Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793639_10793640insGCA2582431002DNM2n.1181-81_1181-80insG
c.993-81_993-80insG (n.993-81_993-80insG)
n.499-81_499-80insG
c.249-81_249-80insG (n.249-81_249-80insG)
n.353-81_353-80insG
 gnomAD v4
19g.10793640C>ACA305280173DNM2n.1181-80C>A
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n.499-80C>A
c.249-80C>A (n.249-80C>A)
n.353-80C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793640C=CA2322610390DNM2n.1181-80C=
c.993-80C= (n.993-80C=)
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c.249-80C= (n.249-80C=)
n.353-80C=
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n.499-78del
c.249-78del (n.249-78del)
n.353-78del
 gnomAD v4
19g.10793641C>ACA2322610392DNM2n.1181-79C>A
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c.249-79C>A (n.249-79C>A)
n.353-79C>A
 dbSNP
19g.10793641C=CA2322610391DNM2n.1181-79C=
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c.249-79C= (n.249-79C=)
n.353-79C=
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n.353-79C>T
 gnomAD v4
19g.10793642C>ACA2582431006DNM2n.1181-78C>A
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n.499-78C>A
c.249-78C>A (n.249-78C>A)
n.353-78C>A
 gnomAD v4
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n.353-78C>G
 gnomAD v4
19g.10793643T>GCA2582431007DNM2n.1181-77T>G
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n.499-77T>G
c.249-77T>G (n.249-77T>G)
n.353-77T>G
 gnomAD v4
19g.10793644G>TCA2576622953DNM2n.1181-76G>T
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c.249-76G>T (n.249-76G>T)
n.353-76G>T
19g.10793645G>ACA305280180DNM2n.1181-75G>A
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n.499-75G>A
c.249-75G>A (n.249-75G>A)
n.353-75G>A
 dbSNP
19g.10793645G>CCA783219251DNM2n.1181-75G>C
c.993-75G>C (n.993-75G>C)
n.499-75G>C
c.249-75G>C (n.249-75G>C)
n.353-75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793645G=CA2322610393DNM2n.1181-75G=
c.993-75G= (n.993-75G=)
n.499-75G=
c.249-75G= (n.249-75G=)
n.353-75G=
19g.10793645G>TCA2582431008DNM2n.1181-75G>T
c.993-75G>T (n.993-75G>T)
n.499-75G>T
c.249-75G>T (n.249-75G>T)
n.353-75G>T
 gnomAD v4
19g.10793646C=CA2322610394DNM2n.1181-74C=
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c.249-74C= (n.249-74C=)
n.353-74C=
19g.10793646C>TCA305280189DNM2n.1181-74C>T
c.993-74C>T (n.993-74C>T)
n.499-74C>T
c.249-74C>T (n.249-74C>T)
n.353-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793647T>CCA305280193DNM2n.1181-73T>C
c.993-73T>C (n.993-73T>C)
n.499-73T>C
c.249-73T>C (n.249-73T>C)
n.353-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793647T=CA2322610395DNM2n.1181-73T=
c.993-73T= (n.993-73T=)
n.499-73T=
c.249-73T= (n.249-73T=)
n.353-73T=
19g.10793649G>TCA2582431009DNM2n.1181-71G>T
c.993-71G>T (n.993-71G>T)
n.499-71G>T
c.249-71G>T (n.249-71G>T)
n.353-71G>T
 gnomAD v4
19g.10793650A=CA2322610396DNM2n.1181-70A=
c.993-70A= (n.993-70A=)
n.499-70A=
c.249-70A= (n.249-70A=)
n.353-70A=
19g.10793650A>GCA2582431010DNM2n.1181-70A>G
c.993-70A>G (n.993-70A>G)
n.499-70A>G
c.249-70A>G (n.249-70A>G)
n.353-70A>G
 gnomAD v4
19g.10793650A>TCA2322610397DNM2n.1181-70A>T
c.993-70A>T (n.993-70A>T)
n.499-70A>T
c.249-70A>T (n.249-70A>T)
n.353-70A>T
 dbSNP
19g.10793653T>CCA2582431011DNM2n.1181-67T>C
c.993-67T>C (n.993-67T>C)
n.499-67T>C
c.249-67T>C (n.249-67T>C)
n.353-67T>C
 gnomAD v4
19g.10793654G>ACA305280201DNM2n.1181-66G>A
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n.499-66G>A
c.249-66G>A (n.249-66G>A)
n.353-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793654G>CCA2576622954DNM2n.1181-66G>C
c.993-66G>C (n.993-66G>C)
n.499-66G>C
c.249-66G>C (n.249-66G>C)
n.353-66G>C
19g.10793654G=CA2322610398DNM2n.1181-66G=
c.993-66G= (n.993-66G=)
n.499-66G=
c.249-66G= (n.249-66G=)
n.353-66G=
19g.10793655G>ACA2576622955DNM2n.1181-65G>A
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n.499-65G>A
c.249-65G>A (n.249-65G>A)
n.353-65G>A
19g.10793657A=CA2322610399DNM2n.1181-63A=
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n.353-63A=
19g.10793657A>GCA783219252DNM2n.1181-63A>G
c.993-63A>G (n.993-63A>G)
n.499-63A>G
c.249-63A>G (n.249-63A>G)
n.353-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10793658C=CA2322610400DNM2n.1181-62C=
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19g.10793658C>TCA305280202DNM2n.1181-62C>T
c.993-62C>T (n.993-62C>T)
n.499-62C>T
c.249-62C>T (n.249-62C>T)
n.353-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793659A>GCA2582431012DNM2n.1181-61A>G
c.993-61A>G (n.993-61A>G)
n.499-61A>G
c.249-61A>G (n.249-61A>G)
n.353-61A>G
 gnomAD v4
19g.10793661C=CA2322610401DNM2n.1181-59C=
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19g.10793661C>TCA305280203DNM2n.1181-59C>T
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n.499-59C>T
c.249-59C>T (n.249-59C>T)
n.353-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793663T>CCA2582431013DNM2n.1181-57T>C
c.993-57T>C (n.993-57T>C)
n.499-57T>C
c.249-57T>C (n.249-57T>C)
n.353-57T>C
 gnomAD v4
19g.10793668G>ACA305280205DNM2n.1181-52G>A
c.993-52G>A (n.993-52G>A)
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c.249-52G>A (n.249-52G>A)
n.353-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793668G=CA2322610402DNM2n.1181-52G=
c.993-52G= (n.993-52G=)
n.499-52G=
c.249-52G= (n.249-52G=)
n.353-52G=
19g.10793672A=CA2322610403DNM2n.1181-48A=
c.993-48A= (n.993-48A=)
n.499-48A=
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n.353-48A=
19g.10793672A>GCA631742714DNM2n.1181-48A>G
c.993-48A>G (n.993-48A>G)
n.499-48A>G
c.249-48A>G (n.249-48A>G)
n.353-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793673G>ACA9200958DNM2n.1181-47G>A
c.993-47G>A (n.993-47G>A)
n.499-47G>A
c.249-47G>A (n.249-47G>A)
n.353-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793673G=CA2322610404DNM2n.1181-47G=
c.993-47G= (n.993-47G=)
n.499-47G=
c.249-47G= (n.249-47G=)
n.353-47G=
19g.10793674T>CCA631742718DNM2n.1181-46T>C
c.993-46T>C (n.993-46T>C)
n.499-46T>C
c.249-46T>C (n.249-46T>C)
n.353-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793674T>GCA2582431014DNM2n.1181-46T>G
c.993-46T>G (n.993-46T>G)
n.499-46T>G
c.249-46T>G (n.249-46T>G)
n.353-46T>G
 gnomAD v4
19g.10793674T=CA2322610405DNM2n.1181-46T=
c.993-46T= (n.993-46T=)
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n.353-46T=
19g.10793675G>ACA9200959DNM2n.1181-45G>A
c.993-45G>A (n.993-45G>A)
n.499-45G>A
c.249-45G>A (n.249-45G>A)
n.353-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793675G=CA2322610406DNM2n.1181-45G=
c.993-45G= (n.993-45G=)
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c.249-45G= (n.249-45G=)
n.353-45G=
19g.10793675G>TCA2582431015DNM2n.1181-45G>T
c.993-45G>T (n.993-45G>T)
n.499-45G>T
c.249-45G>T (n.249-45G>T)
n.353-45G>T
 gnomAD v4
19g.10793677G>ACA631742719DNM2n.1181-43G>A
c.993-43G>A (n.993-43G>A)
n.499-43G>A
c.249-43G>A (n.249-43G>A)
n.353-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793677G=CA2322610407DNM2n.1181-43G=
c.993-43G= (n.993-43G=)
n.499-43G=
c.249-43G= (n.249-43G=)
n.353-43G=
19g.10793678G>ACA2582431016DNM2n.1181-42G>A
c.993-42G>A (n.993-42G>A)
n.499-42G>A
c.249-42G>A (n.249-42G>A)
n.353-42G>A
 gnomAD v4
19g.10793680_10793681delCA2582431017DNM2n.1181-40_1181-39del
c.993-40_993-39del (n.993-40_993-39del)
n.499-40_499-39del
c.249-40_249-39del (n.249-40_249-39del)
n.353-40_353-39del
 gnomAD v4
19g.10793681A>GCA2582431018DNM2n.1181-39A>G
c.993-39A>G (n.993-39A>G)
n.499-39A>G
c.249-39A>G (n.249-39A>G)
n.353-39A>G
 gnomAD v4
19g.10793681_10793682delinsACCA2322610408DNM2n.1181-39_1181-38delinsAC
c.993-39_993-38delinsAC (n.993-39_993-38delinsAC)
n.499-39_499-38delinsAC
c.249-39_249-38delinsAC (n.249-39_249-38delinsAC)
n.353-39_353-38delinsAC
19g.10793681_10793683delCA2576622956DNM2n.1181-39_1181-37del
c.993-39_993-37del (n.993-39_993-37del)
n.499-39_499-37del
c.249-39_249-37del (n.249-39_249-37del)
n.353-39_353-37del
19g.10793682C>TCA2582431019DNM2n.1181-38C>T
c.993-38C>T (n.993-38C>T)
n.499-38C>T
c.249-38C>T (n.249-38C>T)
n.353-38C>T
 gnomAD v4
19g.10793683delCA9200960DNM2n.1181-37del
c.993-37del (n.993-37del)
n.499-37del
c.249-37del (n.249-37del)
n.353-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793686C=CA2322610409DNM2n.1181-34C=
c.993-34C= (n.993-34C=)
n.499-34C=
c.249-34C= (n.249-34C=)
n.353-34C=
19g.10793686C>TCA9200961DNM2n.1181-34C>T
c.993-34C>T (n.993-34C>T)
n.499-34C>T
c.249-34C>T (n.249-34C>T)
n.353-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793687G>ACA9200962DNM2n.1181-33G>A
c.993-33G>A (n.993-33G>A)
n.499-33G>A
c.249-33G>A (n.249-33G>A)
n.353-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793687G>CCA2582431020DNM2n.1181-33G>C
c.993-33G>C (n.993-33G>C)
n.499-33G>C
c.249-33G>C (n.249-33G>C)
n.353-33G>C
 gnomAD v4
19g.10793687G=CA2322610410DNM2n.1181-33G=
c.993-33G= (n.993-33G=)
n.499-33G=
c.249-33G= (n.249-33G=)
n.353-33G=
19g.10793691dupCA2576622957DNM2n.1181-29dup
c.993-29dup (n.993-29dup)
n.499-29dup
c.249-29dup (n.249-29dup)
n.353-29dup
19g.10793691T>CCA2582431021DNM2n.1181-29T>C
c.993-29T>C (n.993-29T>C)
n.499-29T>C
c.249-29T>C (n.249-29T>C)
n.353-29T>C
 gnomAD v4
19g.10793692G>TCA2813587916DNM2n.1181-28G>T
c.993-28G>T (n.993-28G>T)
n.499-28G>T
c.249-28G>T (n.249-28G>T)
n.353-28G>T
19g.10793694T>CCA2582431022DNM2n.1181-26T>C
c.993-26T>C (n.993-26T>C)
n.499-26T>C
c.249-26T>C (n.249-26T>C)
n.353-26T>C
 gnomAD v4
19g.10793695G=CA2322610411DNM2n.1181-25G=
c.993-25G= (n.993-25G=)
n.499-25G=
c.249-25G= (n.249-25G=)
n.353-25G=
19g.10793695G>TCA2322610412DNM2n.1181-25G>T
c.993-25G>T (n.993-25G>T)
n.499-25G>T
c.249-25G>T (n.249-25G>T)
n.353-25G>T
 dbSNP
19g.10793697T>CCA993484680DNM2n.1181-23T>C
c.993-23T>C (n.993-23T>C)
n.499-23T>C
c.249-23T>C (n.249-23T>C)
n.353-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793697T=CA2322610413DNM2n.1181-23T=
c.993-23T= (n.993-23T=)
n.499-23T=
c.249-23T= (n.249-23T=)
n.353-23T=
19g.10793699G=CA2322610414DNM2n.1181-21G=
c.993-21G= (n.993-21G=)
n.499-21G=
c.249-21G= (n.249-21G=)
n.353-21G=
19g.10793699G>TCA9200963DNM2n.1181-21G>T
c.993-21G>T (n.993-21G>T)
n.499-21G>T
c.249-21G>T (n.249-21G>T)
n.353-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793700C=CA2322610416DNM2n.1181-20C=
c.993-20C= (n.993-20C=)
n.499-20C=
c.249-20C= (n.249-20C=)
n.353-20C=
19g.10793700C>TCA631742727DNM2n.1181-20C>T
c.993-20C>T (n.993-20C>T)
n.499-20C>T
c.249-20C>T (n.249-20C>T)
n.353-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793700_10793701delinsCTCA2322610415DNM2n.1181-20_1181-19delinsCT
c.993-20_993-19delinsCT (n.993-20_993-19delinsCT)
n.499-20_499-19delinsCT
c.249-20_249-19delinsCT (n.249-20_249-19delinsCT)
n.353-20_353-19delinsCT
19g.10793705delCA631742729DNM2n.1181-15del
c.993-15del (n.993-15del)
n.499-15del
c.249-15del (n.249-15del)
n.353-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793702T>CCA631742730DNM2n.1181-18T>C
c.993-18T>C (n.993-18T>C)
n.499-18T>C
c.249-18T>C (n.249-18T>C)
n.353-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793702T=CA2322610417DNM2n.1181-18T=
c.993-18T= (n.993-18T=)
n.499-18T=
c.249-18T= (n.249-18T=)
n.353-18T=
19g.10793704T>ACA993484695DNM2n.1181-16T>A
c.993-16T>A (n.993-16T>A)
n.499-16T>A
c.249-16T>A (n.249-16T>A)
n.353-16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793704T>CCA9200964DNM2n.1181-16T>C
c.993-16T>C (n.993-16T>C)
n.499-16T>C
c.249-16T>C (n.249-16T>C)
n.353-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793704T=CA2322610418DNM2n.1181-16T=
c.993-16T= (n.993-16T=)
n.499-16T=
c.249-16T= (n.249-16T=)
n.353-16T=
19g.10793706C=CA2322610419DNM2n.1181-14C=
c.993-14C= (n.993-14C=)
n.499-14C=
c.249-14C= (n.249-14C=)
n.353-14C=
19g.10793706C>GCA2582431023DNM2n.1181-14C>G
c.993-14C>G (n.993-14C>G)
n.499-14C>G
c.249-14C>G (n.249-14C>G)
n.353-14C>G
 gnomAD v4
19g.10793706C>TCA9200965DNM2n.1181-14C>T
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
n.499-14C>T
c.249-14C>T (n.249-14C>T)
n.353-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793707C>GCA2582431024DNM2n.1181-13C>G
c.993-13C>G (n.993-13C>G)
n.499-13C>G
c.249-13C>G (n.249-13C>G)
n.353-13C>G
 gnomAD v4
19g.10793710T>CCA2322610421DNM2n.1181-10T>C
c.993-10T>C (n.993-10T>C)
n.499-10T>C
c.249-10T>C (n.249-10T>C)
n.353-10T>C
 dbSNP
19g.10793710T=CA2322610420DNM2n.1181-10T=
c.993-10T= (n.993-10T=)
n.499-10T=
c.249-10T= (n.249-10T=)
n.353-10T=
19g.10793712C>TCA2813587918DNM2n.1181-8C>T
c.993-8C>T (n.993-8C>T)
n.499-8C>T
c.249-8C>T (n.249-8C>T)
n.353-8C>T
19g.10793713C=CA2322610422DNM2n.1181-7C=
c.993-7C= (n.993-7C=)
n.499-7C=
c.249-7C= (n.249-7C=)
n.353-7C=
19g.10793713C>GCA2499225260DNM2n.1181-7C>G
c.993-7C>G (n.993-7C>G)
n.499-7C>G
c.249-7C>G (n.249-7C>G)
n.353-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793713C>TCA2322610423DNM2n.1181-7C>T
c.993-7C>T (n.993-7C>T)
n.499-7C>T
c.249-7C>T (n.249-7C>T)
n.353-7C>T
 dbSNP
19g.10793715C=CA2322610424DNM2n.1181-5C=
c.993-5C= (n.993-5C=)
n.499-5C=
c.249-5C= (n.249-5C=)
n.353-5C=
19g.10793715C>TCA783219254DNM2n.1181-5C>T
c.993-5C>T (n.993-5C>T)
n.499-5C>T
c.249-5C>T (n.249-5C>T)
n.353-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793716A>GCA2582431025DNM2n.1181-4A>G
c.993-4A>G (n.993-4A>G)
n.499-4A>G
c.249-4A>G (n.249-4A>G)
n.353-4A>G
 gnomAD v4
19g.10793716A>TCA2582431026DNM2n.1181-4A>T
c.993-4A>T (n.993-4A>T)
n.499-4A>T
c.249-4A>T (n.249-4A>T)
n.353-4A>T
 gnomAD v4
19g.10793717T>CCA2582431027DNM2n.1181-3T>C
c.993-3T>C (n.993-3T>C)
n.499-3T>C
c.249-3T>C (n.249-3T>C)
n.353-3T>C
 gnomAD v4
19g.10793718A>CCA404047764DNM2n.1181-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
n.499-2A>C
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.353-2A>C
19g.10793718A>GCA404047766DNM2n.1181-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
n.499-2A>G
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.353-2A>G
19g.10793718A>TCA404047767DNM2n.1181-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
n.499-2A>T
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.353-2A>T
19g.10793719G>ACA404047770DNM2n.1181-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
n.499-1G>A
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.353-1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793719G>CCA404047772DNM2n.1181-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
n.499-1G>C
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.353-1G>C
19g.10793719G>TCA404047774DNM2n.1181-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
n.499-1G>T
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.353-1G>T
19g.10793720G>ACA505495780DNM2n.1181G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
n.499G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.353G>A
19g.10793720G>CCA404047776DNM2n.1181G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
n.499G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.353G>C
19g.10793720G>TCA404047778DNM2n.1181G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
n.499G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.353G>T
19g.10793721A=CA2322610425DNM2n.1182A=
c.994A= (p.Met332=)
n.500A=
c.250A= (p.Met84=)
n.354A=
19g.10793721A>CCA404047781DNM2n.1182A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.500A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.354A>C
19g.10793721A>GCA9200966DNM2n.1182A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
n.500A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793721A>TCA404047782DNM2n.1182A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.500A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.354A>T
19g.10793722T>ACA404047785DNM2n.1183T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.501T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.355T>A
19g.10793722T>CCA404047787DNM2n.1183T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.501T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.355T>C
19g.10793722T>GCA404047788DNM2n.1183T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.501T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.355T>G
19g.10793723G>ACA404047790DNM2n.1184G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.502G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.356G>A
19g.10793723G>CCA404047792DNM2n.1184G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.502G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.356G>C
19g.10793723G>TCA404047793DNM2n.1184G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.502G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.356G>T
19g.10793724G>ACA404047795DNM2n.1185G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.503G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.357G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10793724G>CCA404047797DNM2n.1185G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.503G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.357G>C
19g.10793724G>TCA404047799DNM2n.1185G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.503G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.357G>T
19g.10793725T>ACA404047801DNM2n.1186T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.504T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.358T>A
19g.10793725T>CCA404047803DNM2n.1186T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.504T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.358T>C
19g.10793725T>GCA404047804DNM2n.1186T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.504T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.358T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.10793725T=CA2322610426DNM2n.1186T=
c.998T= (p.Val333=)
n.504T=
c.254T= (p.Val85=)
n.358T=
19g.10793726C>ACA505495788DNM2n.1187C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.505C>A
c.255C>A (p.Val85=)
n.359C>A
 gnomAD v4
19g.10793726C>GCA505495790DNM2n.1187C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.505C>G
c.255C>G (p.Val85=)
n.359C>G
19g.10793726C>TCA505495791DNM2n.1187C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.505C>T
c.255C>T (p.Val85=)
n.359C>T
19g.10793727C>ACA404047808DNM2n.1188C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.506C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.360C>A
19g.10793727C>GCA404047805DNM2n.1188C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.506C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.360C>G
19g.10793727C>TCA404047806DNM2n.1188C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.506C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.360C>T
19g.10793728A>CCA404047810DNM2n.1189A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.507A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.361A>C
19g.10793728A>GCA404047811DNM2n.1189A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.507A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.361A>G
 gnomAD v4
19g.10793728A>TCA404047813DNM2n.1189A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.507A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.361A>T
19g.10793729G>ACA9200967DNM2n.1190G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.508G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793729G>CCA404047816DNM2n.1190G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.508G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.362G>C
19g.10793729G=CA2322610427DNM2n.1190G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.508G=
c.258G= (p.Gln86=)
n.362G=
19g.10793729G>TCA404047818DNM2n.1190G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.508G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.362G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793730C>ACA404047823DNM2n.1191C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.509C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.363C>A
19g.10793730C>GCA404047825DNM2n.1191C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.509C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.363C>G
19g.10793730C>TCA404047826DNM2n.1191C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.509C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.363C>T
19g.10793731A=CA2322610428DNM2n.1192A=
c.1004A= (p.Gln335=)
n.510A=
c.260A= (p.Gln87=)
n.364A=
19g.10793731A>CCA404047827DNM2n.1192A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.510A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.364A>C
19g.10793731A>GCA404047828DNM2n.1192A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.510A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793731A>TCA9200968DNM2n.1192A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.510A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.364A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793732G>ACA505495796DNM2n.1193G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.511G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10793732G>CCA404047830DNM2n.1193G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.511G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.365G>C
19g.10793732G=CA2322610429DNM2n.1193G=
c.1005G= (p.Gln335=)
n.511G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.365G=
19g.10793732G>TCA404047829DNM2n.1193G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.511G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.365G>T
19g.10793733T>ACA404047831DNM2n.1194T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.512T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.366T>A
19g.10793733T>CCA404047832DNM2n.1194T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.512T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.366T>C
 gnomAD v4
19g.10793733T>GCA404047833DNM2n.1194T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.512T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.366T>G
19g.10793735delCA645619675DNM2n.1196del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer?)
n.514del
c.264del (p.Phe88LeufsTer?)
n.368del
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793734T>ACA404047834DNM2n.1195T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.513T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.367T>A
19g.10793734T>CCA404047835DNM2n.1195T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.513T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.367T>C
19g.10793734T>GCA404047836DNM2n.1195T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.513T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.367T>G
19g.10793735T>ACA404047837DNM2n.1196T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.514T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.368T>A
19g.10793735T>CCA505495803DNM2n.1196T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.514T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.368T>C
19g.10793735T>GCA404047838DNM2n.1196T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.514T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.368T>G
19g.10793736G>ACA404047839DNM2n.1197G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.515G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.369G>A
19g.10793736G>CCA404047840DNM2n.1197G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.515G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.369G>C
19g.10793736G>TCA404047841DNM2n.1197G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.515G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.369G>T
19g.10793737G>ACA9200969DNM2n.1198G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.516G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793737G>CCA404047842DNM2n.1198G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.516G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.370G>C
19g.10793737G=CA2322610430DNM2n.1198G=
c.1010G= (p.Gly337=)
n.516G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.370G=
19g.10793737G>TCA404047843DNM2n.1198G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.516G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.370G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793738G>ACA505495807DNM2n.1199G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
n.517G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793738G>CCA505495808DNM2n.1199G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
n.517G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
n.371G>C
19g.10793738G=CA2322610431DNM2n.1199G=
c.1011G= (p.Gly337=)
n.517G=
c.267G= (p.Gly89=)
n.371G=
19g.10793738G>TCA505495810DNM2n.1199G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
n.517G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
n.371G>T
19g.10793739G>ACA9200970DNM2n.1200G>A
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.518G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10793739G>CCA404047845DNM2n.1200G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.518G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.372G>C
19g.10793739G=CA2322610432DNM2n.1200G=
c.1012G= (p.Val338=)
n.518G=
c.268G= (p.Val90=)
n.372G=
19g.10793739G>TCA404047844DNM2n.1200G>T
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.518G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.372G>T

Number of alleles fetched