Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793739G>ACA9200970DNM2n.1200G>A
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.518G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10793739G>CCA404047845DNM2n.1200G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.518G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.372G>C
19g.10793739G=CA2322610432DNM2n.1200G=
c.1012G= (p.Val338=)
n.518G=
c.268G= (p.Val90=)
n.372G=
19g.10793739G>TCA404047844DNM2n.1200G>T
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.518G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.372G>T
19g.10793740T>ACA404047846DNM2n.1201T>A
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.519T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.373T>A
19g.10793740T>CCA404047847DNM2n.1201T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.519T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.373T>C
19g.10793740T>GCA404047848DNM2n.1201T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.519T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.373T>G
 dbSNP
19g.10793740T=CA2322610433DNM2n.1201T=
c.1013T= (p.Val338=)
n.519T=
c.269T= (p.Val90=)
n.373T=
19g.10793741G>ACA505495811DNM2n.1202G>A
c.1014G>A (p.Val338=)
n.520G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.374G>A
 gnomAD v4
19g.10793741G>CCA505495812DNM2n.1202G>C
c.1014G>C (p.Val338=)
n.520G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.374G>C
19g.10793741G>TCA505495815DNM2n.1202G>T
c.1014G>T (p.Val338=)
n.520G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.374G>T
19g.10793742G>ACA404047849DNM2n.1203G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.521G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.375G>A
19g.10793742G>CCA404047850DNM2n.1203G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.521G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.375G>C
19g.10793742G>TCA404047851DNM2n.1203G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.521G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.375G>T
19g.10793743A=CA2322610434DNM2n.1204A=
c.1016A= (p.Asp339=)
n.522A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.376A=
19g.10793743A>CCA404047852DNM2n.1204A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.522A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.376A>C
19g.10793743A>GCA404047853DNM2n.1204A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.522A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.376A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793743A>TCA404047854DNM2n.1204A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.522A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.376A>T
19g.10793744T>ACA404047855DNM2n.1205T>A
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.523T>A
c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.377T>A
19g.10793744T>CCA505495820DNM2n.1205T>C
c.1017T>C (p.Asp339=)
n.523T>C
c.273T>C (p.Asp91=)
n.377T>C
19g.10793744T>GCA404047856DNM2n.1205T>G
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.523T>G
c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.377T>G
19g.10793745T>ACA404047857DNM2n.1206T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.524T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.378T>A
19g.10793745T>CCA404047858DNM2n.1206T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.524T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.378T>C
19g.10793745T>GCA404047859DNM2n.1206T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.524T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.378T>G
19g.10793746T>ACA404047861DNM2n.1207T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.525T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.379T>A
19g.10793746T>CCA404047862DNM2n.1207T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.525T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.379T>C
19g.10793746T>GCA404047860DNM2n.1207T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.525T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.379T>G
19g.10793747T>ACA404047863DNM2n.1208T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.526T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.380T>A
19g.10793747T>CCA505495823DNM2n.1208T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.526T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.380T>C
19g.10793747T>GCA404047864DNM2n.1208T>G
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.526T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.380T>G
 ClinVar
19g.10793748G>ACA339654DNM2n.1209G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.527G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10793748G>CCA404047865DNM2n.1209G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.527G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.381G>C
19g.10793748G=CA2322610435DNM2n.1209G=
c.1021G= (p.Glu341=)
n.527G=
c.277G= (p.Glu93=)
n.381G=
19g.10793748G>TCA404047866DNM2n.1209G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.527G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.381G>T
19g.10793749A>CCA404047867DNM2n.1210A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.528A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.382A>C
19g.10793749A>GCA404047868DNM2n.1210A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.528A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.382A>G
19g.10793749A>TCA404047869DNM2n.1210A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.528A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.382A>T
19g.10793750G>ACA505495827DNM2n.1211G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.529G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
n.383G>A
19g.10793750G>CCA404047870DNM2n.1211G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.529G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.383G>C
19g.10793750G>TCA404047871DNM2n.1211G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.529G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.383G>T
19g.10793751A>CCA404047872DNM2n.1212A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.530A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.384A>C
19g.10793751A>GCA404047873DNM2n.1212A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.530A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.384A>G
 gnomAD v4
19g.10793751A>TCA404047874DNM2n.1212A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.530A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.384A>T
19g.10793752A>CCA404047877DNM2n.1213A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.385A>C
19g.10793752A>GCA404047875DNM2n.1213A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.385A>G
19g.10793752A>TCA404047876DNM2n.1213A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.385A>T
19g.10793753G>ACA505495831DNM2n.1214G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.386G>A
19g.10793753G>CCA404047878DNM2n.1214G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.386G>C
19g.10793753G>TCA404047879DNM2n.1214G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.386G>T
19g.10793754A>CCA505495832DNM2n.1215A>C
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.387A>C
19g.10793754A>GCA404047880DNM2n.1215A>G
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.387A>G
19g.10793754A>TCA404047881DNM2n.1215A>T
c.1027A>T (p.Arg343Trp)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.387A>T
19g.10793755G>ACA404047882DNM2n.1216G>A
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.388G>A
19g.10793755G>CCA404047883DNM2n.1216G>C
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.388G>C
19g.10793755G>TCA404047884DNM2n.1216G>T
c.1028G>T (p.Arg343Met)
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.388G>T
19g.10793756G>ACA505495836DNM2n.1217G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.285G>A (p.Arg95=)
n.389G>A
19g.10793756G>CCA404047885DNM2n.1217G>C
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.389G>C
19g.10793756G>TCA404047886DNM2n.1217G>T
c.1029G>T (p.Arg343Ser)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.389G>T
19g.10793757A>CCA404047887DNM2n.1218A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.390A>C
19g.10793757A>GCA404047888DNM2n.1218A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.390A>G
19g.10793757A>TCA404047889DNM2n.1218A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.390A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793758T>ACA404047890DNM2n.1219T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.391T>A
19g.10793758T>CCA404047892DNM2n.1219T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.391T>C
19g.10793758T>GCA404047891DNM2n.1219T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.391T>G
19g.10793759C>ACA505495838DNM2n.1220C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.392C>A
19g.10793759C=CA2322610436DNM2n.1220C=
c.1032C= (p.Ile344=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.392C=
19g.10793759C>GCA404047893DNM2n.1220C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.392C>G
 gnomAD v4
19g.10793759C>TCA9200971DNM2n.1220C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793760G>ACA404047894DNM2n.1221G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.393G>A
 ClinVar
19g.10793760G>CCA404047895DNM2n.1221G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.393G>C
19g.10793760G>TCA404047896DNM2n.1221G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.393G>T
19g.10793761A>CCA404047897DNM2n.1222A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.394A>C
19g.10793761A>GCA404047898DNM2n.1222A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.394A>G
19g.10793761A>TCA404047899DNM2n.1222A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.394A>T
19g.10793762G>ACA505495840DNM2n.1223G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.395G>A
19g.10793762G>CCA404047901DNM2n.1223G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.395G>C
19g.10793762G>TCA404047900DNM2n.1223G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.395G>T
19g.10793763G>ACA404047902DNM2n.1224G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.396G>A
19g.10793763G>CCA404047903DNM2n.1224G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.396G>C
19g.10793763G>TCA404047904DNM2n.1224G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.396G>T
19g.10793764G>ACA404047905DNM2n.1225G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.397G>A
19g.10793764G>CCA404047906DNM2n.1225G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.397G>C
19g.10793764G>TCA404047907DNM2n.1225G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.397G>T
19g.10793765C>ACA505495842DNM2n.1226C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.294C>A (p.Gly98=)
n.398C>A
19g.10793765C>GCA505495843DNM2n.1226C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.294C>G (p.Gly98=)
n.398C>G
19g.10793765C>TCA505495845DNM2n.1226C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.294C>T (p.Gly98=)
n.398C>T
19g.10793766T>ACA404047908DNM2n.1227T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.399T>A
19g.10793766T>CCA404047910DNM2n.1227T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.399T>C
19g.10793766T>GCA404047909DNM2n.1227T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.399T>G
19g.10793767C>ACA404047911DNM2n.1228C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
n.400C>A
19g.10793767C=CA2322610437DNM2n.1228C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.296C= (p.Ser99=)
n.400C=
19g.10793767C>GCA404047912DNM2n.1228C>G
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
n.400C>G
19g.10793767C>TCA404047913DNM2n.1228C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
n.400C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793768A=CA2322610438DNM2n.1229A=
c.1041A= (p.Ser347=)
c.297A= (p.Ser99=)
n.401A=
19g.10793768A>CCA9200972DNM2n.1229A>C
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.297A>C (p.Ser99=)
n.401A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793768A>GCA505495847DNM2n.1229A>G
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.297A>G (p.Ser99=)
n.401A>G
19g.10793768A>TCA505495848DNM2n.1229A>T
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.297A>T (p.Ser99=)
n.401A>T
19g.10793769G>ACA404047914DNM2n.1230G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.402G>A
19g.10793769G>CCA404047915DNM2n.1230G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.402G>C
19g.10793769G>TCA404047916DNM2n.1230G>T
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.402G>T
19g.10793770G>ACA404047917DNM2n.1231G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.403G>A
19g.10793770G>CCA404047918DNM2n.1231G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.403G>C
19g.10793770G>TCA404047919DNM2n.1231G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.403G>T
19g.10793771A=CA2322610439DNM2n.1232A=
c.1044A= (p.Gly348=)
c.300A= (p.Gly100=)
n.404A=
19g.10793771A>CCA505495850DNM2n.1232A>C
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.404A>C
19g.10793771A>GCA505495851DNM2n.1232A>G
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.404A>G
 dbSNP
19g.10793771A>TCA505495852DNM2n.1232A>T
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.404A>T
19g.10793772G>ACA404047921DNM2n.1233G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.405G>A
19g.10793772G>CCA404047920DNM2n.1233G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.405G>C
19g.10793772G=CA2322610440DNM2n.1233G=
c.1045G= (p.Asp349=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.405G=
19g.10793772G>TCA9200973DNM2n.1233G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.405G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793773A>CCA404047922DNM2n.1234A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.406A>C
19g.10793773A>GCA404047923DNM2n.1234A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.406A>G
19g.10793773A>TCA404047924DNM2n.1234A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.406A>T
19g.10793774T>ACA404047925DNM2n.1235T>A
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.407T>A
19g.10793774T>CCA505495855DNM2n.1235T>C
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.407T>C
 gnomAD v4
19g.10793774T>GCA404047926DNM2n.1235T>G
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.407T>G
19g.10793775C>ACA404047927DNM2n.1236C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.408C>A
19g.10793775C=CA2322610441DNM2n.1236C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.408C=
19g.10793775C>GCA404047928DNM2n.1236C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.408C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793775C>TCA404047929DNM2n.1236C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.408C>T
19g.10793776A>CCA404047930DNM2n.1237A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.409A>C
19g.10793776A>GCA404047931DNM2n.1237A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.409A>G
19g.10793776A>TCA404047932DNM2n.1237A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.409A>T
19g.10793777G>ACA505495857DNM2n.1238G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.410G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793777G>CCA9200974DNM2n.1238G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.410G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793777G=CA2322610442DNM2n.1238G=
c.1050G= (p.Gln350=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.410G=
19g.10793777G>TCA404047933DNM2n.1238G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.410G>T
 gnomAD v4
19g.10793778G>ACA10577588DNM2n.1239G>A
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10793778G>CCA404047934DNM2n.1239G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.411G>C
19g.10793778G=CA2322610443DNM2n.1239G=
c.1051G= (p.Val351=)
c.307G= (p.Val103=)
n.411G=
19g.10793778G>TCA404047935DNM2n.1239G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.411G>T
19g.10793779T>ACA404047936DNM2n.1240T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.412T>A
19g.10793779T>CCA404047937DNM2n.1240T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.412T>C
19g.10793779T>GCA404047938DNM2n.1240T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.412T>G
19g.10793780G>ACA505495862DNM2n.1241G>A
c.1053G>A (p.Val351=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.413G>A
19g.10793780G>CCA505495863DNM2n.1241G>C
c.1053G>C (p.Val351=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.413G>C
19g.10793780G>TCA505495865DNM2n.1241G>T
c.1053G>T (p.Val351=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.413G>T
19g.10793781G>ACA404047939DNM2n.1242G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.414G>A
19g.10793781G>CCA404047940DNM2n.1242G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.414G>C
19g.10793781G>TCA404047941DNM2n.1242G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.414G>T
19g.10793782A>CCA404047942DNM2n.1243A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.415A>C
19g.10793782A>GCA404047943DNM2n.1243A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.415A>G
19g.10793782A>TCA404047944DNM2n.1243A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.415A>T
 gnomAD v4
19g.10793783C>ACA404047945DNM2n.1244C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.416C>A
19g.10793783C>GCA404047946DNM2n.1244C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.416C>G
19g.10793783C>TCA505495869DNM2n.1244C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.312C>T (p.Asp104=)
n.416C>T
19g.10793784A>CCA404047949DNM2n.1245A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.417A>C
19g.10793784A>GCA404047948DNM2n.1245A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.417A>G
19g.10793784A>TCA404047947DNM2n.1245A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.417A>T
19g.10793785C>ACA404047950DNM2n.1246C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.418C>A
 ClinVar
19g.10793785C>GCA404047952DNM2n.1246C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.418C>G
19g.10793785C>TCA404047951DNM2n.1246C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.418C>T
19g.10793786T>ACA505495871DNM2n.1247T>A
c.1059T>A (p.Thr353=)
c.315T>A (p.Thr105=)
n.419T>A
 dbSNP
19g.10793786T>CCA505495873DNM2n.1247T>C
c.1059T>C (p.Thr353=)
c.315T>C (p.Thr105=)
n.419T>C
19g.10793786T>GCA505495874DNM2n.1247T>G
c.1059T>G (p.Thr353=)
c.315T>G (p.Thr105=)
n.419T>G
19g.10793787C>ACA404047953DNM2n.1248C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.420C>A
19g.10793787C=CA2322610444DNM2n.1248C=
c.1060C= (p.Leu354=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.420C=
19g.10793787C>GCA404047954DNM2n.1248C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.420C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793787C>TCA505495876DNM2n.1248C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.420C>T
19g.10793788T>ACA404047955DNM2n.1249T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.421T>A
19g.10793788T>CCA404047956DNM2n.1249T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.421T>C
 COSMIC
19g.10793788T>GCA404047957DNM2n.1249T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.421T>G
19g.10793789G>ACA505495877DNM2n.1250G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793789G>CCA505495878DNM2n.1250G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.422G>C
19g.10793789G=CA2322610445DNM2n.1250G=
c.1062G= (p.Leu354=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.422G=
19g.10793789G>TCA505495880DNM2n.1250G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.422G>T
19g.10793790G>ACA404047958DNM2n.1251G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.423G>A
19g.10793790G>CCA404047959DNM2n.1251G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.423G>C
19g.10793790G>TCA404047960DNM2n.1251G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.423G>T
19g.10793791A>CCA404047961DNM2n.1252A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.424A>C
19g.10793791A>GCA404047962DNM2n.1252A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.424A>G
19g.10793791A>TCA404047963DNM2n.1252A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.424A>T
19g.10793792G>ACA505495881DNM2n.1253G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.425G>A
19g.10793792G>CCA404047964DNM2n.1253G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.425G>C
19g.10793792G>TCA404047965DNM2n.1253G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.425G>T
19g.10793793C>ACA404047968DNM2n.1254C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.426C>A
19g.10793793C>GCA404047967DNM2n.1254C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.426C>G
19g.10793793C>TCA404047966DNM2n.1254C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.426C>T
19g.10793794T>ACA404047969DNM2n.1255T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.427T>A
19g.10793794T>CCA404047970DNM2n.1255T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.427T>C
19g.10793794T>GCA404047971DNM2n.1255T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.427T>G
19g.10793795C>ACA505495885DNM2n.1256C>A
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.428C>A
19g.10793795C>GCA505495886DNM2n.1256C>G
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.428C>G
19g.10793795C>TCA505495888DNM2n.1256C>T
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.428C>T
19g.10793796T>ACA404047972DNM2n.1257T>A
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.429T>A
19g.10793796T>CCA404047973DNM2n.1257T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.429T>C
19g.10793796T>GCA404047974DNM2n.1257T>G
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.429T>G
19g.10793797C>ACA404047975DNM2n.1258C>A
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.430C>A
19g.10793797C=CA2322610446DNM2n.1258C=
c.1070C= (p.Ser357=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.430C=
19g.10793797C>GCA404047976DNM2n.1258C>G
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.430C>G
19g.10793797C>TCA16620726DNM2n.1258C>T
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.430C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793798C>ACA505495891DNM2n.1259C>A
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.327C>A (p.Ser109=)
n.431C>A
19g.10793798C=CA2322610447DNM2n.1259C=
c.1071C= (p.Ser357=)
c.327C= (p.Ser109=)
n.431C=
19g.10793798C>GCA505495892DNM2n.1259C>G
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.327C>G (p.Ser109=)
n.431C>G
19g.10793798C>TCA9200975DNM2n.1259C>T
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793799G>ACA248603DNM2n.1260G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10793799G>CCA404047977DNM2n.1260G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.432G>C
19g.10793799G=CA2322610448DNM2n.1260G=
c.1072G= (p.Gly358=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.432G=
19g.10793799G>TCA404047978DNM2n.1260G>T
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.432G>T
19g.10793803delCA645619676DNM2n.1264del
c.1076del (p.Gly359AlafsTer17)
c.332del (p.Gly111AlafsTer17)
n.436del
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793800G>ACA404047980DNM2n.1261G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.433G>A
19g.10793800G>CCA404047981DNM2n.1261G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.433G>C
19g.10793800G>TCA404047979DNM2n.1261G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.433G>T
19g.10793801G>ACA9200976DNM2n.1262G>A
c.1074G>A (p.Gly358=)
c.330G>A (p.Gly110=)
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793801G>CCA505495895DNM2n.1262G>C
c.1074G>C (p.Gly358=)
c.330G>C (p.Gly110=)
n.434G>C
19g.10793801G=CA2322610449DNM2n.1262G=
c.1074G= (p.Gly358=)
c.330G= (p.Gly110=)
n.434G=
19g.10793801G>TCA505495896DNM2n.1262G>T
c.1074G>T (p.Gly358=)
c.330G>T (p.Gly110=)
n.434G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793802G>ACA404047982DNM2n.1263G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.435G>A
19g.10793802G>CCA404047983DNM2n.1263G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.435G>C
19g.10793802G>TCA404047984DNM2n.1263G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.435G>T
19g.10793803G>ACA404047985DNM2n.1264G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.436G>A
19g.10793803G>CCA404047986DNM2n.1264G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.436G>C
19g.10793803G>TCA404047987DNM2n.1264G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.436G>T
19g.10793804C>ACA505495899DNM2n.1265C>A
c.1077C>A (p.Gly359=)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.437C>A
19g.10793804C=CA2322610450DNM2n.1265C=
c.1077C= (p.Gly359=)
c.333C= (p.Gly111=)
n.437C=
19g.10793804C>GCA505495898DNM2n.1265C>G
c.1077C>G (p.Gly359=)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.437C>G
 dbSNP
19g.10793804C>TCA172092DNM2n.1265C>T
c.1077C>T (p.Gly359=)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793804_10793805insACA645619677DNM2n.1265_1266insA
c.1077_1078insA (p.Ala360SerfsTer14)
c.333_334insA (p.Ala112SerfsTer14)
n.437_438insA
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793805G>ACA404047988DNM2n.1266G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.438G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10793805G>CCA404047989DNM2n.1266G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.438G>C
19g.10793805G>TCA404047990DNM2n.1266G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.438G>T
19g.10793806C>ACA404047993DNM2n.1267C>A
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.439C>A
19g.10793806C=CA2322610451DNM2n.1267C=
c.1079C= (p.Ala360=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.439C=
19g.10793806C>GCA404047992DNM2n.1267C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.439C>G
19g.10793806C>TCA404047991DNM2n.1267C>T
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793807C>ACA505495905DNM2n.1268C>A
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.440C>A
19g.10793807C=CA2322610452DNM2n.1268C=
c.1080C= (p.Ala360=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.440C=
19g.10793807C>GCA505495906DNM2n.1268C>G
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.440C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793807C>TCA505495907DNM2n.1268C>T
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.440C>T
19g.10793808C>ACA505495908DNM2n.1269C>A
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.337C>A (p.Arg113=)
n.441C>A
19g.10793808C>GCA404047994DNM2n.1269C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.441C>G
19g.10793808C>TCA404047995DNM2n.1269C>T
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.337C>T (p.Arg113Ter)
n.441C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793809G>ACA404047996DNM2n.1270G>A
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.442G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793809G>CCA404047997DNM2n.1270G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.442G>C
19g.10793809G>TCA404047998DNM2n.1270G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.442G>T
 COSMIC COSMIC
19g.10793810A>CCA505495912DNM2n.1271A>C
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.339A>C (p.Arg113=)
n.443A>C
19g.10793810A>GCA505495914DNM2n.1271A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.443A>G
19g.10793810A>TCA505495913DNM2n.1271A>T
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.339A>T (p.Arg113=)
n.443A>T
19g.10793811A>CCA404047999DNM2n.1272A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.444A>C
19g.10793811A>GCA404048000DNM2n.1272A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.444A>G
19g.10793811A>TCA404048001DNM2n.1272A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.444A>T
19g.10793812T>ACA404048002DNM2n.1273T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.445T>A
19g.10793812T>CCA404048003DNM2n.1273T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.445T>C
19g.10793812T>GCA404048004DNM2n.1273T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.445T>G
19g.10793813C>ACA505495919DNM2n.1274C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.446C>A
19g.10793813C>GCA404048005DNM2n.1274C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.446C>G
19g.10793813C>TCA505495920DNM2n.1274C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793814A=CA2322610453DNM2n.1275A=
c.1087A= (p.Asn363=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.447A=
19g.10793814A>CCA404048007DNM2n.1275A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.447A>C
19g.10793814A>GCA404048006DNM2n.1275A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.447A>G
19g.10793814A>TCA9200977DNM2n.1275A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.447A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793815A>CCA404048009DNM2n.1276A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.448A>C
19g.10793815A>GCA404048008DNM2n.1276A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.448A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793815A>TCA404048010DNM2n.1276A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.448A>T
19g.10793816T>ACA404048011DNM2n.1277T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.449T>A
19g.10793816T>CCA505495922DNM2n.1277T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.449T>C
 gnomAD v4
19g.10793816T>GCA404048012DNM2n.1277T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.449T>G
19g.10793816_10793817insACA645619678DNM2n.1277_1278insA
c.1089_1090insA (p.Arg364ThrfsTer10)
c.345_346insA (p.Arg116ThrfsTer10)
n.449_450insA
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793817C>ACA404048013DNM2n.1278C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.450C>A
19g.10793817C=CA2322610454DNM2n.1278C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.450C=
19g.10793817C>GCA404048014DNM2n.1278C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.450C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10793817C>TCA404048015DNM2n.1278C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.450C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.10793817_10793818insTCA645619679DNM2n.1278_1279insT
c.1090_1091insT (p.Arg364LeufsTer10)
c.346_347insT (p.Arg116LeufsTer10)
n.450_451insT
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793818G>ACA404048016DNM2n.1279G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10793818G>CCA404048017DNM2n.1279G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.451G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793818G=CA2322610455DNM2n.1279G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.451G=
19g.10793818G>TCA404048018DNM2n.1279G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.451G>T
 ClinVar
19g.10793819C>ACA505495931DNM2n.1280C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.452C>A
19g.10793819C>GCA505495930DNM2n.1280C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.452C>G
19g.10793819C>TCA505495929DNM2n.1280C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793820A=CA2322610456DNM2n.1281A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.453A=
19g.10793820A>CCA404048019DNM2n.1281A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.453A>C
19g.10793820A>GCA404048020DNM2n.1281A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.453A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10793820A>TCA404048021DNM2n.1281A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.453A>T
19g.10793821T>ACA404048022DNM2n.1282T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.454T>A
19g.10793821T>CCA404048023DNM2n.1282T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.454T>C
19g.10793821T>GCA404048024DNM2n.1282T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.454T>G
19g.10793822C>ACA9200978DNM2n.1283C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.455C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793822C=CA2322610457DNM2n.1283C=
c.1095C= (p.Ile365=)
c.351C= (p.Ile117=)
n.455C=
19g.10793822C>GCA404048025DNM2n.1283C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.455C>G
19g.10793822C>TCA305280299DNM2n.1283C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793823T>ACA404048026DNM2n.1284T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.456T>A
19g.10793823T>CCA404048027DNM2n.1284T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.456T>C
19g.10793823T>GCA404048028DNM2n.1284T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.456T>G
19g.10793824T>ACA404048029DNM2n.1285T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.457T>A
19g.10793824T>CCA404048030DNM2n.1285T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.457T>C
19g.10793824T>GCA404048031DNM2n.1285T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.457T>G
19g.10793825C>ACA404048032DNM2n.1286C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.458C>A
19g.10793825C>GCA404048033DNM2n.1286C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.458C>G
19g.10793825C>TCA505495942DNM2n.1286C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.354C>T (p.Phe118=)
n.458C>T
19g.10793826delCA2576622958DNM2n.1287del
c.1099del (p.His367ThrfsTer9)
c.355del (p.His119ThrfsTer9)
n.459del
19g.10793826C>ACA404048034DNM2n.1287C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.459C>A
19g.10793826C>GCA404048035DNM2n.1287C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.459C>G
19g.10793826C>TCA404048036DNM2n.1287C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.459C>T
19g.10793827A>CCA404048039DNM2n.1288A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.460A>C
19g.10793827A>GCA404048038DNM2n.1288A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.460A>G
 gnomAD v4
19g.10793827A>TCA404048037DNM2n.1288A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.460A>T
19g.10793828C>ACA404048040DNM2n.1289C>A
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
n.461C>A
19g.10793828C=CA2322610458DNM2n.1289C=
c.1101C= (p.His367=)
c.357C= (p.His119=)
n.461C=
19g.10793828C>GCA404048041DNM2n.1289C>G
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
n.461C>G
19g.10793828C>TCA9200979DNM2n.1289C>T
c.1101C>T (p.His367=)
c.357C>T (p.His119=)
n.461C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793829G>ACA118661DNM2n.1290G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793829G>CCA404048042DNM2n.1290G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.462G>C
 ClinVar
19g.10793829G=CA2322610459DNM2n.1290G=
c.1102G= (p.Glu368=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.462G=
19g.10793829G>TCA404048043DNM2n.1290G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.462G>T
19g.10793830A>CCA404048046DNM2n.1291A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.463A>C
19g.10793830A>GCA404048044DNM2n.1291A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.463A>G
19g.10793830A>TCA404048045DNM2n.1291A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.463A>T
19g.10793831G>ACA9200980DNM2n.1292G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793831G>CCA404048047DNM2n.1292G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.464G>C
19g.10793831G=CA2322610460DNM2n.1292G=
c.1104G= (p.Glu368=)
c.360G= (p.Glu120=)
n.464G=
19g.10793831G>TCA404048048DNM2n.1292G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.464G>T
19g.10793832C>ACA505495950DNM2n.1293C>A
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.361C>A (p.Arg121=)
n.465C>A
19g.10793832C=CA2322610461DNM2n.1293C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.465C=
19g.10793832C>GCA404048049DNM2n.1293C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.465C>G
19g.10793832C>TCA118658DNM2n.1293C>T
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793833G>ACA118655DNM2n.1294G>A
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10793833G>CCA404048050DNM2n.1294G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.466G>C
19g.10793833G=CA2322610462DNM2n.1294G=
c.1106G= (p.Arg369=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.466G=
19g.10793833G>TCA10584604DNM2n.1294G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.466G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793834G>ACA505495951DNM2n.1295G>A
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.467G>A
19g.10793834G>CCA505495953DNM2n.1295G>C
c.1107G>C (p.Arg369=)
c.363G>C (p.Arg121=)
n.467G>C
19g.10793834G>TCA505495956DNM2n.1295G>T
c.1107G>T (p.Arg369=)
c.363G>T (p.Arg121=)
n.467G>T
19g.10793835T>ACA404048051DNM2n.1296T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.468T>A
19g.10793835T>CCA404048052DNM2n.1296T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.468T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793835T>GCA404048053DNM2n.1296T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.468T>G
19g.10793836T>ACA404048054DNM2n.1297T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.469T>A
19g.10793836T>CCA404048055DNM2n.1297T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.469T>C
19g.10793836T>GCA404048056DNM2n.1297T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.469T>G
19g.10793837C>ACA404048057DNM2n.1298C>A
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.470C>A
19g.10793837C=CA2322610463DNM2n.1298C=
c.1110C= (p.Phe370=)
c.366C= (p.Phe122=)
n.470C=
19g.10793837C>GCA404048058DNM2n.1298C>G
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.470C>G
19g.10793837C>TCA305280316DNM2n.1298C>T
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.366C>T (p.Phe122=)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793838C>ACA404048059DNM2n.1299C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.471C>A
19g.10793838C>GCA404048060DNM2n.1299C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.471C>G
19g.10793838C>TCA404048061DNM2n.1299C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.471C>T
19g.10793839C>ACA404048063DNM2n.1300C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
n.472C>A
19g.10793839C>GCA404048064DNM2n.1300C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.472C>G
19g.10793839C>TCA404048062DNM2n.1300C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.472C>T

Number of alleles fetched