Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.107992201T>ACA348020604SLC5A7c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.179-771T>A (n.179-771T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
2g.107992201T>CCA348020606SLC5A7c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.179-771T>C (n.179-771T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
2g.107992201T>GCA348020605SLC5A7c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.179-771T>G (n.179-771T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
2g.107992202C>ACA348020607SLC5A7c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.179-770C>A (n.179-770C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
2g.107992202C=CA1277934991SLC5A7c.275C= (p.Ser92=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.179-770C= (n.179-770C=)
c.-56C= (n.-56C=)
2g.107992202C>GCA348020608SLC5A7c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.179-770C>G (n.179-770C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
2g.107992202C>TCA53409023SLC5A7c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.179-770C>T (n.179-770C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
ClinVar dbSNP
2g.107992203T>ACA427884482SLC5A7c.276T>A (p.Ser92=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.179-769T>A (n.179-769T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
2g.107992203T>CCA427884483SLC5A7c.276T>C (p.Ser92=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.179-769T>C (n.179-769T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
2g.107992203T>GCA427884484SLC5A7c.276T>G (p.Ser92=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.179-769T>G (n.179-769T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
2g.107992204C>ACA348020609SLC5A7c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.179-768C>A (n.179-768C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
ClinVar dbSNP
2g.107992204C=CA1277934992SLC5A7c.277C= (p.Leu93=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.179-768C= (n.179-768C=)
c.-54C= (n.-54C=)
2g.107992204C>GCA348020610SLC5A7c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.179-768C>G (n.179-768C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
2g.107992204C>TCA348020611SLC5A7c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.179-768C>T (n.179-768C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992205T>ACA348020612SLC5A7c.278T>A (p.Leu93His)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.179-767T>A (n.179-767T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
2g.107992205T>CCA348020613SLC5A7c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.179-767T>C (n.179-767T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
2g.107992205T>GCA348020614SLC5A7c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.179-767T>G (n.179-767T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.107992206delCA2660567332SLC5A7c.279del (p.Ser94ValfsTer2)
c.-37del (n.-37del)
c.-426del (n.-426del)
c.179-766del (n.179-766del)
c.-52del (n.-52del)
gnomAD v4
2g.107992206T>ACA427884489SLC5A7c.279T>A (p.Leu93=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.179-766T>A (n.179-766T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
2g.107992206T>CCA427884490SLC5A7c.279T>C (p.Leu93=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.179-766T>C (n.179-766T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
2g.107992206T>GCA427884493SLC5A7c.279T>G (p.Leu93=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.179-766T>G (n.179-766T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
2g.107992207A>CCA348020615SLC5A7c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.179-765A>C (n.179-765A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
2g.107992207A>GCA348020616SLC5A7c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.179-765A>G (n.179-765A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
2g.107992207A>TCA348020617SLC5A7c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.179-765A>T (n.179-765A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
2g.107992208G>ACA348020618SLC5A7c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.179-764G>A (n.179-764G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
2g.107992208G>CCA348020620SLC5A7c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.179-764G>C (n.179-764G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
gnomAD v4
2g.107992208G>TCA348020619SLC5A7c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.179-764G>T (n.179-764G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
2g.107992209T>ACA348020621SLC5A7c.282T>A (p.Ser94Arg)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.179-763T>A (n.179-763T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
2g.107992209T>CCA427884502SLC5A7c.282T>C (p.Ser94=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.179-763T>C (n.179-763T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
2g.107992209T>GCA348020622SLC5A7c.282T>G (p.Ser94Arg)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.179-763T>G (n.179-763T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
2g.107992210C>ACA348020623SLC5A7c.283C>A (p.Leu95Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.179-762C>A (n.179-762C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
2g.107992210C>GCA348020624SLC5A7c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.179-762C>G (n.179-762C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
2g.107992210C>TCA427884506SLC5A7c.283C>T (p.Leu95=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.179-762C>T (n.179-762C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
2g.107992211T>ACA348020625SLC5A7c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.179-761T>A (n.179-761T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
2g.107992211T>CCA348020626SLC5A7c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.179-761T>C (n.179-761T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
2g.107992211T>GCA348020627SLC5A7c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.179-761T>G (n.179-761T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
2g.107992212G>ACA427884509SLC5A7c.285G>A (p.Leu95=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.179-760G>A (n.179-760G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
2g.107992212G>CCA427884510SLC5A7c.285G>C (p.Leu95=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.179-760G>C (n.179-760G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992212G=CA1277934993SLC5A7c.285G= (p.Leu95=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.179-760G= (n.179-760G=)
c.-46G= (n.-46G=)
2g.107992212G>TCA427884512SLC5A7c.285G>T (p.Leu95=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.179-760G>T (n.179-760G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
2g.107992213A>CCA348020628SLC5A7c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.179-759A>C (n.179-759A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
2g.107992213A>GCA348020629SLC5A7c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.179-759A>G (n.179-759A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
2g.107992213A>TCA348020630SLC5A7c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.179-759A>T (n.179-759A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
2g.107992214T>ACA348020631SLC5A7c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.179-758T>A (n.179-758T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
gnomAD v4
2g.107992214T>CCA348020632SLC5A7c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.179-758T>C (n.179-758T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
2g.107992214T>GCA348020633SLC5A7c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.179-758T>G (n.179-758T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
2g.107992217delCA2577062090SLC5A7c.290del (p.Leu97Ter)
c.-26del (n.-26del)
c.-415del (n.-415del)
c.179-755del (n.179-755del)
c.-41del (n.-41del)
gnomAD v4
2g.107992215T>ACA427884518SLC5A7c.288T>A (p.Ile96=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.179-757T>A (n.179-757T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
2g.107992215T>CCA427884519SLC5A7c.288T>C (p.Ile96=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.179-757T>C (n.179-757T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
2g.107992215T>GCA348020634SLC5A7c.288T>G (p.Ile96Met)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.179-757T>G (n.179-757T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
2g.107992216T>ACA348020635SLC5A7c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.179-756T>A (n.179-756T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
2g.107992216T>CCA427884522SLC5A7c.289T>C (p.Leu97=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.179-756T>C (n.179-756T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
2g.107992216T>GCA348020636SLC5A7c.289T>G (p.Leu97Val)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.179-756T>G (n.179-756T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
2g.107992217T>ACA348020637SLC5A7c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.179-755T>A (n.179-755T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
gnomAD v4
2g.107992217T>CCA348020638SLC5A7c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.179-755T>C (n.179-755T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
2g.107992217T>GCA348020639SLC5A7c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.179-755T>G (n.179-755T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
2g.107992218A>CCA348020640SLC5A7c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.179-754A>C (n.179-754A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
2g.107992218A>GCA427884528SLC5A7c.291A>G (p.Leu97=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.179-754A>G (n.179-754A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
2g.107992218A>TCA348020641SLC5A7c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.179-754A>T (n.179-754A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
2g.107992219G>ACA348020642SLC5A7c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.179-753G>A (n.179-753G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.107992219G>CCA348020643SLC5A7c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.179-753G>C (n.179-753G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
2g.107992219G=CA1277934994SLC5A7c.292G= (p.Gly98=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.179-753G= (n.179-753G=)
c.-39G= (n.-39G=)
2g.107992219G>TCA348020644SLC5A7c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.179-753G>T (n.179-753G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
2g.107992220G>ACA348020645SLC5A7c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
c.-413+1G>A (n.-413+1G>A)
c.179-752G>A (n.179-752G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
ClinVar dbSNP
2g.107992220G>CCA348020646SLC5A7c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
c.-413+1G>C (n.-413+1G>C)
c.179-752G>C (n.179-752G>C)
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
2g.107992220G=CA1277934995SLC5A7c.292+1G= (n.292+1G=)
c.-24+1G= (n.-24+1G=)
c.-413+1G= (n.-413+1G=)
c.179-752G= (n.179-752G=)
c.-39+1G= (n.-39+1G=)
2g.107992220G>TCA348020647SLC5A7c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
c.-413+1G>T (n.-413+1G>T)
c.179-752G>T (n.179-752G>T)
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
2g.107992221T>ACA348020649SLC5A7c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
c.-413+2T>A (n.-413+2T>A)
c.179-751T>A (n.179-751T>A)
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
2g.107992221T>CCA348020650SLC5A7c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
c.-413+2T>C (n.-413+2T>C)
c.179-751T>C (n.179-751T>C)
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
2g.107992221T>GCA348020648SLC5A7c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
c.-413+2T>G (n.-413+2T>G)
c.179-751T>G (n.179-751T>G)
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
2g.107992221dupCA1818916SLC5A7c.292+2dup (n.292+2dup)
c.-24+2dup (n.-24+2dup)
c.-413+2dup (n.-413+2dup)
c.179-751dup (n.179-751dup)
c.-39+2dup (n.-39+2dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992224G>CCA754845173SLC5A7c.292+5G>C (n.292+5G>C)
c.-24+5G>C (n.-24+5G>C)
c.-413+5G>C (n.-413+5G>C)
c.179-748G>C (n.179-748G>C)
c.-39+5G>C (n.-39+5G>C)
ClinVar dbSNP
2g.107992224G=CA1277934996SLC5A7c.292+5G= (n.292+5G=)
c.-24+5G= (n.-24+5G=)
c.-413+5G= (n.-413+5G=)
c.179-748G= (n.179-748G=)
c.-39+5G= (n.-39+5G=)
2g.107992225T>CCA534692057SLC5A7c.292+6T>C (n.292+6T>C)
c.-24+6T>C (n.-24+6T>C)
c.-413+6T>C (n.-413+6T>C)
c.179-747T>C (n.179-747T>C)
c.-39+6T>C (n.-39+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992225T=CA1277934997SLC5A7c.292+6T= (n.292+6T=)
c.-24+6T= (n.-24+6T=)
c.-413+6T= (n.-413+6T=)
c.179-747T= (n.179-747T=)
c.-39+6T= (n.-39+6T=)
2g.107992226G>ACA2660567333SLC5A7c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.-24+7G>A (n.-24+7G>A)
c.-413+7G>A (n.-413+7G>A)
c.179-746G>A (n.179-746G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-39+7G>A (n.-39+7G>A)
gnomAD v4
2g.107992227A=CA1277934998SLC5A7c.292+8A= (n.292+8A=)
c.-24+8A= (n.-24+8A=)
c.-413+8A= (n.-413+8A=)
c.179-745A= (n.179-745A=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.-39+8A= (n.-39+8A=)
2g.107992227A>GCA53409027SLC5A7c.292+8A>G (n.292+8A>G)
c.-24+8A>G (n.-24+8A>G)
c.-413+8A>G (n.-413+8A>G)
c.179-745A>G (n.179-745A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-39+8A>G (n.-39+8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992229A>CCA2700183642SLC5A7c.292+10A>C (n.292+10A>C)
c.-24+10A>C (n.-24+10A>C)
c.-413+10A>C (n.-413+10A>C)
c.179-743A>C (n.179-743A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-39+10A>C (n.-39+10A>C)
dbSNP
2g.107992230G>ACA1818917SLC5A7c.292+11G>A (n.292+11G>A)
c.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
c.-413+11G>A (n.-413+11G>A)
c.179-742G>A (n.179-742G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-39+11G>A (n.-39+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992230G>CCA1277935000SLC5A7c.292+11G>C (n.292+11G>C)
c.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
c.-413+11G>C (n.-413+11G>C)
c.179-742G>C (n.179-742G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-39+11G>C (n.-39+11G>C)
ClinVar dbSNP
2g.107992230G=CA1277934999SLC5A7c.292+11G= (n.292+11G=)
c.-24+11G= (n.-24+11G=)
c.-413+11G= (n.-413+11G=)
c.179-742G= (n.179-742G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-39+11G= (n.-39+11G=)
2g.107992231T>GCA2577062091SLC5A7c.292+12T>G (n.292+12T>G)
c.-24+12T>G (n.-24+12T>G)
c.-413+12T>G (n.-413+12T>G)
c.179-741T>G (n.179-741T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-39+12T>G (n.-39+12T>G)
2g.107992232G>ACA2577062092SLC5A7c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
c.-413+13G>A (n.-413+13G>A)
c.179-740G>A (n.179-740G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-39+13G>A (n.-39+13G>A)
gnomAD v4
2g.107992233C>ACA2660567334SLC5A7c.292+14C>A (n.292+14C>A)
c.-24+14C>A (n.-24+14C>A)
c.-413+14C>A (n.-413+14C>A)
c.179-739C>A (n.179-739C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-39+14C>A (n.-39+14C>A)
gnomAD v4
2g.107992233C=CA1277935001SLC5A7c.292+14C= (n.292+14C=)
c.-24+14C= (n.-24+14C=)
c.-413+14C= (n.-413+14C=)
c.179-739C= (n.179-739C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-39+14C= (n.-39+14C=)
2g.107992233C>TCA1277935002SLC5A7c.292+14C>T (n.292+14C>T)
c.-24+14C>T (n.-24+14C>T)
c.-413+14C>T (n.-413+14C>T)
c.179-739C>T (n.179-739C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-39+14C>T (n.-39+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992234A=CA1277935003SLC5A7c.292+15A= (n.292+15A=)
c.-24+15A= (n.-24+15A=)
c.-413+15A= (n.-413+15A=)
c.179-738A= (n.179-738A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.-39+15A= (n.-39+15A=)
2g.107992234A>GCA754845179SLC5A7c.292+15A>G (n.292+15A>G)
c.-24+15A>G (n.-24+15A>G)
c.-413+15A>G (n.-413+15A>G)
c.179-738A>G (n.179-738A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-39+15A>G (n.-39+15A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992234A>TCA534692058SLC5A7c.292+15A>T (n.292+15A>T)
c.-24+15A>T (n.-24+15A>T)
c.-413+15A>T (n.-413+15A>T)
c.179-738A>T (n.179-738A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-39+15A>T (n.-39+15A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992235A>GCA2577062093SLC5A7c.292+16A>G (n.292+16A>G)
c.-24+16A>G (n.-24+16A>G)
c.-413+16A>G (n.-413+16A>G)
c.179-737A>G (n.179-737A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-39+16A>G (n.-39+16A>G)
2g.107992236A>TCA2577062094SLC5A7c.292+17A>T (n.292+17A>T)
c.-24+17A>T (n.-24+17A>T)
c.-413+17A>T (n.-413+17A>T)
c.179-736A>T (n.179-736A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-39+17A>T (n.-39+17A>T)
2g.107992238C>ACA2660567335SLC5A7c.292+19C>A (n.292+19C>A)
c.-24+19C>A (n.-24+19C>A)
c.-413+19C>A (n.-413+19C>A)
c.179-734C>A (n.179-734C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-39+19C>A (n.-39+19C>A)
gnomAD v4
2g.107992238C=CA1277935004SLC5A7c.292+19C= (n.292+19C=)
c.-24+19C= (n.-24+19C=)
c.-413+19C= (n.-413+19C=)
c.179-734C= (n.179-734C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-39+19C= (n.-39+19C=)
2g.107992238C>TCA754845186SLC5A7c.292+19C>T (n.292+19C>T)
c.-24+19C>T (n.-24+19C>T)
c.-413+19C>T (n.-413+19C>T)
c.179-734C>T (n.179-734C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-39+19C>T (n.-39+19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992240C>ACA2660567336SLC5A7c.292+21C>A (n.292+21C>A)
c.-24+21C>A (n.-24+21C>A)
c.-413+21C>A (n.-413+21C>A)
c.179-732C>A (n.179-732C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-39+21C>A (n.-39+21C>A)
gnomAD v4
2g.107992240C=CA1277935005SLC5A7c.292+21C= (n.292+21C=)
c.-24+21C= (n.-24+21C=)
c.-413+21C= (n.-413+21C=)
c.179-732C= (n.179-732C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-39+21C= (n.-39+21C=)
2g.107992240C>TCA1034769306SLC5A7c.292+21C>T (n.292+21C>T)
c.-24+21C>T (n.-24+21C>T)
c.-413+21C>T (n.-413+21C>T)
c.179-732C>T (n.179-732C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-39+21C>T (n.-39+21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992241A=CA1277935006SLC5A7c.292+22A= (n.292+22A=)
c.-24+22A= (n.-24+22A=)
c.-413+22A= (n.-413+22A=)
c.179-731A= (n.179-731A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-39+22A= (n.-39+22A=)
2g.107992241A>CCA2577062095SLC5A7c.292+22A>C (n.292+22A>C)
c.-24+22A>C (n.-24+22A>C)
c.-413+22A>C (n.-413+22A>C)
c.179-731A>C (n.179-731A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-39+22A>C (n.-39+22A>C)
gnomAD v4
2g.107992241A>GCA1034769307SLC5A7c.292+22A>G (n.292+22A>G)
c.-24+22A>G (n.-24+22A>G)
c.-413+22A>G (n.-413+22A>G)
c.179-731A>G (n.179-731A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-39+22A>G (n.-39+22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992244G>TCA2660567337SLC5A7c.292+25G>T (n.292+25G>T)
c.-24+25G>T (n.-24+25G>T)
c.-413+25G>T (n.-413+25G>T)
c.179-728G>T (n.179-728G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-39+25G>T (n.-39+25G>T)
gnomAD v4
2g.107992244_107992248delinsGACTCCA1277935007SLC5A7c.292+25_292+29delinsGACTC (n.292+25_292+29delinsGACTC)
c.-24+25_-24+29delinsGACTC (n.-24+25_-24+29delinsGACTC)
c.-413+25_-413+29delinsGACTC (n.-413+25_-413+29delinsGACTC)
c.179-728_179-724delinsGACTC (n.179-728_179-724delinsGACTC)
c.-86_-82delinsGACTC (n.-86_-82delinsGACTC)
c.-39+25_-39+29delinsGACTC (n.-39+25_-39+29delinsGACTC)
2g.107992250_107992253delCA1818918SLC5A7c.292+31_292+34del (n.292+31_292+34del)
c.-24+31_-24+34del (n.-24+31_-24+34del)
c.-413+31_-413+34del (n.-413+31_-413+34del)
c.179-722_179-719del (n.179-722_179-719del)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
c.-39+31_-39+34del (n.-39+31_-39+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992246C>ACA2577062096SLC5A7c.292+27C>A (n.292+27C>A)
c.-24+27C>A (n.-24+27C>A)
c.-413+27C>A (n.-413+27C>A)
c.179-726C>A (n.179-726C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-39+27C>A (n.-39+27C>A)
gnomAD v4
2g.107992246C=CA1277935008SLC5A7c.292+27C= (n.292+27C=)
c.-24+27C= (n.-24+27C=)
c.-413+27C= (n.-413+27C=)
c.179-726C= (n.179-726C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-39+27C= (n.-39+27C=)
2g.107992246C>TCA534692059SLC5A7c.292+27C>T (n.292+27C>T)
c.-24+27C>T (n.-24+27C>T)
c.-413+27C>T (n.-413+27C>T)
c.179-726C>T (n.179-726C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-39+27C>T (n.-39+27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992247T>CCA2660567338SLC5A7c.292+28T>C (n.292+28T>C)
c.-24+28T>C (n.-24+28T>C)
c.-413+28T>C (n.-413+28T>C)
c.179-725T>C (n.179-725T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-39+28T>C (n.-39+28T>C)
gnomAD v4
2g.107992248C>ACA2577062097SLC5A7c.292+29C>A (n.292+29C>A)
c.-24+29C>A (n.-24+29C>A)
c.-413+29C>A (n.-413+29C>A)
c.179-724C>A (n.179-724C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-39+29C>A (n.-39+29C>A)
gnomAD v4
2g.107992248C=CA1277935009SLC5A7c.292+29C= (n.292+29C=)
c.-24+29C= (n.-24+29C=)
c.-413+29C= (n.-413+29C=)
c.179-724C= (n.179-724C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-39+29C= (n.-39+29C=)
2g.107992248C>TCA53409034SLC5A7c.292+29C>T (n.292+29C>T)
c.-24+29C>T (n.-24+29C>T)
c.-413+29C>T (n.-413+29C>T)
c.179-724C>T (n.179-724C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-39+29C>T (n.-39+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992250C>ACA2577062098SLC5A7c.292+31C>A (n.292+31C>A)
c.-24+31C>A (n.-24+31C>A)
c.-413+31C>A (n.-413+31C>A)
c.179-722C>A (n.179-722C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-39+31C>A (n.-39+31C>A)
gnomAD v4
2g.107992250C=CA1277935010SLC5A7c.292+31C= (n.292+31C=)
c.-24+31C= (n.-24+31C=)
c.-413+31C= (n.-413+31C=)
c.179-722C= (n.179-722C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-39+31C= (n.-39+31C=)
2g.107992250C>GCA53409036SLC5A7c.292+31C>G (n.292+31C>G)
c.-24+31C>G (n.-24+31C>G)
c.-413+31C>G (n.-413+31C>G)
c.179-722C>G (n.179-722C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-39+31C>G (n.-39+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992251T>ACA2577062099SLC5A7c.292+32T>A (n.292+32T>A)
c.-24+32T>A (n.-24+32T>A)
c.-413+32T>A (n.-413+32T>A)
c.179-721T>A (n.179-721T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-39+32T>A (n.-39+32T>A)
2g.107992252C>ACA2577062100SLC5A7c.292+33C>A (n.292+33C>A)
c.-24+33C>A (n.-24+33C>A)
c.-413+33C>A (n.-413+33C>A)
c.179-720C>A (n.179-720C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-39+33C>A (n.-39+33C>A)
gnomAD v4
2g.107992253A=CA1277935011SLC5A7c.292+34A= (n.292+34A=)
c.-24+34A= (n.-24+34A=)
c.-413+34A= (n.-413+34A=)
c.179-719A= (n.179-719A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.-39+34A= (n.-39+34A=)
2g.107992253A>GCA1818919SLC5A7c.292+34A>G (n.292+34A>G)
c.-24+34A>G (n.-24+34A>G)
c.-413+34A>G (n.-413+34A>G)
c.179-719A>G (n.179-719A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-39+34A>G (n.-39+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992257_107992261delCA2660567339SLC5A7c.292+38_292+42del (n.292+38_292+42del)
c.-24+38_-24+42del (n.-24+38_-24+42del)
c.-413+38_-413+42del (n.-413+38_-413+42del)
c.179-715_179-711del (n.179-715_179-711del)
c.-73_-69del (n.-73_-69del)
c.-39+38_-39+42del (n.-39+38_-39+42del)
gnomAD v4
2g.107992254G>ACA534692061SLC5A7c.292+35G>A (n.292+35G>A)
c.-24+35G>A (n.-24+35G>A)
c.-413+35G>A (n.-413+35G>A)
c.179-718G>A (n.179-718G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-39+35G>A (n.-39+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992254G=CA1277935012SLC5A7c.292+35G= (n.292+35G=)
c.-24+35G= (n.-24+35G=)
c.-413+35G= (n.-413+35G=)
c.179-718G= (n.179-718G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-39+35G= (n.-39+35G=)
2g.107992255T>ACA2660567340SLC5A7c.292+36T>A (n.292+36T>A)
c.-24+36T>A (n.-24+36T>A)
c.-413+36T>A (n.-413+36T>A)
c.179-717T>A (n.179-717T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-39+36T>A (n.-39+36T>A)
gnomAD v4
2g.107992256A=CA1277935013SLC5A7c.292+37A= (n.292+37A=)
c.-24+37A= (n.-24+37A=)
c.-413+37A= (n.-413+37A=)
c.179-716A= (n.179-716A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-39+37A= (n.-39+37A=)
2g.107992256A>GCA534692062SLC5A7c.292+37A>G (n.292+37A>G)
c.-24+37A>G (n.-24+37A>G)
c.-413+37A>G (n.-413+37A>G)
c.179-716A>G (n.179-716A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-39+37A>G (n.-39+37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992257A>TCA2660567341SLC5A7c.292+38A>T (n.292+38A>T)
c.-24+38A>T (n.-24+38A>T)
c.-413+38A>T (n.-413+38A>T)
c.179-715A>T (n.179-715A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-39+38A>T (n.-39+38A>T)
gnomAD v4
2g.107992259G>ACA2577062101SLC5A7c.292+40G>A (n.292+40G>A)
c.-24+40G>A (n.-24+40G>A)
c.-413+40G>A (n.-413+40G>A)
c.179-713G>A (n.179-713G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-39+40G>A (n.-39+40G>A)
gnomAD v4
2g.107992260T>CCA2660567342SLC5A7c.292+41T>C (n.292+41T>C)
c.-24+41T>C (n.-24+41T>C)
c.-413+41T>C (n.-413+41T>C)
c.179-712T>C (n.179-712T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-39+41T>C (n.-39+41T>C)
gnomAD v4
2g.107992261A=CA1277935014SLC5A7c.292+42A= (n.292+42A=)
c.-24+42A= (n.-24+42A=)
c.-413+42A= (n.-413+42A=)
c.179-711A= (n.179-711A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-39+42A= (n.-39+42A=)
2g.107992261A>CCA2660567343SLC5A7c.292+42A>C (n.292+42A>C)
c.-24+42A>C (n.-24+42A>C)
c.-413+42A>C (n.-413+42A>C)
c.179-711A>C (n.179-711A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-39+42A>C (n.-39+42A>C)
gnomAD v4
2g.107992261A>GCA53409045SLC5A7c.292+42A>G (n.292+42A>G)
c.-24+42A>G (n.-24+42A>G)
c.-413+42A>G (n.-413+42A>G)
c.179-711A>G (n.179-711A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-39+42A>G (n.-39+42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992264C>ACA2660567344SLC5A7c.292+45C>A (n.292+45C>A)
c.-24+45C>A (n.-24+45C>A)
c.-413+45C>A (n.-413+45C>A)
c.179-708C>A (n.179-708C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-39+45C>A (n.-39+45C>A)
gnomAD v4
2g.107992264C=CA1277935015SLC5A7c.292+45C= (n.292+45C=)
c.-24+45C= (n.-24+45C=)
c.-413+45C= (n.-413+45C=)
c.179-708C= (n.179-708C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-39+45C= (n.-39+45C=)
2g.107992264C>GCA53409046SLC5A7c.292+45C>G (n.292+45C>G)
c.-24+45C>G (n.-24+45C>G)
c.-413+45C>G (n.-413+45C>G)
c.179-708C>G (n.179-708C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-39+45C>G (n.-39+45C>G)
dbSNP
2g.107992264C>TCA2660567345SLC5A7c.292+45C>T (n.292+45C>T)
c.-24+45C>T (n.-24+45C>T)
c.-413+45C>T (n.-413+45C>T)
c.179-708C>T (n.179-708C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-39+45C>T (n.-39+45C>T)
gnomAD v4
2g.107992265A=CA1277935016SLC5A7c.292+46A= (n.292+46A=)
c.-24+46A= (n.-24+46A=)
c.-413+46A= (n.-413+46A=)
c.179-707A= (n.179-707A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-39+46A= (n.-39+46A=)
2g.107992265A>GCA754845195SLC5A7c.292+46A>G (n.292+46A>G)
c.-24+46A>G (n.-24+46A>G)
c.-413+46A>G (n.-413+46A>G)
c.179-707A>G (n.179-707A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-39+46A>G (n.-39+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992266G>CCA1818920SLC5A7c.292+47G>C (n.292+47G>C)
c.-24+47G>C (n.-24+47G>C)
c.-413+47G>C (n.-413+47G>C)
c.179-706G>C (n.179-706G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-39+47G>C (n.-39+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992266G=CA1277935017SLC5A7c.292+47G= (n.292+47G=)
c.-24+47G= (n.-24+47G=)
c.-413+47G= (n.-413+47G=)
c.179-706G= (n.179-706G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-39+47G= (n.-39+47G=)
2g.107992266G>TCA2660567346SLC5A7c.292+47G>T (n.292+47G>T)
c.-24+47G>T (n.-24+47G>T)
c.-413+47G>T (n.-413+47G>T)
c.179-706G>T (n.179-706G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-39+47G>T (n.-39+47G>T)
gnomAD v4
2g.107992268A>GCA2660567347SLC5A7c.292+49A>G (n.292+49A>G)
c.-24+49A>G (n.-24+49A>G)
c.-413+49A>G (n.-413+49A>G)
c.179-704A>G (n.179-704A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-39+49A>G (n.-39+49A>G)
gnomAD v4
2g.107992269C>ACA2660567348SLC5A7c.292+50C>A (n.292+50C>A)
c.-24+50C>A (n.-24+50C>A)
c.-413+50C>A (n.-413+50C>A)
c.179-703C>A (n.179-703C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-39+50C>A (n.-39+50C>A)
gnomAD v4
2g.107992269_107992271delinsCAACA1277935018SLC5A7c.292+50_292+52delinsCAA (n.292+50_292+52delinsCAA)
c.-24+50_-24+52delinsCAA (n.-24+50_-24+52delinsCAA)
c.-413+50_-413+52delinsCAA (n.-413+50_-413+52delinsCAA)
c.179-703_179-701delinsCAA (n.179-703_179-701delinsCAA)
c.-61_-59delinsCAA (n.-61_-59delinsCAA)
c.-39+50_-39+52delinsCAA (n.-39+50_-39+52delinsCAA)
2g.107992270A>GCA2660567349SLC5A7c.292+51A>G (n.292+51A>G)
c.-24+51A>G (n.-24+51A>G)
c.-413+51A>G (n.-413+51A>G)
c.179-702A>G (n.179-702A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-39+51A>G (n.-39+51A>G)
gnomAD v4
2g.107992270_107992271delCA1818921SLC5A7c.292+51_292+52del (n.292+51_292+52del)
c.-24+51_-24+52del (n.-24+51_-24+52del)
c.-413+51_-413+52del (n.-413+51_-413+52del)
c.179-702_179-701del (n.179-702_179-701del)
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
c.-39+51_-39+52del (n.-39+51_-39+52del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992271A>GCA2660567350SLC5A7c.292+52A>G (n.292+52A>G)
c.-24+52A>G (n.-24+52A>G)
c.-413+52A>G (n.-413+52A>G)
c.179-701A>G (n.179-701A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-39+52A>G (n.-39+52A>G)
gnomAD v4
2g.107992273_107992274delCA348020651SLC5A7c.292+54_292+55del (n.292+54_292+55del)
c.-24+54_-24+55del (n.-24+54_-24+55del)
c.-413+54_-413+55del (n.-413+54_-413+55del)
c.179-699_179-698del (n.179-699_179-698del)
c.-57_-56del (n.-57_-56del)
c.-39+54_-39+55del (n.-39+54_-39+55del)
2g.107992272G>ACA754845200SLC5A7c.292+53G>A (n.292+53G>A)
c.-24+53G>A (n.-24+53G>A)
c.-413+53G>A (n.-413+53G>A)
c.179-700G>A (n.179-700G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-39+53G>A (n.-39+53G>A)
dbSNP
2g.107992272G=CA1277935019SLC5A7c.292+53G= (n.292+53G=)
c.-24+53G= (n.-24+53G=)
c.-413+53G= (n.-413+53G=)
c.179-700G= (n.179-700G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-39+53G= (n.-39+53G=)
2g.107992273A=CA1277935020SLC5A7c.292+54A= (n.292+54A=)
c.-24+54A= (n.-24+54A=)
c.-413+54A= (n.-413+54A=)
c.179-699A= (n.179-699A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-39+54A= (n.-39+54A=)
2g.107992273A>TCA1034769313SLC5A7c.292+54A>T (n.292+54A>T)
c.-24+54A>T (n.-24+54A>T)
c.-413+54A>T (n.-413+54A>T)
c.179-699A>T (n.179-699A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-39+54A>T (n.-39+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992274G>ACA53409053SLC5A7c.292+55G>A (n.292+55G>A)
c.-24+55G>A (n.-24+55G>A)
c.-413+55G>A (n.-413+55G>A)
c.179-698G>A (n.179-698G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-39+55G>A (n.-39+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992274G=CA1277935021SLC5A7c.292+55G= (n.292+55G=)
c.-24+55G= (n.-24+55G=)
c.-413+55G= (n.-413+55G=)
c.179-698G= (n.179-698G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-39+55G= (n.-39+55G=)
2g.107992274G>TCA2660567351SLC5A7c.292+55G>T (n.292+55G>T)
c.-24+55G>T (n.-24+55G>T)
c.-413+55G>T (n.-413+55G>T)
c.179-698G>T (n.179-698G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-39+55G>T (n.-39+55G>T)
gnomAD v4
2g.107992275T>ACA427884542SLC5A7c.292+56T>A (n.292+56T>A)
c.-24+56T>A (n.-24+56T>A)
c.-413+56T>A (n.-413+56T>A)
c.179-697T>A (n.179-697T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-39+56T>A (n.-39+56T>A)
gnomAD v4
2g.107992276A>GCA2660567352SLC5A7c.292+57A>G (n.292+57A>G)
c.-24+57A>G (n.-24+57A>G)
c.-413+57A>G (n.-413+57A>G)
c.179-696A>G (n.179-696A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-39+57A>G (n.-39+57A>G)
gnomAD v4
2g.107992276A>TCA2660567353SLC5A7c.292+57A>T (n.292+57A>T)
c.-24+57A>T (n.-24+57A>T)
c.-413+57A>T (n.-413+57A>T)
c.179-696A>T (n.179-696A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-39+57A>T (n.-39+57A>T)
gnomAD v4
2g.107992278A>GCA2660567354SLC5A7c.292+59A>G (n.292+59A>G)
c.-24+59A>G (n.-24+59A>G)
c.-413+59A>G (n.-413+59A>G)
c.179-694A>G (n.179-694A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-39+59A>G (n.-39+59A>G)
gnomAD v4
2g.107992280A>GCA2660567355SLC5A7c.292+61A>G (n.292+61A>G)
c.-24+61A>G (n.-24+61A>G)
c.-413+61A>G (n.-413+61A>G)
c.179-692A>G (n.179-692A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-39+61A>G (n.-39+61A>G)
gnomAD v4
2g.107992282A=CA1277935022SLC5A7c.292+63A= (n.292+63A=)
c.-24+63A= (n.-24+63A=)
c.-413+63A= (n.-413+63A=)
c.179-690A= (n.179-690A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-39+63A= (n.-39+63A=)
2g.107992282A>GCA754845202SLC5A7c.292+63A>G (n.292+63A>G)
c.-24+63A>G (n.-24+63A>G)
c.-413+63A>G (n.-413+63A>G)
c.179-690A>G (n.179-690A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-39+63A>G (n.-39+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992283A>GCA2660567356SLC5A7c.292+64A>G (n.292+64A>G)
c.-24+64A>G (n.-24+64A>G)
c.-413+64A>G (n.-413+64A>G)
c.179-689A>G (n.179-689A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-39+64A>G (n.-39+64A>G)
gnomAD v4
2g.107992284C>ACA2660567357SLC5A7c.292+65C>A (n.292+65C>A)
c.-24+65C>A (n.-24+65C>A)
c.-413+65C>A (n.-413+65C>A)
c.179-688C>A (n.179-688C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-39+65C>A (n.-39+65C>A)
gnomAD v4
2g.107992285A>GCA2660567358SLC5A7c.292+66A>G (n.292+66A>G)
c.-24+66A>G (n.-24+66A>G)
c.-413+66A>G (n.-413+66A>G)
c.179-687A>G (n.179-687A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-39+66A>G (n.-39+66A>G)
gnomAD v4
2g.107992286A=CA1277935023SLC5A7c.292+67A= (n.292+67A=)
c.-24+67A= (n.-24+67A=)
c.-413+67A= (n.-413+67A=)
c.179-686A= (n.179-686A=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.-39+67A= (n.-39+67A=)
2g.107992286A>CCA1277935024SLC5A7c.292+67A>C (n.292+67A>C)
c.-24+67A>C (n.-24+67A>C)
c.-413+67A>C (n.-413+67A>C)
c.179-686A>C (n.179-686A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-39+67A>C (n.-39+67A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992287G>ACA1277935026SLC5A7c.292+68G>A (n.292+68G>A)
c.-24+68G>A (n.-24+68G>A)
c.-413+68G>A (n.-413+68G>A)
c.179-685G>A (n.179-685G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-39+68G>A (n.-39+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992287G=CA1277935025SLC5A7c.292+68G= (n.292+68G=)
c.-24+68G= (n.-24+68G=)
c.-413+68G= (n.-413+68G=)
c.179-685G= (n.179-685G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-39+68G= (n.-39+68G=)
2g.107992287G>TCA2660567359SLC5A7c.292+68G>T (n.292+68G>T)
c.-24+68G>T (n.-24+68G>T)
c.-413+68G>T (n.-413+68G>T)
c.179-685G>T (n.179-685G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-39+68G>T (n.-39+68G>T)
gnomAD v4
2g.107992288T>ACA2660567360SLC5A7c.292+69T>A (n.292+69T>A)
c.-24+69T>A (n.-24+69T>A)
c.-413+69T>A (n.-413+69T>A)
c.179-684T>A (n.179-684T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-39+69T>A (n.-39+69T>A)
gnomAD v4
2g.107992288T>GCA2536188262SLC5A7c.292+69T>G (n.292+69T>G)
c.-24+69T>G (n.-24+69T>G)
c.-413+69T>G (n.-413+69T>G)
c.179-684T>G (n.179-684T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-39+69T>G (n.-39+69T>G)
2g.107992289G>ACA2660567361SLC5A7c.292+70G>A (n.292+70G>A)
c.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
c.-413+70G>A (n.-413+70G>A)
c.179-683G>A (n.179-683G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-39+70G>A (n.-39+70G>A)
gnomAD v4
2g.107992289G>TCA2660567362SLC5A7c.292+70G>T (n.292+70G>T)
c.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
c.-413+70G>T (n.-413+70G>T)
c.179-683G>T (n.179-683G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-39+70G>T (n.-39+70G>T)
gnomAD v4
2g.107992290G>ACA2660567363SLC5A7c.292+71G>A (n.292+71G>A)
c.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
c.-413+71G>A (n.-413+71G>A)
c.179-682G>A (n.179-682G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-39+71G>A (n.-39+71G>A)
gnomAD v4
2g.107992290G=CA1277935027SLC5A7c.292+71G= (n.292+71G=)
c.-24+71G= (n.-24+71G=)
c.-413+71G= (n.-413+71G=)
c.179-682G= (n.179-682G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-39+71G= (n.-39+71G=)
2g.107992290G>TCA53409055SLC5A7c.292+71G>T (n.292+71G>T)
c.-24+71G>T (n.-24+71G>T)
c.-413+71G>T (n.-413+71G>T)
c.179-682G>T (n.179-682G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-39+71G>T (n.-39+71G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992291A>GCA2660567364SLC5A7c.292+72A>G (n.292+72A>G)
c.-24+72A>G (n.-24+72A>G)
c.-413+72A>G (n.-413+72A>G)
c.179-681A>G (n.179-681A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-39+72A>G (n.-39+72A>G)
gnomAD v4
2g.107992293T>CCA2660567365SLC5A7c.292+74T>C (n.292+74T>C)
c.-24+74T>C (n.-24+74T>C)
c.-413+74T>C (n.-413+74T>C)
c.179-679T>C (n.179-679T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-39+74T>C (n.-39+74T>C)
gnomAD v4
2g.107992294A=CA1277935028SLC5A7c.292+75A= (n.292+75A=)
c.-24+75A= (n.-24+75A=)
c.-413+75A= (n.-413+75A=)
c.179-678A= (n.179-678A=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.-39+75A= (n.-39+75A=)
2g.107992294A>CCA53409058SLC5A7c.292+75A>C (n.292+75A>C)
c.-24+75A>C (n.-24+75A>C)
c.-413+75A>C (n.-413+75A>C)
c.179-678A>C (n.179-678A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-39+75A>C (n.-39+75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992295A=CA1277935029SLC5A7c.292+76A= (n.292+76A=)
c.-24+76A= (n.-24+76A=)
c.-413+76A= (n.-413+76A=)
c.179-677A= (n.179-677A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-39+76A= (n.-39+76A=)
2g.107992295A>GCA53409061SLC5A7c.292+76A>G (n.292+76A>G)
c.-24+76A>G (n.-24+76A>G)
c.-413+76A>G (n.-413+76A>G)
c.179-677A>G (n.179-677A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-39+76A>G (n.-39+76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992296C>ACA2577062102SLC5A7c.292+77C>A (n.292+77C>A)
c.-24+77C>A (n.-24+77C>A)
c.-413+77C>A (n.-413+77C>A)
c.179-676C>A (n.179-676C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-39+77C>A (n.-39+77C>A)
gnomAD v4
2g.107992296C>GCA2660567366SLC5A7c.292+77C>G (n.292+77C>G)
c.-24+77C>G (n.-24+77C>G)
c.-413+77C>G (n.-413+77C>G)
c.179-676C>G (n.179-676C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-39+77C>G (n.-39+77C>G)
gnomAD v4
2g.107992297A>GCA2660567367SLC5A7c.292+78A>G (n.292+78A>G)
c.-24+78A>G (n.-24+78A>G)
c.-413+78A>G (n.-413+78A>G)
c.179-675A>G (n.179-675A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-39+78A>G (n.-39+78A>G)
gnomAD v4
2g.107992298delCA2660567368SLC5A7c.292+79del (n.292+79del)
c.-24+79del (n.-24+79del)
c.-413+79del (n.-413+79del)
c.179-674del (n.179-674del)
c.-32del (n.-32del)
c.-39+79del (n.-39+79del)
gnomAD v4
2g.107992298A=CA1277935030SLC5A7c.292+79A= (n.292+79A=)
c.-24+79A= (n.-24+79A=)
c.-413+79A= (n.-413+79A=)
c.179-674A= (n.179-674A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-39+79A= (n.-39+79A=)
2g.107992298A>TCA1277935031SLC5A7c.292+79A>T (n.292+79A>T)
c.-24+79A>T (n.-24+79A>T)
c.-413+79A>T (n.-413+79A>T)
c.179-674A>T (n.179-674A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-39+79A>T (n.-39+79A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992300T>ACA2660567369SLC5A7c.292+81T>A (n.292+81T>A)
c.-24+81T>A (n.-24+81T>A)
c.-413+81T>A (n.-413+81T>A)
c.179-672T>A (n.179-672T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-39+81T>A (n.-39+81T>A)
gnomAD v4
2g.107992300T>CCA1277935034SLC5A7c.292+81T>C (n.292+81T>C)
c.-24+81T>C (n.-24+81T>C)
c.-413+81T>C (n.-413+81T>C)
c.179-672T>C (n.179-672T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-39+81T>C (n.-39+81T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.107992300T=CA1277935033SLC5A7c.292+81T= (n.292+81T=)
c.-24+81T= (n.-24+81T=)
c.-413+81T= (n.-413+81T=)
c.179-672T= (n.179-672T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.-39+81T= (n.-39+81T=)
2g.107992300_107992304delinsTCAAACA1277935032SLC5A7c.292+81_292+85delinsTCAAA (n.292+81_292+85delinsTCAAA)
c.-24+81_-24+85delinsTCAAA (n.-24+81_-24+85delinsTCAAA)
c.-413+81_-413+85delinsTCAAA (n.-413+81_-413+85delinsTCAAA)
c.179-672_179-668delinsTCAAA (n.179-672_179-668delinsTCAAA)
c.-30_-26delinsTCAAA (n.-30_-26delinsTCAAA)
c.-39+81_-39+85delinsTCAAA (n.-39+81_-39+85delinsTCAAA)
2g.107992301C>ACA2660567370SLC5A7c.292+82C>A (n.292+82C>A)
c.-24+82C>A (n.-24+82C>A)
c.-413+82C>A (n.-413+82C>A)
c.179-671C>A (n.179-671C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-39+82C>A (n.-39+82C>A)
gnomAD v4
2g.107992303_107992306delCA754845206SLC5A7c.292+84_292+87del (n.292+84_292+87del)
c.-24+84_-24+87del (n.-24+84_-24+87del)
c.-413+84_-413+87del (n.-413+84_-413+87del)
c.179-669_179-666del (n.179-669_179-666del)
c.-27_-24del (n.-27_-24del)
c.-39+84_-39+87del (n.-39+84_-39+87del)
dbSNP

Number of alleles fetched