Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.107992103C>ACA2660567331SLC5A7c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.-137-3C>A (n.-137-3C>A)
c.-526-3C>A (n.-526-3C>A)
c.179-869C>A (n.179-869C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
2g.107992104A>CCA348020397SLC5A7c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-137-2A>C (n.-137-2A>C)
c.-526-2A>C (n.-526-2A>C)
c.179-868A>C (n.179-868A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.107992104A>GCA348020398SLC5A7c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.-137-2A>G (n.-137-2A>G)
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
c.179-868A>G (n.179-868A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.107992104A>TCA348020396SLC5A7c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-137-2A>T (n.-137-2A>T)
c.-526-2A>T (n.-526-2A>T)
c.179-868A>T (n.179-868A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.107992105G>ACA348020401SLC5A7c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-137-1G>A (n.-137-1G>A)
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
c.179-867G>A (n.179-867G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
2g.107992105G>CCA348020399SLC5A7c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-137-1G>C (n.-137-1G>C)
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
c.179-867G>C (n.179-867G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
2g.107992105G>TCA348020400SLC5A7c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-137-1G>T (n.-137-1G>T)
c.-526-1G>T (n.-526-1G>T)
c.179-867G>T (n.179-867G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
2g.107992106C>ACA348020402SLC5A7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.179-866C>A (n.179-866C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.107992106C>GCA348020403SLC5A7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.179-866C>G (n.179-866C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
2g.107992106C>TCA348020404SLC5A7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.179-866C>T (n.179-866C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
2g.107992107T>ACA427884160SLC5A7c.180T>A (p.Ala60=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.179-865T>A (n.179-865T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
2g.107992107T>CCA1818907SLC5A7c.180T>C (p.Ala60=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.179-865T>C (n.179-865T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992107T>GCA427884158SLC5A7c.180T>G (p.Ala60=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.179-865T>G (n.179-865T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
2g.107992107T=CA1277934962SLC5A7c.180T= (p.Ala60=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.179-865T= (n.179-865T=)
c.-151T= (n.-151T=)
2g.107992108A>CCA348020405SLC5A7c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.179-864A>C (n.179-864A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.107992108A>GCA348020406SLC5A7c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.179-864A>G (n.179-864A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
2g.107992108A>TCA348020407SLC5A7c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.179-864A>T (n.179-864A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
2g.107992109C>ACA348020408SLC5A7c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.179-863C>A (n.179-863C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
2g.107992109C>GCA348020409SLC5A7c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.179-863C>G (n.179-863C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
2g.107992109C>TCA348020410SLC5A7c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.179-863C>T (n.179-863C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
2g.107992109_107992117delCA427884168SLC5A7c.182_190del (p.Thr61_Gly64delinsArg)
c.-134_-126del (n.-134_-126del)
c.-523_-515del (n.-523_-515del)
c.179-863_179-855del (n.179-863_179-855del)
c.-149_-141del (n.-149_-141del)
2g.107992110C>ACA427884169SLC5A7c.183C>A (p.Thr61=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.179-862C>A (n.179-862C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
2g.107992110C>GCA427884171SLC5A7c.183C>G (p.Thr61=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.179-862C>G (n.179-862C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
2g.107992110C>TCA427884172SLC5A7c.183C>T (p.Thr61=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.179-862C>T (n.179-862C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
2g.107992111T>ACA348020413SLC5A7c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.179-861T>A (n.179-861T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
2g.107992111T>CCA348020411SLC5A7c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.179-861T>C (n.179-861T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
2g.107992111T>GCA348020412SLC5A7c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.179-861T>G (n.179-861T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
2g.107992112G>ACA348020414SLC5A7c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.179-860G>A (n.179-860G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
2g.107992112G>CCA348020415SLC5A7c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.179-860G>C (n.179-860G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
 gnomAD v4
2g.107992112G>TCA348020416SLC5A7c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.179-860G>T (n.179-860G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
2g.107992114delCA2577062089SLC5A7c.187del (p.Val63SerfsTer20)
c.-129del (n.-129del)
c.-518del (n.-518del)
c.179-858del (n.179-858del)
c.-144del (n.-144del)
2g.107992113G>ACA348020417SLC5A7c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.179-859G>A (n.179-859G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 gnomAD v4
2g.107992113G>CCA348020418SLC5A7c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.179-859G>C (n.179-859G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
2g.107992113G>TCA348020419SLC5A7c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.179-859G>T (n.179-859G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
2g.107992114G>ACA348020420SLC5A7c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.179-858G>A (n.179-858G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
2g.107992114G>CCA348020421SLC5A7c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.179-858G>C (n.179-858G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
2g.107992114G>TCA348020422SLC5A7c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.179-858G>T (n.179-858G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
2g.107992115T>ACA348020423SLC5A7c.188T>A (p.Val63Asp)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.179-857T>A (n.179-857T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
2g.107992115T>CCA348020424SLC5A7c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.179-857T>C (n.179-857T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 dbSNP
2g.107992115T>GCA348020425SLC5A7c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.179-857T>G (n.179-857T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
2g.107992116C>ACA427884189SLC5A7c.189C>A (p.Val63=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.179-856C>A (n.179-856C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 gnomAD v4
2g.107992116C=CA1277934963SLC5A7c.189C= (p.Val63=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.179-856C= (n.179-856C=)
c.-142C= (n.-142C=)
2g.107992116C>GCA427884191SLC5A7c.189C>G (p.Val63=)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.179-856C>G (n.179-856C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
2g.107992116C>TCA427884193SLC5A7c.189C>T (p.Val63=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.179-856C>T (n.179-856C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.107992117G>ACA53409007SLC5A7c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.179-855G>A (n.179-855G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992117G>CCA348020427SLC5A7c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.179-855G>C (n.179-855G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
2g.107992117G=CA1277934964SLC5A7c.190G= (p.Gly64=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.179-855G= (n.179-855G=)
c.-141G= (n.-141G=)
2g.107992117G>TCA348020426SLC5A7c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.179-855G>T (n.179-855G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
2g.107992118G>ACA348020428SLC5A7c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.179-854G>A (n.179-854G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
2g.107992118G>CCA348020429SLC5A7c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.179-854G>C (n.179-854G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
2g.107992118G>TCA348020430SLC5A7c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.179-854G>T (n.179-854G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
2g.107992119A=CA1277934965SLC5A7c.192A= (p.Gly64=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-513A= (n.-513A=)
c.179-853A= (n.179-853A=)
c.-139A= (n.-139A=)
2g.107992119A>CCA427884202SLC5A7c.192A>C (p.Gly64=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.179-853A>C (n.179-853A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
 COSMIC
2g.107992119A>GCA427884205SLC5A7c.192A>G (p.Gly64=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.179-853A>G (n.179-853A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
2g.107992119A>TCA1818908SLC5A7c.192A>T (p.Gly64=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.179-853A>T (n.179-853A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992120G>ACA348020431SLC5A7c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.179-852G>A (n.179-852G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
2g.107992120G>CCA348020432SLC5A7c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.179-852G>C (n.179-852G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
2g.107992120G>TCA348020433SLC5A7c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.179-852G>T (n.179-852G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
2g.107992121G>ACA10588813SLC5A7c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.179-851G>A (n.179-851G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.107992121G>CCA348020434SLC5A7c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.179-851G>C (n.179-851G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
2g.107992121G=CA1277934966SLC5A7c.194G= (p.Gly65=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.179-851G= (n.179-851G=)
c.-137G= (n.-137G=)
2g.107992121G>TCA348020435SLC5A7c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.179-851G>T (n.179-851G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
2g.107992122delCA427884214SLC5A7c.195del (p.Tyr67IlefsTer16)
c.-121del (n.-121del)
c.-510del (n.-510del)
c.179-850del (n.179-850del)
c.-136del (n.-136del)
2g.107992122A>CCA427884218SLC5A7c.195A>C (p.Gly65=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.179-850A>C (n.179-850A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
2g.107992122A>GCA427884212SLC5A7c.195A>G (p.Gly65=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.179-850A>G (n.179-850A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
2g.107992122A>TCA427884216SLC5A7c.195A>T (p.Gly65=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.179-850A>T (n.179-850A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
2g.107992123G>ACA348020436SLC5A7c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.179-849G>A (n.179-849G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992123G>CCA348020437SLC5A7c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.179-849G>C (n.179-849G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
2g.107992123G=CA1277934967SLC5A7c.196G= (p.Gly66=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.179-849G= (n.179-849G=)
c.-135G= (n.-135G=)
2g.107992123G>TCA348020438SLC5A7c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.179-849G>T (n.179-849G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
2g.107992124G>ACA1818909SLC5A7c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.179-848G>A (n.179-848G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992124G>CCA348020440SLC5A7c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.179-848G>C (n.179-848G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
2g.107992124G=CA1277934968SLC5A7c.197G= (p.Gly66=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.179-848G= (n.179-848G=)
c.-134G= (n.-134G=)
2g.107992124G>TCA348020439SLC5A7c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.179-848G>T (n.179-848G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 COSMIC
2g.107992125G>ACA427884224SLC5A7c.198G>A (p.Gly66=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.179-847G>A (n.179-847G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992125G>CCA427884227SLC5A7c.198G>C (p.Gly66=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.179-847G>C (n.179-847G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
2g.107992125G=CA1277934969SLC5A7c.198G= (p.Gly66=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.179-847G= (n.179-847G=)
c.-133G= (n.-133G=)
2g.107992125G>TCA427884229SLC5A7c.198G>T (p.Gly66=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.179-847G>T (n.179-847G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.107992126T>ACA348020441SLC5A7c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.179-846T>A (n.179-846T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
2g.107992126T>CCA348020442SLC5A7c.199T>C (p.Tyr67His)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.179-846T>C (n.179-846T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
2g.107992126T>GCA348020443SLC5A7c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.179-846T>G (n.179-846T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
2g.107992127A=CA1277934970SLC5A7c.200A= (p.Tyr67=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.179-845A= (n.179-845A=)
c.-131A= (n.-131A=)
2g.107992127A>CCA348020444SLC5A7c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.179-845A>C (n.179-845A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
2g.107992127A>GCA348020445SLC5A7c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.179-845A>G (n.179-845A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
 dbSNP
2g.107992127A>TCA348020446SLC5A7c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.179-845A>T (n.179-845A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
 dbSNP
2g.107992128T>ACA348020447SLC5A7c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.179-844T>A (n.179-844T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
2g.107992128T>CCA427884237SLC5A7c.201T>C (p.Tyr67=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.179-844T>C (n.179-844T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992128T>GCA348020448SLC5A7c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.179-844T>G (n.179-844T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
2g.107992128T=CA1277934971SLC5A7c.201T= (p.Tyr67=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.-504T= (n.-504T=)
c.179-844T= (n.179-844T=)
c.-130T= (n.-130T=)
2g.107992129A>CCA348020449SLC5A7c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.179-843A>C (n.179-843A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
2g.107992129A>GCA348020450SLC5A7c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.179-843A>G (n.179-843A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
2g.107992129A>TCA348020451SLC5A7c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.179-843A>T (n.179-843A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
2g.107992130T>ACA348020452SLC5A7c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.179-842T>A (n.179-842T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
2g.107992130T>CCA348020453SLC5A7c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.179-842T>C (n.179-842T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
2g.107992130T>GCA348020454SLC5A7c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.179-842T>G (n.179-842T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
2g.107992131C>ACA427884245SLC5A7c.204C>A (p.Ile68=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.179-841C>A (n.179-841C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
2g.107992131C>GCA348020455SLC5A7c.204C>G (p.Ile68Met)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.179-841C>G (n.179-841C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
2g.107992131C>TCA427884247SLC5A7c.204C>T (p.Ile68=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.179-841C>T (n.179-841C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 COSMIC
2g.107992132A>CCA348020457SLC5A7c.205A>C (p.Asn69His)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.179-840A>C (n.179-840A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
2g.107992132A>GCA348020456SLC5A7c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.179-840A>G (n.179-840A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
2g.107992132A>TCA348020458SLC5A7c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.179-840A>T (n.179-840A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
2g.107992133A>CCA348020459SLC5A7c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.179-839A>C (n.179-839A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
2g.107992133A>GCA348020460SLC5A7c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.179-839A>G (n.179-839A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
2g.107992133A>TCA348020461SLC5A7c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.179-839A>T (n.179-839A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
2g.107992134T>ACA348020462SLC5A7c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.179-838T>A (n.179-838T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
2g.107992134T>CCA427884255SLC5A7c.207T>C (p.Asn69=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.179-838T>C (n.179-838T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992134T>GCA348020463SLC5A7c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.179-838T>G (n.179-838T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
2g.107992134T=CA1277934972SLC5A7c.207T= (p.Asn69=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.179-838T= (n.179-838T=)
c.-124T= (n.-124T=)
2g.107992135G>ACA348020466SLC5A7c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.179-837G>A (n.179-837G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
2g.107992135G>CCA348020465SLC5A7c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.179-837G>C (n.179-837G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
2g.107992135G>TCA348020464SLC5A7c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.179-837G>T (n.179-837G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
2g.107992136G>ACA348020467SLC5A7c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.179-836G>A (n.179-836G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
2g.107992136G>CCA348020468SLC5A7c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.179-836G>C (n.179-836G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
2g.107992136G>TCA348020469SLC5A7c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.179-836G>T (n.179-836G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
2g.107992137C>ACA427884263SLC5A7c.210C>A (p.Gly70=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.179-835C>A (n.179-835C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
2g.107992137C>GCA427884265SLC5A7c.210C>G (p.Gly70=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.179-835C>G (n.179-835C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
2g.107992137C>TCA427884267SLC5A7c.210C>T (p.Gly70=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.179-835C>T (n.179-835C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
2g.107992138A>CCA348020470SLC5A7c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.179-834A>C (n.179-834A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
2g.107992138A>GCA348020471SLC5A7c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.179-834A>G (n.179-834A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
2g.107992138A>TCA348020472SLC5A7c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.179-834A>T (n.179-834A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
2g.107992139C>ACA348020473SLC5A7c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.179-833C>A (n.179-833C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
2g.107992139C>GCA348020475SLC5A7c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.179-833C>G (n.179-833C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
2g.107992139C>TCA348020474SLC5A7c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.179-833C>T (n.179-833C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
2g.107992140A>CCA427884276SLC5A7c.213A>C (p.Thr71=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.179-832A>C (n.179-832A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
2g.107992140A>GCA427884275SLC5A7c.213A>G (p.Thr71=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.179-832A>G (n.179-832A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
2g.107992140A>TCA427884273SLC5A7c.213A>T (p.Thr71=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.179-832A>T (n.179-832A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
2g.107992141G>ACA348020476SLC5A7c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.179-831G>A (n.179-831G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
2g.107992141G>CCA348020477SLC5A7c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.179-831G>C (n.179-831G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
2g.107992141G>TCA348020478SLC5A7c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.179-831G>T (n.179-831G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
2g.107992142C>ACA348020479SLC5A7c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.179-830C>A (n.179-830C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
2g.107992142C>GCA348020480SLC5A7c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.179-830C>G (n.179-830C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
2g.107992142C>TCA348020481SLC5A7c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.179-830C>T (n.179-830C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
2g.107992143T>ACA427884284SLC5A7c.216T>A (p.Ala72=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.179-829T>A (n.179-829T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
2g.107992143T>CCA427884286SLC5A7c.216T>C (p.Ala72=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.179-829T>C (n.179-829T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
2g.107992143T>GCA427884287SLC5A7c.216T>G (p.Ala72=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.179-829T>G (n.179-829T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
2g.107992144G>ACA348020482SLC5A7c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.179-828G>A (n.179-828G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 COSMIC
2g.107992144G>CCA348020483SLC5A7c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.179-828G>C (n.179-828G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
2g.107992144G>TCA348020484SLC5A7c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.179-828G>T (n.179-828G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
2g.107992145A>CCA348020485SLC5A7c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.179-827A>C (n.179-827A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
2g.107992145A>GCA348020486SLC5A7c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.179-827A>G (n.179-827A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
2g.107992145A>TCA348020487SLC5A7c.218A>T (p.Glu73Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.179-827A>T (n.179-827A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
2g.107992146A>CCA348020488SLC5A7c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.179-826A>C (n.179-826A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
2g.107992146A>GCA427884298SLC5A7c.219A>G (p.Glu73=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.179-826A>G (n.179-826A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
2g.107992146A>TCA348020489SLC5A7c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.179-826A>T (n.179-826A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
2g.107992147G>ACA348020490SLC5A7c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.179-825G>A (n.179-825G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
2g.107992147G>CCA348020491SLC5A7c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.179-825G>C (n.179-825G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
2g.107992147G>TCA348020492SLC5A7c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.179-825G>T (n.179-825G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
2g.107992148C>ACA348020493SLC5A7c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.179-824C>A (n.179-824C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
2g.107992148C>GCA348020494SLC5A7c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.179-824C>G (n.179-824C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
 gnomAD v4
2g.107992148C>TCA348020495SLC5A7c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.179-824C>T (n.179-824C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
2g.107992149A>CCA427884304SLC5A7c.222A>C (p.Ala74=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.179-823A>C (n.179-823A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
2g.107992149A>GCA427884305SLC5A7c.222A>G (p.Ala74=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.179-823A>G (n.179-823A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
2g.107992149A>TCA427884308SLC5A7c.222A>T (p.Ala74=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.179-823A>T (n.179-823A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
 COSMIC
2g.107992150G>ACA348020498SLC5A7c.223G>A (p.Val75Ile)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.179-822G>A (n.179-822G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
2g.107992150G>CCA348020497SLC5A7c.223G>C (p.Val75Leu)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.179-822G>C (n.179-822G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
2g.107992150G>TCA348020496SLC5A7c.223G>T (p.Val75Phe)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.179-822G>T (n.179-822G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
2g.107992151T>ACA348020499SLC5A7c.224T>A (p.Val75Asp)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.179-821T>A (n.179-821T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
2g.107992151T>CCA348020500SLC5A7c.224T>C (p.Val75Ala)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.179-821T>C (n.179-821T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
2g.107992151T>GCA348020501SLC5A7c.224T>G (p.Val75Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.179-821T>G (n.179-821T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
2g.107992152T>ACA427884317SLC5A7c.225T>A (p.Val75=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.179-820T>A (n.179-820T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
2g.107992152T>CCA427884320SLC5A7c.225T>C (p.Val75=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.179-820T>C (n.179-820T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
2g.107992152T>GCA427884323SLC5A7c.225T>G (p.Val75=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.179-820T>G (n.179-820T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
2g.107992153T>ACA348020502SLC5A7c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.179-819T>A (n.179-819T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
2g.107992153T>CCA348020503SLC5A7c.226T>C (p.Tyr76His)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.179-819T>C (n.179-819T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992153T>GCA348020504SLC5A7c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.179-819T>G (n.179-819T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
2g.107992153T=CA1277934973SLC5A7c.226T= (p.Tyr76=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.179-819T= (n.179-819T=)
c.-105T= (n.-105T=)
2g.107992154A>CCA348020505SLC5A7c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.179-818A>C (n.179-818A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
2g.107992154A>GCA348020507SLC5A7c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.179-818A>G (n.179-818A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
2g.107992154A>TCA348020506SLC5A7c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.179-818A>T (n.179-818A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
2g.107992155T>ACA348020508SLC5A7c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.179-817T>A (n.179-817T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
2g.107992155T>CCA427884331SLC5A7c.228T>C (p.Tyr76=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.179-817T>C (n.179-817T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
2g.107992155T>GCA348020509SLC5A7c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.179-817T>G (n.179-817T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
2g.107992156G>ACA1818910SLC5A7c.229G>A (p.Val77Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.179-816G>A (n.179-816G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992156G>CCA348020510SLC5A7c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.179-816G>C (n.179-816G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
2g.107992156G=CA1277934974SLC5A7c.229G= (p.Val77=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.179-816G= (n.179-816G=)
c.-102G= (n.-102G=)
2g.107992156G>TCA348020511SLC5A7c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.179-816G>T (n.179-816G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
2g.107992157T>ACA348020512SLC5A7c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.179-815T>A (n.179-815T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.107992157T>CCA348020513SLC5A7c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.179-815T>C (n.179-815T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
 gnomAD v4
2g.107992157T>GCA348020514SLC5A7c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.179-815T>G (n.179-815T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
2g.107992157T=CA1277934975SLC5A7c.230T= (p.Val77=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.179-815T= (n.179-815T=)
c.-101T= (n.-101T=)
2g.107992158A>CCA427884337SLC5A7c.231A>C (p.Val77=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.179-814A>C (n.179-814A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
2g.107992158A>GCA427884339SLC5A7c.231A>G (p.Val77=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.179-814A>G (n.179-814A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
2g.107992158A>TCA427884340SLC5A7c.231A>T (p.Val77=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.179-814A>T (n.179-814A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
2g.107992159C>ACA348020515SLC5A7c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.179-813C>A (n.179-813C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
2g.107992159C>GCA348020516SLC5A7c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.179-813C>G (n.179-813C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
2g.107992159C>TCA348020517SLC5A7c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.179-813C>T (n.179-813C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
 gnomAD v4
2g.107992160C>ACA348020518SLC5A7c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.179-812C>A (n.179-812C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
2g.107992160C>GCA348020520SLC5A7c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.179-812C>G (n.179-812C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
2g.107992160C>TCA348020519SLC5A7c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.179-812C>T (n.179-812C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 COSMIC
2g.107992161A>CCA427884352SLC5A7c.234A>C (p.Pro78=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.179-811A>C (n.179-811A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
2g.107992161A>GCA427884353SLC5A7c.234A>G (p.Pro78=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.179-811A>G (n.179-811A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
2g.107992161A>TCA427884354SLC5A7c.234A>T (p.Pro78=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.179-811A>T (n.179-811A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
2g.107992162G>ACA348020521SLC5A7c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.179-810G>A (n.179-810G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 gnomAD v4
2g.107992162G>CCA348020523SLC5A7c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.179-810G>C (n.179-810G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
2g.107992162G>TCA348020522SLC5A7c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.179-810G>T (n.179-810G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
2g.107992163G>ACA348020524SLC5A7c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.179-809G>A (n.179-809G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992163G>CCA348020525SLC5A7c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.179-809G>C (n.179-809G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
2g.107992163G=CA1277934976SLC5A7c.236G= (p.Gly79=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.179-809G= (n.179-809G=)
c.-95G= (n.-95G=)
2g.107992163G>TCA348020526SLC5A7c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.179-809G>T (n.179-809G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.107992164T>ACA427884361SLC5A7c.237T>A (p.Gly79=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.179-808T>A (n.179-808T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
2g.107992164T>CCA427884362SLC5A7c.237T>C (p.Gly79=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.179-808T>C (n.179-808T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 gnomAD v4
2g.107992164T>GCA427884364SLC5A7c.237T>G (p.Gly79=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.179-808T>G (n.179-808T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
2g.107992165T>ACA348020527SLC5A7c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.179-807T>A (n.179-807T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
2g.107992165T>CCA1818911SLC5A7c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.179-807T>C (n.179-807T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992165T>GCA348020528SLC5A7c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.179-807T>G (n.179-807T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
 gnomAD v4
2g.107992165T=CA1277934977SLC5A7c.238T= (p.Tyr80=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.179-807T= (n.179-807T=)
c.-93T= (n.-93T=)
2g.107992166A>CCA348020529SLC5A7c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.179-806A>C (n.179-806A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
2g.107992166A>GCA348020530SLC5A7c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.179-806A>G (n.179-806A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
2g.107992166A>TCA348020531SLC5A7c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.179-806A>T (n.179-806A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
2g.107992167T>ACA348020532SLC5A7c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.179-805T>A (n.179-805T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
2g.107992167T>CCA427884370SLC5A7c.240T>C (p.Tyr80=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.179-805T>C (n.179-805T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
 dbSNP
2g.107992167T>GCA348020533SLC5A7c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.179-805T>G (n.179-805T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
2g.107992167T=CA1277934978SLC5A7c.240T= (p.Tyr80=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.179-805T= (n.179-805T=)
c.-91T= (n.-91T=)
2g.107992168G>ACA348020536SLC5A7c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.179-804G>A (n.179-804G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
 gnomAD v4
2g.107992168G>CCA348020535SLC5A7c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.179-804G>C (n.179-804G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
2g.107992168G>TCA348020534SLC5A7c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.179-804G>T (n.179-804G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
2g.107992169G>ACA348020537SLC5A7c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.179-803G>A (n.179-803G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
2g.107992169G>CCA348020538SLC5A7c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.179-803G>C (n.179-803G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
2g.107992169G>TCA348020539SLC5A7c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.179-803G>T (n.179-803G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
2g.107992170C>ACA427884377SLC5A7c.243C>A (p.Gly81=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.179-802C>A (n.179-802C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
2g.107992170C=CA1277934979SLC5A7c.243C= (p.Gly81=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.179-802C= (n.179-802C=)
c.-88C= (n.-88C=)
2g.107992170C>GCA427884379SLC5A7c.243C>G (p.Gly81=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.179-802C>G (n.179-802C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992170C>TCA427884381SLC5A7c.243C>T (p.Gly81=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.179-802C>T (n.179-802C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
2g.107992171C>ACA348020540SLC5A7c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.179-801C>A (n.179-801C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
2g.107992171C>GCA348020541SLC5A7c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.179-801C>G (n.179-801C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
2g.107992171C>TCA427884384SLC5A7c.244C>T (p.Leu82=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.179-801C>T (n.179-801C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
2g.107992172T>ACA348020542SLC5A7c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.179-800T>A (n.179-800T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
2g.107992172T>CCA348020543SLC5A7c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.179-800T>C (n.179-800T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
2g.107992172T>GCA348020544SLC5A7c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.179-800T>G (n.179-800T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
2g.107992173A>CCA427884389SLC5A7c.246A>C (p.Leu82=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.179-799A>C (n.179-799A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
2g.107992173A>GCA427884391SLC5A7c.246A>G (p.Leu82=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.179-799A>G (n.179-799A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
2g.107992173A>TCA427884393SLC5A7c.246A>T (p.Leu82=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.179-799A>T (n.179-799A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
2g.107992174G>ACA348020545SLC5A7c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.179-798G>A (n.179-798G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
2g.107992174G>CCA348020546SLC5A7c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.179-798G>C (n.179-798G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
2g.107992174G=CA1277934980SLC5A7c.247G= (p.Ala83=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.179-798G= (n.179-798G=)
c.-84G= (n.-84G=)
2g.107992174G>TCA348020547SLC5A7c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.179-798G>T (n.179-798G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
 dbSNP
2g.107992175C>ACA348020550SLC5A7c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.179-797C>A (n.179-797C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
2g.107992175C>GCA348020549SLC5A7c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.179-797C>G (n.179-797C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
2g.107992175C>TCA348020548SLC5A7c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.179-797C>T (n.179-797C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
2g.107992176T>ACA427884397SLC5A7c.249T>A (p.Ala83=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.179-796T>A (n.179-796T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
2g.107992176T>CCA1818912SLC5A7c.249T>C (p.Ala83=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.179-796T>C (n.179-796T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992176T>GCA427884396SLC5A7c.249T>G (p.Ala83=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.179-796T>G (n.179-796T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
2g.107992176T=CA1277934981SLC5A7c.249T= (p.Ala83=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.179-796T= (n.179-796T=)
c.-82T= (n.-82T=)
2g.107992177T>ACA348020551SLC5A7c.250T>A (p.Trp84Arg)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.179-795T>A (n.179-795T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.107992177T>CCA348020552SLC5A7c.250T>C (p.Trp84Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.179-795T>C (n.179-795T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 gnomAD v4
2g.107992177T>GCA348020553SLC5A7c.250T>G (p.Trp84Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.179-795T>G (n.179-795T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.107992178G>ACA348020554SLC5A7c.251G>A (p.Trp84Ter)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.179-794G>A (n.179-794G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
2g.107992178G>CCA348020555SLC5A7c.251G>C (p.Trp84Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.179-794G>C (n.179-794G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
2g.107992178G=CA1277934982SLC5A7c.251G= (p.Trp84=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.179-794G= (n.179-794G=)
c.-80G= (n.-80G=)
2g.107992178G>TCA348020556SLC5A7c.251G>T (p.Trp84Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.179-794G>T (n.179-794G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 dbSNP
2g.107992179G>ACA1818913SLC5A7c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.179-793G>A (n.179-793G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992179G>CCA348020557SLC5A7c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.179-793G>C (n.179-793G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
2g.107992179G=CA1277934983SLC5A7c.252G= (p.Trp84=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.179-793G= (n.179-793G=)
c.-79G= (n.-79G=)
2g.107992179G>TCA348020558SLC5A7c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.179-793G>T (n.179-793G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
2g.107992180G>ACA348020559SLC5A7c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.179-792G>A (n.179-792G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
2g.107992180G>CCA348020560SLC5A7c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.179-792G>C (n.179-792G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
2g.107992180G>TCA348020561SLC5A7c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.179-792G>T (n.179-792G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
2g.107992181C>ACA348020564SLC5A7c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.179-791C>A (n.179-791C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 COSMIC
2g.107992181C>GCA348020562SLC5A7c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.179-791C>G (n.179-791C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
2g.107992181C>TCA348020563SLC5A7c.254C>T (p.Ala85Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.179-791C>T (n.179-791C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
2g.107992182T>ACA427884408SLC5A7c.255T>A (p.Ala85=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.179-790T>A (n.179-790T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
2g.107992182T>CCA427884410SLC5A7c.255T>C (p.Ala85=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.179-790T>C (n.179-790T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
2g.107992182T>GCA427884412SLC5A7c.255T>G (p.Ala85=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.179-790T>G (n.179-790T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
2g.107992183C>ACA348020565SLC5A7c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.179-789C>A (n.179-789C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
2g.107992183C>GCA348020566SLC5A7c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.179-789C>G (n.179-789C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
2g.107992183C>TCA348020567SLC5A7c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.179-789C>T (n.179-789C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 gnomAD v4
2g.107992184A>CCA348020568SLC5A7c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.179-788A>C (n.179-788A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
2g.107992184A>GCA348020569SLC5A7c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.179-788A>G (n.179-788A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 gnomAD v4
2g.107992184A>TCA348020570SLC5A7c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.179-788A>T (n.179-788A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
2g.107992185G>ACA427884418SLC5A7c.258G>A (p.Gln86=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.179-787G>A (n.179-787G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
2g.107992185G>CCA348020571SLC5A7c.258G>C (p.Gln86His)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.179-787G>C (n.179-787G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
2g.107992185G>TCA348020572SLC5A7c.258G>T (p.Gln86His)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.179-787G>T (n.179-787G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
2g.107992186G>ACA348020573SLC5A7c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.179-786G>A (n.179-786G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
2g.107992186G>CCA348020574SLC5A7c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.179-786G>C (n.179-786G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
2g.107992186G=CA1277934984SLC5A7c.259G= (p.Ala87=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.179-786G= (n.179-786G=)
c.-72G= (n.-72G=)
2g.107992186G>TCA348020575SLC5A7c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.179-786G>T (n.179-786G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
 dbSNP
2g.107992187C>ACA348020578SLC5A7c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.179-785C>A (n.179-785C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
2g.107992187C=CA1277934985SLC5A7c.260C= (p.Ala87=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.179-785C= (n.179-785C=)
c.-71C= (n.-71C=)
2g.107992187C>GCA348020577SLC5A7c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.179-785C>G (n.179-785C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
2g.107992187C>TCA348020576SLC5A7c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.179-785C>T (n.179-785C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.107992188A>CCA427884428SLC5A7c.261A>C (p.Ala87=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.179-784A>C (n.179-784A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
 gnomAD v4
2g.107992188A>GCA427884429SLC5A7c.261A>G (p.Ala87=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.179-784A>G (n.179-784A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
2g.107992188A>TCA427884431SLC5A7c.261A>T (p.Ala87=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.179-784A>T (n.179-784A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
2g.107992189C>ACA348020579SLC5A7c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.179-783C>A (n.179-783C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
2g.107992189C>GCA348020581SLC5A7c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.179-783C>G (n.179-783C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
2g.107992189C>TCA348020580SLC5A7c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.179-783C>T (n.179-783C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
2g.107992190C>ACA348020582SLC5A7c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.179-782C>A (n.179-782C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.107992190C=CA1277934986SLC5A7c.263C= (p.Pro88=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.179-782C= (n.179-782C=)
c.-68C= (n.-68C=)
2g.107992190C>GCA348020584SLC5A7c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.179-782C>G (n.179-782C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
2g.107992190C>TCA348020583SLC5A7c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.179-782C>T (n.179-782C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
2g.107992191A=CA1277934987SLC5A7c.264A= (p.Pro88=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.179-781A= (n.179-781A=)
c.-67A= (n.-67A=)
2g.107992191A>CCA427884442SLC5A7c.264A>C (p.Pro88=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.179-781A>C (n.179-781A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
2g.107992191A>GCA427884444SLC5A7c.264A>G (p.Pro88=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.179-781A>G (n.179-781A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992191A>TCA427884445SLC5A7c.264A>T (p.Pro88=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.179-781A>T (n.179-781A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
 COSMIC
2g.107992192A=CA1277934988SLC5A7c.265A= (p.Ile89=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.179-780A= (n.179-780A=)
c.-66A= (n.-66A=)
2g.107992192A>CCA348020585SLC5A7c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.179-780A>C (n.179-780A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
2g.107992192A>GCA1818914SLC5A7c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.179-780A>G (n.179-780A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992192A>TCA348020586SLC5A7c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.179-780A>T (n.179-780A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
2g.107992193T>ACA348020587SLC5A7c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.179-779T>A (n.179-779T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
2g.107992193T>CCA1818915SLC5A7c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.179-779T>C (n.179-779T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992193T>GCA348020588SLC5A7c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.179-779T>G (n.179-779T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
 gnomAD v4
2g.107992193T=CA1277934989SLC5A7c.266T= (p.Ile89=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.179-779T= (n.179-779T=)
c.-65T= (n.-65T=)
2g.107992194T>ACA427884451SLC5A7c.267T>A (p.Ile89=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.179-778T>A (n.179-778T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
2g.107992194T>CCA427884453SLC5A7c.267T>C (p.Ile89=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.179-778T>C (n.179-778T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992194T>GCA348020589SLC5A7c.267T>G (p.Ile89Met)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.179-778T>G (n.179-778T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
2g.107992194T=CA1277934990SLC5A7c.267T= (p.Ile89=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-438T= (n.-438T=)
c.179-778T= (n.179-778T=)
c.-64T= (n.-64T=)
2g.107992195G>ACA348020590SLC5A7c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.179-777G>A (n.179-777G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
2g.107992195G>CCA348020591SLC5A7c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.179-777G>C (n.179-777G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
2g.107992195G>TCA348020592SLC5A7c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.179-777G>T (n.179-777G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
2g.107992196G>ACA348020593SLC5A7c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.179-776G>A (n.179-776G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 COSMIC
2g.107992196G>CCA348020594SLC5A7c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.179-776G>C (n.179-776G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
2g.107992196G>TCA348020595SLC5A7c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.179-776G>T (n.179-776G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
2g.107992197A>CCA427884463SLC5A7c.270A>C (p.Gly90=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.179-775A>C (n.179-775A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
2g.107992197A>GCA427884466SLC5A7c.270A>G (p.Gly90=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.179-775A>G (n.179-775A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
2g.107992197A>TCA427884464SLC5A7c.270A>T (p.Gly90=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.179-775A>T (n.179-775A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
2g.107992198T>ACA348020598SLC5A7c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.179-774T>A (n.179-774T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
2g.107992198T>CCA348020596SLC5A7c.271T>C (p.Tyr91His)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.179-774T>C (n.179-774T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
2g.107992198T>GCA348020597SLC5A7c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.179-774T>G (n.179-774T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
2g.107992199A>CCA348020599SLC5A7c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.179-773A>C (n.179-773A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
2g.107992199A>GCA348020600SLC5A7c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.179-773A>G (n.179-773A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
2g.107992199A>TCA348020601SLC5A7c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.179-773A>T (n.179-773A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
2g.107992200T>ACA348020602SLC5A7c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.179-772T>A (n.179-772T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
2g.107992200T>CCA427884472SLC5A7c.273T>C (p.Tyr91=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.179-772T>C (n.179-772T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
2g.107992200T>GCA348020603SLC5A7c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.179-772T>G (n.179-772T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
2g.107992201T>ACA348020604SLC5A7c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.179-771T>A (n.179-771T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
2g.107992201T>CCA348020606SLC5A7c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.179-771T>C (n.179-771T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
2g.107992201T>GCA348020605SLC5A7c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.179-771T>G (n.179-771T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
2g.107992202C>ACA348020607SLC5A7c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.179-770C>A (n.179-770C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
2g.107992202C=CA1277934991SLC5A7c.275C= (p.Ser92=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.179-770C= (n.179-770C=)
c.-56C= (n.-56C=)
2g.107992202C>GCA348020608SLC5A7c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.179-770C>G (n.179-770C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
2g.107992202C>TCA53409023SLC5A7c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.179-770C>T (n.179-770C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.107992203T>ACA427884482SLC5A7c.276T>A (p.Ser92=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.179-769T>A (n.179-769T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
2g.107992203T>CCA427884483SLC5A7c.276T>C (p.Ser92=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.179-769T>C (n.179-769T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
2g.107992203T>GCA427884484SLC5A7c.276T>G (p.Ser92=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.179-769T>G (n.179-769T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)

Number of alleles fetched