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
2 | g.107992212G>T | CA427884512 | SLC5A7 | c.285G>T (p.Leu95=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.179-760G>T (n.179-760G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
2 | g.107992213A>C | CA348020628 | SLC5A7 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.179-759A>C (n.179-759A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
2 | g.107992213A>G | CA348020629 | SLC5A7 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.179-759A>G (n.179-759A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
2 | g.107992213A>T | CA348020630 | SLC5A7 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.179-759A>T (n.179-759A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) | |
2 | g.107992214T>A | CA348020631 | SLC5A7 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.179-758T>A (n.179-758T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992214T>C | CA348020632 | SLC5A7 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.179-758T>C (n.179-758T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
2 | g.107992214T>G | CA348020633 | SLC5A7 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.179-758T>G (n.179-758T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
2 | g.107992217del | CA2577062090 | SLC5A7 | c.290del (p.Leu97Ter) c.-26del (n.-26del) c.-415del (n.-415del) c.179-755del (n.179-755del) c.-41del (n.-41del) | gnomAD v4 |
2 | g.107992215T>A | CA427884518 | SLC5A7 | c.288T>A (p.Ile96=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.179-757T>A (n.179-757T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
2 | g.107992215T>C | CA427884519 | SLC5A7 | c.288T>C (p.Ile96=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.179-757T>C (n.179-757T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
2 | g.107992215T>G | CA348020634 | SLC5A7 | c.288T>G (p.Ile96Met) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.179-757T>G (n.179-757T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
2 | g.107992216T>A | CA348020635 | SLC5A7 | c.289T>A (p.Leu97Ile) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.179-756T>A (n.179-756T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
2 | g.107992216T>C | CA427884522 | SLC5A7 | c.289T>C (p.Leu97=) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.179-756T>C (n.179-756T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
2 | g.107992216T>G | CA348020636 | SLC5A7 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.179-756T>G (n.179-756T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
2 | g.107992217T>A | CA348020637 | SLC5A7 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.179-755T>A (n.179-755T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992217T>C | CA348020638 | SLC5A7 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.179-755T>C (n.179-755T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
2 | g.107992217T>G | CA348020639 | SLC5A7 | c.290T>G (p.Leu97Ter) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.179-755T>G (n.179-755T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
2 | g.107992218A>C | CA348020640 | SLC5A7 | c.291A>C (p.Leu97Phe) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.179-754A>C (n.179-754A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
2 | g.107992218A>G | CA427884528 | SLC5A7 | c.291A>G (p.Leu97=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.179-754A>G (n.179-754A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
2 | g.107992218A>T | CA348020641 | SLC5A7 | c.291A>T (p.Leu97Phe) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.179-754A>T (n.179-754A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
2 | g.107992219G>A | CA348020642 | SLC5A7 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.179-753G>A (n.179-753G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992219G>C | CA348020643 | SLC5A7 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.179-753G>C (n.179-753G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
2 | g.107992219G= | CA1277934994 | SLC5A7 | c.292G= (p.Gly98=) c.-24G= (n.-24G=) c.-413G= (n.-413G=) c.179-753G= (n.179-753G=) c.-39G= (n.-39G=) | |
2 | g.107992219G>T | CA348020644 | SLC5A7 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.179-753G>T (n.179-753G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
2 | g.107992220G>A | CA348020645 | SLC5A7 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.-24+1G>A (n.-24+1G>A) c.-413+1G>A (n.-413+1G>A) c.179-752G>A (n.179-752G>A) c.-39+1G>A (n.-39+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.107992220G>C | CA348020646 | SLC5A7 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.-24+1G>C (n.-24+1G>C) c.-413+1G>C (n.-413+1G>C) c.179-752G>C (n.179-752G>C) c.-39+1G>C (n.-39+1G>C) | |
2 | g.107992220G= | CA1277934995 | SLC5A7 | c.292+1G= (n.292+1G=) c.-24+1G= (n.-24+1G=) c.-413+1G= (n.-413+1G=) c.179-752G= (n.179-752G=) c.-39+1G= (n.-39+1G=) | |
2 | g.107992220G>T | CA348020647 | SLC5A7 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.-24+1G>T (n.-24+1G>T) c.-413+1G>T (n.-413+1G>T) c.179-752G>T (n.179-752G>T) c.-39+1G>T (n.-39+1G>T) | |
2 | g.107992221T>A | CA348020649 | SLC5A7 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.-24+2T>A (n.-24+2T>A) c.-413+2T>A (n.-413+2T>A) c.179-751T>A (n.179-751T>A) c.-39+2T>A (n.-39+2T>A) | |
2 | g.107992221T>C | CA348020650 | SLC5A7 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.-24+2T>C (n.-24+2T>C) c.-413+2T>C (n.-413+2T>C) c.179-751T>C (n.179-751T>C) c.-39+2T>C (n.-39+2T>C) | |
2 | g.107992221T>G | CA348020648 | SLC5A7 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.-24+2T>G (n.-24+2T>G) c.-413+2T>G (n.-413+2T>G) c.179-751T>G (n.179-751T>G) c.-39+2T>G (n.-39+2T>G) | |
2 | g.107992221dup | CA1818916 | SLC5A7 | c.292+2dup (n.292+2dup) c.-24+2dup (n.-24+2dup) c.-413+2dup (n.-413+2dup) c.179-751dup (n.179-751dup) c.-39+2dup (n.-39+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992224G>C | CA754845173 | SLC5A7 | c.292+5G>C (n.292+5G>C) c.-24+5G>C (n.-24+5G>C) c.-413+5G>C (n.-413+5G>C) c.179-748G>C (n.179-748G>C) c.-39+5G>C (n.-39+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.107992224G= | CA1277934996 | SLC5A7 | c.292+5G= (n.292+5G=) c.-24+5G= (n.-24+5G=) c.-413+5G= (n.-413+5G=) c.179-748G= (n.179-748G=) c.-39+5G= (n.-39+5G=) | |
2 | g.107992225T>C | CA534692057 | SLC5A7 | c.292+6T>C (n.292+6T>C) c.-24+6T>C (n.-24+6T>C) c.-413+6T>C (n.-413+6T>C) c.179-747T>C (n.179-747T>C) c.-39+6T>C (n.-39+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992225T= | CA1277934997 | SLC5A7 | c.292+6T= (n.292+6T=) c.-24+6T= (n.-24+6T=) c.-413+6T= (n.-413+6T=) c.179-747T= (n.179-747T=) c.-39+6T= (n.-39+6T=) | |
2 | g.107992226G>A | CA2660567333 | SLC5A7 | c.292+7G>A (n.292+7G>A) c.-24+7G>A (n.-24+7G>A) c.-413+7G>A (n.-413+7G>A) c.179-746G>A (n.179-746G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-39+7G>A (n.-39+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992227A= | CA1277934998 | SLC5A7 | c.292+8A= (n.292+8A=) c.-24+8A= (n.-24+8A=) c.-413+8A= (n.-413+8A=) c.179-745A= (n.179-745A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-39+8A= (n.-39+8A=) | |
2 | g.107992227A>G | CA53409027 | SLC5A7 | c.292+8A>G (n.292+8A>G) c.-24+8A>G (n.-24+8A>G) c.-413+8A>G (n.-413+8A>G) c.179-745A>G (n.179-745A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-39+8A>G (n.-39+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992229A>C | CA2700183642 | SLC5A7 | c.292+10A>C (n.292+10A>C) c.-24+10A>C (n.-24+10A>C) c.-413+10A>C (n.-413+10A>C) c.179-743A>C (n.179-743A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-39+10A>C (n.-39+10A>C) | dbSNP |
2 | g.107992230G>A | CA1818917 | SLC5A7 | c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.-24+11G>A (n.-24+11G>A) c.-413+11G>A (n.-413+11G>A) c.179-742G>A (n.179-742G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-39+11G>A (n.-39+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.107992230G>C | CA1277935000 | SLC5A7 | c.292+11G>C (n.292+11G>C) c.-24+11G>C (n.-24+11G>C) c.-413+11G>C (n.-413+11G>C) c.179-742G>C (n.179-742G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-39+11G>C (n.-39+11G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.107992230G= | CA1277934999 | SLC5A7 | c.292+11G= (n.292+11G=) c.-24+11G= (n.-24+11G=) c.-413+11G= (n.-413+11G=) c.179-742G= (n.179-742G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-39+11G= (n.-39+11G=) | |
2 | g.107992231T>G | CA2577062091 | SLC5A7 | c.292+12T>G (n.292+12T>G) c.-24+12T>G (n.-24+12T>G) c.-413+12T>G (n.-413+12T>G) c.179-741T>G (n.179-741T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-39+12T>G (n.-39+12T>G) | |
2 | g.107992232G>A | CA2577062092 | SLC5A7 | c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.-24+13G>A (n.-24+13G>A) c.-413+13G>A (n.-413+13G>A) c.179-740G>A (n.179-740G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-39+13G>A (n.-39+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992233C>A | CA2660567334 | SLC5A7 | c.292+14C>A (n.292+14C>A) c.-24+14C>A (n.-24+14C>A) c.-413+14C>A (n.-413+14C>A) c.179-739C>A (n.179-739C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-39+14C>A (n.-39+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992233C= | CA1277935001 | SLC5A7 | c.292+14C= (n.292+14C=) c.-24+14C= (n.-24+14C=) c.-413+14C= (n.-413+14C=) c.179-739C= (n.179-739C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-39+14C= (n.-39+14C=) | |
2 | g.107992233C>T | CA1277935002 | SLC5A7 | c.292+14C>T (n.292+14C>T) c.-24+14C>T (n.-24+14C>T) c.-413+14C>T (n.-413+14C>T) c.179-739C>T (n.179-739C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-39+14C>T (n.-39+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992234A= | CA1277935003 | SLC5A7 | c.292+15A= (n.292+15A=) c.-24+15A= (n.-24+15A=) c.-413+15A= (n.-413+15A=) c.179-738A= (n.179-738A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-39+15A= (n.-39+15A=) | |
2 | g.107992234A>G | CA754845179 | SLC5A7 | c.292+15A>G (n.292+15A>G) c.-24+15A>G (n.-24+15A>G) c.-413+15A>G (n.-413+15A>G) c.179-738A>G (n.179-738A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-39+15A>G (n.-39+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992234A>T | CA534692058 | SLC5A7 | c.292+15A>T (n.292+15A>T) c.-24+15A>T (n.-24+15A>T) c.-413+15A>T (n.-413+15A>T) c.179-738A>T (n.179-738A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-39+15A>T (n.-39+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.107992235A>G | CA2577062093 | SLC5A7 | c.292+16A>G (n.292+16A>G) c.-24+16A>G (n.-24+16A>G) c.-413+16A>G (n.-413+16A>G) c.179-737A>G (n.179-737A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-39+16A>G (n.-39+16A>G) | |
2 | g.107992236A>T | CA2577062094 | SLC5A7 | c.292+17A>T (n.292+17A>T) c.-24+17A>T (n.-24+17A>T) c.-413+17A>T (n.-413+17A>T) c.179-736A>T (n.179-736A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-39+17A>T (n.-39+17A>T) | |
2 | g.107992238C>A | CA2660567335 | SLC5A7 | c.292+19C>A (n.292+19C>A) c.-24+19C>A (n.-24+19C>A) c.-413+19C>A (n.-413+19C>A) c.179-734C>A (n.179-734C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-39+19C>A (n.-39+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992238C= | CA1277935004 | SLC5A7 | c.292+19C= (n.292+19C=) c.-24+19C= (n.-24+19C=) c.-413+19C= (n.-413+19C=) c.179-734C= (n.179-734C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-39+19C= (n.-39+19C=) | |
2 | g.107992238C>T | CA754845186 | SLC5A7 | c.292+19C>T (n.292+19C>T) c.-24+19C>T (n.-24+19C>T) c.-413+19C>T (n.-413+19C>T) c.179-734C>T (n.179-734C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-39+19C>T (n.-39+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992240C>A | CA2660567336 | SLC5A7 | c.292+21C>A (n.292+21C>A) c.-24+21C>A (n.-24+21C>A) c.-413+21C>A (n.-413+21C>A) c.179-732C>A (n.179-732C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-39+21C>A (n.-39+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992240C= | CA1277935005 | SLC5A7 | c.292+21C= (n.292+21C=) c.-24+21C= (n.-24+21C=) c.-413+21C= (n.-413+21C=) c.179-732C= (n.179-732C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-39+21C= (n.-39+21C=) | |
2 | g.107992240C>T | CA1034769306 | SLC5A7 | c.292+21C>T (n.292+21C>T) c.-24+21C>T (n.-24+21C>T) c.-413+21C>T (n.-413+21C>T) c.179-732C>T (n.179-732C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-39+21C>T (n.-39+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992241A= | CA1277935006 | SLC5A7 | c.292+22A= (n.292+22A=) c.-24+22A= (n.-24+22A=) c.-413+22A= (n.-413+22A=) c.179-731A= (n.179-731A=) c.-89A= (n.-89A=) c.-39+22A= (n.-39+22A=) | |
2 | g.107992241A>C | CA2577062095 | SLC5A7 | c.292+22A>C (n.292+22A>C) c.-24+22A>C (n.-24+22A>C) c.-413+22A>C (n.-413+22A>C) c.179-731A>C (n.179-731A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-39+22A>C (n.-39+22A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992241A>G | CA1034769307 | SLC5A7 | c.292+22A>G (n.292+22A>G) c.-24+22A>G (n.-24+22A>G) c.-413+22A>G (n.-413+22A>G) c.179-731A>G (n.179-731A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-39+22A>G (n.-39+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992244G>T | CA2660567337 | SLC5A7 | c.292+25G>T (n.292+25G>T) c.-24+25G>T (n.-24+25G>T) c.-413+25G>T (n.-413+25G>T) c.179-728G>T (n.179-728G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-39+25G>T (n.-39+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992244_107992248delinsGACTC | CA1277935007 | SLC5A7 | c.292+25_292+29delinsGACTC (n.292+25_292+29delinsGACTC) c.-24+25_-24+29delinsGACTC (n.-24+25_-24+29delinsGACTC) c.-413+25_-413+29delinsGACTC (n.-413+25_-413+29delinsGACTC) c.179-728_179-724delinsGACTC (n.179-728_179-724delinsGACTC) c.-86_-82delinsGACTC (n.-86_-82delinsGACTC) c.-39+25_-39+29delinsGACTC (n.-39+25_-39+29delinsGACTC) | |
2 | g.107992250_107992253del | CA1818918 | SLC5A7 | c.292+31_292+34del (n.292+31_292+34del) c.-24+31_-24+34del (n.-24+31_-24+34del) c.-413+31_-413+34del (n.-413+31_-413+34del) c.179-722_179-719del (n.179-722_179-719del) c.-80_-77del (n.-80_-77del) c.-39+31_-39+34del (n.-39+31_-39+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992246C>A | CA2577062096 | SLC5A7 | c.292+27C>A (n.292+27C>A) c.-24+27C>A (n.-24+27C>A) c.-413+27C>A (n.-413+27C>A) c.179-726C>A (n.179-726C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-39+27C>A (n.-39+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992246C= | CA1277935008 | SLC5A7 | c.292+27C= (n.292+27C=) c.-24+27C= (n.-24+27C=) c.-413+27C= (n.-413+27C=) c.179-726C= (n.179-726C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-39+27C= (n.-39+27C=) | |
2 | g.107992246C>T | CA534692059 | SLC5A7 | c.292+27C>T (n.292+27C>T) c.-24+27C>T (n.-24+27C>T) c.-413+27C>T (n.-413+27C>T) c.179-726C>T (n.179-726C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-39+27C>T (n.-39+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.107992247T>C | CA2660567338 | SLC5A7 | c.292+28T>C (n.292+28T>C) c.-24+28T>C (n.-24+28T>C) c.-413+28T>C (n.-413+28T>C) c.179-725T>C (n.179-725T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-39+28T>C (n.-39+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992248C>A | CA2577062097 | SLC5A7 | c.292+29C>A (n.292+29C>A) c.-24+29C>A (n.-24+29C>A) c.-413+29C>A (n.-413+29C>A) c.179-724C>A (n.179-724C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-39+29C>A (n.-39+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992248C= | CA1277935009 | SLC5A7 | c.292+29C= (n.292+29C=) c.-24+29C= (n.-24+29C=) c.-413+29C= (n.-413+29C=) c.179-724C= (n.179-724C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-39+29C= (n.-39+29C=) | |
2 | g.107992248C>T | CA53409034 | SLC5A7 | c.292+29C>T (n.292+29C>T) c.-24+29C>T (n.-24+29C>T) c.-413+29C>T (n.-413+29C>T) c.179-724C>T (n.179-724C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-39+29C>T (n.-39+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992250C>A | CA2577062098 | SLC5A7 | c.292+31C>A (n.292+31C>A) c.-24+31C>A (n.-24+31C>A) c.-413+31C>A (n.-413+31C>A) c.179-722C>A (n.179-722C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-39+31C>A (n.-39+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992250C= | CA1277935010 | SLC5A7 | c.292+31C= (n.292+31C=) c.-24+31C= (n.-24+31C=) c.-413+31C= (n.-413+31C=) c.179-722C= (n.179-722C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-39+31C= (n.-39+31C=) | |
2 | g.107992250C>G | CA53409036 | SLC5A7 | c.292+31C>G (n.292+31C>G) c.-24+31C>G (n.-24+31C>G) c.-413+31C>G (n.-413+31C>G) c.179-722C>G (n.179-722C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-39+31C>G (n.-39+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992251T>A | CA2577062099 | SLC5A7 | c.292+32T>A (n.292+32T>A) c.-24+32T>A (n.-24+32T>A) c.-413+32T>A (n.-413+32T>A) c.179-721T>A (n.179-721T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-39+32T>A (n.-39+32T>A) | |
2 | g.107992252C>A | CA2577062100 | SLC5A7 | c.292+33C>A (n.292+33C>A) c.-24+33C>A (n.-24+33C>A) c.-413+33C>A (n.-413+33C>A) c.179-720C>A (n.179-720C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-39+33C>A (n.-39+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992253A= | CA1277935011 | SLC5A7 | c.292+34A= (n.292+34A=) c.-24+34A= (n.-24+34A=) c.-413+34A= (n.-413+34A=) c.179-719A= (n.179-719A=) c.-77A= (n.-77A=) c.-39+34A= (n.-39+34A=) | |
2 | g.107992253A>G | CA1818919 | SLC5A7 | c.292+34A>G (n.292+34A>G) c.-24+34A>G (n.-24+34A>G) c.-413+34A>G (n.-413+34A>G) c.179-719A>G (n.179-719A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-39+34A>G (n.-39+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992257_107992261del | CA2660567339 | SLC5A7 | c.292+38_292+42del (n.292+38_292+42del) c.-24+38_-24+42del (n.-24+38_-24+42del) c.-413+38_-413+42del (n.-413+38_-413+42del) c.179-715_179-711del (n.179-715_179-711del) c.-73_-69del (n.-73_-69del) c.-39+38_-39+42del (n.-39+38_-39+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.107992254G>A | CA534692061 | SLC5A7 | c.292+35G>A (n.292+35G>A) c.-24+35G>A (n.-24+35G>A) c.-413+35G>A (n.-413+35G>A) c.179-718G>A (n.179-718G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-39+35G>A (n.-39+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.107992254G= | CA1277935012 | SLC5A7 | c.292+35G= (n.292+35G=) c.-24+35G= (n.-24+35G=) c.-413+35G= (n.-413+35G=) c.179-718G= (n.179-718G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-39+35G= (n.-39+35G=) | |
2 | g.107992255T>A | CA2660567340 | SLC5A7 | c.292+36T>A (n.292+36T>A) c.-24+36T>A (n.-24+36T>A) c.-413+36T>A (n.-413+36T>A) c.179-717T>A (n.179-717T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-39+36T>A (n.-39+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992256A= | CA1277935013 | SLC5A7 | c.292+37A= (n.292+37A=) c.-24+37A= (n.-24+37A=) c.-413+37A= (n.-413+37A=) c.179-716A= (n.179-716A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-39+37A= (n.-39+37A=) | |
2 | g.107992256A>G | CA534692062 | SLC5A7 | c.292+37A>G (n.292+37A>G) c.-24+37A>G (n.-24+37A>G) c.-413+37A>G (n.-413+37A>G) c.179-716A>G (n.179-716A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-39+37A>G (n.-39+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992257A>T | CA2660567341 | SLC5A7 | c.292+38A>T (n.292+38A>T) c.-24+38A>T (n.-24+38A>T) c.-413+38A>T (n.-413+38A>T) c.179-715A>T (n.179-715A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-39+38A>T (n.-39+38A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992259G>A | CA2577062101 | SLC5A7 | c.292+40G>A (n.292+40G>A) c.-24+40G>A (n.-24+40G>A) c.-413+40G>A (n.-413+40G>A) c.179-713G>A (n.179-713G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-39+40G>A (n.-39+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992260T>C | CA2660567342 | SLC5A7 | c.292+41T>C (n.292+41T>C) c.-24+41T>C (n.-24+41T>C) c.-413+41T>C (n.-413+41T>C) c.179-712T>C (n.179-712T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-39+41T>C (n.-39+41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992261A= | CA1277935014 | SLC5A7 | c.292+42A= (n.292+42A=) c.-24+42A= (n.-24+42A=) c.-413+42A= (n.-413+42A=) c.179-711A= (n.179-711A=) c.-69A= (n.-69A=) c.-39+42A= (n.-39+42A=) | |
2 | g.107992261A>C | CA2660567343 | SLC5A7 | c.292+42A>C (n.292+42A>C) c.-24+42A>C (n.-24+42A>C) c.-413+42A>C (n.-413+42A>C) c.179-711A>C (n.179-711A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-39+42A>C (n.-39+42A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992261A>G | CA53409045 | SLC5A7 | c.292+42A>G (n.292+42A>G) c.-24+42A>G (n.-24+42A>G) c.-413+42A>G (n.-413+42A>G) c.179-711A>G (n.179-711A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-39+42A>G (n.-39+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992264C>A | CA2660567344 | SLC5A7 | c.292+45C>A (n.292+45C>A) c.-24+45C>A (n.-24+45C>A) c.-413+45C>A (n.-413+45C>A) c.179-708C>A (n.179-708C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-39+45C>A (n.-39+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992264C= | CA1277935015 | SLC5A7 | c.292+45C= (n.292+45C=) c.-24+45C= (n.-24+45C=) c.-413+45C= (n.-413+45C=) c.179-708C= (n.179-708C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-39+45C= (n.-39+45C=) | |
2 | g.107992264C>G | CA53409046 | SLC5A7 | c.292+45C>G (n.292+45C>G) c.-24+45C>G (n.-24+45C>G) c.-413+45C>G (n.-413+45C>G) c.179-708C>G (n.179-708C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-39+45C>G (n.-39+45C>G) | dbSNP |
2 | g.107992264C>T | CA2660567345 | SLC5A7 | c.292+45C>T (n.292+45C>T) c.-24+45C>T (n.-24+45C>T) c.-413+45C>T (n.-413+45C>T) c.179-708C>T (n.179-708C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-39+45C>T (n.-39+45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992265A= | CA1277935016 | SLC5A7 | c.292+46A= (n.292+46A=) c.-24+46A= (n.-24+46A=) c.-413+46A= (n.-413+46A=) c.179-707A= (n.179-707A=) c.-65A= (n.-65A=) c.-39+46A= (n.-39+46A=) | |
2 | g.107992265A>G | CA754845195 | SLC5A7 | c.292+46A>G (n.292+46A>G) c.-24+46A>G (n.-24+46A>G) c.-413+46A>G (n.-413+46A>G) c.179-707A>G (n.179-707A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-39+46A>G (n.-39+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992266G>C | CA1818920 | SLC5A7 | c.292+47G>C (n.292+47G>C) c.-24+47G>C (n.-24+47G>C) c.-413+47G>C (n.-413+47G>C) c.179-706G>C (n.179-706G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-39+47G>C (n.-39+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992266G= | CA1277935017 | SLC5A7 | c.292+47G= (n.292+47G=) c.-24+47G= (n.-24+47G=) c.-413+47G= (n.-413+47G=) c.179-706G= (n.179-706G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-39+47G= (n.-39+47G=) | |
2 | g.107992266G>T | CA2660567346 | SLC5A7 | c.292+47G>T (n.292+47G>T) c.-24+47G>T (n.-24+47G>T) c.-413+47G>T (n.-413+47G>T) c.179-706G>T (n.179-706G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-39+47G>T (n.-39+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992268A>G | CA2660567347 | SLC5A7 | c.292+49A>G (n.292+49A>G) c.-24+49A>G (n.-24+49A>G) c.-413+49A>G (n.-413+49A>G) c.179-704A>G (n.179-704A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-39+49A>G (n.-39+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992269C>A | CA2660567348 | SLC5A7 | c.292+50C>A (n.292+50C>A) c.-24+50C>A (n.-24+50C>A) c.-413+50C>A (n.-413+50C>A) c.179-703C>A (n.179-703C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-39+50C>A (n.-39+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992269_107992271delinsCAA | CA1277935018 | SLC5A7 | c.292+50_292+52delinsCAA (n.292+50_292+52delinsCAA) c.-24+50_-24+52delinsCAA (n.-24+50_-24+52delinsCAA) c.-413+50_-413+52delinsCAA (n.-413+50_-413+52delinsCAA) c.179-703_179-701delinsCAA (n.179-703_179-701delinsCAA) c.-61_-59delinsCAA (n.-61_-59delinsCAA) c.-39+50_-39+52delinsCAA (n.-39+50_-39+52delinsCAA) | |
2 | g.107992270A>G | CA2660567349 | SLC5A7 | c.292+51A>G (n.292+51A>G) c.-24+51A>G (n.-24+51A>G) c.-413+51A>G (n.-413+51A>G) c.179-702A>G (n.179-702A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-39+51A>G (n.-39+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992270_107992271del | CA1818921 | SLC5A7 | c.292+51_292+52del (n.292+51_292+52del) c.-24+51_-24+52del (n.-24+51_-24+52del) c.-413+51_-413+52del (n.-413+51_-413+52del) c.179-702_179-701del (n.179-702_179-701del) c.-60_-59del (n.-60_-59del) c.-39+51_-39+52del (n.-39+51_-39+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992271A>G | CA2660567350 | SLC5A7 | c.292+52A>G (n.292+52A>G) c.-24+52A>G (n.-24+52A>G) c.-413+52A>G (n.-413+52A>G) c.179-701A>G (n.179-701A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-39+52A>G (n.-39+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992273_107992274del | CA348020651 | SLC5A7 | c.292+54_292+55del (n.292+54_292+55del) c.-24+54_-24+55del (n.-24+54_-24+55del) c.-413+54_-413+55del (n.-413+54_-413+55del) c.179-699_179-698del (n.179-699_179-698del) c.-57_-56del (n.-57_-56del) c.-39+54_-39+55del (n.-39+54_-39+55del) | |
2 | g.107992272G>A | CA754845200 | SLC5A7 | c.292+53G>A (n.292+53G>A) c.-24+53G>A (n.-24+53G>A) c.-413+53G>A (n.-413+53G>A) c.179-700G>A (n.179-700G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-39+53G>A (n.-39+53G>A) | dbSNP |
2 | g.107992272G= | CA1277935019 | SLC5A7 | c.292+53G= (n.292+53G=) c.-24+53G= (n.-24+53G=) c.-413+53G= (n.-413+53G=) c.179-700G= (n.179-700G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-39+53G= (n.-39+53G=) | |
2 | g.107992273A= | CA1277935020 | SLC5A7 | c.292+54A= (n.292+54A=) c.-24+54A= (n.-24+54A=) c.-413+54A= (n.-413+54A=) c.179-699A= (n.179-699A=) c.-57A= (n.-57A=) c.-39+54A= (n.-39+54A=) | |
2 | g.107992273A>T | CA1034769313 | SLC5A7 | c.292+54A>T (n.292+54A>T) c.-24+54A>T (n.-24+54A>T) c.-413+54A>T (n.-413+54A>T) c.179-699A>T (n.179-699A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-39+54A>T (n.-39+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992274G>A | CA53409053 | SLC5A7 | c.292+55G>A (n.292+55G>A) c.-24+55G>A (n.-24+55G>A) c.-413+55G>A (n.-413+55G>A) c.179-698G>A (n.179-698G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-39+55G>A (n.-39+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992274G= | CA1277935021 | SLC5A7 | c.292+55G= (n.292+55G=) c.-24+55G= (n.-24+55G=) c.-413+55G= (n.-413+55G=) c.179-698G= (n.179-698G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-39+55G= (n.-39+55G=) | |
2 | g.107992274G>T | CA2660567351 | SLC5A7 | c.292+55G>T (n.292+55G>T) c.-24+55G>T (n.-24+55G>T) c.-413+55G>T (n.-413+55G>T) c.179-698G>T (n.179-698G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-39+55G>T (n.-39+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992275T>A | CA427884542 | SLC5A7 | c.292+56T>A (n.292+56T>A) c.-24+56T>A (n.-24+56T>A) c.-413+56T>A (n.-413+56T>A) c.179-697T>A (n.179-697T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-39+56T>A (n.-39+56T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992276A>G | CA2660567352 | SLC5A7 | c.292+57A>G (n.292+57A>G) c.-24+57A>G (n.-24+57A>G) c.-413+57A>G (n.-413+57A>G) c.179-696A>G (n.179-696A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-39+57A>G (n.-39+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992276A>T | CA2660567353 | SLC5A7 | c.292+57A>T (n.292+57A>T) c.-24+57A>T (n.-24+57A>T) c.-413+57A>T (n.-413+57A>T) c.179-696A>T (n.179-696A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-39+57A>T (n.-39+57A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992278A>G | CA2660567354 | SLC5A7 | c.292+59A>G (n.292+59A>G) c.-24+59A>G (n.-24+59A>G) c.-413+59A>G (n.-413+59A>G) c.179-694A>G (n.179-694A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-39+59A>G (n.-39+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992280A>G | CA2660567355 | SLC5A7 | c.292+61A>G (n.292+61A>G) c.-24+61A>G (n.-24+61A>G) c.-413+61A>G (n.-413+61A>G) c.179-692A>G (n.179-692A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-39+61A>G (n.-39+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992282A= | CA1277935022 | SLC5A7 | c.292+63A= (n.292+63A=) c.-24+63A= (n.-24+63A=) c.-413+63A= (n.-413+63A=) c.179-690A= (n.179-690A=) c.-48A= (n.-48A=) c.-39+63A= (n.-39+63A=) | |
2 | g.107992282A>G | CA754845202 | SLC5A7 | c.292+63A>G (n.292+63A>G) c.-24+63A>G (n.-24+63A>G) c.-413+63A>G (n.-413+63A>G) c.179-690A>G (n.179-690A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-39+63A>G (n.-39+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992283A>G | CA2660567356 | SLC5A7 | c.292+64A>G (n.292+64A>G) c.-24+64A>G (n.-24+64A>G) c.-413+64A>G (n.-413+64A>G) c.179-689A>G (n.179-689A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-39+64A>G (n.-39+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992284C>A | CA2660567357 | SLC5A7 | c.292+65C>A (n.292+65C>A) c.-24+65C>A (n.-24+65C>A) c.-413+65C>A (n.-413+65C>A) c.179-688C>A (n.179-688C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-39+65C>A (n.-39+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992285A>G | CA2660567358 | SLC5A7 | c.292+66A>G (n.292+66A>G) c.-24+66A>G (n.-24+66A>G) c.-413+66A>G (n.-413+66A>G) c.179-687A>G (n.179-687A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-39+66A>G (n.-39+66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992286A= | CA1277935023 | SLC5A7 | c.292+67A= (n.292+67A=) c.-24+67A= (n.-24+67A=) c.-413+67A= (n.-413+67A=) c.179-686A= (n.179-686A=) c.-44A= (n.-44A=) c.-39+67A= (n.-39+67A=) | |
2 | g.107992286A>C | CA1277935024 | SLC5A7 | c.292+67A>C (n.292+67A>C) c.-24+67A>C (n.-24+67A>C) c.-413+67A>C (n.-413+67A>C) c.179-686A>C (n.179-686A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-39+67A>C (n.-39+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992287G>A | CA1277935026 | SLC5A7 | c.292+68G>A (n.292+68G>A) c.-24+68G>A (n.-24+68G>A) c.-413+68G>A (n.-413+68G>A) c.179-685G>A (n.179-685G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-39+68G>A (n.-39+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992287G= | CA1277935025 | SLC5A7 | c.292+68G= (n.292+68G=) c.-24+68G= (n.-24+68G=) c.-413+68G= (n.-413+68G=) c.179-685G= (n.179-685G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-39+68G= (n.-39+68G=) | |
2 | g.107992287G>T | CA2660567359 | SLC5A7 | c.292+68G>T (n.292+68G>T) c.-24+68G>T (n.-24+68G>T) c.-413+68G>T (n.-413+68G>T) c.179-685G>T (n.179-685G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-39+68G>T (n.-39+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992288T>A | CA2660567360 | SLC5A7 | c.292+69T>A (n.292+69T>A) c.-24+69T>A (n.-24+69T>A) c.-413+69T>A (n.-413+69T>A) c.179-684T>A (n.179-684T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-39+69T>A (n.-39+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992288T>G | CA2536188262 | SLC5A7 | c.292+69T>G (n.292+69T>G) c.-24+69T>G (n.-24+69T>G) c.-413+69T>G (n.-413+69T>G) c.179-684T>G (n.179-684T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-39+69T>G (n.-39+69T>G) | |
2 | g.107992289G>A | CA2660567361 | SLC5A7 | c.292+70G>A (n.292+70G>A) c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) c.-413+70G>A (n.-413+70G>A) c.179-683G>A (n.179-683G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-39+70G>A (n.-39+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992289G>T | CA2660567362 | SLC5A7 | c.292+70G>T (n.292+70G>T) c.-24+70G>T (n.-24+70G>T) c.-413+70G>T (n.-413+70G>T) c.179-683G>T (n.179-683G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-39+70G>T (n.-39+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.107992290G>A | CA2660567363 | SLC5A7 | c.292+71G>A (n.292+71G>A) c.-24+71G>A (n.-24+71G>A) c.-413+71G>A (n.-413+71G>A) c.179-682G>A (n.179-682G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-39+71G>A (n.-39+71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992290G= | CA1277935027 | SLC5A7 | c.292+71G= (n.292+71G=) c.-24+71G= (n.-24+71G=) c.-413+71G= (n.-413+71G=) c.179-682G= (n.179-682G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-39+71G= (n.-39+71G=) | |
2 | g.107992290G>T | CA53409055 | SLC5A7 | c.292+71G>T (n.292+71G>T) c.-24+71G>T (n.-24+71G>T) c.-413+71G>T (n.-413+71G>T) c.179-682G>T (n.179-682G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-39+71G>T (n.-39+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992291A>G | CA2660567364 | SLC5A7 | c.292+72A>G (n.292+72A>G) c.-24+72A>G (n.-24+72A>G) c.-413+72A>G (n.-413+72A>G) c.179-681A>G (n.179-681A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-39+72A>G (n.-39+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992293T>C | CA2660567365 | SLC5A7 | c.292+74T>C (n.292+74T>C) c.-24+74T>C (n.-24+74T>C) c.-413+74T>C (n.-413+74T>C) c.179-679T>C (n.179-679T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-39+74T>C (n.-39+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.107992294A= | CA1277935028 | SLC5A7 | c.292+75A= (n.292+75A=) c.-24+75A= (n.-24+75A=) c.-413+75A= (n.-413+75A=) c.179-678A= (n.179-678A=) c.-36A= (n.-36A=) c.-39+75A= (n.-39+75A=) | |
2 | g.107992294A>C | CA53409058 | SLC5A7 | c.292+75A>C (n.292+75A>C) c.-24+75A>C (n.-24+75A>C) c.-413+75A>C (n.-413+75A>C) c.179-678A>C (n.179-678A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-39+75A>C (n.-39+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992295A= | CA1277935029 | SLC5A7 | c.292+76A= (n.292+76A=) c.-24+76A= (n.-24+76A=) c.-413+76A= (n.-413+76A=) c.179-677A= (n.179-677A=) c.-35A= (n.-35A=) c.-39+76A= (n.-39+76A=) | |
2 | g.107992295A>G | CA53409061 | SLC5A7 | c.292+76A>G (n.292+76A>G) c.-24+76A>G (n.-24+76A>G) c.-413+76A>G (n.-413+76A>G) c.179-677A>G (n.179-677A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-39+76A>G (n.-39+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.107992296C>A | CA2577062102 | SLC5A7 | c.292+77C>A (n.292+77C>A) c.-24+77C>A (n.-24+77C>A) c.-413+77C>A (n.-413+77C>A) c.179-676C>A (n.179-676C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-39+77C>A (n.-39+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992296C>G | CA2660567366 | SLC5A7 | c.292+77C>G (n.292+77C>G) c.-24+77C>G (n.-24+77C>G) c.-413+77C>G (n.-413+77C>G) c.179-676C>G (n.179-676C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-39+77C>G (n.-39+77C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992297A>G | CA2660567367 | SLC5A7 | c.292+78A>G (n.292+78A>G) c.-24+78A>G (n.-24+78A>G) c.-413+78A>G (n.-413+78A>G) c.179-675A>G (n.179-675A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-39+78A>G (n.-39+78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.107992298del | CA2660567368 | SLC5A7 | c.292+79del (n.292+79del) c.-24+79del (n.-24+79del) c.-413+79del (n.-413+79del) c.179-674del (n.179-674del) c.-32del (n.-32del) c.-39+79del (n.-39+79del) | gnomAD v4 |
2 | g.107992298A= | CA1277935030 | SLC5A7 | c.292+79A= (n.292+79A=) c.-24+79A= (n.-24+79A=) c.-413+79A= (n.-413+79A=) c.179-674A= (n.179-674A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-39+79A= (n.-39+79A=) | |
2 | g.107992298A>T | CA1277935031 | SLC5A7 | c.292+79A>T (n.292+79A>T) c.-24+79A>T (n.-24+79A>T) c.-413+79A>T (n.-413+79A>T) c.179-674A>T (n.179-674A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-39+79A>T (n.-39+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992300T>A | CA2660567369 | SLC5A7 | c.292+81T>A (n.292+81T>A) c.-24+81T>A (n.-24+81T>A) c.-413+81T>A (n.-413+81T>A) c.179-672T>A (n.179-672T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-39+81T>A (n.-39+81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992300T>C | CA1277935034 | SLC5A7 | c.292+81T>C (n.292+81T>C) c.-24+81T>C (n.-24+81T>C) c.-413+81T>C (n.-413+81T>C) c.179-672T>C (n.179-672T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-39+81T>C (n.-39+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.107992300T= | CA1277935033 | SLC5A7 | c.292+81T= (n.292+81T=) c.-24+81T= (n.-24+81T=) c.-413+81T= (n.-413+81T=) c.179-672T= (n.179-672T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-39+81T= (n.-39+81T=) | |
2 | g.107992300_107992304delinsTCAAA | CA1277935032 | SLC5A7 | c.292+81_292+85delinsTCAAA (n.292+81_292+85delinsTCAAA) c.-24+81_-24+85delinsTCAAA (n.-24+81_-24+85delinsTCAAA) c.-413+81_-413+85delinsTCAAA (n.-413+81_-413+85delinsTCAAA) c.179-672_179-668delinsTCAAA (n.179-672_179-668delinsTCAAA) c.-30_-26delinsTCAAA (n.-30_-26delinsTCAAA) c.-39+81_-39+85delinsTCAAA (n.-39+81_-39+85delinsTCAAA) | |
2 | g.107992301C>A | CA2660567370 | SLC5A7 | c.292+82C>A (n.292+82C>A) c.-24+82C>A (n.-24+82C>A) c.-413+82C>A (n.-413+82C>A) c.179-671C>A (n.179-671C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-39+82C>A (n.-39+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.107992303_107992306del | CA754845206 | SLC5A7 | c.292+84_292+87del (n.292+84_292+87del) c.-24+84_-24+87del (n.-24+84_-24+87del) c.-413+84_-413+87del (n.-413+84_-413+87del) c.179-669_179-666del (n.179-669_179-666del) c.-27_-24del (n.-27_-24del) c.-39+84_-39+87del (n.-39+84_-39+87del) | dbSNP |