Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10794885C>A | CA296004694 | PIEZO2 | c.1645G>T (p.Val549Phe) n.1702G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) n.2642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794885C= | CA2284467626 | PIEZO2 | c.1645G= (p.Val549=) n.1702G= c.1492G= (p.Val498=) c.1606G= (p.Val536=) n.2642G= | |
18 | g.10794885C>G | CA401924236 | PIEZO2 | c.1645G>C (p.Val549Leu) n.1702G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.2642G>C | |
18 | g.10794885C>T | CA401924235 | PIEZO2 | c.1645G>A (p.Val549Ile) n.1702G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.2642G>A | |
18 | g.10794886C>A | CA502899907 | PIEZO2 | c.1644G>T (p.Val548=) n.1701G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1605G>T (p.Val535=) n.2641G>T | |
18 | g.10794886C>G | CA502899908 | PIEZO2 | c.1644G>C (p.Val548=) n.1701G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1605G>C (p.Val535=) n.2641G>C | |
18 | g.10794886C>T | CA502899909 | PIEZO2 | c.1644G>A (p.Val548=) n.1701G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1605G>A (p.Val535=) n.2641G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794887A>C | CA401924238 | PIEZO2 | c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1700T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.2640T>G | |
18 | g.10794887A>G | CA401924240 | PIEZO2 | c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1700T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.2640T>C | |
18 | g.10794887A>T | CA401924241 | PIEZO2 | c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1700T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.2640T>A | |
18 | g.10794888C>A | CA401924245 | PIEZO2 | c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1699G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.2639G>T | |
18 | g.10794888C= | CA2284467627 | PIEZO2 | c.1642G= (p.Val548=) n.1699G= c.1489G= (p.Val497=) c.1603G= (p.Val535=) n.2639G= | |
18 | g.10794888C>G | CA401924247 | PIEZO2 | c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1699G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.2639G>C | |
18 | g.10794888C>T | CA296004698 | PIEZO2 | c.1642G>A (p.Val548Met) n.1699G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.2639G>A | dbSNP |
18 | g.10794889C>A | CA401924250 | PIEZO2 | c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1698G>T c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) n.2638G>T | |
18 | g.10794889C>G | CA401924252 | PIEZO2 | c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1698G>C c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) n.2638G>C | |
18 | g.10794889C>T | CA401924254 | PIEZO2 | c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1698G>A c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) n.2638G>A | |
18 | g.10794890A>C | CA401924256 | PIEZO2 | c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1697T>G c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) n.2637T>G | |
18 | g.10794890A>G | CA401924258 | PIEZO2 | c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1697T>C c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) n.2637T>C | |
18 | g.10794890A>T | CA401924259 | PIEZO2 | c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1697T>A c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) n.2637T>A | |
18 | g.10794891T>A | CA296004702 | PIEZO2 | c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1696A>T c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) n.2636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10794891T>C | CA401924260 | PIEZO2 | c.1639A>G (p.Met547Val) n.1696A>G c.1486A>G (p.Met496Val) c.1600A>G (p.Met534Val) n.2636A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794891T>G | CA401924261 | PIEZO2 | c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1696A>C c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) n.2636A>C | |
18 | g.10794891T= | CA2284467628 | PIEZO2 | c.1639A= (p.Met547=) n.1696A= c.1486A= (p.Met496=) c.1600A= (p.Met534=) n.2636A= | |
18 | g.10794892G>A | CA502899911 | PIEZO2 | c.1638C>T (p.Phe546=) n.1695C>T c.1485C>T (p.Phe495=) c.1599C>T (p.Phe533=) n.2635C>T | COSMIC |
18 | g.10794892G>C | CA401924263 | PIEZO2 | c.1638C>G (p.Phe546Leu) n.1695C>G c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.2635C>G | |
18 | g.10794892G>T | CA401924267 | PIEZO2 | c.1638C>A (p.Phe546Leu) n.1695C>A c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.2635C>A | |
18 | g.10794893A>C | CA401924268 | PIEZO2 | c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.1694T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.2634T>G | |
18 | g.10794893A>G | CA401924270 | PIEZO2 | c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.1694T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.2634T>C | |
18 | g.10794893A>T | CA401924271 | PIEZO2 | c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.1694T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.2634T>A | |
18 | g.10794894A>C | CA401924272 | PIEZO2 | c.1636T>G (p.Phe546Val) n.1693T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) n.2633T>G | |
18 | g.10794894A>G | CA401924273 | PIEZO2 | c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.1693T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.2633T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794894A>T | CA401924276 | PIEZO2 | c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.1693T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.2633T>A | |
18 | g.10794895G>A | CA502899912 | PIEZO2 | c.1635C>T (p.Pro545=) n.1692C>T c.1482C>T (p.Pro494=) c.1596C>T (p.Pro532=) n.2632C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794895G>C | CA502899914 | PIEZO2 | c.1635C>G (p.Pro545=) n.1692C>G c.1482C>G (p.Pro494=) c.1596C>G (p.Pro532=) n.2632C>G | |
18 | g.10794895G>T | CA502899913 | PIEZO2 | c.1635C>A (p.Pro545=) n.1692C>A c.1482C>A (p.Pro494=) c.1596C>A (p.Pro532=) n.2632C>A | |
18 | g.10794896G>A | CA401924278 | PIEZO2 | c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.1691C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.2631C>T | |
18 | g.10794896G>C | CA401924280 | PIEZO2 | c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.1691C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.2631C>G | |
18 | g.10794896G>T | CA401924286 | PIEZO2 | c.1634C>A (p.Pro545His) n.1691C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.1595C>A (p.Pro532His) n.2631C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794897G>A | CA401924293 | PIEZO2 | c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.1690C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.2630C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794897G>C | CA401924291 | PIEZO2 | c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.1690C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.2630C>G | |
18 | g.10794897G>T | CA401924289 | PIEZO2 | c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.1690C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.2630C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794898A= | CA2284467629 | PIEZO2 | c.1632T= (p.Ser544=) n.1689T= c.1479T= (p.Ser493=) c.1593T= (p.Ser531=) n.2629T= | |
18 | g.10794898A>C | CA502899915 | PIEZO2 | c.1632T>G (p.Ser544=) n.1689T>G c.1479T>G (p.Ser493=) c.1593T>G (p.Ser531=) n.2629T>G | |
18 | g.10794898A>G | CA502899916 | PIEZO2 | c.1632T>C (p.Ser544=) n.1689T>C c.1479T>C (p.Ser493=) c.1593T>C (p.Ser531=) n.2629T>C | |
18 | g.10794898A>T | CA296004705 | PIEZO2 | c.1632T>A (p.Ser544=) n.1689T>A c.1479T>A (p.Ser493=) c.1593T>A (p.Ser531=) n.2629T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10794899G>A | CA401924299 | PIEZO2 | c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.1688C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) n.2628C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.10794899G>C | CA401924295 | PIEZO2 | c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.1688C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) n.2628C>G | |
18 | g.10794899G= | CA2284467630 | PIEZO2 | c.1631C= (p.Ser544=) n.1688C= c.1478C= (p.Ser493=) c.1592C= (p.Ser531=) n.2628C= | |
18 | g.10794899G>T | CA401924296 | PIEZO2 | c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.1688C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) n.2628C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794900A>C | CA401924301 | PIEZO2 | c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.1687T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) n.2627T>G | |
18 | g.10794900A>G | CA401924303 | PIEZO2 | c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.1687T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) n.2627T>C | |
18 | g.10794900A>T | CA401924305 | PIEZO2 | c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.1687T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) n.2627T>A | |
18 | g.10794901G>A | CA502899917 | PIEZO2 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.1686C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1590C>T (p.Ser530=) n.2626C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794901G>C | CA401924307 | PIEZO2 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.1686C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) n.2626C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794901G>T | CA401924309 | PIEZO2 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.1686C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) n.2626C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794902C>A | CA401924311 | PIEZO2 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.1685G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) n.2625G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794902C>G | CA401924315 | PIEZO2 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.1685G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) n.2625G>C | |
18 | g.10794902C>T | CA401924313 | PIEZO2 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.1685G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) n.2625G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794903T>A | CA401924317 | PIEZO2 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.1684A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) n.2624A>T | |
18 | g.10794903T>C | CA401924319 | PIEZO2 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.1684A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) n.2624A>G | |
18 | g.10794903T>G | CA401924321 | PIEZO2 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.1684A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) n.2624A>C | |
18 | g.10794904G>A | CA502899919 | PIEZO2 | c.1626C>T (p.Ile542=) n.1683C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.1587C>T (p.Ile529=) n.2623C>T | |
18 | g.10794904G>C | CA401924323 | PIEZO2 | c.1626C>G (p.Ile542Met) n.1683C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) n.2623C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794904G>T | CA502899918 | PIEZO2 | c.1626C>A (p.Ile542=) n.1683C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.1587C>A (p.Ile529=) n.2623C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794905A>C | CA401924325 | PIEZO2 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1682T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.2622T>G | |
18 | g.10794905A>G | CA401924329 | PIEZO2 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1682T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.2622T>C | |
18 | g.10794905A>T | CA401924327 | PIEZO2 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1682T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.2622T>A | |
18 | g.10794906T>A | CA401924331 | PIEZO2 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1681A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.2621A>T | |
18 | g.10794906T>C | CA401924333 | PIEZO2 | c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1681A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.2621A>G | |
18 | g.10794906T>G | CA401924335 | PIEZO2 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1681A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.2621A>C | |
18 | g.10794907C>A | CA401924338 | PIEZO2 | c.1623G>T (p.Met541Ile) n.1680G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) n.2620G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794907C>G | CA401924340 | PIEZO2 | c.1623G>C (p.Met541Ile) n.1680G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) n.2620G>C | |
18 | g.10794907C>T | CA401924342 | PIEZO2 | c.1623G>A (p.Met541Ile) n.1680G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) n.2620G>A | |
18 | g.10794908A>C | CA401924344 | PIEZO2 | c.1622T>G (p.Met541Arg) n.1679T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) n.2619T>G | |
18 | g.10794908A>G | CA401924345 | PIEZO2 | c.1622T>C (p.Met541Thr) n.1679T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) n.2619T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794908A>T | CA401924348 | PIEZO2 | c.1622T>A (p.Met541Lys) n.1679T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) n.2619T>A | |
18 | g.10794909T>A | CA401924350 | PIEZO2 | c.1621A>T (p.Met541Leu) n.1678A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) n.2618A>T | |
18 | g.10794909T>C | CA401924352 | PIEZO2 | c.1621A>G (p.Met541Val) n.1678A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.1582A>G (p.Met528Val) n.2618A>G | |
18 | g.10794909T>G | CA401924354 | PIEZO2 | c.1621A>C (p.Met541Leu) n.1678A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) n.2618A>C | |
18 | g.10794910G>A | CA502899921 | PIEZO2 | c.1620C>T (p.Ala540=) n.1677C>T c.1467C>T (p.Ala489=) c.1581C>T (p.Ala527=) n.2617C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794910G>C | CA502899922 | PIEZO2 | c.1620C>G (p.Ala540=) n.1677C>G c.1467C>G (p.Ala489=) c.1581C>G (p.Ala527=) n.2617C>G | |
18 | g.10794910G>T | CA502899923 | PIEZO2 | c.1620C>A (p.Ala540=) n.1677C>A c.1467C>A (p.Ala489=) c.1581C>A (p.Ala527=) n.2617C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794911G>A | CA296004709 | PIEZO2 | c.1619C>T (p.Ala540Val) n.1676C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) n.2616C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10794911G>C | CA401924358 | PIEZO2 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.1676C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.2616C>G | |
18 | g.10794911G= | CA2284467631 | PIEZO2 | c.1619C= (p.Ala540=) n.1676C= c.1466C= (p.Ala489=) c.1580C= (p.Ala527=) n.2616C= | |
18 | g.10794911G>T | CA401924355 | PIEZO2 | c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.1676C>A c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) n.2616C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794912C>A | CA401924359 | PIEZO2 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.1675G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.2615G>T | |
18 | g.10794912C>G | CA401924363 | PIEZO2 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.1675G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.2615G>C | |
18 | g.10794912C>T | CA401924361 | PIEZO2 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.1675G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.2615G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794913A>C | CA401924365 | PIEZO2 | c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.1674T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) n.2614T>G | |
18 | g.10794913A>G | CA502899924 | PIEZO2 | c.1617T>C (p.Tyr539=) n.1674T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.1578T>C (p.Tyr526=) n.2614T>C | |
18 | g.10794913A>T | CA401924367 | PIEZO2 | c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.1674T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) n.2614T>A | |
18 | g.10794914T>A | CA401924369 | PIEZO2 | c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1673A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.2613A>T | |
18 | g.10794914T>C | CA401924370 | PIEZO2 | c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.1673A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.2613A>G | |
18 | g.10794914T>G | CA401924373 | PIEZO2 | c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.1673A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.2613A>C | |
18 | g.10794915A>C | CA401924375 | PIEZO2 | c.1615T>G (p.Tyr539Asp) n.1672T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.2612T>G | |
18 | g.10794915A>G | CA401924377 | PIEZO2 | c.1615T>C (p.Tyr539His) n.1672T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.2612T>C | |
18 | g.10794915A>T | CA401924379 | PIEZO2 | c.1615T>A (p.Tyr539Asn) n.1672T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.2612T>A | |
18 | g.10794915_10794916delinsAT | CA2284467632 | PIEZO2 | c.1614_1615delinsAT (p.Lys538=) n.1671_1672delinsAT c.1461_1462delinsAT (p.Lys487=) c.1575_1576delinsAT (p.Lys525=) n.2611_2612delinsAT | |
18 | g.10794916T>A | CA401924382 | PIEZO2 | c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.1671A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.2611A>T | |
18 | g.10794916T>C | CA296004731 | PIEZO2 | c.1614A>G (p.Lys538=) n.1671A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1575A>G (p.Lys525=) n.2611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794916T>G | CA401924384 | PIEZO2 | c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.1671A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.2611A>C | |
18 | g.10794916T= | CA2284467633 | PIEZO2 | c.1614A= (p.Lys538=) n.1671A= c.1461A= (p.Lys487=) c.1575A= (p.Lys525=) n.2611A= | |
18 | g.10794919del | CA776070478 | PIEZO2 | c.1614del (p.Lys538AsnfsTer4) n.1671del c.1461del (p.Lys487AsnfsTer4) c.1575del (p.Lys525AsnfsTer4) n.2611del | dbSNP |
18 | g.10794917T>A | CA401924390 | PIEZO2 | c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.1670A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.2610A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794917T>C | CA401924388 | PIEZO2 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1670A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.2610A>G | |
18 | g.10794917T>G | CA401924386 | PIEZO2 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1670A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.2610A>C | |
18 | g.10794917T= | CA2284467634 | PIEZO2 | c.1613A= (p.Lys538=) n.1670A= c.1460A= (p.Lys487=) c.1574A= (p.Lys525=) n.2610A= | |
18 | g.10794918T>A | CA401924393 | PIEZO2 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1669A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.2609A>T | |
18 | g.10794918T>C | CA401924395 | PIEZO2 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1669A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.2609A>G | |
18 | g.10794918T>G | CA401924397 | PIEZO2 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1669A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.2609A>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794919T>A | CA401924399 | PIEZO2 | c.1611A>T (p.Arg537Ser) n.1668A>T c.1458A>T (p.Arg486Ser) c.1572A>T (p.Arg524Ser) n.2608A>T | |
18 | g.10794919T>C | CA502899925 | PIEZO2 | c.1611A>G (p.Arg537=) n.1668A>G c.1458A>G (p.Arg486=) c.1572A>G (p.Arg524=) n.2608A>G | |
18 | g.10794919T>G | CA401924400 | PIEZO2 | c.1611A>C (p.Arg537Ser) n.1668A>C c.1458A>C (p.Arg486Ser) c.1572A>C (p.Arg524Ser) n.2608A>C | |
18 | g.10794920C>A | CA401924403 | PIEZO2 | c.1610G>T (p.Arg537Ile) n.1667G>T c.1457G>T (p.Arg486Ile) c.1571G>T (p.Arg524Ile) n.2607G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794920C>G | CA401924405 | PIEZO2 | c.1610G>C (p.Arg537Thr) n.1667G>C c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.2607G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794920C>T | CA401924408 | PIEZO2 | c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1667G>A c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.2607G>A | |
18 | g.10794921T>A | CA401924410 | PIEZO2 | c.1609A>T (p.Arg537Ter) n.1666A>T c.1456A>T (p.Arg486Ter) c.1570A>T (p.Arg524Ter) n.2606A>T | |
18 | g.10794921T>C | CA401924411 | PIEZO2 | c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1666A>G c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.2606A>G | |
18 | g.10794921T>G | CA502899926 | PIEZO2 | c.1609A>C (p.Arg537=) n.1666A>C c.1456A>C (p.Arg486=) c.1570A>C (p.Arg524=) n.2606A>C | |
18 | g.10794922del | CA2573050706 | PIEZO2 | c.1609del (p.Arg537GlufsTer5) n.1666del c.1456del (p.Arg486GlufsTer5) c.1570del (p.Arg524GlufsTer5) n.2606del | |
18 | g.10794922T>A | CA401924413 | PIEZO2 | c.1608A>T (p.Arg536Ser) n.1665A>T c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) n.2605A>T | |
18 | g.10794922T>C | CA502899927 | PIEZO2 | c.1608A>G (p.Arg536=) n.1665A>G c.1455A>G (p.Arg485=) c.1569A>G (p.Arg523=) n.2605A>G | |
18 | g.10794922T>G | CA401924415 | PIEZO2 | c.1608A>C (p.Arg536Ser) n.1665A>C c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) n.2605A>C | |
18 | g.10794923C>A | CA401924421 | PIEZO2 | c.1607G>T (p.Arg536Ile) n.1664G>T c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) n.2604G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794923C>G | CA401924420 | PIEZO2 | c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.1664G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) n.2604G>C | |
18 | g.10794923C>T | CA401924418 | PIEZO2 | c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.1664G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) n.2604G>A | |
18 | g.10794924T>A | CA401924425 | PIEZO2 | c.1606A>T (p.Arg536Ter) n.1663A>T c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) n.2603A>T | |
18 | g.10794924T>C | CA401924423 | PIEZO2 | c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.1663A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) n.2603A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794924T>G | CA502899928 | PIEZO2 | c.1606A>C (p.Arg536=) n.1663A>C c.1453A>C (p.Arg485=) c.1567A>C (p.Arg523=) n.2603A>C | |
18 | g.10794925G>A | CA502899929 | PIEZO2 | c.1605C>T (p.Asn535=) n.1662C>T c.1452C>T (p.Asn484=) c.1566C>T (p.Asn522=) n.2602C>T | dbSNP |
18 | g.10794925G>C | CA401924427 | PIEZO2 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) n.1662C>G c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.2602C>G | |
18 | g.10794925G= | CA2284467635 | PIEZO2 | c.1605C= (p.Asn535=) n.1662C= c.1452C= (p.Asn484=) c.1566C= (p.Asn522=) n.2602C= | |
18 | g.10794925G>T | CA401924428 | PIEZO2 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) n.1662C>A c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.2602C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794926T>A | CA401924430 | PIEZO2 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) n.1661A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.2601A>T | |
18 | g.10794926T>C | CA401924432 | PIEZO2 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) n.1661A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.2601A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794926T>G | CA401924434 | PIEZO2 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) n.1661A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.2601A>C | |
18 | g.10794927T>A | CA401924436 | PIEZO2 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) n.1660A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.2600A>T | |
18 | g.10794927T>C | CA401924438 | PIEZO2 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) n.1660A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.2600A>G | |
18 | g.10794927T>G | CA401924439 | PIEZO2 | c.1603A>C (p.Asn535His) n.1660A>C c.1450A>C (p.Asn484His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.2600A>C | |
18 | g.10794928G>A | CA502899930 | PIEZO2 | c.1602C>T (p.Arg534=) n.1659C>T c.1449C>T (p.Arg483=) c.1563C>T (p.Arg521=) n.2599C>T | |
18 | g.10794928G>C | CA502899931 | PIEZO2 | c.1602C>G (p.Arg534=) n.1659C>G c.1449C>G (p.Arg483=) c.1563C>G (p.Arg521=) n.2599C>G | |
18 | g.10794928G>T | CA502899932 | PIEZO2 | c.1602C>A (p.Arg534=) n.1659C>A c.1449C>A (p.Arg483=) c.1563C>A (p.Arg521=) n.2599C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794929C>A | CA401924441 | PIEZO2 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1658G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) n.2598G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794929C= | CA2284467636 | PIEZO2 | c.1601G= (p.Arg534=) n.1658G= c.1448G= (p.Arg483=) c.1562G= (p.Arg521=) n.2598G= | |
18 | g.10794929C>G | CA401924444 | PIEZO2 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1658G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) n.2598G>C | |
18 | g.10794929C>T | CA8892715 | PIEZO2 | c.1601G>A (p.Arg534His) n.1658G>A c.1448G>A (p.Arg483His) c.1562G>A (p.Arg521His) n.2598G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.10794930G>A | CA401924452 | PIEZO2 | c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.1657C>T c.1447C>T (p.Arg483Cys) c.1561C>T (p.Arg521Cys) n.2597C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794930G>C | CA401924450 | PIEZO2 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1657C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) n.2597C>G | |
18 | g.10794930G>T | CA401924447 | PIEZO2 | c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.1657C>A c.1447C>A (p.Arg483Ser) c.1561C>A (p.Arg521Ser) n.2597C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794931A>C | CA401924453 | PIEZO2 | c.1599T>G (p.Ile533Met) n.1656T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) n.2596T>G | |
18 | g.10794931A>G | CA502899933 | PIEZO2 | c.1599T>C (p.Ile533=) n.1656T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1560T>C (p.Ile520=) n.2596T>C | |
18 | g.10794931A>T | CA502899934 | PIEZO2 | c.1599T>A (p.Ile533=) n.1656T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.1560T>A (p.Ile520=) n.2596T>A | |
18 | g.10794932A>C | CA401924455 | PIEZO2 | c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1655T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.2595T>G | |
18 | g.10794932A>G | CA401924457 | PIEZO2 | c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1655T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.2595T>C | |
18 | g.10794932A>T | CA401924459 | PIEZO2 | c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1655T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.2595T>A | |
18 | g.10794933T>A | CA401924461 | PIEZO2 | c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1654A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.2594A>T | |
18 | g.10794933T>C | CA401924463 | PIEZO2 | c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1654A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) n.2594A>G | |
18 | g.10794933T>G | CA401924466 | PIEZO2 | c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1654A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.2594A>C | |
18 | g.10794934C>A | CA401924469 | PIEZO2 | c.1596G>T (p.Met532Ile) n.1653G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) n.2593G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794934C>G | CA401924471 | PIEZO2 | c.1596G>C (p.Met532Ile) n.1653G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) n.2593G>C | |
18 | g.10794934C>T | CA401924473 | PIEZO2 | c.1596G>A (p.Met532Ile) n.1653G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) n.2593G>A | |
18 | g.10794935A= | CA2284467637 | PIEZO2 | c.1595T= (p.Met532=) n.1652T= c.1442T= (p.Met481=) c.1556T= (p.Met519=) n.2592T= | |
18 | g.10794935A>C | CA401924475 | PIEZO2 | c.1595T>G (p.Met532Arg) n.1652T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.2592T>G | |
18 | g.10794935A>G | CA401924478 | PIEZO2 | c.1595T>C (p.Met532Thr) n.1652T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.2592T>C | |
18 | g.10794935A>T | CA296004738 | PIEZO2 | c.1595T>A (p.Met532Lys) n.1652T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.2592T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794936T>A | CA401924484 | PIEZO2 | c.1594A>T (p.Met532Leu) n.1651A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.2591A>T | |
18 | g.10794936T>C | CA401924486 | PIEZO2 | c.1594A>G (p.Met532Val) n.1651A>G c.1441A>G (p.Met481Val) c.1555A>G (p.Met519Val) n.2591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794936T>G | CA401924481 | PIEZO2 | c.1594A>C (p.Met532Leu) n.1651A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.2591A>C | |
18 | g.10794936T= | CA2284467638 | PIEZO2 | c.1594A= (p.Met532=) n.1651A= c.1441A= (p.Met481=) c.1555A= (p.Met519=) n.2591A= | |
18 | g.10794937C>A | CA401924489 | PIEZO2 | c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1650G>T c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) n.2590G>T | |
18 | g.10794937C>G | CA401924492 | PIEZO2 | c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1650G>C c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) n.2590G>C | |
18 | g.10794937C>T | CA401924491 | PIEZO2 | c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1650G>A c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) n.2590G>A | |
18 | g.10794938C>A | CA401924494 | PIEZO2 | c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1649G>T c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) n.2589G>T | |
18 | g.10794938C>G | CA401924498 | PIEZO2 | c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1649G>C c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) n.2589G>C | |
18 | g.10794938C>T | CA401924496 | PIEZO2 | c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1649G>A c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) n.2589G>A | |
18 | g.10794939A>C | CA401924500 | PIEZO2 | c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1648T>G c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) n.2588T>G | |
18 | g.10794939A>G | CA401924503 | PIEZO2 | c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1648T>C c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) n.2588T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794939A>T | CA401924505 | PIEZO2 | c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1648T>A c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) n.2588T>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794940A>C | CA502899937 | PIEZO2 | c.1590T>G (p.Leu530=) n.1647T>G c.1437T>G (p.Leu479=) c.1551T>G (p.Leu517=) n.2587T>G | |
18 | g.10794940A>G | CA502899936 | PIEZO2 | c.1590T>C (p.Leu530=) n.1647T>C c.1437T>C (p.Leu479=) c.1551T>C (p.Leu517=) n.2587T>C | |
18 | g.10794940A>T | CA502899935 | PIEZO2 | c.1590T>A (p.Leu530=) n.1647T>A c.1437T>A (p.Leu479=) c.1551T>A (p.Leu517=) n.2587T>A | |
18 | g.10794941A>C | CA401924507 | PIEZO2 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1646T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2586T>G | |
18 | g.10794941A>G | CA401924509 | PIEZO2 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1646T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2586T>C | |
18 | g.10794941A>T | CA401924511 | PIEZO2 | c.1589T>A (p.Leu530His) n.1646T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1550T>A (p.Leu517His) n.2586T>A | |
18 | g.10794942G>A | CA401924513 | PIEZO2 | c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1645C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.2585C>T | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.10794942G>C | CA401924515 | PIEZO2 | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1645C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2585C>G | |
18 | g.10794942G= | CA2284467639 | PIEZO2 | c.1588C= (p.Leu530=) n.1645C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1549C= (p.Leu517=) n.2585C= | |
18 | g.10794942G>T | CA401924517 | PIEZO2 | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1645C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.2585C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794943A= | CA2284467640 | PIEZO2 | c.1587T= (p.Thr529=) n.1644T= c.1434T= (p.Thr478=) c.1548T= (p.Thr516=) n.2584T= | |
18 | g.10794943A>C | CA502899941 | PIEZO2 | c.1587T>G (p.Thr529=) n.1644T>G c.1434T>G (p.Thr478=) c.1548T>G (p.Thr516=) n.2584T>G | |
18 | g.10794943A>G | CA296004742 | PIEZO2 | c.1587T>C (p.Thr529=) n.1644T>C c.1434T>C (p.Thr478=) c.1548T>C (p.Thr516=) n.2584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794943A>T | CA502899942 | PIEZO2 | c.1587T>A (p.Thr529=) n.1644T>A c.1434T>A (p.Thr478=) c.1548T>A (p.Thr516=) n.2584T>A | |
18 | g.10794944G>A | CA401924519 | PIEZO2 | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.1643C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.2583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794944G>C | CA401924522 | PIEZO2 | c.1586C>G (p.Thr529Ser) n.1643C>G c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.2583C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794944G= | CA2284467641 | PIEZO2 | c.1586C= (p.Thr529=) n.1643C= c.1433C= (p.Thr478=) c.1547C= (p.Thr516=) n.2583C= | |
18 | g.10794944G>T | CA401924524 | PIEZO2 | c.1586C>A (p.Thr529Asn) n.1643C>A c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.2583C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794945T>A | CA401924526 | PIEZO2 | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.1642A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.2582A>T | |
18 | g.10794945T>C | CA401924531 | PIEZO2 | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.1642A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.2582A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.10794945T>G | CA401924528 | PIEZO2 | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.1642A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.2582A>C | |
18 | g.10794945T= | CA2284467642 | PIEZO2 | c.1585A= (p.Thr529=) n.1642A= c.1432A= (p.Thr478=) c.1546A= (p.Thr516=) n.2582A= | |
18 | g.10794946G>A | CA502899944 | PIEZO2 | c.1584C>T (p.Cys528=) n.1641C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.1545C>T (p.Cys515=) n.2581C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794946G>C | CA401924533 | PIEZO2 | c.1584C>G (p.Cys528Trp) n.1641C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1545C>G (p.Cys515Trp) n.2581C>G | |
18 | g.10794946G>T | CA401924535 | PIEZO2 | c.1584C>A (p.Cys528Ter) n.1641C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1545C>A (p.Cys515Ter) n.2581C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794947C>A | CA401924538 | PIEZO2 | c.1583G>T (p.Cys528Phe) n.1640G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) n.2580G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794947C>G | CA401924539 | PIEZO2 | c.1583G>C (p.Cys528Ser) n.1640G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) n.2580G>C | |
18 | g.10794947C>T | CA401924542 | PIEZO2 | c.1583G>A (p.Cys528Tyr) n.1640G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) n.2580G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794948A>C | CA401924544 | PIEZO2 | c.1582T>G (p.Cys528Gly) n.1639T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) n.2579T>G | |
18 | g.10794948A>G | CA401924546 | PIEZO2 | c.1582T>C (p.Cys528Arg) n.1639T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) n.2579T>C | |
18 | g.10794948A>T | CA401924548 | PIEZO2 | c.1582T>A (p.Cys528Ser) n.1639T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) n.2579T>A | |
18 | g.10794949C>A | CA502899949 | PIEZO2 | c.1581G>T (p.Ser527=) n.1638G>T c.1428G>T (p.Ser476=) c.1542G>T (p.Ser514=) n.2578G>T | |
18 | g.10794949C= | CA2284467643 | PIEZO2 | c.1581G= (p.Ser527=) n.1638G= c.1428G= (p.Ser476=) c.1542G= (p.Ser514=) n.2578G= | |
18 | g.10794949C>G | CA502899950 | PIEZO2 | c.1581G>C (p.Ser527=) n.1638G>C c.1428G>C (p.Ser476=) c.1542G>C (p.Ser514=) n.2578G>C | |
18 | g.10794949C>T | CA8892716 | PIEZO2 | c.1581G>A (p.Ser527=) n.1638G>A c.1428G>A (p.Ser476=) c.1542G>A (p.Ser514=) n.2578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794950G>A | CA401924552 | PIEZO2 | c.1580C>T (p.Ser527Leu) n.1637C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.2577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10794950G>C | CA401924554 | PIEZO2 | c.1580C>G (p.Ser527Trp) n.1637C>G c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.1541C>G (p.Ser514Trp) n.2577C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794950G= | CA2284467644 | PIEZO2 | c.1580C= (p.Ser527=) n.1637C= c.1427C= (p.Ser476=) c.1541C= (p.Ser514=) n.2577C= | |
18 | g.10794950G>T | CA401924550 | PIEZO2 | c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.1637C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.2577C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794951A>C | CA401924556 | PIEZO2 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1636T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2576T>G | |
18 | g.10794951A>G | CA401924558 | PIEZO2 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1636T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2576T>C | |
18 | g.10794951A>T | CA401924560 | PIEZO2 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1636T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2576T>A | |
18 | g.10794952C>A | CA401924562 | PIEZO2 | c.1578G>T (p.Trp526Cys) n.1635G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) n.2575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794952C= | CA2284467645 | PIEZO2 | c.1578G= (p.Trp526=) n.1635G= c.1425G= (p.Trp475=) c.1539G= (p.Trp513=) n.2575G= | |
18 | g.10794952C>G | CA401924564 | PIEZO2 | c.1578G>C (p.Trp526Cys) n.1635G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) n.2575G>C | |
18 | g.10794952C>T | CA401924565 | PIEZO2 | c.1578G>A (p.Trp526Ter) n.1635G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) n.2575G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794953del | CA2641016271 | PIEZO2 | c.1578del (p.Trp526CysfsTer7) n.1635del c.1425del (p.Trp475CysfsTer7) c.1539del (p.Trp513CysfsTer7) n.2575del | gnomAD v4 |
18 | g.10794953C>A | CA401924568 | PIEZO2 | c.1577G>T (p.Trp526Leu) n.1634G>T c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) n.2574G>T | |
18 | g.10794953C>G | CA401924570 | PIEZO2 | c.1577G>C (p.Trp526Ser) n.1634G>C c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) n.2574G>C | |
18 | g.10794953C>T | CA401924569 | PIEZO2 | c.1577G>A (p.Trp526Ter) n.1634G>A c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) n.2574G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.10794954A>C | CA401924573 | PIEZO2 | c.1576T>G (p.Trp526Gly) n.1633T>G c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) n.2573T>G | |
18 | g.10794954A>G | CA401924575 | PIEZO2 | c.1576T>C (p.Trp526Arg) n.1633T>C c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) n.2573T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794954A>T | CA401924577 | PIEZO2 | c.1576T>A (p.Trp526Arg) n.1633T>A c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) n.2573T>A | |
18 | g.10794955G>A | CA502899956 | PIEZO2 | c.1575C>T (p.Ile525=) n.1632C>T c.1422C>T (p.Ile474=) c.1536C>T (p.Ile512=) n.2572C>T | |
18 | g.10794955G>C | CA401924579 | PIEZO2 | c.1575C>G (p.Ile525Met) n.1632C>G c.1422C>G (p.Ile474Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) n.2572C>G | |
18 | g.10794955G>T | CA502899958 | PIEZO2 | c.1575C>A (p.Ile525=) n.1632C>A c.1422C>A (p.Ile474=) c.1536C>A (p.Ile512=) n.2572C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794956A= | CA2284467646 | PIEZO2 | c.1574T= (p.Ile525=) n.1631T= c.1421T= (p.Ile474=) c.1535T= (p.Ile512=) n.2571T= | |
18 | g.10794956A>C | CA401924582 | PIEZO2 | c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.1631T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.2571T>G | |
18 | g.10794956A>G | CA8892717 | PIEZO2 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.1631T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.2571T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794956A>T | CA401924584 | PIEZO2 | c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.1631T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.2571T>A | |
18 | g.10794957T>A | CA401924587 | PIEZO2 | c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.1630A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.2570A>T | |
18 | g.10794957T>C | CA401924588 | PIEZO2 | c.1573A>G (p.Ile525Val) n.1630A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.2570A>G | |
18 | g.10794957T>G | CA401924589 | PIEZO2 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.1630A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.2570A>C | |
18 | g.10794958C>A | CA502899963 | PIEZO2 | c.1572G>T (p.Leu524=) n.1629G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1533G>T (p.Leu511=) n.2569G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794958C= | CA2284467647 | PIEZO2 | c.1572G= (p.Leu524=) n.1629G= c.1419G= (p.Leu473=) c.1533G= (p.Leu511=) n.2569G= | |
18 | g.10794958C>G | CA502899965 | PIEZO2 | c.1572G>C (p.Leu524=) n.1629G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1533G>C (p.Leu511=) n.2569G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10794958C>T | CA296004753 | PIEZO2 | c.1572G>A (p.Leu524=) n.1629G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1533G>A (p.Leu511=) n.2569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794959A>C | CA401924592 | PIEZO2 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.1628T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.2568T>G | |
18 | g.10794959A>G | CA401924594 | PIEZO2 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.1628T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.2568T>C | |
18 | g.10794959A>T | CA401924596 | PIEZO2 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.1628T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.2568T>A | |
18 | g.10794960G>A | CA502899969 | PIEZO2 | c.1570C>T (p.Leu524=) n.1627C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1531C>T (p.Leu511=) n.2567C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794960G>C | CA401924598 | PIEZO2 | c.1570C>G (p.Leu524Val) n.1627C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.2567C>G | |
18 | g.10794960G>T | CA401924600 | PIEZO2 | c.1570C>A (p.Leu524Met) n.1627C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.2567C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794961C>A | CA502899971 | PIEZO2 | c.1569G>T (p.Leu523=) n.1626G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.1530G>T (p.Leu510=) n.2566G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794961C= | CA2284467648 | PIEZO2 | c.1569G= (p.Leu523=) n.1626G= c.1416G= (p.Leu472=) c.1530G= (p.Leu510=) n.2566G= | |
18 | g.10794961C>G | CA502899973 | PIEZO2 | c.1569G>C (p.Leu523=) n.1626G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.1530G>C (p.Leu510=) n.2566G>C | |
18 | g.10794961C>T | CA8892718 | PIEZO2 | c.1569G>A (p.Leu523=) n.1626G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.2566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794962A>C | CA401924604 | PIEZO2 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1625T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2565T>G | |
18 | g.10794962A>G | CA401924606 | PIEZO2 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1625T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2565T>C | |
18 | g.10794962A>T | CA401924608 | PIEZO2 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.1625T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.2565T>A | |
18 | g.10794963G>A | CA502899977 | PIEZO2 | c.1567C>T (p.Leu523=) n.1624C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.1528C>T (p.Leu510=) n.2564C>T | |
18 | g.10794963G>C | CA401924609 | PIEZO2 | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1624C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2564C>G | |
18 | g.10794963G>T | CA401924610 | PIEZO2 | c.1567C>A (p.Leu523Met) n.1624C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.2564C>A | |
18 | g.10794964C>A | CA502899981 | PIEZO2 | c.1566G>T (p.Val522=) n.1623G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1527G>T (p.Val509=) n.2563G>T | |
18 | g.10794964C>G | CA502899984 | PIEZO2 | c.1566G>C (p.Val522=) n.1623G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1527G>C (p.Val509=) n.2563G>C | |
18 | g.10794964C>T | CA502899983 | PIEZO2 | c.1566G>A (p.Val522=) n.1623G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1527G>A (p.Val509=) n.2563G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794965A= | CA2284467649 | PIEZO2 | c.1565T= (p.Val522=) n.1622T= c.1412T= (p.Val471=) c.1526T= (p.Val509=) n.2562T= | |
18 | g.10794965A>C | CA401924611 | PIEZO2 | c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1622T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2562T>G | |
18 | g.10794965A>G | CA8892719 | PIEZO2 | c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1622T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794965A>T | CA401924612 | PIEZO2 | c.1565T>A (p.Val522Glu) n.1622T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.2562T>A | |
18 | g.10794966C>A | CA401924613 | PIEZO2 | c.1564G>T (p.Val522Leu) n.1621G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.2561G>T | |
18 | g.10794966C= | CA2284467650 | PIEZO2 | c.1564G= (p.Val522=) n.1621G= c.1411G= (p.Val471=) c.1525G= (p.Val509=) n.2561G= | |
18 | g.10794966C>G | CA401924614 | PIEZO2 | c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1621G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2561G>C | |
18 | g.10794966C>T | CA401924615 | PIEZO2 | c.1564G>A (p.Val522Met) n.1621G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.2561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794967G>A | CA502899991 | PIEZO2 | c.1563C>T (p.Phe521=) n.1620C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.1524C>T (p.Phe508=) n.2560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794967G>C | CA401924616 | PIEZO2 | c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.1620C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1524C>G (p.Phe508Leu) n.2560C>G | |
18 | g.10794967G= | CA2284467651 | PIEZO2 | c.1563C= (p.Phe521=) n.1620C= c.1410C= (p.Phe470=) c.1524C= (p.Phe508=) n.2560C= | |
18 | g.10794967G>T | CA401924617 | PIEZO2 | c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.1620C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1524C>A (p.Phe508Leu) n.2560C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794968A>C | CA401924618 | PIEZO2 | c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.1619T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.2559T>G | |
18 | g.10794968A>G | CA401924619 | PIEZO2 | c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.1619T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.2559T>C | |
18 | g.10794968A>T | CA401924620 | PIEZO2 | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.1619T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.2559T>A | |
18 | g.10794969A= | CA2284467652 | PIEZO2 | c.1561T= (p.Phe521=) n.1618T= c.1408T= (p.Phe470=) c.1522T= (p.Phe508=) n.2558T= | |
18 | g.10794969A>C | CA401924621 | PIEZO2 | c.1561T>G (p.Phe521Val) n.1618T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.2558T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794969A>G | CA401924622 | PIEZO2 | c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.1618T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.2558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794969A>T | CA401924623 | PIEZO2 | c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.1618T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.2558T>A | dbSNP |
18 | g.10794970G>A | CA502899993 | PIEZO2 | c.1560C>T (p.Thr520=) n.1617C>T c.1407C>T (p.Thr469=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.2557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10794970G>C | CA502899994 | PIEZO2 | c.1560C>G (p.Thr520=) n.1617C>G c.1407C>G (p.Thr469=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.2557C>G | |
18 | g.10794970G= | CA2284467653 | PIEZO2 | c.1560C= (p.Thr520=) n.1617C= c.1407C= (p.Thr469=) c.1521C= (p.Thr507=) n.2557C= | |
18 | g.10794970G>T | CA502899996 | PIEZO2 | c.1560C>A (p.Thr520=) n.1617C>A c.1407C>A (p.Thr469=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.2557C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794971G>A | CA401924626 | PIEZO2 | c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1616C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.2556C>T | |
18 | g.10794971G>C | CA401924624 | PIEZO2 | c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1616C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.2556C>G | |
18 | g.10794971G>T | CA401924625 | PIEZO2 | c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1616C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.2556C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794972T>A | CA401924627 | PIEZO2 | c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1615A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.2555A>T | dbSNP |
18 | g.10794972T>C | CA401924628 | PIEZO2 | c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1615A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.2555A>G | |
18 | g.10794972T>G | CA401924629 | PIEZO2 | c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1615A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.2555A>C | |
18 | g.10794972T= | CA2284467654 | PIEZO2 | c.1558A= (p.Thr520=) n.1615A= c.1405A= (p.Thr469=) c.1519A= (p.Thr507=) n.2555A= | |
18 | g.10794973C>A | CA502900001 | PIEZO2 | c.1557G>T (p.Leu519=) n.1614G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1518G>T (p.Leu506=) n.2554G>T | |
18 | g.10794973C>G | CA502899999 | PIEZO2 | c.1557G>C (p.Leu519=) n.1614G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1518G>C (p.Leu506=) n.2554G>C | |
18 | g.10794973C>T | CA502900000 | PIEZO2 | c.1557G>A (p.Leu519=) n.1614G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1518G>A (p.Leu506=) n.2554G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794974A>C | CA401924630 | PIEZO2 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1613T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2553T>G | |
18 | g.10794974A>G | CA401924631 | PIEZO2 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1613T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2553T>C | |
18 | g.10794974A>T | CA401924632 | PIEZO2 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.1613T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.2553T>A | |
18 | g.10794975G>A | CA502900002 | PIEZO2 | c.1555C>T (p.Leu519=) n.1612C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1516C>T (p.Leu506=) n.2552C>T | |
18 | g.10794975G>C | CA401924633 | PIEZO2 | c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1612C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2552C>G | |
18 | g.10794975G>T | CA401924634 | PIEZO2 | c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1612C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.2552C>A | COSMIC |
18 | g.10794976C>A | CA401924635 | PIEZO2 | c.1554G>T (p.Trp518Cys) n.1611G>T c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) n.2551G>T | |
18 | g.10794976C>G | CA401924636 | PIEZO2 | c.1554G>C (p.Trp518Cys) n.1611G>C c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) n.2551G>C | |
18 | g.10794976C>T | CA401924637 | PIEZO2 | c.1554G>A (p.Trp518Ter) n.1611G>A c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) n.2551G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794977C>A | CA401924639 | PIEZO2 | c.1553G>T (p.Trp518Leu) n.1610G>T c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) n.2550G>T | |
18 | g.10794977C>G | CA401924640 | PIEZO2 | c.1553G>C (p.Trp518Ser) n.1610G>C c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) n.2550G>C | |
18 | g.10794977C>T | CA401924638 | PIEZO2 | c.1553G>A (p.Trp518Ter) n.1610G>A c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) n.2550G>A | |
18 | g.10794977_10794980delinsCAGC | CA2284467655 | PIEZO2 | c.1550_1553delinsGCTG (p.Ser517=) n.1607_1610delinsGCTG c.1397_1400delinsGCTG (p.Ser466=) c.1511_1514delinsGCTG (p.Ser504=) n.2547_2550delinsGCTG | |
18 | g.10794978A= | CA2284467656 | PIEZO2 | c.1552T= (p.Trp518=) n.1609T= c.1399T= (p.Trp467=) c.1513T= (p.Trp505=) n.2549T= | |
18 | g.10794978A>C | CA401924641 | PIEZO2 | c.1552T>G (p.Trp518Gly) n.1609T>G c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) n.2549T>G | |
18 | g.10794978A>G | CA296004759 | PIEZO2 | c.1552T>C (p.Trp518Arg) n.1609T>C c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) n.2549T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10794978A>T | CA401924642 | PIEZO2 | c.1552T>A (p.Trp518Arg) n.1609T>A c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) n.2549T>A | |
18 | g.10794978_10794980delinsTTCG | CA16044178 | PIEZO2 | c.1550_1552delinsCGAA (p.Ser517ThrfsTer?) n.1607_1609delinsCGAA c.1397_1399delinsCGAA (p.Ser466ThrfsTer?) c.1511_1513delinsCGAA (p.Ser504ThrfsTer?) n.2547_2549delinsCGAA | ClinVar dbSNP |
18 | g.10794979G>A | CA502900013 | PIEZO2 | c.1551C>T (p.Ser517=) n.1608C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.1512C>T (p.Ser504=) n.2548C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794979G>C | CA401924643 | PIEZO2 | c.1551C>G (p.Ser517Arg) n.1608C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) n.2548C>G | |
18 | g.10794979G>T | CA401924644 | PIEZO2 | c.1551C>A (p.Ser517Arg) n.1608C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) n.2548C>A | COSMIC |
18 | g.10794980C>A | CA401924647 | PIEZO2 | c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.1607G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.2547G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794980C>G | CA401924645 | PIEZO2 | c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.1607G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.2547G>C | |
18 | g.10794980C>T | CA401924646 | PIEZO2 | c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.1607G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.2547G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794980_10794981insG | CA2580095445 | PIEZO2 | c.1549_1550insC (p.Ser517ThrfsTer?) n.1606_1607insC c.1396_1397insC (p.Ser466ThrfsTer?) c.1510_1511insC (p.Ser504ThrfsTer?) n.2546_2547insC | ClinVar |
18 | g.10794981T>A | CA401924648 | PIEZO2 | c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.1606A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.2546A>T | |
18 | g.10794981T>C | CA401924649 | PIEZO2 | c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.1606A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.2546A>G | |
18 | g.10794981T>G | CA401924650 | PIEZO2 | c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.1606A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.2546A>C | |
18 | g.10794982G>A | CA502900018 | PIEZO2 | c.1548C>T (p.His516=) n.1605C>T c.1395C>T (p.His465=) c.1509C>T (p.His503=) n.2545C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10794982G>C | CA401924651 | PIEZO2 | c.1548C>G (p.His516Gln) n.1605C>G c.1395C>G (p.His465Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) n.2545C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10794982G>T | CA401924652 | PIEZO2 | c.1548C>A (p.His516Gln) n.1605C>A c.1395C>A (p.His465Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) n.2545C>A | |
18 | g.10794983T>A | CA401924653 | PIEZO2 | c.1547A>T (p.His516Leu) n.1604A>T c.1394A>T (p.His465Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) n.2544A>T | |
18 | g.10794983T>C | CA401924655 | PIEZO2 | c.1547A>G (p.His516Arg) n.1604A>G c.1394A>G (p.His465Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) n.2544A>G | |
18 | g.10794983T>G | CA401924654 | PIEZO2 | c.1547A>C (p.His516Pro) n.1604A>C c.1394A>C (p.His465Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) n.2544A>C | |
18 | g.10794984G>A | CA401924656 | PIEZO2 | c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1603C>T c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) n.2543C>T | |
18 | g.10794984G>C | CA401924657 | PIEZO2 | c.1546C>G (p.His516Asp) n.1603C>G c.1393C>G (p.His465Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) n.2543C>G | |
18 | g.10794984G>T | CA401924658 | PIEZO2 | c.1546C>A (p.His516Asn) n.1603C>A c.1393C>A (p.His465Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) n.2543C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10794985A>C | CA401924659 | PIEZO2 | c.1545T>G (p.Tyr515Ter) n.1602T>G c.1392T>G (p.Tyr464Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.2542T>G | |
18 | g.10794985A>G | CA502900022 | PIEZO2 | c.1545T>C (p.Tyr515=) n.1602T>C c.1392T>C (p.Tyr464=) c.1506T>C (p.Tyr502=) n.2542T>C | |
18 | g.10794985A>T | CA401924660 | PIEZO2 | c.1545T>A (p.Tyr515Ter) n.1602T>A c.1392T>A (p.Tyr464Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.2542T>A |