Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.10794885C>ACA296004694PIEZO2c.1645G>T (p.Val549Phe)
n.1702G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
n.2642G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794885C=CA2284467626PIEZO2c.1645G= (p.Val549=)
n.1702G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.2642G=
18g.10794885C>GCA401924236PIEZO2c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.1702G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.2642G>C
18g.10794885C>TCA401924235PIEZO2c.1645G>A (p.Val549Ile)
n.1702G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
n.2642G>A
18g.10794886C>ACA502899907PIEZO2c.1644G>T (p.Val548=)
n.1701G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1605G>T (p.Val535=)
n.2641G>T
18g.10794886C>GCA502899908PIEZO2c.1644G>C (p.Val548=)
n.1701G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1605G>C (p.Val535=)
n.2641G>C
18g.10794886C>TCA502899909PIEZO2c.1644G>A (p.Val548=)
n.1701G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1605G>A (p.Val535=)
n.2641G>A
gnomAD v4
18g.10794887A>CCA401924238PIEZO2c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1700T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2640T>G
18g.10794887A>GCA401924240PIEZO2c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1700T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2640T>C
18g.10794887A>TCA401924241PIEZO2c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1700T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.2640T>A
18g.10794888C>ACA401924245PIEZO2c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1699G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.2639G>T
18g.10794888C=CA2284467627PIEZO2c.1642G= (p.Val548=)
n.1699G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1603G= (p.Val535=)
n.2639G=
18g.10794888C>GCA401924247PIEZO2c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1699G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2639G>C
18g.10794888C>TCA296004698PIEZO2c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1699G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.2639G>A
dbSNP
18g.10794889C>ACA401924250PIEZO2c.1641G>T (p.Met547Ile)
n.1698G>T
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
n.2638G>T
18g.10794889C>GCA401924252PIEZO2c.1641G>C (p.Met547Ile)
n.1698G>C
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
n.2638G>C
18g.10794889C>TCA401924254PIEZO2c.1641G>A (p.Met547Ile)
n.1698G>A
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
n.2638G>A
18g.10794890A>CCA401924256PIEZO2c.1640T>G (p.Met547Arg)
n.1697T>G
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
n.2637T>G
18g.10794890A>GCA401924258PIEZO2c.1640T>C (p.Met547Thr)
n.1697T>C
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
n.2637T>C
18g.10794890A>TCA401924259PIEZO2c.1640T>A (p.Met547Lys)
n.1697T>A
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
n.2637T>A
18g.10794891T>ACA296004702PIEZO2c.1639A>T (p.Met547Leu)
n.1696A>T
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
n.2636A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.10794891T>CCA401924260PIEZO2c.1639A>G (p.Met547Val)
n.1696A>G
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.1600A>G (p.Met534Val)
n.2636A>G
gnomAD v4
18g.10794891T>GCA401924261PIEZO2c.1639A>C (p.Met547Leu)
n.1696A>C
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
n.2636A>C
18g.10794891T=CA2284467628PIEZO2c.1639A= (p.Met547=)
n.1696A=
c.1486A= (p.Met496=)
c.1600A= (p.Met534=)
n.2636A=
18g.10794892G>ACA502899911PIEZO2c.1638C>T (p.Phe546=)
n.1695C>T
c.1485C>T (p.Phe495=)
c.1599C>T (p.Phe533=)
n.2635C>T
COSMIC
18g.10794892G>CCA401924263PIEZO2c.1638C>G (p.Phe546Leu)
n.1695C>G
c.1485C>G (p.Phe495Leu)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
n.2635C>G
18g.10794892G>TCA401924267PIEZO2c.1638C>A (p.Phe546Leu)
n.1695C>A
c.1485C>A (p.Phe495Leu)
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
n.2635C>A
18g.10794893A>CCA401924268PIEZO2c.1637T>G (p.Phe546Cys)
n.1694T>G
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.2634T>G
18g.10794893A>GCA401924270PIEZO2c.1637T>C (p.Phe546Ser)
n.1694T>C
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
n.2634T>C
18g.10794893A>TCA401924271PIEZO2c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
n.1694T>A
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
n.2634T>A
18g.10794894A>CCA401924272PIEZO2c.1636T>G (p.Phe546Val)
n.1693T>G
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
n.2633T>G
18g.10794894A>GCA401924273PIEZO2c.1636T>C (p.Phe546Leu)
n.1693T>C
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.2633T>C
gnomAD v4
18g.10794894A>TCA401924276PIEZO2c.1636T>A (p.Phe546Ile)
n.1693T>A
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.2633T>A
18g.10794895G>ACA502899912PIEZO2c.1635C>T (p.Pro545=)
n.1692C>T
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.2632C>T
gnomAD v4
18g.10794895G>CCA502899914PIEZO2c.1635C>G (p.Pro545=)
n.1692C>G
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1596C>G (p.Pro532=)
n.2632C>G
18g.10794895G>TCA502899913PIEZO2c.1635C>A (p.Pro545=)
n.1692C>A
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.1596C>A (p.Pro532=)
n.2632C>A
18g.10794896G>ACA401924278PIEZO2c.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.1691C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2631C>T
18g.10794896G>CCA401924280PIEZO2c.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.1691C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2631C>G
18g.10794896G>TCA401924286PIEZO2c.1634C>A (p.Pro545His)
n.1691C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.2631C>A
gnomAD v4
18g.10794897G>ACA401924293PIEZO2c.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.1690C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2630C>T
gnomAD v4
18g.10794897G>CCA401924291PIEZO2c.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.1690C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2630C>G
18g.10794897G>TCA401924289PIEZO2c.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.1690C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2630C>A
gnomAD v4
18g.10794898A=CA2284467629PIEZO2c.1632T= (p.Ser544=)
n.1689T=
c.1479T= (p.Ser493=)
c.1593T= (p.Ser531=)
n.2629T=
18g.10794898A>CCA502899915PIEZO2c.1632T>G (p.Ser544=)
n.1689T>G
c.1479T>G (p.Ser493=)
c.1593T>G (p.Ser531=)
n.2629T>G
18g.10794898A>GCA502899916PIEZO2c.1632T>C (p.Ser544=)
n.1689T>C
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.2629T>C
18g.10794898A>TCA296004705PIEZO2c.1632T>A (p.Ser544=)
n.1689T>A
c.1479T>A (p.Ser493=)
c.1593T>A (p.Ser531=)
n.2629T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.10794899G>ACA401924299PIEZO2c.1631C>T (p.Ser544Phe)
n.1688C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
n.2628C>T
ClinVar dbSNP
18g.10794899G>CCA401924295PIEZO2c.1631C>G (p.Ser544Cys)
n.1688C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
n.2628C>G
18g.10794899G=CA2284467630PIEZO2c.1631C= (p.Ser544=)
n.1688C=
c.1478C= (p.Ser493=)
c.1592C= (p.Ser531=)
n.2628C=
18g.10794899G>TCA401924296PIEZO2c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
n.1688C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
n.2628C>A
gnomAD v4
18g.10794900A>CCA401924301PIEZO2c.1630T>G (p.Ser544Ala)
n.1687T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.2627T>G
18g.10794900A>GCA401924303PIEZO2c.1630T>C (p.Ser544Pro)
n.1687T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.2627T>C
18g.10794900A>TCA401924305PIEZO2c.1630T>A (p.Ser544Thr)
n.1687T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.2627T>A
18g.10794901G>ACA502899917PIEZO2c.1629C>T (p.Ser543=)
n.1686C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
n.2626C>T
gnomAD v4
18g.10794901G>CCA401924307PIEZO2c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.1686C>G
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
n.2626C>G
gnomAD v4
18g.10794901G>TCA401924309PIEZO2c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.1686C>A
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
n.2626C>A
gnomAD v4
18g.10794902C>ACA401924311PIEZO2c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.1685G>T
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
n.2625G>T
gnomAD v4
18g.10794902C>GCA401924315PIEZO2c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.1685G>C
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
n.2625G>C
18g.10794902C>TCA401924313PIEZO2c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.1685G>A
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
n.2625G>A
gnomAD v4
18g.10794903T>ACA401924317PIEZO2c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.1684A>T
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
n.2624A>T
18g.10794903T>CCA401924319PIEZO2c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.1684A>G
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
n.2624A>G
18g.10794903T>GCA401924321PIEZO2c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.1684A>C
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
n.2624A>C
18g.10794904G>ACA502899919PIEZO2c.1626C>T (p.Ile542=)
n.1683C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
n.2623C>T
18g.10794904G>CCA401924323PIEZO2c.1626C>G (p.Ile542Met)
n.1683C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
n.2623C>G
gnomAD v4
18g.10794904G>TCA502899918PIEZO2c.1626C>A (p.Ile542=)
n.1683C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1587C>A (p.Ile529=)
n.2623C>A
gnomAD v4
18g.10794905A>CCA401924325PIEZO2c.1625T>G (p.Ile542Ser)
n.1682T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.2622T>G
18g.10794905A>GCA401924329PIEZO2c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.1682T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.2622T>C
18g.10794905A>TCA401924327PIEZO2c.1625T>A (p.Ile542Asn)
n.1682T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.2622T>A
18g.10794906T>ACA401924331PIEZO2c.1624A>T (p.Ile542Phe)
n.1681A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.2621A>T
18g.10794906T>CCA401924333PIEZO2c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.1681A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.2621A>G
18g.10794906T>GCA401924335PIEZO2c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.1681A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.2621A>C
18g.10794907C>ACA401924338PIEZO2c.1623G>T (p.Met541Ile)
n.1680G>T
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
n.2620G>T
gnomAD v4
18g.10794907C>GCA401924340PIEZO2c.1623G>C (p.Met541Ile)
n.1680G>C
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
n.2620G>C
18g.10794907C>TCA401924342PIEZO2c.1623G>A (p.Met541Ile)
n.1680G>A
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
n.2620G>A
18g.10794908A>CCA401924344PIEZO2c.1622T>G (p.Met541Arg)
n.1679T>G
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
n.2619T>G
18g.10794908A>GCA401924345PIEZO2c.1622T>C (p.Met541Thr)
n.1679T>C
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
n.2619T>C
gnomAD v4
18g.10794908A>TCA401924348PIEZO2c.1622T>A (p.Met541Lys)
n.1679T>A
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
n.2619T>A
18g.10794909T>ACA401924350PIEZO2c.1621A>T (p.Met541Leu)
n.1678A>T
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
n.2618A>T
18g.10794909T>CCA401924352PIEZO2c.1621A>G (p.Met541Val)
n.1678A>G
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
n.2618A>G
18g.10794909T>GCA401924354PIEZO2c.1621A>C (p.Met541Leu)
n.1678A>C
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.2618A>C
18g.10794910G>ACA502899921PIEZO2c.1620C>T (p.Ala540=)
n.1677C>T
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1581C>T (p.Ala527=)
n.2617C>T
gnomAD v4
18g.10794910G>CCA502899922PIEZO2c.1620C>G (p.Ala540=)
n.1677C>G
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1581C>G (p.Ala527=)
n.2617C>G
18g.10794910G>TCA502899923PIEZO2c.1620C>A (p.Ala540=)
n.1677C>A
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
n.2617C>A
gnomAD v4
18g.10794911G>ACA296004709PIEZO2c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.1676C>T
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
n.2616C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.10794911G>CCA401924358PIEZO2c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.1676C>G
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
n.2616C>G
18g.10794911G=CA2284467631PIEZO2c.1619C= (p.Ala540=)
n.1676C=
c.1466C= (p.Ala489=)
c.1580C= (p.Ala527=)
n.2616C=
18g.10794911G>TCA401924355PIEZO2c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.1676C>A
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
n.2616C>A
gnomAD v4
18g.10794912C>ACA401924359PIEZO2c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.1675G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
n.2615G>T
18g.10794912C>GCA401924363PIEZO2c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.1675G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
n.2615G>C
18g.10794912C>TCA401924361PIEZO2c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.1675G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
n.2615G>A
gnomAD v4
18g.10794913A>CCA401924365PIEZO2c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
n.1674T>G
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
n.2614T>G
18g.10794913A>GCA502899924PIEZO2c.1617T>C (p.Tyr539=)
n.1674T>C
c.1464T>C (p.Tyr488=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
n.2614T>C
18g.10794913A>TCA401924367PIEZO2c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
n.1674T>A
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
n.2614T>A
18g.10794914T>ACA401924369PIEZO2c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
n.1673A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.2613A>T
18g.10794914T>CCA401924370PIEZO2c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
n.1673A>G
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.2613A>G
18g.10794914T>GCA401924373PIEZO2c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
n.1673A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.2613A>C
18g.10794915A>CCA401924375PIEZO2c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
n.1672T>G
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.2612T>G
18g.10794915A>GCA401924377PIEZO2c.1615T>C (p.Tyr539His)
n.1672T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.2612T>C
18g.10794915A>TCA401924379PIEZO2c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
n.1672T>A
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.2612T>A
18g.10794915_10794916delinsATCA2284467632PIEZO2c.1614_1615delinsAT (p.Lys538=)
n.1671_1672delinsAT
c.1461_1462delinsAT (p.Lys487=)
c.1575_1576delinsAT (p.Lys525=)
n.2611_2612delinsAT
18g.10794916T>ACA401924382PIEZO2c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.1671A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.2611A>T
18g.10794916T>CCA296004731PIEZO2c.1614A>G (p.Lys538=)
n.1671A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.2611A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794916T>GCA401924384PIEZO2c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.1671A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.2611A>C
18g.10794916T=CA2284467633PIEZO2c.1614A= (p.Lys538=)
n.1671A=
c.1461A= (p.Lys487=)
c.1575A= (p.Lys525=)
n.2611A=
18g.10794919delCA776070478PIEZO2c.1614del (p.Lys538AsnfsTer4)
n.1671del
c.1461del (p.Lys487AsnfsTer4)
c.1575del (p.Lys525AsnfsTer4)
n.2611del
dbSNP
18g.10794917T>ACA401924390PIEZO2c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.1670A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.2610A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794917T>CCA401924388PIEZO2c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1670A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.2610A>G
18g.10794917T>GCA401924386PIEZO2c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1670A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.2610A>C
18g.10794917T=CA2284467634PIEZO2c.1613A= (p.Lys538=)
n.1670A=
c.1460A= (p.Lys487=)
c.1574A= (p.Lys525=)
n.2610A=
18g.10794918T>ACA401924393PIEZO2c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1669A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.2609A>T
18g.10794918T>CCA401924395PIEZO2c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1669A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.2609A>G
18g.10794918T>GCA401924397PIEZO2c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1669A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.2609A>C
gnomAD v4
18g.10794919T>ACA401924399PIEZO2c.1611A>T (p.Arg537Ser)
n.1668A>T
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
n.2608A>T
18g.10794919T>CCA502899925PIEZO2c.1611A>G (p.Arg537=)
n.1668A>G
c.1458A>G (p.Arg486=)
c.1572A>G (p.Arg524=)
n.2608A>G
18g.10794919T>GCA401924400PIEZO2c.1611A>C (p.Arg537Ser)
n.1668A>C
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
c.1572A>C (p.Arg524Ser)
n.2608A>C
18g.10794920C>ACA401924403PIEZO2c.1610G>T (p.Arg537Ile)
n.1667G>T
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
c.1571G>T (p.Arg524Ile)
n.2607G>T
gnomAD v4
18g.10794920C>GCA401924405PIEZO2c.1610G>C (p.Arg537Thr)
n.1667G>C
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.2607G>C
gnomAD v4
18g.10794920C>TCA401924408PIEZO2c.1610G>A (p.Arg537Lys)
n.1667G>A
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.2607G>A
18g.10794921T>ACA401924410PIEZO2c.1609A>T (p.Arg537Ter)
n.1666A>T
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
c.1570A>T (p.Arg524Ter)
n.2606A>T
18g.10794921T>CCA401924411PIEZO2c.1609A>G (p.Arg537Gly)
n.1666A>G
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.2606A>G
18g.10794921T>GCA502899926PIEZO2c.1609A>C (p.Arg537=)
n.1666A>C
c.1456A>C (p.Arg486=)
c.1570A>C (p.Arg524=)
n.2606A>C
18g.10794922delCA2573050706PIEZO2c.1609del (p.Arg537GlufsTer5)
n.1666del
c.1456del (p.Arg486GlufsTer5)
c.1570del (p.Arg524GlufsTer5)
n.2606del
18g.10794922T>ACA401924413PIEZO2c.1608A>T (p.Arg536Ser)
n.1665A>T
c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
n.2605A>T
18g.10794922T>CCA502899927PIEZO2c.1608A>G (p.Arg536=)
n.1665A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
c.1569A>G (p.Arg523=)
n.2605A>G
18g.10794922T>GCA401924415PIEZO2c.1608A>C (p.Arg536Ser)
n.1665A>C
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
n.2605A>C
18g.10794923C>ACA401924421PIEZO2c.1607G>T (p.Arg536Ile)
n.1664G>T
c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
n.2604G>T
gnomAD v4
18g.10794923C>GCA401924420PIEZO2c.1607G>C (p.Arg536Thr)
n.1664G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
n.2604G>C
18g.10794923C>TCA401924418PIEZO2c.1607G>A (p.Arg536Lys)
n.1664G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
n.2604G>A
18g.10794924T>ACA401924425PIEZO2c.1606A>T (p.Arg536Ter)
n.1663A>T
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
n.2603A>T
18g.10794924T>CCA401924423PIEZO2c.1606A>G (p.Arg536Gly)
n.1663A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.2603A>G
gnomAD v4
18g.10794924T>GCA502899928PIEZO2c.1606A>C (p.Arg536=)
n.1663A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
n.2603A>C
18g.10794925G>ACA502899929PIEZO2c.1605C>T (p.Asn535=)
n.1662C>T
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.1566C>T (p.Asn522=)
n.2602C>T
dbSNP
18g.10794925G>CCA401924427PIEZO2c.1605C>G (p.Asn535Lys)
n.1662C>G
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.1566C>G (p.Asn522Lys)
n.2602C>G
18g.10794925G=CA2284467635PIEZO2c.1605C= (p.Asn535=)
n.1662C=
c.1452C= (p.Asn484=)
c.1566C= (p.Asn522=)
n.2602C=
18g.10794925G>TCA401924428PIEZO2c.1605C>A (p.Asn535Lys)
n.1662C>A
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
n.2602C>A
gnomAD v4
18g.10794926T>ACA401924430PIEZO2c.1604A>T (p.Asn535Ile)
n.1661A>T
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.2601A>T
18g.10794926T>CCA401924432PIEZO2c.1604A>G (p.Asn535Ser)
n.1661A>G
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.2601A>G
gnomAD v4
18g.10794926T>GCA401924434PIEZO2c.1604A>C (p.Asn535Thr)
n.1661A>C
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.2601A>C
18g.10794927T>ACA401924436PIEZO2c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
n.1660A>T
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.2600A>T
18g.10794927T>CCA401924438PIEZO2c.1603A>G (p.Asn535Asp)
n.1660A>G
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.2600A>G
18g.10794927T>GCA401924439PIEZO2c.1603A>C (p.Asn535His)
n.1660A>C
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
n.2600A>C
18g.10794928G>ACA502899930PIEZO2c.1602C>T (p.Arg534=)
n.1659C>T
c.1449C>T (p.Arg483=)
c.1563C>T (p.Arg521=)
n.2599C>T
18g.10794928G>CCA502899931PIEZO2c.1602C>G (p.Arg534=)
n.1659C>G
c.1449C>G (p.Arg483=)
c.1563C>G (p.Arg521=)
n.2599C>G
18g.10794928G>TCA502899932PIEZO2c.1602C>A (p.Arg534=)
n.1659C>A
c.1449C>A (p.Arg483=)
c.1563C>A (p.Arg521=)
n.2599C>A
gnomAD v4
18g.10794929C>ACA401924441PIEZO2c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.1658G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
n.2598G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794929C=CA2284467636PIEZO2c.1601G= (p.Arg534=)
n.1658G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1562G= (p.Arg521=)
n.2598G=
18g.10794929C>GCA401924444PIEZO2c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.1658G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
n.2598G>C
18g.10794929C>TCA8892715PIEZO2c.1601G>A (p.Arg534His)
n.1658G>A
c.1448G>A (p.Arg483His)
c.1562G>A (p.Arg521His)
n.2598G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.10794930G>ACA401924452PIEZO2c.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.1657C>T
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
c.1561C>T (p.Arg521Cys)
n.2597C>T
gnomAD v4
18g.10794930G>CCA401924450PIEZO2c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.1657C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
n.2597C>G
18g.10794930G>TCA401924447PIEZO2c.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.1657C>A
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
c.1561C>A (p.Arg521Ser)
n.2597C>A
gnomAD v4
18g.10794931A>CCA401924453PIEZO2c.1599T>G (p.Ile533Met)
n.1656T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
n.2596T>G
18g.10794931A>GCA502899933PIEZO2c.1599T>C (p.Ile533=)
n.1656T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
n.2596T>C
18g.10794931A>TCA502899934PIEZO2c.1599T>A (p.Ile533=)
n.1656T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
n.2596T>A
18g.10794932A>CCA401924455PIEZO2c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.1655T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
n.2595T>G
18g.10794932A>GCA401924457PIEZO2c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1655T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.2595T>C
18g.10794932A>TCA401924459PIEZO2c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.1655T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
n.2595T>A
18g.10794933T>ACA401924461PIEZO2c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.1654A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
n.2594A>T
18g.10794933T>CCA401924463PIEZO2c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1654A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.2594A>G
18g.10794933T>GCA401924466PIEZO2c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.1654A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.2594A>C
18g.10794934C>ACA401924469PIEZO2c.1596G>T (p.Met532Ile)
n.1653G>T
c.1443G>T (p.Met481Ile)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
n.2593G>T
gnomAD v4
18g.10794934C>GCA401924471PIEZO2c.1596G>C (p.Met532Ile)
n.1653G>C
c.1443G>C (p.Met481Ile)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
n.2593G>C
18g.10794934C>TCA401924473PIEZO2c.1596G>A (p.Met532Ile)
n.1653G>A
c.1443G>A (p.Met481Ile)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
n.2593G>A
18g.10794935A=CA2284467637PIEZO2c.1595T= (p.Met532=)
n.1652T=
c.1442T= (p.Met481=)
c.1556T= (p.Met519=)
n.2592T=
18g.10794935A>CCA401924475PIEZO2c.1595T>G (p.Met532Arg)
n.1652T>G
c.1442T>G (p.Met481Arg)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
n.2592T>G
18g.10794935A>GCA401924478PIEZO2c.1595T>C (p.Met532Thr)
n.1652T>C
c.1442T>C (p.Met481Thr)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
n.2592T>C
18g.10794935A>TCA296004738PIEZO2c.1595T>A (p.Met532Lys)
n.1652T>A
c.1442T>A (p.Met481Lys)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
n.2592T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794936T>ACA401924484PIEZO2c.1594A>T (p.Met532Leu)
n.1651A>T
c.1441A>T (p.Met481Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
n.2591A>T
18g.10794936T>CCA401924486PIEZO2c.1594A>G (p.Met532Val)
n.1651A>G
c.1441A>G (p.Met481Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
n.2591A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794936T>GCA401924481PIEZO2c.1594A>C (p.Met532Leu)
n.1651A>C
c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
n.2591A>C
18g.10794936T=CA2284467638PIEZO2c.1594A= (p.Met532=)
n.1651A=
c.1441A= (p.Met481=)
c.1555A= (p.Met519=)
n.2591A=
18g.10794937C>ACA401924489PIEZO2c.1593G>T (p.Trp531Cys)
n.1650G>T
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
n.2590G>T
18g.10794937C>GCA401924492PIEZO2c.1593G>C (p.Trp531Cys)
n.1650G>C
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
n.2590G>C
18g.10794937C>TCA401924491PIEZO2c.1593G>A (p.Trp531Ter)
n.1650G>A
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
n.2590G>A
18g.10794938C>ACA401924494PIEZO2c.1592G>T (p.Trp531Leu)
n.1649G>T
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
n.2589G>T
18g.10794938C>GCA401924498PIEZO2c.1592G>C (p.Trp531Ser)
n.1649G>C
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
n.2589G>C
18g.10794938C>TCA401924496PIEZO2c.1592G>A (p.Trp531Ter)
n.1649G>A
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
n.2589G>A
18g.10794939A>CCA401924500PIEZO2c.1591T>G (p.Trp531Gly)
n.1648T>G
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
n.2588T>G
18g.10794939A>GCA401924503PIEZO2c.1591T>C (p.Trp531Arg)
n.1648T>C
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
n.2588T>C
gnomAD v4
18g.10794939A>TCA401924505PIEZO2c.1591T>A (p.Trp531Arg)
n.1648T>A
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
n.2588T>A
gnomAD v4
18g.10794940A>CCA502899937PIEZO2c.1590T>G (p.Leu530=)
n.1647T>G
c.1437T>G (p.Leu479=)
c.1551T>G (p.Leu517=)
n.2587T>G
18g.10794940A>GCA502899936PIEZO2c.1590T>C (p.Leu530=)
n.1647T>C
c.1437T>C (p.Leu479=)
c.1551T>C (p.Leu517=)
n.2587T>C
18g.10794940A>TCA502899935PIEZO2c.1590T>A (p.Leu530=)
n.1647T>A
c.1437T>A (p.Leu479=)
c.1551T>A (p.Leu517=)
n.2587T>A
18g.10794941A>CCA401924507PIEZO2c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1646T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2586T>G
18g.10794941A>GCA401924509PIEZO2c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1646T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2586T>C
18g.10794941A>TCA401924511PIEZO2c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1646T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
n.2586T>A
18g.10794942G>ACA401924513PIEZO2c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1645C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.2585C>T
dbSNP gnomAD v2
18g.10794942G>CCA401924515PIEZO2c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1645C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2585C>G
18g.10794942G=CA2284467639PIEZO2c.1588C= (p.Leu530=)
n.1645C=
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1549C= (p.Leu517=)
n.2585C=
18g.10794942G>TCA401924517PIEZO2c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1645C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2585C>A
gnomAD v4
18g.10794943A=CA2284467640PIEZO2c.1587T= (p.Thr529=)
n.1644T=
c.1434T= (p.Thr478=)
c.1548T= (p.Thr516=)
n.2584T=
18g.10794943A>CCA502899941PIEZO2c.1587T>G (p.Thr529=)
n.1644T>G
c.1434T>G (p.Thr478=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.2584T>G
18g.10794943A>GCA296004742PIEZO2c.1587T>C (p.Thr529=)
n.1644T>C
c.1434T>C (p.Thr478=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.2584T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794943A>TCA502899942PIEZO2c.1587T>A (p.Thr529=)
n.1644T>A
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.2584T>A
18g.10794944G>ACA401924519PIEZO2c.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.1643C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.2583C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794944G>CCA401924522PIEZO2c.1586C>G (p.Thr529Ser)
n.1643C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.2583C>G
gnomAD v4
18g.10794944G=CA2284467641PIEZO2c.1586C= (p.Thr529=)
n.1643C=
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.2583C=
18g.10794944G>TCA401924524PIEZO2c.1586C>A (p.Thr529Asn)
n.1643C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.2583C>A
gnomAD v4
18g.10794945T>ACA401924526PIEZO2c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1642A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.2582A>T
18g.10794945T>CCA401924531PIEZO2c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1642A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.2582A>G
ClinVar dbSNP
18g.10794945T>GCA401924528PIEZO2c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1642A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.2582A>C
18g.10794945T=CA2284467642PIEZO2c.1585A= (p.Thr529=)
n.1642A=
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.2582A=
18g.10794946G>ACA502899944PIEZO2c.1584C>T (p.Cys528=)
n.1641C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1545C>T (p.Cys515=)
n.2581C>T
gnomAD v4
18g.10794946G>CCA401924533PIEZO2c.1584C>G (p.Cys528Trp)
n.1641C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.2581C>G
18g.10794946G>TCA401924535PIEZO2c.1584C>A (p.Cys528Ter)
n.1641C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.2581C>A
gnomAD v4
18g.10794947C>ACA401924538PIEZO2c.1583G>T (p.Cys528Phe)
n.1640G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.2580G>T
gnomAD v4
18g.10794947C>GCA401924539PIEZO2c.1583G>C (p.Cys528Ser)
n.1640G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.2580G>C
18g.10794947C>TCA401924542PIEZO2c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
n.1640G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.2580G>A
gnomAD v4
18g.10794948A>CCA401924544PIEZO2c.1582T>G (p.Cys528Gly)
n.1639T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.2579T>G
18g.10794948A>GCA401924546PIEZO2c.1582T>C (p.Cys528Arg)
n.1639T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.2579T>C
18g.10794948A>TCA401924548PIEZO2c.1582T>A (p.Cys528Ser)
n.1639T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.2579T>A
18g.10794949C>ACA502899949PIEZO2c.1581G>T (p.Ser527=)
n.1638G>T
c.1428G>T (p.Ser476=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
n.2578G>T
18g.10794949C=CA2284467643PIEZO2c.1581G= (p.Ser527=)
n.1638G=
c.1428G= (p.Ser476=)
c.1542G= (p.Ser514=)
n.2578G=
18g.10794949C>GCA502899950PIEZO2c.1581G>C (p.Ser527=)
n.1638G>C
c.1428G>C (p.Ser476=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
n.2578G>C
18g.10794949C>TCA8892716PIEZO2c.1581G>A (p.Ser527=)
n.1638G>A
c.1428G>A (p.Ser476=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
n.2578G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794950G>ACA401924552PIEZO2c.1580C>T (p.Ser527Leu)
n.1637C>T
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
n.2577C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.10794950G>CCA401924554PIEZO2c.1580C>G (p.Ser527Trp)
n.1637C>G
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
n.2577C>G
gnomAD v4
18g.10794950G=CA2284467644PIEZO2c.1580C= (p.Ser527=)
n.1637C=
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1541C= (p.Ser514=)
n.2577C=
18g.10794950G>TCA401924550PIEZO2c.1580C>A (p.Ser527Ter)
n.1637C>A
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
n.2577C>A
gnomAD v4
18g.10794951A>CCA401924556PIEZO2c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1636T>G
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
n.2576T>G
18g.10794951A>GCA401924558PIEZO2c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1636T>C
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.2576T>C
18g.10794951A>TCA401924560PIEZO2c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1636T>A
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.2576T>A
18g.10794952C>ACA401924562PIEZO2c.1578G>T (p.Trp526Cys)
n.1635G>T
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
n.2575G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794952C=CA2284467645PIEZO2c.1578G= (p.Trp526=)
n.1635G=
c.1425G= (p.Trp475=)
c.1539G= (p.Trp513=)
n.2575G=
18g.10794952C>GCA401924564PIEZO2c.1578G>C (p.Trp526Cys)
n.1635G>C
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
n.2575G>C
18g.10794952C>TCA401924565PIEZO2c.1578G>A (p.Trp526Ter)
n.1635G>A
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
n.2575G>A
gnomAD v4
18g.10794953delCA2641016271PIEZO2c.1578del (p.Trp526CysfsTer7)
n.1635del
c.1425del (p.Trp475CysfsTer7)
c.1539del (p.Trp513CysfsTer7)
n.2575del
gnomAD v4
18g.10794953C>ACA401924568PIEZO2c.1577G>T (p.Trp526Leu)
n.1634G>T
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
n.2574G>T
18g.10794953C>GCA401924570PIEZO2c.1577G>C (p.Trp526Ser)
n.1634G>C
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
n.2574G>C
18g.10794953C>TCA401924569PIEZO2c.1577G>A (p.Trp526Ter)
n.1634G>A
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
n.2574G>A
ClinVar gnomAD v4
18g.10794954A>CCA401924573PIEZO2c.1576T>G (p.Trp526Gly)
n.1633T>G
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
n.2573T>G
18g.10794954A>GCA401924575PIEZO2c.1576T>C (p.Trp526Arg)
n.1633T>C
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
n.2573T>C
gnomAD v4
18g.10794954A>TCA401924577PIEZO2c.1576T>A (p.Trp526Arg)
n.1633T>A
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
n.2573T>A
18g.10794955G>ACA502899956PIEZO2c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1632C>T
c.1422C>T (p.Ile474=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
n.2572C>T
18g.10794955G>CCA401924579PIEZO2c.1575C>G (p.Ile525Met)
n.1632C>G
c.1422C>G (p.Ile474Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
n.2572C>G
18g.10794955G>TCA502899958PIEZO2c.1575C>A (p.Ile525=)
n.1632C>A
c.1422C>A (p.Ile474=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
n.2572C>A
gnomAD v4
18g.10794956A=CA2284467646PIEZO2c.1574T= (p.Ile525=)
n.1631T=
c.1421T= (p.Ile474=)
c.1535T= (p.Ile512=)
n.2571T=
18g.10794956A>CCA401924582PIEZO2c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1631T>G
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.2571T>G
18g.10794956A>GCA8892717PIEZO2c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.1631T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.2571T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794956A>TCA401924584PIEZO2c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.1631T>A
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.2571T>A
18g.10794957T>ACA401924587PIEZO2c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.1630A>T
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.2570A>T
18g.10794957T>CCA401924588PIEZO2c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.1630A>G
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.2570A>G
18g.10794957T>GCA401924589PIEZO2c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.1630A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.2570A>C
18g.10794958C>ACA502899963PIEZO2c.1572G>T (p.Leu524=)
n.1629G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.2569G>T
gnomAD v4
18g.10794958C=CA2284467647PIEZO2c.1572G= (p.Leu524=)
n.1629G=
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1533G= (p.Leu511=)
n.2569G=
18g.10794958C>GCA502899965PIEZO2c.1572G>C (p.Leu524=)
n.1629G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.2569G>C
gnomAD v4
18g.10794958C>TCA296004753PIEZO2c.1572G>A (p.Leu524=)
n.1629G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.2569G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794959A>CCA401924592PIEZO2c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.1628T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.2568T>G
18g.10794959A>GCA401924594PIEZO2c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.1628T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.2568T>C
18g.10794959A>TCA401924596PIEZO2c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.1628T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.2568T>A
18g.10794960G>ACA502899969PIEZO2c.1570C>T (p.Leu524=)
n.1627C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.2567C>T
gnomAD v4
18g.10794960G>CCA401924598PIEZO2c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.1627C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.2567C>G
18g.10794960G>TCA401924600PIEZO2c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.1627C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.2567C>A
gnomAD v4
18g.10794961C>ACA502899971PIEZO2c.1569G>T (p.Leu523=)
n.1626G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
n.2566G>T
gnomAD v4
18g.10794961C=CA2284467648PIEZO2c.1569G= (p.Leu523=)
n.1626G=
c.1416G= (p.Leu472=)
c.1530G= (p.Leu510=)
n.2566G=
18g.10794961C>GCA502899973PIEZO2c.1569G>C (p.Leu523=)
n.1626G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2566G>C
18g.10794961C>TCA8892718PIEZO2c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1626G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2566G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794962A>CCA401924604PIEZO2c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1625T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2565T>G
18g.10794962A>GCA401924606PIEZO2c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1625T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2565T>C
18g.10794962A>TCA401924608PIEZO2c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.1625T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.2565T>A
18g.10794963G>ACA502899977PIEZO2c.1567C>T (p.Leu523=)
n.1624C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.2564C>T
18g.10794963G>CCA401924609PIEZO2c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1624C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2564C>G
18g.10794963G>TCA401924610PIEZO2c.1567C>A (p.Leu523Met)
n.1624C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.2564C>A
18g.10794964C>ACA502899981PIEZO2c.1566G>T (p.Val522=)
n.1623G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2563G>T
18g.10794964C>GCA502899984PIEZO2c.1566G>C (p.Val522=)
n.1623G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2563G>C
18g.10794964C>TCA502899983PIEZO2c.1566G>A (p.Val522=)
n.1623G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2563G>A
gnomAD v4
18g.10794965A=CA2284467649PIEZO2c.1565T= (p.Val522=)
n.1622T=
c.1412T= (p.Val471=)
c.1526T= (p.Val509=)
n.2562T=
18g.10794965A>CCA401924611PIEZO2c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.1622T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2562T>G
18g.10794965A>GCA8892719PIEZO2c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.1622T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2562T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794965A>TCA401924612PIEZO2c.1565T>A (p.Val522Glu)
n.1622T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2562T>A
18g.10794966C>ACA401924613PIEZO2c.1564G>T (p.Val522Leu)
n.1621G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2561G>T
18g.10794966C=CA2284467650PIEZO2c.1564G= (p.Val522=)
n.1621G=
c.1411G= (p.Val471=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.2561G=
18g.10794966C>GCA401924614PIEZO2c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.1621G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2561G>C
18g.10794966C>TCA401924615PIEZO2c.1564G>A (p.Val522Met)
n.1621G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2561G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794967G>ACA502899991PIEZO2c.1563C>T (p.Phe521=)
n.1620C>T
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.1524C>T (p.Phe508=)
n.2560C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794967G>CCA401924616PIEZO2c.1563C>G (p.Phe521Leu)
n.1620C>G
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
n.2560C>G
18g.10794967G=CA2284467651PIEZO2c.1563C= (p.Phe521=)
n.1620C=
c.1410C= (p.Phe470=)
c.1524C= (p.Phe508=)
n.2560C=
18g.10794967G>TCA401924617PIEZO2c.1563C>A (p.Phe521Leu)
n.1620C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
n.2560C>A
gnomAD v4
18g.10794968A>CCA401924618PIEZO2c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.1619T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
n.2559T>G
18g.10794968A>GCA401924619PIEZO2c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.1619T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
n.2559T>C
18g.10794968A>TCA401924620PIEZO2c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.1619T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
n.2559T>A
18g.10794969A=CA2284467652PIEZO2c.1561T= (p.Phe521=)
n.1618T=
c.1408T= (p.Phe470=)
c.1522T= (p.Phe508=)
n.2558T=
18g.10794969A>CCA401924621PIEZO2c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.1618T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
n.2558T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794969A>GCA401924622PIEZO2c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.1618T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
n.2558T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794969A>TCA401924623PIEZO2c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.1618T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
n.2558T>A
dbSNP
18g.10794970G>ACA502899993PIEZO2c.1560C>T (p.Thr520=)
n.1617C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.2557C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10794970G>CCA502899994PIEZO2c.1560C>G (p.Thr520=)
n.1617C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.2557C>G
18g.10794970G=CA2284467653PIEZO2c.1560C= (p.Thr520=)
n.1617C=
c.1407C= (p.Thr469=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.2557C=
18g.10794970G>TCA502899996PIEZO2c.1560C>A (p.Thr520=)
n.1617C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.2557C>A
gnomAD v4
18g.10794971G>ACA401924626PIEZO2c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1616C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.2556C>T
18g.10794971G>CCA401924624PIEZO2c.1559C>G (p.Thr520Ser)
n.1616C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.2556C>G
18g.10794971G>TCA401924625PIEZO2c.1559C>A (p.Thr520Asn)
n.1616C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.2556C>A
gnomAD v4
18g.10794972T>ACA401924627PIEZO2c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1615A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.2555A>T
dbSNP
18g.10794972T>CCA401924628PIEZO2c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1615A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.2555A>G
18g.10794972T>GCA401924629PIEZO2c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.1615A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.2555A>C
18g.10794972T=CA2284467654PIEZO2c.1558A= (p.Thr520=)
n.1615A=
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1519A= (p.Thr507=)
n.2555A=
18g.10794973C>ACA502900001PIEZO2c.1557G>T (p.Leu519=)
n.1614G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.2554G>T
18g.10794973C>GCA502899999PIEZO2c.1557G>C (p.Leu519=)
n.1614G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.2554G>C
18g.10794973C>TCA502900000PIEZO2c.1557G>A (p.Leu519=)
n.1614G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.2554G>A
gnomAD v4
18g.10794974A>CCA401924630PIEZO2c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1613T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.2553T>G
18g.10794974A>GCA401924631PIEZO2c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1613T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.2553T>C
18g.10794974A>TCA401924632PIEZO2c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.1613T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.2553T>A
18g.10794975G>ACA502900002PIEZO2c.1555C>T (p.Leu519=)
n.1612C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.2552C>T
18g.10794975G>CCA401924633PIEZO2c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1612C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.2552C>G
18g.10794975G>TCA401924634PIEZO2c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.1612C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.2552C>A
COSMIC
18g.10794976C>ACA401924635PIEZO2c.1554G>T (p.Trp518Cys)
n.1611G>T
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
n.2551G>T
18g.10794976C>GCA401924636PIEZO2c.1554G>C (p.Trp518Cys)
n.1611G>C
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
n.2551G>C
18g.10794976C>TCA401924637PIEZO2c.1554G>A (p.Trp518Ter)
n.1611G>A
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
n.2551G>A
gnomAD v4
18g.10794977C>ACA401924639PIEZO2c.1553G>T (p.Trp518Leu)
n.1610G>T
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
n.2550G>T
18g.10794977C>GCA401924640PIEZO2c.1553G>C (p.Trp518Ser)
n.1610G>C
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
n.2550G>C
18g.10794977C>TCA401924638PIEZO2c.1553G>A (p.Trp518Ter)
n.1610G>A
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
n.2550G>A
18g.10794977_10794980delinsCAGCCA2284467655PIEZO2c.1550_1553delinsGCTG (p.Ser517=)
n.1607_1610delinsGCTG
c.1397_1400delinsGCTG (p.Ser466=)
c.1511_1514delinsGCTG (p.Ser504=)
n.2547_2550delinsGCTG
18g.10794978A=CA2284467656PIEZO2c.1552T= (p.Trp518=)
n.1609T=
c.1399T= (p.Trp467=)
c.1513T= (p.Trp505=)
n.2549T=
18g.10794978A>CCA401924641PIEZO2c.1552T>G (p.Trp518Gly)
n.1609T>G
c.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
n.2549T>G
18g.10794978A>GCA296004759PIEZO2c.1552T>C (p.Trp518Arg)
n.1609T>C
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
n.2549T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10794978A>TCA401924642PIEZO2c.1552T>A (p.Trp518Arg)
n.1609T>A
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
n.2549T>A
18g.10794978_10794980delinsTTCGCA16044178PIEZO2c.1550_1552delinsCGAA (p.Ser517ThrfsTer?)
n.1607_1609delinsCGAA
c.1397_1399delinsCGAA (p.Ser466ThrfsTer?)
c.1511_1513delinsCGAA (p.Ser504ThrfsTer?)
n.2547_2549delinsCGAA
ClinVar dbSNP
18g.10794979G>ACA502900013PIEZO2c.1551C>T (p.Ser517=)
n.1608C>T
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
n.2548C>T
gnomAD v4
18g.10794979G>CCA401924643PIEZO2c.1551C>G (p.Ser517Arg)
n.1608C>G
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
n.2548C>G
18g.10794979G>TCA401924644PIEZO2c.1551C>A (p.Ser517Arg)
n.1608C>A
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
n.2548C>A
COSMIC
18g.10794980C>ACA401924647PIEZO2c.1550G>T (p.Ser517Ile)
n.1607G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.2547G>T
gnomAD v4
18g.10794980C>GCA401924645PIEZO2c.1550G>C (p.Ser517Thr)
n.1607G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.2547G>C
18g.10794980C>TCA401924646PIEZO2c.1550G>A (p.Ser517Asn)
n.1607G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.2547G>A
gnomAD v4
18g.10794980_10794981insGCA2580095445PIEZO2c.1549_1550insC (p.Ser517ThrfsTer?)
n.1606_1607insC
c.1396_1397insC (p.Ser466ThrfsTer?)
c.1510_1511insC (p.Ser504ThrfsTer?)
n.2546_2547insC
ClinVar
18g.10794981T>ACA401924648PIEZO2c.1549A>T (p.Ser517Cys)
n.1606A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
n.2546A>T
18g.10794981T>CCA401924649PIEZO2c.1549A>G (p.Ser517Gly)
n.1606A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
n.2546A>G
18g.10794981T>GCA401924650PIEZO2c.1549A>C (p.Ser517Arg)
n.1606A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
n.2546A>C
18g.10794982G>ACA502900018PIEZO2c.1548C>T (p.His516=)
n.1605C>T
c.1395C>T (p.His465=)
c.1509C>T (p.His503=)
n.2545C>T
gnomAD v4
18g.10794982G>CCA401924651PIEZO2c.1548C>G (p.His516Gln)
n.1605C>G
c.1395C>G (p.His465Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
n.2545C>G
gnomAD v4
18g.10794982G>TCA401924652PIEZO2c.1548C>A (p.His516Gln)
n.1605C>A
c.1395C>A (p.His465Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
n.2545C>A
18g.10794983T>ACA401924653PIEZO2c.1547A>T (p.His516Leu)
n.1604A>T
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
n.2544A>T
18g.10794983T>CCA401924655PIEZO2c.1547A>G (p.His516Arg)
n.1604A>G
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
n.2544A>G
18g.10794983T>GCA401924654PIEZO2c.1547A>C (p.His516Pro)
n.1604A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
n.2544A>C
18g.10794984G>ACA401924656PIEZO2c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.1603C>T
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
n.2543C>T
18g.10794984G>CCA401924657PIEZO2c.1546C>G (p.His516Asp)
n.1603C>G
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
n.2543C>G
18g.10794984G>TCA401924658PIEZO2c.1546C>A (p.His516Asn)
n.1603C>A
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
n.2543C>A
gnomAD v4
18g.10794985A>CCA401924659PIEZO2c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
n.1602T>G
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
n.2542T>G
18g.10794985A>GCA502900022PIEZO2c.1545T>C (p.Tyr515=)
n.1602T>C
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1506T>C (p.Tyr502=)
n.2542T>C
18g.10794985A>TCA401924660PIEZO2c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
n.1602T>A
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
n.2542T>A

Number of alleles fetched