OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107919922A>G | CA2684462535 | DLD | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*124+539A>G (n.*124+539A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919923C>T | CA2684462536 | DLD | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*124+540C>T (n.*124+540C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919924A= | CA1732861094 | DLD | c.*665A= (n.*665A=) c.*124+541A= (n.*124+541A=) | |
| 7 | g.107919924A>G | CA1105646055 | DLD | c.*665A>G (n.*665A>G) c.*124+541A>G (n.*124+541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919926T>C | CA2684462539 | DLD | c.*667T>C (n.*667T>C) c.*124+543T>C (n.*124+543T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919926T= | CA1732861095 | DLD | c.*667T= (n.*667T=) c.*124+543T= (n.*124+543T=) | |
| 7 | g.107919927G>T | CA2684462545 | DLD | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*124+544G>T (n.*124+544G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919930dup | CA1105646056 | DLD | c.*671dup (n.*671dup) c.*124+547dup (n.*124+547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919928G= | CA1732861096 | DLD | c.*669G= (n.*669G=) c.*124+545G= (n.*124+545G=) | |
| 7 | g.107919928G>T | CA164259289 | DLD | c.*669G>T (n.*669G>T) c.*124+545G>T (n.*124+545G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919929G>A | CA831211526 | DLD | c.*670G>A (n.*670G>A) c.*124+546G>A (n.*124+546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919929G= | CA1732861097 | DLD | c.*670G= (n.*670G=) c.*124+546G= (n.*124+546G=) | |
| 7 | g.107919929G>T | CA2684462549 | DLD | c.*670G>T (n.*670G>T) c.*124+546G>T (n.*124+546G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919932_107919933delinsAT | CA1732861098 | DLD | c.*673_*674delinsAT (n.*673_*674delinsAT) c.*124+549_*124+550delinsAT (n.*124+549_*124+550delinsAT) | |
| 7 | g.107919933del | CA831211528 | DLD | c.*674del (n.*674del) c.*124+550del (n.*124+550del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919934G= | CA1732861099 | DLD | c.*675G= (n.*675G=) c.*124+551G= (n.*124+551G=) | |
| 7 | g.107919934G>T | CA164259291 | DLD | c.*675G>T (n.*675G>T) c.*124+551G>T (n.*124+551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919935A>G | CA2684462550 | DLD | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*124+552A>G (n.*124+552A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919938A= | CA1732861100 | DLD | c.*679A= (n.*679A=) c.*124+555A= (n.*124+555A=) | |
| 7 | g.107919938A>C | CA1732861101 | DLD | c.*679A>C (n.*679A>C) c.*124+555A>C (n.*124+555A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919940A= | CA1732861102 | DLD | c.*681A= (n.*681A=) c.*124+557A= (n.*124+557A=) | |
| 7 | g.107919940A>T | CA1732861103 | DLD | c.*681A>T (n.*681A>T) c.*124+557A>T (n.*124+557A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919941C>T | CA2684462553 | DLD | c.*682C>T (n.*682C>T) c.*124+558C>T (n.*124+558C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919949A= | CA1732861104 | DLD | c.*690A= (n.*690A=) c.*124+566A= (n.*124+566A=) | |
| 7 | g.107919949A>C | CA831211532 | DLD | c.*690A>C (n.*690A>C) c.*124+566A>C (n.*124+566A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919951C>A | CA1732861105 | DLD | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*124+568C>A (n.*124+568C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107919951C= | CA1732861106 | DLD | c.*692C= (n.*692C=) c.*124+568C= (n.*124+568C=) | |
| 7 | g.107919951C>T | CA831211533 | DLD | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*124+568C>T (n.*124+568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919952G>A | CA164259295 | DLD | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*124+569G>A (n.*124+569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919952G= | CA1732861107 | DLD | c.*693G= (n.*693G=) c.*124+569G= (n.*124+569G=) | |
| 7 | g.107919953T>C | CA2684462555 | DLD | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*124+570T>C (n.*124+570T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919954C= | CA1732861108 | DLD | c.*695C= (n.*695C=) c.*124+571C= (n.*124+571C=) | |
| 7 | g.107919954C>T | CA1105646061 | DLD | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*124+571C>T (n.*124+571C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919955_107919959delinsTTAAA | CA1732861109 | DLD | c.*696_*700delinsTTAAA (n.*696_*700delinsTTAAA) c.*124+572_*124+576delinsTTAAA (n.*124+572_*124+576delinsTTAAA) | |
| 7 | g.107919956T>C | CA1732861111 | DLD | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*124+573T>C (n.*124+573T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919956T>G | CA831211538 | DLD | c.*697T>G (n.*697T>G) c.*124+573T>G (n.*124+573T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919956T= | CA1732861110 | DLD | c.*697T= (n.*697T=) c.*124+573T= (n.*124+573T=) | |
| 7 | g.107919958_107919961del | CA577039422 | DLD | c.*699_*702del (n.*699_*702del) c.*124+575_*124+578del (n.*124+575_*124+578del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919957A= | CA1732861112 | DLD | c.*698A= (n.*698A=) c.*124+574A= (n.*124+574A=) | |
| 7 | g.107919957A>C | CA577039423 | DLD | c.*698A>C (n.*698A>C) c.*124+574A>C (n.*124+574A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919959_107919961del | CA2560731825 | DLD | c.*700_*702del (n.*700_*702del) c.*124+576_*124+578del (n.*124+576_*124+578del) | |
| 7 | g.107919959A= | CA1732861113 | DLD | c.*700A= (n.*700A=) c.*124+576A= (n.*124+576A=) | |
| 7 | g.107919959A>C | CA1105646066 | DLD | c.*700A>C (n.*700A>C) c.*124+576A>C (n.*124+576A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919959A>G | CA2602922129 | DLD | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*124+576A>G (n.*124+576A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919959A>T | CA164259297 | DLD | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*124+576A>T (n.*124+576A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919961A>T | CA2777357466 | DLD | c.*702A>T (n.*702A>T) c.*124+578A>T (n.*124+578A>T) | |
| 7 | g.107919964C>A | CA1732861115 | DLD | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*124+581C>A (n.*124+581C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107919964C= | CA1732861114 | DLD | c.*705C= (n.*705C=) c.*124+581C= (n.*124+581C=) | |
| 7 | g.107919964_107919970del | CA2500752628 | DLD | c.*705_*711del (n.*705_*711del) c.*124+581_*124+587del (n.*124+581_*124+587del) | |
| 7 | g.107919969A= | CA1732861116 | DLD | c.*710A= (n.*710A=) c.*124+586A= (n.*124+586A=) | |
| 7 | g.107919969A>G | CA1732861117 | DLD | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*124+586A>G (n.*124+586A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107919972G= | CA1732861118 | DLD | c.*713G= (n.*713G=) c.*124+589G= (n.*124+589G=) | |
| 7 | g.107919972G>T | CA164259300 | DLD | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*124+589G>T (n.*124+589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919973G>A | CA1732861120 | DLD | c.*714G>A (n.*714G>A) c.*124+590G>A (n.*124+590G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107919973G= | CA1732861119 | DLD | c.*714G= (n.*714G=) c.*124+590G= (n.*124+590G=) | |
| 7 | g.107919974T>C | CA831211542 | DLD | c.*715T>C (n.*715T>C) c.*124+591T>C (n.*124+591T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919974T>G | CA2538980405 | DLD | c.*715T>G (n.*715T>G) c.*124+591T>G (n.*124+591T>G) | |
| 7 | g.107919974T= | CA1732861121 | DLD | c.*715T= (n.*715T=) c.*124+591T= (n.*124+591T=) | |
| 7 | g.107919975_107919978delinsTATC | CA1732861122 | DLD | c.*716_*719delinsTATC (n.*716_*719delinsTATC) c.*124+592_*124+595delinsTATC (n.*124+592_*124+595delinsTATC) | |
| 7 | g.107919978_107919980del | CA831211544 | DLD | c.*719_*721del (n.*719_*721del) c.*124+595_*124+597del (n.*124+595_*124+597del) | dbSNP |
| 7 | g.107919977T>A | CA2500751846 | DLD | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*124+594T>A (n.*124+594T>A) | |
| 7 | g.107919977T>C | CA1732861124 | DLD | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*124+594T>C (n.*124+594T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919977T= | CA1732861123 | DLD | c.*718T= (n.*718T=) c.*124+594T= (n.*124+594T=) | |
| 7 | g.107919978C>A | CA2684462560 | DLD | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*124+595C>A (n.*124+595C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919978C>T | CA2715481972 | DLD | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*124+595C>T (n.*124+595C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919979A= | CA1732861125 | DLD | c.*720A= (n.*720A=) c.*124+596A= (n.*124+596A=) | |
| 7 | g.107919979A>G | CA1105646067 | DLD | c.*720A>G (n.*720A>G) c.*124+596A>G (n.*124+596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919980T>C | CA2684462562 | DLD | c.*721T>C (n.*721T>C) c.*124+597T>C (n.*124+597T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919981G>C | CA1732861127 | DLD | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*124+598G>C (n.*124+598G>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919981G= | CA1732861126 | DLD | c.*722G= (n.*722G=) c.*124+598G= (n.*124+598G=) | |
| 7 | g.107919981G>T | CA2684462563 | DLD | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*124+598G>T (n.*124+598G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919982A= | CA1732861128 | DLD | c.*723A= (n.*723A=) c.*124+599A= (n.*124+599A=) | |
| 7 | g.107919982A>G | CA1732861129 | DLD | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*124+599A>G (n.*124+599A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107919983G>T | CA2684462565 | DLD | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*124+600G>T (n.*124+600G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919984T>C | CA2684462572 | DLD | c.*725T>C (n.*725T>C) c.*124+601T>C (n.*124+601T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919986C= | CA1732861130 | DLD | c.*727C= (n.*727C=) c.*124+603C= (n.*124+603C=) | |
| 7 | g.107919986C>T | CA164259302 | DLD | c.*727C>T (n.*727C>T) c.*124+603C>T (n.*124+603C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919987G>A | CA831211548 | DLD | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*124+604G>A (n.*124+604G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919987G= | CA1732861131 | DLD | c.*728G= (n.*728G=) c.*124+604G= (n.*124+604G=) | |
| 7 | g.107919987G>T | CA2684462575 | DLD | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*124+604G>T (n.*124+604G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919988T>C | CA1105646069 | DLD | c.*729T>C (n.*729T>C) c.*124+605T>C (n.*124+605T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919989G>T | CA2684462579 | DLD | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*124+606G>T (n.*124+606G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919992G>A | CA164259304 | DLD | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*124+609G>A (n.*124+609G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107919992G= | CA1732861132 | DLD | c.*733G= (n.*733G=) c.*124+609G= (n.*124+609G=) | |
| 7 | g.107919993A= | CA1732861133 | DLD | c.*734A= (n.*734A=) c.*124+610A= (n.*124+610A=) | |
| 7 | g.107919993A>C | CA164259306 | DLD | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*124+610A>C (n.*124+610A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107919998G>A | CA164259309 | DLD | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*124+615G>A (n.*124+615G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919998G= | CA1732861134 | DLD | c.*739G= (n.*739G=) c.*124+615G= (n.*124+615G=) | |
| 7 | g.107919998G>T | CA2715290990 | DLD | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*124+615G>T (n.*124+615G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107920001A= | CA1732861135 | DLD | c.*742A= (n.*742A=) c.*124+618A= (n.*124+618A=) | |
| 7 | g.107920001A>G | CA831211559 | DLD | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*124+618A>G (n.*124+618A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107920002T>C | CA2684462580 | DLD | c.*743T>C (n.*743T>C) c.*124+619T>C (n.*124+619T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920004G>T | CA2777357469 | DLD | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*124+621G>T (n.*124+621G>T) | |
| 7 | g.107920004_107920005delinsGT | CA1732861136 | DLD | c.*745_*746delinsGT (n.*745_*746delinsGT) c.*124+621_*124+622delinsGT (n.*124+621_*124+622delinsGT) | |
| 7 | g.107920012dup | CA164259312 | DLD | c.*753dup (n.*753dup) c.*124+629dup (n.*124+629dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920012del | CA1732861137 | DLD | c.*753del (n.*753del) c.*124+629del (n.*124+629del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107920010T>C | CA1732861139 | DLD | c.*751T>C (n.*751T>C) c.*124+627T>C (n.*124+627T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107920010T= | CA1732861138 | DLD | c.*751T= (n.*751T=) c.*124+627T= (n.*124+627T=) | |
| 7 | g.107920011T>A | CA1732861140 | DLD | c.*752T>A (n.*752T>A) c.*124+628T>A (n.*124+628T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107920011T= | CA1732861141 | DLD | c.*752T= (n.*752T=) c.*124+628T= (n.*124+628T=) | |
| 7 | g.107920012T>A | CA164259315 | DLD | c.*753T>A (n.*753T>A) c.*124+629T>A (n.*124+629T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920012T= | CA1732861142 | DLD | c.*753T= (n.*753T=) c.*124+629T= (n.*124+629T=) | |
| 7 | g.107920013A= | CA1732861143 | DLD | c.*754A= (n.*754A=) c.*124+630A= (n.*124+630A=) | |
| 7 | g.107920013A>G | CA164259317 | DLD | c.*754A>G (n.*754A>G) c.*124+630A>G (n.*124+630A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107920014T>A | CA164259318 | DLD | c.*755T>A (n.*755T>A) c.*124+631T>A (n.*124+631T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920014T= | CA1732861144 | DLD | c.*755T= (n.*755T=) c.*124+631T= (n.*124+631T=) | |
| 7 | g.107920015G= | CA1732861145 | DLD | c.*756G= (n.*756G=) c.*124+632G= (n.*124+632G=) | |
| 7 | g.107920015G>T | CA1732861146 | DLD | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*124+632G>T (n.*124+632G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107920019A>G | CA2684462590 | DLD | c.*760A>G (n.*760A>G) c.*124+636A>G (n.*124+636A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920019_107920022delinsACTT | CA1732861147 | DLD | c.*760_*763delinsACTT (n.*760_*763delinsACTT) c.*124+636_*124+639delinsACTT (n.*124+636_*124+639delinsACTT) | |
| 7 | g.107920020C>A | CA2777357471 | DLD | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*124+637C>A (n.*124+637C>A) | |
| 7 | g.107920020C>G | CA2534343899 | DLD | c.*761C>G (n.*761C>G) c.*124+637C>G (n.*124+637C>G) | |
| 7 | g.107920022_107920024del | CA1732861148 | DLD | c.*763_*765del (n.*763_*765del) c.*124+639_*124+641del (n.*124+639_*124+641del) | dbSNP |
| 7 | g.107920022T>A | CA164259320 | DLD | c.*763T>A (n.*763T>A) c.*124+639T>A (n.*124+639T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920022T= | CA1732861149 | DLD | c.*763T= (n.*763T=) c.*124+639T= (n.*124+639T=) |