Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.107931995_107931997dupCA917273352CYP2U1,CYP2U1-AS1c.352_354dup (p.Phe118_Ser119insPhe)
c.-474_-472dup (n.-474_-472dup)
n.411_413dup
n.125_127dup
n.156-21446_156-21444dup
n.531-21446_531-21444dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.107931995T>ACA357832618CYP2U1,CYP2U1-AS1c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.411T>A
n.125A>T
n.156-21446A>T
n.531-21446A>T
4g.107931995T>CCA357832620CYP2U1,CYP2U1-AS1c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.411T>C
n.125A>G
n.156-21446A>G
n.531-21446A>G
4g.107931995T>GCA357832621CYP2U1,CYP2U1-AS1c.352T>G (p.Phe118Val)
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.411T>G
n.125A>C
n.156-21446A>C
n.531-21446A>C
4g.107931996T>ACA357832623CYP2U1,CYP2U1-AS1c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.412T>A
n.124A>T
n.156-21447A>T
n.531-21447A>T
4g.107931996T>CCA357832626CYP2U1,CYP2U1-AS1c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.412T>C
n.124A>G
n.156-21447A>G
n.531-21447A>G
4g.107931996T>GCA357832628CYP2U1,CYP2U1-AS1c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.412T>G
n.124A>C
n.156-21447A>C
n.531-21447A>C
4g.107931996_107931997insACA2671685865CYP2U1,CYP2U1-AS1c.353_354insA (p.Phe118LeufsTer?)
c.-473_-472insA (n.-473_-472insA)
n.412_413insA
n.123_124insT
n.156-21448_156-21447insT
n.531-21448_531-21447insT
 gnomAD v4
4g.107931997C>ACA357832630CYP2U1,CYP2U1-AS1c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.413C>A
n.123G>T
n.156-21448G>T
n.531-21448G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.107931997C=CA1483911697CYP2U1,CYP2U1-AS1c.354C= (p.Phe118=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.413C=
n.123G=
n.156-21448G=
n.531-21448G=
4g.107931997C>GCA357832632CYP2U1,CYP2U1-AS1c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.413C>G
n.123G>C
n.156-21448G>C
n.531-21448G>C
4g.107931997C>TCA440817424CYP2U1,CYP2U1-AS1c.354C>T (p.Phe118=)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.413C>T
n.123G>A
n.156-21448G>A
n.531-21448G>A
 gnomAD v4
4g.107931998A>CCA357832633CYP2U1,CYP2U1-AS1c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.414A>C
n.122T>G
n.156-21449T>G
n.531-21449T>G
4g.107931998A>GCA357832635CYP2U1,CYP2U1-AS1c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.414A>G
n.122T>C
n.156-21449T>C
n.531-21449T>C
4g.107931998A>TCA357832636CYP2U1,CYP2U1-AS1c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.414A>T
n.122T>A
n.156-21449T>A
n.531-21449T>A
4g.107931998dupCA1066492242CYP2U1,CYP2U1-AS1c.355dup (p.Ser119LysfsTer?)
c.-471dup (n.-471dup)
n.414dup
n.122dup
n.156-21449dup
n.531-21449dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107931999G>ACA357832639CYP2U1,CYP2U1-AS1c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.415G>A
n.121C>T
n.156-21450C>T
n.531-21450C>T
4g.107931999G>CCA357832641CYP2U1,CYP2U1-AS1c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.415G>C
n.121C>G
n.156-21450C>G
n.531-21450C>G
4g.107931999G>TCA357832640CYP2U1,CYP2U1-AS1c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.415G>T
n.121C>A
n.156-21450C>A
n.531-21450C>A
 gnomAD v4
4g.107932000C>ACA357832651CYP2U1,CYP2U1-AS1c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.416C>A
n.120G>T
n.156-21451G>T
n.531-21451G>T
4g.107932000C>GCA357832655CYP2U1,CYP2U1-AS1c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.416C>G
n.120G>C
n.156-21451G>C
n.531-21451G>C
4g.107932000C>TCA440817428CYP2U1,CYP2U1-AS1c.357C>T (p.Ser119=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.416C>T
n.120G>A
n.156-21451G>A
n.531-21451G>A
 gnomAD v4
4g.107932001T>ACA357832659CYP2U1,CYP2U1-AS1c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.417T>A
n.119A>T
n.156-21452A>T
n.531-21452A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932001T>CCA3036975CYP2U1,CYP2U1-AS1c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.417T>C
n.119A>G
n.156-21452A>G
n.531-21452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932001T>GCA357832662CYP2U1,CYP2U1-AS1c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.417T>G
n.119A>C
n.156-21452A>C
n.531-21452A>C
4g.107932001T=CA1483911698CYP2U1,CYP2U1-AS1c.358T= (p.Phe120=)
c.-468T= (n.-468T=)
n.417T=
n.119A=
n.156-21452A=
n.531-21452A=
4g.107932002T>ACA357832665CYP2U1,CYP2U1-AS1c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.418T>A
n.118A>T
n.156-21453A>T
n.531-21453A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932002T>CCA357832667CYP2U1,CYP2U1-AS1c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.418T>C
n.118A>G
n.156-21453A>G
n.531-21453A>G
4g.107932002T>GCA357832671CYP2U1,CYP2U1-AS1c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.418T>G
n.118A>C
n.156-21453A>C
n.531-21453A>C
4g.107932002T=CA1483911699CYP2U1,CYP2U1-AS1c.359T= (p.Phe120=)
c.-467T= (n.-467T=)
n.418T=
n.118A=
n.156-21453A=
n.531-21453A=
4g.107932003C>ACA357832675CYP2U1,CYP2U1-AS1c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.419C>A
n.117G>T
n.156-21454G>T
n.531-21454G>T
 gnomAD v4
4g.107932003C=CA1483911700CYP2U1,CYP2U1-AS1c.360C= (p.Phe120=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.419C=
n.117G=
n.156-21454G=
n.531-21454G=
4g.107932003C>GCA3036976CYP2U1,CYP2U1-AS1c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.419C>G
n.117G>C
n.156-21454G>C
n.531-21454G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932003C>TCA440817430CYP2U1,CYP2U1-AS1c.360C>T (p.Phe120=)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.419C>T
n.117G>A
n.156-21454G>A
n.531-21454G>A
 gnomAD v4
4g.107932004T>ACA357832687CYP2U1,CYP2U1-AS1c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.420T>A
n.116A>T
n.156-21455A>T
n.531-21455A>T
4g.107932004T>CCA3036977CYP2U1,CYP2U1-AS1c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.420T>C
n.116A>G
n.156-21455A>G
n.531-21455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932004T>GCA357832682CYP2U1,CYP2U1-AS1c.361T>G (p.Phe121Val)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.420T>G
n.116A>C
n.156-21455A>C
n.531-21455A>C
4g.107932004T=CA1483911701CYP2U1,CYP2U1-AS1c.361T= (p.Phe121=)
c.-465T= (n.-465T=)
n.420T=
n.116A=
n.156-21455A=
n.531-21455A=
4g.107932005T>ACA357832690CYP2U1,CYP2U1-AS1c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.421T>A
n.115A>T
n.156-21456A>T
n.531-21456A>T
4g.107932005T>CCA357832691CYP2U1,CYP2U1-AS1c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.421T>C
n.115A>G
n.156-21456A>G
n.531-21456A>G
4g.107932005T>GCA357832692CYP2U1,CYP2U1-AS1c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.421T>G
n.115A>C
n.156-21456A>C
n.531-21456A>C
4g.107932006T>ACA357832693CYP2U1,CYP2U1-AS1c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.422T>A
n.114A>T
n.156-21457A>T
n.531-21457A>T
4g.107932006T>CCA440817432CYP2U1,CYP2U1-AS1c.363T>C (p.Phe121=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.422T>C
n.114A>G
n.156-21457A>G
n.531-21457A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932006T>GCA357832695CYP2U1,CYP2U1-AS1c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.422T>G
n.114A>C
n.156-21457A>C
n.531-21457A>C
4g.107932006T=CA1483911702CYP2U1,CYP2U1-AS1c.363T= (p.Phe121=)
c.-463T= (n.-463T=)
n.422T=
n.114A=
n.156-21457A=
n.531-21457A=
4g.107932007A=CA1483911703CYP2U1,CYP2U1-AS1c.364A= (p.Ile122=)
c.-462A= (n.-462A=)
n.423A=
n.113T=
n.156-21458T=
n.531-21458T=
4g.107932007A>CCA357832698CYP2U1,CYP2U1-AS1c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.423A>C
n.113T>G
n.156-21458T>G
n.531-21458T>G
4g.107932007A>GCA357832701CYP2U1,CYP2U1-AS1c.364A>G (p.Ile122Val)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.423A>G
n.113T>C
n.156-21458T>C
n.531-21458T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932007A>TCA357832704CYP2U1,CYP2U1-AS1c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.423A>T
n.113T>A
n.156-21458T>A
n.531-21458T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932008T>ACA357832707CYP2U1,CYP2U1-AS1c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.424T>A
n.112A>T
n.156-21459A>T
n.531-21459A>T
4g.107932008T>CCA357832709CYP2U1,CYP2U1-AS1c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.424T>C
n.112A>G
n.156-21459A>G
n.531-21459A>G
4g.107932008T>GCA357832708CYP2U1,CYP2U1-AS1c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.424T>G
n.112A>C
n.156-21459A>C
n.531-21459A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932008T=CA1483911704CYP2U1,CYP2U1-AS1c.365T= (p.Ile122=)
c.-461T= (n.-461T=)
n.424T=
n.112A=
n.156-21459A=
n.531-21459A=
4g.107932009C>ACA440817435CYP2U1,CYP2U1-AS1c.366C>A (p.Ile122=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.425C>A
n.111G>T
n.156-21460G>T
n.531-21460G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932009C=CA1483911705CYP2U1,CYP2U1-AS1c.366C= (p.Ile122=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.425C=
n.111G=
n.156-21460G=
n.531-21460G=
4g.107932009C>GCA357832711CYP2U1,CYP2U1-AS1c.366C>G (p.Ile122Met)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.425C>G
n.111G>C
n.156-21460G>C
n.531-21460G>C
 gnomAD v4
4g.107932009C>TCA440817436CYP2U1,CYP2U1-AS1c.366C>T (p.Ile122=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.425C>T
n.111G>A
n.156-21460G>A
n.531-21460G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932010_107932018delCA2573137937CYP2U1,CYP2U1-AS1c.367_375del (p.Gly123_Tyr125del)
c.-459_-451del (n.-459_-451del)
n.426_434del
n.103_111del
n.156-21468_156-21460del
n.531-21468_531-21460del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.107932010G>ACA357832720CYP2U1,CYP2U1-AS1c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.426G>A
n.110C>T
n.156-21461C>T
n.531-21461C>T
 gnomAD v4
4g.107932010G>CCA357832722CYP2U1,CYP2U1-AS1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.426G>C
n.110C>G
n.156-21461C>G
n.531-21461C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932010G=CA1483911706CYP2U1,CYP2U1-AS1c.367G= (p.Gly123=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.426G=
n.110C=
n.156-21461C=
n.531-21461C=
4g.107932010G>TCA357832726CYP2U1,CYP2U1-AS1c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.426G>T
n.110C>A
n.156-21461C>A
n.531-21461C>A
 gnomAD v4
4g.107932011G>ACA357832730CYP2U1,CYP2U1-AS1c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.427G>A
n.109C>T
n.156-21462C>T
n.531-21462C>T
 gnomAD v4
4g.107932011G>CCA357832736CYP2U1,CYP2U1-AS1c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.427G>C
n.109C>G
n.156-21462C>G
n.531-21462C>G
4g.107932011G>TCA357832733CYP2U1,CYP2U1-AS1c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.427G>T
n.109C>A
n.156-21462C>A
n.531-21462C>A
 gnomAD v4
4g.107932012C>ACA440817438CYP2U1,CYP2U1-AS1c.369C>A (p.Gly123=)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.428C>A
n.108G>T
n.156-21463G>T
n.531-21463G>T
 gnomAD v4
4g.107932012C>GCA440817439CYP2U1,CYP2U1-AS1c.369C>G (p.Gly123=)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.428C>G
n.108G>C
n.156-21463G>C
n.531-21463G>C
4g.107932012C>TCA440817440CYP2U1,CYP2U1-AS1c.369C>T (p.Gly123=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.428C>T
n.108G>A
n.156-21463G>A
n.531-21463G>A
 gnomAD v4
4g.107932013C>ACA357832741CYP2U1,CYP2U1-AS1c.370C>A (p.His124Asn)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.429C>A
n.107G>T
n.156-21464G>T
n.531-21464G>T
 gnomAD v4
4g.107932013C=CA1483911707CYP2U1,CYP2U1-AS1c.370C= (p.His124=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.429C=
n.107G=
n.156-21464G=
n.531-21464G=
4g.107932013C>GCA357832744CYP2U1,CYP2U1-AS1c.370C>G (p.His124Asp)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.429C>G
n.107G>C
n.156-21464G>C
n.531-21464G>C
4g.107932013C>TCA102859794CYP2U1,CYP2U1-AS1c.370C>T (p.His124Tyr)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.429C>T
n.107G>A
n.156-21464G>A
n.531-21464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932014A=CA1483911708CYP2U1,CYP2U1-AS1c.371A= (p.His124=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.430A=
n.106T=
n.156-21465T=
n.531-21465T=
4g.107932014A>CCA357832750CYP2U1,CYP2U1-AS1c.371A>C (p.His124Pro)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.430A>C
n.106T>G
n.156-21465T>G
n.531-21465T>G
4g.107932014A>GCA102859798CYP2U1,CYP2U1-AS1c.371A>G (p.His124Arg)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.430A>G
n.106T>C
n.156-21465T>C
n.531-21465T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932014A>TCA357832758CYP2U1,CYP2U1-AS1c.371A>T (p.His124Leu)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.430A>T
n.106T>A
n.156-21465T>A
n.531-21465T>A
4g.107932015C>ACA357832761CYP2U1,CYP2U1-AS1c.372C>A (p.His124Gln)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.431C>A
n.105G>T
n.156-21466G>T
n.531-21466G>T
 gnomAD v4
4g.107932015C=CA1483911709CYP2U1,CYP2U1-AS1c.372C= (p.His124=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.431C=
n.105G=
n.156-21466G=
n.531-21466G=
4g.107932015C>GCA357832763CYP2U1,CYP2U1-AS1c.372C>G (p.His124Gln)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.431C>G
n.105G>C
n.156-21466G>C
n.531-21466G>C
 gnomAD v4
4g.107932015C>TCA3036978CYP2U1,CYP2U1-AS1c.372C>T (p.His124=)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.431C>T
n.105G>A
n.156-21466G>A
n.531-21466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932016T>ACA357832768CYP2U1,CYP2U1-AS1c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.432T>A
n.104A>T
n.156-21467A>T
n.531-21467A>T
4g.107932016T>CCA357832770CYP2U1,CYP2U1-AS1c.373T>C (p.Tyr125His)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.432T>C
n.104A>G
n.156-21467A>G
n.531-21467A>G
4g.107932016T>GCA357832775CYP2U1,CYP2U1-AS1c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.432T>G
n.104A>C
n.156-21467A>C
n.531-21467A>C
4g.107932017A=CA1483911710CYP2U1,CYP2U1-AS1c.374A= (p.Tyr125=)
c.-452A= (n.-452A=)
n.433A=
n.103T=
n.156-21468T=
n.531-21468T=
4g.107932017A>CCA357832793CYP2U1,CYP2U1-AS1c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.433A>C
n.103T>G
n.156-21468T>G
n.531-21468T>G
 gnomAD v4
4g.107932017A>GCA357832798CYP2U1,CYP2U1-AS1c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.433A>G
n.103T>C
n.156-21468T>C
n.531-21468T>C
 dbSNP
4g.107932017A>TCA357832796CYP2U1,CYP2U1-AS1c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.433A>T
n.103T>A
n.156-21468T>A
n.531-21468T>A
4g.107932018C>ACA357832801CYP2U1,CYP2U1-AS1c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.434C>A
n.102G>T
n.156-21469G>T
n.531-21469G>T
4g.107932018C>GCA357832803CYP2U1,CYP2U1-AS1c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.434C>G
n.102G>C
n.156-21469G>C
n.531-21469G>C
 gnomAD v4
4g.107932018C>TCA440817446CYP2U1,CYP2U1-AS1c.375C>T (p.Tyr125=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.434C>T
n.102G>A
n.156-21469G>A
n.531-21469G>A
4g.107932019C>ACA357832806CYP2U1,CYP2U1-AS1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.435C>A
n.101G>T
n.156-21470G>T
n.531-21470G>T
 gnomAD v4
4g.107932019C=CA1483911711CYP2U1,CYP2U1-AS1c.376C= (p.Leu126=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.435C=
n.101G=
n.156-21470G=
n.531-21470G=
4g.107932019C>GCA357832813CYP2U1,CYP2U1-AS1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.435C>G
n.101G>C
n.156-21470G>C
n.531-21470G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932019C>TCA102859819CYP2U1,CYP2U1-AS1c.376C>T (p.Leu126=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.435C>T
n.101G>A
n.156-21470G>A
n.531-21470G>A
 dbSNP
4g.107932020T>ACA357832815CYP2U1,CYP2U1-AS1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.436T>A
n.100A>T
n.156-21471A>T
n.531-21471A>T
 gnomAD v4
4g.107932020T>CCA357832816CYP2U1,CYP2U1-AS1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.436T>C
n.100A>G
n.156-21471A>G
n.531-21471A>G
4g.107932020T>GCA357832817CYP2U1,CYP2U1-AS1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.436T>G
n.100A>C
n.156-21471A>C
n.531-21471A>C
4g.107932027_107932029dupCA2671685866CYP2U1,CYP2U1-AS1c.384_386dup (p.Val129_Leu130insVal)
c.-442_-440dup (n.-442_-440dup)
n.443_445dup
n.98_100dup
n.156-21473_156-21471dup
n.531-21473_531-21471dup
 gnomAD v4
4g.107932021G>ACA440817448CYP2U1,CYP2U1-AS1c.378G>A (p.Leu126=)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.437G>A
n.99C>T
n.156-21472C>T
n.531-21472C>T
 gnomAD v4
4g.107932021G>CCA440817449CYP2U1,CYP2U1-AS1c.378G>C (p.Leu126=)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.437G>C
n.99C>G
n.156-21472C>G
n.531-21472C>G
4g.107932021G>TCA440817450CYP2U1,CYP2U1-AS1c.378G>T (p.Leu126=)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.437G>T
n.99C>A
n.156-21472C>A
n.531-21472C>A
 gnomAD v4
4g.107932022G>ACA357832821CYP2U1,CYP2U1-AS1c.379G>A (p.Val127Met)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.438G>A
n.98C>T
n.156-21473C>T
n.531-21473C>T
 gnomAD v4
4g.107932022G>CCA357832827CYP2U1,CYP2U1-AS1c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.438G>C
n.98C>G
n.156-21473C>G
n.531-21473C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932022G=CA1483911712CYP2U1,CYP2U1-AS1c.379G= (p.Val127=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.438G=
n.98C=
n.156-21473C=
n.531-21473C=
4g.107932022G>TCA357832824CYP2U1,CYP2U1-AS1c.379G>T (p.Val127Leu)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.438G>T
n.98C>A
n.156-21473C>A
n.531-21473C>A
 gnomAD v4
4g.107932023T>ACA357832837CYP2U1,CYP2U1-AS1c.380T>A (p.Val127Glu)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.439T>A
n.97A>T
n.156-21474A>T
n.531-21474A>T
4g.107932023T>CCA357832840CYP2U1,CYP2U1-AS1c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.439T>C
n.97A>G
n.156-21474A>G
n.531-21474A>G
4g.107932023T>GCA357832842CYP2U1,CYP2U1-AS1c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.439T>G
n.97A>C
n.156-21474A>C
n.531-21474A>C
4g.107932024G>ACA3036979CYP2U1,CYP2U1-AS1c.381G>A (p.Val127=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.440G>A
n.96C>T
n.156-21475C>T
n.531-21475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932024G>CCA440817058CYP2U1,CYP2U1-AS1c.381G>C (p.Val127=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.440G>C
n.96C>G
n.156-21475C>G
n.531-21475C>G
 gnomAD v4
4g.107932024G=CA1483911713CYP2U1,CYP2U1-AS1c.381G= (p.Val127=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.440G=
n.96C=
n.156-21475C=
n.531-21475C=
4g.107932024G>TCA440817059CYP2U1,CYP2U1-AS1c.381G>T (p.Val127=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.440G>T
n.96C>A
n.156-21475C>A
n.531-21475C>A
 gnomAD v4
4g.107932025G>ACA357832845CYP2U1,CYP2U1-AS1c.382G>A (p.Val128Met)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.441G>A
n.95C>T
n.156-21476C>T
n.531-21476C>T
4g.107932025G>CCA357832847CYP2U1,CYP2U1-AS1c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.441G>C
n.95C>G
n.156-21476C>G
n.531-21476C>G
4g.107932025G>TCA357832846CYP2U1,CYP2U1-AS1c.382G>T (p.Val128Leu)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.441G>T
n.95C>A
n.156-21476C>A
n.531-21476C>A
 COSMIC
4g.107932026T>ACA357832848CYP2U1,CYP2U1-AS1c.383T>A (p.Val128Glu)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.442T>A
n.94A>T
n.156-21477A>T
n.531-21477A>T
4g.107932026T>CCA357832850CYP2U1,CYP2U1-AS1c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.442T>C
n.94A>G
n.156-21477A>G
n.531-21477A>G
4g.107932026T>GCA357832854CYP2U1,CYP2U1-AS1c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.442T>G
n.94A>C
n.156-21477A>C
n.531-21477A>C
4g.107932027G>ACA440817062CYP2U1,CYP2U1-AS1c.384G>A (p.Val128=)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.443G>A
n.93C>T
n.156-21478C>T
n.531-21478C>T
 gnomAD v4
4g.107932027G>CCA440817071CYP2U1,CYP2U1-AS1c.384G>C (p.Val128=)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.443G>C
n.93C>G
n.156-21478C>G
n.531-21478C>G
4g.107932027G>TCA440817072CYP2U1,CYP2U1-AS1c.384G>T (p.Val128=)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.443G>T
n.93C>A
n.156-21478C>A
n.531-21478C>A
 gnomAD v4
4g.107932028G>ACA357832859CYP2U1,CYP2U1-AS1c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.444G>A
n.92C>T
n.156-21479C>T
n.531-21479C>T
4g.107932028G>CCA357832860CYP2U1,CYP2U1-AS1c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.444G>C
n.92C>G
n.156-21479C>G
n.531-21479C>G
4g.107932028G>TCA357832862CYP2U1,CYP2U1-AS1c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.444G>T
n.92C>A
n.156-21479C>A
n.531-21479C>A
4g.107932029T>ACA357832863CYP2U1,CYP2U1-AS1c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.445T>A
n.91A>T
n.156-21480A>T
n.531-21480A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.107932029T>CCA357832864CYP2U1,CYP2U1-AS1c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.445T>C
n.91A>G
n.156-21480A>G
n.531-21480A>G
4g.107932029T>GCA357832865CYP2U1,CYP2U1-AS1c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.445T>G
n.91A>C
n.156-21480A>C
n.531-21480A>C
4g.107932030C>ACA440817076CYP2U1,CYP2U1-AS1c.387C>A (p.Val129=)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.446C>A
n.90G>T
n.156-21481G>T
n.531-21481G>T
 gnomAD v4
4g.107932030C=CA1483911714CYP2U1,CYP2U1-AS1c.387C= (p.Val129=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.446C=
n.90G=
n.156-21481G=
n.531-21481G=
4g.107932030C>GCA440817075CYP2U1,CYP2U1-AS1c.387C>G (p.Val129=)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.446C>G
n.90G>C
n.156-21481G>C
n.531-21481G>C
4g.107932030C>TCA3036980CYP2U1,CYP2U1-AS1c.387C>T (p.Val129=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.446C>T
n.90G>A
n.156-21481G>A
n.531-21481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932031C>ACA357832870CYP2U1,CYP2U1-AS1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.447C>A
n.89G>T
n.156-21482G>T
n.531-21482G>T
 gnomAD v4
4g.107932031C>GCA357832876CYP2U1,CYP2U1-AS1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.447C>G
n.89G>C
n.156-21482G>C
n.531-21482G>C
4g.107932031C>TCA357832873CYP2U1,CYP2U1-AS1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.447C>T
n.89G>A
n.156-21482G>A
n.531-21482G>A
4g.107932032T>ACA357832879CYP2U1,CYP2U1-AS1c.389T>A (p.Leu130His)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.448T>A
n.88A>T
n.156-21483A>T
n.531-21483A>T
4g.107932032T>CCA357832887CYP2U1,CYP2U1-AS1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.448T>C
n.88A>G
n.156-21483A>G
n.531-21483A>G
4g.107932032T>GCA357832884CYP2U1,CYP2U1-AS1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.448T>G
n.88A>C
n.156-21483A>C
n.531-21483A>C
4g.107932033C>ACA440817082CYP2U1,CYP2U1-AS1c.390C>A (p.Leu130=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.449C>A
n.87G>T
n.156-21484G>T
n.531-21484G>T
4g.107932033C>GCA440817081CYP2U1,CYP2U1-AS1c.390C>G (p.Leu130=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.449C>G
n.87G>C
n.156-21484G>C
n.531-21484G>C
4g.107932033C>TCA440817079CYP2U1,CYP2U1-AS1c.390C>T (p.Leu130=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.449C>T
n.87G>A
n.156-21484G>A
n.531-21484G>A
 gnomAD v4
4g.107932034A>CCA357832889CYP2U1,CYP2U1-AS1c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.450A>C
n.86T>G
n.156-21485T>G
n.531-21485T>G
4g.107932034A>GCA357832895CYP2U1,CYP2U1-AS1c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.450A>G
n.86T>C
n.156-21485T>C
n.531-21485T>C
 gnomAD v4
4g.107932034A>TCA357832892CYP2U1,CYP2U1-AS1c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.450A>T
n.86T>A
n.156-21485T>A
n.531-21485T>A
4g.107932035G>ACA357832899CYP2U1,CYP2U1-AS1c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.451G>A
n.85C>T
n.156-21486C>T
n.531-21486C>T
4g.107932035G>CCA357832903CYP2U1,CYP2U1-AS1c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.451G>C
n.85C>G
n.156-21486C>G
n.531-21486C>G
4g.107932035G=CA1483911715CYP2U1,CYP2U1-AS1c.392G= (p.Ser131=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.451G=
n.85C=
n.156-21486C=
n.531-21486C=
4g.107932035G>TCA102859839CYP2U1,CYP2U1-AS1c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.451G>T
n.85C>A
n.156-21486C>A
n.531-21486C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932035_107932036delinsTTCA2580071335CYP2U1,CYP2U1-AS1c.392_393delinsTT (p.Ser131Ile)
c.-434_-433delinsTT (n.-434_-433delinsTT)
n.451_452delinsTT
n.84_85delinsAA
n.156-21487_156-21486delinsAA
n.531-21487_531-21486delinsAA
 ClinVar
4g.107932036C>ACA357832905CYP2U1,CYP2U1-AS1c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.452C>A
n.84G>T
n.156-21487G>T
n.531-21487G>T
 gnomAD v4
4g.107932036C=CA1483911716CYP2U1,CYP2U1-AS1c.393C= (p.Ser131=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.452C=
n.84G=
n.156-21487G=
n.531-21487G=
4g.107932036C>GCA357832907CYP2U1,CYP2U1-AS1c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.452C>G
n.84G>C
n.156-21487G>C
n.531-21487G>C
4g.107932036C>TCA102859843CYP2U1,CYP2U1-AS1c.393C>T (p.Ser131=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.452C>T
n.84G>A
n.156-21487G>A
n.531-21487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932037G>ACA357832912CYP2U1,CYP2U1-AS1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.453G>A
n.83C>T
n.156-21488C>T
n.531-21488C>T
4g.107932037G>CCA357832914CYP2U1,CYP2U1-AS1c.394G>C (p.Asp132His)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.453G>C
n.83C>G
n.156-21488C>G
n.531-21488C>G
4g.107932037G>TCA357832916CYP2U1,CYP2U1-AS1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.453G>T
n.83C>A
n.156-21488C>A
n.531-21488C>A
 COSMIC
4g.107932038A>CCA357832921CYP2U1,CYP2U1-AS1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.454A>C
n.82T>G
n.156-21489T>G
n.531-21489T>G
4g.107932038A>GCA357832933CYP2U1,CYP2U1-AS1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.454A>G
n.82T>C
n.156-21489T>C
n.531-21489T>C
4g.107932038A>TCA357832936CYP2U1,CYP2U1-AS1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.454A>T
n.82T>A
n.156-21489T>A
n.531-21489T>A
 COSMIC
4g.107932039C>ACA357832939CYP2U1,CYP2U1-AS1c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.455C>A
n.81G>T
n.156-21490G>T
n.531-21490G>T
4g.107932039C=CA1483911717CYP2U1,CYP2U1-AS1c.396C= (p.Asp132=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.455C=
n.81G=
n.156-21490G=
n.531-21490G=
4g.107932039C>GCA357832943CYP2U1,CYP2U1-AS1c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.455C>G
n.81G>C
n.156-21490G>C
n.531-21490G>C
4g.107932039C>TCA3036981CYP2U1,CYP2U1-AS1c.396C>T (p.Asp132=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.455C>T
n.81G>A
n.156-21490G>A
n.531-21490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932040T>ACA357832950CYP2U1,CYP2U1-AS1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.456T>A
n.80A>T
n.156-21491A>T
n.531-21491A>T
4g.107932040T>CCA357832953CYP2U1,CYP2U1-AS1c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.456T>C
n.80A>G
n.156-21491A>G
n.531-21491A>G
4g.107932040T>GCA357832956CYP2U1,CYP2U1-AS1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.456T>G
n.80A>C
n.156-21491A>C
n.531-21491A>C
4g.107932041T>ACA357832959CYP2U1,CYP2U1-AS1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.457T>A
n.79A>T
n.156-21492A>T
n.531-21492A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932041T>CCA357832958CYP2U1,CYP2U1-AS1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.457T>C
n.79A>G
n.156-21492A>G
n.531-21492A>G
4g.107932041T>GCA357832957CYP2U1,CYP2U1-AS1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.457T>G
n.79A>C
n.156-21492A>C
n.531-21492A>C
4g.107932041T=CA1483911718CYP2U1,CYP2U1-AS1c.398T= (p.Phe133=)
c.-428T= (n.-428T=)
n.457T=
n.79A=
n.156-21492A=
n.531-21492A=
4g.107932042C>ACA357832962CYP2U1,CYP2U1-AS1c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.458C>A
n.78G>T
n.156-21493G>T
n.531-21493G>T
 gnomAD v4
4g.107932042C=CA1483911719CYP2U1,CYP2U1-AS1c.399C= (p.Phe133=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.458C=
n.78G=
n.156-21493G=
n.531-21493G=
4g.107932042C>GCA357832964CYP2U1,CYP2U1-AS1c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.458C>G
n.78G>C
n.156-21493G>C
n.531-21493G>C
4g.107932042C>TCA440817088CYP2U1,CYP2U1-AS1c.399C>T (p.Phe133=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.458C>T
n.78G>A
n.156-21493G>A
n.531-21493G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932043C>ACA357832969CYP2U1,CYP2U1-AS1c.400C>A (p.His134Asn)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.459C>A
n.77G>T
n.156-21494G>T
n.531-21494G>T
 gnomAD v4
4g.107932043C=CA1483911720CYP2U1,CYP2U1-AS1c.400C= (p.His134=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.459C=
n.77G=
n.156-21494G=
n.531-21494G=
4g.107932043C>GCA357832971CYP2U1,CYP2U1-AS1c.400C>G (p.His134Asp)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.459C>G
n.77G>C
n.156-21494G>C
n.531-21494G>C
4g.107932043C>TCA3036982CYP2U1,CYP2U1-AS1c.400C>T (p.His134Tyr)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.459C>T
n.77G>A
n.156-21494G>A
n.531-21494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.107932044A=CA1483911721CYP2U1,CYP2U1-AS1c.401A= (p.His134=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.460A=
n.76T=
n.156-21495T=
n.531-21495T=
4g.107932044A>CCA357832972CYP2U1,CYP2U1-AS1c.401A>C (p.His134Pro)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.460A>C
n.76T>G
n.156-21495T>G
n.531-21495T>G
4g.107932044A>GCA3036983CYP2U1,CYP2U1-AS1c.401A>G (p.His134Arg)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.460A>G
n.76T>C
n.156-21495T>C
n.531-21495T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932044A>TCA357832975CYP2U1,CYP2U1-AS1c.401A>T (p.His134Leu)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.460A>T
n.76T>A
n.156-21495T>A
n.531-21495T>A
4g.107932045C>ACA357832976CYP2U1,CYP2U1-AS1c.402C>A (p.His134Gln)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.461C>A
n.75G>T
n.156-21496G>T
n.531-21496G>T
4g.107932045C>GCA357832977CYP2U1,CYP2U1-AS1c.402C>G (p.His134Gln)
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.461C>G
n.75G>C
n.156-21496G>C
n.531-21496G>C
4g.107932045C>TCA440817091CYP2U1,CYP2U1-AS1c.402C>T (p.His134=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.461C>T
n.75G>A
n.156-21496G>A
n.531-21496G>A
 gnomAD v4
4g.107932046A=CA1483911722CYP2U1,CYP2U1-AS1c.403A= (p.Ser135=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.462A=
n.74T=
n.156-21497T=
n.531-21497T=
4g.107932046A>CCA357832978CYP2U1,CYP2U1-AS1c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.462A>C
n.74T>G
n.156-21497T>G
n.531-21497T>G
4g.107932046A>GCA3036984CYP2U1,CYP2U1-AS1c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.462A>G
n.74T>C
n.156-21497T>C
n.531-21497T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932046A>TCA357832979CYP2U1,CYP2U1-AS1c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.462A>T
n.74T>A
n.156-21497T>A
n.531-21497T>A
4g.107932047G>ACA357832981CYP2U1,CYP2U1-AS1c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.463G>A
n.73C>T
n.156-21498C>T
n.531-21498C>T
 gnomAD v4
4g.107932047G>CCA357832987CYP2U1,CYP2U1-AS1c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.463G>C
n.73C>G
n.156-21498C>G
n.531-21498C>G
4g.107932047G>TCA357832980CYP2U1,CYP2U1-AS1c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.463G>T
n.73C>A
n.156-21498C>A
n.531-21498C>A
 gnomAD v4
4g.107932048C>ACA357832988CYP2U1,CYP2U1-AS1c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.464C>A
n.72G>T
n.156-21499G>T
n.531-21499G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.107932048C>GCA357832991CYP2U1,CYP2U1-AS1c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.464C>G
n.72G>C
n.156-21499G>C
n.531-21499G>C
4g.107932048C>TCA440817096CYP2U1,CYP2U1-AS1c.405C>T (p.Ser135=)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.464C>T
n.72G>A
n.156-21499G>A
n.531-21499G>A
 gnomAD v4
4g.107932049G>ACA357832994CYP2U1,CYP2U1-AS1c.406G>A (p.Val136Met)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.465G>A
n.71C>T
n.156-21500C>T
n.531-21500C>T
 gnomAD v4
4g.107932049G>CCA357832997CYP2U1,CYP2U1-AS1c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.465G>C
n.71C>G
n.156-21500C>G
n.531-21500C>G
4g.107932049G>TCA357833000CYP2U1,CYP2U1-AS1c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.465G>T
n.71C>A
n.156-21500C>A
n.531-21500C>A
4g.107932050T>ACA357833001CYP2U1,CYP2U1-AS1c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.466T>A
n.70A>T
n.156-21501A>T
n.531-21501A>T
4g.107932050T>CCA357833002CYP2U1,CYP2U1-AS1c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.466T>C
n.70A>G
n.156-21501A>G
n.531-21501A>G
4g.107932050T>GCA357833004CYP2U1,CYP2U1-AS1c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.466T>G
n.70A>C
n.156-21501A>C
n.531-21501A>C
4g.107932051G>ACA440817103CYP2U1,CYP2U1-AS1c.408G>A (p.Val136=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.467G>A
n.69C>T
n.156-21502C>T
n.531-21502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932051G>CCA440817104CYP2U1,CYP2U1-AS1c.408G>C (p.Val136=)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.467G>C
n.69C>G
n.156-21502C>G
n.531-21502C>G
4g.107932051G=CA1483911723CYP2U1,CYP2U1-AS1c.408G= (p.Val136=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.467G=
n.69C=
n.156-21502C=
n.531-21502C=
4g.107932051G>TCA440817105CYP2U1,CYP2U1-AS1c.408G>T (p.Val136=)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.467G>T
n.69C>A
n.156-21502C>A
n.531-21502C>A
 gnomAD v4
4g.107932052C>ACA357833008CYP2U1,CYP2U1-AS1c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.468C>A
n.68G>T
n.156-21503G>T
n.531-21503G>T
 gnomAD v4
4g.107932052C=CA1483911724CYP2U1,CYP2U1-AS1c.409C= (p.Arg137=)
c.-417C= (n.-417C=)
n.468C=
n.68G=
n.156-21503G=
n.531-21503G=
4g.107932052C>GCA357833010CYP2U1,CYP2U1-AS1c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.468C>G
n.68G>C
n.156-21503G>C
n.531-21503G>C
4g.107932052C>TCA357833012CYP2U1,CYP2U1-AS1c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.468C>T
n.68G>A
n.156-21503G>A
n.531-21503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932053G>ACA357833019CYP2U1,CYP2U1-AS1c.410G>A (p.Arg137His)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.469G>A
n.67C>T
n.156-21504C>T
n.531-21504C>T
 gnomAD v4
4g.107932053G>CCA357833015CYP2U1,CYP2U1-AS1c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.469G>C
n.67C>G
n.156-21504C>G
n.531-21504C>G
4g.107932053G>TCA357833017CYP2U1,CYP2U1-AS1c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.469G>T
n.67C>A
n.156-21504C>A
n.531-21504C>A
 gnomAD v4
4g.107932054C>ACA440817115CYP2U1,CYP2U1-AS1c.411C>A (p.Arg137=)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.470C>A
n.66G>T
n.156-21505G>T
n.531-21505G>T
 gnomAD v4
4g.107932054C>GCA440817117CYP2U1,CYP2U1-AS1c.411C>G (p.Arg137=)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.470C>G
n.66G>C
n.156-21505G>C
n.531-21505G>C
4g.107932054C>TCA440817119CYP2U1,CYP2U1-AS1c.411C>T (p.Arg137=)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.470C>T
n.66G>A
n.156-21505G>A
n.531-21505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.107932055G>ACA3036985CYP2U1,CYP2U1-AS1c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.471G>A
n.65C>T
n.156-21506C>T
n.531-21506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932055G>CCA357833024CYP2U1,CYP2U1-AS1c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.471G>C
n.65C>G
n.156-21506C>G
n.531-21506C>G
 gnomAD v4
4g.107932055G=CA1483911725CYP2U1,CYP2U1-AS1c.412G= (p.Glu138=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.471G=
n.65C=
n.156-21506C=
n.531-21506C=
4g.107932055G>TCA357833026CYP2U1,CYP2U1-AS1c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.471G>T
n.65C>A
n.156-21506C>A
n.531-21506C>A
 gnomAD v4
4g.107932056A=CA1483911726CYP2U1,CYP2U1-AS1c.413A= (p.Glu138=)
c.-413A= (n.-413A=)
n.472A=
n.64T=
n.156-21507T=
n.531-21507T=
4g.107932056A>CCA357833028CYP2U1,CYP2U1-AS1c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.472A>C
n.64T>G
n.156-21507T>G
n.531-21507T>G
 dbSNP
4g.107932056A>GCA357833030CYP2U1,CYP2U1-AS1c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.472A>G
n.64T>C
n.156-21507T>C
n.531-21507T>C
4g.107932056A>TCA357833032CYP2U1,CYP2U1-AS1c.413A>T (p.Glu138Val)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.472A>T
n.64T>A
n.156-21507T>A
n.531-21507T>A
 gnomAD v4
4g.107932057G>ACA440817129CYP2U1,CYP2U1-AS1c.414G>A (p.Glu138=)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.473G>A
n.63C>T
n.156-21508C>T
n.531-21508C>T
 gnomAD v4
4g.107932057G>CCA357833034CYP2U1,CYP2U1-AS1c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.473G>C
n.63C>G
n.156-21508C>G
n.531-21508C>G
4g.107932057G>TCA357833036CYP2U1,CYP2U1-AS1c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.473G>T
n.63C>A
n.156-21508C>A
n.531-21508C>A
 gnomAD v4
4g.107932058G>ACA357833038CYP2U1,CYP2U1-AS1c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.474G>A
n.62C>T
n.156-21509C>T
n.531-21509C>T
4g.107932058G>CCA357833039CYP2U1,CYP2U1-AS1c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.474G>C
n.62C>G
n.156-21509C>G
n.531-21509C>G
4g.107932058G>TCA357833040CYP2U1,CYP2U1-AS1c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.474G>T
n.62C>A
n.156-21509C>A
n.531-21509C>A
 gnomAD v4
4g.107932059C>ACA357833044CYP2U1,CYP2U1-AS1c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.475C>A
n.61G>T
n.156-21510G>T
n.531-21510G>T
 gnomAD v4
4g.107932059C=CA1483911727CYP2U1,CYP2U1-AS1c.416C= (p.Ala139=)
c.-410C= (n.-410C=)
n.475C=
n.61G=
n.156-21510G=
n.531-21510G=
4g.107932059C>GCA357833045CYP2U1,CYP2U1-AS1c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.475C>G
n.61G>C
n.156-21510G>C
n.531-21510G>C
 gnomAD v4
4g.107932059C>TCA3036986CYP2U1,CYP2U1-AS1c.416C>T (p.Ala139Val)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.475C>T
n.61G>A
n.156-21510G>A
n.531-21510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.107932060G>ACA3036987CYP2U1,CYP2U1-AS1c.417G>A (p.Ala139=)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.476G>A
n.60C>T
n.156-21511C>T
n.531-21511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932060G>CCA440817130CYP2U1,CYP2U1-AS1c.417G>C (p.Ala139=)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.476G>C
n.60C>G
n.156-21511C>G
n.531-21511C>G
4g.107932060G=CA1483911728CYP2U1,CYP2U1-AS1c.417G= (p.Ala139=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.476G=
n.60C=
n.156-21511C=
n.531-21511C=
4g.107932060G>TCA440817133CYP2U1,CYP2U1-AS1c.417G>T (p.Ala139=)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.476G>T
n.60C>A
n.156-21511C>A
n.531-21511C>A
 gnomAD v4
4g.107932061C>ACA357833049CYP2U1,CYP2U1-AS1c.418C>A (p.Leu140Met)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.477C>A
n.59G>T
n.156-21512G>T
n.531-21512G>T
4g.107932061C>GCA357833051CYP2U1,CYP2U1-AS1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.477C>G
n.59G>C
n.156-21512G>C
n.531-21512G>C
 gnomAD v4
4g.107932061C>TCA440817136CYP2U1,CYP2U1-AS1c.418C>T (p.Leu140=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.477C>T
n.59G>A
n.156-21512G>A
n.531-21512G>A
 gnomAD v4
4g.107932062T>ACA357833055CYP2U1,CYP2U1-AS1c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.478T>A
n.58A>T
n.156-21513A>T
n.531-21513A>T
 gnomAD v4
4g.107932062T>CCA357833057CYP2U1,CYP2U1-AS1c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.478T>C
n.58A>G
n.156-21513A>G
n.531-21513A>G
4g.107932062T>GCA357833059CYP2U1,CYP2U1-AS1c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.478T>G
n.58A>C
n.156-21513A>C
n.531-21513A>C
 gnomAD v4
4g.107932063G>ACA102859880CYP2U1,CYP2U1-AS1c.420G>A (p.Leu140=)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.479G>A
n.57C>T
n.156-21514C>T
n.531-21514C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932063G>CCA440817141CYP2U1,CYP2U1-AS1c.420G>C (p.Leu140=)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.479G>C
n.57C>G
n.156-21514C>G
n.531-21514C>G
 ClinVar
4g.107932063G=CA1483911729CYP2U1,CYP2U1-AS1c.420G= (p.Leu140=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.479G=
n.57C=
n.156-21514C=
n.531-21514C=
4g.107932063G>TCA440817140CYP2U1,CYP2U1-AS1c.420G>T (p.Leu140=)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.479G>T
n.57C>A
n.156-21514C>A
n.531-21514C>A
 gnomAD v4
4g.107932064G>ACA357833066CYP2U1,CYP2U1-AS1c.421G>A (p.Val141Met)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.480G>A
n.56C>T
n.156-21515C>T
n.531-21515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932064G>CCA357833068CYP2U1,CYP2U1-AS1c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.480G>C
n.56C>G
n.156-21515C>G
n.531-21515C>G
4g.107932064G=CA1483911730CYP2U1,CYP2U1-AS1c.421G= (p.Val141=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.480G=
n.56C=
n.156-21515C=
n.531-21515C=
4g.107932064G>TCA357833070CYP2U1,CYP2U1-AS1c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.480G>T
n.56C>A
n.156-21515C>A
n.531-21515C>A
 gnomAD v4
4g.107932065T>ACA357833074CYP2U1,CYP2U1-AS1c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.481T>A
n.55A>T
n.156-21516A>T
n.531-21516A>T
 gnomAD v4
4g.107932065T>CCA357833076CYP2U1,CYP2U1-AS1c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.481T>C
n.55A>G
n.156-21516A>G
n.531-21516A>G
 gnomAD v4
4g.107932065T>GCA357833078CYP2U1,CYP2U1-AS1c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.481T>G
n.55A>C
n.156-21516A>C
n.531-21516A>C
 dbSNP
4g.107932065T=CA1483911731CYP2U1,CYP2U1-AS1c.422T= (p.Val141=)
c.-404T= (n.-404T=)
n.481T=
n.55A=
n.156-21516A=
n.531-21516A=
4g.107932066G>ACA440817149CYP2U1,CYP2U1-AS1c.423G>A (p.Val141=)
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.482G>A
n.54C>T
n.156-21517C>T
n.531-21517C>T
 gnomAD v4
4g.107932066G>CCA440817150CYP2U1,CYP2U1-AS1c.423G>C (p.Val141=)
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.482G>C
n.54C>G
n.156-21517C>G
n.531-21517C>G
4g.107932066G=CA1483911732CYP2U1,CYP2U1-AS1c.423G= (p.Val141=)
c.-403G= (n.-403G=)
n.482G=
n.54C=
n.156-21517C=
n.531-21517C=
4g.107932066G>TCA440817152CYP2U1,CYP2U1-AS1c.423G>T (p.Val141=)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.482G>T
n.54C>A
n.156-21517C>A
n.531-21517C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932067C>ACA357833086CYP2U1,CYP2U1-AS1c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.483C>A
n.53G>T
n.156-21518G>T
n.531-21518G>T
 gnomAD v4
4g.107932067C=CA1483911733CYP2U1,CYP2U1-AS1c.424C= (p.Gln142=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.483C=
n.53G=
n.156-21518G=
n.531-21518G=
4g.107932067C>GCA357833081CYP2U1,CYP2U1-AS1c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.483C>G
n.53G>C
n.156-21518G>C
n.531-21518G>C
4g.107932067C>TCA357833083CYP2U1,CYP2U1-AS1c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.483C>T
n.53G>A
n.156-21518G>A
n.531-21518G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.107932068A=CA1483911734CYP2U1,CYP2U1-AS1c.425A= (p.Gln142=)
c.-401A= (n.-401A=)
n.484A=
n.52T=
n.156-21519T=
n.531-21519T=
4g.107932068A>CCA357833089CYP2U1,CYP2U1-AS1c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.484A>C
n.52T>G
n.156-21519T>G
n.531-21519T>G
4g.107932068A>GCA357833091CYP2U1,CYP2U1-AS1c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.484A>G
n.52T>C
n.156-21519T>C
n.531-21519T>C
4g.107932068A>TCA3036988CYP2U1,CYP2U1-AS1c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.484A>T
n.52T>A
n.156-21519T>A
n.531-21519T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932069G>ACA3036989CYP2U1,CYP2U1-AS1c.426G>A (p.Gln142=)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.485G>A
n.51C>T
n.156-21520C>T
n.531-21520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932069G>CCA357833098CYP2U1,CYP2U1-AS1c.426G>C (p.Gln142His)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.485G>C
n.51C>G
n.156-21520C>G
n.531-21520C>G
4g.107932069G=CA1483911735CYP2U1,CYP2U1-AS1c.426G= (p.Gln142=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.485G=
n.51C=
n.156-21520C=
n.531-21520C=
4g.107932069G>TCA357833101CYP2U1,CYP2U1-AS1c.426G>T (p.Gln142His)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.485G>T
n.51C>A
n.156-21520C>A
n.531-21520C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.107932070C>ACA357833107CYP2U1,CYP2U1-AS1c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.486C>A
n.50G>T
n.156-21521G>T
n.531-21521G>T
4g.107932070C=CA1483911736CYP2U1,CYP2U1-AS1c.427C= (p.Gln143=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.486C=
n.50G=
n.156-21521G=
n.531-21521G=
4g.107932070C>GCA357833108CYP2U1,CYP2U1-AS1c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.486C>G
n.50G>C
n.156-21521G>C
n.531-21521G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932070C>TCA357833112CYP2U1,CYP2U1-AS1c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.486C>T
n.50G>A
n.156-21521G>A
n.531-21521G>A
 gnomAD v4
4g.107932071A>CCA357833115CYP2U1,CYP2U1-AS1c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.487A>C
n.49T>G
n.156-21522T>G
n.531-21522T>G
4g.107932071A>GCA357833125CYP2U1,CYP2U1-AS1c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.487A>G
n.49T>C
n.156-21522T>C
n.531-21522T>C
 gnomAD v4
4g.107932071A>TCA357833128CYP2U1,CYP2U1-AS1c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.487A>T
n.49T>A
n.156-21522T>A
n.531-21522T>A
4g.107932072G>ACA440817162CYP2U1,CYP2U1-AS1c.429G>A (p.Gln143=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.488G>A
n.48C>T
n.156-21523C>T
n.531-21523C>T
4g.107932072G>CCA357833130CYP2U1,CYP2U1-AS1c.429G>C (p.Gln143His)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.488G>C
n.48C>G
n.156-21523C>G
n.531-21523C>G
 gnomAD v4
4g.107932072G>TCA357833129CYP2U1,CYP2U1-AS1c.429G>T (p.Gln143His)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.488G>T
n.48C>A
n.156-21523C>A
n.531-21523C>A
4g.107932073G>ACA357833133CYP2U1,CYP2U1-AS1c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.489G>A
n.47C>T
n.156-21524C>T
n.531-21524C>T
4g.107932073G>CCA357833134CYP2U1,CYP2U1-AS1c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.489G>C
n.47C>G
n.156-21524C>G
n.531-21524C>G
4g.107932073G>TCA357833140CYP2U1,CYP2U1-AS1c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.489G>T
n.47C>A
n.156-21524C>A
n.531-21524C>A
 gnomAD v4
4g.107932074C>ACA357833141CYP2U1,CYP2U1-AS1c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.490C>A
n.46G>T
n.156-21525G>T
n.531-21525G>T
4g.107932074C>GCA357833142CYP2U1,CYP2U1-AS1c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.490C>G
n.46G>C
n.156-21525G>C
n.531-21525G>C
 gnomAD v4
4g.107932074C>TCA357833144CYP2U1,CYP2U1-AS1c.431C>T (p.Ala144Val)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.490C>T
n.46G>A
n.156-21525G>A
n.531-21525G>A
4g.107932075C>ACA440817170CYP2U1,CYP2U1-AS1c.432C>A (p.Ala144=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.491C>A
n.45G>T
n.156-21526G>T
n.531-21526G>T
4g.107932075C>GCA440817172CYP2U1,CYP2U1-AS1c.432C>G (p.Ala144=)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.491C>G
n.45G>C
n.156-21526G>C
n.531-21526G>C
4g.107932075C>TCA440817175CYP2U1,CYP2U1-AS1c.432C>T (p.Ala144=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.491C>T
n.45G>A
n.156-21526G>A
n.531-21526G>A
 gnomAD v4
4g.107932076G>ACA357833155CYP2U1,CYP2U1-AS1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.492G>A
n.44C>T
n.156-21527C>T
n.531-21527C>T
4g.107932076G>CCA357833149CYP2U1,CYP2U1-AS1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.492G>C
n.44C>G
n.156-21527C>G
n.531-21527C>G
4g.107932076G=CA1483911737CYP2U1,CYP2U1-AS1c.433G= (p.Glu145=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.492G=
n.44C=
n.156-21527C=
n.531-21527C=
4g.107932076G>TCA357833151CYP2U1,CYP2U1-AS1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.492G>T
n.44C>A
n.156-21527C>A
n.531-21527C>A
 gnomAD v4
4g.107932076_107932077insCCGCCAGCCCA1483911738CYP2U1,CYP2U1-AS1c.433_434insCCGCCAGCC (p.Glu145delinsAlaAlaSerGln)
c.-393_-392insCCGCCAGCC (n.-393_-392insCCGCCAGCC)
n.492_493insCCGCCAGCC
n.43_44insGGCTGGCGG
n.156-21528_156-21527insGGCTGGCGG
n.531-21528_531-21527insGGCTGGCGG
 dbSNP
4g.107932077A=CA1483911739CYP2U1,CYP2U1-AS1c.434A= (p.Glu145=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.493A=
n.43T=
n.156-21528T=
n.531-21528T=
4g.107932077A>CCA357833159CYP2U1,CYP2U1-AS1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.-392A>C (n.-392A>C)
n.493A>C
n.43T>G
n.156-21528T>G
n.531-21528T>G
4g.107932077A>GCA357833162CYP2U1,CYP2U1-AS1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.493A>G
n.43T>C
n.156-21528T>C
n.531-21528T>C
 gnomAD v4
4g.107932077A>TCA357833165CYP2U1,CYP2U1-AS1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.493A>T
n.43T>A
n.156-21528T>A
n.531-21528T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932078G>ACA440817185CYP2U1,CYP2U1-AS1c.435G>A (p.Glu145=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.494G>A
n.42C>T
n.156-21529C>T
n.531-21529C>T
4g.107932078G>CCA357833167CYP2U1,CYP2U1-AS1c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.494G>C
n.42C>G
n.156-21529C>G
n.531-21529C>G
4g.107932078G>TCA357833174CYP2U1,CYP2U1-AS1c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.494G>T
n.42C>A
n.156-21529C>A
n.531-21529C>A
 gnomAD v4
4g.107932079G>ACA102859897CYP2U1,CYP2U1-AS1c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.495G>A
n.41C>T
n.156-21530C>T
n.531-21530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932079G>CCA357833187CYP2U1,CYP2U1-AS1c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.495G>C
n.41C>G
n.156-21530C>G
n.531-21530C>G
4g.107932079G=CA1483911740CYP2U1,CYP2U1-AS1c.436G= (p.Val146=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.495G=
n.41C=
n.156-21530C=
n.531-21530C=
4g.107932079G>TCA357833180CYP2U1,CYP2U1-AS1c.436G>T (p.Val146Phe)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.495G>T
n.41C>A
n.156-21530C>A
n.531-21530C>A
 gnomAD v4
4g.107932079_107932080insCCAAGGCCGGCTCGGTGGAAGCCAAGACA2740562329CYP2U1,CYP2U1-AS1c.436_437insCCAAGGCCGGCTCGGTGGAAGCCAAGA (p.Val146delinsAlaLysAlaGlySerValGluAlaLysIle)
c.-390_-389insCCAAGGCCGGCTCGGTGGAAGCCAAGA (n.-390_-389insCCAAGGCCGGCTCGGTGGAAGCCAAGA)
n.495_496insCCAAGGCCGGCTCGGTGGAAGCCAAGA
n.40_41insTCTTGGCTTCCACCGAGCCGGCCTTGG
n.156-21531_156-21530insTCTTGGCTTCCACCGAGCCGGCCTTGG
n.531-21531_531-21530insTCTTGGCTTCCACCGAGCCGGCCTTGG
4g.107932080T>ACA357833192CYP2U1,CYP2U1-AS1c.437T>A (p.Val146Asp)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.496T>A
n.40A>T
n.156-21531A>T
n.531-21531A>T
 dbSNP
4g.107932080T>CCA357833194CYP2U1,CYP2U1-AS1c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.496T>C
n.40A>G
n.156-21531A>G
n.531-21531A>G
4g.107932080T>GCA357833196CYP2U1,CYP2U1-AS1c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.496T>G
n.40A>C
n.156-21531A>C
n.531-21531A>C
 dbSNP
4g.107932080T=CA1483911741CYP2U1,CYP2U1-AS1c.437T= (p.Val146=)
c.-389T= (n.-389T=)
n.496T=
n.40A=
n.156-21531A=
n.531-21531A=
4g.107932081C>ACA440817194CYP2U1,CYP2U1-AS1c.438C>A (p.Val146=)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.497C>A
n.39G>T
n.156-21532G>T
n.531-21532G>T
 gnomAD v4
4g.107932081C>GCA440817195CYP2U1,CYP2U1-AS1c.438C>G (p.Val146=)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.497C>G
n.39G>C
n.156-21532G>C
n.531-21532G>C
4g.107932081C>TCA440817196CYP2U1,CYP2U1-AS1c.438C>T (p.Val146=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.497C>T
n.39G>A
n.156-21532G>A
n.531-21532G>A
4g.107932082T>ACA357833199CYP2U1,CYP2U1-AS1c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.498T>A
n.38A>T
n.156-21533A>T
n.531-21533A>T
4g.107932082T>CCA3036990CYP2U1,CYP2U1-AS1c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.498T>C
n.38A>G
n.156-21533A>G
n.531-21533A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932082T>GCA357833204CYP2U1,CYP2U1-AS1c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.498T>G
n.38A>C
n.156-21533A>C
n.531-21533A>C
4g.107932082T=CA1483911742CYP2U1,CYP2U1-AS1c.439T= (p.Phe147=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.498T=
n.38A=
n.156-21533A=
n.531-21533A=
4g.107932083T>ACA357833206CYP2U1,CYP2U1-AS1c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.499T>A
n.37A>T
n.156-21534A>T
n.531-21534A>T
4g.107932083T>CCA357833209CYP2U1,CYP2U1-AS1c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.499T>C
n.37A>G
n.156-21534A>G
n.531-21534A>G
 gnomAD v4
4g.107932083T>GCA357833210CYP2U1,CYP2U1-AS1c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.499T>G
n.37A>C
n.156-21534A>C
n.531-21534A>C
4g.107932084C>ACA357833216CYP2U1,CYP2U1-AS1c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.500C>A
n.36G>T
n.156-21535G>T
n.531-21535G>T
 gnomAD v4
4g.107932084C=CA1483911743CYP2U1,CYP2U1-AS1c.441C= (p.Phe147=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.500C=
n.36G=
n.156-21535G=
n.531-21535G=
4g.107932084C>GCA357833219CYP2U1,CYP2U1-AS1c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.500C>G
n.36G>C
n.156-21535G>C
n.531-21535G>C
4g.107932084C>TCA3036991CYP2U1,CYP2U1-AS1c.441C>T (p.Phe147=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.500C>T
n.36G>A
n.156-21535G>A
n.531-21535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932085A>CCA357833228CYP2U1,CYP2U1-AS1c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.501A>C
n.35T>G
n.156-21536T>G
n.531-21536T>G
4g.107932085A>GCA357833231CYP2U1,CYP2U1-AS1c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.501A>G
n.35T>C
n.156-21536T>C
n.531-21536T>C
 gnomAD v4
4g.107932085A>TCA357833225CYP2U1,CYP2U1-AS1c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.501A>T
n.35T>A
n.156-21536T>A
n.531-21536T>A
 gnomAD v4
4g.107932086G>ACA357833235CYP2U1,CYP2U1-AS1c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.502G>A
n.34C>T
n.156-21537C>T
n.531-21537C>T
4g.107932086G>CCA357833240CYP2U1,CYP2U1-AS1c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.502G>C
n.34C>G
n.156-21537C>G
n.531-21537C>G
4g.107932086G>TCA357833243CYP2U1,CYP2U1-AS1c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.502G>T
n.34C>A
n.156-21537C>A
n.531-21537C>A
4g.107932087C>ACA357833247CYP2U1,CYP2U1-AS1c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.503C>A
n.33G>T
n.156-21538G>T
n.531-21538G>T
 gnomAD v4
4g.107932087C>GCA357833249CYP2U1,CYP2U1-AS1c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.503C>G
n.33G>C
n.156-21538G>C
n.531-21538G>C
4g.107932087C>TCA440817212CYP2U1,CYP2U1-AS1c.444C>T (p.Ser148=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.503C>T
n.33G>A
n.156-21538G>A
n.531-21538G>A
 gnomAD v4
4g.107932088G>ACA357833262CYP2U1,CYP2U1-AS1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.504G>A
n.32C>T
n.156-21539C>T
n.531-21539C>T
 gnomAD v4
4g.107932088G>CCA357833259CYP2U1,CYP2U1-AS1c.445G>C (p.Asp149His)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.504G>C
n.32C>G
n.156-21539C>G
n.531-21539C>G
4g.107932088G>TCA357833256CYP2U1,CYP2U1-AS1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.504G>T
n.32C>A
n.156-21539C>A
n.531-21539C>A
 gnomAD v4
4g.107932089A>CCA357833263CYP2U1,CYP2U1-AS1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.505A>C
n.31T>G
n.156-21540T>G
n.531-21540T>G
4g.107932089A>GCA357833264CYP2U1,CYP2U1-AS1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.505A>G
n.31T>C
n.156-21540T>C
n.531-21540T>C
4g.107932089A>TCA357833265CYP2U1,CYP2U1-AS1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.505A>T
n.31T>A
n.156-21540T>A
n.531-21540T>A
4g.107932090C>ACA357833268CYP2U1,CYP2U1-AS1c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.506C>A
n.30G>T
n.156-21541G>T
n.531-21541G>T
4g.107932090C=CA1483911744CYP2U1,CYP2U1-AS1c.447C= (p.Asp149=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.506C=
n.30G=
n.156-21541G=
n.531-21541G=
4g.107932090C>GCA357833270CYP2U1,CYP2U1-AS1c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.506C>G
n.30G>C
n.156-21541G>C
n.531-21541G>C
4g.107932090C>TCA3036992CYP2U1,CYP2U1-AS1c.447C>T (p.Asp149=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.506C>T
n.30G>A
n.156-21541G>A
n.531-21541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932091C>ACA357833282CYP2U1,CYP2U1-AS1c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.507C>A
n.29G>T
n.156-21542G>T
n.531-21542G>T
 gnomAD v4
4g.107932091C>GCA357833276CYP2U1,CYP2U1-AS1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.507C>G
n.29G>C
n.156-21542G>C
n.531-21542G>C
4g.107932091C>TCA357833279CYP2U1,CYP2U1-AS1c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.507C>T
n.29G>A
n.156-21542G>A
n.531-21542G>A
4g.107932092G>ACA357833288CYP2U1,CYP2U1-AS1c.449G>A (p.Arg150His)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.508G>A
n.28C>T
n.156-21543C>T
n.531-21543C>T
 gnomAD v4
4g.107932092G>CCA357833301CYP2U1,CYP2U1-AS1c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.508G>C
n.28C>G
n.156-21543C>G
n.531-21543C>G
4g.107932092G>TCA357833304CYP2U1,CYP2U1-AS1c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.508G>T
n.28C>A
n.156-21543C>A
n.531-21543C>A
 gnomAD v4
4g.107932093C>ACA440817222CYP2U1,CYP2U1-AS1c.450C>A (p.Arg150=)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.509C>A
n.27G>T
n.156-21544G>T
n.531-21544G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.107932093C=CA1483911745CYP2U1,CYP2U1-AS1c.450C= (p.Arg150=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.509C=
n.27G=
n.156-21544G=
n.531-21544G=
4g.107932093C>GCA440817223CYP2U1,CYP2U1-AS1c.450C>G (p.Arg150=)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.509C>G
n.27G>C
n.156-21544G>C
n.531-21544G>C
4g.107932093C>TCA3036993CYP2U1,CYP2U1-AS1c.450C>T (p.Arg150=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.509C>T
n.27G>A
n.156-21544G>A
n.531-21544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932094C>ACA357833307CYP2U1,CYP2U1-AS1c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.510C>A
n.26G>T
n.156-21545G>T
n.531-21545G>T
 gnomAD v4
4g.107932094C=CA1483911746CYP2U1,CYP2U1-AS1c.451C= (p.Pro151=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.510C=
n.26G=
n.156-21545G=
n.531-21545G=
4g.107932094C>GCA357833309CYP2U1,CYP2U1-AS1c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.510C>G
n.26G>C
n.156-21545G>C
n.531-21545G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932094C>TCA357833312CYP2U1,CYP2U1-AS1c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.510C>T
n.26G>A
n.156-21545G>A
n.531-21545G>A
 gnomAD v4
4g.107932095C>ACA3036994CYP2U1,CYP2U1-AS1c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.511C>A
n.25G>T
n.156-21546G>T
n.531-21546G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932095C=CA1483911747CYP2U1,CYP2U1-AS1c.452C= (p.Pro151=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.511C=
n.25G=
n.156-21546G=
n.531-21546G=
4g.107932095C>GCA357833322CYP2U1,CYP2U1-AS1c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.511C>G
n.25G>C
n.156-21546G>C
n.531-21546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.107932095C>TCA357833324CYP2U1,CYP2U1-AS1c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.511C>T
n.25G>A
n.156-21546G>A
n.531-21546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched