Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.107992014C>ACA2577062073SLC5A7c.179-92C>A (n.179-92C>A)
c.-137-92C>A (n.-137-92C>A)
c.-526-92C>A (n.-526-92C>A)
c.179-958C>A (n.179-958C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
 gnomAD v4
2g.107992014C>TCA2660567271SLC5A7c.179-92C>T (n.179-92C>T)
c.-137-92C>T (n.-137-92C>T)
c.-526-92C>T (n.-526-92C>T)
c.179-958C>T (n.179-958C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
2g.107992016C>ACA2660567272SLC5A7c.179-90C>A (n.179-90C>A)
c.-137-90C>A (n.-137-90C>A)
c.-526-90C>A (n.-526-90C>A)
c.179-956C>A (n.179-956C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
2g.107992017A=CA1277934923SLC5A7c.179-89A= (n.179-89A=)
c.-137-89A= (n.-137-89A=)
c.-526-89A= (n.-526-89A=)
c.179-955A= (n.179-955A=)
c.-241A= (n.-241A=)
2g.107992017A>CCA1034769236SLC5A7c.179-89A>C (n.179-89A>C)
c.-137-89A>C (n.-137-89A>C)
c.-526-89A>C (n.-526-89A>C)
c.179-955A>C (n.179-955A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992017A>GCA427884132SLC5A7c.179-89A>G (n.179-89A>G)
c.-137-89A>G (n.-137-89A>G)
c.-526-89A>G (n.-526-89A>G)
c.179-955A>G (n.179-955A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992019T>GCA2577062074SLC5A7c.179-87T>G (n.179-87T>G)
c.-137-87T>G (n.-137-87T>G)
c.-526-87T>G (n.-526-87T>G)
c.179-953T>G (n.179-953T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
2g.107992021A>GCA2577062075SLC5A7c.179-85A>G (n.179-85A>G)
c.-137-85A>G (n.-137-85A>G)
c.-526-85A>G (n.-526-85A>G)
c.179-951A>G (n.179-951A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
2g.107992022C>ACA2660567273SLC5A7c.179-84C>A (n.179-84C>A)
c.-137-84C>A (n.-137-84C>A)
c.-526-84C>A (n.-526-84C>A)
c.179-950C>A (n.179-950C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
2g.107992022C>TCA2660567274SLC5A7c.179-84C>T (n.179-84C>T)
c.-137-84C>T (n.-137-84C>T)
c.-526-84C>T (n.-526-84C>T)
c.179-950C>T (n.179-950C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
2g.107992023T>GCA2660567275SLC5A7c.179-83T>G (n.179-83T>G)
c.-137-83T>G (n.-137-83T>G)
c.-526-83T>G (n.-526-83T>G)
c.179-949T>G (n.179-949T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
 gnomAD v4
2g.107992025C=CA1277934924SLC5A7c.179-81C= (n.179-81C=)
c.-137-81C= (n.-137-81C=)
c.-526-81C= (n.-526-81C=)
c.179-947C= (n.179-947C=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.107992025C>TCA754844894SLC5A7c.179-81C>T (n.179-81C>T)
c.-137-81C>T (n.-137-81C>T)
c.-526-81C>T (n.-526-81C>T)
c.179-947C>T (n.179-947C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992026T>CCA2660567276SLC5A7c.179-80T>C (n.179-80T>C)
c.-137-80T>C (n.-137-80T>C)
c.-526-80T>C (n.-526-80T>C)
c.179-946T>C (n.179-946T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 gnomAD v4
2g.107992027A>GCA2577062076SLC5A7c.179-79A>G (n.179-79A>G)
c.-137-79A>G (n.-137-79A>G)
c.-526-79A>G (n.-526-79A>G)
c.179-945A>G (n.179-945A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
2g.107992028G=CA1277934925SLC5A7c.179-78G= (n.179-78G=)
c.-137-78G= (n.-137-78G=)
c.-526-78G= (n.-526-78G=)
c.179-944G= (n.179-944G=)
c.-230G= (n.-230G=)
2g.107992028G>TCA1277934926SLC5A7c.179-78G>T (n.179-78G>T)
c.-137-78G>T (n.-137-78G>T)
c.-526-78G>T (n.-526-78G>T)
c.179-944G>T (n.179-944G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 dbSNP
2g.107992029T>ACA2577062077SLC5A7c.179-77T>A (n.179-77T>A)
c.-137-77T>A (n.-137-77T>A)
c.-526-77T>A (n.-526-77T>A)
c.179-943T>A (n.179-943T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
2g.107992029T>CCA53408983SLC5A7c.179-77T>C (n.179-77T>C)
c.-137-77T>C (n.-137-77T>C)
c.-526-77T>C (n.-526-77T>C)
c.179-943T>C (n.179-943T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992029T=CA1277934927SLC5A7c.179-77T= (n.179-77T=)
c.-137-77T= (n.-137-77T=)
c.-526-77T= (n.-526-77T=)
c.179-943T= (n.179-943T=)
c.-229T= (n.-229T=)
2g.107992030A>GCA2660567277SLC5A7c.179-76A>G (n.179-76A>G)
c.-137-76A>G (n.-137-76A>G)
c.-526-76A>G (n.-526-76A>G)
c.179-942A>G (n.179-942A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
 gnomAD v4
2g.107992030A>TCA2577062078SLC5A7c.179-76A>T (n.179-76A>T)
c.-137-76A>T (n.-137-76A>T)
c.-526-76A>T (n.-526-76A>T)
c.179-942A>T (n.179-942A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
2g.107992031G>ACA2660567278SLC5A7c.179-75G>A (n.179-75G>A)
c.-137-75G>A (n.-137-75G>A)
c.-526-75G>A (n.-526-75G>A)
c.179-941G>A (n.179-941G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 gnomAD v4
2g.107992031G>TCA2660567279SLC5A7c.179-75G>T (n.179-75G>T)
c.-137-75G>T (n.-137-75G>T)
c.-526-75G>T (n.-526-75G>T)
c.179-941G>T (n.179-941G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
2g.107992032C>ACA2660567280SLC5A7c.179-74C>A (n.179-74C>A)
c.-137-74C>A (n.-137-74C>A)
c.-526-74C>A (n.-526-74C>A)
c.179-940C>A (n.179-940C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
 gnomAD v4
2g.107992033C>ACA2660567281SLC5A7c.179-73C>A (n.179-73C>A)
c.-137-73C>A (n.-137-73C>A)
c.-526-73C>A (n.-526-73C>A)
c.179-939C>A (n.179-939C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 gnomAD v4
2g.107992033C>TCA2660567282SLC5A7c.179-73C>T (n.179-73C>T)
c.-137-73C>T (n.-137-73C>T)
c.-526-73C>T (n.-526-73C>T)
c.179-939C>T (n.179-939C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 gnomAD v4
2g.107992034A>GCA2577062079SLC5A7c.179-72A>G (n.179-72A>G)
c.-137-72A>G (n.-137-72A>G)
c.-526-72A>G (n.-526-72A>G)
c.179-938A>G (n.179-938A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 gnomAD v4
2g.107992035C=CA1277934928SLC5A7c.179-71C= (n.179-71C=)
c.-137-71C= (n.-137-71C=)
c.-526-71C= (n.-526-71C=)
c.179-937C= (n.179-937C=)
c.-223C= (n.-223C=)
2g.107992035C>GCA1277934929SLC5A7c.179-71C>G (n.179-71C>G)
c.-137-71C>G (n.-137-71C>G)
c.-526-71C>G (n.-526-71C>G)
c.179-937C>G (n.179-937C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992036T>CCA2660567283SLC5A7c.179-70T>C (n.179-70T>C)
c.-137-70T>C (n.-137-70T>C)
c.-526-70T>C (n.-526-70T>C)
c.179-936T>C (n.179-936T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
 gnomAD v4
2g.107992037G>CCA2577062080SLC5A7c.179-69G>C (n.179-69G>C)
c.-137-69G>C (n.-137-69G>C)
c.-526-69G>C (n.-526-69G>C)
c.179-935G>C (n.179-935G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
2g.107992038delCA2577062081SLC5A7c.179-68del (n.179-68del)
c.-137-68del (n.-137-68del)
c.-526-68del (n.-526-68del)
c.179-934del (n.179-934del)
c.-220del (n.-220del)
2g.107992038G>ACA53408985SLC5A7c.179-68G>A (n.179-68G>A)
c.-137-68G>A (n.-137-68G>A)
c.-526-68G>A (n.-526-68G>A)
c.179-934G>A (n.179-934G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992038G=CA1277934930SLC5A7c.179-68G= (n.179-68G=)
c.-137-68G= (n.-137-68G=)
c.-526-68G= (n.-526-68G=)
c.179-934G= (n.179-934G=)
c.-220G= (n.-220G=)
2g.107992038G>TCA2660567284SLC5A7c.179-68G>T (n.179-68G>T)
c.-137-68G>T (n.-137-68G>T)
c.-526-68G>T (n.-526-68G>T)
c.179-934G>T (n.179-934G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
2g.107992041dupCA916618474SLC5A7c.179-65dup (n.179-65dup)
c.-137-65dup (n.-137-65dup)
c.-526-65dup (n.-526-65dup)
c.179-931dup (n.179-931dup)
c.-217dup (n.-217dup)
 dbSNP
2g.107992041delCA2660567285SLC5A7c.179-65del (n.179-65del)
c.-137-65del (n.-137-65del)
c.-526-65del (n.-526-65del)
c.179-931del (n.179-931del)
c.-217del (n.-217del)
 gnomAD v4
2g.107992040T>CCA2751609078SLC5A7c.179-66T>C (n.179-66T>C)
c.-137-66T>C (n.-137-66T>C)
c.-526-66T>C (n.-526-66T>C)
c.179-932T>C (n.179-932T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
2g.107992041T>GCA1277934932SLC5A7c.179-65T>G (n.179-65T>G)
c.-137-65T>G (n.-137-65T>G)
c.-526-65T>G (n.-526-65T>G)
c.179-931T>G (n.179-931T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
 dbSNP
2g.107992041T=CA1277934931SLC5A7c.179-65T= (n.179-65T=)
c.-137-65T= (n.-137-65T=)
c.-526-65T= (n.-526-65T=)
c.179-931T= (n.179-931T=)
c.-217T= (n.-217T=)
2g.107992042G>TCA2660567286SLC5A7c.179-64G>T (n.179-64G>T)
c.-137-64G>T (n.-137-64G>T)
c.-526-64G>T (n.-526-64G>T)
c.179-930G>T (n.179-930G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
 gnomAD v4
2g.107992043G>ACA2660567287SLC5A7c.179-63G>A (n.179-63G>A)
c.-137-63G>A (n.-137-63G>A)
c.-526-63G>A (n.-526-63G>A)
c.179-929G>A (n.179-929G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 gnomAD v4
2g.107992043G>TCA2660567288SLC5A7c.179-63G>T (n.179-63G>T)
c.-137-63G>T (n.-137-63G>T)
c.-526-63G>T (n.-526-63G>T)
c.179-929G>T (n.179-929G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
2g.107992044C>ACA2577062083SLC5A7c.179-62C>A (n.179-62C>A)
c.-137-62C>A (n.-137-62C>A)
c.-526-62C>A (n.-526-62C>A)
c.179-928C>A (n.179-928C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
2g.107992044C>TCA2577062082SLC5A7c.179-62C>T (n.179-62C>T)
c.-137-62C>T (n.-137-62C>T)
c.-526-62C>T (n.-526-62C>T)
c.179-928C>T (n.179-928C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
2g.107992045A>CCA2660567289SLC5A7c.179-61A>C (n.179-61A>C)
c.-137-61A>C (n.-137-61A>C)
c.-526-61A>C (n.-526-61A>C)
c.179-927A>C (n.179-927A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
 gnomAD v4
2g.107992045A>GCA2660567290SLC5A7c.179-61A>G (n.179-61A>G)
c.-137-61A>G (n.-137-61A>G)
c.-526-61A>G (n.-526-61A>G)
c.179-927A>G (n.179-927A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
2g.107992046G>ACA1277934934SLC5A7c.179-60G>A (n.179-60G>A)
c.-137-60G>A (n.-137-60G>A)
c.-526-60G>A (n.-526-60G>A)
c.179-926G>A (n.179-926G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992046G=CA1277934933SLC5A7c.179-60G= (n.179-60G=)
c.-137-60G= (n.-137-60G=)
c.-526-60G= (n.-526-60G=)
c.179-926G= (n.179-926G=)
c.-212G= (n.-212G=)
2g.107992046G>TCA2577062084SLC5A7c.179-60G>T (n.179-60G>T)
c.-137-60G>T (n.-137-60G>T)
c.-526-60G>T (n.-526-60G>T)
c.179-926G>T (n.179-926G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 gnomAD v4
2g.107992047G>ACA1277934936SLC5A7c.179-59G>A (n.179-59G>A)
c.-137-59G>A (n.-137-59G>A)
c.-526-59G>A (n.-526-59G>A)
c.179-925G>A (n.179-925G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992047G=CA1277934935SLC5A7c.179-59G= (n.179-59G=)
c.-137-59G= (n.-137-59G=)
c.-526-59G= (n.-526-59G=)
c.179-925G= (n.179-925G=)
c.-211G= (n.-211G=)
2g.107992047G>TCA2660567291SLC5A7c.179-59G>T (n.179-59G>T)
c.-137-59G>T (n.-137-59G>T)
c.-526-59G>T (n.-526-59G>T)
c.179-925G>T (n.179-925G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
2g.107992048C>ACA2660567292SLC5A7c.179-58C>A (n.179-58C>A)
c.-137-58C>A (n.-137-58C>A)
c.-526-58C>A (n.-526-58C>A)
c.179-924C>A (n.179-924C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
2g.107992048C>GCA2660567293SLC5A7c.179-58C>G (n.179-58C>G)
c.-137-58C>G (n.-137-58C>G)
c.-526-58C>G (n.-526-58C>G)
c.179-924C>G (n.179-924C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
 gnomAD v4
2g.107992048C>TCA2577062085SLC5A7c.179-58C>T (n.179-58C>T)
c.-137-58C>T (n.-137-58C>T)
c.-526-58C>T (n.-526-58C>T)
c.179-924C>T (n.179-924C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 gnomAD v4
2g.107992049A=CA1277934937SLC5A7c.179-57A= (n.179-57A=)
c.-137-57A= (n.-137-57A=)
c.-526-57A= (n.-526-57A=)
c.179-923A= (n.179-923A=)
c.-209A= (n.-209A=)
2g.107992049A>TCA1034769243SLC5A7c.179-57A>T (n.179-57A>T)
c.-137-57A>T (n.-137-57A>T)
c.-526-57A>T (n.-526-57A>T)
c.179-923A>T (n.179-923A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992050G>CCA754844903SLC5A7c.179-56G>C (n.179-56G>C)
c.-137-56G>C (n.-137-56G>C)
c.-526-56G>C (n.-526-56G>C)
c.179-922G>C (n.179-922G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992050G=CA1277934938SLC5A7c.179-56G= (n.179-56G=)
c.-137-56G= (n.-137-56G=)
c.-526-56G= (n.-526-56G=)
c.179-922G= (n.179-922G=)
c.-208G= (n.-208G=)
2g.107992050G>TCA2660567294SLC5A7c.179-56G>T (n.179-56G>T)
c.-137-56G>T (n.-137-56G>T)
c.-526-56G>T (n.-526-56G>T)
c.179-922G>T (n.179-922G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
 gnomAD v4
2g.107992051A=CA1277934939SLC5A7c.179-55A= (n.179-55A=)
c.-137-55A= (n.-137-55A=)
c.-526-55A= (n.-526-55A=)
c.179-921A= (n.179-921A=)
c.-207A= (n.-207A=)
2g.107992051A>TCA1277934940SLC5A7c.179-55A>T (n.179-55A>T)
c.-137-55A>T (n.-137-55A>T)
c.-526-55A>T (n.-526-55A>T)
c.179-921A>T (n.179-921A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.107992052T>GCA53408987SLC5A7c.179-54T>G (n.179-54T>G)
c.-137-54T>G (n.-137-54T>G)
c.-526-54T>G (n.-526-54T>G)
c.179-920T>G (n.179-920T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992052T=CA1277934941SLC5A7c.179-54T= (n.179-54T=)
c.-137-54T= (n.-137-54T=)
c.-526-54T= (n.-526-54T=)
c.179-920T= (n.179-920T=)
c.-206T= (n.-206T=)
2g.107992053G>ACA1277934943SLC5A7c.179-53G>A (n.179-53G>A)
c.-137-53G>A (n.-137-53G>A)
c.-526-53G>A (n.-526-53G>A)
c.179-919G>A (n.179-919G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992053G=CA1277934942SLC5A7c.179-53G= (n.179-53G=)
c.-137-53G= (n.-137-53G=)
c.-526-53G= (n.-526-53G=)
c.179-919G= (n.179-919G=)
c.-205G= (n.-205G=)
2g.107992054T>CCA2660567295SLC5A7c.179-52T>C (n.179-52T>C)
c.-137-52T>C (n.-137-52T>C)
c.-526-52T>C (n.-526-52T>C)
c.179-918T>C (n.179-918T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
 gnomAD v4
2g.107992055A>GCA2660567296SLC5A7c.179-51A>G (n.179-51A>G)
c.-137-51A>G (n.-137-51A>G)
c.-526-51A>G (n.-526-51A>G)
c.179-917A>G (n.179-917A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
 gnomAD v4
2g.107992055A>TCA2660567297SLC5A7c.179-51A>T (n.179-51A>T)
c.-137-51A>T (n.-137-51A>T)
c.-526-51A>T (n.-526-51A>T)
c.179-917A>T (n.179-917A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
 gnomAD v4
2g.107992056G>ACA2660567298SLC5A7c.179-50G>A (n.179-50G>A)
c.-137-50G>A (n.-137-50G>A)
c.-526-50G>A (n.-526-50G>A)
c.179-916G>A (n.179-916G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
2g.107992056G>TCA2660567299SLC5A7c.179-50G>T (n.179-50G>T)
c.-137-50G>T (n.-137-50G>T)
c.-526-50G>T (n.-526-50G>T)
c.179-916G>T (n.179-916G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
2g.107992057G=CA1277934944SLC5A7c.179-49G= (n.179-49G=)
c.-137-49G= (n.-137-49G=)
c.-526-49G= (n.-526-49G=)
c.179-915G= (n.179-915G=)
c.-201G= (n.-201G=)
2g.107992057G>TCA1818899SLC5A7c.179-49G>T (n.179-49G>T)
c.-137-49G>T (n.-137-49G>T)
c.-526-49G>T (n.-526-49G>T)
c.179-915G>T (n.179-915G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992058T>ACA1818900SLC5A7c.179-48T>A (n.179-48T>A)
c.-137-48T>A (n.-137-48T>A)
c.-526-48T>A (n.-526-48T>A)
c.179-914T>A (n.179-914T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992058T>CCA2660567300SLC5A7c.179-48T>C (n.179-48T>C)
c.-137-48T>C (n.-137-48T>C)
c.-526-48T>C (n.-526-48T>C)
c.179-914T>C (n.179-914T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
 gnomAD v4
2g.107992058T>GCA1277934946SLC5A7c.179-48T>G (n.179-48T>G)
c.-137-48T>G (n.-137-48T>G)
c.-526-48T>G (n.-526-48T>G)
c.179-914T>G (n.179-914T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
 dbSNP
2g.107992058T=CA1277934945SLC5A7c.179-48T= (n.179-48T=)
c.-137-48T= (n.-137-48T=)
c.-526-48T= (n.-526-48T=)
c.179-914T= (n.179-914T=)
c.-200T= (n.-200T=)
2g.107992059A=CA1277934947SLC5A7c.179-47A= (n.179-47A=)
c.-137-47A= (n.-137-47A=)
c.-526-47A= (n.-526-47A=)
c.179-913A= (n.179-913A=)
c.-199A= (n.-199A=)
2g.107992059A>GCA1034769250SLC5A7c.179-47A>G (n.179-47A>G)
c.-137-47A>G (n.-137-47A>G)
c.-526-47A>G (n.-526-47A>G)
c.179-913A>G (n.179-913A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992059dupCA534692049SLC5A7c.179-47dup (n.179-47dup)
c.-137-47dup (n.-137-47dup)
c.-526-47dup (n.-526-47dup)
c.179-913dup (n.179-913dup)
c.-199dup (n.-199dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992061A>GCA2660567301SLC5A7c.179-45A>G (n.179-45A>G)
c.-137-45A>G (n.-137-45A>G)
c.-526-45A>G (n.-526-45A>G)
c.179-911A>G (n.179-911A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 gnomAD v4
2g.107992063C>ACA2577062086SLC5A7c.179-43C>A (n.179-43C>A)
c.-137-43C>A (n.-137-43C>A)
c.-526-43C>A (n.-526-43C>A)
c.179-909C>A (n.179-909C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
 gnomAD v4
2g.107992063C>TCA2660567302SLC5A7c.179-43C>T (n.179-43C>T)
c.-137-43C>T (n.-137-43C>T)
c.-526-43C>T (n.-526-43C>T)
c.179-909C>T (n.179-909C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
2g.107992064A>GCA2660567303SLC5A7c.179-42A>G (n.179-42A>G)
c.-137-42A>G (n.-137-42A>G)
c.-526-42A>G (n.-526-42A>G)
c.179-908A>G (n.179-908A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 gnomAD v4
2g.107992064A>TCA2660567304SLC5A7c.179-42A>T (n.179-42A>T)
c.-137-42A>T (n.-137-42A>T)
c.-526-42A>T (n.-526-42A>T)
c.179-908A>T (n.179-908A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
 gnomAD v4
2g.107992065G>ACA1818901SLC5A7c.179-41G>A (n.179-41G>A)
c.-137-41G>A (n.-137-41G>A)
c.-526-41G>A (n.-526-41G>A)
c.179-907G>A (n.179-907G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992065G=CA1277934948SLC5A7c.179-41G= (n.179-41G=)
c.-137-41G= (n.-137-41G=)
c.-526-41G= (n.-526-41G=)
c.179-907G= (n.179-907G=)
c.-193G= (n.-193G=)
2g.107992066G>TCA2660567305SLC5A7c.179-40G>T (n.179-40G>T)
c.-137-40G>T (n.-137-40G>T)
c.-526-40G>T (n.-526-40G>T)
c.179-906G>T (n.179-906G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
 gnomAD v4
2g.107992067T>GCA1277934950SLC5A7c.179-39T>G (n.179-39T>G)
c.-137-39T>G (n.-137-39T>G)
c.-526-39T>G (n.-526-39T>G)
c.179-905T>G (n.179-905T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
 dbSNP
2g.107992067T=CA1277934949SLC5A7c.179-39T= (n.179-39T=)
c.-137-39T= (n.-137-39T=)
c.-526-39T= (n.-526-39T=)
c.179-905T= (n.179-905T=)
c.-191T= (n.-191T=)
2g.107992069A>CCA2660567306SLC5A7c.179-37A>C (n.179-37A>C)
c.-137-37A>C (n.-137-37A>C)
c.-526-37A>C (n.-526-37A>C)
c.179-903A>C (n.179-903A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
 gnomAD v4
2g.107992070G>ACA1818902SLC5A7c.179-36G>A (n.179-36G>A)
c.-137-36G>A (n.-137-36G>A)
c.-526-36G>A (n.-526-36G>A)
c.179-902G>A (n.179-902G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992070G=CA1277934951SLC5A7c.179-36G= (n.179-36G=)
c.-137-36G= (n.-137-36G=)
c.-526-36G= (n.-526-36G=)
c.179-902G= (n.179-902G=)
c.-188G= (n.-188G=)
2g.107992071A>GCA2660567307SLC5A7c.179-35A>G (n.179-35A>G)
c.-137-35A>G (n.-137-35A>G)
c.-526-35A>G (n.-526-35A>G)
c.179-901A>G (n.179-901A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 gnomAD v4
2g.107992072C>ACA2660567308SLC5A7c.179-34C>A (n.179-34C>A)
c.-137-34C>A (n.-137-34C>A)
c.-526-34C>A (n.-526-34C>A)
c.179-900C>A (n.179-900C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
2g.107992072C>GCA2660567309SLC5A7c.179-34C>G (n.179-34C>G)
c.-137-34C>G (n.-137-34C>G)
c.-526-34C>G (n.-526-34C>G)
c.179-900C>G (n.179-900C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
 gnomAD v4
2g.107992074G>ACA2660567310SLC5A7c.179-32G>A (n.179-32G>A)
c.-137-32G>A (n.-137-32G>A)
c.-526-32G>A (n.-526-32G>A)
c.179-898G>A (n.179-898G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 gnomAD v4
2g.107992074G>TCA2660567311SLC5A7c.179-32G>T (n.179-32G>T)
c.-137-32G>T (n.-137-32G>T)
c.-526-32G>T (n.-526-32G>T)
c.179-898G>T (n.179-898G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
 gnomAD v4
2g.107992075T>ACA2660567312SLC5A7c.179-31T>A (n.179-31T>A)
c.-137-31T>A (n.-137-31T>A)
c.-526-31T>A (n.-526-31T>A)
c.179-897T>A (n.179-897T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
 gnomAD v4
2g.107992075T>GCA1277934953SLC5A7c.179-31T>G (n.179-31T>G)
c.-137-31T>G (n.-137-31T>G)
c.-526-31T>G (n.-526-31T>G)
c.179-897T>G (n.179-897T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
 dbSNP
2g.107992075T=CA1277934952SLC5A7c.179-31T= (n.179-31T=)
c.-137-31T= (n.-137-31T=)
c.-526-31T= (n.-526-31T=)
c.179-897T= (n.179-897T=)
c.-183T= (n.-183T=)
2g.107992077T>CCA2577062087SLC5A7c.179-29T>C (n.179-29T>C)
c.-137-29T>C (n.-137-29T>C)
c.-526-29T>C (n.-526-29T>C)
c.179-895T>C (n.179-895T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
 gnomAD v4
2g.107992078C>ACA2660567313SLC5A7c.179-28C>A (n.179-28C>A)
c.-137-28C>A (n.-137-28C>A)
c.-526-28C>A (n.-526-28C>A)
c.179-894C>A (n.179-894C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
2g.107992078C=CA1277934954SLC5A7c.179-28C= (n.179-28C=)
c.-137-28C= (n.-137-28C=)
c.-526-28C= (n.-526-28C=)
c.179-894C= (n.179-894C=)
c.-180C= (n.-180C=)
2g.107992078C>TCA1818903SLC5A7c.179-28C>T (n.179-28C>T)
c.-137-28C>T (n.-137-28C>T)
c.-526-28C>T (n.-526-28C>T)
c.179-894C>T (n.179-894C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992080C>ACA2660567314SLC5A7c.179-26C>A (n.179-26C>A)
c.-137-26C>A (n.-137-26C>A)
c.-526-26C>A (n.-526-26C>A)
c.179-892C>A (n.179-892C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 gnomAD v4
2g.107992080C=CA1277934955SLC5A7c.179-26C= (n.179-26C=)
c.-137-26C= (n.-137-26C=)
c.-526-26C= (n.-526-26C=)
c.179-892C= (n.179-892C=)
c.-178C= (n.-178C=)
2g.107992080C>TCA1277934956SLC5A7c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.-137-26C>T (n.-137-26C>T)
c.-526-26C>T (n.-526-26C>T)
c.179-892C>T (n.179-892C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP
2g.107992081T>CCA2577062088SLC5A7c.179-25T>C (n.179-25T>C)
c.-137-25T>C (n.-137-25T>C)
c.-526-25T>C (n.-526-25T>C)
c.179-891T>C (n.179-891T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
 gnomAD v4
2g.107992082C>ACA2660567315SLC5A7c.179-24C>A (n.179-24C>A)
c.-137-24C>A (n.-137-24C>A)
c.-526-24C>A (n.-526-24C>A)
c.179-890C>A (n.179-890C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
 gnomAD v4
2g.107992082C=CA1277934957SLC5A7c.179-24C= (n.179-24C=)
c.-137-24C= (n.-137-24C=)
c.-526-24C= (n.-526-24C=)
c.179-890C= (n.179-890C=)
c.-176C= (n.-176C=)
2g.107992082C>GCA2660567316SLC5A7c.179-24C>G (n.179-24C>G)
c.-137-24C>G (n.-137-24C>G)
c.-526-24C>G (n.-526-24C>G)
c.179-890C>G (n.179-890C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 gnomAD v4
2g.107992082C>TCA53408997SLC5A7c.179-24C>T (n.179-24C>T)
c.-137-24C>T (n.-137-24C>T)
c.-526-24C>T (n.-526-24C>T)
c.179-890C>T (n.179-890C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP
2g.107992084C>ACA2660567317SLC5A7c.179-22C>A (n.179-22C>A)
c.-137-22C>A (n.-137-22C>A)
c.-526-22C>A (n.-526-22C>A)
c.179-888C>A (n.179-888C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
 gnomAD v4
2g.107992085T>CCA2660567318SLC5A7c.179-21T>C (n.179-21T>C)
c.-137-21T>C (n.-137-21T>C)
c.-526-21T>C (n.-526-21T>C)
c.179-887T>C (n.179-887T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
 gnomAD v4
2g.107992086C>ACA2660567319SLC5A7c.179-20C>A (n.179-20C>A)
c.-137-20C>A (n.-137-20C>A)
c.-526-20C>A (n.-526-20C>A)
c.179-886C>A (n.179-886C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
2g.107992086C=CA1277934958SLC5A7c.179-20C= (n.179-20C=)
c.-137-20C= (n.-137-20C=)
c.-526-20C= (n.-526-20C=)
c.179-886C= (n.179-886C=)
c.-172C= (n.-172C=)
2g.107992086C>TCA1818904SLC5A7c.179-20C>T (n.179-20C>T)
c.-137-20C>T (n.-137-20C>T)
c.-526-20C>T (n.-526-20C>T)
c.179-886C>T (n.179-886C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992087A=CA1277934959SLC5A7c.179-19A= (n.179-19A=)
c.-137-19A= (n.-137-19A=)
c.-526-19A= (n.-526-19A=)
c.179-885A= (n.179-885A=)
c.-171A= (n.-171A=)
2g.107992087A>CCA1818905SLC5A7c.179-19A>C (n.179-19A>C)
c.-137-19A>C (n.-137-19A>C)
c.-526-19A>C (n.-526-19A>C)
c.179-885A>C (n.179-885A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992088C>ACA2660567320SLC5A7c.179-18C>A (n.179-18C>A)
c.-137-18C>A (n.-137-18C>A)
c.-526-18C>A (n.-526-18C>A)
c.179-884C>A (n.179-884C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
2g.107992088C=CA1277934960SLC5A7c.179-18C= (n.179-18C=)
c.-137-18C= (n.-137-18C=)
c.-526-18C= (n.-526-18C=)
c.179-884C= (n.179-884C=)
c.-170C= (n.-170C=)
2g.107992088C>GCA1818906SLC5A7c.179-18C>G (n.179-18C>G)
c.-137-18C>G (n.-137-18C>G)
c.-526-18C>G (n.-526-18C>G)
c.179-884C>G (n.179-884C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992090T>CCA2660567321SLC5A7c.179-16T>C (n.179-16T>C)
c.-137-16T>C (n.-137-16T>C)
c.-526-16T>C (n.-526-16T>C)
c.179-882T>C (n.179-882T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 gnomAD v4
2g.107992091T>CCA2660567322SLC5A7c.179-15T>C (n.179-15T>C)
c.-137-15T>C (n.-137-15T>C)
c.-526-15T>C (n.-526-15T>C)
c.179-881T>C (n.179-881T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
 gnomAD v4
2g.107992093C>ACA2660567323SLC5A7c.179-13C>A (n.179-13C>A)
c.-137-13C>A (n.-137-13C>A)
c.-526-13C>A (n.-526-13C>A)
c.179-879C>A (n.179-879C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
 gnomAD v4
2g.107992093C>TCA2660567324SLC5A7c.179-13C>T (n.179-13C>T)
c.-137-13C>T (n.-137-13C>T)
c.-526-13C>T (n.-526-13C>T)
c.179-879C>T (n.179-879C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 gnomAD v4
2g.107992094A=CA1277934961SLC5A7c.179-12A= (n.179-12A=)
c.-137-12A= (n.-137-12A=)
c.-526-12A= (n.-526-12A=)
c.179-878A= (n.179-878A=)
c.-164A= (n.-164A=)
2g.107992094A>TCA534692051SLC5A7c.179-12A>T (n.179-12A>T)
c.-137-12A>T (n.-137-12A>T)
c.-526-12A>T (n.-526-12A>T)
c.179-878A>T (n.179-878A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992096T>CCA2660567325SLC5A7c.179-10T>C (n.179-10T>C)
c.-137-10T>C (n.-137-10T>C)
c.-526-10T>C (n.-526-10T>C)
c.179-876T>C (n.179-876T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
2g.107992097delCA2660567328SLC5A7c.179-9del (n.179-9del)
c.-137-9del (n.-137-9del)
c.-526-9del (n.-526-9del)
c.179-875del (n.179-875del)
c.-161del (n.-161del)
 gnomAD v4
2g.107992097C>ACA2660567326SLC5A7c.179-9C>A (n.179-9C>A)
c.-137-9C>A (n.-137-9C>A)
c.-526-9C>A (n.-526-9C>A)
c.179-875C>A (n.179-875C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
2g.107992097C>GCA2660567327SLC5A7c.179-9C>G (n.179-9C>G)
c.-137-9C>G (n.-137-9C>G)
c.-526-9C>G (n.-526-9C>G)
c.179-875C>G (n.179-875C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
 gnomAD v4
2g.107992098T>CCA2660567329SLC5A7c.179-8T>C (n.179-8T>C)
c.-137-8T>C (n.-137-8T>C)
c.-526-8T>C (n.-526-8T>C)
c.179-874T>C (n.179-874T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 gnomAD v4
2g.107992099G>ACA2660567330SLC5A7c.179-7G>A (n.179-7G>A)
c.-137-7G>A (n.-137-7G>A)
c.-526-7G>A (n.-526-7G>A)
c.179-873G>A (n.179-873G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
2g.107992103C>ACA2660567331SLC5A7c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.-137-3C>A (n.-137-3C>A)
c.-526-3C>A (n.-526-3C>A)
c.179-869C>A (n.179-869C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
2g.107992104A>CCA348020397SLC5A7c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-137-2A>C (n.-137-2A>C)
c.-526-2A>C (n.-526-2A>C)
c.179-868A>C (n.179-868A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.107992104A>GCA348020398SLC5A7c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.-137-2A>G (n.-137-2A>G)
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
c.179-868A>G (n.179-868A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.107992104A>TCA348020396SLC5A7c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-137-2A>T (n.-137-2A>T)
c.-526-2A>T (n.-526-2A>T)
c.179-868A>T (n.179-868A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.107992105G>ACA348020401SLC5A7c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-137-1G>A (n.-137-1G>A)
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
c.179-867G>A (n.179-867G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
2g.107992105G>CCA348020399SLC5A7c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-137-1G>C (n.-137-1G>C)
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
c.179-867G>C (n.179-867G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
2g.107992105G>TCA348020400SLC5A7c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-137-1G>T (n.-137-1G>T)
c.-526-1G>T (n.-526-1G>T)
c.179-867G>T (n.179-867G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
2g.107992106C>ACA348020402SLC5A7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.179-866C>A (n.179-866C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.107992106C>GCA348020403SLC5A7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.179-866C>G (n.179-866C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
2g.107992106C>TCA348020404SLC5A7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.179-866C>T (n.179-866C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
2g.107992107T>ACA427884160SLC5A7c.180T>A (p.Ala60=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.179-865T>A (n.179-865T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
2g.107992107T>CCA1818907SLC5A7c.180T>C (p.Ala60=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.179-865T>C (n.179-865T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992107T>GCA427884158SLC5A7c.180T>G (p.Ala60=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.179-865T>G (n.179-865T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
2g.107992107T=CA1277934962SLC5A7c.180T= (p.Ala60=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.179-865T= (n.179-865T=)
c.-151T= (n.-151T=)
2g.107992108A>CCA348020405SLC5A7c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.179-864A>C (n.179-864A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.107992108A>GCA348020406SLC5A7c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.179-864A>G (n.179-864A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
2g.107992108A>TCA348020407SLC5A7c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.179-864A>T (n.179-864A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
2g.107992109C>ACA348020408SLC5A7c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.179-863C>A (n.179-863C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
2g.107992109C>GCA348020409SLC5A7c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.179-863C>G (n.179-863C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
2g.107992109C>TCA348020410SLC5A7c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.179-863C>T (n.179-863C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
2g.107992109_107992117delCA427884168SLC5A7c.182_190del (p.Thr61_Gly64delinsArg)
c.-134_-126del (n.-134_-126del)
c.-523_-515del (n.-523_-515del)
c.179-863_179-855del (n.179-863_179-855del)
c.-149_-141del (n.-149_-141del)
2g.107992110C>ACA427884169SLC5A7c.183C>A (p.Thr61=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.179-862C>A (n.179-862C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
2g.107992110C>GCA427884171SLC5A7c.183C>G (p.Thr61=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.179-862C>G (n.179-862C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
2g.107992110C>TCA427884172SLC5A7c.183C>T (p.Thr61=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.179-862C>T (n.179-862C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
2g.107992111T>ACA348020413SLC5A7c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.179-861T>A (n.179-861T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
2g.107992111T>CCA348020411SLC5A7c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.179-861T>C (n.179-861T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
2g.107992111T>GCA348020412SLC5A7c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.179-861T>G (n.179-861T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
2g.107992112G>ACA348020414SLC5A7c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.179-860G>A (n.179-860G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
2g.107992112G>CCA348020415SLC5A7c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.179-860G>C (n.179-860G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
 gnomAD v4
2g.107992112G>TCA348020416SLC5A7c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.179-860G>T (n.179-860G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
2g.107992114delCA2577062089SLC5A7c.187del (p.Val63SerfsTer20)
c.-129del (n.-129del)
c.-518del (n.-518del)
c.179-858del (n.179-858del)
c.-144del (n.-144del)
2g.107992113G>ACA348020417SLC5A7c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.179-859G>A (n.179-859G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 gnomAD v4
2g.107992113G>CCA348020418SLC5A7c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.179-859G>C (n.179-859G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
2g.107992113G>TCA348020419SLC5A7c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.179-859G>T (n.179-859G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
2g.107992114G>ACA348020420SLC5A7c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.179-858G>A (n.179-858G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
2g.107992114G>CCA348020421SLC5A7c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.179-858G>C (n.179-858G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
2g.107992114G>TCA348020422SLC5A7c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.179-858G>T (n.179-858G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)

Number of alleles fetched